| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993189G>A | CA435423638 | ILDR1 | c.1560C>T (p.Gly520=) n.1510C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1428C>T (p.Gly476=) c.1293C>T (p.Gly431=) n.1662C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1558+2C>T (n.1558+2C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) | |
| 3 | g.121993189G>C | CA435423639 | ILDR1 | c.1560C>G (p.Gly520=) n.1510C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1428C>G (p.Gly476=) c.1293C>G (p.Gly431=) n.1662C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.1558+2C>G (n.1558+2C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) | |
| 3 | g.121993189G= | CA1397750692 | ILDR1 | c.1560C= (p.Gly520=) n.1510C= c.*743C= (n.*743C=) c.1428C= (p.Gly476=) c.1293C= (p.Gly431=) n.1662C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1558+2C= (n.1558+2C=) c.1023C= (p.Gly341=) | |
| 3 | g.121993189G>T | CA2568626 | ILDR1 | c.1560C>A (p.Gly520=) n.1510C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1428C>A (p.Gly476=) c.1293C>A (p.Gly431=) n.1662C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1558+2C>A (n.1558+2C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993190C>A | CA354141863 | ILDR1 | c.1559G>T (p.Gly520Val) n.1509G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1661G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1558+1G>T (n.1558+1G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) | |
| 3 | g.121993190C>G | CA354141865 | ILDR1 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.1509G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1661G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1558+1G>C (n.1558+1G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
| 3 | g.121993190C>T | CA354141867 | ILDR1 | c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.1509G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1661G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1558+1G>A (n.1558+1G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) | |
| 3 | g.121993191C>A | CA354141869 | ILDR1 | c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.1508G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.1660G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1021G>T (p.Gly341Cys) | |
| 3 | g.121993191C= | CA1397750693 | ILDR1 | c.1558G= (p.Gly520=) n.1508G= c.*741G= (n.*741G=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1291G= (p.Gly431=) n.1660G= c.1462G= (p.Gly488=) c.1021G= (p.Gly341=) | |
| 3 | g.121993191C>G | CA354141870 | ILDR1 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.1508G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1660G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
| 3 | g.121993191C>T | CA2568627 | ILDR1 | c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.1508G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1660G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1021G>A (p.Gly341Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993192T>A | CA435423640 | ILDR1 | c.1557A>T (p.Pro519=) n.1507A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.1425A>T (p.Pro475=) c.1290A>T (p.Pro430=) n.1659A>T c.1461A>T (p.Pro487=) c.1020A>T (p.Pro340=) | |
| 3 | g.121993192T>C | CA2568628 | ILDR1 | c.1557A>G (p.Pro519=) n.1507A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.1425A>G (p.Pro475=) c.1290A>G (p.Pro430=) n.1659A>G c.1461A>G (p.Pro487=) c.1020A>G (p.Pro340=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993192T>G | CA435423641 | ILDR1 | c.1557A>C (p.Pro519=) n.1507A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.1425A>C (p.Pro475=) c.1290A>C (p.Pro430=) n.1659A>C c.1461A>C (p.Pro487=) c.1020A>C (p.Pro340=) | |
| 3 | g.121993192T= | CA1397750694 | ILDR1 | c.1557A= (p.Pro519=) n.1507A= c.*740A= (n.*740A=) c.1425A= (p.Pro475=) c.1290A= (p.Pro430=) n.1659A= c.1461A= (p.Pro487=) c.1020A= (p.Pro340=) | |
| 3 | g.121993193G>A | CA354141873 | ILDR1 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1506C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1658C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) | |
| 3 | g.121993193G>C | CA354141874 | ILDR1 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1506C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1658C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) | dbSNP |
| 3 | g.121993193G= | CA1397750695 | ILDR1 | c.1556C= (p.Pro519=) n.1506C= c.*739C= (n.*739C=) c.1424C= (p.Pro475=) c.1289C= (p.Pro430=) n.1658C= c.1460C= (p.Pro487=) c.1019C= (p.Pro340=) | |
| 3 | g.121993193G>T | CA354141875 | ILDR1 | c.1556C>A (p.Pro519Gln) n.1506C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1658C>A c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993194G>A | CA354141876 | ILDR1 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1505C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1657C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) | dbSNP |
| 3 | g.121993194G>C | CA354141877 | ILDR1 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1505C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1657C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993194G= | CA1397750696 | ILDR1 | c.1555C= (p.Pro519=) n.1505C= c.*738C= (n.*738C=) c.1423C= (p.Pro475=) c.1288C= (p.Pro430=) n.1657C= c.1459C= (p.Pro487=) c.1018C= (p.Pro340=) | |
| 3 | g.121993194G>T | CA354141878 | ILDR1 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1505C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1657C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) | |
| 3 | g.121993195A= | CA1397750697 | ILDR1 | c.1554T= (p.Thr518=) n.1504T= c.*737T= (n.*737T=) c.1422T= (p.Thr474=) c.1287T= (p.Thr429=) n.1656T= c.1458T= (p.Thr486=) c.1017T= (p.Thr339=) | |
| 3 | g.121993195A>C | CA435423643 | ILDR1 | c.1554T>G (p.Thr518=) n.1504T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1287T>G (p.Thr429=) n.1656T>G c.1458T>G (p.Thr486=) c.1017T>G (p.Thr339=) | |
| 3 | g.121993195A>G | CA435423644 | ILDR1 | c.1554T>C (p.Thr518=) n.1504T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1287T>C (p.Thr429=) n.1656T>C c.1458T>C (p.Thr486=) c.1017T>C (p.Thr339=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993195A>T | CA435423645 | ILDR1 | c.1554T>A (p.Thr518=) n.1504T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1287T>A (p.Thr429=) n.1656T>A c.1458T>A (p.Thr486=) c.1017T>A (p.Thr339=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993196G>A | CA354141880 | ILDR1 | c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1503C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1655C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) | dbSNP |
| 3 | g.121993196G>C | CA354141883 | ILDR1 | c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1503C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1655C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser) | |
| 3 | g.121993196G= | CA1397750698 | ILDR1 | c.1553C= (p.Thr518=) n.1503C= c.*736C= (n.*736C=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1655C= c.1457C= (p.Thr486=) c.1016C= (p.Thr339=) | |
| 3 | g.121993196G>T | CA354141882 | ILDR1 | c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1503C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1655C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993197T>A | CA354141885 | ILDR1 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1502A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1654A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) | |
| 3 | g.121993197T>C | CA354141886 | ILDR1 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1502A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1654A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) | |
| 3 | g.121993197T>G | CA354141887 | ILDR1 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1502A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1654A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) | |
| 3 | g.121993198G>A | CA435423648 | ILDR1 | c.1551C>T (p.Ile517=) n.1501C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1284C>T (p.Ile428=) n.1653C>T c.1455C>T (p.Ile485=) c.1014C>T (p.Ile338=) | dbSNP |
| 3 | g.121993198G>C | CA354141889 | ILDR1 | c.1551C>G (p.Ile517Met) n.1501C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) n.1653C>G c.1455C>G (p.Ile485Met) c.1014C>G (p.Ile338Met) | |
| 3 | g.121993198G>T | CA435423649 | ILDR1 | c.1551C>A (p.Ile517=) n.1501C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1284C>A (p.Ile428=) n.1653C>A c.1455C>A (p.Ile485=) c.1014C>A (p.Ile338=) | |
| 3 | g.121993199A>C | CA354141890 | ILDR1 | c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.1500T>G c.*733T>G (n.*733T>G) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.1652T>G c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) | |
| 3 | g.121993199A>G | CA354141894 | ILDR1 | c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.1500T>C c.*733T>C (n.*733T>C) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.1652T>C c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) | |
| 3 | g.121993199A>T | CA354141892 | ILDR1 | c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.1500T>A c.*733T>A (n.*733T>A) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.1652T>A c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) | |
| 3 | g.121993200T>A | CA354141895 | ILDR1 | c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.1499A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.1651A>T c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) | |
| 3 | g.121993200T>C | CA354141898 | ILDR1 | c.1549A>G (p.Ile517Val) n.1499A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.1651A>G c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) | |
| 3 | g.121993200T>G | CA354141899 | ILDR1 | c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.1499A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.1651A>C c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) | |
| 3 | g.121993201A>C | CA354141901 | ILDR1 | c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1498T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.1650T>G c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) | |
| 3 | g.121993201A>G | CA435423652 | ILDR1 | c.1548T>C (p.Asp516=) n.1498T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1281T>C (p.Asp427=) n.1650T>C c.1452T>C (p.Asp484=) c.1011T>C (p.Asp337=) | |
| 3 | g.121993201A>T | CA354141903 | ILDR1 | c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.1498T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.1650T>A c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) | |
| 3 | g.121993202T>A | CA354141904 | ILDR1 | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1497A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1649A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) | |
| 3 | g.121993202T>C | CA354141906 | ILDR1 | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1497A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1649A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993202T>G | CA354141909 | ILDR1 | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1497A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1649A>C c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993203C>A | CA354141910 | ILDR1 | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1496G>T c.*729G>T (n.*729G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1648G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993203C= | CA1397750699 | ILDR1 | c.1546G= (p.Asp516=) n.1496G= c.*729G= (n.*729G=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1279G= (p.Asp427=) n.1648G= c.1450G= (p.Asp484=) c.1009G= (p.Asp337=) | |
| 3 | g.121993203C>G | CA354141913 | ILDR1 | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1496G>C c.*729G>C (n.*729G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1648G>C c.1450G>C (p.Asp484His) c.1009G>C (p.Asp337His) | |
| 3 | g.121993203C>T | CA2568629 | ILDR1 | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1496G>A c.*729G>A (n.*729G>A) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1648G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993204A= | CA1397750700 | ILDR1 | c.1545T= (p.Leu515=) n.1495T= c.*728T= (n.*728T=) c.1413T= (p.Leu471=) c.1278T= (p.Leu426=) n.1647T= c.1449T= (p.Leu483=) c.1008T= (p.Leu336=) | |
| 3 | g.121993204A>C | CA133659 | ILDR1 | c.1545T>G (p.Leu515=) n.1495T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.1413T>G (p.Leu471=) c.1278T>G (p.Leu426=) n.1647T>G c.1449T>G (p.Leu483=) c.1008T>G (p.Leu336=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993204A>G | CA435423656 | ILDR1 | c.1545T>C (p.Leu515=) n.1495T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.1413T>C (p.Leu471=) c.1278T>C (p.Leu426=) n.1647T>C c.1449T>C (p.Leu483=) c.1008T>C (p.Leu336=) | dbSNP |
| 3 | g.121993204A>T | CA435423657 | ILDR1 | c.1545T>A (p.Leu515=) n.1495T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.1413T>A (p.Leu471=) c.1278T>A (p.Leu426=) n.1647T>A c.1449T>A (p.Leu483=) c.1008T>A (p.Leu336=) | dbSNP |
| 3 | g.121993205A>C | CA354141924 | ILDR1 | c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1494T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1646T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
| 3 | g.121993205A>G | CA354141921 | ILDR1 | c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1494T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1646T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993205A>T | CA354141919 | ILDR1 | c.1544T>A (p.Leu515His) n.1494T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.1412T>A (p.Leu471His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.1646T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.1007T>A (p.Leu336His) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993206G>A | CA354141927 | ILDR1 | c.1543C>T (p.Leu515Phe) n.1493C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1645C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe) | |
| 3 | g.121993206G>C | CA354141925 | ILDR1 | c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1493C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1645C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
| 3 | g.121993206G>T | CA354141929 | ILDR1 | c.1543C>A (p.Leu515Ile) n.1493C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1645C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile) | |
| 3 | g.121993207T>A | CA435423659 | ILDR1 | c.1542A>T (p.Ser514=) n.1492A>T c.*725A>T (n.*725A>T) c.1410A>T (p.Ser470=) c.1275A>T (p.Ser425=) n.1644A>T c.1446A>T (p.Ser482=) c.1005A>T (p.Ser335=) | |
| 3 | g.121993207T>C | CA435423660 | ILDR1 | c.1542A>G (p.Ser514=) n.1492A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.1410A>G (p.Ser470=) c.1275A>G (p.Ser425=) n.1644A>G c.1446A>G (p.Ser482=) c.1005A>G (p.Ser335=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993207T>G | CA435423661 | ILDR1 | c.1542A>C (p.Ser514=) n.1492A>C c.*725A>C (n.*725A>C) c.1410A>C (p.Ser470=) c.1275A>C (p.Ser425=) n.1644A>C c.1446A>C (p.Ser482=) c.1005A>C (p.Ser335=) | |
| 3 | g.121993207T= | CA1397750701 | ILDR1 | c.1542A= (p.Ser514=) n.1492A= c.*725A= (n.*725A=) c.1410A= (p.Ser470=) c.1275A= (p.Ser425=) n.1644A= c.1446A= (p.Ser482=) c.1005A= (p.Ser335=) | |
| 3 | g.121993208G>A | CA354141930 | ILDR1 | c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.1491C>T c.*724C>T (n.*724C>T) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1274C>T (p.Ser425Leu) n.1643C>T c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993208G>C | CA354141931 | ILDR1 | c.1541C>G (p.Ser514Ter) n.1491C>G c.*724C>G (n.*724C>G) c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.1274C>G (p.Ser425Ter) n.1643C>G c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) | |
| 3 | g.121993208G>T | CA354141934 | ILDR1 | c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.1491C>A c.*724C>A (n.*724C>A) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1274C>A (p.Ser425Ter) n.1643C>A c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993209A>C | CA354141937 | ILDR1 | c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.1490T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1642T>G c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) | |
| 3 | g.121993209A>G | CA354141939 | ILDR1 | c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.1490T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1642T>C c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) | |
| 3 | g.121993209A>T | CA354141940 | ILDR1 | c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.1490T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1642T>A c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) | |
| 3 | g.121993210G>A | CA2568630 | ILDR1 | c.1539C>T (p.Arg513=) n.1489C>T c.*722C>T (n.*722C>T) c.1407C>T (p.Arg469=) c.1272C>T (p.Arg424=) n.1641C>T c.1443C>T (p.Arg481=) c.1002C>T (p.Arg334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993210G>C | CA435423663 | ILDR1 | c.1539C>G (p.Arg513=) n.1489C>G c.*722C>G (n.*722C>G) c.1407C>G (p.Arg469=) c.1272C>G (p.Arg424=) n.1641C>G c.1443C>G (p.Arg481=) c.1002C>G (p.Arg334=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993210G= | CA1397750702 | ILDR1 | c.1539C= (p.Arg513=) n.1489C= c.*722C= (n.*722C=) c.1407C= (p.Arg469=) c.1272C= (p.Arg424=) n.1641C= c.1443C= (p.Arg481=) c.1002C= (p.Arg334=) | |
| 3 | g.121993210G>T | CA435423664 | ILDR1 | c.1539C>A (p.Arg513=) n.1489C>A c.*722C>A (n.*722C>A) c.1407C>A (p.Arg469=) c.1272C>A (p.Arg424=) n.1641C>A c.1443C>A (p.Arg481=) c.1002C>A (p.Arg334=) | |
| 3 | g.121993211C>A | CA354141948 | ILDR1 | c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.1488G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1640G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993211C= | CA1397750703 | ILDR1 | c.1538G= (p.Arg513=) n.1488G= c.*721G= (n.*721G=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1271G= (p.Arg424=) n.1640G= c.1442G= (p.Arg481=) c.1001G= (p.Arg334=) | |
| 3 | g.121993211C>G | CA354141944 | ILDR1 | c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.1488G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1640G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993211C>T | CA2568631 | ILDR1 | c.1538G>A (p.Arg513His) n.1488G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1271G>A (p.Arg424His) n.1640G>A c.1442G>A (p.Arg481His) c.1001G>A (p.Arg334His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993212G>A | CA2568632 | ILDR1 | c.1537C>T (p.Arg513Cys) n.1487C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.1639C>T c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993212G>C | CA2568633 | ILDR1 | c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.1487C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1639C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993212G= | CA1397750704 | ILDR1 | c.1537C= (p.Arg513=) n.1487C= c.*720C= (n.*720C=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1270C= (p.Arg424=) n.1639C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1000C= (p.Arg334=) | |
| 3 | g.121993212G>T | CA354141953 | ILDR1 | c.1537C>A (p.Arg513Ser) n.1487C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.1639C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993213G>A | CA435423667 | ILDR1 | c.1536C>T (p.Tyr512=) n.1486C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.1404C>T (p.Tyr468=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.1638C>T c.1440C>T (p.Tyr480=) c.999C>T (p.Tyr333=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993213G>C | CA354141955 | ILDR1 | c.1536C>G (p.Tyr512Ter) n.1486C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.1404C>G (p.Tyr468Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.1638C>G c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) | |
| 3 | g.121993213G= | CA1397750705 | ILDR1 | c.1536C= (p.Tyr512=) n.1486C= c.*719C= (n.*719C=) c.1404C= (p.Tyr468=) c.1269C= (p.Tyr423=) n.1638C= c.1440C= (p.Tyr480=) c.999C= (p.Tyr333=) | |
| 3 | g.121993213G>T | CA354141957 | ILDR1 | c.1536C>A (p.Tyr512Ter) n.1486C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.1404C>A (p.Tyr468Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.1638C>A c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993214T>A | CA354141959 | ILDR1 | c.1535A>T (p.Tyr512Phe) n.1485A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1637A>T c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) | |
| 3 | g.121993214T>C | CA354141964 | ILDR1 | c.1535A>G (p.Tyr512Cys) n.1485A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1637A>G c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993214T>G | CA354141962 | ILDR1 | c.1535A>C (p.Tyr512Ser) n.1485A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1637A>C c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993214T= | CA1397750706 | ILDR1 | c.1535A= (p.Tyr512=) n.1485A= c.*718A= (n.*718A=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.1637A= c.1439A= (p.Tyr480=) c.998A= (p.Tyr333=) | |
| 3 | g.121993215A>C | CA354141967 | ILDR1 | c.1534T>G (p.Tyr512Asp) n.1484T>G c.*717T>G (n.*717T>G) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1636T>G c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) | |
| 3 | g.121993215A>G | CA354141969 | ILDR1 | c.1534T>C (p.Tyr512His) n.1484T>C c.*717T>C (n.*717T>C) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1636T>C c.1438T>C (p.Tyr480His) c.997T>C (p.Tyr333His) | |
| 3 | g.121993215A>T | CA354141972 | ILDR1 | c.1534T>A (p.Tyr512Asn) n.1484T>A c.*717T>A (n.*717T>A) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1636T>A c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) | |
| 3 | g.121993216G>A | CA435423671 | ILDR1 | c.1533C>T (p.Ser511=) n.1483C>T c.*716C>T (n.*716C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1266C>T (p.Ser422=) n.1635C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.996C>T (p.Ser332=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.121993216G>C | CA354141974 | ILDR1 | c.1533C>G (p.Ser511Arg) n.1483C>G c.*716C>G (n.*716C>G) c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.1635C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993216G= | CA1397750707 | ILDR1 | c.1533C= (p.Ser511=) n.1483C= c.*716C= (n.*716C=) c.1401C= (p.Ser467=) c.1266C= (p.Ser422=) n.1635C= c.1437C= (p.Ser479=) c.996C= (p.Ser332=) | |
| 3 | g.121993216G>T | CA354141976 | ILDR1 | c.1533C>A (p.Ser511Arg) n.1483C>A c.*716C>A (n.*716C>A) c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.1635C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993217C>A | CA354141979 | ILDR1 | c.1532G>T (p.Ser511Ile) n.1482G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1634G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) | |
| 3 | g.121993217C>G | CA354141982 | ILDR1 | c.1532G>C (p.Ser511Thr) n.1482G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1634G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) | |
| 3 | g.121993217C>T | CA354141986 | ILDR1 | c.1532G>A (p.Ser511Asn) n.1482G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1634G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) | |
| 3 | g.121993218T>A | CA354141990 | ILDR1 | c.1531A>T (p.Ser511Cys) n.1481A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1633A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) | |
| 3 | g.121993218T>C | CA2568634 | ILDR1 | c.1531A>G (p.Ser511Gly) n.1481A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1633A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993218T>G | CA354141994 | ILDR1 | c.1531A>C (p.Ser511Arg) n.1481A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1633A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) | |
| 3 | g.121993218T= | CA1397750708 | ILDR1 | c.1531A= (p.Ser511=) n.1481A= c.*714A= (n.*714A=) c.1399A= (p.Ser467=) c.1264A= (p.Ser422=) n.1633A= c.1435A= (p.Ser479=) c.994A= (p.Ser332=) | |
| 3 | g.121993219A= | CA1397750709 | ILDR1 | c.1530T= (p.Pro510=) n.1480T= c.*713T= (n.*713T=) c.1398T= (p.Pro466=) c.1263T= (p.Pro421=) n.1632T= c.1434T= (p.Pro478=) c.993T= (p.Pro331=) | |
| 3 | g.121993219A>C | CA435423673 | ILDR1 | c.1530T>G (p.Pro510=) n.1480T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.1398T>G (p.Pro466=) c.1263T>G (p.Pro421=) n.1632T>G c.1434T>G (p.Pro478=) c.993T>G (p.Pro331=) | |
| 3 | g.121993219A>G | CA435423674 | ILDR1 | c.1530T>C (p.Pro510=) n.1480T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.1398T>C (p.Pro466=) c.1263T>C (p.Pro421=) n.1632T>C c.1434T>C (p.Pro478=) c.993T>C (p.Pro331=) | dbSNP |
| 3 | g.121993219A>T | CA435423675 | ILDR1 | c.1530T>A (p.Pro510=) n.1480T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.1398T>A (p.Pro466=) c.1263T>A (p.Pro421=) n.1632T>A c.1434T>A (p.Pro478=) c.993T>A (p.Pro331=) | |
| 3 | g.121993220G>A | CA354141997 | ILDR1 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1479C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1631C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) | |
| 3 | g.121993220G>C | CA354142002 | ILDR1 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1479C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1631C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) | |
| 3 | g.121993220G>T | CA354141999 | ILDR1 | c.1529C>A (p.Pro510His) n.1479C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1262C>A (p.Pro421His) n.1631C>A c.1433C>A (p.Pro478His) c.992C>A (p.Pro331His) | |
| 3 | g.121993221G>A | CA354142003 | ILDR1 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1478C>T c.*711C>T (n.*711C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1630C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993221G>C | CA354142005 | ILDR1 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1478C>G c.*711C>G (n.*711C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1630C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) | |
| 3 | g.121993221G>T | CA354142007 | ILDR1 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1478C>A c.*711C>A (n.*711C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1630C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) | |
| 3 | g.121993222C>A | CA2568636 | ILDR1 | c.1527G>T (p.Pro509=) n.1477G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.1395G>T (p.Pro465=) c.1260G>T (p.Pro420=) n.1629G>T c.1431G>T (p.Pro477=) c.990G>T (p.Pro330=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993222C= | CA1397750710 | ILDR1 | c.1527G= (p.Pro509=) n.1477G= c.*710G= (n.*710G=) c.1395G= (p.Pro465=) c.1260G= (p.Pro420=) n.1629G= c.1431G= (p.Pro477=) c.990G= (p.Pro330=) | |
| 3 | g.121993222C>G | CA435423679 | ILDR1 | c.1527G>C (p.Pro509=) n.1477G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.1395G>C (p.Pro465=) c.1260G>C (p.Pro420=) n.1629G>C c.1431G>C (p.Pro477=) c.990G>C (p.Pro330=) | |
| 3 | g.121993222C>T | CA2568635 | ILDR1 | c.1527G>A (p.Pro509=) n.1477G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.1395G>A (p.Pro465=) c.1260G>A (p.Pro420=) n.1629G>A c.1431G>A (p.Pro477=) c.990G>A (p.Pro330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993225_121993235del | CA2667222096 | ILDR1 | c.1517_1527del (p.Glu506AlafsTer2) n.1467_1477del c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.1385_1395del (p.Glu462AlafsTer2) c.1250_1260del (p.Glu417AlafsTer2) n.1619_1629del c.1421_1431del (p.Glu474AlafsTer2) c.980_990del (p.Glu327AlafsTer2) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993223G>A | CA2568637 | ILDR1 | c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1476C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1628C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993223G>C | CA354142013 | ILDR1 | c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1476C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1628C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) | |
| 3 | g.121993223G= | CA1397750711 | ILDR1 | c.1526C= (p.Pro509=) n.1476C= c.*709C= (n.*709C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1259C= (p.Pro420=) n.1628C= c.1430C= (p.Pro477=) c.989C= (p.Pro330=) | |
| 3 | g.121993223G>T | CA354142016 | ILDR1 | c.1526C>A (p.Pro509Gln) n.1476C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) n.1628C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993223_121993229dup | CA2667222097 | ILDR1 | c.1520_1526dup (p.Pro510GlufsTer4) n.1470_1476dup c.*703_*709dup (n.*703_*709dup) c.1388_1394dup (p.Pro466GlufsTer4) c.1253_1259dup (p.Pro421GlufsTer4) n.1622_1628dup c.1424_1430dup (p.Pro478GlufsTer4) c.983_989dup (p.Pro331GlufsTer4) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993224G>A | CA354142020 | ILDR1 | c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1475C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1627C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) | |
| 3 | g.121993224G>C | CA354142021 | ILDR1 | c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1475C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1627C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) | |
| 3 | g.121993224G>T | CA354142024 | ILDR1 | c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1475C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1627C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993225C>A | CA2568638 | ILDR1 | c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.1474G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.1626G>T c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993225C= | CA1397750712 | ILDR1 | c.1524G= (p.Lys508=) n.1474G= c.*707G= (n.*707G=) c.1392G= (p.Lys464=) c.1257G= (p.Lys419=) n.1626G= c.1428G= (p.Lys476=) c.987G= (p.Lys329=) | |
| 3 | g.121993225C>G | CA354142028 | ILDR1 | c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.1474G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.1626G>C c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) | |
| 3 | g.121993225C>T | CA435423682 | ILDR1 | c.1524G>A (p.Lys508=) n.1474G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.1392G>A (p.Lys464=) c.1257G>A (p.Lys419=) n.1626G>A c.1428G>A (p.Lys476=) c.987G>A (p.Lys329=) | |
| 3 | g.121993226T>A | CA354142030 | ILDR1 | c.1523A>T (p.Lys508Met) n.1473A>T c.*706A>T (n.*706A>T) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.1625A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.986A>T (p.Lys329Met) | dbSNP |
| 3 | g.121993226T>C | CA354142035 | ILDR1 | c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.1473A>G c.*706A>G (n.*706A>G) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.1625A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993226T>G | CA354142033 | ILDR1 | c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.1473A>C c.*706A>C (n.*706A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.1625A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) | |
| 3 | g.121993227T>A | CA354142037 | ILDR1 | c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.1472A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.1624A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) | |
| 3 | g.121993227T>C | CA354142039 | ILDR1 | c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.1472A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.1624A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993227T>G | CA354142042 | ILDR1 | c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.1472A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.1624A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) | dbSNP |
| 3 | g.121993228C>A | CA354142044 | ILDR1 | c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1471G>T c.*704G>T (n.*704G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.1623G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) | |
| 3 | g.121993228C>G | CA354142046 | ILDR1 | c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1471G>C c.*704G>C (n.*704G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.1623G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) | |
| 3 | g.121993228C>T | CA435423685 | ILDR1 | c.1521G>A (p.Glu507=) n.1471G>A c.*704G>A (n.*704G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1254G>A (p.Glu418=) n.1623G>A c.1425G>A (p.Glu475=) c.984G>A (p.Glu328=) | |
| 3 | g.121993229T>A | CA354142049 | ILDR1 | c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1470A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1622A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.983A>T (p.Glu328Val) | |
| 3 | g.121993229T>C | CA354142051 | ILDR1 | c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1470A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1622A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) | |
| 3 | g.121993229T>G | CA354142053 | ILDR1 | c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1470A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1622A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) | |
| 3 | g.121993230C>A | CA354142055 | ILDR1 | c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1469G>T c.*702G>T (n.*702G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1621G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) | |
| 3 | g.121993230C= | CA1397750713 | ILDR1 | c.1519G= (p.Glu507=) n.1469G= c.*702G= (n.*702G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1252G= (p.Glu418=) n.1621G= c.1423G= (p.Glu475=) c.982G= (p.Glu328=) | |
| 3 | g.121993230C>G | CA354142056 | ILDR1 | c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1469G>C c.*702G>C (n.*702G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1621G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) | |
| 3 | g.121993230C>T | CA82734512 | ILDR1 | c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1469G>A c.*702G>A (n.*702G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1621G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) | dbSNP |
| 3 | g.121993231C>A | CA354142063 | ILDR1 | c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.1468G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.1620G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) | |
| 3 | g.121993231C>G | CA354142060 | ILDR1 | c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.1468G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.1620G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) | |
| 3 | g.121993231C>T | CA435423687 | ILDR1 | c.1518G>A (p.Glu506=) n.1468G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1251G>A (p.Glu417=) n.1620G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.981G>A (p.Glu327=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993232T>A | CA2568639 | ILDR1 | c.1517A>T (p.Glu506Val) n.1467A>T c.*700A>T (n.*700A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1619A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.980A>T (p.Glu327Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993232T>C | CA354142071 | ILDR1 | c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.1467A>G c.*700A>G (n.*700A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1619A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) | |
| 3 | g.121993232T>G | CA354142067 | ILDR1 | c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1467A>C c.*700A>C (n.*700A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1619A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) | |
| 3 | g.121993232T= | CA1397750714 | ILDR1 | c.1517A= (p.Glu506=) n.1467A= c.*700A= (n.*700A=) c.1385A= (p.Glu462=) c.1250A= (p.Glu417=) n.1619A= c.1421A= (p.Glu474=) c.980A= (p.Glu327=) | |
| 3 | g.121993233C>A | CA2568640 | ILDR1 | c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1466G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1618G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993233C= | CA1397750715 | ILDR1 | c.1516G= (p.Glu506=) n.1466G= c.*699G= (n.*699G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1249G= (p.Glu417=) n.1618G= c.1420G= (p.Glu474=) c.979G= (p.Glu327=) | |
| 3 | g.121993233C>G | CA354142074 | ILDR1 | c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1466G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1618G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) | |
| 3 | g.121993233C>T | CA2568641 | ILDR1 | c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.1466G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1618G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993234G>A | CA435423690 | ILDR1 | c.1515C>T (p.Pro505=) n.1465C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1248C>T (p.Pro416=) n.1617C>T c.1419C>T (p.Pro473=) c.978C>T (p.Pro326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993234G>C | CA435423692 | ILDR1 | c.1515C>G (p.Pro505=) n.1465C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1248C>G (p.Pro416=) n.1617C>G c.1419C>G (p.Pro473=) c.978C>G (p.Pro326=) | |
| 3 | g.121993234G= | CA1397750716 | ILDR1 | c.1515C= (p.Pro505=) n.1465C= c.*698C= (n.*698C=) c.1383C= (p.Pro461=) c.1248C= (p.Pro416=) n.1617C= c.1419C= (p.Pro473=) c.978C= (p.Pro326=) | |
| 3 | g.121993234G>T | CA2568642 | ILDR1 | c.1515C>A (p.Pro505=) n.1465C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1248C>A (p.Pro416=) n.1617C>A c.1419C>A (p.Pro473=) c.978C>A (p.Pro326=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.121993235G>A | CA354142078 | ILDR1 | c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1464C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1616C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993235G>C | CA354142080 | ILDR1 | c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1464C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1616C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993235G>T | CA354142082 | ILDR1 | c.1514C>A (p.Pro505His) n.1464C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1247C>A (p.Pro416His) n.1616C>A c.1418C>A (p.Pro473His) c.977C>A (p.Pro326His) | |
| 3 | g.121993236G>A | CA354142085 | ILDR1 | c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1463C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1615C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) | |
| 3 | g.121993236G>C | CA354142087 | ILDR1 | c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1463C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1615C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) | |
| 3 | g.121993236G>T | CA354142089 | ILDR1 | c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1463C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1615C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
| 3 | g.121993237C>A | CA354142092 | ILDR1 | c.1512G>T (p.Trp504Cys) n.1462G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) n.1614G>T c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) | |
| 3 | g.121993237C>G | CA354142095 | ILDR1 | c.1512G>C (p.Trp504Cys) n.1462G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) n.1614G>C c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) | |
| 3 | g.121993237C>T | CA354142098 | ILDR1 | c.1512G>A (p.Trp504Ter) n.1462G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) n.1614G>A c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) | |
| 3 | g.121993238C>A | CA354142100 | ILDR1 | c.1511G>T (p.Trp504Leu) n.1461G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.1613G>T c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993238C= | CA1397750717 | ILDR1 | c.1511G= (p.Trp504=) n.1461G= c.*694G= (n.*694G=) c.1379G= (p.Trp460=) c.1244G= (p.Trp415=) n.1613G= c.1415G= (p.Trp472=) c.974G= (p.Trp325=) | |
| 3 | g.121993238C>G | CA354142099 | ILDR1 | c.1511G>C (p.Trp504Ser) n.1461G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.1613G>C c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) | |
| 3 | g.121993238C>T | CA2568643 | ILDR1 | c.1511G>A (p.Trp504Ter) n.1461G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.1613G>A c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993239A>C | CA354142101 | ILDR1 | c.1510T>G (p.Trp504Gly) n.1460T>G c.*693T>G (n.*693T>G) c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.1612T>G c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993239A>G | CA354142102 | ILDR1 | c.1510T>C (p.Trp504Arg) n.1460T>C c.*693T>C (n.*693T>C) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.1612T>C c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993239A>T | CA354142104 | ILDR1 | c.1510T>A (p.Trp504Arg) n.1460T>A c.*693T>A (n.*693T>A) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.1612T>A c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) | |
| 3 | g.121993240G>A | CA435423699 | ILDR1 | c.1509C>T (p.His503=) n.1459C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.1377C>T (p.His459=) c.1242C>T (p.His414=) n.1611C>T c.1413C>T (p.His471=) c.972C>T (p.His324=) | |
| 3 | g.121993240G>C | CA354142108 | ILDR1 | c.1509C>G (p.His503Gln) n.1459C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.1377C>G (p.His459Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) n.1611C>G c.1413C>G (p.His471Gln) c.972C>G (p.His324Gln) | |
| 3 | g.121993240G= | CA1397750718 | ILDR1 | c.1509C= (p.His503=) n.1459C= c.*692C= (n.*692C=) c.1377C= (p.His459=) c.1242C= (p.His414=) n.1611C= c.1413C= (p.His471=) c.972C= (p.His324=) | |
| 3 | g.121993240G>T | CA354142109 | ILDR1 | c.1509C>A (p.His503Gln) n.1459C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.1377C>A (p.His459Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) n.1611C>A c.1413C>A (p.His471Gln) c.972C>A (p.His324Gln) | dbSNP |
| 3 | g.121993241T>A | CA354142111 | ILDR1 | c.1508A>T (p.His503Leu) n.1458A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.1376A>T (p.His459Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) n.1610A>T c.1412A>T (p.His471Leu) c.971A>T (p.His324Leu) | |
| 3 | g.121993241T>C | CA2568644 | ILDR1 | c.1508A>G (p.His503Arg) n.1458A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.1376A>G (p.His459Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) n.1610A>G c.1412A>G (p.His471Arg) c.971A>G (p.His324Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993241T>G | CA354142113 | ILDR1 | c.1508A>C (p.His503Pro) n.1458A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.1376A>C (p.His459Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) n.1610A>C c.1412A>C (p.His471Pro) c.971A>C (p.His324Pro) | dbSNP |
| 3 | g.121993241T= | CA1397750719 | ILDR1 | c.1508A= (p.His503=) n.1458A= c.*691A= (n.*691A=) c.1376A= (p.His459=) c.1241A= (p.His414=) n.1610A= c.1412A= (p.His471=) c.971A= (p.His324=) | |
| 3 | g.121993242G>A | CA2568645 | ILDR1 | c.1507C>T (p.His503Tyr) n.1457C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.1375C>T (p.His459Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) n.1609C>T c.1411C>T (p.His471Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993242G>C | CA354142116 | ILDR1 | c.1507C>G (p.His503Asp) n.1457C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.1375C>G (p.His459Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) n.1609C>G c.1411C>G (p.His471Asp) c.970C>G (p.His324Asp) | |
| 3 | g.121993242G= | CA1397750720 | ILDR1 | c.1507C= (p.His503=) n.1457C= c.*690C= (n.*690C=) c.1375C= (p.His459=) c.1240C= (p.His414=) n.1609C= c.1411C= (p.His471=) c.970C= (p.His324=) | |
| 3 | g.121993242G>T | CA354142119 | ILDR1 | c.1507C>A (p.His503Asn) n.1457C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.1375C>A (p.His459Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) n.1609C>A c.1411C>A (p.His471Asn) c.970C>A (p.His324Asn) | |
| 3 | g.121993243_121993246dup | CA2577869530 | ILDR1 | c.1504_1507dup (p.His503ProfsTer10) n.1454_1457dup c.*687_*690dup (n.*687_*690dup) c.1372_1375dup (p.His459ProfsTer10) c.1237_1240dup (p.His414ProfsTer10) n.1606_1609dup c.1408_1411dup (p.His471ProfsTer10) c.967_970dup (p.His324ProfsTer10) | |
| 3 | g.121993243T>A | CA435423701 | ILDR1 | c.1506A>T (p.Pro502=) n.1456A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1239A>T (p.Pro413=) n.1608A>T c.1410A>T (p.Pro470=) c.969A>T (p.Pro323=) | |
| 3 | g.121993243T>C | CA435423702 | ILDR1 | c.1506A>G (p.Pro502=) n.1456A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1239A>G (p.Pro413=) n.1608A>G c.1410A>G (p.Pro470=) c.969A>G (p.Pro323=) | |
| 3 | g.121993243T>G | CA435423700 | ILDR1 | c.1506A>C (p.Pro502=) n.1456A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1239A>C (p.Pro413=) n.1608A>C c.1410A>C (p.Pro470=) c.969A>C (p.Pro323=) | |
| 3 | g.121993243_121993244delinsTG | CA1397750721 | ILDR1 | c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=) n.1455_1456delinsCA c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA) c.1373_1374delinsCA (p.Pro458=) c.1238_1239delinsCA (p.Pro413=) n.1607_1608delinsCA c.1409_1410delinsCA (p.Pro470=) c.968_969delinsCA (p.Pro323=) | |
| 3 | g.121993244G>A | CA354142126 | ILDR1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1455C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1607C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) | dbSNP |
| 3 | g.121993244G>C | CA354142123 | ILDR1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1455C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1607C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) | |
| 3 | g.121993244G= | CA1397750722 | ILDR1 | c.1505C= (p.Pro502=) n.1455C= c.*688C= (n.*688C=) c.1373C= (p.Pro458=) c.1238C= (p.Pro413=) n.1607C= c.1409C= (p.Pro470=) c.968C= (p.Pro323=) | |
| 3 | g.121993244G>T | CA354142129 | ILDR1 | c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.1455C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1238C>A (p.Pro413Gln) n.1607C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993247del | CA2568646 | ILDR1 | c.1505del (p.Pro502HisfsTer?) n.1455del c.*688del (n.*688del) c.1373del (p.Pro458HisfsTer?) c.1238del (p.Pro413HisfsTer?) n.1607del c.1409del (p.Pro470HisfsTer?) c.968del (p.Pro323HisfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993245G>A | CA354142133 | ILDR1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1454C>T c.*687C>T (n.*687C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1606C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993245G>C | CA2568647 | ILDR1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1454C>G c.*687C>G (n.*687C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1606C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993245G= | CA1397750723 | ILDR1 | c.1504C= (p.Pro502=) n.1454C= c.*687C= (n.*687C=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1237C= (p.Pro413=) n.1606C= c.1408C= (p.Pro470=) c.967C= (p.Pro323=) | |
| 3 | g.121993245G>T | CA354142138 | ILDR1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1454C>A c.*687C>A (n.*687C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1606C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993246G>A | CA82734578 | ILDR1 | c.1503C>T (p.Ser501=) n.1453C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1236C>T (p.Ser412=) n.1605C>T c.1407C>T (p.Ser469=) c.966C>T (p.Ser322=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993246G>C | CA435423703 | ILDR1 | c.1503C>G (p.Ser501=) n.1453C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.1371C>G (p.Ser457=) c.1236C>G (p.Ser412=) n.1605C>G c.1407C>G (p.Ser469=) c.966C>G (p.Ser322=) | |
| 3 | g.121993246G= | CA1397750724 | ILDR1 | c.1503C= (p.Ser501=) n.1453C= c.*686C= (n.*686C=) c.1371C= (p.Ser457=) c.1236C= (p.Ser412=) n.1605C= c.1407C= (p.Ser469=) c.966C= (p.Ser322=) | |
| 3 | g.121993246G>T | CA435423704 | ILDR1 | c.1503C>A (p.Ser501=) n.1453C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.1371C>A (p.Ser457=) c.1236C>A (p.Ser412=) n.1605C>A c.1407C>A (p.Ser469=) c.966C>A (p.Ser322=) | |
| 3 | g.121993247G>A | CA2568648 | ILDR1 | c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.1452C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.1604C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993247G>C | CA354142145 | ILDR1 | c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.1452C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.1604C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993247G= | CA1397750725 | ILDR1 | c.1502C= (p.Ser501=) n.1452C= c.*685C= (n.*685C=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1235C= (p.Ser412=) n.1604C= c.1406C= (p.Ser469=) c.965C= (p.Ser322=) | |
| 3 | g.121993247G>T | CA354142147 | ILDR1 | c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.1452C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.1604C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.121993248A>C | CA354142150 | ILDR1 | c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.1451T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.1603T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) | |
| 3 | g.121993248A>G | CA354142153 | ILDR1 | c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.1451T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.1603T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) | dbSNP |
| 3 | g.121993248A>T | CA354142155 | ILDR1 | c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.1451T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.1603T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) | |
| 3 | g.121993249G>A | CA2568649 | ILDR1 | c.1500C>T (p.His500=) n.1450C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.1368C>T (p.His456=) c.1233C>T (p.His411=) n.1602C>T c.1404C>T (p.His468=) c.963C>T (p.His321=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993249G>C | CA82734583 | ILDR1 | c.1500C>G (p.His500Gln) n.1450C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.1368C>G (p.His456Gln) c.1233C>G (p.His411Gln) n.1602C>G c.1404C>G (p.His468Gln) c.963C>G (p.His321Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993249G= | CA1397750726 | ILDR1 | c.1500C= (p.His500=) n.1450C= c.*683C= (n.*683C=) c.1368C= (p.His456=) c.1233C= (p.His411=) n.1602C= c.1404C= (p.His468=) c.963C= (p.His321=) | |
| 3 | g.121993249G>T | CA354142160 | ILDR1 | c.1500C>A (p.His500Gln) n.1450C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.1368C>A (p.His456Gln) c.1233C>A (p.His411Gln) n.1602C>A c.1404C>A (p.His468Gln) c.963C>A (p.His321Gln) | |
| 3 | g.121993250T>A | CA354142166 | ILDR1 | c.1499A>T (p.His500Leu) n.1449A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1232A>T (p.His411Leu) n.1601A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.962A>T (p.His321Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993250T>C | CA354142161 | ILDR1 | c.1499A>G (p.His500Arg) n.1449A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1232A>G (p.His411Arg) n.1601A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.962A>G (p.His321Arg) | |
| 3 | g.121993250T>G | CA354142163 | ILDR1 | c.1499A>C (p.His500Pro) n.1449A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1232A>C (p.His411Pro) n.1601A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.962A>C (p.His321Pro) | |
| 3 | g.121993251G>A | CA133657 | ILDR1 | c.1498C>T (p.His500Tyr) n.1448C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1231C>T (p.His411Tyr) n.1600C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.961C>T (p.His321Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993251G>C | CA354142170 | ILDR1 | c.1498C>G (p.His500Asp) n.1448C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1231C>G (p.His411Asp) n.1600C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.961C>G (p.His321Asp) | |
| 3 | g.121993251G= | CA1397750727 | ILDR1 | c.1498C= (p.His500=) n.1448C= c.*681C= (n.*681C=) c.1366C= (p.His456=) c.1231C= (p.His411=) n.1600C= c.1402C= (p.His468=) c.961C= (p.His321=) | |
| 3 | g.121993251G>T | CA354142173 | ILDR1 | c.1498C>A (p.His500Asn) n.1448C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1231C>A (p.His411Asn) n.1600C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.961C>A (p.His321Asn) | |
| 3 | g.121993252C>A | CA435423705 | ILDR1 | c.1497G>T (p.Ser499=) n.1447G>T c.*680G>T (n.*680G>T) c.1365G>T (p.Ser455=) c.1230G>T (p.Ser410=) n.1599G>T c.1401G>T (p.Ser467=) c.960G>T (p.Ser320=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993252C= | CA1397750728 | ILDR1 | c.1497G= (p.Ser499=) n.1447G= c.*680G= (n.*680G=) c.1365G= (p.Ser455=) c.1230G= (p.Ser410=) n.1599G= c.1401G= (p.Ser467=) c.960G= (p.Ser320=) | |
| 3 | g.121993252C>G | CA435423706 | ILDR1 | c.1497G>C (p.Ser499=) n.1447G>C c.*680G>C (n.*680G>C) c.1365G>C (p.Ser455=) c.1230G>C (p.Ser410=) n.1599G>C c.1401G>C (p.Ser467=) c.960G>C (p.Ser320=) | |
| 3 | g.121993252C>T | CA2568650 | ILDR1 | c.1497G>A (p.Ser499=) n.1447G>A c.*680G>A (n.*680G>A) c.1365G>A (p.Ser455=) c.1230G>A (p.Ser410=) n.1599G>A c.1401G>A (p.Ser467=) c.960G>A (p.Ser320=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993253G>A | CA2568651 | ILDR1 | c.1496C>T (p.Ser499Leu) n.1446C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.1598C>T c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993253G>C | CA354142179 | ILDR1 | c.1496C>G (p.Ser499Trp) n.1446C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.1229C>G (p.Ser410Trp) n.1598C>G c.1400C>G (p.Ser467Trp) c.959C>G (p.Ser320Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993253G= | CA1397750729 | ILDR1 | c.1496C= (p.Ser499=) n.1446C= c.*679C= (n.*679C=) c.1364C= (p.Ser455=) c.1229C= (p.Ser410=) n.1598C= c.1400C= (p.Ser467=) c.959C= (p.Ser320=) | |
| 3 | g.121993253G>T | CA354142180 | ILDR1 | c.1496C>A (p.Ser499Ter) n.1446C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.1598C>A c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) | |
| 3 | g.121993254A>C | CA354142183 | ILDR1 | c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.1445T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1597T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) | |
| 3 | g.121993254A>G | CA354142186 | ILDR1 | c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.1445T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1597T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) | |
| 3 | g.121993254A>T | CA354142187 | ILDR1 | c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.1445T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1597T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) | |
| 3 | g.121993255G>A | CA435423707 | ILDR1 | c.1494C>T (p.Gly498=) n.1444C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) c.1227C>T (p.Gly409=) n.1596C>T c.1398C>T (p.Gly466=) c.957C>T (p.Gly319=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993255G>C | CA435423708 | ILDR1 | c.1494C>G (p.Gly498=) n.1444C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) c.1227C>G (p.Gly409=) n.1596C>G c.1398C>G (p.Gly466=) c.957C>G (p.Gly319=) | |
| 3 | g.121993255G= | CA1397750730 | ILDR1 | c.1494C= (p.Gly498=) n.1444C= c.*677C= (n.*677C=) c.1362C= (p.Gly454=) c.1227C= (p.Gly409=) n.1596C= c.1398C= (p.Gly466=) c.957C= (p.Gly319=) | |
| 3 | g.121993255G>T | CA435423709 | ILDR1 | c.1494C>A (p.Gly498=) n.1444C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) c.1227C>A (p.Gly409=) n.1596C>A c.1398C>A (p.Gly466=) c.957C>A (p.Gly319=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993256C>A | CA354142189 | ILDR1 | c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1443G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1595G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.956G>T (p.Gly319Val) | |
| 3 | g.121993256C>G | CA354142193 | ILDR1 | c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1443G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1595G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) | |
| 3 | g.121993256C>T | CA354142196 | ILDR1 | c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.1443G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1595G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp) | |
| 3 | g.121993257C>A | CA2568653 | ILDR1 | c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1442G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1594G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993257C= | CA1397750731 | ILDR1 | c.1492G= (p.Gly498=) n.1442G= c.*675G= (n.*675G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1225G= (p.Gly409=) n.1594G= c.1396G= (p.Gly466=) c.955G= (p.Gly319=) | |
| 3 | g.121993257C>G | CA354142200 | ILDR1 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1442G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1594G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) | |
| 3 | g.121993257C>T | CA354142197 | ILDR1 | c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1442G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1594G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993258del | CA2703865581 | ILDR1 | c.1491del (p.Gly498AlafsTer?) n.1441del c.*674del (n.*674del) c.1359del (p.Gly454AlafsTer?) c.1224del (p.Gly409AlafsTer?) n.1593del c.1395del (p.Gly466AlafsTer?) c.954del (p.Gly319AlafsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.121993258G>A | CA2568654 | ILDR1 | c.1491C>T (p.Arg497=) n.1441C>T c.*674C>T (n.*674C>T) c.1359C>T (p.Arg453=) c.1224C>T (p.Arg408=) n.1593C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.954C>T (p.Arg318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993258G>C | CA435423710 | ILDR1 | c.1491C>G (p.Arg497=) n.1441C>G c.*674C>G (n.*674C>G) c.1359C>G (p.Arg453=) c.1224C>G (p.Arg408=) n.1593C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.954C>G (p.Arg318=) | |
| 3 | g.121993258G= | CA1397750732 | ILDR1 | c.1491C= (p.Arg497=) n.1441C= c.*674C= (n.*674C=) c.1359C= (p.Arg453=) c.1224C= (p.Arg408=) n.1593C= c.1395C= (p.Arg465=) c.954C= (p.Arg318=) | |
| 3 | g.121993258G>T | CA2568655 | ILDR1 | c.1491C>A (p.Arg497=) n.1441C>A c.*674C>A (n.*674C>A) c.1359C>A (p.Arg453=) c.1224C>A (p.Arg408=) n.1593C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.954C>A (p.Arg318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.121993258dup | CA2568652 | ILDR1 | c.1491dup (p.Gly498ArgfsTer14) n.1441dup c.*674dup (n.*674dup) c.1359dup (p.Gly454ArgfsTer14) c.1224dup (p.Gly409ArgfsTer14) n.1593dup c.1395dup (p.Gly466ArgfsTer14) c.954dup (p.Gly319ArgfsTer14) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993259C>A | CA354142208 | ILDR1 | c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.1440G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1592G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) | |
| 3 | g.121993259C= | CA1397750733 | ILDR1 | c.1490G= (p.Arg497=) n.1440G= c.*673G= (n.*673G=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1223G= (p.Arg408=) n.1592G= c.1394G= (p.Arg465=) c.953G= (p.Arg318=) | |
| 3 | g.121993259C>G | CA354142210 | ILDR1 | c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.1440G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1592G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993259C>T | CA2568656 | ILDR1 | c.1490G>A (p.Arg497His) n.1440G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) c.1223G>A (p.Arg408His) n.1592G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.953G>A (p.Arg318His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993259_121993260delinsCG | CA1397750734 | ILDR1 | c.1489_1490delinsCG (p.Arg497=) n.1439_1440delinsCG c.*672_*673delinsCG (n.*672_*673delinsCG) c.1357_1358delinsCG (p.Arg453=) c.1222_1223delinsCG (p.Arg408=) n.1591_1592delinsCG c.1393_1394delinsCG (p.Arg465=) c.952_953delinsCG (p.Arg318=) | |
| 3 | g.121993260G>A | CA2568658 | ILDR1 | c.1489C>T (p.Arg497Cys) n.1439C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) n.1591C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.952C>T (p.Arg318Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993260G>C | CA354142214 | ILDR1 | c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.1439C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1591C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) | |
| 3 | g.121993260G= | CA1397750735 | ILDR1 | c.1489C= (p.Arg497=) n.1439C= c.*672C= (n.*672C=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1222C= (p.Arg408=) n.1591C= c.1393C= (p.Arg465=) c.952C= (p.Arg318=) | |
| 3 | g.121993260G>T | CA2568659 | ILDR1 | c.1489C>A (p.Arg497Ser) n.1439C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.1591C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.952C>A (p.Arg318Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993261del | CA2568657 | ILDR1 | c.1489del (p.Arg497AlafsTer?) n.1439del c.*672del (n.*672del) c.1357del (p.Arg453AlafsTer?) c.1222del (p.Arg408AlafsTer?) n.1591del c.1393del (p.Arg465AlafsTer?) c.952del (p.Arg318AlafsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993261_121993268del | CA2667222098 | ILDR1 | c.1482_1489del (p.His495ArgfsTer14) n.1432_1439del c.*665_*672del (n.*665_*672del) c.1350_1357del (p.His451ArgfsTer14) c.1215_1222del (p.His406ArgfsTer14) n.1584_1591del c.1386_1393del (p.His463ArgfsTer14) c.945_952del (p.His316ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993261G>A | CA435423711 | ILDR1 | c.1488C>T (p.Arg496=) n.1438C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.1356C>T (p.Arg452=) c.1221C>T (p.Arg407=) n.1590C>T c.1392C>T (p.Arg464=) c.951C>T (p.Arg317=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993261G>C | CA435423712 | ILDR1 | c.1488C>G (p.Arg496=) n.1438C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.1356C>G (p.Arg452=) c.1221C>G (p.Arg407=) n.1590C>G c.1392C>G (p.Arg464=) c.951C>G (p.Arg317=) | |
| 3 | g.121993261G>T | CA435423713 | ILDR1 | c.1488C>A (p.Arg496=) n.1438C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.1356C>A (p.Arg452=) c.1221C>A (p.Arg407=) n.1590C>A c.1392C>A (p.Arg464=) c.951C>A (p.Arg317=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993262C>A | CA354142225 | ILDR1 | c.1487G>T (p.Arg496Leu) n.1437G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) n.1589G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) | |
| 3 | g.121993262C= | CA1397750736 | ILDR1 | c.1487G= (p.Arg496=) n.1437G= c.*670G= (n.*670G=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1220G= (p.Arg407=) n.1589G= c.1391G= (p.Arg464=) c.950G= (p.Arg317=) | |
| 3 | g.121993262C>G | CA354142226 | ILDR1 | c.1487G>C (p.Arg496Pro) n.1437G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) n.1589G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) | |
| 3 | g.121993262C>T | CA2568660 | ILDR1 | c.1487G>A (p.Arg496His) n.1437G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.1355G>A (p.Arg452His) c.1220G>A (p.Arg407His) n.1589G>A c.1391G>A (p.Arg464His) c.950G>A (p.Arg317His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993263G>A | CA2568661 | ILDR1 | c.1486C>T (p.Arg496Cys) n.1436C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1219C>T (p.Arg407Cys) n.1588C>T c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993263G>C | CA354142228 | ILDR1 | c.1486C>G (p.Arg496Gly) n.1436C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) n.1588C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) | |
| 3 | g.121993263G= | CA1397750737 | ILDR1 | c.1486C= (p.Arg496=) n.1436C= c.*669C= (n.*669C=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1219C= (p.Arg407=) n.1588C= c.1390C= (p.Arg464=) c.949C= (p.Arg317=) | |
| 3 | g.121993263G>T | CA354142230 | ILDR1 | c.1486C>A (p.Arg496Ser) n.1436C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1219C>A (p.Arg407Ser) n.1588C>A c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) | |
| 3 | g.121993263_121993276del | CA2667222099 | ILDR1 | c.1473_1486del (p.Ser491ArgfsTer16) n.1423_1436del c.*656_*669del (n.*656_*669del) c.1341_1354del (p.Ser447ArgfsTer16) c.1206_1219del (p.Ser402ArgfsTer16) n.1575_1588del c.1377_1390del (p.Ser459ArgfsTer16) c.936_949del (p.Ser312ArgfsTer16) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993264G>A | CA82734659 | ILDR1 | c.1485C>T (p.His495=) n.1435C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.1353C>T (p.His451=) c.1218C>T (p.His406=) n.1587C>T c.1389C>T (p.His463=) c.948C>T (p.His316=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993264G>C | CA354142233 | ILDR1 | c.1485C>G (p.His495Gln) n.1435C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.1353C>G (p.His451Gln) c.1218C>G (p.His406Gln) n.1587C>G c.1389C>G (p.His463Gln) c.948C>G (p.His316Gln) | |
| 3 | g.121993264G= | CA1397750738 | ILDR1 | c.1485C= (p.His495=) n.1435C= c.*668C= (n.*668C=) c.1353C= (p.His451=) c.1218C= (p.His406=) n.1587C= c.1389C= (p.His463=) c.948C= (p.His316=) | |
| 3 | g.121993264G>T | CA354142235 | ILDR1 | c.1485C>A (p.His495Gln) n.1435C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.1353C>A (p.His451Gln) c.1218C>A (p.His406Gln) n.1587C>A c.1389C>A (p.His463Gln) c.948C>A (p.His316Gln) | |
| 3 | g.121993265T>A | CA354142245 | ILDR1 | c.1484A>T (p.His495Leu) n.1434A>T c.*667A>T (n.*667A>T) c.1352A>T (p.His451Leu) c.1217A>T (p.His406Leu) n.1586A>T c.1388A>T (p.His463Leu) c.947A>T (p.His316Leu) | |
| 3 | g.121993265T>C | CA2568662 | ILDR1 | c.1484A>G (p.His495Arg) n.1434A>G c.*667A>G (n.*667A>G) c.1352A>G (p.His451Arg) c.1217A>G (p.His406Arg) n.1586A>G c.1388A>G (p.His463Arg) c.947A>G (p.His316Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993265T>G | CA354142242 | ILDR1 | c.1484A>C (p.His495Pro) n.1434A>C c.*667A>C (n.*667A>C) c.1352A>C (p.His451Pro) c.1217A>C (p.His406Pro) n.1586A>C c.1388A>C (p.His463Pro) c.947A>C (p.His316Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993265T= | CA1397750739 | ILDR1 | c.1484A= (p.His495=) n.1434A= c.*667A= (n.*667A=) c.1352A= (p.His451=) c.1217A= (p.His406=) n.1586A= c.1388A= (p.His463=) c.947A= (p.His316=) | |
| 3 | g.121993266G>A | CA354142248 | ILDR1 | c.1483C>T (p.His495Tyr) n.1433C>T c.*666C>T (n.*666C>T) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1216C>T (p.His406Tyr) n.1585C>T c.1387C>T (p.His463Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993266G>C | CA354142249 | ILDR1 | c.1483C>G (p.His495Asp) n.1433C>G c.*666C>G (n.*666C>G) c.1351C>G (p.His451Asp) c.1216C>G (p.His406Asp) n.1585C>G c.1387C>G (p.His463Asp) c.946C>G (p.His316Asp) | |
| 3 | g.121993266G>T | CA354142251 | ILDR1 | c.1483C>A (p.His495Asn) n.1433C>A c.*666C>A (n.*666C>A) c.1351C>A (p.His451Asn) c.1216C>A (p.His406Asn) n.1585C>A c.1387C>A (p.His463Asn) c.946C>A (p.His316Asn) | |
| 3 | g.121993267G>A | CA435423714 | ILDR1 | c.1482C>T (p.Ala494=) n.1432C>T c.*665C>T (n.*665C>T) c.1350C>T (p.Ala450=) c.1215C>T (p.Ala405=) n.1584C>T c.1386C>T (p.Ala462=) c.945C>T (p.Ala315=) | |
| 3 | g.121993267G>C | CA435423715 | ILDR1 | c.1482C>G (p.Ala494=) n.1432C>G c.*665C>G (n.*665C>G) c.1350C>G (p.Ala450=) c.1215C>G (p.Ala405=) n.1584C>G c.1386C>G (p.Ala462=) c.945C>G (p.Ala315=) | |
| 3 | g.121993267G>T | CA435423716 | ILDR1 | c.1482C>A (p.Ala494=) n.1432C>A c.*665C>A (n.*665C>A) c.1350C>A (p.Ala450=) c.1215C>A (p.Ala405=) n.1584C>A c.1386C>A (p.Ala462=) c.945C>A (p.Ala315=) | |
| 3 | g.121993268G>A | CA354142255 | ILDR1 | c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1431C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1583C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) c.944C>T (p.Ala315Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993268G>C | CA2568663 | ILDR1 | c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1431C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1583C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993268G= | CA1397750740 | ILDR1 | c.1481C= (p.Ala494=) n.1431C= c.*664C= (n.*664C=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1214C= (p.Ala405=) n.1583C= c.1385C= (p.Ala462=) c.944C= (p.Ala315=) | |
| 3 | g.121993268G>T | CA354142258 | ILDR1 | c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1431C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1583C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) | |
| 3 | g.121993269C>A | CA354142260 | ILDR1 | c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1430G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1582G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) | |
| 3 | g.121993269C= | CA1397750741 | ILDR1 | c.1480G= (p.Ala494=) n.1430G= c.*663G= (n.*663G=) c.1348G= (p.Ala450=) c.1213G= (p.Ala405=) n.1582G= c.1384G= (p.Ala462=) c.943G= (p.Ala315=) | |
| 3 | g.121993269C>G | CA354142262 | ILDR1 | c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1430G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1582G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) | dbSNP |
| 3 | g.121993269C>T | CA354142265 | ILDR1 | c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1430G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1582G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993271del | CA2667222100 | ILDR1 | c.1480del (p.Ala494ProfsTer?) n.1430del c.*663del (n.*663del) c.1348del (p.Ala450ProfsTer?) c.1213del (p.Ala405ProfsTer?) n.1582del c.1384del (p.Ala462ProfsTer?) c.943del (p.Ala315ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993270C>A | CA435423717 | ILDR1 | c.1479G>T (p.Arg493=) n.1429G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.1347G>T (p.Arg449=) c.1212G>T (p.Arg404=) n.1581G>T c.1383G>T (p.Arg461=) c.942G>T (p.Arg314=) | |
| 3 | g.121993270C>G | CA435423718 | ILDR1 | c.1479G>C (p.Arg493=) n.1429G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.1347G>C (p.Arg449=) c.1212G>C (p.Arg404=) n.1581G>C c.1383G>C (p.Arg461=) c.942G>C (p.Arg314=) | |
| 3 | g.121993270C>T | CA435423719 | ILDR1 | c.1479G>A (p.Arg493=) n.1429G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.1347G>A (p.Arg449=) c.1212G>A (p.Arg404=) n.1581G>A c.1383G>A (p.Arg461=) c.942G>A (p.Arg314=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993271C>A | CA354142269 | ILDR1 | c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.1428G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1580G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) | |
| 3 | g.121993271C= | CA1397750742 | ILDR1 | c.1478G= (p.Arg493=) n.1428G= c.*661G= (n.*661G=) c.1346G= (p.Arg449=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1580G= c.1382G= (p.Arg461=) c.941G= (p.Arg314=) | |
| 3 | g.121993271C>G | CA354142270 | ILDR1 | c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.1428G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1580G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) | |
| 3 | g.121993271C>T | CA2568664 | ILDR1 | c.1478G>A (p.Arg493Gln) n.1428G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1580G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993272G>A | CA2568665 | ILDR1 | c.1477C>T (p.Arg493Trp) n.1427C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.1210C>T (p.Arg404Trp) n.1579C>T c.1381C>T (p.Arg461Trp) c.940C>T (p.Arg314Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993272G>C | CA354142276 | ILDR1 | c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.1427C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1579C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993272G= | CA1397750743 | ILDR1 | c.1477C= (p.Arg493=) n.1427C= c.*660C= (n.*660C=) c.1345C= (p.Arg449=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1579C= c.1381C= (p.Arg461=) c.940C= (p.Arg314=) | |
| 3 | g.121993272G>T | CA435423720 | ILDR1 | c.1477C>A (p.Arg493=) n.1427C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.1345C>A (p.Arg449=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1579C>A c.1381C>A (p.Arg461=) c.940C>A (p.Arg314=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993273C>A | CA354142279 | ILDR1 | c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.1426G>T c.*659G>T (n.*659G>T) c.1344G>T (p.Trp448Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) n.1578G>T c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.939G>T (p.Trp313Cys) | |
| 3 | g.121993273C= | CA1397750744 | ILDR1 | c.1476G= (p.Trp492=) n.1426G= c.*659G= (n.*659G=) c.1344G= (p.Trp448=) c.1209G= (p.Trp403=) n.1578G= c.1380G= (p.Trp460=) c.939G= (p.Trp313=) | |
| 3 | g.121993273C>G | CA354142284 | ILDR1 | c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.1426G>C c.*659G>C (n.*659G>C) c.1344G>C (p.Trp448Cys) c.1209G>C (p.Trp403Cys) n.1578G>C c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.939G>C (p.Trp313Cys) | |
| 3 | g.121993273C>T | CA2568666 | ILDR1 | c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.1426G>A c.*659G>A (n.*659G>A) c.1344G>A (p.Trp448Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) n.1578G>A c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.939G>A (p.Trp313Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993274C>A | CA354142286 | ILDR1 | c.1475G>T (p.Trp492Leu) n.1425G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.1343G>T (p.Trp448Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) n.1577G>T c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.938G>T (p.Trp313Leu) | |
| 3 | g.121993274C>G | CA354142289 | ILDR1 | c.1475G>C (p.Trp492Ser) n.1425G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.1343G>C (p.Trp448Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) n.1577G>C c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.938G>C (p.Trp313Ser) | |
| 3 | g.121993274C>T | CA354142291 | ILDR1 | c.1475G>A (p.Trp492Ter) n.1425G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.1343G>A (p.Trp448Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) n.1577G>A c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.938G>A (p.Trp313Ter) | |
| 3 | g.121993275A>C | CA354142297 | ILDR1 | c.1474T>G (p.Trp492Gly) n.1424T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.1342T>G (p.Trp448Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) n.1576T>G c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.937T>G (p.Trp313Gly) | |
| 3 | g.121993275A>G | CA354142295 | ILDR1 | c.1474T>C (p.Trp492Arg) n.1424T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.1342T>C (p.Trp448Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) n.1576T>C c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.937T>C (p.Trp313Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993275A>T | CA354142294 | ILDR1 | c.1474T>A (p.Trp492Arg) n.1424T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.1342T>A (p.Trp448Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) n.1576T>A c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.937T>A (p.Trp313Arg) | |
| 3 | g.121993276G>A | CA2568667 | ILDR1 | c.1473C>T (p.Ser491=) n.1423C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1206C>T (p.Ser402=) n.1575C>T c.1377C>T (p.Ser459=) c.936C>T (p.Ser312=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993276G>C | CA354142301 | ILDR1 | c.1473C>G (p.Ser491Arg) n.1423C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1206C>G (p.Ser402Arg) n.1575C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) | |
| 3 | g.121993276G= | CA1397750745 | ILDR1 | c.1473C= (p.Ser491=) n.1423C= c.*656C= (n.*656C=) c.1341C= (p.Ser447=) c.1206C= (p.Ser402=) n.1575C= c.1377C= (p.Ser459=) c.936C= (p.Ser312=) | |
| 3 | g.121993276G>T | CA354142303 | ILDR1 | c.1473C>A (p.Ser491Arg) n.1423C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1206C>A (p.Ser402Arg) n.1575C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) | |
| 3 | g.121993277C>A | CA354142307 | ILDR1 | c.1472G>T (p.Ser491Ile) n.1422G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1205G>T (p.Ser402Ile) n.1574G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) | |
| 3 | g.121993277C>G | CA354142309 | ILDR1 | c.1472G>C (p.Ser491Thr) n.1422G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1205G>C (p.Ser402Thr) n.1574G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) | |
| 3 | g.121993277C>T | CA354142311 | ILDR1 | c.1472G>A (p.Ser491Asn) n.1422G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1205G>A (p.Ser402Asn) n.1574G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) | |
| 3 | g.121993278T>A | CA354142313 | ILDR1 | c.1471A>T (p.Ser491Cys) n.1421A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1204A>T (p.Ser402Cys) n.1573A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) | |
| 3 | g.121993278T>C | CA354142317 | ILDR1 | c.1471A>G (p.Ser491Gly) n.1421A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1204A>G (p.Ser402Gly) n.1573A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993278T>G | CA354142315 | ILDR1 | c.1471A>C (p.Ser491Arg) n.1421A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1204A>C (p.Ser402Arg) n.1573A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) | |
| 3 | g.121993278T= | CA1397750746 | ILDR1 | c.1471A= (p.Ser491=) n.1421A= c.*654A= (n.*654A=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1204A= (p.Ser402=) n.1573A= c.1375A= (p.Ser459=) c.934A= (p.Ser312=) | |
| 3 | g.121993279C>A | CA354142318 | ILDR1 | c.1470G>T (p.Gln490His) n.1420G>T c.*653G>T (n.*653G>T) c.1338G>T (p.Gln446His) c.1203G>T (p.Gln401His) n.1572G>T c.1374G>T (p.Gln458His) c.933G>T (p.Gln311His) | |
| 3 | g.121993279C>G | CA354142321 | ILDR1 | c.1470G>C (p.Gln490His) n.1420G>C c.*653G>C (n.*653G>C) c.1338G>C (p.Gln446His) c.1203G>C (p.Gln401His) n.1572G>C c.1374G>C (p.Gln458His) c.933G>C (p.Gln311His) | |
| 3 | g.121993279C>T | CA435423721 | ILDR1 | c.1470G>A (p.Gln490=) n.1420G>A c.*653G>A (n.*653G>A) c.1338G>A (p.Gln446=) c.1203G>A (p.Gln401=) n.1572G>A c.1374G>A (p.Gln458=) c.933G>A (p.Gln311=) | |
| 3 | g.121993280T>A | CA354142324 | ILDR1 | c.1469A>T (p.Gln490Leu) n.1419A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) n.1571A>T c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) | |
| 3 | g.121993280T>C | CA354142326 | ILDR1 | c.1469A>G (p.Gln490Arg) n.1419A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) n.1571A>G c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) | |
| 3 | g.121993280T>G | CA354142328 | ILDR1 | c.1469A>C (p.Gln490Pro) n.1419A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) n.1571A>C c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) | |
| 3 | g.121993281G>A | CA354142332 | ILDR1 | c.1468C>T (p.Gln490Ter) n.1418C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) n.1570C>T c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993281G>C | CA354142333 | ILDR1 | c.1468C>G (p.Gln490Glu) n.1418C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) n.1570C>G c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) | |
| 3 | g.121993281G>T | CA354142335 | ILDR1 | c.1468C>A (p.Gln490Lys) n.1418C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) n.1570C>A c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) | |
| 3 | g.121993282G>A | CA435423722 | ILDR1 | c.1467C>T (p.Pro489=) n.1417C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1200C>T (p.Pro400=) n.1569C>T c.1371C>T (p.Pro457=) c.930C>T (p.Pro310=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.121993282G>C | CA435423723 | ILDR1 | c.1467C>G (p.Pro489=) n.1417C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.1335C>G (p.Pro445=) c.1200C>G (p.Pro400=) n.1569C>G c.1371C>G (p.Pro457=) c.930C>G (p.Pro310=) | |
| 3 | g.121993282G>T | CA435423724 | ILDR1 | c.1467C>A (p.Pro489=) n.1417C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1200C>A (p.Pro400=) n.1569C>A c.1371C>A (p.Pro457=) c.930C>A (p.Pro310=) | |
| 3 | g.121993283G>A | CA354142337 | ILDR1 | c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1416C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1199C>T (p.Pro400Leu) n.1568C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) | |
| 3 | g.121993283G>C | CA354142339 | ILDR1 | c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1416C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1199C>G (p.Pro400Arg) n.1568C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) | |
| 3 | g.121993283G>T | CA354142340 | ILDR1 | c.1466C>A (p.Pro489His) n.1416C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1199C>A (p.Pro400His) n.1568C>A c.1370C>A (p.Pro457His) c.929C>A (p.Pro310His) | |
| 3 | g.121993284G>A | CA2568668 | ILDR1 | c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1415C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1198C>T (p.Pro400Ser) n.1567C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993284G>C | CA354142348 | ILDR1 | c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1415C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1198C>G (p.Pro400Ala) n.1567C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) | |
| 3 | g.121993284G= | CA1397750747 | ILDR1 | c.1465C= (p.Pro489=) n.1415C= c.*648C= (n.*648C=) c.1333C= (p.Pro445=) c.1198C= (p.Pro400=) n.1567C= c.1369C= (p.Pro457=) c.928C= (p.Pro310=) | |
| 3 | g.121993284G>T | CA354142345 | ILDR1 | c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1415C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1198C>A (p.Pro400Thr) n.1567C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) | |
| 3 | g.121993285C>A | CA354142350 | ILDR1 | c.1464G>T (p.Gln488His) n.1414G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.1332G>T (p.Gln444His) c.1197G>T (p.Gln399His) n.1566G>T c.1368G>T (p.Gln456His) c.927G>T (p.Gln309His) | |
| 3 | g.121993285C= | CA1397750748 | ILDR1 | c.1464G= (p.Gln488=) n.1414G= c.*647G= (n.*647G=) c.1332G= (p.Gln444=) c.1197G= (p.Gln399=) n.1566G= c.1368G= (p.Gln456=) c.927G= (p.Gln309=) | |
| 3 | g.121993285C>G | CA354142355 | ILDR1 | c.1464G>C (p.Gln488His) n.1414G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.1332G>C (p.Gln444His) c.1197G>C (p.Gln399His) n.1566G>C c.1368G>C (p.Gln456His) c.927G>C (p.Gln309His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.121993285C>T | CA435423725 | ILDR1 | c.1464G>A (p.Gln488=) n.1414G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.1332G>A (p.Gln444=) c.1197G>A (p.Gln399=) n.1566G>A c.1368G>A (p.Gln456=) c.927G>A (p.Gln309=) | |
| 3 | g.121993286T>A | CA354142357 | ILDR1 | c.1463A>T (p.Gln488Leu) n.1413A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.1565A>T c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) | |
| 3 | g.121993286T>C | CA354142360 | ILDR1 | c.1463A>G (p.Gln488Arg) n.1413A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.1565A>G c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) | |
| 3 | g.121993286T>G | CA354142362 | ILDR1 | c.1463A>C (p.Gln488Pro) n.1413A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.1565A>C c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) | |
| 3 | g.121993287G>A | CA354142365 | ILDR1 | c.1462C>T (p.Gln488Ter) n.1412C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.1564C>T c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993287G>C | CA354142366 | ILDR1 | c.1462C>G (p.Gln488Glu) n.1412C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.1564C>G c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) | |
| 3 | g.121993287G>T | CA354142368 | ILDR1 | c.1462C>A (p.Gln488Lys) n.1412C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.1564C>A c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) | |
| 3 | g.121993288C>A | CA354142370 | ILDR1 | c.1461G>T (p.Arg487Ser) n.1411G>T c.*644G>T (n.*644G>T) c.1329G>T (p.Arg443Ser) c.1194G>T (p.Arg398Ser) n.1563G>T c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.924G>T (p.Arg308Ser) | |
| 3 | g.121993288C= | CA1397750749 | ILDR1 | c.1461G= (p.Arg487=) n.1411G= c.*644G= (n.*644G=) c.1329G= (p.Arg443=) c.1194G= (p.Arg398=) n.1563G= c.1365G= (p.Arg455=) c.924G= (p.Arg308=) | |
| 3 | g.121993288C>G | CA354142373 | ILDR1 | c.1461G>C (p.Arg487Ser) n.1411G>C c.*644G>C (n.*644G>C) c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1194G>C (p.Arg398Ser) n.1563G>C c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.924G>C (p.Arg308Ser) | |
| 3 | g.121993288C>T | CA2568669 | ILDR1 | c.1461G>A (p.Arg487=) n.1411G>A c.*644G>A (n.*644G>A) c.1329G>A (p.Arg443=) c.1194G>A (p.Arg398=) n.1563G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.924G>A (p.Arg308=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993289C>A | CA354142374 | ILDR1 | c.1460G>T (p.Arg487Met) n.1410G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.1328G>T (p.Arg443Met) c.1193G>T (p.Arg398Met) n.1562G>T c.1364G>T (p.Arg455Met) c.923G>T (p.Arg308Met) | |
| 3 | g.121993289C= | CA1397750750 | ILDR1 | c.1460G= (p.Arg487=) n.1410G= c.*643G= (n.*643G=) c.1328G= (p.Arg443=) c.1193G= (p.Arg398=) n.1562G= c.1364G= (p.Arg455=) c.923G= (p.Arg308=) | |
| 3 | g.121993289C>G | CA2568670 | ILDR1 | c.1460G>C (p.Arg487Thr) n.1410G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.1562G>C c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993289C>T | CA354142376 | ILDR1 | c.1460G>A (p.Arg487Lys) n.1410G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.1562G>A c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) |