Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.121854945_121854964del | CA2763339335 | BBS7 | c.602-144_602-125del (n.602-144_602-125del) c.602-141_602-122del (n.602-141_602-122del) c.647-141_647-122del (n.647-141_647-122del) c.647-144_647-125del (n.647-144_647-125del) | |
4 | g.121854946_121854964del | CA2763339336 | BBS7 | c.602-144_602-126del (n.602-144_602-126del) c.602-141_602-123del (n.602-141_602-123del) c.647-141_647-123del (n.647-141_647-123del) c.647-144_647-126del (n.647-144_647-126del) | |
4 | g.121854959_121854962del | CA2671949262 | BBS7 | c.602-139_602-136del (n.602-139_602-136del) c.602-136_602-133del (n.602-136_602-133del) c.647-136_647-133del (n.647-136_647-133del) c.647-139_647-136del (n.647-139_647-136del) | gnomAD v4 |
4 | g.121854959A= | CA1490026071 | BBS7 | c.602-139T= (n.602-139T=) c.602-136T= (n.602-136T=) c.647-136T= (n.647-136T=) c.647-139T= (n.647-139T=) | |
4 | g.121854959A>C | CA104766779 | BBS7 | c.602-139T>G (n.602-139T>G) c.602-136T>G (n.602-136T>G) c.647-136T>G (n.647-136T>G) c.647-139T>G (n.647-139T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854960T>A | CA554188444 | BBS7 | c.602-140A>T (n.602-140A>T) c.602-137A>T (n.602-137A>T) c.647-137A>T (n.647-137A>T) c.647-140A>T (n.647-140A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854960T>C | CA2706894849 | BBS7 | c.602-140A>G (n.602-140A>G) c.602-137A>G (n.602-137A>G) c.647-137A>G (n.647-137A>G) c.647-140A>G (n.647-140A>G) | dbSNP |
4 | g.121854960T= | CA1490026072 | BBS7 | c.602-140A= (n.602-140A=) c.602-137A= (n.602-137A=) c.647-137A= (n.647-137A=) c.647-140A= (n.647-140A=) | |
4 | g.121854962T>C | CA2671949264 | BBS7 | c.602-142A>G (n.602-142A>G) c.602-139A>G (n.602-139A>G) c.647-139A>G (n.647-139A>G) c.647-142A>G (n.647-142A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854963T>A | CA2671949265 | BBS7 | c.602-143A>T (n.602-143A>T) c.602-140A>T (n.602-140A>T) c.647-140A>T (n.647-140A>T) c.647-143A>T (n.647-143A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854964del | CA2763339343 | BBS7 | c.602-144del (n.602-144del) c.602-141del (n.602-141del) c.647-141del (n.647-141del) c.647-144del (n.647-144del) | |
4 | g.121854964C>A | CA2671949266 | BBS7 | c.602-144G>T (n.602-144G>T) c.602-141G>T (n.602-141G>T) c.647-141G>T (n.647-141G>T) c.647-144G>T (n.647-144G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854965A>T | CA2671949267 | BBS7 | c.602-145T>A (n.602-145T>A) c.602-142T>A (n.602-142T>A) c.647-142T>A (n.647-142T>A) c.647-145T>A (n.647-145T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854966C>A | CA1490026074 | BBS7 | c.602-146G>T (n.602-146G>T) c.602-143G>T (n.602-143G>T) c.647-143G>T (n.647-143G>T) c.647-146G>T (n.647-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.121854966C= | CA1490026073 | BBS7 | c.602-146G= (n.602-146G=) c.602-143G= (n.602-143G=) c.647-143G= (n.647-143G=) c.647-146G= (n.647-146G=) | |
4 | g.121854966C>T | CA786316438 | BBS7 | c.602-146G>A (n.602-146G>A) c.602-143G>A (n.602-143G>A) c.647-143G>A (n.647-143G>A) c.647-146G>A (n.647-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854967A>T | CA2763339345 | BBS7 | c.602-147T>A (n.602-147T>A) c.602-144T>A (n.602-144T>A) c.647-144T>A (n.647-144T>A) c.647-147T>A (n.647-147T>A) | |
4 | g.121854968C>T | CA2671949268 | BBS7 | c.602-148G>A (n.602-148G>A) c.602-145G>A (n.602-145G>A) c.647-145G>A (n.647-145G>A) c.647-148G>A (n.647-148G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854969A>G | CA2671949269 | BBS7 | c.602-149T>C (n.602-149T>C) c.602-146T>C (n.602-146T>C) c.647-146T>C (n.647-146T>C) c.647-149T>C (n.647-149T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854969A>T | CA2671949270 | BBS7 | c.602-149T>A (n.602-149T>A) c.602-146T>A (n.602-146T>A) c.647-146T>A (n.647-146T>A) c.647-149T>A (n.647-149T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854970A>G | CA2671949271 | BBS7 | c.602-150T>C (n.602-150T>C) c.602-147T>C (n.602-147T>C) c.647-147T>C (n.647-147T>C) c.647-150T>C (n.647-150T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854970_121854972delinsATT | CA1490026075 | BBS7 | c.602-152_602-150delinsAAT (n.602-152_602-150delinsAAT) c.602-149_602-147delinsAAT (n.602-149_602-147delinsAAT) c.647-149_647-147delinsAAT (n.647-149_647-147delinsAAT) c.647-152_647-150delinsAAT (n.647-152_647-150delinsAAT) | |
4 | g.121854973_121854974del | CA786316442 | BBS7 | c.602-152_602-151del (n.602-152_602-151del) c.602-149_602-148del (n.602-149_602-148del) c.647-149_647-148del (n.647-149_647-148del) c.647-152_647-151del (n.647-152_647-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854974T>A | CA786316444 | BBS7 | c.602-154A>T (n.602-154A>T) c.602-151A>T (n.602-151A>T) c.647-151A>T (n.647-151A>T) c.647-154A>T (n.647-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854974T= | CA1490026076 | BBS7 | c.602-154A= (n.602-154A=) c.602-151A= (n.602-151A=) c.647-151A= (n.647-151A=) c.647-154A= (n.647-154A=) | |
4 | g.121854975A= | CA1490026077 | BBS7 | c.602-155T= (n.602-155T=) c.602-152T= (n.602-152T=) c.647-152T= (n.647-152T=) c.647-155T= (n.647-155T=) | |
4 | g.121854975A>G | CA104766790 | BBS7 | c.602-155T>C (n.602-155T>C) c.602-152T>C (n.602-152T>C) c.647-152T>C (n.647-152T>C) c.647-155T>C (n.647-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854978G>A | CA104766793 | BBS7 | c.602-158C>T (n.602-158C>T) c.602-155C>T (n.602-155C>T) c.647-155C>T (n.647-155C>T) c.647-158C>T (n.647-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854978G= | CA1490026078 | BBS7 | c.602-158C= (n.602-158C=) c.602-155C= (n.602-155C=) c.647-155C= (n.647-155C=) c.647-158C= (n.647-158C=) | |
4 | g.121854984A= | CA1490026079 | BBS7 | c.602-164T= (n.602-164T=) c.602-161T= (n.602-161T=) c.647-161T= (n.647-161T=) c.647-164T= (n.647-164T=) | |
4 | g.121854984A>G | CA104766796 | BBS7 | c.602-164T>C (n.602-164T>C) c.602-161T>C (n.602-161T>C) c.647-161T>C (n.647-161T>C) c.647-164T>C (n.647-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854986A>G | CA2763339350 | BBS7 | c.602-166T>C (n.602-166T>C) c.602-163T>C (n.602-163T>C) c.647-163T>C (n.647-163T>C) c.647-166T>C (n.647-166T>C) | |
4 | g.121854988A= | CA1490026080 | BBS7 | c.602-168T= (n.602-168T=) c.602-165T= (n.602-165T=) c.647-165T= (n.647-165T=) c.647-168T= (n.647-168T=) | |
4 | g.121854988A>G | CA104766799 | BBS7 | c.602-168T>C (n.602-168T>C) c.602-165T>C (n.602-165T>C) c.647-165T>C (n.647-165T>C) c.647-168T>C (n.647-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854989T>A | CA1490026082 | BBS7 | c.602-169A>T (n.602-169A>T) c.602-166A>T (n.602-166A>T) c.647-166A>T (n.647-166A>T) c.647-169A>T (n.647-169A>T) | dbSNP |
4 | g.121854989T= | CA1490026081 | BBS7 | c.602-169A= (n.602-169A=) c.602-166A= (n.602-166A=) c.647-166A= (n.647-166A=) c.647-169A= (n.647-169A=) | |
4 | g.121854992G>A | CA648836208 | BBS7 | c.602-172C>T (n.602-172C>T) c.602-169C>T (n.602-169C>T) c.647-169C>T (n.647-169C>T) c.647-172C>T (n.647-172C>T) | COSMIC |
4 | g.121854992G>C | CA786316449 | BBS7 | c.602-172C>G (n.602-172C>G) c.602-169C>G (n.602-169C>G) c.647-169C>G (n.647-169C>G) c.647-172C>G (n.647-172C>G) | dbSNP |
4 | g.121854992G= | CA1490026083 | BBS7 | c.602-172C= (n.602-172C=) c.602-169C= (n.602-169C=) c.647-169C= (n.647-169C=) c.647-172C= (n.647-172C=) | |
4 | g.121854993A= | CA1490026084 | BBS7 | c.602-173T= (n.602-173T=) c.602-170T= (n.602-170T=) c.647-170T= (n.647-170T=) c.647-173T= (n.647-173T=) | |
4 | g.121854993A>G | CA1067454994 | BBS7 | c.602-173T>C (n.602-173T>C) c.602-170T>C (n.602-170T>C) c.647-170T>C (n.647-170T>C) c.647-173T>C (n.647-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854995A= | CA1490026085 | BBS7 | c.602-175T= (n.602-175T=) c.602-172T= (n.602-172T=) c.647-172T= (n.647-172T=) c.647-175T= (n.647-175T=) | |
4 | g.121854995A>G | CA1067454999 | BBS7 | c.602-175T>C (n.602-175T>C) c.602-172T>C (n.602-172T>C) c.647-172T>C (n.647-172T>C) c.647-175T>C (n.647-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854995_121854996insAT | CA648836218 | BBS7 | c.602-176_602-175insAT (n.602-176_602-175insAT) c.602-173_602-172insAT (n.602-173_602-172insAT) c.647-173_647-172insAT (n.647-173_647-172insAT) c.647-176_647-175insAT (n.647-176_647-175insAT) | COSMIC |
4 | g.121854997T>A | CA104766802 | BBS7 | c.602-177A>T (n.602-177A>T) c.602-174A>T (n.602-174A>T) c.647-174A>T (n.647-174A>T) c.647-177A>T (n.647-177A>T) | dbSNP |
4 | g.121854997T>C | CA786316451 | BBS7 | c.602-177A>G (n.602-177A>G) c.602-174A>G (n.602-174A>G) c.647-174A>G (n.647-174A>G) c.647-177A>G (n.647-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854997T>G | CA104766806 | BBS7 | c.602-177A>C (n.602-177A>C) c.602-174A>C (n.602-174A>C) c.647-174A>C (n.647-174A>C) c.647-177A>C (n.647-177A>C) | dbSNP |
4 | g.121854997T= | CA1490026086 | BBS7 | c.602-177A= (n.602-177A=) c.602-174A= (n.602-174A=) c.647-174A= (n.647-174A=) c.647-177A= (n.647-177A=) | |
4 | g.121855002C>T | CA648836220 | BBS7 | c.602-182G>A (n.602-182G>A) c.602-179G>A (n.602-179G>A) c.647-179G>A (n.647-179G>A) c.647-182G>A (n.647-182G>A) | COSMIC |
4 | g.121855006A>C | CA2763339352 | BBS7 | c.602-186T>G (n.602-186T>G) c.602-183T>G (n.602-183T>G) c.647-183T>G (n.647-183T>G) c.647-186T>G (n.647-186T>G) | |
4 | g.121855007T>C | CA104766811 | BBS7 | c.602-187A>G (n.602-187A>G) c.602-184A>G (n.602-184A>G) c.647-184A>G (n.647-184A>G) c.647-187A>G (n.647-187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855007T= | CA1490026087 | BBS7 | c.602-187A= (n.602-187A=) c.602-184A= (n.602-184A=) c.647-184A= (n.647-184A=) c.647-187A= (n.647-187A=) | |
4 | g.121855009T>C | CA104766814 | BBS7 | c.602-189A>G (n.602-189A>G) c.602-186A>G (n.602-186A>G) c.647-186A>G (n.647-186A>G) c.647-189A>G (n.647-189A>G) | dbSNP |
4 | g.121855009T= | CA1490026088 | BBS7 | c.602-189A= (n.602-189A=) c.602-186A= (n.602-186A=) c.647-186A= (n.647-186A=) c.647-189A= (n.647-189A=) | |
4 | g.121855012T>C | CA554188449 | BBS7 | c.602-192A>G (n.602-192A>G) c.602-189A>G (n.602-189A>G) c.647-189A>G (n.647-189A>G) c.647-192A>G (n.647-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.121855012T= | CA1490026089 | BBS7 | c.602-192A= (n.602-192A=) c.602-189A= (n.602-189A=) c.647-189A= (n.647-189A=) c.647-192A= (n.647-192A=) | |
4 | g.121855015T>A | CA786316456 | BBS7 | c.602-195A>T (n.602-195A>T) c.602-192A>T (n.602-192A>T) c.647-192A>T (n.647-192A>T) c.647-195A>T (n.647-195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855015T= | CA1490026090 | BBS7 | c.602-195A= (n.602-195A=) c.602-192A= (n.602-192A=) c.647-192A= (n.647-192A=) c.647-195A= (n.647-195A=) | |
4 | g.121855018G>A | CA1067455009 | BBS7 | c.602-198C>T (n.602-198C>T) c.602-195C>T (n.602-195C>T) c.647-195C>T (n.647-195C>T) c.647-198C>T (n.647-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855018G= | CA1490026091 | BBS7 | c.602-198C= (n.602-198C=) c.602-195C= (n.602-195C=) c.647-195C= (n.647-195C=) c.647-198C= (n.647-198C=) | |
4 | g.121855019A= | CA1490026093 | BBS7 | c.602-199T= (n.602-199T=) c.602-196T= (n.602-196T=) c.647-196T= (n.647-196T=) c.647-199T= (n.647-199T=) | |
4 | g.121855019A>C | CA1490026092 | BBS7 | c.602-199T>G (n.602-199T>G) c.602-196T>G (n.602-196T>G) c.647-196T>G (n.647-196T>G) c.647-199T>G (n.647-199T>G) | dbSNP |
4 | g.121855024G>A | CA1490026095 | BBS7 | c.602-204C>T (n.602-204C>T) c.602-201C>T (n.602-201C>T) c.647-201C>T (n.647-201C>T) c.647-204C>T (n.647-204C>T) | dbSNP |
4 | g.121855024G= | CA1490026094 | BBS7 | c.602-204C= (n.602-204C=) c.602-201C= (n.602-201C=) c.647-201C= (n.647-201C=) c.647-204C= (n.647-204C=) | |
4 | g.121855026A= | CA1490026096 | BBS7 | c.602-206T= (n.602-206T=) c.602-203T= (n.602-203T=) c.647-203T= (n.647-203T=) c.647-206T= (n.647-206T=) | |
4 | g.121855026A>G | CA786316466 | BBS7 | c.602-206T>C (n.602-206T>C) c.602-203T>C (n.602-203T>C) c.647-203T>C (n.647-203T>C) c.647-206T>C (n.647-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855029T>C | CA2554441080 | BBS7 | c.602-209A>G (n.602-209A>G) c.602-206A>G (n.602-206A>G) c.647-206A>G (n.647-206A>G) c.647-209A>G (n.647-209A>G) | |
4 | g.121855032G>A | CA1490026098 | BBS7 | c.602-212C>T (n.602-212C>T) c.602-209C>T (n.602-209C>T) c.647-209C>T (n.647-209C>T) c.647-212C>T (n.647-212C>T) | dbSNP |
4 | g.121855032G>C | CA786316470 | BBS7 | c.602-212C>G (n.602-212C>G) c.602-209C>G (n.602-209C>G) c.647-209C>G (n.647-209C>G) c.647-212C>G (n.647-212C>G) | dbSNP |
4 | g.121855032G= | CA1490026097 | BBS7 | c.602-212C= (n.602-212C=) c.602-209C= (n.602-209C=) c.647-209C= (n.647-209C=) c.647-212C= (n.647-212C=) | |
4 | g.121855033T>C | CA786316473 | BBS7 | c.602-213A>G (n.602-213A>G) c.602-210A>G (n.602-210A>G) c.647-210A>G (n.647-210A>G) c.647-213A>G (n.647-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855033T= | CA1490026099 | BBS7 | c.602-213A= (n.602-213A=) c.602-210A= (n.602-210A=) c.647-210A= (n.647-210A=) c.647-213A= (n.647-213A=) | |
4 | g.121855036G>C | CA2707118081 | BBS7 | c.602-216C>G (n.602-216C>G) c.602-213C>G (n.602-213C>G) c.647-213C>G (n.647-213C>G) c.647-216C>G (n.647-216C>G) | dbSNP |
4 | g.121855041C= | CA1490026100 | BBS7 | c.602-221G= (n.602-221G=) c.602-218G= (n.602-218G=) c.647-218G= (n.647-218G=) c.647-221G= (n.647-221G=) | |
4 | g.121855041C>T | CA104766821 | BBS7 | c.602-221G>A (n.602-221G>A) c.602-218G>A (n.602-218G>A) c.647-218G>A (n.647-218G>A) c.647-221G>A (n.647-221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855042G>A | CA104766822 | BBS7 | c.602-222C>T (n.602-222C>T) c.602-219C>T (n.602-219C>T) c.647-219C>T (n.647-219C>T) c.647-222C>T (n.647-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855042G= | CA1490026101 | BBS7 | c.602-222C= (n.602-222C=) c.602-219C= (n.602-219C=) c.647-219C= (n.647-219C=) c.647-222C= (n.647-222C=) | |
4 | g.121855043T>C | CA554188450 | BBS7 | c.602-223A>G (n.602-223A>G) c.602-220A>G (n.602-220A>G) c.647-220A>G (n.647-220A>G) c.647-223A>G (n.647-223A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855043T= | CA1490026102 | BBS7 | c.602-223A= (n.602-223A=) c.602-220A= (n.602-220A=) c.647-220A= (n.647-220A=) c.647-223A= (n.647-223A=) | |
4 | g.121855046C= | CA1490026103 | BBS7 | c.602-226G= (n.602-226G=) c.602-223G= (n.602-223G=) c.647-223G= (n.647-223G=) c.647-226G= (n.647-226G=) | |
4 | g.121855046C>T | CA104766825 | BBS7 | c.602-226G>A (n.602-226G>A) c.602-223G>A (n.602-223G>A) c.647-223G>A (n.647-223G>A) c.647-226G>A (n.647-226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855047T>G | CA104766829 | BBS7 | c.602-227A>C (n.602-227A>C) c.602-224A>C (n.602-224A>C) c.647-224A>C (n.647-224A>C) c.647-227A>C (n.647-227A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855047T= | CA1490026104 | BBS7 | c.602-227A= (n.602-227A=) c.602-224A= (n.602-224A=) c.647-224A= (n.647-224A=) c.647-227A= (n.647-227A=) | |
4 | g.121855048dup | CA1490026105 | BBS7 | c.602-228dup (n.602-228dup) c.602-225dup (n.602-225dup) c.647-225dup (n.647-225dup) c.647-228dup (n.647-228dup) | dbSNP |
4 | g.121855049A= | CA1490026106 | BBS7 | c.602-229T= (n.602-229T=) c.602-226T= (n.602-226T=) c.647-226T= (n.647-226T=) c.647-229T= (n.647-229T=) | |
4 | g.121855049A>G | CA1490026107 | BBS7 | c.602-229T>C (n.602-229T>C) c.602-226T>C (n.602-226T>C) c.647-226T>C (n.647-226T>C) c.647-229T>C (n.647-229T>C) | dbSNP |
4 | g.121855050T>C | CA786316499 | BBS7 | c.602-230A>G (n.602-230A>G) c.602-227A>G (n.602-227A>G) c.647-227A>G (n.647-227A>G) c.647-230A>G (n.647-230A>G) | dbSNP |
4 | g.121855050T= | CA1490026108 | BBS7 | c.602-230A= (n.602-230A=) c.602-227A= (n.602-227A=) c.647-227A= (n.647-227A=) c.647-230A= (n.647-230A=) | |
4 | g.121855052C= | CA1490026109 | BBS7 | c.602-232G= (n.602-232G=) c.602-229G= (n.602-229G=) c.647-229G= (n.647-229G=) c.647-232G= (n.647-232G=) | |
4 | g.121855052C>G | CA1490026110 | BBS7 | c.602-232G>C (n.602-232G>C) c.602-229G>C (n.602-229G>C) c.647-229G>C (n.647-229G>C) c.647-232G>C (n.647-232G>C) | dbSNP |
4 | g.121855053C= | CA1490026111 | BBS7 | c.602-233G= (n.602-233G=) c.602-230G= (n.602-230G=) c.647-230G= (n.647-230G=) c.647-233G= (n.647-233G=) | |
4 | g.121855053C>G | CA104766831 | BBS7 | c.602-233G>C (n.602-233G>C) c.602-230G>C (n.602-230G>C) c.647-230G>C (n.647-230G>C) c.647-233G>C (n.647-233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855053C>T | CA786316503 | BBS7 | c.602-233G>A (n.602-233G>A) c.602-230G>A (n.602-230G>A) c.647-230G>A (n.647-230G>A) c.647-233G>A (n.647-233G>A) | dbSNP |
4 | g.121855055G>A | CA786316504 | BBS7 | c.602-235C>T (n.602-235C>T) c.602-232C>T (n.602-232C>T) c.647-232C>T (n.647-232C>T) c.647-235C>T (n.647-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855055G= | CA1490026112 | BBS7 | c.602-235C= (n.602-235C=) c.602-232C= (n.602-232C=) c.647-232C= (n.647-232C=) c.647-235C= (n.647-235C=) |