| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993356_121993363dup | CA2667222102 | ILDR1 | c.1388_1395dup (p.Arg466AlafsTer?) n.1338_1345dup c.*571_*578dup (n.*571_*578dup) c.1256_1263dup (p.Arg422AlafsTer?) c.1121_1128dup (p.Arg377AlafsTer?) n.1490_1497dup c.1292_1299dup (p.Arg434AlafsTer?) c.851_858dup (p.Arg287AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993362G>A | CA2568688 | ILDR1 | c.1387C>T (p.Arg463Cys) n.1337C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.1489C>T c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993362G>C | CA354142748 | ILDR1 | c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.1337C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1489C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993362G= | CA1397750785 | ILDR1 | c.1387C= (p.Arg463=) n.1337C= c.*570C= (n.*570C=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1120C= (p.Arg374=) n.1489C= c.1291C= (p.Arg431=) c.850C= (p.Arg284=) | |
| 3 | g.121993362G>T | CA354142745 | ILDR1 | c.1387C>A (p.Arg463Ser) n.1337C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.1489C>A c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) | |
| 3 | g.121993362dup | CA2568685 | ILDR1 | c.1387dup (p.Arg463ProfsTer20) n.1337dup c.*570dup (n.*570dup) c.1255dup (p.Arg419ProfsTer20) c.1120dup (p.Arg374ProfsTer20) n.1489dup c.1291dup (p.Arg431ProfsTer20) c.850dup (p.Arg284ProfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993362_121993366dup | CA2568687 | ILDR1 | c.1383_1387dup (p.Arg463HisfsTer?) n.1333_1337dup c.*566_*570dup (n.*566_*570dup) c.1251_1255dup (p.Arg419HisfsTer?) c.1116_1120dup (p.Arg374HisfsTer?) n.1485_1489dup c.1287_1291dup (p.Arg431HisfsTer?) c.846_850dup (p.Arg284HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993363T>A | CA435423559 | ILDR1 | c.1386A>T (p.Arg462=) n.1336A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.1119A>T (p.Arg373=) n.1488A>T c.1290A>T (p.Arg430=) c.849A>T (p.Arg283=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993363T>C | CA435423560 | ILDR1 | c.1386A>G (p.Arg462=) n.1336A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1119A>G (p.Arg373=) n.1488A>G c.1290A>G (p.Arg430=) c.849A>G (p.Arg283=) | |
| 3 | g.121993363T>G | CA435423562 | ILDR1 | c.1386A>C (p.Arg462=) n.1336A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.1254A>C (p.Arg418=) c.1119A>C (p.Arg373=) n.1488A>C c.1290A>C (p.Arg430=) c.849A>C (p.Arg283=) | |
| 3 | g.121993363T= | CA1397750786 | ILDR1 | c.1386A= (p.Arg462=) n.1336A= c.*569A= (n.*569A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1119A= (p.Arg373=) n.1488A= c.1290A= (p.Arg430=) c.849A= (p.Arg283=) | |
| 3 | g.121993364C>A | CA354142756 | ILDR1 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.1335G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1487G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.121993364C= | CA1397750787 | ILDR1 | c.1385G= (p.Arg462=) n.1335G= c.*568G= (n.*568G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1118G= (p.Arg373=) n.1487G= c.1289G= (p.Arg430=) c.848G= (p.Arg283=) | |
| 3 | g.121993364C>G | CA2568691 | ILDR1 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.1335G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1487G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993364C>T | CA2568690 | ILDR1 | c.1385G>A (p.Arg462Gln) n.1335G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.1487G>A c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993367_121993373dup | CA2568689 | ILDR1 | c.1379_1385dup (p.Arg463GlufsTer22) n.1329_1335dup c.*562_*568dup (n.*562_*568dup) c.1247_1253dup (p.Arg419GlufsTer22) c.1112_1118dup (p.Arg374GlufsTer22) n.1481_1487dup c.1283_1289dup (p.Arg431GlufsTer22) c.842_848dup (p.Arg284GlufsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993365G>A | CA2568692 | ILDR1 | c.1384C>T (p.Arg462Ter) n.1334C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.1117C>T (p.Arg373Ter) n.1486C>T c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.847C>T (p.Arg283Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993365G>C | CA354142764 | ILDR1 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.1334C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1486C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993365G= | CA1397750788 | ILDR1 | c.1384C= (p.Arg462=) n.1334C= c.*567C= (n.*567C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.1117C= (p.Arg373=) n.1486C= c.1288C= (p.Arg430=) c.847C= (p.Arg283=) | |
| 3 | g.121993365G>T | CA435423564 | ILDR1 | c.1384C>A (p.Arg462=) n.1334C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.1252C>A (p.Arg418=) c.1117C>A (p.Arg373=) n.1486C>A c.1288C>A (p.Arg430=) c.847C>A (p.Arg283=) | |
| 3 | g.121993366T>A | CA354142767 | ILDR1 | c.1383A>T (p.Arg461Ser) n.1333A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.1485A>T c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) | |
| 3 | g.121993366T>C | CA435423566 | ILDR1 | c.1383A>G (p.Arg461=) n.1333A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.1251A>G (p.Arg417=) c.1116A>G (p.Arg372=) n.1485A>G c.1287A>G (p.Arg429=) c.846A>G (p.Arg282=) | |
| 3 | g.121993366T>G | CA354142768 | ILDR1 | c.1383A>C (p.Arg461Ser) n.1333A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) n.1485A>C c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993369_121993379del | CA2577869573 | ILDR1 | c.1373_1383del (p.Arg458ThrfsTer21) n.1323_1333del c.*556_*566del (n.*556_*566del) c.1241_1251del (p.Arg414ThrfsTer21) c.1106_1116del (p.Arg369ThrfsTer21) n.1475_1485del c.1277_1287del (p.Arg426ThrfsTer21) c.836_846del (p.Arg279ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993373_121993392dup | CA1052937832 | ILDR1 | c.1364_1383dup (p.Arg462AlafsTer?) n.1314_1333dup c.*547_*566dup (n.*547_*566dup) c.1232_1251dup (p.Arg418AlafsTer?) c.1097_1116dup (p.Arg373AlafsTer?) n.1466_1485dup c.1268_1287dup (p.Arg430AlafsTer?) c.827_846dup (p.Arg283AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993367C>A | CA354142771 | ILDR1 | c.1382G>T (p.Arg461Ile) n.1332G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) n.1484G>T c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.845G>T (p.Arg282Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993367C>G | CA354142774 | ILDR1 | c.1382G>C (p.Arg461Thr) n.1332G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1484G>C c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) | |
| 3 | g.121993367C>T | CA354142775 | ILDR1 | c.1382G>A (p.Arg461Lys) n.1332G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1484G>A c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) | |
| 3 | g.121993368T>A | CA354142776 | ILDR1 | c.1381A>T (p.Arg461Ter) n.1331A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) n.1483A>T c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.844A>T (p.Arg282Ter) | |
| 3 | g.121993368T>C | CA354142778 | ILDR1 | c.1381A>G (p.Arg461Gly) n.1331A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1483A>G c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) | |
| 3 | g.121993368T>G | CA435423567 | ILDR1 | c.1381A>C (p.Arg461=) n.1331A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1483A>C c.1285A>C (p.Arg429=) c.844A>C (p.Arg282=) | |
| 3 | g.121993368_121993369delinsTC | CA1397750789 | ILDR1 | c.1380_1381delinsGA (p.Gly460=) n.1330_1331delinsGA c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA) c.1248_1249delinsGA (p.Gly416=) c.1113_1114delinsGA (p.Gly371=) n.1482_1483delinsGA c.1284_1285delinsGA (p.Gly428=) c.843_844delinsGA (p.Gly281=) | |
| 3 | g.121993369C>A | CA435423573 | ILDR1 | c.1380G>T (p.Gly460=) n.1330G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.1248G>T (p.Gly416=) c.1113G>T (p.Gly371=) n.1482G>T c.1284G>T (p.Gly428=) c.843G>T (p.Gly281=) | |
| 3 | g.121993369C= | CA1397750790 | ILDR1 | c.1380G= (p.Gly460=) n.1330G= c.*563G= (n.*563G=) c.1248G= (p.Gly416=) c.1113G= (p.Gly371=) n.1482G= c.1284G= (p.Gly428=) c.843G= (p.Gly281=) | |
| 3 | g.121993369C>G | CA435423570 | ILDR1 | c.1380G>C (p.Gly460=) n.1330G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.1248G>C (p.Gly416=) c.1113G>C (p.Gly371=) n.1482G>C c.1284G>C (p.Gly428=) c.843G>C (p.Gly281=) | |
| 3 | g.121993369C>T | CA435423572 | ILDR1 | c.1380G>A (p.Gly460=) n.1330G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) c.1113G>A (p.Gly371=) n.1482G>A c.1284G>A (p.Gly428=) c.843G>A (p.Gly281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993371del | CA2568693 | ILDR1 | c.1380del (p.Arg461AspfsTer?) n.1330del c.*563del (n.*563del) c.1248del (p.Arg417AspfsTer?) c.1113del (p.Arg372AspfsTer?) n.1482del c.1284del (p.Arg429AspfsTer?) c.843del (p.Arg282AspfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993370C>A | CA354142781 | ILDR1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1329G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1481G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.842G>T (p.Gly281Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993370C= | CA1397750791 | ILDR1 | c.1379G= (p.Gly460=) n.1329G= c.*562G= (n.*562G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1481G= c.1283G= (p.Gly428=) c.842G= (p.Gly281=) | |
| 3 | g.121993370C>G | CA354142783 | ILDR1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1329G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1481G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) | |
| 3 | g.121993370C>T | CA2568694 | ILDR1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1329G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1481G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993371C>A | CA354142792 | ILDR1 | c.1378G>T (p.Gly460Trp) n.1328G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.1480G>T c.1282G>T (p.Gly428Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993371C= | CA1397750792 | ILDR1 | c.1378G= (p.Gly460=) n.1328G= c.*561G= (n.*561G=) c.1246G= (p.Gly416=) c.1111G= (p.Gly371=) n.1480G= c.1282G= (p.Gly428=) c.841G= (p.Gly281=) | |
| 3 | g.121993371C>G | CA354142790 | ILDR1 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.1328G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1480G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) | |
| 3 | g.121993371C>T | CA2568695 | ILDR1 | c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.1328G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1480G>A c.1282G>A (p.Gly428Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993372G>A | CA2568696 | ILDR1 | c.1377C>T (p.His459=) n.1327C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.1245C>T (p.His415=) c.1110C>T (p.His370=) n.1479C>T c.1281C>T (p.His427=) c.840C>T (p.His280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993372G>C | CA354142795 | ILDR1 | c.1377C>G (p.His459Gln) n.1327C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.1245C>G (p.His415Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) n.1479C>G c.1281C>G (p.His427Gln) c.840C>G (p.His280Gln) | |
| 3 | g.121993372G= | CA1397750793 | ILDR1 | c.1377C= (p.His459=) n.1327C= c.*560C= (n.*560C=) c.1245C= (p.His415=) c.1110C= (p.His370=) n.1479C= c.1281C= (p.His427=) c.840C= (p.His280=) | |
| 3 | g.121993372G>T | CA82734882 | ILDR1 | c.1377C>A (p.His459Gln) n.1327C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) n.1479C>A c.1281C>A (p.His427Gln) c.840C>A (p.His280Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993373T>A | CA354142798 | ILDR1 | c.1376A>T (p.His459Leu) n.1326A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) n.1478A>T c.1280A>T (p.His427Leu) c.839A>T (p.His280Leu) | |
| 3 | g.121993373T>C | CA354142801 | ILDR1 | c.1376A>G (p.His459Arg) n.1326A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) n.1478A>G c.1280A>G (p.His427Arg) c.839A>G (p.His280Arg) | |
| 3 | g.121993373T>G | CA354142804 | ILDR1 | c.1376A>C (p.His459Pro) n.1326A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) n.1478A>C c.1280A>C (p.His427Pro) c.839A>C (p.His280Pro) | |
| 3 | g.121993374G>A | CA354142807 | ILDR1 | c.1375C>T (p.His459Tyr) n.1325C>T c.*558C>T (n.*558C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) n.1477C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993374G>C | CA354142808 | ILDR1 | c.1375C>G (p.His459Asp) n.1325C>G c.*558C>G (n.*558C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) n.1477C>G c.1279C>G (p.His427Asp) c.838C>G (p.His280Asp) | dbSNP |
| 3 | g.121993374G= | CA1397750794 | ILDR1 | c.1375C= (p.His459=) n.1325C= c.*558C= (n.*558C=) c.1243C= (p.His415=) c.1108C= (p.His370=) n.1477C= c.1279C= (p.His427=) c.838C= (p.His280=) | |
| 3 | g.121993374G>T | CA354142810 | ILDR1 | c.1375C>A (p.His459Asn) n.1325C>A c.*558C>A (n.*558C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) n.1477C>A c.1279C>A (p.His427Asn) c.838C>A (p.His280Asn) | dbSNP |
| 3 | g.121993375C>A | CA354142813 | ILDR1 | c.1374G>T (p.Arg458Ser) n.1324G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.1107G>T (p.Arg369Ser) n.1476G>T c.1278G>T (p.Arg426Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) | |
| 3 | g.121993375C>G | CA354142816 | ILDR1 | c.1374G>C (p.Arg458Ser) n.1324G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.1107G>C (p.Arg369Ser) n.1476G>C c.1278G>C (p.Arg426Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) | |
| 3 | g.121993375C>T | CA435423576 | ILDR1 | c.1374G>A (p.Arg458=) n.1324G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.1242G>A (p.Arg414=) c.1107G>A (p.Arg369=) n.1476G>A c.1278G>A (p.Arg426=) c.837G>A (p.Arg279=) | |
| 3 | g.121993376C>A | CA354142821 | ILDR1 | c.1373G>T (p.Arg458Met) n.1323G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.1241G>T (p.Arg414Met) c.1106G>T (p.Arg369Met) n.1475G>T c.1277G>T (p.Arg426Met) c.836G>T (p.Arg279Met) | |
| 3 | g.121993376C>G | CA354142819 | ILDR1 | c.1373G>C (p.Arg458Thr) n.1323G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) n.1475G>C c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) | |
| 3 | g.121993376C>T | CA354142817 | ILDR1 | c.1373G>A (p.Arg458Lys) n.1323G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) n.1475G>A c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) | |
| 3 | g.121993378_121993379del | CA2667222104 | ILDR1 | c.1372_1373del (p.Arg458AlafsTer24) n.1322_1323del c.*555_*556del (n.*555_*556del) c.1240_1241del (p.Arg414AlafsTer24) c.1105_1106del (p.Arg369AlafsTer24) n.1474_1475del c.1276_1277del (p.Arg426AlafsTer24) c.835_836del (p.Arg279AlafsTer24) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993377T>A | CA354142822 | ILDR1 | c.1372A>T (p.Arg458Trp) n.1322A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.1105A>T (p.Arg369Trp) n.1474A>T c.1276A>T (p.Arg426Trp) c.835A>T (p.Arg279Trp) | |
| 3 | g.121993377T>C | CA354142823 | ILDR1 | c.1372A>G (p.Arg458Gly) n.1322A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) n.1474A>G c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) | |
| 3 | g.121993377T>G | CA435423578 | ILDR1 | c.1372A>C (p.Arg458=) n.1322A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.1240A>C (p.Arg414=) c.1105A>C (p.Arg369=) n.1474A>C c.1276A>C (p.Arg426=) c.835A>C (p.Arg279=) | |
| 3 | g.121993378C>A | CA354142825 | ILDR1 | c.1371G>T (p.Gln457His) n.1321G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.1239G>T (p.Gln413His) c.1104G>T (p.Gln368His) n.1473G>T c.1275G>T (p.Gln425His) c.834G>T (p.Gln278His) | |
| 3 | g.121993378C>G | CA354142827 | ILDR1 | c.1371G>C (p.Gln457His) n.1321G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.1239G>C (p.Gln413His) c.1104G>C (p.Gln368His) n.1473G>C c.1275G>C (p.Gln425His) c.834G>C (p.Gln278His) | |
| 3 | g.121993378C>T | CA435423579 | ILDR1 | c.1371G>A (p.Gln457=) n.1321G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.1239G>A (p.Gln413=) c.1104G>A (p.Gln368=) n.1473G>A c.1275G>A (p.Gln425=) c.834G>A (p.Gln278=) | |
| 3 | g.121993379T>A | CA354142829 | ILDR1 | c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.1320A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) n.1472A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) | |
| 3 | g.121993379T>C | CA354142830 | ILDR1 | c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.1320A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) n.1472A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) | |
| 3 | g.121993379T>G | CA354142832 | ILDR1 | c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.1320A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) n.1472A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) | |
| 3 | g.121993380G>A | CA354142834 | ILDR1 | c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.1319C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) n.1471C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993380G>C | CA354142836 | ILDR1 | c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.1319C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) n.1471C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993380G= | CA1397750795 | ILDR1 | c.1369C= (p.Gln457=) n.1319C= c.*552C= (n.*552C=) c.1237C= (p.Gln413=) c.1102C= (p.Gln368=) n.1471C= c.1273C= (p.Gln425=) c.832C= (p.Gln278=) | |
| 3 | g.121993380G>T | CA354142837 | ILDR1 | c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.1319C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) n.1471C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) | |
| 3 | g.121993381A= | CA1397750796 | ILDR1 | c.1368T= (p.Thr456=) n.1318T= c.*551T= (n.*551T=) c.1236T= (p.Thr412=) c.1101T= (p.Thr367=) n.1470T= c.1272T= (p.Thr424=) c.831T= (p.Thr277=) | |
| 3 | g.121993381A>C | CA435423580 | ILDR1 | c.1368T>G (p.Thr456=) n.1318T>G c.*551T>G (n.*551T>G) c.1236T>G (p.Thr412=) c.1101T>G (p.Thr367=) n.1470T>G c.1272T>G (p.Thr424=) c.831T>G (p.Thr277=) | dbSNP |
| 3 | g.121993381A>G | CA435423581 | ILDR1 | c.1368T>C (p.Thr456=) n.1318T>C c.*551T>C (n.*551T>C) c.1236T>C (p.Thr412=) c.1101T>C (p.Thr367=) n.1470T>C c.1272T>C (p.Thr424=) c.831T>C (p.Thr277=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993381A>T | CA435423582 | ILDR1 | c.1368T>A (p.Thr456=) n.1318T>A c.*551T>A (n.*551T>A) c.1236T>A (p.Thr412=) c.1101T>A (p.Thr367=) n.1470T>A c.1272T>A (p.Thr424=) c.831T>A (p.Thr277=) | |
| 3 | g.121993382G>A | CA354142838 | ILDR1 | c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1317C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.1469C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) | |
| 3 | g.121993382G>C | CA354142839 | ILDR1 | c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1317C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.1469C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) | |
| 3 | g.121993382G>T | CA354142840 | ILDR1 | c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1317C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.1469C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993383T>A | CA354142841 | ILDR1 | c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1316A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1468A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) | |
| 3 | g.121993383T>C | CA354142843 | ILDR1 | c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1316A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1468A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993383T>G | CA354142842 | ILDR1 | c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1316A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1468A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) | |
| 3 | g.121993383T= | CA1397750797 | ILDR1 | c.1366A= (p.Thr456=) n.1316A= c.*549A= (n.*549A=) c.1234A= (p.Thr412=) c.1099A= (p.Thr367=) n.1468A= c.1270A= (p.Thr424=) c.829A= (p.Thr277=) | |
| 3 | g.121993384G>A | CA435423586 | ILDR1 | c.1365C>T (p.Ser455=) n.1315C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) c.1098C>T (p.Ser366=) n.1467C>T c.1269C>T (p.Ser423=) c.828C>T (p.Ser276=) | |
| 3 | g.121993384G>C | CA354142844 | ILDR1 | c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.1315C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.1233C>G (p.Ser411Arg) c.1098C>G (p.Ser366Arg) n.1467C>G c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) | |
| 3 | g.121993384G= | CA1397750798 | ILDR1 | c.1365C= (p.Ser455=) n.1315C= c.*548C= (n.*548C=) c.1233C= (p.Ser411=) c.1098C= (p.Ser366=) n.1467C= c.1269C= (p.Ser423=) c.828C= (p.Ser276=) | |
| 3 | g.121993384G>T | CA354142845 | ILDR1 | c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.1315C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.1233C>A (p.Ser411Arg) c.1098C>A (p.Ser366Arg) n.1467C>A c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993385C>A | CA354142846 | ILDR1 | c.1364G>T (p.Ser455Ile) n.1314G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.1232G>T (p.Ser411Ile) c.1097G>T (p.Ser366Ile) n.1466G>T c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) | |
| 3 | g.121993385C= | CA1397750799 | ILDR1 | c.1364G= (p.Ser455=) n.1314G= c.*547G= (n.*547G=) c.1232G= (p.Ser411=) c.1097G= (p.Ser366=) n.1466G= c.1268G= (p.Ser423=) c.827G= (p.Ser276=) | |
| 3 | g.121993385C>G | CA354142847 | ILDR1 | c.1364G>C (p.Ser455Thr) n.1314G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.1232G>C (p.Ser411Thr) c.1097G>C (p.Ser366Thr) n.1466G>C c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) | |
| 3 | g.121993385C>T | CA354142848 | ILDR1 | c.1364G>A (p.Ser455Asn) n.1314G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.1232G>A (p.Ser411Asn) c.1097G>A (p.Ser366Asn) n.1466G>A c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.121993386T>A | CA354142849 | ILDR1 | c.1363A>T (p.Ser455Cys) n.1313A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.1231A>T (p.Ser411Cys) c.1096A>T (p.Ser366Cys) n.1465A>T c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) | |
| 3 | g.121993386T>C | CA354142850 | ILDR1 | c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1313A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.1231A>G (p.Ser411Gly) c.1096A>G (p.Ser366Gly) n.1465A>G c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) | |
| 3 | g.121993386T>G | CA354142851 | ILDR1 | c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1313A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.1231A>C (p.Ser411Arg) c.1096A>C (p.Ser366Arg) n.1465A>C c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) | |
| 3 | g.121993387C>A | CA354142852 | ILDR1 | c.1362G>T (p.Glu454Asp) n.1312G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.1464G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.825G>T (p.Glu275Asp) | |
| 3 | g.121993387C= | CA1397750800 | ILDR1 | c.1362G= (p.Glu454=) n.1312G= c.*545G= (n.*545G=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1095G= (p.Glu365=) n.1464G= c.1266G= (p.Glu422=) c.825G= (p.Glu275=) | |
| 3 | g.121993387C>G | CA354142853 | ILDR1 | c.1362G>C (p.Glu454Asp) n.1312G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.1464G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.825G>C (p.Glu275Asp) | dbSNP |
| 3 | g.121993387C>T | CA435423587 | ILDR1 | c.1362G>A (p.Glu454=) n.1312G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.1464G>A c.1266G>A (p.Glu422=) c.825G>A (p.Glu275=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993388T>A | CA354142855 | ILDR1 | c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1311A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.1463A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.824A>T (p.Glu275Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993388T>C | CA354142856 | ILDR1 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1311A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.1463A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) | |
| 3 | g.121993388T>G | CA354142854 | ILDR1 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1311A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.1463A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) | |
| 3 | g.121993388T= | CA1397750801 | ILDR1 | c.1361A= (p.Glu454=) n.1311A= c.*544A= (n.*544A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1094A= (p.Glu365=) n.1463A= c.1265A= (p.Glu422=) c.824A= (p.Glu275=) | |
| 3 | g.121993389C>A | CA354142858 | ILDR1 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1310G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.1462G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) | |
| 3 | g.121993389C= | CA1397750802 | ILDR1 | c.1360G= (p.Glu454=) n.1310G= c.*543G= (n.*543G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1093G= (p.Glu365=) n.1462G= c.1264G= (p.Glu422=) c.823G= (p.Glu275=) | |
| 3 | g.121993389C>G | CA354142857 | ILDR1 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1310G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.1462G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) | |
| 3 | g.121993389C>T | CA176359 | ILDR1 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1310G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.1462G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993390C>A | CA435423591 | ILDR1 | c.1359G>T (p.Arg453=) n.1309G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.1092G>T (p.Arg364=) n.1461G>T c.1263G>T (p.Arg421=) c.822G>T (p.Arg274=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993390C= | CA1397750803 | ILDR1 | c.1359G= (p.Arg453=) n.1309G= c.*542G= (n.*542G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.1092G= (p.Arg364=) n.1461G= c.1263G= (p.Arg421=) c.822G= (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993390C>G | CA435423592 | ILDR1 | c.1359G>C (p.Arg453=) n.1309G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.1092G>C (p.Arg364=) n.1461G>C c.1263G>C (p.Arg421=) c.822G>C (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993390C>T | CA2568697 | ILDR1 | c.1359G>A (p.Arg453=) n.1309G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1092G>A (p.Arg364=) n.1461G>A c.1263G>A (p.Arg421=) c.822G>A (p.Arg274=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993391C>A | CA2568699 | ILDR1 | c.1358G>T (p.Arg453Leu) n.1308G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.1460G>T c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993391C= | CA1397750805 | ILDR1 | c.1358G= (p.Arg453=) n.1308G= c.*541G= (n.*541G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1091G= (p.Arg364=) n.1460G= c.1262G= (p.Arg421=) c.821G= (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993391C>G | CA354142859 | ILDR1 | c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.1308G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.1460G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) | |
| 3 | g.121993391C>T | CA2568698 | ILDR1 | c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.1308G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) n.1460G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.821G>A (p.Arg274Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993391_121993392delinsCG | CA1397750804 | ILDR1 | c.1357_1358delinsCG (p.Arg453=) n.1307_1308delinsCG c.*540_*541delinsCG (n.*540_*541delinsCG) c.1225_1226delinsCG (p.Arg409=) c.1090_1091delinsCG (p.Arg364=) n.1459_1460delinsCG c.1261_1262delinsCG (p.Arg421=) c.820_821delinsCG (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993392G>A | CA2568702 | ILDR1 | c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.1307C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1090C>T (p.Arg364Trp) n.1459C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993392G>C | CA82734904 | ILDR1 | c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.1307C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.1459C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993392G= | CA1397750806 | ILDR1 | c.1357C= (p.Arg453=) n.1307C= c.*540C= (n.*540C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1090C= (p.Arg364=) n.1459C= c.1261C= (p.Arg421=) c.820C= (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993392G>T | CA435423597 | ILDR1 | c.1357C>A (p.Arg453=) n.1307C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.1090C>A (p.Arg364=) n.1459C>A c.1261C>A (p.Arg421=) c.820C>A (p.Arg274=) | |
| 3 | g.121993396dup | CA2568700 | ILDR1 | c.1357dup (p.Arg453ProfsTer30) n.1307dup c.*540dup (n.*540dup) c.1225dup (p.Arg409ProfsTer30) c.1090dup (p.Arg364ProfsTer30) n.1459dup c.1261dup (p.Arg421ProfsTer30) c.820dup (p.Arg274ProfsTer30) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993396del | CA2568701 | ILDR1 | c.1357del (p.Arg453GlyfsTer?) n.1307del c.*540del (n.*540del) c.1225del (p.Arg409GlyfsTer?) c.1090del (p.Arg364GlyfsTer?) n.1459del c.1261del (p.Arg421GlyfsTer?) c.820del (p.Arg274GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993393G>A | CA435423598 | ILDR1 | c.1356C>T (p.Pro452=) n.1306C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.1224C>T (p.Pro408=) c.1089C>T (p.Pro363=) n.1458C>T c.1260C>T (p.Pro420=) c.819C>T (p.Pro273=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993393G>C | CA435423599 | ILDR1 | c.1356C>G (p.Pro452=) n.1306C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.1224C>G (p.Pro408=) c.1089C>G (p.Pro363=) n.1458C>G c.1260C>G (p.Pro420=) c.819C>G (p.Pro273=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993393G= | CA1397750807 | ILDR1 | c.1356C= (p.Pro452=) n.1306C= c.*539C= (n.*539C=) c.1224C= (p.Pro408=) c.1089C= (p.Pro363=) n.1458C= c.1260C= (p.Pro420=) c.819C= (p.Pro273=) | |
| 3 | g.121993393G>T | CA435423600 | ILDR1 | c.1356C>A (p.Pro452=) n.1306C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.1224C>A (p.Pro408=) c.1089C>A (p.Pro363=) n.1458C>A c.1260C>A (p.Pro420=) c.819C>A (p.Pro273=) | |
| 3 | g.121993394G>A | CA354142862 | ILDR1 | c.1355C>T (p.Pro452Leu) n.1305C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1457C>T c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) | |
| 3 | g.121993394G>C | CA354142861 | ILDR1 | c.1355C>G (p.Pro452Arg) n.1305C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1457C>G c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.818C>G (p.Pro273Arg) | |
| 3 | g.121993394G>T | CA354142860 | ILDR1 | c.1355C>A (p.Pro452His) n.1305C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) c.1088C>A (p.Pro363His) n.1457C>A c.1259C>A (p.Pro420His) c.818C>A (p.Pro273His) | |
| 3 | g.121993395G>A | CA354142863 | ILDR1 | c.1354C>T (p.Pro452Ser) n.1304C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1456C>T c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.817C>T (p.Pro273Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993395G>C | CA354142864 | ILDR1 | c.1354C>G (p.Pro452Ala) n.1304C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1456C>G c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.817C>G (p.Pro273Ala) | |
| 3 | g.121993395G= | CA1397750808 | ILDR1 | c.1354C= (p.Pro452=) n.1304C= c.*537C= (n.*537C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1087C= (p.Pro363=) n.1456C= c.1258C= (p.Pro420=) c.817C= (p.Pro273=) | |
| 3 | g.121993395G>T | CA354142865 | ILDR1 | c.1354C>A (p.Pro452Thr) n.1304C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1456C>A c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.817C>A (p.Pro273Thr) | |
| 3 | g.121993396G>A | CA2568703 | ILDR1 | c.1353C>T (p.Ser451=) n.1303C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1455C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.816C>T (p.Ser272=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993396G>C | CA2568704 | ILDR1 | c.1353C>G (p.Ser451Arg) n.1303C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1086C>G (p.Ser362Arg) n.1455C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.816C>G (p.Ser272Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993396G= | CA1397750809 | ILDR1 | c.1353C= (p.Ser451=) n.1303C= c.*536C= (n.*536C=) c.1221C= (p.Ser407=) c.1086C= (p.Ser362=) n.1455C= c.1257C= (p.Ser419=) c.816C= (p.Ser272=) | |
| 3 | g.121993396G>T | CA354142866 | ILDR1 | c.1353C>A (p.Ser451Arg) n.1303C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1086C>A (p.Ser362Arg) n.1455C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.816C>A (p.Ser272Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993397C>A | CA354142867 | ILDR1 | c.1352G>T (p.Ser451Ile) n.1302G>T c.*535G>T (n.*535G>T) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1085G>T (p.Ser362Ile) n.1454G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
| 3 | g.121993397C= | CA1397750810 | ILDR1 | c.1352G= (p.Ser451=) n.1302G= c.*535G= (n.*535G=) c.1220G= (p.Ser407=) c.1085G= (p.Ser362=) n.1454G= c.1256G= (p.Ser419=) c.815G= (p.Ser272=) | |
| 3 | g.121993397C>G | CA354142868 | ILDR1 | c.1352G>C (p.Ser451Thr) n.1302G>C c.*535G>C (n.*535G>C) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1085G>C (p.Ser362Thr) n.1454G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) | |
| 3 | g.121993397C>T | CA2568705 | ILDR1 | c.1352G>A (p.Ser451Asn) n.1302G>A c.*535G>A (n.*535G>A) c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1085G>A (p.Ser362Asn) n.1454G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993398T>A | CA354142869 | ILDR1 | c.1351A>T (p.Ser451Cys) n.1301A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1084A>T (p.Ser362Cys) n.1453A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
| 3 | g.121993398T>C | CA354142870 | ILDR1 | c.1351A>G (p.Ser451Gly) n.1301A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1084A>G (p.Ser362Gly) n.1453A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993398T>G | CA354142871 | ILDR1 | c.1351A>C (p.Ser451Arg) n.1301A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1084A>C (p.Ser362Arg) n.1453A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
| 3 | g.121993398T= | CA1397750811 | ILDR1 | c.1351A= (p.Ser451=) n.1301A= c.*534A= (n.*534A=) c.1219A= (p.Ser407=) c.1084A= (p.Ser362=) n.1453A= c.1255A= (p.Ser419=) c.814A= (p.Ser272=) | |
| 3 | g.121993399G>A | CA2568706 | ILDR1 | c.1350C>T (p.Pro450=) n.1300C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.1218C>T (p.Pro406=) c.1083C>T (p.Pro361=) n.1452C>T c.1254C>T (p.Pro418=) c.813C>T (p.Pro271=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993399G>C | CA435423612 | ILDR1 | c.1350C>G (p.Pro450=) n.1300C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.1218C>G (p.Pro406=) c.1083C>G (p.Pro361=) n.1452C>G c.1254C>G (p.Pro418=) c.813C>G (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993399G= | CA1397750812 | ILDR1 | c.1350C= (p.Pro450=) n.1300C= c.*533C= (n.*533C=) c.1218C= (p.Pro406=) c.1083C= (p.Pro361=) n.1452C= c.1254C= (p.Pro418=) c.813C= (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993399G>T | CA435423611 | ILDR1 | c.1350C>A (p.Pro450=) n.1300C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.1218C>A (p.Pro406=) c.1083C>A (p.Pro361=) n.1452C>A c.1254C>A (p.Pro418=) c.813C>A (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993400G>A | CA354142875 | ILDR1 | c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.1299C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1451C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) | |
| 3 | g.121993400G>C | CA354142876 | ILDR1 | c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.1299C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1451C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) | |
| 3 | g.121993400G>T | CA354142873 | ILDR1 | c.1349C>A (p.Pro450His) n.1299C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.1217C>A (p.Pro406His) c.1082C>A (p.Pro361His) n.1451C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.812C>A (p.Pro271His) | |
| 3 | g.121993401G>A | CA354142878 | ILDR1 | c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.1298C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1450C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) | dbSNP |
| 3 | g.121993401G>C | CA2568707 | ILDR1 | c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.1298C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1450C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993401G= | CA1397750813 | ILDR1 | c.1348C= (p.Pro450=) n.1298C= c.*531C= (n.*531C=) c.1216C= (p.Pro406=) c.1081C= (p.Pro361=) n.1450C= c.1252C= (p.Pro418=) c.811C= (p.Pro271=) | |
| 3 | g.121993401G>T | CA354142880 | ILDR1 | c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.1298C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1450C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) | |
| 3 | g.121993402C>A | CA354142882 | ILDR1 | c.1347G>T (p.Arg449Ser) n.1297G>T c.*530G>T (n.*530G>T) c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) n.1449G>T c.1251G>T (p.Arg417Ser) c.810G>T (p.Arg270Ser) | |
| 3 | g.121993402C>G | CA354142884 | ILDR1 | c.1347G>C (p.Arg449Ser) n.1297G>C c.*530G>C (n.*530G>C) c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) n.1449G>C c.1251G>C (p.Arg417Ser) c.810G>C (p.Arg270Ser) | |
| 3 | g.121993402C>T | CA435423615 | ILDR1 | c.1347G>A (p.Arg449=) n.1297G>A c.*530G>A (n.*530G>A) c.1215G>A (p.Arg405=) c.1080G>A (p.Arg360=) n.1449G>A c.1251G>A (p.Arg417=) c.810G>A (p.Arg270=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993403C>A | CA354142885 | ILDR1 | c.1346G>T (p.Arg449Met) n.1296G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.1214G>T (p.Arg405Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) n.1448G>T c.1250G>T (p.Arg417Met) c.809G>T (p.Arg270Met) | |
| 3 | g.121993403C>G | CA354142886 | ILDR1 | c.1346G>C (p.Arg449Thr) n.1296G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.1448G>C c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) | |
| 3 | g.121993403C>T | CA354142888 | ILDR1 | c.1346G>A (p.Arg449Lys) n.1296G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.1448G>A c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.809G>A (p.Arg270Lys) | |
| 3 | g.121993404T>A | CA354142889 | ILDR1 | c.1345A>T (p.Arg449Trp) n.1295A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.1213A>T (p.Arg405Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) n.1447A>T c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.808A>T (p.Arg270Trp) | |
| 3 | g.121993404T>C | CA354142891 | ILDR1 | c.1345A>G (p.Arg449Gly) n.1295A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1447A>G c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.808A>G (p.Arg270Gly) | |
| 3 | g.121993404T>G | CA435423617 | ILDR1 | c.1345A>C (p.Arg449=) n.1295A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.1213A>C (p.Arg405=) c.1078A>C (p.Arg360=) n.1447A>C c.1249A>C (p.Arg417=) c.808A>C (p.Arg270=) | |
| 3 | g.121993405G>A | CA82734946 | ILDR1 | c.1344C>T (p.Arg448=) n.1294C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.1212C>T (p.Arg404=) c.1077C>T (p.Arg359=) n.1446C>T c.1248C>T (p.Arg416=) c.807C>T (p.Arg269=) | dbSNP |
| 3 | g.121993405G>C | CA82734950 | ILDR1 | c.1344C>G (p.Arg448=) n.1294C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.1212C>G (p.Arg404=) c.1077C>G (p.Arg359=) n.1446C>G c.1248C>G (p.Arg416=) c.807C>G (p.Arg269=) | dbSNP |
| 3 | g.121993405G= | CA1397750814 | ILDR1 | c.1344C= (p.Arg448=) n.1294C= c.*527C= (n.*527C=) c.1212C= (p.Arg404=) c.1077C= (p.Arg359=) n.1446C= c.1248C= (p.Arg416=) c.807C= (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993405G>T | CA435423619 | ILDR1 | c.1344C>A (p.Arg448=) n.1294C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.1212C>A (p.Arg404=) c.1077C>A (p.Arg359=) n.1446C>A c.1248C>A (p.Arg416=) c.807C>A (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993406C>A | CA354142893 | ILDR1 | c.1343G>T (p.Arg448Leu) n.1293G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1445G>T c.1247G>T (p.Arg416Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | |
| 3 | g.121993406C= | CA1397750815 | ILDR1 | c.1343G= (p.Arg448=) n.1293G= c.*526G= (n.*526G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1445G= c.1247G= (p.Arg416=) c.806G= (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993406C>G | CA354142895 | ILDR1 | c.1343G>C (p.Arg448Pro) n.1293G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1445G>C c.1247G>C (p.Arg416Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | |
| 3 | g.121993406C>T | CA2568708 | ILDR1 | c.1343G>A (p.Arg448His) n.1293G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1076G>A (p.Arg359His) n.1445G>A c.1247G>A (p.Arg416His) c.806G>A (p.Arg269His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993407G>A | CA2568709 | ILDR1 | c.1342C>T (p.Arg448Cys) n.1292C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.1444C>T c.1246C>T (p.Arg416Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993407G>C | CA354142900 | ILDR1 | c.1342C>G (p.Arg448Gly) n.1292C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1444C>G c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
| 3 | g.121993407G= | CA1397750816 | ILDR1 | c.1342C= (p.Arg448=) n.1292C= c.*525C= (n.*525C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1075C= (p.Arg359=) n.1444C= c.1246C= (p.Arg416=) c.805C= (p.Arg269=) | |
| 3 | g.121993407G>T | CA354142898 | ILDR1 | c.1342C>A (p.Arg448Ser) n.1292C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.1444C>A c.1246C>A (p.Arg416Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) | |
| 3 | g.121993408G>A | CA435423622 | ILDR1 | c.1341C>T (p.Pro447=) n.1291C>T c.*524C>T (n.*524C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) c.1074C>T (p.Pro358=) n.1443C>T c.1245C>T (p.Pro415=) c.804C>T (p.Pro268=) | dbSNP |
| 3 | g.121993408G>C | CA435423623 | ILDR1 | c.1341C>G (p.Pro447=) n.1291C>G c.*524C>G (n.*524C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) c.1074C>G (p.Pro358=) n.1443C>G c.1245C>G (p.Pro415=) c.804C>G (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993408G= | CA1397750817 | ILDR1 | c.1341C= (p.Pro447=) n.1291C= c.*524C= (n.*524C=) c.1209C= (p.Pro403=) c.1074C= (p.Pro358=) n.1443C= c.1245C= (p.Pro415=) c.804C= (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993408G>T | CA435423624 | ILDR1 | c.1341C>A (p.Pro447=) n.1291C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) c.1074C>A (p.Pro358=) n.1443C>A c.1245C>A (p.Pro415=) c.804C>A (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993409G>A | CA354142902 | ILDR1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1290C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) n.1442C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993409G>C | CA354142904 | ILDR1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1290C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) n.1442C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
| 3 | g.121993409G>T | CA354142906 | ILDR1 | c.1340C>A (p.Pro447His) n.1290C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) c.1073C>A (p.Pro358His) n.1442C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.803C>A (p.Pro268His) | |
| 3 | g.121993410G>A | CA354142907 | ILDR1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1289C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) n.1441C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) | |
| 3 | g.121993410G>C | CA354142909 | ILDR1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1289C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) n.1441C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) | |
| 3 | g.121993410G= | CA1397750818 | ILDR1 | c.1339C= (p.Pro447=) n.1289C= c.*522C= (n.*522C=) c.1207C= (p.Pro403=) c.1072C= (p.Pro358=) n.1441C= c.1243C= (p.Pro415=) c.802C= (p.Pro268=) | |
| 3 | g.121993410G>T | CA2568710 | ILDR1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1289C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) n.1441C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993411C>A | CA354142912 | ILDR1 | c.1338G>T (p.Arg446Ser) n.1288G>T c.*521G>T (n.*521G>T) c.1206G>T (p.Arg402Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) n.1440G>T c.1242G>T (p.Arg414Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) | |
| 3 | g.121993411C>G | CA354142913 | ILDR1 | c.1338G>C (p.Arg446Ser) n.1288G>C c.*521G>C (n.*521G>C) c.1206G>C (p.Arg402Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) n.1440G>C c.1242G>C (p.Arg414Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) | |
| 3 | g.121993411C>T | CA435423627 | ILDR1 | c.1338G>A (p.Arg446=) n.1288G>A c.*521G>A (n.*521G>A) c.1206G>A (p.Arg402=) c.1071G>A (p.Arg357=) n.1440G>A c.1242G>A (p.Arg414=) c.801G>A (p.Arg267=) | |
| 3 | g.121993412C>A | CA354142914 | ILDR1 | c.1337G>T (p.Arg446Met) n.1287G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.1205G>T (p.Arg402Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) n.1439G>T c.1241G>T (p.Arg414Met) c.800G>T (p.Arg267Met) | |
| 3 | g.121993412C>G | CA354142916 | ILDR1 | c.1337G>C (p.Arg446Thr) n.1287G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) n.1439G>C c.1241G>C (p.Arg414Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993412C>T | CA354142918 | ILDR1 | c.1337G>A (p.Arg446Lys) n.1287G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) n.1439G>A c.1241G>A (p.Arg414Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) | |
| 3 | g.121993413T>A | CA354142920 | ILDR1 | c.1336A>T (p.Arg446Trp) n.1286A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.1204A>T (p.Arg402Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) n.1438A>T c.1240A>T (p.Arg414Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) | |
| 3 | g.121993413T>C | CA354142921 | ILDR1 | c.1336A>G (p.Arg446Gly) n.1286A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) n.1438A>G c.1240A>G (p.Arg414Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993413T>G | CA2568711 | ILDR1 | c.1336A>C (p.Arg446=) n.1286A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.1204A>C (p.Arg402=) c.1069A>C (p.Arg357=) n.1438A>C c.1240A>C (p.Arg414=) c.799A>C (p.Arg267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993413T= | CA1397750820 | ILDR1 | c.1336A= (p.Arg446=) n.1286A= c.*519A= (n.*519A=) c.1204A= (p.Arg402=) c.1069A= (p.Arg357=) n.1438A= c.1240A= (p.Arg414=) c.799A= (p.Arg267=) | |
| 3 | g.121993413_121993426delinsTCTCCTGACAGCGG | CA1397750819 | ILDR1 | c.1323_1336delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser441=) n.1273_1286delinsCCGCTGTCAGGAGA c.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA (n.*506_*519delinsCCGCTGTCAGGAGA) c.1191_1204delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser397=) c.1056_1069delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser352=) n.1425_1438delinsCCGCTGTCAGGAGA c.1227_1240delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser409=) c.786_799delinsCCGCTGTCAGGAGA (p.Ser262=) | |
| 3 | g.121993414C>A | CA354142924 | ILDR1 | c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.1285G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1437G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.798G>T (p.Glu266Asp) | |
| 3 | g.121993414C>G | CA354142926 | ILDR1 | c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.1285G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1437G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.798G>C (p.Glu266Asp) | |
| 3 | g.121993414C>T | CA435423629 | ILDR1 | c.1335G>A (p.Glu445=) n.1285G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1437G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.798G>A (p.Glu266=) | |
| 3 | g.121993421_121993433del | CA545962633 | ILDR1 | c.1323_1335del (p.Ser441ArgfsTer?) n.1273_1285del c.*506_*518del (n.*506_*518del) c.1191_1203del (p.Ser397ArgfsTer?) c.1056_1068del (p.Ser352ArgfsTer?) n.1425_1437del c.1227_1239del (p.Ser409ArgfsTer?) c.786_798del (p.Ser262ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993415T>A | CA354142927 | ILDR1 | c.1334A>T (p.Glu445Val) n.1284A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1436A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) c.797A>T (p.Glu266Val) | |
| 3 | g.121993415T>C | CA2568712 | ILDR1 | c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.1284A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1436A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993415T>G | CA354142928 | ILDR1 | c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.1284A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1436A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) | |
| 3 | g.121993415T= | CA1397750821 | ILDR1 | c.1334A= (p.Glu445=) n.1284A= c.*517A= (n.*517A=) c.1202A= (p.Glu401=) c.1067A= (p.Glu356=) n.1436A= c.1238A= (p.Glu413=) c.797A= (p.Glu266=) | |
| 3 | g.121993416C>A | CA354142931 | ILDR1 | c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.1283G>T c.*516G>T (n.*516G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1435G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993416C= | CA1397750822 | ILDR1 | c.1333G= (p.Glu445=) n.1283G= c.*516G= (n.*516G=) c.1201G= (p.Glu401=) c.1066G= (p.Glu356=) n.1435G= c.1237G= (p.Glu413=) c.796G= (p.Glu266=) | |
| 3 | g.121993416C>G | CA354142935 | ILDR1 | c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.1283G>C c.*516G>C (n.*516G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1435G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993416C>T | CA354142933 | ILDR1 | c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.1283G>A c.*516G>A (n.*516G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1435G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993417C>A | CA354142937 | ILDR1 | c.1332G>T (p.Gln444His) n.1282G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.1200G>T (p.Gln400His) c.1065G>T (p.Gln355His) n.1434G>T c.1236G>T (p.Gln412His) c.795G>T (p.Gln265His) | |
| 3 | g.121993417C>G | CA354142938 | ILDR1 | c.1332G>C (p.Gln444His) n.1282G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.1200G>C (p.Gln400His) c.1065G>C (p.Gln355His) n.1434G>C c.1236G>C (p.Gln412His) c.795G>C (p.Gln265His) | |
| 3 | g.121993417C>T | CA435423632 | ILDR1 | c.1332G>A (p.Gln444=) n.1282G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.1200G>A (p.Gln400=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.1434G>A c.1236G>A (p.Gln412=) c.795G>A (p.Gln265=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993418T>A | CA354142941 | ILDR1 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) n.1281A>T c.*514A>T (n.*514A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1433A>T c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) | |
| 3 | g.121993418T>C | CA354142942 | ILDR1 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) n.1281A>G c.*514A>G (n.*514A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1433A>G c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) | |
| 3 | g.121993418T>G | CA354142943 | ILDR1 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) n.1281A>C c.*514A>C (n.*514A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1433A>C c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) | |
| 3 | g.121993419G>A | CA2568713 | ILDR1 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) n.1280C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1432C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.121993419G>C | CA354142946 | ILDR1 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) n.1280C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1432C>G c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) | |
| 3 | g.121993419G= | CA1397750823 | ILDR1 | c.1330C= (p.Gln444=) n.1280C= c.*513C= (n.*513C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.1063C= (p.Gln355=) n.1432C= c.1234C= (p.Gln412=) c.793C= (p.Gln265=) | |
| 3 | g.121993419G>T | CA354142948 | ILDR1 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) n.1280C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1432C>A c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) | |
| 3 | g.121993420A>C | CA354142949 | ILDR1 | c.1329T>G (p.Cys443Trp) n.1279T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.1197T>G (p.Cys399Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.1431T>G c.1233T>G (p.Cys411Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) | |
| 3 | g.121993420A>G | CA435423634 | ILDR1 | c.1329T>C (p.Cys443=) n.1279T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.1197T>C (p.Cys399=) c.1062T>C (p.Cys354=) n.1431T>C c.1233T>C (p.Cys411=) c.792T>C (p.Cys264=) | |
| 3 | g.121993420A>T | CA354142950 | ILDR1 | c.1329T>A (p.Cys443Ter) n.1279T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.1197T>A (p.Cys399Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.1431T>A c.1233T>A (p.Cys411Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) | |
| 3 | g.121993421C>A | CA354142956 | ILDR1 | c.1328G>T (p.Cys443Phe) n.1278G>T c.*511G>T (n.*511G>T) c.1196G>T (p.Cys399Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1430G>T c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) | |
| 3 | g.121993421C= | CA1397750824 | ILDR1 | c.1328G= (p.Cys443=) n.1278G= c.*511G= (n.*511G=) c.1196G= (p.Cys399=) c.1061G= (p.Cys354=) n.1430G= c.1232G= (p.Cys411=) c.791G= (p.Cys264=) | |
| 3 | g.121993421C>G | CA354142954 | ILDR1 | c.1328G>C (p.Cys443Ser) n.1278G>C c.*511G>C (n.*511G>C) c.1196G>C (p.Cys399Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1430G>C c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) | |
| 3 | g.121993421C>T | CA354142952 | ILDR1 | c.1328G>A (p.Cys443Tyr) n.1278G>A c.*511G>A (n.*511G>A) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1430G>A c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993422A= | CA1397750825 | ILDR1 | c.1327T= (p.Cys443=) n.1277T= c.*510T= (n.*510T=) c.1195T= (p.Cys399=) c.1060T= (p.Cys354=) n.1429T= c.1231T= (p.Cys411=) c.790T= (p.Cys264=) | |
| 3 | g.121993422A>C | CA354142958 | ILDR1 | c.1327T>G (p.Cys443Gly) n.1277T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1429T>G c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993422A>G | CA354142960 | ILDR1 | c.1327T>C (p.Cys443Arg) n.1277T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.1195T>C (p.Cys399Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1429T>C c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) | |
| 3 | g.121993422A>T | CA354142961 | ILDR1 | c.1327T>A (p.Cys443Ser) n.1277T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.1195T>A (p.Cys399Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1429T>A c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993423G>A | CA435423636 | ILDR1 | c.1326C>T (p.Arg442=) n.1276C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.1194C>T (p.Arg398=) c.1059C>T (p.Arg353=) n.1428C>T c.1230C>T (p.Arg410=) c.789C>T (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993423G>C | CA435423637 | ILDR1 | c.1326C>G (p.Arg442=) n.1276C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.1194C>G (p.Arg398=) c.1059C>G (p.Arg353=) n.1428C>G c.1230C>G (p.Arg410=) c.789C>G (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993423G= | CA1397750826 | ILDR1 | c.1326C= (p.Arg442=) n.1276C= c.*509C= (n.*509C=) c.1194C= (p.Arg398=) c.1059C= (p.Arg353=) n.1428C= c.1230C= (p.Arg410=) c.789C= (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993423G>T | CA182221 | ILDR1 | c.1326C>A (p.Arg442=) n.1276C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.1194C>A (p.Arg398=) c.1059C>A (p.Arg353=) n.1428C>A c.1230C>A (p.Arg410=) c.789C>A (p.Arg263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993424C>A | CA354142964 | ILDR1 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1275G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1427G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.788G>T (p.Arg263Leu) | |
| 3 | g.121993424C= | CA1397750827 | ILDR1 | c.1325G= (p.Arg442=) n.1275G= c.*508G= (n.*508G=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1058G= (p.Arg353=) n.1427G= c.1229G= (p.Arg410=) c.788G= (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993424C>G | CA354142966 | ILDR1 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1275G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1427G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.788G>C (p.Arg263Pro) | |
| 3 | g.121993424C>T | CA133655 | ILDR1 | c.1325G>A (p.Arg442His) n.1275G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1058G>A (p.Arg353His) n.1427G>A c.1229G>A (p.Arg410His) c.788G>A (p.Arg263His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993425G>A | CA182225 | ILDR1 | c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1274C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.1426C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.787C>T (p.Arg263Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993425G>C | CA354142970 | ILDR1 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1274C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.1426C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.787C>G (p.Arg263Gly) | |
| 3 | g.121993425G= | CA1397750828 | ILDR1 | c.1324C= (p.Arg442=) n.1274C= c.*507C= (n.*507C=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1057C= (p.Arg353=) n.1426C= c.1228C= (p.Arg410=) c.787C= (p.Arg263=) | |
| 3 | g.121993425G>T | CA354142971 | ILDR1 | c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1274C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.1426C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) | |
| 3 | g.121993430_121993447dup | CA2568714 | ILDR1 | c.1307_1324dup (p.Ser441_Arg442insHisProProPheArgSer) n.1257_1274dup c.*490_*507dup (n.*490_*507dup) c.1175_1192dup (p.Ser397_Arg398insHisProProPheArgSer) c.1040_1057dup (p.Ser352_Arg353insHisProProPheArgSer) n.1409_1426dup c.1211_1228dup (p.Ser409_Arg410insHisProProPheArgSer) c.770_787dup (p.Ser262_Arg263insHisProProPheArgSer) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993426G>A | CA2568715 | ILDR1 | c.1323C>T (p.Ser441=) n.1273C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1425C>T c.1227C>T (p.Ser409=) c.786C>T (p.Ser262=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993426G>C | CA354142975 | ILDR1 | c.1323C>G (p.Ser441Arg) n.1273C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.1425C>G c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.786C>G (p.Ser262Arg) | |
| 3 | g.121993426G= | CA1397750829 | ILDR1 | c.1323C= (p.Ser441=) n.1273C= c.*506C= (n.*506C=) c.1191C= (p.Ser397=) c.1056C= (p.Ser352=) n.1425C= c.1227C= (p.Ser409=) c.786C= (p.Ser262=) | |
| 3 | g.121993426G>T | CA354142973 | ILDR1 | c.1323C>A (p.Ser441Arg) n.1273C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.1425C>A c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.786C>A (p.Ser262Arg) | |
| 3 | g.121993427C>A | CA354142976 | ILDR1 | c.1322G>T (p.Ser441Ile) n.1272G>T c.*505G>T (n.*505G>T) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1424G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.785G>T (p.Ser262Ile) | |
| 3 | g.121993427C>G | CA354142977 | ILDR1 | c.1322G>C (p.Ser441Thr) n.1272G>C c.*505G>C (n.*505G>C) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1424G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.785G>C (p.Ser262Thr) | |
| 3 | g.121993427C>T | CA354142979 | ILDR1 | c.1322G>A (p.Ser441Asn) n.1272G>A c.*505G>A (n.*505G>A) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1424G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.785G>A (p.Ser262Asn) | |
| 3 | g.121993428T>A | CA354142981 | ILDR1 | c.1321A>T (p.Ser441Cys) n.1271A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1423A>T c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.784A>T (p.Ser262Cys) | |
| 3 | g.121993428T>C | CA354142983 | ILDR1 | c.1321A>G (p.Ser441Gly) n.1271A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1423A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.784A>G (p.Ser262Gly) | |
| 3 | g.121993428T>G | CA354142984 | ILDR1 | c.1321A>C (p.Ser441Arg) n.1271A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1423A>C c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.784A>C (p.Ser262Arg) | |
| 3 | g.121993429C>A | CA354142986 | ILDR1 | c.1320G>T (p.Arg440Ser) n.1270G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.1188G>T (p.Arg396Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1422G>T c.1224G>T (p.Arg408Ser) c.783G>T (p.Arg261Ser) | |
| 3 | g.121993429C>G | CA354142988 | ILDR1 | c.1320G>C (p.Arg440Ser) n.1270G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.1188G>C (p.Arg396Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1422G>C c.1224G>C (p.Arg408Ser) c.783G>C (p.Arg261Ser) | |
| 3 | g.121993429C>T | CA435423642 | ILDR1 | c.1320G>A (p.Arg440=) n.1270G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.1188G>A (p.Arg396=) c.1053G>A (p.Arg351=) n.1422G>A c.1224G>A (p.Arg408=) c.783G>A (p.Arg261=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993430C>A | CA354142990 | ILDR1 | c.1319G>T (p.Arg440Met) n.1269G>T c.*502G>T (n.*502G>T) c.1187G>T (p.Arg396Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1421G>T c.1223G>T (p.Arg408Met) c.782G>T (p.Arg261Met) | |
| 3 | g.121993430C>G | CA354142992 | ILDR1 | c.1319G>C (p.Arg440Thr) n.1269G>C c.*502G>C (n.*502G>C) c.1187G>C (p.Arg396Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1421G>C c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) | |
| 3 | g.121993430C>T | CA354142993 | ILDR1 | c.1319G>A (p.Arg440Lys) n.1269G>A c.*502G>A (n.*502G>A) c.1187G>A (p.Arg396Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1421G>A c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993431T>A | CA354142994 | ILDR1 | c.1318A>T (p.Arg440Trp) n.1268A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.1186A>T (p.Arg396Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1420A>T c.1222A>T (p.Arg408Trp) c.781A>T (p.Arg261Trp) | |
| 3 | g.121993431T>C | CA354142995 | ILDR1 | c.1318A>G (p.Arg440Gly) n.1268A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.1186A>G (p.Arg396Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1420A>G c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) | |
| 3 | g.121993431T>G | CA435423646 | ILDR1 | c.1318A>C (p.Arg440=) n.1268A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.1186A>C (p.Arg396=) c.1051A>C (p.Arg351=) n.1420A>C c.1222A>C (p.Arg408=) c.781A>C (p.Arg261=) | |
| 3 | g.121993432G>A | CA435423647 | ILDR1 | c.1317C>T (p.Phe439=) n.1267C>T c.*500C>T (n.*500C>T) c.1185C>T (p.Phe395=) c.1050C>T (p.Phe350=) n.1419C>T c.1221C>T (p.Phe407=) c.780C>T (p.Phe260=) | |
| 3 | g.121993432G>C | CA354142997 | ILDR1 | c.1317C>G (p.Phe439Leu) n.1267C>G c.*500C>G (n.*500C>G) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.1419C>G c.1221C>G (p.Phe407Leu) c.780C>G (p.Phe260Leu) | |
| 3 | g.121993432G>T | CA354142999 | ILDR1 | c.1317C>A (p.Phe439Leu) n.1267C>A c.*500C>A (n.*500C>A) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.1419C>A c.1221C>A (p.Phe407Leu) c.780C>A (p.Phe260Leu) | |
| 3 | g.121993433A>C | CA354143001 | ILDR1 | c.1316T>G (p.Phe439Cys) n.1266T>G c.*499T>G (n.*499T>G) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1418T>G c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.779T>G (p.Phe260Cys) | |
| 3 | g.121993433A>G | CA354143002 | ILDR1 | c.1316T>C (p.Phe439Ser) n.1266T>C c.*499T>C (n.*499T>C) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1418T>C c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.779T>C (p.Phe260Ser) | |
| 3 | g.121993433A>T | CA354143004 | ILDR1 | c.1316T>A (p.Phe439Tyr) n.1266T>A c.*499T>A (n.*499T>A) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1418T>A c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.779T>A (p.Phe260Tyr) | |
| 3 | g.121993434A>C | CA354143006 | ILDR1 | c.1315T>G (p.Phe439Val) n.1265T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1417T>G c.1219T>G (p.Phe407Val) c.778T>G (p.Phe260Val) | |
| 3 | g.121993434A>G | CA354143008 | ILDR1 | c.1315T>C (p.Phe439Leu) n.1265T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1417T>C c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.778T>C (p.Phe260Leu) | |
| 3 | g.121993434A>T | CA354143009 | ILDR1 | c.1315T>A (p.Phe439Ile) n.1265T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1417T>A c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.778T>A (p.Phe260Ile) | |
| 3 | g.121993435A= | CA1397750830 | ILDR1 | c.1314T= (p.Pro438=) n.1264T= c.*497T= (n.*497T=) c.1182T= (p.Pro394=) c.1047T= (p.Pro349=) n.1416T= c.1218T= (p.Pro406=) c.777T= (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993435A>C | CA435423650 | ILDR1 | c.1314T>G (p.Pro438=) n.1264T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.1182T>G (p.Pro394=) c.1047T>G (p.Pro349=) n.1416T>G c.1218T>G (p.Pro406=) c.777T>G (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993435A>G | CA82734999 | ILDR1 | c.1314T>C (p.Pro438=) n.1264T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.1182T>C (p.Pro394=) c.1047T>C (p.Pro349=) n.1416T>C c.1218T>C (p.Pro406=) c.777T>C (p.Pro259=) | dbSNP |
| 3 | g.121993435A>T | CA435423651 | ILDR1 | c.1314T>A (p.Pro438=) n.1264T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.1182T>A (p.Pro394=) c.1047T>A (p.Pro349=) n.1416T>A c.1218T>A (p.Pro406=) c.777T>A (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993436G>A | CA354143011 | ILDR1 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.1263C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.1181C>T (p.Pro394Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.1415C>T c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993436G>C | CA354143012 | ILDR1 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.1263C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.1181C>G (p.Pro394Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.1415C>G c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) | |
| 3 | g.121993436G>T | CA354143014 | ILDR1 | c.1313C>A (p.Pro438His) n.1263C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.1181C>A (p.Pro394His) c.1046C>A (p.Pro349His) n.1415C>A c.1217C>A (p.Pro406His) c.776C>A (p.Pro259His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993436_121993437delinsAA | CA645534338 | ILDR1 | c.1312_1313delinsTT (p.Pro438Phe) n.1262_1263delinsTT c.*495_*496delinsTT (n.*495_*496delinsTT) c.1180_1181delinsTT (p.Pro394Phe) c.1045_1046delinsTT (p.Pro349Phe) n.1414_1415delinsTT c.1216_1217delinsTT (p.Pro406Phe) c.775_776delinsTT (p.Pro259Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993437G>A | CA2568716 | ILDR1 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.1262C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.1180C>T (p.Pro394Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.1414C>T c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993437G>C | CA354143016 | ILDR1 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.1262C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.1180C>G (p.Pro394Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.1414C>G c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) | |
| 3 | g.121993437G= | CA1397750831 | ILDR1 | c.1312C= (p.Pro438=) n.1262C= c.*495C= (n.*495C=) c.1180C= (p.Pro394=) c.1045C= (p.Pro349=) n.1414C= c.1216C= (p.Pro406=) c.775C= (p.Pro259=) | |
| 3 | g.121993437G>T | CA354143017 | ILDR1 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.1262C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.1180C>A (p.Pro394Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.1414C>A c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) | |
| 3 | g.121993438A>C | CA435423653 | ILDR1 | c.1311T>G (p.Pro437=) n.1261T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.1179T>G (p.Pro393=) c.1044T>G (p.Pro348=) n.1413T>G c.1215T>G (p.Pro405=) c.774T>G (p.Pro258=) | |
| 3 | g.121993438A>G | CA435423655 | ILDR1 | c.1311T>C (p.Pro437=) n.1261T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.1179T>C (p.Pro393=) c.1044T>C (p.Pro348=) n.1413T>C c.1215T>C (p.Pro405=) c.774T>C (p.Pro258=) | |
| 3 | g.121993438A>T | CA435423654 | ILDR1 | c.1311T>A (p.Pro437=) n.1261T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.1179T>A (p.Pro393=) c.1044T>A (p.Pro348=) n.1413T>A c.1215T>A (p.Pro405=) c.774T>A (p.Pro258=) | dbSNP |
| 3 | g.121993439G>A | CA2568717 | ILDR1 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1260C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1412C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993439G>C | CA2568718 | ILDR1 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1260C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1412C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993439G= | CA1397750832 | ILDR1 | c.1310C= (p.Pro437=) n.1260C= c.*493C= (n.*493C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1043C= (p.Pro348=) n.1412C= c.1214C= (p.Pro405=) c.773C= (p.Pro258=) | |
| 3 | g.121993439G>T | CA354143019 | ILDR1 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.1260C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1043C>A (p.Pro348His) n.1412C>A c.1214C>A (p.Pro405His) c.773C>A (p.Pro258His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993440G>A | CA354143023 | ILDR1 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1259C>T c.*492C>T (n.*492C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1411C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) | |
| 3 | g.121993440G>C | CA354143027 | ILDR1 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1259C>G c.*492C>G (n.*492C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1411C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) | |
| 3 | g.121993440G>T | CA354143025 | ILDR1 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1259C>A c.*492C>A (n.*492C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1411C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
| 3 | g.121993441G>A | CA435423658 | ILDR1 | c.1308C>T (p.His436=) n.1258C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.1176C>T (p.His392=) c.1041C>T (p.His347=) n.1410C>T c.1212C>T (p.His404=) c.771C>T (p.His257=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993441G>C | CA354143028 | ILDR1 | c.1308C>G (p.His436Gln) n.1258C>G c.*491C>G (n.*491C>G) c.1176C>G (p.His392Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) n.1410C>G c.1212C>G (p.His404Gln) c.771C>G (p.His257Gln) | |
| 3 | g.121993441G>T | CA354143029 | ILDR1 | c.1308C>A (p.His436Gln) n.1258C>A c.*491C>A (n.*491C>A) c.1176C>A (p.His392Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) n.1410C>A c.1212C>A (p.His404Gln) c.771C>A (p.His257Gln) | |
| 3 | g.121993442T>A | CA354143030 | ILDR1 | c.1307A>T (p.His436Leu) n.1257A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.1175A>T (p.His392Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) n.1409A>T c.1211A>T (p.His404Leu) c.770A>T (p.His257Leu) | |
| 3 | g.121993442T>C | CA354143032 | ILDR1 | c.1307A>G (p.His436Arg) n.1257A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.1175A>G (p.His392Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) n.1409A>G c.1211A>G (p.His404Arg) c.770A>G (p.His257Arg) | |
| 3 | g.121993442T>G | CA354143033 | ILDR1 | c.1307A>C (p.His436Pro) n.1257A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.1175A>C (p.His392Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) n.1409A>C c.1211A>C (p.His404Pro) c.770A>C (p.His257Pro) | dbSNP |
| 3 | g.121993442T= | CA1397750833 | ILDR1 | c.1307A= (p.His436=) n.1257A= c.*490A= (n.*490A=) c.1175A= (p.His392=) c.1040A= (p.His347=) n.1409A= c.1211A= (p.His404=) c.770A= (p.His257=) | |
| 3 | g.121993443G>A | CA354143035 | ILDR1 | c.1306C>T (p.His436Tyr) n.1256C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1408C>T c.1210C>T (p.His404Tyr) c.769C>T (p.His257Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.121993443G>C | CA354143037 | ILDR1 | c.1306C>G (p.His436Asp) n.1256C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.1174C>G (p.His392Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) n.1408C>G c.1210C>G (p.His404Asp) c.769C>G (p.His257Asp) | |
| 3 | g.121993443G>T | CA354143038 | ILDR1 | c.1306C>A (p.His436Asn) n.1256C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1174C>A (p.His392Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) n.1408C>A c.1210C>A (p.His404Asn) c.769C>A (p.His257Asn) | |
| 3 | g.121993444G>A | CA435423662 | ILDR1 | c.1305C>T (p.Ser435=) n.1255C>T c.*488C>T (n.*488C>T) c.1173C>T (p.Ser391=) c.1038C>T (p.Ser346=) n.1407C>T c.1209C>T (p.Ser403=) c.768C>T (p.Ser256=) | |
| 3 | g.121993444G>C | CA82735017 | ILDR1 | c.1305C>G (p.Ser435Arg) n.1255C>G c.*488C>G (n.*488C>G) c.1173C>G (p.Ser391Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) n.1407C>G c.1209C>G (p.Ser403Arg) c.768C>G (p.Ser256Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993444G= | CA1397750834 | ILDR1 | c.1305C= (p.Ser435=) n.1255C= c.*488C= (n.*488C=) c.1173C= (p.Ser391=) c.1038C= (p.Ser346=) n.1407C= c.1209C= (p.Ser403=) c.768C= (p.Ser256=) | |
| 3 | g.121993444G>T | CA2568719 | ILDR1 | c.1305C>A (p.Ser435Arg) n.1255C>A c.*488C>A (n.*488C>A) c.1173C>A (p.Ser391Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) n.1407C>A c.1209C>A (p.Ser403Arg) c.768C>A (p.Ser256Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993444_121993458delinsCCTCAC | CA2573050726 | ILDR1 | c.1291_1305delinsGTGAGG (p.Arg431_Ser435delinsValArg) n.1241_1255delinsGTGAGG c.*474_*488delinsGTGAGG (n.*474_*488delinsGTGAGG) c.1159_1173delinsGTGAGG (p.Arg387_Ser391delinsValArg) c.1024_1038delinsGTGAGG (p.Arg342_Ser346delinsValArg) n.1393_1407delinsGTGAGG c.1195_1209delinsGTGAGG (p.Arg399_Ser403delinsValArg) c.754_768delinsGTGAGG (p.Arg252_Ser256delinsValArg) | |
| 3 | g.121993445C>A | CA354143041 | ILDR1 | c.1304G>T (p.Ser435Ile) n.1254G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.1406G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.767G>T (p.Ser256Ile) | |
| 3 | g.121993445C>G | CA354143043 | ILDR1 | c.1304G>C (p.Ser435Thr) n.1254G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.1406G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.767G>C (p.Ser256Thr) | |
| 3 | g.121993445C>T | CA354143044 | ILDR1 | c.1304G>A (p.Ser435Asn) n.1254G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) n.1406G>A c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.767G>A (p.Ser256Asn) | |
| 3 | g.121993446T>A | CA354143046 | ILDR1 | c.1303A>T (p.Ser435Cys) n.1253A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) n.1405A>T c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.766A>T (p.Ser256Cys) | |
| 3 | g.121993446T>C | CA354143049 | ILDR1 | c.1303A>G (p.Ser435Gly) n.1253A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) n.1405A>G c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.766A>G (p.Ser256Gly) | |
| 3 | g.121993446T>G | CA354143048 | ILDR1 | c.1303A>C (p.Ser435Arg) n.1253A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) n.1405A>C c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.766A>C (p.Ser256Arg) | |
| 3 | g.121993447C>A | CA435423666 | ILDR1 | c.1302G>T (p.Pro434=) n.1252G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1035G>T (p.Pro345=) n.1404G>T c.1206G>T (p.Pro402=) c.765G>T (p.Pro255=) | |
| 3 | g.121993447C= | CA1397750836 | ILDR1 | c.1302G= (p.Pro434=) n.1252G= c.*485G= (n.*485G=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1035G= (p.Pro345=) n.1404G= c.1206G= (p.Pro402=) c.765G= (p.Pro255=) | |
| 3 | g.121993447C>G | CA435423665 | ILDR1 | c.1302G>C (p.Pro434=) n.1252G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1035G>C (p.Pro345=) n.1404G>C c.1206G>C (p.Pro402=) c.765G>C (p.Pro255=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993447C>T | CA2568720 | ILDR1 | c.1302G>A (p.Pro434=) n.1252G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1035G>A (p.Pro345=) n.1404G>A c.1206G>A (p.Pro402=) c.765G>A (p.Pro255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993447_121993456delinsCGGCCGCCAG | CA1397750835 | ILDR1 | c.1293_1302delinsCTGGCGGCCG (p.Arg431=) n.1243_1252delinsCTGGCGGCCG c.*476_*485delinsCTGGCGGCCG (n.*476_*485delinsCTGGCGGCCG) c.1161_1170delinsCTGGCGGCCG (p.Arg387=) c.1026_1035delinsCTGGCGGCCG (p.Arg342=) n.1395_1404delinsCTGGCGGCCG c.1197_1206delinsCTGGCGGCCG (p.Arg399=) c.756_765delinsCTGGCGGCCG (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993448G>A | CA2568721 | ILDR1 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.1251C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1403C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993448G>C | CA354143053 | ILDR1 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.1251C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1403C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993448G= | CA1397750838 | ILDR1 | c.1301C= (p.Pro434=) n.1251C= c.*484C= (n.*484C=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1034C= (p.Pro345=) n.1403C= c.1205C= (p.Pro402=) c.764C= (p.Pro255=) | |
| 3 | g.121993448G>T | CA354143054 | ILDR1 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) n.1251C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.1169C>A (p.Pro390Gln) c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1403C>A c.1205C>A (p.Pro402Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) | |
| 3 | g.121993448_121993456del | CA1397750837 | ILDR1 | c.1293_1301del (p.Trp432_Pro434del) n.1243_1251del c.*476_*484del (n.*476_*484del) c.1161_1169del (p.Trp388_Pro390del) c.1026_1034del (p.Trp343_Pro345del) n.1395_1403del c.1197_1205del (p.Trp400_Pro402del) c.756_764del (p.Trp253_Pro255del) | dbSNP |
| 3 | g.121993449G>A | CA354143056 | ILDR1 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.1250C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1402C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) | |
| 3 | g.121993449G>C | CA354143057 | ILDR1 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.1250C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1402C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) | |
| 3 | g.121993449G>T | CA354143059 | ILDR1 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.1250C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1402C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) | |
| 3 | g.121993450C>A | CA435423668 | ILDR1 | c.1299G>T (p.Arg433=) n.1249G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1032G>T (p.Arg344=) n.1401G>T c.1203G>T (p.Arg401=) c.762G>T (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993450C>G | CA435423669 | ILDR1 | c.1299G>C (p.Arg433=) n.1249G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.1167G>C (p.Arg389=) c.1032G>C (p.Arg344=) n.1401G>C c.1203G>C (p.Arg401=) c.762G>C (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993450C>T | CA435423670 | ILDR1 | c.1299G>A (p.Arg433=) n.1249G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1032G>A (p.Arg344=) n.1401G>A c.1203G>A (p.Arg401=) c.762G>A (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993451C>A | CA354143061 | ILDR1 | c.1298G>T (p.Arg433Leu) n.1248G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1400G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) | |
| 3 | g.121993451C= | CA1397750839 | ILDR1 | c.1298G= (p.Arg433=) n.1248G= c.*481G= (n.*481G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1400G= c.1202G= (p.Arg401=) c.761G= (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993451C>G | CA354143062 | ILDR1 | c.1298G>C (p.Arg433Pro) n.1248G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1400G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) | |
| 3 | g.121993451C>T | CA133653 | ILDR1 | c.1298G>A (p.Arg433Gln) n.1248G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1400G>A c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.761G>A (p.Arg254Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993452G>A | CA2568722 | ILDR1 | c.1297C>T (p.Arg433Trp) n.1247C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1030C>T (p.Arg344Trp) n.1399C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.760C>T (p.Arg254Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993452G>C | CA354143064 | ILDR1 | c.1297C>G (p.Arg433Gly) n.1247C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1399C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) | |
| 3 | g.121993452G= | CA1397750840 | ILDR1 | c.1297C= (p.Arg433=) n.1247C= c.*480C= (n.*480C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1399C= c.1201C= (p.Arg401=) c.760C= (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993452G>T | CA435423672 | ILDR1 | c.1297C>A (p.Arg433=) n.1247C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1030C>A (p.Arg344=) n.1399C>A c.1201C>A (p.Arg401=) c.760C>A (p.Arg254=) | |
| 3 | g.121993454_121993457dup | CA2667222105 | ILDR1 | c.1294_1297dup (p.Arg433LeufsTer?) n.1244_1247dup c.*477_*480dup (n.*477_*480dup) c.1162_1165dup (p.Arg389LeufsTer?) c.1027_1030dup (p.Arg344LeufsTer?) n.1396_1399dup c.1198_1201dup (p.Arg401LeufsTer?) c.757_760dup (p.Arg254LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993453C>A | CA354143067 | ILDR1 | c.1296G>T (p.Trp432Cys) n.1246G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.1398G>T c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.759G>T (p.Trp253Cys) | dbSNP |
| 3 | g.121993453C= | CA1397750841 | ILDR1 | c.1296G= (p.Trp432=) n.1246G= c.*479G= (n.*479G=) c.1164G= (p.Trp388=) c.1029G= (p.Trp343=) n.1398G= c.1200G= (p.Trp400=) c.759G= (p.Trp253=) | |
| 3 | g.121993453C>G | CA354143068 | ILDR1 | c.1296G>C (p.Trp432Cys) n.1246G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.1398G>C c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.759G>C (p.Trp253Cys) | |
| 3 | g.121993453C>T | CA354143070 | ILDR1 | c.1296G>A (p.Trp432Ter) n.1246G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.1398G>A c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.759G>A (p.Trp253Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993454C>A | CA354143072 | ILDR1 | c.1295G>T (p.Trp432Leu) n.1245G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.1397G>T c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.758G>T (p.Trp253Leu) | |
| 3 | g.121993454C>G | CA354143074 | ILDR1 | c.1295G>C (p.Trp432Ser) n.1245G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.1397G>C c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.758G>C (p.Trp253Ser) | |
| 3 | g.121993454C>T | CA354143075 | ILDR1 | c.1295G>A (p.Trp432Ter) n.1245G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.1397G>A c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.758G>A (p.Trp253Ter) | |
| 3 | g.121993455A= | CA1397750842 | ILDR1 | c.1294T= (p.Trp432=) n.1244T= c.*477T= (n.*477T=) c.1162T= (p.Trp388=) c.1027T= (p.Trp343=) n.1396T= c.1198T= (p.Trp400=) c.757T= (p.Trp253=) | |
| 3 | g.121993455A>C | CA354143077 | ILDR1 | c.1294T>G (p.Trp432Gly) n.1244T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.1396T>G c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.757T>G (p.Trp253Gly) | dbSNP |
| 3 | g.121993455A>G | CA354143079 | ILDR1 | c.1294T>C (p.Trp432Arg) n.1244T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.1396T>C c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.757T>C (p.Trp253Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993455A>T | CA354143080 | ILDR1 | c.1294T>A (p.Trp432Arg) n.1244T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.1396T>A c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.757T>A (p.Trp253Arg) | |
| 3 | g.121993456G>A | CA435423676 | ILDR1 | c.1293C>T (p.Arg431=) n.1243C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.1161C>T (p.Arg387=) c.1026C>T (p.Arg342=) n.1395C>T c.1197C>T (p.Arg399=) c.756C>T (p.Arg252=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993456G>C | CA435423677 | ILDR1 | c.1293C>G (p.Arg431=) n.1243C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.1161C>G (p.Arg387=) c.1026C>G (p.Arg342=) n.1395C>G c.1197C>G (p.Arg399=) c.756C>G (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993456G= | CA1397750843 | ILDR1 | c.1293C= (p.Arg431=) n.1243C= c.*476C= (n.*476C=) c.1161C= (p.Arg387=) c.1026C= (p.Arg342=) n.1395C= c.1197C= (p.Arg399=) c.756C= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993456G>T | CA435423678 | ILDR1 | c.1293C>A (p.Arg431=) n.1243C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.1161C>A (p.Arg387=) c.1026C>A (p.Arg342=) n.1395C>A c.1197C>A (p.Arg399=) c.756C>A (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993457C>A | CA82735025 | ILDR1 | c.1292G>T (p.Arg431Leu) n.1242G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) n.1394G>T c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP |
| 3 | g.121993457C= | CA1397750844 | ILDR1 | c.1292G= (p.Arg431=) n.1242G= c.*475G= (n.*475G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1025G= (p.Arg342=) n.1394G= c.1196G= (p.Arg399=) c.755G= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993457C>G | CA354143083 | ILDR1 | c.1292G>C (p.Arg431Pro) n.1242G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) n.1394G>C c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) | |
| 3 | g.121993457C>T | CA247129 | ILDR1 | c.1292G>A (p.Arg431His) n.1242G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.1160G>A (p.Arg387His) c.1025G>A (p.Arg342His) n.1394G>A c.1196G>A (p.Arg399His) c.755G>A (p.Arg252His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G>A | CA2568723 | ILDR1 | c.1291C>T (p.Arg431Cys) n.1241C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.1159C>T (p.Arg387Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) n.1393C>T c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.754C>T (p.Arg252Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G>C | CA82735026 | ILDR1 | c.1291C>G (p.Arg431Gly) n.1241C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) n.1393C>G c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993458G= | CA1397750845 | ILDR1 | c.1291C= (p.Arg431=) n.1241C= c.*474C= (n.*474C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1024C= (p.Arg342=) n.1393C= c.1195C= (p.Arg399=) c.754C= (p.Arg252=) | |
| 3 | g.121993458G>T | CA354143085 | ILDR1 | c.1291C>A (p.Arg431Ser) n.1241C>A c.*474C>A (n.*474C>A) c.1159C>A (p.Arg387Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) n.1393C>A c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.754C>A (p.Arg252Ser) | |
| 3 | g.121993458_121993459insCCTCAC | CA2573050728 | ILDR1 | c.1290_1291insGTGAGG (p.Ala430_Arg431insValArg) n.1240_1241insGTGAGG c.*473_*474insGTGAGG (n.*473_*474insGTGAGG) c.1158_1159insGTGAGG (p.Ala386_Arg387insValArg) c.1023_1024insGTGAGG (p.Ala341_Arg342insValArg) n.1392_1393insGTGAGG c.1194_1195insGTGAGG (p.Ala398_Arg399insValArg) c.753_754insGTGAGG (p.Ala251_Arg252insValArg) | |
| 3 | g.121993459T>A | CA435423680 | ILDR1 | c.1290A>T (p.Ala430=) n.1240A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.1158A>T (p.Ala386=) c.1023A>T (p.Ala341=) n.1392A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.753A>T (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993459T>C | CA435423681 | ILDR1 | c.1290A>G (p.Ala430=) n.1240A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.1158A>G (p.Ala386=) c.1023A>G (p.Ala341=) n.1392A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.753A>G (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993459T>G | CA435423683 | ILDR1 | c.1290A>C (p.Ala430=) n.1240A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.1158A>C (p.Ala386=) c.1023A>C (p.Ala341=) n.1392A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.753A>C (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993460del | CA2577869583 | ILDR1 | c.1289del (p.Ala430AspfsTer?) n.1239del c.*472del (n.*472del) c.1157del (p.Ala386AspfsTer?) c.1022del (p.Ala341AspfsTer?) n.1391del c.1193del (p.Ala398AspfsTer?) c.752del (p.Ala251AspfsTer?) | |
| 3 | g.121993460G>A | CA354143089 | ILDR1 | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.1239C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1391C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.752C>T (p.Ala251Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993460G>C | CA354143090 | ILDR1 | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.1239C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1391C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
| 3 | g.121993460G= | CA1397750846 | ILDR1 | c.1289C= (p.Ala430=) n.1239C= c.*472C= (n.*472C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.1022C= (p.Ala341=) n.1391C= c.1193C= (p.Ala398=) c.752C= (p.Ala251=) | |
| 3 | g.121993460G>T | CA354143092 | ILDR1 | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.1239C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1391C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
| 3 | g.121993461C>A | CA354143094 | ILDR1 | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.1238G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1390G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.121993461C>T | CA354143098 | ILDR1 | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.1238G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1390G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) | |
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| 3 | g.121993462C>T | CA435423684 | ILDR1 | c.1287G>A (p.Glu429=) n.1237G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.1389G>A c.1191G>A (p.Glu397=) c.750G>A (p.Glu250=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |