Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.12187821_12187824delinsGAGA | CA1346039219 | SYN2 | c.1613+209_1613+212delinsGAGA (n.1613+209_1613+212delinsGAGA) n.1232+209_1232+212delinsGAGA c.1130+209_1130+212delinsGAGA (n.1130+209_1130+212delinsGAGA) c.842+209_842+212delinsGAGA (n.842+209_842+212delinsGAGA) c.941+209_941+212delinsGAGA (n.941+209_941+212delinsGAGA) | |
3 | g.12187822A= | CA1346039220 | SYN2 | c.1613+210A= (n.1613+210A=) n.1232+210A= c.1130+210A= (n.1130+210A=) c.842+210A= (n.842+210A=) c.941+210A= (n.941+210A=) | |
3 | g.12187822A>G | CA1346039221 | SYN2 | c.1613+210A>G (n.1613+210A>G) n.1232+210A>G c.1130+210A>G (n.1130+210A>G) c.842+210A>G (n.842+210A>G) c.941+210A>G (n.941+210A>G) | dbSNP |
3 | g.12187824_12187826del | CA1045131876 | SYN2 | c.1613+212_1613+214del (n.1613+212_1613+214del) n.1232+212_1232+214del c.1130+212_1130+214del (n.1130+212_1130+214del) c.842+212_842+214del (n.842+212_842+214del) c.941+212_941+214del (n.941+212_941+214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187828G>A | CA1346039223 | SYN2 | c.1613+216G>A (n.1613+216G>A) n.1232+216G>A c.1130+216G>A (n.1130+216G>A) c.842+216G>A (n.842+216G>A) c.941+216G>A (n.941+216G>A) | dbSNP |
3 | g.12187828G= | CA1346039222 | SYN2 | c.1613+216G= (n.1613+216G=) n.1232+216G= c.1130+216G= (n.1130+216G=) c.842+216G= (n.842+216G=) c.941+216G= (n.941+216G=) | |
3 | g.12187830G>A | CA70119182 | SYN2 | c.1613+218G>A (n.1613+218G>A) n.1232+218G>A c.1130+218G>A (n.1130+218G>A) c.842+218G>A (n.842+218G>A) c.941+218G>A (n.941+218G>A) | dbSNP |
3 | g.12187830G= | CA1346039224 | SYN2 | c.1613+218G= (n.1613+218G=) n.1232+218G= c.1130+218G= (n.1130+218G=) c.842+218G= (n.842+218G=) c.941+218G= (n.941+218G=) | |
3 | g.12187831G>A | CA898007503 | SYN2 | c.1613+219G>A (n.1613+219G>A) n.1232+219G>A c.1130+219G>A (n.1130+219G>A) c.842+219G>A (n.842+219G>A) c.941+219G>A (n.941+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187831G>C | CA70119187 | SYN2 | c.1613+219G>C (n.1613+219G>C) n.1232+219G>C c.1130+219G>C (n.1130+219G>C) c.842+219G>C (n.842+219G>C) c.941+219G>C (n.941+219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187831G= | CA1346039225 | SYN2 | c.1613+219G= (n.1613+219G=) n.1232+219G= c.1130+219G= (n.1130+219G=) c.842+219G= (n.842+219G=) c.941+219G= (n.941+219G=) | |
3 | g.12187833A= | CA1346039226 | SYN2 | c.1613+221A= (n.1613+221A=) n.1232+221A= c.1130+221A= (n.1130+221A=) c.842+221A= (n.842+221A=) c.941+221A= (n.941+221A=) | |
3 | g.12187833A>C | CA1346039227 | SYN2 | c.1613+221A>C (n.1613+221A>C) n.1232+221A>C c.1130+221A>C (n.1130+221A>C) c.842+221A>C (n.842+221A>C) c.941+221A>C (n.941+221A>C) | dbSNP |
3 | g.12187834A= | CA1346039228 | SYN2 | c.1613+222A= (n.1613+222A=) n.1232+222A= c.1130+222A= (n.1130+222A=) c.842+222A= (n.842+222A=) c.941+222A= (n.941+222A=) | |
3 | g.12187834A>G | CA898007505 | SYN2 | c.1613+222A>G (n.1613+222A>G) n.1232+222A>G c.1130+222A>G (n.1130+222A>G) c.842+222A>G (n.842+222A>G) c.941+222A>G (n.941+222A>G) | dbSNP |
3 | g.12187837G>A | CA70119191 | SYN2 | c.1613+225G>A (n.1613+225G>A) n.1232+225G>A c.1130+225G>A (n.1130+225G>A) c.842+225G>A (n.842+225G>A) c.941+225G>A (n.941+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187837G= | CA1346039229 | SYN2 | c.1613+225G= (n.1613+225G=) n.1232+225G= c.1130+225G= (n.1130+225G=) c.842+225G= (n.842+225G=) c.941+225G= (n.941+225G=) | |
3 | g.12187842G>A | CA541434230 | SYN2 | c.1613+230G>A (n.1613+230G>A) n.1232+230G>A c.1130+230G>A (n.1130+230G>A) c.842+230G>A (n.842+230G>A) c.941+230G>A (n.941+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187842G= | CA1346039230 | SYN2 | c.1613+230G= (n.1613+230G=) n.1232+230G= c.1130+230G= (n.1130+230G=) c.842+230G= (n.842+230G=) c.941+230G= (n.941+230G=) | |
3 | g.12187844G>A | CA1346039232 | SYN2 | c.1613+232G>A (n.1613+232G>A) n.1232+232G>A c.1130+232G>A (n.1130+232G>A) c.842+232G>A (n.842+232G>A) c.941+232G>A (n.941+232G>A) | dbSNP |
3 | g.12187844G= | CA1346039231 | SYN2 | c.1613+232G= (n.1613+232G=) n.1232+232G= c.1130+232G= (n.1130+232G=) c.842+232G= (n.842+232G=) c.941+232G= (n.941+232G=) | |
3 | g.12187852A= | CA1346039233 | SYN2 | c.1613+240A= (n.1613+240A=) n.1232+240A= c.1130+240A= (n.1130+240A=) c.842+240A= (n.842+240A=) c.941+240A= (n.941+240A=) | |
3 | g.12187852A>G | CA70119197 | SYN2 | c.1613+240A>G (n.1613+240A>G) n.1232+240A>G c.1130+240A>G (n.1130+240A>G) c.842+240A>G (n.842+240A>G) c.941+240A>G (n.941+240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187853A= | CA1346039234 | SYN2 | c.1613+241A= (n.1613+241A=) n.1232+241A= c.1130+241A= (n.1130+241A=) c.842+241A= (n.842+241A=) c.941+241A= (n.941+241A=) | |
3 | g.12187853A>C | CA1346039235 | SYN2 | c.1613+241A>C (n.1613+241A>C) n.1232+241A>C c.1130+241A>C (n.1130+241A>C) c.842+241A>C (n.842+241A>C) c.941+241A>C (n.941+241A>C) | dbSNP |
3 | g.12187855G>T | CA2513749824 | SYN2 | c.1613+243G>T (n.1613+243G>T) n.1232+243G>T c.1130+243G>T (n.1130+243G>T) c.842+243G>T (n.842+243G>T) c.941+243G>T (n.941+243G>T) | |
3 | g.12187856T>C | CA1346039236 | SYN2 | c.1613+244T>C (n.1613+244T>C) n.1232+244T>C c.1130+244T>C (n.1130+244T>C) c.842+244T>C (n.842+244T>C) c.941+244T>C (n.941+244T>C) | dbSNP |
3 | g.12187856T= | CA1346039237 | SYN2 | c.1613+244T= (n.1613+244T=) n.1232+244T= c.1130+244T= (n.1130+244T=) c.842+244T= (n.842+244T=) c.941+244T= (n.941+244T=) | |
3 | g.12187858T>A | CA2537078132 | SYN2 | c.1613+246T>A (n.1613+246T>A) n.1232+246T>A c.1130+246T>A (n.1130+246T>A) c.842+246T>A (n.842+246T>A) c.941+246T>A (n.941+246T>A) | |
3 | g.12187858T>C | CA1346039239 | SYN2 | c.1613+246T>C (n.1613+246T>C) n.1232+246T>C c.1130+246T>C (n.1130+246T>C) c.842+246T>C (n.842+246T>C) c.941+246T>C (n.941+246T>C) | dbSNP |
3 | g.12187858T>G | CA1346039240 | SYN2 | c.1613+246T>G (n.1613+246T>G) n.1232+246T>G c.1130+246T>G (n.1130+246T>G) c.842+246T>G (n.842+246T>G) c.941+246T>G (n.941+246T>G) | dbSNP |
3 | g.12187858T= | CA1346039238 | SYN2 | c.1613+246T= (n.1613+246T=) n.1232+246T= c.1130+246T= (n.1130+246T=) c.842+246T= (n.842+246T=) c.941+246T= (n.941+246T=) | |
3 | g.12187859A= | CA1346039241 | SYN2 | c.1613+247A= (n.1613+247A=) n.1232+247A= c.1130+247A= (n.1130+247A=) c.842+247A= (n.842+247A=) c.941+247A= (n.941+247A=) | |
3 | g.12187859A>G | CA541434233 | SYN2 | c.1613+247A>G (n.1613+247A>G) n.1232+247A>G c.1130+247A>G (n.1130+247A>G) c.842+247A>G (n.842+247A>G) c.941+247A>G (n.941+247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187860G>A | CA2592568527 | SYN2 | c.1613+248G>A (n.1613+248G>A) n.1232+248G>A c.1130+248G>A (n.1130+248G>A) c.842+248G>A (n.842+248G>A) c.941+248G>A (n.941+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187860G>C | CA2702058582 | SYN2 | c.1613+248G>C (n.1613+248G>C) n.1232+248G>C c.1130+248G>C (n.1130+248G>C) c.842+248G>C (n.842+248G>C) c.941+248G>C (n.941+248G>C) | dbSNP |
3 | g.12187861C= | CA1346039242 | SYN2 | c.1613+249C= (n.1613+249C=) n.1232+249C= c.1130+249C= (n.1130+249C=) c.842+249C= (n.842+249C=) c.941+249C= (n.941+249C=) | |
3 | g.12187861C>G | CA1346039243 | SYN2 | c.1613+249C>G (n.1613+249C>G) n.1232+249C>G c.1130+249C>G (n.1130+249C>G) c.842+249C>G (n.842+249C>G) c.941+249C>G (n.941+249C>G) | dbSNP |
3 | g.12187872A= | CA1346039244 | SYN2 | c.1613+260A= (n.1613+260A=) n.1232+260A= c.1130+260A= (n.1130+260A=) c.842+260A= (n.842+260A=) c.941+260A= (n.941+260A=) | |
3 | g.12187872A>G | CA70119214 | SYN2 | c.1613+260A>G (n.1613+260A>G) n.1232+260A>G c.1130+260A>G (n.1130+260A>G) c.842+260A>G (n.842+260A>G) c.941+260A>G (n.941+260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187872_12187874delinsACC | CA1346039245 | SYN2 | c.1613+260_1613+262delinsACC (n.1613+260_1613+262delinsACC) n.1232+260_1232+262delinsACC c.1130+260_1130+262delinsACC (n.1130+260_1130+262delinsACC) c.842+260_842+262delinsACC (n.842+260_842+262delinsACC) c.941+260_941+262delinsACC (n.941+260_941+262delinsACC) | |
3 | g.12187873C>A | CA1346039248 | SYN2 | c.1613+261C>A (n.1613+261C>A) n.1232+261C>A c.1130+261C>A (n.1130+261C>A) c.842+261C>A (n.842+261C>A) c.941+261C>A (n.941+261C>A) | dbSNP |
3 | g.12187873C= | CA1346039247 | SYN2 | c.1613+261C= (n.1613+261C=) n.1232+261C= c.1130+261C= (n.1130+261C=) c.842+261C= (n.842+261C=) c.941+261C= (n.941+261C=) | |
3 | g.12187873C>T | CA1346039249 | SYN2 | c.1613+261C>T (n.1613+261C>T) n.1232+261C>T c.1130+261C>T (n.1130+261C>T) c.842+261C>T (n.842+261C>T) c.941+261C>T (n.941+261C>T) | dbSNP |
3 | g.12187877del | CA70119215 | SYN2 | c.1613+265del (n.1613+265del) n.1232+265del c.1130+265del (n.1130+265del) c.842+265del (n.842+265del) c.941+265del (n.941+265del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187876_12187877del | CA1346039246 | SYN2 | c.1613+264_1613+265del (n.1613+264_1613+265del) n.1232+264_1232+265del c.1130+264_1130+265del (n.1130+264_1130+265del) c.842+264_842+265del (n.842+264_842+265del) c.941+264_941+265del (n.941+264_941+265del) | dbSNP |
3 | g.12187875C>A | CA898007520 | SYN2 | c.1613+263C>A (n.1613+263C>A) n.1232+263C>A c.1130+263C>A (n.1130+263C>A) c.842+263C>A (n.842+263C>A) c.941+263C>A (n.941+263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187875C= | CA1346039250 | SYN2 | c.1613+263C= (n.1613+263C=) n.1232+263C= c.1130+263C= (n.1130+263C=) c.842+263C= (n.842+263C=) c.941+263C= (n.941+263C=) | |
3 | g.12187875C>T | CA1346039251 | SYN2 | c.1613+263C>T (n.1613+263C>T) n.1232+263C>T c.1130+263C>T (n.1130+263C>T) c.842+263C>T (n.842+263C>T) c.941+263C>T (n.941+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187876C= | CA1346039252 | SYN2 | c.1613+264C= (n.1613+264C=) n.1232+264C= c.1130+264C= (n.1130+264C=) c.842+264C= (n.842+264C=) c.941+264C= (n.941+264C=) | |
3 | g.12187876C>G | CA1346039253 | SYN2 | c.1613+264C>G (n.1613+264C>G) n.1232+264C>G c.1130+264C>G (n.1130+264C>G) c.842+264C>G (n.842+264C>G) c.941+264C>G (n.941+264C>G) | dbSNP |
3 | g.12187876C>T | CA898007521 | SYN2 | c.1613+264C>T (n.1613+264C>T) n.1232+264C>T c.1130+264C>T (n.1130+264C>T) c.842+264C>T (n.842+264C>T) c.941+264C>T (n.941+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187877C= | CA1346039254 | SYN2 | c.1613+265C= (n.1613+265C=) n.1232+265C= c.1130+265C= (n.1130+265C=) c.842+265C= (n.842+265C=) c.941+265C= (n.941+265C=) | |
3 | g.12187877C>T | CA70119219 | SYN2 | c.1613+265C>T (n.1613+265C>T) n.1232+265C>T c.1130+265C>T (n.1130+265C>T) c.842+265C>T (n.842+265C>T) c.941+265C>T (n.941+265C>T) | dbSNP |
3 | g.12187878T>G | CA2755248603 | SYN2 | c.1613+266T>G (n.1613+266T>G) n.1232+266T>G c.1130+266T>G (n.1130+266T>G) c.842+266T>G (n.842+266T>G) c.941+266T>G (n.941+266T>G) | |
3 | g.12187881C= | CA1346039255 | SYN2 | c.1613+269C= (n.1613+269C=) n.1232+269C= c.1130+269C= (n.1130+269C=) c.842+269C= (n.842+269C=) c.941+269C= (n.941+269C=) | |
3 | g.12187881C>G | CA898007525 | SYN2 | c.1613+269C>G (n.1613+269C>G) n.1232+269C>G c.1130+269C>G (n.1130+269C>G) c.842+269C>G (n.842+269C>G) c.941+269C>G (n.941+269C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187881C>T | CA1045131888 | SYN2 | c.1613+269C>T (n.1613+269C>T) n.1232+269C>T c.1130+269C>T (n.1130+269C>T) c.842+269C>T (n.842+269C>T) c.941+269C>T (n.941+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187891T>G | CA70119221 | SYN2 | c.1613+279T>G (n.1613+279T>G) n.1232+279T>G c.1130+279T>G (n.1130+279T>G) c.842+279T>G (n.842+279T>G) c.941+279T>G (n.941+279T>G) | dbSNP |
3 | g.12187891T= | CA1346039256 | SYN2 | c.1613+279T= (n.1613+279T=) n.1232+279T= c.1130+279T= (n.1130+279T=) c.842+279T= (n.842+279T=) c.941+279T= (n.941+279T=) | |
3 | g.12187896A= | CA1346039257 | SYN2 | c.1613+284A= (n.1613+284A=) n.1232+284A= c.1130+284A= (n.1130+284A=) c.842+284A= (n.842+284A=) c.941+284A= (n.941+284A=) | |
3 | g.12187896A>G | CA1045131890 | SYN2 | c.1613+284A>G (n.1613+284A>G) n.1232+284A>G c.1130+284A>G (n.1130+284A>G) c.842+284A>G (n.842+284A>G) c.941+284A>G (n.941+284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187902A= | CA1346039258 | SYN2 | c.1613+290A= (n.1613+290A=) n.1232+290A= c.1130+290A= (n.1130+290A=) c.842+290A= (n.842+290A=) c.941+290A= (n.941+290A=) | |
3 | g.12187902A>G | CA898007527 | SYN2 | c.1613+290A>G (n.1613+290A>G) n.1232+290A>G c.1130+290A>G (n.1130+290A>G) c.842+290A>G (n.842+290A>G) c.941+290A>G (n.941+290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187903C>T | CA2844182727 | SYN2 | c.1613+291C>T (n.1613+291C>T) n.1232+291C>T c.1130+291C>T (n.1130+291C>T) c.842+291C>T (n.842+291C>T) c.941+291C>T (n.941+291C>T) | |
3 | g.12187906C= | CA1346039259 | SYN2 | c.1613+294C= (n.1613+294C=) n.1232+294C= c.1130+294C= (n.1130+294C=) c.842+294C= (n.842+294C=) c.941+294C= (n.941+294C=) | |
3 | g.12187906C>T | CA70119225 | SYN2 | c.1613+294C>T (n.1613+294C>T) n.1232+294C>T c.1130+294C>T (n.1130+294C>T) c.842+294C>T (n.842+294C>T) c.941+294C>T (n.941+294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187907G>A | CA70119228 | SYN2 | c.1613+295G>A (n.1613+295G>A) n.1232+295G>A c.1130+295G>A (n.1130+295G>A) c.842+295G>A (n.842+295G>A) c.941+295G>A (n.941+295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187907G= | CA1346039260 | SYN2 | c.1613+295G= (n.1613+295G=) n.1232+295G= c.1130+295G= (n.1130+295G=) c.842+295G= (n.842+295G=) c.941+295G= (n.941+295G=) | |
3 | g.12187908G= | CA1346039261 | SYN2 | c.1613+296G= (n.1613+296G=) n.1232+296G= c.1130+296G= (n.1130+296G=) c.842+296G= (n.842+296G=) c.941+296G= (n.941+296G=) | |
3 | g.12187908G>T | CA1346039262 | SYN2 | c.1613+296G>T (n.1613+296G>T) n.1232+296G>T c.1130+296G>T (n.1130+296G>T) c.842+296G>T (n.842+296G>T) c.941+296G>T (n.941+296G>T) | dbSNP |
3 | g.12187913G>T | CA2755248604 | SYN2 | c.1613+301G>T (n.1613+301G>T) n.1232+301G>T c.1130+301G>T (n.1130+301G>T) c.842+301G>T (n.842+301G>T) c.941+301G>T (n.941+301G>T) | |
3 | g.12187915C= | CA1346039263 | SYN2 | c.1613+303C= (n.1613+303C=) n.1232+303C= c.1130+303C= (n.1130+303C=) c.842+303C= (n.842+303C=) c.941+303C= (n.941+303C=) | |
3 | g.12187915C>T | CA1045131893 | SYN2 | c.1613+303C>T (n.1613+303C>T) n.1232+303C>T c.1130+303C>T (n.1130+303C>T) c.842+303C>T (n.842+303C>T) c.941+303C>T (n.941+303C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187917C>A | CA1346039265 | SYN2 | c.1613+305C>A (n.1613+305C>A) n.1232+305C>A c.1130+305C>A (n.1130+305C>A) c.842+305C>A (n.842+305C>A) c.941+305C>A (n.941+305C>A) | dbSNP |
3 | g.12187917C= | CA1346039264 | SYN2 | c.1613+305C= (n.1613+305C=) n.1232+305C= c.1130+305C= (n.1130+305C=) c.842+305C= (n.842+305C=) c.941+305C= (n.941+305C=) | |
3 | g.12187921C= | CA1346039266 | SYN2 | c.1613+309C= (n.1613+309C=) n.1232+309C= c.1130+309C= (n.1130+309C=) c.842+309C= (n.842+309C=) c.941+309C= (n.941+309C=) | |
3 | g.12187921C>G | CA70119235 | SYN2 | c.1613+309C>G (n.1613+309C>G) n.1232+309C>G c.1130+309C>G (n.1130+309C>G) c.842+309C>G (n.842+309C>G) c.941+309C>G (n.941+309C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.12187921C>T | CA1346039267 | SYN2 | c.1613+309C>T (n.1613+309C>T) n.1232+309C>T c.1130+309C>T (n.1130+309C>T) c.842+309C>T (n.842+309C>T) c.941+309C>T (n.941+309C>T) | dbSNP |
3 | g.12187922C= | CA1346039268 | SYN2 | c.1613+310C= (n.1613+310C=) n.1232+310C= c.1130+310C= (n.1130+310C=) c.842+310C= (n.842+310C=) c.941+310C= (n.941+310C=) | |
3 | g.12187922C>T | CA541434238 | SYN2 | c.1613+310C>T (n.1613+310C>T) n.1232+310C>T c.1130+310C>T (n.1130+310C>T) c.842+310C>T (n.842+310C>T) c.941+310C>T (n.941+310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |