Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1218407_1222986del | CA916081940 | STK11 | c.291-10_922del c.-82-10_550del c.291-1966_748del n.381-10_1620del c.69-10_700del n.916-10_1698del n.916-10_1728del | ClinVar |
19 | g.1218418_1220718del | CA2581463466 | STK11 | c.292_734+1del c.-81_362+1del c.291-1955_560+1del n.115_632+1del n.382_824+1del c.70_512+1del n.917_1359+1del | |
19 | g.1218419_1226649del | CA2695201624 | STK11 | c.293_*2905del c.-80_*2del c.291-1954_*2del c.293_*2del n.383_2002del c.293_1299del c.71_1077del n.918_2110del n.918_2080del | |
19 | g.1219324del | CA2697555594 | STK11 | c.375del (p.Met125IlefsTer4) c.3del (p.Met1IlefsTer4) c.291-1049del (n.291-1049del) n.198del n.465del c.*200del (n.*200del) c.153del (p.Met51IlefsTer4) n.1000del | ClinVar |
19 | g.1219324G>A | CA402948074 | STK11 | c.375G>A (p.Met125Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.291-1049G>A (n.291-1049G>A) n.198G>A n.465G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.153G>A (p.Met51Ile) n.1000G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219324G>C | CA402948071 | STK11 | c.375G>C (p.Met125Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.291-1049G>C (n.291-1049G>C) n.198G>C n.465G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.153G>C (p.Met51Ile) n.1000G>C | dbSNP |
19 | g.1219324G= | CA2317589058 | STK11 | c.375G= (p.Met125=) c.3G= (p.Met1=) c.291-1049G= (n.291-1049G=) n.198G= n.465G= c.*200G= (n.*200G=) c.153G= (p.Met51=) n.1000G= | |
19 | g.1219324G>T | CA402948073 | STK11 | c.375G>T (p.Met125Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.291-1049G>T (n.291-1049G>T) n.198G>T n.465G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.153G>T (p.Met51Ile) n.1000G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1219324_1219325del | CA2695227868 | STK11 | c.375_376del (p.Met125IlefsTer?) c.3_4del (p.Met1IlefsTer?) c.291-1049_291-1048del (n.291-1049_291-1048del) n.198_199del n.465_466del c.*200_*201del (n.*200_*201del) c.153_154del (p.Met51IlefsTer?) n.1000_1001del | |
19 | g.1219325T>A | CA402948076 | STK11 | c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.291-1048T>A (n.291-1048T>A) n.199T>A n.466T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.1001T>A | dbSNP |
19 | g.1219325T>C | CA022862 | STK11 | c.376T>C (p.Tyr126His) c.4T>C (p.Tyr2His) c.291-1048T>C (n.291-1048T>C) n.199T>C n.466T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.154T>C (p.Tyr52His) n.1001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219325T>G | CA402948078 | STK11 | c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.291-1048T>G (n.291-1048T>G) n.199T>G n.466T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.1001T>G | dbSNP |
19 | g.1219325T= | CA2317589059 | STK11 | c.376T= (p.Tyr126=) c.4T= (p.Tyr2=) c.291-1048T= (n.291-1048T=) n.199T= n.466T= c.*201T= (n.*201T=) c.154T= (p.Tyr52=) n.1001T= | |
19 | g.1219326A>C | CA402948080 | STK11 | c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.291-1047A>C (n.291-1047A>C) n.200A>C n.467A>C c.*202A>C (n.*202A>C) c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.1002A>C | |
19 | g.1219326A>G | CA402948083 | STK11 | c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.291-1047A>G (n.291-1047A>G) n.200A>G n.467A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.1002A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1219326A>T | CA402948084 | STK11 | c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.291-1047A>T (n.291-1047A>T) n.200A>T n.467A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.1002A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219327T>A | CA402948086 | STK11 | c.378T>A (p.Tyr126Ter) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.291-1046T>A (n.291-1046T>A) n.201T>A n.468T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.156T>A (p.Tyr52Ter) n.1003T>A | |
19 | g.1219327T>C | CA504706590 | STK11 | c.378T>C (p.Tyr126=) c.6T>C (p.Tyr2=) c.291-1046T>C (n.291-1046T>C) n.201T>C n.468T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.156T>C (p.Tyr52=) n.1003T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219327T>G | CA402948088 | STK11 | c.378T>G (p.Tyr126Ter) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.291-1046T>G (n.291-1046T>G) n.201T>G n.468T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.156T>G (p.Tyr52Ter) n.1003T>G | |
19 | g.1219328A= | CA2317589060 | STK11 | c.379A= (p.Met127=) c.7A= (p.Met3=) c.291-1045A= (n.291-1045A=) n.202A= n.469A= c.*204A= (n.*204A=) c.157A= (p.Met53=) n.1004A= | |
19 | g.1219328A>C | CA402948090 | STK11 | c.379A>C (p.Met127Leu) c.7A>C (p.Met3Leu) c.291-1045A>C (n.291-1045A>C) n.202A>C n.469A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.157A>C (p.Met53Leu) n.1004A>C | |
19 | g.1219328A>G | CA402948091 | STK11 | c.379A>G (p.Met127Val) c.7A>G (p.Met3Val) c.291-1045A>G (n.291-1045A>G) n.202A>G n.469A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.157A>G (p.Met53Val) n.1004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219328A>T | CA402948093 | STK11 | c.379A>T (p.Met127Leu) c.7A>T (p.Met3Leu) c.291-1045A>T (n.291-1045A>T) n.202A>T n.469A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.157A>T (p.Met53Leu) n.1004A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219329T>A | CA402948097 | STK11 | c.380T>A (p.Met127Lys) c.8T>A (p.Met3Lys) c.291-1044T>A (n.291-1044T>A) n.203T>A n.470T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.158T>A (p.Met53Lys) n.1005T>A | |
19 | g.1219329T>C | CA402948098 | STK11 | c.380T>C (p.Met127Thr) c.8T>C (p.Met3Thr) c.291-1044T>C (n.291-1044T>C) n.203T>C n.470T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.158T>C (p.Met53Thr) n.1005T>C | |
19 | g.1219329T>G | CA402948095 | STK11 | c.380T>G (p.Met127Arg) c.8T>G (p.Met3Arg) c.291-1044T>G (n.291-1044T>G) n.203T>G n.470T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.158T>G (p.Met53Arg) n.1005T>G | |
19 | g.1219330G>A | CA402948100 | STK11 | c.381G>A (p.Met127Ile) c.9G>A (p.Met3Ile) c.291-1043G>A (n.291-1043G>A) n.204G>A n.471G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.159G>A (p.Met53Ile) n.1006G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219330G>C | CA402948101 | STK11 | c.381G>C (p.Met127Ile) c.9G>C (p.Met3Ile) c.291-1043G>C (n.291-1043G>C) n.204G>C n.471G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.159G>C (p.Met53Ile) n.1006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219330G= | CA2317589061 | STK11 | c.381G= (p.Met127=) c.9G= (p.Met3=) c.291-1043G= (n.291-1043G=) n.204G= n.471G= c.*206G= (n.*206G=) c.159G= (p.Met53=) n.1006G= | |
19 | g.1219330G>T | CA402948103 | STK11 | c.381G>T (p.Met127Ile) c.9G>T (p.Met3Ile) c.291-1043G>T (n.291-1043G>T) n.204G>T n.471G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.159G>T (p.Met53Ile) n.1006G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219331del | CA2735570466 | STK11 | c.382del (p.Val128Ter) c.10del (p.Val4Ter) c.291-1042del (n.291-1042del) n.205del n.472del c.*207del (n.*207del) c.160del (p.Val54Ter) n.1007del | dbSNP |
19 | g.1219331G>A | CA402948104 | STK11 | c.382G>A (p.Val128Met) c.10G>A (p.Val4Met) c.291-1042G>A (n.291-1042G>A) n.205G>A n.472G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.160G>A (p.Val54Met) n.1007G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219331G>C | CA304024808 | STK11 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) c.291-1042G>C (n.291-1042G>C) n.205G>C n.472G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) n.1007G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219331G= | CA2317589062 | STK11 | c.382G= (p.Val128=) c.10G= (p.Val4=) c.291-1042G= (n.291-1042G=) n.205G= n.472G= c.*207G= (n.*207G=) c.160G= (p.Val54=) n.1007G= | |
19 | g.1219331G>T | CA402948105 | STK11 | c.382G>T (p.Val128Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) c.291-1042G>T (n.291-1042G>T) n.205G>T n.472G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) n.1007G>T | dbSNP |
19 | g.1219332T>A | CA402948106 | STK11 | c.383T>A (p.Val128Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) c.291-1041T>A (n.291-1041T>A) n.206T>A n.473T>A c.*208T>A (n.*208T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) n.1008T>A | dbSNP |
19 | g.1219332T>C | CA402948107 | STK11 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) c.291-1041T>C (n.291-1041T>C) n.206T>C n.473T>C c.*208T>C (n.*208T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) n.1008T>C | |
19 | g.1219332T>G | CA402948109 | STK11 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) c.291-1041T>G (n.291-1041T>G) n.206T>G n.473T>G c.*208T>G (n.*208T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) n.1008T>G | dbSNP |
19 | g.1219333G>A | CA504706591 | STK11 | c.384G>A (p.Val128=) c.12G>A (p.Val4=) c.291-1040G>A (n.291-1040G>A) n.207G>A n.474G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.162G>A (p.Val54=) n.1009G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219333G>C | CA504706593 | STK11 | c.384G>C (p.Val128=) c.12G>C (p.Val4=) c.291-1040G>C (n.291-1040G>C) n.207G>C n.474G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.162G>C (p.Val54=) n.1009G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219333G= | CA2317589063 | STK11 | c.384G= (p.Val128=) c.12G= (p.Val4=) c.291-1040G= (n.291-1040G=) n.207G= n.474G= c.*209G= (n.*209G=) c.162G= (p.Val54=) n.1009G= | |
19 | g.1219333G>T | CA504706592 | STK11 | c.384G>T (p.Val128=) c.12G>T (p.Val4=) c.291-1040G>T (n.291-1040G>T) n.207G>T n.474G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.162G>T (p.Val54=) n.1009G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219334del | CA2580096033 | STK11 | c.385del (p.Met129TrpfsTer?) c.13del (p.Met5TrpfsTer?) c.291-1039del (n.291-1039del) n.208del n.475del c.*210del (n.*210del) c.163del (p.Met55TrpfsTer?) n.1010del | ClinVar |
19 | g.1219334A= | CA2317589064 | STK11 | c.385A= (p.Met129=) c.13A= (p.Met5=) c.291-1039A= (n.291-1039A=) n.208A= n.475A= c.*210A= (n.*210A=) c.163A= (p.Met55=) n.1010A= | |
19 | g.1219334A>C | CA402948111 | STK11 | c.385A>C (p.Met129Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) c.291-1039A>C (n.291-1039A>C) n.208A>C n.475A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.163A>C (p.Met55Leu) n.1010A>C | |
19 | g.1219334A>G | CA402948112 | STK11 | c.385A>G (p.Met129Val) c.13A>G (p.Met5Val) c.291-1039A>G (n.291-1039A>G) n.208A>G n.475A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.163A>G (p.Met55Val) n.1010A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219334A>T | CA402948113 | STK11 | c.385A>T (p.Met129Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) c.291-1039A>T (n.291-1039A>T) n.208A>T n.475A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.163A>T (p.Met55Leu) n.1010A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219335T>A | CA402948117 | STK11 | c.386T>A (p.Met129Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) c.291-1038T>A (n.291-1038T>A) n.209T>A n.476T>A c.*211T>A (n.*211T>A) c.164T>A (p.Met55Lys) n.1011T>A | |
19 | g.1219335T>C | CA402948118 | STK11 | c.386T>C (p.Met129Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) c.291-1038T>C (n.291-1038T>C) n.209T>C n.476T>C c.*211T>C (n.*211T>C) c.164T>C (p.Met55Thr) n.1011T>C | |
19 | g.1219335T>G | CA402948115 | STK11 | c.386T>G (p.Met129Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) c.291-1038T>G (n.291-1038T>G) n.209T>G n.476T>G c.*211T>G (n.*211T>G) c.164T>G (p.Met55Arg) n.1011T>G | |
19 | g.1219336G>A | CA402948120 | STK11 | c.387G>A (p.Met129Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) c.291-1037G>A (n.291-1037G>A) n.210G>A n.477G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.165G>A (p.Met55Ile) n.1012G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219336G>C | CA402948121 | STK11 | c.387G>C (p.Met129Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) c.291-1037G>C (n.291-1037G>C) n.210G>C n.477G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.165G>C (p.Met55Ile) n.1012G>C | |
19 | g.1219336G>T | CA402948123 | STK11 | c.387G>T (p.Met129Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) c.291-1037G>T (n.291-1037G>T) n.210G>T n.477G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.165G>T (p.Met55Ile) n.1012G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219337dup | CA2695227869 | STK11 | c.388dup (p.Glu130GlyfsTer?) c.16dup (p.Glu6GlyfsTer?) c.291-1036dup (n.291-1036dup) n.211dup n.478dup c.*213dup (n.*213dup) c.166dup (p.Glu56GlyfsTer?) n.1013dup | |
19 | g.1219337G>A | CA402948125 | STK11 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.291-1036G>A (n.291-1036G>A) n.211G>A n.478G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1013G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219337G>C | CA402948126 | STK11 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.291-1036G>C (n.291-1036G>C) n.211G>C n.478G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1013G>C | dbSNP |
19 | g.1219337G= | CA2317589065 | STK11 | c.388G= (p.Glu130=) c.16G= (p.Glu6=) c.291-1036G= (n.291-1036G=) n.211G= n.478G= c.*213G= (n.*213G=) c.166G= (p.Glu56=) n.1013G= | |
19 | g.1219337G>T | CA402948128 | STK11 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.291-1036G>T (n.291-1036G>T) n.211G>T n.478G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1013G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219338A= | CA2317589066 | STK11 | c.389A= (p.Glu130=) c.17A= (p.Glu6=) c.291-1035A= (n.291-1035A=) n.212A= n.479A= c.*214A= (n.*214A=) c.167A= (p.Glu56=) n.1014A= | |
19 | g.1219338A>C | CA402948133 | STK11 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.291-1035A>C (n.291-1035A>C) n.212A>C n.479A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1014A>C | ClinVar |
19 | g.1219338A>G | CA402948129 | STK11 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.291-1035A>G (n.291-1035A>G) n.212A>G n.479A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1014A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219338A>T | CA402948131 | STK11 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.17A>T (p.Glu6Val) c.291-1035A>T (n.291-1035A>T) n.212A>T n.479A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1014A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219339G>A | CA504706594 | STK11 | c.390G>A (p.Glu130=) c.18G>A (p.Glu6=) c.291-1034G>A (n.291-1034G>A) n.213G>A n.480G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.168G>A (p.Glu56=) n.1015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219339G>C | CA089369 | STK11 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.18G>C (p.Glu6Asp) c.291-1034G>C (n.291-1034G>C) n.213G>C n.480G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.1015G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1219339G= | CA2317589067 | STK11 | c.390G= (p.Glu130=) c.18G= (p.Glu6=) c.291-1034G= (n.291-1034G=) n.213G= n.480G= c.*215G= (n.*215G=) c.168G= (p.Glu56=) n.1015G= | |
19 | g.1219339G>T | CA402948135 | STK11 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.18G>T (p.Glu6Asp) c.291-1034G>T (n.291-1034G>T) n.213G>T n.480G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.1015G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219340T>A | CA402948137 | STK11 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.291-1033T>A (n.291-1033T>A) n.214T>A n.481T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.1016T>A | dbSNP |
19 | g.1219340T>C | CA402948139 | STK11 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.19T>C (p.Tyr7His) c.291-1033T>C (n.291-1033T>C) n.214T>C n.481T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.169T>C (p.Tyr57His) n.1016T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1219340T>G | CA402948141 | STK11 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.291-1033T>G (n.291-1033T>G) n.214T>G n.481T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.1016T>G | dbSNP |
19 | g.1219341A= | CA2317589068 | STK11 | c.392A= (p.Tyr131=) c.20A= (p.Tyr7=) c.291-1032A= (n.291-1032A=) n.215A= n.482A= c.*217A= (n.*217A=) c.170A= (p.Tyr57=) n.1017A= | |
19 | g.1219341A>C | CA402948142 | STK11 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.291-1032A>C (n.291-1032A>C) n.215A>C n.482A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.1017A>C | |
19 | g.1219341A>G | CA402948145 | STK11 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.291-1032A>G (n.291-1032A>G) n.215A>G n.482A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.1017A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219341A>T | CA402948144 | STK11 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.291-1032A>T (n.291-1032A>T) n.215A>T n.482A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.1017A>T | dbSNP |
19 | g.1219342C>A | CA402948147 | STK11 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.21C>A (p.Tyr7Ter) c.291-1031C>A (n.291-1031C>A) n.216C>A n.483C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.1018C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219342C= | CA2317589069 | STK11 | c.393C= (p.Tyr131=) c.21C= (p.Tyr7=) c.291-1031C= (n.291-1031C=) n.216C= n.483C= c.*218C= (n.*218C=) c.171C= (p.Tyr57=) n.1018C= | |
19 | g.1219342C>G | CA402948150 | STK11 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.21C>G (p.Tyr7Ter) c.291-1031C>G (n.291-1031C>G) n.216C>G n.483C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.1018C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219342C>T | CA047465 | STK11 | c.393C>T (p.Tyr131=) c.21C>T (p.Tyr7=) c.291-1031C>T (n.291-1031C>T) n.216C>T n.483C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.171C>T (p.Tyr57=) n.1018C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219342_1219343delinsCT | CA2317589070 | STK11 | c.393_394delinsCT (p.Tyr131=) c.21_22delinsCT (p.Tyr7=) c.291-1031_291-1030delinsCT (n.291-1031_291-1030delinsCT) n.216_217delinsCT n.483_484delinsCT c.*218_*219delinsCT (n.*218_*219delinsCT) c.171_172delinsCT (p.Tyr57=) n.1018_1019delinsCT | |
19 | g.1219343del | CA350035 | STK11 | c.394del (p.Cys132AlafsTer29) c.22del (p.Cys8AlafsTer29) c.291-1030del (n.291-1030del) c.22del (p.Cys8AlafsTer?) n.217del n.484del c.*219del (n.*219del) c.172del (p.Cys58AlafsTer29) n.1019del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219343T>A | CA402948152 | STK11 | c.394T>A (p.Cys132Ser) c.22T>A (p.Cys8Ser) c.291-1030T>A (n.291-1030T>A) n.217T>A n.484T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.172T>A (p.Cys58Ser) n.1019T>A | |
19 | g.1219343T>C | CA402948154 | STK11 | c.394T>C (p.Cys132Arg) c.22T>C (p.Cys8Arg) c.291-1030T>C (n.291-1030T>C) n.217T>C n.484T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.172T>C (p.Cys58Arg) n.1019T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219343T>G | CA402948156 | STK11 | c.394T>G (p.Cys132Gly) c.22T>G (p.Cys8Gly) c.291-1030T>G (n.291-1030T>G) n.217T>G n.484T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.172T>G (p.Cys58Gly) n.1019T>G | dbSNP |
19 | g.1219343T= | CA2317589071 | STK11 | c.394T= (p.Cys132=) c.22T= (p.Cys8=) c.291-1030T= (n.291-1030T=) n.217T= n.484T= c.*219T= (n.*219T=) c.172T= (p.Cys58=) n.1019T= | |
19 | g.1219344G>A | CA402948161 | STK11 | c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.23G>A (p.Cys8Tyr) c.291-1029G>A (n.291-1029G>A) n.218G>A n.485G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.1020G>A | ClinVar |
19 | g.1219344G>C | CA402948158 | STK11 | c.395G>C (p.Cys132Ser) c.23G>C (p.Cys8Ser) c.291-1029G>C (n.291-1029G>C) n.218G>C n.485G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.173G>C (p.Cys58Ser) n.1020G>C | |
19 | g.1219344G>T | CA402948160 | STK11 | c.395G>T (p.Cys132Phe) c.23G>T (p.Cys8Phe) c.291-1029G>T (n.291-1029G>T) n.218G>T n.485G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.173G>T (p.Cys58Phe) n.1020G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219345C>A | CA022867 | STK11 | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.24C>A (p.Cys8Ter) c.291-1028C>A (n.291-1028C>A) n.219C>A n.486C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.174C>A (p.Cys58Ter) n.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1219345C= | CA2317589073 | STK11 | c.396C= (p.Cys132=) c.24C= (p.Cys8=) c.291-1028C= (n.291-1028C=) n.219C= n.486C= c.*221C= (n.*221C=) c.174C= (p.Cys58=) n.1021C= | |
19 | g.1219345C>G | CA402948163 | STK11 | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.24C>G (p.Cys8Trp) c.291-1028C>G (n.291-1028C>G) n.219C>G n.486C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.174C>G (p.Cys58Trp) n.1021C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219345C>T | CA022873 | STK11 | c.396C>T (p.Cys132=) c.24C>T (p.Cys8=) c.291-1028C>T (n.291-1028C>T) n.219C>T n.486C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.174C>T (p.Cys58=) n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1219345_1219347delinsCGT | CA2317589072 | STK11 | c.396_398delinsCGT (p.Cys132=) c.24_26delinsCGT (p.Cys8=) c.291-1028_291-1026delinsCGT (n.291-1028_291-1026delinsCGT) n.219_221delinsCGT n.486_488delinsCGT c.*221_*223delinsCGT (n.*221_*223delinsCGT) c.174_176delinsCGT (p.Cys58=) n.1021_1023delinsCGT | |
19 | g.1219346del | CA2695227870 | STK11 | c.397del (p.Val133CysfsTer28) c.25del (p.Val9CysfsTer28) c.291-1027del (n.291-1027del) c.25del (p.Val9CysfsTer?) n.220del n.487del c.*222del (n.*222del) c.175del (p.Val59CysfsTer28) n.1022del | |
19 | g.1219346G>A | CA022888 | STK11 | c.397G>A (p.Val133Met) c.25G>A (p.Val9Met) c.291-1027G>A (n.291-1027G>A) n.220G>A n.487G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.175G>A (p.Val59Met) n.1022G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219346G>C | CA402948165 | STK11 | c.397G>C (p.Val133Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.291-1027G>C (n.291-1027G>C) n.220G>C n.487G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) n.1022G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219346G= | CA2317589074 | STK11 | c.397G= (p.Val133=) c.25G= (p.Val9=) c.291-1027G= (n.291-1027G=) n.220G= n.487G= c.*222G= (n.*222G=) c.175G= (p.Val59=) n.1022G= | |
19 | g.1219346G>T | CA402948167 | STK11 | c.397G>T (p.Val133Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) c.291-1027G>T (n.291-1027G>T) n.220G>T n.487G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) n.1022G>T | |
19 | g.1219351_1219352dup | CA2695227871 | STK11 | c.402_403dup (p.Gly135ValfsTer27) c.30_31dup (p.Gly11ValfsTer27) c.291-1022_291-1021dup (n.291-1022_291-1021dup) c.30_31dup (p.Gly11ValfsTer?) n.225_226dup n.492_493dup c.*227_*228dup (n.*227_*228dup) c.180_181dup (p.Gly61ValfsTer27) n.1027_1028dup | |
19 | g.1219351_1219352del | CA022877 | STK11 | c.402_403del (p.Cys134TrpfsTer28) c.30_31del (p.Cys10TrpfsTer28) c.291-1022_291-1021del (n.291-1022_291-1021del) c.30_31del (p.Cys10TrpfsTer?) n.225_226del n.492_493del c.*227_*228del (n.*227_*228del) c.180_181del (p.Cys60TrpfsTer28) n.1027_1028del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.1219347T>A | CA402948169 | STK11 | c.398T>A (p.Val133Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) c.291-1026T>A (n.291-1026T>A) n.221T>A n.488T>A c.*223T>A (n.*223T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) n.1023T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219347T>C | CA402948171 | STK11 | c.398T>C (p.Val133Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.291-1026T>C (n.291-1026T>C) n.221T>C n.488T>C c.*223T>C (n.*223T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) n.1023T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1219347T>G | CA402948173 | STK11 | c.398T>G (p.Val133Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.291-1026T>G (n.291-1026T>G) n.221T>G n.488T>G c.*223T>G (n.*223T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) n.1023T>G | dbSNP |
19 | g.1219348G>A | CA504706596 | STK11 | c.399G>A (p.Val133=) c.27G>A (p.Val9=) c.291-1025G>A (n.291-1025G>A) n.222G>A n.489G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.177G>A (p.Val59=) n.1024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219348G>C | CA504706595 | STK11 | c.399G>C (p.Val133=) c.27G>C (p.Val9=) c.291-1025G>C (n.291-1025G>C) n.222G>C n.489G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.177G>C (p.Val59=) n.1024G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219348G= | CA2317589075 | STK11 | c.399G= (p.Val133=) c.27G= (p.Val9=) c.291-1025G= (n.291-1025G=) n.222G= n.489G= c.*224G= (n.*224G=) c.177G= (p.Val59=) n.1024G= | |
19 | g.1219348G>T | CA047496 | STK11 | c.399G>T (p.Val133=) c.27G>T (p.Val9=) c.291-1025G>T (n.291-1025G>T) n.222G>T n.489G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.177G>T (p.Val59=) n.1024G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219349T>A | CA402948179 | STK11 | c.400T>A (p.Cys134Ser) c.28T>A (p.Cys10Ser) c.291-1024T>A (n.291-1024T>A) n.223T>A n.490T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.178T>A (p.Cys60Ser) n.1025T>A | dbSNP |
19 | g.1219349T>C | CA402948175 | STK11 | c.400T>C (p.Cys134Arg) c.28T>C (p.Cys10Arg) c.291-1024T>C (n.291-1024T>C) n.223T>C n.490T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.178T>C (p.Cys60Arg) n.1025T>C | |
19 | g.1219349T>G | CA402948177 | STK11 | c.400T>G (p.Cys134Gly) c.28T>G (p.Cys10Gly) c.291-1024T>G (n.291-1024T>G) n.223T>G n.490T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.178T>G (p.Cys60Gly) n.1025T>G | dbSNP |
19 | g.1219350del | CA2695227872 | STK11 | c.401del (p.Cys134LeufsTer27) c.29del (p.Cys10LeufsTer27) c.291-1023del (n.291-1023del) c.29del (p.Cys10LeufsTer?) n.224del n.491del c.*226del (n.*226del) c.179del (p.Cys60LeufsTer27) n.1026del | |
19 | g.1219350G>A | CA402948181 | STK11 | c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.29G>A (p.Cys10Tyr) c.291-1023G>A (n.291-1023G>A) n.224G>A n.491G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.179G>A (p.Cys60Tyr) n.1026G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219350G>C | CA402948182 | STK11 | c.401G>C (p.Cys134Ser) c.29G>C (p.Cys10Ser) c.291-1023G>C (n.291-1023G>C) n.224G>C n.491G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.179G>C (p.Cys60Ser) n.1026G>C | dbSNP |
19 | g.1219350G>T | CA402948184 | STK11 | c.401G>T (p.Cys134Phe) c.29G>T (p.Cys10Phe) c.291-1023G>T (n.291-1023G>T) n.224G>T n.491G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.179G>T (p.Cys60Phe) n.1026G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219351T>A | CA402948186 | STK11 | c.402T>A (p.Cys134Ter) c.30T>A (p.Cys10Ter) c.291-1022T>A (n.291-1022T>A) n.225T>A n.492T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.180T>A (p.Cys60Ter) n.1027T>A | dbSNP |
19 | g.1219351T>C | CA504706597 | STK11 | c.402T>C (p.Cys134=) c.30T>C (p.Cys10=) c.291-1022T>C (n.291-1022T>C) n.225T>C n.492T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.180T>C (p.Cys60=) n.1027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219351T>G | CA047520 | STK11 | c.402T>G (p.Cys134Trp) c.30T>G (p.Cys10Trp) c.291-1022T>G (n.291-1022T>G) n.225T>G n.492T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.180T>G (p.Cys60Trp) n.1027T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219351T= | CA2317589076 | STK11 | c.402T= (p.Cys134=) c.30T= (p.Cys10=) c.291-1022T= (n.291-1022T=) n.225T= n.492T= c.*227T= (n.*227T=) c.180T= (p.Cys60=) n.1027T= | |
19 | g.1219353_1219366del | CA915940497 | STK11 | c.404_417del (p.Gly135AlafsTer23) c.32_45del (p.Gly11AlafsTer23) c.291-1020_291-1007del (n.291-1020_291-1007del) c.32_45del (p.Gly11AlafsTer?) n.227_240del n.494_507del c.182_195del (p.Gly61AlafsTer23) n.1029_1042del | |
19 | g.1219352G>A | CA402948188 | STK11 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.291-1021G>A (n.291-1021G>A) n.226G>A n.493G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.1028G>A | dbSNP |
19 | g.1219352G>C | CA022896 | STK11 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.291-1021G>C (n.291-1021G>C) n.226G>C n.493G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.1028G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.1219352G= | CA2317589077 | STK11 | c.403G= (p.Gly135=) c.31G= (p.Gly11=) c.291-1021G= (n.291-1021G=) n.226G= n.493G= c.*228G= (n.*228G=) c.181G= (p.Gly61=) n.1028G= | |
19 | g.1219352G>T | CA304024835 | STK11 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.291-1021G>T (n.291-1021G>T) n.226G>T n.493G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.1028G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219353G>A | CA402948192 | STK11 | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) c.291-1020G>A (n.291-1020G>A) n.227G>A n.494G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.1029G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219353G>C | CA402948193 | STK11 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.291-1020G>C (n.291-1020G>C) n.227G>C n.494G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.1029G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219353G= | CA2317589078 | STK11 | c.404G= (p.Gly135=) c.32G= (p.Gly11=) c.291-1020G= (n.291-1020G=) n.227G= n.494G= c.*229G= (n.*229G=) c.182G= (p.Gly61=) n.1029G= | |
19 | g.1219353G>T | CA402948194 | STK11 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.291-1020G>T (n.291-1020G>T) n.227G>T n.494G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.182G>T (p.Gly61Val) n.1029G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219354C>A | CA504706600 | STK11 | c.405C>A (p.Gly135=) c.33C>A (p.Gly11=) c.291-1019C>A (n.291-1019C>A) n.228C>A n.495C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.183C>A (p.Gly61=) n.1030C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219354C>G | CA504706598 | STK11 | c.405C>G (p.Gly135=) c.33C>G (p.Gly11=) c.291-1019C>G (n.291-1019C>G) n.228C>G n.495C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.183C>G (p.Gly61=) n.1030C>G | dbSNP |
19 | g.1219354C>T | CA504706599 | STK11 | c.405C>T (p.Gly135=) c.33C>T (p.Gly11=) c.291-1019C>T (n.291-1019C>T) n.228C>T n.495C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.183C>T (p.Gly61=) n.1030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219355A= | CA2317589079 | STK11 | c.406A= (p.Met136=) c.34A= (p.Met12=) c.291-1018A= (n.291-1018A=) n.229A= n.496A= c.*231A= (n.*231A=) c.184A= (p.Met62=) n.1031A= | |
19 | g.1219355A>C | CA402948196 | STK11 | c.406A>C (p.Met136Leu) c.34A>C (p.Met12Leu) c.291-1018A>C (n.291-1018A>C) n.229A>C n.496A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.184A>C (p.Met62Leu) n.1031A>C | |
19 | g.1219355A>G | CA402948199 | STK11 | c.406A>G (p.Met136Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.291-1018A>G (n.291-1018A>G) n.229A>G n.496A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.184A>G (p.Met62Val) n.1031A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219355A>T | CA402948197 | STK11 | c.406A>T (p.Met136Leu) c.34A>T (p.Met12Leu) c.291-1018A>T (n.291-1018A>T) n.229A>T n.496A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.184A>T (p.Met62Leu) n.1031A>T | dbSNP |
19 | g.1219359_1219367del | CA2695227873 | STK11 | c.410_418del (p.Gln137_Met139del) c.38_46del (p.Gln13_Met15del) c.291-1014_291-1006del (n.291-1014_291-1006del) n.233_241del n.500_508del c.188_196del (p.Gln63_Met65del) n.1035_1043del | |
19 | g.1219356T>A | CA402948201 | STK11 | c.407T>A (p.Met136Lys) c.35T>A (p.Met12Lys) c.291-1017T>A (n.291-1017T>A) n.230T>A n.497T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.185T>A (p.Met62Lys) n.1032T>A | dbSNP |
19 | g.1219356T>C | CA16616220 | STK11 | c.407T>C (p.Met136Thr) c.35T>C (p.Met12Thr) c.291-1017T>C (n.291-1017T>C) n.230T>C n.497T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.185T>C (p.Met62Thr) n.1032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219356T>G | CA402948202 | STK11 | c.407T>G (p.Met136Arg) c.35T>G (p.Met12Arg) c.291-1017T>G (n.291-1017T>G) n.230T>G n.497T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.185T>G (p.Met62Arg) n.1032T>G | dbSNP |
19 | g.1219356T= | CA2317589080 | STK11 | c.407T= (p.Met136=) c.35T= (p.Met12=) c.291-1017T= (n.291-1017T=) n.230T= n.497T= c.*232T= (n.*232T=) c.185T= (p.Met62=) n.1032T= | |
19 | g.1219356_1219357delinsAT | CA645604063 | STK11 | c.407_408delinsAT (p.Met136Asn) c.35_36delinsAT (p.Met12Asn) c.291-1017_291-1016delinsAT (n.291-1017_291-1016delinsAT) n.230_231delinsAT n.497_498delinsAT c.*232_*233delinsAT (n.*232_*233delinsAT) c.185_186delinsAT (p.Met62Asn) n.1032_1033delinsAT | COSMIC COSMIC |
19 | g.1219357G>A | CA022903 | STK11 | c.408G>A (p.Met136Ile) c.36G>A (p.Met12Ile) c.291-1016G>A (n.291-1016G>A) n.231G>A n.498G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.186G>A (p.Met62Ile) n.1033G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219357G>C | CA402948204 | STK11 | c.408G>C (p.Met136Ile) c.36G>C (p.Met12Ile) c.291-1016G>C (n.291-1016G>C) n.231G>C n.498G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.186G>C (p.Met62Ile) n.1033G>C | dbSNP |
19 | g.1219357G= | CA2317589081 | STK11 | c.408G= (p.Met136=) c.36G= (p.Met12=) c.291-1016G= (n.291-1016G=) n.231G= n.498G= c.*233G= (n.*233G=) c.186G= (p.Met62=) n.1033G= | |
19 | g.1219357G>T | CA402948205 | STK11 | c.408G>T (p.Met136Ile) c.36G>T (p.Met12Ile) c.291-1016G>T (n.291-1016G>T) n.231G>T n.498G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.186G>T (p.Met62Ile) n.1033G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219357_1219358del | CA2573332370 | STK11 | c.408_409del (p.Met136IlefsTer26) c.36_37del (p.Met12IlefsTer26) c.291-1016_291-1015del (n.291-1016_291-1015del) c.36_37del (p.Met12IlefsTer?) n.231_232del n.498_499del c.186_187del (p.Met62IlefsTer26) n.1033_1034del | |
19 | g.1219357_1219361delinsAGT | CA2573332371 | STK11 | c.408_412delinsAGT (p.Met136IlefsTer26) c.36_40delinsAGT (p.Met12IlefsTer26) c.291-1016_291-1012delinsAGT (n.291-1016_291-1012delinsAGT) c.36_40delinsAGT (p.Met12IlefsTer?) n.231_235delinsAGT n.498_502delinsAGT c.186_190delinsAGT (p.Met62IlefsTer26) n.1033_1037delinsAGT | |
19 | g.1219358C>A | CA022909 | STK11 | c.409C>A (p.Gln137Lys) c.37C>A (p.Gln13Lys) c.291-1015C>A (n.291-1015C>A) n.232C>A n.499C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) n.1034C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219358C= | CA2317589082 | STK11 | c.409C= (p.Gln137=) c.37C= (p.Gln13=) c.291-1015C= (n.291-1015C=) n.232C= n.499C= c.187C= (p.Gln63=) n.1034C= | |
19 | g.1219358C>G | CA402948207 | STK11 | c.409C>G (p.Gln137Glu) c.37C>G (p.Gln13Glu) c.291-1015C>G (n.291-1015C>G) n.232C>G n.499C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) n.1034C>G | |
19 | g.1219358C>T | CA022914 | STK11 | c.409C>T (p.Gln137Ter) c.37C>T (p.Gln13Ter) c.291-1015C>T (n.291-1015C>T) n.232C>T n.499C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) n.1034C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1219359A= | CA2317589083 | STK11 | c.410A= (p.Gln137=) c.38A= (p.Gln13=) c.291-1014A= (n.291-1014A=) n.233A= n.500A= c.188A= (p.Gln63=) n.1035A= | |
19 | g.1219359A>C | CA402948209 | STK11 | c.410A>C (p.Gln137Pro) c.38A>C (p.Gln13Pro) c.291-1014A>C (n.291-1014A>C) n.233A>C n.500A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) n.1035A>C | |
19 | g.1219359A>G | CA402948211 | STK11 | c.410A>G (p.Gln137Arg) c.38A>G (p.Gln13Arg) c.291-1014A>G (n.291-1014A>G) n.233A>G n.500A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) n.1035A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219359A>T | CA402948212 | STK11 | c.410A>T (p.Gln137Leu) c.38A>T (p.Gln13Leu) c.291-1014A>T (n.291-1014A>T) n.233A>T n.500A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) n.1035A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219360G>A | CA504706601 | STK11 | c.411G>A (p.Gln137=) c.39G>A (p.Gln13=) c.291-1013G>A (n.291-1013G>A) n.234G>A n.501G>A c.189G>A (p.Gln63=) n.1036G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219360G>C | CA402948214 | STK11 | c.411G>C (p.Gln137His) c.39G>C (p.Gln13His) c.291-1013G>C (n.291-1013G>C) n.234G>C n.501G>C c.189G>C (p.Gln63His) n.1036G>C | dbSNP |
19 | g.1219360G= | CA2317589084 | STK11 | c.411G= (p.Gln137=) c.39G= (p.Gln13=) c.291-1013G= (n.291-1013G=) n.234G= n.501G= c.189G= (p.Gln63=) n.1036G= | |
19 | g.1219360G>T | CA402948216 | STK11 | c.411G>T (p.Gln137His) c.39G>T (p.Gln13His) c.291-1013G>T (n.291-1013G>T) n.234G>T n.501G>T c.189G>T (p.Gln63His) n.1036G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219360_1219361delinsTT | CA645604065 | STK11 | c.411_412delinsTT (p.Gln137HisfsTer2) c.39_40delinsTT (p.Gln13HisfsTer2) c.291-1013_291-1012delinsTT (n.291-1013_291-1012delinsTT) n.234_235delinsTT n.501_502delinsTT c.189_190delinsTT (p.Gln63HisfsTer2) n.1036_1037delinsTT | COSMIC COSMIC |
19 | g.1219361G>A | CA089375 | STK11 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.291-1012G>A (n.291-1012G>A) n.235G>A n.502G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.1037G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219361G>C | CA047532 | STK11 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.291-1012G>C (n.291-1012G>C) n.235G>C n.502G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.1037G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1219361G= | CA2317589085 | STK11 | c.412G= (p.Glu138=) c.40G= (p.Glu14=) c.291-1012G= (n.291-1012G=) n.235G= n.502G= c.190G= (p.Glu64=) n.1037G= | |
19 | g.1219361G>T | CA402948219 | STK11 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.291-1012G>T (n.291-1012G>T) n.235G>T n.502G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.1037G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219362A= | CA2317589086 | STK11 | c.413A= (p.Glu138=) c.41A= (p.Glu14=) c.291-1011A= (n.291-1011A=) n.236A= n.503A= c.191A= (p.Glu64=) n.1038A= | |
19 | g.1219362A>C | CA402948221 | STK11 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.291-1011A>C (n.291-1011A>C) n.236A>C n.503A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.1038A>C | |
19 | g.1219362A>G | CA304024852 | STK11 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.291-1011A>G (n.291-1011A>G) n.236A>G n.503A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.1038A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219362A>T | CA402948223 | STK11 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.291-1011A>T (n.291-1011A>T) n.236A>T n.503A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.1038A>T | |
19 | g.1219364del | CA2582592079 | STK11 | c.415del (p.Met139CysfsTer22) c.43del (p.Met15CysfsTer22) c.291-1009del (n.291-1009del) c.43del (p.Met15CysfsTer?) n.238del n.505del c.193del (p.Met65CysfsTer22) n.1040del | gnomAD v4 |
19 | g.1219363A= | CA2317589087 | STK11 | c.414A= (p.Glu138=) c.42A= (p.Glu14=) c.291-1010A= (n.291-1010A=) n.237A= n.504A= c.192A= (p.Glu64=) n.1039A= | |
19 | g.1219363A>C | CA402948225 | STK11 | c.414A>C (p.Glu138Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.291-1010A>C (n.291-1010A>C) n.237A>C n.504A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) n.1039A>C | |
19 | g.1219363A>G | CA16608825 | STK11 | c.414A>G (p.Glu138=) c.42A>G (p.Glu14=) c.291-1010A>G (n.291-1010A>G) n.237A>G n.504A>G c.192A>G (p.Glu64=) n.1039A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219363A>T | CA402948227 | STK11 | c.414A>T (p.Glu138Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.291-1010A>T (n.291-1010A>T) n.237A>T n.504A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) n.1039A>T | |
19 | g.1219364A= | CA2317589089 | STK11 | c.415A= (p.Met139=) c.43A= (p.Met15=) c.291-1009A= (n.291-1009A=) n.238A= n.505A= c.193A= (p.Met65=) n.1040A= | |
19 | g.1219364A>C | CA402948229 | STK11 | c.415A>C (p.Met139Leu) c.43A>C (p.Met15Leu) c.291-1009A>C (n.291-1009A>C) n.238A>C n.505A>C c.193A>C (p.Met65Leu) n.1040A>C | |
19 | g.1219364A>G | CA402948230 | STK11 | c.415A>G (p.Met139Val) c.43A>G (p.Met15Val) c.291-1009A>G (n.291-1009A>G) n.238A>G n.505A>G c.193A>G (p.Met65Val) n.1040A>G | dbSNP |
19 | g.1219364A>T | CA402948232 | STK11 | c.415A>T (p.Met139Leu) c.43A>T (p.Met15Leu) c.291-1009A>T (n.291-1009A>T) n.238A>T n.505A>T c.193A>T (p.Met65Leu) n.1040A>T | |
19 | g.1219364_1219367delinsATGC | CA2317589088 | STK11 | c.415_418delinsATGC (p.Met139=) c.43_46delinsATGC (p.Met15=) c.291-1009_291-1006delinsATGC (n.291-1009_291-1006delinsATGC) n.238_241delinsATGC n.505_508delinsATGC c.193_196delinsATGC (p.Met65=) n.1040_1043delinsATGC | |
19 | g.1219365T>A | CA402948235 | STK11 | c.416T>A (p.Met139Lys) c.44T>A (p.Met15Lys) c.291-1008T>A (n.291-1008T>A) n.239T>A n.506T>A c.194T>A (p.Met65Lys) n.1041T>A | dbSNP |
19 | g.1219365T>C | CA402948237 | STK11 | c.416T>C (p.Met139Thr) c.44T>C (p.Met15Thr) c.291-1008T>C (n.291-1008T>C) n.239T>C n.506T>C c.194T>C (p.Met65Thr) n.1041T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219365T>G | CA402948234 | STK11 | c.416T>G (p.Met139Arg) c.44T>G (p.Met15Arg) c.291-1008T>G (n.291-1008T>G) n.239T>G n.506T>G c.194T>G (p.Met65Arg) n.1041T>G | dbSNP |
19 | g.1219367_1219369del | CA915951580 | STK11 | c.418_420del (p.Leu140del) c.46_48del (p.Leu16del) c.291-1006_291-1004del (n.291-1006_291-1004del) n.241_243del n.508_510del c.196_198del (p.Leu66del) n.1043_1045del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219366G>A | CA402948239 | STK11 | c.417G>A (p.Met139Ile) c.45G>A (p.Met15Ile) c.291-1007G>A (n.291-1007G>A) n.240G>A n.507G>A c.195G>A (p.Met65Ile) n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219366G>C | CA402948240 | STK11 | c.417G>C (p.Met139Ile) c.45G>C (p.Met15Ile) c.291-1007G>C (n.291-1007G>C) n.240G>C n.507G>C c.195G>C (p.Met65Ile) n.1042G>C | dbSNP |
19 | g.1219366G= | CA2317589090 | STK11 | c.417G= (p.Met139=) c.45G= (p.Met15=) c.291-1007G= (n.291-1007G=) n.240G= n.507G= c.195G= (p.Met65=) n.1042G= | |
19 | g.1219366G>T | CA402948242 | STK11 | c.417G>T (p.Met139Ile) c.45G>T (p.Met15Ile) c.291-1007G>T (n.291-1007G>T) n.240G>T n.507G>T c.195G>T (p.Met65Ile) n.1042G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219366_1219367delinsGC | CA2317589091 | STK11 | c.417_418delinsGC (p.Met139=) c.45_46delinsGC (p.Met15=) c.291-1007_291-1006delinsGC (n.291-1007_291-1006delinsGC) n.240_241delinsGC n.507_508delinsGC c.195_196delinsGC (p.Met65=) n.1042_1043delinsGC | |
19 | g.1219367del | CA022918 | STK11 | c.418del (p.Leu140TrpfsTer21) c.46del (p.Leu16TrpfsTer21) c.291-1006del (n.291-1006del) c.46del (p.Leu16TrpfsTer?) n.241del n.508del c.196del (p.Leu66TrpfsTer21) n.1043del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219367C>A | CA402948244 | STK11 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.291-1006C>A (n.291-1006C>A) n.241C>A n.508C>A c.196C>A (p.Leu66Met) n.1043C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219367C>G | CA402948246 | STK11 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.291-1006C>G (n.291-1006C>G) n.241C>G n.508C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.1043C>G | dbSNP |
19 | g.1219367C>T | CA504706602 | STK11 | c.418C>T (p.Leu140=) c.46C>T (p.Leu16=) c.291-1006C>T (n.291-1006C>T) n.241C>T n.508C>T c.196C>T (p.Leu66=) n.1043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219368T>A | CA402948247 | STK11 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.291-1005T>A (n.291-1005T>A) n.242T>A n.509T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) n.1044T>A | |
19 | g.1219368T>C | CA402948248 | STK11 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.291-1005T>C (n.291-1005T>C) n.242T>C n.509T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.1044T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.1219368T>G | CA402948249 | STK11 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.291-1005T>G (n.291-1005T>G) n.242T>G n.509T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.1044T>G | |
19 | g.1219368T= | CA2317589092 | STK11 | c.419T= (p.Leu140=) c.47T= (p.Leu16=) c.291-1005T= (n.291-1005T=) n.242T= n.509T= c.197T= (p.Leu66=) n.1044T= | |
19 | g.1219369G>A | CA504706605 | STK11 | c.420G>A (p.Leu140=) c.48G>A (p.Leu16=) c.291-1004G>A (n.291-1004G>A) n.243G>A n.510G>A c.198G>A (p.Leu66=) n.1045G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219369G>C | CA504706604 | STK11 | c.420G>C (p.Leu140=) c.48G>C (p.Leu16=) c.291-1004G>C (n.291-1004G>C) n.243G>C n.510G>C c.198G>C (p.Leu66=) n.1045G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219369G>T | CA504706603 | STK11 | c.420G>T (p.Leu140=) c.48G>T (p.Leu16=) c.291-1004G>T (n.291-1004G>T) n.243G>T n.510G>T c.198G>T (p.Leu66=) n.1045G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219370G>A | CA402948251 | STK11 | c.421G>A (p.Asp141Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.291-1003G>A (n.291-1003G>A) n.244G>A n.511G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.1046G>A | dbSNP |
19 | g.1219370G>C | CA402948253 | STK11 | c.421G>C (p.Asp141His) c.49G>C (p.Asp17His) c.291-1003G>C (n.291-1003G>C) n.244G>C n.511G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.1046G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.1219370G>T | CA402948254 | STK11 | c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.291-1003G>T (n.291-1003G>T) n.244G>T n.511G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.1046G>T | |
19 | g.1219371A>C | CA402948260 | STK11 | c.422A>C (p.Asp141Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.291-1002A>C (n.291-1002A>C) n.245A>C n.512A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.1047A>C | dbSNP |
19 | g.1219371A>G | CA402948258 | STK11 | c.422A>G (p.Asp141Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.291-1002A>G (n.291-1002A>G) n.245A>G n.512A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.1047A>G | dbSNP |
19 | g.1219371A>T | CA402948256 | STK11 | c.422A>T (p.Asp141Val) c.50A>T (p.Asp17Val) c.291-1002A>T (n.291-1002A>T) n.245A>T n.512A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.1047A>T | dbSNP |
19 | g.1219372C>A | CA402948261 | STK11 | c.423C>A (p.Asp141Glu) c.51C>A (p.Asp17Glu) c.291-1001C>A (n.291-1001C>A) n.246C>A n.513C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) n.1048C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219372C= | CA2317589093 | STK11 | c.423C= (p.Asp141=) c.51C= (p.Asp17=) c.291-1001C= (n.291-1001C=) n.246C= n.513C= c.201C= (p.Asp67=) n.1048C= | |
19 | g.1219372C>G | CA402948263 | STK11 | c.423C>G (p.Asp141Glu) c.51C>G (p.Asp17Glu) c.291-1001C>G (n.291-1001C>G) n.246C>G n.513C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) n.1048C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.1219372C>T | CA504706606 | STK11 | c.423C>T (p.Asp141=) c.51C>T (p.Asp17=) c.291-1001C>T (n.291-1001C>T) n.246C>T n.513C>T c.201C>T (p.Asp67=) n.1048C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219375_1219397del | CA2695227874 | STK11 | c.426_448del (p.Glu145GlyfsTer10) c.54_76del (p.Glu21GlyfsTer10) c.291-998_291-976del (n.291-998_291-976del) n.249_271del n.516_538del c.204_226del (p.Glu71GlyfsTer10) n.1051_1073del | |
19 | g.1219373A= | CA2317589094 | STK11 | c.424A= (p.Ser142=) c.52A= (p.Ser18=) c.291-1000A= (n.291-1000A=) n.247A= n.514A= c.202A= (p.Ser68=) n.1049A= | |
19 | g.1219373A>C | CA402948265 | STK11 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.291-1000A>C (n.291-1000A>C) n.247A>C n.514A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) n.1049A>C | |
19 | g.1219373A>G | CA089378 | STK11 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.291-1000A>G (n.291-1000A>G) n.247A>G n.514A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) n.1049A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219373A>T | CA402948267 | STK11 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.291-1000A>T (n.291-1000A>T) n.247A>T n.514A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) n.1049A>T | dbSNP |
19 | g.1219373_1219377dup | CA2695227875 | STK11 | c.424_428dup (p.Pro144AlafsTer19) c.52_56dup (p.Pro20AlafsTer19) c.291-1000_291-996dup (n.291-1000_291-996dup) c.52_56dup (p.Pro20AlafsTer?) n.247_251dup n.514_518dup c.202_206dup (p.Pro70AlafsTer19) n.1049_1053dup | |
19 | g.1219378_1219390del | CA2573155755 | STK11 | c.429_441del (p.Pro144SerfsTer13) c.57_69del (p.Pro20SerfsTer13) c.291-995_291-983del (n.291-995_291-983del) n.252_264del n.519_531del c.207_219del (p.Pro70SerfsTer13) n.1054_1066del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219374G>A | CA402948269 | STK11 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.291-999G>A (n.291-999G>A) n.248G>A n.515G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) n.1050G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219374G>C | CA402948271 | STK11 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.291-999G>C (n.291-999G>C) n.248G>C n.515G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) n.1050G>C | |
19 | g.1219374G= | CA2317589095 | STK11 | c.425G= (p.Ser142=) c.53G= (p.Ser18=) c.291-999G= (n.291-999G=) n.248G= n.515G= c.203G= (p.Ser68=) n.1050G= | |
19 | g.1219374G>T | CA402948272 | STK11 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.291-999G>T (n.291-999G>T) n.248G>T n.515G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) n.1050G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219375del | CA2695227876 | STK11 | c.426del (p.Ser142ArgfsTer19) c.54del (p.Ser18ArgfsTer19) c.291-998del (n.291-998del) c.54del (p.Ser18ArgfsTer?) n.249del n.516del c.204del (p.Ser68ArgfsTer19) n.1051del | |
19 | g.1219375C>A | CA402948274 | STK11 | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.54C>A (p.Ser18Arg) c.291-998C>A (n.291-998C>A) n.249C>A n.516C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) n.1051C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219375C= | CA2317589096 | STK11 | c.426C= (p.Ser142=) c.54C= (p.Ser18=) c.291-998C= (n.291-998C=) n.249C= n.516C= c.204C= (p.Ser68=) n.1051C= | |
19 | g.1219375C>G | CA402948275 | STK11 | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.291-998C>G (n.291-998C>G) n.249C>G n.516C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) n.1051C>G | dbSNP |
19 | g.1219375C>T | CA022928 | STK11 | c.426C>T (p.Ser142=) c.54C>T (p.Ser18=) c.291-998C>T (n.291-998C>T) n.249C>T n.516C>T c.204C>T (p.Ser68=) n.1051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1219376del | CA2695227877 | STK11 | c.427del (p.Val143CysfsTer18) c.55del (p.Val19CysfsTer18) c.291-997del (n.291-997del) c.55del (p.Val19CysfsTer?) n.250del n.517del c.205del (p.Val69CysfsTer18) n.1052del | |
19 | g.1219376G>A | CA402948278 | STK11 | c.427G>A (p.Val143Met) c.55G>A (p.Val19Met) c.291-997G>A (n.291-997G>A) n.250G>A n.517G>A c.205G>A (p.Val69Met) n.1052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219376G>C | CA047558 | STK11 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.291-997G>C (n.291-997G>C) n.250G>C n.517G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.1052G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.1219376G= | CA2317589097 | STK11 | c.427G= (p.Val143=) c.55G= (p.Val19=) c.291-997G= (n.291-997G=) n.250G= n.517G= c.205G= (p.Val69=) n.1052G= | |
19 | g.1219376G>T | CA402948280 | STK11 | c.427G>T (p.Val143Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) c.291-997G>T (n.291-997G>T) n.250G>T n.517G>T c.205G>T (p.Val69Leu) n.1052G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219381_1219403dup | CA2580096039 | STK11 | c.432_454dup (p.Gln152ArgfsTer17) c.60_82dup (p.Gln28ArgfsTer17) c.291-992_291-970dup (n.291-992_291-970dup) n.255_277dup n.522_544dup c.210_232dup (p.Gln78ArgfsTer17) n.1057_1079dup | ClinVar |
19 | g.1219377del | CA2695227879 | STK11 | c.428del (p.Val143GlyfsTer18) c.56del (p.Val19GlyfsTer18) c.291-996del (n.291-996del) c.56del (p.Val19GlyfsTer?) n.251del n.518del c.206del (p.Val69GlyfsTer18) n.1053del | |
19 | g.1219377T>A | CA402948283 | STK11 | c.428T>A (p.Val143Glu) c.56T>A (p.Val19Glu) c.291-996T>A (n.291-996T>A) n.251T>A n.518T>A c.206T>A (p.Val69Glu) n.1053T>A | dbSNP |
19 | g.1219377T>C | CA402948285 | STK11 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.291-996T>C (n.291-996T>C) n.251T>C n.518T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.1053T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219377T>G | CA402948282 | STK11 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.291-996T>G (n.291-996T>G) n.251T>G n.518T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.1053T>G | dbSNP |
19 | g.1219377T= | CA2317589098 | STK11 | c.428T= (p.Val143=) c.56T= (p.Val19=) c.291-996T= (n.291-996T=) n.251T= n.518T= c.206T= (p.Val69=) n.1053T= | |
19 | g.1219377dup | CA2695227878 | STK11 | c.428dup (p.Pro144AlafsTer19) c.56dup (p.Pro20AlafsTer19) c.291-996dup (n.291-996dup) c.56dup (p.Pro20AlafsTer?) n.251dup n.518dup c.206dup (p.Pro70AlafsTer19) n.1053dup | |
19 | g.1219378G>A | CA089381 | STK11 | c.429G>A (p.Val143=) c.57G>A (p.Val19=) c.291-995G>A (n.291-995G>A) n.252G>A n.519G>A c.207G>A (p.Val69=) n.1054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219378G>C | CA504706607 | STK11 | c.429G>C (p.Val143=) c.57G>C (p.Val19=) c.291-995G>C (n.291-995G>C) n.252G>C n.519G>C c.207G>C (p.Val69=) n.1054G>C | |
19 | g.1219378G>T | CA504706608 | STK11 | c.429G>T (p.Val143=) c.57G>T (p.Val19=) c.291-995G>T (n.291-995G>T) n.252G>T n.519G>T c.207G>T (p.Val69=) n.1054G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219378dup | CA2739291133 | STK11 | c.429dup (p.Pro144AlafsTer19) c.57dup (p.Pro20AlafsTer19) c.291-995dup (n.291-995dup) c.57dup (p.Pro20AlafsTer?) n.252dup n.519dup c.207dup (p.Pro70AlafsTer19) n.1054dup | |
19 | g.1219379C>A | CA402948287 | STK11 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.291-994C>A (n.291-994C>A) n.253C>A n.520C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) n.1055C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219379C= | CA2317589099 | STK11 | c.430C= (p.Pro144=) c.58C= (p.Pro20=) c.291-994C= (n.291-994C=) n.253C= n.520C= c.208C= (p.Pro70=) n.1055C= | |
19 | g.1219379C>G | CA402948288 | STK11 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.291-994C>G (n.291-994C>G) n.253C>G n.520C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) n.1055C>G | |
19 | g.1219379C>T | CA304024870 | STK11 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.291-994C>T (n.291-994C>T) n.253C>T n.520C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) n.1055C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219380del | CA504706609 | STK11 | c.431del (p.Pro144ArgfsTer17) c.59del (p.Pro20ArgfsTer17) c.291-993del (n.291-993del) c.59del (p.Pro20ArgfsTer?) n.254del n.521del c.209del (p.Pro70ArgfsTer17) n.1056del | ClinVar COSMIC |
19 | g.1219380C>A | CA402948292 | STK11 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.59C>A (p.Pro20Gln) c.291-993C>A (n.291-993C>A) n.254C>A n.521C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) n.1056C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219380C= | CA2317589100 | STK11 | c.431C= (p.Pro144=) c.59C= (p.Pro20=) c.291-993C= (n.291-993C=) n.254C= n.521C= c.209C= (p.Pro70=) n.1056C= | |
19 | g.1219380C>G | CA402948293 | STK11 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.291-993C>G (n.291-993C>G) n.254C>G n.521C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) n.1056C>G | dbSNP |
19 | g.1219380C>T | CA16620745 | STK11 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.291-993C>T (n.291-993C>T) n.254C>T n.521C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) n.1056C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219381G>A | CA022934 | STK11 | c.432G>A (p.Pro144=) c.60G>A (p.Pro20=) c.291-992G>A (n.291-992G>A) n.255G>A n.522G>A c.210G>A (p.Pro70=) n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219381G>C | CA504706610 | STK11 | c.432G>C (p.Pro144=) c.60G>C (p.Pro20=) c.291-992G>C (n.291-992G>C) n.255G>C n.522G>C c.210G>C (p.Pro70=) n.1057G>C | dbSNP |
19 | g.1219381G= | CA2317589101 | STK11 | c.432G= (p.Pro144=) c.60G= (p.Pro20=) c.291-992G= (n.291-992G=) n.255G= n.522G= c.210G= (p.Pro70=) n.1057G= | |
19 | g.1219381G>T | CA047599 | STK11 | c.432G>T (p.Pro144=) c.60G>T (p.Pro20=) c.291-992G>T (n.291-992G>T) n.255G>T n.522G>T c.210G>T (p.Pro70=) n.1057G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1219381_1219382delinsTT | CA645604067 | STK11 | c.432_433delinsTT (p.Pro145Ter) c.60_61delinsTT (p.Pro21Ter) c.291-992_291-991delinsTT (n.291-992_291-991delinsTT) n.255_256delinsTT n.522_523delinsTT c.210_211delinsTT (p.Pro71Ter) n.1057_1058delinsTT | COSMIC |
19 | g.1219382del | CA2582592080 | STK11 | c.433del (p.Glu145ArgfsTer16) c.61del (p.Glu21ArgfsTer16) c.291-991del (n.291-991del) c.61del (p.Glu21ArgfsTer?) n.256del n.523del c.211del (p.Glu71ArgfsTer16) n.1058del | gnomAD v4 |
19 | g.1219382G>A | CA402948297 | STK11 | c.433G>A (p.Glu145Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.291-991G>A (n.291-991G>A) n.256G>A n.523G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1058G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219382G>C | CA402948298 | STK11 | c.433G>C (p.Glu145Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.291-991G>C (n.291-991G>C) n.256G>C n.523G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1058G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219382G= | CA2317589102 | STK11 | c.433G= (p.Glu145=) c.61G= (p.Glu21=) c.291-991G= (n.291-991G=) n.256G= n.523G= c.211G= (p.Glu71=) n.1058G= | |
19 | g.1219382G>T | CA402948300 | STK11 | c.433G>T (p.Glu145Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.291-991G>T (n.291-991G>T) n.256G>T n.523G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1058G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219383A= | CA2317589103 | STK11 | c.434A= (p.Glu145=) c.62A= (p.Glu21=) c.291-990A= (n.291-990A=) n.257A= n.524A= c.212A= (p.Glu71=) n.1059A= | |
19 | g.1219383A>C | CA16620746 | STK11 | c.434A>C (p.Glu145Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.291-990A>C (n.291-990A>C) n.257A>C n.524A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1059A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219383A>G | CA022939 | STK11 | c.434A>G (p.Glu145Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.291-990A>G (n.291-990A>G) n.257A>G n.524A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219383A>T | CA402948302 | STK11 | c.434A>T (p.Glu145Val) c.62A>T (p.Glu21Val) c.291-990A>T (n.291-990A>T) n.257A>T n.524A>T c.212A>T (p.Glu71Val) n.1059A>T | dbSNP |
19 | g.1219384G>A | CA504706611 | STK11 | c.435G>A (p.Glu145=) c.63G>A (p.Glu21=) c.291-989G>A (n.291-989G>A) n.258G>A n.525G>A c.213G>A (p.Glu71=) n.1060G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219384G>C | CA402948304 | STK11 | c.435G>C (p.Glu145Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.291-989G>C (n.291-989G>C) n.258G>C n.525G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1060G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219384G= | CA2317589104 | STK11 | c.435G= (p.Glu145=) c.63G= (p.Glu21=) c.291-989G= (n.291-989G=) n.258G= n.525G= c.213G= (p.Glu71=) n.1060G= | |
19 | g.1219384G>T | CA402948305 | STK11 | c.435G>T (p.Glu145Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.291-989G>T (n.291-989G>T) n.258G>T n.525G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1060G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219385A>C | CA402948307 | STK11 | c.436A>C (p.Lys146Gln) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.291-988A>C (n.291-988A>C) c.64A>C n.259A>C n.526A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1061A>C | |
19 | g.1219385A>G | CA402948308 | STK11 | c.436A>G (p.Lys146Glu) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.291-988A>G (n.291-988A>G) c.64A>G n.259A>G n.526A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1061A>G | |
19 | g.1219385A>T | CA402948310 | STK11 | c.436A>T (p.Lys146Ter) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.291-988A>T (n.291-988A>T) c.64A>T n.259A>T n.526A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1061A>T | COSMIC COSMIC |
19 | g.1219385_1219386del | CA2695227880 | STK11 | c.436_437del (p.Lys146AlafsTer16) c.64_65del (p.Lys22AlafsTer16) c.291-988_291-987del (n.291-988_291-987del) c.64_65del n.259_260del n.526_527del c.214_215del (p.Lys72AlafsTer16) n.1061_1062del | |
19 | g.1219386A= | CA2317589105 | STK11 | c.437A= (p.Lys146=) c.65A= (p.Lys22=) c.291-987A= (n.291-987A=) c.65A= n.260A= n.527A= c.215A= (p.Lys72=) n.1062A= | |
19 | g.1219386A>C | CA402948312 | STK11 | c.437A>C (p.Lys146Thr) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.291-987A>C (n.291-987A>C) c.65A>C n.260A>C n.527A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1062A>C | dbSNP |
19 | g.1219386A>G | CA402948314 | STK11 | c.437A>G (p.Lys146Arg) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.291-987A>G (n.291-987A>G) c.65A>G n.260A>G n.527A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1062A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219386A>T | CA402948315 | STK11 | c.437A>T (p.Lys146Met) c.65A>T (p.Lys22Met) c.291-987A>T (n.291-987A>T) c.65A>T n.260A>T n.527A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.1062A>T | dbSNP |
19 | g.1219387G>A | CA504706612 | STK11 | c.438G>A (p.Lys146=) c.66G>A (p.Lys22=) c.291-986G>A (n.291-986G>A) n.261G>A n.528G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.1063G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1219387G>C | CA402948316 | STK11 | c.438G>C (p.Lys146Asn) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.291-986G>C (n.291-986G>C) n.261G>C n.528G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.1063G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219387G>T | CA402948318 | STK11 | c.438G>T (p.Lys146Asn) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.291-986G>T (n.291-986G>T) n.261G>T n.528G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.1063G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219388C>A | CA402948320 | STK11 | c.439C>A (p.Arg147Ser) c.67C>A (p.Arg23Ser) c.291-985C>A (n.291-985C>A) n.262C>A n.529C>A c.217C>A (p.Arg73Ser) n.1064C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219388C= | CA2317589107 | STK11 | c.439C= (p.Arg147=) c.67C= (p.Arg23=) c.291-985C= (n.291-985C=) n.262C= n.529C= c.217C= (p.Arg73=) n.1064C= | |
19 | g.1219388C>G | CA402948322 | STK11 | c.439C>G (p.Arg147Gly) c.67C>G (p.Arg23Gly) c.291-985C>G (n.291-985C>G) n.262C>G n.529C>G c.217C>G (p.Arg73Gly) n.1064C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219388C>T | CA047635 | STK11 | c.439C>T (p.Arg147Cys) c.67C>T (p.Arg23Cys) c.291-985C>T (n.291-985C>T) n.262C>T n.529C>T c.217C>T (p.Arg73Cys) n.1064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219388_1219390delinsCGT | CA2317589106 | STK11 | c.439_441delinsCGT (p.Arg147=) c.67_69delinsCGT (p.Arg23=) c.291-985_291-983delinsCGT (n.291-985_291-983delinsCGT) n.262_264delinsCGT n.529_531delinsCGT c.217_219delinsCGT (p.Arg73=) n.1064_1066delinsCGT | |
19 | g.1219389G>A | CA022946 | STK11 | c.440G>A (p.Arg147His) c.68G>A (p.Arg23His) c.291-984G>A (n.291-984G>A) n.263G>A n.530G>A c.218G>A (p.Arg73His) n.1065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219389G>C | CA402948327 | STK11 | c.440G>C (p.Arg147Pro) c.68G>C (p.Arg23Pro) c.291-984G>C (n.291-984G>C) n.263G>C n.530G>C c.218G>C (p.Arg73Pro) n.1065G>C | |
19 | g.1219389G= | CA2317589108 | STK11 | c.440G= (p.Arg147=) c.68G= (p.Arg23=) c.291-984G= (n.291-984G=) n.263G= n.530G= c.218G= (p.Arg73=) n.1065G= | |
19 | g.1219389G>T | CA402948324 | STK11 | c.440G>T (p.Arg147Leu) c.68G>T (p.Arg23Leu) c.291-984G>T (n.291-984G>T) n.263G>T n.530G>T c.218G>T (p.Arg73Leu) n.1065G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1219389_1219390del | CA658824797 | STK11 | c.440_441del (p.Arg147LeufsTer15) c.68_69del (p.Arg23LeufsTer15) c.291-984_291-983del (n.291-984_291-983del) n.263_264del n.530_531del c.218_219del (p.Arg73LeufsTer15) n.1065_1066del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219390T>A | CA504706613 | STK11 | c.441T>A (p.Arg147=) c.69T>A (p.Arg23=) c.291-983T>A (n.291-983T>A) n.264T>A n.531T>A c.219T>A (p.Arg73=) n.1066T>A | dbSNP |
19 | g.1219390T>C | CA022950 | STK11 | c.441T>C (p.Arg147=) c.69T>C (p.Arg23=) c.291-983T>C (n.291-983T>C) n.264T>C n.531T>C c.219T>C (p.Arg73=) n.1066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219390T>G | CA504706614 | STK11 | c.441T>G (p.Arg147=) c.69T>G (p.Arg23=) c.291-983T>G (n.291-983T>G) n.264T>G n.531T>G c.219T>G (p.Arg73=) n.1066T>G | dbSNP |
19 | g.1219390T= | CA2317589109 | STK11 | c.441T= (p.Arg147=) c.69T= (p.Arg23=) c.291-983T= (n.291-983T=) n.264T= n.531T= c.219T= (p.Arg73=) n.1066T= | |
19 | g.1219391T>A | CA402948329 | STK11 | c.442T>A (p.Phe148Ile) c.70T>A (p.Phe24Ile) c.291-982T>A (n.291-982T>A) n.265T>A n.532T>A c.220T>A (p.Phe74Ile) n.1067T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219391T>C | CA402948332 | STK11 | c.442T>C (p.Phe148Leu) c.70T>C (p.Phe24Leu) c.291-982T>C (n.291-982T>C) n.265T>C n.532T>C c.220T>C (p.Phe74Leu) n.1067T>C | dbSNP |
19 | g.1219391T>G | CA402948331 | STK11 | c.442T>G (p.Phe148Val) c.70T>G (p.Phe24Val) c.291-982T>G (n.291-982T>G) n.265T>G n.532T>G c.220T>G (p.Phe74Val) n.1067T>G | dbSNP |
19 | g.1219392T>A | CA402948334 | STK11 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.291-981T>A (n.291-981T>A) n.266T>A n.533T>A c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.1068T>A | |
19 | g.1219392T>C | CA402948336 | STK11 | c.443T>C (p.Phe148Ser) c.71T>C (p.Phe24Ser) c.291-981T>C (n.291-981T>C) n.266T>C n.533T>C c.221T>C (p.Phe74Ser) n.1068T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219392T>G | CA402948338 | STK11 | c.443T>G (p.Phe148Cys) c.71T>G (p.Phe24Cys) c.291-981T>G (n.291-981T>G) n.266T>G n.533T>G c.221T>G (p.Phe74Cys) n.1068T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219392T= | CA2317589111 | STK11 | c.443T= (p.Phe148=) c.71T= (p.Phe24=) c.291-981T= (n.291-981T=) n.266T= n.533T= c.221T= (p.Phe74=) n.1068T= | |
19 | g.1219392_1219393delinsTC | CA2317589110 | STK11 | c.443_444delinsTC (p.Phe148=) c.71_72delinsTC (p.Phe24=) c.291-981_291-980delinsTC (n.291-981_291-980delinsTC) n.266_267delinsTC n.533_534delinsTC c.221_222delinsTC (p.Phe74=) n.1068_1069delinsTC | |
19 | g.1219393C>A | CA402948339 | STK11 | c.444C>A (p.Phe148Leu) c.72C>A (p.Phe24Leu) c.291-980C>A (n.291-980C>A) n.267C>A n.534C>A c.222C>A (p.Phe74Leu) n.1069C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219393C= | CA2317589112 | STK11 | c.444C= (p.Phe148=) c.72C= (p.Phe24=) c.291-980C= (n.291-980C=) n.267C= n.534C= c.222C= (p.Phe74=) n.1069C= | |
19 | g.1219393C>G | CA402948341 | STK11 | c.444C>G (p.Phe148Leu) c.72C>G (p.Phe24Leu) c.291-980C>G (n.291-980C>G) n.267C>G n.534C>G c.222C>G (p.Phe74Leu) n.1069C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219393C>T | CA504706615 | STK11 | c.444C>T (p.Phe148=) c.72C>T (p.Phe24=) c.291-980C>T (n.291-980C>T) n.267C>T n.534C>T c.222C>T (p.Phe74=) n.1069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219395del | CA645369738 | STK11 | c.446del (p.Pro149GlnfsTer12) c.74del (p.Pro25GlnfsTer12) c.291-978del (n.291-978del) n.269del n.536del c.224del (p.Pro75GlnfsTer12) n.1071del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219394C>A | CA402948343 | STK11 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) c.291-979C>A (n.291-979C>A) n.268C>A n.535C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1070C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219394C= | CA2317589113 | STK11 | c.445C= (p.Pro149=) c.73C= (p.Pro25=) c.291-979C= (n.291-979C=) n.268C= n.535C= c.223C= (p.Pro75=) n.1070C= | |
19 | g.1219394C>G | CA402948344 | STK11 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) c.291-979C>G (n.291-979C>G) n.268C>G n.535C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1070C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1219394C>T | CA089387 | STK11 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) c.291-979C>T (n.291-979C>T) n.268C>T n.535C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219395C>A | CA402948346 | STK11 | c.446C>A (p.Pro149Gln) c.74C>A (p.Pro25Gln) c.291-978C>A (n.291-978C>A) n.269C>A n.536C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1071C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219395C>G | CA402948348 | STK11 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) c.291-978C>G (n.291-978C>G) n.269C>G n.536C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1071C>G | |
19 | g.1219395C>T | CA402948349 | STK11 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) c.291-978C>T (n.291-978C>T) n.269C>T n.536C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219396A= | CA2317589114 | STK11 | c.447A= (p.Pro149=) c.75A= (p.Pro25=) c.291-977A= (n.291-977A=) n.270A= n.537A= c.225A= (p.Pro75=) n.1072A= | |
19 | g.1219396A>C | CA504706616 | STK11 | c.447A>C (p.Pro149=) c.75A>C (p.Pro25=) c.291-977A>C (n.291-977A>C) n.270A>C n.537A>C c.225A>C (p.Pro75=) n.1072A>C | dbSNP |
19 | g.1219396A>G | CA022954 | STK11 | c.447A>G (p.Pro149=) c.75A>G (p.Pro25=) c.291-977A>G (n.291-977A>G) n.270A>G n.537A>G c.225A>G (p.Pro75=) n.1072A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219396A>T | CA504706617 | STK11 | c.447A>T (p.Pro149=) c.75A>T (p.Pro25=) c.291-977A>T (n.291-977A>T) n.270A>T n.537A>T c.225A>T (p.Pro75=) n.1072A>T | dbSNP |
19 | g.1219397G>A | CA402948351 | STK11 | c.448G>A (p.Val150Met) c.76G>A (p.Val26Met) c.291-976G>A (n.291-976G>A) n.271G>A n.538G>A c.226G>A (p.Val76Met) n.1073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219397G>C | CA402948354 | STK11 | c.448G>C (p.Val150Leu) c.76G>C (p.Val26Leu) c.291-976G>C (n.291-976G>C) n.271G>C n.538G>C c.226G>C (p.Val76Leu) n.1073G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219397G= | CA2317589115 | STK11 | c.448G= (p.Val150=) c.76G= (p.Val26=) c.291-976G= (n.291-976G=) n.271G= n.538G= c.226G= (p.Val76=) n.1073G= | |
19 | g.1219397G>T | CA402948353 | STK11 | c.448G>T (p.Val150Leu) c.76G>T (p.Val26Leu) c.291-976G>T (n.291-976G>T) n.271G>T n.538G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.1073G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219398T>A | CA402948356 | STK11 | c.449T>A (p.Val150Glu) c.77T>A (p.Val26Glu) c.291-975T>A (n.291-975T>A) n.272T>A n.539T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.1074T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219398T>C | CA022959 | STK11 | c.449T>C (p.Val150Ala) c.77T>C (p.Val26Ala) c.291-975T>C (n.291-975T>C) n.272T>C n.539T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.1074T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219398T>G | CA402948358 | STK11 | c.449T>G (p.Val150Gly) c.77T>G (p.Val26Gly) c.291-975T>G (n.291-975T>G) n.272T>G n.539T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.1074T>G | dbSNP |
19 | g.1219398T= | CA2317589116 | STK11 | c.449T= (p.Val150=) c.77T= (p.Val26=) c.291-975T= (n.291-975T=) n.272T= n.539T= c.227T= (p.Val76=) n.1074T= | |
19 | g.1219399G>A | CA504706618 | STK11 | c.450G>A (p.Val150=) c.78G>A (p.Val26=) c.291-974G>A (n.291-974G>A) n.273G>A n.540G>A c.228G>A (p.Val76=) n.1075G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219399G>C | CA504706619 | STK11 | c.450G>C (p.Val150=) c.78G>C (p.Val26=) c.291-974G>C (n.291-974G>C) n.273G>C n.540G>C c.228G>C (p.Val76=) n.1075G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219399G= | CA2317589117 | STK11 | c.450G= (p.Val150=) c.78G= (p.Val26=) c.291-974G= (n.291-974G=) n.273G= n.540G= c.228G= (p.Val76=) n.1075G= | |
19 | g.1219399G>T | CA504706620 | STK11 | c.450G>T (p.Val150=) c.78G>T (p.Val26=) c.291-974G>T (n.291-974G>T) n.273G>T n.540G>T c.228G>T (p.Val76=) n.1075G>T | ClinVar |
19 | g.1219400T>A | CA402948359 | STK11 | c.451T>A (p.Cys151Ser) c.79T>A (p.Cys27Ser) c.291-973T>A (n.291-973T>A) n.274T>A n.541T>A c.229T>A (p.Cys77Ser) n.1076T>A | dbSNP |
19 | g.1219400T>C | CA402948360 | STK11 | c.451T>C (p.Cys151Arg) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.291-973T>C (n.291-973T>C) n.274T>C n.541T>C c.229T>C (p.Cys77Arg) n.1076T>C | |
19 | g.1219400T>G | CA402948361 | STK11 | c.451T>G (p.Cys151Gly) c.79T>G (p.Cys27Gly) c.291-973T>G (n.291-973T>G) n.274T>G n.541T>G c.229T>G (p.Cys77Gly) n.1076T>G | dbSNP |
19 | g.1219401G>A | CA089391 | STK11 | c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.291-972G>A (n.291-972G>A) n.275G>A n.542G>A c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.1077G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219401G>C | CA089392 | STK11 | c.452G>C (p.Cys151Ser) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.291-972G>C (n.291-972G>C) n.275G>C n.542G>C c.230G>C (p.Cys77Ser) n.1077G>C | |
19 | g.1219401G>T | CA402948364 | STK11 | c.452G>T (p.Cys151Phe) c.80G>T (p.Cys27Phe) c.291-972G>T (n.291-972G>T) n.275G>T n.542G>T c.230G>T (p.Cys77Phe) n.1077G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1219404_1219408del | CA2695227881 | STK11 | c.455_459del (p.Gln152ProfsTer9) c.83_87del (p.Gln28ProfsTer9) c.291-969_291-965del (n.291-969_291-965del) n.278_282del n.545_549del c.233_237del (p.Gln78ProfsTer9) n.1080_1084del | |
19 | g.1219402C>A | CA402948366 | STK11 | c.453C>A (p.Cys151Ter) c.81C>A (p.Cys27Ter) c.291-971C>A (n.291-971C>A) n.276C>A n.543C>A c.231C>A (p.Cys77Ter) n.1078C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.1219402C= | CA2317589118 | STK11 | c.453C= (p.Cys151=) c.81C= (p.Cys27=) c.291-971C= (n.291-971C=) n.276C= n.543C= c.231C= (p.Cys77=) n.1078C= | |
19 | g.1219402C>G | CA402948368 | STK11 | c.453C>G (p.Cys151Trp) c.81C>G (p.Cys27Trp) c.291-971C>G (n.291-971C>G) n.276C>G n.543C>G c.231C>G (p.Cys77Trp) n.1078C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219402C>T | CA022963 | STK11 | c.453C>T (p.Cys151=) c.81C>T (p.Cys27=) c.291-971C>T (n.291-971C>T) n.276C>T n.543C>T c.231C>T (p.Cys77=) n.1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219403C>A | CA402948370 | STK11 | c.454C>A (p.Gln152Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.291-970C>A (n.291-970C>A) n.277C>A n.544C>A c.232C>A (p.Gln78Lys) n.1079C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219403C>G | CA089393 | STK11 | c.454C>G (p.Gln152Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.291-970C>G (n.291-970C>G) n.277C>G n.544C>G c.232C>G (p.Gln78Glu) n.1079C>G | dbSNP |
19 | g.1219403C>T | CA402948372 | STK11 | c.454C>T (p.Gln152Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.291-970C>T (n.291-970C>T) n.277C>T n.544C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.1079C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1219404A>C | CA402948373 | STK11 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.291-969A>C (n.291-969A>C) n.278A>C n.545A>C c.233A>C (p.Gln78Pro) n.1080A>C | dbSNP |
19 | g.1219404A>G | CA402948374 | STK11 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.291-969A>G (n.291-969A>G) n.278A>G n.545A>G c.233A>G (p.Gln78Arg) n.1080A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219404A>T | CA402948375 | STK11 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.291-969A>T (n.291-969A>T) n.278A>T n.545A>T c.233A>T (p.Gln78Leu) n.1080A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219405G>A | CA504706621 | STK11 | c.456G>A (p.Gln152=) c.84G>A (p.Gln28=) c.291-968G>A (n.291-968G>A) n.279G>A n.546G>A c.234G>A (p.Gln78=) n.1081G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219405G>C | CA402948377 | STK11 | c.456G>C (p.Gln152His) c.84G>C (p.Gln28His) c.291-968G>C (n.291-968G>C) n.279G>C n.546G>C c.234G>C (p.Gln78His) n.1081G>C | |
19 | g.1219405G= | CA2317589119 | STK11 | c.456G= (p.Gln152=) c.84G= (p.Gln28=) c.291-968G= (n.291-968G=) n.279G= n.546G= c.234G= (p.Gln78=) n.1081G= | |
19 | g.1219405G>T | CA402948376 | STK11 | c.456G>T (p.Gln152His) c.84G>T (p.Gln28His) c.291-968G>T (n.291-968G>T) n.279G>T n.546G>T c.234G>T (p.Gln78His) n.1081G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219406G>A | CA402948378 | STK11 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.291-967G>A (n.291-967G>A) n.280G>A n.547G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1082G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219406G>C | CA402948379 | STK11 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.291-967G>C (n.291-967G>C) n.280G>C n.547G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1082G>C | |
19 | g.1219406G>T | CA402948381 | STK11 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.291-967G>T (n.291-967G>T) n.280G>T n.547G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1082G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219407C>A | CA402948383 | STK11 | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.291-966C>A (n.291-966C>A) n.281C>A n.548C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) n.1083C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219407C= | CA2317589120 | STK11 | c.458C= (p.Ala153=) c.86C= (p.Ala29=) c.291-966C= (n.291-966C=) n.281C= n.548C= c.236C= (p.Ala79=) n.1083C= | |
19 | g.1219407C>G | CA402948384 | STK11 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.291-966C>G (n.291-966C>G) n.281C>G n.548C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1083C>G | dbSNP |
19 | g.1219407C>T | CA402948385 | STK11 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.86C>T (p.Ala29Val) c.291-966C>T (n.291-966C>T) n.281C>T n.548C>T c.236C>T (p.Ala79Val) n.1083C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219408_1219409dup | CA2695227882 | STK11 | c.459_460dup (p.His154ProfsTer8) c.87_88dup (p.His30ProfsTer8) c.291-965_291-964dup (n.291-965_291-964dup) n.282_283dup n.549_550dup c.237_238dup (p.His80ProfsTer8) n.1084_1085dup | |
19 | g.1219409del | CA1139770835 | STK11 | c.460del (p.His154ThrfsTer7) c.88del (p.His30ThrfsTer7) c.291-964del (n.291-964del) n.283del n.550del c.238del (p.His80ThrfsTer7) n.1085del | |
19 | g.1219408C>A | CA504706622 | STK11 | c.459C>A (p.Ala153=) c.87C>A (p.Ala29=) c.291-965C>A (n.291-965C>A) n.282C>A n.549C>A c.237C>A (p.Ala79=) n.1084C>A | |
19 | g.1219408C= | CA2317589121 | STK11 | c.459C= (p.Ala153=) c.87C= (p.Ala29=) c.291-965C= (n.291-965C=) n.282C= n.549C= c.237C= (p.Ala79=) n.1084C= | |
19 | g.1219408C>G | CA504706623 | STK11 | c.459C>G (p.Ala153=) c.87C>G (p.Ala29=) c.291-965C>G (n.291-965C>G) n.282C>G n.549C>G c.237C>G (p.Ala79=) n.1084C>G | dbSNP |
19 | g.1219408C>T | CA504706624 | STK11 | c.459C>T (p.Ala153=) c.87C>T (p.Ala29=) c.291-965C>T (n.291-965C>T) n.282C>T n.549C>T c.237C>T (p.Ala79=) n.1084C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219409C>A | CA402948386 | STK11 | c.460C>A (p.His154Asn) c.88C>A (p.His30Asn) c.291-964C>A (n.291-964C>A) n.283C>A n.550C>A c.238C>A (p.His80Asn) n.1085C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219409C= | CA2317589122 | STK11 | c.460C= (p.His154=) c.88C= (p.His30=) c.291-964C= (n.291-964C=) n.283C= n.550C= c.238C= (p.His80=) n.1085C= | |
19 | g.1219409C>G | CA10583784 | STK11 | c.460C>G (p.His154Asp) c.88C>G (p.His30Asp) c.291-964C>G (n.291-964C>G) n.283C>G n.550C>G c.238C>G (p.His80Asp) n.1085C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219409C>T | CA402948387 | STK11 | c.460C>T (p.His154Tyr) c.88C>T (p.His30Tyr) c.291-964C>T (n.291-964C>T) n.283C>T n.550C>T c.238C>T (p.His80Tyr) n.1085C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219410A>C | CA402948389 | STK11 | c.461A>C (p.His154Pro) c.89A>C (p.His30Pro) c.291-963A>C (n.291-963A>C) n.284A>C n.551A>C c.239A>C (p.His80Pro) n.1086A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219410A>G | CA402948390 | STK11 | c.461A>G (p.His154Arg) c.89A>G (p.His30Arg) c.291-963A>G (n.291-963A>G) n.284A>G n.551A>G c.239A>G (p.His80Arg) n.1086A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219410A>T | CA402948391 | STK11 | c.461A>T (p.His154Leu) c.89A>T (p.His30Leu) c.291-963A>T (n.291-963A>T) n.284A>T n.551A>T c.239A>T (p.His80Leu) n.1086A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219411C>A | CA402948392 | STK11 | c.462C>A (p.His154Gln) c.90C>A (p.His30Gln) c.291-962C>A (n.291-962C>A) n.285C>A n.552C>A c.240C>A (p.His80Gln) n.1087C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219411C= | CA2317589123 | STK11 | c.462C= (p.His154=) c.90C= (p.His30=) c.291-962C= (n.291-962C=) n.285C= n.552C= c.240C= (p.His80=) n.1087C= | |
19 | g.1219411C>G | CA402948394 | STK11 | c.462C>G (p.His154Gln) c.90C>G (p.His30Gln) c.291-962C>G (n.291-962C>G) n.285C>G n.552C>G c.240C>G (p.His80Gln) n.1087C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219411C>T | CA022972 | STK11 | c.462C>T (p.His154=) c.90C>T (p.His30=) c.291-962C>T (n.291-962C>T) n.285C>T n.552C>T c.240C>T (p.His80=) n.1087C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1219411dup | CA2580096047 | STK11 | c.462dup (p.Gly155ArgfsTer8) c.90dup (p.Gly31ArgfsTer8) c.291-962dup (n.291-962dup) n.285dup n.552dup c.240dup (p.Gly81ArgfsTer8) n.1087dup | ClinVar |
19 | g.1219411_1219877delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG | CA2317589124 | STK11 | c.462_464+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG c.90_92+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG c.291-962_291-496delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG (n.291-962_291-496delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG) n.285_287+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG n.552_554+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG c.240_242+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG n.1087_1089+464delinsCGGGTGCGTGCGCGGGGCAGGGGCCAGGGTGGGGCGGGGGCCGGGGGCCAGGCAGGGCAGGCTCCTTTCCGTGAGGCCACACTGCTTGTCCTGATATTCATTGACATGAAGGCCCAAGTTTTTTTGTTTTTTTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTCGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCGAGGTTCACGCCATTCTTCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACGCCCGGCCTTGTAAAGGCCCAAGTTTTTAAAAACAGTTTTG | |
19 | g.1219412G>A | CA047657 | STK11 | c.463G>A (p.Gly155Arg) c.91G>A (p.Gly31Arg) c.291-961G>A (n.291-961G>A) n.286G>A n.553G>A c.241G>A (p.Gly81Arg) n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219412G>C | CA402948397 | STK11 | c.463G>C (p.Gly155Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.291-961G>C (n.291-961G>C) n.286G>C n.553G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) n.1088G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219412G= | CA2317589125 | STK11 | c.463G= (p.Gly155=) c.91G= (p.Gly31=) c.291-961G= (n.291-961G=) n.286G= n.553G= c.241G= (p.Gly81=) n.1088G= | |
19 | g.1219412G>T | CA047668 | STK11 | c.463G>T (p.Gly155Trp) c.91G>T (p.Gly31Trp) c.291-961G>T (n.291-961G>T) n.286G>T n.553G>T c.241G>T (p.Gly81Trp) n.1088G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219414dup | CA2499225344 | STK11 | c.464+1dup c.92+1dup c.291-959dup (n.291-959dup) n.287+1dup n.554+1dup c.242+1dup n.1089+1dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219416_1219881del | CA1139666183 | STK11 | c.464+3_464+468del c.92+3_92+468del c.291-957_291-492del (n.291-957_291-492del) n.287+3_287+468del n.554+3_554+468del c.242+3_242+468del n.1089+3_1089+468del | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219413G>A | CA402948399 | STK11 | c.464G>A (p.Gly155Glu) c.92G>A (p.Gly31Glu) c.291-960G>A (n.291-960G>A) n.287G>A n.554G>A c.242G>A (p.Gly81Glu) n.1089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219413G>C | CA402948401 | STK11 | c.464G>C (p.Gly155Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.291-960G>C (n.291-960G>C) n.287G>C n.554G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) n.1089G>C | |
19 | g.1219413G= | CA2317589126 | STK11 | c.464G= (p.Gly155=) c.92G= (p.Gly31=) c.291-960G= (n.291-960G=) n.287G= n.554G= c.242G= (p.Gly81=) n.1089G= | |
19 | g.1219413G>T | CA402948403 | STK11 | c.464G>T (p.Gly155Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.291-960G>T (n.291-960G>T) n.287G>T n.554G>T c.242G>T (p.Gly81Val) n.1089G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219414G>A | CA402948405 | STK11 | c.464+1G>A (n.464+1G>A) c.92+1G>A (n.92+1G>A) c.291-959G>A (n.291-959G>A) n.287+1G>A n.554+1G>A c.242+1G>A (n.242+1G>A) n.1089+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219414G>C | CA402948407 | STK11 | c.464+1G>C (n.464+1G>C) c.92+1G>C (n.92+1G>C) c.291-959G>C (n.291-959G>C) n.287+1G>C n.554+1G>C c.242+1G>C (n.242+1G>C) n.1089+1G>C | ClinVar |
19 | g.1219414G= | CA2317589127 | STK11 | c.464+1G= (n.464+1G=) c.92+1G= (n.92+1G=) c.291-959G= (n.291-959G=) n.287+1G= n.554+1G= c.242+1G= (n.242+1G=) n.1089+1G= | |
19 | g.1219414G>T | CA023005 | STK11 | c.464+1G>T (n.464+1G>T) c.92+1G>T (n.92+1G>T) c.291-959G>T (n.291-959G>T) n.287+1G>T n.554+1G>T c.242+1G>T (n.242+1G>T) n.1089+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219419_1219422del | CA1139768285 | STK11 | c.464+6_464+9del (n.464+6_464+9del) c.92+6_92+9del (n.92+6_92+9del) c.291-954_291-951del (n.291-954_291-951del) n.287+6_287+9del n.554+6_554+9del c.242+6_242+9del (n.242+6_242+9del) n.1089+6_1089+9del | |
19 | g.1219415T>A | CA402948409 | STK11 | c.464+2T>A (n.464+2T>A) c.92+2T>A (n.92+2T>A) c.291-958T>A (n.291-958T>A) n.287+2T>A n.554+2T>A c.242+2T>A (n.242+2T>A) n.1089+2T>A | dbSNP |
19 | g.1219415T>C | CA402948410 | STK11 | c.464+2T>C (n.464+2T>C) c.92+2T>C (n.92+2T>C) c.291-958T>C (n.291-958T>C) n.287+2T>C n.554+2T>C c.242+2T>C (n.242+2T>C) n.1089+2T>C | dbSNP |
19 | g.1219415T>G | CA402948412 | STK11 | c.464+2T>G (n.464+2T>G) c.92+2T>G (n.92+2T>G) c.291-958T>G (n.291-958T>G) n.287+2T>G n.554+2T>G c.242+2T>G (n.242+2T>G) n.1089+2T>G | dbSNP |
19 | g.1219416G>A | CA16616014 | STK11 | c.464+3G>A (n.464+3G>A) c.92+3G>A (n.92+3G>A) c.291-957G>A (n.291-957G>A) n.287+3G>A n.554+3G>A c.242+3G>A (n.242+3G>A) n.1089+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219416G= | CA2317589128 | STK11 | c.464+3G= (n.464+3G=) c.92+3G= (n.92+3G=) c.291-957G= (n.291-957G=) n.287+3G= n.554+3G= c.242+3G= (n.242+3G=) n.1089+3G= | |
19 | g.1219416G>T | CA2735355466 | STK11 | c.464+3G>T (n.464+3G>T) c.92+3G>T (n.92+3G>T) c.291-957G>T (n.291-957G>T) n.287+3G>T n.554+3G>T c.242+3G>T (n.242+3G>T) n.1089+3G>T | dbSNP |
19 | g.1219417C>A | CA916081944 | STK11 | c.464+4C>A (n.464+4C>A) c.92+4C>A (n.92+4C>A) c.291-956C>A (n.291-956C>A) n.287+4C>A n.554+4C>A c.242+4C>A (n.242+4C>A) n.1089+4C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219417C= | CA2317589129 | STK11 | c.464+4C= (n.464+4C=) c.92+4C= (n.92+4C=) c.291-956C= (n.291-956C=) n.287+4C= n.554+4C= c.242+4C= (n.242+4C=) n.1089+4C= | |
19 | g.1219417C>G | CA2576546315 | STK11 | c.464+4C>G (n.464+4C>G) c.92+4C>G (n.92+4C>G) c.291-956C>G (n.291-956C>G) n.287+4C>G n.554+4C>G c.242+4C>G (n.242+4C>G) n.1089+4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219417C>T | CA023012 | STK11 | c.464+4C>T (n.464+4C>T) c.92+4C>T (n.92+4C>T) c.291-956C>T (n.291-956C>T) n.287+4C>T n.554+4C>T c.242+4C>T (n.242+4C>T) n.1089+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219417_1219418insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT | CA2582592081 | STK11 | c.464+4_464+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT (n.464+4_464+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT) c.92+4_92+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT (n.92+4_92+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT) c.291-956_291-955insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT (n.291-956_291-955insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT) n.287+4_287+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT n.554+4_554+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT c.242+4_242+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT (n.242+4_242+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT) n.1089+4_1089+5insCCTGCTCCTCTTCCCGTCTCCTTGAAGGAGACT | gnomAD v4 |
19 | g.1219418G>A | CA023015 | STK11 | c.464+5G>A (n.464+5G>A) c.92+5G>A (n.92+5G>A) c.291-955G>A (n.291-955G>A) n.287+5G>A n.554+5G>A c.242+5G>A (n.242+5G>A) n.1089+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219418G= | CA2317589130 | STK11 | c.464+5G= (n.464+5G=) c.92+5G= (n.92+5G=) c.291-955G= (n.291-955G=) n.287+5G= n.554+5G= c.242+5G= (n.242+5G=) n.1089+5G= | |
19 | g.1219418G>T | CA2735341141 | STK11 | c.464+5G>T (n.464+5G>T) c.92+5G>T (n.92+5G>T) c.291-955G>T (n.291-955G>T) n.287+5G>T n.554+5G>T c.242+5G>T (n.242+5G>T) n.1089+5G>T | dbSNP |
19 | g.1219419T>A | CA2735571321 | STK11 | c.464+6T>A (n.464+6T>A) c.92+6T>A (n.92+6T>A) c.291-954T>A (n.291-954T>A) n.287+6T>A n.554+6T>A c.242+6T>A (n.242+6T>A) n.1089+6T>A | dbSNP |
19 | g.1219419T>C | CA2582592082 | STK11 | c.464+6T>C (n.464+6T>C) c.92+6T>C (n.92+6T>C) c.291-954T>C (n.291-954T>C) n.287+6T>C n.554+6T>C c.242+6T>C (n.242+6T>C) n.1089+6T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1219419T>G | CA2582592083 | STK11 | c.464+6T>G (n.464+6T>G) c.92+6T>G (n.92+6T>G) c.291-954T>G (n.291-954T>G) n.287+6T>G n.554+6T>G c.242+6T>G (n.242+6T>G) n.1089+6T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1219420G>A | CA023018 | STK11 | c.464+7G>A (n.464+7G>A) c.92+7G>A (n.92+7G>A) c.291-953G>A (n.291-953G>A) n.287+7G>A n.554+7G>A c.242+7G>A (n.242+7G>A) n.1089+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219420G= | CA2317589132 | STK11 | c.464+7G= (n.464+7G=) c.92+7G= (n.92+7G=) c.291-953G= (n.291-953G=) n.287+7G= n.554+7G= c.242+7G= (n.242+7G=) n.1089+7G= | |
19 | g.1219420G>T | CA631032239 | STK11 | c.464+7G>T (n.464+7G>T) c.92+7G>T (n.92+7G>T) c.291-953G>T (n.291-953G>T) n.287+7G>T n.554+7G>T c.242+7G>T (n.242+7G>T) n.1089+7G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1219420_1219421delinsGC | CA2317589131 | STK11 | c.464+7_464+8delinsGC (n.464+7_464+8delinsGC) c.92+7_92+8delinsGC (n.92+7_92+8delinsGC) c.291-953_291-952delinsGC (n.291-953_291-952delinsGC) n.287+7_287+8delinsGC n.554+7_554+8delinsGC c.242+7_242+8delinsGC (n.242+7_242+8delinsGC) n.1089+7_1089+8delinsGC | |
19 | g.1219421del | CA10583785 | STK11 | c.464+8del (n.464+8del) c.92+8del (n.92+8del) c.291-952del (n.291-952del) n.287+8del n.554+8del c.242+8del (n.242+8del) n.1089+8del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219421C>A | CA2582592084 | STK11 | c.464+8C>A (n.464+8C>A) c.92+8C>A (n.92+8C>A) c.291-952C>A (n.291-952C>A) n.287+8C>A n.554+8C>A c.242+8C>A (n.242+8C>A) n.1089+8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219421C= | CA2317589133 | STK11 | c.464+8C= (n.464+8C=) c.92+8C= (n.92+8C=) c.291-952C= (n.291-952C=) n.287+8C= n.554+8C= c.242+8C= (n.242+8C=) n.1089+8C= | |
19 | g.1219421C>G | CA2582592085 | STK11 | c.464+8C>G (n.464+8C>G) c.92+8C>G (n.92+8C>G) c.291-952C>G (n.291-952C>G) n.287+8C>G n.554+8C>G c.242+8C>G (n.242+8C>G) n.1089+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219421C>T | CA336644 | STK11 | c.464+8C>T (n.464+8C>T) c.92+8C>T (n.92+8C>T) c.291-952C>T (n.291-952C>T) n.287+8C>T n.554+8C>T c.242+8C>T (n.242+8C>T) n.1089+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219422G>A | CA023021 | STK11 | c.464+9G>A (n.464+9G>A) c.92+9G>A (n.92+9G>A) c.291-951G>A (n.291-951G>A) n.287+9G>A n.554+9G>A c.242+9G>A (n.242+9G>A) n.1089+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219422G>C | CA2543635453 | STK11 | c.464+9G>C (n.464+9G>C) c.92+9G>C (n.92+9G>C) c.291-951G>C (n.291-951G>C) n.287+9G>C n.554+9G>C c.242+9G>C (n.242+9G>C) n.1089+9G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219422G= | CA2317589134 | STK11 | c.464+9G= (n.464+9G=) c.92+9G= (n.92+9G=) c.291-951G= (n.291-951G=) n.287+9G= n.554+9G= c.242+9G= (n.242+9G=) n.1089+9G= | |
19 | g.1219422G>T | CA2582592086 | STK11 | c.464+9G>T (n.464+9G>T) c.92+9G>T (n.92+9G>T) c.291-951G>T (n.291-951G>T) n.287+9G>T n.554+9G>T c.242+9G>T (n.242+9G>T) n.1089+9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1219422_1219424delinsCCC | CA658684197 | STK11 | c.464+9_464+11delinsCCC (n.464+9_464+11delinsCCC) c.92+9_92+11delinsCCC (n.92+9_92+11delinsCCC) c.291-951_291-949delinsCCC (n.291-951_291-949delinsCCC) n.287+9_287+11delinsCCC n.554+9_554+11delinsCCC c.242+9_242+11delinsCCC (n.242+9_242+11delinsCCC) n.1089+9_1089+11delinsCCC | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219422_1219424delinsGCG | CA2317589135 | STK11 | c.464+9_464+11delinsGCG (n.464+9_464+11delinsGCG) c.92+9_92+11delinsGCG (n.92+9_92+11delinsGCG) c.291-951_291-949delinsGCG (n.291-951_291-949delinsGCG) n.287+9_287+11delinsGCG n.554+9_554+11delinsGCG c.242+9_242+11delinsGCG (n.242+9_242+11delinsGCG) n.1089+9_1089+11delinsGCG | |
19 | g.1219422_1219426delinsCCCGC | CA658684198 | STK11 | c.464+9_464+13delinsCCCGC (n.464+9_464+13delinsCCCGC) c.92+9_92+13delinsCCCGC (n.92+9_92+13delinsCCCGC) c.291-951_291-947delinsCCCGC (n.291-951_291-947delinsCCCGC) n.287+9_287+13delinsCCCGC n.554+9_554+13delinsCCCGC c.242+9_242+13delinsCCCGC (n.242+9_242+13delinsCCCGC) n.1089+9_1089+13delinsCCCGC | ClinVar |
19 | g.1219423C>A | CA2582592087 | STK11 | c.464+10C>A (n.464+10C>A) c.92+10C>A (n.92+10C>A) c.291-950C>A (n.291-950C>A) n.287+10C>A n.554+10C>A c.242+10C>A (n.242+10C>A) n.1089+10C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1219423C= | CA2317589136 | STK11 | c.464+10C= (n.464+10C=) c.92+10C= (n.92+10C=) c.291-950C= (n.291-950C=) n.287+10C= n.554+10C= c.242+10C= (n.242+10C=) n.1089+10C= | |
19 | g.1219423C>G | CA2317589137 | STK11 | c.464+10C>G (n.464+10C>G) c.92+10C>G (n.92+10C>G) c.291-950C>G (n.291-950C>G) n.287+10C>G n.554+10C>G c.242+10C>G (n.242+10C>G) n.1089+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219423C>T | CA022975 | STK11 | c.464+10C>T (n.464+10C>T) c.92+10C>T (n.92+10C>T) c.291-950C>T (n.291-950C>T) n.287+10C>T n.554+10C>T c.242+10C>T (n.242+10C>T) n.1089+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219424G>A | CA022978 | STK11 | c.464+11G>A (n.464+11G>A) c.92+11G>A (n.92+11G>A) c.291-949G>A (n.291-949G>A) n.287+11G>A n.554+11G>A c.242+11G>A (n.242+11G>A) n.1089+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1219424G>C | CA16608010 | STK11 | c.464+11G>C (n.464+11G>C) c.92+11G>C (n.92+11G>C) c.291-949G>C (n.291-949G>C) n.287+11G>C n.554+11G>C c.242+11G>C (n.242+11G>C) n.1089+11G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219424G= | CA2317589139 | STK11 | c.464+11G= (n.464+11G=) c.92+11G= (n.92+11G=) c.291-949G= (n.291-949G=) n.287+11G= n.554+11G= c.242+11G= (n.242+11G=) n.1089+11G= | |
19 | g.1219424G>T | CA2582592092 | STK11 | c.464+11G>T (n.464+11G>T) c.92+11G>T (n.92+11G>T) c.291-949G>T (n.291-949G>T) n.287+11G>T n.554+11G>T c.242+11G>T (n.242+11G>T) n.1089+11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1219424_1219425delinsCT | CA658684199 | STK11 | c.464+11_464+12delinsCT (n.464+11_464+12delinsCT) c.92+11_92+12delinsCT (n.92+11_92+12delinsCT) c.291-949_291-948delinsCT (n.291-949_291-948delinsCT) n.287+11_287+12delinsCT n.554+11_554+12delinsCT c.242+11_242+12delinsCT (n.242+11_242+12delinsCT) n.1089+11_1089+12delinsCT | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219424_1219425delinsGG | CA2317589140 | STK11 | c.464+11_464+12delinsGG (n.464+11_464+12delinsGG) c.92+11_92+12delinsGG (n.92+11_92+12delinsGG) c.291-949_291-948delinsGG (n.291-949_291-948delinsGG) n.287+11_287+12delinsGG n.554+11_554+12delinsGG c.242+11_242+12delinsGG (n.242+11_242+12delinsGG) n.1089+11_1089+12delinsGG | |
19 | g.1219424_1219426delinsCGC | CA658684200 | STK11 | c.464+11_464+13delinsCGC (n.464+11_464+13delinsCGC) c.92+11_92+13delinsCGC (n.92+11_92+13delinsCGC) c.291-949_291-947delinsCGC (n.291-949_291-947delinsCGC) n.287+11_287+13delinsCGC n.554+11_554+13delinsCGC c.242+11_242+13delinsCGC (n.242+11_242+13delinsCGC) n.1089+11_1089+13delinsCGC | ClinVar dbSNP |
19 | g.1219424_1219426delinsGGG | CA2317589138 | STK11 | c.464+11_464+13delinsGGG (n.464+11_464+13delinsGGG) c.92+11_92+13delinsGGG (n.92+11_92+13delinsGGG) c.291-949_291-947delinsGGG (n.291-949_291-947delinsGGG) n.287+11_287+13delinsGGG n.554+11_554+13delinsGGG c.242+11_242+13delinsGGG (n.242+11_242+13delinsGGG) n.1089+11_1089+13delinsGGG | |
19 | g.1219427_1219433dup | CA2582592088 | STK11 | c.464+14_464+20dup (n.464+14_464+20dup) c.92+14_92+20dup (n.92+14_92+20dup) c.291-946_291-940dup (n.291-946_291-940dup) n.287+14_287+20dup n.554+14_554+20dup c.242+14_242+20dup (n.242+14_242+20dup) n.1089+14_1089+20dup | gnomAD v4 |
19 | g.1219427_1219433del | CA2582592090 | STK11 | c.464+14_464+20del (n.464+14_464+20del) c.92+14_92+20del (n.92+14_92+20del) c.291-946_291-940del (n.291-946_291-940del) n.287+14_287+20del n.554+14_554+20del c.242+14_242+20del (n.242+14_242+20del) n.1089+14_1089+20del | gnomAD v4 |
19 | g.1219429_1219434del | CA2582592089 | STK11 | c.464+16_464+21del (n.464+16_464+21del) c.92+16_92+21del (n.92+16_92+21del) c.291-944_291-939del (n.291-944_291-939del) n.287+16_287+21del n.554+16_554+21del c.242+16_242+21del (n.242+16_242+21del) n.1089+16_1089+21del | gnomAD v4 |
19 | g.1219429_1219451del | CA2582592091 | STK11 | c.464+16_464+38del (n.464+16_464+38del) c.92+16_92+38del (n.92+16_92+38del) c.291-944_291-922del (n.291-944_291-922del) n.287+16_287+38del n.554+16_554+38del c.242+16_242+38del (n.242+16_242+38del) n.1089+16_1089+38del | gnomAD v4 |