Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121993261_121993268delCA2667222098ILDR1c.1482_1489del (p.His495ArgfsTer14)
n.1432_1439del
c.*665_*672del (n.*665_*672del)
c.1350_1357del (p.His451ArgfsTer14)
c.1215_1222del (p.His406ArgfsTer14)
n.1584_1591del
c.1386_1393del (p.His463ArgfsTer14)
c.945_952del (p.His316ArgfsTer14)
gnomAD v4
3g.121993262C>ACA354142225ILDR1c.1487G>T (p.Arg496Leu)
n.1437G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.1589G>T
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
3g.121993262C=CA1397750736ILDR1c.1487G= (p.Arg496=)
n.1437G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.1355G= (p.Arg452=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1589G=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.950G= (p.Arg317=)
3g.121993262C>GCA354142226ILDR1c.1487G>C (p.Arg496Pro)
n.1437G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.1589G>C
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
3g.121993262C>TCA2568660ILDR1c.1487G>A (p.Arg496His)
n.1437G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1355G>A (p.Arg452His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
n.1589G>A
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.950G>A (p.Arg317His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.121993263G>ACA2568661ILDR1c.1486C>T (p.Arg496Cys)
n.1436C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
n.1588C>T
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993263G>CCA354142228ILDR1c.1486C>G (p.Arg496Gly)
n.1436C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.1588C>G
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
3g.121993263G=CA1397750737ILDR1c.1486C= (p.Arg496=)
n.1436C=
c.*669C= (n.*669C=)
c.1354C= (p.Arg452=)
c.1219C= (p.Arg407=)
n.1588C=
c.1390C= (p.Arg464=)
c.949C= (p.Arg317=)
3g.121993263G>TCA354142230ILDR1c.1486C>A (p.Arg496Ser)
n.1436C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
n.1588C>A
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
3g.121993263_121993276delCA2667222099ILDR1c.1473_1486del (p.Ser491ArgfsTer16)
n.1423_1436del
c.*656_*669del (n.*656_*669del)
c.1341_1354del (p.Ser447ArgfsTer16)
c.1206_1219del (p.Ser402ArgfsTer16)
n.1575_1588del
c.1377_1390del (p.Ser459ArgfsTer16)
c.936_949del (p.Ser312ArgfsTer16)
gnomAD v4
3g.121993264G>ACA82734659ILDR1c.1485C>T (p.His495=)
n.1435C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1353C>T (p.His451=)
c.1218C>T (p.His406=)
n.1587C>T
c.1389C>T (p.His463=)
c.948C>T (p.His316=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993264G>CCA354142233ILDR1c.1485C>G (p.His495Gln)
n.1435C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1353C>G (p.His451Gln)
c.1218C>G (p.His406Gln)
n.1587C>G
c.1389C>G (p.His463Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
3g.121993264G=CA1397750738ILDR1c.1485C= (p.His495=)
n.1435C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.1353C= (p.His451=)
c.1218C= (p.His406=)
n.1587C=
c.1389C= (p.His463=)
c.948C= (p.His316=)
3g.121993264G>TCA354142235ILDR1c.1485C>A (p.His495Gln)
n.1435C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1353C>A (p.His451Gln)
c.1218C>A (p.His406Gln)
n.1587C>A
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
3g.121993265T>ACA354142245ILDR1c.1484A>T (p.His495Leu)
n.1434A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
n.1586A>T
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
3g.121993265T>CCA2568662ILDR1c.1484A>G (p.His495Arg)
n.1434A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
n.1586A>G
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993265T>GCA354142242ILDR1c.1484A>C (p.His495Pro)
n.1434A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
n.1586A>C
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993265T=CA1397750739ILDR1c.1484A= (p.His495=)
n.1434A=
c.*667A= (n.*667A=)
c.1352A= (p.His451=)
c.1217A= (p.His406=)
n.1586A=
c.1388A= (p.His463=)
c.947A= (p.His316=)
3g.121993266G>ACA354142248ILDR1c.1483C>T (p.His495Tyr)
n.1433C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
n.1585C>T
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
gnomAD v4
3g.121993266G>CCA354142249ILDR1c.1483C>G (p.His495Asp)
n.1433C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
n.1585C>G
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
3g.121993266G>TCA354142251ILDR1c.1483C>A (p.His495Asn)
n.1433C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
n.1585C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
3g.121993267G>ACA435423714ILDR1c.1482C>T (p.Ala494=)
n.1432C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
n.1584C>T
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.945C>T (p.Ala315=)
3g.121993267G>CCA435423715ILDR1c.1482C>G (p.Ala494=)
n.1432C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
n.1584C>G
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.945C>G (p.Ala315=)
3g.121993267G>TCA435423716ILDR1c.1482C>A (p.Ala494=)
n.1432C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
n.1584C>A
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.945C>A (p.Ala315=)
3g.121993268G>ACA354142255ILDR1c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1431C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1583C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
gnomAD v4
3g.121993268G>CCA2568663ILDR1c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1431C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1583C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993268G=CA1397750740ILDR1c.1481C= (p.Ala494=)
n.1431C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1214C= (p.Ala405=)
n.1583C=
c.1385C= (p.Ala462=)
c.944C= (p.Ala315=)
3g.121993268G>TCA354142258ILDR1c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1431C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.1583C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
3g.121993269C>ACA354142260ILDR1c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1430G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1582G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
3g.121993269C=CA1397750741ILDR1c.1480G= (p.Ala494=)
n.1430G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1213G= (p.Ala405=)
n.1582G=
c.1384G= (p.Ala462=)
c.943G= (p.Ala315=)
3g.121993269C>GCA354142262ILDR1c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1430G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1582G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
dbSNP
3g.121993269C>TCA354142265ILDR1c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1430G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1582G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993271delCA2667222100ILDR1c.1480del (p.Ala494ProfsTer?)
n.1430del
c.*663del (n.*663del)
c.1348del (p.Ala450ProfsTer?)
c.1213del (p.Ala405ProfsTer?)
n.1582del
c.1384del (p.Ala462ProfsTer?)
c.943del (p.Ala315ProfsTer?)
gnomAD v4
3g.121993270C>ACA435423717ILDR1c.1479G>T (p.Arg493=)
n.1429G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1347G>T (p.Arg449=)
c.1212G>T (p.Arg404=)
n.1581G>T
c.1383G>T (p.Arg461=)
c.942G>T (p.Arg314=)
3g.121993270C>GCA435423718ILDR1c.1479G>C (p.Arg493=)
n.1429G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1347G>C (p.Arg449=)
c.1212G>C (p.Arg404=)
n.1581G>C
c.1383G>C (p.Arg461=)
c.942G>C (p.Arg314=)
3g.121993270C>TCA435423719ILDR1c.1479G>A (p.Arg493=)
n.1429G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
n.1581G>A
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.942G>A (p.Arg314=)
gnomAD v4
3g.121993271C>ACA354142269ILDR1c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.1428G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.1580G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
3g.121993271C=CA1397750742ILDR1c.1478G= (p.Arg493=)
n.1428G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.1211G= (p.Arg404=)
n.1580G=
c.1382G= (p.Arg461=)
c.941G= (p.Arg314=)
3g.121993271C>GCA354142270ILDR1c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.1428G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.1580G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
3g.121993271C>TCA2568664ILDR1c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.1428G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.1211G>A (p.Arg404Gln)
n.1580G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993272G>ACA2568665ILDR1c.1477C>T (p.Arg493Trp)
n.1427C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
c.1210C>T (p.Arg404Trp)
n.1579C>T
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
c.940C>T (p.Arg314Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993272G>CCA354142276ILDR1c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.1427C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.1579C>G
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
gnomAD v4
3g.121993272G=CA1397750743ILDR1c.1477C= (p.Arg493=)
n.1427C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.1345C= (p.Arg449=)
c.1210C= (p.Arg404=)
n.1579C=
c.1381C= (p.Arg461=)
c.940C= (p.Arg314=)
3g.121993272G>TCA435423720ILDR1c.1477C>A (p.Arg493=)
n.1427C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1210C>A (p.Arg404=)
n.1579C>A
c.1381C>A (p.Arg461=)
c.940C>A (p.Arg314=)
gnomAD v4
3g.121993273C>ACA354142279ILDR1c.1476G>T (p.Trp492Cys)
n.1426G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1344G>T (p.Trp448Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
n.1578G>T
c.1380G>T (p.Trp460Cys)
c.939G>T (p.Trp313Cys)
3g.121993273C=CA1397750744ILDR1c.1476G= (p.Trp492=)
n.1426G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.1344G= (p.Trp448=)
c.1209G= (p.Trp403=)
n.1578G=
c.1380G= (p.Trp460=)
c.939G= (p.Trp313=)
3g.121993273C>GCA354142284ILDR1c.1476G>C (p.Trp492Cys)
n.1426G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1344G>C (p.Trp448Cys)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
n.1578G>C
c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.939G>C (p.Trp313Cys)
3g.121993273C>TCA2568666ILDR1c.1476G>A (p.Trp492Ter)
n.1426G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1344G>A (p.Trp448Ter)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
n.1578G>A
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.939G>A (p.Trp313Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993274C>ACA354142286ILDR1c.1475G>T (p.Trp492Leu)
n.1425G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
n.1577G>T
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.938G>T (p.Trp313Leu)
3g.121993274C>GCA354142289ILDR1c.1475G>C (p.Trp492Ser)
n.1425G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
n.1577G>C
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.938G>C (p.Trp313Ser)
3g.121993274C>TCA354142291ILDR1c.1475G>A (p.Trp492Ter)
n.1425G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
n.1577G>A
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.938G>A (p.Trp313Ter)
3g.121993275A>CCA354142297ILDR1c.1474T>G (p.Trp492Gly)
n.1424T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
n.1576T>G
c.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.937T>G (p.Trp313Gly)
3g.121993275A>GCA354142295ILDR1c.1474T>C (p.Trp492Arg)
n.1424T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
n.1576T>C
c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.937T>C (p.Trp313Arg)
gnomAD v4
3g.121993275A>TCA354142294ILDR1c.1474T>A (p.Trp492Arg)
n.1424T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
n.1576T>A
c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.937T>A (p.Trp313Arg)
3g.121993276G>ACA2568667ILDR1c.1473C>T (p.Ser491=)
n.1423C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.1575C>T
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.936C>T (p.Ser312=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993276G>CCA354142301ILDR1c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.1423C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
n.1575C>G
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
3g.121993276G=CA1397750745ILDR1c.1473C= (p.Ser491=)
n.1423C=
c.*656C= (n.*656C=)
c.1341C= (p.Ser447=)
c.1206C= (p.Ser402=)
n.1575C=
c.1377C= (p.Ser459=)
c.936C= (p.Ser312=)
3g.121993276G>TCA354142303ILDR1c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.1423C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
n.1575C>A
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
3g.121993277C>ACA354142307ILDR1c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.1422G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
n.1574G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
3g.121993277C>GCA354142309ILDR1c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.1422G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
n.1574G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
3g.121993277C>TCA354142311ILDR1c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.1422G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
n.1574G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
3g.121993278T>ACA354142313ILDR1c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.1421A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
n.1573A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
3g.121993278T>CCA354142317ILDR1c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.1421A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
n.1573A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993278T>GCA354142315ILDR1c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.1421A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
n.1573A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
3g.121993278T=CA1397750746ILDR1c.1471A= (p.Ser491=)
n.1421A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1204A= (p.Ser402=)
n.1573A=
c.1375A= (p.Ser459=)
c.934A= (p.Ser312=)
3g.121993279C>ACA354142318ILDR1c.1470G>T (p.Gln490His)
n.1420G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
n.1572G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.933G>T (p.Gln311His)
3g.121993279C>GCA354142321ILDR1c.1470G>C (p.Gln490His)
n.1420G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
n.1572G>C
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.933G>C (p.Gln311His)
3g.121993279C>TCA435423721ILDR1c.1470G>A (p.Gln490=)
n.1420G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
n.1572G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.933G>A (p.Gln311=)
3g.121993280T>ACA354142324ILDR1c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.1419A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
n.1571A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
3g.121993280T>CCA354142326ILDR1c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.1419A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
n.1571A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
3g.121993280T>GCA354142328ILDR1c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.1419A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
n.1571A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
3g.121993281G>ACA354142332ILDR1c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.1418C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
n.1570C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
gnomAD v4
3g.121993281G>CCA354142333ILDR1c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.1418C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
n.1570C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
3g.121993281G>TCA354142335ILDR1c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.1418C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
n.1570C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
3g.121993282G>ACA435423722ILDR1c.1467C>T (p.Pro489=)
n.1417C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.1200C>T (p.Pro400=)
n.1569C>T
c.1371C>T (p.Pro457=)
c.930C>T (p.Pro310=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993282G>CCA435423723ILDR1c.1467C>G (p.Pro489=)
n.1417C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.1200C>G (p.Pro400=)
n.1569C>G
c.1371C>G (p.Pro457=)
c.930C>G (p.Pro310=)
3g.121993282G>TCA435423724ILDR1c.1467C>A (p.Pro489=)
n.1417C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.1200C>A (p.Pro400=)
n.1569C>A
c.1371C>A (p.Pro457=)
c.930C>A (p.Pro310=)
3g.121993283G>ACA354142337ILDR1c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1416C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1568C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
3g.121993283G>CCA354142339ILDR1c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1416C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1568C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
3g.121993283G>TCA354142340ILDR1c.1466C>A (p.Pro489His)
n.1416C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
n.1568C>A
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.929C>A (p.Pro310His)
3g.121993284G>ACA2568668ILDR1c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1415C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1567C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993284G>CCA354142348ILDR1c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1415C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1567C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
3g.121993284G=CA1397750747ILDR1c.1465C= (p.Pro489=)
n.1415C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.1198C= (p.Pro400=)
n.1567C=
c.1369C= (p.Pro457=)
c.928C= (p.Pro310=)
3g.121993284G>TCA354142345ILDR1c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.1415C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1567C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
3g.121993285C>ACA354142350ILDR1c.1464G>T (p.Gln488His)
n.1414G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.1566G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.927G>T (p.Gln309His)
3g.121993285C=CA1397750748ILDR1c.1464G= (p.Gln488=)
n.1414G=
c.*647G= (n.*647G=)
c.1332G= (p.Gln444=)
c.1197G= (p.Gln399=)
n.1566G=
c.1368G= (p.Gln456=)
c.927G= (p.Gln309=)
3g.121993285C>GCA354142355ILDR1c.1464G>C (p.Gln488His)
n.1414G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.1566G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.927G>C (p.Gln309His)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993285C>TCA435423725ILDR1c.1464G>A (p.Gln488=)
n.1414G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.1566G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.927G>A (p.Gln309=)
3g.121993286T>ACA354142357ILDR1c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1413A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.1565A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
3g.121993286T>CCA354142360ILDR1c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1413A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.1565A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
3g.121993286T>GCA354142362ILDR1c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1413A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.1565A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
3g.121993287G>ACA354142365ILDR1c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1412C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.1564C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
gnomAD v4
3g.121993287G>CCA354142366ILDR1c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1412C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.1564C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
3g.121993287G>TCA354142368ILDR1c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1412C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.1564C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
3g.121993288C>ACA354142370ILDR1c.1461G>T (p.Arg487Ser)
n.1411G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
c.1194G>T (p.Arg398Ser)
n.1563G>T
c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
3g.121993288C=CA1397750749ILDR1c.1461G= (p.Arg487=)
n.1411G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.1329G= (p.Arg443=)
c.1194G= (p.Arg398=)
n.1563G=
c.1365G= (p.Arg455=)
c.924G= (p.Arg308=)
3g.121993288C>GCA354142373ILDR1c.1461G>C (p.Arg487Ser)
n.1411G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.1194G>C (p.Arg398Ser)
n.1563G>C
c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
3g.121993288C>TCA2568669ILDR1c.1461G>A (p.Arg487=)
n.1411G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1194G>A (p.Arg398=)
n.1563G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.924G>A (p.Arg308=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993289C>ACA354142374ILDR1c.1460G>T (p.Arg487Met)
n.1410G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1193G>T (p.Arg398Met)
n.1562G>T
c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.923G>T (p.Arg308Met)
3g.121993289C=CA1397750750ILDR1c.1460G= (p.Arg487=)
n.1410G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1193G= (p.Arg398=)
n.1562G=
c.1364G= (p.Arg455=)
c.923G= (p.Arg308=)
3g.121993289C>GCA2568670ILDR1c.1460G>C (p.Arg487Thr)
n.1410G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.1562G>C
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993289C>TCA354142376ILDR1c.1460G>A (p.Arg487Lys)
n.1410G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.1562G>A
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
3g.121993290T>ACA354142378ILDR1c.1459A>T (p.Arg487Trp)
n.1409A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.1192A>T (p.Arg398Trp)
n.1561A>T
c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
3g.121993290T>CCA354142380ILDR1c.1459A>G (p.Arg487Gly)
n.1409A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.1561A>G
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
3g.121993290T>GCA435423726ILDR1c.1459A>C (p.Arg487=)
n.1409A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1327A>C (p.Arg443=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.1561A>C
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.922A>C (p.Arg308=)
3g.121993291C>ACA354142383ILDR1c.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.1408G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.1560G>T
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
3g.121993291C>GCA354142384ILDR1c.1458G>C (p.Glu486Asp)
n.1408G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.1560G>C
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
3g.121993291C>TCA435423727ILDR1c.1458G>A (p.Glu486=)
n.1408G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.1560G>A
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.921G>A (p.Glu307=)
3g.121993292T>ACA354142386ILDR1c.1457A>T (p.Glu486Val)
n.1407A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.1559A>T
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
3g.121993292T>CCA354142387ILDR1c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.1407A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.1559A>G
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
3g.121993292T>GCA354142388ILDR1c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.1407A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.1559A>C
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
3g.121993293C>ACA354142389ILDR1c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.1406G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.1558G>T
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
gnomAD v4
3g.121993293C>GCA354142390ILDR1c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.1406G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.1558G>C
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
gnomAD v4
3g.121993293C>TCA354142391ILDR1c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.1406G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.1558G>A
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993294C>ACA354142392ILDR1c.1455G>T (p.Lys485Asn)
n.1405G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
n.1557G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
3g.121993294C=CA1397750751ILDR1c.1455G= (p.Lys485=)
n.1405G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.1188G= (p.Lys396=)
n.1557G=
c.1359G= (p.Lys453=)
c.918G= (p.Lys306=)
3g.121993294C>GCA354142394ILDR1c.1455G>C (p.Lys485Asn)
n.1405G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
n.1557G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
3g.121993294C>TCA2568671ILDR1c.1455G>A (p.Lys485=)
n.1405G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1188G>A (p.Lys396=)
n.1557G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.918G>A (p.Lys306=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993295T>ACA354142401ILDR1c.1454A>T (p.Lys485Met)
n.1404A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
n.1556A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
3g.121993295T>CCA354142403ILDR1c.1454A>G (p.Lys485Arg)
n.1404A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.1556A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
gnomAD v4
3g.121993295T>GCA354142399ILDR1c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.1404A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.1556A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
3g.121993296T>ACA354142405ILDR1c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.1403A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.1555A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
3g.121993296T>CCA354142408ILDR1c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.1403A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.1555A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
3g.121993296T>GCA354142412ILDR1c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.1403A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.1555A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
3g.121993297G>ACA435423728ILDR1c.1452C>T (p.Asp484=)
n.1402C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.1554C>T
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.915C>T (p.Asp305=)
gnomAD v4
3g.121993297G>CCA354142413ILDR1c.1452C>G (p.Asp484Glu)
n.1402C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.1554C>G
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
dbSNP
3g.121993297G=CA1397750752ILDR1c.1452C= (p.Asp484=)
n.1402C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.1320C= (p.Asp440=)
c.1185C= (p.Asp395=)
n.1554C=
c.1356C= (p.Asp452=)
c.915C= (p.Asp305=)
3g.121993297G>TCA354142415ILDR1c.1452C>A (p.Asp484Glu)
n.1402C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.1554C>A
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
3g.121993298T>ACA354142424ILDR1c.1451A>T (p.Asp484Val)
n.1401A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1553A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
3g.121993298T>CCA354142422ILDR1c.1451A>G (p.Asp484Gly)
n.1401A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1553A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
3g.121993298T>GCA354142419ILDR1c.1451A>C (p.Asp484Ala)
n.1401A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1553A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993299C>ACA354142427ILDR1c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.1400G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1552G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
gnomAD v4
3g.121993299C>GCA354142430ILDR1c.1450G>C (p.Asp484His)
n.1400G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1552G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.913G>C (p.Asp305His)
3g.121993299C>TCA354142432ILDR1c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.1400G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1552G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
3g.121993300C>ACA354142433ILDR1c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1399G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1551G>T
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
3g.121993300C=CA1397750753ILDR1c.1449G= (p.Glu483=)
n.1399G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.1317G= (p.Glu439=)
c.1182G= (p.Glu394=)
n.1551G=
c.1353G= (p.Glu451=)
c.912G= (p.Glu304=)
3g.121993300C>GCA354142436ILDR1c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1399G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1551G>C
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
3g.121993300C>TCA2568672ILDR1c.1449G>A (p.Glu483=)
n.1399G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1551G>A
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.912G>A (p.Glu304=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993301T>ACA354142445ILDR1c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1398A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1550A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
3g.121993301T>CCA354142449ILDR1c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1398A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1550A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
3g.121993301T>GCA354142447ILDR1c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1398A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1550A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
gnomAD v4
3g.121993302C>ACA354142452ILDR1c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1397G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1549G>T
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
3g.121993302C>GCA354142453ILDR1c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1397G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1549G>C
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
3g.121993302C>TCA354142456ILDR1c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1397G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1549G>A
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
3g.121993303T>ACA354142457ILDR1c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.1396A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1548A>T
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
3g.121993303T>CCA2568673ILDR1c.1446A>G (p.Glu482=)
n.1396A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1548A>G
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.909A>G (p.Glu303=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993303T>GCA354142459ILDR1c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.1396A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1548A>C
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
3g.121993303T=CA1397750754ILDR1c.1446A= (p.Glu482=)
n.1396A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.1314A= (p.Glu438=)
c.1179A= (p.Glu393=)
n.1548A=
c.1350A= (p.Glu450=)
c.909A= (p.Glu303=)
3g.121993304T>ACA354142461ILDR1c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.1395A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1547A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993304T>CCA354142464ILDR1c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.1395A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1547A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
3g.121993304T>GCA354142467ILDR1c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.1395A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1547A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
3g.121993304T=CA1397750755ILDR1c.1445A= (p.Glu482=)
n.1395A=
c.*628A= (n.*628A=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1178A= (p.Glu393=)
n.1547A=
c.1349A= (p.Glu450=)
c.908A= (p.Glu303=)
3g.121993305C>ACA354142468ILDR1c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.1394G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1546G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
3g.121993305C>GCA354142469ILDR1c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.1394G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1546G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
3g.121993305C>TCA354142471ILDR1c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.1394G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1546G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
gnomAD v4
3g.121993306A=CA1397750756ILDR1c.1443T= (p.Ser481=)
n.1393T=
c.*626T= (n.*626T=)
c.1311T= (p.Ser437=)
c.1176T= (p.Ser392=)
n.1545T=
c.1347T= (p.Ser449=)
c.906T= (p.Ser302=)
3g.121993306A>CCA435423729ILDR1c.1443T>G (p.Ser481=)
n.1393T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.1176T>G (p.Ser392=)
n.1545T>G
c.1347T>G (p.Ser449=)
c.906T>G (p.Ser302=)
3g.121993306A>GCA435423730ILDR1c.1443T>C (p.Ser481=)
n.1393T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
n.1545T>C
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.906T>C (p.Ser302=)
3g.121993306A>TCA82734754ILDR1c.1443T>A (p.Ser481=)
n.1393T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
n.1545T>A
c.1347T>A (p.Ser449=)
c.906T>A (p.Ser302=)
dbSNP
3g.121993307G>ACA354142477ILDR1c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.1392C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.1544C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
gnomAD v4
3g.121993307G>CCA354142475ILDR1c.1442C>G (p.Ser481Cys)
n.1392C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.1544C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
3g.121993307G>TCA354142480ILDR1c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
n.1392C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.1544C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
3g.121993308A>CCA354142484ILDR1c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.1391T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.1543T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
3g.121993308A>GCA354142487ILDR1c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.1391T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.1543T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
3g.121993308A>TCA354142485ILDR1c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.1391T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.1543T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
3g.121993309G>ACA435423731ILDR1c.1440C>T (p.Ser480=)
n.1390C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1542C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.903C>T (p.Ser301=)
3g.121993309G>CCA354142488ILDR1c.1440C>G (p.Ser480Arg)
n.1390C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
n.1542C>G
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
3g.121993309G>TCA354142489ILDR1c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.1390C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
n.1542C>A
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
3g.121993310C>ACA354142491ILDR1c.1439G>T (p.Ser480Ile)
n.1389G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.1541G>T
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
gnomAD v4
3g.121993310C=CA1397750757ILDR1c.1439G= (p.Ser480=)
n.1389G=
c.*622G= (n.*622G=)
c.1307G= (p.Ser436=)
c.1172G= (p.Ser391=)
n.1541G=
c.1343G= (p.Ser448=)
c.902G= (p.Ser301=)
3g.121993310C>GCA2568674ILDR1c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.1389G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.1541G>C
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993310C>TCA354142496ILDR1c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.1389G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.1541G>A
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
dbSNP
3g.121993311T>ACA354142499ILDR1c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.1388A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.1540A>T
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
3g.121993311T>CCA354142501ILDR1c.1438A>G (p.Ser480Gly)
n.1388A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.1540A>G
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
3g.121993311T>GCA354142503ILDR1c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.1388A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.1540A>C
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
3g.121993312C>ACA82734763ILDR1c.1437G>T (p.Trp479Cys)
n.1387G>T
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1305G>T (p.Trp435Cys)
c.1170G>T (p.Trp390Cys)
n.1539G>T
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
c.900G>T (p.Trp300Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993312C=CA1397750758ILDR1c.1437G= (p.Trp479=)
n.1387G=
c.*620G= (n.*620G=)
c.1305G= (p.Trp435=)
c.1170G= (p.Trp390=)
n.1539G=
c.1341G= (p.Trp447=)
c.900G= (p.Trp300=)
3g.121993312C>GCA354142507ILDR1c.1437G>C (p.Trp479Cys)
n.1387G>C
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1305G>C (p.Trp435Cys)
c.1170G>C (p.Trp390Cys)
n.1539G>C
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
c.900G>C (p.Trp300Cys)
3g.121993312C>TCA354142508ILDR1c.1437G>A (p.Trp479Ter)
n.1387G>A
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1305G>A (p.Trp435Ter)
c.1170G>A (p.Trp390Ter)
n.1539G>A
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
c.900G>A (p.Trp300Ter)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993313C>ACA354142513ILDR1c.1436G>T (p.Trp479Leu)
n.1386G>T
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.1304G>T (p.Trp435Leu)
c.1169G>T (p.Trp390Leu)
n.1538G>T
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
c.899G>T (p.Trp300Leu)
3g.121993313C>GCA354142512ILDR1c.1436G>C (p.Trp479Ser)
n.1386G>C
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1304G>C (p.Trp435Ser)
c.1169G>C (p.Trp390Ser)
n.1538G>C
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
c.899G>C (p.Trp300Ser)
3g.121993313C>TCA354142511ILDR1c.1436G>A (p.Trp479Ter)
n.1386G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.1304G>A (p.Trp435Ter)
c.1169G>A (p.Trp390Ter)
n.1538G>A
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
c.899G>A (p.Trp300Ter)
3g.121993314A=CA1397750759ILDR1c.1435T= (p.Trp479=)
n.1385T=
c.*618T= (n.*618T=)
c.1303T= (p.Trp435=)
c.1168T= (p.Trp390=)
n.1537T=
c.1339T= (p.Trp447=)
c.898T= (p.Trp300=)
3g.121993314A>CCA354142514ILDR1c.1435T>G (p.Trp479Gly)
n.1385T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.1303T>G (p.Trp435Gly)
c.1168T>G (p.Trp390Gly)
n.1537T>G
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
c.898T>G (p.Trp300Gly)
3g.121993314A>GCA354142515ILDR1c.1435T>C (p.Trp479Arg)
n.1385T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.1303T>C (p.Trp435Arg)
c.1168T>C (p.Trp390Arg)
n.1537T>C
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
c.898T>C (p.Trp300Arg)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993314A>TCA354142516ILDR1c.1435T>A (p.Trp479Arg)
n.1385T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.1303T>A (p.Trp435Arg)
c.1168T>A (p.Trp390Arg)
n.1537T>A
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
c.898T>A (p.Trp300Arg)
3g.121993315G>ACA435423732ILDR1c.1434C>T (p.Ser478=)
n.1384C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1167C>T (p.Ser389=)
n.1536C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
c.897C>T (p.Ser299=)
3g.121993315G>CCA435423733ILDR1c.1434C>G (p.Ser478=)
n.1384C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.1302C>G (p.Ser434=)
c.1167C>G (p.Ser389=)
n.1536C>G
c.1338C>G (p.Ser446=)
c.897C>G (p.Ser299=)
ClinVar
3g.121993315G>TCA435423734ILDR1c.1434C>A (p.Ser478=)
n.1384C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1167C>A (p.Ser389=)
n.1536C>A
c.1338C>A (p.Ser446=)
c.897C>A (p.Ser299=)
3g.121993316G>ACA176357ILDR1c.1433C>T (p.Ser478Phe)
n.1383C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
n.1535C>T
c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993316G>CCA354142520ILDR1c.1433C>G (p.Ser478Cys)
n.1383C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
n.1535C>G
c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
3g.121993316G=CA1397750760ILDR1c.1433C= (p.Ser478=)
n.1383C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.1166C= (p.Ser389=)
n.1535C=
c.1337C= (p.Ser446=)
c.896C= (p.Ser299=)
3g.121993316G>TCA354142523ILDR1c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
n.1383C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
n.1535C>A
c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
3g.121993317A>CCA354142525ILDR1c.1432T>G (p.Ser478Ala)
n.1382T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
n.1534T>G
c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
3g.121993317A>GCA354142528ILDR1c.1432T>C (p.Ser478Pro)
n.1382T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
n.1534T>C
c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
3g.121993317A>TCA354142531ILDR1c.1432T>A (p.Ser478Thr)
n.1382T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
n.1534T>A
c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
3g.121993318A=CA1397750761ILDR1c.1431T= (p.Ser477=)
n.1381T=
c.*614T= (n.*614T=)
c.1299T= (p.Ser433=)
c.1164T= (p.Ser388=)
n.1533T=
c.1335T= (p.Ser445=)
c.894T= (p.Ser298=)
3g.121993318A>CCA354142534ILDR1c.1431T>G (p.Ser477Arg)
n.1381T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.1299T>G (p.Ser433Arg)
c.1164T>G (p.Ser388Arg)
n.1533T>G
c.1335T>G (p.Ser445Arg)
c.894T>G (p.Ser298Arg)
3g.121993318A>GCA435423735ILDR1c.1431T>C (p.Ser477=)
n.1381T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1164T>C (p.Ser388=)
n.1533T>C
c.1335T>C (p.Ser445=)
c.894T>C (p.Ser298=)
3g.121993318A>TCA82734766ILDR1c.1431T>A (p.Ser477Arg)
n.1381T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.1299T>A (p.Ser433Arg)
c.1164T>A (p.Ser388Arg)
n.1533T>A
c.1335T>A (p.Ser445Arg)
c.894T>A (p.Ser298Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993319C>ACA354142540ILDR1c.1430G>T (p.Ser477Ile)
n.1380G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.1163G>T (p.Ser388Ile)
n.1532G>T
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
gnomAD v4
3g.121993319C>GCA354142539ILDR1c.1430G>C (p.Ser477Thr)
n.1380G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.1163G>C (p.Ser388Thr)
n.1532G>C
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
3g.121993319C>TCA354142537ILDR1c.1430G>A (p.Ser477Asn)
n.1380G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.1163G>A (p.Ser388Asn)
n.1532G>A
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
3g.121993320T>ACA354142541ILDR1c.1429A>T (p.Ser477Cys)
n.1379A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.1162A>T (p.Ser388Cys)
n.1531A>T
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
3g.121993320T>CCA2568675ILDR1c.1429A>G (p.Ser477Gly)
n.1379A>G
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.1162A>G (p.Ser388Gly)
n.1531A>G
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993320T>GCA354142546ILDR1c.1429A>C (p.Ser477Arg)
n.1379A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.1162A>C (p.Ser388Arg)
n.1531A>C
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993320T=CA1397750762ILDR1c.1429A= (p.Ser477=)
n.1379A=
c.*612A= (n.*612A=)
c.1297A= (p.Ser433=)
c.1162A= (p.Ser388=)
n.1531A=
c.1333A= (p.Ser445=)
c.892A= (p.Ser298=)
3g.121993321G>ACA435423736ILDR1c.1428C>T (p.Leu476=)
n.1378C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1296C>T (p.Leu432=)
c.1161C>T (p.Leu387=)
n.1530C>T
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.891C>T (p.Leu297=)
gnomAD v4
3g.121993321G>CCA435423737ILDR1c.1428C>G (p.Leu476=)
n.1378C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1296C>G (p.Leu432=)
c.1161C>G (p.Leu387=)
n.1530C>G
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.891C>G (p.Leu297=)
3g.121993321G>TCA435423738ILDR1c.1428C>A (p.Leu476=)
n.1378C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.1296C>A (p.Leu432=)
c.1161C>A (p.Leu387=)
n.1530C>A
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.891C>A (p.Leu297=)
3g.121993322A=CA1397750763ILDR1c.1427T= (p.Leu476=)
n.1377T=
c.*610T= (n.*610T=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1160T= (p.Leu387=)
n.1529T=
c.1331T= (p.Leu444=)
c.890T= (p.Leu297=)
3g.121993322A>CCA354142548ILDR1c.1427T>G (p.Leu476Arg)
n.1377T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1529T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
3g.121993322A>GCA2568676ILDR1c.1427T>C (p.Leu476Pro)
n.1377T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1529T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993322A>TCA354142551ILDR1c.1427T>A (p.Leu476His)
n.1377T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.1295T>A (p.Leu432His)
c.1160T>A (p.Leu387His)
n.1529T>A
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.890T>A (p.Leu297His)
3g.121993323G>ACA354142556ILDR1c.1426C>T (p.Leu476Phe)
n.1376C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.1294C>T (p.Leu432Phe)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
n.1528C>T
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993323G>CCA354142557ILDR1c.1426C>G (p.Leu476Val)
n.1376C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1528C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
3g.121993323G>TCA354142558ILDR1c.1426C>A (p.Leu476Ile)
n.1376C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.1294C>A (p.Leu432Ile)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1528C>A
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
gnomAD v4
3g.121993324G>ACA435423739ILDR1c.1425C>T (p.Gly475=)
n.1375C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.1293C>T (p.Gly431=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
n.1527C>T
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.888C>T (p.Gly296=)
gnomAD v4
3g.121993324G>CCA435423740ILDR1c.1425C>G (p.Gly475=)
n.1375C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.1293C>G (p.Gly431=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
n.1527C>G
c.1329C>G (p.Gly443=)
c.888C>G (p.Gly296=)
3g.121993324G=CA1397750764ILDR1c.1425C= (p.Gly475=)
n.1375C=
c.*608C= (n.*608C=)
c.1293C= (p.Gly431=)
c.1158C= (p.Gly386=)
n.1527C=
c.1329C= (p.Gly443=)
c.888C= (p.Gly296=)
3g.121993324G>TCA435423741ILDR1c.1425C>A (p.Gly475=)
n.1375C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.1293C>A (p.Gly431=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
n.1527C>A
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.888C>A (p.Gly296=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993325C>ACA354142560ILDR1c.1424G>T (p.Gly475Val)
n.1374G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.1526G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993325C=CA1397750765ILDR1c.1424G= (p.Gly475=)
n.1374G=
c.*607G= (n.*607G=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.1157G= (p.Gly386=)
n.1526G=
c.1328G= (p.Gly443=)
c.887G= (p.Gly296=)
3g.121993325C>GCA354142561ILDR1c.1424G>C (p.Gly475Ala)
n.1374G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1526G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
3g.121993325C>TCA354142562ILDR1c.1424G>A (p.Gly475Asp)
n.1374G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.1526G>A
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.887G>A (p.Gly296Asp)
3g.121993326C>ACA354142570ILDR1c.1423G>T (p.Gly475Cys)
n.1373G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.1525G>T
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
3g.121993326C=CA1397750766ILDR1c.1423G= (p.Gly475=)
n.1373G=
c.*606G= (n.*606G=)
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1156G= (p.Gly386=)
n.1525G=
c.1327G= (p.Gly443=)
c.886G= (p.Gly296=)
3g.121993326C>GCA354142567ILDR1c.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1373G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1525G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
3g.121993326C>TCA354142565ILDR1c.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.1373G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.1525G>A
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993327G>ACA2568677ILDR1c.1422C>T (p.Ser474=)
n.1372C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.1290C>T (p.Ser430=)
c.1155C>T (p.Ser385=)
n.1524C>T
c.1326C>T (p.Ser442=)
c.885C>T (p.Ser295=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993327G>CCA435423743ILDR1c.1422C>G (p.Ser474=)
n.1372C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.1290C>G (p.Ser430=)
c.1155C>G (p.Ser385=)
n.1524C>G
c.1326C>G (p.Ser442=)
c.885C>G (p.Ser295=)
3g.121993327G=CA1397750767ILDR1c.1422C= (p.Ser474=)
n.1372C=
c.*605C= (n.*605C=)
c.1290C= (p.Ser430=)
c.1155C= (p.Ser385=)
n.1524C=
c.1326C= (p.Ser442=)
c.885C= (p.Ser295=)
3g.121993327G>TCA435423742ILDR1c.1422C>A (p.Ser474=)
n.1372C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1290C>A (p.Ser430=)
c.1155C>A (p.Ser385=)
n.1524C>A
c.1326C>A (p.Ser442=)
c.885C>A (p.Ser295=)
3g.121993328G>ACA2568678ILDR1c.1421C>T (p.Ser474Phe)
n.1371C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1523C>T
c.1325C>T (p.Ser442Phe)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993328G>CCA354142574ILDR1c.1421C>G (p.Ser474Cys)
n.1371C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1523C>G
c.1325C>G (p.Ser442Cys)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
gnomAD v4
3g.121993328G=CA1397750768ILDR1c.1421C= (p.Ser474=)
n.1371C=
c.*604C= (n.*604C=)
c.1289C= (p.Ser430=)
c.1154C= (p.Ser385=)
n.1523C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.884C= (p.Ser295=)
3g.121993328G>TCA354142576ILDR1c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
n.1371C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1523C>A
c.1325C>A (p.Ser442Tyr)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993329A>CCA354142579ILDR1c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.1370T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1522T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
3g.121993329A>GCA354142581ILDR1c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1370T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1522T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
3g.121993329A>TCA354142583ILDR1c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.1370T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1522T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
3g.121993330G>ACA435423746ILDR1c.1419C>T (p.Pro473=)
n.1369C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.1287C>T (p.Pro429=)
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.1521C>T
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.882C>T (p.Pro294=)
3g.121993330G>CCA435423745ILDR1c.1419C>G (p.Pro473=)
n.1369C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.1287C>G (p.Pro429=)
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.1521C>G
c.1323C>G (p.Pro441=)
c.882C>G (p.Pro294=)
3g.121993330G>TCA435423744ILDR1c.1419C>A (p.Pro473=)
n.1369C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.1287C>A (p.Pro429=)
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.1521C>A
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.882C>A (p.Pro294=)
3g.121993331G>ACA354142586ILDR1c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.1368C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1520C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
3g.121993331G>CCA354142587ILDR1c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.1368C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1520C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
3g.121993331G>TCA354142589ILDR1c.1418C>A (p.Pro473His)
n.1368C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.1520C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.881C>A (p.Pro294His)
3g.121993332G>ACA354142594ILDR1c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.1367C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.1519C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
dbSNP
3g.121993332G>CCA354142596ILDR1c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.1367C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.1519C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
3g.121993332G=CA1397750769ILDR1c.1417C= (p.Pro473=)
n.1367C=
c.*600C= (n.*600C=)
c.1285C= (p.Pro429=)
c.1150C= (p.Pro384=)
n.1519C=
c.1321C= (p.Pro441=)
c.880C= (p.Pro294=)
3g.121993332G>TCA354142598ILDR1c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.1367C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.1519C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
3g.121993333C>ACA354142604ILDR1c.1416G>T (p.Leu472Phe)
n.1366G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.1284G>T (p.Leu428Phe)
c.1149G>T (p.Leu383Phe)
n.1518G>T
c.1320G>T (p.Leu440Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
gnomAD v4
3g.121993333C>GCA354142601ILDR1c.1416G>C (p.Leu472Phe)
n.1366G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.1284G>C (p.Leu428Phe)
c.1149G>C (p.Leu383Phe)
n.1518G>C
c.1320G>C (p.Leu440Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
gnomAD v4
3g.121993333C>TCA435423747ILDR1c.1416G>A (p.Leu472=)
n.1366G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.1284G>A (p.Leu428=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
n.1518G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.879G>A (p.Leu293=)
3g.121993334A=CA1397750770ILDR1c.1415T= (p.Leu472=)
n.1365T=
c.*598T= (n.*598T=)
c.1283T= (p.Leu428=)
c.1148T= (p.Leu383=)
n.1517T=
c.1319T= (p.Leu440=)
c.878T= (p.Leu293=)
3g.121993334A>CCA354142608ILDR1c.1415T>G (p.Leu472Trp)
n.1365T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.1283T>G (p.Leu428Trp)
c.1148T>G (p.Leu383Trp)
n.1517T>G
c.1319T>G (p.Leu440Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
3g.121993334A>GCA354142611ILDR1c.1415T>C (p.Leu472Ser)
n.1365T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1283T>C (p.Leu428Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
n.1517T>C
c.1319T>C (p.Leu440Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993334A>TCA354142609ILDR1c.1415T>A (p.Leu472Ter)
n.1365T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.1283T>A (p.Leu428Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
n.1517T>A
c.1319T>A (p.Leu440Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
3g.121993335A>CCA354142615ILDR1c.1414T>G (p.Leu472Val)
n.1364T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.1282T>G (p.Leu428Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
n.1516T>G
c.1318T>G (p.Leu440Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
3g.121993335A>GCA435423748ILDR1c.1414T>C (p.Leu472=)
n.1364T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.1282T>C (p.Leu428=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
n.1516T>C
c.1318T>C (p.Leu440=)
c.877T>C (p.Leu293=)
gnomAD v4
3g.121993335A>TCA354142617ILDR1c.1414T>A (p.Leu472Met)
n.1364T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.1282T>A (p.Leu428Met)
c.1147T>A (p.Leu383Met)
n.1516T>A
c.1318T>A (p.Leu440Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
3g.121993336G>ACA435423749ILDR1c.1413C>T (p.Pro471=)
n.1363C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.1281C>T (p.Pro427=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
n.1515C>T
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.876C>T (p.Pro292=)
3g.121993336G>CCA435423750ILDR1c.1413C>G (p.Pro471=)
n.1363C>G
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.1281C>G (p.Pro427=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
n.1515C>G
c.1317C>G (p.Pro439=)
c.876C>G (p.Pro292=)
3g.121993336G>TCA435423751ILDR1c.1413C>A (p.Pro471=)
n.1363C>A
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
n.1515C>A
c.1317C>A (p.Pro439=)
c.876C>A (p.Pro292=)
3g.121993337G>ACA354142619ILDR1c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1362C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
n.1514C>T
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
gnomAD v4
3g.121993337G>CCA354142622ILDR1c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1362C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
n.1514C>G
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
3g.121993337G>TCA354142623ILDR1c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1362C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.1514C>A
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.875C>A (p.Pro292His)
3g.121993338G>ACA354142629ILDR1c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1361C>T
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
n.1513C>T
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
3g.121993338G>CCA82734778ILDR1c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1361C>G
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
n.1513C>G
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
dbSNP
3g.121993338G=CA1397750771ILDR1c.1411C= (p.Pro471=)
n.1361C=
c.*594C= (n.*594C=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.1144C= (p.Pro382=)
n.1513C=
c.1315C= (p.Pro439=)
c.874C= (p.Pro292=)
3g.121993338G>TCA354142626ILDR1c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1361C>A
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.1513C>A
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
3g.121993339A=CA1397750772ILDR1c.1410T= (p.Pro470=)
n.1360T=
c.*593T= (n.*593T=)
c.1278T= (p.Pro426=)
c.1143T= (p.Pro381=)
n.1512T=
c.1314T= (p.Pro438=)
c.873T= (p.Pro291=)
3g.121993339A>CCA435423752ILDR1c.1410T>G (p.Pro470=)
n.1360T>G
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1143T>G (p.Pro381=)
n.1512T>G
c.1314T>G (p.Pro438=)
c.873T>G (p.Pro291=)
3g.121993339A>GCA435423753ILDR1c.1410T>C (p.Pro470=)
n.1360T>C
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1143T>C (p.Pro381=)
n.1512T>C
c.1314T>C (p.Pro438=)
c.873T>C (p.Pro291=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993339A>TCA435423754ILDR1c.1410T>A (p.Pro470=)
n.1360T>A
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1143T>A (p.Pro381=)
n.1512T>A
c.1314T>A (p.Pro438=)
c.873T>A (p.Pro291=)
3g.121993340G>ACA354142631ILDR1c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.1359C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
n.1511C>T
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
gnomAD v4
3g.121993340G>CCA354142634ILDR1c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.1359C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
n.1511C>G
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
3g.121993340G>TCA354142636ILDR1c.1409C>A (p.Pro470His)
n.1359C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1142C>A (p.Pro381His)
n.1511C>A
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.872C>A (p.Pro291His)
3g.121993341G>ACA354142638ILDR1c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.1358C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
n.1510C>T
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
gnomAD v4
3g.121993341G>CCA354142640ILDR1c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.1358C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
n.1510C>G
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
3g.121993341G>TCA354142642ILDR1c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.1358C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
n.1510C>A
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
3g.121993342A>CCA435423755ILDR1c.1407T>G (p.Ser469=)
n.1357T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.1275T>G (p.Ser425=)
c.1140T>G (p.Ser380=)
n.1509T>G
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.870T>G (p.Ser290=)
gnomAD v4
3g.121993342A>GCA435423756ILDR1c.1407T>C (p.Ser469=)
n.1357T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
n.1509T>C
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.870T>C (p.Ser290=)
3g.121993342A>TCA435423757ILDR1c.1407T>A (p.Ser469=)
n.1357T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.1275T>A (p.Ser425=)
c.1140T>A (p.Ser380=)
n.1509T>A
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.870T>A (p.Ser290=)
3g.121993343G>ACA354142647ILDR1c.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.1356C>T
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
n.1508C>T
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
3g.121993343G>CCA354142651ILDR1c.1406C>G (p.Ser469Cys)
n.1356C>G
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
n.1508C>G
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
gnomAD v4
3g.121993343G>TCA354142648ILDR1c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
n.1356C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
n.1508C>A
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
gnomAD v4
3g.121993344A>CCA354142654ILDR1c.1405T>G (p.Ser469Ala)
n.1355T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.1507T>G
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
3g.121993344A>GCA354142656ILDR1c.1405T>C (p.Ser469Pro)
n.1355T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.1507T>C
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
3g.121993344A>TCA354142657ILDR1c.1405T>A (p.Ser469Thr)
n.1355T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1138T>A (p.Ser380Thr)
n.1507T>A
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
3g.121993345G>ACA435423758ILDR1c.1404C>T (p.Tyr468=)
n.1354C>T
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.1272C>T (p.Tyr424=)
c.1137C>T (p.Tyr379=)
n.1506C>T
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.867C>T (p.Tyr289=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993345G>CCA354142658ILDR1c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
n.1354C>G
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.1137C>G (p.Tyr379Ter)
n.1506C>G
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
gnomAD v4
3g.121993345G=CA1397750773ILDR1c.1404C= (p.Tyr468=)
n.1354C=
c.*587C= (n.*587C=)
c.1272C= (p.Tyr424=)
c.1137C= (p.Tyr379=)
n.1506C=
c.1308C= (p.Tyr436=)
c.867C= (p.Tyr289=)
3g.121993345G>TCA354142660ILDR1c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
n.1354C>A
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.1137C>A (p.Tyr379Ter)
n.1506C>A
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
3g.121993346T>ACA354142663ILDR1c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
n.1353A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.1505A>T
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
3g.121993346T>CCA354142666ILDR1c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
n.1353A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.1505A>G
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
gnomAD v4
3g.121993346T>GCA354142667ILDR1c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
n.1353A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.1505A>C
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
gnomAD v4
3g.121993347A>CCA354142671ILDR1c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
n.1352T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.1504T>G
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
3g.121993347A>GCA354142673ILDR1c.1402T>C (p.Tyr468His)
n.1352T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.1504T>C
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
gnomAD v4
3g.121993347A>TCA354142676ILDR1c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
n.1352T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.1504T>A
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
3g.121993348G>ACA435423541ILDR1c.1401C>T (p.Ser467=)
n.1351C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1503C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.864C>T (p.Ser288=)
3g.121993348G>CCA354142677ILDR1c.1401C>G (p.Ser467Arg)
n.1351C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
n.1503C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.864C>G (p.Ser288Arg)
3g.121993348G=CA1397750774ILDR1c.1401C= (p.Ser467=)
n.1351C=
c.*584C= (n.*584C=)
c.1269C= (p.Ser423=)
c.1134C= (p.Ser378=)
n.1503C=
c.1305C= (p.Ser435=)
c.864C= (p.Ser288=)
3g.121993348G>TCA2568679ILDR1c.1401C>A (p.Ser467Arg)
n.1351C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
n.1503C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.864C>A (p.Ser288Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993349C>ACA354142679ILDR1c.1400G>T (p.Ser467Ile)
n.1350G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.1502G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.863G>T (p.Ser288Ile)
3g.121993349C=CA1397750775ILDR1c.1400G= (p.Ser467=)
n.1350G=
c.*583G= (n.*583G=)
c.1268G= (p.Ser423=)
c.1133G= (p.Ser378=)
n.1502G=
c.1304G= (p.Ser435=)
c.863G= (p.Ser288=)
3g.121993349C>GCA354142681ILDR1c.1400G>C (p.Ser467Thr)
n.1350G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.1502G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.863G>C (p.Ser288Thr)
3g.121993349C>TCA2568680ILDR1c.1400G>A (p.Ser467Asn)
n.1350G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.1502G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.863G>A (p.Ser288Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993350T>ACA354142684ILDR1c.1399A>T (p.Ser467Cys)
n.1349A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.1501A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.862A>T (p.Ser288Cys)
3g.121993350T>CCA2568681ILDR1c.1399A>G (p.Ser467Gly)
n.1349A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.1501A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.862A>G (p.Ser288Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993350T>GCA354142685ILDR1c.1399A>C (p.Ser467Arg)
n.1349A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.1501A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.862A>C (p.Ser288Arg)
3g.121993350T=CA1397750776ILDR1c.1399A= (p.Ser467=)
n.1349A=
c.*582A= (n.*582A=)
c.1267A= (p.Ser423=)
c.1132A= (p.Ser378=)
n.1501A=
c.1303A= (p.Ser435=)
c.862A= (p.Ser288=)
3g.121993351G>ACA2568682ILDR1c.1398C>T (p.Arg466=)
n.1348C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.1266C>T (p.Arg422=)
c.1131C>T (p.Arg377=)
n.1500C>T
c.1302C>T (p.Arg434=)
c.861C>T (p.Arg287=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993351G>CCA435423543ILDR1c.1398C>G (p.Arg466=)
n.1348C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.1266C>G (p.Arg422=)
c.1131C>G (p.Arg377=)
n.1500C>G
c.1302C>G (p.Arg434=)
c.861C>G (p.Arg287=)
dbSNP
3g.121993351G=CA1397750777ILDR1c.1398C= (p.Arg466=)
n.1348C=
c.*581C= (n.*581C=)
c.1266C= (p.Arg422=)
c.1131C= (p.Arg377=)
n.1500C=
c.1302C= (p.Arg434=)
c.861C= (p.Arg287=)
3g.121993351G>TCA435423544ILDR1c.1398C>A (p.Arg466=)
n.1348C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.1266C>A (p.Arg422=)
c.1131C>A (p.Arg377=)
n.1500C>A
c.1302C>A (p.Arg434=)
c.861C>A (p.Arg287=)
3g.121993352C>ACA354142690ILDR1c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.1347G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
n.1499G>T
c.1301G>T (p.Arg434Leu)
c.860G>T (p.Arg287Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993352C=CA1397750778ILDR1c.1397G= (p.Arg466=)
n.1347G=
c.*580G= (n.*580G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1130G= (p.Arg377=)
n.1499G=
c.1301G= (p.Arg434=)
c.860G= (p.Arg287=)
3g.121993352C>GCA354142692ILDR1c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.1347G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.1499G>C
c.1301G>C (p.Arg434Pro)
c.860G>C (p.Arg287Pro)
3g.121993352C>TCA2568683ILDR1c.1397G>A (p.Arg466His)
n.1347G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1265G>A (p.Arg422His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
n.1499G>A
c.1301G>A (p.Arg434His)
c.860G>A (p.Arg287His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993353_121993358dupCA2667222101ILDR1c.1392_1397dup (p.Arg466_Ser467insHisArg)
n.1342_1347dup
c.*575_*580dup (n.*575_*580dup)
c.1260_1265dup (p.Arg422_Ser423insHisArg)
c.1125_1130dup (p.Arg377_Ser378insHisArg)
n.1494_1499dup
c.1296_1301dup (p.Arg434_Ser435insHisArg)
c.855_860dup (p.Arg287_Ser288insHisArg)
gnomAD v4
3g.121993353G>ACA354142696ILDR1c.1396C>T (p.Arg466Cys)
n.1346C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1264C>T (p.Arg422Cys)
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
n.1498C>T
c.1300C>T (p.Arg434Cys)
c.859C>T (p.Arg287Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993353G>CCA354142698ILDR1c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.1346C>G
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
n.1498C>G
c.1300C>G (p.Arg434Gly)
c.859C>G (p.Arg287Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993353G=CA1397750779ILDR1c.1396C= (p.Arg466=)
n.1346C=
c.*579C= (n.*579C=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.1129C= (p.Arg377=)
n.1498C=
c.1300C= (p.Arg434=)
c.859C= (p.Arg287=)
3g.121993353G>TCA354142701ILDR1c.1396C>A (p.Arg466Ser)
n.1346C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1264C>A (p.Arg422Ser)
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
n.1498C>A
c.1300C>A (p.Arg434Ser)
c.859C>A (p.Arg287Ser)
gnomAD v4
3g.121993354dupCA545962632ILDR1c.1396dup (p.Arg466ProfsTer17)
n.1346dup
c.*579dup (n.*579dup)
c.1264dup (p.Arg422ProfsTer17)
c.1129dup (p.Arg377ProfsTer17)
n.1498dup
c.1300dup (p.Arg434ProfsTer17)
c.859dup (p.Arg287ProfsTer17)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993354G>ACA435423547ILDR1c.1395C>T (p.His465=)
n.1345C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
c.1263C>T (p.His421=)
c.1128C>T (p.His376=)
n.1497C>T
c.1299C>T (p.His433=)
c.858C>T (p.His286=)
gnomAD v4
3g.121993354G>CCA354142705ILDR1c.1395C>G (p.His465Gln)
n.1345C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
n.1497C>G
c.1299C>G (p.His433Gln)
c.858C>G (p.His286Gln)
3g.121993354G>TCA354142703ILDR1c.1395C>A (p.His465Gln)
n.1345C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
n.1497C>A
c.1299C>A (p.His433Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
3g.121993356_121993363dupCA2667222102ILDR1c.1388_1395dup (p.Arg466AlafsTer?)
n.1338_1345dup
c.*571_*578dup (n.*571_*578dup)
c.1256_1263dup (p.Arg422AlafsTer?)
c.1121_1128dup (p.Arg377AlafsTer?)
n.1490_1497dup
c.1292_1299dup (p.Arg434AlafsTer?)
c.851_858dup (p.Arg287AlafsTer?)
gnomAD v4
3g.121993355T>ACA354142707ILDR1c.1394A>T (p.His465Leu)
n.1344A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
n.1496A>T
c.1298A>T (p.His433Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
3g.121993355T>CCA354142710ILDR1c.1394A>G (p.His465Arg)
n.1344A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
n.1496A>G
c.1298A>G (p.His433Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
gnomAD v4
3g.121993355T>GCA2568684ILDR1c.1394A>C (p.His465Pro)
n.1344A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
n.1496A>C
c.1298A>C (p.His433Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993355T=CA1397750780ILDR1c.1394A= (p.His465=)
n.1344A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.1262A= (p.His421=)
c.1127A= (p.His376=)
n.1496A=
c.1298A= (p.His433=)
c.857A= (p.His286=)
3g.121993358_121993361dupCA2577869568ILDR1c.1391_1394dup (p.His465GlnfsTer19)
n.1341_1344dup
c.*574_*577dup (n.*574_*577dup)
c.1259_1262dup (p.His421GlnfsTer19)
c.1124_1127dup (p.His376GlnfsTer19)
n.1493_1496dup
c.1295_1298dup (p.His433GlnfsTer19)
c.854_857dup (p.His286GlnfsTer19)
gnomAD v4
3g.121993356G>ACA354142713ILDR1c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.1343C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
n.1495C>T
c.1297C>T (p.His433Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993356G>CCA354142716ILDR1c.1393C>G (p.His465Asp)
n.1343C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
n.1495C>G
c.1297C>G (p.His433Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
gnomAD v4
3g.121993356G=CA1397750781ILDR1c.1393C= (p.His465=)
n.1343C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.1261C= (p.His421=)
c.1126C= (p.His376=)
n.1495C=
c.1297C= (p.His433=)
c.856C= (p.His286=)
3g.121993356G>TCA354142718ILDR1c.1393C>A (p.His465Asn)
n.1343C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
n.1495C>A
c.1297C>A (p.His433Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
3g.121993356_121993360dupCA2667222103ILDR1c.1389_1393dup (p.His465ProfsTer?)
n.1339_1343dup
c.*572_*576dup (n.*572_*576dup)
c.1257_1261dup (p.His421ProfsTer?)
c.1122_1126dup (p.His376ProfsTer?)
n.1491_1495dup
c.1293_1297dup (p.His433ProfsTer?)
c.852_856dup (p.His286ProfsTer?)
gnomAD v4
3g.121993357C>ACA354142720ILDR1c.1392G>T (p.Arg464Ser)
n.1342G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.1260G>T (p.Arg420Ser)
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
n.1494G>T
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.855G>T (p.Arg285Ser)
3g.121993357C=CA1397750782ILDR1c.1392G= (p.Arg464=)
n.1342G=
c.*575G= (n.*575G=)
c.1260G= (p.Arg420=)
c.1125G= (p.Arg375=)
n.1494G=
c.1296G= (p.Arg432=)
c.855G= (p.Arg285=)
3g.121993357C>GCA354142723ILDR1c.1392G>C (p.Arg464Ser)
n.1342G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.1260G>C (p.Arg420Ser)
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
n.1494G>C
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.855G>C (p.Arg285Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993357C>TCA435423550ILDR1c.1392G>A (p.Arg464=)
n.1342G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.1260G>A (p.Arg420=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
n.1494G>A
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.855G>A (p.Arg285=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993358C>ACA354142726ILDR1c.1391G>T (p.Arg464Met)
n.1341G>T
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1259G>T (p.Arg420Met)
c.1124G>T (p.Arg375Met)
n.1493G>T
c.1295G>T (p.Arg432Met)
c.854G>T (p.Arg285Met)
3g.121993358C>GCA354142727ILDR1c.1391G>C (p.Arg464Thr)
n.1341G>C
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
n.1493G>C
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.854G>C (p.Arg285Thr)
3g.121993358C>TCA354142728ILDR1c.1391G>A (p.Arg464Lys)
n.1341G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
n.1493G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.854G>A (p.Arg285Lys)
3g.121993359T>ACA354142732ILDR1c.1390A>T (p.Arg464Trp)
n.1340A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1258A>T (p.Arg420Trp)
c.1123A>T (p.Arg375Trp)
n.1492A>T
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.853A>T (p.Arg285Trp)
3g.121993359T>CCA354142735ILDR1c.1390A>G (p.Arg464Gly)
n.1340A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1123A>G (p.Arg375Gly)
n.1492A>G
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.853A>G (p.Arg285Gly)
3g.121993359T>GCA435423552ILDR1c.1390A>C (p.Arg464=)
n.1340A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1258A>C (p.Arg420=)
c.1123A>C (p.Arg375=)
n.1492A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.853A>C (p.Arg285=)
3g.121993360G>ACA435423556ILDR1c.1389C>T (p.Arg463=)
n.1339C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1257C>T (p.Arg419=)
c.1122C>T (p.Arg374=)
n.1491C>T
c.1293C>T (p.Arg431=)
c.852C>T (p.Arg284=)
3g.121993360G>CCA435423553ILDR1c.1389C>G (p.Arg463=)
n.1339C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1257C>G (p.Arg419=)
c.1122C>G (p.Arg374=)
n.1491C>G
c.1293C>G (p.Arg431=)
c.852C>G (p.Arg284=)
3g.121993360G=CA1397750783ILDR1c.1389C= (p.Arg463=)
n.1339C=
c.*572C= (n.*572C=)
c.1257C= (p.Arg419=)
c.1122C= (p.Arg374=)
n.1491C=
c.1293C= (p.Arg431=)
c.852C= (p.Arg284=)
3g.121993360G>TCA435423554ILDR1c.1389C>A (p.Arg463=)
n.1339C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1257C>A (p.Arg419=)
c.1122C>A (p.Arg374=)
n.1491C>A
c.1293C>A (p.Arg431=)
c.852C>A (p.Arg284=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993361C>ACA354142737ILDR1c.1388G>T (p.Arg463Leu)
n.1338G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.1490G>T
c.1292G>T (p.Arg431Leu)
c.851G>T (p.Arg284Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993361C=CA1397750784ILDR1c.1388G= (p.Arg463=)
n.1338G=
c.*571G= (n.*571G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.1121G= (p.Arg374=)
n.1490G=
c.1292G= (p.Arg431=)
c.851G= (p.Arg284=)
3g.121993361C>GCA354142741ILDR1c.1388G>C (p.Arg463Pro)
n.1338G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1490G>C
c.1292G>C (p.Arg431Pro)
c.851G>C (p.Arg284Pro)
3g.121993361C>TCA2568686ILDR1c.1388G>A (p.Arg463His)
n.1338G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.1256G>A (p.Arg419His)
c.1121G>A (p.Arg374His)
n.1490G>A
c.1292G>A (p.Arg431His)
c.851G>A (p.Arg284His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993362G>ACA2568688ILDR1c.1387C>T (p.Arg463Cys)
n.1337C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
n.1489C>T
c.1291C>T (p.Arg431Cys)
c.850C>T (p.Arg284Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993362G>CCA354142748ILDR1c.1387C>G (p.Arg463Gly)
n.1337C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.1489C>G
c.1291C>G (p.Arg431Gly)
c.850C>G (p.Arg284Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993362G=CA1397750785ILDR1c.1387C= (p.Arg463=)
n.1337C=
c.*570C= (n.*570C=)
c.1255C= (p.Arg419=)
c.1120C= (p.Arg374=)
n.1489C=
c.1291C= (p.Arg431=)
c.850C= (p.Arg284=)
3g.121993362G>TCA354142745ILDR1c.1387C>A (p.Arg463Ser)
n.1337C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
n.1489C>A
c.1291C>A (p.Arg431Ser)
c.850C>A (p.Arg284Ser)
3g.121993362dupCA2568685ILDR1c.1387dup (p.Arg463ProfsTer20)
n.1337dup
c.*570dup (n.*570dup)
c.1255dup (p.Arg419ProfsTer20)
c.1120dup (p.Arg374ProfsTer20)
n.1489dup
c.1291dup (p.Arg431ProfsTer20)
c.850dup (p.Arg284ProfsTer20)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993362_121993366dupCA2568687ILDR1c.1383_1387dup (p.Arg463HisfsTer?)
n.1333_1337dup
c.*566_*570dup (n.*566_*570dup)
c.1251_1255dup (p.Arg419HisfsTer?)
c.1116_1120dup (p.Arg374HisfsTer?)
n.1485_1489dup
c.1287_1291dup (p.Arg431HisfsTer?)
c.846_850dup (p.Arg284HisfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched