Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.121993084G>A	CA82734342	ILDR1	c.1599+66C>T (n.1599+66C>T) n.1549+66C>T c.782+66C>T (n.782+66C>T) c.1467+66C>T (n.1467+66C>T) c.1332+66C>T (n.1332+66C>T) c.1503+66C>T (n.1503+66C>T) c.1558+107C>T (n.1558+107C>T) c.1062+66C>T (n.1062+66C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993084G>C	CA898114940	ILDR1	c.1599+66C>G (n.1599+66C>G) n.1549+66C>G c.782+66C>G (n.782+66C>G) c.1467+66C>G (n.1467+66C>G) c.1332+66C>G (n.1332+66C>G) c.1503+66C>G (n.1503+66C>G) c.1558+107C>G (n.1558+107C>G) c.1062+66C>G (n.1062+66C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993084G=	CA1397750632	ILDR1	c.1599+66C= (n.1599+66C=) n.1549+66C= c.782+66C= (n.782+66C=) c.1467+66C= (n.1467+66C=) c.1332+66C= (n.1332+66C=) c.1503+66C= (n.1503+66C=) c.1558+107C= (n.1558+107C=) c.1062+66C= (n.1062+66C=)
3	g.121993084G>T	CA2667222050	ILDR1	c.1599+66C>A (n.1599+66C>A) n.1549+66C>A c.782+66C>A (n.782+66C>A) c.1467+66C>A (n.1467+66C>A) c.1332+66C>A (n.1332+66C>A) c.1503+66C>A (n.1503+66C>A) c.1558+107C>A (n.1558+107C>A) c.1062+66C>A (n.1062+66C>A)	gnomAD v4
3	g.121993085del	CA2577869513	ILDR1	c.1599+66del (n.1599+66del) n.1549+66del c.782+66del (n.782+66del) c.1467+66del (n.1467+66del) c.1332+66del (n.1332+66del) c.1503+66del (n.1503+66del) c.1558+107del (n.1558+107del) c.1062+66del (n.1062+66del)	gnomAD v4
3	g.121993085G>A	CA2667222051	ILDR1	c.1599+65C>T (n.1599+65C>T) n.1549+65C>T c.782+65C>T (n.782+65C>T) c.1467+65C>T (n.1467+65C>T) c.1332+65C>T (n.1332+65C>T) c.1503+65C>T (n.1503+65C>T) c.1558+106C>T (n.1558+106C>T) c.1062+65C>T (n.1062+65C>T)	gnomAD v4
3	g.121993085G>T	CA2577869514	ILDR1	c.1599+65C>A (n.1599+65C>A) n.1549+65C>A c.782+65C>A (n.782+65C>A) c.1467+65C>A (n.1467+65C>A) c.1332+65C>A (n.1332+65C>A) c.1503+65C>A (n.1503+65C>A) c.1558+106C>A (n.1558+106C>A) c.1062+65C>A (n.1062+65C>A)	gnomAD v4
3	g.121993086T>C	CA2667222053	ILDR1	c.1599+64A>G (n.1599+64A>G) n.1549+64A>G c.782+64A>G (n.782+64A>G) c.1467+64A>G (n.1467+64A>G) c.1332+64A>G (n.1332+64A>G) c.1503+64A>G (n.1503+64A>G) c.1558+105A>G (n.1558+105A>G) c.1062+64A>G (n.1062+64A>G)	gnomAD v4
3	g.121993086T>G	CA2667222052	ILDR1	c.1599+64A>C (n.1599+64A>C) n.1549+64A>C c.782+64A>C (n.782+64A>C) c.1467+64A>C (n.1467+64A>C) c.1332+64A>C (n.1332+64A>C) c.1503+64A>C (n.1503+64A>C) c.1558+105A>C (n.1558+105A>C) c.1062+64A>C (n.1062+64A>C)	gnomAD v4
3	g.121993087_121993089dup	CA2667222054	ILDR1	c.1599+62_1599+64dup (n.1599+62_1599+64dup) n.1549+62_1549+64dup c.782+62_782+64dup (n.782+62_782+64dup) c.1467+62_1467+64dup (n.1467+62_1467+64dup) c.1332+62_1332+64dup (n.1332+62_1332+64dup) c.1503+62_1503+64dup (n.1503+62_1503+64dup) c.1558+103_1558+105dup (n.1558+103_1558+105dup) c.1062+62_1062+64dup (n.1062+62_1062+64dup)	gnomAD v4
3	g.121993087C>A	CA2667222055	ILDR1	c.1599+63G>T (n.1599+63G>T) n.1549+63G>T c.782+63G>T (n.782+63G>T) c.1467+63G>T (n.1467+63G>T) c.1332+63G>T (n.1332+63G>T) c.1503+63G>T (n.1503+63G>T) c.1558+104G>T (n.1558+104G>T) c.1062+63G>T (n.1062+63G>T)	gnomAD v4
3	g.121993087C>G	CA2667222056	ILDR1	c.1599+63G>C (n.1599+63G>C) n.1549+63G>C c.782+63G>C (n.782+63G>C) c.1467+63G>C (n.1467+63G>C) c.1332+63G>C (n.1332+63G>C) c.1503+63G>C (n.1503+63G>C) c.1558+104G>C (n.1558+104G>C) c.1062+63G>C (n.1062+63G>C)	gnomAD v4
3	g.121993089T>C	CA1052937553	ILDR1	c.1599+61A>G (n.1599+61A>G) n.1549+61A>G c.782+61A>G (n.782+61A>G) c.1467+61A>G (n.1467+61A>G) c.1332+61A>G (n.1332+61A>G) c.1503+61A>G (n.1503+61A>G) c.1558+102A>G (n.1558+102A>G) c.1062+61A>G (n.1062+61A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993089T=	CA1397750633	ILDR1	c.1599+61A= (n.1599+61A=) n.1549+61A= c.782+61A= (n.782+61A=) c.1467+61A= (n.1467+61A=) c.1332+61A= (n.1332+61A=) c.1503+61A= (n.1503+61A=) c.1558+102A= (n.1558+102A=) c.1062+61A= (n.1062+61A=)
3	g.121993090G>T	CA2667222057	ILDR1	c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) n.1549+60C>A c.782+60C>A (n.782+60C>A) c.1467+60C>A (n.1467+60C>A) c.1332+60C>A (n.1332+60C>A) c.1503+60C>A (n.1503+60C>A) c.1558+101C>A (n.1558+101C>A) c.1062+60C>A (n.1062+60C>A)	gnomAD v4
3	g.121993091C>A	CA1052937556	ILDR1	c.1599+59G>T (n.1599+59G>T) n.1549+59G>T c.782+59G>T (n.782+59G>T) c.1467+59G>T (n.1467+59G>T) c.1332+59G>T (n.1332+59G>T) c.1503+59G>T (n.1503+59G>T) c.1558+100G>T (n.1558+100G>T) c.1062+59G>T (n.1062+59G>T)	dbSNP
3	g.121993091C=	CA1397750634	ILDR1	c.1599+59G= (n.1599+59G=) n.1549+59G= c.782+59G= (n.782+59G=) c.1467+59G= (n.1467+59G=) c.1332+59G= (n.1332+59G=) c.1503+59G= (n.1503+59G=) c.1558+100G= (n.1558+100G=) c.1062+59G= (n.1062+59G=)
3	g.121993091C>G	CA2667222058	ILDR1	c.1599+59G>C (n.1599+59G>C) n.1549+59G>C c.782+59G>C (n.782+59G>C) c.1467+59G>C (n.1467+59G>C) c.1332+59G>C (n.1332+59G>C) c.1503+59G>C (n.1503+59G>C) c.1558+100G>C (n.1558+100G>C) c.1062+59G>C (n.1062+59G>C)	gnomAD v4
3	g.121993091C>T	CA2577869515	ILDR1	c.1599+59G>A (n.1599+59G>A) n.1549+59G>A c.782+59G>A (n.782+59G>A) c.1467+59G>A (n.1467+59G>A) c.1332+59G>A (n.1332+59G>A) c.1503+59G>A (n.1503+59G>A) c.1558+100G>A (n.1558+100G>A) c.1062+59G>A (n.1062+59G>A)	gnomAD v4
3	g.121993092C=	CA1397750635	ILDR1	c.1599+58G= (n.1599+58G=) n.1549+58G= c.782+58G= (n.782+58G=) c.1467+58G= (n.1467+58G=) c.1332+58G= (n.1332+58G=) c.1503+58G= (n.1503+58G=) c.1558+99G= (n.1558+99G=) c.1062+58G= (n.1062+58G=)
3	g.121993092C>G	CA898114941	ILDR1	c.1599+58G>C (n.1599+58G>C) n.1549+58G>C c.782+58G>C (n.782+58G>C) c.1467+58G>C (n.1467+58G>C) c.1332+58G>C (n.1332+58G>C) c.1503+58G>C (n.1503+58G>C) c.1558+99G>C (n.1558+99G>C) c.1062+58G>C (n.1062+58G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993093T>C	CA2667222059	ILDR1	c.1599+57A>G (n.1599+57A>G) n.1549+57A>G c.782+57A>G (n.782+57A>G) c.1467+57A>G (n.1467+57A>G) c.1332+57A>G (n.1332+57A>G) c.1503+57A>G (n.1503+57A>G) c.1558+98A>G (n.1558+98A>G) c.1062+57A>G (n.1062+57A>G)	gnomAD v4
3	g.121993094G>A	CA1397750636	ILDR1	c.1599+56C>T (n.1599+56C>T) n.1549+56C>T c.782+56C>T (n.782+56C>T) c.1467+56C>T (n.1467+56C>T) c.1332+56C>T (n.1332+56C>T) c.1503+56C>T (n.1503+56C>T) c.1558+97C>T (n.1558+97C>T) c.1062+56C>T (n.1062+56C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993094G=	CA1397750637	ILDR1	c.1599+56C= (n.1599+56C=) n.1549+56C= c.782+56C= (n.782+56C=) c.1467+56C= (n.1467+56C=) c.1332+56C= (n.1332+56C=) c.1503+56C= (n.1503+56C=) c.1558+97C= (n.1558+97C=) c.1062+56C= (n.1062+56C=)
3	g.121993094G>T	CA2667222060	ILDR1	c.1599+56C>A (n.1599+56C>A) n.1549+56C>A c.782+56C>A (n.782+56C>A) c.1467+56C>A (n.1467+56C>A) c.1332+56C>A (n.1332+56C>A) c.1503+56C>A (n.1503+56C>A) c.1558+97C>A (n.1558+97C>A) c.1062+56C>A (n.1062+56C>A)	gnomAD v4
3	g.121993095G>T	CA2667222061	ILDR1	c.1599+55C>A (n.1599+55C>A) n.1549+55C>A c.782+55C>A (n.782+55C>A) c.1467+55C>A (n.1467+55C>A) c.1332+55C>A (n.1332+55C>A) c.1503+55C>A (n.1503+55C>A) c.1558+96C>A (n.1558+96C>A) c.1062+55C>A (n.1062+55C>A)	gnomAD v4
3	g.121993096C>A	CA1397750639	ILDR1	c.1599+54G>T (n.1599+54G>T) n.1549+54G>T c.782+54G>T (n.782+54G>T) c.1467+54G>T (n.1467+54G>T) c.1332+54G>T (n.1332+54G>T) c.1503+54G>T (n.1503+54G>T) c.1558+95G>T (n.1558+95G>T) c.1062+54G>T (n.1062+54G>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993096C=	CA1397750638	ILDR1	c.1599+54G= (n.1599+54G=) n.1549+54G= c.782+54G= (n.782+54G=) c.1467+54G= (n.1467+54G=) c.1332+54G= (n.1332+54G=) c.1503+54G= (n.1503+54G=) c.1558+95G= (n.1558+95G=) c.1062+54G= (n.1062+54G=)
3	g.121993096C>T	CA2703742180	ILDR1	c.1599+54G>A (n.1599+54G>A) n.1549+54G>A c.782+54G>A (n.782+54G>A) c.1467+54G>A (n.1467+54G>A) c.1332+54G>A (n.1332+54G>A) c.1503+54G>A (n.1503+54G>A) c.1558+95G>A (n.1558+95G>A) c.1062+54G>A (n.1062+54G>A)	dbSNP
3	g.121993097_121993098insCCTCTCTGCCAT	CA2667222062	ILDR1	c.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA (n.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA) n.1549+53_1549+54insTGGCAGAGAGGA c.782+53_782+54insTGGCAGAGAGGA (n.782+53_782+54insTGGCAGAGAGGA) c.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA (n.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA) c.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA (n.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA) c.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA (n.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA) c.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA (n.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA) c.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA (n.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA)	gnomAD v4
3	g.121993098G>T	CA2667222063	ILDR1	c.1599+52C>A (n.1599+52C>A) n.1549+52C>A c.782+52C>A (n.782+52C>A) c.1467+52C>A (n.1467+52C>A) c.1332+52C>A (n.1332+52C>A) c.1503+52C>A (n.1503+52C>A) c.1558+93C>A (n.1558+93C>A) c.1062+52C>A (n.1062+52C>A)	gnomAD v4
3	g.121993099G>C	CA898114942	ILDR1	c.1599+51C>G (n.1599+51C>G) n.1549+51C>G c.782+51C>G (n.782+51C>G) c.1467+51C>G (n.1467+51C>G) c.1332+51C>G (n.1332+51C>G) c.1503+51C>G (n.1503+51C>G) c.1558+92C>G (n.1558+92C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993099G=	CA1397750640	ILDR1	c.1599+51C= (n.1599+51C=) n.1549+51C= c.782+51C= (n.782+51C=) c.1467+51C= (n.1467+51C=) c.1332+51C= (n.1332+51C=) c.1503+51C= (n.1503+51C=) c.1558+92C= (n.1558+92C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=)
3	g.121993099_121993100insCTCCTCTCTGCC	CA2667222065	ILDR1	c.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG (n.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG) n.1549+50_1549+51insGGCAGAGAGGAG c.782+50_782+51insGGCAGAGAGGAG (n.782+50_782+51insGGCAGAGAGGAG) c.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG (n.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG) c.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG (n.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG) c.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG (n.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG) c.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG (n.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG) c.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG (n.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG)	gnomAD v4
3	g.121993100A>C	CA2667222064	ILDR1	c.1599+50T>G (n.1599+50T>G) n.1549+50T>G c.782+50T>G (n.782+50T>G) c.1467+50T>G (n.1467+50T>G) c.1332+50T>G (n.1332+50T>G) c.1503+50T>G (n.1503+50T>G) c.1558+91T>G (n.1558+91T>G) c.1062+50T>G (n.1062+50T>G)	gnomAD v4
3	g.121993100_121993101insT	CA2667222066	ILDR1	c.1599+49_1599+50insA (n.1599+49_1599+50insA) n.1549+49_1549+50insA c.782+49_782+50insA (n.782+49_782+50insA) c.1467+49_1467+50insA (n.1467+49_1467+50insA) c.1332+49_1332+50insA (n.1332+49_1332+50insA) c.1503+49_1503+50insA (n.1503+49_1503+50insA) c.1558+90_1558+91insA (n.1558+90_1558+91insA) c.1062+49_1062+50insA (n.1062+49_1062+50insA)	gnomAD v4
3	g.121993101G>T	CA2553122138	ILDR1	c.1599+49C>A (n.1599+49C>A) n.1549+49C>A c.782+49C>A (n.782+49C>A) c.1467+49C>A (n.1467+49C>A) c.1332+49C>A (n.1332+49C>A) c.1503+49C>A (n.1503+49C>A) c.1558+90C>A (n.1558+90C>A) c.1062+49C>A (n.1062+49C>A)	gnomAD v4
3	g.121993102G>C	CA2667222067	ILDR1	c.1599+48C>G (n.1599+48C>G) n.1549+48C>G c.782+48C>G (n.782+48C>G) c.1467+48C>G (n.1467+48C>G) c.1332+48C>G (n.1332+48C>G) c.1503+48C>G (n.1503+48C>G) c.1558+89C>G (n.1558+89C>G) c.1062+48C>G (n.1062+48C>G)	gnomAD v4
3	g.121993102G=	CA1397750641	ILDR1	c.1599+48C= (n.1599+48C=) n.1549+48C= c.782+48C= (n.782+48C=) c.1467+48C= (n.1467+48C=) c.1332+48C= (n.1332+48C=) c.1503+48C= (n.1503+48C=) c.1558+89C= (n.1558+89C=) c.1062+48C= (n.1062+48C=)
3	g.121993102G>T	CA1397750642	ILDR1	c.1599+48C>A (n.1599+48C>A) n.1549+48C>A c.782+48C>A (n.782+48C>A) c.1467+48C>A (n.1467+48C>A) c.1332+48C>A (n.1332+48C>A) c.1503+48C>A (n.1503+48C>A) c.1558+89C>A (n.1558+89C>A) c.1062+48C>A (n.1062+48C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993103C>A	CA1052937560	ILDR1	c.1599+47G>T (n.1599+47G>T) n.1549+47G>T c.782+47G>T (n.782+47G>T) c.1467+47G>T (n.1467+47G>T) c.1332+47G>T (n.1332+47G>T) c.1503+47G>T (n.1503+47G>T) c.1558+88G>T (n.1558+88G>T) c.1062+47G>T (n.1062+47G>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993103C=	CA1397750643	ILDR1	c.1599+47G= (n.1599+47G=) n.1549+47G= c.782+47G= (n.782+47G=) c.1467+47G= (n.1467+47G=) c.1332+47G= (n.1332+47G=) c.1503+47G= (n.1503+47G=) c.1558+88G= (n.1558+88G=) c.1062+47G= (n.1062+47G=)
3	g.121993103C>T	CA545962634	ILDR1	c.1599+47G>A (n.1599+47G>A) n.1549+47G>A c.782+47G>A (n.782+47G>A) c.1467+47G>A (n.1467+47G>A) c.1332+47G>A (n.1332+47G>A) c.1503+47G>A (n.1503+47G>A) c.1558+88G>A (n.1558+88G>A) c.1062+47G>A (n.1062+47G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993104T>G	CA2568605	ILDR1	c.1599+46A>C (n.1599+46A>C) n.1549+46A>C c.782+46A>C (n.782+46A>C) c.1467+46A>C (n.1467+46A>C) c.1332+46A>C (n.1332+46A>C) c.1503+46A>C (n.1503+46A>C) c.1558+87A>C (n.1558+87A>C) c.1062+46A>C (n.1062+46A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993104T=	CA1397750644	ILDR1	c.1599+46A= (n.1599+46A=) n.1549+46A= c.782+46A= (n.782+46A=) c.1467+46A= (n.1467+46A=) c.1332+46A= (n.1332+46A=) c.1503+46A= (n.1503+46A=) c.1558+87A= (n.1558+87A=) c.1062+46A= (n.1062+46A=)
3	g.121993105C=	CA1397750645	ILDR1	c.1599+45G= (n.1599+45G=) n.1549+45G= c.782+45G= (n.782+45G=) c.1467+45G= (n.1467+45G=) c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.1503+45G= (n.1503+45G=) c.1558+86G= (n.1558+86G=) c.1062+45G= (n.1062+45G=)
3	g.121993105C>T	CA2568606	ILDR1	c.1599+45G>A (n.1599+45G>A) n.1549+45G>A c.782+45G>A (n.782+45G>A) c.1467+45G>A (n.1467+45G>A) c.1332+45G>A (n.1332+45G>A) c.1503+45G>A (n.1503+45G>A) c.1558+86G>A (n.1558+86G>A) c.1062+45G>A (n.1062+45G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993108C=	CA1397750646	ILDR1	c.1599+42G= (n.1599+42G=) n.1549+42G= c.782+42G= (n.782+42G=) c.1467+42G= (n.1467+42G=) c.1332+42G= (n.1332+42G=) c.1503+42G= (n.1503+42G=) c.1558+83G= (n.1558+83G=) c.1062+42G= (n.1062+42G=)
3	g.121993108C>T	CA1397750647	ILDR1	c.1599+42G>A (n.1599+42G>A) n.1549+42G>A c.782+42G>A (n.782+42G>A) c.1467+42G>A (n.1467+42G>A) c.1332+42G>A (n.1332+42G>A) c.1503+42G>A (n.1503+42G>A) c.1558+83G>A (n.1558+83G>A) c.1062+42G>A (n.1062+42G>A)	dbSNP
3	g.121993109T>G	CA2577869516	ILDR1	c.1599+41A>C (n.1599+41A>C) n.1549+41A>C c.782+41A>C (n.782+41A>C) c.1467+41A>C (n.1467+41A>C) c.1332+41A>C (n.1332+41A>C) c.1503+41A>C (n.1503+41A>C) c.1558+82A>C (n.1558+82A>C) c.1062+41A>C (n.1062+41A>C)
3	g.121993111T>C	CA11536701	ILDR1	c.1599+39A>G (n.1599+39A>G) n.1549+39A>G c.782+39A>G (n.782+39A>G) c.1467+39A>G (n.1467+39A>G) c.1332+39A>G (n.1332+39A>G) c.1503+39A>G (n.1503+39A>G) c.1558+80A>G (n.1558+80A>G) c.1062+39A>G (n.1062+39A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993113C>A	CA2667222068	ILDR1	c.1599+37G>T (n.1599+37G>T) n.1549+37G>T c.782+37G>T (n.782+37G>T) c.1467+37G>T (n.1467+37G>T) c.1332+37G>T (n.1332+37G>T) c.1503+37G>T (n.1503+37G>T) c.1558+78G>T (n.1558+78G>T) c.1062+37G>T (n.1062+37G>T)	gnomAD v4
3	g.121993113C=	CA1397750648	ILDR1	c.1599+37G= (n.1599+37G=) n.1549+37G= c.782+37G= (n.782+37G=) c.1467+37G= (n.1467+37G=) c.1332+37G= (n.1332+37G=) c.1503+37G= (n.1503+37G=) c.1558+78G= (n.1558+78G=) c.1062+37G= (n.1062+37G=)
3	g.121993113C>T	CA2568607	ILDR1	c.1599+37G>A (n.1599+37G>A) n.1549+37G>A c.782+37G>A (n.782+37G>A) c.1467+37G>A (n.1467+37G>A) c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) c.1503+37G>A (n.1503+37G>A) c.1558+78G>A (n.1558+78G>A) c.1062+37G>A (n.1062+37G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3	g.121993114C>A	CA2667222069	ILDR1	c.1599+36G>T (n.1599+36G>T) n.1549+36G>T c.782+36G>T (n.782+36G>T) c.1467+36G>T (n.1467+36G>T) c.1332+36G>T (n.1332+36G>T) c.1503+36G>T (n.1503+36G>T) c.1558+77G>T (n.1558+77G>T) c.1062+36G>T (n.1062+36G>T)	gnomAD v4
3	g.121993114C>T	CA2667222070	ILDR1	c.1599+36G>A (n.1599+36G>A) n.1549+36G>A c.782+36G>A (n.782+36G>A) c.1467+36G>A (n.1467+36G>A) c.1332+36G>A (n.1332+36G>A) c.1503+36G>A (n.1503+36G>A) c.1558+77G>A (n.1558+77G>A) c.1062+36G>A (n.1062+36G>A)	gnomAD v4
3	g.121993115C>A	CA2568608	ILDR1	c.1599+35G>T (n.1599+35G>T) n.1549+35G>T c.782+35G>T (n.782+35G>T) c.1467+35G>T (n.1467+35G>T) c.1332+35G>T (n.1332+35G>T) c.1503+35G>T (n.1503+35G>T) c.1558+76G>T (n.1558+76G>T) c.1062+35G>T (n.1062+35G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993115C=	CA1397750649	ILDR1	c.1599+35G= (n.1599+35G=) n.1549+35G= c.782+35G= (n.782+35G=) c.1467+35G= (n.1467+35G=) c.1332+35G= (n.1332+35G=) c.1503+35G= (n.1503+35G=) c.1558+76G= (n.1558+76G=) c.1062+35G= (n.1062+35G=)
3	g.121993115C>G	CA82734362	ILDR1	c.1599+35G>C (n.1599+35G>C) n.1549+35G>C c.782+35G>C (n.782+35G>C) c.1467+35G>C (n.1467+35G>C) c.1332+35G>C (n.1332+35G>C) c.1503+35G>C (n.1503+35G>C) c.1558+76G>C (n.1558+76G>C) c.1062+35G>C (n.1062+35G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993115C>T	CA2568609	ILDR1	c.1599+35G>A (n.1599+35G>A) n.1549+35G>A c.782+35G>A (n.782+35G>A) c.1467+35G>A (n.1467+35G>A) c.1332+35G>A (n.1332+35G>A) c.1503+35G>A (n.1503+35G>A) c.1558+76G>A (n.1558+76G>A) c.1062+35G>A (n.1062+35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.121993115_121993116insTTTTTTTTTTA	CA1052937569	ILDR1	c.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA (n.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA) n.1549+34_1549+35insTAAAAAAAAAA c.782+34_782+35insTAAAAAAAAAA (n.782+34_782+35insTAAAAAAAAAA) c.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA (n.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA) c.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA (n.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA) c.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA (n.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA) c.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA (n.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA) c.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA (n.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993116A>T	CA2758172784	ILDR1	c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) n.1549+34T>A c.782+34T>A (n.782+34T>A) c.1467+34T>A (n.1467+34T>A) c.1332+34T>A (n.1332+34T>A) c.1503+34T>A (n.1503+34T>A) c.1558+75T>A (n.1558+75T>A) c.1062+34T>A (n.1062+34T>A)
3	g.121993117T>A	CA2577869517	ILDR1	c.1599+33A>T (n.1599+33A>T) n.1549+33A>T c.782+33A>T (n.782+33A>T) c.1467+33A>T (n.1467+33A>T) c.1332+33A>T (n.1332+33A>T) c.1503+33A>T (n.1503+33A>T) c.1558+74A>T (n.1558+74A>T) c.1062+33A>T (n.1062+33A>T)	gnomAD v4
3	g.121993117T>C	CA898114964	ILDR1	c.1599+33A>G (n.1599+33A>G) n.1549+33A>G c.782+33A>G (n.782+33A>G) c.1467+33A>G (n.1467+33A>G) c.1332+33A>G (n.1332+33A>G) c.1503+33A>G (n.1503+33A>G) c.1558+74A>G (n.1558+74A>G) c.1062+33A>G (n.1062+33A>G)	dbSNP
3	g.121993117T>G	CA2577869518	ILDR1	c.1599+33A>C (n.1599+33A>C) n.1549+33A>C c.782+33A>C (n.782+33A>C) c.1467+33A>C (n.1467+33A>C) c.1332+33A>C (n.1332+33A>C) c.1503+33A>C (n.1503+33A>C) c.1558+74A>C (n.1558+74A>C) c.1062+33A>C (n.1062+33A>C)
3	g.121993117T=	CA1397750650	ILDR1	c.1599+33A= (n.1599+33A=) n.1549+33A= c.782+33A= (n.782+33A=) c.1467+33A= (n.1467+33A=) c.1332+33A= (n.1332+33A=) c.1503+33A= (n.1503+33A=) c.1558+74A= (n.1558+74A=) c.1062+33A= (n.1062+33A=)
3	g.121993118G>T	CA2577869519	ILDR1	c.1599+32C>A (n.1599+32C>A) n.1549+32C>A c.782+32C>A (n.782+32C>A) c.1467+32C>A (n.1467+32C>A) c.1332+32C>A (n.1332+32C>A) c.1503+32C>A (n.1503+32C>A) c.1558+73C>A (n.1558+73C>A) c.1062+32C>A (n.1062+32C>A)	gnomAD v4
3	g.121993119_121993134del	CA1052937573	ILDR1	c.1599+17_1599+32del (n.1599+17_1599+32del) n.1549+17_1549+32del c.782+17_782+32del (n.782+17_782+32del) c.1467+17_1467+32del (n.1467+17_1467+32del) c.1332+17_1332+32del (n.1332+17_1332+32del) c.1503+17_1503+32del (n.1503+17_1503+32del) c.1558+58_1558+73del (n.1558+58_1558+73del) c.1062+17_1062+32del (n.1062+17_1062+32del)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993119C>A	CA2667222071	ILDR1	c.1599+31G>T (n.1599+31G>T) n.1549+31G>T c.782+31G>T (n.782+31G>T) c.1467+31G>T (n.1467+31G>T) c.1332+31G>T (n.1332+31G>T) c.1503+31G>T (n.1503+31G>T) c.1558+72G>T (n.1558+72G>T) c.1062+31G>T (n.1062+31G>T)	gnomAD v4
3	g.121993119C=	CA1397750651	ILDR1	c.1599+31G= (n.1599+31G=) n.1549+31G= c.782+31G= (n.782+31G=) c.1467+31G= (n.1467+31G=) c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.1503+31G= (n.1503+31G=) c.1558+72G= (n.1558+72G=) c.1062+31G= (n.1062+31G=)
3	g.121993119C>T	CA545962636	ILDR1	c.1599+31G>A (n.1599+31G>A) n.1549+31G>A c.782+31G>A (n.782+31G>A) c.1467+31G>A (n.1467+31G>A) c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.1503+31G>A (n.1503+31G>A) c.1558+72G>A (n.1558+72G>A) c.1062+31G>A (n.1062+31G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993121C>A	CA2667222072	ILDR1	c.1599+29G>T (n.1599+29G>T) n.1549+29G>T c.782+29G>T (n.782+29G>T) c.1467+29G>T (n.1467+29G>T) c.1332+29G>T (n.1332+29G>T) c.1503+29G>T (n.1503+29G>T) c.1558+70G>T (n.1558+70G>T) c.1062+29G>T (n.1062+29G>T)	gnomAD v4
3	g.121993122A>G	CA2577869520	ILDR1	c.1599+28T>C (n.1599+28T>C) n.1549+28T>C c.782+28T>C (n.782+28T>C) c.1467+28T>C (n.1467+28T>C) c.1332+28T>C (n.1332+28T>C) c.1503+28T>C (n.1503+28T>C) c.1558+69T>C (n.1558+69T>C) c.1062+28T>C (n.1062+28T>C)	gnomAD v4
3	g.121993123A=	CA1397750652	ILDR1	c.1599+27T= (n.1599+27T=) n.1549+27T= c.782+27T= (n.782+27T=) c.1467+27T= (n.1467+27T=) c.1332+27T= (n.1332+27T=) c.1503+27T= (n.1503+27T=) c.1558+68T= (n.1558+68T=) c.1062+27T= (n.1062+27T=)
3	g.121993123A>C	CA1397750653	ILDR1	c.1599+27T>G (n.1599+27T>G) n.1549+27T>G c.782+27T>G (n.782+27T>G) c.1467+27T>G (n.1467+27T>G) c.1332+27T>G (n.1332+27T>G) c.1503+27T>G (n.1503+27T>G) c.1558+68T>G (n.1558+68T>G) c.1062+27T>G (n.1062+27T>G)	dbSNP
3	g.121993123A>G	CA2758172785	ILDR1	c.1599+27T>C (n.1599+27T>C) n.1549+27T>C c.782+27T>C (n.782+27T>C) c.1467+27T>C (n.1467+27T>C) c.1332+27T>C (n.1332+27T>C) c.1503+27T>C (n.1503+27T>C) c.1558+68T>C (n.1558+68T>C) c.1062+27T>C (n.1062+27T>C)
3	g.121993124C=	CA1397750654	ILDR1	c.1599+26G= (n.1599+26G=) n.1549+26G= c.782+26G= (n.782+26G=) c.1467+26G= (n.1467+26G=) c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.1503+26G= (n.1503+26G=) c.1558+67G= (n.1558+67G=) c.1062+26G= (n.1062+26G=)
3	g.121993124C>T	CA545962638	ILDR1	c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) n.1549+26G>A c.782+26G>A (n.782+26G>A) c.1467+26G>A (n.1467+26G>A) c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) c.1558+67G>A (n.1558+67G>A) c.1062+26G>A (n.1062+26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993126del	CA2577869521	ILDR1	c.1599+26del (n.1599+26del) n.1549+26del c.782+26del (n.782+26del) c.1467+26del (n.1467+26del) c.1332+26del (n.1332+26del) c.1503+26del (n.1503+26del) c.1558+67del (n.1558+67del) c.1062+26del (n.1062+26del)
3	g.121993125C>A	CA545962639	ILDR1	c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) n.1549+25G>T c.782+25G>T (n.782+25G>T) c.1467+25G>T (n.1467+25G>T) c.1332+25G>T (n.1332+25G>T) c.1503+25G>T (n.1503+25G>T) c.1558+66G>T (n.1558+66G>T) c.1062+25G>T (n.1062+25G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993125C=	CA1397750655	ILDR1	c.1599+25G= (n.1599+25G=) n.1549+25G= c.782+25G= (n.782+25G=) c.1467+25G= (n.1467+25G=) c.1332+25G= (n.1332+25G=) c.1503+25G= (n.1503+25G=) c.1558+66G= (n.1558+66G=) c.1062+25G= (n.1062+25G=)
3	g.121993125C>G	CA2667222073	ILDR1	c.1599+25G>C (n.1599+25G>C) n.1549+25G>C c.782+25G>C (n.782+25G>C) c.1467+25G>C (n.1467+25G>C) c.1332+25G>C (n.1332+25G>C) c.1503+25G>C (n.1503+25G>C) c.1558+66G>C (n.1558+66G>C) c.1062+25G>C (n.1062+25G>C)	gnomAD v4
3	g.121993125C>T	CA2667222074	ILDR1	c.1599+25G>A (n.1599+25G>A) n.1549+25G>A c.782+25G>A (n.782+25G>A) c.1467+25G>A (n.1467+25G>A) c.1332+25G>A (n.1332+25G>A) c.1503+25G>A (n.1503+25G>A) c.1558+66G>A (n.1558+66G>A) c.1062+25G>A (n.1062+25G>A)	gnomAD v4
3	g.121993126C>T	CA2667222075	ILDR1	c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) n.1549+24G>A c.782+24G>A (n.782+24G>A) c.1467+24G>A (n.1467+24G>A) c.1332+24G>A (n.1332+24G>A) c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) c.1558+65G>A (n.1558+65G>A) c.1062+24G>A (n.1062+24G>A)	gnomAD v4
3	g.121993127del	CA2577869522	ILDR1	c.1599+23del (n.1599+23del) n.1549+23del c.782+23del (n.782+23del) c.1467+23del (n.1467+23del) c.1332+23del (n.1332+23del) c.1503+23del (n.1503+23del) c.1558+64del (n.1558+64del) c.1062+23del (n.1062+23del)
3	g.121993128C>A	CA2667222076	ILDR1	c.1599+22G>T (n.1599+22G>T) n.1549+22G>T c.782+22G>T (n.782+22G>T) c.1467+22G>T (n.1467+22G>T) c.1332+22G>T (n.1332+22G>T) c.1503+22G>T (n.1503+22G>T) c.1558+63G>T (n.1558+63G>T) c.1062+22G>T (n.1062+22G>T)	gnomAD v4
3	g.121993128C=	CA1397750656	ILDR1	c.1599+22G= (n.1599+22G=) n.1549+22G= c.782+22G= (n.782+22G=) c.1467+22G= (n.1467+22G=) c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.1503+22G= (n.1503+22G=) c.1558+63G= (n.1558+63G=) c.1062+22G= (n.1062+22G=)
3	g.121993128C>T	CA545962640	ILDR1	c.1599+22G>A (n.1599+22G>A) n.1549+22G>A c.782+22G>A (n.782+22G>A) c.1467+22G>A (n.1467+22G>A) c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) c.1558+63G>A (n.1558+63G>A) c.1062+22G>A (n.1062+22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993130G>A	CA2667222077	ILDR1	c.1599+20C>T (n.1599+20C>T) n.1549+20C>T c.782+20C>T (n.782+20C>T) c.1467+20C>T (n.1467+20C>T) c.1332+20C>T (n.1332+20C>T) c.1503+20C>T (n.1503+20C>T) c.1558+61C>T (n.1558+61C>T) c.1062+20C>T (n.1062+20C>T)	gnomAD v4
3	g.121993130G>T	CA2577869523	ILDR1	c.1599+20C>A (n.1599+20C>A) n.1549+20C>A c.782+20C>A (n.782+20C>A) c.1467+20C>A (n.1467+20C>A) c.1332+20C>A (n.1332+20C>A) c.1503+20C>A (n.1503+20C>A) c.1558+61C>A (n.1558+61C>A) c.1062+20C>A (n.1062+20C>A)
3	g.121993131C>A	CA2667222078	ILDR1	c.1599+19G>T (n.1599+19G>T) n.1549+19G>T c.782+19G>T (n.782+19G>T) c.1467+19G>T (n.1467+19G>T) c.1332+19G>T (n.1332+19G>T) c.1503+19G>T (n.1503+19G>T) c.1558+60G>T (n.1558+60G>T) c.1062+19G>T (n.1062+19G>T)	gnomAD v4
3	g.121993133G>T	CA2667222079	ILDR1	c.1599+17C>A (n.1599+17C>A) n.1549+17C>A c.782+17C>A (n.782+17C>A) c.1467+17C>A (n.1467+17C>A) c.1332+17C>A (n.1332+17C>A) c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) c.1558+58C>A (n.1558+58C>A) c.1062+17C>A (n.1062+17C>A)	gnomAD v4
3	g.121993134G>A	CA2568610	ILDR1	c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) n.1549+16C>T c.782+16C>T (n.782+16C>T) c.1467+16C>T (n.1467+16C>T) c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) c.1558+57C>T (n.1558+57C>T) c.1062+16C>T (n.1062+16C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993134G=	CA1397750657	ILDR1	c.1599+16C= (n.1599+16C=) n.1549+16C= c.782+16C= (n.782+16C=) c.1467+16C= (n.1467+16C=) c.1332+16C= (n.1332+16C=) c.1503+16C= (n.1503+16C=) c.1558+57C= (n.1558+57C=) c.1062+16C= (n.1062+16C=)
3	g.121993134G>T	CA545962641	ILDR1	c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) n.1549+16C>A c.782+16C>A (n.782+16C>A) c.1467+16C>A (n.1467+16C>A) c.1332+16C>A (n.1332+16C>A) c.1503+16C>A (n.1503+16C>A) c.1558+57C>A (n.1558+57C>A) c.1062+16C>A (n.1062+16C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993137G>A	CA1052937579	ILDR1	c.1599+13C>T (n.1599+13C>T) n.1549+13C>T c.782+13C>T (n.782+13C>T) c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.1332+13C>T (n.1332+13C>T) c.1503+13C>T (n.1503+13C>T) c.1558+54C>T (n.1558+54C>T) c.1062+13C>T (n.1062+13C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993137G>T	CA2667222080	ILDR1	c.1599+13C>A (n.1599+13C>A) n.1549+13C>A c.782+13C>A (n.782+13C>A) c.1467+13C>A (n.1467+13C>A) c.1332+13C>A (n.1332+13C>A) c.1503+13C>A (n.1503+13C>A) c.1558+54C>A (n.1558+54C>A) c.1062+13C>A (n.1062+13C>A)	gnomAD v4
3	g.121993138C>A	CA2667222081	ILDR1	c.1599+12G>T (n.1599+12G>T) n.1549+12G>T c.782+12G>T (n.782+12G>T) c.1467+12G>T (n.1467+12G>T) c.1332+12G>T (n.1332+12G>T) c.1503+12G>T (n.1503+12G>T) c.1558+53G>T (n.1558+53G>T) c.1062+12G>T (n.1062+12G>T)	gnomAD v4
3	g.121993138C=	CA1397750658	ILDR1	c.1599+12G= (n.1599+12G=) n.1549+12G= c.782+12G= (n.782+12G=) c.1467+12G= (n.1467+12G=) c.1332+12G= (n.1332+12G=) c.1503+12G= (n.1503+12G=) c.1558+53G= (n.1558+53G=) c.1062+12G= (n.1062+12G=)
3	g.121993138C>T	CA2568611	ILDR1	c.1599+12G>A (n.1599+12G>A) n.1549+12G>A c.782+12G>A (n.782+12G>A) c.1467+12G>A (n.1467+12G>A) c.1332+12G>A (n.1332+12G>A) c.1503+12G>A (n.1503+12G>A) c.1558+53G>A (n.1558+53G>A) c.1062+12G>A (n.1062+12G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993141del	CA2577869525	ILDR1	c.1599+12del (n.1599+12del) n.1549+12del c.782+12del (n.782+12del) c.1467+12del (n.1467+12del) c.1332+12del (n.1332+12del) c.1503+12del (n.1503+12del) c.1558+53del (n.1558+53del) c.1062+12del (n.1062+12del)	gnomAD v4
3	g.121993139C>A	CA2667222082	ILDR1	c.1599+11G>T (n.1599+11G>T) n.1549+11G>T c.782+11G>T (n.782+11G>T) c.1467+11G>T (n.1467+11G>T) c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) c.1558+52G>T (n.1558+52G>T) c.1062+11G>T (n.1062+11G>T)	gnomAD v4
3	g.121993139C=	CA1397750659	ILDR1	c.1599+11G= (n.1599+11G=) n.1549+11G= c.782+11G= (n.782+11G=) c.1467+11G= (n.1467+11G=) c.1332+11G= (n.1332+11G=) c.1503+11G= (n.1503+11G=) c.1558+52G= (n.1558+52G=) c.1062+11G= (n.1062+11G=)
3	g.121993139C>T	CA82734369	ILDR1	c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) n.1549+11G>A c.782+11G>A (n.782+11G>A) c.1467+11G>A (n.1467+11G>A) c.1332+11G>A (n.1332+11G>A) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) c.1558+52G>A (n.1558+52G>A) c.1062+11G>A (n.1062+11G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993139_121993142del	CA1052937584	ILDR1	c.1599+8_1599+11del (n.1599+8_1599+11del) n.1549+8_1549+11del c.782+8_782+11del (n.782+8_782+11del) c.1467+8_1467+11del (n.1467+8_1467+11del) c.1332+8_1332+11del (n.1332+8_1332+11del) c.1503+8_1503+11del (n.1503+8_1503+11del) c.1558+49_1558+52del (n.1558+49_1558+52del) c.1062+8_1062+11del (n.1062+8_1062+11del)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993140C>A	CA2667222083	ILDR1	c.1599+10G>T (n.1599+10G>T) n.1549+10G>T c.782+10G>T (n.782+10G>T) c.1467+10G>T (n.1467+10G>T) c.1332+10G>T (n.1332+10G>T) c.1503+10G>T (n.1503+10G>T) c.1558+51G>T (n.1558+51G>T) c.1062+10G>T (n.1062+10G>T)	gnomAD v4
3	g.121993140C>T	CA2667222084	ILDR1	c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) n.1549+10G>A c.782+10G>A (n.782+10G>A) c.1467+10G>A (n.1467+10G>A) c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.1503+10G>A (n.1503+10G>A) c.1558+51G>A (n.1558+51G>A) c.1062+10G>A (n.1062+10G>A)	gnomAD v4
3	g.121993141C>G	CA2667222085	ILDR1	c.1599+9G>C (n.1599+9G>C) n.1549+9G>C c.782+9G>C (n.782+9G>C) c.1467+9G>C (n.1467+9G>C) c.1332+9G>C (n.1332+9G>C) c.1503+9G>C (n.1503+9G>C) c.1558+50G>C (n.1558+50G>C) c.1062+9G>C (n.1062+9G>C)	gnomAD v4
3	g.121993141C>T	CA2667222086	ILDR1	c.1599+9G>A (n.1599+9G>A) n.1549+9G>A c.782+9G>A (n.782+9G>A) c.1467+9G>A (n.1467+9G>A) c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.1503+9G>A (n.1503+9G>A) c.1558+50G>A (n.1558+50G>A) c.1062+9G>A (n.1062+9G>A)	gnomAD v4
3	g.121993142A>C	CA2758172786	ILDR1	c.1599+8T>G (n.1599+8T>G) n.1549+8T>G c.782+8T>G (n.782+8T>G) c.1467+8T>G (n.1467+8T>G) c.1332+8T>G (n.1332+8T>G) c.1503+8T>G (n.1503+8T>G) c.1558+49T>G (n.1558+49T>G) c.1062+8T>G (n.1062+8T>G)
3	g.121993142A>G	CA2667222087	ILDR1	c.1599+8T>C (n.1599+8T>C) n.1549+8T>C c.782+8T>C (n.782+8T>C) c.1467+8T>C (n.1467+8T>C) c.1332+8T>C (n.1332+8T>C) c.1503+8T>C (n.1503+8T>C) c.1558+49T>C (n.1558+49T>C) c.1062+8T>C (n.1062+8T>C)	gnomAD v4
3	g.121993144G>A	CA2667222088	ILDR1	c.1599+6C>T (n.1599+6C>T) n.1549+6C>T c.782+6C>T (n.782+6C>T) c.1467+6C>T (n.1467+6C>T) c.1332+6C>T (n.1332+6C>T) c.1503+6C>T (n.1503+6C>T) c.1558+47C>T (n.1558+47C>T) c.1062+6C>T (n.1062+6C>T)	gnomAD v4
3	g.121993144G=	CA1397750660	ILDR1	c.1599+6C= (n.1599+6C=) n.1549+6C= c.782+6C= (n.782+6C=) c.1467+6C= (n.1467+6C=) c.1332+6C= (n.1332+6C=) c.1503+6C= (n.1503+6C=) c.1558+47C= (n.1558+47C=) c.1062+6C= (n.1062+6C=)
3	g.121993144G>T	CA2568612	ILDR1	c.1599+6C>A (n.1599+6C>A) n.1549+6C>A c.782+6C>A (n.782+6C>A) c.1467+6C>A (n.1467+6C>A) c.1332+6C>A (n.1332+6C>A) c.1503+6C>A (n.1503+6C>A) c.1558+47C>A (n.1558+47C>A) c.1062+6C>A (n.1062+6C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993145C>A	CA2667222090	ILDR1	c.1599+5G>T (n.1599+5G>T) n.1549+5G>T c.782+5G>T (n.782+5G>T) c.1467+5G>T (n.1467+5G>T) c.1332+5G>T (n.1332+5G>T) c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) c.1558+46G>T (n.1558+46G>T) c.1062+5G>T (n.1062+5G>T)	gnomAD v4
3	g.121993145C>G	CA2667222089	ILDR1	c.1599+5G>C (n.1599+5G>C) n.1549+5G>C c.782+5G>C (n.782+5G>C) c.1467+5G>C (n.1467+5G>C) c.1332+5G>C (n.1332+5G>C) c.1503+5G>C (n.1503+5G>C) c.1558+46G>C (n.1558+46G>C) c.1062+5G>C (n.1062+5G>C)	gnomAD v4
3	g.121993148_121993159del	CA2577869526	ILDR1	c.1593_1599+5del n.1543_1549+5del c.776_782+5del c.1461_1467+5del c.1326_1332+5del c.1497_1503+5del c.1558+35_1558+46del (n.1558+35_1558+46del) c.1056_1062+5del	gnomAD v4
3	g.121993145_121993146insGA	CA1052937589	ILDR1	c.1599+4_1599+5insTC (n.1599+4_1599+5insTC) n.1549+4_1549+5insTC c.782+4_782+5insTC (n.782+4_782+5insTC) c.1467+4_1467+5insTC (n.1467+4_1467+5insTC) c.1332+4_1332+5insTC (n.1332+4_1332+5insTC) c.1503+4_1503+5insTC (n.1503+4_1503+5insTC) c.1558+45_1558+46insTC (n.1558+45_1558+46insTC) c.1062+4_1062+5insTC (n.1062+4_1062+5insTC)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993146T>C	CA1052937590	ILDR1	c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) n.1549+4A>G c.782+4A>G (n.782+4A>G) c.1467+4A>G (n.1467+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) c.1558+45A>G (n.1558+45A>G) c.1062+4A>G (n.1062+4A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993147C>A	CA2667222091	ILDR1	c.1599+3G>T (n.1599+3G>T) n.1549+3G>T c.782+3G>T (n.782+3G>T) c.1467+3G>T (n.1467+3G>T) c.1332+3G>T (n.1332+3G>T) c.1503+3G>T (n.1503+3G>T) c.1558+44G>T (n.1558+44G>T) c.1062+3G>T (n.1062+3G>T)	gnomAD v4
3	g.121993147C=	CA1397750661	ILDR1	c.1599+3G= (n.1599+3G=) n.1549+3G= c.782+3G= (n.782+3G=) c.1467+3G= (n.1467+3G=) c.1332+3G= (n.1332+3G=) c.1503+3G= (n.1503+3G=) c.1558+44G= (n.1558+44G=) c.1062+3G= (n.1062+3G=)
3	g.121993147C>G	CA82734379	ILDR1	c.1599+3G>C (n.1599+3G>C) n.1549+3G>C c.782+3G>C (n.782+3G>C) c.1467+3G>C (n.1467+3G>C) c.1332+3G>C (n.1332+3G>C) c.1503+3G>C (n.1503+3G>C) c.1558+44G>C (n.1558+44G>C) c.1062+3G>C (n.1062+3G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993147C>T	CA2667222092	ILDR1	c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) n.1549+3G>A c.782+3G>A (n.782+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) c.1332+3G>A (n.1332+3G>A) c.1503+3G>A (n.1503+3G>A) c.1558+44G>A (n.1558+44G>A) c.1062+3G>A (n.1062+3G>A)	gnomAD v4
3	g.121993148A>C	CA354141709	ILDR1	c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) n.1549+2T>G c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.1332+2T>G (n.1332+2T>G) c.1503+2T>G (n.1503+2T>G) c.1558+43T>G (n.1558+43T>G) c.1062+2T>G (n.1062+2T>G)
3	g.121993148A>G	CA354141712	ILDR1	c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) n.1549+2T>C c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.1332+2T>C (n.1332+2T>C) c.1503+2T>C (n.1503+2T>C) c.1558+43T>C (n.1558+43T>C) c.1062+2T>C (n.1062+2T>C)
3	g.121993148A>T	CA354141710	ILDR1	c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) n.1549+2T>A c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.1332+2T>A (n.1332+2T>A) c.1503+2T>A (n.1503+2T>A) c.1558+43T>A (n.1558+43T>A) c.1062+2T>A (n.1062+2T>A)
3	g.121993149C>A	CA354141714	ILDR1	c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) n.1549+1G>T c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) n.1702G>T c.1503+1G>T (n.1503+1G>T) c.1558+42G>T (n.1558+42G>T) c.1062+1G>T (n.1062+1G>T)	gnomAD v4
3	g.121993149C>G	CA354141715	ILDR1	c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) n.1549+1G>C c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) n.1702G>C c.1503+1G>C (n.1503+1G>C) c.1558+42G>C (n.1558+42G>C) c.1062+1G>C (n.1062+1G>C)
3	g.121993149C>T	CA354141717	ILDR1	c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) n.1549+1G>A c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) n.1702G>A c.1503+1G>A (n.1503+1G>A) c.1558+42G>A (n.1558+42G>A) c.1062+1G>A (n.1062+1G>A)	gnomAD v4
3	g.121993150C>A	CA435423589	ILDR1	c.1599G>T (p.Ser533=) n.1549G>T c.782G>T (n.782G>T) c.1467G>T (p.Ser489=) c.1332G>T (p.Ser444=) n.1701G>T c.1503G>T (p.Ser501=) c.1558+41G>T (n.1558+41G>T) c.1062G>T (p.Ser354=)	gnomAD v4
3	g.121993150C=	CA1397750662	ILDR1	c.1599G= (p.Ser533=) n.1549G= c.782G= (n.782G=) c.1467G= (p.Ser489=) c.1332G= (p.Ser444=) n.1701G= c.1503G= (p.Ser501=) c.1558+41G= (n.1558+41G=) c.1062G= (p.Ser354=)
3	g.121993150C>G	CA435423590	ILDR1	c.1599G>C (p.Ser533=) n.1549G>C c.782G>C (n.782G>C) c.1467G>C (p.Ser489=) c.1332G>C (p.Ser444=) n.1701G>C c.1503G>C (p.Ser501=) c.1558+41G>C (n.1558+41G>C) c.1062G>C (p.Ser354=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993150C>T	CA2568613	ILDR1	c.1599G>A (p.Ser533=) n.1549G>A c.782G>A (n.782G>A) c.1467G>A (p.Ser489=) c.1332G>A (p.Ser444=) n.1701G>A c.1503G>A (p.Ser501=) c.1558+41G>A (n.1558+41G>A) c.1062G>A (p.Ser354=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993151G>A	CA2568614	ILDR1	c.1598C>T (p.Ser533Leu) n.1548C>T c.781C>T (n.781C>T) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) n.1700C>T c.1502C>T (p.Ser501Leu) c.1558+40C>T (n.1558+40C>T) c.1061C>T (p.Ser354Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993151G>C	CA354141720	ILDR1	c.1598C>G (p.Ser533Trp) n.1548C>G c.781C>G (n.781C>G) c.1466C>G (p.Ser489Trp) c.1331C>G (p.Ser444Trp) n.1700C>G c.1502C>G (p.Ser501Trp) c.1558+40C>G (n.1558+40C>G) c.1061C>G (p.Ser354Trp)	COSMIC
3	g.121993151G=	CA1397750663	ILDR1	c.1598C= (p.Ser533=) n.1548C= c.781C= (n.781C=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1331C= (p.Ser444=) n.1700C= c.1502C= (p.Ser501=) c.1558+40C= (n.1558+40C=) c.1061C= (p.Ser354=)
3	g.121993151G>T	CA354141721	ILDR1	c.1598C>A (p.Ser533Ter) n.1548C>A c.781C>A (n.781C>A) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) n.1700C>A c.1502C>A (p.Ser501Ter) c.1558+40C>A (n.1558+40C>A) c.1061C>A (p.Ser354Ter)	gnomAD v4
3	g.121993151dup	CA545962642	ILDR1	c.1598dup (p.Glu534GlyfsTer7) n.1548dup c.781dup (n.781dup) c.1466dup (p.Glu490GlyfsTer7) c.1331dup (p.Glu445GlyfsTer7) n.1700dup c.1502dup (p.Glu502GlyfsTer7) c.1558+40dup (n.1558+40dup) c.1061dup (p.Glu355GlyfsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993152A=	CA1397750664	ILDR1	c.1597T= (p.Ser533=) n.1547T= c.780T= (n.780T=) c.1465T= (p.Ser489=) c.1330T= (p.Ser444=) n.1699T= c.1501T= (p.Ser501=) c.1558+39T= (n.1558+39T=) c.1060T= (p.Ser354=)
3	g.121993152A>C	CA354141723	ILDR1	c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1547T>G c.780T>G (n.780T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) n.1699T>G c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.1558+39T>G (n.1558+39T>G) c.1060T>G (p.Ser354Ala)
3	g.121993152A>G	CA354141725	ILDR1	c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1547T>C c.780T>C (n.780T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) n.1699T>C c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.1558+39T>C (n.1558+39T>C) c.1060T>C (p.Ser354Pro)
3	g.121993152A>T	CA354141727	ILDR1	c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1547T>A c.780T>A (n.780T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) n.1699T>A c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.1558+39T>A (n.1558+39T>A) c.1060T>A (p.Ser354Thr)	dbSNP
3	g.121993153G>A	CA2568615	ILDR1	c.1596C>T (p.Arg532=) n.1546C>T c.779C>T (n.779C>T) c.1464C>T (p.Arg488=) c.1329C>T (p.Arg443=) n.1698C>T c.1500C>T (p.Arg500=) c.1558+38C>T (n.1558+38C>T) c.1059C>T (p.Arg353=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993153G>C	CA435423595	ILDR1	c.1596C>G (p.Arg532=) n.1546C>G c.779C>G (n.779C>G) c.1464C>G (p.Arg488=) c.1329C>G (p.Arg443=) n.1698C>G c.1500C>G (p.Arg500=) c.1558+38C>G (n.1558+38C>G) c.1059C>G (p.Arg353=)
3	g.121993153G=	CA1397750665	ILDR1	c.1596C= (p.Arg532=) n.1546C= c.779C= (n.779C=) c.1464C= (p.Arg488=) c.1329C= (p.Arg443=) n.1698C= c.1500C= (p.Arg500=) c.1558+38C= (n.1558+38C=) c.1059C= (p.Arg353=)
3	g.121993153G>T	CA435423594	ILDR1	c.1596C>A (p.Arg532=) n.1546C>A c.779C>A (n.779C>A) c.1464C>A (p.Arg488=) c.1329C>A (p.Arg443=) n.1698C>A c.1500C>A (p.Arg500=) c.1558+38C>A (n.1558+38C>A) c.1059C>A (p.Arg353=)
3	g.121993153_121993154insATCTA	CA1052937603	ILDR1	c.1595_1596insTAGAT (p.Ser533ArgfsTer?) n.1545_1546insTAGAT c.778_779insTAGAT (n.778_779insTAGAT) c.1463_1464insTAGAT (p.Ser489ArgfsTer?) c.1328_1329insTAGAT (p.Ser444ArgfsTer?) n.1697_1698insTAGAT c.1499_1500insTAGAT (p.Ser501ArgfsTer?) c.1558+37_1558+38insTAGAT (n.1558+37_1558+38insTAGAT) c.1058_1059insTAGAT (p.Ser354ArgfsTer?)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993154C>A	CA354141730	ILDR1	c.1595G>T (p.Arg532Leu) n.1545G>T c.778G>T (n.778G>T) c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.1697G>T c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1558+37G>T (n.1558+37G>T) c.1058G>T (p.Arg353Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993154C=	CA1397750666	ILDR1	c.1595G= (p.Arg532=) n.1545G= c.778G= (n.778G=) c.1463G= (p.Arg488=) c.1328G= (p.Arg443=) n.1697G= c.1499G= (p.Arg500=) c.1558+37G= (n.1558+37G=) c.1058G= (p.Arg353=)
3	g.121993154C>G	CA354141732	ILDR1	c.1595G>C (p.Arg532Pro) n.1545G>C c.778G>C (n.778G>C) c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.1697G>C c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1558+37G>C (n.1558+37G>C) c.1058G>C (p.Arg353Pro)
3	g.121993154C>T	CA2568616	ILDR1	c.1595G>A (p.Arg532His) n.1545G>A c.778G>A (n.778G>A) c.1463G>A (p.Arg488His) c.1328G>A (p.Arg443His) n.1697G>A c.1499G>A (p.Arg500His) c.1558+37G>A (n.1558+37G>A) c.1058G>A (p.Arg353His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993155G>A	CA2568617	ILDR1	c.1594C>T (p.Arg532Cys) n.1544C>T c.777C>T (n.777C>T) c.1462C>T (p.Arg488Cys) c.1327C>T (p.Arg443Cys) n.1696C>T c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1558+36C>T (n.1558+36C>T) c.1057C>T (p.Arg353Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993155G>C	CA354141733	ILDR1	c.1594C>G (p.Arg532Gly) n.1544C>G c.777C>G (n.777C>G) c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.1696C>G c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1558+36C>G (n.1558+36C>G) c.1057C>G (p.Arg353Gly)
3	g.121993155G=	CA1397750667	ILDR1	c.1594C= (p.Arg532=) n.1544C= c.777C= (n.777C=) c.1462C= (p.Arg488=) c.1327C= (p.Arg443=) n.1696C= c.1498C= (p.Arg500=) c.1558+36C= (n.1558+36C=) c.1057C= (p.Arg353=)
3	g.121993155G>T	CA354141736	ILDR1	c.1594C>A (p.Arg532Ser) n.1544C>A c.777C>A (n.777C>A) c.1462C>A (p.Arg488Ser) c.1327C>A (p.Arg443Ser) n.1696C>A c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1558+36C>A (n.1558+36C>A) c.1057C>A (p.Arg353Ser)	gnomAD v4
3	g.121993156C>A	CA354141737	ILDR1	c.1593G>T (p.Arg531Ser) n.1543G>T c.776G>T (n.776G>T) c.1461G>T (p.Arg487Ser) c.1326G>T (p.Arg442Ser) n.1695G>T c.1497G>T (p.Arg499Ser) c.1558+35G>T (n.1558+35G>T) c.1056G>T (p.Arg352Ser)
3	g.121993156C>G	CA354141739	ILDR1	c.1593G>C (p.Arg531Ser) n.1543G>C c.776G>C (n.776G>C) c.1461G>C (p.Arg487Ser) c.1326G>C (p.Arg442Ser) n.1695G>C c.1497G>C (p.Arg499Ser) c.1558+35G>C (n.1558+35G>C) c.1056G>C (p.Arg352Ser)
3	g.121993156C>T	CA435423601	ILDR1	c.1593G>A (p.Arg531=) n.1543G>A c.776G>A (n.776G>A) c.1461G>A (p.Arg487=) c.1326G>A (p.Arg442=) n.1695G>A c.1497G>A (p.Arg499=) c.1558+35G>A (n.1558+35G>A) c.1056G>A (p.Arg352=)	dbSNP
3	g.121993156_121993157insTA	CA1052937618	ILDR1	c.1592_1593insTA (p.Arg531SerfsTer?) n.1542_1543insTA c.775_776insTA (n.775_776insTA) c.1460_1461insTA (p.Arg487SerfsTer?) c.1325_1326insTA (p.Arg442SerfsTer?) n.1694_1695insTA c.1496_1497insTA (p.Arg499SerfsTer?) c.1558+34_1558+35insTA (n.1558+34_1558+35insTA) c.1055_1056insTA (p.Arg352SerfsTer?)	gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993157C>A	CA354141741	ILDR1	c.1592G>T (p.Arg531Met) n.1542G>T c.775G>T (n.775G>T) c.1460G>T (p.Arg487Met) c.1325G>T (p.Arg442Met) n.1694G>T c.1496G>T (p.Arg499Met) c.1558+34G>T (n.1558+34G>T) c.1055G>T (p.Arg352Met)	gnomAD v4
3	g.121993157C>G	CA354141743	ILDR1	c.1592G>C (p.Arg531Thr) n.1542G>C c.775G>C (n.775G>C) c.1460G>C (p.Arg487Thr) c.1325G>C (p.Arg442Thr) n.1694G>C c.1496G>C (p.Arg499Thr) c.1558+34G>C (n.1558+34G>C) c.1055G>C (p.Arg352Thr)
3	g.121993157C>T	CA354141744	ILDR1	c.1592G>A (p.Arg531Lys) n.1542G>A c.775G>A (n.775G>A) c.1460G>A (p.Arg487Lys) c.1325G>A (p.Arg442Lys) n.1694G>A c.1496G>A (p.Arg499Lys) c.1558+34G>A (n.1558+34G>A) c.1055G>A (p.Arg352Lys)
3	g.121993158T>A	CA354141745	ILDR1	c.1591A>T (p.Arg531Trp) n.1541A>T c.774A>T (n.774A>T) c.1459A>T (p.Arg487Trp) c.1324A>T (p.Arg442Trp) n.1693A>T c.1495A>T (p.Arg499Trp) c.1558+33A>T (n.1558+33A>T) c.1054A>T (p.Arg352Trp)
3	g.121993158T>C	CA354141746	ILDR1	c.1591A>G (p.Arg531Gly) n.1541A>G c.774A>G (n.774A>G) c.1459A>G (p.Arg487Gly) c.1324A>G (p.Arg442Gly) n.1693A>G c.1495A>G (p.Arg499Gly) c.1558+33A>G (n.1558+33A>G) c.1054A>G (p.Arg352Gly)
3	g.121993158T>G	CA435423603	ILDR1	c.1591A>C (p.Arg531=) n.1541A>C c.774A>C (n.774A>C) c.1459A>C (p.Arg487=) c.1324A>C (p.Arg442=) n.1693A>C c.1495A>C (p.Arg499=) c.1558+33A>C (n.1558+33A>C) c.1054A>C (p.Arg352=)
3	g.121993159C>A	CA354141748	ILDR1	c.1590G>T (p.Glu530Asp) n.1540G>T c.773G>T (n.773G>T) c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.1692G>T c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1558+32G>T (n.1558+32G>T) c.1053G>T (p.Glu351Asp)	gnomAD v4
3	g.121993159C>G	CA354141750	ILDR1	c.1590G>C (p.Glu530Asp) n.1540G>C c.773G>C (n.773G>C) c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.1692G>C c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1558+32G>C (n.1558+32G>C) c.1053G>C (p.Glu351Asp)
3	g.121993159C>T	CA435423605	ILDR1	c.1590G>A (p.Glu530=) n.1540G>A c.773G>A (n.773G>A) c.1458G>A (p.Glu486=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.1692G>A c.1494G>A (p.Glu498=) c.1558+32G>A (n.1558+32G>A) c.1053G>A (p.Glu351=)
3	g.121993160T>A	CA354141752	ILDR1	c.1589A>T (p.Glu530Val) n.1539A>T c.772A>T (n.772A>T) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.1691A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1558+31A>T (n.1558+31A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val)
3	g.121993160T>C	CA354141753	ILDR1	c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.1539A>G c.772A>G (n.772A>G) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.1691A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1558+31A>G (n.1558+31A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly)
3	g.121993160T>G	CA354141754	ILDR1	c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.1539A>C c.772A>C (n.772A>C) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.1691A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1558+31A>C (n.1558+31A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala)	dbSNP
3	g.121993160T=	CA1397750668	ILDR1	c.1589A= (p.Glu530=) n.1539A= c.772A= (n.772A=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1322A= (p.Glu441=) n.1691A= c.1493A= (p.Glu498=) c.1558+31A= (n.1558+31A=) c.1052A= (p.Glu351=)
3	g.121993161C>A	CA354141755	ILDR1	c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.1538G>T c.771G>T (n.771G>T) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.1690G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1558+30G>T (n.1558+30G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter)	gnomAD v4
3	g.121993161C>G	CA354141756	ILDR1	c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.1538G>C c.771G>C (n.771G>C) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.1690G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1558+30G>C (n.1558+30G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln)
3	g.121993161C>T	CA354141758	ILDR1	c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.1538G>A c.771G>A (n.771G>A) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.1690G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1558+30G>A (n.1558+30G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys)	gnomAD v4
3	g.121993161_121993163delinsCCA	CA1397750669	ILDR1	c.1586_1588delinsTGG (p.Val529=) n.1536_1538delinsTGG c.769_771delinsTGG (n.769_771delinsTGG) c.1454_1456delinsTGG (p.Val485=) c.1319_1321delinsTGG (p.Val440=) n.1688_1690delinsTGG c.1490_1492delinsTGG (p.Val497=) c.1558+28_1558+30delinsTGG (n.1558+28_1558+30delinsTGG) c.1049_1051delinsTGG (p.Val350=)
3	g.121993162C>A	CA435423608	ILDR1	c.1587G>T (p.Val529=) n.1537G>T c.770G>T (n.770G>T) c.1455G>T (p.Val485=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1689G>T c.1491G>T (p.Val497=) c.1558+29G>T (n.1558+29G>T) c.1050G>T (p.Val350=)
3	g.121993162C=	CA1397750671	ILDR1	c.1587G= (p.Val529=) n.1537G= c.770G= (n.770G=) c.1455G= (p.Val485=) c.1320G= (p.Val440=) n.1689G= c.1491G= (p.Val497=) c.1558+29G= (n.1558+29G=) c.1050G= (p.Val350=)
3	g.121993162C>G	CA435423609	ILDR1	c.1587G>C (p.Val529=) n.1537G>C c.770G>C (n.770G>C) c.1455G>C (p.Val485=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1689G>C c.1491G>C (p.Val497=) c.1558+29G>C (n.1558+29G>C) c.1050G>C (p.Val350=)
3	g.121993162C>T	CA435423610	ILDR1	c.1587G>A (p.Val529=) n.1537G>A c.770G>A (n.770G>A) c.1455G>A (p.Val485=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1689G>A c.1491G>A (p.Val497=) c.1558+29G>A (n.1558+29G>A) c.1050G>A (p.Val350=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993165_121993166del	CA1397750670	ILDR1	c.1586_1587del (p.Val529GlyfsTer11) n.1536_1537del c.769_770del (n.769_770del) c.1454_1455del (p.Val485GlyfsTer11) c.1319_1320del (p.Val440GlyfsTer11) n.1688_1689del c.1490_1491del (p.Val497GlyfsTer11) c.1558+28_1558+29del (n.1558+28_1558+29del) c.1049_1050del (p.Val350GlyfsTer11)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993163A=	CA1397750672	ILDR1	c.1586T= (p.Val529=) n.1536T= c.769T= (n.769T=) c.1454T= (p.Val485=) c.1319T= (p.Val440=) n.1688T= c.1490T= (p.Val497=) c.1558+28T= (n.1558+28T=) c.1049T= (p.Val350=)
3	g.121993163A>C	CA354141759	ILDR1	c.1586T>G (p.Val529Gly) n.1536T>G c.769T>G (n.769T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1688T>G c.1490T>G (p.Val497Gly) c.1558+28T>G (n.1558+28T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly)
3	g.121993163A>G	CA354141761	ILDR1	c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1536T>C c.769T>C (n.769T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1688T>C c.1490T>C (p.Val497Ala) c.1558+28T>C (n.1558+28T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala)
3	g.121993163A>T	CA82734410	ILDR1	c.1586T>A (p.Val529Glu) n.1536T>A c.769T>A (n.769T>A) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1688T>A c.1490T>A (p.Val497Glu) c.1558+28T>A (n.1558+28T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu)	dbSNP
3	g.121993164C>A	CA354141763	ILDR1	c.1585G>T (p.Val529Leu) n.1535G>T c.768G>T (n.768G>T) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1687G>T c.1489G>T (p.Val497Leu) c.1558+27G>T (n.1558+27G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu)
3	g.121993164C>G	CA354141764	ILDR1	c.1585G>C (p.Val529Leu) n.1535G>C c.768G>C (n.768G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1687G>C c.1489G>C (p.Val497Leu) c.1558+27G>C (n.1558+27G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu)
3	g.121993164C>T	CA354141766	ILDR1	c.1585G>A (p.Val529Met) n.1535G>A c.768G>A (n.768G>A) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1687G>A c.1489G>A (p.Val497Met) c.1558+27G>A (n.1558+27G>A) c.1048G>A (p.Val350Met)
3	g.121993165A>C	CA354141767	ILDR1	c.1584T>G (p.Ser528Arg) n.1534T>G c.767T>G (n.767T>G) c.1452T>G (p.Ser484Arg) c.1317T>G (p.Ser439Arg) n.1686T>G c.1488T>G (p.Ser496Arg) c.1558+26T>G (n.1558+26T>G) c.1047T>G (p.Ser349Arg)
3	g.121993165A>G	CA435423614	ILDR1	c.1584T>C (p.Ser528=) n.1534T>C c.767T>C (n.767T>C) c.1452T>C (p.Ser484=) c.1317T>C (p.Ser439=) n.1686T>C c.1488T>C (p.Ser496=) c.1558+26T>C (n.1558+26T>C) c.1047T>C (p.Ser349=)	gnomAD v4
3	g.121993165A>T	CA354141769	ILDR1	c.1584T>A (p.Ser528Arg) n.1534T>A c.767T>A (n.767T>A) c.1452T>A (p.Ser484Arg) c.1317T>A (p.Ser439Arg) n.1686T>A c.1488T>A (p.Ser496Arg) c.1558+26T>A (n.1558+26T>A) c.1047T>A (p.Ser349Arg)
3	g.121993166C>A	CA354141771	ILDR1	c.1583G>T (p.Ser528Ile) n.1533G>T c.766G>T (n.766G>T) c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.1685G>T c.1487G>T (p.Ser496Ile) c.1558+25G>T (n.1558+25G>T) c.1046G>T (p.Ser349Ile)
3	g.121993166C=	CA1397750673	ILDR1	c.1583G= (p.Ser528=) n.1533G= c.766G= (n.766G=) c.1451G= (p.Ser484=) c.1316G= (p.Ser439=) n.1685G= c.1487G= (p.Ser496=) c.1558+25G= (n.1558+25G=) c.1046G= (p.Ser349=)
3	g.121993166C>G	CA354141772	ILDR1	c.1583G>C (p.Ser528Thr) n.1533G>C c.766G>C (n.766G>C) c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.1685G>C c.1487G>C (p.Ser496Thr) c.1558+25G>C (n.1558+25G>C) c.1046G>C (p.Ser349Thr)	dbSNP
3	g.121993166C>T	CA354141774	ILDR1	c.1583G>A (p.Ser528Asn) n.1533G>A c.766G>A (n.766G>A) c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.1685G>A c.1487G>A (p.Ser496Asn) c.1558+25G>A (n.1558+25G>A) c.1046G>A (p.Ser349Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993167T>A	CA354141776	ILDR1	c.1582A>T (p.Ser528Cys) n.1532A>T c.765A>T (n.765A>T) c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.1684A>T c.1486A>T (p.Ser496Cys) c.1558+24A>T (n.1558+24A>T) c.1045A>T (p.Ser349Cys)
3	g.121993167T>C	CA176355	ILDR1	c.1582A>G (p.Ser528Gly) n.1532A>G c.765A>G (n.765A>G) c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.1684A>G c.1486A>G (p.Ser496Gly) c.1558+24A>G (n.1558+24A>G) c.1045A>G (p.Ser349Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
3	g.121993167T>G	CA354141778	ILDR1	c.1582A>C (p.Ser528Arg) n.1532A>C c.765A>C (n.765A>C) c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.1684A>C c.1486A>C (p.Ser496Arg) c.1558+24A>C (n.1558+24A>C) c.1045A>C (p.Ser349Arg)
3	g.121993167T=	CA1397750674	ILDR1	c.1582A= (p.Ser528=) n.1532A= c.765A= (n.765A=) c.1450A= (p.Ser484=) c.1315A= (p.Ser439=) n.1684A= c.1486A= (p.Ser496=) c.1558+24A= (n.1558+24A=) c.1045A= (p.Ser349=)
3	g.121993167_121993169delinsTCC	CA1397750675	ILDR1	c.1580_1582delinsGGA (p.Gly527=) n.1530_1532delinsGGA c.763_765delinsGGA (n.763_765delinsGGA) c.1448_1450delinsGGA (p.Gly483=) c.1313_1315delinsGGA (p.Gly438=) n.1682_1684delinsGGA c.1484_1486delinsGGA (p.Gly495=) c.1558+22_1558+24delinsGGA (n.1558+22_1558+24delinsGGA) c.1043_1045delinsGGA (p.Gly348=)
3	g.121993168C>A	CA435423618	ILDR1	c.1581G>T (p.Gly527=) n.1531G>T c.764G>T (n.764G>T) c.1449G>T (p.Gly483=) c.1314G>T (p.Gly438=) n.1683G>T c.1485G>T (p.Gly495=) c.1558+23G>T (n.1558+23G>T) c.1044G>T (p.Gly348=)
3	g.121993168C=	CA1397750677	ILDR1	c.1581G= (p.Gly527=) n.1531G= c.764G= (n.764G=) c.1449G= (p.Gly483=) c.1314G= (p.Gly438=) n.1683G= c.1485G= (p.Gly495=) c.1558+23G= (n.1558+23G=) c.1044G= (p.Gly348=)
3	g.121993168C>G	CA435423620	ILDR1	c.1581G>C (p.Gly527=) n.1531G>C c.764G>C (n.764G>C) c.1449G>C (p.Gly483=) c.1314G>C (p.Gly438=) n.1683G>C c.1485G>C (p.Gly495=) c.1558+23G>C (n.1558+23G>C) c.1044G>C (p.Gly348=)
3	g.121993168C>T	CA133661	ILDR1	c.1581G>A (p.Gly527=) n.1531G>A c.764G>A (n.764G>A) c.1449G>A (p.Gly483=) c.1314G>A (p.Gly438=) n.1683G>A c.1485G>A (p.Gly495=) c.1558+23G>A (n.1558+23G>A) c.1044G>A (p.Gly348=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993170del	CA2568618	ILDR1	c.1581del (p.Ser528ValfsTer?) n.1531del c.764del (n.764del) c.1449del (p.Ser484ValfsTer?) c.1314del (p.Ser439ValfsTer?) n.1683del c.1485del (p.Ser496ValfsTer?) c.1558+23del (n.1558+23del) c.1044del (p.Ser349ValfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.121993169_121993170del	CA1397750676	ILDR1	c.1580_1581del (p.Gly527GlufsTer13) n.1530_1531del c.763_764del (n.763_764del) c.1448_1449del (p.Gly483GlufsTer13) c.1313_1314del (p.Gly438GlufsTer13) n.1682_1683del c.1484_1485del (p.Gly495GlufsTer13) c.1558+22_1558+23del (n.1558+22_1558+23del) c.1043_1044del (p.Gly348GlufsTer13)	dbSNP
3	g.121993169C>A	CA354141781	ILDR1	c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1530G>T c.763G>T (n.763G>T) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) n.1682G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1558+22G>T (n.1558+22G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val)	gnomAD v4
3	g.121993169C>G	CA354141783	ILDR1	c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1530G>C c.763G>C (n.763G>C) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) n.1682G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1558+22G>C (n.1558+22G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala)
3	g.121993169C>T	CA354141785	ILDR1	c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1530G>A c.763G>A (n.763G>A) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) n.1682G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1558+22G>A (n.1558+22G>A) c.1043G>A (p.Gly348Glu)
3	g.121993170C>A	CA354141787	ILDR1	c.1579G>T (p.Gly527Trp) n.1529G>T c.762G>T (n.762G>T) c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) n.1681G>T c.1483G>T (p.Gly495Trp) c.1558+21G>T (n.1558+21G>T) c.1042G>T (p.Gly348Trp)	gnomAD v4
3	g.121993170C=	CA1397750678	ILDR1	c.1579G= (p.Gly527=) n.1529G= c.762G= (n.762G=) c.1447G= (p.Gly483=) c.1312G= (p.Gly438=) n.1681G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1558+21G= (n.1558+21G=) c.1042G= (p.Gly348=)
3	g.121993170C>G	CA354141788	ILDR1	c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1529G>C c.762G>C (n.762G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) n.1681G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1558+21G>C (n.1558+21G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg)
3	g.121993170C>T	CA2568619	ILDR1	c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1529G>A c.762G>A (n.762G>A) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) n.1681G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1558+21G>A (n.1558+21G>A) c.1042G>A (p.Gly348Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993170_121993171del	CA2667222093	ILDR1	c.1578_1579del (p.Gly527GlufsTer13) n.1528_1529del c.761_762del (n.761_762del) c.1446_1447del (p.Gly483GlufsTer13) c.1311_1312del (p.Gly438GlufsTer13) n.1680_1681del c.1482_1483del (p.Gly495GlufsTer13) c.1558+20_1558+21del (n.1558+20_1558+21del) c.1041_1042del (p.Gly348GlufsTer13)	gnomAD v4
3	g.121993171T>A	CA2568621	ILDR1	c.1578A>T (p.Lys526Asn) n.1528A>T c.761A>T (n.761A>T) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1311A>T (p.Lys437Asn) n.1680A>T c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.1558+20A>T (n.1558+20A>T) c.1041A>T (p.Lys347Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2
3	g.121993171T>C	CA2568620	ILDR1	c.1578A>G (p.Lys526=) n.1528A>G c.761A>G (n.761A>G) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1311A>G (p.Lys437=) n.1680A>G c.1482A>G (p.Lys494=) c.1558+20A>G (n.1558+20A>G) c.1041A>G (p.Lys347=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993171T>G	CA354141791	ILDR1	c.1578A>C (p.Lys526Asn) n.1528A>C c.761A>C (n.761A>C) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1311A>C (p.Lys437Asn) n.1680A>C c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.1558+20A>C (n.1558+20A>C) c.1041A>C (p.Lys347Asn)
3	g.121993171T=	CA1397750679	ILDR1	c.1578A= (p.Lys526=) n.1528A= c.761A= (n.761A=) c.1446A= (p.Lys482=) c.1311A= (p.Lys437=) n.1680A= c.1482A= (p.Lys494=) c.1558+20A= (n.1558+20A=) c.1041A= (p.Lys347=)
3	g.121993176dup	CA2667222094	ILDR1	c.1578dup (p.Gly527ArgfsTer14) n.1528dup c.761dup (n.761dup) c.1446dup (p.Gly483ArgfsTer14) c.1311dup (p.Gly438ArgfsTer14) n.1680dup c.1482dup (p.Gly495ArgfsTer14) c.1558+20dup (n.1558+20dup) c.1041dup (p.Gly348ArgfsTer14)	gnomAD v4
3	g.121993176del	CA2667222095	ILDR1	c.1578del (p.Ser528ValfsTer?) n.1528del c.761del (n.761del) c.1446del (p.Ser484ValfsTer?) c.1311del (p.Ser439ValfsTer?) n.1680del c.1482del (p.Ser496ValfsTer?) c.1558+20del (n.1558+20del) c.1041del (p.Ser349ValfsTer?)	gnomAD v4
3	g.121993172T>A	CA354141793	ILDR1	c.1577A>T (p.Lys526Ile) n.1527A>T c.760A>T (n.760A>T) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1310A>T (p.Lys437Ile) n.1679A>T c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.1558+19A>T (n.1558+19A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile)
3	g.121993172T>C	CA354141794	ILDR1	c.1577A>G (p.Lys526Arg) n.1527A>G c.760A>G (n.760A>G) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.1679A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1558+19A>G (n.1558+19A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg)
3	g.121993172T>G	CA2568622	ILDR1	c.1577A>C (p.Lys526Thr) n.1527A>C c.760A>C (n.760A>C) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.1679A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1558+19A>C (n.1558+19A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993172T=	CA1397750680	ILDR1	c.1577A= (p.Lys526=) n.1527A= c.760A= (n.760A=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1310A= (p.Lys437=) n.1679A= c.1481A= (p.Lys494=) c.1558+19A= (n.1558+19A=) c.1040A= (p.Lys347=)
3	g.121993173T>A	CA82734431	ILDR1	c.1576A>T (p.Lys526Ter) n.1526A>T c.759A>T (n.759A>T) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.1678A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1558+18A>T (n.1558+18A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993173T>C	CA354141799	ILDR1	c.1576A>G (p.Lys526Glu) n.1526A>G c.759A>G (n.759A>G) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.1678A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1558+18A>G (n.1558+18A>G) c.1039A>G (p.Lys347Glu)
3	g.121993173T>G	CA354141797	ILDR1	c.1576A>C (p.Lys526Gln) n.1526A>C c.759A>C (n.759A>C) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.1678A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1558+18A>C (n.1558+18A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln)
3	g.121993173T=	CA1397750681	ILDR1	c.1576A= (p.Lys526=) n.1526A= c.759A= (n.759A=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1309A= (p.Lys437=) n.1678A= c.1480A= (p.Lys494=) c.1558+18A= (n.1558+18A=) c.1039A= (p.Lys347=)
3	g.121993174T>A	CA354141801	ILDR1	c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1525A>T c.758A>T (n.758A>T) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) n.1677A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1558+17A>T (n.1558+17A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn)
3	g.121993174T>C	CA82734432	ILDR1	c.1575A>G (p.Lys525=) n.1525A>G c.758A>G (n.758A>G) c.1443A>G (p.Lys481=) c.1308A>G (p.Lys436=) n.1677A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.1558+17A>G (n.1558+17A>G) c.1038A>G (p.Lys346=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993174T>G	CA354141804	ILDR1	c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1525A>C c.758A>C (n.758A>C) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) n.1677A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1558+17A>C (n.1558+17A>C) c.1038A>C (p.Lys346Asn)
3	g.121993174T=	CA1397750682	ILDR1	c.1575A= (p.Lys525=) n.1525A= c.758A= (n.758A=) c.1443A= (p.Lys481=) c.1308A= (p.Lys436=) n.1677A= c.1479A= (p.Lys493=) c.1558+17A= (n.1558+17A=) c.1038A= (p.Lys346=)
3	g.121993175T>A	CA354141806	ILDR1	c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.1524A>T c.757A>T (n.757A>T) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) n.1676A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1558+16A>T (n.1558+16A>T) c.1037A>T (p.Lys346Ile)
3	g.121993175T>C	CA354141808	ILDR1	c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.1524A>G c.757A>G (n.757A>G) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.1676A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1558+16A>G (n.1558+16A>G) c.1037A>G (p.Lys346Arg)	dbSNP gnomAD v4
3	g.121993175T>G	CA354141809	ILDR1	c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.1524A>C c.757A>C (n.757A>C) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.1676A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1558+16A>C (n.1558+16A>C) c.1037A>C (p.Lys346Thr)
3	g.121993175T=	CA1397750683	ILDR1	c.1574A= (p.Lys525=) n.1524A= c.757A= (n.757A=) c.1442A= (p.Lys481=) c.1307A= (p.Lys436=) n.1676A= c.1478A= (p.Lys493=) c.1558+16A= (n.1558+16A=) c.1037A= (p.Lys346=)
3	g.121993176T>A	CA354141810	ILDR1	c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.1523A>T c.756A>T (n.756A>T) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.1675A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1558+15A>T (n.1558+15A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter)
3	g.121993176T>C	CA2568623	ILDR1	c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.1523A>G c.756A>G (n.756A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.1675A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1558+15A>G (n.1558+15A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3	g.121993176T>G	CA354141812	ILDR1	c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.1523A>C c.756A>C (n.756A>C) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.1675A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1558+15A>C (n.1558+15A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln)
3	g.121993176T=	CA1397750684	ILDR1	c.1573A= (p.Lys525=) n.1523A= c.756A= (n.756A=) c.1441A= (p.Lys481=) c.1306A= (p.Lys436=) n.1675A= c.1477A= (p.Lys493=) c.1558+15A= (n.1558+15A=) c.1036A= (p.Lys346=)
3	g.121993177C>A	CA354141814	ILDR1	c.1572G>T (p.Arg524Ser) n.1522G>T c.755G>T (n.755G>T) c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) n.1674G>T c.1476G>T (p.Arg492Ser) c.1558+14G>T (n.1558+14G>T) c.1035G>T (p.Arg345Ser)
3	g.121993177C=	CA1397750685	ILDR1	c.1572G= (p.Arg524=) n.1522G= c.755G= (n.755G=) c.1440G= (p.Arg480=) c.1305G= (p.Arg435=) n.1674G= c.1476G= (p.Arg492=) c.1558+14G= (n.1558+14G=) c.1035G= (p.Arg345=)
3	g.121993177C>G	CA354141816	ILDR1	c.1572G>C (p.Arg524Ser) n.1522G>C c.755G>C (n.755G>C) c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) n.1674G>C c.1476G>C (p.Arg492Ser) c.1558+14G>C (n.1558+14G>C) c.1035G>C (p.Arg345Ser)	gnomAD v4
3	g.121993177C>T	CA435423628	ILDR1	c.1572G>A (p.Arg524=) n.1522G>A c.755G>A (n.755G>A) c.1440G>A (p.Arg480=) c.1305G>A (p.Arg435=) n.1674G>A c.1476G>A (p.Arg492=) c.1558+14G>A (n.1558+14G>A) c.1035G>A (p.Arg345=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.121993178C>A	CA354141817	ILDR1	c.1571G>T (p.Arg524Met) n.1521G>T c.754G>T (n.754G>T) c.1439G>T (p.Arg480Met) c.1304G>T (p.Arg435Met) n.1673G>T c.1475G>T (p.Arg492Met) c.1558+13G>T (n.1558+13G>T) c.1034G>T (p.Arg345Met)	gnomAD v4
3	g.121993178C=	CA1397750686	ILDR1	c.1571G= (p.Arg524=) n.1521G= c.754G= (n.754G=) c.1439G= (p.Arg480=) c.1304G= (p.Arg435=) n.1673G= c.1475G= (p.Arg492=) c.1558+13G= (n.1558+13G=) c.1034G= (p.Arg345=)
3	g.121993178C>G	CA354141819	ILDR1	c.1571G>C (p.Arg524Thr) n.1521G>C c.754G>C (n.754G>C) c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.1304G>C (p.Arg435Thr) n.1673G>C c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.1558+13G>C (n.1558+13G>C) c.1034G>C (p.Arg345Thr)
3	g.121993178C>T	CA2568624	ILDR1	c.1571G>A (p.Arg524Lys) n.1521G>A c.754G>A (n.754G>A) c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.1304G>A (p.Arg435Lys) n.1673G>A c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.1558+13G>A (n.1558+13G>A) c.1034G>A (p.Arg345Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993179T>A	CA354141822	ILDR1	c.1570A>T (p.Arg524Trp) n.1520A>T c.753A>T (n.753A>T) c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.1303A>T (p.Arg435Trp) n.1672A>T c.1474A>T (p.Arg492Trp) c.1558+12A>T (n.1558+12A>T) c.1033A>T (p.Arg345Trp)
3	g.121993179T>C	CA354141823	ILDR1	c.1570A>G (p.Arg524Gly) n.1520A>G c.753A>G (n.753A>G) c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.1303A>G (p.Arg435Gly) n.1672A>G c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.1558+12A>G (n.1558+12A>G) c.1033A>G (p.Arg345Gly)	gnomAD v4
3	g.121993179T>G	CA435423630	ILDR1	c.1570A>C (p.Arg524=) n.1520A>C c.753A>C (n.753A>C) c.1438A>C (p.Arg480=) c.1303A>C (p.Arg435=) n.1672A>C c.1474A>C (p.Arg492=) c.1558+12A>C (n.1558+12A>C) c.1033A>C (p.Arg345=)
3	g.121993180G>A	CA435423631	ILDR1	c.1569C>T (p.Ser523=) n.1519C>T c.752C>T (n.752C>T) c.1437C>T (p.Ser479=) c.1302C>T (p.Ser434=) n.1671C>T c.1473C>T (p.Ser491=) c.1558+11C>T (n.1558+11C>T) c.1032C>T (p.Ser344=)
3	g.121993180G>C	CA354141825	ILDR1	c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.1519C>G c.752C>G (n.752C>G) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.1302C>G (p.Ser434Arg) n.1671C>G c.1473C>G (p.Ser491Arg) c.1558+11C>G (n.1558+11C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg)
3	g.121993180G=	CA1397750687	ILDR1	c.1569C= (p.Ser523=) n.1519C= c.752C= (n.752C=) c.1437C= (p.Ser479=) c.1302C= (p.Ser434=) n.1671C= c.1473C= (p.Ser491=) c.1558+11C= (n.1558+11C=) c.1032C= (p.Ser344=)
3	g.121993180G>T	CA354141827	ILDR1	c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.1519C>A c.752C>A (n.752C>A) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.1302C>A (p.Ser434Arg) n.1671C>A c.1473C>A (p.Ser491Arg) c.1558+11C>A (n.1558+11C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993181C>A	CA354141828	ILDR1	c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.1518G>T c.751G>T (n.751G>T) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.1301G>T (p.Ser434Ile) n.1670G>T c.1472G>T (p.Ser491Ile) c.1558+10G>T (n.1558+10G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile)	gnomAD v4
3	g.121993181C=	CA1397750688	ILDR1	c.1568G= (p.Ser523=) n.1518G= c.751G= (n.751G=) c.1436G= (p.Ser479=) c.1301G= (p.Ser434=) n.1670G= c.1472G= (p.Ser491=) c.1558+10G= (n.1558+10G=) c.1031G= (p.Ser344=)
3	g.121993181C>G	CA354141830	ILDR1	c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.1518G>C c.751G>C (n.751G>C) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.1301G>C (p.Ser434Thr) n.1670G>C c.1472G>C (p.Ser491Thr) c.1558+10G>C (n.1558+10G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr)	gnomAD v4
3	g.121993181C>T	CA354141832	ILDR1	c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.1518G>A c.751G>A (n.751G>A) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.1301G>A (p.Ser434Asn) n.1670G>A c.1472G>A (p.Ser491Asn) c.1558+10G>A (n.1558+10G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993182T>A	CA354141834	ILDR1	c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.1517A>T c.750A>T (n.750A>T) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.1300A>T (p.Ser434Cys) n.1669A>T c.1471A>T (p.Ser491Cys) c.1558+9A>T (n.1558+9A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys)
3	g.121993182T>C	CA354141835	ILDR1	c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.1517A>G c.750A>G (n.750A>G) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.1300A>G (p.Ser434Gly) n.1669A>G c.1471A>G (p.Ser491Gly) c.1558+9A>G (n.1558+9A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly)
3	g.121993182T>G	CA354141837	ILDR1	c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.1517A>C c.750A>C (n.750A>C) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.1300A>C (p.Ser434Arg) n.1669A>C c.1471A>C (p.Ser491Arg) c.1558+9A>C (n.1558+9A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg)
3	g.121993183A=	CA1397750689	ILDR1	c.1566T= (p.Asn522=) n.1516T= c.749T= (n.749T=) c.1434T= (p.Asn478=) c.1299T= (p.Asn433=) n.1668T= c.1470T= (p.Asn490=) c.1558+8T= (n.1558+8T=) c.1029T= (p.Asn343=)
3	g.121993183A>C	CA2568625	ILDR1	c.1566T>G (p.Asn522Lys) n.1516T>G c.749T>G (n.749T>G) c.1434T>G (p.Asn478Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.1668T>G c.1470T>G (p.Asn490Lys) c.1558+8T>G (n.1558+8T>G) c.1029T>G (p.Asn343Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.121993183A>G	CA435423633	ILDR1	c.1566T>C (p.Asn522=) n.1516T>C c.749T>C (n.749T>C) c.1434T>C (p.Asn478=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.1668T>C c.1470T>C (p.Asn490=) c.1558+8T>C (n.1558+8T>C) c.1029T>C (p.Asn343=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993183A>T	CA354141840	ILDR1	c.1566T>A (p.Asn522Lys) n.1516T>A c.749T>A (n.749T>A) c.1434T>A (p.Asn478Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.1668T>A c.1470T>A (p.Asn490Lys) c.1558+8T>A (n.1558+8T>A) c.1029T>A (p.Asn343Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.121993184T>A	CA354141842	ILDR1	c.1565A>T (p.Asn522Ile) n.1515A>T c.748A>T (n.748A>T) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.1667A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1558+7A>T (n.1558+7A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile)
3	g.121993184T>C	CA354141843	ILDR1	c.1565A>G (p.Asn522Ser) n.1515A>G c.748A>G (n.748A>G) c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.1667A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1558+7A>G (n.1558+7A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser)	dbSNP
3	g.121993184T>G	CA354141845	ILDR1	c.1565A>C (p.Asn522Thr) n.1515A>C c.748A>C (n.748A>C) c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.1667A>C c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1558+7A>C (n.1558+7A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr)
3	g.121993184T=	CA1397750690	ILDR1	c.1565A= (p.Asn522=) n.1515A= c.748A= (n.748A=) c.1433A= (p.Asn478=) c.1298A= (p.Asn433=) n.1667A= c.1469A= (p.Asn490=) c.1558+7A= (n.1558+7A=) c.1028A= (p.Asn343=)

Number of alleles fetched