Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121993209A>CCA354141937ILDR1c.1540T>G (p.Ser514Ala)
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3g.121993209A>GCA354141939ILDR1c.1540T>C (p.Ser514Pro)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993210G=CA1397750702ILDR1c.1539C= (p.Arg513=)
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c.1443C= (p.Arg481=)
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3g.121993211C>ACA354141948ILDR1c.1538G>T (p.Arg513Leu)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993211C=CA1397750703ILDR1c.1538G= (p.Arg513=)
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gnomAD v4
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n.1640G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993212G>ACA2568632ILDR1c.1537C>T (p.Arg513Cys)
n.1487C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993212G>CCA2568633ILDR1c.1537C>G (p.Arg513Gly)
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n.1639C>G
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c.1000C>G (p.Arg334Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993212G=CA1397750704ILDR1c.1537C= (p.Arg513=)
n.1487C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1639C=
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1000C= (p.Arg334=)
3g.121993212G>TCA354141953ILDR1c.1537C>A (p.Arg513Ser)
n.1487C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.1639C>A
c.1441C>A (p.Arg481Ser)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993213G>ACA435423667ILDR1c.1536C>T (p.Tyr512=)
n.1486C>T
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n.1638C>T
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993213G>CCA354141955ILDR1c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.1486C>G
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3g.121993213G=CA1397750705ILDR1c.1536C= (p.Tyr512=)
n.1486C=
c.*719C= (n.*719C=)
c.1404C= (p.Tyr468=)
c.1269C= (p.Tyr423=)
n.1638C=
c.1440C= (p.Tyr480=)
c.999C= (p.Tyr333=)
3g.121993213G>TCA354141957ILDR1c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.1486C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.1638C>A
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993214T>ACA354141959ILDR1c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.1485A>T
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c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
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n.1637A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
3g.121993214T>CCA354141964ILDR1c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.1485A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
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c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
n.1637A>G
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c.998A>G (p.Tyr333Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993214T>GCA354141962ILDR1c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.1485A>C
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c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.1637A>C
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993214T=CA1397750706ILDR1c.1535A= (p.Tyr512=)
n.1485A=
c.*718A= (n.*718A=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.1268A= (p.Tyr423=)
n.1637A=
c.1439A= (p.Tyr480=)
c.998A= (p.Tyr333=)
3g.121993215A>CCA354141967ILDR1c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.1484T>G
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3g.121993215A>GCA354141969ILDR1c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.1484T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.1636T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
3g.121993215A>TCA354141972ILDR1c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.1484T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.1636T>A
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
3g.121993216G>ACA435423671ILDR1c.1533C>T (p.Ser511=)
n.1483C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1401C>T (p.Ser467=)
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c.1437C>T (p.Ser479=)
c.996C>T (p.Ser332=)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993216G>CCA354141974ILDR1c.1533C>G (p.Ser511Arg)
n.1483C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.1266C>G (p.Ser422Arg)
n.1635C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
gnomAD v4
3g.121993216G=CA1397750707ILDR1c.1533C= (p.Ser511=)
n.1483C=
c.*716C= (n.*716C=)
c.1401C= (p.Ser467=)
c.1266C= (p.Ser422=)
n.1635C=
c.1437C= (p.Ser479=)
c.996C= (p.Ser332=)
3g.121993216G>TCA354141976ILDR1c.1533C>A (p.Ser511Arg)
n.1483C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.1266C>A (p.Ser422Arg)
n.1635C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993217C>ACA354141979ILDR1c.1532G>T (p.Ser511Ile)
n.1482G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
n.1634G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
3g.121993217C>GCA354141982ILDR1c.1532G>C (p.Ser511Thr)
n.1482G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
n.1634G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
3g.121993217C>TCA354141986ILDR1c.1532G>A (p.Ser511Asn)
n.1482G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
n.1634G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
3g.121993218T>ACA354141990ILDR1c.1531A>T (p.Ser511Cys)
n.1481A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.1633A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
3g.121993218T>CCA2568634ILDR1c.1531A>G (p.Ser511Gly)
n.1481A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.1633A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993218T>GCA354141994ILDR1c.1531A>C (p.Ser511Arg)
n.1481A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.1633A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
3g.121993218T=CA1397750708ILDR1c.1531A= (p.Ser511=)
n.1481A=
c.*714A= (n.*714A=)
c.1399A= (p.Ser467=)
c.1264A= (p.Ser422=)
n.1633A=
c.1435A= (p.Ser479=)
c.994A= (p.Ser332=)
3g.121993219A=CA1397750709ILDR1c.1530T= (p.Pro510=)
n.1480T=
c.*713T= (n.*713T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
c.1263T= (p.Pro421=)
n.1632T=
c.1434T= (p.Pro478=)
c.993T= (p.Pro331=)
3g.121993219A>CCA435423673ILDR1c.1530T>G (p.Pro510=)
n.1480T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1263T>G (p.Pro421=)
n.1632T>G
c.1434T>G (p.Pro478=)
c.993T>G (p.Pro331=)
3g.121993219A>GCA435423674ILDR1c.1530T>C (p.Pro510=)
n.1480T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1263T>C (p.Pro421=)
n.1632T>C
c.1434T>C (p.Pro478=)
c.993T>C (p.Pro331=)
dbSNP
3g.121993219A>TCA435423675ILDR1c.1530T>A (p.Pro510=)
n.1480T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1263T>A (p.Pro421=)
n.1632T>A
c.1434T>A (p.Pro478=)
c.993T>A (p.Pro331=)
3g.121993220G>ACA354141997ILDR1c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1479C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.1631C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
3g.121993220G>CCA354142002ILDR1c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1479C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.1631C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
3g.121993220G>TCA354141999ILDR1c.1529C>A (p.Pro510His)
n.1479C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.1631C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.992C>A (p.Pro331His)
3g.121993221G>ACA354142003ILDR1c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1478C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.1630C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
gnomAD v4
3g.121993221G>CCA354142005ILDR1c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1478C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.1630C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
3g.121993221G>TCA354142007ILDR1c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1478C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.1630C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
3g.121993222C>ACA2568636ILDR1c.1527G>T (p.Pro509=)
n.1477G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1395G>T (p.Pro465=)
c.1260G>T (p.Pro420=)
n.1629G>T
c.1431G>T (p.Pro477=)
c.990G>T (p.Pro330=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993222C=CA1397750710ILDR1c.1527G= (p.Pro509=)
n.1477G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.1395G= (p.Pro465=)
c.1260G= (p.Pro420=)
n.1629G=
c.1431G= (p.Pro477=)
c.990G= (p.Pro330=)
3g.121993222C>GCA435423679ILDR1c.1527G>C (p.Pro509=)
n.1477G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1395G>C (p.Pro465=)
c.1260G>C (p.Pro420=)
n.1629G>C
c.1431G>C (p.Pro477=)
c.990G>C (p.Pro330=)
3g.121993222C>TCA2568635ILDR1c.1527G>A (p.Pro509=)
n.1477G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1395G>A (p.Pro465=)
c.1260G>A (p.Pro420=)
n.1629G>A
c.1431G>A (p.Pro477=)
c.990G>A (p.Pro330=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993225_121993235delCA2667222096ILDR1c.1517_1527del (p.Glu506AlafsTer2)
n.1467_1477del
c.*700_*710del (n.*700_*710del)
c.1385_1395del (p.Glu462AlafsTer2)
c.1250_1260del (p.Glu417AlafsTer2)
n.1619_1629del
c.1421_1431del (p.Glu474AlafsTer2)
c.980_990del (p.Glu327AlafsTer2)
gnomAD v4
3g.121993223G>ACA2568637ILDR1c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1476C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.1628C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993223G>CCA354142013ILDR1c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1476C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.1628C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
3g.121993223G=CA1397750711ILDR1c.1526C= (p.Pro509=)
n.1476C=
c.*709C= (n.*709C=)
c.1394C= (p.Pro465=)
c.1259C= (p.Pro420=)
n.1628C=
c.1430C= (p.Pro477=)
c.989C= (p.Pro330=)
3g.121993223G>TCA354142016ILDR1c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.1476C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
n.1628C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993223_121993229dupCA2667222097ILDR1c.1520_1526dup (p.Pro510GlufsTer4)
n.1470_1476dup
c.*703_*709dup (n.*703_*709dup)
c.1388_1394dup (p.Pro466GlufsTer4)
c.1253_1259dup (p.Pro421GlufsTer4)
n.1622_1628dup
c.1424_1430dup (p.Pro478GlufsTer4)
c.983_989dup (p.Pro331GlufsTer4)
gnomAD v4
3g.121993224G>ACA354142020ILDR1c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1475C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.1627C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
3g.121993224G>CCA354142021ILDR1c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1475C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.1627C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
3g.121993224G>TCA354142024ILDR1c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1475C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1627C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
gnomAD v4
3g.121993225C>ACA2568638ILDR1c.1524G>T (p.Lys508Asn)
n.1474G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.1626G>T
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993225C=CA1397750712ILDR1c.1524G= (p.Lys508=)
n.1474G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.1257G= (p.Lys419=)
n.1626G=
c.1428G= (p.Lys476=)
c.987G= (p.Lys329=)
3g.121993225C>GCA354142028ILDR1c.1524G>C (p.Lys508Asn)
n.1474G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.1626G>C
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
3g.121993225C>TCA435423682ILDR1c.1524G>A (p.Lys508=)
n.1474G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.1626G>A
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.987G>A (p.Lys329=)
3g.121993226T>ACA354142030ILDR1c.1523A>T (p.Lys508Met)
n.1473A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.1625A>T
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
dbSNP
3g.121993226T>CCA354142035ILDR1c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.1473A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1625A>G
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993226T>GCA354142033ILDR1c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.1473A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1625A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
3g.121993227T>ACA354142037ILDR1c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.1472A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1624A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
3g.121993227T>CCA354142039ILDR1c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.1472A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1624A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
gnomAD v4
3g.121993227T>GCA354142042ILDR1c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.1472A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1624A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
dbSNP
3g.121993228C>ACA354142044ILDR1c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.1471G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
n.1623G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
3g.121993228C>GCA354142046ILDR1c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.1471G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
n.1623G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
3g.121993228C>TCA435423685ILDR1c.1521G>A (p.Glu507=)
n.1471G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
n.1623G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.984G>A (p.Glu328=)
3g.121993229T>ACA354142049ILDR1c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1470A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1622A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
3g.121993229T>CCA354142051ILDR1c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1470A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1622A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
3g.121993229T>GCA354142053ILDR1c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1470A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1622A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
3g.121993230C>ACA354142055ILDR1c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1469G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1621G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
3g.121993230C=CA1397750713ILDR1c.1519G= (p.Glu507=)
n.1469G=
c.*702G= (n.*702G=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1252G= (p.Glu418=)
n.1621G=
c.1423G= (p.Glu475=)
c.982G= (p.Glu328=)
3g.121993230C>GCA354142056ILDR1c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1469G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1621G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
3g.121993230C>TCA82734512ILDR1c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1469G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1621G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
dbSNP
3g.121993231C>ACA354142063ILDR1c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.1468G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
n.1620G>T
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
3g.121993231C>GCA354142060ILDR1c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.1468G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
n.1620G>C
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
3g.121993231C>TCA435423687ILDR1c.1518G>A (p.Glu506=)
n.1468G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
n.1620G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.981G>A (p.Glu327=)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993232T>ACA2568639ILDR1c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.1467A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
n.1619A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993232T>CCA354142071ILDR1c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.1467A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.1619A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
3g.121993232T>GCA354142067ILDR1c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.1467A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.1619A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
3g.121993232T=CA1397750714ILDR1c.1517A= (p.Glu506=)
n.1467A=
c.*700A= (n.*700A=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.1250A= (p.Glu417=)
n.1619A=
c.1421A= (p.Glu474=)
c.980A= (p.Glu327=)
3g.121993233C>ACA2568640ILDR1c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.1466G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.1618G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993233C=CA1397750715ILDR1c.1516G= (p.Glu506=)
n.1466G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1249G= (p.Glu417=)
n.1618G=
c.1420G= (p.Glu474=)
c.979G= (p.Glu327=)
3g.121993233C>GCA354142074ILDR1c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.1466G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.1618G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
3g.121993233C>TCA2568641ILDR1c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.1466G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.1618G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993234G>ACA435423690ILDR1c.1515C>T (p.Pro505=)
n.1465C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
n.1617C>T
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.978C>T (p.Pro326=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993234G>CCA435423692ILDR1c.1515C>G (p.Pro505=)
n.1465C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
n.1617C>G
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.978C>G (p.Pro326=)
3g.121993234G=CA1397750716ILDR1c.1515C= (p.Pro505=)
n.1465C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
c.1248C= (p.Pro416=)
n.1617C=
c.1419C= (p.Pro473=)
c.978C= (p.Pro326=)
3g.121993234G>TCA2568642ILDR1c.1515C>A (p.Pro505=)
n.1465C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
n.1617C>A
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.978C>A (p.Pro326=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.121993235G>ACA354142078ILDR1c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1464C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.1616C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
gnomAD v4
3g.121993235G>CCA354142080ILDR1c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1464C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.1616C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
gnomAD v4
3g.121993235G>TCA354142082ILDR1c.1514C>A (p.Pro505His)
n.1464C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.1616C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.977C>A (p.Pro326His)
3g.121993236G>ACA354142085ILDR1c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1463C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.1615C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
3g.121993236G>CCA354142087ILDR1c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1463C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.1615C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
3g.121993236G>TCA354142089ILDR1c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1463C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.1615C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
3g.121993237C>ACA354142092ILDR1c.1512G>T (p.Trp504Cys)
n.1462G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.1380G>T (p.Trp460Cys)
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
n.1614G>T
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
3g.121993237C>GCA354142095ILDR1c.1512G>C (p.Trp504Cys)
n.1462G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
n.1614G>C
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
3g.121993237C>TCA354142098ILDR1c.1512G>A (p.Trp504Ter)
n.1462G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
n.1614G>A
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
3g.121993238C>ACA354142100ILDR1c.1511G>T (p.Trp504Leu)
n.1461G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.1613G>T
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993238C=CA1397750717ILDR1c.1511G= (p.Trp504=)
n.1461G=
c.*694G= (n.*694G=)
c.1379G= (p.Trp460=)
c.1244G= (p.Trp415=)
n.1613G=
c.1415G= (p.Trp472=)
c.974G= (p.Trp325=)
3g.121993238C>GCA354142099ILDR1c.1511G>C (p.Trp504Ser)
n.1461G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.1613G>C
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
3g.121993238C>TCA2568643ILDR1c.1511G>A (p.Trp504Ter)
n.1461G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.1613G>A
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993239A>CCA354142101ILDR1c.1510T>G (p.Trp504Gly)
n.1460T>G
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.1243T>G (p.Trp415Gly)
n.1612T>G
c.1414T>G (p.Trp472Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
gnomAD v4
3g.121993239A>GCA354142102ILDR1c.1510T>C (p.Trp504Arg)
n.1460T>C
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.1243T>C (p.Trp415Arg)
n.1612T>C
c.1414T>C (p.Trp472Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
gnomAD v4
3g.121993239A>TCA354142104ILDR1c.1510T>A (p.Trp504Arg)
n.1460T>A
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.1243T>A (p.Trp415Arg)
n.1612T>A
c.1414T>A (p.Trp472Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
3g.121993240G>ACA435423699ILDR1c.1509C>T (p.His503=)
n.1459C>T
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.1377C>T (p.His459=)
c.1242C>T (p.His414=)
n.1611C>T
c.1413C>T (p.His471=)
c.972C>T (p.His324=)
3g.121993240G>CCA354142108ILDR1c.1509C>G (p.His503Gln)
n.1459C>G
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.1377C>G (p.His459Gln)
c.1242C>G (p.His414Gln)
n.1611C>G
c.1413C>G (p.His471Gln)
c.972C>G (p.His324Gln)
3g.121993240G=CA1397750718ILDR1c.1509C= (p.His503=)
n.1459C=
c.*692C= (n.*692C=)
c.1377C= (p.His459=)
c.1242C= (p.His414=)
n.1611C=
c.1413C= (p.His471=)
c.972C= (p.His324=)
3g.121993240G>TCA354142109ILDR1c.1509C>A (p.His503Gln)
n.1459C>A
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.1377C>A (p.His459Gln)
c.1242C>A (p.His414Gln)
n.1611C>A
c.1413C>A (p.His471Gln)
c.972C>A (p.His324Gln)
dbSNP
3g.121993241T>ACA354142111ILDR1c.1508A>T (p.His503Leu)
n.1458A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1376A>T (p.His459Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
n.1610A>T
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.971A>T (p.His324Leu)
3g.121993241T>CCA2568644ILDR1c.1508A>G (p.His503Arg)
n.1458A>G
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1376A>G (p.His459Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
n.1610A>G
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.971A>G (p.His324Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993241T>GCA354142113ILDR1c.1508A>C (p.His503Pro)
n.1458A>C
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1376A>C (p.His459Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
n.1610A>C
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.971A>C (p.His324Pro)
dbSNP
3g.121993241T=CA1397750719ILDR1c.1508A= (p.His503=)
n.1458A=
c.*691A= (n.*691A=)
c.1376A= (p.His459=)
c.1241A= (p.His414=)
n.1610A=
c.1412A= (p.His471=)
c.971A= (p.His324=)
3g.121993242G>ACA2568645ILDR1c.1507C>T (p.His503Tyr)
n.1457C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.1609C>T
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.970C>T (p.His324Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993242G>CCA354142116ILDR1c.1507C>G (p.His503Asp)
n.1457C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.1375C>G (p.His459Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.1609C>G
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.970C>G (p.His324Asp)
3g.121993242G=CA1397750720ILDR1c.1507C= (p.His503=)
n.1457C=
c.*690C= (n.*690C=)
c.1375C= (p.His459=)
c.1240C= (p.His414=)
n.1609C=
c.1411C= (p.His471=)
c.970C= (p.His324=)
3g.121993242G>TCA354142119ILDR1c.1507C>A (p.His503Asn)
n.1457C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.1375C>A (p.His459Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.1609C>A
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.970C>A (p.His324Asn)
3g.121993243_121993246dupCA2577869530ILDR1c.1504_1507dup (p.His503ProfsTer10)
n.1454_1457dup
c.*687_*690dup (n.*687_*690dup)
c.1372_1375dup (p.His459ProfsTer10)
c.1237_1240dup (p.His414ProfsTer10)
n.1606_1609dup
c.1408_1411dup (p.His471ProfsTer10)
c.967_970dup (p.His324ProfsTer10)
3g.121993243T>ACA435423701ILDR1c.1506A>T (p.Pro502=)
n.1456A>T
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.1374A>T (p.Pro458=)
c.1239A>T (p.Pro413=)
n.1608A>T
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.969A>T (p.Pro323=)
3g.121993243T>CCA435423702ILDR1c.1506A>G (p.Pro502=)
n.1456A>G
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.1374A>G (p.Pro458=)
c.1239A>G (p.Pro413=)
n.1608A>G
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.969A>G (p.Pro323=)
3g.121993243T>GCA435423700ILDR1c.1506A>C (p.Pro502=)
n.1456A>C
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.1374A>C (p.Pro458=)
c.1239A>C (p.Pro413=)
n.1608A>C
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.969A>C (p.Pro323=)
3g.121993243_121993244delinsTGCA1397750721ILDR1c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=)
n.1455_1456delinsCA
c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA)
c.1373_1374delinsCA (p.Pro458=)
c.1238_1239delinsCA (p.Pro413=)
n.1607_1608delinsCA
c.1409_1410delinsCA (p.Pro470=)
c.968_969delinsCA (p.Pro323=)
3g.121993244G>ACA354142126ILDR1c.1505C>T (p.Pro502Leu)
n.1455C>T
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
n.1607C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
dbSNP
3g.121993244G>CCA354142123ILDR1c.1505C>G (p.Pro502Arg)
n.1455C>G
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
n.1607C>G
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
3g.121993244G=CA1397750722ILDR1c.1505C= (p.Pro502=)
n.1455C=
c.*688C= (n.*688C=)
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1238C= (p.Pro413=)
n.1607C=
c.1409C= (p.Pro470=)
c.968C= (p.Pro323=)
3g.121993244G>TCA354142129ILDR1c.1505C>A (p.Pro502Gln)
n.1455C>A
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1238C>A (p.Pro413Gln)
n.1607C>A
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.968C>A (p.Pro323Gln)
gnomAD v4
3g.121993247delCA2568646ILDR1c.1505del (p.Pro502HisfsTer?)
n.1455del
c.*688del (n.*688del)
c.1373del (p.Pro458HisfsTer?)
c.1238del (p.Pro413HisfsTer?)
n.1607del
c.1409del (p.Pro470HisfsTer?)
c.968del (p.Pro323HisfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993245G>ACA354142133ILDR1c.1504C>T (p.Pro502Ser)
n.1454C>T
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
n.1606C>T
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993245G>CCA2568647ILDR1c.1504C>G (p.Pro502Ala)
n.1454C>G
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
n.1606C>G
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993245G=CA1397750723ILDR1c.1504C= (p.Pro502=)
n.1454C=
c.*687C= (n.*687C=)
c.1372C= (p.Pro458=)
c.1237C= (p.Pro413=)
n.1606C=
c.1408C= (p.Pro470=)
c.967C= (p.Pro323=)
3g.121993245G>TCA354142138ILDR1c.1504C>A (p.Pro502Thr)
n.1454C>A
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
n.1606C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993246G>ACA82734578ILDR1c.1503C>T (p.Ser501=)
n.1453C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.1371C>T (p.Ser457=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
n.1605C>T
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.966C>T (p.Ser322=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993246G>CCA435423703ILDR1c.1503C>G (p.Ser501=)
n.1453C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.1371C>G (p.Ser457=)
c.1236C>G (p.Ser412=)
n.1605C>G
c.1407C>G (p.Ser469=)
c.966C>G (p.Ser322=)
3g.121993246G=CA1397750724ILDR1c.1503C= (p.Ser501=)
n.1453C=
c.*686C= (n.*686C=)
c.1371C= (p.Ser457=)
c.1236C= (p.Ser412=)
n.1605C=
c.1407C= (p.Ser469=)
c.966C= (p.Ser322=)
3g.121993246G>TCA435423704ILDR1c.1503C>A (p.Ser501=)
n.1453C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.1371C>A (p.Ser457=)
c.1236C>A (p.Ser412=)
n.1605C>A
c.1407C>A (p.Ser469=)
c.966C>A (p.Ser322=)
3g.121993247G>ACA2568648ILDR1c.1502C>T (p.Ser501Phe)
n.1452C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
n.1604C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.121993247G>CCA354142145ILDR1c.1502C>G (p.Ser501Cys)
n.1452C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
n.1604C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.965C>G (p.Ser322Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993247G=CA1397750725ILDR1c.1502C= (p.Ser501=)
n.1452C=
c.*685C= (n.*685C=)
c.1370C= (p.Ser457=)
c.1235C= (p.Ser412=)
n.1604C=
c.1406C= (p.Ser469=)
c.965C= (p.Ser322=)
3g.121993247G>TCA354142147ILDR1c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
n.1452C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
n.1604C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
dbSNP
3g.121993248A>CCA354142150ILDR1c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.1451T>G
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
n.1603T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.964T>G (p.Ser322Ala)
3g.121993248A>GCA354142153ILDR1c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.1451T>C
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
n.1603T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
dbSNP
3g.121993248A>TCA354142155ILDR1c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.1451T>A
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
n.1603T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
3g.121993249G>ACA2568649ILDR1c.1500C>T (p.His500=)
n.1450C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1368C>T (p.His456=)
c.1233C>T (p.His411=)
n.1602C>T
c.1404C>T (p.His468=)
c.963C>T (p.His321=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993249G>CCA82734583ILDR1c.1500C>G (p.His500Gln)
n.1450C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1368C>G (p.His456Gln)
c.1233C>G (p.His411Gln)
n.1602C>G
c.1404C>G (p.His468Gln)
c.963C>G (p.His321Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993249G=CA1397750726ILDR1c.1500C= (p.His500=)
n.1450C=
c.*683C= (n.*683C=)
c.1368C= (p.His456=)
c.1233C= (p.His411=)
n.1602C=
c.1404C= (p.His468=)
c.963C= (p.His321=)
3g.121993249G>TCA354142160ILDR1c.1500C>A (p.His500Gln)
n.1450C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1233C>A (p.His411Gln)
n.1602C>A
c.1404C>A (p.His468Gln)
c.963C>A (p.His321Gln)
3g.121993250T>ACA354142166ILDR1c.1499A>T (p.His500Leu)
n.1449A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1232A>T (p.His411Leu)
n.1601A>T
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.962A>T (p.His321Leu)
gnomAD v4
3g.121993250T>CCA354142161ILDR1c.1499A>G (p.His500Arg)
n.1449A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1232A>G (p.His411Arg)
n.1601A>G
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.962A>G (p.His321Arg)
3g.121993250T>GCA354142163ILDR1c.1499A>C (p.His500Pro)
n.1449A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1232A>C (p.His411Pro)
n.1601A>C
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.962A>C (p.His321Pro)
3g.121993251G>ACA133657ILDR1c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.1448C>T
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1231C>T (p.His411Tyr)
n.1600C>T
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.961C>T (p.His321Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993251G>CCA354142170ILDR1c.1498C>G (p.His500Asp)
n.1448C>G
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1231C>G (p.His411Asp)
n.1600C>G
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.961C>G (p.His321Asp)
3g.121993251G=CA1397750727ILDR1c.1498C= (p.His500=)
n.1448C=
c.*681C= (n.*681C=)
c.1366C= (p.His456=)
c.1231C= (p.His411=)
n.1600C=
c.1402C= (p.His468=)
c.961C= (p.His321=)
3g.121993251G>TCA354142173ILDR1c.1498C>A (p.His500Asn)
n.1448C>A
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1231C>A (p.His411Asn)
n.1600C>A
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.961C>A (p.His321Asn)
3g.121993252C>ACA435423705ILDR1c.1497G>T (p.Ser499=)
n.1447G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.1365G>T (p.Ser455=)
c.1230G>T (p.Ser410=)
n.1599G>T
c.1401G>T (p.Ser467=)
c.960G>T (p.Ser320=)
gnomAD v4
3g.121993252C=CA1397750728ILDR1c.1497G= (p.Ser499=)
n.1447G=
c.*680G= (n.*680G=)
c.1365G= (p.Ser455=)
c.1230G= (p.Ser410=)
n.1599G=
c.1401G= (p.Ser467=)
c.960G= (p.Ser320=)
3g.121993252C>GCA435423706ILDR1c.1497G>C (p.Ser499=)
n.1447G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.1365G>C (p.Ser455=)
c.1230G>C (p.Ser410=)
n.1599G>C
c.1401G>C (p.Ser467=)
c.960G>C (p.Ser320=)
3g.121993252C>TCA2568650ILDR1c.1497G>A (p.Ser499=)
n.1447G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.1365G>A (p.Ser455=)
c.1230G>A (p.Ser410=)
n.1599G>A
c.1401G>A (p.Ser467=)
c.960G>A (p.Ser320=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993253G>ACA2568651ILDR1c.1496C>T (p.Ser499Leu)
n.1446C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
n.1598C>T
c.1400C>T (p.Ser467Leu)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993253G>CCA354142179ILDR1c.1496C>G (p.Ser499Trp)
n.1446C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.1364C>G (p.Ser455Trp)
c.1229C>G (p.Ser410Trp)
n.1598C>G
c.1400C>G (p.Ser467Trp)
c.959C>G (p.Ser320Trp)
gnomAD v4
3g.121993253G=CA1397750729ILDR1c.1496C= (p.Ser499=)
n.1446C=
c.*679C= (n.*679C=)
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1229C= (p.Ser410=)
n.1598C=
c.1400C= (p.Ser467=)
c.959C= (p.Ser320=)
3g.121993253G>TCA354142180ILDR1c.1496C>A (p.Ser499Ter)
n.1446C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
n.1598C>A
c.1400C>A (p.Ser467Ter)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
3g.121993254A>CCA354142183ILDR1c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.1445T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.1597T>G
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
3g.121993254A>GCA354142186ILDR1c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.1445T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.1597T>C
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
3g.121993254A>TCA354142187ILDR1c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.1445T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.1597T>A
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
3g.121993255G>ACA435423707ILDR1c.1494C>T (p.Gly498=)
n.1444C>T
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
n.1596C>T
c.1398C>T (p.Gly466=)
c.957C>T (p.Gly319=)
gnomAD v4
3g.121993255G>CCA435423708ILDR1c.1494C>G (p.Gly498=)
n.1444C>G
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
n.1596C>G
c.1398C>G (p.Gly466=)
c.957C>G (p.Gly319=)
3g.121993255G=CA1397750730ILDR1c.1494C= (p.Gly498=)
n.1444C=
c.*677C= (n.*677C=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.1227C= (p.Gly409=)
n.1596C=
c.1398C= (p.Gly466=)
c.957C= (p.Gly319=)
3g.121993255G>TCA435423709ILDR1c.1494C>A (p.Gly498=)
n.1444C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
n.1596C>A
c.1398C>A (p.Gly466=)
c.957C>A (p.Gly319=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993256C>ACA354142189ILDR1c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.1443G>T
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1595G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
3g.121993256C>GCA354142193ILDR1c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.1443G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1595G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
3g.121993256C>TCA354142196ILDR1c.1493G>A (p.Gly498Asp)
n.1443G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
n.1595G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
c.956G>A (p.Gly319Asp)
3g.121993257C>ACA2568653ILDR1c.1492G>T (p.Gly498Cys)
n.1442G>T
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
n.1594G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
c.955G>T (p.Gly319Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993257C=CA1397750731ILDR1c.1492G= (p.Gly498=)
n.1442G=
c.*675G= (n.*675G=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1225G= (p.Gly409=)
n.1594G=
c.1396G= (p.Gly466=)
c.955G= (p.Gly319=)
3g.121993257C>GCA354142200ILDR1c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.1442G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1594G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
3g.121993257C>TCA354142197ILDR1c.1492G>A (p.Gly498Ser)
n.1442G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
n.1594G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
c.955G>A (p.Gly319Ser)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993258delCA2703865581ILDR1c.1491del (p.Gly498AlafsTer?)
n.1441del
c.*674del (n.*674del)
c.1359del (p.Gly454AlafsTer?)
c.1224del (p.Gly409AlafsTer?)
n.1593del
c.1395del (p.Gly466AlafsTer?)
c.954del (p.Gly319AlafsTer?)
dbSNP
3g.121993258G>ACA2568654ILDR1c.1491C>T (p.Arg497=)
n.1441C>T
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1359C>T (p.Arg453=)
c.1224C>T (p.Arg408=)
n.1593C>T
c.1395C>T (p.Arg465=)
c.954C>T (p.Arg318=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993258G>CCA435423710ILDR1c.1491C>G (p.Arg497=)
n.1441C>G
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1359C>G (p.Arg453=)
c.1224C>G (p.Arg408=)
n.1593C>G
c.1395C>G (p.Arg465=)
c.954C>G (p.Arg318=)
3g.121993258G=CA1397750732ILDR1c.1491C= (p.Arg497=)
n.1441C=
c.*674C= (n.*674C=)
c.1359C= (p.Arg453=)
c.1224C= (p.Arg408=)
n.1593C=
c.1395C= (p.Arg465=)
c.954C= (p.Arg318=)
3g.121993258G>TCA2568655ILDR1c.1491C>A (p.Arg497=)
n.1441C>A
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1359C>A (p.Arg453=)
c.1224C>A (p.Arg408=)
n.1593C>A
c.1395C>A (p.Arg465=)
c.954C>A (p.Arg318=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993258dupCA2568652ILDR1c.1491dup (p.Gly498ArgfsTer14)
n.1441dup
c.*674dup (n.*674dup)
c.1359dup (p.Gly454ArgfsTer14)
c.1224dup (p.Gly409ArgfsTer14)
n.1593dup
c.1395dup (p.Gly466ArgfsTer14)
c.954dup (p.Gly319ArgfsTer14)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993259C>ACA354142208ILDR1c.1490G>T (p.Arg497Leu)
n.1440G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.1592G>T
c.1394G>T (p.Arg465Leu)
c.953G>T (p.Arg318Leu)
3g.121993259C=CA1397750733ILDR1c.1490G= (p.Arg497=)
n.1440G=
c.*673G= (n.*673G=)
c.1358G= (p.Arg453=)
c.1223G= (p.Arg408=)
n.1592G=
c.1394G= (p.Arg465=)
c.953G= (p.Arg318=)
3g.121993259C>GCA354142210ILDR1c.1490G>C (p.Arg497Pro)
n.1440G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.1592G>C
c.1394G>C (p.Arg465Pro)
c.953G>C (p.Arg318Pro)
gnomAD v4
3g.121993259C>TCA2568656ILDR1c.1490G>A (p.Arg497His)
n.1440G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.1358G>A (p.Arg453His)
c.1223G>A (p.Arg408His)
n.1592G>A
c.1394G>A (p.Arg465His)
c.953G>A (p.Arg318His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993259_121993260delinsCGCA1397750734ILDR1c.1489_1490delinsCG (p.Arg497=)
n.1439_1440delinsCG
c.*672_*673delinsCG (n.*672_*673delinsCG)
c.1357_1358delinsCG (p.Arg453=)
c.1222_1223delinsCG (p.Arg408=)
n.1591_1592delinsCG
c.1393_1394delinsCG (p.Arg465=)
c.952_953delinsCG (p.Arg318=)
3g.121993260G>ACA2568658ILDR1c.1489C>T (p.Arg497Cys)
n.1439C>T
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
c.1222C>T (p.Arg408Cys)
n.1591C>T
c.1393C>T (p.Arg465Cys)
c.952C>T (p.Arg318Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993260G>CCA354142214ILDR1c.1489C>G (p.Arg497Gly)
n.1439C>G
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.1591C>G
c.1393C>G (p.Arg465Gly)
c.952C>G (p.Arg318Gly)
3g.121993260G=CA1397750735ILDR1c.1489C= (p.Arg497=)
n.1439C=
c.*672C= (n.*672C=)
c.1357C= (p.Arg453=)
c.1222C= (p.Arg408=)
n.1591C=
c.1393C= (p.Arg465=)
c.952C= (p.Arg318=)
3g.121993260G>TCA2568659ILDR1c.1489C>A (p.Arg497Ser)
n.1439C>A
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
c.1222C>A (p.Arg408Ser)
n.1591C>A
c.1393C>A (p.Arg465Ser)
c.952C>A (p.Arg318Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993261delCA2568657ILDR1c.1489del (p.Arg497AlafsTer?)
n.1439del
c.*672del (n.*672del)
c.1357del (p.Arg453AlafsTer?)
c.1222del (p.Arg408AlafsTer?)
n.1591del
c.1393del (p.Arg465AlafsTer?)
c.952del (p.Arg318AlafsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993261_121993268delCA2667222098ILDR1c.1482_1489del (p.His495ArgfsTer14)
n.1432_1439del
c.*665_*672del (n.*665_*672del)
c.1350_1357del (p.His451ArgfsTer14)
c.1215_1222del (p.His406ArgfsTer14)
n.1584_1591del
c.1386_1393del (p.His463ArgfsTer14)
c.945_952del (p.His316ArgfsTer14)
gnomAD v4
3g.121993261G>ACA435423711ILDR1c.1488C>T (p.Arg496=)
n.1438C>T
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.1356C>T (p.Arg452=)
c.1221C>T (p.Arg407=)
n.1590C>T
c.1392C>T (p.Arg464=)
c.951C>T (p.Arg317=)
gnomAD v4
3g.121993261G>CCA435423712ILDR1c.1488C>G (p.Arg496=)
n.1438C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.1356C>G (p.Arg452=)
c.1221C>G (p.Arg407=)
n.1590C>G
c.1392C>G (p.Arg464=)
c.951C>G (p.Arg317=)
3g.121993261G>TCA435423713ILDR1c.1488C>A (p.Arg496=)
n.1438C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1356C>A (p.Arg452=)
c.1221C>A (p.Arg407=)
n.1590C>A
c.1392C>A (p.Arg464=)
c.951C>A (p.Arg317=)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993262C>ACA354142225ILDR1c.1487G>T (p.Arg496Leu)
n.1437G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.1589G>T
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
3g.121993262C=CA1397750736ILDR1c.1487G= (p.Arg496=)
n.1437G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.1355G= (p.Arg452=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1589G=
c.1391G= (p.Arg464=)
c.950G= (p.Arg317=)
3g.121993262C>GCA354142226ILDR1c.1487G>C (p.Arg496Pro)
n.1437G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.1589G>C
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
3g.121993262C>TCA2568660ILDR1c.1487G>A (p.Arg496His)
n.1437G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1355G>A (p.Arg452His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
n.1589G>A
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.950G>A (p.Arg317His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.121993263G>ACA2568661ILDR1c.1486C>T (p.Arg496Cys)
n.1436C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
n.1588C>T
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993263G>CCA354142228ILDR1c.1486C>G (p.Arg496Gly)
n.1436C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.1588C>G
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
3g.121993263G=CA1397750737ILDR1c.1486C= (p.Arg496=)
n.1436C=
c.*669C= (n.*669C=)
c.1354C= (p.Arg452=)
c.1219C= (p.Arg407=)
n.1588C=
c.1390C= (p.Arg464=)
c.949C= (p.Arg317=)
3g.121993263G>TCA354142230ILDR1c.1486C>A (p.Arg496Ser)
n.1436C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
n.1588C>A
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
3g.121993263_121993276delCA2667222099ILDR1c.1473_1486del (p.Ser491ArgfsTer16)
n.1423_1436del
c.*656_*669del (n.*656_*669del)
c.1341_1354del (p.Ser447ArgfsTer16)
c.1206_1219del (p.Ser402ArgfsTer16)
n.1575_1588del
c.1377_1390del (p.Ser459ArgfsTer16)
c.936_949del (p.Ser312ArgfsTer16)
gnomAD v4
3g.121993264G>ACA82734659ILDR1c.1485C>T (p.His495=)
n.1435C>T
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1353C>T (p.His451=)
c.1218C>T (p.His406=)
n.1587C>T
c.1389C>T (p.His463=)
c.948C>T (p.His316=)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993264G>CCA354142233ILDR1c.1485C>G (p.His495Gln)
n.1435C>G
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1353C>G (p.His451Gln)
c.1218C>G (p.His406Gln)
n.1587C>G
c.1389C>G (p.His463Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
3g.121993264G=CA1397750738ILDR1c.1485C= (p.His495=)
n.1435C=
c.*668C= (n.*668C=)
c.1353C= (p.His451=)
c.1218C= (p.His406=)
n.1587C=
c.1389C= (p.His463=)
c.948C= (p.His316=)
3g.121993264G>TCA354142235ILDR1c.1485C>A (p.His495Gln)
n.1435C>A
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1353C>A (p.His451Gln)
c.1218C>A (p.His406Gln)
n.1587C>A
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
3g.121993265T>ACA354142245ILDR1c.1484A>T (p.His495Leu)
n.1434A>T
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
n.1586A>T
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
3g.121993265T>CCA2568662ILDR1c.1484A>G (p.His495Arg)
n.1434A>G
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
n.1586A>G
c.1388A>G (p.His463Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993265T>GCA354142242ILDR1c.1484A>C (p.His495Pro)
n.1434A>C
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
n.1586A>C
c.1388A>C (p.His463Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993265T=CA1397750739ILDR1c.1484A= (p.His495=)
n.1434A=
c.*667A= (n.*667A=)
c.1352A= (p.His451=)
c.1217A= (p.His406=)
n.1586A=
c.1388A= (p.His463=)
c.947A= (p.His316=)
3g.121993266G>ACA354142248ILDR1c.1483C>T (p.His495Tyr)
n.1433C>T
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
n.1585C>T
c.1387C>T (p.His463Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
gnomAD v4
3g.121993266G>CCA354142249ILDR1c.1483C>G (p.His495Asp)
n.1433C>G
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
n.1585C>G
c.1387C>G (p.His463Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
3g.121993266G>TCA354142251ILDR1c.1483C>A (p.His495Asn)
n.1433C>A
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
n.1585C>A
c.1387C>A (p.His463Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
3g.121993267G>ACA435423714ILDR1c.1482C>T (p.Ala494=)
n.1432C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1215C>T (p.Ala405=)
n.1584C>T
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.945C>T (p.Ala315=)
3g.121993267G>CCA435423715ILDR1c.1482C>G (p.Ala494=)
n.1432C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
n.1584C>G
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.945C>G (p.Ala315=)
3g.121993267G>TCA435423716ILDR1c.1482C>A (p.Ala494=)
n.1432C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
n.1584C>A
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.945C>A (p.Ala315=)
3g.121993268G>ACA354142255ILDR1c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.1431C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.1583C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
gnomAD v4
3g.121993268G>CCA2568663ILDR1c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.1431C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.1583C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993268G=CA1397750740ILDR1c.1481C= (p.Ala494=)
n.1431C=
c.*664C= (n.*664C=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1214C= (p.Ala405=)
n.1583C=
c.1385C= (p.Ala462=)
c.944C= (p.Ala315=)
3g.121993268G>TCA354142258ILDR1c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.1431C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.1583C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
3g.121993269C>ACA354142260ILDR1c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.1430G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.1582G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
3g.121993269C=CA1397750741ILDR1c.1480G= (p.Ala494=)
n.1430G=
c.*663G= (n.*663G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1213G= (p.Ala405=)
n.1582G=
c.1384G= (p.Ala462=)
c.943G= (p.Ala315=)
3g.121993269C>GCA354142262ILDR1c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.1430G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.1582G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
dbSNP
3g.121993269C>TCA354142265ILDR1c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.1430G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.1582G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993271delCA2667222100ILDR1c.1480del (p.Ala494ProfsTer?)
n.1430del
c.*663del (n.*663del)
c.1348del (p.Ala450ProfsTer?)
c.1213del (p.Ala405ProfsTer?)
n.1582del
c.1384del (p.Ala462ProfsTer?)
c.943del (p.Ala315ProfsTer?)
gnomAD v4
3g.121993270C>ACA435423717ILDR1c.1479G>T (p.Arg493=)
n.1429G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1347G>T (p.Arg449=)
c.1212G>T (p.Arg404=)
n.1581G>T
c.1383G>T (p.Arg461=)
c.942G>T (p.Arg314=)
3g.121993270C>GCA435423718ILDR1c.1479G>C (p.Arg493=)
n.1429G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1347G>C (p.Arg449=)
c.1212G>C (p.Arg404=)
n.1581G>C
c.1383G>C (p.Arg461=)
c.942G>C (p.Arg314=)
3g.121993270C>TCA435423719ILDR1c.1479G>A (p.Arg493=)
n.1429G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.1212G>A (p.Arg404=)
n.1581G>A
c.1383G>A (p.Arg461=)
c.942G>A (p.Arg314=)
gnomAD v4
3g.121993271C>ACA354142269ILDR1c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.1428G>T
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
n.1580G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
c.941G>T (p.Arg314Leu)
3g.121993271C=CA1397750742ILDR1c.1478G= (p.Arg493=)
n.1428G=
c.*661G= (n.*661G=)
c.1346G= (p.Arg449=)
c.1211G= (p.Arg404=)
n.1580G=
c.1382G= (p.Arg461=)
c.941G= (p.Arg314=)
3g.121993271C>GCA354142270ILDR1c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.1428G>C
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
n.1580G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
c.941G>C (p.Arg314Pro)
3g.121993271C>TCA2568664ILDR1c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.1428G>A
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.1211G>A (p.Arg404Gln)
n.1580G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
c.941G>A (p.Arg314Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993272G>ACA2568665ILDR1c.1477C>T (p.Arg493Trp)
n.1427C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
c.1210C>T (p.Arg404Trp)
n.1579C>T
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
c.940C>T (p.Arg314Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993272G>CCA354142276ILDR1c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.1427C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
n.1579C>G
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
c.940C>G (p.Arg314Gly)
gnomAD v4
3g.121993272G=CA1397750743ILDR1c.1477C= (p.Arg493=)
n.1427C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.1345C= (p.Arg449=)
c.1210C= (p.Arg404=)
n.1579C=
c.1381C= (p.Arg461=)
c.940C= (p.Arg314=)
3g.121993272G>TCA435423720ILDR1c.1477C>A (p.Arg493=)
n.1427C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.1345C>A (p.Arg449=)
c.1210C>A (p.Arg404=)
n.1579C>A
c.1381C>A (p.Arg461=)
c.940C>A (p.Arg314=)
gnomAD v4
3g.121993273C>ACA354142279ILDR1c.1476G>T (p.Trp492Cys)
n.1426G>T
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1344G>T (p.Trp448Cys)
c.1209G>T (p.Trp403Cys)
n.1578G>T
c.1380G>T (p.Trp460Cys)
c.939G>T (p.Trp313Cys)
3g.121993273C=CA1397750744ILDR1c.1476G= (p.Trp492=)
n.1426G=
c.*659G= (n.*659G=)
c.1344G= (p.Trp448=)
c.1209G= (p.Trp403=)
n.1578G=
c.1380G= (p.Trp460=)
c.939G= (p.Trp313=)
3g.121993273C>GCA354142284ILDR1c.1476G>C (p.Trp492Cys)
n.1426G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1344G>C (p.Trp448Cys)
c.1209G>C (p.Trp403Cys)
n.1578G>C
c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.939G>C (p.Trp313Cys)
3g.121993273C>TCA2568666ILDR1c.1476G>A (p.Trp492Ter)
n.1426G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1344G>A (p.Trp448Ter)
c.1209G>A (p.Trp403Ter)
n.1578G>A
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.939G>A (p.Trp313Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993274C>ACA354142286ILDR1c.1475G>T (p.Trp492Leu)
n.1425G>T
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.1343G>T (p.Trp448Leu)
c.1208G>T (p.Trp403Leu)
n.1577G>T
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.938G>T (p.Trp313Leu)
3g.121993274C>GCA354142289ILDR1c.1475G>C (p.Trp492Ser)
n.1425G>C
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.1343G>C (p.Trp448Ser)
c.1208G>C (p.Trp403Ser)
n.1577G>C
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.938G>C (p.Trp313Ser)
3g.121993274C>TCA354142291ILDR1c.1475G>A (p.Trp492Ter)
n.1425G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.1343G>A (p.Trp448Ter)
c.1208G>A (p.Trp403Ter)
n.1577G>A
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.938G>A (p.Trp313Ter)
3g.121993275A>CCA354142297ILDR1c.1474T>G (p.Trp492Gly)
n.1424T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1342T>G (p.Trp448Gly)
c.1207T>G (p.Trp403Gly)
n.1576T>G
c.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.937T>G (p.Trp313Gly)
3g.121993275A>GCA354142295ILDR1c.1474T>C (p.Trp492Arg)
n.1424T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1342T>C (p.Trp448Arg)
c.1207T>C (p.Trp403Arg)
n.1576T>C
c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.937T>C (p.Trp313Arg)
gnomAD v4
3g.121993275A>TCA354142294ILDR1c.1474T>A (p.Trp492Arg)
n.1424T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1342T>A (p.Trp448Arg)
c.1207T>A (p.Trp403Arg)
n.1576T>A
c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.937T>A (p.Trp313Arg)
3g.121993276G>ACA2568667ILDR1c.1473C>T (p.Ser491=)
n.1423C>T
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.1575C>T
c.1377C>T (p.Ser459=)
c.936C>T (p.Ser312=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993276G>CCA354142301ILDR1c.1473C>G (p.Ser491Arg)
n.1423C>G
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
c.1206C>G (p.Ser402Arg)
n.1575C>G
c.1377C>G (p.Ser459Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
3g.121993276G=CA1397750745ILDR1c.1473C= (p.Ser491=)
n.1423C=
c.*656C= (n.*656C=)
c.1341C= (p.Ser447=)
c.1206C= (p.Ser402=)
n.1575C=
c.1377C= (p.Ser459=)
c.936C= (p.Ser312=)
3g.121993276G>TCA354142303ILDR1c.1473C>A (p.Ser491Arg)
n.1423C>A
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
c.1206C>A (p.Ser402Arg)
n.1575C>A
c.1377C>A (p.Ser459Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
3g.121993277C>ACA354142307ILDR1c.1472G>T (p.Ser491Ile)
n.1422G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
n.1574G>T
c.1376G>T (p.Ser459Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
3g.121993277C>GCA354142309ILDR1c.1472G>C (p.Ser491Thr)
n.1422G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
n.1574G>C
c.1376G>C (p.Ser459Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
3g.121993277C>TCA354142311ILDR1c.1472G>A (p.Ser491Asn)
n.1422G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
n.1574G>A
c.1376G>A (p.Ser459Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
3g.121993278T>ACA354142313ILDR1c.1471A>T (p.Ser491Cys)
n.1421A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
n.1573A>T
c.1375A>T (p.Ser459Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
3g.121993278T>CCA354142317ILDR1c.1471A>G (p.Ser491Gly)
n.1421A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
n.1573A>G
c.1375A>G (p.Ser459Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993278T>GCA354142315ILDR1c.1471A>C (p.Ser491Arg)
n.1421A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
n.1573A>C
c.1375A>C (p.Ser459Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
3g.121993278T=CA1397750746ILDR1c.1471A= (p.Ser491=)
n.1421A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.1339A= (p.Ser447=)
c.1204A= (p.Ser402=)
n.1573A=
c.1375A= (p.Ser459=)
c.934A= (p.Ser312=)
3g.121993279C>ACA354142318ILDR1c.1470G>T (p.Gln490His)
n.1420G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
n.1572G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
c.933G>T (p.Gln311His)
3g.121993279C>GCA354142321ILDR1c.1470G>C (p.Gln490His)
n.1420G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
n.1572G>C
c.1374G>C (p.Gln458His)
c.933G>C (p.Gln311His)
3g.121993279C>TCA435423721ILDR1c.1470G>A (p.Gln490=)
n.1420G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
n.1572G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
c.933G>A (p.Gln311=)
3g.121993280T>ACA354142324ILDR1c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.1419A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
n.1571A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
3g.121993280T>CCA354142326ILDR1c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.1419A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
n.1571A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
3g.121993280T>GCA354142328ILDR1c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.1419A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
n.1571A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
3g.121993281G>ACA354142332ILDR1c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.1418C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
n.1570C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
gnomAD v4
3g.121993281G>CCA354142333ILDR1c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.1418C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
n.1570C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
3g.121993281G>TCA354142335ILDR1c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.1418C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
n.1570C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
3g.121993282G>ACA435423722ILDR1c.1467C>T (p.Pro489=)
n.1417C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1335C>T (p.Pro445=)
c.1200C>T (p.Pro400=)
n.1569C>T
c.1371C>T (p.Pro457=)
c.930C>T (p.Pro310=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993282G>CCA435423723ILDR1c.1467C>G (p.Pro489=)
n.1417C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1335C>G (p.Pro445=)
c.1200C>G (p.Pro400=)
n.1569C>G
c.1371C>G (p.Pro457=)
c.930C>G (p.Pro310=)
3g.121993282G>TCA435423724ILDR1c.1467C>A (p.Pro489=)
n.1417C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1335C>A (p.Pro445=)
c.1200C>A (p.Pro400=)
n.1569C>A
c.1371C>A (p.Pro457=)
c.930C>A (p.Pro310=)
3g.121993283G>ACA354142337ILDR1c.1466C>T (p.Pro489Leu)
n.1416C>T
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.1568C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
3g.121993283G>CCA354142339ILDR1c.1466C>G (p.Pro489Arg)
n.1416C>G
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.1568C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
3g.121993283G>TCA354142340ILDR1c.1466C>A (p.Pro489His)
n.1416C>A
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
n.1568C>A
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.929C>A (p.Pro310His)
3g.121993284G>ACA2568668ILDR1c.1465C>T (p.Pro489Ser)
n.1415C>T
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.1567C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993284G>CCA354142348ILDR1c.1465C>G (p.Pro489Ala)
n.1415C>G
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.1567C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
3g.121993284G=CA1397750747ILDR1c.1465C= (p.Pro489=)
n.1415C=
c.*648C= (n.*648C=)
c.1333C= (p.Pro445=)
c.1198C= (p.Pro400=)
n.1567C=
c.1369C= (p.Pro457=)
c.928C= (p.Pro310=)
3g.121993284G>TCA354142345ILDR1c.1465C>A (p.Pro489Thr)
n.1415C>A
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.1567C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
3g.121993285C>ACA354142350ILDR1c.1464G>T (p.Gln488His)
n.1414G>T
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
n.1566G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.927G>T (p.Gln309His)
3g.121993285C=CA1397750748ILDR1c.1464G= (p.Gln488=)
n.1414G=
c.*647G= (n.*647G=)
c.1332G= (p.Gln444=)
c.1197G= (p.Gln399=)
n.1566G=
c.1368G= (p.Gln456=)
c.927G= (p.Gln309=)
3g.121993285C>GCA354142355ILDR1c.1464G>C (p.Gln488His)
n.1414G>C
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
n.1566G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.927G>C (p.Gln309His)
dbSNP gnomAD v2
3g.121993285C>TCA435423725ILDR1c.1464G>A (p.Gln488=)
n.1414G>A
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
n.1566G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.927G>A (p.Gln309=)
3g.121993286T>ACA354142357ILDR1c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.1413A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.1565A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.926A>T (p.Gln309Leu)
3g.121993286T>CCA354142360ILDR1c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.1413A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.1565A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.926A>G (p.Gln309Arg)
3g.121993286T>GCA354142362ILDR1c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.1413A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.1565A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
3g.121993287G>ACA354142365ILDR1c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.1412C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.1564C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.925C>T (p.Gln309Ter)
gnomAD v4
3g.121993287G>CCA354142366ILDR1c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.1412C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.1564C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
3g.121993287G>TCA354142368ILDR1c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.1412C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.1564C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.925C>A (p.Gln309Lys)
3g.121993288C>ACA354142370ILDR1c.1461G>T (p.Arg487Ser)
n.1411G>T
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.1329G>T (p.Arg443Ser)
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n.1563G>T
c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
3g.121993288C=CA1397750749ILDR1c.1461G= (p.Arg487=)
n.1411G=
c.*644G= (n.*644G=)
c.1329G= (p.Arg443=)
c.1194G= (p.Arg398=)
n.1563G=
c.1365G= (p.Arg455=)
c.924G= (p.Arg308=)
3g.121993288C>GCA354142373ILDR1c.1461G>C (p.Arg487Ser)
n.1411G>C
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.1329G>C (p.Arg443Ser)
c.1194G>C (p.Arg398Ser)
n.1563G>C
c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
3g.121993288C>TCA2568669ILDR1c.1461G>A (p.Arg487=)
n.1411G>A
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.1329G>A (p.Arg443=)
c.1194G>A (p.Arg398=)
n.1563G>A
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.924G>A (p.Arg308=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993289C>ACA354142374ILDR1c.1460G>T (p.Arg487Met)
n.1410G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1193G>T (p.Arg398Met)
n.1562G>T
c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.923G>T (p.Arg308Met)
3g.121993289C=CA1397750750ILDR1c.1460G= (p.Arg487=)
n.1410G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1193G= (p.Arg398=)
n.1562G=
c.1364G= (p.Arg455=)
c.923G= (p.Arg308=)
3g.121993289C>GCA2568670ILDR1c.1460G>C (p.Arg487Thr)
n.1410G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1193G>C (p.Arg398Thr)
n.1562G>C
c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993289C>TCA354142376ILDR1c.1460G>A (p.Arg487Lys)
n.1410G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1193G>A (p.Arg398Lys)
n.1562G>A
c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
3g.121993290T>ACA354142378ILDR1c.1459A>T (p.Arg487Trp)
n.1409A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1327A>T (p.Arg443Trp)
c.1192A>T (p.Arg398Trp)
n.1561A>T
c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
3g.121993290T>CCA354142380ILDR1c.1459A>G (p.Arg487Gly)
n.1409A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.1192A>G (p.Arg398Gly)
n.1561A>G
c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
3g.121993290T>GCA435423726ILDR1c.1459A>C (p.Arg487=)
n.1409A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1327A>C (p.Arg443=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.1561A>C
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.922A>C (p.Arg308=)
3g.121993291C>ACA354142383ILDR1c.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.1408G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1191G>T (p.Glu397Asp)
n.1560G>T
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
3g.121993291C>GCA354142384ILDR1c.1458G>C (p.Glu486Asp)
n.1408G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1191G>C (p.Glu397Asp)
n.1560G>C
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
3g.121993291C>TCA435423727ILDR1c.1458G>A (p.Glu486=)
n.1408G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1191G>A (p.Glu397=)
n.1560G>A
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.921G>A (p.Glu307=)
3g.121993292T>ACA354142386ILDR1c.1457A>T (p.Glu486Val)
n.1407A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1190A>T (p.Glu397Val)
n.1559A>T
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
3g.121993292T>CCA354142387ILDR1c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.1407A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1190A>G (p.Glu397Gly)
n.1559A>G
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
3g.121993292T>GCA354142388ILDR1c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.1407A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1190A>C (p.Glu397Ala)
n.1559A>C
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
3g.121993293C>ACA354142389ILDR1c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.1406G>T
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1189G>T (p.Glu397Ter)
n.1558G>T
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
gnomAD v4
3g.121993293C>GCA354142390ILDR1c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.1406G>C
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1189G>C (p.Glu397Gln)
n.1558G>C
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
gnomAD v4
3g.121993293C>TCA354142391ILDR1c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.1406G>A
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1189G>A (p.Glu397Lys)
n.1558G>A
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993294C>ACA354142392ILDR1c.1455G>T (p.Lys485Asn)
n.1405G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1188G>T (p.Lys396Asn)
n.1557G>T
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
3g.121993294C=CA1397750751ILDR1c.1455G= (p.Lys485=)
n.1405G=
c.*638G= (n.*638G=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.1188G= (p.Lys396=)
n.1557G=
c.1359G= (p.Lys453=)
c.918G= (p.Lys306=)
3g.121993294C>GCA354142394ILDR1c.1455G>C (p.Lys485Asn)
n.1405G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1188G>C (p.Lys396Asn)
n.1557G>C
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
3g.121993294C>TCA2568671ILDR1c.1455G>A (p.Lys485=)
n.1405G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1188G>A (p.Lys396=)
n.1557G>A
c.1359G>A (p.Lys453=)
c.918G>A (p.Lys306=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993295T>ACA354142401ILDR1c.1454A>T (p.Lys485Met)
n.1404A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1187A>T (p.Lys396Met)
n.1556A>T
c.1358A>T (p.Lys453Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
3g.121993295T>CCA354142403ILDR1c.1454A>G (p.Lys485Arg)
n.1404A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1187A>G (p.Lys396Arg)
n.1556A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
gnomAD v4
3g.121993295T>GCA354142399ILDR1c.1454A>C (p.Lys485Thr)
n.1404A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1187A>C (p.Lys396Thr)
n.1556A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
3g.121993296T>ACA354142405ILDR1c.1453A>T (p.Lys485Ter)
n.1403A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1186A>T (p.Lys396Ter)
n.1555A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
3g.121993296T>CCA354142408ILDR1c.1453A>G (p.Lys485Glu)
n.1403A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1186A>G (p.Lys396Glu)
n.1555A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
3g.121993296T>GCA354142412ILDR1c.1453A>C (p.Lys485Gln)
n.1403A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1186A>C (p.Lys396Gln)
n.1555A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
3g.121993297G>ACA435423728ILDR1c.1452C>T (p.Asp484=)
n.1402C>T
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.1320C>T (p.Asp440=)
c.1185C>T (p.Asp395=)
n.1554C>T
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.915C>T (p.Asp305=)
gnomAD v4
3g.121993297G>CCA354142413ILDR1c.1452C>G (p.Asp484Glu)
n.1402C>G
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.1320C>G (p.Asp440Glu)
c.1185C>G (p.Asp395Glu)
n.1554C>G
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.915C>G (p.Asp305Glu)
dbSNP
3g.121993297G=CA1397750752ILDR1c.1452C= (p.Asp484=)
n.1402C=
c.*635C= (n.*635C=)
c.1320C= (p.Asp440=)
c.1185C= (p.Asp395=)
n.1554C=
c.1356C= (p.Asp452=)
c.915C= (p.Asp305=)
3g.121993297G>TCA354142415ILDR1c.1452C>A (p.Asp484Glu)
n.1402C>A
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.1320C>A (p.Asp440Glu)
c.1185C>A (p.Asp395Glu)
n.1554C>A
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.915C>A (p.Asp305Glu)
3g.121993298T>ACA354142424ILDR1c.1451A>T (p.Asp484Val)
n.1401A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1553A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
3g.121993298T>CCA354142422ILDR1c.1451A>G (p.Asp484Gly)
n.1401A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1553A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
3g.121993298T>GCA354142419ILDR1c.1451A>C (p.Asp484Ala)
n.1401A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1553A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993299C>ACA354142427ILDR1c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.1400G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1552G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
gnomAD v4
3g.121993299C>GCA354142430ILDR1c.1450G>C (p.Asp484His)
n.1400G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.1318G>C (p.Asp440His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1552G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.913G>C (p.Asp305His)
3g.121993299C>TCA354142432ILDR1c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.1400G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1552G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
3g.121993300C>ACA354142433ILDR1c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.1399G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
n.1551G>T
c.1353G>T (p.Glu451Asp)
c.912G>T (p.Glu304Asp)
3g.121993300C=CA1397750753ILDR1c.1449G= (p.Glu483=)
n.1399G=
c.*632G= (n.*632G=)
c.1317G= (p.Glu439=)
c.1182G= (p.Glu394=)
n.1551G=
c.1353G= (p.Glu451=)
c.912G= (p.Glu304=)
3g.121993300C>GCA354142436ILDR1c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.1399G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
n.1551G>C
c.1353G>C (p.Glu451Asp)
c.912G>C (p.Glu304Asp)
3g.121993300C>TCA2568672ILDR1c.1449G>A (p.Glu483=)
n.1399G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
n.1551G>A
c.1353G>A (p.Glu451=)
c.912G>A (p.Glu304=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993301T>ACA354142445ILDR1c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1398A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1550A>T
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.911A>T (p.Glu304Val)
3g.121993301T>CCA354142449ILDR1c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1398A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1550A>G
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.911A>G (p.Glu304Gly)
3g.121993301T>GCA354142447ILDR1c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1398A>C
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1550A>C
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.911A>C (p.Glu304Ala)
gnomAD v4
3g.121993302C>ACA354142452ILDR1c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1397G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1549G>T
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
c.910G>T (p.Glu304Ter)
3g.121993302C>GCA354142453ILDR1c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1397G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1549G>C
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
c.910G>C (p.Glu304Gln)
3g.121993302C>TCA354142456ILDR1c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1397G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1549G>A
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
c.910G>A (p.Glu304Lys)
3g.121993303T>ACA354142457ILDR1c.1446A>T (p.Glu482Asp)
n.1396A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
n.1548A>T
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
3g.121993303T>CCA2568673ILDR1c.1446A>G (p.Glu482=)
n.1396A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
n.1548A>G
c.1350A>G (p.Glu450=)
c.909A>G (p.Glu303=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993303T>GCA354142459ILDR1c.1446A>C (p.Glu482Asp)
n.1396A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
n.1548A>C
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
3g.121993303T=CA1397750754ILDR1c.1446A= (p.Glu482=)
n.1396A=
c.*629A= (n.*629A=)
c.1314A= (p.Glu438=)
c.1179A= (p.Glu393=)
n.1548A=
c.1350A= (p.Glu450=)
c.909A= (p.Glu303=)
3g.121993304T>ACA354142461ILDR1c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.1395A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1547A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.908A>T (p.Glu303Val)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993304T>CCA354142464ILDR1c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.1395A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1547A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
3g.121993304T>GCA354142467ILDR1c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.1395A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1547A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
3g.121993304T=CA1397750755ILDR1c.1445A= (p.Glu482=)
n.1395A=
c.*628A= (n.*628A=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1178A= (p.Glu393=)
n.1547A=
c.1349A= (p.Glu450=)
c.908A= (p.Glu303=)
3g.121993305C>ACA354142468ILDR1c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.1394G>T
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1546G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
3g.121993305C>GCA354142469ILDR1c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.1394G>C
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1546G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
3g.121993305C>TCA354142471ILDR1c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.1394G>A
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1546G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
gnomAD v4
3g.121993306A=CA1397750756ILDR1c.1443T= (p.Ser481=)
n.1393T=
c.*626T= (n.*626T=)
c.1311T= (p.Ser437=)
c.1176T= (p.Ser392=)
n.1545T=
c.1347T= (p.Ser449=)
c.906T= (p.Ser302=)
3g.121993306A>CCA435423729ILDR1c.1443T>G (p.Ser481=)
n.1393T>G
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.1311T>G (p.Ser437=)
c.1176T>G (p.Ser392=)
n.1545T>G
c.1347T>G (p.Ser449=)
c.906T>G (p.Ser302=)
3g.121993306A>GCA435423730ILDR1c.1443T>C (p.Ser481=)
n.1393T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.1311T>C (p.Ser437=)
c.1176T>C (p.Ser392=)
n.1545T>C
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.906T>C (p.Ser302=)
3g.121993306A>TCA82734754ILDR1c.1443T>A (p.Ser481=)
n.1393T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.1311T>A (p.Ser437=)
c.1176T>A (p.Ser392=)
n.1545T>A
c.1347T>A (p.Ser449=)
c.906T>A (p.Ser302=)
dbSNP
3g.121993307G>ACA354142477ILDR1c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.1392C>T
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.1310C>T (p.Ser437Phe)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
n.1544C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
gnomAD v4
3g.121993307G>CCA354142475ILDR1c.1442C>G (p.Ser481Cys)
n.1392C>G
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.1310C>G (p.Ser437Cys)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
n.1544C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
3g.121993307G>TCA354142480ILDR1c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
n.1392C>A
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
n.1544C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
3g.121993308A>CCA354142484ILDR1c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.1391T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
n.1543T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
3g.121993308A>GCA354142487ILDR1c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.1391T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
n.1543T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
3g.121993308A>TCA354142485ILDR1c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.1391T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
n.1543T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
3g.121993309G>ACA435423731ILDR1c.1440C>T (p.Ser480=)
n.1390C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1542C>T
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.903C>T (p.Ser301=)
3g.121993309G>CCA354142488ILDR1c.1440C>G (p.Ser480Arg)
n.1390C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
n.1542C>G
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
3g.121993309G>TCA354142489ILDR1c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.1390C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
n.1542C>A
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.903C>A (p.Ser301Arg)

Number of alleles fetched