| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121854527T>A | CA554188342 | BBS7 | c.718+177A>T (n.718+177A>T) c.721+177A>T (n.721+177A>T) c.766+177A>T (n.766+177A>T) c.763+177A>T (n.763+177A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854527T= | CA1490025894 | BBS7 | c.718+177A= (n.718+177A=) c.721+177A= (n.721+177A=) c.766+177A= (n.766+177A=) c.763+177A= (n.763+177A=) | |
| 4 | g.121854528A= | CA1490025895 | BBS7 | c.718+176T= (n.718+176T=) c.721+176T= (n.721+176T=) c.766+176T= (n.766+176T=) c.763+176T= (n.763+176T=) | |
| 4 | g.121854528A>G | CA104766576 | BBS7 | c.718+176T>C (n.718+176T>C) c.721+176T>C (n.721+176T>C) c.766+176T>C (n.766+176T>C) c.763+176T>C (n.763+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854528A>T | CA104766584 | BBS7 | c.718+176T>A (n.718+176T>A) c.721+176T>A (n.721+176T>A) c.766+176T>A (n.766+176T>A) c.763+176T>A (n.763+176T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854534T>A | CA1490025897 | BBS7 | c.718+170A>T (n.718+170A>T) c.721+170A>T (n.721+170A>T) c.766+170A>T (n.766+170A>T) c.763+170A>T (n.763+170A>T) | dbSNP |
| 4 | g.121854534T= | CA1490025896 | BBS7 | c.718+170A= (n.718+170A=) c.721+170A= (n.721+170A=) c.766+170A= (n.766+170A=) c.763+170A= (n.763+170A=) | |
| 4 | g.121854539C>A | CA1067454855 | BBS7 | c.718+165G>T (n.718+165G>T) c.721+165G>T (n.721+165G>T) c.766+165G>T (n.766+165G>T) c.763+165G>T (n.763+165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854539C= | CA1490025898 | BBS7 | c.718+165G= (n.718+165G=) c.721+165G= (n.721+165G=) c.766+165G= (n.766+165G=) c.763+165G= (n.763+165G=) | |
| 4 | g.121854539C>T | CA786315957 | BBS7 | c.718+165G>A (n.718+165G>A) c.721+165G>A (n.721+165G>A) c.766+165G>A (n.766+165G>A) c.763+165G>A (n.763+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854540_121854543delinsCAAT | CA1490025899 | BBS7 | c.718+161_718+164delinsATTG (n.718+161_718+164delinsATTG) c.721+161_721+164delinsATTG (n.721+161_721+164delinsATTG) c.766+161_766+164delinsATTG (n.766+161_766+164delinsATTG) c.763+161_763+164delinsATTG (n.763+161_763+164delinsATTG) | |
| 4 | g.121854541A= | CA1490025901 | BBS7 | c.718+163T= (n.718+163T=) c.721+163T= (n.721+163T=) c.766+163T= (n.766+163T=) c.763+163T= (n.763+163T=) | |
| 4 | g.121854541A>T | CA786315959 | BBS7 | c.718+163T>A (n.718+163T>A) c.721+163T>A (n.721+163T>A) c.766+163T>A (n.766+163T>A) c.763+163T>A (n.763+163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854542_121854544del | CA1490025900 | BBS7 | c.718+161_718+163del (n.718+161_718+163del) c.721+161_721+163del (n.721+161_721+163del) c.766+161_766+163del (n.766+161_766+163del) c.763+161_763+163del (n.763+161_763+163del) | dbSNP |
| 4 | g.121854542A= | CA1490025902 | BBS7 | c.718+162T= (n.718+162T=) c.721+162T= (n.721+162T=) c.766+162T= (n.766+162T=) c.763+162T= (n.763+162T=) | |
| 4 | g.121854542A>G | CA1067454856 | BBS7 | c.718+162T>C (n.718+162T>C) c.721+162T>C (n.721+162T>C) c.766+162T>C (n.766+162T>C) c.763+162T>C (n.763+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854543T>A | CA1067454857 | BBS7 | c.718+161A>T (n.718+161A>T) c.721+161A>T (n.721+161A>T) c.766+161A>T (n.766+161A>T) c.763+161A>T (n.763+161A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854543T= | CA1490025903 | BBS7 | c.718+161A= (n.718+161A=) c.721+161A= (n.721+161A=) c.766+161A= (n.766+161A=) c.763+161A= (n.763+161A=) | |
| 4 | g.121854551T>C | CA1490025905 | BBS7 | c.718+153A>G (n.718+153A>G) c.721+153A>G (n.721+153A>G) c.766+153A>G (n.766+153A>G) c.763+153A>G (n.763+153A>G) | dbSNP |
| 4 | g.121854551T= | CA1490025904 | BBS7 | c.718+153A= (n.718+153A=) c.721+153A= (n.721+153A=) c.766+153A= (n.766+153A=) c.763+153A= (n.763+153A=) | |
| 4 | g.121854553G>T | CA2671949098 | BBS7 | c.718+151C>A (n.718+151C>A) c.721+151C>A (n.721+151C>A) c.766+151C>A (n.766+151C>A) c.763+151C>A (n.763+151C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854555C>T | CA2671949099 | BBS7 | c.718+149G>A (n.718+149G>A) c.721+149G>A (n.721+149G>A) c.766+149G>A (n.766+149G>A) c.763+149G>A (n.763+149G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854556C>A | CA2671949102 | BBS7 | c.718+148G>T (n.718+148G>T) c.721+148G>T (n.721+148G>T) c.766+148G>T (n.766+148G>T) c.763+148G>T (n.763+148G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854556C>G | CA2671949100 | BBS7 | c.718+148G>C (n.718+148G>C) c.721+148G>C (n.721+148G>C) c.766+148G>C (n.766+148G>C) c.763+148G>C (n.763+148G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854556C>T | CA2671949101 | BBS7 | c.718+148G>A (n.718+148G>A) c.721+148G>A (n.721+148G>A) c.766+148G>A (n.766+148G>A) c.763+148G>A (n.763+148G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854557T>G | CA2671949103 | BBS7 | c.718+147A>C (n.718+147A>C) c.721+147A>C (n.721+147A>C) c.766+147A>C (n.766+147A>C) c.763+147A>C (n.763+147A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854558G>A | CA2671949104 | BBS7 | c.718+146C>T (n.718+146C>T) c.721+146C>T (n.721+146C>T) c.766+146C>T (n.766+146C>T) c.763+146C>T (n.763+146C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854558G>T | CA2671949105 | BBS7 | c.718+146C>A (n.718+146C>A) c.721+146C>A (n.721+146C>A) c.766+146C>A (n.766+146C>A) c.763+146C>A (n.763+146C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854559A>G | CA2671949106 | BBS7 | c.718+145T>C (n.718+145T>C) c.721+145T>C (n.721+145T>C) c.766+145T>C (n.766+145T>C) c.763+145T>C (n.763+145T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854560C>A | CA2671949107 | BBS7 | c.718+144G>T (n.718+144G>T) c.721+144G>T (n.721+144G>T) c.766+144G>T (n.766+144G>T) c.763+144G>T (n.763+144G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854560C= | CA1490025906 | BBS7 | c.718+144G= (n.718+144G=) c.721+144G= (n.721+144G=) c.766+144G= (n.766+144G=) c.763+144G= (n.763+144G=) | |
| 4 | g.121854560C>T | CA104766586 | BBS7 | c.718+144G>A (n.718+144G>A) c.721+144G>A (n.721+144G>A) c.766+144G>A (n.766+144G>A) c.763+144G>A (n.763+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854564_121854567del | CA2671949108 | BBS7 | c.718+140_718+143del (n.718+140_718+143del) c.721+140_721+143del (n.721+140_721+143del) c.766+140_766+143del (n.766+140_766+143del) c.763+140_763+143del (n.763+140_763+143del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854567_121854568insTAGTAGA | CA2671949109 | BBS7 | c.718+137_718+138insCTACTAT (n.718+137_718+138insCTACTAT) c.721+137_721+138insCTACTAT (n.721+137_721+138insCTACTAT) c.766+137_766+138insCTACTAT (n.766+137_766+138insCTACTAT) c.763+137_763+138insCTACTAT (n.763+137_763+138insCTACTAT) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854568C>A | CA786315963 | BBS7 | c.718+136G>T (n.718+136G>T) c.721+136G>T (n.721+136G>T) c.766+136G>T (n.766+136G>T) c.763+136G>T (n.763+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854568C= | CA1490025907 | BBS7 | c.718+136G= (n.718+136G=) c.721+136G= (n.721+136G=) c.766+136G= (n.766+136G=) c.763+136G= (n.763+136G=) | |
| 4 | g.121854569A= | CA1490025908 | BBS7 | c.718+135T= (n.718+135T=) c.721+135T= (n.721+135T=) c.766+135T= (n.766+135T=) c.763+135T= (n.763+135T=) | |
| 4 | g.121854569A>T | CA104766589 | BBS7 | c.718+135T>A (n.718+135T>A) c.721+135T>A (n.721+135T>A) c.766+135T>A (n.766+135T>A) c.763+135T>A (n.763+135T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854570_121854573dup | CA2671949110 | BBS7 | c.718+132_718+135dup (n.718+132_718+135dup) c.721+132_721+135dup (n.721+132_721+135dup) c.766+132_766+135dup (n.766+132_766+135dup) c.763+132_763+135dup (n.763+132_763+135dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854572T>A | CA2671949111 | BBS7 | c.718+132A>T (n.718+132A>T) c.721+132A>T (n.721+132A>T) c.766+132A>T (n.766+132A>T) c.763+132A>T (n.763+132A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854572T>C | CA786315966 | BBS7 | c.718+132A>G (n.718+132A>G) c.721+132A>G (n.721+132A>G) c.766+132A>G (n.766+132A>G) c.763+132A>G (n.763+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854572T= | CA1490025909 | BBS7 | c.718+132A= (n.718+132A=) c.721+132A= (n.721+132A=) c.766+132A= (n.766+132A=) c.763+132A= (n.763+132A=) | |
| 4 | g.121854573A>G | CA2671949112 | BBS7 | c.718+131T>C (n.718+131T>C) c.721+131T>C (n.721+131T>C) c.766+131T>C (n.766+131T>C) c.763+131T>C (n.763+131T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854574G>A | CA1490025911 | BBS7 | c.718+130C>T (n.718+130C>T) c.721+130C>T (n.721+130C>T) c.766+130C>T (n.766+130C>T) c.763+130C>T (n.763+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854574G>C | CA2671949113 | BBS7 | c.718+130C>G (n.718+130C>G) c.721+130C>G (n.721+130C>G) c.766+130C>G (n.766+130C>G) c.763+130C>G (n.763+130C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854574G= | CA1490025910 | BBS7 | c.718+130C= (n.718+130C=) c.721+130C= (n.721+130C=) c.766+130C= (n.766+130C=) c.763+130C= (n.763+130C=) | |
| 4 | g.121854574G>T | CA1490025912 | BBS7 | c.718+130C>A (n.718+130C>A) c.721+130C>A (n.721+130C>A) c.766+130C>A (n.766+130C>A) c.763+130C>A (n.763+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854575T>C | CA2671949114 | BBS7 | c.718+129A>G (n.718+129A>G) c.721+129A>G (n.721+129A>G) c.766+129A>G (n.766+129A>G) c.763+129A>G (n.763+129A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854576A>G | CA2671949115 | BBS7 | c.718+128T>C (n.718+128T>C) c.721+128T>C (n.721+128T>C) c.766+128T>C (n.766+128T>C) c.763+128T>C (n.763+128T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854577G>T | CA2671949116 | BBS7 | c.718+127C>A (n.718+127C>A) c.721+127C>A (n.721+127C>A) c.766+127C>A (n.766+127C>A) c.763+127C>A (n.763+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854578A= | CA1490025913 | BBS7 | c.718+126T= (n.718+126T=) c.721+126T= (n.721+126T=) c.766+126T= (n.766+126T=) c.763+126T= (n.763+126T=) | |
| 4 | g.121854578A>G | CA1490025914 | BBS7 | c.718+126T>C (n.718+126T>C) c.721+126T>C (n.721+126T>C) c.766+126T>C (n.766+126T>C) c.763+126T>C (n.763+126T>C) | dbSNP |
| 4 | g.121854579T>C | CA1490025917 | BBS7 | c.718+125A>G (n.718+125A>G) c.721+125A>G (n.721+125A>G) c.766+125A>G (n.766+125A>G) c.763+125A>G (n.763+125A>G) | dbSNP |
| 4 | g.121854579T= | CA1490025916 | BBS7 | c.718+125A= (n.718+125A=) c.721+125A= (n.721+125A=) c.766+125A= (n.766+125A=) c.763+125A= (n.763+125A=) | |
| 4 | g.121854579_121854584delinsTAAATC | CA1490025915 | BBS7 | c.718+120_718+125delinsGATTTA (n.718+120_718+125delinsGATTTA) c.721+120_721+125delinsGATTTA (n.721+120_721+125delinsGATTTA) c.766+120_766+125delinsGATTTA (n.766+120_766+125delinsGATTTA) c.763+120_763+125delinsGATTTA (n.763+120_763+125delinsGATTTA) | |
| 4 | g.121854580A>G | CA2671949117 | BBS7 | c.718+124T>C (n.718+124T>C) c.721+124T>C (n.721+124T>C) c.766+124T>C (n.766+124T>C) c.763+124T>C (n.763+124T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854580A>T | CA2671949118 | BBS7 | c.718+124T>A (n.718+124T>A) c.721+124T>A (n.721+124T>A) c.766+124T>A (n.766+124T>A) c.763+124T>A (n.763+124T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854582_121854586del | CA786315980 | BBS7 | c.718+120_718+124del (n.718+120_718+124del) c.721+120_721+124del (n.721+120_721+124del) c.766+120_766+124del (n.766+120_766+124del) c.763+120_763+124del (n.763+120_763+124del) | dbSNP |
| 4 | g.121854581A>G | CA2671949119 | BBS7 | c.718+123T>C (n.718+123T>C) c.721+123T>C (n.721+123T>C) c.766+123T>C (n.766+123T>C) c.763+123T>C (n.763+123T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854583T>A | CA2671949120 | BBS7 | c.718+121A>T (n.718+121A>T) c.721+121A>T (n.721+121A>T) c.766+121A>T (n.766+121A>T) c.763+121A>T (n.763+121A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854583T>C | CA104766593 | BBS7 | c.718+121A>G (n.718+121A>G) c.721+121A>G (n.721+121A>G) c.766+121A>G (n.766+121A>G) c.763+121A>G (n.763+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854583T= | CA1490025918 | BBS7 | c.718+121A= (n.718+121A=) c.721+121A= (n.721+121A=) c.766+121A= (n.766+121A=) c.763+121A= (n.763+121A=) | |
| 4 | g.121854584C>A | CA2671949121 | BBS7 | c.718+120G>T (n.718+120G>T) c.721+120G>T (n.721+120G>T) c.766+120G>T (n.766+120G>T) c.763+120G>T (n.763+120G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854584C= | CA1490025919 | BBS7 | c.718+120G= (n.718+120G=) c.721+120G= (n.721+120G=) c.766+120G= (n.766+120G=) c.763+120G= (n.763+120G=) | |
| 4 | g.121854584C>T | CA1067454864 | BBS7 | c.718+120G>A (n.718+120G>A) c.721+120G>A (n.721+120G>A) c.766+120G>A (n.766+120G>A) c.763+120G>A (n.763+120G>A) | dbSNP |
| 4 | g.121854587G= | CA1490025920 | BBS7 | c.718+117C= (n.718+117C=) c.721+117C= (n.721+117C=) c.766+117C= (n.766+117C=) c.763+117C= (n.763+117C=) | |
| 4 | g.121854587G>T | CA786315997 | BBS7 | c.718+117C>A (n.718+117C>A) c.721+117C>A (n.721+117C>A) c.766+117C>A (n.766+117C>A) c.763+117C>A (n.763+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854588G>A | CA2671949123 | BBS7 | c.718+116C>T (n.718+116C>T) c.721+116C>T (n.721+116C>T) c.766+116C>T (n.766+116C>T) c.763+116C>T (n.763+116C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854588G>C | CA2763339184 | BBS7 | c.718+116C>G (n.718+116C>G) c.721+116C>G (n.721+116C>G) c.766+116C>G (n.766+116C>G) c.763+116C>G (n.763+116C>G) | |
| 4 | g.121854588G>T | CA2671949122 | BBS7 | c.718+116C>A (n.718+116C>A) c.721+116C>A (n.721+116C>A) c.766+116C>A (n.766+116C>A) c.763+116C>A (n.763+116C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854589T>A | CA1490025922 | BBS7 | c.718+115A>T (n.718+115A>T) c.721+115A>T (n.721+115A>T) c.766+115A>T (n.766+115A>T) c.763+115A>T (n.763+115A>T) | dbSNP |
| 4 | g.121854589T>C | CA104766599 | BBS7 | c.718+115A>G (n.718+115A>G) c.721+115A>G (n.721+115A>G) c.766+115A>G (n.766+115A>G) c.763+115A>G (n.763+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854589T= | CA1490025921 | BBS7 | c.718+115A= (n.718+115A=) c.721+115A= (n.721+115A=) c.766+115A= (n.766+115A=) c.763+115A= (n.763+115A=) | |
| 4 | g.121854590G>A | CA2763339188 | BBS7 | c.718+114C>T (n.718+114C>T) c.721+114C>T (n.721+114C>T) c.766+114C>T (n.766+114C>T) c.763+114C>T (n.763+114C>T) | |
| 4 | g.121854590G>C | CA648836203 | BBS7 | c.718+114C>G (n.718+114C>G) c.721+114C>G (n.721+114C>G) c.766+114C>G (n.766+114C>G) c.763+114C>G (n.763+114C>G) | COSMIC |
| 4 | g.121854590G>T | CA2671949124 | BBS7 | c.718+114C>A (n.718+114C>A) c.721+114C>A (n.721+114C>A) c.766+114C>A (n.766+114C>A) c.763+114C>A (n.763+114C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854591T>C | CA2671949125 | BBS7 | c.718+113A>G (n.718+113A>G) c.721+113A>G (n.721+113A>G) c.766+113A>G (n.766+113A>G) c.763+113A>G (n.763+113A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854592G>C | CA2671949127 | BBS7 | c.718+112C>G (n.718+112C>G) c.721+112C>G (n.721+112C>G) c.766+112C>G (n.766+112C>G) c.763+112C>G (n.763+112C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854592G>T | CA2671949126 | BBS7 | c.718+112C>A (n.718+112C>A) c.721+112C>A (n.721+112C>A) c.766+112C>A (n.766+112C>A) c.763+112C>A (n.763+112C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854593A>G | CA2671949128 | BBS7 | c.718+111T>C (n.718+111T>C) c.721+111T>C (n.721+111T>C) c.766+111T>C (n.766+111T>C) c.763+111T>C (n.763+111T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854595T>A | CA2671949129 | BBS7 | c.718+109A>T (n.718+109A>T) c.721+109A>T (n.721+109A>T) c.766+109A>T (n.766+109A>T) c.763+109A>T (n.763+109A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854597G>A | CA2671949130 | BBS7 | c.718+107C>T (n.718+107C>T) c.721+107C>T (n.721+107C>T) c.766+107C>T (n.766+107C>T) c.763+107C>T (n.763+107C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854597G>T | CA2671949131 | BBS7 | c.718+107C>A (n.718+107C>A) c.721+107C>A (n.721+107C>A) c.766+107C>A (n.766+107C>A) c.763+107C>A (n.763+107C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854598C>A | CA2671949132 | BBS7 | c.718+106G>T (n.718+106G>T) c.721+106G>T (n.721+106G>T) c.766+106G>T (n.766+106G>T) c.763+106G>T (n.763+106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854599T>C | CA2671949133 | BBS7 | c.718+105A>G (n.718+105A>G) c.721+105A>G (n.721+105A>G) c.766+105A>G (n.766+105A>G) c.763+105A>G (n.763+105A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854599T>G | CA2671949134 | BBS7 | c.718+105A>C (n.718+105A>C) c.721+105A>C (n.721+105A>C) c.766+105A>C (n.766+105A>C) c.763+105A>C (n.763+105A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854602G>A | CA104766602 | BBS7 | c.718+102C>T (n.718+102C>T) c.721+102C>T (n.721+102C>T) c.766+102C>T (n.766+102C>T) c.763+102C>T (n.763+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854602G= | CA1490025923 | BBS7 | c.718+102C= (n.718+102C=) c.721+102C= (n.721+102C=) c.766+102C= (n.766+102C=) c.763+102C= (n.763+102C=) | |
| 4 | g.121854603_121854606delinsTCTG | CA1490025924 | BBS7 | c.718+98_718+101delinsCAGA (n.718+98_718+101delinsCAGA) c.721+98_721+101delinsCAGA (n.721+98_721+101delinsCAGA) c.766+98_766+101delinsCAGA (n.766+98_766+101delinsCAGA) c.763+98_763+101delinsCAGA (n.763+98_763+101delinsCAGA) | |
| 4 | g.121854604C>A | CA1490025927 | BBS7 | c.718+100G>T (n.718+100G>T) c.721+100G>T (n.721+100G>T) c.766+100G>T (n.766+100G>T) c.763+100G>T (n.763+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854604C= | CA1490025926 | BBS7 | c.718+100G= (n.718+100G=) c.721+100G= (n.721+100G=) c.766+100G= (n.766+100G=) c.763+100G= (n.763+100G=) | |
| 4 | g.121854604C>G | CA2671949135 | BBS7 | c.718+100G>C (n.718+100G>C) c.721+100G>C (n.721+100G>C) c.766+100G>C (n.766+100G>C) c.763+100G>C (n.763+100G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854606_121854608del | CA1490025925 | BBS7 | c.718+98_718+100del (n.718+98_718+100del) c.721+98_721+100del (n.721+98_721+100del) c.766+98_766+100del (n.766+98_766+100del) c.763+98_763+100del (n.763+98_763+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854605T>G | CA2671949136 | BBS7 | c.718+99A>C (n.718+99A>C) c.721+99A>C (n.721+99A>C) c.766+99A>C (n.766+99A>C) c.763+99A>C (n.763+99A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854606G>A | CA1490025929 | BBS7 | c.718+98C>T (n.718+98C>T) c.721+98C>T (n.721+98C>T) c.766+98C>T (n.766+98C>T) c.763+98C>T (n.763+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854606G>C | CA2671949137 | BBS7 | c.718+98C>G (n.718+98C>G) c.721+98C>G (n.721+98C>G) c.766+98C>G (n.766+98C>G) c.763+98C>G (n.763+98C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854606G= | CA1490025928 | BBS7 | c.718+98C= (n.718+98C=) c.721+98C= (n.721+98C=) c.766+98C= (n.766+98C=) c.763+98C= (n.763+98C=) | |
| 4 | g.121854606G>T | CA2671949138 | BBS7 | c.718+98C>A (n.718+98C>A) c.721+98C>A (n.721+98C>A) c.766+98C>A (n.766+98C>A) c.763+98C>A (n.763+98C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854607C>A | CA2671949139 | BBS7 | c.718+97G>T (n.718+97G>T) c.721+97G>T (n.721+97G>T) c.766+97G>T (n.766+97G>T) c.763+97G>T (n.763+97G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854607C>T | CA2671949140 | BBS7 | c.718+97G>A (n.718+97G>A) c.721+97G>A (n.721+97G>A) c.766+97G>A (n.766+97G>A) c.763+97G>A (n.763+97G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854608T>A | CA1490025931 | BBS7 | c.718+96A>T (n.718+96A>T) c.721+96A>T (n.721+96A>T) c.766+96A>T (n.766+96A>T) c.763+96A>T (n.763+96A>T) | dbSNP |
| 4 | g.121854608T= | CA1490025930 | BBS7 | c.718+96A= (n.718+96A=) c.721+96A= (n.721+96A=) c.766+96A= (n.766+96A=) c.763+96A= (n.763+96A=) | |
| 4 | g.121854609A= | CA1490025932 | BBS7 | c.718+95T= (n.718+95T=) c.721+95T= (n.721+95T=) c.766+95T= (n.766+95T=) c.763+95T= (n.763+95T=) | |
| 4 | g.121854609A>G | CA104766605 | BBS7 | c.718+95T>C (n.718+95T>C) c.721+95T>C (n.721+95T>C) c.766+95T>C (n.766+95T>C) c.763+95T>C (n.763+95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854610T>C | CA2578181036 | BBS7 | c.718+94A>G (n.718+94A>G) c.721+94A>G (n.721+94A>G) c.766+94A>G (n.766+94A>G) c.763+94A>G (n.763+94A>G) | |
| 4 | g.121854611G>T | CA2671949141 | BBS7 | c.718+93C>A (n.718+93C>A) c.721+93C>A (n.721+93C>A) c.766+93C>A (n.766+93C>A) c.763+93C>A (n.763+93C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854612T>C | CA2671949142 | BBS7 | c.718+92A>G (n.718+92A>G) c.721+92A>G (n.721+92A>G) c.766+92A>G (n.766+92A>G) c.763+92A>G (n.763+92A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854613A>G | CA2671949143 | BBS7 | c.718+91T>C (n.718+91T>C) c.721+91T>C (n.721+91T>C) c.766+91T>C (n.766+91T>C) c.763+91T>C (n.763+91T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854613A>T | CA2578181037 | BBS7 | c.718+91T>A (n.718+91T>A) c.721+91T>A (n.721+91T>A) c.766+91T>A (n.766+91T>A) c.763+91T>A (n.763+91T>A) | |
| 4 | g.121854614G>A | CA2763339190 | BBS7 | c.718+90C>T (n.718+90C>T) c.721+90C>T (n.721+90C>T) c.766+90C>T (n.766+90C>T) c.763+90C>T (n.763+90C>T) | |
| 4 | g.121854614G>C | CA2671949144 | BBS7 | c.718+90C>G (n.718+90C>G) c.721+90C>G (n.721+90C>G) c.766+90C>G (n.766+90C>G) c.763+90C>G (n.763+90C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854614G>T | CA2671949145 | BBS7 | c.718+90C>A (n.718+90C>A) c.721+90C>A (n.721+90C>A) c.766+90C>A (n.766+90C>A) c.763+90C>A (n.763+90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854615T>C | CA2671949146 | BBS7 | c.718+89A>G (n.718+89A>G) c.721+89A>G (n.721+89A>G) c.766+89A>G (n.766+89A>G) c.763+89A>G (n.763+89A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854615_121854619delinsTATAA | CA1490025933 | BBS7 | c.718+85_718+89delinsTTATA (n.718+85_718+89delinsTTATA) c.721+85_721+89delinsTTATA (n.721+85_721+89delinsTTATA) c.766+85_766+89delinsTTATA (n.766+85_766+89delinsTTATA) c.763+85_763+89delinsTTATA (n.763+85_763+89delinsTTATA) | |
| 4 | g.121854619_121854622del | CA1067454870 | BBS7 | c.718+85_718+88del (n.718+85_718+88del) c.721+85_721+88del (n.721+85_721+88del) c.766+85_766+88del (n.766+85_766+88del) c.763+85_763+88del (n.763+85_763+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854617T>C | CA786316006 | BBS7 | c.718+87A>G (n.718+87A>G) c.721+87A>G (n.721+87A>G) c.766+87A>G (n.766+87A>G) c.763+87A>G (n.763+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854617T= | CA1490025934 | BBS7 | c.718+87A= (n.718+87A=) c.721+87A= (n.721+87A=) c.766+87A= (n.766+87A=) c.763+87A= (n.763+87A=) | |
| 4 | g.121854617_121854618insC | CA2578181039 | BBS7 | c.718+86_718+87insG (n.718+86_718+87insG) c.721+86_721+87insG (n.721+86_721+87insG) c.766+86_766+87insG (n.766+86_766+87insG) c.763+86_763+87insG (n.763+86_763+87insG) | |
| 4 | g.121854618A>C | CA2578181038 | BBS7 | c.718+86T>G (n.718+86T>G) c.721+86T>G (n.721+86T>G) c.766+86T>G (n.766+86T>G) c.763+86T>G (n.763+86T>G) | |
| 4 | g.121854620del | CA2671949147 | BBS7 | c.718+86del (n.718+86del) c.721+86del (n.721+86del) c.766+86del (n.766+86del) c.763+86del (n.763+86del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854619_121854620del | CA2562089326 | BBS7 | c.718+85_718+86del (n.718+85_718+86del) c.721+85_721+86del (n.721+85_721+86del) c.766+85_766+86del (n.766+85_766+86del) c.763+85_763+86del (n.763+85_763+86del) | |
| 4 | g.121854619A>G | CA2671949148 | BBS7 | c.718+85T>C (n.718+85T>C) c.721+85T>C (n.721+85T>C) c.766+85T>C (n.766+85T>C) c.763+85T>C (n.763+85T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854619A>T | CA2578181040 | BBS7 | c.718+85T>A (n.718+85T>A) c.721+85T>A (n.721+85T>A) c.766+85T>A (n.766+85T>A) c.763+85T>A (n.763+85T>A) | |
| 4 | g.121854619_121854620insCCT | CA2540830955 | BBS7 | c.718+84_718+85insAGG (n.718+84_718+85insAGG) c.721+84_721+85insAGG (n.721+84_721+85insAGG) c.766+84_766+85insAGG (n.766+84_766+85insAGG) c.763+84_763+85insAGG (n.763+84_763+85insAGG) | |
| 4 | g.121854621T>C | CA2578181041 | BBS7 | c.718+83A>G (n.718+83A>G) c.721+83A>G (n.721+83A>G) c.766+83A>G (n.766+83A>G) c.763+83A>G (n.763+83A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854622A>G | CA2671949149 | BBS7 | c.718+82T>C (n.718+82T>C) c.721+82T>C (n.721+82T>C) c.766+82T>C (n.766+82T>C) c.763+82T>C (n.763+82T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854622_121854629del | CA2551303216 | BBS7 | c.718+75_718+82del (n.718+75_718+82del) c.721+75_721+82del (n.721+75_721+82del) c.766+75_766+82del (n.766+75_766+82del) c.763+75_763+82del (n.763+75_763+82del) | |
| 4 | g.121854623G>A | CA786316011 | BBS7 | c.718+81C>T (n.718+81C>T) c.721+81C>T (n.721+81C>T) c.766+81C>T (n.766+81C>T) c.763+81C>T (n.763+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121854623G= | CA1490025935 | BBS7 | c.718+81C= (n.718+81C=) c.721+81C= (n.721+81C=) c.766+81C= (n.766+81C=) c.763+81C= (n.763+81C=) | |
| 4 | g.121854623G>T | CA2671949150 | BBS7 | c.718+81C>A (n.718+81C>A) c.721+81C>A (n.721+81C>A) c.766+81C>A (n.766+81C>A) c.763+81C>A (n.763+81C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.121854623_121854628delinsGATAAA | CA1490025936 | BBS7 | c.718+76_718+81delinsTTTATC (n.718+76_718+81delinsTTTATC) c.721+76_721+81delinsTTTATC (n.721+76_721+81delinsTTTATC) c.766+76_766+81delinsTTTATC (n.766+76_766+81delinsTTTATC) c.763+76_763+81delinsTTTATC (n.763+76_763+81delinsTTTATC) | |
| 4 | g.121854624A= | CA1490025938 | BBS7 | c.718+80T= (n.718+80T=) c.721+80T= (n.721+80T=) c.766+80T= (n.766+80T=) c.763+80T= (n.763+80T=) | |
| 4 | g.121854624A>G | CA104766618 | BBS7 | c.718+80T>C (n.718+80T>C) c.721+80T>C (n.721+80T>C) c.766+80T>C (n.766+80T>C) c.763+80T>C (n.763+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121854627_121854631del | CA1490025937 | BBS7 | c.718+76_718+80del (n.718+76_718+80del) c.721+76_721+80del (n.721+76_721+80del) c.766+76_766+80del (n.766+76_766+80del) c.763+76_763+80del (n.763+76_763+80del) | dbSNP gnomAD v4 |