Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121857342T>ACA387001933HPD,TIALDc.184A>T (p.Ile62Phe)
n.540A>T
n.242A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.324-277T>A
12g.121857342T>CCA387001935HPD,TIALDc.184A>G (p.Ile62Val)
n.540A>G
n.242A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.324-277T>C
12g.121857342T>GCA387001937HPD,TIALDc.184A>C (p.Ile62Leu)
n.540A>C
n.242A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.324-277T>G
12g.121857343dupCA2580085910HPD,TIALDc.184dup (p.Ile62AsnfsTer30)
n.540dup
n.242dup
c.67dup (p.Ile23AsnfsTer30)
n.324-276dup
 ClinVar
12g.121857343T>ACA482174867HPD,TIALDc.183A>T (p.Val61=)
n.539A>T
n.241A>T
c.66A>T (p.Val22=)
n.324-276T>A
 COSMIC
12g.121857343T>CCA482174870HPD,TIALDc.183A>G (p.Val61=)
n.539A>G
n.241A>G
c.66A>G (p.Val22=)
n.324-276T>C
 ClinVar
12g.121857343T>GCA482174872HPD,TIALDc.183A>C (p.Val61=)
n.539A>C
n.241A>C
c.66A>C (p.Val22=)
n.324-276T>G
12g.121857344A>CCA387001941HPD,TIALDc.182T>G (p.Val61Gly)
n.538T>G
n.240T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.324-275A>C
12g.121857344A>GCA387001945HPD,TIALDc.182T>C (p.Val61Ala)
n.538T>C
n.240T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.324-275A>G
12g.121857344A>TCA387001948HPD,TIALDc.182T>A (p.Val61Glu)
n.538T>A
n.240T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.324-275A>T
12g.121857345C>ACA387001951HPD,TIALDc.181G>T (p.Val61Leu)
n.537G>T
n.239G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.324-274C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857345C=CA2068102299HPD,TIALDc.181G= (p.Val61=)
n.537G=
n.239G=
c.64G= (p.Val22=)
n.324-274C=
12g.121857345C>GCA387001955HPD,TIALDc.181G>C (p.Val61Leu)
n.537G>C
n.239G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.324-274C>G
12g.121857345C>TCA387001958HPD,TIALDc.181G>A (p.Val61Ile)
n.537G>A
n.239G>A
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.324-274C>T
12g.121857346A>CCA387001965HPD,TIALDc.180T>G (p.His60Gln)
n.536T>G
n.238T>G
c.63T>G (p.His21Gln)
n.324-273A>C
12g.121857346A>GCA482174887HPD,TIALDc.180T>C (p.His60=)
n.536T>C
n.238T>C
c.63T>C (p.His21=)
n.324-273A>G
 gnomAD v4
12g.121857346A>TCA387001961HPD,TIALDc.180T>A (p.His60Gln)
n.536T>A
n.238T>A
c.63T>A (p.His21Gln)
n.324-273A>T
12g.121857347T>ACA387001969HPD,TIALDc.179A>T (p.His60Leu)
n.535A>T
n.237A>T
c.62A>T (p.His21Leu)
n.324-272T>A
12g.121857347T>CCA6839796HPD,TIALDc.179A>G (p.His60Arg)
n.535A>G
n.237A>G
c.62A>G (p.His21Arg)
n.324-272T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857347T>GCA387001974HPD,TIALDc.179A>C (p.His60Pro)
n.535A>C
n.237A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
n.324-272T>G
12g.121857347T=CA2068102305HPD,TIALDc.179A= (p.His60=)
n.535A=
n.237A=
c.62A= (p.His21=)
n.324-272T=
12g.121857348G>ACA387001978HPD,TIALDc.178C>T (p.His60Tyr)
n.534C>T
n.236C>T
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.324-271G>A
12g.121857348G>CCA387001980HPD,TIALDc.178C>G (p.His60Asp)
n.534C>G
n.236C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
n.324-271G>C
12g.121857348G>TCA387001983HPD,TIALDc.178C>A (p.His60Asn)
n.534C>A
n.236C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
n.324-271G>T
12g.121857349G>ACA482174904HPD,TIALDc.177C>T (p.Ser59=)
n.533C>T
n.235C>T
c.60C>T (p.Ser20=)
n.324-270G>A
12g.121857349G>CCA387001989HPD,TIALDc.177C>G (p.Ser59Arg)
n.533C>G
n.235C>G
c.60C>G (p.Ser20Arg)
n.324-270G>C
12g.121857349G>TCA387001992HPD,TIALDc.177C>A (p.Ser59Arg)
n.533C>A
n.235C>A
c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.324-270G>T
12g.121857350C>ACA387001995HPD,TIALDc.176G>T (p.Ser59Ile)
n.532G>T
n.234G>T
c.59G>T (p.Ser20Ile)
n.324-269C>A
12g.121857350C>GCA387001998HPD,TIALDc.176G>C (p.Ser59Thr)
n.532G>C
n.234G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.324-269C>G
12g.121857350C>TCA387002001HPD,TIALDc.176G>A (p.Ser59Asn)
n.532G>A
n.234G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.324-269C>T
12g.121857351T>ACA387002007HPD,TIALDc.175A>T (p.Ser59Cys)
n.531A>T
n.233A>T
c.58A>T (p.Ser20Cys)
n.324-268T>A
12g.121857351T>CCA387002010HPD,TIALDc.175A>G (p.Ser59Gly)
n.531A>G
n.233A>G
c.58A>G (p.Ser20Gly)
n.324-268T>C
12g.121857351T>GCA387002005HPD,TIALDc.175A>C (p.Ser59Arg)
n.531A>C
n.233A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.324-268T>G
12g.121857352G>ACA482174916HPD,TIALDc.174C>T (p.Val58=)
n.530C>T
n.232C>T
c.57C>T (p.Val19=)
n.324-267G>A
 dbSNP
12g.121857352G>CCA482174918HPD,TIALDc.174C>G (p.Val58=)
n.530C>G
n.232C>G
c.57C>G (p.Val19=)
n.324-267G>C
12g.121857352G=CA2068102313HPD,TIALDc.174C= (p.Val58=)
n.530C=
n.232C=
c.57C= (p.Val19=)
n.324-267G=
12g.121857352G>TCA482174921HPD,TIALDc.174C>A (p.Val58=)
n.530C>A
n.232C>A
c.57C>A (p.Val19=)
n.324-267G>T
 gnomAD v4
12g.121857353A=CA2068102318HPD,TIALDc.173T= (p.Val58=)
n.529T=
n.231T=
c.56T= (p.Val19=)
n.324-266A=
12g.121857353A>CCA387002013HPD,TIALDc.173T>G (p.Val58Gly)
n.529T>G
n.231T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.324-266A>C
12g.121857353A>GCA387002016HPD,TIALDc.173T>C (p.Val58Ala)
n.529T>C
n.231T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.324-266A>G
12g.121857353A>TCA387002020HPD,TIALDc.173T>A (p.Val58Asp)
n.529T>A
n.231T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.324-266A>T
 dbSNP
12g.121857354C>ACA387002025HPD,TIALDc.172G>T (p.Val58Phe)
n.528G>T
n.230G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.324-265C>A
12g.121857354C>GCA387002028HPD,TIALDc.172G>C (p.Val58Leu)
n.528G>C
n.230G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.324-265C>G
12g.121857354C>TCA387002030HPD,TIALDc.172G>A (p.Val58Ile)
n.528G>A
n.230G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.324-265C>T
12g.121857355C>ACA482174934HPD,TIALDc.171G>T (p.Val57=)
n.527G>T
n.229G>T
c.54G>T (p.Val18=)
n.324-264C>A
12g.121857355C=CA2068102322HPD,TIALDc.171G= (p.Val57=)
n.527G=
n.229G=
c.54G= (p.Val18=)
n.324-264C=
12g.121857355C>GCA482174937HPD,TIALDc.171G>C (p.Val57=)
n.527G>C
n.229G>C
c.54G>C (p.Val18=)
n.324-264C>G
12g.121857355C>TCA6839797HPD,TIALDc.171G>A (p.Val57=)
n.527G>A
n.229G>A
c.54G>A (p.Val18=)
n.324-264C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857356A=CA2068102326HPD,TIALDc.170T= (p.Val57=)
n.526T=
n.228T=
c.53T= (p.Val18=)
n.324-263A=
12g.121857356A>CCA244621279HPD,TIALDc.170T>G (p.Val57Gly)
n.526T>G
n.228T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.324-263A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857356A>GCA387002040HPD,TIALDc.170T>C (p.Val57Ala)
n.526T>C
n.228T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.324-263A>G
12g.121857356A>TCA387002043HPD,TIALDc.170T>A (p.Val57Glu)
n.526T>A
n.228T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
n.324-263A>T
12g.121857357C>ACA387002047HPD,TIALDc.169G>T (p.Val57Leu)
n.525G>T
n.227G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
n.324-262C>A
12g.121857357C>GCA387002049HPD,TIALDc.169G>C (p.Val57Leu)
n.525G>C
n.227G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.324-262C>G
12g.121857357C>TCA387002052HPD,TIALDc.169G>A (p.Val57Met)
n.525G>A
n.227G>A
c.52G>A (p.Val18Met)
n.324-262C>T
 gnomAD v4
12g.121857358C>ACA387002055HPD,TIALDc.168G>T (p.Glu56Asp)
n.524G>T
n.226G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.324-261C>A
12g.121857358C=CA2068102330HPD,TIALDc.168G= (p.Glu56=)
n.524G=
n.226G=
c.51G= (p.Glu17=)
n.324-261C=
12g.121857358C>GCA387002057HPD,TIALDc.168G>C (p.Glu56Asp)
n.524G>C
n.226G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.324-261C>G
12g.121857358C>TCA482174951HPD,TIALDc.168G>A (p.Glu56=)
n.524G>A
n.226G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
n.324-261C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.121857359delCA2575327665HPD,TIALDc.167del (p.Glu56GlyfsTer6)
n.523del
n.225del
c.50del (p.Glu17GlyfsTer6)
n.324-260del
12g.121857359T>ACA387002061HPD,TIALDc.167A>T (p.Glu56Val)
n.523A>T
n.225A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.324-260T>A
12g.121857359T>CCA387002064HPD,TIALDc.167A>G (p.Glu56Gly)
n.523A>G
n.225A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.324-260T>C
12g.121857359T>GCA387002066HPD,TIALDc.167A>C (p.Glu56Ala)
n.523A>C
n.225A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.324-260T>G
 dbSNP
12g.121857359T=CA2068102333HPD,TIALDc.167A= (p.Glu56=)
n.523A=
n.225A=
c.50A= (p.Glu17=)
n.324-260T=
12g.121857360C>ACA387002071HPD,TIALDc.166G>T (p.Glu56Ter)
n.522G>T
n.224G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.324-259C>A
 gnomAD v4
12g.121857360C>GCA387002074HPD,TIALDc.166G>C (p.Glu56Gln)
n.522G>C
n.224G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.324-259C>G
12g.121857360C>TCA387002077HPD,TIALDc.166G>A (p.Glu56Lys)
n.522G>A
n.224G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.324-259C>T
 gnomAD v4
12g.121857361C>ACA482174964HPD,TIALDc.165G>T (p.Arg55=)
n.521G>T
n.223G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
n.324-258C>A
12g.121857361C=CA2068102336HPD,TIALDc.165G= (p.Arg55=)
n.521G=
n.223G=
c.48G= (p.Arg16=)
n.324-258C=
12g.121857361C>GCA6839798HPD,TIALDc.165G>C (p.Arg55=)
n.521G>C
n.223G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
n.324-258C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857361C>TCA482174968HPD,TIALDc.165G>A (p.Arg55=)
n.521G>A
n.223G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
n.324-258C>T
12g.121857362C>ACA387002087HPD,TIALDc.164G>T (p.Arg55Leu)
n.520G>T
n.222G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.324-257C>A
12g.121857362C=CA2068102340HPD,TIALDc.164G= (p.Arg55=)
n.520G=
n.222G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.324-257C=
12g.121857362C>GCA387002089HPD,TIALDc.164G>C (p.Arg55Pro)
n.520G>C
n.222G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.324-257C>G
12g.121857362C>TCA6839799HPD,TIALDc.164G>A (p.Arg55Gln)
n.520G>A
n.222G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.324-257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857363G>ACA387002096HPD,TIALDc.163C>T (p.Arg55Trp)
n.519C>T
n.221C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.324-256G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121857363G>CCA387002099HPD,TIALDc.163C>G (p.Arg55Gly)
n.519C>G
n.221C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.324-256G>C
12g.121857363G>TCA482174979HPD,TIALDc.163C>A (p.Arg55=)
n.519C>A
n.221C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
n.324-256G>T
12g.121857364G>ACA482174986HPD,TIALDc.162C>T (p.Ser54=)
n.518C>T
n.220C>T
c.45C>T (p.Ser15=)
n.324-255G>A
12g.121857364G>CCA482174984HPD,TIALDc.162C>G (p.Ser54=)
n.518C>G
n.220C>G
c.45C>G (p.Ser15=)
n.324-255G>C
12g.121857364G>TCA482174982HPD,TIALDc.162C>A (p.Ser54=)
n.518C>A
n.220C>A
c.45C>A (p.Ser15=)
n.324-255G>T
12g.121857365G>ACA387002107HPD,TIALDc.161C>T (p.Ser54Phe)
n.517C>T
n.219C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.324-254G>A
 COSMIC
12g.121857365G>CCA387002110HPD,TIALDc.161C>G (p.Ser54Cys)
n.517C>G
n.219C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.324-254G>C
12g.121857365G>TCA387002105HPD,TIALDc.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.517C>A
n.219C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.324-254G>T
12g.121857366A=CA2068102345HPD,TIALDc.160T= (p.Ser54=)
n.516T=
n.218T=
c.43T= (p.Ser15=)
n.324-253A=
12g.121857366A>CCA387002121HPD,TIALDc.160T>G (p.Ser54Ala)
n.516T>G
n.218T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.324-253A>C
 dbSNP
12g.121857366A>GCA387002116HPD,TIALDc.160T>C (p.Ser54Pro)
n.516T>C
n.218T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.324-253A>G
12g.121857366A>TCA387002119HPD,TIALDc.160T>A (p.Ser54Thr)
n.516T>A
n.218T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.324-253A>T
 gnomAD v4
12g.121857366_121857367insCCA244621313HPD,TIALDc.159_160insG (p.Ser54ValfsTer?)
n.515_516insG
n.217_218insG
c.42_43insG (p.Ser15ValfsTer?)
n.324-253_324-252insC
12g.121857367A=CA2068102349HPD,TIALDc.159T= (p.Gly53=)
n.515T=
n.217T=
c.42T= (p.Gly14=)
n.324-252A=
12g.121857367A>CCA482175000HPD,TIALDc.159T>G (p.Gly53=)
n.515T>G
n.217T>G
c.42T>G (p.Gly14=)
n.324-252A>C
12g.121857367A>GCA482175002HPD,TIALDc.159T>C (p.Gly53=)
n.515T>C
n.217T>C
c.42T>C (p.Gly14=)
n.324-252A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857367A>TCA482175003HPD,TIALDc.159T>A (p.Gly53=)
n.515T>A
n.217T>A
c.42T>A (p.Gly14=)
n.324-252A>T
12g.121857368C>ACA387002128HPD,TIALDc.158G>T (p.Gly53Val)
n.514G>T
n.216G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.324-251C>A
12g.121857368C>GCA387002131HPD,TIALDc.158G>C (p.Gly53Ala)
n.514G>C
n.216G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.324-251C>G
12g.121857368C>TCA387002133HPD,TIALDc.158G>A (p.Gly53Asp)
n.514G>A
n.216G>A
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.324-251C>T
12g.121857369dupCA244621319HPD,TIALDc.158dup (p.Ser54PhefsTer?)
n.514dup
n.216dup
c.41dup (p.Ser15PhefsTer?)
n.324-250dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857369C>ACA387002136HPD,TIALDc.157G>T (p.Gly53Cys)
n.513G>T
n.215G>T
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.324-250C>A
12g.121857369C=CA2068102361HPD,TIALDc.157G= (p.Gly53=)
n.513G=
n.215G=
c.40G= (p.Gly14=)
n.324-250C=
12g.121857369C>GCA387002139HPD,TIALDc.157G>C (p.Gly53Arg)
n.513G>C
n.215G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.324-250C>G
12g.121857369C>TCA6839800HPD,TIALDc.157G>A (p.Gly53Ser)
n.513G>A
n.215G>A
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.324-250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857370G>ACA6839801HPD,TIALDc.156C>T (p.Thr52=)
n.512C>T
n.214C>T
c.39C>T (p.Thr13=)
n.324-249G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857370G>CCA482175016HPD,TIALDc.156C>G (p.Thr52=)
n.512C>G
n.214C>G
c.39C>G (p.Thr13=)
n.324-249G>C
12g.121857370G=CA2068102366HPD,TIALDc.156C= (p.Thr52=)
n.512C=
n.214C=
c.39C= (p.Thr13=)
n.324-249G=
12g.121857370G>TCA482175018HPD,TIALDc.156C>A (p.Thr52=)
n.512C>A
n.214C>A
c.39C>A (p.Thr13=)
n.324-249G>T
 COSMIC
12g.121857371G>ACA387002155HPD,TIALDc.155C>T (p.Thr52Ile)
n.511C>T
n.213C>T
c.38C>T (p.Thr13Ile)
n.324-248G>A
12g.121857371G>CCA387002159HPD,TIALDc.155C>G (p.Thr52Ser)
n.511C>G
n.213C>G
c.38C>G (p.Thr13Ser)
n.324-248G>C
12g.121857371G=CA2068102374HPD,TIALDc.155C= (p.Thr52=)
n.511C=
n.213C=
c.38C= (p.Thr13=)
n.324-248G=
12g.121857371G>TCA6839802HPD,TIALDc.155C>A (p.Thr52Asn)
n.511C>A
n.213C>A
c.38C>A (p.Thr13Asn)
n.324-248G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857372T>ACA387002170HPD,TIALDc.154A>T (p.Thr52Ser)
n.510A>T
n.212A>T
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.324-247T>A
12g.121857372T>CCA387002165HPD,TIALDc.154A>G (p.Thr52Ala)
n.510A>G
n.212A>G
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.324-247T>C
12g.121857372T>GCA387002166HPD,TIALDc.154A>C (p.Thr52Pro)
n.510A>C
n.212A>C
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.324-247T>G
12g.121857373C>ACA387002174HPD,TIALDc.153G>T (p.Glu51Asp)
n.509G>T
n.211G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.324-246C>A
12g.121857373C=CA2068102380HPD,TIALDc.153G= (p.Glu51=)
n.509G=
n.211G=
c.36G= (p.Glu12=)
n.324-246C=
12g.121857373C>GCA244621378HPD,TIALDc.153G>C (p.Glu51Asp)
n.509G>C
n.211G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.324-246C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857373C>TCA482175037HPD,TIALDc.153G>A (p.Glu51=)
n.509G>A
n.211G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
n.324-246C>T
12g.121857374T>ACA387002178HPD,TIALDc.152A>T (p.Glu51Val)
n.508A>T
n.210A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.324-245T>A
12g.121857374T>CCA387002181HPD,TIALDc.152A>G (p.Glu51Gly)
n.508A>G
n.210A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.324-245T>C
 gnomAD v4
12g.121857374T>GCA387002183HPD,TIALDc.152A>C (p.Glu51Ala)
n.508A>C
n.210A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.324-245T>G
12g.121857375C>ACA387002187HPD,TIALDc.151G>T (p.Glu51Ter)
n.507G>T
n.209G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.324-244C>A
12g.121857375C=CA2068102384HPD,TIALDc.151G= (p.Glu51=)
n.507G=
n.209G=
c.34G= (p.Glu12=)
n.324-244C=
12g.121857375C>GCA387002191HPD,TIALDc.151G>C (p.Glu51Gln)
n.507G>C
n.209G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.324-244C>G
12g.121857375C>TCA387002193HPD,TIALDc.151G>A (p.Glu51Lys)
n.507G>A
n.209G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.324-244C>T
 dbSNP
12g.121857376C>ACA482175053HPD,TIALDc.150G>T (p.Leu50=)
n.506G>T
n.208G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.324-243C>A
12g.121857376C=CA2068102392HPD,TIALDc.150G= (p.Leu50=)
n.506G=
n.208G=
c.33G= (p.Leu11=)
n.324-243C=
12g.121857376C>GCA482175056HPD,TIALDc.150G>C (p.Leu50=)
n.506G>C
n.208G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.324-243C>G
12g.121857376C>TCA482175059HPD,TIALDc.150G>A (p.Leu50=)
n.506G>A
n.208G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.324-243C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121857377A>CCA387002198HPD,TIALDc.149T>G (p.Leu50Arg)
n.505T>G
n.207T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.324-242A>C
12g.121857377A>GCA387002200HPD,TIALDc.149T>C (p.Leu50Pro)
n.505T>C
n.207T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.324-242A>G
12g.121857377A>TCA387002205HPD,TIALDc.149T>A (p.Leu50Gln)
n.505T>A
n.207T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.324-242A>T
12g.121857377_121857378delinsAGCA2068102398HPD,TIALDc.148_149delinsCT (p.Leu50=)
n.504_505delinsCT
n.206_207delinsCT
c.31_32delinsCT (p.Leu11=)
n.324-242_324-241delinsAG
12g.121857378G>ACA482175068HPD,TIALDc.148C>T (p.Leu50=)
n.504C>T
n.206C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.324-241G>A
12g.121857378G>CCA387002209HPD,TIALDc.148C>G (p.Leu50Val)
n.504C>G
n.206C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.324-241G>C
12g.121857378G>TCA387002210HPD,TIALDc.148C>A (p.Leu50Met)
n.504C>A
n.206C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.324-241G>T
12g.121857379delCA607927702HPD,TIALDc.148del (p.Leu50TrpfsTer12)
n.504del
n.206del
c.31del (p.Leu11TrpfsTer12)
n.324-240del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857379G>ACA482175073HPD,TIALDc.147C>T (p.Gly49=)
n.503C>T
n.205C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.324-240G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857379G>CCA482175075HPD,TIALDc.147C>G (p.Gly49=)
n.503C>G
n.205C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
n.324-240G>C
 gnomAD v4
12g.121857379G=CA2068102404HPD,TIALDc.147C= (p.Gly49=)
n.503C=
n.205C=
c.30C= (p.Gly10=)
n.324-240G=
12g.121857379G>TCA6839803HPD,TIALDc.147C>A (p.Gly49=)
n.503C>A
n.205C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
n.324-240G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857380C>ACA387002222HPD,TIALDc.146G>T (p.Gly49Val)
n.502G>T
n.204G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.324-239C>A
12g.121857380C=CA2068102409HPD,TIALDc.146G= (p.Gly49=)
n.502G=
n.204G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.324-239C=
12g.121857380C>GCA387002216HPD,TIALDc.146G>C (p.Gly49Ala)
n.502G>C
n.204G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.324-239C>G
12g.121857380C>TCA387002219HPD,TIALDc.146G>A (p.Gly49Asp)
n.502G>A
n.204G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.324-239C>T
 dbSNP
12g.121857383delCA2740097608HPD,TIALDc.146del (p.Gly49AlafsTer13)
n.502del
n.204del
c.29del (p.Gly10AlafsTer13)
n.324-236del
 ClinVar
12g.121857381C>ACA387002226HPD,TIALDc.145G>T (p.Gly49Cys)
n.501G>T
n.203G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.324-238C>A
12g.121857381C>GCA387002229HPD,TIALDc.145G>C (p.Gly49Arg)
n.501G>C
n.203G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.324-238C>G
12g.121857381C>TCA387002232HPD,TIALDc.145G>A (p.Gly49Ser)
n.501G>A
n.203G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.324-238C>T
12g.121857382C>ACA387002234HPD,TIALDc.144G>T (p.Arg48Ser)
n.500G>T
n.202G>T
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.324-237C>A
12g.121857382C>GCA387002237HPD,TIALDc.144G>C (p.Arg48Ser)
n.500G>C
n.202G>C
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.324-237C>G
12g.121857382C>TCA482175094HPD,TIALDc.144G>A (p.Arg48=)
n.500G>A
n.202G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.324-237C>T
 gnomAD v4
12g.121857383C>ACA387002242HPD,TIALDc.143G>T (p.Arg48Met)
n.499G>T
n.201G>T
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.324-236C>A
12g.121857383C=CA2068102412HPD,TIALDc.143G= (p.Arg48=)
n.499G=
n.201G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.324-236C=
12g.121857383C>GCA387002244HPD,TIALDc.143G>C (p.Arg48Thr)
n.499G>C
n.201G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.324-236C>G
12g.121857383C>TCA6839804HPD,TIALDc.143G>A (p.Arg48Lys)
n.499G>A
n.201G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.324-236C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857384delCA2621468963HPD,TIALDc.142del (p.Arg48GlyfsTer14)
n.498del
n.200del
c.25del (p.Arg9GlyfsTer14)
n.324-235del
 ClinVar gnomAD v4
12g.121857384T>ACA387002251HPD,TIALDc.142A>T (p.Arg48Trp)
n.498A>T
n.200A>T
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.324-235T>A
12g.121857384T>CCA6839805HPD,TIALDc.142A>G (p.Arg48Gly)
n.498A>G
n.200A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.324-235T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857384T>GCA482175105HPD,TIALDc.142A>C (p.Arg48=)
n.498A>C
n.200A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
n.324-235T>G
12g.121857384T=CA2068102417HPD,TIALDc.142A= (p.Arg48=)
n.498A=
n.200A=
c.25A= (p.Arg9=)
n.324-235T=
12g.121857385G>ACA6839806HPD,TIALDc.141C>T (p.Tyr47=)
n.497C>T
n.199C>T
c.24C>T (p.Tyr8=)
n.324-234G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857385G>CCA387002260HPD,TIALDc.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.497C>G
n.199C>G
c.24C>G (p.Tyr8Ter)
n.324-234G>C
12g.121857385G=CA2068102421HPD,TIALDc.141C= (p.Tyr47=)
n.497C=
n.199C=
c.24C= (p.Tyr8=)
n.324-234G=
12g.121857385G>TCA387002257HPD,TIALDc.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.497C>A
n.199C>A
c.24C>A (p.Tyr8Ter)
n.324-234G>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.121857386T>ACA387002261HPD,TIALDc.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.496A>T
n.198A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.324-233T>A
12g.121857386T>CCA387002263HPD,TIALDc.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.496A>G
n.198A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.324-233T>C
12g.121857386T>GCA387002265HPD,TIALDc.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.496A>C
n.198A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.324-233T>G
 dbSNP
12g.121857386T=CA2068102425HPD,TIALDc.140A= (p.Tyr47=)
n.496A=
n.198A=
c.23A= (p.Tyr8=)
n.324-233T=
12g.121857387A>CCA387002268HPD,TIALDc.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.495T>G
n.197T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.324-232A>C
12g.121857387A>GCA387002270HPD,TIALDc.139T>C (p.Tyr47His)
n.495T>C
n.197T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.324-232A>G
12g.121857387A>TCA387002272HPD,TIALDc.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.495T>A
n.197T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.324-232A>T
12g.121857388G>ACA482175123HPD,TIALDc.138C>T (p.Ala46=)
n.494C>T
n.196C>T
c.21C>T (p.Ala7=)
n.324-231G>A
12g.121857388G>CCA482175125HPD,TIALDc.138C>G (p.Ala46=)
n.494C>G
n.196C>G
c.21C>G (p.Ala7=)
n.324-231G>C
12g.121857388G=CA2068102428HPD,TIALDc.138C= (p.Ala46=)
n.494C=
n.196C=
c.21C= (p.Ala7=)
n.324-231G=
12g.121857388G>TCA6839807HPD,TIALDc.138C>A (p.Ala46=)
n.494C>A
n.196C>A
c.21C>A (p.Ala7=)
n.324-231G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857389G>ACA387002277HPD,TIALDc.137C>T (p.Ala46Val)
n.493C>T
n.195C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
n.324-230G>A
 gnomAD v4
12g.121857389G>CCA387002278HPD,TIALDc.137C>G (p.Ala46Gly)
n.493C>G
n.195C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
n.324-230G>C
12g.121857389G>TCA387002280HPD,TIALDc.137C>A (p.Ala46Asp)
n.493C>A
n.195C>A
c.20C>A (p.Ala7Asp)
n.324-230G>T
12g.121857390C>ACA387002283HPD,TIALDc.136G>T (p.Ala46Ser)
n.492G>T
n.194G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
n.324-229C>A
12g.121857390C=CA2068102432HPD,TIALDc.136G= (p.Ala46=)
n.492G=
n.194G=
c.19G= (p.Ala7=)
n.324-229C=
12g.121857390C>GCA387002284HPD,TIALDc.136G>C (p.Ala46Pro)
n.492G>C
n.194G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
n.324-229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857390C>TCA387002287HPD,TIALDc.136G>A (p.Ala46Thr)
n.492G>A
n.194G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
n.324-229C>T
 gnomAD v4
12g.121857391T>ACA482175140HPD,TIALDc.135A>T (p.Leu45=)
n.491A>T
n.193A>T
c.18A>T (p.Leu6=)
n.324-228T>A
12g.121857391T>CCA482175146HPD,TIALDc.135A>G (p.Leu45=)
n.491A>G
n.193A>G
c.18A>G (p.Leu6=)
n.324-228T>C
12g.121857391T>GCA482175143HPD,TIALDc.135A>C (p.Leu45=)
n.491A>C
n.193A>C
c.18A>C (p.Leu6=)
n.324-228T>G
12g.121857392A>CCA387002293HPD,TIALDc.134T>G (p.Leu45Arg)
n.490T>G
n.192T>G
c.17T>G (p.Leu6Arg)
n.324-227A>C
12g.121857392A>GCA387002291HPD,TIALDc.134T>C (p.Leu45Pro)
n.490T>C
n.192T>C
c.17T>C (p.Leu6Pro)
n.324-227A>G
 gnomAD v4
12g.121857392A>TCA387002289HPD,TIALDc.134T>A (p.Leu45Gln)
n.490T>A
n.192T>A
c.17T>A (p.Leu6Gln)
n.324-227A>T
12g.121857393G>ACA482175154HPD,TIALDc.133C>T (p.Leu45=)
n.489C>T
n.191C>T
c.16C>T (p.Leu6=)
n.324-226G>A
12g.121857393G>CCA387002296HPD,TIALDc.133C>G (p.Leu45Val)
n.489C>G
n.191C>G
c.16C>G (p.Leu6Val)
n.324-226G>C
12g.121857393G>TCA387002298HPD,TIALDc.133C>A (p.Leu45Ile)
n.489C>A
n.191C>A
c.16C>A (p.Leu6Ile)
n.324-226G>T
12g.121857394A>CCA482175159HPD,TIALDc.132T>G (p.Pro44=)
n.488T>G
n.190T>G
c.15T>G (p.Pro5=)
n.324-225A>C
12g.121857394A>GCA482175161HPD,TIALDc.132T>C (p.Pro44=)
n.488T>C
n.190T>C
c.15T>C (p.Pro5=)
n.324-225A>G
12g.121857394A>TCA482175163HPD,TIALDc.132T>A (p.Pro44=)
n.488T>A
n.190T>A
c.15T>A (p.Pro5=)
n.324-225A>T
12g.121857395G>ACA387002301HPD,TIALDc.131C>T (p.Pro44Leu)
n.487C>T
n.189C>T
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.324-224G>A
 gnomAD v4
12g.121857395G>CCA387002305HPD,TIALDc.131C>G (p.Pro44Arg)
n.487C>G
n.189C>G
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.324-224G>C
12g.121857395G>TCA387002303HPD,TIALDc.131C>A (p.Pro44His)
n.487C>A
n.189C>A
c.14C>A (p.Pro5His)
n.324-224G>T
12g.121857396G>ACA387002308HPD,TIALDc.130C>T (p.Pro44Ser)
n.486C>T
n.188C>T
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.324-223G>A
12g.121857396G>CCA387002311HPD,TIALDc.130C>G (p.Pro44Ala)
n.486C>G
n.188C>G
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.324-223G>C
 COSMIC
12g.121857396G>TCA387002313HPD,TIALDc.130C>A (p.Pro44Thr)
n.486C>A
n.188C>A
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.324-223G>T
12g.121857397T>ACA387002315HPD,TIALDc.129A>T (p.Glu43Asp)
n.485A>T
n.187A>T
c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.324-222T>A
12g.121857397T>CCA482175177HPD,TIALDc.129A>G (p.Glu43=)
n.485A>G
n.187A>G
c.12A>G (p.Glu4=)
n.324-222T>C
 gnomAD v4
12g.121857397T>GCA387002316HPD,TIALDc.129A>C (p.Glu43Asp)
n.485A>C
n.187A>C
c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.324-222T>G
 dbSNP
12g.121857397T=CA2068102436HPD,TIALDc.129A= (p.Glu43=)
n.485A=
n.187A=
c.12A= (p.Glu4=)
n.324-222T=
12g.121857398dupCA2842669050HPD,TIALDc.129dup (p.Pro44ThrfsTer?)
n.485dup
n.187dup
c.12dup (p.Pro5ThrfsTer?)
n.324-221dup
12g.121857398T>ACA387002317HPD,TIALDc.128A>T (p.Glu43Val)
n.484A>T
n.186A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.324-221T>A
12g.121857398T>CCA387002319HPD,TIALDc.128A>G (p.Glu43Gly)
n.484A>G
n.186A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.324-221T>C
12g.121857398T>GCA387002322HPD,TIALDc.128A>C (p.Glu43Ala)
n.484A>C
n.186A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.324-221T>G
12g.121857399C>ACA387002324HPD,TIALDc.127G>T (p.Glu43Ter)
n.483G>T
n.185G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.324-220C>A
12g.121857399C>GCA387002327HPD,TIALDc.127G>C (p.Glu43Gln)
n.483G>C
n.185G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.324-220C>G
12g.121857399C>TCA387002329HPD,TIALDc.127G>A (p.Glu43Lys)
n.483G>A
n.185G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.324-220C>T
12g.121857400A>CCA387002332HPD,TIALDc.126T>G (p.Phe42Leu)
n.482T>G
n.184T>G
c.9T>G (p.Phe3Leu)
n.324-219A>C
12g.121857400A>GCA482175204HPD,TIALDc.126T>C (p.Phe42=)
n.482T>C
n.184T>C
c.9T>C (p.Phe3=)
n.324-219A>G
 ClinVar
12g.121857400A>TCA387002334HPD,TIALDc.126T>A (p.Phe42Leu)
n.482T>A
n.184T>A
c.9T>A (p.Phe3Leu)
n.324-219A>T
12g.121857402_121857423delCA2575327676HPD,TIALDc.105_126del (p.Phe35LeufsTer4)
n.461_482del
n.163_184del
c.-13_9del
n.324-217_324-196del
12g.121857401A>CCA387002336HPD,TIALDc.125T>G (p.Phe42Cys)
n.481T>G
n.183T>G
c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.324-218A>C
12g.121857401A>GCA387002340HPD,TIALDc.125T>C (p.Phe42Ser)
n.481T>C
n.183T>C
c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.324-218A>G
12g.121857401A>TCA387002338HPD,TIALDc.125T>A (p.Phe42Tyr)
n.481T>A
n.183T>A
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.324-218A>T
12g.121857402A>CCA387002342HPD,TIALDc.124T>G (p.Phe42Val)
n.480T>G
n.182T>G
c.7T>G (p.Phe3Val)
n.324-217A>C
12g.121857402A>GCA387002344HPD,TIALDc.124T>C (p.Phe42Leu)
n.480T>C
n.182T>C
c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.324-217A>G
12g.121857402A>TCA387002346HPD,TIALDc.124T>A (p.Phe42Ile)
n.480T>A
n.182T>A
c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.324-217A>T
12g.121857403G>ACA6839808HPD,TIALDc.123C>T (p.Gly41=)
n.479C>T
n.181C>T
c.6C>T (p.Gly2=)
n.324-216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857403G>CCA482175224HPD,TIALDc.123C>G (p.Gly41=)
n.479C>G
n.181C>G
c.6C>G (p.Gly2=)
n.324-216G>C
12g.121857403G=CA2068102441HPD,TIALDc.123C= (p.Gly41=)
n.479C=
n.181C=
c.6C= (p.Gly2=)
n.324-216G=
12g.121857403G>TCA482175221HPD,TIALDc.123C>A (p.Gly41=)
n.479C>A
n.181C>A
c.6C>A (p.Gly2=)
n.324-216G>T
12g.121857404C>ACA387002351HPD,TIALDc.122G>T (p.Gly41Val)
n.478G>T
n.180G>T
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.324-215C>A
 gnomAD v4
12g.121857404C>GCA387002353HPD,TIALDc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.478G>C
n.180G>C
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.324-215C>G
12g.121857404C>TCA387002355HPD,TIALDc.122G>A (p.Gly41Asp)
n.478G>A
n.180G>A
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.324-215C>T
12g.121857406dupCA2842669051HPD,TIALDc.122dup (p.Phe42LeufsTer2)
n.478dup
n.180dup
c.5dup (p.Phe3LeufsTer2)
n.324-213dup
12g.121857405C>ACA387002358HPD,TIALDc.121G>T (p.Gly41Cys)
n.477G>T
n.179G>T
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.324-214C>A
12g.121857405C=CA2068102445HPD,TIALDc.121G= (p.Gly41=)
n.477G=
n.179G=
c.4G= (p.Gly2=)
n.324-214C=
12g.121857405C>GCA387002361HPD,TIALDc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.477G>C
n.179G>C
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.324-214C>G
12g.121857405C>TCA6839809HPD,TIALDc.121G>A (p.Gly41Ser)
n.477G>A
n.179G>A
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.324-214C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857406C>ACA387002370HPD,TIALDc.120G>T (p.Met40Ile)
n.476G>T
n.178G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.324-213C>A
12g.121857406C=CA2068102447HPD,TIALDc.120G= (p.Met40=)
n.476G=
n.178G=
c.3G= (p.Met1=)
n.324-213C=
12g.121857406C>GCA387002367HPD,TIALDc.120G>C (p.Met40Ile)
n.476G>C
n.178G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.324-213C>G
12g.121857406C>TCA387002365HPD,TIALDc.120G>A (p.Met40Ile)
n.476G>A
n.178G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.324-213C>T
 dbSNP
12g.121857407A>CCA387002373HPD,TIALDc.119T>G (p.Met40Arg)
n.475T>G
n.177T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.324-212A>C
12g.121857407A>GCA387002375HPD,TIALDc.119T>C (p.Met40Thr)
n.475T>C
n.177T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.324-212A>G
12g.121857407A>TCA387002377HPD,TIALDc.119T>A (p.Met40Lys)
n.475T>A
n.177T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.324-212A>T
12g.121857408delCA2621468964HPD,TIALDc.118del (p.Met40TrpfsTer6)
n.474del
n.176del
c.1del (p.Met1TrpfsTer6)
n.324-211del
 gnomAD v4
12g.121857408T>ACA387002380HPD,TIALDc.118A>T (p.Met40Leu)
n.474A>T
n.176A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.324-211T>A
12g.121857408T>CCA387002382HPD,TIALDc.118A>G (p.Met40Val)
n.474A>G
n.176A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.324-211T>C
 gnomAD v4
12g.121857408T>GCA387002383HPD,TIALDc.118A>C (p.Met40Leu)
n.474A>C
n.176A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.324-211T>G
12g.121857409C>ACA387002387HPD,TIALDc.117G>T (p.Lys39Asn)
n.473G>T
n.175G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.324-210C>A
12g.121857409C>GCA387002388HPD,TIALDc.117G>C (p.Lys39Asn)
n.473G>C
n.175G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.324-210C>G
12g.121857409C>TCA482175255HPD,TIALDc.117G>A (p.Lys39=)
n.473G>A
n.175G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.324-210C>T
12g.121857410T>ACA387002392HPD,TIALDc.116A>T (p.Lys39Met)
n.472A>T
n.174A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.324-209T>A
12g.121857410T>CCA387002393HPD,TIALDc.116A>G (p.Lys39Arg)
n.472A>G
n.174A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.324-209T>C
12g.121857410T>GCA387002396HPD,TIALDc.116A>C (p.Lys39Thr)
n.472A>C
n.174A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.324-209T>G
12g.121857411T>ACA387002399HPD,TIALDc.115A>T (p.Lys39Ter)
n.471A>T
n.173A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.324-208T>A
12g.121857411T>CCA387002401HPD,TIALDc.115A>G (p.Lys39Glu)
n.471A>G
n.173A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.324-208T>C
12g.121857411T>GCA387002403HPD,TIALDc.115A>C (p.Lys39Gln)
n.471A>C
n.173A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.324-208T>G
 dbSNP
12g.121857412G>ACA482175266HPD,TIALDc.114C>T (p.Ser38=)
n.470C>T
n.172C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.324-207G>A
12g.121857412G>CCA387002406HPD,TIALDc.114C>G (p.Ser38Arg)
n.470C>G
n.172C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.324-207G>C
12g.121857412G>TCA387002407HPD,TIALDc.114C>A (p.Ser38Arg)
n.470C>A
n.172C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.324-207G>T
12g.121857413C>ACA387002411HPD,TIALDc.113G>T (p.Ser38Ile)
n.469G>T
n.171G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.324-206C>A
12g.121857413C=CA2068102449HPD,TIALDc.113G= (p.Ser38=)
n.469G=
n.171G=
c.-5G= (n.-5G=)
n.324-206C=
12g.121857413C>GCA387002413HPD,TIALDc.113G>C (p.Ser38Thr)
n.469G>C
n.171G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.324-206C>G
12g.121857413C>TCA244621470HPD,TIALDc.113G>A (p.Ser38Asn)
n.469G>A
n.171G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.324-206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857414T>ACA387002417HPD,TIALDc.112A>T (p.Ser38Cys)
n.468A>T
n.170A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.324-205T>A
12g.121857414T>CCA387002419HPD,TIALDc.112A>G (p.Ser38Gly)
n.468A>G
n.170A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.324-205T>C
12g.121857414T>GCA387002421HPD,TIALDc.112A>C (p.Ser38Arg)
n.468A>C
n.170A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.324-205T>G
12g.121857415G>ACA482175280HPD,TIALDc.111C>T (p.Cys37=)
n.467C>T
n.169C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.324-204G>A
 gnomAD v4
12g.121857415G>CCA387002424HPD,TIALDc.111C>G (p.Cys37Trp)
n.467C>G
n.169C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.324-204G>C
12g.121857415G>TCA387002426HPD,TIALDc.111C>A (p.Cys37Ter)
n.467C>A
n.169C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.324-204G>T
12g.121857416C>ACA387002429HPD,TIALDc.110G>T (p.Cys37Phe)
n.466G>T
n.168G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.324-203C>A
12g.121857416C>GCA387002431HPD,TIALDc.110G>C (p.Cys37Ser)
n.466G>C
n.168G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.324-203C>G
12g.121857416C>TCA387002434HPD,TIALDc.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.466G>A
n.168G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.324-203C>T
 gnomAD v4
12g.121857416_121857419delinsCAGTCA2068102453HPD,TIALDc.107_110delinsACTG (p.Tyr36=)
n.463_466delinsACTG
n.165_168delinsACTG
c.-11_-8delinsACTG (n.-11_-8delinsACTG)
n.324-203_324-200delinsCAGT
12g.121857417A=CA2068102462HPD,TIALDc.109T= (p.Cys37=)
n.465T=
n.167T=
c.-9T= (n.-9T=)
n.324-202A=
12g.121857417A>CCA387002440HPD,TIALDc.109T>G (p.Cys37Gly)
n.465T>G
n.167T>G
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.324-202A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857417A>GCA387002437HPD,TIALDc.109T>C (p.Cys37Arg)
n.465T>C
n.167T>C
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.324-202A>G
 ClinVar dbSNP
12g.121857417A>TCA387002442HPD,TIALDc.109T>A (p.Cys37Ser)
n.465T>A
n.167T>A
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.324-202A>T
12g.121857419_121857421delCA6839810HPD,TIALDc.107_109del (p.Tyr36del)
n.463_465del
n.165_167del
c.-11_-9del (n.-11_-9del)
n.324-200_324-198del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.121857418G>ACA482175293HPD,TIALDc.108C>T (p.Tyr36=)
n.464C>T
n.166C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.324-201G>A
12g.121857418G>CCA387002447HPD,TIALDc.108C>G (p.Tyr36Ter)
n.464C>G
n.166C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.324-201G>C
12g.121857418G>TCA387002444HPD,TIALDc.108C>A (p.Tyr36Ter)
n.464C>A
n.166C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.324-201G>T
 gnomAD v4
12g.121857419T>ACA387002449HPD,TIALDc.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.463A>T
n.165A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.324-200T>A
12g.121857419T>CCA387002452HPD,TIALDc.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.463A>G
n.165A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.324-200T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857419T>GCA387002454HPD,TIALDc.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.463A>C
n.165A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.324-200T>G
 gnomAD v4
12g.121857419T=CA2068102468HPD,TIALDc.107A= (p.Tyr36=)
n.463A=
n.165A=
c.-11A= (n.-11A=)
n.324-200T=
12g.121857420A=CA2068102475HPD,TIALDc.106T= (p.Tyr36=)
n.462T=
n.164T=
c.-12T= (n.-12T=)
n.324-199A=
12g.121857420A>CCA387002457HPD,TIALDc.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.462T>G
n.164T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.324-199A>C
12g.121857420A>GCA387002459HPD,TIALDc.106T>C (p.Tyr36His)
n.462T>C
n.164T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.324-199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857420A>TCA387002461HPD,TIALDc.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.462T>A
n.164T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.324-199A>T
12g.121857421G>ACA482175307HPD,TIALDc.105C>T (p.Phe35=)
n.461C>T
n.163C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.324-198G>A
12g.121857421G>CCA387002463HPD,TIALDc.105C>G (p.Phe35Leu)
n.461C>G
n.163C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.324-198G>C
12g.121857421G>TCA387002465HPD,TIALDc.105C>A (p.Phe35Leu)
n.461C>A
n.163C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.324-198G>T
12g.121857422A=CA2068102481HPD,TIALDc.104T= (p.Phe35=)
n.460T=
n.162T=
c.-14T= (n.-14T=)
n.324-197A=
12g.121857422A>CCA387002468HPD,TIALDc.104T>G (p.Phe35Cys)
n.460T>G
n.162T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.324-197A>C
 gnomAD v4
12g.121857422A>GCA387002471HPD,TIALDc.104T>C (p.Phe35Ser)
n.460T>C
n.162T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.324-197A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.121857422A>TCA387002472HPD,TIALDc.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.460T>A
n.162T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.324-197A>T
12g.121857423A>CCA387002479HPD,TIALDc.103T>G (p.Phe35Val)
n.459T>G
n.161T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.324-196A>C
12g.121857423A>GCA387002474HPD,TIALDc.103T>C (p.Phe35Leu)
n.459T>C
n.161T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.324-196A>G
12g.121857423A>TCA387002477HPD,TIALDc.103T>A (p.Phe35Ile)
n.459T>A
n.161T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.324-196A>T
12g.121857424T>ACA482175319HPD,TIALDc.102A>T (p.Ser34=)
n.458A>T
n.160A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.324-195T>A
12g.121857424T>CCA6839811HPD,TIALDc.102A>G (p.Ser34=)
n.458A>G
n.160A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.324-195T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857424T>GCA482175324HPD,TIALDc.102A>C (p.Ser34=)
n.458A>C
n.160A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.324-195T>G
12g.121857424T=CA2068102487HPD,TIALDc.102A= (p.Ser34=)
n.458A=
n.160A=
c.-16A= (n.-16A=)
n.324-195T=
12g.121857425G>ACA387002484HPD,TIALDc.101C>T (p.Ser34Leu)
n.457C>T
n.159C>T
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.324-194G>A
 gnomAD v4
12g.121857425G>CCA387002486HPD,TIALDc.101C>G (p.Ser34Ter)
n.457C>G
n.159C>G
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.324-194G>C
12g.121857425G>TCA387002488HPD,TIALDc.101C>A (p.Ser34Ter)
n.457C>A
n.159C>A
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.324-194G>T
 gnomAD v4
12g.121857426A>CCA387002492HPD,TIALDc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.456T>G
n.158T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.324-193A>C
12g.121857426A>GCA387002493HPD,TIALDc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.456T>C
n.158T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.324-193A>G
12g.121857426A>TCA387002495HPD,TIALDc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.456T>A
n.158T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.324-193A>T
 gnomAD v4
12g.121857427C>ACA482175342HPD,TIALDc.99G>T (p.Thr33=)
n.455G>T
n.157G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.99G>T (p.Ala33=)
n.324-192C>A
12g.121857427C=CA2068102491HPD,TIALDc.99G= (p.Thr33=)
n.455G=
n.157G=
c.-19G= (n.-19G=)
c.99G= (p.Ala33=)
n.324-192C=
12g.121857427C>GCA482175340HPD,TIALDc.99G>C (p.Thr33=)
n.455G>C
n.157G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.99G>C (p.Ala33=)
n.324-192C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857427C>TCA6839812HPD,TIALDc.99G>A (p.Thr33=)
n.455G>A
n.157G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.99G>A (p.Ala33=)
n.324-192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857428G>ACA6839813HPD,TIALDc.98C>T (p.Thr33Met)
n.454C>T
n.156C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.324-191G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121857428G>CCA387002500HPD,TIALDc.98C>G (p.Thr33Arg)
n.454C>G
n.156C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.324-191G>C
12g.121857428G=CA2068102496HPD,TIALDc.98C= (p.Thr33=)
n.454C=
n.156C=
c.-20C= (n.-20C=)
c.98C= (p.Ala33=)
n.324-191G=
12g.121857428G>TCA387002503HPD,TIALDc.98C>A (p.Thr33Lys)
n.454C>A
n.156C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.324-191G>T
 gnomAD v4
12g.121857428_121857429insCCA2842798697HPD,TIALDc.97_98insG (p.Thr33SerfsTer11)
n.453_454insG
n.155_156insG
c.-21_-20insG (n.-21_-20insG)
n.324-191_324-190insC
12g.121857429T>ACA387002508HPD,TIALDc.97A>T (p.Thr33Ser)
n.453A>T
n.155A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.324-190T>A
 gnomAD v4
12g.121857429T>CCA6839814HPD,TIALDc.97A>G (p.Thr33Ala)
n.453A>G
n.155A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.324-190T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857429T>GCA387002506HPD,TIALDc.97A>C (p.Thr33Pro)
n.453A>C
n.155A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.324-190T>G
 gnomAD v4
12g.121857429T=CA115068HPD,TIALDc.97A= (p.Thr33=)
n.453A=
n.155A=
c.-21A= (n.-21A=)
n.324-190T=
12g.121857430G>ACA6839815HPD,TIALDc.96C>T (p.Ala32=)
n.452C>T
n.154C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.324-189G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.121857430G>CCA482175360HPD,TIALDc.96C>G (p.Ala32=)
n.452C>G
n.154C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.324-189G>C
12g.121857430G=CA2068102503HPD,TIALDc.96C= (p.Ala32=)
n.452C=
n.154C=
c.-22C= (n.-22C=)
n.324-189G=
12g.121857430G>TCA6839816HPD,TIALDc.96C>A (p.Ala32=)
n.452C>A
n.154C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.324-189G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857431delCA2621468965HPD,TIALDc.96del (p.Thr33ArgfsTer13)
n.452del
n.154del
c.-22del (n.-22del)
c.96del (p.Ala33ArgfsTer13)
n.324-188del
 gnomAD v4
12g.121857431G>ACA387002511HPD,TIALDc.95C>T (p.Ala32Val)
n.451C>T
n.153C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.324-188G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
12g.121857431G>CCA387002512HPD,TIALDc.95C>G (p.Ala32Gly)
n.451C>G
n.153C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.324-188G>C
12g.121857431G=CA2068102509HPD,TIALDc.95C= (p.Ala32=)
n.451C=
n.153C=
c.-23C= (n.-23C=)
n.324-188G=
12g.121857431G>TCA387002513HPD,TIALDc.95C>A (p.Ala32Asp)
n.451C>A
n.153C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.324-188G>T
 gnomAD v4
12g.121857432C>ACA387002514HPD,TIALDc.94G>T (p.Ala32Ser)
n.450G>T
n.152G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.324-187C>A
12g.121857432C>GCA387002515HPD,TIALDc.94G>C (p.Ala32Pro)
n.450G>C
n.152G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.324-187C>G
12g.121857432C>TCA387002516HPD,TIALDc.94G>A (p.Ala32Thr)
n.450G>A
n.152G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.324-187C>T
12g.121857433C>ACA387002517HPD,TIALDc.94-1G>T (n.94-1G>T)
n.449G>T
n.151G>T
c.-24-1G>T (n.-24-1G>T)
n.324-186C>A
 dbSNP
12g.121857433C=CA2068102517HPD,TIALDc.94-1G= (n.94-1G=)
n.449G=
n.151G=
c.-24-1G= (n.-24-1G=)
n.324-186C=
12g.121857433C>GCA387002518HPD,TIALDc.94-1G>C (n.94-1G>C)
n.449G>C
n.151G>C
c.-24-1G>C (n.-24-1G>C)
n.324-186C>G
12g.121857433C>TCA387002519HPD,TIALDc.94-1G>A (n.94-1G>A)
n.449G>A
n.151G>A
c.-24-1G>A (n.-24-1G>A)
n.324-186C>T
 ClinVar dbSNP
12g.121857434T>ACA387002521HPD,TIALDc.94-2A>T (n.94-2A>T)
n.448A>T
n.150A>T
c.-24-2A>T (n.-24-2A>T)
n.324-185T>A
 gnomAD v4
12g.121857434T>CCA387002522HPD,TIALDc.94-2A>G (n.94-2A>G)
n.448A>G
n.150A>G
c.-24-2A>G (n.-24-2A>G)
n.324-185T>C
 gnomAD v4
12g.121857434T>GCA387002520HPD,TIALDc.94-2A>C (n.94-2A>C)
n.448A>C
n.150A>C
c.-24-2A>C (n.-24-2A>C)
n.324-185T>G
12g.121857435G>ACA2842798698HPD,TIALDc.94-3C>T (n.94-3C>T)
n.447C>T
n.149C>T
c.-24-3C>T (n.-24-3C>T)
n.324-184G>A
12g.121857435G>TCA2621468966HPD,TIALDc.94-3C>A (n.94-3C>A)
n.447C>A
n.149C>A
c.-24-3C>A (n.-24-3C>A)
n.324-184G>T
 gnomAD v4
12g.121857436A=CA2068102521HPD,TIALDc.94-4T= (n.94-4T=)
n.446T=
n.148T=
c.-24-4T= (n.-24-4T=)
n.324-183A=
12g.121857436A>CCA6839817HPD,TIALDc.94-4T>G (n.94-4T>G)
n.446T>G
n.148T>G
c.-24-4T>G (n.-24-4T>G)
n.324-183A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857437dupCA2842798699HPD,TIALDc.94-4dup (n.94-4dup)
n.446dup
n.148dup
c.-24-4dup (n.-24-4dup)
n.324-182dup
12g.121857437A>GCA2621468967HPD,TIALDc.94-5T>C (n.94-5T>C)
n.445T>C
n.147T>C
c.-24-5T>C (n.-24-5T>C)
n.324-182A>G
 gnomAD v4
12g.121857438T>ACA6839818HPD,TIALDc.94-6A>T (n.94-6A>T)
n.444A>T
n.146A>T
c.-24-6A>T (n.-24-6A>T)
n.324-181T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857438T>CCA2581112086HPD,TIALDc.94-6A>G (n.94-6A>G)
n.444A>G
n.146A>G
c.-24-6A>G (n.-24-6A>G)
n.324-181T>C
 gnomAD v4
12g.121857438T>GCA2068102525HPD,TIALDc.94-6A>C (n.94-6A>C)
n.444A>C
n.146A>C
c.-24-6A>C (n.-24-6A>C)
n.324-181T>G
 dbSNP
12g.121857438T=CA2068102522HPD,TIALDc.94-6A= (n.94-6A=)
n.444A=
n.146A=
c.-24-6A= (n.-24-6A=)
n.324-181T=
12g.121857439C>ACA2838941281HPD,TIALDc.94-7G>T (n.94-7G>T)
n.443G>T
n.145G>T
c.-24-7G>T (n.-24-7G>T)
n.324-180C>A
12g.121857439C>TCA2621468968HPD,TIALDc.94-7G>A (n.94-7G>A)
n.443G>A
n.145G>A
c.-24-7G>A (n.-24-7G>A)
n.324-180C>T
 gnomAD v4
12g.121857441_121857442dupCA6839819HPD,TIALDc.94-8_94-7dup (n.94-8_94-7dup)
n.442_443dup
n.144_145dup
c.-24-8_-24-7dup (n.-24-8_-24-7dup)
n.324-178_324-177dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121857440A>GCA2621468970HPD,TIALDc.94-8T>C (n.94-8T>C)
n.442T>C
n.144T>C
c.-24-8T>C (n.-24-8T>C)
n.324-179A>G
 gnomAD v4
12g.121857440A>TCA2842798700HPD,TIALDc.94-8T>A (n.94-8T>A)
n.442T>A
n.144T>A
c.-24-8T>A (n.-24-8T>A)
n.324-179A>T
12g.121857440_121857442dupCA2621468969HPD,TIALDc.94-10_94-8dup (n.94-10_94-8dup)
n.440_442dup
n.142_144dup
c.-24-10_-24-8dup (n.-24-10_-24-8dup)
n.324-179_324-177dup
 gnomAD v4
12g.121857441C=CA2068102530HPD,TIALDc.94-9G= (n.94-9G=)
n.441G=
n.143G=
c.-24-9G= (n.-24-9G=)
n.324-178C=
12g.121857441C>GCA6839821HPD,TIALDc.94-9G>C (n.94-9G>C)
n.441G>C
n.143G>C
c.-24-9G>C (n.-24-9G>C)
n.324-178C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857441C>TCA6839820HPD,TIALDc.94-9G>A (n.94-9G>A)
n.441G>A
n.143G>A
c.-24-9G>A (n.-24-9G>A)
n.324-178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121857442A>CCA2621468971HPD,TIALDc.94-10T>G (n.94-10T>G)
n.440T>G
n.142T>G
c.-24-10T>G (n.-24-10T>G)
n.324-177A>C
 gnomAD v4
12g.121857442A>GCA2621468973HPD,TIALDc.94-10T>C (n.94-10T>C)
n.440T>C
n.142T>C
c.-24-10T>C (n.-24-10T>C)
n.324-177A>G
 gnomAD v4
12g.121857442A>TCA2621468972HPD,TIALDc.94-10T>A (n.94-10T>A)
n.440T>A
n.142T>A
c.-24-10T>A (n.-24-10T>A)
n.324-177A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched