| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.121993048T>C | CA1397750620 | ILDR1 | c.1599+102A>G (n.1599+102A>G) n.1549+102A>G c.*782+102A>G (n.*782+102A>G) c.1467+102A>G (n.1467+102A>G) c.1332+102A>G (n.1332+102A>G) c.1503+102A>G (n.1503+102A>G) c.1558+143A>G (n.1558+143A>G) c.1062+102A>G (n.1062+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993048T= | CA1397750619 | ILDR1 | c.1599+102A= (n.1599+102A=) n.1549+102A= c.*782+102A= (n.*782+102A=) c.1467+102A= (n.1467+102A=) c.1332+102A= (n.1332+102A=) c.1503+102A= (n.1503+102A=) c.1558+143A= (n.1558+143A=) c.1062+102A= (n.1062+102A=) | |
| 3 | g.121993049C>A | CA2667222025 | ILDR1 | c.1599+101G>T (n.1599+101G>T) n.1549+101G>T c.*782+101G>T (n.*782+101G>T) c.1467+101G>T (n.1467+101G>T) c.1332+101G>T (n.1332+101G>T) c.1503+101G>T (n.1503+101G>T) c.1558+142G>T (n.1558+142G>T) c.1062+101G>T (n.1062+101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993049C>T | CA2577869498 | ILDR1 | c.1599+101G>A (n.1599+101G>A) n.1549+101G>A c.*782+101G>A (n.*782+101G>A) c.1467+101G>A (n.1467+101G>A) c.1332+101G>A (n.1332+101G>A) c.1503+101G>A (n.1503+101G>A) c.1558+142G>A (n.1558+142G>A) c.1062+101G>A (n.1062+101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993051G>T | CA2577869499 | ILDR1 | c.1599+99C>A (n.1599+99C>A) n.1549+99C>A c.*782+99C>A (n.*782+99C>A) c.1467+99C>A (n.1467+99C>A) c.1332+99C>A (n.1332+99C>A) c.1503+99C>A (n.1503+99C>A) c.1558+140C>A (n.1558+140C>A) c.1062+99C>A (n.1062+99C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993052T>C | CA2667222026 | ILDR1 | c.1599+98A>G (n.1599+98A>G) n.1549+98A>G c.*782+98A>G (n.*782+98A>G) c.1467+98A>G (n.1467+98A>G) c.1332+98A>G (n.1332+98A>G) c.1503+98A>G (n.1503+98A>G) c.1558+139A>G (n.1558+139A>G) c.1062+98A>G (n.1062+98A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993052T>G | CA2667222027 | ILDR1 | c.1599+98A>C (n.1599+98A>C) n.1549+98A>C c.*782+98A>C (n.*782+98A>C) c.1467+98A>C (n.1467+98A>C) c.1332+98A>C (n.1332+98A>C) c.1503+98A>C (n.1503+98A>C) c.1558+139A>C (n.1558+139A>C) c.1062+98A>C (n.1062+98A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993053G>T | CA2577869500 | ILDR1 | c.1599+97C>A (n.1599+97C>A) n.1549+97C>A c.*782+97C>A (n.*782+97C>A) c.1467+97C>A (n.1467+97C>A) c.1332+97C>A (n.1332+97C>A) c.1503+97C>A (n.1503+97C>A) c.1558+138C>A (n.1558+138C>A) c.1062+97C>A (n.1062+97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993054del | CA2667222028 | ILDR1 | c.1599+97del (n.1599+97del) n.1549+97del c.*782+97del (n.*782+97del) c.1467+97del (n.1467+97del) c.1332+97del (n.1332+97del) c.1503+97del (n.1503+97del) c.1558+138del (n.1558+138del) c.1062+97del (n.1062+97del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993054G>A | CA2667222029 | ILDR1 | c.1599+96C>T (n.1599+96C>T) n.1549+96C>T c.*782+96C>T (n.*782+96C>T) c.1467+96C>T (n.1467+96C>T) c.1332+96C>T (n.1332+96C>T) c.1503+96C>T (n.1503+96C>T) c.1558+137C>T (n.1558+137C>T) c.1062+96C>T (n.1062+96C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993054G>T | CA2667222030 | ILDR1 | c.1599+96C>A (n.1599+96C>A) n.1549+96C>A c.*782+96C>A (n.*782+96C>A) c.1467+96C>A (n.1467+96C>A) c.1332+96C>A (n.1332+96C>A) c.1503+96C>A (n.1503+96C>A) c.1558+137C>A (n.1558+137C>A) c.1062+96C>A (n.1062+96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993055T>C | CA2577869501 | ILDR1 | c.1599+95A>G (n.1599+95A>G) n.1549+95A>G c.*782+95A>G (n.*782+95A>G) c.1467+95A>G (n.1467+95A>G) c.1332+95A>G (n.1332+95A>G) c.1503+95A>G (n.1503+95A>G) c.1558+136A>G (n.1558+136A>G) c.1062+95A>G (n.1062+95A>G) | dbSNP |
| 3 | g.121993056G>A | CA1052937541 | ILDR1 | c.1599+94C>T (n.1599+94C>T) n.1549+94C>T c.*782+94C>T (n.*782+94C>T) c.1467+94C>T (n.1467+94C>T) c.1332+94C>T (n.1332+94C>T) c.1503+94C>T (n.1503+94C>T) c.1558+135C>T (n.1558+135C>T) c.1062+94C>T (n.1062+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993056G= | CA1397750621 | ILDR1 | c.1599+94C= (n.1599+94C=) n.1549+94C= c.*782+94C= (n.*782+94C=) c.1467+94C= (n.1467+94C=) c.1332+94C= (n.1332+94C=) c.1503+94C= (n.1503+94C=) c.1558+135C= (n.1558+135C=) c.1062+94C= (n.1062+94C=) | |
| 3 | g.121993056G>T | CA2577869502 | ILDR1 | c.1599+94C>A (n.1599+94C>A) n.1549+94C>A c.*782+94C>A (n.*782+94C>A) c.1467+94C>A (n.1467+94C>A) c.1332+94C>A (n.1332+94C>A) c.1503+94C>A (n.1503+94C>A) c.1558+135C>A (n.1558+135C>A) c.1062+94C>A (n.1062+94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993057G>A | CA1397750623 | ILDR1 | c.1599+93C>T (n.1599+93C>T) n.1549+93C>T c.*782+93C>T (n.*782+93C>T) c.1467+93C>T (n.1467+93C>T) c.1332+93C>T (n.1332+93C>T) c.1503+93C>T (n.1503+93C>T) c.1558+134C>T (n.1558+134C>T) c.1062+93C>T (n.1062+93C>T) | dbSNP |
| 3 | g.121993057G>C | CA2758172779 | ILDR1 | c.1599+93C>G (n.1599+93C>G) n.1549+93C>G c.*782+93C>G (n.*782+93C>G) c.1467+93C>G (n.1467+93C>G) c.1332+93C>G (n.1332+93C>G) c.1503+93C>G (n.1503+93C>G) c.1558+134C>G (n.1558+134C>G) c.1062+93C>G (n.1062+93C>G) | |
| 3 | g.121993057G= | CA1397750622 | ILDR1 | c.1599+93C= (n.1599+93C=) n.1549+93C= c.*782+93C= (n.*782+93C=) c.1467+93C= (n.1467+93C=) c.1332+93C= (n.1332+93C=) c.1503+93C= (n.1503+93C=) c.1558+134C= (n.1558+134C=) c.1062+93C= (n.1062+93C=) | |
| 3 | g.121993057G>T | CA2577869503 | ILDR1 | c.1599+93C>A (n.1599+93C>A) n.1549+93C>A c.*782+93C>A (n.*782+93C>A) c.1467+93C>A (n.1467+93C>A) c.1332+93C>A (n.1332+93C>A) c.1503+93C>A (n.1503+93C>A) c.1558+134C>A (n.1558+134C>A) c.1062+93C>A (n.1062+93C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993060T>C | CA2667222031 | ILDR1 | c.1599+90A>G (n.1599+90A>G) n.1549+90A>G c.*782+90A>G (n.*782+90A>G) c.1467+90A>G (n.1467+90A>G) c.1332+90A>G (n.1332+90A>G) c.1503+90A>G (n.1503+90A>G) c.1558+131A>G (n.1558+131A>G) c.1062+90A>G (n.1062+90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993061G>T | CA2577869504 | ILDR1 | c.1599+89C>A (n.1599+89C>A) n.1549+89C>A c.*782+89C>A (n.*782+89C>A) c.1467+89C>A (n.1467+89C>A) c.1332+89C>A (n.1332+89C>A) c.1503+89C>A (n.1503+89C>A) c.1558+130C>A (n.1558+130C>A) c.1062+89C>A (n.1062+89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993062A= | CA1397750624 | ILDR1 | c.1599+88T= (n.1599+88T=) n.1549+88T= c.*782+88T= (n.*782+88T=) c.1467+88T= (n.1467+88T=) c.1332+88T= (n.1332+88T=) c.1503+88T= (n.1503+88T=) c.1558+129T= (n.1558+129T=) c.1062+88T= (n.1062+88T=) | |
| 3 | g.121993062A>G | CA1397750625 | ILDR1 | c.1599+88T>C (n.1599+88T>C) n.1549+88T>C c.*782+88T>C (n.*782+88T>C) c.1467+88T>C (n.1467+88T>C) c.1332+88T>C (n.1332+88T>C) c.1503+88T>C (n.1503+88T>C) c.1558+129T>C (n.1558+129T>C) c.1062+88T>C (n.1062+88T>C) | dbSNP |
| 3 | g.121993062A>T | CA2577869505 | ILDR1 | c.1599+88T>A (n.1599+88T>A) n.1549+88T>A c.*782+88T>A (n.*782+88T>A) c.1467+88T>A (n.1467+88T>A) c.1332+88T>A (n.1332+88T>A) c.1503+88T>A (n.1503+88T>A) c.1558+129T>A (n.1558+129T>A) c.1062+88T>A (n.1062+88T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993063G>A | CA2758172780 | ILDR1 | c.1599+87C>T (n.1599+87C>T) n.1549+87C>T c.*782+87C>T (n.*782+87C>T) c.1467+87C>T (n.1467+87C>T) c.1332+87C>T (n.1332+87C>T) c.1503+87C>T (n.1503+87C>T) c.1558+128C>T (n.1558+128C>T) c.1062+87C>T (n.1062+87C>T) | |
| 3 | g.121993063G>T | CA2667222032 | ILDR1 | c.1599+87C>A (n.1599+87C>A) n.1549+87C>A c.*782+87C>A (n.*782+87C>A) c.1467+87C>A (n.1467+87C>A) c.1332+87C>A (n.1332+87C>A) c.1503+87C>A (n.1503+87C>A) c.1558+128C>A (n.1558+128C>A) c.1062+87C>A (n.1062+87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993065G>T | CA2667222033 | ILDR1 | c.1599+85C>A (n.1599+85C>A) n.1549+85C>A c.*782+85C>A (n.*782+85C>A) c.1467+85C>A (n.1467+85C>A) c.1332+85C>A (n.1332+85C>A) c.1503+85C>A (n.1503+85C>A) c.1558+126C>A (n.1558+126C>A) c.1062+85C>A (n.1062+85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993066G>A | CA1052937545 | ILDR1 | c.1599+84C>T (n.1599+84C>T) n.1549+84C>T c.*782+84C>T (n.*782+84C>T) c.1467+84C>T (n.1467+84C>T) c.1332+84C>T (n.1332+84C>T) c.1503+84C>T (n.1503+84C>T) c.1558+125C>T (n.1558+125C>T) c.1062+84C>T (n.1062+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993066G>C | CA2758172781 | ILDR1 | c.1599+84C>G (n.1599+84C>G) n.1549+84C>G c.*782+84C>G (n.*782+84C>G) c.1467+84C>G (n.1467+84C>G) c.1332+84C>G (n.1332+84C>G) c.1503+84C>G (n.1503+84C>G) c.1558+125C>G (n.1558+125C>G) c.1062+84C>G (n.1062+84C>G) | |
| 3 | g.121993066G= | CA1397750626 | ILDR1 | c.1599+84C= (n.1599+84C=) n.1549+84C= c.*782+84C= (n.*782+84C=) c.1467+84C= (n.1467+84C=) c.1332+84C= (n.1332+84C=) c.1503+84C= (n.1503+84C=) c.1558+125C= (n.1558+125C=) c.1062+84C= (n.1062+84C=) | |
| 3 | g.121993066G>T | CA1397750627 | ILDR1 | c.1599+84C>A (n.1599+84C>A) n.1549+84C>A c.*782+84C>A (n.*782+84C>A) c.1467+84C>A (n.1467+84C>A) c.1332+84C>A (n.1332+84C>A) c.1503+84C>A (n.1503+84C>A) c.1558+125C>A (n.1558+125C>A) c.1062+84C>A (n.1062+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993067C>A | CA2667222034 | ILDR1 | c.1599+83G>T (n.1599+83G>T) n.1549+83G>T c.*782+83G>T (n.*782+83G>T) c.1467+83G>T (n.1467+83G>T) c.1332+83G>T (n.1332+83G>T) c.1503+83G>T (n.1503+83G>T) c.1558+124G>T (n.1558+124G>T) c.1062+83G>T (n.1062+83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993067C>G | CA2667222035 | ILDR1 | c.1599+83G>C (n.1599+83G>C) n.1549+83G>C c.*782+83G>C (n.*782+83G>C) c.1467+83G>C (n.1467+83G>C) c.1332+83G>C (n.1332+83G>C) c.1503+83G>C (n.1503+83G>C) c.1558+124G>C (n.1558+124G>C) c.1062+83G>C (n.1062+83G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993068A>G | CA2667222036 | ILDR1 | c.1599+82T>C (n.1599+82T>C) n.1549+82T>C c.*782+82T>C (n.*782+82T>C) c.1467+82T>C (n.1467+82T>C) c.1332+82T>C (n.1332+82T>C) c.1503+82T>C (n.1503+82T>C) c.1558+123T>C (n.1558+123T>C) c.1062+82T>C (n.1062+82T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993068_121993069delinsAG | CA1397750628 | ILDR1 | c.1599+81_1599+82delinsCT (n.1599+81_1599+82delinsCT) n.1549+81_1549+82delinsCT c.*782+81_*782+82delinsCT (n.*782+81_*782+82delinsCT) c.1467+81_1467+82delinsCT (n.1467+81_1467+82delinsCT) c.1332+81_1332+82delinsCT (n.1332+81_1332+82delinsCT) c.1503+81_1503+82delinsCT (n.1503+81_1503+82delinsCT) c.1558+122_1558+123delinsCT (n.1558+122_1558+123delinsCT) c.1062+81_1062+82delinsCT (n.1062+81_1062+82delinsCT) | |
| 3 | g.121993069del | CA82734337 | ILDR1 | c.1599+81del (n.1599+81del) n.1549+81del c.*782+81del (n.*782+81del) c.1467+81del (n.1467+81del) c.1332+81del (n.1332+81del) c.1503+81del (n.1503+81del) c.1558+122del (n.1558+122del) c.1062+81del (n.1062+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993069G>A | CA898114939 | ILDR1 | c.1599+81C>T (n.1599+81C>T) n.1549+81C>T c.*782+81C>T (n.*782+81C>T) c.1467+81C>T (n.1467+81C>T) c.1332+81C>T (n.1332+81C>T) c.1503+81C>T (n.1503+81C>T) c.1558+122C>T (n.1558+122C>T) c.1062+81C>T (n.1062+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993069G= | CA1397750629 | ILDR1 | c.1599+81C= (n.1599+81C=) n.1549+81C= c.*782+81C= (n.*782+81C=) c.1467+81C= (n.1467+81C=) c.1332+81C= (n.1332+81C=) c.1503+81C= (n.1503+81C=) c.1558+122C= (n.1558+122C=) c.1062+81C= (n.1062+81C=) | |
| 3 | g.121993069G>T | CA2667222037 | ILDR1 | c.1599+81C>A (n.1599+81C>A) n.1549+81C>A c.*782+81C>A (n.*782+81C>A) c.1467+81C>A (n.1467+81C>A) c.1332+81C>A (n.1332+81C>A) c.1503+81C>A (n.1503+81C>A) c.1558+122C>A (n.1558+122C>A) c.1062+81C>A (n.1062+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993070C>A | CA2667222038 | ILDR1 | c.1599+80G>T (n.1599+80G>T) n.1549+80G>T c.*782+80G>T (n.*782+80G>T) c.1467+80G>T (n.1467+80G>T) c.1332+80G>T (n.1332+80G>T) c.1503+80G>T (n.1503+80G>T) c.1558+121G>T (n.1558+121G>T) c.1062+80G>T (n.1062+80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993070C>G | CA2667222039 | ILDR1 | c.1599+80G>C (n.1599+80G>C) n.1549+80G>C c.*782+80G>C (n.*782+80G>C) c.1467+80G>C (n.1467+80G>C) c.1332+80G>C (n.1332+80G>C) c.1503+80G>C (n.1503+80G>C) c.1558+121G>C (n.1558+121G>C) c.1062+80G>C (n.1062+80G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993070C>T | CA2667222040 | ILDR1 | c.1599+80G>A (n.1599+80G>A) n.1549+80G>A c.*782+80G>A (n.*782+80G>A) c.1467+80G>A (n.1467+80G>A) c.1332+80G>A (n.1332+80G>A) c.1503+80G>A (n.1503+80G>A) c.1558+121G>A (n.1558+121G>A) c.1062+80G>A (n.1062+80G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993071C>A | CA2667222041 | ILDR1 | c.1599+79G>T (n.1599+79G>T) n.1549+79G>T c.*782+79G>T (n.*782+79G>T) c.1467+79G>T (n.1467+79G>T) c.1332+79G>T (n.1332+79G>T) c.1503+79G>T (n.1503+79G>T) c.1558+120G>T (n.1558+120G>T) c.1062+79G>T (n.1062+79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993071C>G | CA2758172782 | ILDR1 | c.1599+79G>C (n.1599+79G>C) n.1549+79G>C c.*782+79G>C (n.*782+79G>C) c.1467+79G>C (n.1467+79G>C) c.1332+79G>C (n.1332+79G>C) c.1503+79G>C (n.1503+79G>C) c.1558+120G>C (n.1558+120G>C) c.1062+79G>C (n.1062+79G>C) | |
| 3 | g.121993072T>C | CA2667222042 | ILDR1 | c.1599+78A>G (n.1599+78A>G) n.1549+78A>G c.*782+78A>G (n.*782+78A>G) c.1467+78A>G (n.1467+78A>G) c.1332+78A>G (n.1332+78A>G) c.1503+78A>G (n.1503+78A>G) c.1558+119A>G (n.1558+119A>G) c.1062+78A>G (n.1062+78A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993075_121993076dup | CA2667222043 | ILDR1 | c.1599+77_1599+78dup (n.1599+77_1599+78dup) n.1549+77_1549+78dup c.*782+77_*782+78dup (n.*782+77_*782+78dup) c.1467+77_1467+78dup (n.1467+77_1467+78dup) c.1332+77_1332+78dup (n.1332+77_1332+78dup) c.1503+77_1503+78dup (n.1503+77_1503+78dup) c.1558+118_1558+119dup (n.1558+118_1558+119dup) c.1062+77_1062+78dup (n.1062+77_1062+78dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993073G>C | CA2577869506 | ILDR1 | c.1599+77C>G (n.1599+77C>G) n.1549+77C>G c.*782+77C>G (n.*782+77C>G) c.1467+77C>G (n.1467+77C>G) c.1332+77C>G (n.1332+77C>G) c.1503+77C>G (n.1503+77C>G) c.1558+118C>G (n.1558+118C>G) c.1062+77C>G (n.1062+77C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993073G>T | CA2667222044 | ILDR1 | c.1599+77C>A (n.1599+77C>A) n.1549+77C>A c.*782+77C>A (n.*782+77C>A) c.1467+77C>A (n.1467+77C>A) c.1332+77C>A (n.1332+77C>A) c.1503+77C>A (n.1503+77C>A) c.1558+118C>A (n.1558+118C>A) c.1062+77C>A (n.1062+77C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993074T>C | CA1052937547 | ILDR1 | c.1599+76A>G (n.1599+76A>G) n.1549+76A>G c.*782+76A>G (n.*782+76A>G) c.1467+76A>G (n.1467+76A>G) c.1332+76A>G (n.1332+76A>G) c.1503+76A>G (n.1503+76A>G) c.1558+117A>G (n.1558+117A>G) c.1062+76A>G (n.1062+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993074T= | CA1397750630 | ILDR1 | c.1599+76A= (n.1599+76A=) n.1549+76A= c.*782+76A= (n.*782+76A=) c.1467+76A= (n.1467+76A=) c.1332+76A= (n.1332+76A=) c.1503+76A= (n.1503+76A=) c.1558+117A= (n.1558+117A=) c.1062+76A= (n.1062+76A=) | |
| 3 | g.121993075G>A | CA2667222045 | ILDR1 | c.1599+75C>T (n.1599+75C>T) n.1549+75C>T c.*782+75C>T (n.*782+75C>T) c.1467+75C>T (n.1467+75C>T) c.1332+75C>T (n.1332+75C>T) c.1503+75C>T (n.1503+75C>T) c.1558+116C>T (n.1558+116C>T) c.1062+75C>T (n.1062+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993075G>T | CA2577869507 | ILDR1 | c.1599+75C>A (n.1599+75C>A) n.1549+75C>A c.*782+75C>A (n.*782+75C>A) c.1467+75C>A (n.1467+75C>A) c.1332+75C>A (n.1332+75C>A) c.1503+75C>A (n.1503+75C>A) c.1558+116C>A (n.1558+116C>A) c.1062+75C>A (n.1062+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993076T>C | CA2577869508 | ILDR1 | c.1599+74A>G (n.1599+74A>G) n.1549+74A>G c.*782+74A>G (n.*782+74A>G) c.1467+74A>G (n.1467+74A>G) c.1332+74A>G (n.1332+74A>G) c.1503+74A>G (n.1503+74A>G) c.1558+115A>G (n.1558+115A>G) c.1062+74A>G (n.1062+74A>G) | |
| 3 | g.121993078G>T | CA2577869509 | ILDR1 | c.1599+72C>A (n.1599+72C>A) n.1549+72C>A c.*782+72C>A (n.*782+72C>A) c.1467+72C>A (n.1467+72C>A) c.1332+72C>A (n.1332+72C>A) c.1503+72C>A (n.1503+72C>A) c.1558+113C>A (n.1558+113C>A) c.1062+72C>A (n.1062+72C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993079del | CA2758172783 | ILDR1 | c.1599+72del (n.1599+72del) n.1549+72del c.*782+72del (n.*782+72del) c.1467+72del (n.1467+72del) c.1332+72del (n.1332+72del) c.1503+72del (n.1503+72del) c.1558+113del (n.1558+113del) c.1062+72del (n.1062+72del) | |
| 3 | g.121993079G>T | CA2667222046 | ILDR1 | c.1599+71C>A (n.1599+71C>A) n.1549+71C>A c.*782+71C>A (n.*782+71C>A) c.1467+71C>A (n.1467+71C>A) c.1332+71C>A (n.1332+71C>A) c.1503+71C>A (n.1503+71C>A) c.1558+112C>A (n.1558+112C>A) c.1062+71C>A (n.1062+71C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993080C>A | CA2667222047 | ILDR1 | c.1599+70G>T (n.1599+70G>T) n.1549+70G>T c.*782+70G>T (n.*782+70G>T) c.1467+70G>T (n.1467+70G>T) c.1332+70G>T (n.1332+70G>T) c.1503+70G>T (n.1503+70G>T) c.1558+111G>T (n.1558+111G>T) c.1062+70G>T (n.1062+70G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993080C>T | CA2577869510 | ILDR1 | c.1599+70G>A (n.1599+70G>A) n.1549+70G>A c.*782+70G>A (n.*782+70G>A) c.1467+70G>A (n.1467+70G>A) c.1332+70G>A (n.1332+70G>A) c.1503+70G>A (n.1503+70G>A) c.1558+111G>A (n.1558+111G>A) c.1062+70G>A (n.1062+70G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993081T>A | CA2667222048 | ILDR1 | c.1599+69A>T (n.1599+69A>T) n.1549+69A>T c.*782+69A>T (n.*782+69A>T) c.1467+69A>T (n.1467+69A>T) c.1332+69A>T (n.1332+69A>T) c.1503+69A>T (n.1503+69A>T) c.1558+110A>T (n.1558+110A>T) c.1062+69A>T (n.1062+69A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993081T>C | CA2577869512 | ILDR1 | c.1599+69A>G (n.1599+69A>G) n.1549+69A>G c.*782+69A>G (n.*782+69A>G) c.1467+69A>G (n.1467+69A>G) c.1332+69A>G (n.1332+69A>G) c.1503+69A>G (n.1503+69A>G) c.1558+110A>G (n.1558+110A>G) c.1062+69A>G (n.1062+69A>G) | |
| 3 | g.121993081T>G | CA2577869511 | ILDR1 | c.1599+69A>C (n.1599+69A>C) n.1549+69A>C c.*782+69A>C (n.*782+69A>C) c.1467+69A>C (n.1467+69A>C) c.1332+69A>C (n.1332+69A>C) c.1503+69A>C (n.1503+69A>C) c.1558+110A>C (n.1558+110A>C) c.1062+69A>C (n.1062+69A>C) | |
| 3 | g.121993082G>A | CA1052937549 | ILDR1 | c.1599+68C>T (n.1599+68C>T) n.1549+68C>T c.*782+68C>T (n.*782+68C>T) c.1467+68C>T (n.1467+68C>T) c.1332+68C>T (n.1332+68C>T) c.1503+68C>T (n.1503+68C>T) c.1558+109C>T (n.1558+109C>T) c.1062+68C>T (n.1062+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993082G= | CA1397750631 | ILDR1 | c.1599+68C= (n.1599+68C=) n.1549+68C= c.*782+68C= (n.*782+68C=) c.1467+68C= (n.1467+68C=) c.1332+68C= (n.1332+68C=) c.1503+68C= (n.1503+68C=) c.1558+109C= (n.1558+109C=) c.1062+68C= (n.1062+68C=) | |
| 3 | g.121993082G>T | CA2667222049 | ILDR1 | c.1599+68C>A (n.1599+68C>A) n.1549+68C>A c.*782+68C>A (n.*782+68C>A) c.1467+68C>A (n.1467+68C>A) c.1332+68C>A (n.1332+68C>A) c.1503+68C>A (n.1503+68C>A) c.1558+109C>A (n.1558+109C>A) c.1062+68C>A (n.1062+68C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993084G>A | CA82734342 | ILDR1 | c.1599+66C>T (n.1599+66C>T) n.1549+66C>T c.*782+66C>T (n.*782+66C>T) c.1467+66C>T (n.1467+66C>T) c.1332+66C>T (n.1332+66C>T) c.1503+66C>T (n.1503+66C>T) c.1558+107C>T (n.1558+107C>T) c.1062+66C>T (n.1062+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993084G>C | CA898114940 | ILDR1 | c.1599+66C>G (n.1599+66C>G) n.1549+66C>G c.*782+66C>G (n.*782+66C>G) c.1467+66C>G (n.1467+66C>G) c.1332+66C>G (n.1332+66C>G) c.1503+66C>G (n.1503+66C>G) c.1558+107C>G (n.1558+107C>G) c.1062+66C>G (n.1062+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993084G= | CA1397750632 | ILDR1 | c.1599+66C= (n.1599+66C=) n.1549+66C= c.*782+66C= (n.*782+66C=) c.1467+66C= (n.1467+66C=) c.1332+66C= (n.1332+66C=) c.1503+66C= (n.1503+66C=) c.1558+107C= (n.1558+107C=) c.1062+66C= (n.1062+66C=) | |
| 3 | g.121993084G>T | CA2667222050 | ILDR1 | c.1599+66C>A (n.1599+66C>A) n.1549+66C>A c.*782+66C>A (n.*782+66C>A) c.1467+66C>A (n.1467+66C>A) c.1332+66C>A (n.1332+66C>A) c.1503+66C>A (n.1503+66C>A) c.1558+107C>A (n.1558+107C>A) c.1062+66C>A (n.1062+66C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993085del | CA2577869513 | ILDR1 | c.1599+66del (n.1599+66del) n.1549+66del c.*782+66del (n.*782+66del) c.1467+66del (n.1467+66del) c.1332+66del (n.1332+66del) c.1503+66del (n.1503+66del) c.1558+107del (n.1558+107del) c.1062+66del (n.1062+66del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993085G>A | CA2667222051 | ILDR1 | c.1599+65C>T (n.1599+65C>T) n.1549+65C>T c.*782+65C>T (n.*782+65C>T) c.1467+65C>T (n.1467+65C>T) c.1332+65C>T (n.1332+65C>T) c.1503+65C>T (n.1503+65C>T) c.1558+106C>T (n.1558+106C>T) c.1062+65C>T (n.1062+65C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993085G>T | CA2577869514 | ILDR1 | c.1599+65C>A (n.1599+65C>A) n.1549+65C>A c.*782+65C>A (n.*782+65C>A) c.1467+65C>A (n.1467+65C>A) c.1332+65C>A (n.1332+65C>A) c.1503+65C>A (n.1503+65C>A) c.1558+106C>A (n.1558+106C>A) c.1062+65C>A (n.1062+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993086T>C | CA2667222053 | ILDR1 | c.1599+64A>G (n.1599+64A>G) n.1549+64A>G c.*782+64A>G (n.*782+64A>G) c.1467+64A>G (n.1467+64A>G) c.1332+64A>G (n.1332+64A>G) c.1503+64A>G (n.1503+64A>G) c.1558+105A>G (n.1558+105A>G) c.1062+64A>G (n.1062+64A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993086T>G | CA2667222052 | ILDR1 | c.1599+64A>C (n.1599+64A>C) n.1549+64A>C c.*782+64A>C (n.*782+64A>C) c.1467+64A>C (n.1467+64A>C) c.1332+64A>C (n.1332+64A>C) c.1503+64A>C (n.1503+64A>C) c.1558+105A>C (n.1558+105A>C) c.1062+64A>C (n.1062+64A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993087_121993089dup | CA2667222054 | ILDR1 | c.1599+62_1599+64dup (n.1599+62_1599+64dup) n.1549+62_1549+64dup c.*782+62_*782+64dup (n.*782+62_*782+64dup) c.1467+62_1467+64dup (n.1467+62_1467+64dup) c.1332+62_1332+64dup (n.1332+62_1332+64dup) c.1503+62_1503+64dup (n.1503+62_1503+64dup) c.1558+103_1558+105dup (n.1558+103_1558+105dup) c.1062+62_1062+64dup (n.1062+62_1062+64dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993087C>A | CA2667222055 | ILDR1 | c.1599+63G>T (n.1599+63G>T) n.1549+63G>T c.*782+63G>T (n.*782+63G>T) c.1467+63G>T (n.1467+63G>T) c.1332+63G>T (n.1332+63G>T) c.1503+63G>T (n.1503+63G>T) c.1558+104G>T (n.1558+104G>T) c.1062+63G>T (n.1062+63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993087C>G | CA2667222056 | ILDR1 | c.1599+63G>C (n.1599+63G>C) n.1549+63G>C c.*782+63G>C (n.*782+63G>C) c.1467+63G>C (n.1467+63G>C) c.1332+63G>C (n.1332+63G>C) c.1503+63G>C (n.1503+63G>C) c.1558+104G>C (n.1558+104G>C) c.1062+63G>C (n.1062+63G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993089T>C | CA1052937553 | ILDR1 | c.1599+61A>G (n.1599+61A>G) n.1549+61A>G c.*782+61A>G (n.*782+61A>G) c.1467+61A>G (n.1467+61A>G) c.1332+61A>G (n.1332+61A>G) c.1503+61A>G (n.1503+61A>G) c.1558+102A>G (n.1558+102A>G) c.1062+61A>G (n.1062+61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993089T= | CA1397750633 | ILDR1 | c.1599+61A= (n.1599+61A=) n.1549+61A= c.*782+61A= (n.*782+61A=) c.1467+61A= (n.1467+61A=) c.1332+61A= (n.1332+61A=) c.1503+61A= (n.1503+61A=) c.1558+102A= (n.1558+102A=) c.1062+61A= (n.1062+61A=) | |
| 3 | g.121993090G>T | CA2667222057 | ILDR1 | c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) n.1549+60C>A c.*782+60C>A (n.*782+60C>A) c.1467+60C>A (n.1467+60C>A) c.1332+60C>A (n.1332+60C>A) c.1503+60C>A (n.1503+60C>A) c.1558+101C>A (n.1558+101C>A) c.1062+60C>A (n.1062+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993091C>A | CA1052937556 | ILDR1 | c.1599+59G>T (n.1599+59G>T) n.1549+59G>T c.*782+59G>T (n.*782+59G>T) c.1467+59G>T (n.1467+59G>T) c.1332+59G>T (n.1332+59G>T) c.1503+59G>T (n.1503+59G>T) c.1558+100G>T (n.1558+100G>T) c.1062+59G>T (n.1062+59G>T) | dbSNP |
| 3 | g.121993091C= | CA1397750634 | ILDR1 | c.1599+59G= (n.1599+59G=) n.1549+59G= c.*782+59G= (n.*782+59G=) c.1467+59G= (n.1467+59G=) c.1332+59G= (n.1332+59G=) c.1503+59G= (n.1503+59G=) c.1558+100G= (n.1558+100G=) c.1062+59G= (n.1062+59G=) | |
| 3 | g.121993091C>G | CA2667222058 | ILDR1 | c.1599+59G>C (n.1599+59G>C) n.1549+59G>C c.*782+59G>C (n.*782+59G>C) c.1467+59G>C (n.1467+59G>C) c.1332+59G>C (n.1332+59G>C) c.1503+59G>C (n.1503+59G>C) c.1558+100G>C (n.1558+100G>C) c.1062+59G>C (n.1062+59G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993091C>T | CA2577869515 | ILDR1 | c.1599+59G>A (n.1599+59G>A) n.1549+59G>A c.*782+59G>A (n.*782+59G>A) c.1467+59G>A (n.1467+59G>A) c.1332+59G>A (n.1332+59G>A) c.1503+59G>A (n.1503+59G>A) c.1558+100G>A (n.1558+100G>A) c.1062+59G>A (n.1062+59G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993092C= | CA1397750635 | ILDR1 | c.1599+58G= (n.1599+58G=) n.1549+58G= c.*782+58G= (n.*782+58G=) c.1467+58G= (n.1467+58G=) c.1332+58G= (n.1332+58G=) c.1503+58G= (n.1503+58G=) c.1558+99G= (n.1558+99G=) c.1062+58G= (n.1062+58G=) | |
| 3 | g.121993092C>G | CA898114941 | ILDR1 | c.1599+58G>C (n.1599+58G>C) n.1549+58G>C c.*782+58G>C (n.*782+58G>C) c.1467+58G>C (n.1467+58G>C) c.1332+58G>C (n.1332+58G>C) c.1503+58G>C (n.1503+58G>C) c.1558+99G>C (n.1558+99G>C) c.1062+58G>C (n.1062+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993093T>C | CA2667222059 | ILDR1 | c.1599+57A>G (n.1599+57A>G) n.1549+57A>G c.*782+57A>G (n.*782+57A>G) c.1467+57A>G (n.1467+57A>G) c.1332+57A>G (n.1332+57A>G) c.1503+57A>G (n.1503+57A>G) c.1558+98A>G (n.1558+98A>G) c.1062+57A>G (n.1062+57A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993094G>A | CA1397750636 | ILDR1 | c.1599+56C>T (n.1599+56C>T) n.1549+56C>T c.*782+56C>T (n.*782+56C>T) c.1467+56C>T (n.1467+56C>T) c.1332+56C>T (n.1332+56C>T) c.1503+56C>T (n.1503+56C>T) c.1558+97C>T (n.1558+97C>T) c.1062+56C>T (n.1062+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993094G= | CA1397750637 | ILDR1 | c.1599+56C= (n.1599+56C=) n.1549+56C= c.*782+56C= (n.*782+56C=) c.1467+56C= (n.1467+56C=) c.1332+56C= (n.1332+56C=) c.1503+56C= (n.1503+56C=) c.1558+97C= (n.1558+97C=) c.1062+56C= (n.1062+56C=) | |
| 3 | g.121993094G>T | CA2667222060 | ILDR1 | c.1599+56C>A (n.1599+56C>A) n.1549+56C>A c.*782+56C>A (n.*782+56C>A) c.1467+56C>A (n.1467+56C>A) c.1332+56C>A (n.1332+56C>A) c.1503+56C>A (n.1503+56C>A) c.1558+97C>A (n.1558+97C>A) c.1062+56C>A (n.1062+56C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993095G>T | CA2667222061 | ILDR1 | c.1599+55C>A (n.1599+55C>A) n.1549+55C>A c.*782+55C>A (n.*782+55C>A) c.1467+55C>A (n.1467+55C>A) c.1332+55C>A (n.1332+55C>A) c.1503+55C>A (n.1503+55C>A) c.1558+96C>A (n.1558+96C>A) c.1062+55C>A (n.1062+55C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993096C>A | CA1397750639 | ILDR1 | c.1599+54G>T (n.1599+54G>T) n.1549+54G>T c.*782+54G>T (n.*782+54G>T) c.1467+54G>T (n.1467+54G>T) c.1332+54G>T (n.1332+54G>T) c.1503+54G>T (n.1503+54G>T) c.1558+95G>T (n.1558+95G>T) c.1062+54G>T (n.1062+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993096C= | CA1397750638 | ILDR1 | c.1599+54G= (n.1599+54G=) n.1549+54G= c.*782+54G= (n.*782+54G=) c.1467+54G= (n.1467+54G=) c.1332+54G= (n.1332+54G=) c.1503+54G= (n.1503+54G=) c.1558+95G= (n.1558+95G=) c.1062+54G= (n.1062+54G=) | |
| 3 | g.121993096C>T | CA2703742180 | ILDR1 | c.1599+54G>A (n.1599+54G>A) n.1549+54G>A c.*782+54G>A (n.*782+54G>A) c.1467+54G>A (n.1467+54G>A) c.1332+54G>A (n.1332+54G>A) c.1503+54G>A (n.1503+54G>A) c.1558+95G>A (n.1558+95G>A) c.1062+54G>A (n.1062+54G>A) | dbSNP |
| 3 | g.121993097_121993098insCCTCTCTGCCAT | CA2667222062 | ILDR1 | c.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA (n.1599+53_1599+54insTGGCAGAGAGGA) n.1549+53_1549+54insTGGCAGAGAGGA c.*782+53_*782+54insTGGCAGAGAGGA (n.*782+53_*782+54insTGGCAGAGAGGA) c.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA (n.1467+53_1467+54insTGGCAGAGAGGA) c.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA (n.1332+53_1332+54insTGGCAGAGAGGA) c.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA (n.1503+53_1503+54insTGGCAGAGAGGA) c.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA (n.1558+94_1558+95insTGGCAGAGAGGA) c.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA (n.1062+53_1062+54insTGGCAGAGAGGA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993098G>T | CA2667222063 | ILDR1 | c.1599+52C>A (n.1599+52C>A) n.1549+52C>A c.*782+52C>A (n.*782+52C>A) c.1467+52C>A (n.1467+52C>A) c.1332+52C>A (n.1332+52C>A) c.1503+52C>A (n.1503+52C>A) c.1558+93C>A (n.1558+93C>A) c.1062+52C>A (n.1062+52C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993099G>C | CA898114942 | ILDR1 | c.1599+51C>G (n.1599+51C>G) n.1549+51C>G c.*782+51C>G (n.*782+51C>G) c.1467+51C>G (n.1467+51C>G) c.1332+51C>G (n.1332+51C>G) c.1503+51C>G (n.1503+51C>G) c.1558+92C>G (n.1558+92C>G) c.1062+51C>G (n.1062+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993099G= | CA1397750640 | ILDR1 | c.1599+51C= (n.1599+51C=) n.1549+51C= c.*782+51C= (n.*782+51C=) c.1467+51C= (n.1467+51C=) c.1332+51C= (n.1332+51C=) c.1503+51C= (n.1503+51C=) c.1558+92C= (n.1558+92C=) c.1062+51C= (n.1062+51C=) | |
| 3 | g.121993099_121993100insCTCCTCTCTGCC | CA2667222065 | ILDR1 | c.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG (n.1599+50_1599+51insGGCAGAGAGGAG) n.1549+50_1549+51insGGCAGAGAGGAG c.*782+50_*782+51insGGCAGAGAGGAG (n.*782+50_*782+51insGGCAGAGAGGAG) c.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG (n.1467+50_1467+51insGGCAGAGAGGAG) c.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG (n.1332+50_1332+51insGGCAGAGAGGAG) c.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG (n.1503+50_1503+51insGGCAGAGAGGAG) c.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG (n.1558+91_1558+92insGGCAGAGAGGAG) c.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG (n.1062+50_1062+51insGGCAGAGAGGAG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993100A>C | CA2667222064 | ILDR1 | c.1599+50T>G (n.1599+50T>G) n.1549+50T>G c.*782+50T>G (n.*782+50T>G) c.1467+50T>G (n.1467+50T>G) c.1332+50T>G (n.1332+50T>G) c.1503+50T>G (n.1503+50T>G) c.1558+91T>G (n.1558+91T>G) c.1062+50T>G (n.1062+50T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993100_121993101insT | CA2667222066 | ILDR1 | c.1599+49_1599+50insA (n.1599+49_1599+50insA) n.1549+49_1549+50insA c.*782+49_*782+50insA (n.*782+49_*782+50insA) c.1467+49_1467+50insA (n.1467+49_1467+50insA) c.1332+49_1332+50insA (n.1332+49_1332+50insA) c.1503+49_1503+50insA (n.1503+49_1503+50insA) c.1558+90_1558+91insA (n.1558+90_1558+91insA) c.1062+49_1062+50insA (n.1062+49_1062+50insA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993101G>T | CA2553122138 | ILDR1 | c.1599+49C>A (n.1599+49C>A) n.1549+49C>A c.*782+49C>A (n.*782+49C>A) c.1467+49C>A (n.1467+49C>A) c.1332+49C>A (n.1332+49C>A) c.1503+49C>A (n.1503+49C>A) c.1558+90C>A (n.1558+90C>A) c.1062+49C>A (n.1062+49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993102G>C | CA2667222067 | ILDR1 | c.1599+48C>G (n.1599+48C>G) n.1549+48C>G c.*782+48C>G (n.*782+48C>G) c.1467+48C>G (n.1467+48C>G) c.1332+48C>G (n.1332+48C>G) c.1503+48C>G (n.1503+48C>G) c.1558+89C>G (n.1558+89C>G) c.1062+48C>G (n.1062+48C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993102G= | CA1397750641 | ILDR1 | c.1599+48C= (n.1599+48C=) n.1549+48C= c.*782+48C= (n.*782+48C=) c.1467+48C= (n.1467+48C=) c.1332+48C= (n.1332+48C=) c.1503+48C= (n.1503+48C=) c.1558+89C= (n.1558+89C=) c.1062+48C= (n.1062+48C=) | |
| 3 | g.121993102G>T | CA1397750642 | ILDR1 | c.1599+48C>A (n.1599+48C>A) n.1549+48C>A c.*782+48C>A (n.*782+48C>A) c.1467+48C>A (n.1467+48C>A) c.1332+48C>A (n.1332+48C>A) c.1503+48C>A (n.1503+48C>A) c.1558+89C>A (n.1558+89C>A) c.1062+48C>A (n.1062+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993103C>A | CA1052937560 | ILDR1 | c.1599+47G>T (n.1599+47G>T) n.1549+47G>T c.*782+47G>T (n.*782+47G>T) c.1467+47G>T (n.1467+47G>T) c.1332+47G>T (n.1332+47G>T) c.1503+47G>T (n.1503+47G>T) c.1558+88G>T (n.1558+88G>T) c.1062+47G>T (n.1062+47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993103C= | CA1397750643 | ILDR1 | c.1599+47G= (n.1599+47G=) n.1549+47G= c.*782+47G= (n.*782+47G=) c.1467+47G= (n.1467+47G=) c.1332+47G= (n.1332+47G=) c.1503+47G= (n.1503+47G=) c.1558+88G= (n.1558+88G=) c.1062+47G= (n.1062+47G=) | |
| 3 | g.121993103C>T | CA545962634 | ILDR1 | c.1599+47G>A (n.1599+47G>A) n.1549+47G>A c.*782+47G>A (n.*782+47G>A) c.1467+47G>A (n.1467+47G>A) c.1332+47G>A (n.1332+47G>A) c.1503+47G>A (n.1503+47G>A) c.1558+88G>A (n.1558+88G>A) c.1062+47G>A (n.1062+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993104T>G | CA2568605 | ILDR1 | c.1599+46A>C (n.1599+46A>C) n.1549+46A>C c.*782+46A>C (n.*782+46A>C) c.1467+46A>C (n.1467+46A>C) c.1332+46A>C (n.1332+46A>C) c.1503+46A>C (n.1503+46A>C) c.1558+87A>C (n.1558+87A>C) c.1062+46A>C (n.1062+46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993104T= | CA1397750644 | ILDR1 | c.1599+46A= (n.1599+46A=) n.1549+46A= c.*782+46A= (n.*782+46A=) c.1467+46A= (n.1467+46A=) c.1332+46A= (n.1332+46A=) c.1503+46A= (n.1503+46A=) c.1558+87A= (n.1558+87A=) c.1062+46A= (n.1062+46A=) | |
| 3 | g.121993105C= | CA1397750645 | ILDR1 | c.1599+45G= (n.1599+45G=) n.1549+45G= c.*782+45G= (n.*782+45G=) c.1467+45G= (n.1467+45G=) c.1332+45G= (n.1332+45G=) c.1503+45G= (n.1503+45G=) c.1558+86G= (n.1558+86G=) c.1062+45G= (n.1062+45G=) | |
| 3 | g.121993105C>T | CA2568606 | ILDR1 | c.1599+45G>A (n.1599+45G>A) n.1549+45G>A c.*782+45G>A (n.*782+45G>A) c.1467+45G>A (n.1467+45G>A) c.1332+45G>A (n.1332+45G>A) c.1503+45G>A (n.1503+45G>A) c.1558+86G>A (n.1558+86G>A) c.1062+45G>A (n.1062+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993108C= | CA1397750646 | ILDR1 | c.1599+42G= (n.1599+42G=) n.1549+42G= c.*782+42G= (n.*782+42G=) c.1467+42G= (n.1467+42G=) c.1332+42G= (n.1332+42G=) c.1503+42G= (n.1503+42G=) c.1558+83G= (n.1558+83G=) c.1062+42G= (n.1062+42G=) | |
| 3 | g.121993108C>T | CA1397750647 | ILDR1 | c.1599+42G>A (n.1599+42G>A) n.1549+42G>A c.*782+42G>A (n.*782+42G>A) c.1467+42G>A (n.1467+42G>A) c.1332+42G>A (n.1332+42G>A) c.1503+42G>A (n.1503+42G>A) c.1558+83G>A (n.1558+83G>A) c.1062+42G>A (n.1062+42G>A) | dbSNP |
| 3 | g.121993109T>G | CA2577869516 | ILDR1 | c.1599+41A>C (n.1599+41A>C) n.1549+41A>C c.*782+41A>C (n.*782+41A>C) c.1467+41A>C (n.1467+41A>C) c.1332+41A>C (n.1332+41A>C) c.1503+41A>C (n.1503+41A>C) c.1558+82A>C (n.1558+82A>C) c.1062+41A>C (n.1062+41A>C) | |
| 3 | g.121993111T>C | CA11536701 | ILDR1 | c.1599+39A>G (n.1599+39A>G) n.1549+39A>G c.*782+39A>G (n.*782+39A>G) c.1467+39A>G (n.1467+39A>G) c.1332+39A>G (n.1332+39A>G) c.1503+39A>G (n.1503+39A>G) c.1558+80A>G (n.1558+80A>G) c.1062+39A>G (n.1062+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993113C>A | CA2667222068 | ILDR1 | c.1599+37G>T (n.1599+37G>T) n.1549+37G>T c.*782+37G>T (n.*782+37G>T) c.1467+37G>T (n.1467+37G>T) c.1332+37G>T (n.1332+37G>T) c.1503+37G>T (n.1503+37G>T) c.1558+78G>T (n.1558+78G>T) c.1062+37G>T (n.1062+37G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993113C= | CA1397750648 | ILDR1 | c.1599+37G= (n.1599+37G=) n.1549+37G= c.*782+37G= (n.*782+37G=) c.1467+37G= (n.1467+37G=) c.1332+37G= (n.1332+37G=) c.1503+37G= (n.1503+37G=) c.1558+78G= (n.1558+78G=) c.1062+37G= (n.1062+37G=) | |
| 3 | g.121993113C>T | CA2568607 | ILDR1 | c.1599+37G>A (n.1599+37G>A) n.1549+37G>A c.*782+37G>A (n.*782+37G>A) c.1467+37G>A (n.1467+37G>A) c.1332+37G>A (n.1332+37G>A) c.1503+37G>A (n.1503+37G>A) c.1558+78G>A (n.1558+78G>A) c.1062+37G>A (n.1062+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.121993114C>A | CA2667222069 | ILDR1 | c.1599+36G>T (n.1599+36G>T) n.1549+36G>T c.*782+36G>T (n.*782+36G>T) c.1467+36G>T (n.1467+36G>T) c.1332+36G>T (n.1332+36G>T) c.1503+36G>T (n.1503+36G>T) c.1558+77G>T (n.1558+77G>T) c.1062+36G>T (n.1062+36G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993114C>T | CA2667222070 | ILDR1 | c.1599+36G>A (n.1599+36G>A) n.1549+36G>A c.*782+36G>A (n.*782+36G>A) c.1467+36G>A (n.1467+36G>A) c.1332+36G>A (n.1332+36G>A) c.1503+36G>A (n.1503+36G>A) c.1558+77G>A (n.1558+77G>A) c.1062+36G>A (n.1062+36G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993115C>A | CA2568608 | ILDR1 | c.1599+35G>T (n.1599+35G>T) n.1549+35G>T c.*782+35G>T (n.*782+35G>T) c.1467+35G>T (n.1467+35G>T) c.1332+35G>T (n.1332+35G>T) c.1503+35G>T (n.1503+35G>T) c.1558+76G>T (n.1558+76G>T) c.1062+35G>T (n.1062+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993115C= | CA1397750649 | ILDR1 | c.1599+35G= (n.1599+35G=) n.1549+35G= c.*782+35G= (n.*782+35G=) c.1467+35G= (n.1467+35G=) c.1332+35G= (n.1332+35G=) c.1503+35G= (n.1503+35G=) c.1558+76G= (n.1558+76G=) c.1062+35G= (n.1062+35G=) | |
| 3 | g.121993115C>G | CA82734362 | ILDR1 | c.1599+35G>C (n.1599+35G>C) n.1549+35G>C c.*782+35G>C (n.*782+35G>C) c.1467+35G>C (n.1467+35G>C) c.1332+35G>C (n.1332+35G>C) c.1503+35G>C (n.1503+35G>C) c.1558+76G>C (n.1558+76G>C) c.1062+35G>C (n.1062+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993115C>T | CA2568609 | ILDR1 | c.1599+35G>A (n.1599+35G>A) n.1549+35G>A c.*782+35G>A (n.*782+35G>A) c.1467+35G>A (n.1467+35G>A) c.1332+35G>A (n.1332+35G>A) c.1503+35G>A (n.1503+35G>A) c.1558+76G>A (n.1558+76G>A) c.1062+35G>A (n.1062+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.121993115_121993116insTTTTTTTTTTA | CA1052937569 | ILDR1 | c.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA (n.1599+34_1599+35insTAAAAAAAAAA) n.1549+34_1549+35insTAAAAAAAAAA c.*782+34_*782+35insTAAAAAAAAAA (n.*782+34_*782+35insTAAAAAAAAAA) c.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA (n.1467+34_1467+35insTAAAAAAAAAA) c.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA (n.1332+34_1332+35insTAAAAAAAAAA) c.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA (n.1503+34_1503+35insTAAAAAAAAAA) c.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA (n.1558+75_1558+76insTAAAAAAAAAA) c.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA (n.1062+34_1062+35insTAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993116A>T | CA2758172784 | ILDR1 | c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) n.1549+34T>A c.*782+34T>A (n.*782+34T>A) c.1467+34T>A (n.1467+34T>A) c.1332+34T>A (n.1332+34T>A) c.1503+34T>A (n.1503+34T>A) c.1558+75T>A (n.1558+75T>A) c.1062+34T>A (n.1062+34T>A) | |
| 3 | g.121993117T>A | CA2577869517 | ILDR1 | c.1599+33A>T (n.1599+33A>T) n.1549+33A>T c.*782+33A>T (n.*782+33A>T) c.1467+33A>T (n.1467+33A>T) c.1332+33A>T (n.1332+33A>T) c.1503+33A>T (n.1503+33A>T) c.1558+74A>T (n.1558+74A>T) c.1062+33A>T (n.1062+33A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993117T>C | CA898114964 | ILDR1 | c.1599+33A>G (n.1599+33A>G) n.1549+33A>G c.*782+33A>G (n.*782+33A>G) c.1467+33A>G (n.1467+33A>G) c.1332+33A>G (n.1332+33A>G) c.1503+33A>G (n.1503+33A>G) c.1558+74A>G (n.1558+74A>G) c.1062+33A>G (n.1062+33A>G) | dbSNP |
| 3 | g.121993117T>G | CA2577869518 | ILDR1 | c.1599+33A>C (n.1599+33A>C) n.1549+33A>C c.*782+33A>C (n.*782+33A>C) c.1467+33A>C (n.1467+33A>C) c.1332+33A>C (n.1332+33A>C) c.1503+33A>C (n.1503+33A>C) c.1558+74A>C (n.1558+74A>C) c.1062+33A>C (n.1062+33A>C) | |
| 3 | g.121993117T= | CA1397750650 | ILDR1 | c.1599+33A= (n.1599+33A=) n.1549+33A= c.*782+33A= (n.*782+33A=) c.1467+33A= (n.1467+33A=) c.1332+33A= (n.1332+33A=) c.1503+33A= (n.1503+33A=) c.1558+74A= (n.1558+74A=) c.1062+33A= (n.1062+33A=) | |
| 3 | g.121993118G>T | CA2577869519 | ILDR1 | c.1599+32C>A (n.1599+32C>A) n.1549+32C>A c.*782+32C>A (n.*782+32C>A) c.1467+32C>A (n.1467+32C>A) c.1332+32C>A (n.1332+32C>A) c.1503+32C>A (n.1503+32C>A) c.1558+73C>A (n.1558+73C>A) c.1062+32C>A (n.1062+32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993119_121993134del | CA1052937573 | ILDR1 | c.1599+17_1599+32del (n.1599+17_1599+32del) n.1549+17_1549+32del c.*782+17_*782+32del (n.*782+17_*782+32del) c.1467+17_1467+32del (n.1467+17_1467+32del) c.1332+17_1332+32del (n.1332+17_1332+32del) c.1503+17_1503+32del (n.1503+17_1503+32del) c.1558+58_1558+73del (n.1558+58_1558+73del) c.1062+17_1062+32del (n.1062+17_1062+32del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993119C>A | CA2667222071 | ILDR1 | c.1599+31G>T (n.1599+31G>T) n.1549+31G>T c.*782+31G>T (n.*782+31G>T) c.1467+31G>T (n.1467+31G>T) c.1332+31G>T (n.1332+31G>T) c.1503+31G>T (n.1503+31G>T) c.1558+72G>T (n.1558+72G>T) c.1062+31G>T (n.1062+31G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993119C= | CA1397750651 | ILDR1 | c.1599+31G= (n.1599+31G=) n.1549+31G= c.*782+31G= (n.*782+31G=) c.1467+31G= (n.1467+31G=) c.1332+31G= (n.1332+31G=) c.1503+31G= (n.1503+31G=) c.1558+72G= (n.1558+72G=) c.1062+31G= (n.1062+31G=) | |
| 3 | g.121993119C>T | CA545962636 | ILDR1 | c.1599+31G>A (n.1599+31G>A) n.1549+31G>A c.*782+31G>A (n.*782+31G>A) c.1467+31G>A (n.1467+31G>A) c.1332+31G>A (n.1332+31G>A) c.1503+31G>A (n.1503+31G>A) c.1558+72G>A (n.1558+72G>A) c.1062+31G>A (n.1062+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993121C>A | CA2667222072 | ILDR1 | c.1599+29G>T (n.1599+29G>T) n.1549+29G>T c.*782+29G>T (n.*782+29G>T) c.1467+29G>T (n.1467+29G>T) c.1332+29G>T (n.1332+29G>T) c.1503+29G>T (n.1503+29G>T) c.1558+70G>T (n.1558+70G>T) c.1062+29G>T (n.1062+29G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993122A>G | CA2577869520 | ILDR1 | c.1599+28T>C (n.1599+28T>C) n.1549+28T>C c.*782+28T>C (n.*782+28T>C) c.1467+28T>C (n.1467+28T>C) c.1332+28T>C (n.1332+28T>C) c.1503+28T>C (n.1503+28T>C) c.1558+69T>C (n.1558+69T>C) c.1062+28T>C (n.1062+28T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993123A= | CA1397750652 | ILDR1 | c.1599+27T= (n.1599+27T=) n.1549+27T= c.*782+27T= (n.*782+27T=) c.1467+27T= (n.1467+27T=) c.1332+27T= (n.1332+27T=) c.1503+27T= (n.1503+27T=) c.1558+68T= (n.1558+68T=) c.1062+27T= (n.1062+27T=) | |
| 3 | g.121993123A>C | CA1397750653 | ILDR1 | c.1599+27T>G (n.1599+27T>G) n.1549+27T>G c.*782+27T>G (n.*782+27T>G) c.1467+27T>G (n.1467+27T>G) c.1332+27T>G (n.1332+27T>G) c.1503+27T>G (n.1503+27T>G) c.1558+68T>G (n.1558+68T>G) c.1062+27T>G (n.1062+27T>G) | dbSNP |
| 3 | g.121993123A>G | CA2758172785 | ILDR1 | c.1599+27T>C (n.1599+27T>C) n.1549+27T>C c.*782+27T>C (n.*782+27T>C) c.1467+27T>C (n.1467+27T>C) c.1332+27T>C (n.1332+27T>C) c.1503+27T>C (n.1503+27T>C) c.1558+68T>C (n.1558+68T>C) c.1062+27T>C (n.1062+27T>C) | |
| 3 | g.121993124C= | CA1397750654 | ILDR1 | c.1599+26G= (n.1599+26G=) n.1549+26G= c.*782+26G= (n.*782+26G=) c.1467+26G= (n.1467+26G=) c.1332+26G= (n.1332+26G=) c.1503+26G= (n.1503+26G=) c.1558+67G= (n.1558+67G=) c.1062+26G= (n.1062+26G=) | |
| 3 | g.121993124C>T | CA545962638 | ILDR1 | c.1599+26G>A (n.1599+26G>A) n.1549+26G>A c.*782+26G>A (n.*782+26G>A) c.1467+26G>A (n.1467+26G>A) c.1332+26G>A (n.1332+26G>A) c.1503+26G>A (n.1503+26G>A) c.1558+67G>A (n.1558+67G>A) c.1062+26G>A (n.1062+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993126del | CA2577869521 | ILDR1 | c.1599+26del (n.1599+26del) n.1549+26del c.*782+26del (n.*782+26del) c.1467+26del (n.1467+26del) c.1332+26del (n.1332+26del) c.1503+26del (n.1503+26del) c.1558+67del (n.1558+67del) c.1062+26del (n.1062+26del) | |
| 3 | g.121993125C>A | CA545962639 | ILDR1 | c.1599+25G>T (n.1599+25G>T) n.1549+25G>T c.*782+25G>T (n.*782+25G>T) c.1467+25G>T (n.1467+25G>T) c.1332+25G>T (n.1332+25G>T) c.1503+25G>T (n.1503+25G>T) c.1558+66G>T (n.1558+66G>T) c.1062+25G>T (n.1062+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993125C= | CA1397750655 | ILDR1 | c.1599+25G= (n.1599+25G=) n.1549+25G= c.*782+25G= (n.*782+25G=) c.1467+25G= (n.1467+25G=) c.1332+25G= (n.1332+25G=) c.1503+25G= (n.1503+25G=) c.1558+66G= (n.1558+66G=) c.1062+25G= (n.1062+25G=) | |
| 3 | g.121993125C>G | CA2667222073 | ILDR1 | c.1599+25G>C (n.1599+25G>C) n.1549+25G>C c.*782+25G>C (n.*782+25G>C) c.1467+25G>C (n.1467+25G>C) c.1332+25G>C (n.1332+25G>C) c.1503+25G>C (n.1503+25G>C) c.1558+66G>C (n.1558+66G>C) c.1062+25G>C (n.1062+25G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993125C>T | CA2667222074 | ILDR1 | c.1599+25G>A (n.1599+25G>A) n.1549+25G>A c.*782+25G>A (n.*782+25G>A) c.1467+25G>A (n.1467+25G>A) c.1332+25G>A (n.1332+25G>A) c.1503+25G>A (n.1503+25G>A) c.1558+66G>A (n.1558+66G>A) c.1062+25G>A (n.1062+25G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993126C>T | CA2667222075 | ILDR1 | c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) n.1549+24G>A c.*782+24G>A (n.*782+24G>A) c.1467+24G>A (n.1467+24G>A) c.1332+24G>A (n.1332+24G>A) c.1503+24G>A (n.1503+24G>A) c.1558+65G>A (n.1558+65G>A) c.1062+24G>A (n.1062+24G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993127del | CA2577869522 | ILDR1 | c.1599+23del (n.1599+23del) n.1549+23del c.*782+23del (n.*782+23del) c.1467+23del (n.1467+23del) c.1332+23del (n.1332+23del) c.1503+23del (n.1503+23del) c.1558+64del (n.1558+64del) c.1062+23del (n.1062+23del) | |
| 3 | g.121993128C>A | CA2667222076 | ILDR1 | c.1599+22G>T (n.1599+22G>T) n.1549+22G>T c.*782+22G>T (n.*782+22G>T) c.1467+22G>T (n.1467+22G>T) c.1332+22G>T (n.1332+22G>T) c.1503+22G>T (n.1503+22G>T) c.1558+63G>T (n.1558+63G>T) c.1062+22G>T (n.1062+22G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993128C= | CA1397750656 | ILDR1 | c.1599+22G= (n.1599+22G=) n.1549+22G= c.*782+22G= (n.*782+22G=) c.1467+22G= (n.1467+22G=) c.1332+22G= (n.1332+22G=) c.1503+22G= (n.1503+22G=) c.1558+63G= (n.1558+63G=) c.1062+22G= (n.1062+22G=) | |
| 3 | g.121993128C>T | CA545962640 | ILDR1 | c.1599+22G>A (n.1599+22G>A) n.1549+22G>A c.*782+22G>A (n.*782+22G>A) c.1467+22G>A (n.1467+22G>A) c.1332+22G>A (n.1332+22G>A) c.1503+22G>A (n.1503+22G>A) c.1558+63G>A (n.1558+63G>A) c.1062+22G>A (n.1062+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993130G>A | CA2667222077 | ILDR1 | c.1599+20C>T (n.1599+20C>T) n.1549+20C>T c.*782+20C>T (n.*782+20C>T) c.1467+20C>T (n.1467+20C>T) c.1332+20C>T (n.1332+20C>T) c.1503+20C>T (n.1503+20C>T) c.1558+61C>T (n.1558+61C>T) c.1062+20C>T (n.1062+20C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993130G>T | CA2577869523 | ILDR1 | c.1599+20C>A (n.1599+20C>A) n.1549+20C>A c.*782+20C>A (n.*782+20C>A) c.1467+20C>A (n.1467+20C>A) c.1332+20C>A (n.1332+20C>A) c.1503+20C>A (n.1503+20C>A) c.1558+61C>A (n.1558+61C>A) c.1062+20C>A (n.1062+20C>A) | |
| 3 | g.121993131C>A | CA2667222078 | ILDR1 | c.1599+19G>T (n.1599+19G>T) n.1549+19G>T c.*782+19G>T (n.*782+19G>T) c.1467+19G>T (n.1467+19G>T) c.1332+19G>T (n.1332+19G>T) c.1503+19G>T (n.1503+19G>T) c.1558+60G>T (n.1558+60G>T) c.1062+19G>T (n.1062+19G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993133G>T | CA2667222079 | ILDR1 | c.1599+17C>A (n.1599+17C>A) n.1549+17C>A c.*782+17C>A (n.*782+17C>A) c.1467+17C>A (n.1467+17C>A) c.1332+17C>A (n.1332+17C>A) c.1503+17C>A (n.1503+17C>A) c.1558+58C>A (n.1558+58C>A) c.1062+17C>A (n.1062+17C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993134G>A | CA2568610 | ILDR1 | c.1599+16C>T (n.1599+16C>T) n.1549+16C>T c.*782+16C>T (n.*782+16C>T) c.1467+16C>T (n.1467+16C>T) c.1332+16C>T (n.1332+16C>T) c.1503+16C>T (n.1503+16C>T) c.1558+57C>T (n.1558+57C>T) c.1062+16C>T (n.1062+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993134G= | CA1397750657 | ILDR1 | c.1599+16C= (n.1599+16C=) n.1549+16C= c.*782+16C= (n.*782+16C=) c.1467+16C= (n.1467+16C=) c.1332+16C= (n.1332+16C=) c.1503+16C= (n.1503+16C=) c.1558+57C= (n.1558+57C=) c.1062+16C= (n.1062+16C=) | |
| 3 | g.121993134G>T | CA545962641 | ILDR1 | c.1599+16C>A (n.1599+16C>A) n.1549+16C>A c.*782+16C>A (n.*782+16C>A) c.1467+16C>A (n.1467+16C>A) c.1332+16C>A (n.1332+16C>A) c.1503+16C>A (n.1503+16C>A) c.1558+57C>A (n.1558+57C>A) c.1062+16C>A (n.1062+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993137G>A | CA1052937579 | ILDR1 | c.1599+13C>T (n.1599+13C>T) n.1549+13C>T c.*782+13C>T (n.*782+13C>T) c.1467+13C>T (n.1467+13C>T) c.1332+13C>T (n.1332+13C>T) c.1503+13C>T (n.1503+13C>T) c.1558+54C>T (n.1558+54C>T) c.1062+13C>T (n.1062+13C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993137G>T | CA2667222080 | ILDR1 | c.1599+13C>A (n.1599+13C>A) n.1549+13C>A c.*782+13C>A (n.*782+13C>A) c.1467+13C>A (n.1467+13C>A) c.1332+13C>A (n.1332+13C>A) c.1503+13C>A (n.1503+13C>A) c.1558+54C>A (n.1558+54C>A) c.1062+13C>A (n.1062+13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993138C>A | CA2667222081 | ILDR1 | c.1599+12G>T (n.1599+12G>T) n.1549+12G>T c.*782+12G>T (n.*782+12G>T) c.1467+12G>T (n.1467+12G>T) c.1332+12G>T (n.1332+12G>T) c.1503+12G>T (n.1503+12G>T) c.1558+53G>T (n.1558+53G>T) c.1062+12G>T (n.1062+12G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993138C= | CA1397750658 | ILDR1 | c.1599+12G= (n.1599+12G=) n.1549+12G= c.*782+12G= (n.*782+12G=) c.1467+12G= (n.1467+12G=) c.1332+12G= (n.1332+12G=) c.1503+12G= (n.1503+12G=) c.1558+53G= (n.1558+53G=) c.1062+12G= (n.1062+12G=) | |
| 3 | g.121993138C>T | CA2568611 | ILDR1 | c.1599+12G>A (n.1599+12G>A) n.1549+12G>A c.*782+12G>A (n.*782+12G>A) c.1467+12G>A (n.1467+12G>A) c.1332+12G>A (n.1332+12G>A) c.1503+12G>A (n.1503+12G>A) c.1558+53G>A (n.1558+53G>A) c.1062+12G>A (n.1062+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993141del | CA2577869525 | ILDR1 | c.1599+12del (n.1599+12del) n.1549+12del c.*782+12del (n.*782+12del) c.1467+12del (n.1467+12del) c.1332+12del (n.1332+12del) c.1503+12del (n.1503+12del) c.1558+53del (n.1558+53del) c.1062+12del (n.1062+12del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993139C>A | CA2667222082 | ILDR1 | c.1599+11G>T (n.1599+11G>T) n.1549+11G>T c.*782+11G>T (n.*782+11G>T) c.1467+11G>T (n.1467+11G>T) c.1332+11G>T (n.1332+11G>T) c.1503+11G>T (n.1503+11G>T) c.1558+52G>T (n.1558+52G>T) c.1062+11G>T (n.1062+11G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993139C= | CA1397750659 | ILDR1 | c.1599+11G= (n.1599+11G=) n.1549+11G= c.*782+11G= (n.*782+11G=) c.1467+11G= (n.1467+11G=) c.1332+11G= (n.1332+11G=) c.1503+11G= (n.1503+11G=) c.1558+52G= (n.1558+52G=) c.1062+11G= (n.1062+11G=) | |
| 3 | g.121993139C>T | CA82734369 | ILDR1 | c.1599+11G>A (n.1599+11G>A) n.1549+11G>A c.*782+11G>A (n.*782+11G>A) c.1467+11G>A (n.1467+11G>A) c.1332+11G>A (n.1332+11G>A) c.1503+11G>A (n.1503+11G>A) c.1558+52G>A (n.1558+52G>A) c.1062+11G>A (n.1062+11G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.121993139_121993142del | CA1052937584 | ILDR1 | c.1599+8_1599+11del (n.1599+8_1599+11del) n.1549+8_1549+11del c.*782+8_*782+11del (n.*782+8_*782+11del) c.1467+8_1467+11del (n.1467+8_1467+11del) c.1332+8_1332+11del (n.1332+8_1332+11del) c.1503+8_1503+11del (n.1503+8_1503+11del) c.1558+49_1558+52del (n.1558+49_1558+52del) c.1062+8_1062+11del (n.1062+8_1062+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993140C>A | CA2667222083 | ILDR1 | c.1599+10G>T (n.1599+10G>T) n.1549+10G>T c.*782+10G>T (n.*782+10G>T) c.1467+10G>T (n.1467+10G>T) c.1332+10G>T (n.1332+10G>T) c.1503+10G>T (n.1503+10G>T) c.1558+51G>T (n.1558+51G>T) c.1062+10G>T (n.1062+10G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993140C>T | CA2667222084 | ILDR1 | c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) n.1549+10G>A c.*782+10G>A (n.*782+10G>A) c.1467+10G>A (n.1467+10G>A) c.1332+10G>A (n.1332+10G>A) c.1503+10G>A (n.1503+10G>A) c.1558+51G>A (n.1558+51G>A) c.1062+10G>A (n.1062+10G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993141C>G | CA2667222085 | ILDR1 | c.1599+9G>C (n.1599+9G>C) n.1549+9G>C c.*782+9G>C (n.*782+9G>C) c.1467+9G>C (n.1467+9G>C) c.1332+9G>C (n.1332+9G>C) c.1503+9G>C (n.1503+9G>C) c.1558+50G>C (n.1558+50G>C) c.1062+9G>C (n.1062+9G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993141C>T | CA2667222086 | ILDR1 | c.1599+9G>A (n.1599+9G>A) n.1549+9G>A c.*782+9G>A (n.*782+9G>A) c.1467+9G>A (n.1467+9G>A) c.1332+9G>A (n.1332+9G>A) c.1503+9G>A (n.1503+9G>A) c.1558+50G>A (n.1558+50G>A) c.1062+9G>A (n.1062+9G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993142A>C | CA2758172786 | ILDR1 | c.1599+8T>G (n.1599+8T>G) n.1549+8T>G c.*782+8T>G (n.*782+8T>G) c.1467+8T>G (n.1467+8T>G) c.1332+8T>G (n.1332+8T>G) c.1503+8T>G (n.1503+8T>G) c.1558+49T>G (n.1558+49T>G) c.1062+8T>G (n.1062+8T>G) | |
| 3 | g.121993142A>G | CA2667222087 | ILDR1 | c.1599+8T>C (n.1599+8T>C) n.1549+8T>C c.*782+8T>C (n.*782+8T>C) c.1467+8T>C (n.1467+8T>C) c.1332+8T>C (n.1332+8T>C) c.1503+8T>C (n.1503+8T>C) c.1558+49T>C (n.1558+49T>C) c.1062+8T>C (n.1062+8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993144G>A | CA2667222088 | ILDR1 | c.1599+6C>T (n.1599+6C>T) n.1549+6C>T c.*782+6C>T (n.*782+6C>T) c.1467+6C>T (n.1467+6C>T) c.1332+6C>T (n.1332+6C>T) c.1503+6C>T (n.1503+6C>T) c.1558+47C>T (n.1558+47C>T) c.1062+6C>T (n.1062+6C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993144G= | CA1397750660 | ILDR1 | c.1599+6C= (n.1599+6C=) n.1549+6C= c.*782+6C= (n.*782+6C=) c.1467+6C= (n.1467+6C=) c.1332+6C= (n.1332+6C=) c.1503+6C= (n.1503+6C=) c.1558+47C= (n.1558+47C=) c.1062+6C= (n.1062+6C=) | |
| 3 | g.121993144G>T | CA2568612 | ILDR1 | c.1599+6C>A (n.1599+6C>A) n.1549+6C>A c.*782+6C>A (n.*782+6C>A) c.1467+6C>A (n.1467+6C>A) c.1332+6C>A (n.1332+6C>A) c.1503+6C>A (n.1503+6C>A) c.1558+47C>A (n.1558+47C>A) c.1062+6C>A (n.1062+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993145C>A | CA2667222090 | ILDR1 | c.1599+5G>T (n.1599+5G>T) n.1549+5G>T c.*782+5G>T (n.*782+5G>T) c.1467+5G>T (n.1467+5G>T) c.1332+5G>T (n.1332+5G>T) c.1503+5G>T (n.1503+5G>T) c.1558+46G>T (n.1558+46G>T) c.1062+5G>T (n.1062+5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993145C>G | CA2667222089 | ILDR1 | c.1599+5G>C (n.1599+5G>C) n.1549+5G>C c.*782+5G>C (n.*782+5G>C) c.1467+5G>C (n.1467+5G>C) c.1332+5G>C (n.1332+5G>C) c.1503+5G>C (n.1503+5G>C) c.1558+46G>C (n.1558+46G>C) c.1062+5G>C (n.1062+5G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993148_121993159del | CA2577869526 | ILDR1 | c.1593_1599+5del n.1543_1549+5del c.*776_*782+5del c.1461_1467+5del c.1326_1332+5del c.1497_1503+5del c.1558+35_1558+46del (n.1558+35_1558+46del) c.1056_1062+5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993145_121993146insGA | CA1052937589 | ILDR1 | c.1599+4_1599+5insTC (n.1599+4_1599+5insTC) n.1549+4_1549+5insTC c.*782+4_*782+5insTC (n.*782+4_*782+5insTC) c.1467+4_1467+5insTC (n.1467+4_1467+5insTC) c.1332+4_1332+5insTC (n.1332+4_1332+5insTC) c.1503+4_1503+5insTC (n.1503+4_1503+5insTC) c.1558+45_1558+46insTC (n.1558+45_1558+46insTC) c.1062+4_1062+5insTC (n.1062+4_1062+5insTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993146T>C | CA1052937590 | ILDR1 | c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) n.1549+4A>G c.*782+4A>G (n.*782+4A>G) c.1467+4A>G (n.1467+4A>G) c.1332+4A>G (n.1332+4A>G) c.1503+4A>G (n.1503+4A>G) c.1558+45A>G (n.1558+45A>G) c.1062+4A>G (n.1062+4A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993147C>A | CA2667222091 | ILDR1 | c.1599+3G>T (n.1599+3G>T) n.1549+3G>T c.*782+3G>T (n.*782+3G>T) c.1467+3G>T (n.1467+3G>T) c.1332+3G>T (n.1332+3G>T) c.1503+3G>T (n.1503+3G>T) c.1558+44G>T (n.1558+44G>T) c.1062+3G>T (n.1062+3G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.121993147C= | CA1397750661 | ILDR1 | c.1599+3G= (n.1599+3G=) n.1549+3G= c.*782+3G= (n.*782+3G=) c.1467+3G= (n.1467+3G=) c.1332+3G= (n.1332+3G=) c.1503+3G= (n.1503+3G=) c.1558+44G= (n.1558+44G=) c.1062+3G= (n.1062+3G=) | |
| 3 | g.121993147C>G | CA82734379 | ILDR1 | c.1599+3G>C (n.1599+3G>C) n.1549+3G>C c.*782+3G>C (n.*782+3G>C) c.1467+3G>C (n.1467+3G>C) c.1332+3G>C (n.1332+3G>C) c.1503+3G>C (n.1503+3G>C) c.1558+44G>C (n.1558+44G>C) c.1062+3G>C (n.1062+3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.121993147C>T | CA2667222092 | ILDR1 | c.1599+3G>A (n.1599+3G>A) n.1549+3G>A c.*782+3G>A (n.*782+3G>A) c.1467+3G>A (n.1467+3G>A) c.1332+3G>A (n.1332+3G>A) c.1503+3G>A (n.1503+3G>A) c.1558+44G>A (n.1558+44G>A) c.1062+3G>A (n.1062+3G>A) | gnomAD v4 |