Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121993138C>ACA2667222081ILDR1c.1599+12G>T (n.1599+12G>T)
n.1549+12G>T
c.*782+12G>T (n.*782+12G>T)
c.1467+12G>T (n.1467+12G>T)
c.1332+12G>T (n.1332+12G>T)
c.1503+12G>T (n.1503+12G>T)
c.1558+53G>T (n.1558+53G>T)
c.1062+12G>T (n.1062+12G>T)
 gnomAD v4
3g.121993138C=CA1397750658ILDR1c.1599+12G= (n.1599+12G=)
n.1549+12G=
c.*782+12G= (n.*782+12G=)
c.1467+12G= (n.1467+12G=)
c.1332+12G= (n.1332+12G=)
c.1503+12G= (n.1503+12G=)
c.1558+53G= (n.1558+53G=)
c.1062+12G= (n.1062+12G=)
3g.121993138C>TCA2568611ILDR1c.1599+12G>A (n.1599+12G>A)
n.1549+12G>A
c.*782+12G>A (n.*782+12G>A)
c.1467+12G>A (n.1467+12G>A)
c.1332+12G>A (n.1332+12G>A)
c.1503+12G>A (n.1503+12G>A)
c.1558+53G>A (n.1558+53G>A)
c.1062+12G>A (n.1062+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993141delCA2577869525ILDR1c.1599+12del (n.1599+12del)
n.1549+12del
c.*782+12del (n.*782+12del)
c.1467+12del (n.1467+12del)
c.1332+12del (n.1332+12del)
c.1503+12del (n.1503+12del)
c.1558+53del (n.1558+53del)
c.1062+12del (n.1062+12del)
 gnomAD v4
3g.121993139C>ACA2667222082ILDR1c.1599+11G>T (n.1599+11G>T)
n.1549+11G>T
c.*782+11G>T (n.*782+11G>T)
c.1467+11G>T (n.1467+11G>T)
c.1332+11G>T (n.1332+11G>T)
c.1503+11G>T (n.1503+11G>T)
c.1558+52G>T (n.1558+52G>T)
c.1062+11G>T (n.1062+11G>T)
 gnomAD v4
3g.121993139C=CA1397750659ILDR1c.1599+11G= (n.1599+11G=)
n.1549+11G=
c.*782+11G= (n.*782+11G=)
c.1467+11G= (n.1467+11G=)
c.1332+11G= (n.1332+11G=)
c.1503+11G= (n.1503+11G=)
c.1558+52G= (n.1558+52G=)
c.1062+11G= (n.1062+11G=)
3g.121993139C>TCA82734369ILDR1c.1599+11G>A (n.1599+11G>A)
n.1549+11G>A
c.*782+11G>A (n.*782+11G>A)
c.1467+11G>A (n.1467+11G>A)
c.1332+11G>A (n.1332+11G>A)
c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
c.1558+52G>A (n.1558+52G>A)
c.1062+11G>A (n.1062+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993139_121993142delCA1052937584ILDR1c.1599+8_1599+11del (n.1599+8_1599+11del)
n.1549+8_1549+11del
c.*782+8_*782+11del (n.*782+8_*782+11del)
c.1467+8_1467+11del (n.1467+8_1467+11del)
c.1332+8_1332+11del (n.1332+8_1332+11del)
c.1503+8_1503+11del (n.1503+8_1503+11del)
c.1558+49_1558+52del (n.1558+49_1558+52del)
c.1062+8_1062+11del (n.1062+8_1062+11del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993140C>ACA2667222083ILDR1c.1599+10G>T (n.1599+10G>T)
n.1549+10G>T
c.*782+10G>T (n.*782+10G>T)
c.1467+10G>T (n.1467+10G>T)
c.1332+10G>T (n.1332+10G>T)
c.1503+10G>T (n.1503+10G>T)
c.1558+51G>T (n.1558+51G>T)
c.1062+10G>T (n.1062+10G>T)
 gnomAD v4
3g.121993140C>TCA2667222084ILDR1c.1599+10G>A (n.1599+10G>A)
n.1549+10G>A
c.*782+10G>A (n.*782+10G>A)
c.1467+10G>A (n.1467+10G>A)
c.1332+10G>A (n.1332+10G>A)
c.1503+10G>A (n.1503+10G>A)
c.1558+51G>A (n.1558+51G>A)
c.1062+10G>A (n.1062+10G>A)
 gnomAD v4
3g.121993141C>GCA2667222085ILDR1c.1599+9G>C (n.1599+9G>C)
n.1549+9G>C
c.*782+9G>C (n.*782+9G>C)
c.1467+9G>C (n.1467+9G>C)
c.1332+9G>C (n.1332+9G>C)
c.1503+9G>C (n.1503+9G>C)
c.1558+50G>C (n.1558+50G>C)
c.1062+9G>C (n.1062+9G>C)
 gnomAD v4
3g.121993141C>TCA2667222086ILDR1c.1599+9G>A (n.1599+9G>A)
n.1549+9G>A
c.*782+9G>A (n.*782+9G>A)
c.1467+9G>A (n.1467+9G>A)
c.1332+9G>A (n.1332+9G>A)
c.1503+9G>A (n.1503+9G>A)
c.1558+50G>A (n.1558+50G>A)
c.1062+9G>A (n.1062+9G>A)
 gnomAD v4
3g.121993142A>CCA2758172786ILDR1c.1599+8T>G (n.1599+8T>G)
n.1549+8T>G
c.*782+8T>G (n.*782+8T>G)
c.1467+8T>G (n.1467+8T>G)
c.1332+8T>G (n.1332+8T>G)
c.1503+8T>G (n.1503+8T>G)
c.1558+49T>G (n.1558+49T>G)
c.1062+8T>G (n.1062+8T>G)
3g.121993142A>GCA2667222087ILDR1c.1599+8T>C (n.1599+8T>C)
n.1549+8T>C
c.*782+8T>C (n.*782+8T>C)
c.1467+8T>C (n.1467+8T>C)
c.1332+8T>C (n.1332+8T>C)
c.1503+8T>C (n.1503+8T>C)
c.1558+49T>C (n.1558+49T>C)
c.1062+8T>C (n.1062+8T>C)
 gnomAD v4
3g.121993144G>ACA2667222088ILDR1c.1599+6C>T (n.1599+6C>T)
n.1549+6C>T
c.*782+6C>T (n.*782+6C>T)
c.1467+6C>T (n.1467+6C>T)
c.1332+6C>T (n.1332+6C>T)
c.1503+6C>T (n.1503+6C>T)
c.1558+47C>T (n.1558+47C>T)
c.1062+6C>T (n.1062+6C>T)
 gnomAD v4
3g.121993144G=CA1397750660ILDR1c.1599+6C= (n.1599+6C=)
n.1549+6C=
c.*782+6C= (n.*782+6C=)
c.1467+6C= (n.1467+6C=)
c.1332+6C= (n.1332+6C=)
c.1503+6C= (n.1503+6C=)
c.1558+47C= (n.1558+47C=)
c.1062+6C= (n.1062+6C=)
3g.121993144G>TCA2568612ILDR1c.1599+6C>A (n.1599+6C>A)
n.1549+6C>A
c.*782+6C>A (n.*782+6C>A)
c.1467+6C>A (n.1467+6C>A)
c.1332+6C>A (n.1332+6C>A)
c.1503+6C>A (n.1503+6C>A)
c.1558+47C>A (n.1558+47C>A)
c.1062+6C>A (n.1062+6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993145C>ACA2667222090ILDR1c.1599+5G>T (n.1599+5G>T)
n.1549+5G>T
c.*782+5G>T (n.*782+5G>T)
c.1467+5G>T (n.1467+5G>T)
c.1332+5G>T (n.1332+5G>T)
c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
c.1558+46G>T (n.1558+46G>T)
c.1062+5G>T (n.1062+5G>T)
 gnomAD v4
3g.121993145C>GCA2667222089ILDR1c.1599+5G>C (n.1599+5G>C)
n.1549+5G>C
c.*782+5G>C (n.*782+5G>C)
c.1467+5G>C (n.1467+5G>C)
c.1332+5G>C (n.1332+5G>C)
c.1503+5G>C (n.1503+5G>C)
c.1558+46G>C (n.1558+46G>C)
c.1062+5G>C (n.1062+5G>C)
 gnomAD v4
3g.121993148_121993159delCA2577869526ILDR1c.1593_1599+5del
n.1543_1549+5del
c.*776_*782+5del
c.1461_1467+5del
c.1326_1332+5del
c.1497_1503+5del
c.1558+35_1558+46del (n.1558+35_1558+46del)
c.1056_1062+5del
 gnomAD v4
3g.121993145_121993146insGACA1052937589ILDR1c.1599+4_1599+5insTC (n.1599+4_1599+5insTC)
n.1549+4_1549+5insTC
c.*782+4_*782+5insTC (n.*782+4_*782+5insTC)
c.1467+4_1467+5insTC (n.1467+4_1467+5insTC)
c.1332+4_1332+5insTC (n.1332+4_1332+5insTC)
c.1503+4_1503+5insTC (n.1503+4_1503+5insTC)
c.1558+45_1558+46insTC (n.1558+45_1558+46insTC)
c.1062+4_1062+5insTC (n.1062+4_1062+5insTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993146T>CCA1052937590ILDR1c.1599+4A>G (n.1599+4A>G)
n.1549+4A>G
c.*782+4A>G (n.*782+4A>G)
c.1467+4A>G (n.1467+4A>G)
c.1332+4A>G (n.1332+4A>G)
c.1503+4A>G (n.1503+4A>G)
c.1558+45A>G (n.1558+45A>G)
c.1062+4A>G (n.1062+4A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993147C>ACA2667222091ILDR1c.1599+3G>T (n.1599+3G>T)
n.1549+3G>T
c.*782+3G>T (n.*782+3G>T)
c.1467+3G>T (n.1467+3G>T)
c.1332+3G>T (n.1332+3G>T)
c.1503+3G>T (n.1503+3G>T)
c.1558+44G>T (n.1558+44G>T)
c.1062+3G>T (n.1062+3G>T)
 gnomAD v4
3g.121993147C=CA1397750661ILDR1c.1599+3G= (n.1599+3G=)
n.1549+3G=
c.*782+3G= (n.*782+3G=)
c.1467+3G= (n.1467+3G=)
c.1332+3G= (n.1332+3G=)
c.1503+3G= (n.1503+3G=)
c.1558+44G= (n.1558+44G=)
c.1062+3G= (n.1062+3G=)
3g.121993147C>GCA82734379ILDR1c.1599+3G>C (n.1599+3G>C)
n.1549+3G>C
c.*782+3G>C (n.*782+3G>C)
c.1467+3G>C (n.1467+3G>C)
c.1332+3G>C (n.1332+3G>C)
c.1503+3G>C (n.1503+3G>C)
c.1558+44G>C (n.1558+44G>C)
c.1062+3G>C (n.1062+3G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993147C>TCA2667222092ILDR1c.1599+3G>A (n.1599+3G>A)
n.1549+3G>A
c.*782+3G>A (n.*782+3G>A)
c.1467+3G>A (n.1467+3G>A)
c.1332+3G>A (n.1332+3G>A)
c.1503+3G>A (n.1503+3G>A)
c.1558+44G>A (n.1558+44G>A)
c.1062+3G>A (n.1062+3G>A)
 gnomAD v4
3g.121993148A>CCA354141709ILDR1c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
n.1549+2T>G
c.*782+2T>G (n.*782+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1558+43T>G (n.1558+43T>G)
c.1062+2T>G (n.1062+2T>G)
3g.121993148A>GCA354141712ILDR1c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
n.1549+2T>C
c.*782+2T>C (n.*782+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1558+43T>C (n.1558+43T>C)
c.1062+2T>C (n.1062+2T>C)
3g.121993148A>TCA354141710ILDR1c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
n.1549+2T>A
c.*782+2T>A (n.*782+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1558+43T>A (n.1558+43T>A)
c.1062+2T>A (n.1062+2T>A)
3g.121993149C>ACA354141714ILDR1c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
n.1549+1G>T
c.*782+1G>T (n.*782+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
n.1702G>T
c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1558+42G>T (n.1558+42G>T)
c.1062+1G>T (n.1062+1G>T)
 gnomAD v4
3g.121993149C>GCA354141715ILDR1c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
n.1549+1G>C
c.*782+1G>C (n.*782+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
n.1702G>C
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1558+42G>C (n.1558+42G>C)
c.1062+1G>C (n.1062+1G>C)
3g.121993149C>TCA354141717ILDR1c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
n.1549+1G>A
c.*782+1G>A (n.*782+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.1702G>A
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1558+42G>A (n.1558+42G>A)
c.1062+1G>A (n.1062+1G>A)
 gnomAD v4
3g.121993150C>ACA435423589ILDR1c.1599G>T (p.Ser533=)
n.1549G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1467G>T (p.Ser489=)
c.1332G>T (p.Ser444=)
n.1701G>T
c.1503G>T (p.Ser501=)
c.1558+41G>T (n.1558+41G>T)
c.1062G>T (p.Ser354=)
 gnomAD v4
3g.121993150C=CA1397750662ILDR1c.1599G= (p.Ser533=)
n.1549G=
c.*782G= (n.*782G=)
c.1467G= (p.Ser489=)
c.1332G= (p.Ser444=)
n.1701G=
c.1503G= (p.Ser501=)
c.1558+41G= (n.1558+41G=)
c.1062G= (p.Ser354=)
3g.121993150C>GCA435423590ILDR1c.1599G>C (p.Ser533=)
n.1549G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1467G>C (p.Ser489=)
c.1332G>C (p.Ser444=)
n.1701G>C
c.1503G>C (p.Ser501=)
c.1558+41G>C (n.1558+41G>C)
c.1062G>C (p.Ser354=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993150C>TCA2568613ILDR1c.1599G>A (p.Ser533=)
n.1549G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1467G>A (p.Ser489=)
c.1332G>A (p.Ser444=)
n.1701G>A
c.1503G>A (p.Ser501=)
c.1558+41G>A (n.1558+41G>A)
c.1062G>A (p.Ser354=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993151G>ACA2568614ILDR1c.1598C>T (p.Ser533Leu)
n.1548C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
n.1700C>T
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.1558+40C>T (n.1558+40C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993151G>CCA354141720ILDR1c.1598C>G (p.Ser533Trp)
n.1548C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1466C>G (p.Ser489Trp)
c.1331C>G (p.Ser444Trp)
n.1700C>G
c.1502C>G (p.Ser501Trp)
c.1558+40C>G (n.1558+40C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Trp)
 COSMIC
3g.121993151G=CA1397750663ILDR1c.1598C= (p.Ser533=)
n.1548C=
c.*781C= (n.*781C=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1331C= (p.Ser444=)
n.1700C=
c.1502C= (p.Ser501=)
c.1558+40C= (n.1558+40C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
3g.121993151G>TCA354141721ILDR1c.1598C>A (p.Ser533Ter)
n.1548C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
n.1700C>A
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.1558+40C>A (n.1558+40C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
 gnomAD v4
3g.121993151dupCA545962642ILDR1c.1598dup (p.Glu534GlyfsTer7)
n.1548dup
c.*781dup (n.*781dup)
c.1466dup (p.Glu490GlyfsTer7)
c.1331dup (p.Glu445GlyfsTer7)
n.1700dup
c.1502dup (p.Glu502GlyfsTer7)
c.1558+40dup (n.1558+40dup)
c.1061dup (p.Glu355GlyfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993152A=CA1397750664ILDR1c.1597T= (p.Ser533=)
n.1547T=
c.*780T= (n.*780T=)
c.1465T= (p.Ser489=)
c.1330T= (p.Ser444=)
n.1699T=
c.1501T= (p.Ser501=)
c.1558+39T= (n.1558+39T=)
c.1060T= (p.Ser354=)
3g.121993152A>CCA354141723ILDR1c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.1547T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.1699T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1558+39T>G (n.1558+39T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
3g.121993152A>GCA354141725ILDR1c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.1547T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.1699T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1558+39T>C (n.1558+39T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
3g.121993152A>TCA354141727ILDR1c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.1547T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.1699T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1558+39T>A (n.1558+39T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
 dbSNP
3g.121993153G>ACA2568615ILDR1c.1596C>T (p.Arg532=)
n.1546C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1464C>T (p.Arg488=)
c.1329C>T (p.Arg443=)
n.1698C>T
c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1558+38C>T (n.1558+38C>T)
c.1059C>T (p.Arg353=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993153G>CCA435423595ILDR1c.1596C>G (p.Arg532=)
n.1546C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1464C>G (p.Arg488=)
c.1329C>G (p.Arg443=)
n.1698C>G
c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1558+38C>G (n.1558+38C>G)
c.1059C>G (p.Arg353=)
3g.121993153G=CA1397750665ILDR1c.1596C= (p.Arg532=)
n.1546C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.1464C= (p.Arg488=)
c.1329C= (p.Arg443=)
n.1698C=
c.1500C= (p.Arg500=)
c.1558+38C= (n.1558+38C=)
c.1059C= (p.Arg353=)
3g.121993153G>TCA435423594ILDR1c.1596C>A (p.Arg532=)
n.1546C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1464C>A (p.Arg488=)
c.1329C>A (p.Arg443=)
n.1698C>A
c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1558+38C>A (n.1558+38C>A)
c.1059C>A (p.Arg353=)
3g.121993153_121993154insATCTACA1052937603ILDR1c.1595_1596insTAGAT (p.Ser533ArgfsTer?)
n.1545_1546insTAGAT
c.*778_*779insTAGAT (n.*778_*779insTAGAT)
c.1463_1464insTAGAT (p.Ser489ArgfsTer?)
c.1328_1329insTAGAT (p.Ser444ArgfsTer?)
n.1697_1698insTAGAT
c.1499_1500insTAGAT (p.Ser501ArgfsTer?)
c.1558+37_1558+38insTAGAT (n.1558+37_1558+38insTAGAT)
c.1058_1059insTAGAT (p.Ser354ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993154C>ACA354141730ILDR1c.1595G>T (p.Arg532Leu)
n.1545G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.1697G>T
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1558+37G>T (n.1558+37G>T)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993154C=CA1397750666ILDR1c.1595G= (p.Arg532=)
n.1545G=
c.*778G= (n.*778G=)
c.1463G= (p.Arg488=)
c.1328G= (p.Arg443=)
n.1697G=
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1558+37G= (n.1558+37G=)
c.1058G= (p.Arg353=)
3g.121993154C>GCA354141732ILDR1c.1595G>C (p.Arg532Pro)
n.1545G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.1697G>C
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1558+37G>C (n.1558+37G>C)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
3g.121993154C>TCA2568616ILDR1c.1595G>A (p.Arg532His)
n.1545G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1463G>A (p.Arg488His)
c.1328G>A (p.Arg443His)
n.1697G>A
c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1558+37G>A (n.1558+37G>A)
c.1058G>A (p.Arg353His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993155G>ACA2568617ILDR1c.1594C>T (p.Arg532Cys)
n.1544C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1462C>T (p.Arg488Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
n.1696C>T
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1558+36C>T (n.1558+36C>T)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993155G>CCA354141733ILDR1c.1594C>G (p.Arg532Gly)
n.1544C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.1696C>G
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1558+36C>G (n.1558+36C>G)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
3g.121993155G=CA1397750667ILDR1c.1594C= (p.Arg532=)
n.1544C=
c.*777C= (n.*777C=)
c.1462C= (p.Arg488=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.1696C=
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1558+36C= (n.1558+36C=)
c.1057C= (p.Arg353=)
3g.121993155G>TCA354141736ILDR1c.1594C>A (p.Arg532Ser)
n.1544C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
n.1696C>A
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1558+36C>A (n.1558+36C>A)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
 gnomAD v4
3g.121993156C>ACA354141737ILDR1c.1593G>T (p.Arg531Ser)
n.1543G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.1461G>T (p.Arg487Ser)
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.1695G>T
c.1497G>T (p.Arg499Ser)
c.1558+35G>T (n.1558+35G>T)
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
3g.121993156C>GCA354141739ILDR1c.1593G>C (p.Arg531Ser)
n.1543G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.1461G>C (p.Arg487Ser)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.1695G>C
c.1497G>C (p.Arg499Ser)
c.1558+35G>C (n.1558+35G>C)
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
3g.121993156C>TCA435423601ILDR1c.1593G>A (p.Arg531=)
n.1543G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.1695G>A
c.1497G>A (p.Arg499=)
c.1558+35G>A (n.1558+35G>A)
c.1056G>A (p.Arg352=)
 dbSNP
3g.121993156_121993157insTACA1052937618ILDR1c.1592_1593insTA (p.Arg531SerfsTer?)
n.1542_1543insTA
c.*775_*776insTA (n.*775_*776insTA)
c.1460_1461insTA (p.Arg487SerfsTer?)
c.1325_1326insTA (p.Arg442SerfsTer?)
n.1694_1695insTA
c.1496_1497insTA (p.Arg499SerfsTer?)
c.1558+34_1558+35insTA (n.1558+34_1558+35insTA)
c.1055_1056insTA (p.Arg352SerfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993157C>ACA354141741ILDR1c.1592G>T (p.Arg531Met)
n.1542G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1460G>T (p.Arg487Met)
c.1325G>T (p.Arg442Met)
n.1694G>T
c.1496G>T (p.Arg499Met)
c.1558+34G>T (n.1558+34G>T)
c.1055G>T (p.Arg352Met)
 gnomAD v4
3g.121993157C>GCA354141743ILDR1c.1592G>C (p.Arg531Thr)
n.1542G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
n.1694G>C
c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.1558+34G>C (n.1558+34G>C)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
3g.121993157C>TCA354141744ILDR1c.1592G>A (p.Arg531Lys)
n.1542G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
n.1694G>A
c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.1558+34G>A (n.1558+34G>A)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
3g.121993158T>ACA354141745ILDR1c.1591A>T (p.Arg531Trp)
n.1541A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1459A>T (p.Arg487Trp)
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
n.1693A>T
c.1495A>T (p.Arg499Trp)
c.1558+33A>T (n.1558+33A>T)
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
3g.121993158T>CCA354141746ILDR1c.1591A>G (p.Arg531Gly)
n.1541A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
n.1693A>G
c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.1558+33A>G (n.1558+33A>G)
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
3g.121993158T>GCA435423603ILDR1c.1591A>C (p.Arg531=)
n.1541A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.1324A>C (p.Arg442=)
n.1693A>C
c.1495A>C (p.Arg499=)
c.1558+33A>C (n.1558+33A>C)
c.1054A>C (p.Arg352=)
3g.121993159C>ACA354141748ILDR1c.1590G>T (p.Glu530Asp)
n.1540G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.1692G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1558+32G>T (n.1558+32G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
 gnomAD v4
3g.121993159C>GCA354141750ILDR1c.1590G>C (p.Glu530Asp)
n.1540G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.1692G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1558+32G>C (n.1558+32G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
3g.121993159C>TCA435423605ILDR1c.1590G>A (p.Glu530=)
n.1540G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
n.1692G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1558+32G>A (n.1558+32G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
3g.121993160T>ACA354141752ILDR1c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.1539A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.1691A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1558+31A>T (n.1558+31A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
3g.121993160T>CCA354141753ILDR1c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.1539A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.1691A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1558+31A>G (n.1558+31A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
3g.121993160T>GCA354141754ILDR1c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.1539A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.1691A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1558+31A>C (n.1558+31A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
 dbSNP
3g.121993160T=CA1397750668ILDR1c.1589A= (p.Glu530=)
n.1539A=
c.*772A= (n.*772A=)
c.1457A= (p.Glu486=)
c.1322A= (p.Glu441=)
n.1691A=
c.1493A= (p.Glu498=)
c.1558+31A= (n.1558+31A=)
c.1052A= (p.Glu351=)
3g.121993161C>ACA354141755ILDR1c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.1538G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.1690G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1558+30G>T (n.1558+30G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
 gnomAD v4
3g.121993161C>GCA354141756ILDR1c.1588G>C (p.Glu530Gln)
n.1538G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.1690G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1558+30G>C (n.1558+30G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
3g.121993161C>TCA354141758ILDR1c.1588G>A (p.Glu530Lys)
n.1538G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.1690G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1558+30G>A (n.1558+30G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
 gnomAD v4
3g.121993161_121993163delinsCCACA1397750669ILDR1c.1586_1588delinsTGG (p.Val529=)
n.1536_1538delinsTGG
c.*769_*771delinsTGG (n.*769_*771delinsTGG)
c.1454_1456delinsTGG (p.Val485=)
c.1319_1321delinsTGG (p.Val440=)
n.1688_1690delinsTGG
c.1490_1492delinsTGG (p.Val497=)
c.1558+28_1558+30delinsTGG (n.1558+28_1558+30delinsTGG)
c.1049_1051delinsTGG (p.Val350=)
3g.121993162C>ACA435423608ILDR1c.1587G>T (p.Val529=)
n.1537G>T
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1455G>T (p.Val485=)
c.1320G>T (p.Val440=)
n.1689G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
c.1558+29G>T (n.1558+29G>T)
c.1050G>T (p.Val350=)
3g.121993162C=CA1397750671ILDR1c.1587G= (p.Val529=)
n.1537G=
c.*770G= (n.*770G=)
c.1455G= (p.Val485=)
c.1320G= (p.Val440=)
n.1689G=
c.1491G= (p.Val497=)
c.1558+29G= (n.1558+29G=)
c.1050G= (p.Val350=)
3g.121993162C>GCA435423609ILDR1c.1587G>C (p.Val529=)
n.1537G>C
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1455G>C (p.Val485=)
c.1320G>C (p.Val440=)
n.1689G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
c.1558+29G>C (n.1558+29G>C)
c.1050G>C (p.Val350=)
3g.121993162C>TCA435423610ILDR1c.1587G>A (p.Val529=)
n.1537G>A
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1455G>A (p.Val485=)
c.1320G>A (p.Val440=)
n.1689G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
c.1558+29G>A (n.1558+29G>A)
c.1050G>A (p.Val350=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993165_121993166delCA1397750670ILDR1c.1586_1587del (p.Val529GlyfsTer11)
n.1536_1537del
c.*769_*770del (n.*769_*770del)
c.1454_1455del (p.Val485GlyfsTer11)
c.1319_1320del (p.Val440GlyfsTer11)
n.1688_1689del
c.1490_1491del (p.Val497GlyfsTer11)
c.1558+28_1558+29del (n.1558+28_1558+29del)
c.1049_1050del (p.Val350GlyfsTer11)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993163A=CA1397750672ILDR1c.1586T= (p.Val529=)
n.1536T=
c.*769T= (n.*769T=)
c.1454T= (p.Val485=)
c.1319T= (p.Val440=)
n.1688T=
c.1490T= (p.Val497=)
c.1558+28T= (n.1558+28T=)
c.1049T= (p.Val350=)
3g.121993163A>CCA354141759ILDR1c.1586T>G (p.Val529Gly)
n.1536T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
n.1688T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
c.1558+28T>G (n.1558+28T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
3g.121993163A>GCA354141761ILDR1c.1586T>C (p.Val529Ala)
n.1536T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
n.1688T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
c.1558+28T>C (n.1558+28T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
3g.121993163A>TCA82734410ILDR1c.1586T>A (p.Val529Glu)
n.1536T>A
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1319T>A (p.Val440Glu)
n.1688T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
c.1558+28T>A (n.1558+28T>A)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
 dbSNP
3g.121993164C>ACA354141763ILDR1c.1585G>T (p.Val529Leu)
n.1535G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1318G>T (p.Val440Leu)
n.1687G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
c.1558+27G>T (n.1558+27G>T)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
3g.121993164C>GCA354141764ILDR1c.1585G>C (p.Val529Leu)
n.1535G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
n.1687G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
c.1558+27G>C (n.1558+27G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
3g.121993164C>TCA354141766ILDR1c.1585G>A (p.Val529Met)
n.1535G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.1318G>A (p.Val440Met)
n.1687G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
c.1558+27G>A (n.1558+27G>A)
c.1048G>A (p.Val350Met)
3g.121993165A>CCA354141767ILDR1c.1584T>G (p.Ser528Arg)
n.1534T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.1452T>G (p.Ser484Arg)
c.1317T>G (p.Ser439Arg)
n.1686T>G
c.1488T>G (p.Ser496Arg)
c.1558+26T>G (n.1558+26T>G)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
3g.121993165A>GCA435423614ILDR1c.1584T>C (p.Ser528=)
n.1534T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.1452T>C (p.Ser484=)
c.1317T>C (p.Ser439=)
n.1686T>C
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.1558+26T>C (n.1558+26T>C)
c.1047T>C (p.Ser349=)
 gnomAD v4
3g.121993165A>TCA354141769ILDR1c.1584T>A (p.Ser528Arg)
n.1534T>A
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.1452T>A (p.Ser484Arg)
c.1317T>A (p.Ser439Arg)
n.1686T>A
c.1488T>A (p.Ser496Arg)
c.1558+26T>A (n.1558+26T>A)
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
3g.121993166C>ACA354141771ILDR1c.1583G>T (p.Ser528Ile)
n.1533G>T
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.1685G>T
c.1487G>T (p.Ser496Ile)
c.1558+25G>T (n.1558+25G>T)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
3g.121993166C=CA1397750673ILDR1c.1583G= (p.Ser528=)
n.1533G=
c.*766G= (n.*766G=)
c.1451G= (p.Ser484=)
c.1316G= (p.Ser439=)
n.1685G=
c.1487G= (p.Ser496=)
c.1558+25G= (n.1558+25G=)
c.1046G= (p.Ser349=)
3g.121993166C>GCA354141772ILDR1c.1583G>C (p.Ser528Thr)
n.1533G>C
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.1685G>C
c.1487G>C (p.Ser496Thr)
c.1558+25G>C (n.1558+25G>C)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
 dbSNP
3g.121993166C>TCA354141774ILDR1c.1583G>A (p.Ser528Asn)
n.1533G>A
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.1685G>A
c.1487G>A (p.Ser496Asn)
c.1558+25G>A (n.1558+25G>A)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993167T>ACA354141776ILDR1c.1582A>T (p.Ser528Cys)
n.1532A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.1684A>T
c.1486A>T (p.Ser496Cys)
c.1558+24A>T (n.1558+24A>T)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
3g.121993167T>CCA176355ILDR1c.1582A>G (p.Ser528Gly)
n.1532A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.1684A>G
c.1486A>G (p.Ser496Gly)
c.1558+24A>G (n.1558+24A>G)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.121993167T>GCA354141778ILDR1c.1582A>C (p.Ser528Arg)
n.1532A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.1684A>C
c.1486A>C (p.Ser496Arg)
c.1558+24A>C (n.1558+24A>C)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
3g.121993167T=CA1397750674ILDR1c.1582A= (p.Ser528=)
n.1532A=
c.*765A= (n.*765A=)
c.1450A= (p.Ser484=)
c.1315A= (p.Ser439=)
n.1684A=
c.1486A= (p.Ser496=)
c.1558+24A= (n.1558+24A=)
c.1045A= (p.Ser349=)
3g.121993167_121993169delinsTCCCA1397750675ILDR1c.1580_1582delinsGGA (p.Gly527=)
n.1530_1532delinsGGA
c.*763_*765delinsGGA (n.*763_*765delinsGGA)
c.1448_1450delinsGGA (p.Gly483=)
c.1313_1315delinsGGA (p.Gly438=)
n.1682_1684delinsGGA
c.1484_1486delinsGGA (p.Gly495=)
c.1558+22_1558+24delinsGGA (n.1558+22_1558+24delinsGGA)
c.1043_1045delinsGGA (p.Gly348=)
3g.121993168C>ACA435423618ILDR1c.1581G>T (p.Gly527=)
n.1531G>T
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.1449G>T (p.Gly483=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
n.1683G>T
c.1485G>T (p.Gly495=)
c.1558+23G>T (n.1558+23G>T)
c.1044G>T (p.Gly348=)
3g.121993168C=CA1397750677ILDR1c.1581G= (p.Gly527=)
n.1531G=
c.*764G= (n.*764G=)
c.1449G= (p.Gly483=)
c.1314G= (p.Gly438=)
n.1683G=
c.1485G= (p.Gly495=)
c.1558+23G= (n.1558+23G=)
c.1044G= (p.Gly348=)
3g.121993168C>GCA435423620ILDR1c.1581G>C (p.Gly527=)
n.1531G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1449G>C (p.Gly483=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
n.1683G>C
c.1485G>C (p.Gly495=)
c.1558+23G>C (n.1558+23G>C)
c.1044G>C (p.Gly348=)
3g.121993168C>TCA133661ILDR1c.1581G>A (p.Gly527=)
n.1531G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.1449G>A (p.Gly483=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
n.1683G>A
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.1558+23G>A (n.1558+23G>A)
c.1044G>A (p.Gly348=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993170delCA2568618ILDR1c.1581del (p.Ser528ValfsTer?)
n.1531del
c.*764del (n.*764del)
c.1449del (p.Ser484ValfsTer?)
c.1314del (p.Ser439ValfsTer?)
n.1683del
c.1485del (p.Ser496ValfsTer?)
c.1558+23del (n.1558+23del)
c.1044del (p.Ser349ValfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993169_121993170delCA1397750676ILDR1c.1580_1581del (p.Gly527GlufsTer13)
n.1530_1531del
c.*763_*764del (n.*763_*764del)
c.1448_1449del (p.Gly483GlufsTer13)
c.1313_1314del (p.Gly438GlufsTer13)
n.1682_1683del
c.1484_1485del (p.Gly495GlufsTer13)
c.1558+22_1558+23del (n.1558+22_1558+23del)
c.1043_1044del (p.Gly348GlufsTer13)
 dbSNP
3g.121993169C>ACA354141781ILDR1c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.1530G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.1682G>T
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.1558+22G>T (n.1558+22G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
 gnomAD v4
3g.121993169C>GCA354141783ILDR1c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1530G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.1682G>C
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.1558+22G>C (n.1558+22G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
3g.121993169C>TCA354141785ILDR1c.1580G>A (p.Gly527Glu)
n.1530G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.1682G>A
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.1558+22G>A (n.1558+22G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
3g.121993170C>ACA354141787ILDR1c.1579G>T (p.Gly527Trp)
n.1529G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.1447G>T (p.Gly483Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
n.1681G>T
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.1558+21G>T (n.1558+21G>T)
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
 gnomAD v4
3g.121993170C=CA1397750678ILDR1c.1579G= (p.Gly527=)
n.1529G=
c.*762G= (n.*762G=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1312G= (p.Gly438=)
n.1681G=
c.1483G= (p.Gly495=)
c.1558+21G= (n.1558+21G=)
c.1042G= (p.Gly348=)
3g.121993170C>GCA354141788ILDR1c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.1529G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.1681G>C
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.1558+21G>C (n.1558+21G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
3g.121993170C>TCA2568619ILDR1c.1579G>A (p.Gly527Arg)
n.1529G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.1681G>A
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.1558+21G>A (n.1558+21G>A)
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993170_121993171delCA2667222093ILDR1c.1578_1579del (p.Gly527GlufsTer13)
n.1528_1529del
c.*761_*762del (n.*761_*762del)
c.1446_1447del (p.Gly483GlufsTer13)
c.1311_1312del (p.Gly438GlufsTer13)
n.1680_1681del
c.1482_1483del (p.Gly495GlufsTer13)
c.1558+20_1558+21del (n.1558+20_1558+21del)
c.1041_1042del (p.Gly348GlufsTer13)
 gnomAD v4
3g.121993171T>ACA2568621ILDR1c.1578A>T (p.Lys526Asn)
n.1528A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1311A>T (p.Lys437Asn)
n.1680A>T
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.1558+20A>T (n.1558+20A>T)
c.1041A>T (p.Lys347Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.121993171T>CCA2568620ILDR1c.1578A>G (p.Lys526=)
n.1528A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1311A>G (p.Lys437=)
n.1680A>G
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.1558+20A>G (n.1558+20A>G)
c.1041A>G (p.Lys347=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993171T>GCA354141791ILDR1c.1578A>C (p.Lys526Asn)
n.1528A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1311A>C (p.Lys437Asn)
n.1680A>C
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.1558+20A>C (n.1558+20A>C)
c.1041A>C (p.Lys347Asn)
3g.121993171T=CA1397750679ILDR1c.1578A= (p.Lys526=)
n.1528A=
c.*761A= (n.*761A=)
c.1446A= (p.Lys482=)
c.1311A= (p.Lys437=)
n.1680A=
c.1482A= (p.Lys494=)
c.1558+20A= (n.1558+20A=)
c.1041A= (p.Lys347=)
3g.121993176dupCA2667222094ILDR1c.1578dup (p.Gly527ArgfsTer14)
n.1528dup
c.*761dup (n.*761dup)
c.1446dup (p.Gly483ArgfsTer14)
c.1311dup (p.Gly438ArgfsTer14)
n.1680dup
c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer14)
c.1558+20dup (n.1558+20dup)
c.1041dup (p.Gly348ArgfsTer14)
 gnomAD v4
3g.121993176delCA2667222095ILDR1c.1578del (p.Ser528ValfsTer?)
n.1528del
c.*761del (n.*761del)
c.1446del (p.Ser484ValfsTer?)
c.1311del (p.Ser439ValfsTer?)
n.1680del
c.1482del (p.Ser496ValfsTer?)
c.1558+20del (n.1558+20del)
c.1041del (p.Ser349ValfsTer?)
 gnomAD v4
3g.121993172T>ACA354141793ILDR1c.1577A>T (p.Lys526Ile)
n.1527A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1310A>T (p.Lys437Ile)
n.1679A>T
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.1558+19A>T (n.1558+19A>T)
c.1040A>T (p.Lys347Ile)
3g.121993172T>CCA354141794ILDR1c.1577A>G (p.Lys526Arg)
n.1527A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
n.1679A>G
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1558+19A>G (n.1558+19A>G)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
3g.121993172T>GCA2568622ILDR1c.1577A>C (p.Lys526Thr)
n.1527A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
n.1679A>C
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1558+19A>C (n.1558+19A>C)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993172T=CA1397750680ILDR1c.1577A= (p.Lys526=)
n.1527A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.1445A= (p.Lys482=)
c.1310A= (p.Lys437=)
n.1679A=
c.1481A= (p.Lys494=)
c.1558+19A= (n.1558+19A=)
c.1040A= (p.Lys347=)
3g.121993173T>ACA82734431ILDR1c.1576A>T (p.Lys526Ter)
n.1526A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
n.1678A>T
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1558+18A>T (n.1558+18A>T)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993173T>CCA354141799ILDR1c.1576A>G (p.Lys526Glu)
n.1526A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
n.1678A>G
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1558+18A>G (n.1558+18A>G)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
3g.121993173T>GCA354141797ILDR1c.1576A>C (p.Lys526Gln)
n.1526A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
n.1678A>C
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1558+18A>C (n.1558+18A>C)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
3g.121993173T=CA1397750681ILDR1c.1576A= (p.Lys526=)
n.1526A=
c.*759A= (n.*759A=)
c.1444A= (p.Lys482=)
c.1309A= (p.Lys437=)
n.1678A=
c.1480A= (p.Lys494=)
c.1558+18A= (n.1558+18A=)
c.1039A= (p.Lys347=)
3g.121993174T>ACA354141801ILDR1c.1575A>T (p.Lys525Asn)
n.1525A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
n.1677A>T
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.1558+17A>T (n.1558+17A>T)
c.1038A>T (p.Lys346Asn)
3g.121993174T>CCA82734432ILDR1c.1575A>G (p.Lys525=)
n.1525A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.1308A>G (p.Lys436=)
n.1677A>G
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.1558+17A>G (n.1558+17A>G)
c.1038A>G (p.Lys346=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993174T>GCA354141804ILDR1c.1575A>C (p.Lys525Asn)
n.1525A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
n.1677A>C
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.1558+17A>C (n.1558+17A>C)
c.1038A>C (p.Lys346Asn)
3g.121993174T=CA1397750682ILDR1c.1575A= (p.Lys525=)
n.1525A=
c.*758A= (n.*758A=)
c.1443A= (p.Lys481=)
c.1308A= (p.Lys436=)
n.1677A=
c.1479A= (p.Lys493=)
c.1558+17A= (n.1558+17A=)
c.1038A= (p.Lys346=)
3g.121993175T>ACA354141806ILDR1c.1574A>T (p.Lys525Ile)
n.1524A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
n.1676A>T
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.1558+16A>T (n.1558+16A>T)
c.1037A>T (p.Lys346Ile)
3g.121993175T>CCA354141808ILDR1c.1574A>G (p.Lys525Arg)
n.1524A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.1676A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.1558+16A>G (n.1558+16A>G)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993175T>GCA354141809ILDR1c.1574A>C (p.Lys525Thr)
n.1524A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.1676A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.1558+16A>C (n.1558+16A>C)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
3g.121993175T=CA1397750683ILDR1c.1574A= (p.Lys525=)
n.1524A=
c.*757A= (n.*757A=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.1307A= (p.Lys436=)
n.1676A=
c.1478A= (p.Lys493=)
c.1558+16A= (n.1558+16A=)
c.1037A= (p.Lys346=)
3g.121993176T>ACA354141810ILDR1c.1573A>T (p.Lys525Ter)
n.1523A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.1675A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.1558+15A>T (n.1558+15A>T)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
3g.121993176T>CCA2568623ILDR1c.1573A>G (p.Lys525Glu)
n.1523A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.1675A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.1558+15A>G (n.1558+15A>G)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.121993176T>GCA354141812ILDR1c.1573A>C (p.Lys525Gln)
n.1523A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.1675A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.1558+15A>C (n.1558+15A>C)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
3g.121993176T=CA1397750684ILDR1c.1573A= (p.Lys525=)
n.1523A=
c.*756A= (n.*756A=)
c.1441A= (p.Lys481=)
c.1306A= (p.Lys436=)
n.1675A=
c.1477A= (p.Lys493=)
c.1558+15A= (n.1558+15A=)
c.1036A= (p.Lys346=)
3g.121993177C>ACA354141814ILDR1c.1572G>T (p.Arg524Ser)
n.1522G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.1440G>T (p.Arg480Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
n.1674G>T
c.1476G>T (p.Arg492Ser)
c.1558+14G>T (n.1558+14G>T)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
3g.121993177C=CA1397750685ILDR1c.1572G= (p.Arg524=)
n.1522G=
c.*755G= (n.*755G=)
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n.1674G=
c.1476G= (p.Arg492=)
c.1558+14G= (n.1558+14G=)
c.1035G= (p.Arg345=)
3g.121993177C>GCA354141816ILDR1c.1572G>C (p.Arg524Ser)
n.1522G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.1440G>C (p.Arg480Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
n.1674G>C
c.1476G>C (p.Arg492Ser)
c.1558+14G>C (n.1558+14G>C)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
 gnomAD v4
3g.121993177C>TCA435423628ILDR1c.1572G>A (p.Arg524=)
n.1522G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1440G>A (p.Arg480=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
n.1674G>A
c.1476G>A (p.Arg492=)
c.1558+14G>A (n.1558+14G>A)
c.1035G>A (p.Arg345=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993178C>ACA354141817ILDR1c.1571G>T (p.Arg524Met)
n.1521G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.1439G>T (p.Arg480Met)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
n.1673G>T
c.1475G>T (p.Arg492Met)
c.1558+13G>T (n.1558+13G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
 gnomAD v4
3g.121993178C=CA1397750686ILDR1c.1571G= (p.Arg524=)
n.1521G=
c.*754G= (n.*754G=)
c.1439G= (p.Arg480=)
c.1304G= (p.Arg435=)
n.1673G=
c.1475G= (p.Arg492=)
c.1558+13G= (n.1558+13G=)
c.1034G= (p.Arg345=)
3g.121993178C>GCA354141819ILDR1c.1571G>C (p.Arg524Thr)
n.1521G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
n.1673G>C
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.1558+13G>C (n.1558+13G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
3g.121993178C>TCA2568624ILDR1c.1571G>A (p.Arg524Lys)
n.1521G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
n.1673G>A
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.1558+13G>A (n.1558+13G>A)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993179T>ACA354141822ILDR1c.1570A>T (p.Arg524Trp)
n.1520A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1438A>T (p.Arg480Trp)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
n.1672A>T
c.1474A>T (p.Arg492Trp)
c.1558+12A>T (n.1558+12A>T)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
3g.121993179T>CCA354141823ILDR1c.1570A>G (p.Arg524Gly)
n.1520A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
n.1672A>G
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.1558+12A>G (n.1558+12A>G)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
 gnomAD v4
3g.121993179T>GCA435423630ILDR1c.1570A>C (p.Arg524=)
n.1520A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1438A>C (p.Arg480=)
c.1303A>C (p.Arg435=)
n.1672A>C
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.1558+12A>C (n.1558+12A>C)
c.1033A>C (p.Arg345=)
3g.121993180G>ACA435423631ILDR1c.1569C>T (p.Ser523=)
n.1519C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
n.1671C>T
c.1473C>T (p.Ser491=)
c.1558+11C>T (n.1558+11C>T)
c.1032C>T (p.Ser344=)
3g.121993180G>CCA354141825ILDR1c.1569C>G (p.Ser523Arg)
n.1519C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
n.1671C>G
c.1473C>G (p.Ser491Arg)
c.1558+11C>G (n.1558+11C>G)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
3g.121993180G=CA1397750687ILDR1c.1569C= (p.Ser523=)
n.1519C=
c.*752C= (n.*752C=)
c.1437C= (p.Ser479=)
c.1302C= (p.Ser434=)
n.1671C=
c.1473C= (p.Ser491=)
c.1558+11C= (n.1558+11C=)
c.1032C= (p.Ser344=)
3g.121993180G>TCA354141827ILDR1c.1569C>A (p.Ser523Arg)
n.1519C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
n.1671C>A
c.1473C>A (p.Ser491Arg)
c.1558+11C>A (n.1558+11C>A)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993181C>ACA354141828ILDR1c.1568G>T (p.Ser523Ile)
n.1518G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
n.1670G>T
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
c.1558+10G>T (n.1558+10G>T)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
 gnomAD v4
3g.121993181C=CA1397750688ILDR1c.1568G= (p.Ser523=)
n.1518G=
c.*751G= (n.*751G=)
c.1436G= (p.Ser479=)
c.1301G= (p.Ser434=)
n.1670G=
c.1472G= (p.Ser491=)
c.1558+10G= (n.1558+10G=)
c.1031G= (p.Ser344=)
3g.121993181C>GCA354141830ILDR1c.1568G>C (p.Ser523Thr)
n.1518G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
n.1670G>C
c.1472G>C (p.Ser491Thr)
c.1558+10G>C (n.1558+10G>C)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
 gnomAD v4
3g.121993181C>TCA354141832ILDR1c.1568G>A (p.Ser523Asn)
n.1518G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
n.1670G>A
c.1472G>A (p.Ser491Asn)
c.1558+10G>A (n.1558+10G>A)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993182T>ACA354141834ILDR1c.1567A>T (p.Ser523Cys)
n.1517A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
n.1669A>T
c.1471A>T (p.Ser491Cys)
c.1558+9A>T (n.1558+9A>T)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
3g.121993182T>CCA354141835ILDR1c.1567A>G (p.Ser523Gly)
n.1517A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
n.1669A>G
c.1471A>G (p.Ser491Gly)
c.1558+9A>G (n.1558+9A>G)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
3g.121993182T>GCA354141837ILDR1c.1567A>C (p.Ser523Arg)
n.1517A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
n.1669A>C
c.1471A>C (p.Ser491Arg)
c.1558+9A>C (n.1558+9A>C)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
3g.121993183A=CA1397750689ILDR1c.1566T= (p.Asn522=)
n.1516T=
c.*749T= (n.*749T=)
c.1434T= (p.Asn478=)
c.1299T= (p.Asn433=)
n.1668T=
c.1470T= (p.Asn490=)
c.1558+8T= (n.1558+8T=)
c.1029T= (p.Asn343=)
3g.121993183A>CCA2568625ILDR1c.1566T>G (p.Asn522Lys)
n.1516T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.1434T>G (p.Asn478Lys)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
n.1668T>G
c.1470T>G (p.Asn490Lys)
c.1558+8T>G (n.1558+8T>G)
c.1029T>G (p.Asn343Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.121993183A>GCA435423633ILDR1c.1566T>C (p.Asn522=)
n.1516T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1434T>C (p.Asn478=)
c.1299T>C (p.Asn433=)
n.1668T>C
c.1470T>C (p.Asn490=)
c.1558+8T>C (n.1558+8T>C)
c.1029T>C (p.Asn343=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993183A>TCA354141840ILDR1c.1566T>A (p.Asn522Lys)
n.1516T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1434T>A (p.Asn478Lys)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
n.1668T>A
c.1470T>A (p.Asn490Lys)
c.1558+8T>A (n.1558+8T>A)
c.1029T>A (p.Asn343Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993184T>ACA354141842ILDR1c.1565A>T (p.Asn522Ile)
n.1515A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.1667A>T
c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.1558+7A>T (n.1558+7A>T)
c.1028A>T (p.Asn343Ile)
3g.121993184T>CCA354141843ILDR1c.1565A>G (p.Asn522Ser)
n.1515A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.1667A>G
c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.1558+7A>G (n.1558+7A>G)
c.1028A>G (p.Asn343Ser)
 dbSNP
3g.121993184T>GCA354141845ILDR1c.1565A>C (p.Asn522Thr)
n.1515A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.1667A>C
c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.1558+7A>C (n.1558+7A>C)
c.1028A>C (p.Asn343Thr)
3g.121993184T=CA1397750690ILDR1c.1565A= (p.Asn522=)
n.1515A=
c.*748A= (n.*748A=)
c.1433A= (p.Asn478=)
c.1298A= (p.Asn433=)
n.1667A=
c.1469A= (p.Asn490=)
c.1558+7A= (n.1558+7A=)
c.1028A= (p.Asn343=)
3g.121993185T>ACA354141850ILDR1c.1564A>T (p.Asn522Tyr)
n.1514A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.1666A>T
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.1558+6A>T (n.1558+6A>T)
c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
3g.121993185T>CCA354141848ILDR1c.1564A>G (p.Asn522Asp)
n.1514A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.1666A>G
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.1558+6A>G (n.1558+6A>G)
c.1027A>G (p.Asn343Asp)
3g.121993185T>GCA354141847ILDR1c.1564A>C (p.Asn522His)
n.1514A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.1666A>C
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.1558+6A>C (n.1558+6A>C)
c.1027A>C (p.Asn343His)
 gnomAD v4
3g.121993186C>ACA354141851ILDR1c.1563G>T (p.Lys521Asn)
n.1513G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
n.1665G>T
c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1558+5G>T (n.1558+5G>T)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
3g.121993186C=CA1397750691ILDR1c.1563G= (p.Lys521=)
n.1513G=
c.*746G= (n.*746G=)
c.1431G= (p.Lys477=)
c.1296G= (p.Lys432=)
n.1665G=
c.1467G= (p.Lys489=)
c.1558+5G= (n.1558+5G=)
c.1026G= (p.Lys342=)
3g.121993186C>GCA354141853ILDR1c.1563G>C (p.Lys521Asn)
n.1513G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
n.1665G>C
c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1558+5G>C (n.1558+5G>C)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
3g.121993186C>TCA435423635ILDR1c.1563G>A (p.Lys521=)
n.1513G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1296G>A (p.Lys432=)
n.1665G>A
c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1558+5G>A (n.1558+5G>A)
c.1026G>A (p.Lys342=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993187T>ACA354141854ILDR1c.1562A>T (p.Lys521Met)
n.1512A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1295A>T (p.Lys432Met)
n.1664A>T
c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1558+4A>T (n.1558+4A>T)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
3g.121993187T>CCA354141855ILDR1c.1562A>G (p.Lys521Arg)
n.1512A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.1664A>G
c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1558+4A>G (n.1558+4A>G)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
 gnomAD v4
3g.121993187T>GCA354141856ILDR1c.1562A>C (p.Lys521Thr)
n.1512A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.1664A>C
c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1558+4A>C (n.1558+4A>C)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
3g.121993188T>ACA354141857ILDR1c.1561A>T (p.Lys521Ter)
n.1511A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
n.1663A>T
c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1558+3A>T (n.1558+3A>T)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
3g.121993188T>CCA354141859ILDR1c.1561A>G (p.Lys521Glu)
n.1511A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
n.1663A>G
c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1558+3A>G (n.1558+3A>G)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
3g.121993188T>GCA354141861ILDR1c.1561A>C (p.Lys521Gln)
n.1511A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.1663A>C
c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1558+3A>C (n.1558+3A>C)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
3g.121993189G>ACA435423638ILDR1c.1560C>T (p.Gly520=)
n.1510C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.1293C>T (p.Gly431=)
n.1662C>T
c.1464C>T (p.Gly488=)
c.1558+2C>T (n.1558+2C>T)
c.1023C>T (p.Gly341=)
3g.121993189G>CCA435423639ILDR1c.1560C>G (p.Gly520=)
n.1510C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.1293C>G (p.Gly431=)
n.1662C>G
c.1464C>G (p.Gly488=)
c.1558+2C>G (n.1558+2C>G)
c.1023C>G (p.Gly341=)
3g.121993189G=CA1397750692ILDR1c.1560C= (p.Gly520=)
n.1510C=
c.*743C= (n.*743C=)
c.1428C= (p.Gly476=)
c.1293C= (p.Gly431=)
n.1662C=
c.1464C= (p.Gly488=)
c.1558+2C= (n.1558+2C=)
c.1023C= (p.Gly341=)
3g.121993189G>TCA2568626ILDR1c.1560C>A (p.Gly520=)
n.1510C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.1293C>A (p.Gly431=)
n.1662C>A
c.1464C>A (p.Gly488=)
c.1558+2C>A (n.1558+2C>A)
c.1023C>A (p.Gly341=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993190C>ACA354141863ILDR1c.1559G>T (p.Gly520Val)
n.1509G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.1661G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.1558+1G>T (n.1558+1G>T)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
3g.121993190C>GCA354141865ILDR1c.1559G>C (p.Gly520Ala)
n.1509G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.1661G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.1558+1G>C (n.1558+1G>C)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
3g.121993190C>TCA354141867ILDR1c.1559G>A (p.Gly520Asp)
n.1509G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
n.1661G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.1558+1G>A (n.1558+1G>A)
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
3g.121993191C>ACA354141869ILDR1c.1558G>T (p.Gly520Cys)
n.1508G>T
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
n.1660G>T
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.1558G>T (p.Gly520Ter)
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
3g.121993191C=CA1397750693ILDR1c.1558G= (p.Gly520=)
n.1508G=
c.*741G= (n.*741G=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1291G= (p.Gly431=)
n.1660G=
c.1462G= (p.Gly488=)
c.1021G= (p.Gly341=)
3g.121993191C>GCA354141870ILDR1c.1558G>C (p.Gly520Arg)
n.1508G>C
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.1660G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
3g.121993191C>TCA2568627ILDR1c.1558G>A (p.Gly520Ser)
n.1508G>A
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
n.1660G>A
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993192T>ACA435423640ILDR1c.1557A>T (p.Pro519=)
n.1507A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.1290A>T (p.Pro430=)
n.1659A>T
c.1461A>T (p.Pro487=)
c.1020A>T (p.Pro340=)
3g.121993192T>CCA2568628ILDR1c.1557A>G (p.Pro519=)
n.1507A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.1425A>G (p.Pro475=)
c.1290A>G (p.Pro430=)
n.1659A>G
c.1461A>G (p.Pro487=)
c.1020A>G (p.Pro340=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993192T>GCA435423641ILDR1c.1557A>C (p.Pro519=)
n.1507A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.1425A>C (p.Pro475=)
c.1290A>C (p.Pro430=)
n.1659A>C
c.1461A>C (p.Pro487=)
c.1020A>C (p.Pro340=)
3g.121993192T=CA1397750694ILDR1c.1557A= (p.Pro519=)
n.1507A=
c.*740A= (n.*740A=)
c.1425A= (p.Pro475=)
c.1290A= (p.Pro430=)
n.1659A=
c.1461A= (p.Pro487=)
c.1020A= (p.Pro340=)
3g.121993193G>ACA354141873ILDR1c.1556C>T (p.Pro519Leu)
n.1506C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
n.1658C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
3g.121993193G>CCA354141874ILDR1c.1556C>G (p.Pro519Arg)
n.1506C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
n.1658C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
 dbSNP
3g.121993193G=CA1397750695ILDR1c.1556C= (p.Pro519=)
n.1506C=
c.*739C= (n.*739C=)
c.1424C= (p.Pro475=)
c.1289C= (p.Pro430=)
n.1658C=
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1019C= (p.Pro340=)
3g.121993193G>TCA354141875ILDR1c.1556C>A (p.Pro519Gln)
n.1506C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.1289C>A (p.Pro430Gln)
n.1658C>A
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993194G>ACA354141876ILDR1c.1555C>T (p.Pro519Ser)
n.1505C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
n.1657C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
 dbSNP
3g.121993194G>CCA354141877ILDR1c.1555C>G (p.Pro519Ala)
n.1505C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
n.1657C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993194G=CA1397750696ILDR1c.1555C= (p.Pro519=)
n.1505C=
c.*738C= (n.*738C=)
c.1423C= (p.Pro475=)
c.1288C= (p.Pro430=)
n.1657C=
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1018C= (p.Pro340=)
3g.121993194G>TCA354141878ILDR1c.1555C>A (p.Pro519Thr)
n.1505C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
n.1657C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
3g.121993195A=CA1397750697ILDR1c.1554T= (p.Thr518=)
n.1504T=
c.*737T= (n.*737T=)
c.1422T= (p.Thr474=)
c.1287T= (p.Thr429=)
n.1656T=
c.1458T= (p.Thr486=)
c.1017T= (p.Thr339=)
3g.121993195A>CCA435423643ILDR1c.1554T>G (p.Thr518=)
n.1504T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.1422T>G (p.Thr474=)
c.1287T>G (p.Thr429=)
n.1656T>G
c.1458T>G (p.Thr486=)
c.1017T>G (p.Thr339=)
3g.121993195A>GCA435423644ILDR1c.1554T>C (p.Thr518=)
n.1504T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.1422T>C (p.Thr474=)
c.1287T>C (p.Thr429=)
n.1656T>C
c.1458T>C (p.Thr486=)
c.1017T>C (p.Thr339=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993195A>TCA435423645ILDR1c.1554T>A (p.Thr518=)
n.1504T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.1422T>A (p.Thr474=)
c.1287T>A (p.Thr429=)
n.1656T>A
c.1458T>A (p.Thr486=)
c.1017T>A (p.Thr339=)
 gnomAD v4
3g.121993196G>ACA354141880ILDR1c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1503C>T
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
n.1655C>T
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
 dbSNP
3g.121993196G>CCA354141883ILDR1c.1553C>G (p.Thr518Ser)
n.1503C>G
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
n.1655C>G
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
3g.121993196G=CA1397750698ILDR1c.1553C= (p.Thr518=)
n.1503C=
c.*736C= (n.*736C=)
c.1421C= (p.Thr474=)
c.1286C= (p.Thr429=)
n.1655C=
c.1457C= (p.Thr486=)
c.1016C= (p.Thr339=)
3g.121993196G>TCA354141882ILDR1c.1553C>A (p.Thr518Asn)
n.1503C>A
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
n.1655C>A
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993197T>ACA354141885ILDR1c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1502A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
n.1654A>T
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
3g.121993197T>CCA354141886ILDR1c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1502A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
n.1654A>G
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
3g.121993197T>GCA354141887ILDR1c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1502A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
n.1654A>C
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
3g.121993198G>ACA435423648ILDR1c.1551C>T (p.Ile517=)
n.1501C>T
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.1419C>T (p.Ile473=)
c.1284C>T (p.Ile428=)
n.1653C>T
c.1455C>T (p.Ile485=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
 dbSNP
3g.121993198G>CCA354141889ILDR1c.1551C>G (p.Ile517Met)
n.1501C>G
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.1419C>G (p.Ile473Met)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
n.1653C>G
c.1455C>G (p.Ile485Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
3g.121993198G>TCA435423649ILDR1c.1551C>A (p.Ile517=)
n.1501C>A
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.1419C>A (p.Ile473=)
c.1284C>A (p.Ile428=)
n.1653C>A
c.1455C>A (p.Ile485=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
3g.121993199A>CCA354141890ILDR1c.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.1500T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.1652T>G
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
3g.121993199A>GCA354141894ILDR1c.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.1500T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.1652T>C
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
3g.121993199A>TCA354141892ILDR1c.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.1500T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1652T>A
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
3g.121993200T>ACA354141895ILDR1c.1549A>T (p.Ile517Phe)
n.1499A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.1651A>T
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
3g.121993200T>CCA354141898ILDR1c.1549A>G (p.Ile517Val)
n.1499A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.1651A>G
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
3g.121993200T>GCA354141899ILDR1c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.1499A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1651A>C
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
3g.121993201A>CCA354141901ILDR1c.1548T>G (p.Asp516Glu)
n.1498T>G
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
n.1650T>G
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
3g.121993201A>GCA435423652ILDR1c.1548T>C (p.Asp516=)
n.1498T>C
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.1416T>C (p.Asp472=)
c.1281T>C (p.Asp427=)
n.1650T>C
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1011T>C (p.Asp337=)
3g.121993201A>TCA354141903ILDR1c.1548T>A (p.Asp516Glu)
n.1498T>A
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
n.1650T>A
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
3g.121993202T>ACA354141904ILDR1c.1547A>T (p.Asp516Val)
n.1497A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
n.1649A>T
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
3g.121993202T>CCA354141906ILDR1c.1547A>G (p.Asp516Gly)
n.1497A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
n.1649A>G
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
 gnomAD v4
3g.121993202T>GCA354141909ILDR1c.1547A>C (p.Asp516Ala)
n.1497A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
n.1649A>C
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
 gnomAD v4
3g.121993203C>ACA354141910ILDR1c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
n.1496G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
n.1648G>T
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993203C=CA1397750699ILDR1c.1546G= (p.Asp516=)
n.1496G=
c.*729G= (n.*729G=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1279G= (p.Asp427=)
n.1648G=
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1009G= (p.Asp337=)
3g.121993203C>GCA354141913ILDR1c.1546G>C (p.Asp516His)
n.1496G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
n.1648G>C
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
3g.121993203C>TCA2568629ILDR1c.1546G>A (p.Asp516Asn)
n.1496G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
n.1648G>A
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993204A=CA1397750700ILDR1c.1545T= (p.Leu515=)
n.1495T=
c.*728T= (n.*728T=)
c.1413T= (p.Leu471=)
c.1278T= (p.Leu426=)
n.1647T=
c.1449T= (p.Leu483=)
c.1008T= (p.Leu336=)
3g.121993204A>CCA133659ILDR1c.1545T>G (p.Leu515=)
n.1495T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.1413T>G (p.Leu471=)
c.1278T>G (p.Leu426=)
n.1647T>G
c.1449T>G (p.Leu483=)
c.1008T>G (p.Leu336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993204A>GCA435423656ILDR1c.1545T>C (p.Leu515=)
n.1495T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1413T>C (p.Leu471=)
c.1278T>C (p.Leu426=)
n.1647T>C
c.1449T>C (p.Leu483=)
c.1008T>C (p.Leu336=)
 dbSNP
3g.121993204A>TCA435423657ILDR1c.1545T>A (p.Leu515=)
n.1495T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.1413T>A (p.Leu471=)
c.1278T>A (p.Leu426=)
n.1647T>A
c.1449T>A (p.Leu483=)
c.1008T>A (p.Leu336=)
 dbSNP
3g.121993205A>CCA354141924ILDR1c.1544T>G (p.Leu515Arg)
n.1494T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1412T>G (p.Leu471Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1646T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
3g.121993205A>GCA354141921ILDR1c.1544T>C (p.Leu515Pro)
n.1494T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1412T>C (p.Leu471Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1646T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
 gnomAD v4
3g.121993205A>TCA354141919ILDR1c.1544T>A (p.Leu515His)
n.1494T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1412T>A (p.Leu471His)
c.1277T>A (p.Leu426His)
n.1646T>A
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
 gnomAD v4
3g.121993206G>ACA354141927ILDR1c.1543C>T (p.Leu515Phe)
n.1493C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.1411C>T (p.Leu471Phe)
c.1276C>T (p.Leu426Phe)
n.1645C>T
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
3g.121993206G>CCA354141925ILDR1c.1543C>G (p.Leu515Val)
n.1493C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.1411C>G (p.Leu471Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1645C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
3g.121993206G>TCA354141929ILDR1c.1543C>A (p.Leu515Ile)
n.1493C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.1411C>A (p.Leu471Ile)
c.1276C>A (p.Leu426Ile)
n.1645C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
3g.121993207T>ACA435423659ILDR1c.1542A>T (p.Ser514=)
n.1492A>T
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1410A>T (p.Ser470=)
c.1275A>T (p.Ser425=)
n.1644A>T
c.1446A>T (p.Ser482=)
c.1005A>T (p.Ser335=)
3g.121993207T>CCA435423660ILDR1c.1542A>G (p.Ser514=)
n.1492A>G
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1410A>G (p.Ser470=)
c.1275A>G (p.Ser425=)
n.1644A>G
c.1446A>G (p.Ser482=)
c.1005A>G (p.Ser335=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993207T>GCA435423661ILDR1c.1542A>C (p.Ser514=)
n.1492A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1410A>C (p.Ser470=)
c.1275A>C (p.Ser425=)
n.1644A>C
c.1446A>C (p.Ser482=)
c.1005A>C (p.Ser335=)
3g.121993207T=CA1397750701ILDR1c.1542A= (p.Ser514=)
n.1492A=
c.*725A= (n.*725A=)
c.1410A= (p.Ser470=)
c.1275A= (p.Ser425=)
n.1644A=
c.1446A= (p.Ser482=)
c.1005A= (p.Ser335=)
3g.121993208G>ACA354141930ILDR1c.1541C>T (p.Ser514Leu)
n.1491C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1409C>T (p.Ser470Leu)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
n.1643C>T
c.1445C>T (p.Ser482Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
 gnomAD v4
3g.121993208G>CCA354141931ILDR1c.1541C>G (p.Ser514Ter)
n.1491C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1409C>G (p.Ser470Ter)
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
n.1643C>G
c.1445C>G (p.Ser482Ter)
c.1004C>G (p.Ser335Ter)
3g.121993208G>TCA354141934ILDR1c.1541C>A (p.Ser514Ter)
n.1491C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1409C>A (p.Ser470Ter)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
n.1643C>A
c.1445C>A (p.Ser482Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
 gnomAD v4
3g.121993209A>CCA354141937ILDR1c.1540T>G (p.Ser514Ala)
n.1490T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1642T>G
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
3g.121993209A>GCA354141939ILDR1c.1540T>C (p.Ser514Pro)
n.1490T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1642T>C
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
3g.121993209A>TCA354141940ILDR1c.1540T>A (p.Ser514Thr)
n.1490T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1642T>A
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
3g.121993210G>ACA2568630ILDR1c.1539C>T (p.Arg513=)
n.1489C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1272C>T (p.Arg424=)
n.1641C>T
c.1443C>T (p.Arg481=)
c.1002C>T (p.Arg334=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993210G>CCA435423663ILDR1c.1539C>G (p.Arg513=)
n.1489C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1407C>G (p.Arg469=)
c.1272C>G (p.Arg424=)
n.1641C>G
c.1443C>G (p.Arg481=)
c.1002C>G (p.Arg334=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993210G=CA1397750702ILDR1c.1539C= (p.Arg513=)
n.1489C=
c.*722C= (n.*722C=)
c.1407C= (p.Arg469=)
c.1272C= (p.Arg424=)
n.1641C=
c.1443C= (p.Arg481=)
c.1002C= (p.Arg334=)
3g.121993210G>TCA435423664ILDR1c.1539C>A (p.Arg513=)
n.1489C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1407C>A (p.Arg469=)
c.1272C>A (p.Arg424=)
n.1641C>A
c.1443C>A (p.Arg481=)
c.1002C>A (p.Arg334=)
3g.121993211C>ACA354141948ILDR1c.1538G>T (p.Arg513Leu)
n.1488G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
n.1640G>T
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993211C=CA1397750703ILDR1c.1538G= (p.Arg513=)
n.1488G=
c.*721G= (n.*721G=)
c.1406G= (p.Arg469=)
c.1271G= (p.Arg424=)
n.1640G=
c.1442G= (p.Arg481=)
c.1001G= (p.Arg334=)
3g.121993211C>GCA354141944ILDR1c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.1488G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1271G>C (p.Arg424Pro)
n.1640G>C
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
 gnomAD v4
3g.121993211C>TCA2568631ILDR1c.1538G>A (p.Arg513His)
n.1488G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1271G>A (p.Arg424His)
n.1640G>A
c.1442G>A (p.Arg481His)
c.1001G>A (p.Arg334His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993212G>ACA2568632ILDR1c.1537C>T (p.Arg513Cys)
n.1487C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
n.1639C>T
c.1441C>T (p.Arg481Cys)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993212G>CCA2568633ILDR1c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.1487C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1639C>G
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993212G=CA1397750704ILDR1c.1537C= (p.Arg513=)
n.1487C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.1405C= (p.Arg469=)
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1639C=
c.1441C= (p.Arg481=)
c.1000C= (p.Arg334=)
3g.121993212G>TCA354141953ILDR1c.1537C>A (p.Arg513Ser)
n.1487C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1270C>A (p.Arg424Ser)
n.1639C>A
c.1441C>A (p.Arg481Ser)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993213G>ACA435423667ILDR1c.1536C>T (p.Tyr512=)
n.1486C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1404C>T (p.Tyr468=)
c.1269C>T (p.Tyr423=)
n.1638C>T
c.1440C>T (p.Tyr480=)
c.999C>T (p.Tyr333=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993213G>CCA354141955ILDR1c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.1486C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1404C>G (p.Tyr468Ter)
c.1269C>G (p.Tyr423Ter)
n.1638C>G
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
c.999C>G (p.Tyr333Ter)
3g.121993213G=CA1397750705ILDR1c.1536C= (p.Tyr512=)
n.1486C=
c.*719C= (n.*719C=)
c.1404C= (p.Tyr468=)
c.1269C= (p.Tyr423=)
n.1638C=
c.1440C= (p.Tyr480=)
c.999C= (p.Tyr333=)
3g.121993213G>TCA354141957ILDR1c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.1486C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1404C>A (p.Tyr468Ter)
c.1269C>A (p.Tyr423Ter)
n.1638C>A
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
c.999C>A (p.Tyr333Ter)
 dbSNP gnomAD v4
3g.121993214T>ACA354141959ILDR1c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.1485A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
n.1637A>T
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
3g.121993214T>CCA354141964ILDR1c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.1485A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
n.1637A>G
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993214T>GCA354141962ILDR1c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.1485A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
n.1637A>C
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993214T=CA1397750706ILDR1c.1535A= (p.Tyr512=)
n.1485A=
c.*718A= (n.*718A=)
c.1403A= (p.Tyr468=)
c.1268A= (p.Tyr423=)
n.1637A=
c.1439A= (p.Tyr480=)
c.998A= (p.Tyr333=)
3g.121993215A>CCA354141967ILDR1c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.1484T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
n.1636T>G
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
3g.121993215A>GCA354141969ILDR1c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.1484T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1402T>C (p.Tyr468His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
n.1636T>C
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.997T>C (p.Tyr333His)
3g.121993215A>TCA354141972ILDR1c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.1484T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
n.1636T>A
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
3g.121993216G>ACA435423671ILDR1c.1533C>T (p.Ser511=)
n.1483C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
n.1635C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
c.996C>T (p.Ser332=)
 dbSNP gnomAD v2
3g.121993216G>CCA354141974ILDR1c.1533C>G (p.Ser511Arg)
n.1483C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.1266C>G (p.Ser422Arg)
n.1635C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
 gnomAD v4
3g.121993216G=CA1397750707ILDR1c.1533C= (p.Ser511=)
n.1483C=
c.*716C= (n.*716C=)
c.1401C= (p.Ser467=)
c.1266C= (p.Ser422=)
n.1635C=
c.1437C= (p.Ser479=)
c.996C= (p.Ser332=)
3g.121993216G>TCA354141976ILDR1c.1533C>A (p.Ser511Arg)
n.1483C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.1266C>A (p.Ser422Arg)
n.1635C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993217C>ACA354141979ILDR1c.1532G>T (p.Ser511Ile)
n.1482G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1265G>T (p.Ser422Ile)
n.1634G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
3g.121993217C>GCA354141982ILDR1c.1532G>C (p.Ser511Thr)
n.1482G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1265G>C (p.Ser422Thr)
n.1634G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
3g.121993217C>TCA354141986ILDR1c.1532G>A (p.Ser511Asn)
n.1482G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1265G>A (p.Ser422Asn)
n.1634G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
3g.121993218T>ACA354141990ILDR1c.1531A>T (p.Ser511Cys)
n.1481A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1264A>T (p.Ser422Cys)
n.1633A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
3g.121993218T>CCA2568634ILDR1c.1531A>G (p.Ser511Gly)
n.1481A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1264A>G (p.Ser422Gly)
n.1633A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993218T>GCA354141994ILDR1c.1531A>C (p.Ser511Arg)
n.1481A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1264A>C (p.Ser422Arg)
n.1633A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
3g.121993218T=CA1397750708ILDR1c.1531A= (p.Ser511=)
n.1481A=
c.*714A= (n.*714A=)
c.1399A= (p.Ser467=)
c.1264A= (p.Ser422=)
n.1633A=
c.1435A= (p.Ser479=)
c.994A= (p.Ser332=)
3g.121993219A=CA1397750709ILDR1c.1530T= (p.Pro510=)
n.1480T=
c.*713T= (n.*713T=)
c.1398T= (p.Pro466=)
c.1263T= (p.Pro421=)
n.1632T=
c.1434T= (p.Pro478=)
c.993T= (p.Pro331=)
3g.121993219A>CCA435423673ILDR1c.1530T>G (p.Pro510=)
n.1480T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.1398T>G (p.Pro466=)
c.1263T>G (p.Pro421=)
n.1632T>G
c.1434T>G (p.Pro478=)
c.993T>G (p.Pro331=)
3g.121993219A>GCA435423674ILDR1c.1530T>C (p.Pro510=)
n.1480T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.1398T>C (p.Pro466=)
c.1263T>C (p.Pro421=)
n.1632T>C
c.1434T>C (p.Pro478=)
c.993T>C (p.Pro331=)
 dbSNP
3g.121993219A>TCA435423675ILDR1c.1530T>A (p.Pro510=)
n.1480T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.1398T>A (p.Pro466=)
c.1263T>A (p.Pro421=)
n.1632T>A
c.1434T>A (p.Pro478=)
c.993T>A (p.Pro331=)
3g.121993220G>ACA354141997ILDR1c.1529C>T (p.Pro510Leu)
n.1479C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
n.1631C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
3g.121993220G>CCA354142002ILDR1c.1529C>G (p.Pro510Arg)
n.1479C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
n.1631C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
3g.121993220G>TCA354141999ILDR1c.1529C>A (p.Pro510His)
n.1479C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1262C>A (p.Pro421His)
n.1631C>A
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.992C>A (p.Pro331His)
3g.121993221G>ACA354142003ILDR1c.1528C>T (p.Pro510Ser)
n.1478C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
n.1630C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
 gnomAD v4
3g.121993221G>CCA354142005ILDR1c.1528C>G (p.Pro510Ala)
n.1478C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
n.1630C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
3g.121993221G>TCA354142007ILDR1c.1528C>A (p.Pro510Thr)
n.1478C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
n.1630C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
3g.121993222C>ACA2568636ILDR1c.1527G>T (p.Pro509=)
n.1477G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.1395G>T (p.Pro465=)
c.1260G>T (p.Pro420=)
n.1629G>T
c.1431G>T (p.Pro477=)
c.990G>T (p.Pro330=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993222C=CA1397750710ILDR1c.1527G= (p.Pro509=)
n.1477G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.1395G= (p.Pro465=)
c.1260G= (p.Pro420=)
n.1629G=
c.1431G= (p.Pro477=)
c.990G= (p.Pro330=)
3g.121993222C>GCA435423679ILDR1c.1527G>C (p.Pro509=)
n.1477G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.1395G>C (p.Pro465=)
c.1260G>C (p.Pro420=)
n.1629G>C
c.1431G>C (p.Pro477=)
c.990G>C (p.Pro330=)
3g.121993222C>TCA2568635ILDR1c.1527G>A (p.Pro509=)
n.1477G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.1395G>A (p.Pro465=)
c.1260G>A (p.Pro420=)
n.1629G>A
c.1431G>A (p.Pro477=)
c.990G>A (p.Pro330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993225_121993235delCA2667222096ILDR1c.1517_1527del (p.Glu506AlafsTer2)
n.1467_1477del
c.*700_*710del (n.*700_*710del)
c.1385_1395del (p.Glu462AlafsTer2)
c.1250_1260del (p.Glu417AlafsTer2)
n.1619_1629del
c.1421_1431del (p.Glu474AlafsTer2)
c.980_990del (p.Glu327AlafsTer2)
 gnomAD v4
3g.121993223G>ACA2568637ILDR1c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.1476C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.1628C>T
c.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993223G>CCA354142013ILDR1c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.1476C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.1628C>G
c.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
3g.121993223G=CA1397750711ILDR1c.1526C= (p.Pro509=)
n.1476C=
c.*709C= (n.*709C=)
c.1394C= (p.Pro465=)
c.1259C= (p.Pro420=)
n.1628C=
c.1430C= (p.Pro477=)
c.989C= (p.Pro330=)
3g.121993223G>TCA354142016ILDR1c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.1476C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1394C>A (p.Pro465Gln)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
n.1628C>A
c.1430C>A (p.Pro477Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993223_121993229dupCA2667222097ILDR1c.1520_1526dup (p.Pro510GlufsTer4)
n.1470_1476dup
c.*703_*709dup (n.*703_*709dup)
c.1388_1394dup (p.Pro466GlufsTer4)
c.1253_1259dup (p.Pro421GlufsTer4)
n.1622_1628dup
c.1424_1430dup (p.Pro478GlufsTer4)
c.983_989dup (p.Pro331GlufsTer4)
 gnomAD v4
3g.121993224G>ACA354142020ILDR1c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.1475C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.1627C>T
c.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
3g.121993224G>CCA354142021ILDR1c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.1475C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.1627C>G
c.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
3g.121993224G>TCA354142024ILDR1c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.1475C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.1627C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
 gnomAD v4
3g.121993225C>ACA2568638ILDR1c.1524G>T (p.Lys508Asn)
n.1474G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
n.1626G>T
c.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993225C=CA1397750712ILDR1c.1524G= (p.Lys508=)
n.1474G=
c.*707G= (n.*707G=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.1257G= (p.Lys419=)
n.1626G=
c.1428G= (p.Lys476=)
c.987G= (p.Lys329=)
3g.121993225C>GCA354142028ILDR1c.1524G>C (p.Lys508Asn)
n.1474G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
n.1626G>C
c.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
3g.121993225C>TCA435423682ILDR1c.1524G>A (p.Lys508=)
n.1474G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
n.1626G>A
c.1428G>A (p.Lys476=)
c.987G>A (p.Lys329=)
3g.121993226T>ACA354142030ILDR1c.1523A>T (p.Lys508Met)
n.1473A>T
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
n.1625A>T
c.1427A>T (p.Lys476Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
 dbSNP
3g.121993226T>CCA354142035ILDR1c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.1473A>G
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
n.1625A>G
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993226T>GCA354142033ILDR1c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.1473A>C
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
n.1625A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
3g.121993227T>ACA354142037ILDR1c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.1472A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
n.1624A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
3g.121993227T>CCA354142039ILDR1c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.1472A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
n.1624A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
 gnomAD v4
3g.121993227T>GCA354142042ILDR1c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.1472A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
n.1624A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
 dbSNP
3g.121993228C>ACA354142044ILDR1c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.1471G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1254G>T (p.Glu418Asp)
n.1623G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
3g.121993228C>GCA354142046ILDR1c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.1471G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1254G>C (p.Glu418Asp)
n.1623G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
3g.121993228C>TCA435423685ILDR1c.1521G>A (p.Glu507=)
n.1471G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1254G>A (p.Glu418=)
n.1623G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.984G>A (p.Glu328=)
3g.121993229T>ACA354142049ILDR1c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1470A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.1622A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
3g.121993229T>CCA354142051ILDR1c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1470A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.1622A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
3g.121993229T>GCA354142053ILDR1c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1470A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.1622A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
3g.121993230C>ACA354142055ILDR1c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1469G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.1621G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
3g.121993230C=CA1397750713ILDR1c.1519G= (p.Glu507=)
n.1469G=
c.*702G= (n.*702G=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.1252G= (p.Glu418=)
n.1621G=
c.1423G= (p.Glu475=)
c.982G= (p.Glu328=)
3g.121993230C>GCA354142056ILDR1c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1469G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.1621G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
3g.121993230C>TCA82734512ILDR1c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1469G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.1621G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
 dbSNP
3g.121993231C>ACA354142063ILDR1c.1518G>T (p.Glu506Asp)
n.1468G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
n.1620G>T
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
3g.121993231C>GCA354142060ILDR1c.1518G>C (p.Glu506Asp)
n.1468G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
n.1620G>C
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
3g.121993231C>TCA435423687ILDR1c.1518G>A (p.Glu506=)
n.1468G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1251G>A (p.Glu417=)
n.1620G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.981G>A (p.Glu327=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993232T>ACA2568639ILDR1c.1517A>T (p.Glu506Val)
n.1467A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1250A>T (p.Glu417Val)
n.1619A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993232T>CCA354142071ILDR1c.1517A>G (p.Glu506Gly)
n.1467A>G
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.1619A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
3g.121993232T>GCA354142067ILDR1c.1517A>C (p.Glu506Ala)
n.1467A>C
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.1619A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
3g.121993232T=CA1397750714ILDR1c.1517A= (p.Glu506=)
n.1467A=
c.*700A= (n.*700A=)
c.1385A= (p.Glu462=)
c.1250A= (p.Glu417=)
n.1619A=
c.1421A= (p.Glu474=)
c.980A= (p.Glu327=)
3g.121993233C>ACA2568640ILDR1c.1516G>T (p.Glu506Ter)
n.1466G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.1618G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993233C=CA1397750715ILDR1c.1516G= (p.Glu506=)
n.1466G=
c.*699G= (n.*699G=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1249G= (p.Glu417=)
n.1618G=
c.1420G= (p.Glu474=)
c.979G= (p.Glu327=)
3g.121993233C>GCA354142074ILDR1c.1516G>C (p.Glu506Gln)
n.1466G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.1618G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
3g.121993233C>TCA2568641ILDR1c.1516G>A (p.Glu506Lys)
n.1466G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.1618G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993234G>ACA435423690ILDR1c.1515C>T (p.Pro505=)
n.1465C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.1383C>T (p.Pro461=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
n.1617C>T
c.1419C>T (p.Pro473=)
c.978C>T (p.Pro326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993234G>CCA435423692ILDR1c.1515C>G (p.Pro505=)
n.1465C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.1383C>G (p.Pro461=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
n.1617C>G
c.1419C>G (p.Pro473=)
c.978C>G (p.Pro326=)
3g.121993234G=CA1397750716ILDR1c.1515C= (p.Pro505=)
n.1465C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.1383C= (p.Pro461=)
c.1248C= (p.Pro416=)
n.1617C=
c.1419C= (p.Pro473=)
c.978C= (p.Pro326=)
3g.121993234G>TCA2568642ILDR1c.1515C>A (p.Pro505=)
n.1465C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.1383C>A (p.Pro461=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
n.1617C>A
c.1419C>A (p.Pro473=)
c.978C>A (p.Pro326=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.121993235G>ACA354142078ILDR1c.1514C>T (p.Pro505Leu)
n.1464C>T
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.1616C>T
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
 gnomAD v4
3g.121993235G>CCA354142080ILDR1c.1514C>G (p.Pro505Arg)
n.1464C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.1616C>G
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
 gnomAD v4
3g.121993235G>TCA354142082ILDR1c.1514C>A (p.Pro505His)
n.1464C>A
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1382C>A (p.Pro461His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
n.1616C>A
c.1418C>A (p.Pro473His)
c.977C>A (p.Pro326His)
3g.121993236G>ACA354142085ILDR1c.1513C>T (p.Pro505Ser)
n.1463C>T
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.1615C>T
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
3g.121993236G>CCA354142087ILDR1c.1513C>G (p.Pro505Ala)
n.1463C>G
c.*696C>G (n.*696C>G)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.1615C>G
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
3g.121993236G>TCA354142089ILDR1c.1513C>A (p.Pro505Thr)
n.1463C>A
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.1615C>A
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
3g.121993237C>ACA354142092ILDR1c.1512G>T (p.Trp504Cys)
n.1462G>T
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.1380G>T (p.Trp460Cys)
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
n.1614G>T
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
3g.121993237C>GCA354142095ILDR1c.1512G>C (p.Trp504Cys)
n.1462G>C
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
n.1614G>C
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
3g.121993237C>TCA354142098ILDR1c.1512G>A (p.Trp504Ter)
n.1462G>A
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
n.1614G>A
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
3g.121993238C>ACA354142100ILDR1c.1511G>T (p.Trp504Leu)
n.1461G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
n.1613G>T
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993238C=CA1397750717ILDR1c.1511G= (p.Trp504=)
n.1461G=
c.*694G= (n.*694G=)
c.1379G= (p.Trp460=)
c.1244G= (p.Trp415=)
n.1613G=
c.1415G= (p.Trp472=)
c.974G= (p.Trp325=)
3g.121993238C>GCA354142099ILDR1c.1511G>C (p.Trp504Ser)
n.1461G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
n.1613G>C
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
3g.121993238C>TCA2568643ILDR1c.1511G>A (p.Trp504Ter)
n.1461G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
n.1613G>A
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched