Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12187877del | CA70119215 | SYN2 | c.1613+265del (n.1613+265del) n.1232+265del c.1130+265del (n.1130+265del) c.842+265del (n.842+265del) c.941+265del (n.941+265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187876_12187877del | CA1346039246 | SYN2 | c.1613+264_1613+265del (n.1613+264_1613+265del) n.1232+264_1232+265del c.1130+264_1130+265del (n.1130+264_1130+265del) c.842+264_842+265del (n.842+264_842+265del) c.941+264_941+265del (n.941+264_941+265del) | dbSNP |
3 | g.12187877C= | CA1346039254 | SYN2 | c.1613+265C= (n.1613+265C=) n.1232+265C= c.1130+265C= (n.1130+265C=) c.842+265C= (n.842+265C=) c.941+265C= (n.941+265C=) | |
3 | g.12187877C>T | CA70119219 | SYN2 | c.1613+265C>T (n.1613+265C>T) n.1232+265C>T c.1130+265C>T (n.1130+265C>T) c.842+265C>T (n.842+265C>T) c.941+265C>T (n.941+265C>T) | dbSNP |
3 | g.12187878T>G | CA2755248603 | SYN2 | c.1613+266T>G (n.1613+266T>G) n.1232+266T>G c.1130+266T>G (n.1130+266T>G) c.842+266T>G (n.842+266T>G) c.941+266T>G (n.941+266T>G) | |
3 | g.12187881C= | CA1346039255 | SYN2 | c.1613+269C= (n.1613+269C=) n.1232+269C= c.1130+269C= (n.1130+269C=) c.842+269C= (n.842+269C=) c.941+269C= (n.941+269C=) | |
3 | g.12187881C>G | CA898007525 | SYN2 | c.1613+269C>G (n.1613+269C>G) n.1232+269C>G c.1130+269C>G (n.1130+269C>G) c.842+269C>G (n.842+269C>G) c.941+269C>G (n.941+269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187881C>T | CA1045131888 | SYN2 | c.1613+269C>T (n.1613+269C>T) n.1232+269C>T c.1130+269C>T (n.1130+269C>T) c.842+269C>T (n.842+269C>T) c.941+269C>T (n.941+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187891T>G | CA70119221 | SYN2 | c.1613+279T>G (n.1613+279T>G) n.1232+279T>G c.1130+279T>G (n.1130+279T>G) c.842+279T>G (n.842+279T>G) c.941+279T>G (n.941+279T>G) | dbSNP |
3 | g.12187891T= | CA1346039256 | SYN2 | c.1613+279T= (n.1613+279T=) n.1232+279T= c.1130+279T= (n.1130+279T=) c.842+279T= (n.842+279T=) c.941+279T= (n.941+279T=) | |
3 | g.12187896A= | CA1346039257 | SYN2 | c.1613+284A= (n.1613+284A=) n.1232+284A= c.1130+284A= (n.1130+284A=) c.842+284A= (n.842+284A=) c.941+284A= (n.941+284A=) | |
3 | g.12187896A>G | CA1045131890 | SYN2 | c.1613+284A>G (n.1613+284A>G) n.1232+284A>G c.1130+284A>G (n.1130+284A>G) c.842+284A>G (n.842+284A>G) c.941+284A>G (n.941+284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187902A= | CA1346039258 | SYN2 | c.1613+290A= (n.1613+290A=) n.1232+290A= c.1130+290A= (n.1130+290A=) c.842+290A= (n.842+290A=) c.941+290A= (n.941+290A=) | |
3 | g.12187902A>G | CA898007527 | SYN2 | c.1613+290A>G (n.1613+290A>G) n.1232+290A>G c.1130+290A>G (n.1130+290A>G) c.842+290A>G (n.842+290A>G) c.941+290A>G (n.941+290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187903C>T | CA2844182727 | SYN2 | c.1613+291C>T (n.1613+291C>T) n.1232+291C>T c.1130+291C>T (n.1130+291C>T) c.842+291C>T (n.842+291C>T) c.941+291C>T (n.941+291C>T) | |
3 | g.12187906C= | CA1346039259 | SYN2 | c.1613+294C= (n.1613+294C=) n.1232+294C= c.1130+294C= (n.1130+294C=) c.842+294C= (n.842+294C=) c.941+294C= (n.941+294C=) | |
3 | g.12187906C>T | CA70119225 | SYN2 | c.1613+294C>T (n.1613+294C>T) n.1232+294C>T c.1130+294C>T (n.1130+294C>T) c.842+294C>T (n.842+294C>T) c.941+294C>T (n.941+294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187907G>A | CA70119228 | SYN2 | c.1613+295G>A (n.1613+295G>A) n.1232+295G>A c.1130+295G>A (n.1130+295G>A) c.842+295G>A (n.842+295G>A) c.941+295G>A (n.941+295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187907G= | CA1346039260 | SYN2 | c.1613+295G= (n.1613+295G=) n.1232+295G= c.1130+295G= (n.1130+295G=) c.842+295G= (n.842+295G=) c.941+295G= (n.941+295G=) | |
3 | g.12187908G= | CA1346039261 | SYN2 | c.1613+296G= (n.1613+296G=) n.1232+296G= c.1130+296G= (n.1130+296G=) c.842+296G= (n.842+296G=) c.941+296G= (n.941+296G=) | |
3 | g.12187908G>T | CA1346039262 | SYN2 | c.1613+296G>T (n.1613+296G>T) n.1232+296G>T c.1130+296G>T (n.1130+296G>T) c.842+296G>T (n.842+296G>T) c.941+296G>T (n.941+296G>T) | dbSNP |
3 | g.12187913G>T | CA2755248604 | SYN2 | c.1613+301G>T (n.1613+301G>T) n.1232+301G>T c.1130+301G>T (n.1130+301G>T) c.842+301G>T (n.842+301G>T) c.941+301G>T (n.941+301G>T) | |
3 | g.12187915C= | CA1346039263 | SYN2 | c.1613+303C= (n.1613+303C=) n.1232+303C= c.1130+303C= (n.1130+303C=) c.842+303C= (n.842+303C=) c.941+303C= (n.941+303C=) | |
3 | g.12187915C>T | CA1045131893 | SYN2 | c.1613+303C>T (n.1613+303C>T) n.1232+303C>T c.1130+303C>T (n.1130+303C>T) c.842+303C>T (n.842+303C>T) c.941+303C>T (n.941+303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187917C>A | CA1346039265 | SYN2 | c.1613+305C>A (n.1613+305C>A) n.1232+305C>A c.1130+305C>A (n.1130+305C>A) c.842+305C>A (n.842+305C>A) c.941+305C>A (n.941+305C>A) | dbSNP |
3 | g.12187917C= | CA1346039264 | SYN2 | c.1613+305C= (n.1613+305C=) n.1232+305C= c.1130+305C= (n.1130+305C=) c.842+305C= (n.842+305C=) c.941+305C= (n.941+305C=) | |
3 | g.12187921C= | CA1346039266 | SYN2 | c.1613+309C= (n.1613+309C=) n.1232+309C= c.1130+309C= (n.1130+309C=) c.842+309C= (n.842+309C=) c.941+309C= (n.941+309C=) | |
3 | g.12187921C>G | CA70119235 | SYN2 | c.1613+309C>G (n.1613+309C>G) n.1232+309C>G c.1130+309C>G (n.1130+309C>G) c.842+309C>G (n.842+309C>G) c.941+309C>G (n.941+309C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187921C>T | CA1346039267 | SYN2 | c.1613+309C>T (n.1613+309C>T) n.1232+309C>T c.1130+309C>T (n.1130+309C>T) c.842+309C>T (n.842+309C>T) c.941+309C>T (n.941+309C>T) | dbSNP |
3 | g.12187922C= | CA1346039268 | SYN2 | c.1613+310C= (n.1613+310C=) n.1232+310C= c.1130+310C= (n.1130+310C=) c.842+310C= (n.842+310C=) c.941+310C= (n.941+310C=) | |
3 | g.12187922C>T | CA541434238 | SYN2 | c.1613+310C>T (n.1613+310C>T) n.1232+310C>T c.1130+310C>T (n.1130+310C>T) c.842+310C>T (n.842+310C>T) c.941+310C>T (n.941+310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187927T>A | CA70119240 | SYN2 | c.1613+315T>A (n.1613+315T>A) n.1232+315T>A c.1130+315T>A (n.1130+315T>A) c.842+315T>A (n.842+315T>A) c.941+315T>A (n.941+315T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187927T= | CA1346039269 | SYN2 | c.1613+315T= (n.1613+315T=) n.1232+315T= c.1130+315T= (n.1130+315T=) c.842+315T= (n.842+315T=) c.941+315T= (n.941+315T=) | |
3 | g.12187930A= | CA1346039270 | SYN2 | c.1613+318A= (n.1613+318A=) n.1232+318A= c.1130+318A= (n.1130+318A=) c.842+318A= (n.842+318A=) c.941+318A= (n.941+318A=) | |
3 | g.12187930A>G | CA1045131900 | SYN2 | c.1613+318A>G (n.1613+318A>G) n.1232+318A>G c.1130+318A>G (n.1130+318A>G) c.842+318A>G (n.842+318A>G) c.941+318A>G (n.941+318A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187931G>T | CA2702058597 | SYN2 | c.1613+319G>T (n.1613+319G>T) n.1232+319G>T c.1130+319G>T (n.1130+319G>T) c.842+319G>T (n.842+319G>T) c.941+319G>T (n.941+319G>T) | dbSNP |
3 | g.12187933C= | CA1346039271 | SYN2 | c.1613+321C= (n.1613+321C=) n.1232+321C= c.1130+321C= (n.1130+321C=) c.842+321C= (n.842+321C=) c.941+321C= (n.941+321C=) | |
3 | g.12187933C>T | CA1346039272 | SYN2 | c.1613+321C>T (n.1613+321C>T) n.1232+321C>T c.1130+321C>T (n.1130+321C>T) c.842+321C>T (n.842+321C>T) c.941+321C>T (n.941+321C>T) | dbSNP |
3 | g.12187936G>A | CA1346039274 | SYN2 | c.1613+324G>A (n.1613+324G>A) n.1232+324G>A c.1130+324G>A (n.1130+324G>A) c.842+324G>A (n.842+324G>A) c.941+324G>A (n.941+324G>A) | dbSNP |
3 | g.12187936G>C | CA898007538 | SYN2 | c.1613+324G>C (n.1613+324G>C) n.1232+324G>C c.1130+324G>C (n.1130+324G>C) c.842+324G>C (n.842+324G>C) c.941+324G>C (n.941+324G>C) | dbSNP |
3 | g.12187936G= | CA1346039273 | SYN2 | c.1613+324G= (n.1613+324G=) n.1232+324G= c.1130+324G= (n.1130+324G=) c.842+324G= (n.842+324G=) c.941+324G= (n.941+324G=) | |
3 | g.12187939C= | CA1346039275 | SYN2 | c.1613+327C= (n.1613+327C=) n.1232+327C= c.1130+327C= (n.1130+327C=) c.842+327C= (n.842+327C=) c.941+327C= (n.941+327C=) | |
3 | g.12187939C>G | CA70119247 | SYN2 | c.1613+327C>G (n.1613+327C>G) n.1232+327C>G c.1130+327C>G (n.1130+327C>G) c.842+327C>G (n.842+327C>G) c.941+327C>G (n.941+327C>G) | dbSNP |
3 | g.12187942G>A | CA541434240 | SYN2 | c.1613+330G>A (n.1613+330G>A) n.1232+330G>A c.1130+330G>A (n.1130+330G>A) c.842+330G>A (n.842+330G>A) c.941+330G>A (n.941+330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187942G= | CA1346039276 | SYN2 | c.1613+330G= (n.1613+330G=) n.1232+330G= c.1130+330G= (n.1130+330G=) c.842+330G= (n.842+330G=) c.941+330G= (n.941+330G=) | |
3 | g.12187943C= | CA1346039277 | SYN2 | c.1613+331C= (n.1613+331C=) n.1232+331C= c.1130+331C= (n.1130+331C=) c.842+331C= (n.842+331C=) c.941+331C= (n.941+331C=) | |
3 | g.12187943C>T | CA1346039278 | SYN2 | c.1613+331C>T (n.1613+331C>T) n.1232+331C>T c.1130+331C>T (n.1130+331C>T) c.842+331C>T (n.842+331C>T) c.941+331C>T (n.941+331C>T) | dbSNP |
3 | g.12187945T>G | CA1346039280 | SYN2 | c.1613+333T>G (n.1613+333T>G) n.1232+333T>G c.1130+333T>G (n.1130+333T>G) c.842+333T>G (n.842+333T>G) c.941+333T>G (n.941+333T>G) | dbSNP |
3 | g.12187945T= | CA1346039279 | SYN2 | c.1613+333T= (n.1613+333T=) n.1232+333T= c.1130+333T= (n.1130+333T=) c.842+333T= (n.842+333T=) c.941+333T= (n.941+333T=) | |
3 | g.12187949G>A | CA2755248605 | SYN2 | c.1613+337G>A (n.1613+337G>A) n.1232+337G>A c.1130+337G>A (n.1130+337G>A) c.842+337G>A (n.842+337G>A) c.941+337G>A (n.941+337G>A) | |
3 | g.12187950T>G | CA1346039282 | SYN2 | c.1613+338T>G (n.1613+338T>G) n.1232+338T>G c.1130+338T>G (n.1130+338T>G) c.842+338T>G (n.842+338T>G) c.941+338T>G (n.941+338T>G) | dbSNP |
3 | g.12187950T= | CA1346039281 | SYN2 | c.1613+338T= (n.1613+338T=) n.1232+338T= c.1130+338T= (n.1130+338T=) c.842+338T= (n.842+338T=) c.941+338T= (n.941+338T=) | |
3 | g.12187954G= | CA1346039284 | SYN2 | c.1613+342G= (n.1613+342G=) n.1232+342G= c.1130+342G= (n.1130+342G=) c.842+342G= (n.842+342G=) c.941+342G= (n.941+342G=) | |
3 | g.12187954G>T | CA898007545 | SYN2 | c.1613+342G>T (n.1613+342G>T) n.1232+342G>T c.1130+342G>T (n.1130+342G>T) c.842+342G>T (n.842+342G>T) c.941+342G>T (n.941+342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187954_12187958delinsGGTTT | CA1346039283 | SYN2 | c.1613+342_1613+346delinsGGTTT (n.1613+342_1613+346delinsGGTTT) n.1232+342_1232+346delinsGGTTT c.1130+342_1130+346delinsGGTTT (n.1130+342_1130+346delinsGGTTT) c.842+342_842+346delinsGGTTT (n.842+342_842+346delinsGGTTT) c.941+342_941+346delinsGGTTT (n.941+342_941+346delinsGGTTT) | |
3 | g.12187955G>C | CA2702058684 | SYN2 | c.1613+343G>C (n.1613+343G>C) n.1232+343G>C c.1130+343G>C (n.1130+343G>C) c.842+343G>C (n.842+343G>C) c.941+343G>C (n.941+343G>C) | dbSNP |
3 | g.12187959_12187962del | CA541434242 | SYN2 | c.1613+347_1613+350del (n.1613+347_1613+350del) n.1232+347_1232+350del c.1130+347_1130+350del (n.1130+347_1130+350del) c.842+347_842+350del (n.842+347_842+350del) c.941+347_941+350del (n.941+347_941+350del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187957T>G | CA1346039286 | SYN2 | c.1613+345T>G (n.1613+345T>G) n.1232+345T>G c.1130+345T>G (n.1130+345T>G) c.842+345T>G (n.842+345T>G) c.941+345T>G (n.941+345T>G) | dbSNP |
3 | g.12187957T= | CA1346039285 | SYN2 | c.1613+345T= (n.1613+345T=) n.1232+345T= c.1130+345T= (n.1130+345T=) c.842+345T= (n.842+345T=) c.941+345T= (n.941+345T=) | |
3 | g.12187959G= | CA1346039287 | SYN2 | c.1613+347G= (n.1613+347G=) n.1232+347G= c.1130+347G= (n.1130+347G=) c.842+347G= (n.842+347G=) c.941+347G= (n.941+347G=) | |
3 | g.12187959G>T | CA541434243 | SYN2 | c.1613+347G>T (n.1613+347G>T) n.1232+347G>T c.1130+347G>T (n.1130+347G>T) c.842+347G>T (n.842+347G>T) c.941+347G>T (n.941+347G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187962T>G | CA1346039289 | SYN2 | c.1613+350T>G (n.1613+350T>G) n.1232+350T>G c.1130+350T>G (n.1130+350T>G) c.842+350T>G (n.842+350T>G) c.941+350T>G (n.941+350T>G) | dbSNP |
3 | g.12187962T= | CA1346039288 | SYN2 | c.1613+350T= (n.1613+350T=) n.1232+350T= c.1130+350T= (n.1130+350T=) c.842+350T= (n.842+350T=) c.941+350T= (n.941+350T=) | |
3 | g.12187968A= | CA1346039290 | SYN2 | c.1613+356A= (n.1613+356A=) n.1232+356A= c.1130+356A= (n.1130+356A=) c.842+356A= (n.842+356A=) c.941+356A= (n.941+356A=) | |
3 | g.12187968A>T | CA898007548 | SYN2 | c.1613+356A>T (n.1613+356A>T) n.1232+356A>T c.1130+356A>T (n.1130+356A>T) c.842+356A>T (n.842+356A>T) c.941+356A>T (n.941+356A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187970A= | CA1346039291 | SYN2 | c.1613+358A= (n.1613+358A=) n.1232+358A= c.1130+358A= (n.1130+358A=) c.842+358A= (n.842+358A=) c.941+358A= (n.941+358A=) | |
3 | g.12187970A>T | CA1045131913 | SYN2 | c.1613+358A>T (n.1613+358A>T) n.1232+358A>T c.1130+358A>T (n.1130+358A>T) c.842+358A>T (n.842+358A>T) c.941+358A>T (n.941+358A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187972C= | CA1346039292 | SYN2 | c.1613+360C= (n.1613+360C=) n.1232+360C= c.1130+360C= (n.1130+360C=) c.842+360C= (n.842+360C=) c.941+360C= (n.941+360C=) | |
3 | g.12187972C>T | CA898007558 | SYN2 | c.1613+360C>T (n.1613+360C>T) n.1232+360C>T c.1130+360C>T (n.1130+360C>T) c.842+360C>T (n.842+360C>T) c.941+360C>T (n.941+360C>T) | dbSNP |
3 | g.12187977C= | CA1346039293 | SYN2 | c.1613+365C= (n.1613+365C=) n.1232+365C= c.1130+365C= (n.1130+365C=) c.842+365C= (n.842+365C=) c.941+365C= (n.941+365C=) | |
3 | g.12187977C>T | CA1346039294 | SYN2 | c.1613+365C>T (n.1613+365C>T) n.1232+365C>T c.1130+365C>T (n.1130+365C>T) c.842+365C>T (n.842+365C>T) c.941+365C>T (n.941+365C>T) | dbSNP |