Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.121993160T>A	CA354141752	ILDR1	c.1589A>T (p.Glu530Val) n.1539A>T c.772A>T (n.772A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1691A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1558+31A>T (n.1558+31A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val)
3	g.121993160T>C	CA354141753	ILDR1	c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.1539A>G c.772A>G (n.772A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1691A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1558+31A>G (n.1558+31A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly)
3	g.121993160T>G	CA354141754	ILDR1	c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.1539A>C c.772A>C (n.772A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1691A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1558+31A>C (n.1558+31A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala)	dbSNP
3	g.121993160T=	CA1397750668	ILDR1	c.1589A= (p.Glu530=) n.1539A= c.772A= (n.772A=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1322A= (p.Glu441=) n.1691A= c.1493A= (p.Glu498=) c.1558+31A= (n.1558+31A=) c.1052A= (p.Glu351=)
3	g.121993161C>A	CA354141755	ILDR1	c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.1538G>T c.771G>T (n.771G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1690G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1558+30G>T (n.1558+30G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter)	gnomAD v4
3	g.121993161C>G	CA354141756	ILDR1	c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.1538G>C c.771G>C (n.771G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1690G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1558+30G>C (n.1558+30G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln)
3	g.121993161C>T	CA354141758	ILDR1	c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.1538G>A c.771G>A (n.771G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1690G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1558+30G>A (n.1558+30G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys)	gnomAD v4
3	g.121993161_121993163delinsCCA	CA1397750669	ILDR1	c.1586_1588delinsTGG (p.Val529=) n.1536_1538delinsTGG c.769_771delinsTGG (n.769_771delinsTGG) c.1454_1456delinsTGG (p.Val485=) c.1319_1321delinsTGG (p.Val440=) n.1688_1690delinsTGG c.1490_1492delinsTGG (p.Val497=) c.1558+28_1558+30delinsTGG (n.1558+28_1558+30delinsTGG) c.1049_1051delinsTGG (p.Val350=)
3	g.121993162C>A	CA435423608	ILDR1	c.1587G>T (p.Val529=) n.1537G>T c.770G>T (n.770G>T) c.1455G>T (p.Val485=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1689G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1558+29G>T (n.1558+29G>T) c.1050G>T (p.Val350=)
3	g.121993162C=	CA1397750671	ILDR1	c.1587G= (p.Val529=) n.1537G= c.770G= (n.770G=) c.1455G= (p.Val485=) c.1320G= (p.Val440=) n.1689G= c.1491G= (p.Val497=) c.1558+29G= (n.1558+29G=) c.1050G= (p.Val350=)
3	g.121993162C>G	CA435423609	ILDR1	c.1587G>C (p.Val529=) n.1537G>C c.770G>C (n.770G>C) c.1455G>C (p.Val485=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1689G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1558+29G>C (n.1558+29G>C) c.1050G>C (p.Val350=)
3	g.121993162C>T	CA435423610	ILDR1	c.1587G>A (p.Val529=) n.1537G>A c.770G>A (n.770G>A) c.1455G>A (p.Val485=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1689G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1558+29G>A (n.1558+29G>A) c.1050G>A (p.Val350=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993165_121993166del	CA1397750670	ILDR1	c.1586_1587del (p.Val529GlyfsTer11) n.1536_1537del c.769_770del (n.769_770del) c.1454_1455del (p.Val485GlyfsTer11) c.1319_1320del (p.Val440GlyfsTer11) n.1688_1689del c.1490_1491del (p.Val497GlyfsTer11) c.1558+28_1558+29del (n.1558+28_1558+29del) c.1049_1050del (p.Val350GlyfsTer11)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993163A=	CA1397750672	ILDR1	c.1586T= (p.Val529=) n.1536T= c.769T= (n.769T=) c.1454T= (p.Val485=) c.1319T= (p.Val440=) n.1688T= c.1490T= (p.Val497=) c.1558+28T= (n.1558+28T=) c.1049T= (p.Val350=)
3	g.121993163A>C	CA354141759	ILDR1	c.1586T>G (p.Val529Gly) n.1536T>G c.769T>G (n.769T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1688T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1558+28T>G (n.1558+28T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly)
3	g.121993163A>G	CA354141761	ILDR1	c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1536T>C c.769T>C (n.769T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1688T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1558+28T>C (n.1558+28T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala)
3	g.121993163A>T	CA82734410	ILDR1	c.1586T>A (p.Val529Glu) n.1536T>A c.769T>A (n.769T>A) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1688T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1558+28T>A (n.1558+28T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu)	dbSNP
3	g.121993164C>A	CA354141763	ILDR1	c.1585G>T (p.Val529Leu) n.1535G>T c.768G>T (n.768G>T) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1687G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1558+27G>T (n.1558+27G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu)
3	g.121993164C>G	CA354141764	ILDR1	c.1585G>C (p.Val529Leu) n.1535G>C c.768G>C (n.768G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1687G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1558+27G>C (n.1558+27G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu)
3	g.121993164C>T	CA354141766	ILDR1	c.1585G>A (p.Val529Met) n.1535G>A c.768G>A (n.768G>A) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1687G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1558+27G>A (n.1558+27G>A) c.1048G>A (p.Val350Met)
3	g.121993165A>C	CA354141767	ILDR1	c.1584T>G (p.Ser528Arg) n.1534T>G c.767T>G (n.767T>G) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) n.1686T>G c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.1558+26T>G (n.1558+26T>G) c.1047T>G (p.Ser349Arg)
3	g.121993165A>G	CA435423614	ILDR1	c.1584T>C (p.Ser528=) n.1534T>C c.767T>C (n.767T>C) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1317T>C (p.Ser439=) n.1686T>C c.1488T>C (p.Ser496=) c.1558+26T>C (n.1558+26T>C) c.1047T>C (p.Ser349=)	gnomAD v4
3	g.121993165A>T	CA354141769	ILDR1	c.1584T>A (p.Ser528Arg) n.1534T>A c.767T>A (n.767T>A) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) n.1686T>A c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.1558+26T>A (n.1558+26T>A) c.1047T>A (p.Ser349Arg)
3	g.121993166C>A	CA354141771	ILDR1	c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.1533G>T c.766G>T (n.766G>T) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.1685G>T c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1558+25G>T (n.1558+25G>T) c.1046G>T (p.Ser349Ile)
3	g.121993166C=	CA1397750673	ILDR1	c.1583G= (p.Ser528=) n.1533G= c.766G= (n.766G=) c.1451G= (p.Ser484=) c.1316G= (p.Ser439=) n.1685G= c.1487G= (p.Ser496=) c.1558+25G= (n.1558+25G=) c.1046G= (p.Ser349=)
3	g.121993166C>G	CA354141772	ILDR1	c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.1533G>C c.766G>C (n.766G>C) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.1685G>C c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1558+25G>C (n.1558+25G>C) c.1046G>C (p.Ser349Thr)	dbSNP
3	g.121993166C>T	CA354141774	ILDR1	c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.1533G>A c.766G>A (n.766G>A) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.1685G>A c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1558+25G>A (n.1558+25G>A) c.1046G>A (p.Ser349Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993167T>A	CA354141776	ILDR1	c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.1532A>T c.765A>T (n.765A>T) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1684A>T c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1558+24A>T (n.1558+24A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys)
3	g.121993167T>C	CA176355	ILDR1	c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.1532A>G c.765A>G (n.765A>G) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1684A>G c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1558+24A>G (n.1558+24A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.121993167T>G	CA354141778	ILDR1	c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.1532A>C c.765A>C (n.765A>C) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1684A>C c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1558+24A>C (n.1558+24A>C) c.1045A>C (p.Ser349Arg)
3	g.121993167T=	CA1397750674	ILDR1	c.1582A= (p.Ser528=) n.1532A= c.765A= (n.765A=) c.1450A= (p.Ser484=) c.1315A= (p.Ser439=) n.1684A= c.1486A= (p.Ser496=) c.1558+24A= (n.1558+24A=) c.1045A= (p.Ser349=)
3	g.121993167_121993169delinsTCC	CA1397750675	ILDR1	c.1580_1582delinsGGA (p.Gly527=) n.1530_1532delinsGGA c.763_765delinsGGA (n.763_765delinsGGA) c.1448_1450delinsGGA (p.Gly483=) c.1313_1315delinsGGA (p.Gly438=) n.1682_1684delinsGGA c.1484_1486delinsGGA (p.Gly495=) c.1558+22_1558+24delinsGGA (n.1558+22_1558+24delinsGGA) c.1043_1045delinsGGA (p.Gly348=)
3	g.121993168C>A	CA435423618	ILDR1	c.1581G>T (p.Gly527=) n.1531G>T c.764G>T (n.764G>T) c.1449G>T (p.Gly483=) c.1314G>T (p.Gly438=) n.1683G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1558+23G>T (n.1558+23G>T) c.1044G>T (p.Gly348=)
3	g.121993168C=	CA1397750677	ILDR1	c.1581G= (p.Gly527=) n.1531G= c.764G= (n.764G=) c.1449G= (p.Gly483=) c.1314G= (p.Gly438=) n.1683G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1558+23G= (n.1558+23G=) c.1044G= (p.Gly348=)
3	g.121993168C>G	CA435423620	ILDR1	c.1581G>C (p.Gly527=) n.1531G>C c.764G>C (n.764G>C) c.1449G>C (p.Gly483=) c.1314G>C (p.Gly438=) n.1683G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1558+23G>C (n.1558+23G>C) c.1044G>C (p.Gly348=)
3	g.121993168C>T	CA133661	ILDR1	c.1581G>A (p.Gly527=) n.1531G>A c.764G>A (n.764G>A) c.1449G>A (p.Gly483=) c.1314G>A (p.Gly438=) n.1683G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1558+23G>A (n.1558+23G>A) c.1044G>A (p.Gly348=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993170del	CA2568618	ILDR1	c.1581del (p.Ser528ValfsTer?) n.1531del c.764del (n.764del) c.1449del (p.Ser484ValfsTer?) c.1314del (p.Ser439ValfsTer?) n.1683del c.1485del (p.Ser496ValfsTer?) c.1558+23del (n.1558+23del) c.1044del (p.Ser349ValfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993169_121993170del	CA1397750676	ILDR1	c.1580_1581del (p.Gly527GlufsTer13) n.1530_1531del c.763_764del (n.763_764del) c.1448_1449del (p.Gly483GlufsTer13) c.1313_1314del (p.Gly438GlufsTer13) n.1682_1683del c.1484_1485del (p.Gly495GlufsTer13) c.1558+22_1558+23del (n.1558+22_1558+23del) c.1043_1044del (p.Gly348GlufsTer13)	dbSNP
3	g.121993169C>A	CA354141781	ILDR1	c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1530G>T c.763G>T (n.763G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1682G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1558+22G>T (n.1558+22G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val)	gnomAD v4
3	g.121993169C>G	CA354141783	ILDR1	c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1530G>C c.763G>C (n.763G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1682G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1558+22G>C (n.1558+22G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala)
3	g.121993169C>T	CA354141785	ILDR1	c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1530G>A c.763G>A (n.763G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) n.1682G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1558+22G>A (n.1558+22G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu)
3	g.121993170C>A	CA354141787	ILDR1	c.1579G>T (p.Gly527Trp) n.1529G>T c.762G>T (n.762G>T) c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) n.1681G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1558+21G>T (n.1558+21G>T) c.1042G>T (p.Gly348Trp)	gnomAD v4
3	g.121993170C=	CA1397750678	ILDR1	c.1579G= (p.Gly527=) n.1529G= c.762G= (n.762G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1312G= (p.Gly438=) n.1681G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1558+21G= (n.1558+21G=) c.1042G= (p.Gly348=)
3	g.121993170C>G	CA354141788	ILDR1	c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1529G>C c.762G>C (n.762G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1681G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1558+21G>C (n.1558+21G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg)
3	g.121993170C>T	CA2568619	ILDR1	c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1529G>A c.762G>A (n.762G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) n.1681G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1558+21G>A (n.1558+21G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993170_121993171del	CA2667222093	ILDR1	c.1578_1579del (p.Gly527GlufsTer13) n.1528_1529del c.761_762del (n.761_762del) c.1446_1447del (p.Gly483GlufsTer13) c.1311_1312del (p.Gly438GlufsTer13) n.1680_1681del c.1482_1483del (p.Gly495GlufsTer13) c.1558+20_1558+21del (n.1558+20_1558+21del) c.1041_1042del (p.Gly348GlufsTer13)	gnomAD v4
3	g.121993171T>A	CA2568621	ILDR1	c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.1528A>T c.761A>T (n.761A>T) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.1680A>T c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1558+20A>T (n.1558+20A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.121993171T>C	CA2568620	ILDR1	c.1578A>G (p.Lys526=) n.1528A>G c.761A>G (n.761A>G) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1311A>G (p.Lys437=) n.1680A>G c.1482A>G (p.Lys494=) c.1558+20A>G (n.1558+20A>G) c.1041A>G (p.Lys347=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993171T>G	CA354141791	ILDR1	c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.1528A>C c.761A>C (n.761A>C) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.1680A>C c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1558+20A>C (n.1558+20A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn)
3	g.121993171T=	CA1397750679	ILDR1	c.1578A= (p.Lys526=) n.1528A= c.761A= (n.761A=) c.1446A= (p.Lys482=) c.1311A= (p.Lys437=) n.1680A= c.1482A= (p.Lys494=) c.1558+20A= (n.1558+20A=) c.1041A= (p.Lys347=)
3	g.121993176dup	CA2667222094	ILDR1	c.1578dup (p.Gly527ArgfsTer14) n.1528dup c.761dup (n.761dup) c.1446dup (p.Gly483ArgfsTer14) c.1311dup (p.Gly438ArgfsTer14) n.1680dup c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer14) c.1558+20dup (n.1558+20dup) c.1041dup (p.Gly348ArgfsTer14)	gnomAD v4
3	g.121993176del	CA2667222095	ILDR1	c.1578del (p.Ser528ValfsTer?) n.1528del c.761del (n.761del) c.1446del (p.Ser484ValfsTer?) c.1311del (p.Ser439ValfsTer?) n.1680del c.1482del (p.Ser496ValfsTer?) c.1558+20del (n.1558+20del) c.1041del (p.Ser349ValfsTer?)	gnomAD v4
3	g.121993172T>A	CA354141793	ILDR1	c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.1527A>T c.760A>T (n.760A>T) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.1679A>T c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1558+19A>T (n.1558+19A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile)
3	g.121993172T>C	CA354141794	ILDR1	c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1527A>G c.760A>G (n.760A>G) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.1679A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1558+19A>G (n.1558+19A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg)
3	g.121993172T>G	CA2568622	ILDR1	c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1527A>C c.760A>C (n.760A>C) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.1679A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1558+19A>C (n.1558+19A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993172T=	CA1397750680	ILDR1	c.1577A= (p.Lys526=) n.1527A= c.760A= (n.760A=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1310A= (p.Lys437=) n.1679A= c.1481A= (p.Lys494=) c.1558+19A= (n.1558+19A=) c.1040A= (p.Lys347=)
3	g.121993173T>A	CA82734431	ILDR1	c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1526A>T c.759A>T (n.759A>T) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.1678A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1558+18A>T (n.1558+18A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993173T>C	CA354141799	ILDR1	c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1526A>G c.759A>G (n.759A>G) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.1678A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1558+18A>G (n.1558+18A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu)
3	g.121993173T>G	CA354141797	ILDR1	c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1526A>C c.759A>C (n.759A>C) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.1678A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1558+18A>C (n.1558+18A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln)
3	g.121993173T=	CA1397750681	ILDR1	c.1576A= (p.Lys526=) n.1526A= c.759A= (n.759A=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1309A= (p.Lys437=) n.1678A= c.1480A= (p.Lys494=) c.1558+18A= (n.1558+18A=) c.1039A= (p.Lys347=)
3	g.121993174T>A	CA354141801	ILDR1	c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1525A>T c.758A>T (n.758A>T) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.1677A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1558+17A>T (n.1558+17A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn)
3	g.121993174T>C	CA82734432	ILDR1	c.1575A>G (p.Lys525=) n.1525A>G c.758A>G (n.758A>G) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.1677A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.1558+17A>G (n.1558+17A>G) c.1038A>G (p.Lys346=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993174T>G	CA354141804	ILDR1	c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1525A>C c.758A>C (n.758A>C) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.1677A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1558+17A>C (n.1558+17A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn)
3	g.121993174T=	CA1397750682	ILDR1	c.1575A= (p.Lys525=) n.1525A= c.758A= (n.758A=) c.1443A= (p.Lys481=) c.1308A= (p.Lys436=) n.1677A= c.1479A= (p.Lys493=) c.1558+17A= (n.1558+17A=) c.1038A= (p.Lys346=)
3	g.121993175T>A	CA354141806	ILDR1	c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.1524A>T c.757A>T (n.757A>T) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.1676A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1558+16A>T (n.1558+16A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile)
3	g.121993175T>C	CA354141808	ILDR1	c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.1524A>G c.757A>G (n.757A>G) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.1676A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1558+16A>G (n.1558+16A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993175T>G	CA354141809	ILDR1	c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.1524A>C c.757A>C (n.757A>C) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.1676A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1558+16A>C (n.1558+16A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr)
3	g.121993175T=	CA1397750683	ILDR1	c.1574A= (p.Lys525=) n.1524A= c.757A= (n.757A=) c.1442A= (p.Lys481=) c.1307A= (p.Lys436=) n.1676A= c.1478A= (p.Lys493=) c.1558+16A= (n.1558+16A=) c.1037A= (p.Lys346=)
3	g.121993176T>A	CA354141810	ILDR1	c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.1523A>T c.756A>T (n.756A>T) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.1675A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1558+15A>T (n.1558+15A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter)
3	g.121993176T>C	CA2568623	ILDR1	c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.1523A>G c.756A>G (n.756A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.1675A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1558+15A>G (n.1558+15A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.121993176T>G	CA354141812	ILDR1	c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.1523A>C c.756A>C (n.756A>C) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.1675A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1558+15A>C (n.1558+15A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln)
3	g.121993176T=	CA1397750684	ILDR1	c.1573A= (p.Lys525=) n.1523A= c.756A= (n.756A=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1306A= (p.Lys436=) n.1675A= c.1477A= (p.Lys493=) c.1558+15A= (n.1558+15A=) c.1036A= (p.Lys346=)
3	g.121993177C>A	CA354141814	ILDR1	c.1572G>T (p.Arg524Ser) n.1522G>T c.755G>T (n.755G>T) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) n.1674G>T c.1476G>T (p.Arg492Ser) c.1558+14G>T (n.1558+14G>T) c.1035G>T (p.Arg345Ser)
3	g.121993177C=	CA1397750685	ILDR1	c.1572G= (p.Arg524=) n.1522G= c.755G= (n.755G=) c.1440G= (p.Arg480=) c.1305G= (p.Arg435=) n.1674G= c.1476G= (p.Arg492=) c.1558+14G= (n.1558+14G=) c.1035G= (p.Arg345=)
3	g.121993177C>G	CA354141816	ILDR1	c.1572G>C (p.Arg524Ser) n.1522G>C c.755G>C (n.755G>C) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) n.1674G>C c.1476G>C (p.Arg492Ser) c.1558+14G>C (n.1558+14G>C) c.1035G>C (p.Arg345Ser)	gnomAD v4
3	g.121993177C>T	CA435423628	ILDR1	c.1572G>A (p.Arg524=) n.1522G>A c.755G>A (n.755G>A) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1305G>A (p.Arg435=) n.1674G>A c.1476G>A (p.Arg492=) c.1558+14G>A (n.1558+14G>A) c.1035G>A (p.Arg345=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993178C>A	CA354141817	ILDR1	c.1571G>T (p.Arg524Met) n.1521G>T c.754G>T (n.754G>T) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.1304G>T (p.Arg435Met) n.1673G>T c.1475G>T (p.Arg492Met) c.1558+13G>T (n.1558+13G>T) c.1034G>T (p.Arg345Met)	gnomAD v4
3	g.121993178C=	CA1397750686	ILDR1	c.1571G= (p.Arg524=) n.1521G= c.754G= (n.754G=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1673G= c.1475G= (p.Arg492=) c.1558+13G= (n.1558+13G=) c.1034G= (p.Arg345=)
3	g.121993178C>G	CA354141819	ILDR1	c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.1521G>C c.754G>C (n.754G>C) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.1673G>C c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.1558+13G>C (n.1558+13G>C) c.1034G>C (p.Arg345Thr)
3	g.121993178C>T	CA2568624	ILDR1	c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.1521G>A c.754G>A (n.754G>A) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.1673G>A c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.1558+13G>A (n.1558+13G>A) c.1034G>A (p.Arg345Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993179T>A	CA354141822	ILDR1	c.1570A>T (p.Arg524Trp) n.1520A>T c.753A>T (n.753A>T) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.1303A>T (p.Arg435Trp) n.1672A>T c.1474A>T (p.Arg492Trp) c.1558+12A>T (n.1558+12A>T) c.1033A>T (p.Arg345Trp)
3	g.121993179T>C	CA354141823	ILDR1	c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.1520A>G c.753A>G (n.753A>G) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.1672A>G c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.1558+12A>G (n.1558+12A>G) c.1033A>G (p.Arg345Gly)	gnomAD v4
3	g.121993179T>G	CA435423630	ILDR1	c.1570A>C (p.Arg524=) n.1520A>C c.753A>C (n.753A>C) c.1438A>C (p.Arg480=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.1672A>C c.1474A>C (p.Arg492=) c.1558+12A>C (n.1558+12A>C) c.1033A>C (p.Arg345=)
3	g.121993180G>A	CA435423631	ILDR1	c.1569C>T (p.Ser523=) n.1519C>T c.752C>T (n.752C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.1671C>T c.1473C>T (p.Ser491=) c.1558+11C>T (n.1558+11C>T) c.1032C>T (p.Ser344=)
3	g.121993180G>C	CA354141825	ILDR1	c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1519C>G c.752C>G (n.752C>G) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) n.1671C>G c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.1558+11C>G (n.1558+11C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg)
3	g.121993180G=	CA1397750687	ILDR1	c.1569C= (p.Ser523=) n.1519C= c.752C= (n.752C=) c.1437C= (p.Ser479=) c.1302C= (p.Ser434=) n.1671C= c.1473C= (p.Ser491=) c.1558+11C= (n.1558+11C=) c.1032C= (p.Ser344=)
3	g.121993180G>T	CA354141827	ILDR1	c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.1519C>A c.752C>A (n.752C>A) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) n.1671C>A c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.1558+11C>A (n.1558+11C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993181C>A	CA354141828	ILDR1	c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1518G>T c.751G>T (n.751G>T) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.1670G>T c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1558+10G>T (n.1558+10G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile)	gnomAD v4
3	g.121993181C=	CA1397750688	ILDR1	c.1568G= (p.Ser523=) n.1518G= c.751G= (n.751G=) c.1436G= (p.Ser479=) c.1301G= (p.Ser434=) n.1670G= c.1472G= (p.Ser491=) c.1558+10G= (n.1558+10G=) c.1031G= (p.Ser344=)
3	g.121993181C>G	CA354141830	ILDR1	c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1518G>C c.751G>C (n.751G>C) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.1670G>C c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1558+10G>C (n.1558+10G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr)	gnomAD v4
3	g.121993181C>T	CA354141832	ILDR1	c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1518G>A c.751G>A (n.751G>A) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.1670G>A c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1558+10G>A (n.1558+10G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993182T>A	CA354141834	ILDR1	c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1517A>T c.750A>T (n.750A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.1669A>T c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1558+9A>T (n.1558+9A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys)
3	g.121993182T>C	CA354141835	ILDR1	c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1517A>G c.750A>G (n.750A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.1669A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1558+9A>G (n.1558+9A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly)
3	g.121993182T>G	CA354141837	ILDR1	c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1517A>C c.750A>C (n.750A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.1669A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1558+9A>C (n.1558+9A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg)
3	g.121993183A=	CA1397750689	ILDR1	c.1566T= (p.Asn522=) n.1516T= c.749T= (n.749T=) c.1434T= (p.Asn478=) c.1299T= (p.Asn433=) n.1668T= c.1470T= (p.Asn490=) c.1558+8T= (n.1558+8T=) c.1029T= (p.Asn343=)
3	g.121993183A>C	CA2568625	ILDR1	c.1566T>G (p.Asn522Lys) n.1516T>G c.749T>G (n.749T>G) c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.1668T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1558+8T>G (n.1558+8T>G) c.1029T>G (p.Asn343Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.121993183A>G	CA435423633	ILDR1	c.1566T>C (p.Asn522=) n.1516T>C c.749T>C (n.749T>C) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.1668T>C c.1470T>C (p.Asn490=) c.1558+8T>C (n.1558+8T>C) c.1029T>C (p.Asn343=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993183A>T	CA354141840	ILDR1	c.1566T>A (p.Asn522Lys) n.1516T>A c.749T>A (n.749T>A) c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.1668T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1558+8T>A (n.1558+8T>A) c.1029T>A (p.Asn343Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993184T>A	CA354141842	ILDR1	c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1515A>T c.748A>T (n.748A>T) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.1667A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1558+7A>T (n.1558+7A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile)
3	g.121993184T>C	CA354141843	ILDR1	c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1515A>G c.748A>G (n.748A>G) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.1667A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1558+7A>G (n.1558+7A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser)	dbSNP
3	g.121993184T>G	CA354141845	ILDR1	c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1515A>C c.748A>C (n.748A>C) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.1667A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1558+7A>C (n.1558+7A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr)
3	g.121993184T=	CA1397750690	ILDR1	c.1565A= (p.Asn522=) n.1515A= c.748A= (n.748A=) c.1433A= (p.Asn478=) c.1298A= (p.Asn433=) n.1667A= c.1469A= (p.Asn490=) c.1558+7A= (n.1558+7A=) c.1028A= (p.Asn343=)
3	g.121993185T>A	CA354141850	ILDR1	c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1514A>T c.747A>T (n.747A>T) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.1666A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1558+6A>T (n.1558+6A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
3	g.121993185T>C	CA354141848	ILDR1	c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1514A>G c.747A>G (n.747A>G) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.1666A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1558+6A>G (n.1558+6A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp)
3	g.121993185T>G	CA354141847	ILDR1	c.1564A>C (p.Asn522His) n.1514A>C c.747A>C (n.747A>C) c.1432A>C (p.Asn478His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.1666A>C c.1468A>C (p.Asn490His) c.1558+6A>C (n.1558+6A>C) c.1027A>C (p.Asn343His)	gnomAD v4
3	g.121993186C>A	CA354141851	ILDR1	c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.1513G>T c.746G>T (n.746G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) n.1665G>T c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1558+5G>T (n.1558+5G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn)
3	g.121993186C=	CA1397750691	ILDR1	c.1563G= (p.Lys521=) n.1513G= c.746G= (n.746G=) c.1431G= (p.Lys477=) c.1296G= (p.Lys432=) n.1665G= c.1467G= (p.Lys489=) c.1558+5G= (n.1558+5G=) c.1026G= (p.Lys342=)
3	g.121993186C>G	CA354141853	ILDR1	c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.1513G>C c.746G>C (n.746G>C) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) n.1665G>C c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1558+5G>C (n.1558+5G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn)
3	g.121993186C>T	CA435423635	ILDR1	c.1563G>A (p.Lys521=) n.1513G>A c.746G>A (n.746G>A) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1296G>A (p.Lys432=) n.1665G>A c.1467G>A (p.Lys489=) c.1558+5G>A (n.1558+5G>A) c.1026G>A (p.Lys342=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993187T>A	CA354141854	ILDR1	c.1562A>T (p.Lys521Met) n.1512A>T c.745A>T (n.745A>T) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) n.1664A>T c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1558+4A>T (n.1558+4A>T) c.1025A>T (p.Lys342Met)
3	g.121993187T>C	CA354141855	ILDR1	c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1512A>G c.745A>G (n.745A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.1664A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1558+4A>G (n.1558+4A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg)	gnomAD v4
3	g.121993187T>G	CA354141856	ILDR1	c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1512A>C c.745A>C (n.745A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.1664A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1558+4A>C (n.1558+4A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr)
3	g.121993188T>A	CA354141857	ILDR1	c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1511A>T c.744A>T (n.744A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.1663A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1558+3A>T (n.1558+3A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter)
3	g.121993188T>C	CA354141859	ILDR1	c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1511A>G c.744A>G (n.744A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.1663A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1558+3A>G (n.1558+3A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu)
3	g.121993188T>G	CA354141861	ILDR1	c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1511A>C c.744A>C (n.744A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.1663A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1558+3A>C (n.1558+3A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln)
3	g.121993189G>A	CA435423638	ILDR1	c.1560C>T (p.Gly520=) n.1510C>T c.743C>T (n.743C>T) c.1428C>T (p.Gly476=) c.1293C>T (p.Gly431=) n.1662C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1558+2C>T (n.1558+2C>T) c.1023C>T (p.Gly341=)
3	g.121993189G>C	CA435423639	ILDR1	c.1560C>G (p.Gly520=) n.1510C>G c.743C>G (n.743C>G) c.1428C>G (p.Gly476=) c.1293C>G (p.Gly431=) n.1662C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.1558+2C>G (n.1558+2C>G) c.1023C>G (p.Gly341=)
3	g.121993189G=	CA1397750692	ILDR1	c.1560C= (p.Gly520=) n.1510C= c.743C= (n.743C=) c.1428C= (p.Gly476=) c.1293C= (p.Gly431=) n.1662C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1558+2C= (n.1558+2C=) c.1023C= (p.Gly341=)
3	g.121993189G>T	CA2568626	ILDR1	c.1560C>A (p.Gly520=) n.1510C>A c.743C>A (n.743C>A) c.1428C>A (p.Gly476=) c.1293C>A (p.Gly431=) n.1662C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1558+2C>A (n.1558+2C>A) c.1023C>A (p.Gly341=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993190C>A	CA354141863	ILDR1	c.1559G>T (p.Gly520Val) n.1509G>T c.742G>T (n.742G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1661G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1558+1G>T (n.1558+1G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val)
3	g.121993190C>G	CA354141865	ILDR1	c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.1509G>C c.742G>C (n.742G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1661G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1558+1G>C (n.1558+1G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala)
3	g.121993190C>T	CA354141867	ILDR1	c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.1509G>A c.742G>A (n.742G>A) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1661G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1558+1G>A (n.1558+1G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp)
3	g.121993191C>A	CA354141869	ILDR1	c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.1508G>T c.741G>T (n.741G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.1660G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1021G>T (p.Gly341Cys)
3	g.121993191C=	CA1397750693	ILDR1	c.1558G= (p.Gly520=) n.1508G= c.741G= (n.741G=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1291G= (p.Gly431=) n.1660G= c.1462G= (p.Gly488=) c.1021G= (p.Gly341=)
3	g.121993191C>G	CA354141870	ILDR1	c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.1508G>C c.741G>C (n.741G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1660G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg)
3	g.121993191C>T	CA2568627	ILDR1	c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.1508G>A c.741G>A (n.741G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1660G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1021G>A (p.Gly341Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993192T>A	CA435423640	ILDR1	c.1557A>T (p.Pro519=) n.1507A>T c.740A>T (n.740A>T) c.1425A>T (p.Pro475=) c.1290A>T (p.Pro430=) n.1659A>T c.1461A>T (p.Pro487=) c.1020A>T (p.Pro340=)
3	g.121993192T>C	CA2568628	ILDR1	c.1557A>G (p.Pro519=) n.1507A>G c.740A>G (n.740A>G) c.1425A>G (p.Pro475=) c.1290A>G (p.Pro430=) n.1659A>G c.1461A>G (p.Pro487=) c.1020A>G (p.Pro340=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993192T>G	CA435423641	ILDR1	c.1557A>C (p.Pro519=) n.1507A>C c.740A>C (n.740A>C) c.1425A>C (p.Pro475=) c.1290A>C (p.Pro430=) n.1659A>C c.1461A>C (p.Pro487=) c.1020A>C (p.Pro340=)
3	g.121993192T=	CA1397750694	ILDR1	c.1557A= (p.Pro519=) n.1507A= c.740A= (n.740A=) c.1425A= (p.Pro475=) c.1290A= (p.Pro430=) n.1659A= c.1461A= (p.Pro487=) c.1020A= (p.Pro340=)
3	g.121993193G>A	CA354141873	ILDR1	c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1506C>T c.739C>T (n.739C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1658C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu)
3	g.121993193G>C	CA354141874	ILDR1	c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1506C>G c.739C>G (n.739C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1658C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg)	dbSNP
3	g.121993193G=	CA1397750695	ILDR1	c.1556C= (p.Pro519=) n.1506C= c.739C= (n.739C=) c.1424C= (p.Pro475=) c.1289C= (p.Pro430=) n.1658C= c.1460C= (p.Pro487=) c.1019C= (p.Pro340=)
3	g.121993193G>T	CA354141875	ILDR1	c.1556C>A (p.Pro519Gln) n.1506C>A c.739C>A (n.739C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1658C>A c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993194G>A	CA354141876	ILDR1	c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1505C>T c.738C>T (n.738C>T) c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1288C>T (p.Pro430Ser) n.1657C>T c.1459C>T (p.Pro487Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser)	dbSNP
3	g.121993194G>C	CA354141877	ILDR1	c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1505C>G c.738C>G (n.738C>G) c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1288C>G (p.Pro430Ala) n.1657C>G c.1459C>G (p.Pro487Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993194G=	CA1397750696	ILDR1	c.1555C= (p.Pro519=) n.1505C= c.738C= (n.738C=) c.1423C= (p.Pro475=) c.1288C= (p.Pro430=) n.1657C= c.1459C= (p.Pro487=) c.1018C= (p.Pro340=)
3	g.121993194G>T	CA354141878	ILDR1	c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1505C>A c.738C>A (n.738C>A) c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1288C>A (p.Pro430Thr) n.1657C>A c.1459C>A (p.Pro487Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr)
3	g.121993195A=	CA1397750697	ILDR1	c.1554T= (p.Thr518=) n.1504T= c.737T= (n.737T=) c.1422T= (p.Thr474=) c.1287T= (p.Thr429=) n.1656T= c.1458T= (p.Thr486=) c.1017T= (p.Thr339=)
3	g.121993195A>C	CA435423643	ILDR1	c.1554T>G (p.Thr518=) n.1504T>G c.737T>G (n.737T>G) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1287T>G (p.Thr429=) n.1656T>G c.1458T>G (p.Thr486=) c.1017T>G (p.Thr339=)
3	g.121993195A>G	CA435423644	ILDR1	c.1554T>C (p.Thr518=) n.1504T>C c.737T>C (n.737T>C) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1287T>C (p.Thr429=) n.1656T>C c.1458T>C (p.Thr486=) c.1017T>C (p.Thr339=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993195A>T	CA435423645	ILDR1	c.1554T>A (p.Thr518=) n.1504T>A c.737T>A (n.737T>A) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1287T>A (p.Thr429=) n.1656T>A c.1458T>A (p.Thr486=) c.1017T>A (p.Thr339=)	gnomAD v4
3	g.121993196G>A	CA354141880	ILDR1	c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1503C>T c.736C>T (n.736C>T) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1286C>T (p.Thr429Ile) n.1655C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile)	dbSNP
3	g.121993196G>C	CA354141883	ILDR1	c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1503C>G c.736C>G (n.736C>G) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1286C>G (p.Thr429Ser) n.1655C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1016C>G (p.Thr339Ser)
3	g.121993196G=	CA1397750698	ILDR1	c.1553C= (p.Thr518=) n.1503C= c.736C= (n.736C=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1286C= (p.Thr429=) n.1655C= c.1457C= (p.Thr486=) c.1016C= (p.Thr339=)
3	g.121993196G>T	CA354141882	ILDR1	c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1503C>A c.736C>A (n.736C>A) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1286C>A (p.Thr429Asn) n.1655C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1016C>A (p.Thr339Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993197T>A	CA354141885	ILDR1	c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1502A>T c.735A>T (n.735A>T) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1285A>T (p.Thr429Ser) n.1654A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser)
3	g.121993197T>C	CA354141886	ILDR1	c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1502A>G c.735A>G (n.735A>G) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1285A>G (p.Thr429Ala) n.1654A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala)
3	g.121993197T>G	CA354141887	ILDR1	c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1502A>C c.735A>C (n.735A>C) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1285A>C (p.Thr429Pro) n.1654A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro)
3	g.121993198G>A	CA435423648	ILDR1	c.1551C>T (p.Ile517=) n.1501C>T c.734C>T (n.734C>T) c.1419C>T (p.Ile473=) c.1284C>T (p.Ile428=) n.1653C>T c.1455C>T (p.Ile485=) c.1014C>T (p.Ile338=)	dbSNP
3	g.121993198G>C	CA354141889	ILDR1	c.1551C>G (p.Ile517Met) n.1501C>G c.734C>G (n.734C>G) c.1419C>G (p.Ile473Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) n.1653C>G c.1455C>G (p.Ile485Met) c.1014C>G (p.Ile338Met)
3	g.121993198G>T	CA435423649	ILDR1	c.1551C>A (p.Ile517=) n.1501C>A c.734C>A (n.734C>A) c.1419C>A (p.Ile473=) c.1284C>A (p.Ile428=) n.1653C>A c.1455C>A (p.Ile485=) c.1014C>A (p.Ile338=)
3	g.121993199A>C	CA354141890	ILDR1	c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.1500T>G c.733T>G (n.733T>G) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.1652T>G c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser)
3	g.121993199A>G	CA354141894	ILDR1	c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.1500T>C c.733T>C (n.733T>C) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.1652T>C c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr)
3	g.121993199A>T	CA354141892	ILDR1	c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.1500T>A c.733T>A (n.733T>A) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.1652T>A c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn)
3	g.121993200T>A	CA354141895	ILDR1	c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.1499A>T c.732A>T (n.732A>T) c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.1651A>T c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe)
3	g.121993200T>C	CA354141898	ILDR1	c.1549A>G (p.Ile517Val) n.1499A>G c.732A>G (n.732A>G) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.1651A>G c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1012A>G (p.Ile338Val)
3	g.121993200T>G	CA354141899	ILDR1	c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.1499A>C c.732A>C (n.732A>C) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.1651A>C c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu)
3	g.121993201A>C	CA354141901	ILDR1	c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1498T>G c.731T>G (n.731T>G) c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) n.1650T>G c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu)
3	g.121993201A>G	CA435423652	ILDR1	c.1548T>C (p.Asp516=) n.1498T>C c.731T>C (n.731T>C) c.1416T>C (p.Asp472=) c.1281T>C (p.Asp427=) n.1650T>C c.1452T>C (p.Asp484=) c.1011T>C (p.Asp337=)
3	g.121993201A>T	CA354141903	ILDR1	c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.1498T>A c.731T>A (n.731T>A) c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) n.1650T>A c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu)
3	g.121993202T>A	CA354141904	ILDR1	c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1497A>T c.730A>T (n.730A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) n.1649A>T c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1010A>T (p.Asp337Val)
3	g.121993202T>C	CA354141906	ILDR1	c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1497A>G c.730A>G (n.730A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) n.1649A>G c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly)	gnomAD v4
3	g.121993202T>G	CA354141909	ILDR1	c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1497A>C c.730A>C (n.730A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) n.1649A>C c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala)	gnomAD v4
3	g.121993203C>A	CA354141910	ILDR1	c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1496G>T c.729G>T (n.729G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) n.1648G>T c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993203C=	CA1397750699	ILDR1	c.1546G= (p.Asp516=) n.1496G= c.729G= (n.729G=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1279G= (p.Asp427=) n.1648G= c.1450G= (p.Asp484=) c.1009G= (p.Asp337=)
3	g.121993203C>G	CA354141913	ILDR1	c.1546G>C (p.Asp516His) n.1496G>C c.729G>C (n.729G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1279G>C (p.Asp427His) n.1648G>C c.1450G>C (p.Asp484His) c.1009G>C (p.Asp337His)
3	g.121993203C>T	CA2568629	ILDR1	c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1496G>A c.729G>A (n.729G>A) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) n.1648G>A c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993204A=	CA1397750700	ILDR1	c.1545T= (p.Leu515=) n.1495T= c.728T= (n.728T=) c.1413T= (p.Leu471=) c.1278T= (p.Leu426=) n.1647T= c.1449T= (p.Leu483=) c.1008T= (p.Leu336=)
3	g.121993204A>C	CA133659	ILDR1	c.1545T>G (p.Leu515=) n.1495T>G c.728T>G (n.728T>G) c.1413T>G (p.Leu471=) c.1278T>G (p.Leu426=) n.1647T>G c.1449T>G (p.Leu483=) c.1008T>G (p.Leu336=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993204A>G	CA435423656	ILDR1	c.1545T>C (p.Leu515=) n.1495T>C c.728T>C (n.728T>C) c.1413T>C (p.Leu471=) c.1278T>C (p.Leu426=) n.1647T>C c.1449T>C (p.Leu483=) c.1008T>C (p.Leu336=)	dbSNP
3	g.121993204A>T	CA435423657	ILDR1	c.1545T>A (p.Leu515=) n.1495T>A c.728T>A (n.728T>A) c.1413T>A (p.Leu471=) c.1278T>A (p.Leu426=) n.1647T>A c.1449T>A (p.Leu483=) c.1008T>A (p.Leu336=)	dbSNP
3	g.121993205A>C	CA354141924	ILDR1	c.1544T>G (p.Leu515Arg) n.1494T>G c.727T>G (n.727T>G) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1646T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg)
3	g.121993205A>G	CA354141921	ILDR1	c.1544T>C (p.Leu515Pro) n.1494T>C c.727T>C (n.727T>C) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1646T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro)	gnomAD v4
3	g.121993205A>T	CA354141919	ILDR1	c.1544T>A (p.Leu515His) n.1494T>A c.727T>A (n.727T>A) c.1412T>A (p.Leu471His) c.1277T>A (p.Leu426His) n.1646T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.1007T>A (p.Leu336His)	gnomAD v4
3	g.121993206G>A	CA354141927	ILDR1	c.1543C>T (p.Leu515Phe) n.1493C>T c.726C>T (n.726C>T) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) n.1645C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1006C>T (p.Leu336Phe)
3	g.121993206G>C	CA354141925	ILDR1	c.1543C>G (p.Leu515Val) n.1493C>G c.726C>G (n.726C>G) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1645C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1006C>G (p.Leu336Val)
3	g.121993206G>T	CA354141929	ILDR1	c.1543C>A (p.Leu515Ile) n.1493C>A c.726C>A (n.726C>A) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) n.1645C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1006C>A (p.Leu336Ile)
3	g.121993207T>A	CA435423659	ILDR1	c.1542A>T (p.Ser514=) n.1492A>T c.725A>T (n.725A>T) c.1410A>T (p.Ser470=) c.1275A>T (p.Ser425=) n.1644A>T c.1446A>T (p.Ser482=) c.1005A>T (p.Ser335=)
3	g.121993207T>C	CA435423660	ILDR1	c.1542A>G (p.Ser514=) n.1492A>G c.725A>G (n.725A>G) c.1410A>G (p.Ser470=) c.1275A>G (p.Ser425=) n.1644A>G c.1446A>G (p.Ser482=) c.1005A>G (p.Ser335=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993207T>G	CA435423661	ILDR1	c.1542A>C (p.Ser514=) n.1492A>C c.725A>C (n.725A>C) c.1410A>C (p.Ser470=) c.1275A>C (p.Ser425=) n.1644A>C c.1446A>C (p.Ser482=) c.1005A>C (p.Ser335=)
3	g.121993207T=	CA1397750701	ILDR1	c.1542A= (p.Ser514=) n.1492A= c.725A= (n.725A=) c.1410A= (p.Ser470=) c.1275A= (p.Ser425=) n.1644A= c.1446A= (p.Ser482=) c.1005A= (p.Ser335=)
3	g.121993208G>A	CA354141930	ILDR1	c.1541C>T (p.Ser514Leu) n.1491C>T c.724C>T (n.724C>T) c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1274C>T (p.Ser425Leu) n.1643C>T c.1445C>T (p.Ser482Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu)	gnomAD v4
3	g.121993208G>C	CA354141931	ILDR1	c.1541C>G (p.Ser514Ter) n.1491C>G c.724C>G (n.724C>G) c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.1274C>G (p.Ser425Ter) n.1643C>G c.1445C>G (p.Ser482Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter)
3	g.121993208G>T	CA354141934	ILDR1	c.1541C>A (p.Ser514Ter) n.1491C>A c.724C>A (n.724C>A) c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1274C>A (p.Ser425Ter) n.1643C>A c.1445C>A (p.Ser482Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter)	gnomAD v4
3	g.121993209A>C	CA354141937	ILDR1	c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.1490T>G c.723T>G (n.723T>G) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1642T>G c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala)
3	g.121993209A>G	CA354141939	ILDR1	c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.1490T>C c.723T>C (n.723T>C) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1642T>C c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro)
3	g.121993209A>T	CA354141940	ILDR1	c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.1490T>A c.723T>A (n.723T>A) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1642T>A c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr)
3	g.121993210G>A	CA2568630	ILDR1	c.1539C>T (p.Arg513=) n.1489C>T c.722C>T (n.722C>T) c.1407C>T (p.Arg469=) c.1272C>T (p.Arg424=) n.1641C>T c.1443C>T (p.Arg481=) c.1002C>T (p.Arg334=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993210G>C	CA435423663	ILDR1	c.1539C>G (p.Arg513=) n.1489C>G c.722C>G (n.722C>G) c.1407C>G (p.Arg469=) c.1272C>G (p.Arg424=) n.1641C>G c.1443C>G (p.Arg481=) c.1002C>G (p.Arg334=)	COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993210G=	CA1397750702	ILDR1	c.1539C= (p.Arg513=) n.1489C= c.722C= (n.722C=) c.1407C= (p.Arg469=) c.1272C= (p.Arg424=) n.1641C= c.1443C= (p.Arg481=) c.1002C= (p.Arg334=)
3	g.121993210G>T	CA435423664	ILDR1	c.1539C>A (p.Arg513=) n.1489C>A c.722C>A (n.722C>A) c.1407C>A (p.Arg469=) c.1272C>A (p.Arg424=) n.1641C>A c.1443C>A (p.Arg481=) c.1002C>A (p.Arg334=)
3	g.121993211C>A	CA354141948	ILDR1	c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.1488G>T c.721G>T (n.721G>T) c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) n.1640G>T c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1001G>T (p.Arg334Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993211C=	CA1397750703	ILDR1	c.1538G= (p.Arg513=) n.1488G= c.721G= (n.721G=) c.1406G= (p.Arg469=) c.1271G= (p.Arg424=) n.1640G= c.1442G= (p.Arg481=) c.1001G= (p.Arg334=)
3	g.121993211C>G	CA354141944	ILDR1	c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.1488G>C c.721G>C (n.721G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1640G>C c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1001G>C (p.Arg334Pro)	gnomAD v4
3	g.121993211C>T	CA2568631	ILDR1	c.1538G>A (p.Arg513His) n.1488G>A c.721G>A (n.721G>A) c.1406G>A (p.Arg469His) c.1271G>A (p.Arg424His) n.1640G>A c.1442G>A (p.Arg481His) c.1001G>A (p.Arg334His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993212G>A	CA2568632	ILDR1	c.1537C>T (p.Arg513Cys) n.1487C>T c.720C>T (n.720C>T) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.1639C>T c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993212G>C	CA2568633	ILDR1	c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.1487C>G c.720C>G (n.720C>G) c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1639C>G c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1000C>G (p.Arg334Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993212G=	CA1397750704	ILDR1	c.1537C= (p.Arg513=) n.1487C= c.720C= (n.720C=) c.1405C= (p.Arg469=) c.1270C= (p.Arg424=) n.1639C= c.1441C= (p.Arg481=) c.1000C= (p.Arg334=)
3	g.121993212G>T	CA354141953	ILDR1	c.1537C>A (p.Arg513Ser) n.1487C>A c.720C>A (n.720C>A) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.1639C>A c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993213G>A	CA435423667	ILDR1	c.1536C>T (p.Tyr512=) n.1486C>T c.719C>T (n.719C>T) c.1404C>T (p.Tyr468=) c.1269C>T (p.Tyr423=) n.1638C>T c.1440C>T (p.Tyr480=) c.999C>T (p.Tyr333=)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993213G>C	CA354141955	ILDR1	c.1536C>G (p.Tyr512Ter) n.1486C>G c.719C>G (n.719C>G) c.1404C>G (p.Tyr468Ter) c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.1638C>G c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter)
3	g.121993213G=	CA1397750705	ILDR1	c.1536C= (p.Tyr512=) n.1486C= c.719C= (n.719C=) c.1404C= (p.Tyr468=) c.1269C= (p.Tyr423=) n.1638C= c.1440C= (p.Tyr480=) c.999C= (p.Tyr333=)
3	g.121993213G>T	CA354141957	ILDR1	c.1536C>A (p.Tyr512Ter) n.1486C>A c.719C>A (n.719C>A) c.1404C>A (p.Tyr468Ter) c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.1638C>A c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993214T>A	CA354141959	ILDR1	c.1535A>T (p.Tyr512Phe) n.1485A>T c.718A>T (n.718A>T) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.1637A>T c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe)
3	g.121993214T>C	CA354141964	ILDR1	c.1535A>G (p.Tyr512Cys) n.1485A>G c.718A>G (n.718A>G) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.1637A>G c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993214T>G	CA354141962	ILDR1	c.1535A>C (p.Tyr512Ser) n.1485A>C c.718A>C (n.718A>C) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.1637A>C c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser)	COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993214T=	CA1397750706	ILDR1	c.1535A= (p.Tyr512=) n.1485A= c.718A= (n.718A=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.1268A= (p.Tyr423=) n.1637A= c.1439A= (p.Tyr480=) c.998A= (p.Tyr333=)
3	g.121993215A>C	CA354141967	ILDR1	c.1534T>G (p.Tyr512Asp) n.1484T>G c.717T>G (n.717T>G) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.1636T>G c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp)
3	g.121993215A>G	CA354141969	ILDR1	c.1534T>C (p.Tyr512His) n.1484T>C c.717T>C (n.717T>C) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1267T>C (p.Tyr423His) n.1636T>C c.1438T>C (p.Tyr480His) c.997T>C (p.Tyr333His)
3	g.121993215A>T	CA354141972	ILDR1	c.1534T>A (p.Tyr512Asn) n.1484T>A c.717T>A (n.717T>A) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.1636T>A c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn)
3	g.121993216G>A	CA435423671	ILDR1	c.1533C>T (p.Ser511=) n.1483C>T c.716C>T (n.716C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) c.1266C>T (p.Ser422=) n.1635C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.996C>T (p.Ser332=)	dbSNP gnomAD v2
3	g.121993216G>C	CA354141974	ILDR1	c.1533C>G (p.Ser511Arg) n.1483C>G c.716C>G (n.716C>G) c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.1266C>G (p.Ser422Arg) n.1635C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg)	gnomAD v4
3	g.121993216G=	CA1397750707	ILDR1	c.1533C= (p.Ser511=) n.1483C= c.716C= (n.716C=) c.1401C= (p.Ser467=) c.1266C= (p.Ser422=) n.1635C= c.1437C= (p.Ser479=) c.996C= (p.Ser332=)
3	g.121993216G>T	CA354141976	ILDR1	c.1533C>A (p.Ser511Arg) n.1483C>A c.716C>A (n.716C>A) c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.1266C>A (p.Ser422Arg) n.1635C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993217C>A	CA354141979	ILDR1	c.1532G>T (p.Ser511Ile) n.1482G>T c.715G>T (n.715G>T) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1265G>T (p.Ser422Ile) n.1634G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile)
3	g.121993217C>G	CA354141982	ILDR1	c.1532G>C (p.Ser511Thr) n.1482G>C c.715G>C (n.715G>C) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1265G>C (p.Ser422Thr) n.1634G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr)
3	g.121993217C>T	CA354141986	ILDR1	c.1532G>A (p.Ser511Asn) n.1482G>A c.715G>A (n.715G>A) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1265G>A (p.Ser422Asn) n.1634G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn)
3	g.121993218T>A	CA354141990	ILDR1	c.1531A>T (p.Ser511Cys) n.1481A>T c.714A>T (n.714A>T) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1264A>T (p.Ser422Cys) n.1633A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys)
3	g.121993218T>C	CA2568634	ILDR1	c.1531A>G (p.Ser511Gly) n.1481A>G c.714A>G (n.714A>G) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1264A>G (p.Ser422Gly) n.1633A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993218T>G	CA354141994	ILDR1	c.1531A>C (p.Ser511Arg) n.1481A>C c.714A>C (n.714A>C) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1264A>C (p.Ser422Arg) n.1633A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg)
3	g.121993218T=	CA1397750708	ILDR1	c.1531A= (p.Ser511=) n.1481A= c.714A= (n.714A=) c.1399A= (p.Ser467=) c.1264A= (p.Ser422=) n.1633A= c.1435A= (p.Ser479=) c.994A= (p.Ser332=)
3	g.121993219A=	CA1397750709	ILDR1	c.1530T= (p.Pro510=) n.1480T= c.713T= (n.713T=) c.1398T= (p.Pro466=) c.1263T= (p.Pro421=) n.1632T= c.1434T= (p.Pro478=) c.993T= (p.Pro331=)
3	g.121993219A>C	CA435423673	ILDR1	c.1530T>G (p.Pro510=) n.1480T>G c.713T>G (n.713T>G) c.1398T>G (p.Pro466=) c.1263T>G (p.Pro421=) n.1632T>G c.1434T>G (p.Pro478=) c.993T>G (p.Pro331=)
3	g.121993219A>G	CA435423674	ILDR1	c.1530T>C (p.Pro510=) n.1480T>C c.713T>C (n.713T>C) c.1398T>C (p.Pro466=) c.1263T>C (p.Pro421=) n.1632T>C c.1434T>C (p.Pro478=) c.993T>C (p.Pro331=)	dbSNP
3	g.121993219A>T	CA435423675	ILDR1	c.1530T>A (p.Pro510=) n.1480T>A c.713T>A (n.713T>A) c.1398T>A (p.Pro466=) c.1263T>A (p.Pro421=) n.1632T>A c.1434T>A (p.Pro478=) c.993T>A (p.Pro331=)
3	g.121993220G>A	CA354141997	ILDR1	c.1529C>T (p.Pro510Leu) n.1479C>T c.712C>T (n.712C>T) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1262C>T (p.Pro421Leu) n.1631C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu)
3	g.121993220G>C	CA354142002	ILDR1	c.1529C>G (p.Pro510Arg) n.1479C>G c.712C>G (n.712C>G) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1262C>G (p.Pro421Arg) n.1631C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg)
3	g.121993220G>T	CA354141999	ILDR1	c.1529C>A (p.Pro510His) n.1479C>A c.712C>A (n.712C>A) c.1397C>A (p.Pro466His) c.1262C>A (p.Pro421His) n.1631C>A c.1433C>A (p.Pro478His) c.992C>A (p.Pro331His)
3	g.121993221G>A	CA354142003	ILDR1	c.1528C>T (p.Pro510Ser) n.1478C>T c.711C>T (n.711C>T) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1261C>T (p.Pro421Ser) n.1630C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser)	gnomAD v4
3	g.121993221G>C	CA354142005	ILDR1	c.1528C>G (p.Pro510Ala) n.1478C>G c.711C>G (n.711C>G) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1261C>G (p.Pro421Ala) n.1630C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala)
3	g.121993221G>T	CA354142007	ILDR1	c.1528C>A (p.Pro510Thr) n.1478C>A c.711C>A (n.711C>A) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1261C>A (p.Pro421Thr) n.1630C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr)
3	g.121993222C>A	CA2568636	ILDR1	c.1527G>T (p.Pro509=) n.1477G>T c.710G>T (n.710G>T) c.1395G>T (p.Pro465=) c.1260G>T (p.Pro420=) n.1629G>T c.1431G>T (p.Pro477=) c.990G>T (p.Pro330=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993222C=	CA1397750710	ILDR1	c.1527G= (p.Pro509=) n.1477G= c.710G= (n.710G=) c.1395G= (p.Pro465=) c.1260G= (p.Pro420=) n.1629G= c.1431G= (p.Pro477=) c.990G= (p.Pro330=)
3	g.121993222C>G	CA435423679	ILDR1	c.1527G>C (p.Pro509=) n.1477G>C c.710G>C (n.710G>C) c.1395G>C (p.Pro465=) c.1260G>C (p.Pro420=) n.1629G>C c.1431G>C (p.Pro477=) c.990G>C (p.Pro330=)
3	g.121993222C>T	CA2568635	ILDR1	c.1527G>A (p.Pro509=) n.1477G>A c.710G>A (n.710G>A) c.1395G>A (p.Pro465=) c.1260G>A (p.Pro420=) n.1629G>A c.1431G>A (p.Pro477=) c.990G>A (p.Pro330=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993225_121993235del	CA2667222096	ILDR1	c.1517_1527del (p.Glu506AlafsTer2) n.1467_1477del c.700_710del (n.700_710del) c.1385_1395del (p.Glu462AlafsTer2) c.1250_1260del (p.Glu417AlafsTer2) n.1619_1629del c.1421_1431del (p.Glu474AlafsTer2) c.980_990del (p.Glu327AlafsTer2)	gnomAD v4
3	g.121993223G>A	CA2568637	ILDR1	c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.1476C>T c.709C>T (n.709C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) n.1628C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993223G>C	CA354142013	ILDR1	c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.1476C>G c.709C>G (n.709C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) n.1628C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg)
3	g.121993223G=	CA1397750711	ILDR1	c.1526C= (p.Pro509=) n.1476C= c.709C= (n.709C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.1259C= (p.Pro420=) n.1628C= c.1430C= (p.Pro477=) c.989C= (p.Pro330=)
3	g.121993223G>T	CA354142016	ILDR1	c.1526C>A (p.Pro509Gln) n.1476C>A c.709C>A (n.709C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) n.1628C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.989C>A (p.Pro330Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993223_121993229dup	CA2667222097	ILDR1	c.1520_1526dup (p.Pro510GlufsTer4) n.1470_1476dup c.703_709dup (n.703_709dup) c.1388_1394dup (p.Pro466GlufsTer4) c.1253_1259dup (p.Pro421GlufsTer4) n.1622_1628dup c.1424_1430dup (p.Pro478GlufsTer4) c.983_989dup (p.Pro331GlufsTer4)	gnomAD v4
3	g.121993224G>A	CA354142020	ILDR1	c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.1475C>T c.708C>T (n.708C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) n.1627C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser)
3	g.121993224G>C	CA354142021	ILDR1	c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.1475C>G c.708C>G (n.708C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) n.1627C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala)
3	g.121993224G>T	CA354142024	ILDR1	c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.1475C>A c.708C>A (n.708C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) n.1627C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr)	gnomAD v4
3	g.121993225C>A	CA2568638	ILDR1	c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.1474G>T c.707G>T (n.707G>T) c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) n.1626G>T c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993225C=	CA1397750712	ILDR1	c.1524G= (p.Lys508=) n.1474G= c.707G= (n.707G=) c.1392G= (p.Lys464=) c.1257G= (p.Lys419=) n.1626G= c.1428G= (p.Lys476=) c.987G= (p.Lys329=)
3	g.121993225C>G	CA354142028	ILDR1	c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.1474G>C c.707G>C (n.707G>C) c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) n.1626G>C c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn)
3	g.121993225C>T	CA435423682	ILDR1	c.1524G>A (p.Lys508=) n.1474G>A c.707G>A (n.707G>A) c.1392G>A (p.Lys464=) c.1257G>A (p.Lys419=) n.1626G>A c.1428G>A (p.Lys476=) c.987G>A (p.Lys329=)
3	g.121993226T>A	CA354142030	ILDR1	c.1523A>T (p.Lys508Met) n.1473A>T c.706A>T (n.706A>T) c.1391A>T (p.Lys464Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) n.1625A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.986A>T (p.Lys329Met)	dbSNP
3	g.121993226T>C	CA354142035	ILDR1	c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.1473A>G c.706A>G (n.706A>G) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) n.1625A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993226T>G	CA354142033	ILDR1	c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.1473A>C c.706A>C (n.706A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) n.1625A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr)
3	g.121993227T>A	CA354142037	ILDR1	c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.1472A>T c.705A>T (n.705A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) n.1624A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter)
3	g.121993227T>C	CA354142039	ILDR1	c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.1472A>G c.705A>G (n.705A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) n.1624A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu)	gnomAD v4
3	g.121993227T>G	CA354142042	ILDR1	c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.1472A>C c.705A>C (n.705A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) n.1624A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln)	dbSNP
3	g.121993228C>A	CA354142044	ILDR1	c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1471G>T c.704G>T (n.704G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.1623G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp)
3	g.121993228C>G	CA354142046	ILDR1	c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1471G>C c.704G>C (n.704G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.1623G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp)
3	g.121993228C>T	CA435423685	ILDR1	c.1521G>A (p.Glu507=) n.1471G>A c.704G>A (n.704G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1254G>A (p.Glu418=) n.1623G>A c.1425G>A (p.Glu475=) c.984G>A (p.Glu328=)
3	g.121993229T>A	CA354142049	ILDR1	c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1470A>T c.703A>T (n.703A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1622A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.983A>T (p.Glu328Val)
3	g.121993229T>C	CA354142051	ILDR1	c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1470A>G c.703A>G (n.703A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1622A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly)
3	g.121993229T>G	CA354142053	ILDR1	c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1470A>C c.703A>C (n.703A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1622A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala)
3	g.121993230C>A	CA354142055	ILDR1	c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1469G>T c.702G>T (n.702G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1621G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter)
3	g.121993230C=	CA1397750713	ILDR1	c.1519G= (p.Glu507=) n.1469G= c.702G= (n.702G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1252G= (p.Glu418=) n.1621G= c.1423G= (p.Glu475=) c.982G= (p.Glu328=)
3	g.121993230C>G	CA354142056	ILDR1	c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1469G>C c.702G>C (n.702G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1621G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln)
3	g.121993230C>T	CA82734512	ILDR1	c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1469G>A c.702G>A (n.702G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1621G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys)	dbSNP
3	g.121993231C>A	CA354142063	ILDR1	c.1518G>T (p.Glu506Asp) n.1468G>T c.701G>T (n.701G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.1620G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp)
3	g.121993231C>G	CA354142060	ILDR1	c.1518G>C (p.Glu506Asp) n.1468G>C c.701G>C (n.701G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.1620G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp)
3	g.121993231C>T	CA435423687	ILDR1	c.1518G>A (p.Glu506=) n.1468G>A c.701G>A (n.701G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1251G>A (p.Glu417=) n.1620G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.981G>A (p.Glu327=)	dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993232T>A	CA2568639	ILDR1	c.1517A>T (p.Glu506Val) n.1467A>T c.700A>T (n.700A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) n.1619A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.980A>T (p.Glu327Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993232T>C	CA354142071	ILDR1	c.1517A>G (p.Glu506Gly) n.1467A>G c.700A>G (n.700A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.1619A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly)
3	g.121993232T>G	CA354142067	ILDR1	c.1517A>C (p.Glu506Ala) n.1467A>C c.700A>C (n.700A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.1619A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala)
3	g.121993232T=	CA1397750714	ILDR1	c.1517A= (p.Glu506=) n.1467A= c.700A= (n.700A=) c.1385A= (p.Glu462=) c.1250A= (p.Glu417=) n.1619A= c.1421A= (p.Glu474=) c.980A= (p.Glu327=)
3	g.121993233C>A	CA2568640	ILDR1	c.1516G>T (p.Glu506Ter) n.1466G>T c.699G>T (n.699G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.1618G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993233C=	CA1397750715	ILDR1	c.1516G= (p.Glu506=) n.1466G= c.699G= (n.699G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1249G= (p.Glu417=) n.1618G= c.1420G= (p.Glu474=) c.979G= (p.Glu327=)
3	g.121993233C>G	CA354142074	ILDR1	c.1516G>C (p.Glu506Gln) n.1466G>C c.699G>C (n.699G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.1618G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln)
3	g.121993233C>T	CA2568641	ILDR1	c.1516G>A (p.Glu506Lys) n.1466G>A c.699G>A (n.699G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.1618G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993234G>A	CA435423690	ILDR1	c.1515C>T (p.Pro505=) n.1465C>T c.698C>T (n.698C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1248C>T (p.Pro416=) n.1617C>T c.1419C>T (p.Pro473=) c.978C>T (p.Pro326=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993234G>C	CA435423692	ILDR1	c.1515C>G (p.Pro505=) n.1465C>G c.698C>G (n.698C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1248C>G (p.Pro416=) n.1617C>G c.1419C>G (p.Pro473=) c.978C>G (p.Pro326=)
3	g.121993234G=	CA1397750716	ILDR1	c.1515C= (p.Pro505=) n.1465C= c.698C= (n.698C=) c.1383C= (p.Pro461=) c.1248C= (p.Pro416=) n.1617C= c.1419C= (p.Pro473=) c.978C= (p.Pro326=)
3	g.121993234G>T	CA2568642	ILDR1	c.1515C>A (p.Pro505=) n.1465C>A c.698C>A (n.698C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1248C>A (p.Pro416=) n.1617C>A c.1419C>A (p.Pro473=) c.978C>A (p.Pro326=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.121993235G>A	CA354142078	ILDR1	c.1514C>T (p.Pro505Leu) n.1464C>T c.697C>T (n.697C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.1616C>T c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu)	gnomAD v4
3	g.121993235G>C	CA354142080	ILDR1	c.1514C>G (p.Pro505Arg) n.1464C>G c.697C>G (n.697C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.1616C>G c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg)	gnomAD v4
3	g.121993235G>T	CA354142082	ILDR1	c.1514C>A (p.Pro505His) n.1464C>A c.697C>A (n.697C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1247C>A (p.Pro416His) n.1616C>A c.1418C>A (p.Pro473His) c.977C>A (p.Pro326His)
3	g.121993236G>A	CA354142085	ILDR1	c.1513C>T (p.Pro505Ser) n.1463C>T c.696C>T (n.696C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.1615C>T c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser)
3	g.121993236G>C	CA354142087	ILDR1	c.1513C>G (p.Pro505Ala) n.1463C>G c.696C>G (n.696C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.1615C>G c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala)
3	g.121993236G>T	CA354142089	ILDR1	c.1513C>A (p.Pro505Thr) n.1463C>A c.696C>A (n.696C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.1615C>A c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr)
3	g.121993237C>A	CA354142092	ILDR1	c.1512G>T (p.Trp504Cys) n.1462G>T c.695G>T (n.695G>T) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1245G>T (p.Trp415Cys) n.1614G>T c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys)
3	g.121993237C>G	CA354142095	ILDR1	c.1512G>C (p.Trp504Cys) n.1462G>C c.695G>C (n.695G>C) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1245G>C (p.Trp415Cys) n.1614G>C c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys)
3	g.121993237C>T	CA354142098	ILDR1	c.1512G>A (p.Trp504Ter) n.1462G>A c.695G>A (n.695G>A) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1245G>A (p.Trp415Ter) n.1614G>A c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter)
3	g.121993238C>A	CA354142100	ILDR1	c.1511G>T (p.Trp504Leu) n.1461G>T c.694G>T (n.694G>T) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1244G>T (p.Trp415Leu) n.1613G>T c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993238C=	CA1397750717	ILDR1	c.1511G= (p.Trp504=) n.1461G= c.694G= (n.694G=) c.1379G= (p.Trp460=) c.1244G= (p.Trp415=) n.1613G= c.1415G= (p.Trp472=) c.974G= (p.Trp325=)
3	g.121993238C>G	CA354142099	ILDR1	c.1511G>C (p.Trp504Ser) n.1461G>C c.694G>C (n.694G>C) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1244G>C (p.Trp415Ser) n.1613G>C c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser)
3	g.121993238C>T	CA2568643	ILDR1	c.1511G>A (p.Trp504Ter) n.1461G>A c.694G>A (n.694G>A) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1244G>A (p.Trp415Ter) n.1613G>A c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993239A>C	CA354142101	ILDR1	c.1510T>G (p.Trp504Gly) n.1460T>G c.693T>G (n.693T>G) c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.1243T>G (p.Trp415Gly) n.1612T>G c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly)	gnomAD v4
3	g.121993239A>G	CA354142102	ILDR1	c.1510T>C (p.Trp504Arg) n.1460T>C c.693T>C (n.693T>C) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1243T>C (p.Trp415Arg) n.1612T>C c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg)	gnomAD v4
3	g.121993239A>T	CA354142104	ILDR1	c.1510T>A (p.Trp504Arg) n.1460T>A c.693T>A (n.693T>A) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1243T>A (p.Trp415Arg) n.1612T>A c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg)
3	g.121993240G>A	CA435423699	ILDR1	c.1509C>T (p.His503=) n.1459C>T c.692C>T (n.692C>T) c.1377C>T (p.His459=) c.1242C>T (p.His414=) n.1611C>T c.1413C>T (p.His471=) c.972C>T (p.His324=)
3	g.121993240G>C	CA354142108	ILDR1	c.1509C>G (p.His503Gln) n.1459C>G c.692C>G (n.692C>G) c.1377C>G (p.His459Gln) c.1242C>G (p.His414Gln) n.1611C>G c.1413C>G (p.His471Gln) c.972C>G (p.His324Gln)
3	g.121993240G=	CA1397750718	ILDR1	c.1509C= (p.His503=) n.1459C= c.692C= (n.692C=) c.1377C= (p.His459=) c.1242C= (p.His414=) n.1611C= c.1413C= (p.His471=) c.972C= (p.His324=)
3	g.121993240G>T	CA354142109	ILDR1	c.1509C>A (p.His503Gln) n.1459C>A c.692C>A (n.692C>A) c.1377C>A (p.His459Gln) c.1242C>A (p.His414Gln) n.1611C>A c.1413C>A (p.His471Gln) c.972C>A (p.His324Gln)	dbSNP
3	g.121993241T>A	CA354142111	ILDR1	c.1508A>T (p.His503Leu) n.1458A>T c.691A>T (n.691A>T) c.1376A>T (p.His459Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) n.1610A>T c.1412A>T (p.His471Leu) c.971A>T (p.His324Leu)
3	g.121993241T>C	CA2568644	ILDR1	c.1508A>G (p.His503Arg) n.1458A>G c.691A>G (n.691A>G) c.1376A>G (p.His459Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) n.1610A>G c.1412A>G (p.His471Arg) c.971A>G (p.His324Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993241T>G	CA354142113	ILDR1	c.1508A>C (p.His503Pro) n.1458A>C c.691A>C (n.691A>C) c.1376A>C (p.His459Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) n.1610A>C c.1412A>C (p.His471Pro) c.971A>C (p.His324Pro)	dbSNP
3	g.121993241T=	CA1397750719	ILDR1	c.1508A= (p.His503=) n.1458A= c.691A= (n.691A=) c.1376A= (p.His459=) c.1241A= (p.His414=) n.1610A= c.1412A= (p.His471=) c.971A= (p.His324=)
3	g.121993242G>A	CA2568645	ILDR1	c.1507C>T (p.His503Tyr) n.1457C>T c.690C>T (n.690C>T) c.1375C>T (p.His459Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) n.1609C>T c.1411C>T (p.His471Tyr) c.970C>T (p.His324Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993242G>C	CA354142116	ILDR1	c.1507C>G (p.His503Asp) n.1457C>G c.690C>G (n.690C>G) c.1375C>G (p.His459Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) n.1609C>G c.1411C>G (p.His471Asp) c.970C>G (p.His324Asp)
3	g.121993242G=	CA1397750720	ILDR1	c.1507C= (p.His503=) n.1457C= c.690C= (n.690C=) c.1375C= (p.His459=) c.1240C= (p.His414=) n.1609C= c.1411C= (p.His471=) c.970C= (p.His324=)
3	g.121993242G>T	CA354142119	ILDR1	c.1507C>A (p.His503Asn) n.1457C>A c.690C>A (n.690C>A) c.1375C>A (p.His459Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) n.1609C>A c.1411C>A (p.His471Asn) c.970C>A (p.His324Asn)
3	g.121993243_121993246dup	CA2577869530	ILDR1	c.1504_1507dup (p.His503ProfsTer10) n.1454_1457dup c.687_690dup (n.687_690dup) c.1372_1375dup (p.His459ProfsTer10) c.1237_1240dup (p.His414ProfsTer10) n.1606_1609dup c.1408_1411dup (p.His471ProfsTer10) c.967_970dup (p.His324ProfsTer10)
3	g.121993243T>A	CA435423701	ILDR1	c.1506A>T (p.Pro502=) n.1456A>T c.689A>T (n.689A>T) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1239A>T (p.Pro413=) n.1608A>T c.1410A>T (p.Pro470=) c.969A>T (p.Pro323=)
3	g.121993243T>C	CA435423702	ILDR1	c.1506A>G (p.Pro502=) n.1456A>G c.689A>G (n.689A>G) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1239A>G (p.Pro413=) n.1608A>G c.1410A>G (p.Pro470=) c.969A>G (p.Pro323=)
3	g.121993243T>G	CA435423700	ILDR1	c.1506A>C (p.Pro502=) n.1456A>C c.689A>C (n.689A>C) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1239A>C (p.Pro413=) n.1608A>C c.1410A>C (p.Pro470=) c.969A>C (p.Pro323=)
3	g.121993243_121993244delinsTG	CA1397750721	ILDR1	c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=) n.1455_1456delinsCA c.688_689delinsCA (n.688_689delinsCA) c.1373_1374delinsCA (p.Pro458=) c.1238_1239delinsCA (p.Pro413=) n.1607_1608delinsCA c.1409_1410delinsCA (p.Pro470=) c.968_969delinsCA (p.Pro323=)
3	g.121993244G>A	CA354142126	ILDR1	c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1455C>T c.688C>T (n.688C>T) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.1607C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu)	dbSNP
3	g.121993244G>C	CA354142123	ILDR1	c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1455C>G c.688C>G (n.688C>G) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.1607C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg)
3	g.121993244G=	CA1397750722	ILDR1	c.1505C= (p.Pro502=) n.1455C= c.688C= (n.688C=) c.1373C= (p.Pro458=) c.1238C= (p.Pro413=) n.1607C= c.1409C= (p.Pro470=) c.968C= (p.Pro323=)
3	g.121993244G>T	CA354142129	ILDR1	c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.1455C>A c.688C>A (n.688C>A) c.1373C>A (p.Pro458Gln) c.1238C>A (p.Pro413Gln) n.1607C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln)	gnomAD v4
3	g.121993247del	CA2568646	ILDR1	c.1505del (p.Pro502HisfsTer?) n.1455del c.688del (n.688del) c.1373del (p.Pro458HisfsTer?) c.1238del (p.Pro413HisfsTer?) n.1607del c.1409del (p.Pro470HisfsTer?) c.968del (p.Pro323HisfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993245G>A	CA354142133	ILDR1	c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1454C>T c.687C>T (n.687C>T) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.1606C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993245G>C	CA2568647	ILDR1	c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1454C>G c.687C>G (n.687C>G) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.1606C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993245G=	CA1397750723	ILDR1	c.1504C= (p.Pro502=) n.1454C= c.687C= (n.687C=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1237C= (p.Pro413=) n.1606C= c.1408C= (p.Pro470=) c.967C= (p.Pro323=)
3	g.121993245G>T	CA354142138	ILDR1	c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1454C>A c.687C>A (n.687C>A) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.1606C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993246G>A	CA82734578	ILDR1	c.1503C>T (p.Ser501=) n.1453C>T c.686C>T (n.686C>T) c.1371C>T (p.Ser457=) c.1236C>T (p.Ser412=) n.1605C>T c.1407C>T (p.Ser469=) c.966C>T (p.Ser322=)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993246G>C	CA435423703	ILDR1	c.1503C>G (p.Ser501=) n.1453C>G c.686C>G (n.686C>G) c.1371C>G (p.Ser457=) c.1236C>G (p.Ser412=) n.1605C>G c.1407C>G (p.Ser469=) c.966C>G (p.Ser322=)
3	g.121993246G=	CA1397750724	ILDR1	c.1503C= (p.Ser501=) n.1453C= c.686C= (n.686C=) c.1371C= (p.Ser457=) c.1236C= (p.Ser412=) n.1605C= c.1407C= (p.Ser469=) c.966C= (p.Ser322=)
3	g.121993246G>T	CA435423704	ILDR1	c.1503C>A (p.Ser501=) n.1453C>A c.686C>A (n.686C>A) c.1371C>A (p.Ser457=) c.1236C>A (p.Ser412=) n.1605C>A c.1407C>A (p.Ser469=) c.966C>A (p.Ser322=)
3	g.121993247G>A	CA2568648	ILDR1	c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.1452C>T c.685C>T (n.685C>T) c.1370C>T (p.Ser457Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.1604C>T c.1406C>T (p.Ser469Phe) c.965C>T (p.Ser322Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3	g.121993247G>C	CA354142145	ILDR1	c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.1452C>G c.685C>G (n.685C>G) c.1370C>G (p.Ser457Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.1604C>G c.1406C>G (p.Ser469Cys) c.965C>G (p.Ser322Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993247G=	CA1397750725	ILDR1	c.1502C= (p.Ser501=) n.1452C= c.685C= (n.685C=) c.1370C= (p.Ser457=) c.1235C= (p.Ser412=) n.1604C= c.1406C= (p.Ser469=) c.965C= (p.Ser322=)
3	g.121993247G>T	CA354142147	ILDR1	c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.1452C>A c.685C>A (n.685C>A) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.1604C>A c.1406C>A (p.Ser469Tyr) c.965C>A (p.Ser322Tyr)	dbSNP
3	g.121993248A>C	CA354142150	ILDR1	c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.1451T>G c.684T>G (n.684T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.1603T>G c.1405T>G (p.Ser469Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala)
3	g.121993248A>G	CA354142153	ILDR1	c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.1451T>C c.684T>C (n.684T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.1603T>C c.1405T>C (p.Ser469Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro)	dbSNP
3	g.121993248A>T	CA354142155	ILDR1	c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.1451T>A c.684T>A (n.684T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.1603T>A c.1405T>A (p.Ser469Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr)
3	g.121993249G>A	CA2568649	ILDR1	c.1500C>T (p.His500=) n.1450C>T c.683C>T (n.683C>T) c.1368C>T (p.His456=) c.1233C>T (p.His411=) n.1602C>T c.1404C>T (p.His468=) c.963C>T (p.His321=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993249G>C	CA82734583	ILDR1	c.1500C>G (p.His500Gln) n.1450C>G c.683C>G (n.683C>G) c.1368C>G (p.His456Gln) c.1233C>G (p.His411Gln) n.1602C>G c.1404C>G (p.His468Gln) c.963C>G (p.His321Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993249G=	CA1397750726	ILDR1	c.1500C= (p.His500=) n.1450C= c.683C= (n.683C=) c.1368C= (p.His456=) c.1233C= (p.His411=) n.1602C= c.1404C= (p.His468=) c.963C= (p.His321=)
3	g.121993249G>T	CA354142160	ILDR1	c.1500C>A (p.His500Gln) n.1450C>A c.683C>A (n.683C>A) c.1368C>A (p.His456Gln) c.1233C>A (p.His411Gln) n.1602C>A c.1404C>A (p.His468Gln) c.963C>A (p.His321Gln)
3	g.121993250T>A	CA354142166	ILDR1	c.1499A>T (p.His500Leu) n.1449A>T c.682A>T (n.682A>T) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1232A>T (p.His411Leu) n.1601A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.962A>T (p.His321Leu)	gnomAD v4
3	g.121993250T>C	CA354142161	ILDR1	c.1499A>G (p.His500Arg) n.1449A>G c.682A>G (n.682A>G) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1232A>G (p.His411Arg) n.1601A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.962A>G (p.His321Arg)
3	g.121993250T>G	CA354142163	ILDR1	c.1499A>C (p.His500Pro) n.1449A>C c.682A>C (n.682A>C) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1232A>C (p.His411Pro) n.1601A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.962A>C (p.His321Pro)
3	g.121993251G>A	CA133657	ILDR1	c.1498C>T (p.His500Tyr) n.1448C>T c.681C>T (n.681C>T) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1231C>T (p.His411Tyr) n.1600C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.961C>T (p.His321Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993251G>C	CA354142170	ILDR1	c.1498C>G (p.His500Asp) n.1448C>G c.681C>G (n.681C>G) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1231C>G (p.His411Asp) n.1600C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.961C>G (p.His321Asp)
3	g.121993251G=	CA1397750727	ILDR1	c.1498C= (p.His500=) n.1448C= c.681C= (n.681C=) c.1366C= (p.His456=) c.1231C= (p.His411=) n.1600C= c.1402C= (p.His468=) c.961C= (p.His321=)
3	g.121993251G>T	CA354142173	ILDR1	c.1498C>A (p.His500Asn) n.1448C>A c.681C>A (n.681C>A) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1231C>A (p.His411Asn) n.1600C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.961C>A (p.His321Asn)
3	g.121993252C>A	CA435423705	ILDR1	c.1497G>T (p.Ser499=) n.1447G>T c.680G>T (n.680G>T) c.1365G>T (p.Ser455=) c.1230G>T (p.Ser410=) n.1599G>T c.1401G>T (p.Ser467=) c.960G>T (p.Ser320=)	gnomAD v4
3	g.121993252C=	CA1397750728	ILDR1	c.1497G= (p.Ser499=) n.1447G= c.680G= (n.680G=) c.1365G= (p.Ser455=) c.1230G= (p.Ser410=) n.1599G= c.1401G= (p.Ser467=) c.960G= (p.Ser320=)
3	g.121993252C>G	CA435423706	ILDR1	c.1497G>C (p.Ser499=) n.1447G>C c.680G>C (n.680G>C) c.1365G>C (p.Ser455=) c.1230G>C (p.Ser410=) n.1599G>C c.1401G>C (p.Ser467=) c.960G>C (p.Ser320=)
3	g.121993252C>T	CA2568650	ILDR1	c.1497G>A (p.Ser499=) n.1447G>A c.680G>A (n.680G>A) c.1365G>A (p.Ser455=) c.1230G>A (p.Ser410=) n.1599G>A c.1401G>A (p.Ser467=) c.960G>A (p.Ser320=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993253G>A	CA2568651	ILDR1	c.1496C>T (p.Ser499Leu) n.1446C>T c.679C>T (n.679C>T) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.1598C>T c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993253G>C	CA354142179	ILDR1	c.1496C>G (p.Ser499Trp) n.1446C>G c.679C>G (n.679C>G) c.1364C>G (p.Ser455Trp) c.1229C>G (p.Ser410Trp) n.1598C>G c.1400C>G (p.Ser467Trp) c.959C>G (p.Ser320Trp)	gnomAD v4
3	g.121993253G=	CA1397750729	ILDR1	c.1496C= (p.Ser499=) n.1446C= c.679C= (n.679C=) c.1364C= (p.Ser455=) c.1229C= (p.Ser410=) n.1598C= c.1400C= (p.Ser467=) c.959C= (p.Ser320=)
3	g.121993253G>T	CA354142180	ILDR1	c.1496C>A (p.Ser499Ter) n.1446C>A c.679C>A (n.679C>A) c.1364C>A (p.Ser455Ter) c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.1598C>A c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter)
3	g.121993254A>C	CA354142183	ILDR1	c.1495T>G (p.Ser499Ala) n.1445T>G c.678T>G (n.678T>G) c.1363T>G (p.Ser455Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.1597T>G c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala)
3	g.121993254A>G	CA354142186	ILDR1	c.1495T>C (p.Ser499Pro) n.1445T>C c.678T>C (n.678T>C) c.1363T>C (p.Ser455Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.1597T>C c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro)
3	g.121993254A>T	CA354142187	ILDR1	c.1495T>A (p.Ser499Thr) n.1445T>A c.678T>A (n.678T>A) c.1363T>A (p.Ser455Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.1597T>A c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr)
3	g.121993255G>A	CA435423707	ILDR1	c.1494C>T (p.Gly498=) n.1444C>T c.677C>T (n.677C>T) c.1362C>T (p.Gly454=) c.1227C>T (p.Gly409=) n.1596C>T c.1398C>T (p.Gly466=) c.957C>T (p.Gly319=)	gnomAD v4
3	g.121993255G>C	CA435423708	ILDR1	c.1494C>G (p.Gly498=) n.1444C>G c.677C>G (n.677C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) c.1227C>G (p.Gly409=) n.1596C>G c.1398C>G (p.Gly466=) c.957C>G (p.Gly319=)
3	g.121993255G=	CA1397750730	ILDR1	c.1494C= (p.Gly498=) n.1444C= c.677C= (n.677C=) c.1362C= (p.Gly454=) c.1227C= (p.Gly409=) n.1596C= c.1398C= (p.Gly466=) c.957C= (p.Gly319=)
3	g.121993255G>T	CA435423709	ILDR1	c.1494C>A (p.Gly498=) n.1444C>A c.677C>A (n.677C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) c.1227C>A (p.Gly409=) n.1596C>A c.1398C>A (p.Gly466=) c.957C>A (p.Gly319=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993256C>A	CA354142189	ILDR1	c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1443G>T c.676G>T (n.676G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1595G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) c.956G>T (p.Gly319Val)
3	g.121993256C>G	CA354142193	ILDR1	c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1443G>C c.676G>C (n.676G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1595G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala)
3	g.121993256C>T	CA354142196	ILDR1	c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.1443G>A c.676G>A (n.676G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) n.1595G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) c.956G>A (p.Gly319Asp)
3	g.121993257C>A	CA2568653	ILDR1	c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1442G>T c.675G>T (n.675G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) n.1594G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) c.955G>T (p.Gly319Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993257C=	CA1397750731	ILDR1	c.1492G= (p.Gly498=) n.1442G= c.675G= (n.675G=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1225G= (p.Gly409=) n.1594G= c.1396G= (p.Gly466=) c.955G= (p.Gly319=)
3	g.121993257C>G	CA354142200	ILDR1	c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1442G>C c.675G>C (n.675G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1594G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg)
3	g.121993257C>T	CA354142197	ILDR1	c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1442G>A c.675G>A (n.675G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) n.1594G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) c.955G>A (p.Gly319Ser)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993258del	CA2703865581	ILDR1	c.1491del (p.Gly498AlafsTer?) n.1441del c.674del (n.674del) c.1359del (p.Gly454AlafsTer?) c.1224del (p.Gly409AlafsTer?) n.1593del c.1395del (p.Gly466AlafsTer?) c.954del (p.Gly319AlafsTer?)	dbSNP
3	g.121993258G>A	CA2568654	ILDR1	c.1491C>T (p.Arg497=) n.1441C>T c.674C>T (n.674C>T) c.1359C>T (p.Arg453=) c.1224C>T (p.Arg408=) n.1593C>T c.1395C>T (p.Arg465=) c.954C>T (p.Arg318=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993258G>C	CA435423710	ILDR1	c.1491C>G (p.Arg497=) n.1441C>G c.674C>G (n.674C>G) c.1359C>G (p.Arg453=) c.1224C>G (p.Arg408=) n.1593C>G c.1395C>G (p.Arg465=) c.954C>G (p.Arg318=)
3	g.121993258G=	CA1397750732	ILDR1	c.1491C= (p.Arg497=) n.1441C= c.674C= (n.674C=) c.1359C= (p.Arg453=) c.1224C= (p.Arg408=) n.1593C= c.1395C= (p.Arg465=) c.954C= (p.Arg318=)
3	g.121993258G>T	CA2568655	ILDR1	c.1491C>A (p.Arg497=) n.1441C>A c.674C>A (n.674C>A) c.1359C>A (p.Arg453=) c.1224C>A (p.Arg408=) n.1593C>A c.1395C>A (p.Arg465=) c.954C>A (p.Arg318=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.121993258dup	CA2568652	ILDR1	c.1491dup (p.Gly498ArgfsTer14) n.1441dup c.674dup (n.674dup) c.1359dup (p.Gly454ArgfsTer14) c.1224dup (p.Gly409ArgfsTer14) n.1593dup c.1395dup (p.Gly466ArgfsTer14) c.954dup (p.Gly319ArgfsTer14)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993259C>A	CA354142208	ILDR1	c.1490G>T (p.Arg497Leu) n.1440G>T c.673G>T (n.673G>T) c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1592G>T c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu)
3	g.121993259C=	CA1397750733	ILDR1	c.1490G= (p.Arg497=) n.1440G= c.673G= (n.673G=) c.1358G= (p.Arg453=) c.1223G= (p.Arg408=) n.1592G= c.1394G= (p.Arg465=) c.953G= (p.Arg318=)
3	g.121993259C>G	CA354142210	ILDR1	c.1490G>C (p.Arg497Pro) n.1440G>C c.673G>C (n.673G>C) c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1592G>C c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro)	gnomAD v4
3	g.121993259C>T	CA2568656	ILDR1	c.1490G>A (p.Arg497His) n.1440G>A c.673G>A (n.673G>A) c.1358G>A (p.Arg453His) c.1223G>A (p.Arg408His) n.1592G>A c.1394G>A (p.Arg465His) c.953G>A (p.Arg318His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993259_121993260delinsCG	CA1397750734	ILDR1	c.1489_1490delinsCG (p.Arg497=) n.1439_1440delinsCG c.672_673delinsCG (n.672_673delinsCG) c.1357_1358delinsCG (p.Arg453=) c.1222_1223delinsCG (p.Arg408=) n.1591_1592delinsCG c.1393_1394delinsCG (p.Arg465=) c.952_953delinsCG (p.Arg318=)
3	g.121993260G>A	CA2568658	ILDR1	c.1489C>T (p.Arg497Cys) n.1439C>T c.672C>T (n.672C>T) c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.1222C>T (p.Arg408Cys) n.1591C>T c.1393C>T (p.Arg465Cys) c.952C>T (p.Arg318Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993260G>C	CA354142214	ILDR1	c.1489C>G (p.Arg497Gly) n.1439C>G c.672C>G (n.672C>G) c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1591C>G c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly)
3	g.121993260G=	CA1397750735	ILDR1	c.1489C= (p.Arg497=) n.1439C= c.672C= (n.672C=) c.1357C= (p.Arg453=) c.1222C= (p.Arg408=) n.1591C= c.1393C= (p.Arg465=) c.952C= (p.Arg318=)
3	g.121993260G>T	CA2568659	ILDR1	c.1489C>A (p.Arg497Ser) n.1439C>A c.672C>A (n.672C>A) c.1357C>A (p.Arg453Ser) c.1222C>A (p.Arg408Ser) n.1591C>A c.1393C>A (p.Arg465Ser) c.952C>A (p.Arg318Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993261del	CA2568657	ILDR1	c.1489del (p.Arg497AlafsTer?) n.1439del c.672del (n.672del) c.1357del (p.Arg453AlafsTer?) c.1222del (p.Arg408AlafsTer?) n.1591del c.1393del (p.Arg465AlafsTer?) c.952del (p.Arg318AlafsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993261_121993268del	CA2667222098	ILDR1	c.1482_1489del (p.His495ArgfsTer14) n.1432_1439del c.665_672del (n.665_672del) c.1350_1357del (p.His451ArgfsTer14) c.1215_1222del (p.His406ArgfsTer14) n.1584_1591del c.1386_1393del (p.His463ArgfsTer14) c.945_952del (p.His316ArgfsTer14)	gnomAD v4

Number of alleles fetched