Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
19 | g.1218418_1220718del | CA2581463466 | STK11 | c.292_734+1del c.-81_362+1del c.291-1955_560+1del n.115_632+1del n.382_824+1del c.70_512+1del n.917_1359+1del | |
19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
19 | g.1219411_1219877delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG | CA2317589124 | STK11 | c.462_464+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG c.90_92+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG c.291-962_291-496delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG (n.291-962_291-496delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG) n.285_287+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG n.552_554+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG c.240_242+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG n.1087_1089+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG | |
19 | g.1219416_1219881del | CA1139666183 | STK11 | c.464+3_464+468del c.92+3_92+468del c.291-957_291-492del (n.291-957_291-492del) n.287+3_287+468del n.554+3_554+468del c.242+3_242+468del n.1089+3_1089+468del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219650A= | CA2317589314 | STK11 | c.464+237A= (n.464+237A=) c.92+237A= (n.92+237A=) c.291-723A= (n.291-723A=) n.287+237A= n.554+237A= c.242+237A= (n.242+237A=) n.1089+237A= | |
19 | g.1219650A>G | CA2317589316 | STK11 | c.464+237A>G (n.464+237A>G) c.92+237A>G (n.92+237A>G) c.291-723A>G (n.291-723A>G) n.287+237A>G n.554+237A>G c.242+237A>G (n.242+237A>G) n.1089+237A>G | dbSNP |
19 | g.1219650_1219653delinsATTC | CA2317589315 | STK11 | c.464+237_464+240delinsATTC (n.464+237_464+240delinsATTC) c.92+237_92+240delinsATTC (n.92+237_92+240delinsATTC) c.291-723_291-720delinsATTC (n.291-723_291-720delinsATTC) n.287+237_287+240delinsATTC n.554+237_554+240delinsATTC c.242+237_242+240delinsATTC (n.242+237_242+240delinsATTC) n.1089+237_1089+240delinsATTC | |
19 | g.1219655_1219657del | CA2317589317 | STK11 | c.464+242_464+244del (n.464+242_464+244del) c.92+242_92+244del (n.92+242_92+244del) c.291-718_291-716del (n.291-718_291-716del) n.287+242_287+244del n.554+242_554+244del c.242+242_242+244del (n.242+242_242+244del) n.1089+242_1089+244del | dbSNP |
19 | g.1219653C= | CA2317589318 | STK11 | c.464+240C= (n.464+240C=) c.92+240C= (n.92+240C=) c.291-720C= (n.291-720C=) n.287+240C= n.554+240C= c.242+240C= (n.242+240C=) n.1089+240C= | |
19 | g.1219653C>T | CA304025318 | STK11 | c.464+240C>T (n.464+240C>T) c.92+240C>T (n.92+240C>T) c.291-720C>T (n.291-720C>T) n.287+240C>T n.554+240C>T c.242+240C>T (n.242+240C>T) n.1089+240C>T | dbSNP |
19 | g.1219655T>C | CA304025332 | STK11 | c.464+242T>C (n.464+242T>C) c.92+242T>C (n.92+242T>C) c.291-718T>C (n.291-718T>C) n.287+242T>C n.554+242T>C c.242+242T>C (n.242+242T>C) n.1089+242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219655T= | CA2317589319 | STK11 | c.464+242T= (n.464+242T=) c.92+242T= (n.92+242T=) c.291-718T= (n.291-718T=) n.287+242T= n.554+242T= c.242+242T= (n.242+242T=) n.1089+242T= | |
19 | g.1219656C= | CA2317589320 | STK11 | c.464+243C= (n.464+243C=) c.92+243C= (n.92+243C=) c.291-717C= (n.291-717C=) n.287+243C= n.554+243C= c.242+243C= (n.242+243C=) n.1089+243C= | |
19 | g.1219656C>T | CA304025345 | STK11 | c.464+243C>T (n.464+243C>T) c.92+243C>T (n.92+243C>T) c.291-717C>T (n.291-717C>T) n.287+243C>T n.554+243C>T c.242+243C>T (n.242+243C>T) n.1089+243C>T | dbSNP |
19 | g.1219657T>G | CA783333910 | STK11 | c.464+244T>G (n.464+244T>G) c.92+244T>G (n.92+244T>G) c.291-716T>G (n.291-716T>G) n.287+244T>G n.554+244T>G c.242+244T>G (n.242+244T>G) n.1089+244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219657T= | CA2317589321 | STK11 | c.464+244T= (n.464+244T=) c.92+244T= (n.92+244T=) c.291-716T= (n.291-716T=) n.287+244T= n.554+244T= c.242+244T= (n.242+244T=) n.1089+244T= | |
19 | g.1219659C= | CA2317589322 | STK11 | c.464+246C= (n.464+246C=) c.92+246C= (n.92+246C=) c.291-714C= (n.291-714C=) n.287+246C= n.554+246C= c.242+246C= (n.242+246C=) n.1089+246C= | |
19 | g.1219659C>T | CA992490318 | STK11 | c.464+246C>T (n.464+246C>T) c.92+246C>T (n.92+246C>T) c.291-714C>T (n.291-714C>T) n.287+246C>T n.554+246C>T c.242+246C>T (n.242+246C>T) n.1089+246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219661T>G | CA2735571988 | STK11 | c.464+248T>G (n.464+248T>G) c.92+248T>G (n.92+248T>G) c.291-712T>G (n.291-712T>G) n.287+248T>G n.554+248T>G c.242+248T>G (n.242+248T>G) n.1089+248T>G | dbSNP |
19 | g.1219663A= | CA2317589323 | STK11 | c.464+250A= (n.464+250A=) c.92+250A= (n.92+250A=) c.291-710A= (n.291-710A=) n.287+250A= n.554+250A= c.242+250A= (n.242+250A=) n.1089+250A= | |
19 | g.1219663A>G | CA783333914 | STK11 | c.464+250A>G (n.464+250A>G) c.92+250A>G (n.92+250A>G) c.291-710A>G (n.291-710A>G) n.287+250A>G n.554+250A>G c.242+250A>G (n.242+250A>G) n.1089+250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219664G>C | CA304025349 | STK11 | c.464+251G>C (n.464+251G>C) c.92+251G>C (n.92+251G>C) c.291-709G>C (n.291-709G>C) n.287+251G>C n.554+251G>C c.242+251G>C (n.242+251G>C) n.1089+251G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219664G= | CA2317589324 | STK11 | c.464+251G= (n.464+251G=) c.92+251G= (n.92+251G=) c.291-709G= (n.291-709G=) n.287+251G= n.554+251G= c.242+251G= (n.242+251G=) n.1089+251G= | |
19 | g.1219666T>C | CA304025351 | STK11 | c.464+253T>C (n.464+253T>C) c.92+253T>C (n.92+253T>C) c.291-707T>C (n.291-707T>C) n.287+253T>C n.554+253T>C c.242+253T>C (n.242+253T>C) n.1089+253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219666T= | CA2317589325 | STK11 | c.464+253T= (n.464+253T=) c.92+253T= (n.92+253T=) c.291-707T= (n.291-707T=) n.287+253T= n.554+253T= c.242+253T= (n.242+253T=) n.1089+253T= | |
19 | g.1219669C= | CA2317589326 | STK11 | c.464+256C= (n.464+256C=) c.92+256C= (n.92+256C=) c.291-704C= (n.291-704C=) n.287+256C= n.554+256C= c.242+256C= (n.242+256C=) n.1089+256C= | |
19 | g.1219669C>G | CA783333918 | STK11 | c.464+256C>G (n.464+256C>G) c.92+256C>G (n.92+256C>G) c.291-704C>G (n.291-704C>G) n.287+256C>G n.554+256C>G c.242+256C>G (n.242+256C>G) n.1089+256C>G | dbSNP |
19 | g.1219669C>T | CA2317589327 | STK11 | c.464+256C>T (n.464+256C>T) c.92+256C>T (n.92+256C>T) c.291-704C>T (n.291-704C>T) n.287+256C>T n.554+256C>T c.242+256C>T (n.242+256C>T) n.1089+256C>T | dbSNP |
19 | g.1219670C= | CA2317589328 | STK11 | c.464+257C= (n.464+257C=) c.92+257C= (n.92+257C=) c.291-703C= (n.291-703C=) n.287+257C= n.554+257C= c.242+257C= (n.242+257C=) n.1089+257C= | |
19 | g.1219670C>G | CA304025365 | STK11 | c.464+257C>G (n.464+257C>G) c.92+257C>G (n.92+257C>G) c.291-703C>G (n.291-703C>G) n.287+257C>G n.554+257C>G c.242+257C>G (n.242+257C>G) n.1089+257C>G | dbSNP |
19 | g.1219670C>T | CA631032287 | STK11 | c.464+257C>T (n.464+257C>T) c.92+257C>T (n.92+257C>T) c.291-703C>T (n.291-703C>T) n.287+257C>T n.554+257C>T c.242+257C>T (n.242+257C>T) n.1089+257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219671G>A | CA783333922 | STK11 | c.464+258G>A (n.464+258G>A) c.92+258G>A (n.92+258G>A) c.291-702G>A (n.291-702G>A) n.287+258G>A n.554+258G>A c.242+258G>A (n.242+258G>A) n.1089+258G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219671G>C | CA2317589330 | STK11 | c.464+258G>C (n.464+258G>C) c.92+258G>C (n.92+258G>C) c.291-702G>C (n.291-702G>C) n.287+258G>C n.554+258G>C c.242+258G>C (n.242+258G>C) n.1089+258G>C | dbSNP |
19 | g.1219671G= | CA2317589329 | STK11 | c.464+258G= (n.464+258G=) c.92+258G= (n.92+258G=) c.291-702G= (n.291-702G=) n.287+258G= n.554+258G= c.242+258G= (n.242+258G=) n.1089+258G= | |
19 | g.1219672A= | CA2317589331 | STK11 | c.464+259A= (n.464+259A=) c.92+259A= (n.92+259A=) c.291-701A= (n.291-701A=) n.287+259A= n.554+259A= c.242+259A= (n.242+259A=) n.1089+259A= | |
19 | g.1219672A>G | CA992490321 | STK11 | c.464+259A>G (n.464+259A>G) c.92+259A>G (n.92+259A>G) c.291-701A>G (n.291-701A>G) n.287+259A>G n.554+259A>G c.242+259A>G (n.242+259A>G) n.1089+259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219673G>C | CA2317589333 | STK11 | c.464+260G>C (n.464+260G>C) c.92+260G>C (n.92+260G>C) c.291-700G>C (n.291-700G>C) n.287+260G>C n.554+260G>C c.242+260G>C (n.242+260G>C) n.1089+260G>C | dbSNP |
19 | g.1219673G= | CA2317589332 | STK11 | c.464+260G= (n.464+260G=) c.92+260G= (n.92+260G=) c.291-700G= (n.291-700G=) n.287+260G= n.554+260G= c.242+260G= (n.242+260G=) n.1089+260G= | |
19 | g.1219675A= | CA2317589334 | STK11 | c.464+262A= (n.464+262A=) c.92+262A= (n.92+262A=) c.291-698A= (n.291-698A=) n.287+262A= n.554+262A= c.242+262A= (n.242+262A=) n.1089+262A= | |
19 | g.1219675A>G | CA783333923 | STK11 | c.464+262A>G (n.464+262A>G) c.92+262A>G (n.92+262A>G) c.291-698A>G (n.291-698A>G) n.287+262A>G n.554+262A>G c.242+262A>G (n.242+262A>G) n.1089+262A>G | dbSNP |
19 | g.1219676G>A | CA2317589336 | STK11 | c.464+263G>A (n.464+263G>A) c.92+263G>A (n.92+263G>A) c.291-697G>A (n.291-697G>A) n.287+263G>A n.554+263G>A c.242+263G>A (n.242+263G>A) n.1089+263G>A | dbSNP |
19 | g.1219676G>C | CA783333924 | STK11 | c.464+263G>C (n.464+263G>C) c.92+263G>C (n.92+263G>C) c.291-697G>C (n.291-697G>C) n.287+263G>C n.554+263G>C c.242+263G>C (n.242+263G>C) n.1089+263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219676G= | CA2317589335 | STK11 | c.464+263G= (n.464+263G=) c.92+263G= (n.92+263G=) c.291-697G= (n.291-697G=) n.287+263G= n.554+263G= c.242+263G= (n.242+263G=) n.1089+263G= | |
19 | g.1219676G>T | CA2317589337 | STK11 | c.464+263G>T (n.464+263G>T) c.92+263G>T (n.92+263G>T) c.291-697G>T (n.291-697G>T) n.287+263G>T n.554+263G>T c.242+263G>T (n.242+263G>T) n.1089+263G>T | dbSNP |
19 | g.1219680G>A | CA783333925 | STK11 | c.464+267G>A (n.464+267G>A) c.92+267G>A (n.92+267G>A) c.291-693G>A (n.291-693G>A) n.287+267G>A n.554+267G>A c.242+267G>A (n.242+267G>A) n.1089+267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219680G= | CA2317589338 | STK11 | c.464+267G= (n.464+267G=) c.92+267G= (n.92+267G=) c.291-693G= (n.291-693G=) n.287+267G= n.554+267G= c.242+267G= (n.242+267G=) n.1089+267G= | |
19 | g.1219683T>A | CA304025369 | STK11 | c.464+270T>A (n.464+270T>A) c.92+270T>A (n.92+270T>A) c.291-690T>A (n.291-690T>A) n.287+270T>A n.554+270T>A c.242+270T>A (n.242+270T>A) n.1089+270T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219683T>C | CA304025371 | STK11 | c.464+270T>C (n.464+270T>C) c.92+270T>C (n.92+270T>C) c.291-690T>C (n.291-690T>C) n.287+270T>C n.554+270T>C c.242+270T>C (n.242+270T>C) n.1089+270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219683T>G | CA783333926 | STK11 | c.464+270T>G (n.464+270T>G) c.92+270T>G (n.92+270T>G) c.291-690T>G (n.291-690T>G) n.287+270T>G n.554+270T>G c.242+270T>G (n.242+270T>G) n.1089+270T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219683T= | CA2317589339 | STK11 | c.464+270T= (n.464+270T=) c.92+270T= (n.92+270T=) c.291-690T= (n.291-690T=) n.287+270T= n.554+270T= c.242+270T= (n.242+270T=) n.1089+270T= | |
19 | g.1219684T>G | CA2317589341 | STK11 | c.464+271T>G (n.464+271T>G) c.92+271T>G (n.92+271T>G) c.291-689T>G (n.291-689T>G) n.287+271T>G n.554+271T>G c.242+271T>G (n.242+271T>G) n.1089+271T>G | dbSNP |
19 | g.1219684T= | CA2317589340 | STK11 | c.464+271T= (n.464+271T=) c.92+271T= (n.92+271T=) c.291-689T= (n.291-689T=) n.287+271T= n.554+271T= c.242+271T= (n.242+271T=) n.1089+271T= | |
19 | g.1219687A= | CA2317589342 | STK11 | c.464+274A= (n.464+274A=) c.92+274A= (n.92+274A=) c.291-686A= (n.291-686A=) n.287+274A= n.554+274A= c.242+274A= (n.242+274A=) n.1089+274A= | |
19 | g.1219687A>T | CA783333927 | STK11 | c.464+274A>T (n.464+274A>T) c.92+274A>T (n.92+274A>T) c.291-686A>T (n.291-686A>T) n.287+274A>T n.554+274A>T c.242+274A>T (n.242+274A>T) n.1089+274A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219690C= | CA2317589343 | STK11 | c.464+277C= (n.464+277C=) c.92+277C= (n.92+277C=) c.291-683C= (n.291-683C=) n.287+277C= n.554+277C= c.242+277C= (n.242+277C=) n.1089+277C= | |
19 | g.1219690C>T | CA304025375 | STK11 | c.464+277C>T (n.464+277C>T) c.92+277C>T (n.92+277C>T) c.291-683C>T (n.291-683C>T) n.287+277C>T n.554+277C>T c.242+277C>T (n.242+277C>T) n.1089+277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219690_1219691insAT | CA2813238259 | STK11 | c.464+277_464+278insAT (n.464+277_464+278insAT) c.92+277_92+278insAT (n.92+277_92+278insAT) c.291-683_291-682insAT (n.291-683_291-682insAT) n.287+277_287+278insAT n.554+277_554+278insAT c.242+277_242+278insAT (n.242+277_242+278insAT) n.1089+277_1089+278insAT | |
19 | g.1219691G>A | CA304025380 | STK11 | c.464+278G>A (n.464+278G>A) c.92+278G>A (n.92+278G>A) c.291-682G>A (n.291-682G>A) n.287+278G>A n.554+278G>A c.242+278G>A (n.242+278G>A) n.1089+278G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219691G= | CA2317589344 | STK11 | c.464+278G= (n.464+278G=) c.92+278G= (n.92+278G=) c.291-682G= (n.291-682G=) n.287+278G= n.554+278G= c.242+278G= (n.242+278G=) n.1089+278G= | |
19 | g.1219692C= | CA2317589345 | STK11 | c.464+279C= (n.464+279C=) c.92+279C= (n.92+279C=) c.291-681C= (n.291-681C=) n.287+279C= n.554+279C= c.242+279C= (n.242+279C=) n.1089+279C= | |
19 | g.1219692C>G | CA304025384 | STK11 | c.464+279C>G (n.464+279C>G) c.92+279C>G (n.92+279C>G) c.291-681C>G (n.291-681C>G) n.287+279C>G n.554+279C>G c.242+279C>G (n.242+279C>G) n.1089+279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219693_1219694del | CA2813238262 | STK11 | c.464+280_464+281del (n.464+280_464+281del) c.92+280_92+281del (n.92+280_92+281del) c.291-680_291-679del (n.291-680_291-679del) n.287+280_287+281del n.554+280_554+281del c.242+280_242+281del (n.242+280_242+281del) n.1089+280_1089+281del | |
19 | g.1219693C= | CA2317589346 | STK11 | c.464+280C= (n.464+280C=) c.92+280C= (n.92+280C=) c.291-680C= (n.291-680C=) n.287+280C= n.554+280C= c.242+280C= (n.242+280C=) n.1089+280C= | |
19 | g.1219693C>T | CA304025390 | STK11 | c.464+280C>T (n.464+280C>T) c.92+280C>T (n.92+280C>T) c.291-680C>T (n.291-680C>T) n.287+280C>T n.554+280C>T c.242+280C>T (n.242+280C>T) n.1089+280C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219694C= | CA2317589347 | STK11 | c.464+281C= (n.464+281C=) c.92+281C= (n.92+281C=) c.291-679C= (n.291-679C=) n.287+281C= n.554+281C= c.242+281C= (n.242+281C=) n.1089+281C= | |
19 | g.1219694C>T | CA304025394 | STK11 | c.464+281C>T (n.464+281C>T) c.92+281C>T (n.92+281C>T) c.291-679C>T (n.291-679C>T) n.287+281C>T n.554+281C>T c.242+281C>T (n.242+281C>T) n.1089+281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219695G>A | CA304025397 | STK11 | c.464+282G>A (n.464+282G>A) c.92+282G>A (n.92+282G>A) c.291-678G>A (n.291-678G>A) n.287+282G>A n.554+282G>A c.242+282G>A (n.242+282G>A) n.1089+282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219695G= | CA2317589348 | STK11 | c.464+282G= (n.464+282G=) c.92+282G= (n.92+282G=) c.291-678G= (n.291-678G=) n.287+282G= n.554+282G= c.242+282G= (n.242+282G=) n.1089+282G= | |
19 | g.1219695G>T | CA992490337 | STK11 | c.464+282G>T (n.464+282G>T) c.92+282G>T (n.92+282G>T) c.291-678G>T (n.291-678G>T) n.287+282G>T n.554+282G>T c.242+282G>T (n.242+282G>T) n.1089+282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219699C= | CA2317589349 | STK11 | c.464+286C= (n.464+286C=) c.92+286C= (n.92+286C=) c.291-674C= (n.291-674C=) n.287+286C= n.554+286C= c.242+286C= (n.242+286C=) n.1089+286C= | |
19 | g.1219699C>G | CA304025398 | STK11 | c.464+286C>G (n.464+286C>G) c.92+286C>G (n.92+286C>G) c.291-674C>G (n.291-674C>G) n.287+286C>G n.554+286C>G c.242+286C>G (n.242+286C>G) n.1089+286C>G | dbSNP |
19 | g.1219700C= | CA2317589350 | STK11 | c.464+287C= (n.464+287C=) c.92+287C= (n.92+287C=) c.291-673C= (n.291-673C=) n.287+287C= n.554+287C= c.242+287C= (n.242+287C=) n.1089+287C= | |
19 | g.1219700C>G | CA304025399 | STK11 | c.464+287C>G (n.464+287C>G) c.92+287C>G (n.92+287C>G) c.291-673C>G (n.291-673C>G) n.287+287C>G n.554+287C>G c.242+287C>G (n.242+287C>G) n.1089+287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219701_1219704del | CA2526952291 | STK11 | c.464+288_464+291del (n.464+288_464+291del) c.92+288_92+291del (n.92+288_92+291del) c.291-672_291-669del (n.291-672_291-669del) n.287+288_287+291del n.554+288_554+291del c.242+288_242+291del (n.242+288_242+291del) n.1089+288_1089+291del | |
19 | g.1219702C= | CA2317589351 | STK11 | c.464+289C= (n.464+289C=) c.92+289C= (n.92+289C=) c.291-671C= (n.291-671C=) n.287+289C= n.554+289C= c.242+289C= (n.242+289C=) n.1089+289C= | |
19 | g.1219702C>G | CA304025400 | STK11 | c.464+289C>G (n.464+289C>G) c.92+289C>G (n.92+289C>G) c.291-671C>G (n.291-671C>G) n.287+289C>G n.554+289C>G c.242+289C>G (n.242+289C>G) n.1089+289C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219702C>T | CA304025404 | STK11 | c.464+289C>T (n.464+289C>T) c.92+289C>T (n.92+289C>T) c.291-671C>T (n.291-671C>T) n.287+289C>T n.554+289C>T c.242+289C>T (n.242+289C>T) n.1089+289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219702_1219703delinsCG | CA2317589352 | STK11 | c.464+289_464+290delinsCG (n.464+289_464+290delinsCG) c.92+289_92+290delinsCG (n.92+289_92+290delinsCG) c.291-671_291-670delinsCG (n.291-671_291-670delinsCG) n.287+289_287+290delinsCG n.554+289_554+290delinsCG c.242+289_242+290delinsCG (n.242+289_242+290delinsCG) n.1089+289_1089+290delinsCG | |
19 | g.1219703del | CA2317589354 | STK11 | c.464+290del (n.464+290del) c.92+290del (n.92+290del) c.291-670del (n.291-670del) n.287+290del n.554+290del c.242+290del (n.242+290del) n.1089+290del | dbSNP |
19 | g.1219703G>A | CA14630843 | STK11 | c.464+290G>A (n.464+290G>A) c.92+290G>A (n.92+290G>A) c.291-670G>A (n.291-670G>A) n.287+290G>A n.554+290G>A c.242+290G>A (n.242+290G>A) n.1089+290G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219703G= | CA2317589353 | STK11 | c.464+290G= (n.464+290G=) c.92+290G= (n.92+290G=) c.291-670G= (n.291-670G=) n.287+290G= n.554+290G= c.242+290G= (n.242+290G=) n.1089+290G= | |
19 | g.1219703G>T | CA2317589355 | STK11 | c.464+290G>T (n.464+290G>T) c.92+290G>T (n.92+290G>T) c.291-670G>T (n.291-670G>T) n.287+290G>T n.554+290G>T c.242+290G>T (n.242+290G>T) n.1089+290G>T | dbSNP |
19 | g.1219706C= | CA2317589356 | STK11 | c.464+293C= (n.464+293C=) c.92+293C= (n.92+293C=) c.291-667C= (n.291-667C=) n.287+293C= n.554+293C= c.242+293C= (n.242+293C=) n.1089+293C= | |
19 | g.1219706C>T | CA783333934 | STK11 | c.464+293C>T (n.464+293C>T) c.92+293C>T (n.92+293C>T) c.291-667C>T (n.291-667C>T) n.287+293C>T n.554+293C>T c.242+293C>T (n.242+293C>T) n.1089+293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219707G>A | CA631032290 | STK11 | c.464+294G>A (n.464+294G>A) c.92+294G>A (n.92+294G>A) c.291-666G>A (n.291-666G>A) n.287+294G>A n.554+294G>A c.242+294G>A (n.242+294G>A) n.1089+294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219707G>C | CA2735366283 | STK11 | c.464+294G>C (n.464+294G>C) c.92+294G>C (n.92+294G>C) c.291-666G>C (n.291-666G>C) n.287+294G>C n.554+294G>C c.242+294G>C (n.242+294G>C) n.1089+294G>C | dbSNP |
19 | g.1219707G= | CA2317589357 | STK11 | c.464+294G= (n.464+294G=) c.92+294G= (n.92+294G=) c.291-666G= (n.291-666G=) n.287+294G= n.554+294G= c.242+294G= (n.242+294G=) n.1089+294G= | |
19 | g.1219709C= | CA2317589358 | STK11 | c.464+296C= (n.464+296C=) c.92+296C= (n.92+296C=) c.291-664C= (n.291-664C=) n.287+296C= n.554+296C= c.242+296C= (n.242+296C=) n.1089+296C= | |
19 | g.1219709C>T | CA304025416 | STK11 | c.464+296C>T (n.464+296C>T) c.92+296C>T (n.92+296C>T) c.291-664C>T (n.291-664C>T) n.287+296C>T n.554+296C>T c.242+296C>T (n.242+296C>T) n.1089+296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219711A= | CA2317589359 | STK11 | c.464+298A= (n.464+298A=) c.92+298A= (n.92+298A=) c.291-662A= (n.291-662A=) n.287+298A= n.554+298A= c.242+298A= (n.242+298A=) n.1089+298A= | |
19 | g.1219711A>C | CA2317589360 | STK11 | c.464+298A>C (n.464+298A>C) c.92+298A>C (n.92+298A>C) c.291-662A>C (n.291-662A>C) n.287+298A>C n.554+298A>C c.242+298A>C (n.242+298A>C) n.1089+298A>C | dbSNP |
19 | g.1219713T>G | CA992490346 | STK11 | c.464+300T>G (n.464+300T>G) c.92+300T>G (n.92+300T>G) c.291-660T>G (n.291-660T>G) n.287+300T>G n.554+300T>G c.242+300T>G (n.242+300T>G) n.1089+300T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219713T= | CA2317589361 | STK11 | c.464+300T= (n.464+300T=) c.92+300T= (n.92+300T=) c.291-660T= (n.291-660T=) n.287+300T= n.554+300T= c.242+300T= (n.242+300T=) n.1089+300T= | |
19 | g.1219714T>G | CA2813238268 | STK11 | c.464+301T>G (n.464+301T>G) c.92+301T>G (n.92+301T>G) c.291-659T>G (n.291-659T>G) n.287+301T>G n.554+301T>G c.242+301T>G (n.242+301T>G) n.1089+301T>G | |
19 | g.1219719G>C | CA2317589363 | STK11 | c.464+306G>C (n.464+306G>C) c.92+306G>C (n.92+306G>C) c.291-654G>C (n.291-654G>C) n.287+306G>C n.554+306G>C c.242+306G>C (n.242+306G>C) n.1089+306G>C | dbSNP |
19 | g.1219719G= | CA2317589362 | STK11 | c.464+306G= (n.464+306G=) c.92+306G= (n.92+306G=) c.291-654G= (n.291-654G=) n.287+306G= n.554+306G= c.242+306G= (n.242+306G=) n.1089+306G= | |
19 | g.1219719G>T | CA2317589364 | STK11 | c.464+306G>T (n.464+306G>T) c.92+306G>T (n.92+306G>T) c.291-654G>T (n.291-654G>T) n.287+306G>T n.554+306G>T c.242+306G>T (n.242+306G>T) n.1089+306G>T | dbSNP |
19 | g.1219726T>C | CA783333937 | STK11 | c.464+313T>C (n.464+313T>C) c.92+313T>C (n.92+313T>C) c.291-647T>C (n.291-647T>C) n.287+313T>C n.554+313T>C c.242+313T>C (n.242+313T>C) n.1089+313T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219726T= | CA2317589365 | STK11 | c.464+313T= (n.464+313T=) c.92+313T= (n.92+313T=) c.291-647T= (n.291-647T=) n.287+313T= n.554+313T= c.242+313T= (n.242+313T=) n.1089+313T= | |
19 | g.1219728G>A | CA402948421 | STK11 | c.464+315G>A (n.464+315G>A) c.92+315G>A (n.92+315G>A) c.291-645G>A (n.291-645G>A) n.287+315G>A n.554+315G>A c.242+315G>A (n.242+315G>A) n.1089+315G>A | dbSNP |
19 | g.1219728G= | CA2317589366 | STK11 | c.464+315G= (n.464+315G=) c.92+315G= (n.92+315G=) c.291-645G= (n.291-645G=) n.287+315G= n.554+315G= c.242+315G= (n.242+315G=) n.1089+315G= | |
19 | g.1219728G>T | CA783333938 | STK11 | c.464+315G>T (n.464+315G>T) c.92+315G>T (n.92+315G>T) c.291-645G>T (n.291-645G>T) n.287+315G>T n.554+315G>T c.242+315G>T (n.242+315G>T) n.1089+315G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219730A>G | CA2526412542 | STK11 | c.464+317A>G (n.464+317A>G) c.92+317A>G (n.92+317A>G) c.291-643A>G (n.291-643A>G) n.287+317A>G n.554+317A>G c.242+317A>G (n.242+317A>G) n.1089+317A>G | |
19 | g.1219735C= | CA2317589367 | STK11 | c.464+322C= (n.464+322C=) c.92+322C= (n.92+322C=) c.291-638C= (n.291-638C=) n.287+322C= n.554+322C= c.242+322C= (n.242+322C=) n.1089+322C= | |
19 | g.1219735C>T | CA304025417 | STK11 | c.464+322C>T (n.464+322C>T) c.92+322C>T (n.92+322C>T) c.291-638C>T (n.291-638C>T) n.287+322C>T n.554+322C>T c.242+322C>T (n.242+322C>T) n.1089+322C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219736G>A | CA304025423 | STK11 | c.464+323G>A (n.464+323G>A) c.92+323G>A (n.92+323G>A) c.291-637G>A (n.291-637G>A) n.287+323G>A n.554+323G>A c.242+323G>A (n.242+323G>A) n.1089+323G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219736G= | CA2317589368 | STK11 | c.464+323G= (n.464+323G=) c.92+323G= (n.92+323G=) c.291-637G= (n.291-637G=) n.287+323G= n.554+323G= c.242+323G= (n.242+323G=) n.1089+323G= | |
19 | g.1219737G>A | CA2813238274 | STK11 | c.464+324G>A (n.464+324G>A) c.92+324G>A (n.92+324G>A) c.291-636G>A (n.291-636G>A) n.287+324G>A n.554+324G>A c.242+324G>A (n.242+324G>A) n.1089+324G>A | |
19 | g.1219738G>C | CA783333941 | STK11 | c.464+325G>C (n.464+325G>C) c.92+325G>C (n.92+325G>C) c.291-635G>C (n.291-635G>C) n.287+325G>C n.554+325G>C c.242+325G>C (n.242+325G>C) n.1089+325G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219738G= | CA2317589369 | STK11 | c.464+325G= (n.464+325G=) c.92+325G= (n.92+325G=) c.291-635G= (n.291-635G=) n.287+325G= n.554+325G= c.242+325G= (n.242+325G=) n.1089+325G= | |
19 | g.1219739G>A | CA2317589371 | STK11 | c.464+326G>A (n.464+326G>A) c.92+326G>A (n.92+326G>A) c.291-634G>A (n.291-634G>A) n.287+326G>A n.554+326G>A c.242+326G>A (n.242+326G>A) n.1089+326G>A | dbSNP |
19 | g.1219739G= | CA2317589370 | STK11 | c.464+326G= (n.464+326G=) c.92+326G= (n.92+326G=) c.291-634G= (n.291-634G=) n.287+326G= n.554+326G= c.242+326G= (n.242+326G=) n.1089+326G= | |
19 | g.1219740T>G | CA2317589373 | STK11 | c.464+327T>G (n.464+327T>G) c.92+327T>G (n.92+327T>G) c.291-633T>G (n.291-633T>G) n.287+327T>G n.554+327T>G c.242+327T>G (n.242+327T>G) n.1089+327T>G | dbSNP |
19 | g.1219740T= | CA2317589372 | STK11 | c.464+327T= (n.464+327T=) c.92+327T= (n.92+327T=) c.291-633T= (n.291-633T=) n.287+327T= n.554+327T= c.242+327T= (n.242+327T=) n.1089+327T= | |
19 | g.1219743C>A | CA2317589375 | STK11 | c.464+330C>A (n.464+330C>A) c.92+330C>A (n.92+330C>A) c.291-630C>A (n.291-630C>A) n.287+330C>A n.554+330C>A c.242+330C>A (n.242+330C>A) n.1089+330C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219743C= | CA2317589374 | STK11 | c.464+330C= (n.464+330C=) c.92+330C= (n.92+330C=) c.291-630C= (n.291-630C=) n.287+330C= n.554+330C= c.242+330C= (n.242+330C=) n.1089+330C= | |
19 | g.1219744A= | CA2317589376 | STK11 | c.464+331A= (n.464+331A=) c.92+331A= (n.92+331A=) c.291-629A= (n.291-629A=) n.287+331A= n.554+331A= c.242+331A= (n.242+331A=) n.1089+331A= | |
19 | g.1219744A>G | CA2317589377 | STK11 | c.464+331A>G (n.464+331A>G) c.92+331A>G (n.92+331A>G) c.291-629A>G (n.291-629A>G) n.287+331A>G n.554+331A>G c.242+331A>G (n.242+331A>G) n.1089+331A>G | dbSNP |
19 | g.1219746C>A | CA2813238277 | STK11 | c.464+333C>A (n.464+333C>A) c.92+333C>A (n.92+333C>A) c.291-627C>A (n.291-627C>A) n.287+333C>A n.554+333C>A c.242+333C>A (n.242+333C>A) n.1089+333C>A | |
19 | g.1219746C= | CA2317589378 | STK11 | c.464+333C= (n.464+333C=) c.92+333C= (n.92+333C=) c.291-627C= (n.291-627C=) n.287+333C= n.554+333C= c.242+333C= (n.242+333C=) n.1089+333C= | |
19 | g.1219746C>T | CA304025427 | STK11 | c.464+333C>T (n.464+333C>T) c.92+333C>T (n.92+333C>T) c.291-627C>T (n.291-627C>T) n.287+333C>T n.554+333C>T c.242+333C>T (n.242+333C>T) n.1089+333C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219747G>A | CA304025432 | STK11 | c.464+334G>A (n.464+334G>A) c.92+334G>A (n.92+334G>A) c.291-626G>A (n.291-626G>A) n.287+334G>A n.554+334G>A c.242+334G>A (n.242+334G>A) n.1089+334G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219747G= | CA2317589379 | STK11 | c.464+334G= (n.464+334G=) c.92+334G= (n.92+334G=) c.291-626G= (n.291-626G=) n.287+334G= n.554+334G= c.242+334G= (n.242+334G=) n.1089+334G= | |
19 | g.1219748T>C | CA2317589381 | STK11 | c.464+335T>C (n.464+335T>C) c.92+335T>C (n.92+335T>C) c.291-625T>C (n.291-625T>C) n.287+335T>C n.554+335T>C c.242+335T>C (n.242+335T>C) n.1089+335T>C | dbSNP |
19 | g.1219748T= | CA2317589380 | STK11 | c.464+335T= (n.464+335T=) c.92+335T= (n.92+335T=) c.291-625T= (n.291-625T=) n.287+335T= n.554+335T= c.242+335T= (n.242+335T=) n.1089+335T= | |
19 | g.1219749G= | CA2317589382 | STK11 | c.464+336G= (n.464+336G=) c.92+336G= (n.92+336G=) c.291-624G= (n.291-624G=) n.287+336G= n.554+336G= c.242+336G= (n.242+336G=) n.1089+336G= | |
19 | g.1219749G>T | CA992490356 | STK11 | c.464+336G>T (n.464+336G>T) c.92+336G>T (n.92+336G>T) c.291-624G>T (n.291-624G>T) n.287+336G>T n.554+336G>T c.242+336G>T (n.242+336G>T) n.1089+336G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |