Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.121993060T>CCA2667222031ILDR1c.1599+90A>G (n.1599+90A>G)
n.1549+90A>G
c.*782+90A>G (n.*782+90A>G)
c.1467+90A>G (n.1467+90A>G)
c.1332+90A>G (n.1332+90A>G)
c.1503+90A>G (n.1503+90A>G)
c.1558+131A>G (n.1558+131A>G)
c.1062+90A>G (n.1062+90A>G)
gnomAD v4
3g.121993061G>TCA2577869504ILDR1c.1599+89C>A (n.1599+89C>A)
n.1549+89C>A
c.*782+89C>A (n.*782+89C>A)
c.1467+89C>A (n.1467+89C>A)
c.1332+89C>A (n.1332+89C>A)
c.1503+89C>A (n.1503+89C>A)
c.1558+130C>A (n.1558+130C>A)
c.1062+89C>A (n.1062+89C>A)
gnomAD v4
3g.121993062A=CA1397750624ILDR1c.1599+88T= (n.1599+88T=)
n.1549+88T=
c.*782+88T= (n.*782+88T=)
c.1467+88T= (n.1467+88T=)
c.1332+88T= (n.1332+88T=)
c.1503+88T= (n.1503+88T=)
c.1558+129T= (n.1558+129T=)
c.1062+88T= (n.1062+88T=)
3g.121993062A>GCA1397750625ILDR1c.1599+88T>C (n.1599+88T>C)
n.1549+88T>C
c.*782+88T>C (n.*782+88T>C)
c.1467+88T>C (n.1467+88T>C)
c.1332+88T>C (n.1332+88T>C)
c.1503+88T>C (n.1503+88T>C)
c.1558+129T>C (n.1558+129T>C)
c.1062+88T>C (n.1062+88T>C)
dbSNP
3g.121993062A>TCA2577869505ILDR1c.1599+88T>A (n.1599+88T>A)
n.1549+88T>A
c.*782+88T>A (n.*782+88T>A)
c.1467+88T>A (n.1467+88T>A)
c.1332+88T>A (n.1332+88T>A)
c.1503+88T>A (n.1503+88T>A)
c.1558+129T>A (n.1558+129T>A)
c.1062+88T>A (n.1062+88T>A)
gnomAD v4
3g.121993063G>ACA2758172780ILDR1c.1599+87C>T (n.1599+87C>T)
n.1549+87C>T
c.*782+87C>T (n.*782+87C>T)
c.1467+87C>T (n.1467+87C>T)
c.1332+87C>T (n.1332+87C>T)
c.1503+87C>T (n.1503+87C>T)
c.1558+128C>T (n.1558+128C>T)
c.1062+87C>T (n.1062+87C>T)
3g.121993063G>TCA2667222032ILDR1c.1599+87C>A (n.1599+87C>A)
n.1549+87C>A
c.*782+87C>A (n.*782+87C>A)
c.1467+87C>A (n.1467+87C>A)
c.1332+87C>A (n.1332+87C>A)
c.1503+87C>A (n.1503+87C>A)
c.1558+128C>A (n.1558+128C>A)
c.1062+87C>A (n.1062+87C>A)
gnomAD v4
3g.121993065G>TCA2667222033ILDR1c.1599+85C>A (n.1599+85C>A)
n.1549+85C>A
c.*782+85C>A (n.*782+85C>A)
c.1467+85C>A (n.1467+85C>A)
c.1332+85C>A (n.1332+85C>A)
c.1503+85C>A (n.1503+85C>A)
c.1558+126C>A (n.1558+126C>A)
c.1062+85C>A (n.1062+85C>A)
gnomAD v4
3g.121993066G>ACA1052937545ILDR1c.1599+84C>T (n.1599+84C>T)
n.1549+84C>T
c.*782+84C>T (n.*782+84C>T)
c.1467+84C>T (n.1467+84C>T)
c.1332+84C>T (n.1332+84C>T)
c.1503+84C>T (n.1503+84C>T)
c.1558+125C>T (n.1558+125C>T)
c.1062+84C>T (n.1062+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993066G>CCA2758172781ILDR1c.1599+84C>G (n.1599+84C>G)
n.1549+84C>G
c.*782+84C>G (n.*782+84C>G)
c.1467+84C>G (n.1467+84C>G)
c.1332+84C>G (n.1332+84C>G)
c.1503+84C>G (n.1503+84C>G)
c.1558+125C>G (n.1558+125C>G)
c.1062+84C>G (n.1062+84C>G)
3g.121993066G=CA1397750626ILDR1c.1599+84C= (n.1599+84C=)
n.1549+84C=
c.*782+84C= (n.*782+84C=)
c.1467+84C= (n.1467+84C=)
c.1332+84C= (n.1332+84C=)
c.1503+84C= (n.1503+84C=)
c.1558+125C= (n.1558+125C=)
c.1062+84C= (n.1062+84C=)
3g.121993066G>TCA1397750627ILDR1c.1599+84C>A (n.1599+84C>A)
n.1549+84C>A
c.*782+84C>A (n.*782+84C>A)
c.1467+84C>A (n.1467+84C>A)
c.1332+84C>A (n.1332+84C>A)
c.1503+84C>A (n.1503+84C>A)
c.1558+125C>A (n.1558+125C>A)
c.1062+84C>A (n.1062+84C>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993067C>ACA2667222034ILDR1c.1599+83G>T (n.1599+83G>T)
n.1549+83G>T
c.*782+83G>T (n.*782+83G>T)
c.1467+83G>T (n.1467+83G>T)
c.1332+83G>T (n.1332+83G>T)
c.1503+83G>T (n.1503+83G>T)
c.1558+124G>T (n.1558+124G>T)
c.1062+83G>T (n.1062+83G>T)
gnomAD v4
3g.121993067C>GCA2667222035ILDR1c.1599+83G>C (n.1599+83G>C)
n.1549+83G>C
c.*782+83G>C (n.*782+83G>C)
c.1467+83G>C (n.1467+83G>C)
c.1332+83G>C (n.1332+83G>C)
c.1503+83G>C (n.1503+83G>C)
c.1558+124G>C (n.1558+124G>C)
c.1062+83G>C (n.1062+83G>C)
gnomAD v4
3g.121993068A>GCA2667222036ILDR1c.1599+82T>C (n.1599+82T>C)
n.1549+82T>C
c.*782+82T>C (n.*782+82T>C)
c.1467+82T>C (n.1467+82T>C)
c.1332+82T>C (n.1332+82T>C)
c.1503+82T>C (n.1503+82T>C)
c.1558+123T>C (n.1558+123T>C)
c.1062+82T>C (n.1062+82T>C)
gnomAD v4
3g.121993068_121993069delinsAGCA1397750628ILDR1c.1599+81_1599+82delinsCT (n.1599+81_1599+82delinsCT)
n.1549+81_1549+82delinsCT
c.*782+81_*782+82delinsCT (n.*782+81_*782+82delinsCT)
c.1467+81_1467+82delinsCT (n.1467+81_1467+82delinsCT)
c.1332+81_1332+82delinsCT (n.1332+81_1332+82delinsCT)
c.1503+81_1503+82delinsCT (n.1503+81_1503+82delinsCT)
c.1558+122_1558+123delinsCT (n.1558+122_1558+123delinsCT)
c.1062+81_1062+82delinsCT (n.1062+81_1062+82delinsCT)
3g.121993069delCA82734337ILDR1c.1599+81del (n.1599+81del)
n.1549+81del
c.*782+81del (n.*782+81del)
c.1467+81del (n.1467+81del)
c.1332+81del (n.1332+81del)
c.1503+81del (n.1503+81del)
c.1558+122del (n.1558+122del)
c.1062+81del (n.1062+81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993069G>ACA898114939ILDR1c.1599+81C>T (n.1599+81C>T)
n.1549+81C>T
c.*782+81C>T (n.*782+81C>T)
c.1467+81C>T (n.1467+81C>T)
c.1332+81C>T (n.1332+81C>T)
c.1503+81C>T (n.1503+81C>T)
c.1558+122C>T (n.1558+122C>T)
c.1062+81C>T (n.1062+81C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993069G=CA1397750629ILDR1c.1599+81C= (n.1599+81C=)
n.1549+81C=
c.*782+81C= (n.*782+81C=)
c.1467+81C= (n.1467+81C=)
c.1332+81C= (n.1332+81C=)
c.1503+81C= (n.1503+81C=)
c.1558+122C= (n.1558+122C=)
c.1062+81C= (n.1062+81C=)
3g.121993069G>TCA2667222037ILDR1c.1599+81C>A (n.1599+81C>A)
n.1549+81C>A
c.*782+81C>A (n.*782+81C>A)
c.1467+81C>A (n.1467+81C>A)
c.1332+81C>A (n.1332+81C>A)
c.1503+81C>A (n.1503+81C>A)
c.1558+122C>A (n.1558+122C>A)
c.1062+81C>A (n.1062+81C>A)
gnomAD v4
3g.121993070C>ACA2667222038ILDR1c.1599+80G>T (n.1599+80G>T)
n.1549+80G>T
c.*782+80G>T (n.*782+80G>T)
c.1467+80G>T (n.1467+80G>T)
c.1332+80G>T (n.1332+80G>T)
c.1503+80G>T (n.1503+80G>T)
c.1558+121G>T (n.1558+121G>T)
c.1062+80G>T (n.1062+80G>T)
gnomAD v4
3g.121993070C>GCA2667222039ILDR1c.1599+80G>C (n.1599+80G>C)
n.1549+80G>C
c.*782+80G>C (n.*782+80G>C)
c.1467+80G>C (n.1467+80G>C)
c.1332+80G>C (n.1332+80G>C)
c.1503+80G>C (n.1503+80G>C)
c.1558+121G>C (n.1558+121G>C)
c.1062+80G>C (n.1062+80G>C)
gnomAD v4
3g.121993070C>TCA2667222040ILDR1c.1599+80G>A (n.1599+80G>A)
n.1549+80G>A
c.*782+80G>A (n.*782+80G>A)
c.1467+80G>A (n.1467+80G>A)
c.1332+80G>A (n.1332+80G>A)
c.1503+80G>A (n.1503+80G>A)
c.1558+121G>A (n.1558+121G>A)
c.1062+80G>A (n.1062+80G>A)
gnomAD v4
3g.121993071C>ACA2667222041ILDR1c.1599+79G>T (n.1599+79G>T)
n.1549+79G>T
c.*782+79G>T (n.*782+79G>T)
c.1467+79G>T (n.1467+79G>T)
c.1332+79G>T (n.1332+79G>T)
c.1503+79G>T (n.1503+79G>T)
c.1558+120G>T (n.1558+120G>T)
c.1062+79G>T (n.1062+79G>T)
gnomAD v4
3g.121993071C>GCA2758172782ILDR1c.1599+79G>C (n.1599+79G>C)
n.1549+79G>C
c.*782+79G>C (n.*782+79G>C)
c.1467+79G>C (n.1467+79G>C)
c.1332+79G>C (n.1332+79G>C)
c.1503+79G>C (n.1503+79G>C)
c.1558+120G>C (n.1558+120G>C)
c.1062+79G>C (n.1062+79G>C)
3g.121993072T>CCA2667222042ILDR1c.1599+78A>G (n.1599+78A>G)
n.1549+78A>G
c.*782+78A>G (n.*782+78A>G)
c.1467+78A>G (n.1467+78A>G)
c.1332+78A>G (n.1332+78A>G)
c.1503+78A>G (n.1503+78A>G)
c.1558+119A>G (n.1558+119A>G)
c.1062+78A>G (n.1062+78A>G)
gnomAD v4
3g.121993075_121993076dupCA2667222043ILDR1c.1599+77_1599+78dup (n.1599+77_1599+78dup)
n.1549+77_1549+78dup
c.*782+77_*782+78dup (n.*782+77_*782+78dup)
c.1467+77_1467+78dup (n.1467+77_1467+78dup)
c.1332+77_1332+78dup (n.1332+77_1332+78dup)
c.1503+77_1503+78dup (n.1503+77_1503+78dup)
c.1558+118_1558+119dup (n.1558+118_1558+119dup)
c.1062+77_1062+78dup (n.1062+77_1062+78dup)
gnomAD v4
3g.121993073G>CCA2577869506ILDR1c.1599+77C>G (n.1599+77C>G)
n.1549+77C>G
c.*782+77C>G (n.*782+77C>G)
c.1467+77C>G (n.1467+77C>G)
c.1332+77C>G (n.1332+77C>G)
c.1503+77C>G (n.1503+77C>G)
c.1558+118C>G (n.1558+118C>G)
c.1062+77C>G (n.1062+77C>G)
gnomAD v4
3g.121993073G>TCA2667222044ILDR1c.1599+77C>A (n.1599+77C>A)
n.1549+77C>A
c.*782+77C>A (n.*782+77C>A)
c.1467+77C>A (n.1467+77C>A)
c.1332+77C>A (n.1332+77C>A)
c.1503+77C>A (n.1503+77C>A)
c.1558+118C>A (n.1558+118C>A)
c.1062+77C>A (n.1062+77C>A)
gnomAD v4
3g.121993074T>CCA1052937547ILDR1c.1599+76A>G (n.1599+76A>G)
n.1549+76A>G
c.*782+76A>G (n.*782+76A>G)
c.1467+76A>G (n.1467+76A>G)
c.1332+76A>G (n.1332+76A>G)
c.1503+76A>G (n.1503+76A>G)
c.1558+117A>G (n.1558+117A>G)
c.1062+76A>G (n.1062+76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993074T=CA1397750630ILDR1c.1599+76A= (n.1599+76A=)
n.1549+76A=
c.*782+76A= (n.*782+76A=)
c.1467+76A= (n.1467+76A=)
c.1332+76A= (n.1332+76A=)
c.1503+76A= (n.1503+76A=)
c.1558+117A= (n.1558+117A=)
c.1062+76A= (n.1062+76A=)
3g.121993075G>ACA2667222045ILDR1c.1599+75C>T (n.1599+75C>T)
n.1549+75C>T
c.*782+75C>T (n.*782+75C>T)
c.1467+75C>T (n.1467+75C>T)
c.1332+75C>T (n.1332+75C>T)
c.1503+75C>T (n.1503+75C>T)
c.1558+116C>T (n.1558+116C>T)
c.1062+75C>T (n.1062+75C>T)
gnomAD v4
3g.121993075G>TCA2577869507ILDR1c.1599+75C>A (n.1599+75C>A)
n.1549+75C>A
c.*782+75C>A (n.*782+75C>A)
c.1467+75C>A (n.1467+75C>A)
c.1332+75C>A (n.1332+75C>A)
c.1503+75C>A (n.1503+75C>A)
c.1558+116C>A (n.1558+116C>A)
c.1062+75C>A (n.1062+75C>A)
gnomAD v4
3g.121993076T>CCA2577869508ILDR1c.1599+74A>G (n.1599+74A>G)
n.1549+74A>G
c.*782+74A>G (n.*782+74A>G)
c.1467+74A>G (n.1467+74A>G)
c.1332+74A>G (n.1332+74A>G)
c.1503+74A>G (n.1503+74A>G)
c.1558+115A>G (n.1558+115A>G)
c.1062+74A>G (n.1062+74A>G)
3g.121993078G>TCA2577869509ILDR1c.1599+72C>A (n.1599+72C>A)
n.1549+72C>A
c.*782+72C>A (n.*782+72C>A)
c.1467+72C>A (n.1467+72C>A)
c.1332+72C>A (n.1332+72C>A)
c.1503+72C>A (n.1503+72C>A)
c.1558+113C>A (n.1558+113C>A)
c.1062+72C>A (n.1062+72C>A)
gnomAD v4
3g.121993079delCA2758172783ILDR1c.1599+72del (n.1599+72del)
n.1549+72del
c.*782+72del (n.*782+72del)
c.1467+72del (n.1467+72del)
c.1332+72del (n.1332+72del)
c.1503+72del (n.1503+72del)
c.1558+113del (n.1558+113del)
c.1062+72del (n.1062+72del)
3g.121993079G>TCA2667222046ILDR1c.1599+71C>A (n.1599+71C>A)
n.1549+71C>A
c.*782+71C>A (n.*782+71C>A)
c.1467+71C>A (n.1467+71C>A)
c.1332+71C>A (n.1332+71C>A)
c.1503+71C>A (n.1503+71C>A)
c.1558+112C>A (n.1558+112C>A)
c.1062+71C>A (n.1062+71C>A)
gnomAD v4
3g.121993080C>ACA2667222047ILDR1c.1599+70G>T (n.1599+70G>T)
n.1549+70G>T
c.*782+70G>T (n.*782+70G>T)
c.1467+70G>T (n.1467+70G>T)
c.1332+70G>T (n.1332+70G>T)
c.1503+70G>T (n.1503+70G>T)
c.1558+111G>T (n.1558+111G>T)
c.1062+70G>T (n.1062+70G>T)
gnomAD v4
3g.121993080C>TCA2577869510ILDR1c.1599+70G>A (n.1599+70G>A)
n.1549+70G>A
c.*782+70G>A (n.*782+70G>A)
c.1467+70G>A (n.1467+70G>A)
c.1332+70G>A (n.1332+70G>A)
c.1503+70G>A (n.1503+70G>A)
c.1558+111G>A (n.1558+111G>A)
c.1062+70G>A (n.1062+70G>A)
gnomAD v4
3g.121993081T>ACA2667222048ILDR1c.1599+69A>T (n.1599+69A>T)
n.1549+69A>T
c.*782+69A>T (n.*782+69A>T)
c.1467+69A>T (n.1467+69A>T)
c.1332+69A>T (n.1332+69A>T)
c.1503+69A>T (n.1503+69A>T)
c.1558+110A>T (n.1558+110A>T)
c.1062+69A>T (n.1062+69A>T)
gnomAD v4
3g.121993081T>CCA2577869512ILDR1c.1599+69A>G (n.1599+69A>G)
n.1549+69A>G
c.*782+69A>G (n.*782+69A>G)
c.1467+69A>G (n.1467+69A>G)
c.1332+69A>G (n.1332+69A>G)
c.1503+69A>G (n.1503+69A>G)
c.1558+110A>G (n.1558+110A>G)
c.1062+69A>G (n.1062+69A>G)
3g.121993081T>GCA2577869511ILDR1c.1599+69A>C (n.1599+69A>C)
n.1549+69A>C
c.*782+69A>C (n.*782+69A>C)
c.1467+69A>C (n.1467+69A>C)
c.1332+69A>C (n.1332+69A>C)
c.1503+69A>C (n.1503+69A>C)
c.1558+110A>C (n.1558+110A>C)
c.1062+69A>C (n.1062+69A>C)
3g.121993082G>ACA1052937549ILDR1c.1599+68C>T (n.1599+68C>T)
n.1549+68C>T
c.*782+68C>T (n.*782+68C>T)
c.1467+68C>T (n.1467+68C>T)
c.1332+68C>T (n.1332+68C>T)
c.1503+68C>T (n.1503+68C>T)
c.1558+109C>T (n.1558+109C>T)
c.1062+68C>T (n.1062+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993082G=CA1397750631ILDR1c.1599+68C= (n.1599+68C=)
n.1549+68C=
c.*782+68C= (n.*782+68C=)
c.1467+68C= (n.1467+68C=)
c.1332+68C= (n.1332+68C=)
c.1503+68C= (n.1503+68C=)
c.1558+109C= (n.1558+109C=)
c.1062+68C= (n.1062+68C=)
3g.121993082G>TCA2667222049ILDR1c.1599+68C>A (n.1599+68C>A)
n.1549+68C>A
c.*782+68C>A (n.*782+68C>A)
c.1467+68C>A (n.1467+68C>A)
c.1332+68C>A (n.1332+68C>A)
c.1503+68C>A (n.1503+68C>A)
c.1558+109C>A (n.1558+109C>A)
c.1062+68C>A (n.1062+68C>A)
gnomAD v4
3g.121993084G>ACA82734342ILDR1c.1599+66C>T (n.1599+66C>T)
n.1549+66C>T
c.*782+66C>T (n.*782+66C>T)
c.1467+66C>T (n.1467+66C>T)
c.1332+66C>T (n.1332+66C>T)
c.1503+66C>T (n.1503+66C>T)
c.1558+107C>T (n.1558+107C>T)
c.1062+66C>T (n.1062+66C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993084G>CCA898114940ILDR1c.1599+66C>G (n.1599+66C>G)
n.1549+66C>G
c.*782+66C>G (n.*782+66C>G)
c.1467+66C>G (n.1467+66C>G)
c.1332+66C>G (n.1332+66C>G)
c.1503+66C>G (n.1503+66C>G)
c.1558+107C>G (n.1558+107C>G)
c.1062+66C>G (n.1062+66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993084G=CA1397750632ILDR1c.1599+66C= (n.1599+66C=)
n.1549+66C=
c.*782+66C= (n.*782+66C=)
c.1467+66C= (n.1467+66C=)
c.1332+66C= (n.1332+66C=)
c.1503+66C= (n.1503+66C=)
c.1558+107C= (n.1558+107C=)
c.1062+66C= (n.1062+66C=)
3g.121993084G>TCA2667222050ILDR1c.1599+66C>A (n.1599+66C>A)
n.1549+66C>A
c.*782+66C>A (n.*782+66C>A)
c.1467+66C>A (n.1467+66C>A)
c.1332+66C>A (n.1332+66C>A)
c.1503+66C>A (n.1503+66C>A)
c.1558+107C>A (n.1558+107C>A)
c.1062+66C>A (n.1062+66C>A)
gnomAD v4
3g.121993085delCA2577869513ILDR1c.1599+66del (n.1599+66del)
n.1549+66del
c.*782+66del (n.*782+66del)
c.1467+66del (n.1467+66del)
c.1332+66del (n.1332+66del)
c.1503+66del (n.1503+66del)
c.1558+107del (n.1558+107del)
c.1062+66del (n.1062+66del)
gnomAD v4
3g.121993085G>ACA2667222051ILDR1c.1599+65C>T (n.1599+65C>T)
n.1549+65C>T
c.*782+65C>T (n.*782+65C>T)
c.1467+65C>T (n.1467+65C>T)
c.1332+65C>T (n.1332+65C>T)
c.1503+65C>T (n.1503+65C>T)
c.1558+106C>T (n.1558+106C>T)
c.1062+65C>T (n.1062+65C>T)
gnomAD v4
3g.121993085G>TCA2577869514ILDR1c.1599+65C>A (n.1599+65C>A)
n.1549+65C>A
c.*782+65C>A (n.*782+65C>A)
c.1467+65C>A (n.1467+65C>A)
c.1332+65C>A (n.1332+65C>A)
c.1503+65C>A (n.1503+65C>A)
c.1558+106C>A (n.1558+106C>A)
c.1062+65C>A (n.1062+65C>A)
gnomAD v4
3g.121993086T>CCA2667222053ILDR1c.1599+64A>G (n.1599+64A>G)
n.1549+64A>G
c.*782+64A>G (n.*782+64A>G)
c.1467+64A>G (n.1467+64A>G)
c.1332+64A>G (n.1332+64A>G)
c.1503+64A>G (n.1503+64A>G)
c.1558+105A>G (n.1558+105A>G)
c.1062+64A>G (n.1062+64A>G)
gnomAD v4
3g.121993086T>GCA2667222052ILDR1c.1599+64A>C (n.1599+64A>C)
n.1549+64A>C
c.*782+64A>C (n.*782+64A>C)
c.1467+64A>C (n.1467+64A>C)
c.1332+64A>C (n.1332+64A>C)
c.1503+64A>C (n.1503+64A>C)
c.1558+105A>C (n.1558+105A>C)
c.1062+64A>C (n.1062+64A>C)
gnomAD v4
3g.121993087_121993089dupCA2667222054ILDR1c.1599+62_1599+64dup (n.1599+62_1599+64dup)
n.1549+62_1549+64dup
c.*782+62_*782+64dup (n.*782+62_*782+64dup)
c.1467+62_1467+64dup (n.1467+62_1467+64dup)
c.1332+62_1332+64dup (n.1332+62_1332+64dup)
c.1503+62_1503+64dup (n.1503+62_1503+64dup)
c.1558+103_1558+105dup (n.1558+103_1558+105dup)
c.1062+62_1062+64dup (n.1062+62_1062+64dup)
gnomAD v4
3g.121993087C>ACA2667222055ILDR1c.1599+63G>T (n.1599+63G>T)
n.1549+63G>T
c.*782+63G>T (n.*782+63G>T)
c.1467+63G>T (n.1467+63G>T)
c.1332+63G>T (n.1332+63G>T)
c.1503+63G>T (n.1503+63G>T)
c.1558+104G>T (n.1558+104G>T)
c.1062+63G>T (n.1062+63G>T)
gnomAD v4
3g.121993087C>GCA2667222056ILDR1c.1599+63G>C (n.1599+63G>C)
n.1549+63G>C
c.*782+63G>C (n.*782+63G>C)
c.1467+63G>C (n.1467+63G>C)
c.1332+63G>C (n.1332+63G>C)
c.1503+63G>C (n.1503+63G>C)
c.1558+104G>C (n.1558+104G>C)
c.1062+63G>C (n.1062+63G>C)
gnomAD v4
3g.121993089T>CCA1052937553ILDR1c.1599+61A>G (n.1599+61A>G)
n.1549+61A>G
c.*782+61A>G (n.*782+61A>G)
c.1467+61A>G (n.1467+61A>G)
c.1332+61A>G (n.1332+61A>G)
c.1503+61A>G (n.1503+61A>G)
c.1558+102A>G (n.1558+102A>G)
c.1062+61A>G (n.1062+61A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993089T=CA1397750633ILDR1c.1599+61A= (n.1599+61A=)
n.1549+61A=
c.*782+61A= (n.*782+61A=)
c.1467+61A= (n.1467+61A=)
c.1332+61A= (n.1332+61A=)
c.1503+61A= (n.1503+61A=)
c.1558+102A= (n.1558+102A=)
c.1062+61A= (n.1062+61A=)
3g.121993090G>TCA2667222057ILDR1c.1599+60C>A (n.1599+60C>A)
n.1549+60C>A
c.*782+60C>A (n.*782+60C>A)
c.1467+60C>A (n.1467+60C>A)
c.1332+60C>A (n.1332+60C>A)
c.1503+60C>A (n.1503+60C>A)
c.1558+101C>A (n.1558+101C>A)
c.1062+60C>A (n.1062+60C>A)
gnomAD v4
3g.121993091C>ACA1052937556ILDR1c.1599+59G>T (n.1599+59G>T)
n.1549+59G>T
c.*782+59G>T (n.*782+59G>T)
c.1467+59G>T (n.1467+59G>T)
c.1332+59G>T (n.1332+59G>T)
c.1503+59G>T (n.1503+59G>T)
c.1558+100G>T (n.1558+100G>T)
c.1062+59G>T (n.1062+59G>T)
dbSNP
3g.121993091C=CA1397750634ILDR1c.1599+59G= (n.1599+59G=)
n.1549+59G=
c.*782+59G= (n.*782+59G=)
c.1467+59G= (n.1467+59G=)
c.1332+59G= (n.1332+59G=)
c.1503+59G= (n.1503+59G=)
c.1558+100G= (n.1558+100G=)
c.1062+59G= (n.1062+59G=)
3g.121993091C>GCA2667222058ILDR1c.1599+59G>C (n.1599+59G>C)
n.1549+59G>C
c.*782+59G>C (n.*782+59G>C)
c.1467+59G>C (n.1467+59G>C)
c.1332+59G>C (n.1332+59G>C)
c.1503+59G>C (n.1503+59G>C)
c.1558+100G>C (n.1558+100G>C)
c.1062+59G>C (n.1062+59G>C)
gnomAD v4
3g.121993091C>TCA2577869515ILDR1c.1599+59G>A (n.1599+59G>A)
n.1549+59G>A
c.*782+59G>A (n.*782+59G>A)
c.1467+59G>A (n.1467+59G>A)
c.1332+59G>A (n.1332+59G>A)
c.1503+59G>A (n.1503+59G>A)
c.1558+100G>A (n.1558+100G>A)
c.1062+59G>A (n.1062+59G>A)
gnomAD v4
3g.121993092C=CA1397750635ILDR1c.1599+58G= (n.1599+58G=)
n.1549+58G=
c.*782+58G= (n.*782+58G=)
c.1467+58G= (n.1467+58G=)
c.1332+58G= (n.1332+58G=)
c.1503+58G= (n.1503+58G=)
c.1558+99G= (n.1558+99G=)
c.1062+58G= (n.1062+58G=)
3g.121993092C>GCA898114941ILDR1c.1599+58G>C (n.1599+58G>C)
n.1549+58G>C
c.*782+58G>C (n.*782+58G>C)
c.1467+58G>C (n.1467+58G>C)
c.1332+58G>C (n.1332+58G>C)
c.1503+58G>C (n.1503+58G>C)
c.1558+99G>C (n.1558+99G>C)
c.1062+58G>C (n.1062+58G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993093T>CCA2667222059ILDR1c.1599+57A>G (n.1599+57A>G)
n.1549+57A>G
c.*782+57A>G (n.*782+57A>G)
c.1467+57A>G (n.1467+57A>G)
c.1332+57A>G (n.1332+57A>G)
c.1503+57A>G (n.1503+57A>G)
c.1558+98A>G (n.1558+98A>G)
c.1062+57A>G (n.1062+57A>G)
gnomAD v4
3g.121993094G>ACA1397750636ILDR1c.1599+56C>T (n.1599+56C>T)
n.1549+56C>T
c.*782+56C>T (n.*782+56C>T)
c.1467+56C>T (n.1467+56C>T)
c.1332+56C>T (n.1332+56C>T)
c.1503+56C>T (n.1503+56C>T)
c.1558+97C>T (n.1558+97C>T)
c.1062+56C>T (n.1062+56C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993094G=CA1397750637ILDR1c.1599+56C= (n.1599+56C=)
n.1549+56C=
c.*782+56C= (n.*782+56C=)
c.1467+56C= (n.1467+56C=)
c.1332+56C= (n.1332+56C=)
c.1503+56C= (n.1503+56C=)
c.1558+97C= (n.1558+97C=)
c.1062+56C= (n.1062+56C=)
3g.121993094G>TCA2667222060ILDR1c.1599+56C>A (n.1599+56C>A)
n.1549+56C>A
c.*782+56C>A (n.*782+56C>A)
c.1467+56C>A (n.1467+56C>A)
c.1332+56C>A (n.1332+56C>A)
c.1503+56C>A (n.1503+56C>A)
c.1558+97C>A (n.1558+97C>A)
c.1062+56C>A (n.1062+56C>A)
gnomAD v4
3g.121993095G>TCA2667222061ILDR1c.1599+55C>A (n.1599+55C>A)
n.1549+55C>A
c.*782+55C>A (n.*782+55C>A)
c.1467+55C>A (n.1467+55C>A)
c.1332+55C>A (n.1332+55C>A)
c.1503+55C>A (n.1503+55C>A)
c.1558+96C>A (n.1558+96C>A)
c.1062+55C>A (n.1062+55C>A)
gnomAD v4
3g.121993096C>ACA1397750639ILDR1c.1599+54G>T (n.1599+54G>T)
n.1549+54G>T
c.*782+54G>T (n.*782+54G>T)
c.1467+54G>T (n.1467+54G>T)
c.1332+54G>T (n.1332+54G>T)
c.1503+54G>T (n.1503+54G>T)
c.1558+95G>T (n.1558+95G>T)
c.1062+54G>T (n.1062+54G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993096C=CA1397750638ILDR1c.1599+54G= (n.1599+54G=)
n.1549+54G=
c.*782+54G= (n.*782+54G=)
c.1467+54G= (n.1467+54G=)
c.1332+54G= (n.1332+54G=)
c.1503+54G= (n.1503+54G=)
c.1558+95G= (n.1558+95G=)
c.1062+54G= (n.1062+54G=)
3g.121993096C>TCA2703742180ILDR1c.1599+54G>A (n.1599+54G>A)
n.1549+54G>A
c.*782+54G>A (n.*782+54G>A)
c.1467+54G>A (n.1467+54G>A)
c.1332+54G>A (n.1332+54G>A)
c.1503+54G>A (n.1503+54G>A)
c.1558+95G>A (n.1558+95G>A)
c.1062+54G>A (n.1062+54G>A)
dbSNP
3g.121993097_121993098insCCTCTCTGCCATCA2667222062ILDR1c.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA (n.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA)
n.1549+53_1549+54insTGGCAGAGAGGA
c.*782+53_*782+54insTGGCAGAGAGGA (n.*782+53_*782+54insTGGCAGAGAGGA)
c.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA (n.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA)
c.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA (n.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA)
c.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA (n.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA)
c.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA (n.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA)
c.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA (n.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA)
gnomAD v4
3g.121993098G>TCA2667222063ILDR1c.1599+52C>A (n.1599+52C>A)
n.1549+52C>A
c.*782+52C>A (n.*782+52C>A)
c.1467+52C>A (n.1467+52C>A)
c.1332+52C>A (n.1332+52C>A)
c.1503+52C>A (n.1503+52C>A)
c.1558+93C>A (n.1558+93C>A)
c.1062+52C>A (n.1062+52C>A)
gnomAD v4
3g.121993099G>CCA898114942ILDR1c.1599+51C>G (n.1599+51C>G)
n.1549+51C>G
c.*782+51C>G (n.*782+51C>G)
c.1467+51C>G (n.1467+51C>G)
c.1332+51C>G (n.1332+51C>G)
c.1503+51C>G (n.1503+51C>G)
c.1558+92C>G (n.1558+92C>G)
c.1062+51C>G (n.1062+51C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993099G=CA1397750640ILDR1c.1599+51C= (n.1599+51C=)
n.1549+51C=
c.*782+51C= (n.*782+51C=)
c.1467+51C= (n.1467+51C=)
c.1332+51C= (n.1332+51C=)
c.1503+51C= (n.1503+51C=)
c.1558+92C= (n.1558+92C=)
c.1062+51C= (n.1062+51C=)
3g.121993099_121993100insCTCCTCTCTGCCCA2667222065ILDR1c.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG (n.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG)
n.1549+50_1549+51insGGCAGAGAGGAG
c.*782+50_*782+51insGGCAGAGAGGAG (n.*782+50_*782+51insGGCAGAGAGGAG)
c.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG (n.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG)
c.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG (n.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG)
c.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG (n.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG)
c.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG (n.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG)
c.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG (n.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG)
gnomAD v4
3g.121993100A>CCA2667222064ILDR1c.1599+50T>G (n.1599+50T>G)
n.1549+50T>G
c.*782+50T>G (n.*782+50T>G)
c.1467+50T>G (n.1467+50T>G)
c.1332+50T>G (n.1332+50T>G)
c.1503+50T>G (n.1503+50T>G)
c.1558+91T>G (n.1558+91T>G)
c.1062+50T>G (n.1062+50T>G)
gnomAD v4
3g.121993100_121993101insTCA2667222066ILDR1c.1599+49_1599+50insA (n.1599+49_1599+50insA)
n.1549+49_1549+50insA
c.*782+49_*782+50insA (n.*782+49_*782+50insA)
c.1467+49_1467+50insA (n.1467+49_1467+50insA)
c.1332+49_1332+50insA (n.1332+49_1332+50insA)
c.1503+49_1503+50insA (n.1503+49_1503+50insA)
c.1558+90_1558+91insA (n.1558+90_1558+91insA)
c.1062+49_1062+50insA (n.1062+49_1062+50insA)
gnomAD v4
3g.121993101G>TCA2553122138ILDR1c.1599+49C>A (n.1599+49C>A)
n.1549+49C>A
c.*782+49C>A (n.*782+49C>A)
c.1467+49C>A (n.1467+49C>A)
c.1332+49C>A (n.1332+49C>A)
c.1503+49C>A (n.1503+49C>A)
c.1558+90C>A (n.1558+90C>A)
c.1062+49C>A (n.1062+49C>A)
gnomAD v4
3g.121993102G>CCA2667222067ILDR1c.1599+48C>G (n.1599+48C>G)
n.1549+48C>G
c.*782+48C>G (n.*782+48C>G)
c.1467+48C>G (n.1467+48C>G)
c.1332+48C>G (n.1332+48C>G)
c.1503+48C>G (n.1503+48C>G)
c.1558+89C>G (n.1558+89C>G)
c.1062+48C>G (n.1062+48C>G)
gnomAD v4
3g.121993102G=CA1397750641ILDR1c.1599+48C= (n.1599+48C=)
n.1549+48C=
c.*782+48C= (n.*782+48C=)
c.1467+48C= (n.1467+48C=)
c.1332+48C= (n.1332+48C=)
c.1503+48C= (n.1503+48C=)
c.1558+89C= (n.1558+89C=)
c.1062+48C= (n.1062+48C=)
3g.121993102G>TCA1397750642ILDR1c.1599+48C>A (n.1599+48C>A)
n.1549+48C>A
c.*782+48C>A (n.*782+48C>A)
c.1467+48C>A (n.1467+48C>A)
c.1332+48C>A (n.1332+48C>A)
c.1503+48C>A (n.1503+48C>A)
c.1558+89C>A (n.1558+89C>A)
c.1062+48C>A (n.1062+48C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993103C>ACA1052937560ILDR1c.1599+47G>T (n.1599+47G>T)
n.1549+47G>T
c.*782+47G>T (n.*782+47G>T)
c.1467+47G>T (n.1467+47G>T)
c.1332+47G>T (n.1332+47G>T)
c.1503+47G>T (n.1503+47G>T)
c.1558+88G>T (n.1558+88G>T)
c.1062+47G>T (n.1062+47G>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993103C=CA1397750643ILDR1c.1599+47G= (n.1599+47G=)
n.1549+47G=
c.*782+47G= (n.*782+47G=)
c.1467+47G= (n.1467+47G=)
c.1332+47G= (n.1332+47G=)
c.1503+47G= (n.1503+47G=)
c.1558+88G= (n.1558+88G=)
c.1062+47G= (n.1062+47G=)
3g.121993103C>TCA545962634ILDR1c.1599+47G>A (n.1599+47G>A)
n.1549+47G>A
c.*782+47G>A (n.*782+47G>A)
c.1467+47G>A (n.1467+47G>A)
c.1332+47G>A (n.1332+47G>A)
c.1503+47G>A (n.1503+47G>A)
c.1558+88G>A (n.1558+88G>A)
c.1062+47G>A (n.1062+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993104T>GCA2568605ILDR1c.1599+46A>C (n.1599+46A>C)
n.1549+46A>C
c.*782+46A>C (n.*782+46A>C)
c.1467+46A>C (n.1467+46A>C)
c.1332+46A>C (n.1332+46A>C)
c.1503+46A>C (n.1503+46A>C)
c.1558+87A>C (n.1558+87A>C)
c.1062+46A>C (n.1062+46A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993104T=CA1397750644ILDR1c.1599+46A= (n.1599+46A=)
n.1549+46A=
c.*782+46A= (n.*782+46A=)
c.1467+46A= (n.1467+46A=)
c.1332+46A= (n.1332+46A=)
c.1503+46A= (n.1503+46A=)
c.1558+87A= (n.1558+87A=)
c.1062+46A= (n.1062+46A=)
3g.121993105C=CA1397750645ILDR1c.1599+45G= (n.1599+45G=)
n.1549+45G=
c.*782+45G= (n.*782+45G=)
c.1467+45G= (n.1467+45G=)
c.1332+45G= (n.1332+45G=)
c.1503+45G= (n.1503+45G=)
c.1558+86G= (n.1558+86G=)
c.1062+45G= (n.1062+45G=)
3g.121993105C>TCA2568606ILDR1c.1599+45G>A (n.1599+45G>A)
n.1549+45G>A
c.*782+45G>A (n.*782+45G>A)
c.1467+45G>A (n.1467+45G>A)
c.1332+45G>A (n.1332+45G>A)
c.1503+45G>A (n.1503+45G>A)
c.1558+86G>A (n.1558+86G>A)
c.1062+45G>A (n.1062+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993108C=CA1397750646ILDR1c.1599+42G= (n.1599+42G=)
n.1549+42G=
c.*782+42G= (n.*782+42G=)
c.1467+42G= (n.1467+42G=)
c.1332+42G= (n.1332+42G=)
c.1503+42G= (n.1503+42G=)
c.1558+83G= (n.1558+83G=)
c.1062+42G= (n.1062+42G=)
3g.121993108C>TCA1397750647ILDR1c.1599+42G>A (n.1599+42G>A)
n.1549+42G>A
c.*782+42G>A (n.*782+42G>A)
c.1467+42G>A (n.1467+42G>A)
c.1332+42G>A (n.1332+42G>A)
c.1503+42G>A (n.1503+42G>A)
c.1558+83G>A (n.1558+83G>A)
c.1062+42G>A (n.1062+42G>A)
dbSNP
3g.121993109T>GCA2577869516ILDR1c.1599+41A>C (n.1599+41A>C)
n.1549+41A>C
c.*782+41A>C (n.*782+41A>C)
c.1467+41A>C (n.1467+41A>C)
c.1332+41A>C (n.1332+41A>C)
c.1503+41A>C (n.1503+41A>C)
c.1558+82A>C (n.1558+82A>C)
c.1062+41A>C (n.1062+41A>C)
3g.121993111T>CCA11536701ILDR1c.1599+39A>G (n.1599+39A>G)
n.1549+39A>G
c.*782+39A>G (n.*782+39A>G)
c.1467+39A>G (n.1467+39A>G)
c.1332+39A>G (n.1332+39A>G)
c.1503+39A>G (n.1503+39A>G)
c.1558+80A>G (n.1558+80A>G)
c.1062+39A>G (n.1062+39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993113C>ACA2667222068ILDR1c.1599+37G>T (n.1599+37G>T)
n.1549+37G>T
c.*782+37G>T (n.*782+37G>T)
c.1467+37G>T (n.1467+37G>T)
c.1332+37G>T (n.1332+37G>T)
c.1503+37G>T (n.1503+37G>T)
c.1558+78G>T (n.1558+78G>T)
c.1062+37G>T (n.1062+37G>T)
gnomAD v4
3g.121993113C=CA1397750648ILDR1c.1599+37G= (n.1599+37G=)
n.1549+37G=
c.*782+37G= (n.*782+37G=)
c.1467+37G= (n.1467+37G=)
c.1332+37G= (n.1332+37G=)
c.1503+37G= (n.1503+37G=)
c.1558+78G= (n.1558+78G=)
c.1062+37G= (n.1062+37G=)
3g.121993113C>TCA2568607ILDR1c.1599+37G>A (n.1599+37G>A)
n.1549+37G>A
c.*782+37G>A (n.*782+37G>A)
c.1467+37G>A (n.1467+37G>A)
c.1332+37G>A (n.1332+37G>A)
c.1503+37G>A (n.1503+37G>A)
c.1558+78G>A (n.1558+78G>A)
c.1062+37G>A (n.1062+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.121993114C>ACA2667222069ILDR1c.1599+36G>T (n.1599+36G>T)
n.1549+36G>T
c.*782+36G>T (n.*782+36G>T)
c.1467+36G>T (n.1467+36G>T)
c.1332+36G>T (n.1332+36G>T)
c.1503+36G>T (n.1503+36G>T)
c.1558+77G>T (n.1558+77G>T)
c.1062+36G>T (n.1062+36G>T)
gnomAD v4
3g.121993114C>TCA2667222070ILDR1c.1599+36G>A (n.1599+36G>A)
n.1549+36G>A
c.*782+36G>A (n.*782+36G>A)
c.1467+36G>A (n.1467+36G>A)
c.1332+36G>A (n.1332+36G>A)
c.1503+36G>A (n.1503+36G>A)
c.1558+77G>A (n.1558+77G>A)
c.1062+36G>A (n.1062+36G>A)
gnomAD v4
3g.121993115C>ACA2568608ILDR1c.1599+35G>T (n.1599+35G>T)
n.1549+35G>T
c.*782+35G>T (n.*782+35G>T)
c.1467+35G>T (n.1467+35G>T)
c.1332+35G>T (n.1332+35G>T)
c.1503+35G>T (n.1503+35G>T)
c.1558+76G>T (n.1558+76G>T)
c.1062+35G>T (n.1062+35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993115C=CA1397750649ILDR1c.1599+35G= (n.1599+35G=)
n.1549+35G=
c.*782+35G= (n.*782+35G=)
c.1467+35G= (n.1467+35G=)
c.1332+35G= (n.1332+35G=)
c.1503+35G= (n.1503+35G=)
c.1558+76G= (n.1558+76G=)
c.1062+35G= (n.1062+35G=)
3g.121993115C>GCA82734362ILDR1c.1599+35G>C (n.1599+35G>C)
n.1549+35G>C
c.*782+35G>C (n.*782+35G>C)
c.1467+35G>C (n.1467+35G>C)
c.1332+35G>C (n.1332+35G>C)
c.1503+35G>C (n.1503+35G>C)
c.1558+76G>C (n.1558+76G>C)
c.1062+35G>C (n.1062+35G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993115C>TCA2568609ILDR1c.1599+35G>A (n.1599+35G>A)
n.1549+35G>A
c.*782+35G>A (n.*782+35G>A)
c.1467+35G>A (n.1467+35G>A)
c.1332+35G>A (n.1332+35G>A)
c.1503+35G>A (n.1503+35G>A)
c.1558+76G>A (n.1558+76G>A)
c.1062+35G>A (n.1062+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.121993115_121993116insTTTTTTTTTTACA1052937569ILDR1c.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA (n.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA)
n.1549+34_1549+35insTAAAAAAAAAA
c.*782+34_*782+35insTAAAAAAAAAA (n.*782+34_*782+35insTAAAAAAAAAA)
c.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA (n.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA)
c.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA (n.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA)
c.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA (n.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA)
c.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA (n.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA)
c.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA (n.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993116A>TCA2758172784ILDR1c.1599+34T>A (n.1599+34T>A)
n.1549+34T>A
c.*782+34T>A (n.*782+34T>A)
c.1467+34T>A (n.1467+34T>A)
c.1332+34T>A (n.1332+34T>A)
c.1503+34T>A (n.1503+34T>A)
c.1558+75T>A (n.1558+75T>A)
c.1062+34T>A (n.1062+34T>A)
3g.121993117T>ACA2577869517ILDR1c.1599+33A>T (n.1599+33A>T)
n.1549+33A>T
c.*782+33A>T (n.*782+33A>T)
c.1467+33A>T (n.1467+33A>T)
c.1332+33A>T (n.1332+33A>T)
c.1503+33A>T (n.1503+33A>T)
c.1558+74A>T (n.1558+74A>T)
c.1062+33A>T (n.1062+33A>T)
gnomAD v4
3g.121993117T>CCA898114964ILDR1c.1599+33A>G (n.1599+33A>G)
n.1549+33A>G
c.*782+33A>G (n.*782+33A>G)
c.1467+33A>G (n.1467+33A>G)
c.1332+33A>G (n.1332+33A>G)
c.1503+33A>G (n.1503+33A>G)
c.1558+74A>G (n.1558+74A>G)
c.1062+33A>G (n.1062+33A>G)
dbSNP
3g.121993117T>GCA2577869518ILDR1c.1599+33A>C (n.1599+33A>C)
n.1549+33A>C
c.*782+33A>C (n.*782+33A>C)
c.1467+33A>C (n.1467+33A>C)
c.1332+33A>C (n.1332+33A>C)
c.1503+33A>C (n.1503+33A>C)
c.1558+74A>C (n.1558+74A>C)
c.1062+33A>C (n.1062+33A>C)
3g.121993117T=CA1397750650ILDR1c.1599+33A= (n.1599+33A=)
n.1549+33A=
c.*782+33A= (n.*782+33A=)
c.1467+33A= (n.1467+33A=)
c.1332+33A= (n.1332+33A=)
c.1503+33A= (n.1503+33A=)
c.1558+74A= (n.1558+74A=)
c.1062+33A= (n.1062+33A=)
3g.121993118G>TCA2577869519ILDR1c.1599+32C>A (n.1599+32C>A)
n.1549+32C>A
c.*782+32C>A (n.*782+32C>A)
c.1467+32C>A (n.1467+32C>A)
c.1332+32C>A (n.1332+32C>A)
c.1503+32C>A (n.1503+32C>A)
c.1558+73C>A (n.1558+73C>A)
c.1062+32C>A (n.1062+32C>A)
gnomAD v4
3g.121993119_121993134delCA1052937573ILDR1c.1599+17_1599+32del (n.1599+17_1599+32del)
n.1549+17_1549+32del
c.*782+17_*782+32del (n.*782+17_*782+32del)
c.1467+17_1467+32del (n.1467+17_1467+32del)
c.1332+17_1332+32del (n.1332+17_1332+32del)
c.1503+17_1503+32del (n.1503+17_1503+32del)
c.1558+58_1558+73del (n.1558+58_1558+73del)
c.1062+17_1062+32del (n.1062+17_1062+32del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993119C>ACA2667222071ILDR1c.1599+31G>T (n.1599+31G>T)
n.1549+31G>T
c.*782+31G>T (n.*782+31G>T)
c.1467+31G>T (n.1467+31G>T)
c.1332+31G>T (n.1332+31G>T)
c.1503+31G>T (n.1503+31G>T)
c.1558+72G>T (n.1558+72G>T)
c.1062+31G>T (n.1062+31G>T)
gnomAD v4
3g.121993119C=CA1397750651ILDR1c.1599+31G= (n.1599+31G=)
n.1549+31G=
c.*782+31G= (n.*782+31G=)
c.1467+31G= (n.1467+31G=)
c.1332+31G= (n.1332+31G=)
c.1503+31G= (n.1503+31G=)
c.1558+72G= (n.1558+72G=)
c.1062+31G= (n.1062+31G=)
3g.121993119C>TCA545962636ILDR1c.1599+31G>A (n.1599+31G>A)
n.1549+31G>A
c.*782+31G>A (n.*782+31G>A)
c.1467+31G>A (n.1467+31G>A)
c.1332+31G>A (n.1332+31G>A)
c.1503+31G>A (n.1503+31G>A)
c.1558+72G>A (n.1558+72G>A)
c.1062+31G>A (n.1062+31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993121C>ACA2667222072ILDR1c.1599+29G>T (n.1599+29G>T)
n.1549+29G>T
c.*782+29G>T (n.*782+29G>T)
c.1467+29G>T (n.1467+29G>T)
c.1332+29G>T (n.1332+29G>T)
c.1503+29G>T (n.1503+29G>T)
c.1558+70G>T (n.1558+70G>T)
c.1062+29G>T (n.1062+29G>T)
gnomAD v4
3g.121993122A>GCA2577869520ILDR1c.1599+28T>C (n.1599+28T>C)
n.1549+28T>C
c.*782+28T>C (n.*782+28T>C)
c.1467+28T>C (n.1467+28T>C)
c.1332+28T>C (n.1332+28T>C)
c.1503+28T>C (n.1503+28T>C)
c.1558+69T>C (n.1558+69T>C)
c.1062+28T>C (n.1062+28T>C)
gnomAD v4
3g.121993123A=CA1397750652ILDR1c.1599+27T= (n.1599+27T=)
n.1549+27T=
c.*782+27T= (n.*782+27T=)
c.1467+27T= (n.1467+27T=)
c.1332+27T= (n.1332+27T=)
c.1503+27T= (n.1503+27T=)
c.1558+68T= (n.1558+68T=)
c.1062+27T= (n.1062+27T=)
3g.121993123A>CCA1397750653ILDR1c.1599+27T>G (n.1599+27T>G)
n.1549+27T>G
c.*782+27T>G (n.*782+27T>G)
c.1467+27T>G (n.1467+27T>G)
c.1332+27T>G (n.1332+27T>G)
c.1503+27T>G (n.1503+27T>G)
c.1558+68T>G (n.1558+68T>G)
c.1062+27T>G (n.1062+27T>G)
dbSNP
3g.121993123A>GCA2758172785ILDR1c.1599+27T>C (n.1599+27T>C)
n.1549+27T>C
c.*782+27T>C (n.*782+27T>C)
c.1467+27T>C (n.1467+27T>C)
c.1332+27T>C (n.1332+27T>C)
c.1503+27T>C (n.1503+27T>C)
c.1558+68T>C (n.1558+68T>C)
c.1062+27T>C (n.1062+27T>C)
3g.121993124C=CA1397750654ILDR1c.1599+26G= (n.1599+26G=)
n.1549+26G=
c.*782+26G= (n.*782+26G=)
c.1467+26G= (n.1467+26G=)
c.1332+26G= (n.1332+26G=)
c.1503+26G= (n.1503+26G=)
c.1558+67G= (n.1558+67G=)
c.1062+26G= (n.1062+26G=)
3g.121993124C>TCA545962638ILDR1c.1599+26G>A (n.1599+26G>A)
n.1549+26G>A
c.*782+26G>A (n.*782+26G>A)
c.1467+26G>A (n.1467+26G>A)
c.1332+26G>A (n.1332+26G>A)
c.1503+26G>A (n.1503+26G>A)
c.1558+67G>A (n.1558+67G>A)
c.1062+26G>A (n.1062+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993126delCA2577869521ILDR1c.1599+26del (n.1599+26del)
n.1549+26del
c.*782+26del (n.*782+26del)
c.1467+26del (n.1467+26del)
c.1332+26del (n.1332+26del)
c.1503+26del (n.1503+26del)
c.1558+67del (n.1558+67del)
c.1062+26del (n.1062+26del)
3g.121993125C>ACA545962639ILDR1c.1599+25G>T (n.1599+25G>T)
n.1549+25G>T
c.*782+25G>T (n.*782+25G>T)
c.1467+25G>T (n.1467+25G>T)
c.1332+25G>T (n.1332+25G>T)
c.1503+25G>T (n.1503+25G>T)
c.1558+66G>T (n.1558+66G>T)
c.1062+25G>T (n.1062+25G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993125C=CA1397750655ILDR1c.1599+25G= (n.1599+25G=)
n.1549+25G=
c.*782+25G= (n.*782+25G=)
c.1467+25G= (n.1467+25G=)
c.1332+25G= (n.1332+25G=)
c.1503+25G= (n.1503+25G=)
c.1558+66G= (n.1558+66G=)
c.1062+25G= (n.1062+25G=)
3g.121993125C>GCA2667222073ILDR1c.1599+25G>C (n.1599+25G>C)
n.1549+25G>C
c.*782+25G>C (n.*782+25G>C)
c.1467+25G>C (n.1467+25G>C)
c.1332+25G>C (n.1332+25G>C)
c.1503+25G>C (n.1503+25G>C)
c.1558+66G>C (n.1558+66G>C)
c.1062+25G>C (n.1062+25G>C)
gnomAD v4
3g.121993125C>TCA2667222074ILDR1c.1599+25G>A (n.1599+25G>A)
n.1549+25G>A
c.*782+25G>A (n.*782+25G>A)
c.1467+25G>A (n.1467+25G>A)
c.1332+25G>A (n.1332+25G>A)
c.1503+25G>A (n.1503+25G>A)
c.1558+66G>A (n.1558+66G>A)
c.1062+25G>A (n.1062+25G>A)
gnomAD v4
3g.121993126C>TCA2667222075ILDR1c.1599+24G>A (n.1599+24G>A)
n.1549+24G>A
c.*782+24G>A (n.*782+24G>A)
c.1467+24G>A (n.1467+24G>A)
c.1332+24G>A (n.1332+24G>A)
c.1503+24G>A (n.1503+24G>A)
c.1558+65G>A (n.1558+65G>A)
c.1062+24G>A (n.1062+24G>A)
gnomAD v4
3g.121993127delCA2577869522ILDR1c.1599+23del (n.1599+23del)
n.1549+23del
c.*782+23del (n.*782+23del)
c.1467+23del (n.1467+23del)
c.1332+23del (n.1332+23del)
c.1503+23del (n.1503+23del)
c.1558+64del (n.1558+64del)
c.1062+23del (n.1062+23del)
3g.121993128C>ACA2667222076ILDR1c.1599+22G>T (n.1599+22G>T)
n.1549+22G>T
c.*782+22G>T (n.*782+22G>T)
c.1467+22G>T (n.1467+22G>T)
c.1332+22G>T (n.1332+22G>T)
c.1503+22G>T (n.1503+22G>T)
c.1558+63G>T (n.1558+63G>T)
c.1062+22G>T (n.1062+22G>T)
gnomAD v4
3g.121993128C=CA1397750656ILDR1c.1599+22G= (n.1599+22G=)
n.1549+22G=
c.*782+22G= (n.*782+22G=)
c.1467+22G= (n.1467+22G=)
c.1332+22G= (n.1332+22G=)
c.1503+22G= (n.1503+22G=)
c.1558+63G= (n.1558+63G=)
c.1062+22G= (n.1062+22G=)
3g.121993128C>TCA545962640ILDR1c.1599+22G>A (n.1599+22G>A)
n.1549+22G>A
c.*782+22G>A (n.*782+22G>A)
c.1467+22G>A (n.1467+22G>A)
c.1332+22G>A (n.1332+22G>A)
c.1503+22G>A (n.1503+22G>A)
c.1558+63G>A (n.1558+63G>A)
c.1062+22G>A (n.1062+22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993130G>ACA2667222077ILDR1c.1599+20C>T (n.1599+20C>T)
n.1549+20C>T
c.*782+20C>T (n.*782+20C>T)
c.1467+20C>T (n.1467+20C>T)
c.1332+20C>T (n.1332+20C>T)
c.1503+20C>T (n.1503+20C>T)
c.1558+61C>T (n.1558+61C>T)
c.1062+20C>T (n.1062+20C>T)
gnomAD v4
3g.121993130G>TCA2577869523ILDR1c.1599+20C>A (n.1599+20C>A)
n.1549+20C>A
c.*782+20C>A (n.*782+20C>A)
c.1467+20C>A (n.1467+20C>A)
c.1332+20C>A (n.1332+20C>A)
c.1503+20C>A (n.1503+20C>A)
c.1558+61C>A (n.1558+61C>A)
c.1062+20C>A (n.1062+20C>A)
3g.121993131C>ACA2667222078ILDR1c.1599+19G>T (n.1599+19G>T)
n.1549+19G>T
c.*782+19G>T (n.*782+19G>T)
c.1467+19G>T (n.1467+19G>T)
c.1332+19G>T (n.1332+19G>T)
c.1503+19G>T (n.1503+19G>T)
c.1558+60G>T (n.1558+60G>T)
c.1062+19G>T (n.1062+19G>T)
gnomAD v4
3g.121993133G>TCA2667222079ILDR1c.1599+17C>A (n.1599+17C>A)
n.1549+17C>A
c.*782+17C>A (n.*782+17C>A)
c.1467+17C>A (n.1467+17C>A)
c.1332+17C>A (n.1332+17C>A)
c.1503+17C>A (n.1503+17C>A)
c.1558+58C>A (n.1558+58C>A)
c.1062+17C>A (n.1062+17C>A)
gnomAD v4
3g.121993134G>ACA2568610ILDR1c.1599+16C>T (n.1599+16C>T)
n.1549+16C>T
c.*782+16C>T (n.*782+16C>T)
c.1467+16C>T (n.1467+16C>T)
c.1332+16C>T (n.1332+16C>T)
c.1503+16C>T (n.1503+16C>T)
c.1558+57C>T (n.1558+57C>T)
c.1062+16C>T (n.1062+16C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993134G=CA1397750657ILDR1c.1599+16C= (n.1599+16C=)
n.1549+16C=
c.*782+16C= (n.*782+16C=)
c.1467+16C= (n.1467+16C=)
c.1332+16C= (n.1332+16C=)
c.1503+16C= (n.1503+16C=)
c.1558+57C= (n.1558+57C=)
c.1062+16C= (n.1062+16C=)
3g.121993134G>TCA545962641ILDR1c.1599+16C>A (n.1599+16C>A)
n.1549+16C>A
c.*782+16C>A (n.*782+16C>A)
c.1467+16C>A (n.1467+16C>A)
c.1332+16C>A (n.1332+16C>A)
c.1503+16C>A (n.1503+16C>A)
c.1558+57C>A (n.1558+57C>A)
c.1062+16C>A (n.1062+16C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993137G>ACA1052937579ILDR1c.1599+13C>T (n.1599+13C>T)
n.1549+13C>T
c.*782+13C>T (n.*782+13C>T)
c.1467+13C>T (n.1467+13C>T)
c.1332+13C>T (n.1332+13C>T)
c.1503+13C>T (n.1503+13C>T)
c.1558+54C>T (n.1558+54C>T)
c.1062+13C>T (n.1062+13C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993137G>TCA2667222080ILDR1c.1599+13C>A (n.1599+13C>A)
n.1549+13C>A
c.*782+13C>A (n.*782+13C>A)
c.1467+13C>A (n.1467+13C>A)
c.1332+13C>A (n.1332+13C>A)
c.1503+13C>A (n.1503+13C>A)
c.1558+54C>A (n.1558+54C>A)
c.1062+13C>A (n.1062+13C>A)
gnomAD v4
3g.121993138C>ACA2667222081ILDR1c.1599+12G>T (n.1599+12G>T)
n.1549+12G>T
c.*782+12G>T (n.*782+12G>T)
c.1467+12G>T (n.1467+12G>T)
c.1332+12G>T (n.1332+12G>T)
c.1503+12G>T (n.1503+12G>T)
c.1558+53G>T (n.1558+53G>T)
c.1062+12G>T (n.1062+12G>T)
gnomAD v4
3g.121993138C=CA1397750658ILDR1c.1599+12G= (n.1599+12G=)
n.1549+12G=
c.*782+12G= (n.*782+12G=)
c.1467+12G= (n.1467+12G=)
c.1332+12G= (n.1332+12G=)
c.1503+12G= (n.1503+12G=)
c.1558+53G= (n.1558+53G=)
c.1062+12G= (n.1062+12G=)
3g.121993138C>TCA2568611ILDR1c.1599+12G>A (n.1599+12G>A)
n.1549+12G>A
c.*782+12G>A (n.*782+12G>A)
c.1467+12G>A (n.1467+12G>A)
c.1332+12G>A (n.1332+12G>A)
c.1503+12G>A (n.1503+12G>A)
c.1558+53G>A (n.1558+53G>A)
c.1062+12G>A (n.1062+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993141delCA2577869525ILDR1c.1599+12del (n.1599+12del)
n.1549+12del
c.*782+12del (n.*782+12del)
c.1467+12del (n.1467+12del)
c.1332+12del (n.1332+12del)
c.1503+12del (n.1503+12del)
c.1558+53del (n.1558+53del)
c.1062+12del (n.1062+12del)
gnomAD v4
3g.121993139C>ACA2667222082ILDR1c.1599+11G>T (n.1599+11G>T)
n.1549+11G>T
c.*782+11G>T (n.*782+11G>T)
c.1467+11G>T (n.1467+11G>T)
c.1332+11G>T (n.1332+11G>T)
c.1503+11G>T (n.1503+11G>T)
c.1558+52G>T (n.1558+52G>T)
c.1062+11G>T (n.1062+11G>T)
gnomAD v4
3g.121993139C=CA1397750659ILDR1c.1599+11G= (n.1599+11G=)
n.1549+11G=
c.*782+11G= (n.*782+11G=)
c.1467+11G= (n.1467+11G=)
c.1332+11G= (n.1332+11G=)
c.1503+11G= (n.1503+11G=)
c.1558+52G= (n.1558+52G=)
c.1062+11G= (n.1062+11G=)
3g.121993139C>TCA82734369ILDR1c.1599+11G>A (n.1599+11G>A)
n.1549+11G>A
c.*782+11G>A (n.*782+11G>A)
c.1467+11G>A (n.1467+11G>A)
c.1332+11G>A (n.1332+11G>A)
c.1503+11G>A (n.1503+11G>A)
c.1558+52G>A (n.1558+52G>A)
c.1062+11G>A (n.1062+11G>A)
dbSNP gnomAD v4
3g.121993139_121993142delCA1052937584ILDR1c.1599+8_1599+11del (n.1599+8_1599+11del)
n.1549+8_1549+11del
c.*782+8_*782+11del (n.*782+8_*782+11del)
c.1467+8_1467+11del (n.1467+8_1467+11del)
c.1332+8_1332+11del (n.1332+8_1332+11del)
c.1503+8_1503+11del (n.1503+8_1503+11del)
c.1558+49_1558+52del (n.1558+49_1558+52del)
c.1062+8_1062+11del (n.1062+8_1062+11del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993140C>ACA2667222083ILDR1c.1599+10G>T (n.1599+10G>T)
n.1549+10G>T
c.*782+10G>T (n.*782+10G>T)
c.1467+10G>T (n.1467+10G>T)
c.1332+10G>T (n.1332+10G>T)
c.1503+10G>T (n.1503+10G>T)
c.1558+51G>T (n.1558+51G>T)
c.1062+10G>T (n.1062+10G>T)
gnomAD v4
3g.121993140C>TCA2667222084ILDR1c.1599+10G>A (n.1599+10G>A)
n.1549+10G>A
c.*782+10G>A (n.*782+10G>A)
c.1467+10G>A (n.1467+10G>A)
c.1332+10G>A (n.1332+10G>A)
c.1503+10G>A (n.1503+10G>A)
c.1558+51G>A (n.1558+51G>A)
c.1062+10G>A (n.1062+10G>A)
gnomAD v4
3g.121993141C>GCA2667222085ILDR1c.1599+9G>C (n.1599+9G>C)
n.1549+9G>C
c.*782+9G>C (n.*782+9G>C)
c.1467+9G>C (n.1467+9G>C)
c.1332+9G>C (n.1332+9G>C)
c.1503+9G>C (n.1503+9G>C)
c.1558+50G>C (n.1558+50G>C)
c.1062+9G>C (n.1062+9G>C)
gnomAD v4
3g.121993141C>TCA2667222086ILDR1c.1599+9G>A (n.1599+9G>A)
n.1549+9G>A
c.*782+9G>A (n.*782+9G>A)
c.1467+9G>A (n.1467+9G>A)
c.1332+9G>A (n.1332+9G>A)
c.1503+9G>A (n.1503+9G>A)
c.1558+50G>A (n.1558+50G>A)
c.1062+9G>A (n.1062+9G>A)
gnomAD v4
3g.121993142A>CCA2758172786ILDR1c.1599+8T>G (n.1599+8T>G)
n.1549+8T>G
c.*782+8T>G (n.*782+8T>G)
c.1467+8T>G (n.1467+8T>G)
c.1332+8T>G (n.1332+8T>G)
c.1503+8T>G (n.1503+8T>G)
c.1558+49T>G (n.1558+49T>G)
c.1062+8T>G (n.1062+8T>G)
3g.121993142A>GCA2667222087ILDR1c.1599+8T>C (n.1599+8T>C)
n.1549+8T>C
c.*782+8T>C (n.*782+8T>C)
c.1467+8T>C (n.1467+8T>C)
c.1332+8T>C (n.1332+8T>C)
c.1503+8T>C (n.1503+8T>C)
c.1558+49T>C (n.1558+49T>C)
c.1062+8T>C (n.1062+8T>C)
gnomAD v4
3g.121993144G>ACA2667222088ILDR1c.1599+6C>T (n.1599+6C>T)
n.1549+6C>T
c.*782+6C>T (n.*782+6C>T)
c.1467+6C>T (n.1467+6C>T)
c.1332+6C>T (n.1332+6C>T)
c.1503+6C>T (n.1503+6C>T)
c.1558+47C>T (n.1558+47C>T)
c.1062+6C>T (n.1062+6C>T)
gnomAD v4
3g.121993144G=CA1397750660ILDR1c.1599+6C= (n.1599+6C=)
n.1549+6C=
c.*782+6C= (n.*782+6C=)
c.1467+6C= (n.1467+6C=)
c.1332+6C= (n.1332+6C=)
c.1503+6C= (n.1503+6C=)
c.1558+47C= (n.1558+47C=)
c.1062+6C= (n.1062+6C=)
3g.121993144G>TCA2568612ILDR1c.1599+6C>A (n.1599+6C>A)
n.1549+6C>A
c.*782+6C>A (n.*782+6C>A)
c.1467+6C>A (n.1467+6C>A)
c.1332+6C>A (n.1332+6C>A)
c.1503+6C>A (n.1503+6C>A)
c.1558+47C>A (n.1558+47C>A)
c.1062+6C>A (n.1062+6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993145C>ACA2667222090ILDR1c.1599+5G>T (n.1599+5G>T)
n.1549+5G>T
c.*782+5G>T (n.*782+5G>T)
c.1467+5G>T (n.1467+5G>T)
c.1332+5G>T (n.1332+5G>T)
c.1503+5G>T (n.1503+5G>T)
c.1558+46G>T (n.1558+46G>T)
c.1062+5G>T (n.1062+5G>T)
gnomAD v4
3g.121993145C>GCA2667222089ILDR1c.1599+5G>C (n.1599+5G>C)
n.1549+5G>C
c.*782+5G>C (n.*782+5G>C)
c.1467+5G>C (n.1467+5G>C)
c.1332+5G>C (n.1332+5G>C)
c.1503+5G>C (n.1503+5G>C)
c.1558+46G>C (n.1558+46G>C)
c.1062+5G>C (n.1062+5G>C)
gnomAD v4
3g.121993148_121993159delCA2577869526ILDR1c.1593_1599+5del
n.1543_1549+5del
c.*776_*782+5del
c.1461_1467+5del
c.1326_1332+5del
c.1497_1503+5del
c.1558+35_1558+46del (n.1558+35_1558+46del)
c.1056_1062+5del
gnomAD v4
3g.121993145_121993146insGACA1052937589ILDR1c.1599+4_1599+5insTC (n.1599+4_1599+5insTC)
n.1549+4_1549+5insTC
c.*782+4_*782+5insTC (n.*782+4_*782+5insTC)
c.1467+4_1467+5insTC (n.1467+4_1467+5insTC)
c.1332+4_1332+5insTC (n.1332+4_1332+5insTC)
c.1503+4_1503+5insTC (n.1503+4_1503+5insTC)
c.1558+45_1558+46insTC (n.1558+45_1558+46insTC)
c.1062+4_1062+5insTC (n.1062+4_1062+5insTC)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993146T>CCA1052937590ILDR1c.1599+4A>G (n.1599+4A>G)
n.1549+4A>G
c.*782+4A>G (n.*782+4A>G)
c.1467+4A>G (n.1467+4A>G)
c.1332+4A>G (n.1332+4A>G)
c.1503+4A>G (n.1503+4A>G)
c.1558+45A>G (n.1558+45A>G)
c.1062+4A>G (n.1062+4A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993147C>ACA2667222091ILDR1c.1599+3G>T (n.1599+3G>T)
n.1549+3G>T
c.*782+3G>T (n.*782+3G>T)
c.1467+3G>T (n.1467+3G>T)
c.1332+3G>T (n.1332+3G>T)
c.1503+3G>T (n.1503+3G>T)
c.1558+44G>T (n.1558+44G>T)
c.1062+3G>T (n.1062+3G>T)
gnomAD v4
3g.121993147C=CA1397750661ILDR1c.1599+3G= (n.1599+3G=)
n.1549+3G=
c.*782+3G= (n.*782+3G=)
c.1467+3G= (n.1467+3G=)
c.1332+3G= (n.1332+3G=)
c.1503+3G= (n.1503+3G=)
c.1558+44G= (n.1558+44G=)
c.1062+3G= (n.1062+3G=)
3g.121993147C>GCA82734379ILDR1c.1599+3G>C (n.1599+3G>C)
n.1549+3G>C
c.*782+3G>C (n.*782+3G>C)
c.1467+3G>C (n.1467+3G>C)
c.1332+3G>C (n.1332+3G>C)
c.1503+3G>C (n.1503+3G>C)
c.1558+44G>C (n.1558+44G>C)
c.1062+3G>C (n.1062+3G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993147C>TCA2667222092ILDR1c.1599+3G>A (n.1599+3G>A)
n.1549+3G>A
c.*782+3G>A (n.*782+3G>A)
c.1467+3G>A (n.1467+3G>A)
c.1332+3G>A (n.1332+3G>A)
c.1503+3G>A (n.1503+3G>A)
c.1558+44G>A (n.1558+44G>A)
c.1062+3G>A (n.1062+3G>A)
gnomAD v4
3g.121993148A>CCA354141709ILDR1c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
n.1549+2T>G
c.*782+2T>G (n.*782+2T>G)
c.1467+2T>G (n.1467+2T>G)
c.1332+2T>G (n.1332+2T>G)
c.1503+2T>G (n.1503+2T>G)
c.1558+43T>G (n.1558+43T>G)
c.1062+2T>G (n.1062+2T>G)
3g.121993148A>GCA354141712ILDR1c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
n.1549+2T>C
c.*782+2T>C (n.*782+2T>C)
c.1467+2T>C (n.1467+2T>C)
c.1332+2T>C (n.1332+2T>C)
c.1503+2T>C (n.1503+2T>C)
c.1558+43T>C (n.1558+43T>C)
c.1062+2T>C (n.1062+2T>C)
3g.121993148A>TCA354141710ILDR1c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
n.1549+2T>A
c.*782+2T>A (n.*782+2T>A)
c.1467+2T>A (n.1467+2T>A)
c.1332+2T>A (n.1332+2T>A)
c.1503+2T>A (n.1503+2T>A)
c.1558+43T>A (n.1558+43T>A)
c.1062+2T>A (n.1062+2T>A)
3g.121993149C>ACA354141714ILDR1c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
n.1549+1G>T
c.*782+1G>T (n.*782+1G>T)
c.1467+1G>T (n.1467+1G>T)
c.1332+1G>T (n.1332+1G>T)
n.1702G>T
c.1503+1G>T (n.1503+1G>T)
c.1558+42G>T (n.1558+42G>T)
c.1062+1G>T (n.1062+1G>T)
gnomAD v4
3g.121993149C>GCA354141715ILDR1c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
n.1549+1G>C
c.*782+1G>C (n.*782+1G>C)
c.1467+1G>C (n.1467+1G>C)
c.1332+1G>C (n.1332+1G>C)
n.1702G>C
c.1503+1G>C (n.1503+1G>C)
c.1558+42G>C (n.1558+42G>C)
c.1062+1G>C (n.1062+1G>C)
3g.121993149C>TCA354141717ILDR1c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
n.1549+1G>A
c.*782+1G>A (n.*782+1G>A)
c.1467+1G>A (n.1467+1G>A)
c.1332+1G>A (n.1332+1G>A)
n.1702G>A
c.1503+1G>A (n.1503+1G>A)
c.1558+42G>A (n.1558+42G>A)
c.1062+1G>A (n.1062+1G>A)
gnomAD v4
3g.121993150C>ACA435423589ILDR1c.1599G>T (p.Ser533=)
n.1549G>T
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1467G>T (p.Ser489=)
c.1332G>T (p.Ser444=)
n.1701G>T
c.1503G>T (p.Ser501=)
c.1558+41G>T (n.1558+41G>T)
c.1062G>T (p.Ser354=)
gnomAD v4
3g.121993150C=CA1397750662ILDR1c.1599G= (p.Ser533=)
n.1549G=
c.*782G= (n.*782G=)
c.1467G= (p.Ser489=)
c.1332G= (p.Ser444=)
n.1701G=
c.1503G= (p.Ser501=)
c.1558+41G= (n.1558+41G=)
c.1062G= (p.Ser354=)
3g.121993150C>GCA435423590ILDR1c.1599G>C (p.Ser533=)
n.1549G>C
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.1467G>C (p.Ser489=)
c.1332G>C (p.Ser444=)
n.1701G>C
c.1503G>C (p.Ser501=)
c.1558+41G>C (n.1558+41G>C)
c.1062G>C (p.Ser354=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993150C>TCA2568613ILDR1c.1599G>A (p.Ser533=)
n.1549G>A
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.1467G>A (p.Ser489=)
c.1332G>A (p.Ser444=)
n.1701G>A
c.1503G>A (p.Ser501=)
c.1558+41G>A (n.1558+41G>A)
c.1062G>A (p.Ser354=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.121993151G>ACA2568614ILDR1c.1598C>T (p.Ser533Leu)
n.1548C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
n.1700C>T
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.1558+40C>T (n.1558+40C>T)
c.1061C>T (p.Ser354Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993151G>CCA354141720ILDR1c.1598C>G (p.Ser533Trp)
n.1548C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1466C>G (p.Ser489Trp)
c.1331C>G (p.Ser444Trp)
n.1700C>G
c.1502C>G (p.Ser501Trp)
c.1558+40C>G (n.1558+40C>G)
c.1061C>G (p.Ser354Trp)
COSMIC
3g.121993151G=CA1397750663ILDR1c.1598C= (p.Ser533=)
n.1548C=
c.*781C= (n.*781C=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1331C= (p.Ser444=)
n.1700C=
c.1502C= (p.Ser501=)
c.1558+40C= (n.1558+40C=)
c.1061C= (p.Ser354=)
3g.121993151G>TCA354141721ILDR1c.1598C>A (p.Ser533Ter)
n.1548C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
n.1700C>A
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.1558+40C>A (n.1558+40C>A)
c.1061C>A (p.Ser354Ter)
gnomAD v4
3g.121993151dupCA545962642ILDR1c.1598dup (p.Glu534GlyfsTer7)
n.1548dup
c.*781dup (n.*781dup)
c.1466dup (p.Glu490GlyfsTer7)
c.1331dup (p.Glu445GlyfsTer7)
n.1700dup
c.1502dup (p.Glu502GlyfsTer7)
c.1558+40dup (n.1558+40dup)
c.1061dup (p.Glu355GlyfsTer7)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993152A=CA1397750664ILDR1c.1597T= (p.Ser533=)
n.1547T=
c.*780T= (n.*780T=)
c.1465T= (p.Ser489=)
c.1330T= (p.Ser444=)
n.1699T=
c.1501T= (p.Ser501=)
c.1558+39T= (n.1558+39T=)
c.1060T= (p.Ser354=)
3g.121993152A>CCA354141723ILDR1c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.1547T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.1699T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1558+39T>G (n.1558+39T>G)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
3g.121993152A>GCA354141725ILDR1c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.1547T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.1699T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1558+39T>C (n.1558+39T>C)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
3g.121993152A>TCA354141727ILDR1c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.1547T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.1699T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1558+39T>A (n.1558+39T>A)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
dbSNP
3g.121993153G>ACA2568615ILDR1c.1596C>T (p.Arg532=)
n.1546C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1464C>T (p.Arg488=)
c.1329C>T (p.Arg443=)
n.1698C>T
c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1558+38C>T (n.1558+38C>T)
c.1059C>T (p.Arg353=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.121993153G>CCA435423595ILDR1c.1596C>G (p.Arg532=)
n.1546C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1464C>G (p.Arg488=)
c.1329C>G (p.Arg443=)
n.1698C>G
c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1558+38C>G (n.1558+38C>G)
c.1059C>G (p.Arg353=)
3g.121993153G=CA1397750665ILDR1c.1596C= (p.Arg532=)
n.1546C=
c.*779C= (n.*779C=)
c.1464C= (p.Arg488=)
c.1329C= (p.Arg443=)
n.1698C=
c.1500C= (p.Arg500=)
c.1558+38C= (n.1558+38C=)
c.1059C= (p.Arg353=)
3g.121993153G>TCA435423594ILDR1c.1596C>A (p.Arg532=)
n.1546C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1464C>A (p.Arg488=)
c.1329C>A (p.Arg443=)
n.1698C>A
c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1558+38C>A (n.1558+38C>A)
c.1059C>A (p.Arg353=)
3g.121993153_121993154insATCTACA1052937603ILDR1c.1595_1596insTAGAT (p.Ser533ArgfsTer?)
n.1545_1546insTAGAT
c.*778_*779insTAGAT (n.*778_*779insTAGAT)
c.1463_1464insTAGAT (p.Ser489ArgfsTer?)
c.1328_1329insTAGAT (p.Ser444ArgfsTer?)
n.1697_1698insTAGAT
c.1499_1500insTAGAT (p.Ser501ArgfsTer?)
c.1558+37_1558+38insTAGAT (n.1558+37_1558+38insTAGAT)
c.1058_1059insTAGAT (p.Ser354ArgfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993154C>ACA354141730ILDR1c.1595G>T (p.Arg532Leu)
n.1545G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.1697G>T
c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1558+37G>T (n.1558+37G>T)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993154C=CA1397750666ILDR1c.1595G= (p.Arg532=)
n.1545G=
c.*778G= (n.*778G=)
c.1463G= (p.Arg488=)
c.1328G= (p.Arg443=)
n.1697G=
c.1499G= (p.Arg500=)
c.1558+37G= (n.1558+37G=)
c.1058G= (p.Arg353=)
3g.121993154C>GCA354141732ILDR1c.1595G>C (p.Arg532Pro)
n.1545G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.1697G>C
c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1558+37G>C (n.1558+37G>C)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
3g.121993154C>TCA2568616ILDR1c.1595G>A (p.Arg532His)
n.1545G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.1463G>A (p.Arg488His)
c.1328G>A (p.Arg443His)
n.1697G>A
c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1558+37G>A (n.1558+37G>A)
c.1058G>A (p.Arg353His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993155G>ACA2568617ILDR1c.1594C>T (p.Arg532Cys)
n.1544C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.1462C>T (p.Arg488Cys)
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
n.1696C>T
c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1558+36C>T (n.1558+36C>T)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993155G>CCA354141733ILDR1c.1594C>G (p.Arg532Gly)
n.1544C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.1696C>G
c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1558+36C>G (n.1558+36C>G)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
3g.121993155G=CA1397750667ILDR1c.1594C= (p.Arg532=)
n.1544C=
c.*777C= (n.*777C=)
c.1462C= (p.Arg488=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.1696C=
c.1498C= (p.Arg500=)
c.1558+36C= (n.1558+36C=)
c.1057C= (p.Arg353=)
3g.121993155G>TCA354141736ILDR1c.1594C>A (p.Arg532Ser)
n.1544C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.1462C>A (p.Arg488Ser)
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
n.1696C>A
c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1558+36C>A (n.1558+36C>A)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
gnomAD v4
3g.121993156C>ACA354141737ILDR1c.1593G>T (p.Arg531Ser)
n.1543G>T
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.1461G>T (p.Arg487Ser)
c.1326G>T (p.Arg442Ser)
n.1695G>T
c.1497G>T (p.Arg499Ser)
c.1558+35G>T (n.1558+35G>T)
c.1056G>T (p.Arg352Ser)
3g.121993156C>GCA354141739ILDR1c.1593G>C (p.Arg531Ser)
n.1543G>C
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.1461G>C (p.Arg487Ser)
c.1326G>C (p.Arg442Ser)
n.1695G>C
c.1497G>C (p.Arg499Ser)
c.1558+35G>C (n.1558+35G>C)
c.1056G>C (p.Arg352Ser)
3g.121993156C>TCA435423601ILDR1c.1593G>A (p.Arg531=)
n.1543G>A
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.1461G>A (p.Arg487=)
c.1326G>A (p.Arg442=)
n.1695G>A
c.1497G>A (p.Arg499=)
c.1558+35G>A (n.1558+35G>A)
c.1056G>A (p.Arg352=)
dbSNP
3g.121993156_121993157insTACA1052937618ILDR1c.1592_1593insTA (p.Arg531SerfsTer?)
n.1542_1543insTA
c.*775_*776insTA (n.*775_*776insTA)
c.1460_1461insTA (p.Arg487SerfsTer?)
c.1325_1326insTA (p.Arg442SerfsTer?)
n.1694_1695insTA
c.1496_1497insTA (p.Arg499SerfsTer?)
c.1558+34_1558+35insTA (n.1558+34_1558+35insTA)
c.1055_1056insTA (p.Arg352SerfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.121993157C>ACA354141741ILDR1c.1592G>T (p.Arg531Met)
n.1542G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1460G>T (p.Arg487Met)
c.1325G>T (p.Arg442Met)
n.1694G>T
c.1496G>T (p.Arg499Met)
c.1558+34G>T (n.1558+34G>T)
c.1055G>T (p.Arg352Met)
gnomAD v4
3g.121993157C>GCA354141743ILDR1c.1592G>C (p.Arg531Thr)
n.1542G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.1460G>C (p.Arg487Thr)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
n.1694G>C
c.1496G>C (p.Arg499Thr)
c.1558+34G>C (n.1558+34G>C)
c.1055G>C (p.Arg352Thr)
3g.121993157C>TCA354141744ILDR1c.1592G>A (p.Arg531Lys)
n.1542G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.1460G>A (p.Arg487Lys)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
n.1694G>A
c.1496G>A (p.Arg499Lys)
c.1558+34G>A (n.1558+34G>A)
c.1055G>A (p.Arg352Lys)
3g.121993158T>ACA354141745ILDR1c.1591A>T (p.Arg531Trp)
n.1541A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1459A>T (p.Arg487Trp)
c.1324A>T (p.Arg442Trp)
n.1693A>T
c.1495A>T (p.Arg499Trp)
c.1558+33A>T (n.1558+33A>T)
c.1054A>T (p.Arg352Trp)
3g.121993158T>CCA354141746ILDR1c.1591A>G (p.Arg531Gly)
n.1541A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1459A>G (p.Arg487Gly)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
n.1693A>G
c.1495A>G (p.Arg499Gly)
c.1558+33A>G (n.1558+33A>G)
c.1054A>G (p.Arg352Gly)
3g.121993158T>GCA435423603ILDR1c.1591A>C (p.Arg531=)
n.1541A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1459A>C (p.Arg487=)
c.1324A>C (p.Arg442=)
n.1693A>C
c.1495A>C (p.Arg499=)
c.1558+33A>C (n.1558+33A>C)
c.1054A>C (p.Arg352=)
3g.121993159C>ACA354141748ILDR1c.1590G>T (p.Glu530Asp)
n.1540G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
n.1692G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1558+32G>T (n.1558+32G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
gnomAD v4
3g.121993159C>GCA354141750ILDR1c.1590G>C (p.Glu530Asp)
n.1540G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
n.1692G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1558+32G>C (n.1558+32G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
3g.121993159C>TCA435423605ILDR1c.1590G>A (p.Glu530=)
n.1540G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.1323G>A (p.Glu441=)
n.1692G>A
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1558+32G>A (n.1558+32G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
3g.121993160T>ACA354141752ILDR1c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.1539A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
n.1691A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1558+31A>T (n.1558+31A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
3g.121993160T>CCA354141753ILDR1c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.1539A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.1691A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1558+31A>G (n.1558+31A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
3g.121993160T>GCA354141754ILDR1c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.1539A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.1691A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1558+31A>C (n.1558+31A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
dbSNP
3g.121993160T=CA1397750668ILDR1c.1589A= (p.Glu530=)
n.1539A=
c.*772A= (n.*772A=)
c.1457A= (p.Glu486=)
c.1322A= (p.Glu441=)
n.1691A=
c.1493A= (p.Glu498=)
c.1558+31A= (n.1558+31A=)
c.1052A= (p.Glu351=)

Number of alleles fetched