Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.121993093T>C | CA2667222059 | ILDR1 | c.1599+57A>G (n.1599+57A>G) n.1549+57A>G c.*782+57A>G (n.*782+57A>G) c.1467+57A>G (n.1467+57A>G) c.1332+57A>G (n.1332+57A>G) c.1503+57A>G (n.1503+57A>G) c.1558+98A>G (n.1558+98A>G) c.1062+57A>G (n.1062+57A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.121993094G>A | CA1397750636 | ILDR1 | c.1599+56C>T (n.1599+56C>T) n.1549+56C>T c.*782+56C>T (n.*782+56C>T) c.1467+56C>T (n.1467+56C>T) c.1332+56C>T (n.1332+56C>T) c.1503+56C>T (n.1503+56C>T) c.1558+97C>T (n.1558+97C>T) c.1062+56C>T (n.1062+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993094G= | CA1397750637 | ILDR1 | c.1599+56C= (n.1599+56C=) n.1549+56C= c.*782+56C= (n.*782+56C=) c.1467+56C= (n.1467+56C=) c.1332+56C= (n.1332+56C=) c.1503+56C= (n.1503+56C=) c.1558+97C= (n.1558+97C=) c.1062+56C= (n.1062+56C=) | |
3 | g.121993094G>T | CA2667222060 | ILDR1 | c.1599+56C>A (n.1599+56C>A) n.1549+56C>A c.*782+56C>A (n.*782+56C>A) c.1467+56C>A (n.1467+56C>A) c.1332+56C>A (n.1332+56C>A) c.1503+56C>A (n.1503+56C>A) c.1558+97C>A (n.1558+97C>A) c.1062+56C>A (n.1062+56C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993095G>T | CA2667222061 | ILDR1 | c.1599+55C>A (n.1599+55C>A) n.1549+55C>A c.*782+55C>A (n.*782+55C>A) c.1467+55C>A (n.1467+55C>A) c.1332+55C>A (n.1332+55C>A) c.1503+55C>A (n.1503+55C>A) c.1558+96C>A (n.1558+96C>A) c.1062+55C>A (n.1062+55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993096C>A | CA1397750639 | ILDR1 | c.1599+54G>T (n.1599+54G>T) n.1549+54G>T c.*782+54G>T (n.*782+54G>T) c.1467+54G>T (n.1467+54G>T) c.1332+54G>T (n.1332+54G>T) c.1503+54G>T (n.1503+54G>T) c.1558+95G>T (n.1558+95G>T) c.1062+54G>T (n.1062+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993096C= | CA1397750638 | ILDR1 | c.1599+54G= (n.1599+54G=) n.1549+54G= c.*782+54G= (n.*782+54G=) c.1467+54G= (n.1467+54G=) c.1332+54G= (n.1332+54G=) c.1503+54G= (n.1503+54G=) c.1558+95G= (n.1558+95G=) c.1062+54G= (n.1062+54G=) | |
3 | g.121993096C>T | CA2703742180 | ILDR1 | c.1599+54G>A (n.1599+54G>A) n.1549+54G>A c.*782+54G>A (n.*782+54G>A) c.1467+54G>A (n.1467+54G>A) c.1332+54G>A (n.1332+54G>A) c.1503+54G>A (n.1503+54G>A) c.1558+95G>A (n.1558+95G>A) c.1062+54G>A (n.1062+54G>A) | dbSNP |
3 | g.121993097_121993098insCCTCTCTGCCAT | CA2667222062 | ILDR1 | c.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA (n.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA) n.1549+53_1549+54insTGGCAGAGAGGA c.*782+53_*782+54insTGGCAGAGAGGA (n.*782+53_*782+54insTGGCAGAGAGGA) c.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA (n.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA) c.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA (n.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA) c.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA (n.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA) c.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA (n.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA) c.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA (n.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA) | gnomAD v4 |
3 | g.121993098G>T | CA2667222063 | ILDR1 | c.1599+52C>A (n.1599+52C>A) n.1549+52C>A c.*782+52C>A (n.*782+52C>A) c.1467+52C>A (n.1467+52C>A) c.1332+52C>A (n.1332+52C>A) c.1503+52C>A (n.1503+52C>A) c.1558+93C>A (n.1558+93C>A) c.1062+52C>A (n.1062+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993099G>C | CA898114942 | ILDR1 | c.1599+51C>G (n.1599+51C>G) n.1549+51C>G c.*782+51C>G (n.*782+51C>G) c.1467+51C>G (n.1467+51C>G) c.1332+51C>G (n.1332+51C>G) c.1503+51C>G (n.1503+51C>G) c.1558+92C>G (n.1558+92C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993099G= | CA1397750640 | ILDR1 | c.1599+51C= (n.1599+51C=) n.1549+51C= c.*782+51C= (n.*782+51C=) c.1467+51C= (n.1467+51C=) c.1332+51C= (n.1332+51C=) c.1503+51C= (n.1503+51C=) c.1558+92C= (n.1558+92C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=) | |
3 | g.121993099_121993100insCTCCTCTCTGCC | CA2667222065 | ILDR1 | c.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG (n.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG) n.1549+50_1549+51insGGCAGAGAGGAG c.*782+50_*782+51insGGCAGAGAGGAG (n.*782+50_*782+51insGGCAGAGAGGAG) c.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG (n.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG) c.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG (n.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG) c.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG (n.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG) c.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG (n.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG) c.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG (n.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG) | gnomAD v4 |
3 | g.121993100A>C | CA2667222064 | ILDR1 | c.1599+50T>G (n.1599+50T>G) n.1549+50T>G c.*782+50T>G (n.*782+50T>G) c.1467+50T>G (n.1467+50T>G) c.1332+50T>G (n.1332+50T>G) c.1503+50T>G (n.1503+50T>G) c.1558+91T>G (n.1558+91T>G) c.1062+50T>G (n.1062+50T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.121993100_121993101insT | CA2667222066 | ILDR1 | c.1599+49_1599+50insA (n.1599+49_1599+50insA) n.1549+49_1549+50insA c.*782+49_*782+50insA (n.*782+49_*782+50insA) c.1467+49_1467+50insA (n.1467+49_1467+50insA) c.1332+49_1332+50insA (n.1332+49_1332+50insA) c.1503+49_1503+50insA (n.1503+49_1503+50insA) c.1558+90_1558+91insA (n.1558+90_1558+91insA) c.1062+49_1062+50insA (n.1062+49_1062+50insA) | gnomAD v4 |
3 | g.121993101G>T | CA2553122138 | ILDR1 | c.1599+49C>A (n.1599+49C>A) n.1549+49C>A c.*782+49C>A (n.*782+49C>A) c.1467+49C>A (n.1467+49C>A) c.1332+49C>A (n.1332+49C>A) c.1503+49C>A (n.1503+49C>A) c.1558+90C>A (n.1558+90C>A) c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993102G>C | CA2667222067 | ILDR1 | c.1599+48C>G (n.1599+48C>G) n.1549+48C>G c.*782+48C>G (n.*782+48C>G) c.1467+48C>G (n.1467+48C>G) c.1332+48C>G (n.1332+48C>G) c.1503+48C>G (n.1503+48C>G) c.1558+89C>G (n.1558+89C>G) c.1062+48C>G (n.1062+48C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.121993102G= | CA1397750641 | ILDR1 | c.1599+48C= (n.1599+48C=) n.1549+48C= c.*782+48C= (n.*782+48C=) c.1467+48C= (n.1467+48C=) c.1332+48C= (n.1332+48C=) c.1503+48C= (n.1503+48C=) c.1558+89C= (n.1558+89C=) c.1062+48C= (n.1062+48C=) | |
3 | g.121993102G>T | CA1397750642 | ILDR1 | c.1599+48C>A (n.1599+48C>A) n.1549+48C>A c.*782+48C>A (n.*782+48C>A) c.1467+48C>A (n.1467+48C>A) c.1332+48C>A (n.1332+48C>A) c.1503+48C>A (n.1503+48C>A) c.1558+89C>A (n.1558+89C>A) c.1062+48C>A (n.1062+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993103C>A | CA1052937560 | ILDR1 | c.1599+47G>T (n.1599+47G>T) n.1549+47G>T c.*782+47G>T (n.*782+47G>T) c.1467+47G>T (n.1467+47G>T) c.1332+47G>T (n.1332+47G>T) c.1503+47G>T (n.1503+47G>T) c.1558+88G>T (n.1558+88G>T) c.1062+47G>T (n.1062+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993103C= | CA1397750643 | ILDR1 | c.1599+47G= (n.1599+47G=) n.1549+47G= c.*782+47G= (n.*782+47G=) c.1467+47G= (n.1467+47G=) c.1332+47G= (n.1332+47G=) c.1503+47G= (n.1503+47G=) c.1558+88G= (n.1558+88G=) c.1062+47G= (n.1062+47G=) | |
3 | g.121993103C>T | CA545962634 | ILDR1 | c.1599+47G>A (n.1599+47G>A) n.1549+47G>A c.*782+47G>A (n.*782+47G>A) c.1467+47G>A (n.1467+47G>A) c.1332+47G>A (n.1332+47G>A) c.1503+47G>A (n.1503+47G>A) c.1558+88G>A (n.1558+88G>A) c.1062+47G>A (n.1062+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993104T>G | CA2568605 | ILDR1 | c.1599+46A>C (n.1599+46A>C) n.1549+46A>C c.*782+46A>C (n.*782+46A>C) c.1467+46A>C (n.1467+46A>C) c.1332+46A>C (n.1332+46A>C) c.1503+46A>C (n.1503+46A>C) c.1558+87A>C (n.1558+87A>C) c.1062+46A>C (n.1062+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993104T= | CA1397750644 | ILDR1 | c.1599+46A= (n.1599+46A=) n.1549+46A= c.*782+46A= (n.*782+46A=) c.1467+46A= (n.1467+46A=) c.1332+46A= (n.1332+46A=) c.1503+46A= (n.1503+46A=) c.1558+87A= (n.1558+87A=) c.1062+46A= (n.1062+46A=) | |
3 | g.121993105C= | CA1397750645 | ILDR1 | c.1599+45G= (n.1599+45G=) n.1549+45G= c.*782+45G= (n.*782+45G=) c.1467+45G= (n.1467+45G=) c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.1503+45G= (n.1503+45G=) c.1558+86G= (n.1558+86G=) c.1062+45G= (n.1062+45G=) | |
3 | g.121993105C>T | CA2568606 | ILDR1 | c.1599+45G>A (n.1599+45G>A) n.1549+45G>A c.*782+45G>A (n.*782+45G>A) c.1467+45G>A (n.1467+45G>A) c.1332+45G>A (n.1332+45G>A) c.1503+45G>A (n.1503+45G>A) c.1558+86G>A (n.1558+86G>A) c.1062+45G>A (n.1062+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993108C= | CA1397750646 | ILDR1 | c.1599+42G= (n.1599+42G=) n.1549+42G= c.*782+42G= (n.*782+42G=) c.1467+42G= (n.1467+42G=) c.1332+42G= (n.1332+42G=) c.1503+42G= (n.1503+42G=) c.1558+83G= (n.1558+83G=) c.1062+42G= (n.1062+42G=) | |
3 | g.121993108C>T | CA1397750647 | ILDR1 | c.1599+42G>A (n.1599+42G>A) n.1549+42G>A c.*782+42G>A (n.*782+42G>A) c.1467+42G>A (n.1467+42G>A) c.1332+42G>A (n.1332+42G>A) c.1503+42G>A (n.1503+42G>A) c.1558+83G>A (n.1558+83G>A) c.1062+42G>A (n.1062+42G>A) | dbSNP |
3 | g.121993109T>G | CA2577869516 | ILDR1 | c.1599+41A>C (n.1599+41A>C) n.1549+41A>C c.*782+41A>C (n.*782+41A>C) c.1467+41A>C (n.1467+41A>C) c.1332+41A>C (n.1332+41A>C) c.1503+41A>C (n.1503+41A>C) c.1558+82A>C (n.1558+82A>C) c.1062+41A>C (n.1062+41A>C) | |
3 | g.121993111T>C | CA11536701 | ILDR1 | c.1599+39A>G (n.1599+39A>G) n.1549+39A>G c.*782+39A>G (n.*782+39A>G) c.1467+39A>G (n.1467+39A>G) c.1332+39A>G (n.1332+39A>G) c.1503+39A>G (n.1503+39A>G) c.1558+80A>G (n.1558+80A>G) c.1062+39A>G (n.1062+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993113C>A | CA2667222068 | ILDR1 | c.1599+37G>T (n.1599+37G>T) n.1549+37G>T c.*782+37G>T (n.*782+37G>T) c.1467+37G>T (n.1467+37G>T) c.1332+37G>T (n.1332+37G>T) c.1503+37G>T (n.1503+37G>T) c.1558+78G>T (n.1558+78G>T) c.1062+37G>T (n.1062+37G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993113C= | CA1397750648 | ILDR1 | c.1599+37G= (n.1599+37G=) n.1549+37G= c.*782+37G= (n.*782+37G=) c.1467+37G= (n.1467+37G=) c.1332+37G= (n.1332+37G=) c.1503+37G= (n.1503+37G=) c.1558+78G= (n.1558+78G=) c.1062+37G= (n.1062+37G=) | |
3 | g.121993113C>T | CA2568607 | ILDR1 | c.1599+37G>A (n.1599+37G>A) n.1549+37G>A c.*782+37G>A (n.*782+37G>A) c.1467+37G>A (n.1467+37G>A) c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) c.1503+37G>A (n.1503+37G>A) c.1558+78G>A (n.1558+78G>A) c.1062+37G>A (n.1062+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.121993114C>A | CA2667222069 | ILDR1 | c.1599+36G>T (n.1599+36G>T) n.1549+36G>T c.*782+36G>T (n.*782+36G>T) c.1467+36G>T (n.1467+36G>T) c.1332+36G>T (n.1332+36G>T) c.1503+36G>T (n.1503+36G>T) c.1558+77G>T (n.1558+77G>T) c.1062+36G>T (n.1062+36G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993114C>T | CA2667222070 | ILDR1 | c.1599+36G>A (n.1599+36G>A) n.1549+36G>A c.*782+36G>A (n.*782+36G>A) c.1467+36G>A (n.1467+36G>A) c.1332+36G>A (n.1332+36G>A) c.1503+36G>A (n.1503+36G>A) c.1558+77G>A (n.1558+77G>A) c.1062+36G>A (n.1062+36G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993115C>A | CA2568608 | ILDR1 | c.1599+35G>T (n.1599+35G>T) n.1549+35G>T c.*782+35G>T (n.*782+35G>T) c.1467+35G>T (n.1467+35G>T) c.1332+35G>T (n.1332+35G>T) c.1503+35G>T (n.1503+35G>T) c.1558+76G>T (n.1558+76G>T) c.1062+35G>T (n.1062+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993115C= | CA1397750649 | ILDR1 | c.1599+35G= (n.1599+35G=) n.1549+35G= c.*782+35G= (n.*782+35G=) c.1467+35G= (n.1467+35G=) c.1332+35G= (n.1332+35G=) c.1503+35G= (n.1503+35G=) c.1558+76G= (n.1558+76G=) c.1062+35G= (n.1062+35G=) | |
3 | g.121993115C>G | CA82734362 | ILDR1 | c.1599+35G>C (n.1599+35G>C) n.1549+35G>C c.*782+35G>C (n.*782+35G>C) c.1467+35G>C (n.1467+35G>C) c.1332+35G>C (n.1332+35G>C) c.1503+35G>C (n.1503+35G>C) c.1558+76G>C (n.1558+76G>C) c.1062+35G>C (n.1062+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993115C>T | CA2568609 | ILDR1 | c.1599+35G>A (n.1599+35G>A) n.1549+35G>A c.*782+35G>A (n.*782+35G>A) c.1467+35G>A (n.1467+35G>A) c.1332+35G>A (n.1332+35G>A) c.1503+35G>A (n.1503+35G>A) c.1558+76G>A (n.1558+76G>A) c.1062+35G>A (n.1062+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.121993115_121993116insTTTTTTTTTTA | CA1052937569 | ILDR1 | c.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA (n.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA) n.1549+34_1549+35insTAAAAAAAAAA c.*782+34_*782+35insTAAAAAAAAAA (n.*782+34_*782+35insTAAAAAAAAAA) c.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA (n.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA) c.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA (n.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA) c.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA (n.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA) c.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA (n.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA) c.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA (n.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993116A>T | CA2758172784 | ILDR1 | c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) n.1549+34T>A c.*782+34T>A (n.*782+34T>A) c.1467+34T>A (n.1467+34T>A) c.1332+34T>A (n.1332+34T>A) c.1503+34T>A (n.1503+34T>A) c.1558+75T>A (n.1558+75T>A) c.1062+34T>A (n.1062+34T>A) | |
3 | g.121993117T>A | CA2577869517 | ILDR1 | c.1599+33A>T (n.1599+33A>T) n.1549+33A>T c.*782+33A>T (n.*782+33A>T) c.1467+33A>T (n.1467+33A>T) c.1332+33A>T (n.1332+33A>T) c.1503+33A>T (n.1503+33A>T) c.1558+74A>T (n.1558+74A>T) c.1062+33A>T (n.1062+33A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993117T>C | CA898114964 | ILDR1 | c.1599+33A>G (n.1599+33A>G) n.1549+33A>G c.*782+33A>G (n.*782+33A>G) c.1467+33A>G (n.1467+33A>G) c.1332+33A>G (n.1332+33A>G) c.1503+33A>G (n.1503+33A>G) c.1558+74A>G (n.1558+74A>G) c.1062+33A>G (n.1062+33A>G) | dbSNP |
3 | g.121993117T>G | CA2577869518 | ILDR1 | c.1599+33A>C (n.1599+33A>C) n.1549+33A>C c.*782+33A>C (n.*782+33A>C) c.1467+33A>C (n.1467+33A>C) c.1332+33A>C (n.1332+33A>C) c.1503+33A>C (n.1503+33A>C) c.1558+74A>C (n.1558+74A>C) c.1062+33A>C (n.1062+33A>C) | |
3 | g.121993117T= | CA1397750650 | ILDR1 | c.1599+33A= (n.1599+33A=) n.1549+33A= c.*782+33A= (n.*782+33A=) c.1467+33A= (n.1467+33A=) c.1332+33A= (n.1332+33A=) c.1503+33A= (n.1503+33A=) c.1558+74A= (n.1558+74A=) c.1062+33A= (n.1062+33A=) | |
3 | g.121993118G>T | CA2577869519 | ILDR1 | c.1599+32C>A (n.1599+32C>A) n.1549+32C>A c.*782+32C>A (n.*782+32C>A) c.1467+32C>A (n.1467+32C>A) c.1332+32C>A (n.1332+32C>A) c.1503+32C>A (n.1503+32C>A) c.1558+73C>A (n.1558+73C>A) c.1062+32C>A (n.1062+32C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993119_121993134del | CA1052937573 | ILDR1 | c.1599+17_1599+32del (n.1599+17_1599+32del) n.1549+17_1549+32del c.*782+17_*782+32del (n.*782+17_*782+32del) c.1467+17_1467+32del (n.1467+17_1467+32del) c.1332+17_1332+32del (n.1332+17_1332+32del) c.1503+17_1503+32del (n.1503+17_1503+32del) c.1558+58_1558+73del (n.1558+58_1558+73del) c.1062+17_1062+32del (n.1062+17_1062+32del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993119C>A | CA2667222071 | ILDR1 | c.1599+31G>T (n.1599+31G>T) n.1549+31G>T c.*782+31G>T (n.*782+31G>T) c.1467+31G>T (n.1467+31G>T) c.1332+31G>T (n.1332+31G>T) c.1503+31G>T (n.1503+31G>T) c.1558+72G>T (n.1558+72G>T) c.1062+31G>T (n.1062+31G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993119C= | CA1397750651 | ILDR1 | c.1599+31G= (n.1599+31G=) n.1549+31G= c.*782+31G= (n.*782+31G=) c.1467+31G= (n.1467+31G=) c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.1503+31G= (n.1503+31G=) c.1558+72G= (n.1558+72G=) c.1062+31G= (n.1062+31G=) | |
3 | g.121993119C>T | CA545962636 | ILDR1 | c.1599+31G>A (n.1599+31G>A) n.1549+31G>A c.*782+31G>A (n.*782+31G>A) c.1467+31G>A (n.1467+31G>A) c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.1503+31G>A (n.1503+31G>A) c.1558+72G>A (n.1558+72G>A) c.1062+31G>A (n.1062+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993121C>A | CA2667222072 | ILDR1 | c.1599+29G>T (n.1599+29G>T) n.1549+29G>T c.*782+29G>T (n.*782+29G>T) c.1467+29G>T (n.1467+29G>T) c.1332+29G>T (n.1332+29G>T) c.1503+29G>T (n.1503+29G>T) c.1558+70G>T (n.1558+70G>T) c.1062+29G>T (n.1062+29G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993122A>G | CA2577869520 | ILDR1 | c.1599+28T>C (n.1599+28T>C) n.1549+28T>C c.*782+28T>C (n.*782+28T>C) c.1467+28T>C (n.1467+28T>C) c.1332+28T>C (n.1332+28T>C) c.1503+28T>C (n.1503+28T>C) c.1558+69T>C (n.1558+69T>C) c.1062+28T>C (n.1062+28T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.121993123A= | CA1397750652 | ILDR1 | c.1599+27T= (n.1599+27T=) n.1549+27T= c.*782+27T= (n.*782+27T=) c.1467+27T= (n.1467+27T=) c.1332+27T= (n.1332+27T=) c.1503+27T= (n.1503+27T=) c.1558+68T= (n.1558+68T=) c.1062+27T= (n.1062+27T=) | |
3 | g.121993123A>C | CA1397750653 | ILDR1 | c.1599+27T>G (n.1599+27T>G) n.1549+27T>G c.*782+27T>G (n.*782+27T>G) c.1467+27T>G (n.1467+27T>G) c.1332+27T>G (n.1332+27T>G) c.1503+27T>G (n.1503+27T>G) c.1558+68T>G (n.1558+68T>G) c.1062+27T>G (n.1062+27T>G) | dbSNP |
3 | g.121993123A>G | CA2758172785 | ILDR1 | c.1599+27T>C (n.1599+27T>C) n.1549+27T>C c.*782+27T>C (n.*782+27T>C) c.1467+27T>C (n.1467+27T>C) c.1332+27T>C (n.1332+27T>C) c.1503+27T>C (n.1503+27T>C) c.1558+68T>C (n.1558+68T>C) c.1062+27T>C (n.1062+27T>C) | |
3 | g.121993124C= | CA1397750654 | ILDR1 | c.1599+26G= (n.1599+26G=) n.1549+26G= c.*782+26G= (n.*782+26G=) c.1467+26G= (n.1467+26G=) c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.1503+26G= (n.1503+26G=) c.1558+67G= (n.1558+67G=) c.1062+26G= (n.1062+26G=) | |
3 | g.121993124C>T | CA545962638 | ILDR1 | c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) n.1549+26G>A c.*782+26G>A (n.*782+26G>A) c.1467+26G>A (n.1467+26G>A) c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) c.1558+67G>A (n.1558+67G>A) c.1062+26G>A (n.1062+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993126del | CA2577869521 | ILDR1 | c.1599+26del (n.1599+26del) n.1549+26del c.*782+26del (n.*782+26del) c.1467+26del (n.1467+26del) c.1332+26del (n.1332+26del) c.1503+26del (n.1503+26del) c.1558+67del (n.1558+67del) c.1062+26del (n.1062+26del) | |
3 | g.121993125C>A | CA545962639 | ILDR1 | c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) n.1549+25G>T c.*782+25G>T (n.*782+25G>T) c.1467+25G>T (n.1467+25G>T) c.1332+25G>T (n.1332+25G>T) c.1503+25G>T (n.1503+25G>T) c.1558+66G>T (n.1558+66G>T) c.1062+25G>T (n.1062+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993125C= | CA1397750655 | ILDR1 | c.1599+25G= (n.1599+25G=) n.1549+25G= c.*782+25G= (n.*782+25G=) c.1467+25G= (n.1467+25G=) c.1332+25G= (n.1332+25G=) c.1503+25G= (n.1503+25G=) c.1558+66G= (n.1558+66G=) c.1062+25G= (n.1062+25G=) | |
3 | g.121993125C>G | CA2667222073 | ILDR1 | c.1599+25G>C (n.1599+25G>C) n.1549+25G>C c.*782+25G>C (n.*782+25G>C) c.1467+25G>C (n.1467+25G>C) c.1332+25G>C (n.1332+25G>C) c.1503+25G>C (n.1503+25G>C) c.1558+66G>C (n.1558+66G>C) c.1062+25G>C (n.1062+25G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.121993125C>T | CA2667222074 | ILDR1 | c.1599+25G>A (n.1599+25G>A) n.1549+25G>A c.*782+25G>A (n.*782+25G>A) c.1467+25G>A (n.1467+25G>A) c.1332+25G>A (n.1332+25G>A) c.1503+25G>A (n.1503+25G>A) c.1558+66G>A (n.1558+66G>A) c.1062+25G>A (n.1062+25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993126C>T | CA2667222075 | ILDR1 | c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) n.1549+24G>A c.*782+24G>A (n.*782+24G>A) c.1467+24G>A (n.1467+24G>A) c.1332+24G>A (n.1332+24G>A) c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) c.1558+65G>A (n.1558+65G>A) c.1062+24G>A (n.1062+24G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993127del | CA2577869522 | ILDR1 | c.1599+23del (n.1599+23del) n.1549+23del c.*782+23del (n.*782+23del) c.1467+23del (n.1467+23del) c.1332+23del (n.1332+23del) c.1503+23del (n.1503+23del) c.1558+64del (n.1558+64del) c.1062+23del (n.1062+23del) | |
3 | g.121993128C>A | CA2667222076 | ILDR1 | c.1599+22G>T (n.1599+22G>T) n.1549+22G>T c.*782+22G>T (n.*782+22G>T) c.1467+22G>T (n.1467+22G>T) c.1332+22G>T (n.1332+22G>T) c.1503+22G>T (n.1503+22G>T) c.1558+63G>T (n.1558+63G>T) c.1062+22G>T (n.1062+22G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993128C= | CA1397750656 | ILDR1 | c.1599+22G= (n.1599+22G=) n.1549+22G= c.*782+22G= (n.*782+22G=) c.1467+22G= (n.1467+22G=) c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.1503+22G= (n.1503+22G=) c.1558+63G= (n.1558+63G=) c.1062+22G= (n.1062+22G=) | |
3 | g.121993128C>T | CA545962640 | ILDR1 | c.1599+22G>A (n.1599+22G>A) n.1549+22G>A c.*782+22G>A (n.*782+22G>A) c.1467+22G>A (n.1467+22G>A) c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) c.1558+63G>A (n.1558+63G>A) c.1062+22G>A (n.1062+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993130G>A | CA2667222077 | ILDR1 | c.1599+20C>T (n.1599+20C>T) n.1549+20C>T c.*782+20C>T (n.*782+20C>T) c.1467+20C>T (n.1467+20C>T) c.1332+20C>T (n.1332+20C>T) c.1503+20C>T (n.1503+20C>T) c.1558+61C>T (n.1558+61C>T) c.1062+20C>T (n.1062+20C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993130G>T | CA2577869523 | ILDR1 | c.1599+20C>A (n.1599+20C>A) n.1549+20C>A c.*782+20C>A (n.*782+20C>A) c.1467+20C>A (n.1467+20C>A) c.1332+20C>A (n.1332+20C>A) c.1503+20C>A (n.1503+20C>A) c.1558+61C>A (n.1558+61C>A) c.1062+20C>A (n.1062+20C>A) | |
3 | g.121993131C>A | CA2667222078 | ILDR1 | c.1599+19G>T (n.1599+19G>T) n.1549+19G>T c.*782+19G>T (n.*782+19G>T) c.1467+19G>T (n.1467+19G>T) c.1332+19G>T (n.1332+19G>T) c.1503+19G>T (n.1503+19G>T) c.1558+60G>T (n.1558+60G>T) c.1062+19G>T (n.1062+19G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993133G>T | CA2667222079 | ILDR1 | c.1599+17C>A (n.1599+17C>A) n.1549+17C>A c.*782+17C>A (n.*782+17C>A) c.1467+17C>A (n.1467+17C>A) c.1332+17C>A (n.1332+17C>A) c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) c.1558+58C>A (n.1558+58C>A) c.1062+17C>A (n.1062+17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993134G>A | CA2568610 | ILDR1 | c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) n.1549+16C>T c.*782+16C>T (n.*782+16C>T) c.1467+16C>T (n.1467+16C>T) c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) c.1558+57C>T (n.1558+57C>T) c.1062+16C>T (n.1062+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993134G= | CA1397750657 | ILDR1 | c.1599+16C= (n.1599+16C=) n.1549+16C= c.*782+16C= (n.*782+16C=) c.1467+16C= (n.1467+16C=) c.1332+16C= (n.1332+16C=) c.1503+16C= (n.1503+16C=) c.1558+57C= (n.1558+57C=) c.1062+16C= (n.1062+16C=) | |
3 | g.121993134G>T | CA545962641 | ILDR1 | c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) n.1549+16C>A c.*782+16C>A (n.*782+16C>A) c.1467+16C>A (n.1467+16C>A) c.1332+16C>A (n.1332+16C>A) c.1503+16C>A (n.1503+16C>A) c.1558+57C>A (n.1558+57C>A) c.1062+16C>A (n.1062+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993137G>A | CA1052937579 | ILDR1 | c.1599+13C>T (n.1599+13C>T) n.1549+13C>T c.*782+13C>T (n.*782+13C>T) c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.1332+13C>T (n.1332+13C>T) c.1503+13C>T (n.1503+13C>T) c.1558+54C>T (n.1558+54C>T) c.1062+13C>T (n.1062+13C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993137G>T | CA2667222080 | ILDR1 | c.1599+13C>A (n.1599+13C>A) n.1549+13C>A c.*782+13C>A (n.*782+13C>A) c.1467+13C>A (n.1467+13C>A) c.1332+13C>A (n.1332+13C>A) c.1503+13C>A (n.1503+13C>A) c.1558+54C>A (n.1558+54C>A) c.1062+13C>A (n.1062+13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993138C>A | CA2667222081 | ILDR1 | c.1599+12G>T (n.1599+12G>T) n.1549+12G>T c.*782+12G>T (n.*782+12G>T) c.1467+12G>T (n.1467+12G>T) c.1332+12G>T (n.1332+12G>T) c.1503+12G>T (n.1503+12G>T) c.1558+53G>T (n.1558+53G>T) c.1062+12G>T (n.1062+12G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993138C= | CA1397750658 | ILDR1 | c.1599+12G= (n.1599+12G=) n.1549+12G= c.*782+12G= (n.*782+12G=) c.1467+12G= (n.1467+12G=) c.1332+12G= (n.1332+12G=) c.1503+12G= (n.1503+12G=) c.1558+53G= (n.1558+53G=) c.1062+12G= (n.1062+12G=) | |
3 | g.121993138C>T | CA2568611 | ILDR1 | c.1599+12G>A (n.1599+12G>A) n.1549+12G>A c.*782+12G>A (n.*782+12G>A) c.1467+12G>A (n.1467+12G>A) c.1332+12G>A (n.1332+12G>A) c.1503+12G>A (n.1503+12G>A) c.1558+53G>A (n.1558+53G>A) c.1062+12G>A (n.1062+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993141del | CA2577869525 | ILDR1 | c.1599+12del (n.1599+12del) n.1549+12del c.*782+12del (n.*782+12del) c.1467+12del (n.1467+12del) c.1332+12del (n.1332+12del) c.1503+12del (n.1503+12del) c.1558+53del (n.1558+53del) c.1062+12del (n.1062+12del) | gnomAD v4 |
3 | g.121993139C>A | CA2667222082 | ILDR1 | c.1599+11G>T (n.1599+11G>T) n.1549+11G>T c.*782+11G>T (n.*782+11G>T) c.1467+11G>T (n.1467+11G>T) c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) c.1558+52G>T (n.1558+52G>T) c.1062+11G>T (n.1062+11G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993139C= | CA1397750659 | ILDR1 | c.1599+11G= (n.1599+11G=) n.1549+11G= c.*782+11G= (n.*782+11G=) c.1467+11G= (n.1467+11G=) c.1332+11G= (n.1332+11G=) c.1503+11G= (n.1503+11G=) c.1558+52G= (n.1558+52G=) c.1062+11G= (n.1062+11G=) | |
3 | g.121993139C>T | CA82734369 | ILDR1 | c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) n.1549+11G>A c.*782+11G>A (n.*782+11G>A) c.1467+11G>A (n.1467+11G>A) c.1332+11G>A (n.1332+11G>A) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) c.1558+52G>A (n.1558+52G>A) c.1062+11G>A (n.1062+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993139_121993142del | CA1052937584 | ILDR1 | c.1599+8_1599+11del (n.1599+8_1599+11del) n.1549+8_1549+11del c.*782+8_*782+11del (n.*782+8_*782+11del) c.1467+8_1467+11del (n.1467+8_1467+11del) c.1332+8_1332+11del (n.1332+8_1332+11del) c.1503+8_1503+11del (n.1503+8_1503+11del) c.1558+49_1558+52del (n.1558+49_1558+52del) c.1062+8_1062+11del (n.1062+8_1062+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993140C>A | CA2667222083 | ILDR1 | c.1599+10G>T (n.1599+10G>T) n.1549+10G>T c.*782+10G>T (n.*782+10G>T) c.1467+10G>T (n.1467+10G>T) c.1332+10G>T (n.1332+10G>T) c.1503+10G>T (n.1503+10G>T) c.1558+51G>T (n.1558+51G>T) c.1062+10G>T (n.1062+10G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993140C>T | CA2667222084 | ILDR1 | c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) n.1549+10G>A c.*782+10G>A (n.*782+10G>A) c.1467+10G>A (n.1467+10G>A) c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.1503+10G>A (n.1503+10G>A) c.1558+51G>A (n.1558+51G>A) c.1062+10G>A (n.1062+10G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993141C>G | CA2667222085 | ILDR1 | c.1599+9G>C (n.1599+9G>C) n.1549+9G>C c.*782+9G>C (n.*782+9G>C) c.1467+9G>C (n.1467+9G>C) c.1332+9G>C (n.1332+9G>C) c.1503+9G>C (n.1503+9G>C) c.1558+50G>C (n.1558+50G>C) c.1062+9G>C (n.1062+9G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.121993141C>T | CA2667222086 | ILDR1 | c.1599+9G>A (n.1599+9G>A) n.1549+9G>A c.*782+9G>A (n.*782+9G>A) c.1467+9G>A (n.1467+9G>A) c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.1503+9G>A (n.1503+9G>A) c.1558+50G>A (n.1558+50G>A) c.1062+9G>A (n.1062+9G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993142A>C | CA2758172786 | ILDR1 | c.1599+8T>G (n.1599+8T>G) n.1549+8T>G c.*782+8T>G (n.*782+8T>G) c.1467+8T>G (n.1467+8T>G) c.1332+8T>G (n.1332+8T>G) c.1503+8T>G (n.1503+8T>G) c.1558+49T>G (n.1558+49T>G) c.1062+8T>G (n.1062+8T>G) | |
3 | g.121993142A>G | CA2667222087 | ILDR1 | c.1599+8T>C (n.1599+8T>C) n.1549+8T>C c.*782+8T>C (n.*782+8T>C) c.1467+8T>C (n.1467+8T>C) c.1332+8T>C (n.1332+8T>C) c.1503+8T>C (n.1503+8T>C) c.1558+49T>C (n.1558+49T>C) c.1062+8T>C (n.1062+8T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.121993144G>A | CA2667222088 | ILDR1 | c.1599+6C>T (n.1599+6C>T) n.1549+6C>T c.*782+6C>T (n.*782+6C>T) c.1467+6C>T (n.1467+6C>T) c.1332+6C>T (n.1332+6C>T) c.1503+6C>T (n.1503+6C>T) c.1558+47C>T (n.1558+47C>T) c.1062+6C>T (n.1062+6C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993144G= | CA1397750660 | ILDR1 | c.1599+6C= (n.1599+6C=) n.1549+6C= c.*782+6C= (n.*782+6C=) c.1467+6C= (n.1467+6C=) c.1332+6C= (n.1332+6C=) c.1503+6C= (n.1503+6C=) c.1558+47C= (n.1558+47C=) c.1062+6C= (n.1062+6C=) | |
3 | g.121993144G>T | CA2568612 | ILDR1 | c.1599+6C>A (n.1599+6C>A) n.1549+6C>A c.*782+6C>A (n.*782+6C>A) c.1467+6C>A (n.1467+6C>A) c.1332+6C>A (n.1332+6C>A) c.1503+6C>A (n.1503+6C>A) c.1558+47C>A (n.1558+47C>A) c.1062+6C>A (n.1062+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993145C>A | CA2667222090 | ILDR1 | c.1599+5G>T (n.1599+5G>T) n.1549+5G>T c.*782+5G>T (n.*782+5G>T) c.1467+5G>T (n.1467+5G>T) c.1332+5G>T (n.1332+5G>T) c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) c.1558+46G>T (n.1558+46G>T) c.1062+5G>T (n.1062+5G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993145C>G | CA2667222089 | ILDR1 | c.1599+5G>C (n.1599+5G>C) n.1549+5G>C c.*782+5G>C (n.*782+5G>C) c.1467+5G>C (n.1467+5G>C) c.1332+5G>C (n.1332+5G>C) c.1503+5G>C (n.1503+5G>C) c.1558+46G>C (n.1558+46G>C) c.1062+5G>C (n.1062+5G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.121993148_121993159del | CA2577869526 | ILDR1 | c.1593_1599+5del n.1543_1549+5del c.*776_*782+5del c.1461_1467+5del c.1326_1332+5del c.1497_1503+5del c.1558+35_1558+46del (n.1558+35_1558+46del) c.1056_1062+5del | gnomAD v4 |
3 | g.121993145_121993146insGA | CA1052937589 | ILDR1 | c.1599+4_1599+5insTC (n.1599+4_1599+5insTC) n.1549+4_1549+5insTC c.*782+4_*782+5insTC (n.*782+4_*782+5insTC) c.1467+4_1467+5insTC (n.1467+4_1467+5insTC) c.1332+4_1332+5insTC (n.1332+4_1332+5insTC) c.1503+4_1503+5insTC (n.1503+4_1503+5insTC) c.1558+45_1558+46insTC (n.1558+45_1558+46insTC) c.1062+4_1062+5insTC (n.1062+4_1062+5insTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993146T>C | CA1052937590 | ILDR1 | c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) n.1549+4A>G c.*782+4A>G (n.*782+4A>G) c.1467+4A>G (n.1467+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) c.1558+45A>G (n.1558+45A>G) c.1062+4A>G (n.1062+4A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993147C>A | CA2667222091 | ILDR1 | c.1599+3G>T (n.1599+3G>T) n.1549+3G>T c.*782+3G>T (n.*782+3G>T) c.1467+3G>T (n.1467+3G>T) c.1332+3G>T (n.1332+3G>T) c.1503+3G>T (n.1503+3G>T) c.1558+44G>T (n.1558+44G>T) c.1062+3G>T (n.1062+3G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993147C= | CA1397750661 | ILDR1 | c.1599+3G= (n.1599+3G=) n.1549+3G= c.*782+3G= (n.*782+3G=) c.1467+3G= (n.1467+3G=) c.1332+3G= (n.1332+3G=) c.1503+3G= (n.1503+3G=) c.1558+44G= (n.1558+44G=) c.1062+3G= (n.1062+3G=) | |
3 | g.121993147C>G | CA82734379 | ILDR1 | c.1599+3G>C (n.1599+3G>C) n.1549+3G>C c.*782+3G>C (n.*782+3G>C) c.1467+3G>C (n.1467+3G>C) c.1332+3G>C (n.1332+3G>C) c.1503+3G>C (n.1503+3G>C) c.1558+44G>C (n.1558+44G>C) c.1062+3G>C (n.1062+3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993147C>T | CA2667222092 | ILDR1 | c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) n.1549+3G>A c.*782+3G>A (n.*782+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) c.1332+3G>A (n.1332+3G>A) c.1503+3G>A (n.1503+3G>A) c.1558+44G>A (n.1558+44G>A) c.1062+3G>A (n.1062+3G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993148A>C | CA354141709 | ILDR1 | c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.1549+2T>G c.*782+2T>G (n.*782+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1558+43T>G (n.1558+43T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G) | |
3 | g.121993148A>G | CA354141712 | ILDR1 | c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.1549+2T>C c.*782+2T>C (n.*782+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1558+43T>C (n.1558+43T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C) | |
3 | g.121993148A>T | CA354141710 | ILDR1 | c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.1549+2T>A c.*782+2T>A (n.*782+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1558+43T>A (n.1558+43T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A) | |
3 | g.121993149C>A | CA354141714 | ILDR1 | c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.1549+1G>T c.*782+1G>T (n.*782+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.1702G>T c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1558+42G>T (n.1558+42G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.121993149C>G | CA354141715 | ILDR1 | c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.1549+1G>C c.*782+1G>C (n.*782+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) n.1702G>C c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.1558+42G>C (n.1558+42G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C) | |
3 | g.121993149C>T | CA354141717 | ILDR1 | c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.1549+1G>A c.*782+1G>A (n.*782+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) n.1702G>A c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1558+42G>A (n.1558+42G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.121993150C>A | CA435423589 | ILDR1 | c.1599G>T (p.Ser533=) n.1549G>T c.*782G>T (n.*782G>T) c.1467G>T (p.Ser489=) c.1332G>T (p.Ser444=) n.1701G>T c.1503G>T (p.Ser501=) c.1558+41G>T (n.1558+41G>T) c.1062G>T (p.Ser354=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993150C= | CA1397750662 | ILDR1 | c.1599G= (p.Ser533=) n.1549G= c.*782G= (n.*782G=) c.1467G= (p.Ser489=) c.1332G= (p.Ser444=) n.1701G= c.1503G= (p.Ser501=) c.1558+41G= (n.1558+41G=) c.1062G= (p.Ser354=) | |
3 | g.121993150C>G | CA435423590 | ILDR1 | c.1599G>C (p.Ser533=) n.1549G>C c.*782G>C (n.*782G>C) c.1467G>C (p.Ser489=) c.1332G>C (p.Ser444=) n.1701G>C c.1503G>C (p.Ser501=) c.1558+41G>C (n.1558+41G>C) c.1062G>C (p.Ser354=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993150C>T | CA2568613 | ILDR1 | c.1599G>A (p.Ser533=) n.1549G>A c.*782G>A (n.*782G>A) c.1467G>A (p.Ser489=) c.1332G>A (p.Ser444=) n.1701G>A c.1503G>A (p.Ser501=) c.1558+41G>A (n.1558+41G>A) c.1062G>A (p.Ser354=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993151G>A | CA2568614 | ILDR1 | c.1598C>T (p.Ser533Leu) n.1548C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) n.1700C>T c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1558+40C>T (n.1558+40C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993151G>C | CA354141720 | ILDR1 | c.1598C>G (p.Ser533Trp) n.1548C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.1466C>G (p.Ser489Trp) c.1331C>G (p.Ser444Trp) n.1700C>G c.1502C>G (p.Ser501Trp) c.1558+40C>G (n.1558+40C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp) | COSMIC |
3 | g.121993151G= | CA1397750663 | ILDR1 | c.1598C= (p.Ser533=) n.1548C= c.*781C= (n.*781C=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1331C= (p.Ser444=) n.1700C= c.1502C= (p.Ser501=) c.1558+40C= (n.1558+40C=) c.1061C= (p.Ser354=) | |
3 | g.121993151G>T | CA354141721 | ILDR1 | c.1598C>A (p.Ser533Ter) n.1548C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) n.1700C>A c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1558+40C>A (n.1558+40C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993151dup | CA545962642 | ILDR1 | c.1598dup (p.Glu534GlyfsTer7) n.1548dup c.*781dup (n.*781dup) c.1466dup (p.Glu490GlyfsTer7) c.1331dup (p.Glu445GlyfsTer7) n.1700dup c.1502dup (p.Glu502GlyfsTer7) c.1558+40dup (n.1558+40dup) c.1061dup (p.Glu355GlyfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993152A= | CA1397750664 | ILDR1 | c.1597T= (p.Ser533=) n.1547T= c.*780T= (n.*780T=) c.1465T= (p.Ser489=) c.1330T= (p.Ser444=) n.1699T= c.1501T= (p.Ser501=) c.1558+39T= (n.1558+39T=) c.1060T= (p.Ser354=) | |
3 | g.121993152A>C | CA354141723 | ILDR1 | c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1547T>G c.*780T>G (n.*780T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1699T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1558+39T>G (n.1558+39T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala) | |
3 | g.121993152A>G | CA354141725 | ILDR1 | c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1547T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1699T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1558+39T>C (n.1558+39T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro) | |
3 | g.121993152A>T | CA354141727 | ILDR1 | c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1547T>A c.*780T>A (n.*780T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1699T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1558+39T>A (n.1558+39T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr) | dbSNP |
3 | g.121993153G>A | CA2568615 | ILDR1 | c.1596C>T (p.Arg532=) n.1546C>T c.*779C>T (n.*779C>T) c.1464C>T (p.Arg488=) c.1329C>T (p.Arg443=) n.1698C>T c.1500C>T (p.Arg500=) c.1558+38C>T (n.1558+38C>T) c.1059C>T (p.Arg353=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993153G>C | CA435423595 | ILDR1 | c.1596C>G (p.Arg532=) n.1546C>G c.*779C>G (n.*779C>G) c.1464C>G (p.Arg488=) c.1329C>G (p.Arg443=) n.1698C>G c.1500C>G (p.Arg500=) c.1558+38C>G (n.1558+38C>G) c.1059C>G (p.Arg353=) | |
3 | g.121993153G= | CA1397750665 | ILDR1 | c.1596C= (p.Arg532=) n.1546C= c.*779C= (n.*779C=) c.1464C= (p.Arg488=) c.1329C= (p.Arg443=) n.1698C= c.1500C= (p.Arg500=) c.1558+38C= (n.1558+38C=) c.1059C= (p.Arg353=) | |
3 | g.121993153G>T | CA435423594 | ILDR1 | c.1596C>A (p.Arg532=) n.1546C>A c.*779C>A (n.*779C>A) c.1464C>A (p.Arg488=) c.1329C>A (p.Arg443=) n.1698C>A c.1500C>A (p.Arg500=) c.1558+38C>A (n.1558+38C>A) c.1059C>A (p.Arg353=) | |
3 | g.121993153_121993154insATCTA | CA1052937603 | ILDR1 | c.1595_1596insTAGAT (p.Ser533ArgfsTer?) n.1545_1546insTAGAT c.*778_*779insTAGAT (n.*778_*779insTAGAT) c.1463_1464insTAGAT (p.Ser489ArgfsTer?) c.1328_1329insTAGAT (p.Ser444ArgfsTer?) n.1697_1698insTAGAT c.1499_1500insTAGAT (p.Ser501ArgfsTer?) c.1558+37_1558+38insTAGAT (n.1558+37_1558+38insTAGAT) c.1058_1059insTAGAT (p.Ser354ArgfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993154C>A | CA354141730 | ILDR1 | c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1545G>T c.*778G>T (n.*778G>T) c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1697G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1558+37G>T (n.1558+37G>T) c.1058G>T (p.Arg353Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993154C= | CA1397750666 | ILDR1 | c.1595G= (p.Arg532=) n.1545G= c.*778G= (n.*778G=) c.1463G= (p.Arg488=) c.1328G= (p.Arg443=) n.1697G= c.1499G= (p.Arg500=) c.1558+37G= (n.1558+37G=) c.1058G= (p.Arg353=) | |
3 | g.121993154C>G | CA354141732 | ILDR1 | c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1545G>C c.*778G>C (n.*778G>C) c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1697G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1558+37G>C (n.1558+37G>C) c.1058G>C (p.Arg353Pro) | |
3 | g.121993154C>T | CA2568616 | ILDR1 | c.1595G>A (p.Arg532His) n.1545G>A c.*778G>A (n.*778G>A) c.1463G>A (p.Arg488His) c.1328G>A (p.Arg443His) n.1697G>A c.1499G>A (p.Arg500His) c.1558+37G>A (n.1558+37G>A) c.1058G>A (p.Arg353His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993155G>A | CA2568617 | ILDR1 | c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1544C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys) n.1696C>T c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1558+36C>T (n.1558+36C>T) c.1057C>T (p.Arg353Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993155G>C | CA354141733 | ILDR1 | c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1544C>G c.*777C>G (n.*777C>G) c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1696C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1558+36C>G (n.1558+36C>G) c.1057C>G (p.Arg353Gly) | |
3 | g.121993155G= | CA1397750667 | ILDR1 | c.1594C= (p.Arg532=) n.1544C= c.*777C= (n.*777C=) c.1462C= (p.Arg488=) c.1327C= (p.Arg443=) n.1696C= c.1498C= (p.Arg500=) c.1558+36C= (n.1558+36C=) c.1057C= (p.Arg353=) | |
3 | g.121993155G>T | CA354141736 | ILDR1 | c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1544C>A c.*777C>A (n.*777C>A) c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.1327C>A (p.Arg443Ser) n.1696C>A c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1558+36C>A (n.1558+36C>A) c.1057C>A (p.Arg353Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993156C>A | CA354141737 | ILDR1 | c.1593G>T (p.Arg531Ser) n.1543G>T c.*776G>T (n.*776G>T) c.1461G>T (p.Arg487Ser) c.1326G>T (p.Arg442Ser) n.1695G>T c.1497G>T (p.Arg499Ser) c.1558+35G>T (n.1558+35G>T) c.1056G>T (p.Arg352Ser) | |
3 | g.121993156C>G | CA354141739 | ILDR1 | c.1593G>C (p.Arg531Ser) n.1543G>C c.*776G>C (n.*776G>C) c.1461G>C (p.Arg487Ser) c.1326G>C (p.Arg442Ser) n.1695G>C c.1497G>C (p.Arg499Ser) c.1558+35G>C (n.1558+35G>C) c.1056G>C (p.Arg352Ser) | |
3 | g.121993156C>T | CA435423601 | ILDR1 | c.1593G>A (p.Arg531=) n.1543G>A c.*776G>A (n.*776G>A) c.1461G>A (p.Arg487=) c.1326G>A (p.Arg442=) n.1695G>A c.1497G>A (p.Arg499=) c.1558+35G>A (n.1558+35G>A) c.1056G>A (p.Arg352=) | dbSNP |
3 | g.121993156_121993157insTA | CA1052937618 | ILDR1 | c.1592_1593insTA (p.Arg531SerfsTer?) n.1542_1543insTA c.*775_*776insTA (n.*775_*776insTA) c.1460_1461insTA (p.Arg487SerfsTer?) c.1325_1326insTA (p.Arg442SerfsTer?) n.1694_1695insTA c.1496_1497insTA (p.Arg499SerfsTer?) c.1558+34_1558+35insTA (n.1558+34_1558+35insTA) c.1055_1056insTA (p.Arg352SerfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993157C>A | CA354141741 | ILDR1 | c.1592G>T (p.Arg531Met) n.1542G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.1460G>T (p.Arg487Met) c.1325G>T (p.Arg442Met) n.1694G>T c.1496G>T (p.Arg499Met) c.1558+34G>T (n.1558+34G>T) c.1055G>T (p.Arg352Met) | gnomAD v4 |
3 | g.121993157C>G | CA354141743 | ILDR1 | c.1592G>C (p.Arg531Thr) n.1542G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.1460G>C (p.Arg487Thr) c.1325G>C (p.Arg442Thr) n.1694G>C c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1558+34G>C (n.1558+34G>C) c.1055G>C (p.Arg352Thr) | |
3 | g.121993157C>T | CA354141744 | ILDR1 | c.1592G>A (p.Arg531Lys) n.1542G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.1460G>A (p.Arg487Lys) c.1325G>A (p.Arg442Lys) n.1694G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1558+34G>A (n.1558+34G>A) c.1055G>A (p.Arg352Lys) | |
3 | g.121993158T>A | CA354141745 | ILDR1 | c.1591A>T (p.Arg531Trp) n.1541A>T c.*774A>T (n.*774A>T) c.1459A>T (p.Arg487Trp) c.1324A>T (p.Arg442Trp) n.1693A>T c.1495A>T (p.Arg499Trp) c.1558+33A>T (n.1558+33A>T) c.1054A>T (p.Arg352Trp) | |
3 | g.121993158T>C | CA354141746 | ILDR1 | c.1591A>G (p.Arg531Gly) n.1541A>G c.*774A>G (n.*774A>G) c.1459A>G (p.Arg487Gly) c.1324A>G (p.Arg442Gly) n.1693A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1558+33A>G (n.1558+33A>G) c.1054A>G (p.Arg352Gly) | |
3 | g.121993158T>G | CA435423603 | ILDR1 | c.1591A>C (p.Arg531=) n.1541A>C c.*774A>C (n.*774A>C) c.1459A>C (p.Arg487=) c.1324A>C (p.Arg442=) n.1693A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.1558+33A>C (n.1558+33A>C) c.1054A>C (p.Arg352=) | |
3 | g.121993159C>A | CA354141748 | ILDR1 | c.1590G>T (p.Glu530Asp) n.1540G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1692G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1558+32G>T (n.1558+32G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.121993159C>G | CA354141750 | ILDR1 | c.1590G>C (p.Glu530Asp) n.1540G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1692G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1558+32G>C (n.1558+32G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp) | |
3 | g.121993159C>T | CA435423605 | ILDR1 | c.1590G>A (p.Glu530=) n.1540G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1692G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.1558+32G>A (n.1558+32G>A) c.1053G>A (p.Glu351=) | |
3 | g.121993160T>A | CA354141752 | ILDR1 | c.1589A>T (p.Glu530Val) n.1539A>T c.*772A>T (n.*772A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1691A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1558+31A>T (n.1558+31A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) | |
3 | g.121993160T>C | CA354141753 | ILDR1 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.1539A>G c.*772A>G (n.*772A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1691A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1558+31A>G (n.1558+31A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) | |
3 | g.121993160T>G | CA354141754 | ILDR1 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.1539A>C c.*772A>C (n.*772A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1691A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1558+31A>C (n.1558+31A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) | dbSNP |
3 | g.121993160T= | CA1397750668 | ILDR1 | c.1589A= (p.Glu530=) n.1539A= c.*772A= (n.*772A=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1322A= (p.Glu441=) n.1691A= c.1493A= (p.Glu498=) c.1558+31A= (n.1558+31A=) c.1052A= (p.Glu351=) | |
3 | g.121993161C>A | CA354141755 | ILDR1 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.1538G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1690G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1558+30G>T (n.1558+30G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.121993161C>G | CA354141756 | ILDR1 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.1538G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1690G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1558+30G>C (n.1558+30G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) | |
3 | g.121993161C>T | CA354141758 | ILDR1 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.1538G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1690G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1558+30G>A (n.1558+30G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.121993161_121993163delinsCCA | CA1397750669 | ILDR1 | c.1586_1588delinsTGG (p.Val529=) n.1536_1538delinsTGG c.*769_*771delinsTGG (n.*769_*771delinsTGG) c.1454_1456delinsTGG (p.Val485=) c.1319_1321delinsTGG (p.Val440=) n.1688_1690delinsTGG c.1490_1492delinsTGG (p.Val497=) c.1558+28_1558+30delinsTGG (n.1558+28_1558+30delinsTGG) c.1049_1051delinsTGG (p.Val350=) | |
3 | g.121993162C>A | CA435423608 | ILDR1 | c.1587G>T (p.Val529=) n.1537G>T c.*770G>T (n.*770G>T) c.1455G>T (p.Val485=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1689G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1558+29G>T (n.1558+29G>T) c.1050G>T (p.Val350=) | |
3 | g.121993162C= | CA1397750671 | ILDR1 | c.1587G= (p.Val529=) n.1537G= c.*770G= (n.*770G=) c.1455G= (p.Val485=) c.1320G= (p.Val440=) n.1689G= c.1491G= (p.Val497=) c.1558+29G= (n.1558+29G=) c.1050G= (p.Val350=) | |
3 | g.121993162C>G | CA435423609 | ILDR1 | c.1587G>C (p.Val529=) n.1537G>C c.*770G>C (n.*770G>C) c.1455G>C (p.Val485=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1689G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1558+29G>C (n.1558+29G>C) c.1050G>C (p.Val350=) | |
3 | g.121993162C>T | CA435423610 | ILDR1 | c.1587G>A (p.Val529=) n.1537G>A c.*770G>A (n.*770G>A) c.1455G>A (p.Val485=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1689G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1558+29G>A (n.1558+29G>A) c.1050G>A (p.Val350=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993165_121993166del | CA1397750670 | ILDR1 | c.1586_1587del (p.Val529GlyfsTer11) n.1536_1537del c.*769_*770del (n.*769_*770del) c.1454_1455del (p.Val485GlyfsTer11) c.1319_1320del (p.Val440GlyfsTer11) n.1688_1689del c.1490_1491del (p.Val497GlyfsTer11) c.1558+28_1558+29del (n.1558+28_1558+29del) c.1049_1050del (p.Val350GlyfsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993163A= | CA1397750672 | ILDR1 | c.1586T= (p.Val529=) n.1536T= c.*769T= (n.*769T=) c.1454T= (p.Val485=) c.1319T= (p.Val440=) n.1688T= c.1490T= (p.Val497=) c.1558+28T= (n.1558+28T=) c.1049T= (p.Val350=) | |
3 | g.121993163A>C | CA354141759 | ILDR1 | c.1586T>G (p.Val529Gly) n.1536T>G c.*769T>G (n.*769T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1688T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1558+28T>G (n.1558+28T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) | |
3 | g.121993163A>G | CA354141761 | ILDR1 | c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1536T>C c.*769T>C (n.*769T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1688T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1558+28T>C (n.1558+28T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) | |
3 | g.121993163A>T | CA82734410 | ILDR1 | c.1586T>A (p.Val529Glu) n.1536T>A c.*769T>A (n.*769T>A) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1688T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1558+28T>A (n.1558+28T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu) | dbSNP |
3 | g.121993164C>A | CA354141763 | ILDR1 | c.1585G>T (p.Val529Leu) n.1535G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1687G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1558+27G>T (n.1558+27G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu) | |
3 | g.121993164C>G | CA354141764 | ILDR1 | c.1585G>C (p.Val529Leu) n.1535G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1687G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1558+27G>C (n.1558+27G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) | |
3 | g.121993164C>T | CA354141766 | ILDR1 | c.1585G>A (p.Val529Met) n.1535G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1687G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1558+27G>A (n.1558+27G>A) c.1048G>A (p.Val350Met) | |
3 | g.121993165A>C | CA354141767 | ILDR1 | c.1584T>G (p.Ser528Arg) n.1534T>G c.*767T>G (n.*767T>G) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) n.1686T>G c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.1558+26T>G (n.1558+26T>G) c.1047T>G (p.Ser349Arg) | |
3 | g.121993165A>G | CA435423614 | ILDR1 | c.1584T>C (p.Ser528=) n.1534T>C c.*767T>C (n.*767T>C) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1317T>C (p.Ser439=) n.1686T>C c.1488T>C (p.Ser496=) c.1558+26T>C (n.1558+26T>C) c.1047T>C (p.Ser349=) | gnomAD v4 |
3 | g.121993165A>T | CA354141769 | ILDR1 | c.1584T>A (p.Ser528Arg) n.1534T>A c.*767T>A (n.*767T>A) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) n.1686T>A c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.1558+26T>A (n.1558+26T>A) c.1047T>A (p.Ser349Arg) | |
3 | g.121993166C>A | CA354141771 | ILDR1 | c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.1533G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.1685G>T c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1558+25G>T (n.1558+25G>T) c.1046G>T (p.Ser349Ile) | |
3 | g.121993166C= | CA1397750673 | ILDR1 | c.1583G= (p.Ser528=) n.1533G= c.*766G= (n.*766G=) c.1451G= (p.Ser484=) c.1316G= (p.Ser439=) n.1685G= c.1487G= (p.Ser496=) c.1558+25G= (n.1558+25G=) c.1046G= (p.Ser349=) | |
3 | g.121993166C>G | CA354141772 | ILDR1 | c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.1533G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.1685G>C c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1558+25G>C (n.1558+25G>C) c.1046G>C (p.Ser349Thr) | dbSNP |
3 | g.121993166C>T | CA354141774 | ILDR1 | c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.1533G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.1685G>A c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1558+25G>A (n.1558+25G>A) c.1046G>A (p.Ser349Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993167T>A | CA354141776 | ILDR1 | c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.1532A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1684A>T c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1558+24A>T (n.1558+24A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys) | |
3 | g.121993167T>C | CA176355 | ILDR1 | c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.1532A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1684A>G c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1558+24A>G (n.1558+24A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993167T>G | CA354141778 | ILDR1 | c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.1532A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1684A>C c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1558+24A>C (n.1558+24A>C) c.1045A>C (p.Ser349Arg) | |
3 | g.121993167T= | CA1397750674 | ILDR1 | c.1582A= (p.Ser528=) n.1532A= c.*765A= (n.*765A=) c.1450A= (p.Ser484=) c.1315A= (p.Ser439=) n.1684A= c.1486A= (p.Ser496=) c.1558+24A= (n.1558+24A=) c.1045A= (p.Ser349=) | |
3 | g.121993167_121993169delinsTCC | CA1397750675 | ILDR1 | c.1580_1582delinsGGA (p.Gly527=) n.1530_1532delinsGGA c.*763_*765delinsGGA (n.*763_*765delinsGGA) c.1448_1450delinsGGA (p.Gly483=) c.1313_1315delinsGGA (p.Gly438=) n.1682_1684delinsGGA c.1484_1486delinsGGA (p.Gly495=) c.1558+22_1558+24delinsGGA (n.1558+22_1558+24delinsGGA) c.1043_1045delinsGGA (p.Gly348=) | |
3 | g.121993168C>A | CA435423618 | ILDR1 | c.1581G>T (p.Gly527=) n.1531G>T c.*764G>T (n.*764G>T) c.1449G>T (p.Gly483=) c.1314G>T (p.Gly438=) n.1683G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1558+23G>T (n.1558+23G>T) c.1044G>T (p.Gly348=) | |
3 | g.121993168C= | CA1397750677 | ILDR1 | c.1581G= (p.Gly527=) n.1531G= c.*764G= (n.*764G=) c.1449G= (p.Gly483=) c.1314G= (p.Gly438=) n.1683G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1558+23G= (n.1558+23G=) c.1044G= (p.Gly348=) | |
3 | g.121993168C>G | CA435423620 | ILDR1 | c.1581G>C (p.Gly527=) n.1531G>C c.*764G>C (n.*764G>C) c.1449G>C (p.Gly483=) c.1314G>C (p.Gly438=) n.1683G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1558+23G>C (n.1558+23G>C) c.1044G>C (p.Gly348=) | |
3 | g.121993168C>T | CA133661 | ILDR1 | c.1581G>A (p.Gly527=) n.1531G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.1449G>A (p.Gly483=) c.1314G>A (p.Gly438=) n.1683G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1558+23G>A (n.1558+23G>A) c.1044G>A (p.Gly348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993170del | CA2568618 | ILDR1 | c.1581del (p.Ser528ValfsTer?) n.1531del c.*764del (n.*764del) c.1449del (p.Ser484ValfsTer?) c.1314del (p.Ser439ValfsTer?) n.1683del c.1485del (p.Ser496ValfsTer?) c.1558+23del (n.1558+23del) c.1044del (p.Ser349ValfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.121993169_121993170del | CA1397750676 | ILDR1 | c.1580_1581del (p.Gly527GlufsTer13) n.1530_1531del c.*763_*764del (n.*763_*764del) c.1448_1449del (p.Gly483GlufsTer13) c.1313_1314del (p.Gly438GlufsTer13) n.1682_1683del c.1484_1485del (p.Gly495GlufsTer13) c.1558+22_1558+23del (n.1558+22_1558+23del) c.1043_1044del (p.Gly348GlufsTer13) | dbSNP |
3 | g.121993169C>A | CA354141781 | ILDR1 | c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1530G>T c.*763G>T (n.*763G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1682G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1558+22G>T (n.1558+22G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) | gnomAD v4 |
3 | g.121993169C>G | CA354141783 | ILDR1 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1530G>C c.*763G>C (n.*763G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1682G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1558+22G>C (n.1558+22G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) | |
3 | g.121993169C>T | CA354141785 | ILDR1 | c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1530G>A c.*763G>A (n.*763G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) n.1682G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1558+22G>A (n.1558+22G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu) | |
3 | g.121993170C>A | CA354141787 | ILDR1 | c.1579G>T (p.Gly527Trp) n.1529G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) n.1681G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1558+21G>T (n.1558+21G>T) c.1042G>T (p.Gly348Trp) | gnomAD v4 |
3 | g.121993170C= | CA1397750678 | ILDR1 | c.1579G= (p.Gly527=) n.1529G= c.*762G= (n.*762G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1312G= (p.Gly438=) n.1681G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1558+21G= (n.1558+21G=) c.1042G= (p.Gly348=) | |
3 | g.121993170C>G | CA354141788 | ILDR1 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1529G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1681G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1558+21G>C (n.1558+21G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) | |
3 | g.121993170C>T | CA2568619 | ILDR1 | c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1529G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) n.1681G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1558+21G>A (n.1558+21G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993170_121993171del | CA2667222093 | ILDR1 | c.1578_1579del (p.Gly527GlufsTer13) n.1528_1529del c.*761_*762del (n.*761_*762del) c.1446_1447del (p.Gly483GlufsTer13) c.1311_1312del (p.Gly438GlufsTer13) n.1680_1681del c.1482_1483del (p.Gly495GlufsTer13) c.1558+20_1558+21del (n.1558+20_1558+21del) c.1041_1042del (p.Gly348GlufsTer13) | gnomAD v4 |
3 | g.121993171T>A | CA2568621 | ILDR1 | c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.1528A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.1680A>T c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1558+20A>T (n.1558+20A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.121993171T>C | CA2568620 | ILDR1 | c.1578A>G (p.Lys526=) n.1528A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1311A>G (p.Lys437=) n.1680A>G c.1482A>G (p.Lys494=) c.1558+20A>G (n.1558+20A>G) c.1041A>G (p.Lys347=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993171T>G | CA354141791 | ILDR1 | c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.1528A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.1680A>C c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1558+20A>C (n.1558+20A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn) | |
3 | g.121993171T= | CA1397750679 | ILDR1 | c.1578A= (p.Lys526=) n.1528A= c.*761A= (n.*761A=) c.1446A= (p.Lys482=) c.1311A= (p.Lys437=) n.1680A= c.1482A= (p.Lys494=) c.1558+20A= (n.1558+20A=) c.1041A= (p.Lys347=) | |
3 | g.121993176dup | CA2667222094 | ILDR1 | c.1578dup (p.Gly527ArgfsTer14) n.1528dup c.*761dup (n.*761dup) c.1446dup (p.Gly483ArgfsTer14) c.1311dup (p.Gly438ArgfsTer14) n.1680dup c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer14) c.1558+20dup (n.1558+20dup) c.1041dup (p.Gly348ArgfsTer14) | gnomAD v4 |
3 | g.121993176del | CA2667222095 | ILDR1 | c.1578del (p.Ser528ValfsTer?) n.1528del c.*761del (n.*761del) c.1446del (p.Ser484ValfsTer?) c.1311del (p.Ser439ValfsTer?) n.1680del c.1482del (p.Ser496ValfsTer?) c.1558+20del (n.1558+20del) c.1041del (p.Ser349ValfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.121993172T>A | CA354141793 | ILDR1 | c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.1527A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.1679A>T c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1558+19A>T (n.1558+19A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) | |
3 | g.121993172T>C | CA354141794 | ILDR1 | c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1527A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.1679A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1558+19A>G (n.1558+19A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) | |
3 | g.121993172T>G | CA2568622 | ILDR1 | c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1527A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.1679A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1558+19A>C (n.1558+19A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993172T= | CA1397750680 | ILDR1 | c.1577A= (p.Lys526=) n.1527A= c.*760A= (n.*760A=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1310A= (p.Lys437=) n.1679A= c.1481A= (p.Lys494=) c.1558+19A= (n.1558+19A=) c.1040A= (p.Lys347=) | |
3 | g.121993173T>A | CA82734431 | ILDR1 | c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1526A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.1678A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1558+18A>T (n.1558+18A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993173T>C | CA354141799 | ILDR1 | c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1526A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.1678A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1558+18A>G (n.1558+18A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu) | |
3 | g.121993173T>G | CA354141797 | ILDR1 | c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1526A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.1678A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1558+18A>C (n.1558+18A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) | |
3 | g.121993173T= | CA1397750681 | ILDR1 | c.1576A= (p.Lys526=) n.1526A= c.*759A= (n.*759A=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1309A= (p.Lys437=) n.1678A= c.1480A= (p.Lys494=) c.1558+18A= (n.1558+18A=) c.1039A= (p.Lys347=) | |
3 | g.121993174T>A | CA354141801 | ILDR1 | c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1525A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.1677A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1558+17A>T (n.1558+17A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) | |
3 | g.121993174T>C | CA82734432 | ILDR1 | c.1575A>G (p.Lys525=) n.1525A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.1677A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.1558+17A>G (n.1558+17A>G) c.1038A>G (p.Lys346=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993174T>G | CA354141804 | ILDR1 | c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1525A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.1677A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1558+17A>C (n.1558+17A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn) | |
3 | g.121993174T= | CA1397750682 | ILDR1 | c.1575A= (p.Lys525=) n.1525A= c.*758A= (n.*758A=) c.1443A= (p.Lys481=) c.1308A= (p.Lys436=) n.1677A= c.1479A= (p.Lys493=) c.1558+17A= (n.1558+17A=) c.1038A= (p.Lys346=) | |
3 | g.121993175T>A | CA354141806 | ILDR1 | c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.1524A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.1676A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1558+16A>T (n.1558+16A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile) | |
3 | g.121993175T>C | CA354141808 | ILDR1 | c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.1524A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.1676A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1558+16A>G (n.1558+16A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.121993175T>G | CA354141809 | ILDR1 | c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.1524A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.1676A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1558+16A>C (n.1558+16A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr) | |
3 | g.121993175T= | CA1397750683 | ILDR1 | c.1574A= (p.Lys525=) n.1524A= c.*757A= (n.*757A=) c.1442A= (p.Lys481=) c.1307A= (p.Lys436=) n.1676A= c.1478A= (p.Lys493=) c.1558+16A= (n.1558+16A=) c.1037A= (p.Lys346=) | |
3 | g.121993176T>A | CA354141810 | ILDR1 | c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.1523A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.1675A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1558+15A>T (n.1558+15A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) | |
3 | g.121993176T>C | CA2568623 | ILDR1 | c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.1523A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.1675A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1558+15A>G (n.1558+15A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.121993176T>G | CA354141812 | ILDR1 | c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.1523A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.1675A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1558+15A>C (n.1558+15A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) | |
3 | g.121993176T= | CA1397750684 | ILDR1 | c.1573A= (p.Lys525=) n.1523A= c.*756A= (n.*756A=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1306A= (p.Lys436=) n.1675A= c.1477A= (p.Lys493=) c.1558+15A= (n.1558+15A=) c.1036A= (p.Lys346=) | |
3 | g.121993177C>A | CA354141814 | ILDR1 | c.1572G>T (p.Arg524Ser) n.1522G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) n.1674G>T c.1476G>T (p.Arg492Ser) c.1558+14G>T (n.1558+14G>T) c.1035G>T (p.Arg345Ser) | |
3 | g.121993177C= | CA1397750685 | ILDR1 | c.1572G= (p.Arg524=) n.1522G= c.*755G= (n.*755G=) c.1440G= (p.Arg480=) c.1305G= (p.Arg435=) n.1674G= c.1476G= (p.Arg492=) c.1558+14G= (n.1558+14G=) c.1035G= (p.Arg345=) | |
3 | g.121993177C>G | CA354141816 | ILDR1 | c.1572G>C (p.Arg524Ser) n.1522G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) n.1674G>C c.1476G>C (p.Arg492Ser) c.1558+14G>C (n.1558+14G>C) c.1035G>C (p.Arg345Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.121993177C>T | CA435423628 | ILDR1 | c.1572G>A (p.Arg524=) n.1522G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1305G>A (p.Arg435=) n.1674G>A c.1476G>A (p.Arg492=) c.1558+14G>A (n.1558+14G>A) c.1035G>A (p.Arg345=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.121993178C>A | CA354141817 | ILDR1 | c.1571G>T (p.Arg524Met) n.1521G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.1304G>T (p.Arg435Met) n.1673G>T c.1475G>T (p.Arg492Met) c.1558+13G>T (n.1558+13G>T) c.1034G>T (p.Arg345Met) | gnomAD v4 |
3 | g.121993178C= | CA1397750686 | ILDR1 | c.1571G= (p.Arg524=) n.1521G= c.*754G= (n.*754G=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1673G= c.1475G= (p.Arg492=) c.1558+13G= (n.1558+13G=) c.1034G= (p.Arg345=) | |
3 | g.121993178C>G | CA354141819 | ILDR1 | c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.1521G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.1673G>C c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.1558+13G>C (n.1558+13G>C) c.1034G>C (p.Arg345Thr) | |
3 | g.121993178C>T | CA2568624 | ILDR1 | c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.1521G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.1673G>A c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.1558+13G>A (n.1558+13G>A) c.1034G>A (p.Arg345Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993179T>A | CA354141822 | ILDR1 | c.1570A>T (p.Arg524Trp) n.1520A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.1303A>T (p.Arg435Trp) n.1672A>T c.1474A>T (p.Arg492Trp) c.1558+12A>T (n.1558+12A>T) c.1033A>T (p.Arg345Trp) | |
3 | g.121993179T>C | CA354141823 | ILDR1 | c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.1520A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.1672A>G c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.1558+12A>G (n.1558+12A>G) c.1033A>G (p.Arg345Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.121993179T>G | CA435423630 | ILDR1 | c.1570A>C (p.Arg524=) n.1520A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.1438A>C (p.Arg480=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.1672A>C c.1474A>C (p.Arg492=) c.1558+12A>C (n.1558+12A>C) c.1033A>C (p.Arg345=) | |
3 | g.121993180G>A | CA435423631 | ILDR1 | c.1569C>T (p.Ser523=) n.1519C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.1671C>T c.1473C>T (p.Ser491=) c.1558+11C>T (n.1558+11C>T) c.1032C>T (p.Ser344=) | |
3 | g.121993180G>C | CA354141825 | ILDR1 | c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1519C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) n.1671C>G c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.1558+11C>G (n.1558+11C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg) | |
3 | g.121993180G= | CA1397750687 | ILDR1 | c.1569C= (p.Ser523=) n.1519C= c.*752C= (n.*752C=) c.1437C= (p.Ser479=) c.1302C= (p.Ser434=) n.1671C= c.1473C= (p.Ser491=) c.1558+11C= (n.1558+11C=) c.1032C= (p.Ser344=) | |
3 | g.121993180G>T | CA354141827 | ILDR1 | c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.1519C>A c.*752C>A (n.*752C>A) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) n.1671C>A c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.1558+11C>A (n.1558+11C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993181C>A | CA354141828 | ILDR1 | c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1518G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.1670G>T c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1558+10G>T (n.1558+10G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.121993181C= | CA1397750688 | ILDR1 | c.1568G= (p.Ser523=) n.1518G= c.*751G= (n.*751G=) c.1436G= (p.Ser479=) c.1301G= (p.Ser434=) n.1670G= c.1472G= (p.Ser491=) c.1558+10G= (n.1558+10G=) c.1031G= (p.Ser344=) | |
3 | g.121993181C>G | CA354141830 | ILDR1 | c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1518G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.1670G>C c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1558+10G>C (n.1558+10G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.121993181C>T | CA354141832 | ILDR1 | c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1518G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.1670G>A c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1558+10G>A (n.1558+10G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993182T>A | CA354141834 | ILDR1 | c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1517A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.1669A>T c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1558+9A>T (n.1558+9A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) | |
3 | g.121993182T>C | CA354141835 | ILDR1 | c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1517A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.1669A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1558+9A>G (n.1558+9A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) | |
3 | g.121993182T>G | CA354141837 | ILDR1 | c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1517A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.1669A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1558+9A>C (n.1558+9A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) | |
3 | g.121993183A= | CA1397750689 | ILDR1 | c.1566T= (p.Asn522=) n.1516T= c.*749T= (n.*749T=) c.1434T= (p.Asn478=) c.1299T= (p.Asn433=) n.1668T= c.1470T= (p.Asn490=) c.1558+8T= (n.1558+8T=) c.1029T= (p.Asn343=) | |
3 | g.121993183A>C | CA2568625 | ILDR1 | c.1566T>G (p.Asn522Lys) n.1516T>G c.*749T>G (n.*749T>G) c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.1668T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1558+8T>G (n.1558+8T>G) c.1029T>G (p.Asn343Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.121993183A>G | CA435423633 | ILDR1 | c.1566T>C (p.Asn522=) n.1516T>C c.*749T>C (n.*749T>C) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.1668T>C c.1470T>C (p.Asn490=) c.1558+8T>C (n.1558+8T>C) c.1029T>C (p.Asn343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993183A>T | CA354141840 | ILDR1 | c.1566T>A (p.Asn522Lys) n.1516T>A c.*749T>A (n.*749T>A) c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.1668T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1558+8T>A (n.1558+8T>A) c.1029T>A (p.Asn343Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993184T>A | CA354141842 | ILDR1 | c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1515A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.1667A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1558+7A>T (n.1558+7A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) | |
3 | g.121993184T>C | CA354141843 | ILDR1 | c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1515A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.1667A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1558+7A>G (n.1558+7A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) | dbSNP |
3 | g.121993184T>G | CA354141845 | ILDR1 | c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1515A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.1667A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1558+7A>C (n.1558+7A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) | |
3 | g.121993184T= | CA1397750690 | ILDR1 | c.1565A= (p.Asn522=) n.1515A= c.*748A= (n.*748A=) c.1433A= (p.Asn478=) c.1298A= (p.Asn433=) n.1667A= c.1469A= (p.Asn490=) c.1558+7A= (n.1558+7A=) c.1028A= (p.Asn343=) | |
3 | g.121993185T>A | CA354141850 | ILDR1 | c.1564A>T (p.Asn522Tyr) n.1514A>T c.*747A>T (n.*747A>T) c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.1666A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1558+6A>T (n.1558+6A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) | |
3 | g.121993185T>C | CA354141848 | ILDR1 | c.1564A>G (p.Asn522Asp) n.1514A>G c.*747A>G (n.*747A>G) c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.1666A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1558+6A>G (n.1558+6A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) | |
3 | g.121993185T>G | CA354141847 | ILDR1 | c.1564A>C (p.Asn522His) n.1514A>C c.*747A>C (n.*747A>C) c.1432A>C (p.Asn478His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.1666A>C c.1468A>C (p.Asn490His) c.1558+6A>C (n.1558+6A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) | gnomAD v4 |
3 | g.121993186C>A | CA354141851 | ILDR1 | c.1563G>T (p.Lys521Asn) n.1513G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) n.1665G>T c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1558+5G>T (n.1558+5G>T) c.1026G>T (p.Lys342Asn) | |
3 | g.121993186C= | CA1397750691 | ILDR1 | c.1563G= (p.Lys521=) n.1513G= c.*746G= (n.*746G=) c.1431G= (p.Lys477=) c.1296G= (p.Lys432=) n.1665G= c.1467G= (p.Lys489=) c.1558+5G= (n.1558+5G=) c.1026G= (p.Lys342=) | |
3 | g.121993186C>G | CA354141853 | ILDR1 | c.1563G>C (p.Lys521Asn) n.1513G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1296G>C (p.Lys432Asn) n.1665G>C c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1558+5G>C (n.1558+5G>C) c.1026G>C (p.Lys342Asn) | |
3 | g.121993186C>T | CA435423635 | ILDR1 | c.1563G>A (p.Lys521=) n.1513G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1296G>A (p.Lys432=) n.1665G>A c.1467G>A (p.Lys489=) c.1558+5G>A (n.1558+5G>A) c.1026G>A (p.Lys342=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993187T>A | CA354141854 | ILDR1 | c.1562A>T (p.Lys521Met) n.1512A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) n.1664A>T c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1558+4A>T (n.1558+4A>T) c.1025A>T (p.Lys342Met) | |
3 | g.121993187T>C | CA354141855 | ILDR1 | c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1512A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.1664A>G c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1558+4A>G (n.1558+4A>G) c.1025A>G (p.Lys342Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.121993187T>G | CA354141856 | ILDR1 | c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1512A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.1664A>C c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1558+4A>C (n.1558+4A>C) c.1025A>C (p.Lys342Thr) | |
3 | g.121993188T>A | CA354141857 | ILDR1 | c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1511A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.1663A>T c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1558+3A>T (n.1558+3A>T) c.1024A>T (p.Lys342Ter) | |
3 | g.121993188T>C | CA354141859 | ILDR1 | c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1511A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) n.1663A>G c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1558+3A>G (n.1558+3A>G) c.1024A>G (p.Lys342Glu) | |
3 | g.121993188T>G | CA354141861 | ILDR1 | c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1511A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.1663A>C c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1558+3A>C (n.1558+3A>C) c.1024A>C (p.Lys342Gln) | |
3 | g.121993189G>A | CA435423638 | ILDR1 | c.1560C>T (p.Gly520=) n.1510C>T c.*743C>T (n.*743C>T) c.1428C>T (p.Gly476=) c.1293C>T (p.Gly431=) n.1662C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1558+2C>T (n.1558+2C>T) c.1023C>T (p.Gly341=) | |
3 | g.121993189G>C | CA435423639 | ILDR1 | c.1560C>G (p.Gly520=) n.1510C>G c.*743C>G (n.*743C>G) c.1428C>G (p.Gly476=) c.1293C>G (p.Gly431=) n.1662C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.1558+2C>G (n.1558+2C>G) c.1023C>G (p.Gly341=) | |
3 | g.121993189G= | CA1397750692 | ILDR1 | c.1560C= (p.Gly520=) n.1510C= c.*743C= (n.*743C=) c.1428C= (p.Gly476=) c.1293C= (p.Gly431=) n.1662C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1558+2C= (n.1558+2C=) c.1023C= (p.Gly341=) | |
3 | g.121993189G>T | CA2568626 | ILDR1 | c.1560C>A (p.Gly520=) n.1510C>A c.*743C>A (n.*743C>A) c.1428C>A (p.Gly476=) c.1293C>A (p.Gly431=) n.1662C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1558+2C>A (n.1558+2C>A) c.1023C>A (p.Gly341=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993190C>A | CA354141863 | ILDR1 | c.1559G>T (p.Gly520Val) n.1509G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) n.1661G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1558+1G>T (n.1558+1G>T) c.1022G>T (p.Gly341Val) | |
3 | g.121993190C>G | CA354141865 | ILDR1 | c.1559G>C (p.Gly520Ala) n.1509G>C c.*742G>C (n.*742G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) n.1661G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1558+1G>C (n.1558+1G>C) c.1022G>C (p.Gly341Ala) | |
3 | g.121993190C>T | CA354141867 | ILDR1 | c.1559G>A (p.Gly520Asp) n.1509G>A c.*742G>A (n.*742G>A) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1292G>A (p.Gly431Asp) n.1661G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1558+1G>A (n.1558+1G>A) c.1022G>A (p.Gly341Asp) | |
3 | g.121993191C>A | CA354141869 | ILDR1 | c.1558G>T (p.Gly520Cys) n.1508G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1291G>T (p.Gly431Cys) n.1660G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1558G>T (p.Gly520Ter) c.1021G>T (p.Gly341Cys) | |
3 | g.121993191C= | CA1397750693 | ILDR1 | c.1558G= (p.Gly520=) n.1508G= c.*741G= (n.*741G=) c.1426G= (p.Gly476=) c.1291G= (p.Gly431=) n.1660G= c.1462G= (p.Gly488=) c.1021G= (p.Gly341=) | |
3 | g.121993191C>G | CA354141870 | ILDR1 | c.1558G>C (p.Gly520Arg) n.1508G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) n.1660G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) | |
3 | g.121993191C>T | CA2568627 | ILDR1 | c.1558G>A (p.Gly520Ser) n.1508G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1291G>A (p.Gly431Ser) n.1660G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1021G>A (p.Gly341Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993192T>A | CA435423640 | ILDR1 | c.1557A>T (p.Pro519=) n.1507A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.1425A>T (p.Pro475=) c.1290A>T (p.Pro430=) n.1659A>T c.1461A>T (p.Pro487=) c.1020A>T (p.Pro340=) | |
3 | g.121993192T>C | CA2568628 | ILDR1 | c.1557A>G (p.Pro519=) n.1507A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.1425A>G (p.Pro475=) c.1290A>G (p.Pro430=) n.1659A>G c.1461A>G (p.Pro487=) c.1020A>G (p.Pro340=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.121993192T>G | CA435423641 | ILDR1 | c.1557A>C (p.Pro519=) n.1507A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.1425A>C (p.Pro475=) c.1290A>C (p.Pro430=) n.1659A>C c.1461A>C (p.Pro487=) c.1020A>C (p.Pro340=) | |
3 | g.121993192T= | CA1397750694 | ILDR1 | c.1557A= (p.Pro519=) n.1507A= c.*740A= (n.*740A=) c.1425A= (p.Pro475=) c.1290A= (p.Pro430=) n.1659A= c.1461A= (p.Pro487=) c.1020A= (p.Pro340=) | |
3 | g.121993193G>A | CA354141873 | ILDR1 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1506C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1289C>T (p.Pro430Leu) n.1658C>T c.1460C>T (p.Pro487Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) | |
3 | g.121993193G>C | CA354141874 | ILDR1 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1506C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1289C>G (p.Pro430Arg) n.1658C>G c.1460C>G (p.Pro487Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) | dbSNP |
3 | g.121993193G= | CA1397750695 | ILDR1 | c.1556C= (p.Pro519=) n.1506C= c.*739C= (n.*739C=) c.1424C= (p.Pro475=) c.1289C= (p.Pro430=) n.1658C= c.1460C= (p.Pro487=) c.1019C= (p.Pro340=) | |
3 | g.121993193G>T | CA354141875 | ILDR1 | c.1556C>A (p.Pro519Gln) n.1506C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.1424C>A (p.Pro475Gln) c.1289C>A (p.Pro430Gln) n.1658C>A c.1460C>A (p.Pro487Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) | dbSNP gnomAD v4 |