Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.121854891_121854947del | CA2763339264 | BBS7 | c.602-122_602-66del (n.602-122_602-66del) c.602-119_602-63del (n.602-119_602-63del) c.647-119_647-63del (n.647-119_647-63del) c.647-122_647-66del (n.647-122_647-66del) | |
4 | g.121854909_121854917del | CA2763339295 | BBS7 | c.602-96_602-88del (n.602-96_602-88del) c.602-93_602-85del (n.602-93_602-85del) c.647-93_647-85del (n.647-93_647-85del) c.647-96_647-88del (n.647-96_647-88del) | |
4 | g.121854916G>C | CA2763339304 | BBS7 | c.602-96C>G (n.602-96C>G) c.602-93C>G (n.602-93C>G) c.647-93C>G (n.647-93C>G) c.647-96C>G (n.647-96C>G) | |
4 | g.121854916G>T | CA2671949229 | BBS7 | c.602-96C>A (n.602-96C>A) c.602-93C>A (n.602-93C>A) c.647-93C>A (n.647-93C>A) c.647-96C>A (n.647-96C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854917del | CA2763339308 | BBS7 | c.602-97del (n.602-97del) c.602-94del (n.602-94del) c.647-94del (n.647-94del) c.647-97del (n.647-97del) | |
4 | g.121854917T>A | CA2671949231 | BBS7 | c.602-97A>T (n.602-97A>T) c.602-94A>T (n.602-94A>T) c.647-94A>T (n.647-94A>T) c.647-97A>T (n.647-97A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854917_121854918del | CA2671949230 | BBS7 | c.602-98_602-97del (n.602-98_602-97del) c.602-95_602-94del (n.602-95_602-94del) c.647-95_647-94del (n.647-95_647-94del) c.647-98_647-97del (n.647-98_647-97del) | gnomAD v4 |
4 | g.121854917_121854923del | CA2763339307 | BBS7 | c.602-103_602-97del (n.602-103_602-97del) c.602-100_602-94del (n.602-100_602-94del) c.647-100_647-94del (n.647-100_647-94del) c.647-103_647-97del (n.647-103_647-97del) | |
4 | g.121854917_121854924del | CA2763339309 | BBS7 | c.602-104_602-97del (n.602-104_602-97del) c.602-101_602-94del (n.602-101_602-94del) c.647-101_647-94del (n.647-101_647-94del) c.647-104_647-97del (n.647-104_647-97del) | |
4 | g.121854917_121854926del | CA2763339306 | BBS7 | c.602-106_602-97del (n.602-106_602-97del) c.602-103_602-94del (n.602-103_602-94del) c.647-103_647-94del (n.647-103_647-94del) c.647-106_647-97del (n.647-106_647-97del) | |
4 | g.121854918A= | CA1490026056 | BBS7 | c.602-98T= (n.602-98T=) c.602-95T= (n.602-95T=) c.647-95T= (n.647-95T=) c.647-98T= (n.647-98T=) | |
4 | g.121854918A>C | CA2671949232 | BBS7 | c.602-98T>G (n.602-98T>G) c.602-95T>G (n.602-95T>G) c.647-95T>G (n.647-95T>G) c.647-98T>G (n.647-98T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854918A>G | CA1490026057 | BBS7 | c.602-98T>C (n.602-98T>C) c.602-95T>C (n.602-95T>C) c.647-95T>C (n.647-95T>C) c.647-98T>C (n.647-98T>C) | dbSNP |
4 | g.121854919_121854924del | CA2763339312 | BBS7 | c.602-103_602-98del (n.602-103_602-98del) c.602-100_602-95del (n.602-100_602-95del) c.647-100_647-95del (n.647-100_647-95del) c.647-103_647-98del (n.647-103_647-98del) | |
4 | g.121854919C>A | CA2671949233 | BBS7 | c.602-99G>T (n.602-99G>T) c.602-96G>T (n.602-96G>T) c.647-96G>T (n.647-96G>T) c.647-99G>T (n.647-99G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854919C>T | CA2578181068 | BBS7 | c.602-99G>A (n.602-99G>A) c.602-96G>A (n.602-96G>A) c.647-96G>A (n.647-96G>A) c.647-99G>A (n.647-99G>A) | |
4 | g.121854919_121854920insACA | CA2763339313 | BBS7 | c.602-100_602-99insTGT (n.602-100_602-99insTGT) c.602-97_602-96insTGT (n.602-97_602-96insTGT) c.647-97_647-96insTGT (n.647-97_647-96insTGT) c.647-100_647-99insTGT (n.647-100_647-99insTGT) | |
4 | g.121854920T>A | CA2671949234 | BBS7 | c.602-100A>T (n.602-100A>T) c.602-97A>T (n.602-97A>T) c.647-97A>T (n.647-97A>T) c.647-100A>T (n.647-100A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854920T>C | CA786316398 | BBS7 | c.602-100A>G (n.602-100A>G) c.602-97A>G (n.602-97A>G) c.647-97A>G (n.647-97A>G) c.647-100A>G (n.647-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854920T>G | CA2578181069 | BBS7 | c.602-100A>C (n.602-100A>C) c.602-97A>C (n.602-97A>C) c.647-97A>C (n.647-97A>C) c.647-100A>C (n.647-100A>C) | |
4 | g.121854920T= | CA1490026058 | BBS7 | c.602-100A= (n.602-100A=) c.602-97A= (n.602-97A=) c.647-97A= (n.647-97A=) c.647-100A= (n.647-100A=) | |
4 | g.121854920_121854926del | CA2763339315 | BBS7 | c.602-106_602-100del (n.602-106_602-100del) c.602-103_602-97del (n.602-103_602-97del) c.647-103_647-97del (n.647-103_647-97del) c.647-106_647-100del (n.647-106_647-100del) | |
4 | g.121854921A>G | CA2671949235 | BBS7 | c.602-101T>C (n.602-101T>C) c.602-98T>C (n.602-98T>C) c.647-98T>C (n.647-98T>C) c.647-101T>C (n.647-101T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854921A>T | CA2671949236 | BBS7 | c.602-101T>A (n.602-101T>A) c.602-98T>A (n.602-98T>A) c.647-98T>A (n.647-98T>A) c.647-101T>A (n.647-101T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854922_121854926del | CA2763339317 | BBS7 | c.602-105_602-101del (n.602-105_602-101del) c.602-102_602-98del (n.602-102_602-98del) c.647-102_647-98del (n.647-102_647-98del) c.647-105_647-101del (n.647-105_647-101del) | |
4 | g.121854922T>A | CA554188437 | BBS7 | c.602-102A>T (n.602-102A>T) c.602-99A>T (n.602-99A>T) c.647-99A>T (n.647-99A>T) c.647-102A>T (n.647-102A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854922T= | CA1490026060 | BBS7 | c.602-102A= (n.602-102A=) c.602-99A= (n.602-99A=) c.647-99A= (n.647-99A=) c.647-102A= (n.647-102A=) | |
4 | g.121854922_121854924delinsTAA | CA1490026059 | BBS7 | c.602-104_602-102delinsTTA (n.602-104_602-102delinsTTA) c.602-101_602-99delinsTTA (n.602-101_602-99delinsTTA) c.647-101_647-99delinsTTA (n.647-101_647-99delinsTTA) c.647-104_647-102delinsTTA (n.647-104_647-102delinsTTA) | |
4 | g.121854923A>C | CA2671949237 | BBS7 | c.602-103T>G (n.602-103T>G) c.602-100T>G (n.602-100T>G) c.647-100T>G (n.647-100T>G) c.647-103T>G (n.647-103T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854926_121854927del | CA786316409 | BBS7 | c.602-104_602-103del (n.602-104_602-103del) c.602-101_602-100del (n.602-101_602-100del) c.647-101_647-100del (n.647-101_647-100del) c.647-104_647-103del (n.647-104_647-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854923_121854929del | CA2671949238 | BBS7 | c.602-109_602-103del (n.602-109_602-103del) c.602-106_602-100del (n.602-106_602-100del) c.647-106_647-100del (n.647-106_647-100del) c.647-109_647-103del (n.647-109_647-103del) | gnomAD v4 |
4 | g.121854924A= | CA1490026061 | BBS7 | c.602-104T= (n.602-104T=) c.602-101T= (n.602-101T=) c.647-101T= (n.647-101T=) c.647-104T= (n.647-104T=) | |
4 | g.121854924A>C | CA104766769 | BBS7 | c.602-104T>G (n.602-104T>G) c.602-101T>G (n.602-101T>G) c.647-101T>G (n.647-101T>G) c.647-104T>G (n.647-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854925A= | CA1490026062 | BBS7 | c.602-105T= (n.602-105T=) c.602-102T= (n.602-102T=) c.647-102T= (n.647-102T=) c.647-105T= (n.647-105T=) | |
4 | g.121854925A>G | CA786316411 | BBS7 | c.602-105T>C (n.602-105T>C) c.602-102T>C (n.602-102T>C) c.647-102T>C (n.647-102T>C) c.647-105T>C (n.647-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854927_121854941del | CA2671949239 | BBS7 | c.602-119_602-105del (n.602-119_602-105del) c.602-116_602-102del (n.602-116_602-102del) c.647-116_647-102del (n.647-116_647-102del) c.647-119_647-105del (n.647-119_647-105del) | gnomAD v4 |
4 | g.121854926A>C | CA2671949240 | BBS7 | c.602-106T>G (n.602-106T>G) c.602-103T>G (n.602-103T>G) c.647-103T>G (n.647-103T>G) c.647-106T>G (n.647-106T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854926A>G | CA2763339323 | BBS7 | c.602-106T>C (n.602-106T>C) c.602-103T>C (n.602-103T>C) c.647-103T>C (n.647-103T>C) c.647-106T>C (n.647-106T>C) | |
4 | g.121854928G>A | CA2531810901 | BBS7 | c.602-108C>T (n.602-108C>T) c.602-105C>T (n.602-105C>T) c.647-105C>T (n.647-105C>T) c.647-108C>T (n.647-108C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854928G>C | CA2671949241 | BBS7 | c.602-108C>G (n.602-108C>G) c.602-105C>G (n.602-105C>G) c.647-105C>G (n.647-105C>G) c.647-108C>G (n.647-108C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854928G>T | CA2671949242 | BBS7 | c.602-108C>A (n.602-108C>A) c.602-105C>A (n.602-105C>A) c.647-105C>A (n.647-105C>A) c.647-108C>A (n.647-108C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854929A= | CA1490026063 | BBS7 | c.602-109T= (n.602-109T=) c.602-106T= (n.602-106T=) c.647-106T= (n.647-106T=) c.647-109T= (n.647-109T=) | |
4 | g.121854929A>T | CA554188438 | BBS7 | c.602-109T>A (n.602-109T>A) c.602-106T>A (n.602-106T>A) c.647-106T>A (n.647-106T>A) c.647-109T>A (n.647-109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854932_121854933del | CA2763339325 | BBS7 | c.602-110_602-109del (n.602-110_602-109del) c.602-107_602-106del (n.602-107_602-106del) c.647-107_647-106del (n.647-107_647-106del) c.647-110_647-109del (n.647-110_647-109del) | |
4 | g.121854930T>C | CA104766773 | BBS7 | c.602-110A>G (n.602-110A>G) c.602-107A>G (n.602-107A>G) c.647-107A>G (n.647-107A>G) c.647-110A>G (n.647-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854930T= | CA1490026064 | BBS7 | c.602-110A= (n.602-110A=) c.602-107A= (n.602-107A=) c.647-107A= (n.647-107A=) c.647-110A= (n.647-110A=) | |
4 | g.121854930_121854931insG | CA2671949243 | BBS7 | c.602-111_602-110insC (n.602-111_602-110insC) c.602-108_602-107insC (n.602-108_602-107insC) c.647-108_647-107insC (n.647-108_647-107insC) c.647-111_647-110insC (n.647-111_647-110insC) | gnomAD v4 |
4 | g.121854931A>T | CA2671949244 | BBS7 | c.602-111T>A (n.602-111T>A) c.602-108T>A (n.602-108T>A) c.647-108T>A (n.647-108T>A) c.647-111T>A (n.647-111T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854931_121854932insAG | CA2763339329 | BBS7 | c.602-112_602-111insCT (n.602-112_602-111insCT) c.602-109_602-108insCT (n.602-109_602-108insCT) c.647-109_647-108insCT (n.647-109_647-108insCT) c.647-112_647-111insCT (n.647-112_647-111insCT) | |
4 | g.121854932T>A | CA2549813774 | BBS7 | c.602-112A>T (n.602-112A>T) c.602-109A>T (n.602-109A>T) c.647-109A>T (n.647-109A>T) c.647-112A>T (n.647-112A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854932T>C | CA104766776 | BBS7 | c.602-112A>G (n.602-112A>G) c.602-109A>G (n.602-109A>G) c.647-109A>G (n.647-109A>G) c.647-112A>G (n.647-112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854932T= | CA1490026065 | BBS7 | c.602-112A= (n.602-112A=) c.602-109A= (n.602-109A=) c.647-109A= (n.647-109A=) c.647-112A= (n.647-112A=) | |
4 | g.121854934A>C | CA2671949245 | BBS7 | c.602-114T>G (n.602-114T>G) c.602-111T>G (n.602-111T>G) c.647-111T>G (n.647-111T>G) c.647-114T>G (n.647-114T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854935A>C | CA2671949246 | BBS7 | c.602-115T>G (n.602-115T>G) c.602-112T>G (n.602-112T>G) c.647-112T>G (n.647-112T>G) c.647-115T>G (n.647-115T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854935A>G | CA2763339333 | BBS7 | c.602-115T>C (n.602-115T>C) c.602-112T>C (n.602-112T>C) c.647-112T>C (n.647-112T>C) c.647-115T>C (n.647-115T>C) | |
4 | g.121854935_121854939delinsAACTT | CA1490026066 | BBS7 | c.602-119_602-115delinsAAGTT (n.602-119_602-115delinsAAGTT) c.602-116_602-112delinsAAGTT (n.602-116_602-112delinsAAGTT) c.647-116_647-112delinsAAGTT (n.647-116_647-112delinsAAGTT) c.647-119_647-115delinsAAGTT (n.647-119_647-115delinsAAGTT) | |
4 | g.121854936A>G | CA2671949247 | BBS7 | c.602-116T>C (n.602-116T>C) c.602-113T>C (n.602-113T>C) c.647-113T>C (n.647-113T>C) c.647-116T>C (n.647-116T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854937_121854940del | CA554188441 | BBS7 | c.602-119_602-116del (n.602-119_602-116del) c.602-116_602-113del (n.602-116_602-113del) c.647-116_647-113del (n.647-116_647-113del) c.647-119_647-116del (n.647-119_647-116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854937C>G | CA2671949248 | BBS7 | c.602-117G>C (n.602-117G>C) c.602-114G>C (n.602-114G>C) c.647-114G>C (n.647-114G>C) c.647-117G>C (n.647-117G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854939T>A | CA2671949249 | BBS7 | c.602-119A>T (n.602-119A>T) c.602-116A>T (n.602-116A>T) c.647-116A>T (n.647-116A>T) c.647-119A>T (n.647-119A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854939T>C | CA786316419 | BBS7 | c.602-119A>G (n.602-119A>G) c.602-116A>G (n.602-116A>G) c.647-116A>G (n.647-116A>G) c.647-119A>G (n.647-119A>G) | dbSNP |
4 | g.121854939T= | CA1490026067 | BBS7 | c.602-119A= (n.602-119A=) c.602-116A= (n.602-116A=) c.647-116A= (n.647-116A=) c.647-119A= (n.647-119A=) | |
4 | g.121854940A>G | CA2671949250 | BBS7 | c.602-120T>C (n.602-120T>C) c.602-117T>C (n.602-117T>C) c.647-117T>C (n.647-117T>C) c.647-120T>C (n.647-120T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854941A>C | CA2671949251 | BBS7 | c.602-121T>G (n.602-121T>G) c.602-118T>G (n.602-118T>G) c.647-118T>G (n.647-118T>G) c.647-121T>G (n.647-121T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854941A>G | CA2671949252 | BBS7 | c.602-121T>C (n.602-121T>C) c.602-118T>C (n.602-118T>C) c.647-118T>C (n.647-118T>C) c.647-121T>C (n.647-121T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854941A>T | CA2671949253 | BBS7 | c.602-121T>A (n.602-121T>A) c.602-118T>A (n.602-118T>A) c.647-118T>A (n.647-118T>A) c.647-121T>A (n.647-121T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854941_121854944delinsATTG | CA1490026068 | BBS7 | c.602-124_602-121delinsCAAT (n.602-124_602-121delinsCAAT) c.602-121_602-118delinsCAAT (n.602-121_602-118delinsCAAT) c.647-121_647-118delinsCAAT (n.647-121_647-118delinsCAAT) c.647-124_647-121delinsCAAT (n.647-124_647-121delinsCAAT) | |
4 | g.121854945_121854947del | CA786316424 | BBS7 | c.602-124_602-122del (n.602-124_602-122del) c.602-121_602-119del (n.602-121_602-119del) c.647-121_647-119del (n.647-121_647-119del) c.647-124_647-122del (n.647-124_647-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854944G>A | CA2671949254 | BBS7 | c.602-124C>T (n.602-124C>T) c.602-121C>T (n.602-121C>T) c.647-121C>T (n.647-121C>T) c.647-124C>T (n.647-124C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854944G>T | CA2671949255 | BBS7 | c.602-124C>A (n.602-124C>A) c.602-121C>A (n.602-121C>A) c.647-121C>A (n.647-121C>A) c.647-124C>A (n.647-124C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854945_121854964del | CA2763339335 | BBS7 | c.602-144_602-125del (n.602-144_602-125del) c.602-141_602-122del (n.602-141_602-122del) c.647-141_647-122del (n.647-141_647-122del) c.647-144_647-125del (n.647-144_647-125del) | |
4 | g.121854946_121854964del | CA2763339336 | BBS7 | c.602-144_602-126del (n.602-144_602-126del) c.602-141_602-123del (n.602-141_602-123del) c.647-141_647-123del (n.647-141_647-123del) c.647-144_647-126del (n.647-144_647-126del) | |
4 | g.121854947G>T | CA2671949256 | BBS7 | c.602-127C>A (n.602-127C>A) c.602-124C>A (n.602-124C>A) c.647-124C>A (n.647-124C>A) c.647-127C>A (n.647-127C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854948A>G | CA2671949257 | BBS7 | c.602-128T>C (n.602-128T>C) c.602-125T>C (n.602-125T>C) c.647-125T>C (n.647-125T>C) c.647-128T>C (n.647-128T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854949G>T | CA2671949258 | BBS7 | c.602-129C>A (n.602-129C>A) c.602-126C>A (n.602-126C>A) c.647-126C>A (n.647-126C>A) c.647-129C>A (n.647-129C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854953G>T | CA2671949259 | BBS7 | c.602-133C>A (n.602-133C>A) c.602-130C>A (n.602-130C>A) c.647-130C>A (n.647-130C>A) c.647-133C>A (n.647-133C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854954G>T | CA2671949260 | BBS7 | c.602-134C>A (n.602-134C>A) c.602-131C>A (n.602-131C>A) c.647-131C>A (n.647-131C>A) c.647-134C>A (n.647-134C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854955T>G | CA1490026069 | BBS7 | c.602-135A>C (n.602-135A>C) c.602-132A>C (n.602-132A>C) c.647-132A>C (n.647-132A>C) c.647-135A>C (n.647-135A>C) | dbSNP |
4 | g.121854955T= | CA1490026070 | BBS7 | c.602-135A= (n.602-135A=) c.602-132A= (n.602-132A=) c.647-132A= (n.647-132A=) c.647-135A= (n.647-135A=) | |
4 | g.121854956del | CA2671949261 | BBS7 | c.602-135del (n.602-135del) c.602-132del (n.602-132del) c.647-132del (n.647-132del) c.647-135del (n.647-135del) | gnomAD v4 |
4 | g.121854956T>A | CA2763339337 | BBS7 | c.602-136A>T (n.602-136A>T) c.602-133A>T (n.602-133A>T) c.647-133A>T (n.647-133A>T) c.647-136A>T (n.647-136A>T) | |
4 | g.121854959_121854962del | CA2671949262 | BBS7 | c.602-139_602-136del (n.602-139_602-136del) c.602-136_602-133del (n.602-136_602-133del) c.647-136_647-133del (n.647-136_647-133del) c.647-139_647-136del (n.647-139_647-136del) | gnomAD v4 |
4 | g.121854957A>C | CA2763339339 | BBS7 | c.602-137T>G (n.602-137T>G) c.602-134T>G (n.602-134T>G) c.647-134T>G (n.647-134T>G) c.647-137T>G (n.647-137T>G) | |
4 | g.121854957A>G | CA2763339341 | BBS7 | c.602-137T>C (n.602-137T>C) c.602-134T>C (n.602-134T>C) c.647-134T>C (n.647-134T>C) c.647-137T>C (n.647-137T>C) | |
4 | g.121854958T>A | CA2671949263 | BBS7 | c.602-138A>T (n.602-138A>T) c.602-135A>T (n.602-135A>T) c.647-135A>T (n.647-135A>T) c.647-138A>T (n.647-138A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854958T>G | CA2763339342 | BBS7 | c.602-138A>C (n.602-138A>C) c.602-135A>C (n.602-135A>C) c.647-135A>C (n.647-135A>C) c.647-138A>C (n.647-138A>C) | |
4 | g.121854959A= | CA1490026071 | BBS7 | c.602-139T= (n.602-139T=) c.602-136T= (n.602-136T=) c.647-136T= (n.647-136T=) c.647-139T= (n.647-139T=) | |
4 | g.121854959A>C | CA104766779 | BBS7 | c.602-139T>G (n.602-139T>G) c.602-136T>G (n.602-136T>G) c.647-136T>G (n.647-136T>G) c.647-139T>G (n.647-139T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854960T>A | CA554188444 | BBS7 | c.602-140A>T (n.602-140A>T) c.602-137A>T (n.602-137A>T) c.647-137A>T (n.647-137A>T) c.647-140A>T (n.647-140A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854960T>C | CA2706894849 | BBS7 | c.602-140A>G (n.602-140A>G) c.602-137A>G (n.602-137A>G) c.647-137A>G (n.647-137A>G) c.647-140A>G (n.647-140A>G) | dbSNP |
4 | g.121854960T= | CA1490026072 | BBS7 | c.602-140A= (n.602-140A=) c.602-137A= (n.602-137A=) c.647-137A= (n.647-137A=) c.647-140A= (n.647-140A=) | |
4 | g.121854962T>C | CA2671949264 | BBS7 | c.602-142A>G (n.602-142A>G) c.602-139A>G (n.602-139A>G) c.647-139A>G (n.647-139A>G) c.647-142A>G (n.647-142A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.121854963T>A | CA2671949265 | BBS7 | c.602-143A>T (n.602-143A>T) c.602-140A>T (n.602-140A>T) c.647-140A>T (n.647-140A>T) c.647-143A>T (n.647-143A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854964del | CA2763339343 | BBS7 | c.602-144del (n.602-144del) c.602-141del (n.602-141del) c.647-141del (n.647-141del) c.647-144del (n.647-144del) | |
4 | g.121854964C>A | CA2671949266 | BBS7 | c.602-144G>T (n.602-144G>T) c.602-141G>T (n.602-141G>T) c.647-141G>T (n.647-141G>T) c.647-144G>T (n.647-144G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.121854965A>T | CA2671949267 | BBS7 | c.602-145T>A (n.602-145T>A) c.602-142T>A (n.602-142T>A) c.647-142T>A (n.647-142T>A) c.647-145T>A (n.647-145T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854966C>A | CA1490026074 | BBS7 | c.602-146G>T (n.602-146G>T) c.602-143G>T (n.602-143G>T) c.647-143G>T (n.647-143G>T) c.647-146G>T (n.647-146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.121854966C= | CA1490026073 | BBS7 | c.602-146G= (n.602-146G=) c.602-143G= (n.602-143G=) c.647-143G= (n.647-143G=) c.647-146G= (n.647-146G=) | |
4 | g.121854966C>T | CA786316438 | BBS7 | c.602-146G>A (n.602-146G>A) c.602-143G>A (n.602-143G>A) c.647-143G>A (n.647-143G>A) c.647-146G>A (n.647-146G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854967A>T | CA2763339345 | BBS7 | c.602-147T>A (n.602-147T>A) c.602-144T>A (n.602-144T>A) c.647-144T>A (n.647-144T>A) c.647-147T>A (n.647-147T>A) | |
4 | g.121854968C>T | CA2671949268 | BBS7 | c.602-148G>A (n.602-148G>A) c.602-145G>A (n.602-145G>A) c.647-145G>A (n.647-145G>A) c.647-148G>A (n.647-148G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854969A>G | CA2671949269 | BBS7 | c.602-149T>C (n.602-149T>C) c.602-146T>C (n.602-146T>C) c.647-146T>C (n.647-146T>C) c.647-149T>C (n.647-149T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854969A>T | CA2671949270 | BBS7 | c.602-149T>A (n.602-149T>A) c.602-146T>A (n.602-146T>A) c.647-146T>A (n.647-146T>A) c.647-149T>A (n.647-149T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.121854970A>G | CA2671949271 | BBS7 | c.602-150T>C (n.602-150T>C) c.602-147T>C (n.602-147T>C) c.647-147T>C (n.647-147T>C) c.647-150T>C (n.647-150T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.121854970_121854972delinsATT | CA1490026075 | BBS7 | c.602-152_602-150delinsAAT (n.602-152_602-150delinsAAT) c.602-149_602-147delinsAAT (n.602-149_602-147delinsAAT) c.647-149_647-147delinsAAT (n.647-149_647-147delinsAAT) c.647-152_647-150delinsAAT (n.647-152_647-150delinsAAT) | |
4 | g.121854973_121854974del | CA786316442 | BBS7 | c.602-152_602-151del (n.602-152_602-151del) c.602-149_602-148del (n.602-149_602-148del) c.647-149_647-148del (n.647-149_647-148del) c.647-152_647-151del (n.647-152_647-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854974T>A | CA786316444 | BBS7 | c.602-154A>T (n.602-154A>T) c.602-151A>T (n.602-151A>T) c.647-151A>T (n.647-151A>T) c.647-154A>T (n.647-154A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854974T= | CA1490026076 | BBS7 | c.602-154A= (n.602-154A=) c.602-151A= (n.602-151A=) c.647-151A= (n.647-151A=) c.647-154A= (n.647-154A=) | |
4 | g.121854975A= | CA1490026077 | BBS7 | c.602-155T= (n.602-155T=) c.602-152T= (n.602-152T=) c.647-152T= (n.647-152T=) c.647-155T= (n.647-155T=) | |
4 | g.121854975A>G | CA104766790 | BBS7 | c.602-155T>C (n.602-155T>C) c.602-152T>C (n.602-152T>C) c.647-152T>C (n.647-152T>C) c.647-155T>C (n.647-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854978G>A | CA104766793 | BBS7 | c.602-158C>T (n.602-158C>T) c.602-155C>T (n.602-155C>T) c.647-155C>T (n.647-155C>T) c.647-158C>T (n.647-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854978G= | CA1490026078 | BBS7 | c.602-158C= (n.602-158C=) c.602-155C= (n.602-155C=) c.647-155C= (n.647-155C=) c.647-158C= (n.647-158C=) | |
4 | g.121854984A= | CA1490026079 | BBS7 | c.602-164T= (n.602-164T=) c.602-161T= (n.602-161T=) c.647-161T= (n.647-161T=) c.647-164T= (n.647-164T=) | |
4 | g.121854984A>G | CA104766796 | BBS7 | c.602-164T>C (n.602-164T>C) c.602-161T>C (n.602-161T>C) c.647-161T>C (n.647-161T>C) c.647-164T>C (n.647-164T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854986A>G | CA2763339350 | BBS7 | c.602-166T>C (n.602-166T>C) c.602-163T>C (n.602-163T>C) c.647-163T>C (n.647-163T>C) c.647-166T>C (n.647-166T>C) | |
4 | g.121854988A= | CA1490026080 | BBS7 | c.602-168T= (n.602-168T=) c.602-165T= (n.602-165T=) c.647-165T= (n.647-165T=) c.647-168T= (n.647-168T=) | |
4 | g.121854988A>G | CA104766799 | BBS7 | c.602-168T>C (n.602-168T>C) c.602-165T>C (n.602-165T>C) c.647-165T>C (n.647-165T>C) c.647-168T>C (n.647-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854989T>A | CA1490026082 | BBS7 | c.602-169A>T (n.602-169A>T) c.602-166A>T (n.602-166A>T) c.647-166A>T (n.647-166A>T) c.647-169A>T (n.647-169A>T) | dbSNP |
4 | g.121854989T= | CA1490026081 | BBS7 | c.602-169A= (n.602-169A=) c.602-166A= (n.602-166A=) c.647-166A= (n.647-166A=) c.647-169A= (n.647-169A=) | |
4 | g.121854992G>A | CA648836208 | BBS7 | c.602-172C>T (n.602-172C>T) c.602-169C>T (n.602-169C>T) c.647-169C>T (n.647-169C>T) c.647-172C>T (n.647-172C>T) | COSMIC |
4 | g.121854992G>C | CA786316449 | BBS7 | c.602-172C>G (n.602-172C>G) c.602-169C>G (n.602-169C>G) c.647-169C>G (n.647-169C>G) c.647-172C>G (n.647-172C>G) | dbSNP |
4 | g.121854992G= | CA1490026083 | BBS7 | c.602-172C= (n.602-172C=) c.602-169C= (n.602-169C=) c.647-169C= (n.647-169C=) c.647-172C= (n.647-172C=) | |
4 | g.121854993A= | CA1490026084 | BBS7 | c.602-173T= (n.602-173T=) c.602-170T= (n.602-170T=) c.647-170T= (n.647-170T=) c.647-173T= (n.647-173T=) | |
4 | g.121854993A>G | CA1067454994 | BBS7 | c.602-173T>C (n.602-173T>C) c.602-170T>C (n.602-170T>C) c.647-170T>C (n.647-170T>C) c.647-173T>C (n.647-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854995A= | CA1490026085 | BBS7 | c.602-175T= (n.602-175T=) c.602-172T= (n.602-172T=) c.647-172T= (n.647-172T=) c.647-175T= (n.647-175T=) | |
4 | g.121854995A>G | CA1067454999 | BBS7 | c.602-175T>C (n.602-175T>C) c.602-172T>C (n.602-172T>C) c.647-172T>C (n.647-172T>C) c.647-175T>C (n.647-175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854995_121854996insAT | CA648836218 | BBS7 | c.602-176_602-175insAT (n.602-176_602-175insAT) c.602-173_602-172insAT (n.602-173_602-172insAT) c.647-173_647-172insAT (n.647-173_647-172insAT) c.647-176_647-175insAT (n.647-176_647-175insAT) | COSMIC |
4 | g.121854997T>A | CA104766802 | BBS7 | c.602-177A>T (n.602-177A>T) c.602-174A>T (n.602-174A>T) c.647-174A>T (n.647-174A>T) c.647-177A>T (n.647-177A>T) | dbSNP |
4 | g.121854997T>C | CA786316451 | BBS7 | c.602-177A>G (n.602-177A>G) c.602-174A>G (n.602-174A>G) c.647-174A>G (n.647-174A>G) c.647-177A>G (n.647-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121854997T>G | CA104766806 | BBS7 | c.602-177A>C (n.602-177A>C) c.602-174A>C (n.602-174A>C) c.647-174A>C (n.647-174A>C) c.647-177A>C (n.647-177A>C) | dbSNP |
4 | g.121854997T= | CA1490026086 | BBS7 | c.602-177A= (n.602-177A=) c.602-174A= (n.602-174A=) c.647-174A= (n.647-174A=) c.647-177A= (n.647-177A=) | |
4 | g.121855002C>T | CA648836220 | BBS7 | c.602-182G>A (n.602-182G>A) c.602-179G>A (n.602-179G>A) c.647-179G>A (n.647-179G>A) c.647-182G>A (n.647-182G>A) | COSMIC |
4 | g.121855006A>C | CA2763339352 | BBS7 | c.602-186T>G (n.602-186T>G) c.602-183T>G (n.602-183T>G) c.647-183T>G (n.647-183T>G) c.647-186T>G (n.647-186T>G) | |
4 | g.121855007T>C | CA104766811 | BBS7 | c.602-187A>G (n.602-187A>G) c.602-184A>G (n.602-184A>G) c.647-184A>G (n.647-184A>G) c.647-187A>G (n.647-187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855007T= | CA1490026087 | BBS7 | c.602-187A= (n.602-187A=) c.602-184A= (n.602-184A=) c.647-184A= (n.647-184A=) c.647-187A= (n.647-187A=) | |
4 | g.121855009T>C | CA104766814 | BBS7 | c.602-189A>G (n.602-189A>G) c.602-186A>G (n.602-186A>G) c.647-186A>G (n.647-186A>G) c.647-189A>G (n.647-189A>G) | dbSNP |
4 | g.121855009T= | CA1490026088 | BBS7 | c.602-189A= (n.602-189A=) c.602-186A= (n.602-186A=) c.647-186A= (n.647-186A=) c.647-189A= (n.647-189A=) | |
4 | g.121855012T>C | CA554188449 | BBS7 | c.602-192A>G (n.602-192A>G) c.602-189A>G (n.602-189A>G) c.647-189A>G (n.647-189A>G) c.647-192A>G (n.647-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.121855012T= | CA1490026089 | BBS7 | c.602-192A= (n.602-192A=) c.602-189A= (n.602-189A=) c.647-189A= (n.647-189A=) c.647-192A= (n.647-192A=) | |
4 | g.121855015T>A | CA786316456 | BBS7 | c.602-195A>T (n.602-195A>T) c.602-192A>T (n.602-192A>T) c.647-192A>T (n.647-192A>T) c.647-195A>T (n.647-195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.121855015T= | CA1490026090 | BBS7 | c.602-195A= (n.602-195A=) c.602-192A= (n.602-192A=) c.647-192A= (n.647-192A=) c.647-195A= (n.647-195A=) |