Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12192771_12192822del | CA2742494882 | TNFRSF1B | c.552-92_552-41del (n.552-92_552-41del) n.264-92_264-41del n.541-92_541-41del c.531-92_531-41del (n.531-92_531-41del) c.-34-92_-34-41del (n.-34-92_-34-41del) | |
1 | g.12192811_12192819del | CA886552658 | TNFRSF1B | c.552-52_552-44del (n.552-52_552-44del) n.264-52_264-44del n.541-52_541-44del c.531-52_531-44del (n.531-52_531-44del) c.-34-52_-34-44del (n.-34-52_-34-44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192815_12192818del | CA998662208 | TNFRSF1B | c.552-48_552-45del (n.552-48_552-45del) n.264-48_264-45del n.541-48_541-45del c.531-48_531-45del (n.531-48_531-45del) c.-34-48_-34-45del (n.-34-48_-34-45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192817C>A | CA2643340339 | TNFRSF1B | c.552-46C>A (n.552-46C>A) n.264-46C>A n.541-46C>A c.531-46C>A (n.531-46C>A) c.-34-46C>A (n.-34-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192817C= | CA1154001384 | TNFRSF1B | c.552-46C= (n.552-46C=) n.264-46C= n.541-46C= c.531-46C= (n.531-46C=) c.-34-46C= (n.-34-46C=) | |
1 | g.12192817C>G | CA600812 | TNFRSF1B | c.552-46C>G (n.552-46C>G) n.264-46C>G n.541-46C>G c.531-46C>G (n.531-46C>G) c.-34-46C>G (n.-34-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192817C>T | CA2643340340 | TNFRSF1B | c.552-46C>T (n.552-46C>T) n.264-46C>T n.541-46C>T c.531-46C>T (n.531-46C>T) c.-34-46C>T (n.-34-46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192818A>G | CA2643340341 | TNFRSF1B | c.552-45A>G (n.552-45A>G) n.264-45A>G n.541-45A>G c.531-45A>G (n.531-45A>G) c.-34-45A>G (n.-34-45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12192818A>T | CA2643340342 | TNFRSF1B | c.552-45A>T (n.552-45A>T) n.264-45A>T n.541-45A>T c.531-45A>T (n.531-45A>T) c.-34-45A>T (n.-34-45A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192819C>T | CA2574217695 | TNFRSF1B | c.552-44C>T (n.552-44C>T) n.264-44C>T n.541-44C>T c.531-44C>T (n.531-44C>T) c.-34-44C>T (n.-34-44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192820T>A | CA2839071661 | TNFRSF1B | c.552-43T>A (n.552-43T>A) n.264-43T>A n.541-43T>A c.531-43T>A (n.531-43T>A) c.-34-43T>A (n.-34-43T>A) | |
1 | g.12192820T>C | CA2643340344 | TNFRSF1B | c.552-43T>C (n.552-43T>C) n.264-43T>C n.541-43T>C c.531-43T>C (n.531-43T>C) c.-34-43T>C (n.-34-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192822_12192825dup | CA2643340343 | TNFRSF1B | c.552-41_552-38dup (n.552-41_552-38dup) n.264-41_264-38dup n.541-41_541-38dup c.531-41_531-38dup (n.531-41_531-38dup) c.-34-41_-34-38dup (n.-34-41_-34-38dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12192821C>A | CA2643340345 | TNFRSF1B | c.552-42C>A (n.552-42C>A) n.264-42C>A n.541-42C>A c.531-42C>A (n.531-42C>A) c.-34-42C>A (n.-34-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192821C= | CA1154001385 | TNFRSF1B | c.552-42C= (n.552-42C=) n.264-42C= n.541-42C= c.531-42C= (n.531-42C=) c.-34-42C= (n.-34-42C=) | |
1 | g.12192821C>T | CA600813 | TNFRSF1B | c.552-42C>T (n.552-42C>T) n.264-42C>T n.541-42C>T c.531-42C>T (n.531-42C>T) c.-34-42C>T (n.-34-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192822T>C | CA600814 | TNFRSF1B | c.552-41T>C (n.552-41T>C) n.264-41T>C n.541-41T>C c.531-41T>C (n.531-41T>C) c.-34-41T>C (n.-34-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192822T= | CA1146297509 | TNFRSF1B | c.552-41T= (n.552-41T=) n.264-41T= n.541-41T= c.531-41T= (n.531-41T=) c.-34-41T= (n.-34-41T=) | |
1 | g.12192823G>A | CA600815 | TNFRSF1B | c.552-40G>A (n.552-40G>A) n.264-40G>A n.541-40G>A c.531-40G>A (n.531-40G>A) c.-34-40G>A (n.-34-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192823G= | CA1154001386 | TNFRSF1B | c.552-40G= (n.552-40G=) n.264-40G= n.541-40G= c.531-40G= (n.531-40G=) c.-34-40G= (n.-34-40G=) | |
1 | g.12192823G>T | CA2643340346 | TNFRSF1B | c.552-40G>T (n.552-40G>T) n.264-40G>T n.541-40G>T c.531-40G>T (n.531-40G>T) c.-34-40G>T (n.-34-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192824T>C | CA2643340347 | TNFRSF1B | c.552-39T>C (n.552-39T>C) n.264-39T>C n.541-39T>C c.531-39T>C (n.531-39T>C) c.-34-39T>C (n.-34-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192825C>A | CA1154001388 | TNFRSF1B | c.552-38C>A (n.552-38C>A) n.264-38C>A n.541-38C>A c.531-38C>A (n.531-38C>A) c.-34-38C>A (n.-34-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192825C= | CA1154001387 | TNFRSF1B | c.552-38C= (n.552-38C=) n.264-38C= n.541-38C= c.531-38C= (n.531-38C=) c.-34-38C= (n.-34-38C=) | |
1 | g.12192825C>T | CA2643340348 | TNFRSF1B | c.552-38C>T (n.552-38C>T) n.264-38C>T n.541-38C>T c.531-38C>T (n.531-38C>T) c.-34-38C>T (n.-34-38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192828del | CA2842221685 | TNFRSF1B | c.552-35del (n.552-35del) n.264-35del n.541-35del c.531-35del (n.531-35del) c.-34-35del (n.-34-35del) | |
1 | g.12192826C>A | CA2643340349 | TNFRSF1B | c.552-37C>A (n.552-37C>A) n.264-37C>A n.541-37C>A c.531-37C>A (n.531-37C>A) c.-34-37C>A (n.-34-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192826C>T | CA2574217696 | TNFRSF1B | c.552-37C>T (n.552-37C>T) n.264-37C>T n.541-37C>T c.531-37C>T (n.531-37C>T) c.-34-37C>T (n.-34-37C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192827C>A | CA2643340350 | TNFRSF1B | c.552-36C>A (n.552-36C>A) n.264-36C>A n.541-36C>A c.531-36C>A (n.531-36C>A) c.-34-36C>A (n.-34-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192827C= | CA1154001389 | TNFRSF1B | c.552-36C= (n.552-36C=) n.264-36C= n.541-36C= c.531-36C= (n.531-36C=) c.-34-36C= (n.-34-36C=) | |
1 | g.12192827C>T | CA886552681 | TNFRSF1B | c.552-36C>T (n.552-36C>T) n.264-36C>T n.541-36C>T c.531-36C>T (n.531-36C>T) c.-34-36C>T (n.-34-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192828C>A | CA2643340351 | TNFRSF1B | c.552-35C>A (n.552-35C>A) n.264-35C>A n.541-35C>A c.531-35C>A (n.531-35C>A) c.-34-35C>A (n.-34-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192828C= | CA1154001390 | TNFRSF1B | c.552-35C= (n.552-35C=) n.264-35C= n.541-35C= c.531-35C= (n.531-35C=) c.-34-35C= (n.-34-35C=) | |
1 | g.12192828C>G | CA1154001391 | TNFRSF1B | c.552-35C>G (n.552-35C>G) n.264-35C>G n.541-35C>G c.531-35C>G (n.531-35C>G) c.-34-35C>G (n.-34-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192828C>T | CA521456155 | TNFRSF1B | c.552-35C>T (n.552-35C>T) n.264-35C>T n.541-35C>T c.531-35C>T (n.531-35C>T) c.-34-35C>T (n.-34-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12192830G>A | CA2574217697 | TNFRSF1B | c.552-33G>A (n.552-33G>A) n.264-33G>A n.541-33G>A c.531-33G>A (n.531-33G>A) c.-34-33G>A (n.-34-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192830G>T | CA645657921 | TNFRSF1B | c.552-33G>T (n.552-33G>T) n.264-33G>T n.541-33G>T c.531-33G>T (n.531-33G>T) c.-34-33G>T (n.-34-33G>T) | COSMIC |
1 | g.12192831C>A | CA2643340352 | TNFRSF1B | c.552-32C>A (n.552-32C>A) n.264-32C>A n.541-32C>A c.531-32C>A (n.531-32C>A) c.-34-32C>A (n.-34-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192831C= | CA1154001392 | TNFRSF1B | c.552-32C= (n.552-32C=) n.264-32C= n.541-32C= c.531-32C= (n.531-32C=) c.-34-32C= (n.-34-32C=) | |
1 | g.12192831C>T | CA18021911 | TNFRSF1B | c.552-32C>T (n.552-32C>T) n.264-32C>T n.541-32C>T c.531-32C>T (n.531-32C>T) c.-34-32C>T (n.-34-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192832T>C | CA2842221686 | TNFRSF1B | c.552-31T>C (n.552-31T>C) n.264-31T>C n.541-31T>C c.531-31T>C (n.531-31T>C) c.-34-31T>C (n.-34-31T>C) | |
1 | g.12192833G>T | CA2643340353 | TNFRSF1B | c.552-30G>T (n.552-30G>T) n.264-30G>T n.541-30G>T c.531-30G>T (n.531-30G>T) c.-34-30G>T (n.-34-30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192834C>A | CA2643340354 | TNFRSF1B | c.552-29C>A (n.552-29C>A) n.264-29C>A n.541-29C>A c.531-29C>A (n.531-29C>A) c.-34-29C>A (n.-34-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192834C= | CA1154001393 | TNFRSF1B | c.552-29C= (n.552-29C=) n.264-29C= n.541-29C= c.531-29C= (n.531-29C=) c.-34-29C= (n.-34-29C=) | |
1 | g.12192834C>T | CA521456156 | TNFRSF1B | c.552-29C>T (n.552-29C>T) n.264-29C>T n.541-29C>T c.531-29C>T (n.531-29C>T) c.-34-29C>T (n.-34-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192835C>A | CA2581641737 | TNFRSF1B | c.552-28C>A (n.552-28C>A) n.264-28C>A n.541-28C>A c.531-28C>A (n.531-28C>A) c.-34-28C>A (n.-34-28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192835C= | CA1139890477 | TNFRSF1B | c.552-28C= (n.552-28C=) n.264-28C= n.541-28C= c.531-28C= (n.531-28C=) c.-34-28C= (n.-34-28C=) | |
1 | g.12192835C>G | CA2581641736 | TNFRSF1B | c.552-28C>G (n.552-28C>G) n.264-28C>G n.541-28C>G c.531-28C>G (n.531-28C>G) c.-34-28C>G (n.-34-28C>G) | |
1 | g.12192835C>T | CA600816 | TNFRSF1B | c.552-28C>T (n.552-28C>T) n.264-28C>T n.541-28C>T c.531-28C>T (n.531-28C>T) c.-34-28C>T (n.-34-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192836T>C | CA2643340355 | TNFRSF1B | c.552-27T>C (n.552-27T>C) n.264-27T>C n.541-27T>C c.531-27T>C (n.531-27T>C) c.-34-27T>C (n.-34-27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192837C>T | CA2521683232 | TNFRSF1B | c.552-26C>T (n.552-26C>T) n.264-26C>T n.541-26C>T c.531-26C>T (n.531-26C>T) c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192838C>A | CA2643340356 | TNFRSF1B | c.552-25C>A (n.552-25C>A) n.264-25C>A n.541-25C>A c.531-25C>A (n.531-25C>A) c.-34-25C>A (n.-34-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192838C= | CA1154001394 | TNFRSF1B | c.552-25C= (n.552-25C=) n.264-25C= n.541-25C= c.531-25C= (n.531-25C=) c.-34-25C= (n.-34-25C=) | |
1 | g.12192838C>G | CA2643340357 | TNFRSF1B | c.552-25C>G (n.552-25C>G) n.264-25C>G n.541-25C>G c.531-25C>G (n.531-25C>G) c.-34-25C>G (n.-34-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12192838C>T | CA521456157 | TNFRSF1B | c.552-25C>T (n.552-25C>T) n.264-25C>T n.541-25C>T c.531-25C>T (n.531-25C>T) c.-34-25C>T (n.-34-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12192840G>T | CA2643340358 | TNFRSF1B | c.552-23G>T (n.552-23G>T) n.264-23G>T n.541-23G>T c.531-23G>T (n.531-23G>T) c.-34-23G>T (n.-34-23G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192841A= | CA1154001395 | TNFRSF1B | c.552-22A= (n.552-22A=) n.264-22A= n.541-22A= c.531-22A= (n.531-22A=) c.-34-22A= (n.-34-22A=) | |
1 | g.12192841A>G | CA18021943 | TNFRSF1B | c.552-22A>G (n.552-22A>G) n.264-22A>G n.541-22A>G c.531-22A>G (n.531-22A>G) c.-34-22A>G (n.-34-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12192842C>A | CA1154001397 | TNFRSF1B | c.552-21C>A (n.552-21C>A) n.264-21C>A n.541-21C>A c.531-21C>A (n.531-21C>A) c.-34-21C>A (n.-34-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192842C= | CA1154001396 | TNFRSF1B | c.552-21C= (n.552-21C=) n.264-21C= n.541-21C= c.531-21C= (n.531-21C=) c.-34-21C= (n.-34-21C=) | |
1 | g.12192842C>T | CA2574217698 | TNFRSF1B | c.552-21C>T (n.552-21C>T) n.264-21C>T n.541-21C>T c.531-21C>T (n.531-21C>T) c.-34-21C>T (n.-34-21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192843C= | CA1154001398 | TNFRSF1B | c.552-20C= (n.552-20C=) n.264-20C= n.541-20C= c.531-20C= (n.531-20C=) c.-34-20C= (n.-34-20C=) | |
1 | g.12192843C>G | CA2643340359 | TNFRSF1B | c.552-20C>G (n.552-20C>G) n.264-20C>G n.541-20C>G c.531-20C>G (n.531-20C>G) c.-34-20C>G (n.-34-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12192843C>T | CA998662216 | TNFRSF1B | c.552-20C>T (n.552-20C>T) n.264-20C>T n.541-20C>T c.531-20C>T (n.531-20C>T) c.-34-20C>T (n.-34-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192846G>C | CA600817 | TNFRSF1B | c.552-17G>C (n.552-17G>C) n.264-17G>C n.541-17G>C c.531-17G>C (n.531-17G>C) c.-34-17G>C (n.-34-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192846G= | CA1143962616 | TNFRSF1B | c.552-17G= (n.552-17G=) n.264-17G= n.541-17G= c.531-17G= (n.531-17G=) c.-34-17G= (n.-34-17G=) | |
1 | g.12192846G>T | CA600820 | TNFRSF1B | c.552-17G>T (n.552-17G>T) n.264-17G>T n.541-17G>T c.531-17G>T (n.531-17G>T) c.-34-17G>T (n.-34-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192846_12192849delinsGCCT | CA1154001399 | TNFRSF1B | c.552-17_552-14delinsGCCT (n.552-17_552-14delinsGCCT) n.264-17_264-14delinsGCCT n.541-17_541-14delinsGCCT c.531-17_531-14delinsGCCT (n.531-17_531-14delinsGCCT) c.-34-17_-34-14delinsGCCT (n.-34-17_-34-14delinsGCCT) | |
1 | g.12192847C>A | CA2643340361 | TNFRSF1B | c.552-16C>A (n.552-16C>A) n.264-16C>A n.541-16C>A c.531-16C>A (n.531-16C>A) c.-34-16C>A (n.-34-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192847C= | CA1154001400 | TNFRSF1B | c.552-16C= (n.552-16C=) n.264-16C= n.541-16C= c.531-16C= (n.531-16C=) c.-34-16C= (n.-34-16C=) | |
1 | g.12192847C>G | CA1154001401 | TNFRSF1B | c.552-16C>G (n.552-16C>G) n.264-16C>G n.541-16C>G c.531-16C>G (n.531-16C>G) c.-34-16C>G (n.-34-16C>G) | dbSNP |
1 | g.12192847_12192860delinsCCTCCTCCTCCTCC | CA1148573419 | TNFRSF1B | c.552-16_552-3delinsCCTCCTCCTCCTCC (n.552-16_552-3delinsCCTCCTCCTCCTCC) n.264-16_264-3delinsCCTCCTCCTCCTCC n.541-16_541-3delinsCCTCCTCCTCCTCC c.531-16_531-3delinsCCTCCTCCTCCTCC (n.531-16_531-3delinsCCTCCTCCTCCTCC) c.-34-16_-34-3delinsCCTCCTCCTCCTCC (n.-34-16_-34-3delinsCCTCCTCCTCCTCC) | |
1 | g.12192858_12192860dup | CA600818 | TNFRSF1B | c.552-5_552-3dup (n.552-5_552-3dup) n.264-5_264-3dup n.541-5_541-3dup c.531-5_531-3dup (n.531-5_531-3dup) c.-34-5_-34-3dup (n.-34-5_-34-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192858_12192860del | CA600819 | TNFRSF1B | c.552-5_552-3del (n.552-5_552-3del) n.264-5_264-3del n.541-5_541-3del c.531-5_531-3del (n.531-5_531-3del) c.-34-5_-34-3del (n.-34-5_-34-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192855_12192860del | CA2643340360 | TNFRSF1B | c.552-8_552-3del (n.552-8_552-3del) n.264-8_264-3del n.541-8_541-3del c.531-8_531-3del (n.531-8_531-3del) c.-34-8_-34-3del (n.-34-8_-34-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.12192848C>A | CA2643340362 | TNFRSF1B | c.552-15C>A (n.552-15C>A) n.264-15C>A n.541-15C>A c.531-15C>A (n.531-15C>A) c.-34-15C>A (n.-34-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192849T>C | CA2574217699 | TNFRSF1B | c.552-14T>C (n.552-14T>C) n.264-14T>C n.541-14T>C c.531-14T>C (n.531-14T>C) c.-34-14T>C (n.-34-14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192849T>G | CA2643340363 | TNFRSF1B | c.552-14T>G (n.552-14T>G) n.264-14T>G n.541-14T>G c.531-14T>G (n.531-14T>G) c.-34-14T>G (n.-34-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12192850C>A | CA2643340364 | TNFRSF1B | c.552-13C>A (n.552-13C>A) n.264-13C>A n.541-13C>A c.531-13C>A (n.531-13C>A) c.-34-13C>A (n.-34-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192850C= | CA1154001402 | TNFRSF1B | c.552-13C= (n.552-13C=) n.264-13C= n.541-13C= c.531-13C= (n.531-13C=) c.-34-13C= (n.-34-13C=) | |
1 | g.12192850C>T | CA521456158 | TNFRSF1B | c.552-13C>T (n.552-13C>T) n.264-13C>T n.541-13C>T c.531-13C>T (n.531-13C>T) c.-34-13C>T (n.-34-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192851C>A | CA521456159 | TNFRSF1B | c.552-12C>A (n.552-12C>A) n.264-12C>A n.541-12C>A c.531-12C>A (n.531-12C>A) c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192851C= | CA1154001403 | TNFRSF1B | c.552-12C= (n.552-12C=) n.264-12C= n.541-12C= c.531-12C= (n.531-12C=) c.-34-12C= (n.-34-12C=) | |
1 | g.12192851C>T | CA600821 | TNFRSF1B | c.552-12C>T (n.552-12C>T) n.264-12C>T n.541-12C>T c.531-12C>T (n.531-12C>T) c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192852T>A | CA18021975 | TNFRSF1B | c.552-11T>A (n.552-11T>A) n.264-11T>A n.541-11T>A c.531-11T>A (n.531-11T>A) c.-34-11T>A (n.-34-11T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192852T>C | CA1154001405 | TNFRSF1B | c.552-11T>C (n.552-11T>C) n.264-11T>C n.541-11T>C c.531-11T>C (n.531-11T>C) c.-34-11T>C (n.-34-11T>C) | dbSNP |
1 | g.12192852T= | CA1154001404 | TNFRSF1B | c.552-11T= (n.552-11T=) n.264-11T= n.541-11T= c.531-11T= (n.531-11T=) c.-34-11T= (n.-34-11T=) | |
1 | g.12192853C>A | CA2643340365 | TNFRSF1B | c.552-10C>A (n.552-10C>A) n.264-10C>A n.541-10C>A c.531-10C>A (n.531-10C>A) c.-34-10C>A (n.-34-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192853C= | CA1154001406 | TNFRSF1B | c.552-10C= (n.552-10C=) n.264-10C= n.541-10C= c.531-10C= (n.531-10C=) c.-34-10C= (n.-34-10C=) | |
1 | g.12192853C>T | CA886552704 | TNFRSF1B | c.552-10C>T (n.552-10C>T) n.264-10C>T n.541-10C>T c.531-10C>T (n.531-10C>T) c.-34-10C>T (n.-34-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192854C>A | CA2643340366 | TNFRSF1B | c.552-9C>A (n.552-9C>A) n.264-9C>A n.541-9C>A c.531-9C>A (n.531-9C>A) c.-34-9C>A (n.-34-9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192856C>A | CA2643340367 | TNFRSF1B | c.552-7C>A (n.552-7C>A) n.264-7C>A n.541-7C>A c.531-7C>A (n.531-7C>A) c.-34-7C>A (n.-34-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192856C>T | CA2643340368 | TNFRSF1B | c.552-7C>T (n.552-7C>T) n.264-7C>T n.541-7C>T c.531-7C>T (n.531-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192857C= | CA1154001407 | TNFRSF1B | c.552-6C= (n.552-6C=) n.264-6C= n.541-6C= c.531-6C= (n.531-6C=) c.-34-6C= (n.-34-6C=) | |
1 | g.12192857C>T | CA1154001408 | TNFRSF1B | c.552-6C>T (n.552-6C>T) n.264-6C>T n.541-6C>T c.531-6C>T (n.531-6C>T) c.-34-6C>T (n.-34-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192858del | CA2574217700 | TNFRSF1B | c.552-5del (n.552-5del) n.264-5del n.541-5del c.531-5del (n.531-5del) c.-34-5del (n.-34-5del) | |
1 | g.12192859C>A | CA600822 | TNFRSF1B | c.552-4C>A (n.552-4C>A) n.264-4C>A n.541-4C>A c.531-4C>A (n.531-4C>A) c.-34-4C>A (n.-34-4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192859C= | CA1148441681 | TNFRSF1B | c.552-4C= (n.552-4C=) n.264-4C= n.541-4C= c.531-4C= (n.531-4C=) c.-34-4C= (n.-34-4C=) | |
1 | g.12192859C>G | CA2643340369 | TNFRSF1B | c.552-4C>G (n.552-4C>G) n.264-4C>G n.541-4C>G c.531-4C>G (n.531-4C>G) c.-34-4C>G (n.-34-4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12192859C>T | CA521456160 | TNFRSF1B | c.552-4C>T (n.552-4C>T) n.264-4C>T n.541-4C>T c.531-4C>T (n.531-4C>T) c.-34-4C>T (n.-34-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12192861A>C | CA338454892 | TNFRSF1B | c.552-2A>C (n.552-2A>C) n.264-2A>C n.541-2A>C c.531-2A>C (n.531-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) | |
1 | g.12192861A>G | CA338454894 | TNFRSF1B | c.552-2A>G (n.552-2A>G) n.264-2A>G n.541-2A>G c.531-2A>G (n.531-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) | |
1 | g.12192861A>T | CA338454893 | TNFRSF1B | c.552-2A>T (n.552-2A>T) n.264-2A>T n.541-2A>T c.531-2A>T (n.531-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) | |
1 | g.12192862G>A | CA338454895 | TNFRSF1B | c.552-1G>A (n.552-1G>A) n.264-1G>A n.541-1G>A c.531-1G>A (n.531-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) | |
1 | g.12192862G>C | CA338454897 | TNFRSF1B | c.552-1G>C (n.552-1G>C) n.264-1G>C n.541-1G>C c.531-1G>C (n.531-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) | |
1 | g.12192862G>T | CA338454896 | TNFRSF1B | c.552-1G>T (n.552-1G>T) n.264-1G>T n.541-1G>T c.531-1G>T (n.531-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192863C>A | CA416364707 | TNFRSF1B | c.552C>A (p.Ile184=) n.264C>A n.541C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
1 | g.12192863C= | CA1154001409 | TNFRSF1B | c.552C= (p.Ile184=) n.264C= n.541C= c.531C= (p.Ile177=) c.-34C= (n.-34C=) | |
1 | g.12192863C>G | CA338454898 | TNFRSF1B | c.552C>G (p.Ile184Met) n.264C>G n.541C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.-34C>G (n.-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192863C>T | CA416364706 | TNFRSF1B | c.552C>T (p.Ile184=) n.264C>T n.541C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.-34C>T (n.-34C>T) | |
1 | g.12192864T>A | CA338454899 | TNFRSF1B | c.553T>A (p.Cys185Ser) n.265T>A n.542T>A c.532T>A (p.Cys178Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) | |
1 | g.12192864T>C | CA338454900 | TNFRSF1B | c.553T>C (p.Cys185Arg) n.265T>C n.542T>C c.532T>C (p.Cys178Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192864T>G | CA338454901 | TNFRSF1B | c.553T>G (p.Cys185Gly) n.265T>G n.542T>G c.532T>G (p.Cys178Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) | |
1 | g.12192865G>A | CA338454902 | TNFRSF1B | c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.266G>A n.543G>A c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) | |
1 | g.12192865G>C | CA600823 | TNFRSF1B | c.554G>C (p.Cys185Ser) n.266G>C n.543G>C c.533G>C (p.Cys178Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192865G= | CA1154001410 | TNFRSF1B | c.554G= (p.Cys185=) n.266G= n.543G= c.533G= (p.Cys178=) c.-32G= (n.-32G=) | |
1 | g.12192865G>T | CA338454903 | TNFRSF1B | c.554G>T (p.Cys185Phe) n.266G>T n.543G>T c.533G>T (p.Cys178Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) | |
1 | g.12192866T>A | CA338454904 | TNFRSF1B | c.555T>A (p.Cys185Ter) n.267T>A n.544T>A c.534T>A (p.Cys178Ter) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
1 | g.12192866T>C | CA416364708 | TNFRSF1B | c.555T>C (p.Cys185=) n.267T>C n.544T>C c.534T>C (p.Cys178=) c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192866T>G | CA338454905 | TNFRSF1B | c.555T>G (p.Cys185Trp) n.267T>G n.544T>G c.534T>G (p.Cys178Trp) c.-31T>G (n.-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192866T= | CA1154001411 | TNFRSF1B | c.555T= (p.Cys185=) n.267T= n.544T= c.534T= (p.Cys178=) c.-31T= (n.-31T=) | |
1 | g.12192867A>C | CA338454906 | TNFRSF1B | c.556A>C (p.Asn186His) n.268A>C n.545A>C c.535A>C (p.Asn179His) c.-30A>C (n.-30A>C) | |
1 | g.12192867A>G | CA338454907 | TNFRSF1B | c.556A>G (p.Asn186Asp) n.268A>G n.545A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) c.-30A>G (n.-30A>G) | |
1 | g.12192867A>T | CA338454908 | TNFRSF1B | c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.268A>T n.545A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.-30A>T (n.-30A>T) | |
1 | g.12192868A>C | CA338454909 | TNFRSF1B | c.557A>C (p.Asn186Thr) n.269A>C n.546A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) c.-29A>C (n.-29A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192868A>G | CA338454911 | TNFRSF1B | c.557A>G (p.Asn186Ser) n.269A>G n.546A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) c.-29A>G (n.-29A>G) | |
1 | g.12192868A>T | CA338454910 | TNFRSF1B | c.557A>T (p.Asn186Ile) n.269A>T n.546A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) c.-29A>T (n.-29A>T) | |
1 | g.12192869C>A | CA338454912 | TNFRSF1B | c.558C>A (p.Asn186Lys) n.270C>A n.547C>A c.537C>A (p.Asn179Lys) c.-28C>A (n.-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192869C= | CA1144966229 | TNFRSF1B | c.558C= (p.Asn186=) n.270C= n.547C= c.537C= (p.Asn179=) c.-28C= (n.-28C=) | |
1 | g.12192869C>G | CA338454913 | TNFRSF1B | c.558C>G (p.Asn186Lys) n.270C>G n.547C>G c.537C>G (p.Asn179Lys) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
1 | g.12192869C>T | CA600824 | TNFRSF1B | c.558C>T (p.Asn186=) n.270C>T n.547C>T c.537C>T (p.Asn179=) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192869_12192872delinsCGTG | CA1154001412 | TNFRSF1B | c.558_561delinsCGTG (p.Asn186=) n.270_273delinsCGTG n.547_550delinsCGTG c.537_540delinsCGTG (p.Asn179=) c.-28_-25delinsCGTG (n.-28_-25delinsCGTG) | |
1 | g.12192870G>A | CA600826 | TNFRSF1B | c.559G>A (p.Val187Met) n.271G>A n.548G>A c.538G>A (p.Val180Met) c.-27G>A (n.-27G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192870G>C | CA338454914 | TNFRSF1B | c.559G>C (p.Val187Leu) n.271G>C n.548G>C c.538G>C (p.Val180Leu) c.-27G>C (n.-27G>C) | |
1 | g.12192870G= | CA1139921333 | TNFRSF1B | c.559G= (p.Val187=) n.271G= n.548G= c.538G= (p.Val180=) c.-27G= (n.-27G=) | |
1 | g.12192870G>T | CA338454915 | TNFRSF1B | c.559G>T (p.Val187Leu) n.271G>T n.548G>T c.538G>T (p.Val180Leu) c.-27G>T (n.-27G>T) | |
1 | g.12192874_12192876del | CA600825 | TNFRSF1B | c.563_565del (p.Val188del) n.275_277del n.552_554del c.542_544del (p.Val181del) c.-23_-21del (n.-23_-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192871T>A | CA338454916 | TNFRSF1B | c.560T>A (p.Val187Glu) n.272T>A n.549T>A c.539T>A (p.Val180Glu) c.-26T>A (n.-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192871T>C | CA600827 | TNFRSF1B | c.560T>C (p.Val187Ala) n.272T>C n.549T>C c.539T>C (p.Val180Ala) c.-26T>C (n.-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192871T>G | CA338454917 | TNFRSF1B | c.560T>G (p.Val187Gly) n.272T>G n.549T>G c.539T>G (p.Val180Gly) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
1 | g.12192871T= | CA1148263909 | TNFRSF1B | c.560T= (p.Val187=) n.272T= n.549T= c.539T= (p.Val180=) c.-26T= (n.-26T=) | |
1 | g.12192872G>A | CA416364709 | TNFRSF1B | c.561G>A (p.Val187=) n.273G>A n.550G>A c.540G>A (p.Val180=) c.-25G>A (n.-25G>A) | |
1 | g.12192872G>C | CA416364710 | TNFRSF1B | c.561G>C (p.Val187=) n.273G>C n.550G>C c.540G>C (p.Val180=) c.-25G>C (n.-25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192872G= | CA1154001413 | TNFRSF1B | c.561G= (p.Val187=) n.273G= n.550G= c.540G= (p.Val180=) c.-25G= (n.-25G=) | |
1 | g.12192872G>T | CA416364711 | TNFRSF1B | c.561G>T (p.Val187=) n.273G>T n.550G>T c.540G>T (p.Val180=) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
1 | g.12192873G>A | CA338454919 | TNFRSF1B | c.562G>A (p.Val188Met) n.274G>A n.551G>A c.541G>A (p.Val181Met) c.-24G>A (n.-24G>A) | |
1 | g.12192873G>C | CA338454920 | TNFRSF1B | c.562G>C (p.Val188Leu) n.274G>C n.551G>C c.541G>C (p.Val181Leu) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
1 | g.12192873G>T | CA338454918 | TNFRSF1B | c.562G>T (p.Val188Leu) n.274G>T n.551G>T c.541G>T (p.Val181Leu) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
1 | g.12192874T>A | CA338454921 | TNFRSF1B | c.563T>A (p.Val188Glu) n.275T>A n.552T>A c.542T>A (p.Val181Glu) c.-23T>A (n.-23T>A) | |
1 | g.12192874T>C | CA338454922 | TNFRSF1B | c.563T>C (p.Val188Ala) n.275T>C n.552T>C c.542T>C (p.Val181Ala) c.-23T>C (n.-23T>C) | |
1 | g.12192874T>G | CA338454923 | TNFRSF1B | c.563T>G (p.Val188Gly) n.275T>G n.552T>G c.542T>G (p.Val181Gly) c.-23T>G (n.-23T>G) | |
1 | g.12192875G>A | CA416364712 | TNFRSF1B | c.564G>A (p.Val188=) n.276G>A n.553G>A c.543G>A (p.Val181=) c.-22G>A (n.-22G>A) | |
1 | g.12192875G>C | CA416364713 | TNFRSF1B | c.564G>C (p.Val188=) n.276G>C n.553G>C c.543G>C (p.Val181=) c.-22G>C (n.-22G>C) | |
1 | g.12192875G>T | CA416364714 | TNFRSF1B | c.564G>T (p.Val188=) n.276G>T n.553G>T c.543G>T (p.Val181=) c.-22G>T (n.-22G>T) | |
1 | g.12192876G>A | CA600828 | TNFRSF1B | c.565G>A (p.Ala189Thr) n.277G>A n.554G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192876G>C | CA338454924 | TNFRSF1B | c.565G>C (p.Ala189Pro) n.277G>C n.554G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) | |
1 | g.12192876G= | CA1143405249 | TNFRSF1B | c.565G= (p.Ala189=) n.277G= n.554G= c.544G= (p.Ala182=) c.-21G= (n.-21G=) | |
1 | g.12192876G>T | CA338454925 | TNFRSF1B | c.565G>T (p.Ala189Ser) n.277G>T n.554G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP |
1 | g.12192877C>A | CA338454926 | TNFRSF1B | c.566C>A (p.Ala189Asp) n.278C>A n.555C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192877C>G | CA338454927 | TNFRSF1B | c.566C>G (p.Ala189Gly) n.278C>G n.555C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) | |
1 | g.12192877C>T | CA338454928 | TNFRSF1B | c.566C>T (p.Ala189Val) n.278C>T n.555C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.-20C>T (n.-20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192878C>A | CA416364717 | TNFRSF1B | c.567C>A (p.Ala189=) n.279C>A n.556C>A c.546C>A (p.Ala182=) c.-19C>A (n.-19C>A) | |
1 | g.12192878C>G | CA416364716 | TNFRSF1B | c.567C>G (p.Ala189=) n.279C>G n.556C>G c.546C>G (p.Ala182=) c.-19C>G (n.-19C>G) | |
1 | g.12192878C>T | CA416364715 | TNFRSF1B | c.567C>T (p.Ala189=) n.279C>T n.556C>T c.546C>T (p.Ala182=) c.-19C>T (n.-19C>T) | |
1 | g.12192879A>C | CA338454929 | TNFRSF1B | c.568A>C (p.Ile190Leu) n.280A>C n.557A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) | |
1 | g.12192879A>G | CA338454930 | TNFRSF1B | c.568A>G (p.Ile190Val) n.280A>G n.557A>G c.547A>G (p.Ile183Val) c.-18A>G (n.-18A>G) | |
1 | g.12192879A>T | CA338454931 | TNFRSF1B | c.568A>T (p.Ile190Phe) n.280A>T n.557A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) | |
1 | g.12192880T>A | CA338454933 | TNFRSF1B | c.569T>A (p.Ile190Asn) n.281T>A n.558T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192880T>C | CA338454934 | TNFRSF1B | c.569T>C (p.Ile190Thr) n.281T>C n.558T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) | |
1 | g.12192880T>G | CA338454932 | TNFRSF1B | c.569T>G (p.Ile190Ser) n.281T>G n.558T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) | |
1 | g.12192881C>A | CA416364718 | TNFRSF1B | c.570C>A (p.Ile190=) n.282C>A n.559C>A c.549C>A (p.Ile183=) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
1 | g.12192881C= | CA1154001414 | TNFRSF1B | c.570C= (p.Ile190=) n.282C= n.559C= c.549C= (p.Ile183=) c.-16C= (n.-16C=) | |
1 | g.12192881C>G | CA338454935 | TNFRSF1B | c.570C>G (p.Ile190Met) n.282C>G n.559C>G c.549C>G (p.Ile183Met) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
1 | g.12192881C>T | CA416364719 | TNFRSF1B | c.570C>T (p.Ile190=) n.282C>T n.559C>T c.549C>T (p.Ile183=) c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12192882C>A | CA338454936 | TNFRSF1B | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.283C>A n.560C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) | |
1 | g.12192882C= | CA1154001415 | TNFRSF1B | c.571C= (p.Pro191=) n.283C= n.560C= c.550C= (p.Pro184=) c.-15C= (n.-15C=) | |
1 | g.12192882C>G | CA600829 | TNFRSF1B | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.283C>G n.560C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192882C>T | CA338454937 | TNFRSF1B | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.283C>T n.560C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) | |
1 | g.12192883C>A | CA338454940 | TNFRSF1B | c.572C>A (p.Pro191His) n.284C>A n.561C>A c.551C>A (p.Pro184His) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
1 | g.12192883C>G | CA338454939 | TNFRSF1B | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.284C>G n.561C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
1 | g.12192883C>T | CA338454938 | TNFRSF1B | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.284C>T n.561C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) | |
1 | g.12192884T>A | CA416364720 | TNFRSF1B | c.573T>A (p.Pro191=) n.285T>A n.562T>A c.552T>A (p.Pro184=) c.-13T>A (n.-13T>A) | |
1 | g.12192884T>C | CA416364721 | TNFRSF1B | c.573T>C (p.Pro191=) n.285T>C n.562T>C c.552T>C (p.Pro184=) c.-13T>C (n.-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192884T>G | CA18022029 | TNFRSF1B | c.573T>G (p.Pro191=) n.285T>G n.562T>G c.552T>G (p.Pro184=) c.-13T>G (n.-13T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192884T= | CA1144994179 | TNFRSF1B | c.573T= (p.Pro191=) n.285T= n.562T= c.552T= (p.Pro184=) c.-13T= (n.-13T=) | |
1 | g.12192885G>A | CA338454941 | TNFRSF1B | c.574G>A (p.Gly192Arg) n.286G>A n.563G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) c.-12G>A (n.-12G>A) | |
1 | g.12192885G>C | CA338454942 | TNFRSF1B | c.574G>C (p.Gly192Arg) n.286G>C n.563G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
1 | g.12192885G>T | CA338454943 | TNFRSF1B | c.574G>T (p.Gly192Trp) n.286G>T n.563G>T c.553G>T (p.Gly185Trp) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
1 | g.12192886G>A | CA338454944 | TNFRSF1B | c.575G>A (p.Gly192Glu) n.287G>A n.564G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) | |
1 | g.12192886G>C | CA338454945 | TNFRSF1B | c.575G>C (p.Gly192Ala) n.287G>C n.564G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
1 | g.12192886G>T | CA338454946 | TNFRSF1B | c.575G>T (p.Gly192Val) n.287G>T n.564G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.-11G>T (n.-11G>T) | |
1 | g.12192887G>A | CA416364724 | TNFRSF1B | c.576G>A (p.Gly192=) n.288G>A n.565G>A c.555G>A (p.Gly185=) c.-10G>A (n.-10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12192887G>C | CA416364723 | TNFRSF1B | c.576G>C (p.Gly192=) n.288G>C n.565G>C c.555G>C (p.Gly185=) c.-10G>C (n.-10G>C) | |
1 | g.12192887G>T | CA416364722 | TNFRSF1B | c.576G>T (p.Gly192=) n.288G>T n.565G>T c.555G>T (p.Gly185=) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
1 | g.12192888A>C | CA338454948 | TNFRSF1B | c.577A>C (p.Asn193His) n.289A>C n.566A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.-9A>C (n.-9A>C) | |
1 | g.12192888A>G | CA338454949 | TNFRSF1B | c.577A>G (p.Asn193Asp) n.289A>G n.566A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.-9A>G (n.-9A>G) | |
1 | g.12192888A>T | CA338454947 | TNFRSF1B | c.577A>T (p.Asn193Tyr) n.289A>T n.566A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.-9A>T (n.-9A>T) | |
1 | g.12192889A>C | CA338454951 | TNFRSF1B | c.578A>C (p.Asn193Thr) n.290A>C n.567A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) c.-8A>C (n.-8A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12192889A>G | CA338454950 | TNFRSF1B | c.578A>G (p.Asn193Ser) n.290A>G n.567A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) c.-8A>G (n.-8A>G) | |
1 | g.12192889A>T | CA338454952 | TNFRSF1B | c.578A>T (p.Asn193Ile) n.290A>T n.567A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) c.-8A>T (n.-8A>T) | |
1 | g.12192890T>A | CA338454953 | TNFRSF1B | c.579T>A (p.Asn193Lys) n.291T>A n.568T>A c.558T>A (p.Asn186Lys) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
1 | g.12192890T>C | CA416364725 | TNFRSF1B | c.579T>C (p.Asn193=) n.291T>C n.568T>C c.558T>C (p.Asn186=) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
1 | g.12192890T>G | CA338454954 | TNFRSF1B | c.579T>G (p.Asn193Lys) n.291T>G n.568T>G c.558T>G (p.Asn186Lys) c.-7T>G (n.-7T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12192891G>A | CA338454955 | TNFRSF1B | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.292G>A n.569G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
1 | g.12192891G>C | CA338454957 | TNFRSF1B | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.292G>C n.569G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
1 | g.12192891G>T | CA338454956 | TNFRSF1B | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.292G>T n.569G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
1 | g.12192892C>A | CA338454958 | TNFRSF1B | c.581C>A (p.Ala194Glu) n.293C>A n.570C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
1 | g.12192892C>G | CA338454960 | TNFRSF1B | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.293C>G n.570C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.-5C>G (n.-5C>G) | |
1 | g.12192892C>T | CA338454959 | TNFRSF1B | c.581C>T (p.Ala194Val) n.293C>T n.570C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12192893A>C | CA416364726 | TNFRSF1B | c.582A>C (p.Ala194=) n.294A>C n.571A>C c.561A>C (p.Ala187=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
1 | g.12192893A>G | CA416364727 | TNFRSF1B | c.582A>G (p.Ala194=) n.294A>G n.571A>G c.561A>G (p.Ala187=) c.-4A>G (n.-4A>G) | |
1 | g.12192893A>T | CA416364728 | TNFRSF1B | c.582A>T (p.Ala194=) n.294A>T n.571A>T c.561A>T (p.Ala187=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
1 | g.12192894A>C | CA338454961 | TNFRSF1B | c.583A>C (p.Ser195Arg) n.295A>C n.572A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
1 | g.12192894A>G | CA338454963 | TNFRSF1B | c.583A>G (p.Ser195Gly) n.295A>G n.572A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.-3A>G (n.-3A>G) | |
1 | g.12192894A>T | CA338454962 | TNFRSF1B | c.583A>T (p.Ser195Cys) n.295A>T n.572A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.-3A>T (n.-3A>T) | |
1 | g.12192895G>A | CA338454964 | TNFRSF1B | c.584G>A (p.Ser195Asn) n.296G>A n.573G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
1 | g.12192895G>C | CA338454968 | TNFRSF1B | c.584G>C (p.Ser195Thr) n.296G>C n.573G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
1 | g.12192895G>T | CA338454966 | TNFRSF1B | c.584G>T (p.Ser195Ile) n.296G>T n.573G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
1 | g.12192896C>A | CA338454970 | TNFRSF1B | c.585C>A (p.Ser195Arg) n.297C>A n.574C>A c.564C>A (p.Ser188Arg) c.-1C>A (n.-1C>A) | |
1 | g.12192896C= | CA1154001416 | TNFRSF1B | c.585C= (p.Ser195=) n.297C= n.574C= c.564C= (p.Ser188=) c.-1C= (n.-1C=) | |
1 | g.12192896C>G | CA338454971 | TNFRSF1B | c.585C>G (p.Ser195Arg) n.297C>G n.574C>G c.564C>G (p.Ser188Arg) c.-1C>G (n.-1C>G) | |
1 | g.12192896C>T | CA18022034 | TNFRSF1B | c.585C>T (p.Ser195=) n.297C>T n.574C>T c.564C>T (p.Ser188=) c.-1C>T (n.-1C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192897A= | CA1154001417 | TNFRSF1B | c.586A= (p.Met196=) n.298A= n.575A= c.565A= (p.Met189=) c.1A= (p.Met1=) | |
1 | g.12192897A>C | CA338454974 | TNFRSF1B | c.586A>C (p.Met196Leu) n.298A>C n.575A>C c.565A>C (p.Met189Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192897A>G | CA338454976 | TNFRSF1B | c.586A>G (p.Met196Val) n.298A>G n.575A>G c.565A>G (p.Met189Val) c.1A>G (p.Met1Val) | |
1 | g.12192897A>T | CA338454978 | TNFRSF1B | c.586A>T (p.Met196Leu) n.298A>T n.575A>T c.565A>T (p.Met189Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
1 | g.12192898T>A | CA338454980 | TNFRSF1B | c.587T>A (p.Met196Lys) n.299T>A n.576T>A c.566T>A (p.Met189Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.12192898T>C | CA338454982 | TNFRSF1B | c.587T>C (p.Met196Thr) n.299T>C n.576T>C c.566T>C (p.Met189Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
1 | g.12192898T>G | CA600830 | TNFRSF1B | c.587T>G (p.Met196Arg) n.299T>G n.576T>G c.566T>G (p.Met189Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192898T= | CA1139849752 | TNFRSF1B | c.587T= (p.Met196=) n.299T= n.576T= c.566T= (p.Met189=) c.2T= (p.Met1=) | |
1 | g.12192899G>A | CA600831 | TNFRSF1B | c.588G>A (p.Met196Ile) n.300G>A n.577G>A c.567G>A (p.Met189Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12192899G>C | CA338454987 | TNFRSF1B | c.588G>C (p.Met196Ile) n.300G>C n.577G>C c.567G>C (p.Met189Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
1 | g.12192899G= | CA1154001418 | TNFRSF1B | c.588G= (p.Met196=) n.300G= n.577G= c.567G= (p.Met189=) c.3G= (p.Met1=) | |
1 | g.12192899G>T | CA338454990 | TNFRSF1B | c.588G>T (p.Met196Ile) n.300G>T n.577G>T c.567G>T (p.Met189Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
1 | g.12192900G>A | CA338454997 | TNFRSF1B | c.589G>A (p.Asp197Asn) n.301G>A n.578G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) | |
1 | g.12192900G>C | CA338454995 | TNFRSF1B | c.589G>C (p.Asp197His) n.301G>C n.578G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.4G>C (p.Asp2His) | |
1 | g.12192900G>T | CA338454992 | TNFRSF1B | c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.301G>T n.578G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) | |
1 | g.12192901A= | CA1154001419 | TNFRSF1B | c.590A= (p.Asp197=) n.302A= n.579A= c.569A= (p.Asp190=) c.5A= (p.Asp2=) | |
1 | g.12192901A>C | CA338455000 | TNFRSF1B | c.590A>C (p.Asp197Ala) n.302A>C n.579A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
1 | g.12192901A>G | CA338455002 | TNFRSF1B | c.590A>G (p.Asp197Gly) n.302A>G n.579A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.12192901A>T | CA338455004 | TNFRSF1B | c.590A>T (p.Asp197Val) n.302A>T n.579A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.5A>T (p.Asp2Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12192902T>A | CA338455006 | TNFRSF1B | c.591T>A (p.Asp197Glu) n.303T>A n.580T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.6T>A (p.Asp2Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.12192902T>C | CA416364729 | TNFRSF1B | c.591T>C (p.Asp197=) n.303T>C n.580T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.6T>C (p.Asp2=) | |
1 | g.12192902T>G | CA338455007 | TNFRSF1B | c.591T>G (p.Asp197Glu) n.303T>G n.580T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
1 | g.12192903G>A | CA338455009 | TNFRSF1B | c.592G>A (p.Ala198Thr) n.304G>A n.581G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192903G>C | CA338455011 | TNFRSF1B | c.592G>C (p.Ala198Pro) n.304G>C n.581G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
1 | g.12192903G= | CA1154001420 | TNFRSF1B | c.592G= (p.Ala198=) n.304G= n.581G= c.571G= (p.Ala191=) c.7G= (p.Ala3=) | |
1 | g.12192903G>T | CA338455012 | TNFRSF1B | c.592G>T (p.Ala198Ser) n.304G>T n.581G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) | |
1 | g.12192904C>A | CA338455015 | TNFRSF1B | c.593C>A (p.Ala198Glu) n.305C>A n.582C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) c.8C>A (p.Ala3Glu) | |
1 | g.12192904C= | CA1154001421 | TNFRSF1B | c.593C= (p.Ala198=) n.305C= n.582C= c.572C= (p.Ala191=) c.8C= (p.Ala3=) | |
1 | g.12192904C>G | CA338455017 | TNFRSF1B | c.593C>G (p.Ala198Gly) n.305C>G n.582C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
1 | g.12192904C>T | CA18022060 | TNFRSF1B | c.593C>T (p.Ala198Val) n.305C>T n.582C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.8C>T (p.Ala3Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192905A>C | CA416364730 | TNFRSF1B | c.594A>C (p.Ala198=) n.306A>C n.583A>C c.573A>C (p.Ala191=) c.9A>C (p.Ala3=) | |
1 | g.12192905A>G | CA416364732 | TNFRSF1B | c.594A>G (p.Ala198=) n.306A>G n.583A>G c.573A>G (p.Ala191=) c.9A>G (p.Ala3=) | |
1 | g.12192905A>T | CA416364731 | TNFRSF1B | c.594A>T (p.Ala198=) n.306A>T n.583A>T c.573A>T (p.Ala191=) c.9A>T (p.Ala3=) | |
1 | g.12192906G>A | CA338455022 | TNFRSF1B | c.595G>A (p.Val199Ile) n.307G>A n.584G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) | |
1 | g.12192906G>C | CA338455021 | TNFRSF1B | c.595G>C (p.Val199Leu) n.307G>C n.584G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) | |
1 | g.12192906G>T | CA338455019 | TNFRSF1B | c.595G>T (p.Val199Phe) n.307G>T n.584G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) | |
1 | g.12192907T>A | CA338455026 | TNFRSF1B | c.596T>A (p.Val199Asp) n.308T>A n.585T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) | |
1 | g.12192907T>C | CA338455027 | TNFRSF1B | c.596T>C (p.Val199Ala) n.308T>C n.585T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) | |
1 | g.12192907T>G | CA338455029 | TNFRSF1B | c.596T>G (p.Val199Gly) n.308T>G n.585T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) | |
1 | g.12192908C>A | CA416364733 | TNFRSF1B | c.597C>A (p.Val199=) n.309C>A n.586C>A c.576C>A (p.Val192=) c.12C>A (p.Val4=) | |
1 | g.12192908C>G | CA416364734 | TNFRSF1B | c.597C>G (p.Val199=) n.309C>G n.586C>G c.576C>G (p.Val192=) c.12C>G (p.Val4=) | |
1 | g.12192908C>T | CA416364735 | TNFRSF1B | c.597C>T (p.Val199=) n.309C>T n.586C>T c.576C>T (p.Val192=) c.12C>T (p.Val4=) | |
1 | g.12192909T>A | CA338455032 | TNFRSF1B | c.598T>A (p.Cys200Ser) n.310T>A n.587T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) c.13T>A (p.Cys5Ser) | |
1 | g.12192909T>C | CA338455033 | TNFRSF1B | c.598T>C (p.Cys200Arg) n.310T>C n.587T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) c.13T>C (p.Cys5Arg) | |
1 | g.12192909T>G | CA338455035 | TNFRSF1B | c.598T>G (p.Cys200Gly) n.310T>G n.587T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) c.13T>G (p.Cys5Gly) | |
1 | g.12192910G>A | CA338455037 | TNFRSF1B | c.599G>A (p.Cys200Tyr) n.311G>A n.588G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.14G>A (p.Cys5Tyr) | |
1 | g.12192910G>C | CA338455038 | TNFRSF1B | c.599G>C (p.Cys200Ser) n.311G>C n.588G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) c.14G>C (p.Cys5Ser) | |
1 | g.12192910G>T | CA338455039 | TNFRSF1B | c.599G>T (p.Cys200Phe) n.311G>T n.588G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) c.14G>T (p.Cys5Phe) | |
1 | g.12192911C>A | CA338455040 | TNFRSF1B | c.600C>A (p.Cys200Ter) n.312C>A n.589C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) c.15C>A (p.Cys5Ter) | |
1 | g.12192911C>G | CA338455042 | TNFRSF1B | c.600C>G (p.Cys200Trp) n.312C>G n.589C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) c.15C>G (p.Cys5Trp) | |
1 | g.12192911C>T | CA416364736 | TNFRSF1B | c.600C>T (p.Cys200=) n.312C>T n.589C>T c.579C>T (p.Cys193=) c.15C>T (p.Cys5=) | COSMIC |
1 | g.12192912A>C | CA338455049 | TNFRSF1B | c.601A>C (p.Thr201Pro) n.313A>C n.590A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.16A>C (p.Thr6Pro) | |
1 | g.12192912A>G | CA338455047 | TNFRSF1B | c.601A>G (p.Thr201Ala) n.313A>G n.590A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.16A>G (p.Thr6Ala) | |
1 | g.12192912A>T | CA338455045 | TNFRSF1B | c.601A>T (p.Thr201Ser) n.313A>T n.590A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.16A>T (p.Thr6Ser) | |
1 | g.12192913C>A | CA338455051 | TNFRSF1B | c.602C>A (p.Thr201Lys) n.314C>A n.591C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) c.17C>A (p.Thr6Lys) | |
1 | g.12192913C= | CA1154001422 | TNFRSF1B | c.602C= (p.Thr201=) n.314C= n.591C= c.581C= (p.Thr194=) c.17C= (p.Thr6=) | |
1 | g.12192913C>G | CA338455053 | TNFRSF1B | c.602C>G (p.Thr201Arg) n.314C>G n.591C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) c.17C>G (p.Thr6Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12192913C>T | CA18022061 | TNFRSF1B | c.602C>T (p.Thr201Met) n.314C>T n.591C>T c.581C>T (p.Thr194Met) c.17C>T (p.Thr6Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12192914G>A | CA416364737 | TNFRSF1B | c.603G>A (p.Thr201=) n.315G>A n.592G>A c.582G>A (p.Thr194=) c.18G>A (p.Thr6=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12192914G>C | CA416364738 | TNFRSF1B | c.603G>C (p.Thr201=) n.315G>C n.592G>C c.582G>C (p.Thr194=) c.18G>C (p.Thr6=) | |
1 | g.12192914G= | CA1154001423 | TNFRSF1B | c.603G= (p.Thr201=) n.315G= n.592G= c.582G= (p.Thr194=) c.18G= (p.Thr6=) | |
1 | g.12192914G>T | CA416364739 | TNFRSF1B | c.603G>T (p.Thr201=) n.315G>T n.592G>T c.582G>T (p.Thr194=) c.18G>T (p.Thr6=) | |
1 | g.12192915T>A | CA338455062 | TNFRSF1B | c.604T>A (p.Ser202Thr) n.316T>A n.593T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.19T>A (p.Ser7Thr) | |
1 | g.12192915T>C | CA338455064 | TNFRSF1B | c.604T>C (p.Ser202Pro) n.316T>C n.593T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.19T>C (p.Ser7Pro) | |
1 | g.12192915T>G | CA338455066 | TNFRSF1B | c.604T>G (p.Ser202Ala) n.316T>G n.593T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.19T>G (p.Ser7Ala) | |
1 | g.12192916C>A | CA338455073 | TNFRSF1B | c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.317C>A n.594C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.20C>A (p.Ser7Tyr) | |
1 | g.12192916C>G | CA338455074 | TNFRSF1B | c.605C>G (p.Ser202Cys) n.317C>G n.594C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) c.20C>G (p.Ser7Cys) | |
1 | g.12192916C>T | CA338455077 | TNFRSF1B | c.605C>T (p.Ser202Phe) n.317C>T n.594C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) c.20C>T (p.Ser7Phe) | |
1 | g.12192920_12192928dup | CA2643340370 | TNFRSF1B | c.609_617dup (p.Thr206_Arg207insSerProThr) n.321_329dup n.598_606dup c.588_596dup (p.Thr199_Arg200insSerProThr) c.24_32dup (p.Thr11_Arg12insSerProThr) | gnomAD v4 |
1 | g.12192917C>A | CA416364740 | TNFRSF1B | c.606C>A (p.Ser202=) n.318C>A n.595C>A c.585C>A (p.Ser195=) c.21C>A (p.Ser7=) | |
1 | g.12192917C= | CA1154001424 | TNFRSF1B | c.606C= (p.Ser202=) n.318C= n.595C= c.585C= (p.Ser195=) c.21C= (p.Ser7=) | |
1 | g.12192917C>G | CA416364741 | TNFRSF1B | c.606C>G (p.Ser202=) n.318C>G n.595C>G c.585C>G (p.Ser195=) c.21C>G (p.Ser7=) | |
1 | g.12192917C>T | CA416364742 | TNFRSF1B | c.606C>T (p.Ser202=) n.318C>T n.595C>T c.585C>T (p.Ser195=) c.21C>T (p.Ser7=) | dbSNP |