Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.121993263_121993276del | CA2667222099 | ILDR1 | c.1473_1486del (p.Ser491ArgfsTer16) n.1423_1436del c.*656_*669del (n.*656_*669del) c.1341_1354del (p.Ser447ArgfsTer16) c.1206_1219del (p.Ser402ArgfsTer16) n.1575_1588del c.1377_1390del (p.Ser459ArgfsTer16) c.936_949del (p.Ser312ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
3 | g.121993271del | CA2667222100 | ILDR1 | c.1480del (p.Ala494ProfsTer?) n.1430del c.*663del (n.*663del) c.1348del (p.Ala450ProfsTer?) c.1213del (p.Ala405ProfsTer?) n.1582del c.1384del (p.Ala462ProfsTer?) c.943del (p.Ala315ProfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.121993270C>A | CA435423717 | ILDR1 | c.1479G>T (p.Arg493=) n.1429G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1347G>T (p.Arg449=) c.1212G>T (p.Arg404=) n.1581G>T c.1383G>T (p.Arg461=) c.942G>T (p.Arg314=) | |
3 | g.121993270C>G | CA435423718 | ILDR1 | c.1479G>C (p.Arg493=) n.1429G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1347G>C (p.Arg449=) c.1212G>C (p.Arg404=) n.1581G>C c.1383G>C (p.Arg461=) c.942G>C (p.Arg314=) | |
3 | g.121993270C>T | CA435423719 | ILDR1 | c.1479G>A (p.Arg493=) n.1429G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1347G>A (p.Arg449=) c.1212G>A (p.Arg404=) n.1581G>A c.1383G>A (p.Arg461=) c.942G>A (p.Arg314=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993271C>A | CA354142269 | ILDR1 | c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.1428G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1580G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) | |
3 | g.121993271C= | CA1397750742 | ILDR1 | c.1478G= (p.Arg493=) n.1428G= c.*661G= (n.*661G=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1580G= c.1382G= (p.Arg461=) c.941G= (p.Arg314=) | |
3 | g.121993271C>G | CA354142270 | ILDR1 | c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.1428G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1580G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) | |
3 | g.121993271C>T | CA2568664 | ILDR1 | c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.1428G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1580G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993272G>A | CA2568665 | ILDR1 | c.1477C>T (p.Arg493Trp) n.1427C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.1210C>T (p.Arg404Trp) n.1579C>T c.1381C>T (p.Arg461Trp) c.940C>T (p.Arg314Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993272G>C | CA354142276 | ILDR1 | c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.1427C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1579C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.121993272G= | CA1397750743 | ILDR1 | c.1477C= (p.Arg493=) n.1427C= c.*660C= (n.*660C=) c.1345C= (p.Arg449=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1579C= c.1381C= (p.Arg461=) c.940C= (p.Arg314=) | |
3 | g.121993272G>T | CA435423720 | ILDR1 | c.1477C>A (p.Arg493=) n.1427C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.1345C>A (p.Arg449=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1579C>A c.1381C>A (p.Arg461=) c.940C>A (p.Arg314=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993273C>A | CA354142279 | ILDR1 | c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.1426G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.1344G>T (p.Trp448Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) n.1578G>T c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) | |
3 | g.121993273C= | CA1397750744 | ILDR1 | c.1476G= (p.Trp492=) n.1426G= c.*659G= (n.*659G=) c.1344G= (p.Trp448=) c.1209G= (p.Trp403=) n.1578G= c.1380G= (p.Trp460=) c.939G= (p.Trp313=) | |
3 | g.121993273C>G | CA354142284 | ILDR1 | c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.1426G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.1344G>C (p.Trp448Cys) c.1209G>C (p.Trp403Cys) n.1578G>C c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) | |
3 | g.121993273C>T | CA2568666 | ILDR1 | c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.1426G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.1344G>A (p.Trp448Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) n.1578G>A c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993274C>A | CA354142286 | ILDR1 | c.1475G>T (p.Trp492Leu) n.1425G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.1343G>T (p.Trp448Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) n.1577G>T c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) | |
3 | g.121993274C>G | CA354142289 | ILDR1 | c.1475G>C (p.Trp492Ser) n.1425G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.1343G>C (p.Trp448Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) n.1577G>C c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) | |
3 | g.121993274C>T | CA354142291 | ILDR1 | c.1475G>A (p.Trp492Ter) n.1425G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.1343G>A (p.Trp448Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) n.1577G>A c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) | |
3 | g.121993275A>C | CA354142297 | ILDR1 | c.1474T>G (p.Trp492Gly) n.1424T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1342T>G (p.Trp448Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) n.1576T>G c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) | |
3 | g.121993275A>G | CA354142295 | ILDR1 | c.1474T>C (p.Trp492Arg) n.1424T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1342T>C (p.Trp448Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) n.1576T>C c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993275A>T | CA354142294 | ILDR1 | c.1474T>A (p.Trp492Arg) n.1424T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1342T>A (p.Trp448Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) n.1576T>A c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) | |
3 | g.121993276G>A | CA2568667 | ILDR1 | c.1473C>T (p.Ser491=) n.1423C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1206C>T (p.Ser402=) n.1575C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.936C>T (p.Ser312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993276G>C | CA354142301 | ILDR1 | c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.1423C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1206C>G (p.Ser402Arg) n.1575C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) | |
3 | g.121993276G= | CA1397750745 | ILDR1 | c.1473C= (p.Ser491=) n.1423C= c.*656C= (n.*656C=) c.1341C= (p.Ser447=) c.1206C= (p.Ser402=) n.1575C= c.1377C= (p.Ser459=) c.936C= (p.Ser312=) | |
3 | g.121993276G>T | CA354142303 | ILDR1 | c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.1423C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1206C>A (p.Ser402Arg) n.1575C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) | |
3 | g.121993277C>A | CA354142307 | ILDR1 | c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.1422G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) n.1574G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
3 | g.121993277C>G | CA354142309 | ILDR1 | c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.1422G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) n.1574G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) | |
3 | g.121993277C>T | CA354142311 | ILDR1 | c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.1422G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) n.1574G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) | |
3 | g.121993278T>A | CA354142313 | ILDR1 | c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.1421A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) n.1573A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
3 | g.121993278T>C | CA354142317 | ILDR1 | c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.1421A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) n.1573A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993278T>G | CA354142315 | ILDR1 | c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.1421A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) n.1573A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
3 | g.121993278T= | CA1397750746 | ILDR1 | c.1471A= (p.Ser491=) n.1421A= c.*654A= (n.*654A=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1204A= (p.Ser402=) n.1573A= c.1375A= (p.Ser459=) c.934A= (p.Ser312=) | |
3 | g.121993279C>A | CA354142318 | ILDR1 | c.1470G>T (p.Gln490His) n.1420G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1203G>T (p.Gln401His) n.1572G>T c.1374G>T (p.Gln458His) c.933G>T (p.Gln311His) | |
3 | g.121993279C>G | CA354142321 | ILDR1 | c.1470G>C (p.Gln490His) n.1420G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1203G>C (p.Gln401His) n.1572G>C c.1374G>C (p.Gln458His) c.933G>C (p.Gln311His) | |
3 | g.121993279C>T | CA435423721 | ILDR1 | c.1470G>A (p.Gln490=) n.1420G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1203G>A (p.Gln401=) n.1572G>A c.1374G>A (p.Gln458=) c.933G>A (p.Gln311=) | |
3 | g.121993280T>A | CA354142324 | ILDR1 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1419A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) n.1571A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) | |
3 | g.121993280T>C | CA354142326 | ILDR1 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1419A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.1571A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) | |
3 | g.121993280T>G | CA354142328 | ILDR1 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1419A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.1571A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) | |
3 | g.121993281G>A | CA354142332 | ILDR1 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1418C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) n.1570C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993281G>C | CA354142333 | ILDR1 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1418C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) n.1570C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) | |
3 | g.121993281G>T | CA354142335 | ILDR1 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1418C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) n.1570C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) | |
3 | g.121993282G>A | CA435423722 | ILDR1 | c.1467C>T (p.Pro489=) n.1417C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1200C>T (p.Pro400=) n.1569C>T c.1371C>T (p.Pro457=) c.930C>T (p.Pro310=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993282G>C | CA435423723 | ILDR1 | c.1467C>G (p.Pro489=) n.1417C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1335C>G (p.Pro445=) c.1200C>G (p.Pro400=) n.1569C>G c.1371C>G (p.Pro457=) c.930C>G (p.Pro310=) | |
3 | g.121993282G>T | CA435423724 | ILDR1 | c.1467C>A (p.Pro489=) n.1417C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1200C>A (p.Pro400=) n.1569C>A c.1371C>A (p.Pro457=) c.930C>A (p.Pro310=) | |
3 | g.121993283G>A | CA354142337 | ILDR1 | c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1416C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1568C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) | |
3 | g.121993283G>C | CA354142339 | ILDR1 | c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1416C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1568C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) | |
3 | g.121993283G>T | CA354142340 | ILDR1 | c.1466C>A (p.Pro489His) n.1416C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.1568C>A c.1370C>A (p.Pro457His) c.929C>A (p.Pro310His) | |
3 | g.121993284G>A | CA2568668 | ILDR1 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1415C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.1567C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993284G>C | CA354142348 | ILDR1 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1415C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.1567C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) | |
3 | g.121993284G= | CA1397750747 | ILDR1 | c.1465C= (p.Pro489=) n.1415C= c.*648C= (n.*648C=) c.1333C= (p.Pro445=) c.1198C= (p.Pro400=) n.1567C= c.1369C= (p.Pro457=) c.928C= (p.Pro310=) | |
3 | g.121993284G>T | CA354142345 | ILDR1 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1415C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.1567C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) | |
3 | g.121993285C>A | CA354142350 | ILDR1 | c.1464G>T (p.Gln488His) n.1414G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1332G>T (p.Gln444His) c.1197G>T (p.Gln399His) n.1566G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.927G>T (p.Gln309His) | |
3 | g.121993285C= | CA1397750748 | ILDR1 | c.1464G= (p.Gln488=) n.1414G= c.*647G= (n.*647G=) c.1332G= (p.Gln444=) c.1197G= (p.Gln399=) n.1566G= c.1368G= (p.Gln456=) c.927G= (p.Gln309=) | |
3 | g.121993285C>G | CA354142355 | ILDR1 | c.1464G>C (p.Gln488His) n.1414G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1332G>C (p.Gln444His) c.1197G>C (p.Gln399His) n.1566G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.927G>C (p.Gln309His) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993285C>T | CA435423725 | ILDR1 | c.1464G>A (p.Gln488=) n.1414G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1332G>A (p.Gln444=) c.1197G>A (p.Gln399=) n.1566G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.927G>A (p.Gln309=) | |
3 | g.121993286T>A | CA354142357 | ILDR1 | c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1413A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1565A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) | |
3 | g.121993286T>C | CA354142360 | ILDR1 | c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1413A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1565A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) | |
3 | g.121993286T>G | CA354142362 | ILDR1 | c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1413A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1565A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) | |
3 | g.121993287G>A | CA354142365 | ILDR1 | c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1412C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1564C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993287G>C | CA354142366 | ILDR1 | c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1412C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1564C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) | |
3 | g.121993287G>T | CA354142368 | ILDR1 | c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1412C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1564C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) | |
3 | g.121993288C>A | CA354142370 | ILDR1 | c.1461G>T (p.Arg487Ser) n.1411G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.1329G>T (p.Arg443Ser) c.1194G>T (p.Arg398Ser) n.1563G>T c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.924G>T (p.Arg308Ser) | |
3 | g.121993288C= | CA1397750749 | ILDR1 | c.1461G= (p.Arg487=) n.1411G= c.*644G= (n.*644G=) c.1329G= (p.Arg443=) c.1194G= (p.Arg398=) n.1563G= c.1365G= (p.Arg455=) c.924G= (p.Arg308=) | |
3 | g.121993288C>G | CA354142373 | ILDR1 | c.1461G>C (p.Arg487Ser) n.1411G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1194G>C (p.Arg398Ser) n.1563G>C c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.924G>C (p.Arg308Ser) | |
3 | g.121993288C>T | CA2568669 | ILDR1 | c.1461G>A (p.Arg487=) n.1411G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.1329G>A (p.Arg443=) c.1194G>A (p.Arg398=) n.1563G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.924G>A (p.Arg308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993289C>A | CA354142374 | ILDR1 | c.1460G>T (p.Arg487Met) n.1410G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1328G>T (p.Arg443Met) c.1193G>T (p.Arg398Met) n.1562G>T c.1364G>T (p.Arg455Met) c.923G>T (p.Arg308Met) | |
3 | g.121993289C= | CA1397750750 | ILDR1 | c.1460G= (p.Arg487=) n.1410G= c.*643G= (n.*643G=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1193G= (p.Arg398=) n.1562G= c.1364G= (p.Arg455=) c.923G= (p.Arg308=) | |
3 | g.121993289C>G | CA2568670 | ILDR1 | c.1460G>C (p.Arg487Thr) n.1410G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.1562G>C c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993289C>T | CA354142376 | ILDR1 | c.1460G>A (p.Arg487Lys) n.1410G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.1562G>A c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) | |
3 | g.121993290T>A | CA354142378 | ILDR1 | c.1459A>T (p.Arg487Trp) n.1409A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.1192A>T (p.Arg398Trp) n.1561A>T c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.922A>T (p.Arg308Trp) | |
3 | g.121993290T>C | CA354142380 | ILDR1 | c.1459A>G (p.Arg487Gly) n.1409A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.1561A>G c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) | |
3 | g.121993290T>G | CA435423726 | ILDR1 | c.1459A>C (p.Arg487=) n.1409A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1192A>C (p.Arg398=) n.1561A>C c.1363A>C (p.Arg455=) c.922A>C (p.Arg308=) | |
3 | g.121993291C>A | CA354142383 | ILDR1 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.1408G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) n.1560G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) | |
3 | g.121993291C>G | CA354142384 | ILDR1 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.1408G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) n.1560G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) | |
3 | g.121993291C>T | CA435423727 | ILDR1 | c.1458G>A (p.Glu486=) n.1408G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1191G>A (p.Glu397=) n.1560G>A c.1362G>A (p.Glu454=) c.921G>A (p.Glu307=) | |
3 | g.121993292T>A | CA354142386 | ILDR1 | c.1457A>T (p.Glu486Val) n.1407A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) n.1559A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.920A>T (p.Glu307Val) | |
3 | g.121993292T>C | CA354142387 | ILDR1 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.1407A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) n.1559A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) | |
3 | g.121993292T>G | CA354142388 | ILDR1 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.1407A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) n.1559A>C c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) | |
3 | g.121993293C>A | CA354142389 | ILDR1 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.1406G>T c.*639G>T (n.*639G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) n.1558G>T c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993293C>G | CA354142390 | ILDR1 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.1406G>C c.*639G>C (n.*639G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) n.1558G>C c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.121993293C>T | CA354142391 | ILDR1 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.1406G>A c.*639G>A (n.*639G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) n.1558G>A c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993294C>A | CA354142392 | ILDR1 | c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1405G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1188G>T (p.Lys396Asn) n.1557G>T c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) | |
3 | g.121993294C= | CA1397750751 | ILDR1 | c.1455G= (p.Lys485=) n.1405G= c.*638G= (n.*638G=) c.1323G= (p.Lys441=) c.1188G= (p.Lys396=) n.1557G= c.1359G= (p.Lys453=) c.918G= (p.Lys306=) | |
3 | g.121993294C>G | CA354142394 | ILDR1 | c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1405G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1188G>C (p.Lys396Asn) n.1557G>C c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) | |
3 | g.121993294C>T | CA2568671 | ILDR1 | c.1455G>A (p.Lys485=) n.1405G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1188G>A (p.Lys396=) n.1557G>A c.1359G>A (p.Lys453=) c.918G>A (p.Lys306=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993295T>A | CA354142401 | ILDR1 | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1404A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1187A>T (p.Lys396Met) n.1556A>T c.1358A>T (p.Lys453Met) c.917A>T (p.Lys306Met) | |
3 | g.121993295T>C | CA354142403 | ILDR1 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1404A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) n.1556A>G c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993295T>G | CA354142399 | ILDR1 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1404A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) n.1556A>C c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) | |
3 | g.121993296T>A | CA354142405 | ILDR1 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1403A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) n.1555A>T c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) | |
3 | g.121993296T>C | CA354142408 | ILDR1 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1403A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) n.1555A>G c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) | |
3 | g.121993296T>G | CA354142412 | ILDR1 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1403A>C c.*636A>C (n.*636A>C) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) n.1555A>C c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) | |
3 | g.121993297G>A | CA435423728 | ILDR1 | c.1452C>T (p.Asp484=) n.1402C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.1320C>T (p.Asp440=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.1554C>T c.1356C>T (p.Asp452=) c.915C>T (p.Asp305=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993297G>C | CA354142413 | ILDR1 | c.1452C>G (p.Asp484Glu) n.1402C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.1554C>G c.1356C>G (p.Asp452Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) | dbSNP |
3 | g.121993297G= | CA1397750752 | ILDR1 | c.1452C= (p.Asp484=) n.1402C= c.*635C= (n.*635C=) c.1320C= (p.Asp440=) c.1185C= (p.Asp395=) n.1554C= c.1356C= (p.Asp452=) c.915C= (p.Asp305=) | |
3 | g.121993297G>T | CA354142415 | ILDR1 | c.1452C>A (p.Asp484Glu) n.1402C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.1554C>A c.1356C>A (p.Asp452Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) | |
3 | g.121993298T>A | CA354142424 | ILDR1 | c.1451A>T (p.Asp484Val) n.1401A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.1319A>T (p.Asp440Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1553A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.914A>T (p.Asp305Val) | |
3 | g.121993298T>C | CA354142422 | ILDR1 | c.1451A>G (p.Asp484Gly) n.1401A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1553A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) | |
3 | g.121993298T>G | CA354142419 | ILDR1 | c.1451A>C (p.Asp484Ala) n.1401A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1553A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993299C>A | CA354142427 | ILDR1 | c.1450G>T (p.Asp484Tyr) n.1400G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1552G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.121993299C>G | CA354142430 | ILDR1 | c.1450G>C (p.Asp484His) n.1400G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.1318G>C (p.Asp440His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.1552G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.913G>C (p.Asp305His) | |
3 | g.121993299C>T | CA354142432 | ILDR1 | c.1450G>A (p.Asp484Asn) n.1400G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1552G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) | |
3 | g.121993300C>A | CA354142433 | ILDR1 | c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.1399G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) n.1551G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.912G>T (p.Glu304Asp) | |
3 | g.121993300C= | CA1397750753 | ILDR1 | c.1449G= (p.Glu483=) n.1399G= c.*632G= (n.*632G=) c.1317G= (p.Glu439=) c.1182G= (p.Glu394=) n.1551G= c.1353G= (p.Glu451=) c.912G= (p.Glu304=) | |
3 | g.121993300C>G | CA354142436 | ILDR1 | c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.1399G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) n.1551G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.912G>C (p.Glu304Asp) | |
3 | g.121993300C>T | CA2568672 | ILDR1 | c.1449G>A (p.Glu483=) n.1399G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) c.1182G>A (p.Glu394=) n.1551G>A c.1353G>A (p.Glu451=) c.912G>A (p.Glu304=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993301T>A | CA354142445 | ILDR1 | c.1448A>T (p.Glu483Val) n.1398A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) n.1550A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) c.911A>T (p.Glu304Val) | |
3 | g.121993301T>C | CA354142449 | ILDR1 | c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.1398A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.1550A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.911A>G (p.Glu304Gly) | |
3 | g.121993301T>G | CA354142447 | ILDR1 | c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.1398A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.1550A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.911A>C (p.Glu304Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.121993302C>A | CA354142452 | ILDR1 | c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.1397G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.1549G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) | |
3 | g.121993302C>G | CA354142453 | ILDR1 | c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.1397G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.1549G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) | |
3 | g.121993302C>T | CA354142456 | ILDR1 | c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.1397G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.1549G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) | |
3 | g.121993303T>A | CA354142457 | ILDR1 | c.1446A>T (p.Glu482Asp) n.1396A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) n.1548A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) | |
3 | g.121993303T>C | CA2568673 | ILDR1 | c.1446A>G (p.Glu482=) n.1396A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1179A>G (p.Glu393=) n.1548A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.909A>G (p.Glu303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993303T>G | CA354142459 | ILDR1 | c.1446A>C (p.Glu482Asp) n.1396A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) n.1548A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) | |
3 | g.121993303T= | CA1397750754 | ILDR1 | c.1446A= (p.Glu482=) n.1396A= c.*629A= (n.*629A=) c.1314A= (p.Glu438=) c.1179A= (p.Glu393=) n.1548A= c.1350A= (p.Glu450=) c.909A= (p.Glu303=) | |
3 | g.121993304T>A | CA354142461 | ILDR1 | c.1445A>T (p.Glu482Val) n.1395A>T c.*628A>T (n.*628A>T) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1547A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.908A>T (p.Glu303Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993304T>C | CA354142464 | ILDR1 | c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.1395A>G c.*628A>G (n.*628A>G) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1547A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
3 | g.121993304T>G | CA354142467 | ILDR1 | c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.1395A>C c.*628A>C (n.*628A>C) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1547A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
3 | g.121993304T= | CA1397750755 | ILDR1 | c.1445A= (p.Glu482=) n.1395A= c.*628A= (n.*628A=) c.1313A= (p.Glu438=) c.1178A= (p.Glu393=) n.1547A= c.1349A= (p.Glu450=) c.908A= (p.Glu303=) | |
3 | g.121993305C>A | CA354142468 | ILDR1 | c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.1394G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1546G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) | |
3 | g.121993305C>G | CA354142469 | ILDR1 | c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.1394G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1546G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
3 | g.121993305C>T | CA354142471 | ILDR1 | c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.1394G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1546G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993306A= | CA1397750756 | ILDR1 | c.1443T= (p.Ser481=) n.1393T= c.*626T= (n.*626T=) c.1311T= (p.Ser437=) c.1176T= (p.Ser392=) n.1545T= c.1347T= (p.Ser449=) c.906T= (p.Ser302=) | |
3 | g.121993306A>C | CA435423729 | ILDR1 | c.1443T>G (p.Ser481=) n.1393T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.1311T>G (p.Ser437=) c.1176T>G (p.Ser392=) n.1545T>G c.1347T>G (p.Ser449=) c.906T>G (p.Ser302=) | |
3 | g.121993306A>G | CA435423730 | ILDR1 | c.1443T>C (p.Ser481=) n.1393T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.1311T>C (p.Ser437=) c.1176T>C (p.Ser392=) n.1545T>C c.1347T>C (p.Ser449=) c.906T>C (p.Ser302=) | |
3 | g.121993306A>T | CA82734754 | ILDR1 | c.1443T>A (p.Ser481=) n.1393T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.1311T>A (p.Ser437=) c.1176T>A (p.Ser392=) n.1545T>A c.1347T>A (p.Ser449=) c.906T>A (p.Ser302=) | dbSNP |
3 | g.121993307G>A | CA354142477 | ILDR1 | c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.1392C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.1544C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.121993307G>C | CA354142475 | ILDR1 | c.1442C>G (p.Ser481Cys) n.1392C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.1544C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) | |
3 | g.121993307G>T | CA354142480 | ILDR1 | c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.1392C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.1544C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) | |
3 | g.121993308A>C | CA354142484 | ILDR1 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.1391T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.1543T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) | |
3 | g.121993308A>G | CA354142487 | ILDR1 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.1391T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.1543T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) | |
3 | g.121993308A>T | CA354142485 | ILDR1 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.1391T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.1543T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) | |
3 | g.121993309G>A | CA435423731 | ILDR1 | c.1440C>T (p.Ser480=) n.1390C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1173C>T (p.Ser391=) n.1542C>T c.1344C>T (p.Ser448=) c.903C>T (p.Ser301=) | |
3 | g.121993309G>C | CA354142488 | ILDR1 | c.1440C>G (p.Ser480Arg) n.1390C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.1542C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.903C>G (p.Ser301Arg) | |
3 | g.121993309G>T | CA354142489 | ILDR1 | c.1440C>A (p.Ser480Arg) n.1390C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.1173C>A (p.Ser391Arg) n.1542C>A c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.903C>A (p.Ser301Arg) | |
3 | g.121993310C>A | CA354142491 | ILDR1 | c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.1389G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1541G>T c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.121993310C= | CA1397750757 | ILDR1 | c.1439G= (p.Ser480=) n.1389G= c.*622G= (n.*622G=) c.1307G= (p.Ser436=) c.1172G= (p.Ser391=) n.1541G= c.1343G= (p.Ser448=) c.902G= (p.Ser301=) | |
3 | g.121993310C>G | CA2568674 | ILDR1 | c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.1389G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1541G>C c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993310C>T | CA354142496 | ILDR1 | c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.1389G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1541G>A c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) | dbSNP |
3 | g.121993311T>A | CA354142499 | ILDR1 | c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.1388A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1540A>T c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) | |
3 | g.121993311T>C | CA354142501 | ILDR1 | c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.1388A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1540A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) | |
3 | g.121993311T>G | CA354142503 | ILDR1 | c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.1388A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1540A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) | |
3 | g.121993312C>A | CA82734763 | ILDR1 | c.1437G>T (p.Trp479Cys) n.1387G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.1305G>T (p.Trp435Cys) c.1170G>T (p.Trp390Cys) n.1539G>T c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993312C= | CA1397750758 | ILDR1 | c.1437G= (p.Trp479=) n.1387G= c.*620G= (n.*620G=) c.1305G= (p.Trp435=) c.1170G= (p.Trp390=) n.1539G= c.1341G= (p.Trp447=) c.900G= (p.Trp300=) | |
3 | g.121993312C>G | CA354142507 | ILDR1 | c.1437G>C (p.Trp479Cys) n.1387G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.1305G>C (p.Trp435Cys) c.1170G>C (p.Trp390Cys) n.1539G>C c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) | |
3 | g.121993312C>T | CA354142508 | ILDR1 | c.1437G>A (p.Trp479Ter) n.1387G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.1305G>A (p.Trp435Ter) c.1170G>A (p.Trp390Ter) n.1539G>A c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993313C>A | CA354142513 | ILDR1 | c.1436G>T (p.Trp479Leu) n.1386G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.1304G>T (p.Trp435Leu) c.1169G>T (p.Trp390Leu) n.1538G>T c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) | |
3 | g.121993313C>G | CA354142512 | ILDR1 | c.1436G>C (p.Trp479Ser) n.1386G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.1304G>C (p.Trp435Ser) c.1169G>C (p.Trp390Ser) n.1538G>C c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) | |
3 | g.121993313C>T | CA354142511 | ILDR1 | c.1436G>A (p.Trp479Ter) n.1386G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.1304G>A (p.Trp435Ter) c.1169G>A (p.Trp390Ter) n.1538G>A c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) | |
3 | g.121993314A= | CA1397750759 | ILDR1 | c.1435T= (p.Trp479=) n.1385T= c.*618T= (n.*618T=) c.1303T= (p.Trp435=) c.1168T= (p.Trp390=) n.1537T= c.1339T= (p.Trp447=) c.898T= (p.Trp300=) | |
3 | g.121993314A>C | CA354142514 | ILDR1 | c.1435T>G (p.Trp479Gly) n.1385T>G c.*618T>G (n.*618T>G) c.1303T>G (p.Trp435Gly) c.1168T>G (p.Trp390Gly) n.1537T>G c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) | |
3 | g.121993314A>G | CA354142515 | ILDR1 | c.1435T>C (p.Trp479Arg) n.1385T>C c.*618T>C (n.*618T>C) c.1303T>C (p.Trp435Arg) c.1168T>C (p.Trp390Arg) n.1537T>C c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993314A>T | CA354142516 | ILDR1 | c.1435T>A (p.Trp479Arg) n.1385T>A c.*618T>A (n.*618T>A) c.1303T>A (p.Trp435Arg) c.1168T>A (p.Trp390Arg) n.1537T>A c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) | |
3 | g.121993315G>A | CA435423732 | ILDR1 | c.1434C>T (p.Ser478=) n.1384C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1167C>T (p.Ser389=) n.1536C>T c.1338C>T (p.Ser446=) c.897C>T (p.Ser299=) | |
3 | g.121993315G>C | CA435423733 | ILDR1 | c.1434C>G (p.Ser478=) n.1384C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1167C>G (p.Ser389=) n.1536C>G c.1338C>G (p.Ser446=) c.897C>G (p.Ser299=) | ClinVar |
3 | g.121993315G>T | CA435423734 | ILDR1 | c.1434C>A (p.Ser478=) n.1384C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1167C>A (p.Ser389=) n.1536C>A c.1338C>A (p.Ser446=) c.897C>A (p.Ser299=) | |
3 | g.121993316G>A | CA176357 | ILDR1 | c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1383C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) n.1535C>T c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993316G>C | CA354142520 | ILDR1 | c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1383C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) n.1535C>G c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) | |
3 | g.121993316G= | CA1397750760 | ILDR1 | c.1433C= (p.Ser478=) n.1383C= c.*616C= (n.*616C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.1166C= (p.Ser389=) n.1535C= c.1337C= (p.Ser446=) c.896C= (p.Ser299=) | |
3 | g.121993316G>T | CA354142523 | ILDR1 | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1383C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) n.1535C>A c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) | |
3 | g.121993317A>C | CA354142525 | ILDR1 | c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1382T>G c.*615T>G (n.*615T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.1534T>G c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) | |
3 | g.121993317A>G | CA354142528 | ILDR1 | c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1382T>C c.*615T>C (n.*615T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.1534T>C c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) | |
3 | g.121993317A>T | CA354142531 | ILDR1 | c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1382T>A c.*615T>A (n.*615T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.1534T>A c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) | |
3 | g.121993318A= | CA1397750761 | ILDR1 | c.1431T= (p.Ser477=) n.1381T= c.*614T= (n.*614T=) c.1299T= (p.Ser433=) c.1164T= (p.Ser388=) n.1533T= c.1335T= (p.Ser445=) c.894T= (p.Ser298=) | |
3 | g.121993318A>C | CA354142534 | ILDR1 | c.1431T>G (p.Ser477Arg) n.1381T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.1299T>G (p.Ser433Arg) c.1164T>G (p.Ser388Arg) n.1533T>G c.1335T>G (p.Ser445Arg) c.894T>G (p.Ser298Arg) | |
3 | g.121993318A>G | CA435423735 | ILDR1 | c.1431T>C (p.Ser477=) n.1381T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.1299T>C (p.Ser433=) c.1164T>C (p.Ser388=) n.1533T>C c.1335T>C (p.Ser445=) c.894T>C (p.Ser298=) | |
3 | g.121993318A>T | CA82734766 | ILDR1 | c.1431T>A (p.Ser477Arg) n.1381T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.1299T>A (p.Ser433Arg) c.1164T>A (p.Ser388Arg) n.1533T>A c.1335T>A (p.Ser445Arg) c.894T>A (p.Ser298Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993319C>A | CA354142540 | ILDR1 | c.1430G>T (p.Ser477Ile) n.1380G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1163G>T (p.Ser388Ile) n.1532G>T c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.893G>T (p.Ser298Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.121993319C>G | CA354142539 | ILDR1 | c.1430G>C (p.Ser477Thr) n.1380G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.1163G>C (p.Ser388Thr) n.1532G>C c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.893G>C (p.Ser298Thr) | |
3 | g.121993319C>T | CA354142537 | ILDR1 | c.1430G>A (p.Ser477Asn) n.1380G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1163G>A (p.Ser388Asn) n.1532G>A c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.893G>A (p.Ser298Asn) | |
3 | g.121993320T>A | CA354142541 | ILDR1 | c.1429A>T (p.Ser477Cys) n.1379A>T c.*612A>T (n.*612A>T) c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.1162A>T (p.Ser388Cys) n.1531A>T c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.892A>T (p.Ser298Cys) | |
3 | g.121993320T>C | CA2568675 | ILDR1 | c.1429A>G (p.Ser477Gly) n.1379A>G c.*612A>G (n.*612A>G) c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.1162A>G (p.Ser388Gly) n.1531A>G c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.892A>G (p.Ser298Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993320T>G | CA354142546 | ILDR1 | c.1429A>C (p.Ser477Arg) n.1379A>C c.*612A>C (n.*612A>C) c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.1162A>C (p.Ser388Arg) n.1531A>C c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.892A>C (p.Ser298Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993320T= | CA1397750762 | ILDR1 | c.1429A= (p.Ser477=) n.1379A= c.*612A= (n.*612A=) c.1297A= (p.Ser433=) c.1162A= (p.Ser388=) n.1531A= c.1333A= (p.Ser445=) c.892A= (p.Ser298=) | |
3 | g.121993321G>A | CA435423736 | ILDR1 | c.1428C>T (p.Leu476=) n.1378C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1161C>T (p.Leu387=) n.1530C>T c.1332C>T (p.Leu444=) c.891C>T (p.Leu297=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993321G>C | CA435423737 | ILDR1 | c.1428C>G (p.Leu476=) n.1378C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.1296C>G (p.Leu432=) c.1161C>G (p.Leu387=) n.1530C>G c.1332C>G (p.Leu444=) c.891C>G (p.Leu297=) | |
3 | g.121993321G>T | CA435423738 | ILDR1 | c.1428C>A (p.Leu476=) n.1378C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.1296C>A (p.Leu432=) c.1161C>A (p.Leu387=) n.1530C>A c.1332C>A (p.Leu444=) c.891C>A (p.Leu297=) | |
3 | g.121993322A= | CA1397750763 | ILDR1 | c.1427T= (p.Leu476=) n.1377T= c.*610T= (n.*610T=) c.1295T= (p.Leu432=) c.1160T= (p.Leu387=) n.1529T= c.1331T= (p.Leu444=) c.890T= (p.Leu297=) | |
3 | g.121993322A>C | CA354142548 | ILDR1 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) n.1377T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) n.1529T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
3 | g.121993322A>G | CA2568676 | ILDR1 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) n.1377T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) n.1529T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993322A>T | CA354142551 | ILDR1 | c.1427T>A (p.Leu476His) n.1377T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1160T>A (p.Leu387His) n.1529T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.890T>A (p.Leu297His) | |
3 | g.121993323G>A | CA354142556 | ILDR1 | c.1426C>T (p.Leu476Phe) n.1376C>T c.*609C>T (n.*609C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) n.1528C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993323G>C | CA354142557 | ILDR1 | c.1426C>G (p.Leu476Val) n.1376C>G c.*609C>G (n.*609C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) n.1528C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.889C>G (p.Leu297Val) | |
3 | g.121993323G>T | CA354142558 | ILDR1 | c.1426C>A (p.Leu476Ile) n.1376C>A c.*609C>A (n.*609C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) n.1528C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.121993324G>A | CA435423739 | ILDR1 | c.1425C>T (p.Gly475=) n.1375C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.1293C>T (p.Gly431=) c.1158C>T (p.Gly386=) n.1527C>T c.1329C>T (p.Gly443=) c.888C>T (p.Gly296=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993324G>C | CA435423740 | ILDR1 | c.1425C>G (p.Gly475=) n.1375C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.1293C>G (p.Gly431=) c.1158C>G (p.Gly386=) n.1527C>G c.1329C>G (p.Gly443=) c.888C>G (p.Gly296=) | |
3 | g.121993324G= | CA1397750764 | ILDR1 | c.1425C= (p.Gly475=) n.1375C= c.*608C= (n.*608C=) c.1293C= (p.Gly431=) c.1158C= (p.Gly386=) n.1527C= c.1329C= (p.Gly443=) c.888C= (p.Gly296=) | |
3 | g.121993324G>T | CA435423741 | ILDR1 | c.1425C>A (p.Gly475=) n.1375C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.1293C>A (p.Gly431=) c.1158C>A (p.Gly386=) n.1527C>A c.1329C>A (p.Gly443=) c.888C>A (p.Gly296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993325C>A | CA354142560 | ILDR1 | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1374G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1157G>T (p.Gly386Val) n.1526G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.887G>T (p.Gly296Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993325C= | CA1397750765 | ILDR1 | c.1424G= (p.Gly475=) n.1374G= c.*607G= (n.*607G=) c.1292G= (p.Gly431=) c.1157G= (p.Gly386=) n.1526G= c.1328G= (p.Gly443=) c.887G= (p.Gly296=) | |
3 | g.121993325C>G | CA354142561 | ILDR1 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1374G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.1526G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) | |
3 | g.121993325C>T | CA354142562 | ILDR1 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.1374G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.1292G>A (p.Gly431Asp) c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.1526G>A c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) | |
3 | g.121993326C>A | CA354142570 | ILDR1 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) n.1373G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.1525G>T c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
3 | g.121993326C= | CA1397750766 | ILDR1 | c.1423G= (p.Gly475=) n.1373G= c.*606G= (n.*606G=) c.1291G= (p.Gly431=) c.1156G= (p.Gly386=) n.1525G= c.1327G= (p.Gly443=) c.886G= (p.Gly296=) | |
3 | g.121993326C>G | CA354142567 | ILDR1 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1373G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.1525G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
3 | g.121993326C>T | CA354142565 | ILDR1 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.1373G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.1525G>A c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993327G>A | CA2568677 | ILDR1 | c.1422C>T (p.Ser474=) n.1372C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.1290C>T (p.Ser430=) c.1155C>T (p.Ser385=) n.1524C>T c.1326C>T (p.Ser442=) c.885C>T (p.Ser295=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993327G>C | CA435423743 | ILDR1 | c.1422C>G (p.Ser474=) n.1372C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.1290C>G (p.Ser430=) c.1155C>G (p.Ser385=) n.1524C>G c.1326C>G (p.Ser442=) c.885C>G (p.Ser295=) | |
3 | g.121993327G= | CA1397750767 | ILDR1 | c.1422C= (p.Ser474=) n.1372C= c.*605C= (n.*605C=) c.1290C= (p.Ser430=) c.1155C= (p.Ser385=) n.1524C= c.1326C= (p.Ser442=) c.885C= (p.Ser295=) | |
3 | g.121993327G>T | CA435423742 | ILDR1 | c.1422C>A (p.Ser474=) n.1372C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.1290C>A (p.Ser430=) c.1155C>A (p.Ser385=) n.1524C>A c.1326C>A (p.Ser442=) c.885C>A (p.Ser295=) | |
3 | g.121993328G>A | CA2568678 | ILDR1 | c.1421C>T (p.Ser474Phe) n.1371C>T c.*604C>T (n.*604C>T) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) n.1523C>T c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993328G>C | CA354142574 | ILDR1 | c.1421C>G (p.Ser474Cys) n.1371C>G c.*604C>G (n.*604C>G) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) n.1523C>G c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993328G= | CA1397750768 | ILDR1 | c.1421C= (p.Ser474=) n.1371C= c.*604C= (n.*604C=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1154C= (p.Ser385=) n.1523C= c.1325C= (p.Ser442=) c.884C= (p.Ser295=) | |
3 | g.121993328G>T | CA354142576 | ILDR1 | c.1421C>A (p.Ser474Tyr) n.1371C>A c.*604C>A (n.*604C>A) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) n.1523C>A c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993329A>C | CA354142579 | ILDR1 | c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1370T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.1522T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) | |
3 | g.121993329A>G | CA354142581 | ILDR1 | c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1370T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.1522T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) | |
3 | g.121993329A>T | CA354142583 | ILDR1 | c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1370T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.1522T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) | |
3 | g.121993330G>A | CA435423746 | ILDR1 | c.1419C>T (p.Pro473=) n.1369C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.1287C>T (p.Pro429=) c.1152C>T (p.Pro384=) n.1521C>T c.1323C>T (p.Pro441=) c.882C>T (p.Pro294=) | |
3 | g.121993330G>C | CA435423745 | ILDR1 | c.1419C>G (p.Pro473=) n.1369C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.1287C>G (p.Pro429=) c.1152C>G (p.Pro384=) n.1521C>G c.1323C>G (p.Pro441=) c.882C>G (p.Pro294=) | |
3 | g.121993330G>T | CA435423744 | ILDR1 | c.1419C>A (p.Pro473=) n.1369C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.1287C>A (p.Pro429=) c.1152C>A (p.Pro384=) n.1521C>A c.1323C>A (p.Pro441=) c.882C>A (p.Pro294=) | |
3 | g.121993331G>A | CA354142586 | ILDR1 | c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.1368C>T c.*601C>T (n.*601C>T) c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1520C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) | |
3 | g.121993331G>C | CA354142587 | ILDR1 | c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.1368C>G c.*601C>G (n.*601C>G) c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1520C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) | |
3 | g.121993331G>T | CA354142589 | ILDR1 | c.1418C>A (p.Pro473His) n.1368C>A c.*601C>A (n.*601C>A) c.1286C>A (p.Pro429His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.1520C>A c.1322C>A (p.Pro441His) c.881C>A (p.Pro294His) | |
3 | g.121993332G>A | CA354142594 | ILDR1 | c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.1367C>T c.*600C>T (n.*600C>T) c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1519C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) | dbSNP |
3 | g.121993332G>C | CA354142596 | ILDR1 | c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.1367C>G c.*600C>G (n.*600C>G) c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1519C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) | |
3 | g.121993332G= | CA1397750769 | ILDR1 | c.1417C= (p.Pro473=) n.1367C= c.*600C= (n.*600C=) c.1285C= (p.Pro429=) c.1150C= (p.Pro384=) n.1519C= c.1321C= (p.Pro441=) c.880C= (p.Pro294=) | |
3 | g.121993332G>T | CA354142598 | ILDR1 | c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.1367C>A c.*600C>A (n.*600C>A) c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1519C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) | |
3 | g.121993333C>A | CA354142604 | ILDR1 | c.1416G>T (p.Leu472Phe) n.1366G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.1284G>T (p.Leu428Phe) c.1149G>T (p.Leu383Phe) n.1518G>T c.1320G>T (p.Leu440Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.121993333C>G | CA354142601 | ILDR1 | c.1416G>C (p.Leu472Phe) n.1366G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.1284G>C (p.Leu428Phe) c.1149G>C (p.Leu383Phe) n.1518G>C c.1320G>C (p.Leu440Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.121993333C>T | CA435423747 | ILDR1 | c.1416G>A (p.Leu472=) n.1366G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.1284G>A (p.Leu428=) c.1149G>A (p.Leu383=) n.1518G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.879G>A (p.Leu293=) | |
3 | g.121993334A= | CA1397750770 | ILDR1 | c.1415T= (p.Leu472=) n.1365T= c.*598T= (n.*598T=) c.1283T= (p.Leu428=) c.1148T= (p.Leu383=) n.1517T= c.1319T= (p.Leu440=) c.878T= (p.Leu293=) | |
3 | g.121993334A>C | CA354142608 | ILDR1 | c.1415T>G (p.Leu472Trp) n.1365T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.1283T>G (p.Leu428Trp) c.1148T>G (p.Leu383Trp) n.1517T>G c.1319T>G (p.Leu440Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) | |
3 | g.121993334A>G | CA354142611 | ILDR1 | c.1415T>C (p.Leu472Ser) n.1365T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.1283T>C (p.Leu428Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.1517T>C c.1319T>C (p.Leu440Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993334A>T | CA354142609 | ILDR1 | c.1415T>A (p.Leu472Ter) n.1365T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.1283T>A (p.Leu428Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.1517T>A c.1319T>A (p.Leu440Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) | |
3 | g.121993335A>C | CA354142615 | ILDR1 | c.1414T>G (p.Leu472Val) n.1364T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.1282T>G (p.Leu428Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) n.1516T>G c.1318T>G (p.Leu440Val) c.877T>G (p.Leu293Val) | |
3 | g.121993335A>G | CA435423748 | ILDR1 | c.1414T>C (p.Leu472=) n.1364T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.1282T>C (p.Leu428=) c.1147T>C (p.Leu383=) n.1516T>C c.1318T>C (p.Leu440=) c.877T>C (p.Leu293=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993335A>T | CA354142617 | ILDR1 | c.1414T>A (p.Leu472Met) n.1364T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.1282T>A (p.Leu428Met) c.1147T>A (p.Leu383Met) n.1516T>A c.1318T>A (p.Leu440Met) c.877T>A (p.Leu293Met) | |
3 | g.121993336G>A | CA435423749 | ILDR1 | c.1413C>T (p.Pro471=) n.1363C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1146C>T (p.Pro382=) n.1515C>T c.1317C>T (p.Pro439=) c.876C>T (p.Pro292=) | |
3 | g.121993336G>C | CA435423750 | ILDR1 | c.1413C>G (p.Pro471=) n.1363C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1146C>G (p.Pro382=) n.1515C>G c.1317C>G (p.Pro439=) c.876C>G (p.Pro292=) | |
3 | g.121993336G>T | CA435423751 | ILDR1 | c.1413C>A (p.Pro471=) n.1363C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.1281C>A (p.Pro427=) c.1146C>A (p.Pro382=) n.1515C>A c.1317C>A (p.Pro439=) c.876C>A (p.Pro292=) | |
3 | g.121993337G>A | CA354142619 | ILDR1 | c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1362C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.1514C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.121993337G>C | CA354142622 | ILDR1 | c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1362C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.1514C>G c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) | |
3 | g.121993337G>T | CA354142623 | ILDR1 | c.1412C>A (p.Pro471His) n.1362C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1145C>A (p.Pro382His) n.1514C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.875C>A (p.Pro292His) | |
3 | g.121993338G>A | CA354142629 | ILDR1 | c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1361C>T c.*594C>T (n.*594C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.1513C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) | |
3 | g.121993338G>C | CA82734778 | ILDR1 | c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1361C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.1513C>G c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) | dbSNP |
3 | g.121993338G= | CA1397750771 | ILDR1 | c.1411C= (p.Pro471=) n.1361C= c.*594C= (n.*594C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1144C= (p.Pro382=) n.1513C= c.1315C= (p.Pro439=) c.874C= (p.Pro292=) | |
3 | g.121993338G>T | CA354142626 | ILDR1 | c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1361C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.1513C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) | |
3 | g.121993339A= | CA1397750772 | ILDR1 | c.1410T= (p.Pro470=) n.1360T= c.*593T= (n.*593T=) c.1278T= (p.Pro426=) c.1143T= (p.Pro381=) n.1512T= c.1314T= (p.Pro438=) c.873T= (p.Pro291=) | |
3 | g.121993339A>C | CA435423752 | ILDR1 | c.1410T>G (p.Pro470=) n.1360T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.1278T>G (p.Pro426=) c.1143T>G (p.Pro381=) n.1512T>G c.1314T>G (p.Pro438=) c.873T>G (p.Pro291=) | |
3 | g.121993339A>G | CA435423753 | ILDR1 | c.1410T>C (p.Pro470=) n.1360T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.1278T>C (p.Pro426=) c.1143T>C (p.Pro381=) n.1512T>C c.1314T>C (p.Pro438=) c.873T>C (p.Pro291=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993339A>T | CA435423754 | ILDR1 | c.1410T>A (p.Pro470=) n.1360T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.1278T>A (p.Pro426=) c.1143T>A (p.Pro381=) n.1512T>A c.1314T>A (p.Pro438=) c.873T>A (p.Pro291=) | |
3 | g.121993340G>A | CA354142631 | ILDR1 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1359C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) n.1511C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.121993340G>C | CA354142634 | ILDR1 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1359C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) n.1511C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) | |
3 | g.121993340G>T | CA354142636 | ILDR1 | c.1409C>A (p.Pro470His) n.1359C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1142C>A (p.Pro381His) n.1511C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.872C>A (p.Pro291His) | |
3 | g.121993341G>A | CA354142638 | ILDR1 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1358C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) n.1510C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993341G>C | CA354142640 | ILDR1 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1358C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) n.1510C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) | |
3 | g.121993341G>T | CA354142642 | ILDR1 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1358C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) n.1510C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) | |
3 | g.121993342A>C | CA435423755 | ILDR1 | c.1407T>G (p.Ser469=) n.1357T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.1275T>G (p.Ser425=) c.1140T>G (p.Ser380=) n.1509T>G c.1311T>G (p.Ser437=) c.870T>G (p.Ser290=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993342A>G | CA435423756 | ILDR1 | c.1407T>C (p.Ser469=) n.1357T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.1509T>C c.1311T>C (p.Ser437=) c.870T>C (p.Ser290=) | |
3 | g.121993342A>T | CA435423757 | ILDR1 | c.1407T>A (p.Ser469=) n.1357T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.1275T>A (p.Ser425=) c.1140T>A (p.Ser380=) n.1509T>A c.1311T>A (p.Ser437=) c.870T>A (p.Ser290=) | |
3 | g.121993343G>A | CA354142647 | ILDR1 | c.1406C>T (p.Ser469Phe) n.1356C>T c.*589C>T (n.*589C>T) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.1508C>T c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) | |
3 | g.121993343G>C | CA354142651 | ILDR1 | c.1406C>G (p.Ser469Cys) n.1356C>G c.*589C>G (n.*589C>G) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.1508C>G c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993343G>T | CA354142648 | ILDR1 | c.1406C>A (p.Ser469Tyr) n.1356C>A c.*589C>A (n.*589C>A) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.1508C>A c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.121993344A>C | CA354142654 | ILDR1 | c.1405T>G (p.Ser469Ala) n.1355T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.1507T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) | |
3 | g.121993344A>G | CA354142656 | ILDR1 | c.1405T>C (p.Ser469Pro) n.1355T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.1507T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) | |
3 | g.121993344A>T | CA354142657 | ILDR1 | c.1405T>A (p.Ser469Thr) n.1355T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.1507T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) | |
3 | g.121993345G>A | CA435423758 | ILDR1 | c.1404C>T (p.Tyr468=) n.1354C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.1272C>T (p.Tyr424=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.1506C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.867C>T (p.Tyr289=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993345G>C | CA354142658 | ILDR1 | c.1404C>G (p.Tyr468Ter) n.1354C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.1272C>G (p.Tyr424Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.1506C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.867C>G (p.Tyr289Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993345G= | CA1397750773 | ILDR1 | c.1404C= (p.Tyr468=) n.1354C= c.*587C= (n.*587C=) c.1272C= (p.Tyr424=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.1506C= c.1308C= (p.Tyr436=) c.867C= (p.Tyr289=) | |
3 | g.121993345G>T | CA354142660 | ILDR1 | c.1404C>A (p.Tyr468Ter) n.1354C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.1272C>A (p.Tyr424Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.1506C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.867C>A (p.Tyr289Ter) | |
3 | g.121993346T>A | CA354142663 | ILDR1 | c.1403A>T (p.Tyr468Phe) n.1353A>T c.*586A>T (n.*586A>T) c.1271A>T (p.Tyr424Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.1505A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.866A>T (p.Tyr289Phe) | |
3 | g.121993346T>C | CA354142666 | ILDR1 | c.1403A>G (p.Tyr468Cys) n.1353A>G c.*586A>G (n.*586A>G) c.1271A>G (p.Tyr424Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.1505A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.866A>G (p.Tyr289Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993346T>G | CA354142667 | ILDR1 | c.1403A>C (p.Tyr468Ser) n.1353A>C c.*586A>C (n.*586A>C) c.1271A>C (p.Tyr424Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.1505A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.866A>C (p.Tyr289Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993347A>C | CA354142671 | ILDR1 | c.1402T>G (p.Tyr468Asp) n.1352T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.1270T>G (p.Tyr424Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.1504T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.865T>G (p.Tyr289Asp) | |
3 | g.121993347A>G | CA354142673 | ILDR1 | c.1402T>C (p.Tyr468His) n.1352T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.1270T>C (p.Tyr424His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.1504T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.865T>C (p.Tyr289His) | gnomAD v4 |
3 | g.121993347A>T | CA354142676 | ILDR1 | c.1402T>A (p.Tyr468Asn) n.1352T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.1270T>A (p.Tyr424Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.1504T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.865T>A (p.Tyr289Asn) | |
3 | g.121993348G>A | CA435423541 | ILDR1 | c.1401C>T (p.Ser467=) n.1351C>T c.*584C>T (n.*584C>T) c.1269C>T (p.Ser423=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.1503C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.864C>T (p.Ser288=) | |
3 | g.121993348G>C | CA354142677 | ILDR1 | c.1401C>G (p.Ser467Arg) n.1351C>G c.*584C>G (n.*584C>G) c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.1503C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) | |
3 | g.121993348G= | CA1397750774 | ILDR1 | c.1401C= (p.Ser467=) n.1351C= c.*584C= (n.*584C=) c.1269C= (p.Ser423=) c.1134C= (p.Ser378=) n.1503C= c.1305C= (p.Ser435=) c.864C= (p.Ser288=) | |
3 | g.121993348G>T | CA2568679 | ILDR1 | c.1401C>A (p.Ser467Arg) n.1351C>A c.*584C>A (n.*584C>A) c.1269C>A (p.Ser423Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.1503C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993349C>A | CA354142679 | ILDR1 | c.1400G>T (p.Ser467Ile) n.1350G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.1268G>T (p.Ser423Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.1502G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) | |
3 | g.121993349C= | CA1397750775 | ILDR1 | c.1400G= (p.Ser467=) n.1350G= c.*583G= (n.*583G=) c.1268G= (p.Ser423=) c.1133G= (p.Ser378=) n.1502G= c.1304G= (p.Ser435=) c.863G= (p.Ser288=) | |
3 | g.121993349C>G | CA354142681 | ILDR1 | c.1400G>C (p.Ser467Thr) n.1350G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.1268G>C (p.Ser423Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.1502G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) | |
3 | g.121993349C>T | CA2568680 | ILDR1 | c.1400G>A (p.Ser467Asn) n.1350G>A c.*583G>A (n.*583G>A) c.1268G>A (p.Ser423Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.1502G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993350T>A | CA354142684 | ILDR1 | c.1399A>T (p.Ser467Cys) n.1349A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.1267A>T (p.Ser423Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.1501A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) | |
3 | g.121993350T>C | CA2568681 | ILDR1 | c.1399A>G (p.Ser467Gly) n.1349A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.1267A>G (p.Ser423Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.1501A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993350T>G | CA354142685 | ILDR1 | c.1399A>C (p.Ser467Arg) n.1349A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.1267A>C (p.Ser423Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.1501A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) | |
3 | g.121993350T= | CA1397750776 | ILDR1 | c.1399A= (p.Ser467=) n.1349A= c.*582A= (n.*582A=) c.1267A= (p.Ser423=) c.1132A= (p.Ser378=) n.1501A= c.1303A= (p.Ser435=) c.862A= (p.Ser288=) | |
3 | g.121993351G>A | CA2568682 | ILDR1 | c.1398C>T (p.Arg466=) n.1348C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.1266C>T (p.Arg422=) c.1131C>T (p.Arg377=) n.1500C>T c.1302C>T (p.Arg434=) c.861C>T (p.Arg287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993351G>C | CA435423543 | ILDR1 | c.1398C>G (p.Arg466=) n.1348C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.1266C>G (p.Arg422=) c.1131C>G (p.Arg377=) n.1500C>G c.1302C>G (p.Arg434=) c.861C>G (p.Arg287=) | dbSNP |
3 | g.121993351G= | CA1397750777 | ILDR1 | c.1398C= (p.Arg466=) n.1348C= c.*581C= (n.*581C=) c.1266C= (p.Arg422=) c.1131C= (p.Arg377=) n.1500C= c.1302C= (p.Arg434=) c.861C= (p.Arg287=) | |
3 | g.121993351G>T | CA435423544 | ILDR1 | c.1398C>A (p.Arg466=) n.1348C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.1266C>A (p.Arg422=) c.1131C>A (p.Arg377=) n.1500C>A c.1302C>A (p.Arg434=) c.861C>A (p.Arg287=) | |
3 | g.121993352C>A | CA354142690 | ILDR1 | c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1347G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1499G>T c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.860G>T (p.Arg287Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993352C= | CA1397750778 | ILDR1 | c.1397G= (p.Arg466=) n.1347G= c.*580G= (n.*580G=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1130G= (p.Arg377=) n.1499G= c.1301G= (p.Arg434=) c.860G= (p.Arg287=) | |
3 | g.121993352C>G | CA354142692 | ILDR1 | c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.1347G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1499G>C c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.860G>C (p.Arg287Pro) | |
3 | g.121993352C>T | CA2568683 | ILDR1 | c.1397G>A (p.Arg466His) n.1347G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.1265G>A (p.Arg422His) c.1130G>A (p.Arg377His) n.1499G>A c.1301G>A (p.Arg434His) c.860G>A (p.Arg287His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993353_121993358dup | CA2667222101 | ILDR1 | c.1392_1397dup (p.Arg466_Ser467insHisArg) n.1342_1347dup c.*575_*580dup (n.*575_*580dup) c.1260_1265dup (p.Arg422_Ser423insHisArg) c.1125_1130dup (p.Arg377_Ser378insHisArg) n.1494_1499dup c.1296_1301dup (p.Arg434_Ser435insHisArg) c.855_860dup (p.Arg287_Ser288insHisArg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993353G>A | CA354142696 | ILDR1 | c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.1346C>T c.*579C>T (n.*579C>T) c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.1498C>T c.1300C>T (p.Arg434Cys) c.859C>T (p.Arg287Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993353G>C | CA354142698 | ILDR1 | c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1346C>G c.*579C>G (n.*579C>G) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1498C>G c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.859C>G (p.Arg287Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993353G= | CA1397750779 | ILDR1 | c.1396C= (p.Arg466=) n.1346C= c.*579C= (n.*579C=) c.1264C= (p.Arg422=) c.1129C= (p.Arg377=) n.1498C= c.1300C= (p.Arg434=) c.859C= (p.Arg287=) | |
3 | g.121993353G>T | CA354142701 | ILDR1 | c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.1346C>A c.*579C>A (n.*579C>A) c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.1498C>A c.1300C>A (p.Arg434Ser) c.859C>A (p.Arg287Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993354dup | CA545962632 | ILDR1 | c.1396dup (p.Arg466ProfsTer17) n.1346dup c.*579dup (n.*579dup) c.1264dup (p.Arg422ProfsTer17) c.1129dup (p.Arg377ProfsTer17) n.1498dup c.1300dup (p.Arg434ProfsTer17) c.859dup (p.Arg287ProfsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993354G>A | CA435423547 | ILDR1 | c.1395C>T (p.His465=) n.1345C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.1263C>T (p.His421=) c.1128C>T (p.His376=) n.1497C>T c.1299C>T (p.His433=) c.858C>T (p.His286=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993354G>C | CA354142705 | ILDR1 | c.1395C>G (p.His465Gln) n.1345C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.1263C>G (p.His421Gln) c.1128C>G (p.His376Gln) n.1497C>G c.1299C>G (p.His433Gln) c.858C>G (p.His286Gln) | |
3 | g.121993354G>T | CA354142703 | ILDR1 | c.1395C>A (p.His465Gln) n.1345C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.1263C>A (p.His421Gln) c.1128C>A (p.His376Gln) n.1497C>A c.1299C>A (p.His433Gln) c.858C>A (p.His286Gln) | |
3 | g.121993356_121993363dup | CA2667222102 | ILDR1 | c.1388_1395dup (p.Arg466AlafsTer?) n.1338_1345dup c.*571_*578dup (n.*571_*578dup) c.1256_1263dup (p.Arg422AlafsTer?) c.1121_1128dup (p.Arg377AlafsTer?) n.1490_1497dup c.1292_1299dup (p.Arg434AlafsTer?) c.851_858dup (p.Arg287AlafsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.121993355T>A | CA354142707 | ILDR1 | c.1394A>T (p.His465Leu) n.1344A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.1262A>T (p.His421Leu) c.1127A>T (p.His376Leu) n.1496A>T c.1298A>T (p.His433Leu) c.857A>T (p.His286Leu) | |
3 | g.121993355T>C | CA354142710 | ILDR1 | c.1394A>G (p.His465Arg) n.1344A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.1262A>G (p.His421Arg) c.1127A>G (p.His376Arg) n.1496A>G c.1298A>G (p.His433Arg) c.857A>G (p.His286Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993355T>G | CA2568684 | ILDR1 | c.1394A>C (p.His465Pro) n.1344A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.1262A>C (p.His421Pro) c.1127A>C (p.His376Pro) n.1496A>C c.1298A>C (p.His433Pro) c.857A>C (p.His286Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993355T= | CA1397750780 | ILDR1 | c.1394A= (p.His465=) n.1344A= c.*577A= (n.*577A=) c.1262A= (p.His421=) c.1127A= (p.His376=) n.1496A= c.1298A= (p.His433=) c.857A= (p.His286=) | |
3 | g.121993358_121993361dup | CA2577869568 | ILDR1 | c.1391_1394dup (p.His465GlnfsTer19) n.1341_1344dup c.*574_*577dup (n.*574_*577dup) c.1259_1262dup (p.His421GlnfsTer19) c.1124_1127dup (p.His376GlnfsTer19) n.1493_1496dup c.1295_1298dup (p.His433GlnfsTer19) c.854_857dup (p.His286GlnfsTer19) | gnomAD v4 |
3 | g.121993356G>A | CA354142713 | ILDR1 | c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1343C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1126C>T (p.His376Tyr) n.1495C>T c.1297C>T (p.His433Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993356G>C | CA354142716 | ILDR1 | c.1393C>G (p.His465Asp) n.1343C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1126C>G (p.His376Asp) n.1495C>G c.1297C>G (p.His433Asp) c.856C>G (p.His286Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.121993356G= | CA1397750781 | ILDR1 | c.1393C= (p.His465=) n.1343C= c.*576C= (n.*576C=) c.1261C= (p.His421=) c.1126C= (p.His376=) n.1495C= c.1297C= (p.His433=) c.856C= (p.His286=) | |
3 | g.121993356G>T | CA354142718 | ILDR1 | c.1393C>A (p.His465Asn) n.1343C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1126C>A (p.His376Asn) n.1495C>A c.1297C>A (p.His433Asn) c.856C>A (p.His286Asn) | |
3 | g.121993356_121993360dup | CA2667222103 | ILDR1 | c.1389_1393dup (p.His465ProfsTer?) n.1339_1343dup c.*572_*576dup (n.*572_*576dup) c.1257_1261dup (p.His421ProfsTer?) c.1122_1126dup (p.His376ProfsTer?) n.1491_1495dup c.1293_1297dup (p.His433ProfsTer?) c.852_856dup (p.His286ProfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.121993357C>A | CA354142720 | ILDR1 | c.1392G>T (p.Arg464Ser) n.1342G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) n.1494G>T c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.855G>T (p.Arg285Ser) | |
3 | g.121993357C= | CA1397750782 | ILDR1 | c.1392G= (p.Arg464=) n.1342G= c.*575G= (n.*575G=) c.1260G= (p.Arg420=) c.1125G= (p.Arg375=) n.1494G= c.1296G= (p.Arg432=) c.855G= (p.Arg285=) | |
3 | g.121993357C>G | CA354142723 | ILDR1 | c.1392G>C (p.Arg464Ser) n.1342G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) n.1494G>C c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.855G>C (p.Arg285Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993357C>T | CA435423550 | ILDR1 | c.1392G>A (p.Arg464=) n.1342G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.1260G>A (p.Arg420=) c.1125G>A (p.Arg375=) n.1494G>A c.1296G>A (p.Arg432=) c.855G>A (p.Arg285=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993358C>A | CA354142726 | ILDR1 | c.1391G>T (p.Arg464Met) n.1341G>T c.*574G>T (n.*574G>T) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) n.1493G>T c.1295G>T (p.Arg432Met) c.854G>T (p.Arg285Met) | |
3 | g.121993358C>G | CA354142727 | ILDR1 | c.1391G>C (p.Arg464Thr) n.1341G>C c.*574G>C (n.*574G>C) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) n.1493G>C c.1295G>C (p.Arg432Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) | |
3 | g.121993358C>T | CA354142728 | ILDR1 | c.1391G>A (p.Arg464Lys) n.1341G>A c.*574G>A (n.*574G>A) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) n.1493G>A c.1295G>A (p.Arg432Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) | |
3 | g.121993359T>A | CA354142732 | ILDR1 | c.1390A>T (p.Arg464Trp) n.1340A>T c.*573A>T (n.*573A>T) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) n.1492A>T c.1294A>T (p.Arg432Trp) c.853A>T (p.Arg285Trp) | |
3 | g.121993359T>C | CA354142735 | ILDR1 | c.1390A>G (p.Arg464Gly) n.1340A>G c.*573A>G (n.*573A>G) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1123A>G (p.Arg375Gly) n.1492A>G c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) | |
3 | g.121993359T>G | CA435423552 | ILDR1 | c.1390A>C (p.Arg464=) n.1340A>C c.*573A>C (n.*573A>C) c.1258A>C (p.Arg420=) c.1123A>C (p.Arg375=) n.1492A>C c.1294A>C (p.Arg432=) c.853A>C (p.Arg285=) | |
3 | g.121993360G>A | CA435423556 | ILDR1 | c.1389C>T (p.Arg463=) n.1339C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.1257C>T (p.Arg419=) c.1122C>T (p.Arg374=) n.1491C>T c.1293C>T (p.Arg431=) c.852C>T (p.Arg284=) | |
3 | g.121993360G>C | CA435423553 | ILDR1 | c.1389C>G (p.Arg463=) n.1339C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.1257C>G (p.Arg419=) c.1122C>G (p.Arg374=) n.1491C>G c.1293C>G (p.Arg431=) c.852C>G (p.Arg284=) | |
3 | g.121993360G= | CA1397750783 | ILDR1 | c.1389C= (p.Arg463=) n.1339C= c.*572C= (n.*572C=) c.1257C= (p.Arg419=) c.1122C= (p.Arg374=) n.1491C= c.1293C= (p.Arg431=) c.852C= (p.Arg284=) | |
3 | g.121993360G>T | CA435423554 | ILDR1 | c.1389C>A (p.Arg463=) n.1339C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.1257C>A (p.Arg419=) c.1122C>A (p.Arg374=) n.1491C>A c.1293C>A (p.Arg431=) c.852C>A (p.Arg284=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993361C>A | CA354142737 | ILDR1 | c.1388G>T (p.Arg463Leu) n.1338G>T c.*571G>T (n.*571G>T) c.1256G>T (p.Arg419Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1490G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993361C= | CA1397750784 | ILDR1 | c.1388G= (p.Arg463=) n.1338G= c.*571G= (n.*571G=) c.1256G= (p.Arg419=) c.1121G= (p.Arg374=) n.1490G= c.1292G= (p.Arg431=) c.851G= (p.Arg284=) | |
3 | g.121993361C>G | CA354142741 | ILDR1 | c.1388G>C (p.Arg463Pro) n.1338G>C c.*571G>C (n.*571G>C) c.1256G>C (p.Arg419Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1490G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) | |
3 | g.121993361C>T | CA2568686 | ILDR1 | c.1388G>A (p.Arg463His) n.1338G>A c.*571G>A (n.*571G>A) c.1256G>A (p.Arg419His) c.1121G>A (p.Arg374His) n.1490G>A c.1292G>A (p.Arg431His) c.851G>A (p.Arg284His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993362G>A | CA2568688 | ILDR1 | c.1387C>T (p.Arg463Cys) n.1337C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.1255C>T (p.Arg419Cys) c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.1489C>T c.1291C>T (p.Arg431Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993362G>C | CA354142748 | ILDR1 | c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.1337C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.1255C>G (p.Arg419Gly) c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1489C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993362G= | CA1397750785 | ILDR1 | c.1387C= (p.Arg463=) n.1337C= c.*570C= (n.*570C=) c.1255C= (p.Arg419=) c.1120C= (p.Arg374=) n.1489C= c.1291C= (p.Arg431=) c.850C= (p.Arg284=) | |
3 | g.121993362G>T | CA354142745 | ILDR1 | c.1387C>A (p.Arg463Ser) n.1337C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.1255C>A (p.Arg419Ser) c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.1489C>A c.1291C>A (p.Arg431Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) | |
3 | g.121993362dup | CA2568685 | ILDR1 | c.1387dup (p.Arg463ProfsTer20) n.1337dup c.*570dup (n.*570dup) c.1255dup (p.Arg419ProfsTer20) c.1120dup (p.Arg374ProfsTer20) n.1489dup c.1291dup (p.Arg431ProfsTer20) c.850dup (p.Arg284ProfsTer20) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993362_121993366dup | CA2568687 | ILDR1 | c.1383_1387dup (p.Arg463HisfsTer?) n.1333_1337dup c.*566_*570dup (n.*566_*570dup) c.1251_1255dup (p.Arg419HisfsTer?) c.1116_1120dup (p.Arg374HisfsTer?) n.1485_1489dup c.1287_1291dup (p.Arg431HisfsTer?) c.846_850dup (p.Arg284HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993363T>A | CA435423559 | ILDR1 | c.1386A>T (p.Arg462=) n.1336A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.1119A>T (p.Arg373=) n.1488A>T c.1290A>T (p.Arg430=) c.849A>T (p.Arg283=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993363T>C | CA435423560 | ILDR1 | c.1386A>G (p.Arg462=) n.1336A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1119A>G (p.Arg373=) n.1488A>G c.1290A>G (p.Arg430=) c.849A>G (p.Arg283=) | |
3 | g.121993363T>G | CA435423562 | ILDR1 | c.1386A>C (p.Arg462=) n.1336A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.1254A>C (p.Arg418=) c.1119A>C (p.Arg373=) n.1488A>C c.1290A>C (p.Arg430=) c.849A>C (p.Arg283=) | |
3 | g.121993363T= | CA1397750786 | ILDR1 | c.1386A= (p.Arg462=) n.1336A= c.*569A= (n.*569A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1119A= (p.Arg373=) n.1488A= c.1290A= (p.Arg430=) c.849A= (p.Arg283=) | |
3 | g.121993364C>A | CA354142756 | ILDR1 | c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.1335G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1487G>T c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.121993364C= | CA1397750787 | ILDR1 | c.1385G= (p.Arg462=) n.1335G= c.*568G= (n.*568G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1118G= (p.Arg373=) n.1487G= c.1289G= (p.Arg430=) c.848G= (p.Arg283=) | |
3 | g.121993364C>G | CA2568691 | ILDR1 | c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.1335G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1487G>C c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993364C>T | CA2568690 | ILDR1 | c.1385G>A (p.Arg462Gln) n.1335G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.1487G>A c.1289G>A (p.Arg430Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993367_121993373dup | CA2568689 | ILDR1 | c.1379_1385dup (p.Arg463GlufsTer22) n.1329_1335dup c.*562_*568dup (n.*562_*568dup) c.1247_1253dup (p.Arg419GlufsTer22) c.1112_1118dup (p.Arg374GlufsTer22) n.1481_1487dup c.1283_1289dup (p.Arg431GlufsTer22) c.842_848dup (p.Arg284GlufsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993365G>A | CA2568692 | ILDR1 | c.1384C>T (p.Arg462Ter) n.1334C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.1117C>T (p.Arg373Ter) n.1486C>T c.1288C>T (p.Arg430Ter) c.847C>T (p.Arg283Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993365G>C | CA354142764 | ILDR1 | c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.1334C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1486C>G c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993365G= | CA1397750788 | ILDR1 | c.1384C= (p.Arg462=) n.1334C= c.*567C= (n.*567C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.1117C= (p.Arg373=) n.1486C= c.1288C= (p.Arg430=) c.847C= (p.Arg283=) | |
3 | g.121993365G>T | CA435423564 | ILDR1 | c.1384C>A (p.Arg462=) n.1334C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.1252C>A (p.Arg418=) c.1117C>A (p.Arg373=) n.1486C>A c.1288C>A (p.Arg430=) c.847C>A (p.Arg283=) | |
3 | g.121993366T>A | CA354142767 | ILDR1 | c.1383A>T (p.Arg461Ser) n.1333A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) n.1485A>T c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) | |
3 | g.121993366T>C | CA435423566 | ILDR1 | c.1383A>G (p.Arg461=) n.1333A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.1251A>G (p.Arg417=) c.1116A>G (p.Arg372=) n.1485A>G c.1287A>G (p.Arg429=) c.846A>G (p.Arg282=) | |
3 | g.121993366T>G | CA354142768 | ILDR1 | c.1383A>C (p.Arg461Ser) n.1333A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) n.1485A>C c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993369_121993379del | CA2577869573 | ILDR1 | c.1373_1383del (p.Arg458ThrfsTer21) n.1323_1333del c.*556_*566del (n.*556_*566del) c.1241_1251del (p.Arg414ThrfsTer21) c.1106_1116del (p.Arg369ThrfsTer21) n.1475_1485del c.1277_1287del (p.Arg426ThrfsTer21) c.836_846del (p.Arg279ThrfsTer21) | gnomAD v4 |
3 | g.121993373_121993392dup | CA1052937832 | ILDR1 | c.1364_1383dup (p.Arg462AlafsTer?) n.1314_1333dup c.*547_*566dup (n.*547_*566dup) c.1232_1251dup (p.Arg418AlafsTer?) c.1097_1116dup (p.Arg373AlafsTer?) n.1466_1485dup c.1268_1287dup (p.Arg430AlafsTer?) c.827_846dup (p.Arg283AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993367C>A | CA354142771 | ILDR1 | c.1382G>T (p.Arg461Ile) n.1332G>T c.*565G>T (n.*565G>T) c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) n.1484G>T c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.845G>T (p.Arg282Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.121993367C>G | CA354142774 | ILDR1 | c.1382G>C (p.Arg461Thr) n.1332G>C c.*565G>C (n.*565G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.1484G>C c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) | |
3 | g.121993367C>T | CA354142775 | ILDR1 | c.1382G>A (p.Arg461Lys) n.1332G>A c.*565G>A (n.*565G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.1484G>A c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) | |
3 | g.121993368T>A | CA354142776 | ILDR1 | c.1381A>T (p.Arg461Ter) n.1331A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) n.1483A>T c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.844A>T (p.Arg282Ter) | |
3 | g.121993368T>C | CA354142778 | ILDR1 | c.1381A>G (p.Arg461Gly) n.1331A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.1483A>G c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) | |
3 | g.121993368T>G | CA435423567 | ILDR1 | c.1381A>C (p.Arg461=) n.1331A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.1483A>C c.1285A>C (p.Arg429=) c.844A>C (p.Arg282=) | |
3 | g.121993368_121993369delinsTC | CA1397750789 | ILDR1 | c.1380_1381delinsGA (p.Gly460=) n.1330_1331delinsGA c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA) c.1248_1249delinsGA (p.Gly416=) c.1113_1114delinsGA (p.Gly371=) n.1482_1483delinsGA c.1284_1285delinsGA (p.Gly428=) c.843_844delinsGA (p.Gly281=) | |
3 | g.121993369C>A | CA435423573 | ILDR1 | c.1380G>T (p.Gly460=) n.1330G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.1248G>T (p.Gly416=) c.1113G>T (p.Gly371=) n.1482G>T c.1284G>T (p.Gly428=) c.843G>T (p.Gly281=) | |
3 | g.121993369C= | CA1397750790 | ILDR1 | c.1380G= (p.Gly460=) n.1330G= c.*563G= (n.*563G=) c.1248G= (p.Gly416=) c.1113G= (p.Gly371=) n.1482G= c.1284G= (p.Gly428=) c.843G= (p.Gly281=) | |
3 | g.121993369C>G | CA435423570 | ILDR1 | c.1380G>C (p.Gly460=) n.1330G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.1248G>C (p.Gly416=) c.1113G>C (p.Gly371=) n.1482G>C c.1284G>C (p.Gly428=) c.843G>C (p.Gly281=) | |
3 | g.121993369C>T | CA435423572 | ILDR1 | c.1380G>A (p.Gly460=) n.1330G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.1248G>A (p.Gly416=) c.1113G>A (p.Gly371=) n.1482G>A c.1284G>A (p.Gly428=) c.843G>A (p.Gly281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993371del | CA2568693 | ILDR1 | c.1380del (p.Arg461AspfsTer?) n.1330del c.*563del (n.*563del) c.1248del (p.Arg417AspfsTer?) c.1113del (p.Arg372AspfsTer?) n.1482del c.1284del (p.Arg429AspfsTer?) c.843del (p.Arg282AspfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993370C>A | CA354142781 | ILDR1 | c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1329G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1481G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.842G>T (p.Gly281Val) | gnomAD v4 |
3 | g.121993370C= | CA1397750791 | ILDR1 | c.1379G= (p.Gly460=) n.1329G= c.*562G= (n.*562G=) c.1247G= (p.Gly416=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1481G= c.1283G= (p.Gly428=) c.842G= (p.Gly281=) | |
3 | g.121993370C>G | CA354142783 | ILDR1 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1329G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1481G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) | |
3 | g.121993370C>T | CA2568694 | ILDR1 | c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1329G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1481G>A c.1283G>A (p.Gly428Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |