| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121854815A>C | CA358066256 | BBS7 | c.607T>G (p.Ser203Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
| 4 | g.121854815A>G | CA358066259 | BBS7 | c.607T>C (p.Ser203Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) | |
| 4 | g.121854815A>T | CA358066263 | BBS7 | c.607T>A (p.Ser203Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) | |
| 4 | g.121854816G>A | CA440922840 | BBS7 | c.606C>T (p.Asp202=) c.609C>T (p.Asp203=) c.654C>T (p.Asp218=) c.651C>T (p.Asp217=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854816G>C | CA358066268 | BBS7 | c.606C>G (p.Asp202Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) c.651C>G (p.Asp217Glu) | |
| 4 | g.121854816G>T | CA358066265 | BBS7 | c.606C>A (p.Asp202Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) c.651C>A (p.Asp217Glu) | |
| 4 | g.121854817del | CA2671949187 | BBS7 | c.605del (p.Asp202AlafsTer?) c.608del (p.Asp203AlafsTer?) c.653del (p.Asp218AlafsTer?) c.650del (p.Asp217AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854817T>A | CA358066269 | BBS7 | c.605A>T (p.Asp202Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.653A>T (p.Asp218Val) c.650A>T (p.Asp217Val) | |
| 4 | g.121854817T>C | CA358066270 | BBS7 | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) c.650A>G (p.Asp217Gly) | |
| 4 | g.121854817T>G | CA358066271 | BBS7 | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) c.650A>C (p.Asp217Ala) | |
| 4 | g.121854818C>A | CA358066274 | BBS7 | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.649G>T (p.Asp217Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854818C>G | CA358066276 | BBS7 | c.604G>C (p.Asp202His) c.607G>C (p.Asp203His) c.652G>C (p.Asp218His) c.649G>C (p.Asp217His) | |
| 4 | g.121854818C>T | CA358066279 | BBS7 | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) c.649G>A (p.Asp217Asn) | |
| 4 | g.121854819A>C | CA440922841 | BBS7 | c.603T>G (p.Gly201=) c.606T>G (p.Gly202=) c.651T>G (p.Gly217=) c.648T>G (p.Ser216Arg) | |
| 4 | g.121854819A>G | CA440922842 | BBS7 | c.603T>C (p.Gly201=) c.606T>C (p.Gly202=) c.651T>C (p.Gly217=) c.648T>C (p.Ser216=) | |
| 4 | g.121854819A>T | CA440922843 | BBS7 | c.603T>A (p.Gly201=) c.606T>A (p.Gly202=) c.651T>A (p.Gly217=) c.648T>A (p.Ser216Arg) | |
| 4 | g.121854820C>A | CA358066283 | BBS7 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.647G>T (p.Ser216Ile) | |
| 4 | g.121854820C= | CA1490026014 | BBS7 | c.602G= (p.Gly201=) c.605G= (p.Gly202=) c.650G= (p.Gly217=) c.647G= (p.Ser216=) | |
| 4 | g.121854820C>G | CA358066290 | BBS7 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.647G>C (p.Ser216Thr) | |
| 4 | g.121854820C>T | CA358066286 | BBS7 | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.647G>A (p.Ser216Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854821C>A | CA358066294 | BBS7 | c.602-1G>T (n.602-1G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.647-1G>T (n.647-1G>T) | |
| 4 | g.121854821C>G | CA358066307 | BBS7 | c.602-1G>C (n.602-1G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.647-1G>C (n.647-1G>C) | |
| 4 | g.121854821C>T | CA358066309 | BBS7 | c.602-1G>A (n.602-1G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.647-1G>A (n.647-1G>A) | |
| 4 | g.121854822T>A | CA358066313 | BBS7 | c.602-2A>T (n.602-2A>T) c.603A>T (p.Val201=) c.648A>T (p.Ile216=) c.647-2A>T (n.647-2A>T) | ClinVar |
| 4 | g.121854822T>C | CA358066317 | BBS7 | c.602-2A>G (n.602-2A>G) c.603A>G (p.Val201=) c.648A>G (p.Ile216Met) c.647-2A>G (n.647-2A>G) | |
| 4 | g.121854822T>G | CA358066322 | BBS7 | c.602-2A>C (n.602-2A>C) c.603A>C (p.Val201=) c.648A>C (p.Ile216=) c.647-2A>C (n.647-2A>C) | |
| 4 | g.121854822_121854826del | CA2763339221 | BBS7 | c.602-6_602-2del (n.602-6_602-2del) c.602-3_603del c.647-3_648del c.647-6_647-2del (n.647-6_647-2del) | |
| 4 | g.121854824C>A | CA2580071438 | BBS7 | c.602-4G>T (n.602-4G>T) c.602-1G>T (n.602-1G>T) c.647-1G>T (n.647-1G>T) c.647-4G>T (n.647-4G>T) | ClinVar |
| 4 | g.121854824C>G | CA2707118045 | BBS7 | c.602-4G>C (n.602-4G>C) c.602-1G>C (n.602-1G>C) c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.647-4G>C (n.647-4G>C) | dbSNP |
| 4 | g.121854824C>T | CA2671949188 | BBS7 | c.602-4G>A (n.602-4G>A) c.602-1G>A (n.602-1G>A) c.647-1G>A (n.647-1G>A) c.647-4G>A (n.647-4G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854825_121854826insAGA | CA2763339222 | BBS7 | c.602-6_602-5insTCT (n.602-6_602-5insTCT) c.602-3_602-2insTCT (n.602-3_602-2insTCT) c.647-3_647-2insTCT (n.647-3_647-2insTCT) c.647-6_647-5insTCT (n.647-6_647-5insTCT) | |
| 4 | g.121854826T>C | CA1490026016 | BBS7 | c.602-6A>G (n.602-6A>G) c.602-3A>G (n.602-3A>G) c.647-3A>G (n.647-3A>G) c.647-6A>G (n.647-6A>G) | dbSNP |
| 4 | g.121854826T= | CA1490026015 | BBS7 | c.602-6A= (n.602-6A=) c.602-3A= (n.602-3A=) c.647-3A= (n.647-3A=) c.647-6A= (n.647-6A=) | |
| 4 | g.121854828T>A | CA104766728 | BBS7 | c.602-8A>T (n.602-8A>T) c.602-5A>T (n.602-5A>T) c.647-5A>T (n.647-5A>T) c.647-8A>T (n.647-8A>T) | dbSNP |
| 4 | g.121854828T>C | CA2697546888 | BBS7 | c.602-8A>G (n.602-8A>G) c.602-5A>G (n.602-5A>G) c.647-5A>G (n.647-5A>G) c.647-8A>G (n.647-8A>G) | ClinVar |
| 4 | g.121854828T>G | CA2763339226 | BBS7 | c.602-8A>C (n.602-8A>C) c.602-5A>C (n.602-5A>C) c.647-5A>C (n.647-5A>C) c.647-8A>C (n.647-8A>C) | |
| 4 | g.121854828T= | CA1490026017 | BBS7 | c.602-8A= (n.602-8A=) c.602-5A= (n.602-5A=) c.647-5A= (n.647-5A=) c.647-8A= (n.647-8A=) | |
| 4 | g.121854830A= | CA1490026018 | BBS7 | c.602-10T= (n.602-10T=) c.602-7T= (n.602-7T=) c.647-7T= (n.647-7T=) c.647-10T= (n.647-10T=) | |
| 4 | g.121854830A>G | CA3064452 | BBS7 | c.602-10T>C (n.602-10T>C) c.602-7T>C (n.602-7T>C) c.647-7T>C (n.647-7T>C) c.647-10T>C (n.647-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854832del | CA2763339227 | BBS7 | c.602-11del (n.602-11del) c.602-8del (n.602-8del) c.647-8del (n.647-8del) c.647-11del (n.647-11del) | |
| 4 | g.121854832T>G | CA2578181053 | BBS7 | c.602-12A>C (n.602-12A>C) c.602-9A>C (n.602-9A>C) c.647-9A>C (n.647-9A>C) c.647-12A>C (n.647-12A>C) | |
| 4 | g.121854834A= | CA1490026019 | BBS7 | c.602-14T= (n.602-14T=) c.602-11T= (n.602-11T=) c.647-11T= (n.647-11T=) c.647-14T= (n.647-14T=) | |
| 4 | g.121854834A>C | CA104766731 | BBS7 | c.602-14T>G (n.602-14T>G) c.602-11T>G (n.602-11T>G) c.647-11T>G (n.647-11T>G) c.647-14T>G (n.647-14T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854835A>T | CA2578181054 | BBS7 | c.602-15T>A (n.602-15T>A) c.602-12T>A (n.602-12T>A) c.647-12T>A (n.647-12T>A) c.647-15T>A (n.647-15T>A) | |
| 4 | g.121854836G>C | CA554188420 | BBS7 | c.602-16C>G (n.602-16C>G) c.602-13C>G (n.602-13C>G) c.647-13C>G (n.647-13C>G) c.647-16C>G (n.647-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854836G= | CA1490026020 | BBS7 | c.602-16C= (n.602-16C=) c.602-13C= (n.602-13C=) c.647-13C= (n.647-13C=) c.647-16C= (n.647-16C=) | |
| 4 | g.121854838C>A | CA2671949189 | BBS7 | c.602-18G>T (n.602-18G>T) c.602-15G>T (n.602-15G>T) c.647-15G>T (n.647-15G>T) c.647-18G>T (n.647-18G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854838C= | CA1490026021 | BBS7 | c.602-18G= (n.602-18G=) c.602-15G= (n.602-15G=) c.647-15G= (n.647-15G=) c.647-18G= (n.647-18G=) | |
| 4 | g.121854838C>T | CA3064453 | BBS7 | c.602-18G>A (n.602-18G>A) c.602-15G>A (n.602-15G>A) c.647-15G>A (n.647-15G>A) c.647-18G>A (n.647-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854842_121854845delinsATAT | CA1490026022 | BBS7 | c.602-25_602-22delinsATAT (n.602-25_602-22delinsATAT) c.602-22_602-19delinsATAT (n.602-22_602-19delinsATAT) c.647-22_647-19delinsATAT (n.647-22_647-19delinsATAT) c.647-25_647-22delinsATAT (n.647-25_647-22delinsATAT) | |
| 4 | g.121854844_121854845del | CA2671949190 | BBS7 | c.602-23_602-22del (n.602-23_602-22del) c.602-20_602-19del (n.602-20_602-19del) c.647-20_647-19del (n.647-20_647-19del) c.647-23_647-22del (n.647-23_647-22del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854847_121854851del | CA2671949191 | BBS7 | c.602-26_602-22del (n.602-26_602-22del) c.602-23_602-19del (n.602-23_602-19del) c.647-23_647-19del (n.647-23_647-19del) c.647-26_647-22del (n.647-26_647-22del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854846_121854848del | CA1490026023 | BBS7 | c.602-25_602-23del (n.602-25_602-23del) c.602-22_602-20del (n.602-22_602-20del) c.647-22_647-20del (n.647-22_647-20del) c.647-25_647-23del (n.647-25_647-23del) | dbSNP |
| 4 | g.121854845T>C | CA2671949192 | BBS7 | c.602-25A>G (n.602-25A>G) c.602-22A>G (n.602-22A>G) c.647-22A>G (n.647-22A>G) c.647-25A>G (n.647-25A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854845T>G | CA1490026025 | BBS7 | c.602-25A>C (n.602-25A>C) c.602-22A>C (n.602-22A>C) c.647-22A>C (n.647-22A>C) c.647-25A>C (n.647-25A>C) | dbSNP |
| 4 | g.121854845T= | CA1490026024 | BBS7 | c.602-25A= (n.602-25A=) c.602-22A= (n.602-22A=) c.647-22A= (n.647-22A=) c.647-25A= (n.647-25A=) | |
| 4 | g.121854846_121854857del | CA2763339229 | BBS7 | c.602-36_602-25del (n.602-36_602-25del) c.602-33_602-22del (n.602-33_602-22del) c.647-33_647-22del (n.647-33_647-22del) c.647-36_647-25del (n.647-36_647-25del) | |
| 4 | g.121854846T>A | CA2671949193 | BBS7 | c.602-26A>T (n.602-26A>T) c.602-23A>T (n.602-23A>T) c.647-23A>T (n.647-23A>T) c.647-26A>T (n.647-26A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854847_121854852delinsATATTT | CA1490026026 | BBS7 | c.602-32_602-27delinsAAATAT (n.602-32_602-27delinsAAATAT) c.602-29_602-24delinsAAATAT (n.602-29_602-24delinsAAATAT) c.647-29_647-24delinsAAATAT (n.647-29_647-24delinsAAATAT) c.647-32_647-27delinsAAATAT (n.647-32_647-27delinsAAATAT) | |
| 4 | g.121854848T>C | CA554188423 | BBS7 | c.602-28A>G (n.602-28A>G) c.602-25A>G (n.602-25A>G) c.647-25A>G (n.647-25A>G) c.647-28A>G (n.647-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854848T= | CA1490026027 | BBS7 | c.602-28A= (n.602-28A=) c.602-25A= (n.602-25A=) c.647-25A= (n.647-25A=) c.647-28A= (n.647-28A=) | |
| 4 | g.121854848_121854852del | CA786316357 | BBS7 | c.602-32_602-28del (n.602-32_602-28del) c.602-29_602-25del (n.602-29_602-25del) c.647-29_647-25del (n.647-29_647-25del) c.647-32_647-28del (n.647-32_647-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854850T>C | CA2671949194 | BBS7 | c.602-30A>G (n.602-30A>G) c.602-27A>G (n.602-27A>G) c.647-27A>G (n.647-27A>G) c.647-30A>G (n.647-30A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854850T>G | CA2671949195 | BBS7 | c.602-30A>C (n.602-30A>C) c.602-27A>C (n.602-27A>C) c.647-27A>C (n.647-27A>C) c.647-30A>C (n.647-30A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854853A= | CA1490026028 | BBS7 | c.602-33T= (n.602-33T=) c.602-30T= (n.602-30T=) c.647-30T= (n.647-30T=) c.647-33T= (n.647-33T=) | |
| 4 | g.121854853A>G | CA1490026029 | BBS7 | c.602-33T>C (n.602-33T>C) c.602-30T>C (n.602-30T>C) c.647-30T>C (n.647-30T>C) c.647-33T>C (n.647-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854854T>C | CA2671949196 | BBS7 | c.602-34A>G (n.602-34A>G) c.602-31A>G (n.602-31A>G) c.647-31A>G (n.647-31A>G) c.647-34A>G (n.647-34A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854855C>A | CA2763339231 | BBS7 | c.602-35G>T (n.602-35G>T) c.602-32G>T (n.602-32G>T) c.647-32G>T (n.647-32G>T) c.647-35G>T (n.647-35G>T) | |
| 4 | g.121854855C= | CA1490026030 | BBS7 | c.602-35G= (n.602-35G=) c.602-32G= (n.602-32G=) c.647-32G= (n.647-32G=) c.647-35G= (n.647-35G=) | |
| 4 | g.121854855C>G | CA1067454955 | BBS7 | c.602-35G>C (n.602-35G>C) c.602-32G>C (n.602-32G>C) c.647-32G>C (n.647-32G>C) c.647-35G>C (n.647-35G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854855C>T | CA2671949197 | BBS7 | c.602-35G>A (n.602-35G>A) c.602-32G>A (n.602-32G>A) c.647-32G>A (n.647-32G>A) c.647-35G>A (n.647-35G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854856C>A | CA104766732 | BBS7 | c.602-36G>T (n.602-36G>T) c.602-33G>T (n.602-33G>T) c.647-33G>T (n.647-33G>T) c.647-36G>T (n.647-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854856C= | CA1490026031 | BBS7 | c.602-36G= (n.602-36G=) c.602-33G= (n.602-33G=) c.647-33G= (n.647-33G=) c.647-36G= (n.647-36G=) | |
| 4 | g.121854857_121854859del | CA2763339233 | BBS7 | c.602-38_602-36del (n.602-38_602-36del) c.602-35_602-33del (n.602-35_602-33del) c.647-35_647-33del (n.647-35_647-33del) c.647-38_647-36del (n.647-38_647-36del) | |
| 4 | g.121854857del | CA2763339234 | BBS7 | c.602-37del (n.602-37del) c.602-34del (n.602-34del) c.647-34del (n.647-34del) c.647-37del (n.647-37del) | |
| 4 | g.121854858A= | CA1490026032 | BBS7 | c.602-38T= (n.602-38T=) c.602-35T= (n.602-35T=) c.647-35T= (n.647-35T=) c.647-38T= (n.647-38T=) | |
| 4 | g.121854858A>T | CA3064454 | BBS7 | c.602-38T>A (n.602-38T>A) c.602-35T>A (n.602-35T>A) c.647-35T>A (n.647-35T>A) c.647-38T>A (n.647-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854858_121854859insAGT | CA2763339236 | BBS7 | c.602-39_602-38insACT (n.602-39_602-38insACT) c.602-36_602-35insACT (n.602-36_602-35insACT) c.647-36_647-35insACT (n.647-36_647-35insACT) c.647-39_647-38insACT (n.647-39_647-38insACT) | |
| 4 | g.121854859del | CA2763339237 | BBS7 | c.602-39del (n.602-39del) c.602-36del (n.602-36del) c.647-36del (n.647-36del) c.647-39del (n.647-39del) | |
| 4 | g.121854859C>A | CA3064455 | BBS7 | c.602-39G>T (n.602-39G>T) c.602-36G>T (n.602-36G>T) c.647-36G>T (n.647-36G>T) c.647-39G>T (n.647-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854859C= | CA1490026033 | BBS7 | c.602-39G= (n.602-39G=) c.602-36G= (n.602-36G=) c.647-36G= (n.647-36G=) c.647-39G= (n.647-39G=) | |
| 4 | g.121854859C>T | CA2671949198 | BBS7 | c.602-39G>A (n.602-39G>A) c.602-36G>A (n.602-36G>A) c.647-36G>A (n.647-36G>A) c.647-39G>A (n.647-39G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854860A= | CA1490026034 | BBS7 | c.602-40T= (n.602-40T=) c.602-37T= (n.602-37T=) c.647-37T= (n.647-37T=) c.647-40T= (n.647-40T=) | |
| 4 | g.121854860A>C | CA915014590 | BBS7 | c.602-40T>G (n.602-40T>G) c.602-37T>G (n.602-37T>G) c.647-37T>G (n.647-37T>G) c.647-40T>G (n.647-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854861A= | CA1490026035 | BBS7 | c.602-41T= (n.602-41T=) c.602-38T= (n.602-38T=) c.647-38T= (n.647-38T=) c.647-41T= (n.647-41T=) | |
| 4 | g.121854861A>C | CA2763339238 | BBS7 | c.602-41T>G (n.602-41T>G) c.602-38T>G (n.602-38T>G) c.647-38T>G (n.647-38T>G) c.647-41T>G (n.647-41T>G) | |
| 4 | g.121854861A>G | CA3064456 | BBS7 | c.602-41T>C (n.602-41T>C) c.602-38T>C (n.602-38T>C) c.647-38T>C (n.647-38T>C) c.647-41T>C (n.647-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854862T>C | CA3064457 | BBS7 | c.602-42A>G (n.602-42A>G) c.602-39A>G (n.602-39A>G) c.647-39A>G (n.647-39A>G) c.647-42A>G (n.647-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854862T= | CA1490026036 | BBS7 | c.602-42A= (n.602-42A=) c.602-39A= (n.602-39A=) c.647-39A= (n.647-39A=) c.647-42A= (n.647-42A=) | |
| 4 | g.121854863del | CA2763339239 | BBS7 | c.602-42del (n.602-42del) c.602-39del (n.602-39del) c.647-39del (n.647-39del) c.647-42del (n.647-42del) | |
| 4 | g.121854862_121854863insA | CA2763339240 | BBS7 | c.602-43_602-42insT (n.602-43_602-42insT) c.602-40_602-39insT (n.602-40_602-39insT) c.647-40_647-39insT (n.647-40_647-39insT) c.647-43_647-42insT (n.647-43_647-42insT) | |
| 4 | g.121854863T>C | CA2763339241 | BBS7 | c.602-43A>G (n.602-43A>G) c.602-40A>G (n.602-40A>G) c.647-40A>G (n.647-40A>G) c.647-43A>G (n.647-43A>G) | |
| 4 | g.121854865_121854867del | CA2671949199 | BBS7 | c.602-45_602-43del (n.602-45_602-43del) c.602-42_602-40del (n.602-42_602-40del) c.647-42_647-40del (n.647-42_647-40del) c.647-45_647-43del (n.647-45_647-43del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854865G>C | CA554188429 | BBS7 | c.602-45C>G (n.602-45C>G) c.602-42C>G (n.602-42C>G) c.647-42C>G (n.647-42C>G) c.647-45C>G (n.647-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854865G= | CA1490026037 | BBS7 | c.602-45C= (n.602-45C=) c.602-42C= (n.602-42C=) c.647-42C= (n.647-42C=) c.647-45C= (n.647-45C=) | |
| 4 | g.121854865G>T | CA2671949200 | BBS7 | c.602-45C>A (n.602-45C>A) c.602-42C>A (n.602-42C>A) c.647-42C>A (n.647-42C>A) c.647-45C>A (n.647-45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854865_121854866insAC | CA2763339242 | BBS7 | c.602-46_602-45insGT (n.602-46_602-45insGT) c.602-43_602-42insGT (n.602-43_602-42insGT) c.647-43_647-42insGT (n.647-43_647-42insGT) c.647-46_647-45insGT (n.647-46_647-45insGT) | |
| 4 | g.121854869T>A | CA2671949201 | BBS7 | c.602-49A>T (n.602-49A>T) c.602-46A>T (n.602-46A>T) c.647-46A>T (n.647-46A>T) c.647-49A>T (n.647-49A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854870C>A | CA3064458 | BBS7 | c.602-50G>T (n.602-50G>T) c.602-47G>T (n.602-47G>T) c.647-47G>T (n.647-47G>T) c.647-50G>T (n.647-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854870C= | CA1490026038 | BBS7 | c.602-50G= (n.602-50G=) c.602-47G= (n.602-47G=) c.647-47G= (n.647-47G=) c.647-50G= (n.647-50G=) | |
| 4 | g.121854870_121854882del | CA2763339243 | BBS7 | c.602-62_602-50del (n.602-62_602-50del) c.602-59_602-47del (n.602-59_602-47del) c.647-59_647-47del (n.647-59_647-47del) c.647-62_647-50del (n.647-62_647-50del) | |
| 4 | g.121854870_121854871insAG | CA2763339244 | BBS7 | c.602-51_602-50insCT (n.602-51_602-50insCT) c.602-48_602-47insCT (n.602-48_602-47insCT) c.647-48_647-47insCT (n.647-48_647-47insCT) c.647-51_647-50insCT (n.647-51_647-50insCT) | |
| 4 | g.121854871T>A | CA1490026040 | BBS7 | c.602-51A>T (n.602-51A>T) c.602-48A>T (n.602-48A>T) c.647-48A>T (n.647-48A>T) c.647-51A>T (n.647-51A>T) | dbSNP |
| 4 | g.121854871T>C | CA2671949202 | BBS7 | c.602-51A>G (n.602-51A>G) c.602-48A>G (n.602-48A>G) c.647-48A>G (n.647-48A>G) c.647-51A>G (n.647-51A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854871T>G | CA2671949203 | BBS7 | c.602-51A>C (n.602-51A>C) c.602-48A>C (n.602-48A>C) c.647-48A>C (n.647-48A>C) c.647-51A>C (n.647-51A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854871T= | CA1490026039 | BBS7 | c.602-51A= (n.602-51A=) c.602-48A= (n.602-48A=) c.647-48A= (n.647-48A=) c.647-51A= (n.647-51A=) | |
| 4 | g.121854872_121854875del | CA2763339245 | BBS7 | c.602-54_602-51del (n.602-54_602-51del) c.602-51_602-48del (n.602-51_602-48del) c.647-51_647-48del (n.647-51_647-48del) c.647-54_647-51del (n.647-54_647-51del) | |
| 4 | g.121854872C>A | CA2671949204 | BBS7 | c.602-52G>T (n.602-52G>T) c.602-49G>T (n.602-49G>T) c.647-49G>T (n.647-49G>T) c.647-52G>T (n.647-52G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854873T>C | CA2763339248 | BBS7 | c.602-53A>G (n.602-53A>G) c.602-50A>G (n.602-50A>G) c.647-50A>G (n.647-50A>G) c.647-53A>G (n.647-53A>G) | |
| 4 | g.121854873_121854875del | CA2763339247 | BBS7 | c.602-55_602-53del (n.602-55_602-53del) c.602-52_602-50del (n.602-52_602-50del) c.647-52_647-50del (n.647-52_647-50del) c.647-55_647-53del (n.647-55_647-53del) | |
| 4 | g.121854875del | CA2763339246 | BBS7 | c.602-53del (n.602-53del) c.602-50del (n.602-50del) c.647-50del (n.647-50del) c.647-53del (n.647-53del) | |
| 4 | g.121854873_121854874insAGTA | CA2763339249 | BBS7 | c.602-54_602-53insTACT (n.602-54_602-53insTACT) c.602-51_602-50insTACT (n.602-51_602-50insTACT) c.647-51_647-50insTACT (n.647-51_647-50insTACT) c.647-54_647-53insTACT (n.647-54_647-53insTACT) | |
| 4 | g.121854874T>A | CA2763339250 | BBS7 | c.602-54A>T (n.602-54A>T) c.602-51A>T (n.602-51A>T) c.647-51A>T (n.647-51A>T) c.647-54A>T (n.647-54A>T) | |
| 4 | g.121854874T>C | CA786316374 | BBS7 | c.602-54A>G (n.602-54A>G) c.602-51A>G (n.602-51A>G) c.647-51A>G (n.647-51A>G) c.647-54A>G (n.647-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854874T= | CA1490026041 | BBS7 | c.602-54A= (n.602-54A=) c.602-51A= (n.602-51A=) c.647-51A= (n.647-51A=) c.647-54A= (n.647-54A=) | |
| 4 | g.121854875T>A | CA2578181055 | BBS7 | c.602-55A>T (n.602-55A>T) c.602-52A>T (n.602-52A>T) c.647-52A>T (n.647-52A>T) c.647-55A>T (n.647-55A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854875T>C | CA104766756 | BBS7 | c.602-55A>G (n.602-55A>G) c.602-52A>G (n.602-52A>G) c.647-52A>G (n.647-52A>G) c.647-55A>G (n.647-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854875T>G | CA2671949205 | BBS7 | c.602-55A>C (n.602-55A>C) c.602-52A>C (n.602-52A>C) c.647-52A>C (n.647-52A>C) c.647-55A>C (n.647-55A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854875T= | CA1490026042 | BBS7 | c.602-55A= (n.602-55A=) c.602-52A= (n.602-52A=) c.647-52A= (n.647-52A=) c.647-55A= (n.647-55A=) | |
| 4 | g.121854875_121854877del | CA2763339252 | BBS7 | c.602-57_602-55del (n.602-57_602-55del) c.602-54_602-52del (n.602-54_602-52del) c.647-54_647-52del (n.647-54_647-52del) c.647-57_647-55del (n.647-57_647-55del) | |
| 4 | g.121854876A>C | CA2578181056 | BBS7 | c.602-56T>G (n.602-56T>G) c.602-53T>G (n.602-53T>G) c.647-53T>G (n.647-53T>G) c.647-56T>G (n.647-56T>G) | |
| 4 | g.121854879dup | CA2671949206 | BBS7 | c.602-56dup (n.602-56dup) c.602-53dup (n.602-53dup) c.647-53dup (n.647-53dup) c.647-56dup (n.647-56dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854878_121854879del | CA2763339253 | BBS7 | c.602-57_602-56del (n.602-57_602-56del) c.602-54_602-53del (n.602-54_602-53del) c.647-54_647-53del (n.647-54_647-53del) c.647-57_647-56del (n.647-57_647-56del) | |
| 4 | g.121854877A>C | CA2763339255 | BBS7 | c.602-57T>G (n.602-57T>G) c.602-54T>G (n.602-54T>G) c.647-54T>G (n.647-54T>G) c.647-57T>G (n.647-57T>G) | |
| 4 | g.121854877A>G | CA2763339254 | BBS7 | c.602-57T>C (n.602-57T>C) c.602-54T>C (n.602-54T>C) c.647-54T>C (n.647-54T>C) c.647-57T>C (n.647-57T>C) | |
| 4 | g.121854877_121854886del | CA2763339256 | BBS7 | c.602-66_602-57del (n.602-66_602-57del) c.602-63_602-54del (n.602-63_602-54del) c.647-63_647-54del (n.647-63_647-54del) c.647-66_647-57del (n.647-66_647-57del) | |
| 4 | g.121854878A>G | CA2671949207 | BBS7 | c.602-58T>C (n.602-58T>C) c.602-55T>C (n.602-55T>C) c.647-55T>C (n.647-55T>C) c.647-58T>C (n.647-58T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854879A>C | CA2763339257 | BBS7 | c.602-59T>G (n.602-59T>G) c.602-56T>G (n.602-56T>G) c.647-56T>G (n.647-56T>G) c.647-59T>G (n.647-59T>G) | |
| 4 | g.121854879A>G | CA2671949208 | BBS7 | c.602-59T>C (n.602-59T>C) c.602-56T>C (n.602-56T>C) c.647-56T>C (n.647-56T>C) c.647-59T>C (n.647-59T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854880T>A | CA2578181057 | BBS7 | c.602-60A>T (n.602-60A>T) c.602-57A>T (n.602-57A>T) c.647-57A>T (n.647-57A>T) c.647-60A>T (n.647-60A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854881T>A | CA2671949211 | BBS7 | c.602-61A>T (n.602-61A>T) c.602-58A>T (n.602-58A>T) c.647-58A>T (n.647-58A>T) c.647-61A>T (n.647-61A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854881T>C | CA2671949210 | BBS7 | c.602-61A>G (n.602-61A>G) c.602-58A>G (n.602-58A>G) c.647-58A>G (n.647-58A>G) c.647-61A>G (n.647-61A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854881_121854882del | CA2763339258 | BBS7 | c.602-62_602-61del (n.602-62_602-61del) c.602-59_602-58del (n.602-59_602-58del) c.647-59_647-58del (n.647-59_647-58del) c.647-62_647-61del (n.647-62_647-61del) | |
| 4 | g.121854881_121854882delinsTA | CA1490026043 | BBS7 | c.602-62_602-61delinsTA (n.602-62_602-61delinsTA) c.602-59_602-58delinsTA (n.602-59_602-58delinsTA) c.647-59_647-58delinsTA (n.647-59_647-58delinsTA) c.647-62_647-61delinsTA (n.647-62_647-61delinsTA) | |
| 4 | g.121854881_121854914del | CA2671949209 | BBS7 | c.602-94_602-61del (n.602-94_602-61del) c.602-91_602-58del (n.602-91_602-58del) c.647-91_647-58del (n.647-91_647-58del) c.647-94_647-61del (n.647-94_647-61del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854882A>G | CA2763339259 | BBS7 | c.602-62T>C (n.602-62T>C) c.602-59T>C (n.602-59T>C) c.647-59T>C (n.647-59T>C) c.647-62T>C (n.647-62T>C) | |
| 4 | g.121854885del | CA1067454961 | BBS7 | c.602-62del (n.602-62del) c.602-59del (n.602-59del) c.647-59del (n.647-59del) c.647-62del (n.647-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854884A>C | CA2763339260 | BBS7 | c.602-64T>G (n.602-64T>G) c.602-61T>G (n.602-61T>G) c.647-61T>G (n.647-61T>G) c.647-64T>G (n.647-64T>G) | |
| 4 | g.121854884A>G | CA2763339261 | BBS7 | c.602-64T>C (n.602-64T>C) c.602-61T>C (n.602-61T>C) c.647-61T>C (n.647-61T>C) c.647-64T>C (n.647-64T>C) | |
| 4 | g.121854885_121854888delinsATGT | CA1490026044 | BBS7 | c.602-68_602-65delinsACAT (n.602-68_602-65delinsACAT) c.602-65_602-62delinsACAT (n.602-65_602-62delinsACAT) c.647-65_647-62delinsACAT (n.647-65_647-62delinsACAT) c.647-68_647-65delinsACAT (n.647-68_647-65delinsACAT) | |
| 4 | g.121854889_121854896del | CA2763339262 | BBS7 | c.602-72_602-65del (n.602-72_602-65del) c.602-69_602-62del (n.602-69_602-62del) c.647-69_647-62del (n.647-69_647-62del) c.647-72_647-65del (n.647-72_647-65del) | |
| 4 | g.121854886T>C | CA2671949212 | BBS7 | c.602-66A>G (n.602-66A>G) c.602-63A>G (n.602-63A>G) c.647-63A>G (n.647-63A>G) c.647-66A>G (n.647-66A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854886T>G | CA1490026045 | BBS7 | c.602-66A>C (n.602-66A>C) c.602-63A>C (n.602-63A>C) c.647-63A>C (n.647-63A>C) c.647-66A>C (n.647-66A>C) | dbSNP |
| 4 | g.121854886T= | CA1490026046 | BBS7 | c.602-66A= (n.602-66A=) c.602-63A= (n.602-63A=) c.647-63A= (n.647-63A=) c.647-66A= (n.647-66A=) | |
| 4 | g.121854890_121854892del | CA554188433 | BBS7 | c.602-68_602-66del (n.602-68_602-66del) c.602-65_602-63del (n.602-65_602-63del) c.647-65_647-63del (n.647-65_647-63del) c.647-68_647-66del (n.647-68_647-66del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854887_121854896del | CA2763339263 | BBS7 | c.602-75_602-66del (n.602-75_602-66del) c.602-72_602-63del (n.602-72_602-63del) c.647-72_647-63del (n.647-72_647-63del) c.647-75_647-66del (n.647-75_647-66del) | |
| 4 | g.121854891_121854947del | CA2763339264 | BBS7 | c.602-122_602-66del (n.602-122_602-66del) c.602-119_602-63del (n.602-119_602-63del) c.647-119_647-63del (n.647-119_647-63del) c.647-122_647-66del (n.647-122_647-66del) | |
| 4 | g.121854886_121854887insA | CA2763339265 | BBS7 | c.602-67_602-66insT (n.602-67_602-66insT) c.602-64_602-63insT (n.602-64_602-63insT) c.647-64_647-63insT (n.647-64_647-63insT) c.647-67_647-66insT (n.647-67_647-66insT) | |
| 4 | g.121854886_121854887insAGG | CA2763339266 | BBS7 | c.602-67_602-66insCCT (n.602-67_602-66insCCT) c.602-64_602-63insCCT (n.602-64_602-63insCCT) c.647-64_647-63insCCT (n.647-64_647-63insCCT) c.647-67_647-66insCCT (n.647-67_647-66insCCT) | |
| 4 | g.121854887G>A | CA2763339267 | BBS7 | c.602-67C>T (n.602-67C>T) c.602-64C>T (n.602-64C>T) c.647-64C>T (n.647-64C>T) c.647-67C>T (n.647-67C>T) | |
| 4 | g.121854887G>T | CA2671949213 | BBS7 | c.602-67C>A (n.602-67C>A) c.602-64C>A (n.602-64C>A) c.647-64C>A (n.647-64C>A) c.647-67C>A (n.647-67C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854888T>A | CA2671949214 | BBS7 | c.602-68A>T (n.602-68A>T) c.602-65A>T (n.602-65A>T) c.647-65A>T (n.647-65A>T) c.647-68A>T (n.647-68A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854888T>C | CA2578181058 | BBS7 | c.602-68A>G (n.602-68A>G) c.602-65A>G (n.602-65A>G) c.647-65A>G (n.647-65A>G) c.647-68A>G (n.647-68A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854888_121854898del | CA2763339268 | BBS7 | c.602-78_602-68del (n.602-78_602-68del) c.602-75_602-65del (n.602-75_602-65del) c.647-75_647-65del (n.647-75_647-65del) c.647-78_647-68del (n.647-78_647-68del) | |
| 4 | g.121854889T>C | CA786316382 | BBS7 | c.602-69A>G (n.602-69A>G) c.602-66A>G (n.602-66A>G) c.647-66A>G (n.647-66A>G) c.647-69A>G (n.647-69A>G) | dbSNP |
| 4 | g.121854889T= | CA1490026047 | BBS7 | c.602-69A= (n.602-69A=) c.602-66A= (n.602-66A=) c.647-66A= (n.647-66A=) c.647-69A= (n.647-69A=) | |
| 4 | g.121854892_121854896del | CA2763339269 | BBS7 | c.602-73_602-69del (n.602-73_602-69del) c.602-70_602-66del (n.602-70_602-66del) c.647-70_647-66del (n.647-70_647-66del) c.647-73_647-69del (n.647-73_647-69del) | |
| 4 | g.121854890_121854896del | CA2763339270 | BBS7 | c.602-75_602-69del (n.602-75_602-69del) c.602-72_602-66del (n.602-72_602-66del) c.647-72_647-66del (n.647-72_647-66del) c.647-75_647-69del (n.647-75_647-69del) | |
| 4 | g.121854889_121854890insA | CA2763339271 | BBS7 | c.602-70_602-69insT (n.602-70_602-69insT) c.602-67_602-66insT (n.602-67_602-66insT) c.647-67_647-66insT (n.647-67_647-66insT) c.647-70_647-69insT (n.647-70_647-69insT) | |
| 4 | g.121854889_121854890insAGA | CA2763339272 | BBS7 | c.602-70_602-69insTCT (n.602-70_602-69insTCT) c.602-67_602-66insTCT (n.602-67_602-66insTCT) c.647-67_647-66insTCT (n.647-67_647-66insTCT) c.647-70_647-69insTCT (n.647-70_647-69insTCT) | |
| 4 | g.121854890G>T | CA2578181059 | BBS7 | c.602-70C>A (n.602-70C>A) c.602-67C>A (n.602-67C>A) c.647-67C>A (n.647-67C>A) c.647-70C>A (n.647-70C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854891T>A | CA2763339274 | BBS7 | c.602-71A>T (n.602-71A>T) c.602-68A>T (n.602-68A>T) c.647-68A>T (n.647-68A>T) c.647-71A>T (n.647-71A>T) | |
| 4 | g.121854891T>C | CA2671949215 | BBS7 | c.602-71A>G (n.602-71A>G) c.602-68A>G (n.602-68A>G) c.647-68A>G (n.647-68A>G) c.647-71A>G (n.647-71A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854891_121854892del | CA2763339273 | BBS7 | c.602-72_602-71del (n.602-72_602-71del) c.602-69_602-68del (n.602-69_602-68del) c.647-69_647-68del (n.647-69_647-68del) c.647-72_647-71del (n.647-72_647-71del) | |
| 4 | g.121854892T>A | CA2763339275 | BBS7 | c.602-72A>T (n.602-72A>T) c.602-69A>T (n.602-69A>T) c.647-69A>T (n.647-69A>T) c.647-72A>T (n.647-72A>T) | |
| 4 | g.121854892T>C | CA2763339276 | BBS7 | c.602-72A>G (n.602-72A>G) c.602-69A>G (n.602-69A>G) c.647-69A>G (n.647-69A>G) c.647-72A>G (n.647-72A>G) | |
| 4 | g.121854893A= | CA1490026048 | BBS7 | c.602-73T= (n.602-73T=) c.602-70T= (n.602-70T=) c.647-70T= (n.647-70T=) c.647-73T= (n.647-73T=) | |
| 4 | g.121854893A>C | CA2763339278 | BBS7 | c.602-73T>G (n.602-73T>G) c.602-70T>G (n.602-70T>G) c.647-70T>G (n.647-70T>G) c.647-73T>G (n.647-73T>G) | |
| 4 | g.121854893A>T | CA104766757 | BBS7 | c.602-73T>A (n.602-73T>A) c.602-70T>A (n.602-70T>A) c.647-70T>A (n.647-70T>A) c.647-73T>A (n.647-73T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854894_121854900del | CA2763339277 | BBS7 | c.602-79_602-73del (n.602-79_602-73del) c.602-76_602-70del (n.602-76_602-70del) c.647-76_647-70del (n.647-76_647-70del) c.647-79_647-73del (n.647-79_647-73del) | |
| 4 | g.121854893_121854894insACT | CA2763339280 | BBS7 | c.602-74_602-73insAGT (n.602-74_602-73insAGT) c.602-71_602-70insAGT (n.602-71_602-70insAGT) c.647-71_647-70insAGT (n.647-71_647-70insAGT) c.647-74_647-73insAGT (n.647-74_647-73insAGT) | |
| 4 | g.121854893_121854894insACAT | CA2763339282 | BBS7 | c.602-74_602-73insATGT (n.602-74_602-73insATGT) c.602-71_602-70insATGT (n.602-71_602-70insATGT) c.647-71_647-70insATGT (n.647-71_647-70insATGT) c.647-74_647-73insATGT (n.647-74_647-73insATGT) | |
| 4 | g.121854894T>A | CA2763339281 | BBS7 | c.602-74A>T (n.602-74A>T) c.602-71A>T (n.602-71A>T) c.647-71A>T (n.647-71A>T) c.647-74A>T (n.647-74A>T) | |
| 4 | g.121854894T>C | CA554188435 | BBS7 | c.602-74A>G (n.602-74A>G) c.602-71A>G (n.602-71A>G) c.647-71A>G (n.647-71A>G) c.647-74A>G (n.647-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854894T>G | CA2763339279 | BBS7 | c.602-74A>C (n.602-74A>C) c.602-71A>C (n.602-71A>C) c.647-71A>C (n.647-71A>C) c.647-74A>C (n.647-74A>C) | |
| 4 | g.121854894T= | CA1490026049 | BBS7 | c.602-74A= (n.602-74A=) c.602-71A= (n.602-71A=) c.647-71A= (n.647-71A=) c.647-74A= (n.647-74A=) | |
| 4 | g.121854894_121854895insAG | CA2763339283 | BBS7 | c.602-75_602-74insCT (n.602-75_602-74insCT) c.602-72_602-71insCT (n.602-72_602-71insCT) c.647-72_647-71insCT (n.647-72_647-71insCT) c.647-75_647-74insCT (n.647-75_647-74insCT) | |
| 4 | g.121854895G>A | CA104766758 | BBS7 | c.602-75C>T (n.602-75C>T) c.602-72C>T (n.602-72C>T) c.647-72C>T (n.647-72C>T) c.647-75C>T (n.647-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854895G= | CA1490026050 | BBS7 | c.602-75C= (n.602-75C=) c.602-72C= (n.602-72C=) c.647-72C= (n.647-72C=) c.647-75C= (n.647-75C=) | |
| 4 | g.121854895G>T | CA2671949216 | BBS7 | c.602-75C>A (n.602-75C>A) c.602-72C>A (n.602-72C>A) c.647-72C>A (n.647-72C>A) c.647-75C>A (n.647-75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854895_121854898del | CA2763339284 | BBS7 | c.602-78_602-75del (n.602-78_602-75del) c.602-75_602-72del (n.602-75_602-72del) c.647-75_647-72del (n.647-75_647-72del) c.647-78_647-75del (n.647-78_647-75del) | |
| 4 | g.121854896T>A | CA2671949217 | BBS7 | c.602-76A>T (n.602-76A>T) c.602-73A>T (n.602-73A>T) c.647-73A>T (n.647-73A>T) c.647-76A>T (n.647-76A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854896T>C | CA2763339285 | BBS7 | c.602-76A>G (n.602-76A>G) c.602-73A>G (n.602-73A>G) c.647-73A>G (n.647-73A>G) c.647-76A>G (n.647-76A>G) | |
| 4 | g.121854897A>G | CA2578181060 | BBS7 | c.602-77T>C (n.602-77T>C) c.602-74T>C (n.602-74T>C) c.647-74T>C (n.647-74T>C) c.647-77T>C (n.647-77T>C) | |
| 4 | g.121854901dup | CA2671949218 | BBS7 | c.602-77dup (n.602-77dup) c.602-74dup (n.602-74dup) c.647-74dup (n.647-74dup) c.647-77dup (n.647-77dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854901del | CA2671949219 | BBS7 | c.602-77del (n.602-77del) c.602-74del (n.602-74del) c.647-74del (n.647-74del) c.647-77del (n.647-77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854898_121854901del | CA2763339286 | BBS7 | c.602-80_602-77del (n.602-80_602-77del) c.602-77_602-74del (n.602-77_602-74del) c.647-77_647-74del (n.647-77_647-74del) c.647-80_647-77del (n.647-80_647-77del) | |
| 4 | g.121854898A>C | CA2763339288 | BBS7 | c.602-78T>G (n.602-78T>G) c.602-75T>G (n.602-75T>G) c.647-75T>G (n.647-75T>G) c.647-78T>G (n.647-78T>G) | |
| 4 | g.121854898A>G | CA2763339289 | BBS7 | c.602-78T>C (n.602-78T>C) c.602-75T>C (n.602-75T>C) c.647-75T>C (n.647-75T>C) c.647-78T>C (n.647-78T>C) | |
| 4 | g.121854899_121854904del | CA2763339290 | BBS7 | c.602-84_602-79del (n.602-84_602-79del) c.602-81_602-76del (n.602-81_602-76del) c.647-81_647-76del (n.647-81_647-76del) c.647-84_647-79del (n.647-84_647-79del) | |
| 4 | g.121854900A>C | CA2763339291 | BBS7 | c.602-80T>G (n.602-80T>G) c.602-77T>G (n.602-77T>G) c.647-77T>G (n.647-77T>G) c.647-80T>G (n.647-80T>G) | |
| 4 | g.121854900A>G | CA2578181061 | BBS7 | c.602-80T>C (n.602-80T>C) c.602-77T>C (n.602-77T>C) c.647-77T>C (n.647-77T>C) c.647-80T>C (n.647-80T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854900_121854909del | CA2671949220 | BBS7 | c.602-89_602-80del (n.602-89_602-80del) c.602-86_602-77del (n.602-86_602-77del) c.647-86_647-77del (n.647-86_647-77del) c.647-89_647-80del (n.647-89_647-80del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854902T>C | CA2671949221 | BBS7 | c.602-82A>G (n.602-82A>G) c.602-79A>G (n.602-79A>G) c.647-79A>G (n.647-79A>G) c.647-82A>G (n.647-82A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854902T>G | CA2763339293 | BBS7 | c.602-82A>C (n.602-82A>C) c.602-79A>C (n.602-79A>C) c.647-79A>C (n.647-79A>C) c.647-82A>C (n.647-82A>C) | |
| 4 | g.121854902_121854905delinsTATC | CA1490026051 | BBS7 | c.602-85_602-82delinsGATA (n.602-85_602-82delinsGATA) c.602-82_602-79delinsGATA (n.602-82_602-79delinsGATA) c.647-82_647-79delinsGATA (n.647-82_647-79delinsGATA) c.647-85_647-82delinsGATA (n.647-85_647-82delinsGATA) | |
| 4 | g.121854905_121854907del | CA554188436 | BBS7 | c.602-85_602-83del (n.602-85_602-83del) c.602-82_602-80del (n.602-82_602-80del) c.647-82_647-80del (n.647-82_647-80del) c.647-85_647-83del (n.647-85_647-83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854904T>G | CA2671949222 | BBS7 | c.602-84A>C (n.602-84A>C) c.602-81A>C (n.602-81A>C) c.647-81A>C (n.647-81A>C) c.647-84A>C (n.647-84A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854905C>A | CA786316393 | BBS7 | c.602-85G>T (n.602-85G>T) c.602-82G>T (n.602-82G>T) c.647-82G>T (n.647-82G>T) c.647-85G>T (n.647-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854905C= | CA1490026052 | BBS7 | c.602-85G= (n.602-85G=) c.602-82G= (n.602-82G=) c.647-82G= (n.647-82G=) c.647-85G= (n.647-85G=) | |
| 4 | g.121854906A>C | CA2671949223 | BBS7 | c.602-86T>G (n.602-86T>G) c.602-83T>G (n.602-83T>G) c.647-83T>G (n.647-83T>G) c.647-86T>G (n.647-86T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854906A>G | CA2578181062 | BBS7 | c.602-86T>C (n.602-86T>C) c.602-83T>C (n.602-83T>C) c.647-83T>C (n.647-83T>C) c.647-86T>C (n.647-86T>C) | |
| 4 | g.121854906A>T | CA2671949224 | BBS7 | c.602-86T>A (n.602-86T>A) c.602-83T>A (n.602-83T>A) c.647-83T>A (n.647-83T>A) c.647-86T>A (n.647-86T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854907_121854910del | CA2763339294 | BBS7 | c.602-90_602-87del (n.602-90_602-87del) c.602-87_602-84del (n.602-87_602-84del) c.647-87_647-84del (n.647-87_647-84del) c.647-90_647-87del (n.647-90_647-87del) | |
| 4 | g.121854910del | CA2578181063 | BBS7 | c.602-87del (n.602-87del) c.602-84del (n.602-84del) c.647-84del (n.647-84del) c.647-87del (n.647-87del) | |
| 4 | g.121854908T>A | CA2578181064 | BBS7 | c.602-88A>T (n.602-88A>T) c.602-85A>T (n.602-85A>T) c.647-85A>T (n.647-85A>T) c.647-88A>T (n.647-88A>T) | |
| 4 | g.121854908T>C | CA2671949225 | BBS7 | c.602-88A>G (n.602-88A>G) c.602-85A>G (n.602-85A>G) c.647-85A>G (n.647-85A>G) c.647-88A>G (n.647-88A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854908T>G | CA2671949226 | BBS7 | c.602-88A>C (n.602-88A>C) c.602-85A>C (n.602-85A>C) c.647-85A>C (n.647-85A>C) c.647-88A>C (n.647-88A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854908_121854912del | CA2763339296 | BBS7 | c.602-92_602-88del (n.602-92_602-88del) c.602-89_602-85del (n.602-89_602-85del) c.647-89_647-85del (n.647-89_647-85del) c.647-92_647-88del (n.647-92_647-88del) | |
| 4 | g.121854909_121854917del | CA2763339295 | BBS7 | c.602-96_602-88del (n.602-96_602-88del) c.602-93_602-85del (n.602-93_602-85del) c.647-93_647-85del (n.647-93_647-85del) c.647-96_647-88del (n.647-96_647-88del) | |
| 4 | g.121854909T>C | CA2763339298 | BBS7 | c.602-89A>G (n.602-89A>G) c.602-86A>G (n.602-86A>G) c.647-86A>G (n.647-86A>G) c.647-89A>G (n.647-89A>G) | |
| 4 | g.121854909_121854912del | CA2763339297 | BBS7 | c.602-92_602-89del (n.602-92_602-89del) c.602-89_602-86del (n.602-89_602-86del) c.647-89_647-86del (n.647-89_647-86del) c.647-92_647-89del (n.647-92_647-89del) | |
| 4 | g.121854910T>A | CA2578181065 | BBS7 | c.602-90A>T (n.602-90A>T) c.602-87A>T (n.602-87A>T) c.647-87A>T (n.647-87A>T) c.647-90A>T (n.647-90A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854910T>C | CA2578181066 | BBS7 | c.602-90A>G (n.602-90A>G) c.602-87A>G (n.602-87A>G) c.647-87A>G (n.647-87A>G) c.647-90A>G (n.647-90A>G) | |
| 4 | g.121854910T>G | CA2578181067 | BBS7 | c.602-90A>C (n.602-90A>C) c.602-87A>C (n.602-87A>C) c.647-87A>C (n.647-87A>C) c.647-90A>C (n.647-90A>C) | |
| 4 | g.121854910_121854911del | CA2763339299 | BBS7 | c.602-91_602-90del (n.602-91_602-90del) c.602-88_602-87del (n.602-88_602-87del) c.647-88_647-87del (n.647-88_647-87del) c.647-91_647-90del (n.647-91_647-90del) | |
| 4 | g.121854910_121854914del | CA2763339300 | BBS7 | c.602-94_602-90del (n.602-94_602-90del) c.602-91_602-87del (n.602-91_602-87del) c.647-91_647-87del (n.647-91_647-87del) c.647-94_647-90del (n.647-94_647-90del) | |
| 4 | g.121854911A= | CA1490026053 | BBS7 | c.602-91T= (n.602-91T=) c.602-88T= (n.602-88T=) c.647-88T= (n.647-88T=) c.647-91T= (n.647-91T=) | |
| 4 | g.121854911A>G | CA2763339301 | BBS7 | c.602-91T>C (n.602-91T>C) c.602-88T>C (n.602-88T>C) c.647-88T>C (n.647-88T>C) c.647-91T>C (n.647-91T>C) | |
| 4 | g.121854911A>T | CA104766761 | BBS7 | c.602-91T>A (n.602-91T>A) c.602-88T>A (n.602-88T>A) c.647-88T>A (n.647-88T>A) c.647-91T>A (n.647-91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854912A= | CA1490026055 | BBS7 | c.602-92T= (n.602-92T=) c.602-89T= (n.602-89T=) c.647-89T= (n.647-89T=) c.647-92T= (n.647-92T=) | |
| 4 | g.121854912A>C | CA2581400052 | BBS7 | c.602-92T>G (n.602-92T>G) c.602-89T>G (n.602-89T>G) c.647-89T>G (n.647-89T>G) c.647-92T>G (n.647-92T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854912A>G | CA15311820 | BBS7 | c.602-92T>C (n.602-92T>C) c.602-89T>C (n.602-89T>C) c.647-89T>C (n.647-89T>C) c.647-92T>C (n.647-92T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854912A>T | CA1490026054 | BBS7 | c.602-92T>A (n.602-92T>A) c.602-89T>A (n.602-89T>A) c.647-89T>A (n.647-89T>A) c.647-92T>A (n.647-92T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854912_121854913insCC | CA2763339302 | BBS7 | c.602-93_602-92insGG (n.602-93_602-92insGG) c.602-90_602-89insGG (n.602-90_602-89insGG) c.647-90_647-89insGG (n.647-90_647-89insGG) c.647-93_647-92insGG (n.647-93_647-92insGG) | |
| 4 | g.121854914A>C | CA2671949227 | BBS7 | c.602-94T>G (n.602-94T>G) c.602-91T>G (n.602-91T>G) c.647-91T>G (n.647-91T>G) c.647-94T>G (n.647-94T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854914A>G | CA2763339303 | BBS7 | c.602-94T>C (n.602-94T>C) c.602-91T>C (n.602-91T>C) c.647-91T>C (n.647-91T>C) c.647-94T>C (n.647-94T>C) | |
| 4 | g.121854915A>G | CA2671949228 | BBS7 | c.602-95T>C (n.602-95T>C) c.602-92T>C (n.602-92T>C) c.647-92T>C (n.647-92T>C) c.647-95T>C (n.647-95T>C) | gnomAD v4 |