UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121696763_121696843delinsACCGGGACAGCTCTCGGCCGAGCGTCCGCGCGAATCCAGTGCCCCGCGACCACGCTCTCCTCTCCAGAAGGAGCCCCCTCC | CA1489956845 | ANXA5 | c.-36+20_-36+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT (n.-36+20_-36+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT) n.130+20_130+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT n.133_213delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT n.133+20_133+100delinsGGAGGGGGCTCCTTCTGGAGAGGAGAGCGTGGTCGCGGGGCACTGGATTCGCGCGGACGCTCGGCCGAGAGCTGTCCCGGT | |
| 4 | g.121696769_121696848del | CA1067436737 | ANXA5 | c.-36+20_-36+99del (n.-36+20_-36+99del) n.130+20_130+99del n.133_212del n.133+20_133+99del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696787_121696810del | CA2671937864 | ANXA5 | c.-36+56_-36+79del (n.-36+56_-36+79del) n.130+56_130+79del n.169_192del n.133+56_133+79del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696789C>A | CA2671937869 | ANXA5 | c.-36+74G>T (n.-36+74G>T) n.130+74G>T n.187G>T n.133+74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696789C= | CA1489956863 | ANXA5 | c.-36+74G= (n.-36+74G=) n.130+74G= n.187G= n.133+74G= | |
| 4 | g.121696789C>T | CA1489956864 | ANXA5 | c.-36+74G>A (n.-36+74G>A) n.130+74G>A n.187G>A n.133+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>A | CA2671937872 | ANXA5 | c.-36+73C>T (n.-36+73C>T) n.130+73C>T n.186C>T n.133+73C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>C | CA2671937870 | ANXA5 | c.-36+73C>G (n.-36+73C>G) n.130+73C>G n.186C>G n.133+73C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696790G>T | CA2671937871 | ANXA5 | c.-36+73C>A (n.-36+73C>A) n.130+73C>A n.186C>A n.133+73C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696791C>A | CA2671937873 | ANXA5 | c.-36+72G>T (n.-36+72G>T) n.130+72G>T n.185G>T n.133+72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696791C>T | CA2671937874 | ANXA5 | c.-36+72G>A (n.-36+72G>A) n.130+72G>A n.185G>A n.133+72G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696792G>A | CA1489956866 | ANXA5 | c.-36+71C>T (n.-36+71C>T) n.130+71C>T n.184C>T n.133+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696792G= | CA1489956865 | ANXA5 | c.-36+71C= (n.-36+71C=) n.130+71C= n.184C= n.133+71C= | |
| 4 | g.121696792G>T | CA1067436744 | ANXA5 | c.-36+71C>A (n.-36+71C>A) n.130+71C>A n.184C>A n.133+71C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696793C>A | CA1067436746 | ANXA5 | c.-36+70G>T (n.-36+70G>T) n.130+70G>T n.183G>T n.133+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696793C= | CA1489956867 | ANXA5 | c.-36+70G= (n.-36+70G=) n.130+70G= n.183G= n.133+70G= | |
| 4 | g.121696793C>T | CA554176514 | ANXA5 | c.-36+70G>A (n.-36+70G>A) n.130+70G>A n.183G>A n.133+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696794G>A | CA2671937875 | ANXA5 | c.-36+69C>T (n.-36+69C>T) n.130+69C>T n.182C>T n.133+69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696794G>C | CA2671937876 | ANXA5 | c.-36+69C>G (n.-36+69C>G) n.130+69C>G n.182C>G n.133+69C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696794G>T | CA2671937877 | ANXA5 | c.-36+69C>A (n.-36+69C>A) n.130+69C>A n.182C>A n.133+69C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696796A>C | CA2763335672 | ANXA5 | c.-36+67T>G (n.-36+67T>G) n.130+67T>G n.180T>G n.133+67T>G | |
| 4 | g.121696797T>C | CA2671937878 | ANXA5 | c.-36+66A>G (n.-36+66A>G) n.130+66A>G n.179A>G n.133+66A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696798C>A | CA554176516 | ANXA5 | c.-36+65G>T (n.-36+65G>T) n.130+65G>T n.178G>T n.133+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696798C= | CA1489956868 | ANXA5 | c.-36+65G= (n.-36+65G=) n.130+65G= n.178G= n.133+65G= | |
| 4 | g.121696798C>T | CA2671937879 | ANXA5 | c.-36+65G>A (n.-36+65G>A) n.130+65G>A n.178G>A n.133+65G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696799C>A | CA2671937880 | ANXA5 | c.-36+64G>T (n.-36+64G>T) n.130+64G>T n.177G>T n.133+64G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696800A>G | CA2671937882 | ANXA5 | c.-36+63T>C (n.-36+63T>C) n.130+63T>C n.176T>C n.133+63T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696800A>T | CA2671937881 | ANXA5 | c.-36+63T>A (n.-36+63T>A) n.130+63T>A n.176T>A n.133+63T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696801G>A | CA2671937883 | ANXA5 | c.-36+62C>T (n.-36+62C>T) n.130+62C>T n.175C>T n.133+62C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696801G>T | CA2671937884 | ANXA5 | c.-36+62C>A (n.-36+62C>A) n.130+62C>A n.175C>A n.133+62C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696802T>A | CA2671937885 | ANXA5 | c.-36+61A>T (n.-36+61A>T) n.130+61A>T n.174A>T n.133+61A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696802T>G | CA2763335673 | ANXA5 | c.-36+61A>C (n.-36+61A>C) n.130+61A>C n.174A>C n.133+61A>C | |
| 4 | g.121696803G>A | CA2763335674 | ANXA5 | c.-36+60C>T (n.-36+60C>T) n.130+60C>T n.173C>T n.133+60C>T | |
| 4 | g.121696803G>T | CA2671937886 | ANXA5 | c.-36+60C>A (n.-36+60C>A) n.130+60C>A n.173C>A n.133+60C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696804C>A | CA2671937887 | ANXA5 | c.-36+59G>T (n.-36+59G>T) n.130+59G>T n.172G>T n.133+59G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696804C= | CA1489956869 | ANXA5 | c.-36+59G= (n.-36+59G=) n.130+59G= n.172G= n.133+59G= | |
| 4 | g.121696804C>T | CA786357808 | ANXA5 | c.-36+59G>A (n.-36+59G>A) n.130+59G>A n.172G>A n.133+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696805C= | CA1489956870 | ANXA5 | c.-36+58G= (n.-36+58G=) n.130+58G= n.171G= n.133+58G= | |
| 4 | g.121696805C>G | CA1489956871 | ANXA5 | c.-36+58G>C (n.-36+58G>C) n.130+58G>C n.171G>C n.133+58G>C | dbSNP |
| 4 | g.121696806C>A | CA2671937888 | ANXA5 | c.-36+57G>T (n.-36+57G>T) n.130+57G>T n.170G>T n.133+57G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696807C>A | CA1067436748 | ANXA5 | c.-36+56G>T (n.-36+56G>T) n.130+56G>T n.169G>T n.133+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696807C= | CA1489956872 | ANXA5 | c.-36+56G= (n.-36+56G=) n.130+56G= n.169G= n.133+56G= | |
| 4 | g.121696807C>T | CA786357810 | ANXA5 | c.-36+56G>A (n.-36+56G>A) n.130+56G>A n.169G>A n.133+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696808G>A | CA104731694 | ANXA5 | c.-36+55C>T (n.-36+55C>T) n.130+55C>T n.168C>T n.133+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696808G= | CA1489956873 | ANXA5 | c.-36+55C= (n.-36+55C=) n.130+55C= n.168C= n.133+55C= | |
| 4 | g.121696808G>T | CA554176517 | ANXA5 | c.-36+55C>A (n.-36+55C>A) n.130+55C>A n.168C>A n.133+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696809C>A | CA2671937889 | ANXA5 | c.-36+54G>T (n.-36+54G>T) n.130+54G>T n.167G>T n.133+54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696809C= | CA1489956874 | ANXA5 | c.-36+54G= (n.-36+54G=) n.130+54G= n.167G= n.133+54G= | |
| 4 | g.121696809C>T | CA554176518 | ANXA5 | c.-36+54G>A (n.-36+54G>A) n.130+54G>A n.167G>A n.133+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696810G>A | CA786357812 | ANXA5 | c.-36+53C>T (n.-36+53C>T) n.130+53C>T n.166C>T n.133+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696810G= | CA1489956875 | ANXA5 | c.-36+53C= (n.-36+53C=) n.130+53C= n.166C= n.133+53C= | |
| 4 | g.121696812C>A | CA2671937890 | ANXA5 | c.-36+51G>T (n.-36+51G>T) n.130+51G>T n.164G>T n.133+51G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696813C= | CA1489956876 | ANXA5 | c.-36+50G= (n.-36+50G=) n.130+50G= n.163G= n.133+50G= | |
| 4 | g.121696813C>T | CA786357813 | ANXA5 | c.-36+50G>A (n.-36+50G>A) n.130+50G>A n.163G>A n.133+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696814A>G | CA2671937891 | ANXA5 | c.-36+49T>C (n.-36+49T>C) n.130+49T>C n.162T>C n.133+49T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696814A>T | CA2671937892 | ANXA5 | c.-36+49T>A (n.-36+49T>A) n.130+49T>A n.162T>A n.133+49T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696814dup | CA786357814 | ANXA5 | c.-36+49dup (n.-36+49dup) n.130+49dup n.162dup n.133+49dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696815C>A | CA2671937893 | ANXA5 | c.-36+48G>T (n.-36+48G>T) n.130+48G>T n.161G>T n.133+48G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696815C>T | CA2671937894 | ANXA5 | c.-36+48G>A (n.-36+48G>A) n.130+48G>A n.161G>A n.133+48G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696816G>A | CA2671937895 | ANXA5 | c.-36+47C>T (n.-36+47C>T) n.130+47C>T n.160C>T n.133+47C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696816G>T | CA2671937896 | ANXA5 | c.-36+47C>A (n.-36+47C>A) n.130+47C>A n.160C>A n.133+47C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696817C>A | CA2671937897 | ANXA5 | c.-36+46G>T (n.-36+46G>T) n.130+46G>T n.159G>T n.133+46G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696817C>T | CA2671937898 | ANXA5 | c.-36+46G>A (n.-36+46G>A) n.130+46G>A n.159G>A n.133+46G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696818T>C | CA2671937899 | ANXA5 | c.-36+45A>G (n.-36+45A>G) n.130+45A>G n.158A>G n.133+45A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696819C>A | CA2671937901 | ANXA5 | c.-36+44G>T (n.-36+44G>T) n.130+44G>T n.157G>T n.133+44G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696819C= | CA1489956878 | ANXA5 | c.-36+44G= (n.-36+44G=) n.130+44G= n.157G= n.133+44G= | |
| 4 | g.121696819C>G | CA1489956877 | ANXA5 | c.-36+44G>C (n.-36+44G>C) n.130+44G>C n.157G>C n.133+44G>C | dbSNP |
| 4 | g.121696822_121696824del | CA2671937900 | ANXA5 | c.-36+42_-36+44del (n.-36+42_-36+44del) n.130+42_130+44del n.155_157del n.133+42_133+44del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696820T>C | CA2671937902 | ANXA5 | c.-36+43A>G (n.-36+43A>G) n.130+43A>G n.156A>G n.133+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696820T>G | CA2671937903 | ANXA5 | c.-36+43A>C (n.-36+43A>C) n.130+43A>C n.156A>C n.133+43A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696821C>A | CA2671937904 | ANXA5 | c.-36+42G>T (n.-36+42G>T) n.130+42G>T n.155G>T n.133+42G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696822C>A | CA2671937905 | ANXA5 | c.-36+41G>T (n.-36+41G>T) n.130+41G>T n.154G>T n.133+41G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696822_121696823insCTG | CA2671937906 | ANXA5 | c.-36+40_-36+41insCAG (n.-36+40_-36+41insCAG) n.130+40_130+41insCAG n.153_154insCAG n.133+40_133+41insCAG | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696823T>C | CA2671937908 | ANXA5 | c.-36+40A>G (n.-36+40A>G) n.130+40A>G n.153A>G n.133+40A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696823T>G | CA2671937907 | ANXA5 | c.-36+40A>C (n.-36+40A>C) n.130+40A>C n.153A>C n.133+40A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696824C>A | CA2671937909 | ANXA5 | c.-36+39G>T (n.-36+39G>T) n.130+39G>T n.152G>T n.133+39G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696825T>A | CA2671937910 | ANXA5 | c.-36+38A>T (n.-36+38A>T) n.130+38A>T n.151A>T n.133+38A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696825T>C | CA2671937911 | ANXA5 | c.-36+38A>G (n.-36+38A>G) n.130+38A>G n.151A>G n.133+38A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696825T>G | CA2671937912 | ANXA5 | c.-36+38A>C (n.-36+38A>C) n.130+38A>C n.151A>C n.133+38A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696826C>A | CA2671937914 | ANXA5 | c.-36+37G>T (n.-36+37G>T) n.130+37G>T n.150G>T n.133+37G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696827del | CA2671937913 | ANXA5 | c.-36+37del (n.-36+37del) n.130+37del n.150del n.133+37del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696827C>A | CA2671937915 | ANXA5 | c.-36+36G>T (n.-36+36G>T) n.130+36G>T n.149G>T n.133+36G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696828A>G | CA2671937916 | ANXA5 | c.-36+35T>C (n.-36+35T>C) n.130+35T>C n.148T>C n.133+35T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696829G>T | CA2671937917 | ANXA5 | c.-36+34C>A (n.-36+34C>A) n.130+34C>A n.147C>A n.133+34C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696831del | CA2671937918 | ANXA5 | c.-36+33del (n.-36+33del) n.130+33del n.146del n.133+33del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696831A>G | CA2671937919 | ANXA5 | c.-36+32T>C (n.-36+32T>C) n.130+32T>C n.145T>C n.133+32T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696831_121696832delinsAG | CA1489956879 | ANXA5 | c.-36+31_-36+32delinsCT (n.-36+31_-36+32delinsCT) n.130+31_130+32delinsCT n.144_145delinsCT n.133+31_133+32delinsCT | |
| 4 | g.121696832G>A | CA2671937920 | ANXA5 | c.-36+31C>T (n.-36+31C>T) n.130+31C>T n.144C>T n.133+31C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696832G>T | CA2671937921 | ANXA5 | c.-36+31C>A (n.-36+31C>A) n.130+31C>A n.144C>A n.133+31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696833del | CA1489956880 | ANXA5 | c.-36+31del (n.-36+31del) n.130+31del n.144del n.133+31del | dbSNP |
| 4 | g.121696833G>A | CA2671937922 | ANXA5 | c.-36+30C>T (n.-36+30C>T) n.130+30C>T n.143C>T n.133+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696833G>C | CA104731698 | ANXA5 | c.-36+30C>G (n.-36+30C>G) n.130+30C>G n.143C>G n.133+30C>G | dbSNP |
| 4 | g.121696833G= | CA1489956881 | ANXA5 | c.-36+30C= (n.-36+30C=) n.130+30C= n.143C= n.133+30C= | |
| 4 | g.121696834A= | CA1489956882 | ANXA5 | c.-36+29T= (n.-36+29T=) n.130+29T= n.142T= n.133+29T= | |
| 4 | g.121696834A>C | CA2763335675 | ANXA5 | c.-36+29T>G (n.-36+29T>G) n.130+29T>G n.142T>G n.133+29T>G | |
| 4 | g.121696834A>G | CA2671937923 | ANXA5 | c.-36+29T>C (n.-36+29T>C) n.130+29T>C n.142T>C n.133+29T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696834A>T | CA786357815 | ANXA5 | c.-36+29T>A (n.-36+29T>A) n.130+29T>A n.142T>A n.133+29T>A | dbSNP |
| 4 | g.121696835del | CA2671937924 | ANXA5 | c.-36+28del (n.-36+28del) n.130+28del n.141del n.133+28del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696835G>A | CA104731699 | ANXA5 | c.-36+28C>T (n.-36+28C>T) n.130+28C>T n.141C>T n.133+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696835G>C | CA104731700 | ANXA5 | c.-36+28C>G (n.-36+28C>G) n.130+28C>G n.141C>G n.133+28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696835G= | CA1489956883 | ANXA5 | c.-36+28C= (n.-36+28C=) n.130+28C= n.141C= n.133+28C= | |
| 4 | g.121696835G>T | CA2671937925 | ANXA5 | c.-36+28C>A (n.-36+28C>A) n.130+28C>A n.141C>A n.133+28C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696836C>A | CA1067436754 | ANXA5 | c.-36+27G>T (n.-36+27G>T) n.130+27G>T n.140G>T n.133+27G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696836C= | CA1489956884 | ANXA5 | c.-36+27G= (n.-36+27G=) n.130+27G= n.140G= n.133+27G= | |
| 4 | g.121696836C>G | CA554176522 | ANXA5 | c.-36+27G>C (n.-36+27G>C) n.130+27G>C n.140G>C n.133+27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696836C>T | CA2671937928 | ANXA5 | c.-36+27G>A (n.-36+27G>A) n.130+27G>A n.140G>A n.133+27G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696840dup | CA2671937926 | ANXA5 | c.-36+27dup (n.-36+27dup) n.130+27dup n.140dup n.133+27dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696840del | CA2671937927 | ANXA5 | c.-36+27del (n.-36+27del) n.130+27del n.140del n.133+27del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696837C>A | CA2671937929 | ANXA5 | c.-36+26G>T (n.-36+26G>T) n.130+26G>T n.139G>T n.133+26G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696837C= | CA1489956885 | ANXA5 | c.-36+26G= (n.-36+26G=) n.130+26G= n.139G= n.133+26G= | |
| 4 | g.121696837C>T | CA786357819 | ANXA5 | c.-36+26G>A (n.-36+26G>A) n.130+26G>A n.139G>A n.133+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696838C>A | CA2671937930 | ANXA5 | c.-36+25G>T (n.-36+25G>T) n.130+25G>T n.138G>T n.133+25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696838C= | CA1489956886 | ANXA5 | c.-36+25G= (n.-36+25G=) n.130+25G= n.138G= n.133+25G= | |
| 4 | g.121696838C>G | CA2671937931 | ANXA5 | c.-36+25G>C (n.-36+25G>C) n.130+25G>C n.138G>C n.133+25G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696838C>T | CA786357821 | ANXA5 | c.-36+25G>A (n.-36+25G>A) n.130+25G>A n.138G>A n.133+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696839C>A | CA2671937932 | ANXA5 | c.-36+24G>T (n.-36+24G>T) n.130+24G>T n.137G>T n.133+24G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696839C= | CA1489956887 | ANXA5 | c.-36+24G= (n.-36+24G=) n.130+24G= n.137G= n.133+24G= | |
| 4 | g.121696839C>G | CA1067436756 | ANXA5 | c.-36+24G>C (n.-36+24G>C) n.130+24G>C n.137G>C n.133+24G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696840C>A | CA2671937934 | ANXA5 | c.-36+23G>T (n.-36+23G>T) n.130+23G>T n.136G>T n.133+23G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696840C>T | CA2671937933 | ANXA5 | c.-36+23G>A (n.-36+23G>A) n.130+23G>A n.136G>A n.133+23G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696841T>A | CA2671937935 | ANXA5 | c.-36+22A>T (n.-36+22A>T) n.130+22A>T n.135A>T n.133+22A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696841T>C | CA2671937936 | ANXA5 | c.-36+22A>G (n.-36+22A>G) n.130+22A>G n.135A>G n.133+22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696842C>A | CA104731703 | ANXA5 | c.-36+21G>T (n.-36+21G>T) n.130+21G>T n.134G>T n.133+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696842C= | CA1489956888 | ANXA5 | c.-36+21G= (n.-36+21G=) n.130+21G= n.134G= n.133+21G= | |
| 4 | g.121696842C>T | CA104731712 | ANXA5 | c.-36+21G>A (n.-36+21G>A) n.130+21G>A n.134G>A n.133+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696845del | CA2671937937 | ANXA5 | c.-36+21del (n.-36+21del) n.130+21del n.134del n.133+21del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696843C>A | CA1489956890 | ANXA5 | c.-36+20G>T (n.-36+20G>T) n.130+20G>T n.133G>T n.133+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696843C= | CA1489956891 | ANXA5 | c.-36+20G= (n.-36+20G=) n.130+20G= n.133G= n.133+20G= | |
| 4 | g.121696843C>G | CA1489956889 | ANXA5 | c.-36+20G>C (n.-36+20G>C) n.130+20G>C n.133G>C n.133+20G>C | dbSNP |
| 4 | g.121696844C>A | CA2671937938 | ANXA5 | c.-36+19G>T (n.-36+19G>T) n.130+19G>T n.132G>T n.133+19G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696844C= | CA1489956892 | ANXA5 | c.-36+19G= (n.-36+19G=) n.130+19G= n.132G= n.133+19G= | |
| 4 | g.121696844C>G | CA2671937939 | ANXA5 | c.-36+19G>C (n.-36+19G>C) n.130+19G>C n.132G>C n.133+19G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696844C>T | CA1067436759 | ANXA5 | c.-36+19G>A (n.-36+19G>A) n.130+19G>A n.132G>A n.133+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696845C>A | CA786357823 | ANXA5 | c.-36+18G>T (n.-36+18G>T) n.130+18G>T n.131G>T n.133+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696845C= | CA1489956893 | ANXA5 | c.-36+18G= (n.-36+18G=) n.130+18G= n.131G= n.133+18G= | |
| 4 | g.121696845C>G | CA2671937940 | ANXA5 | c.-36+18G>C (n.-36+18G>C) n.130+18G>C n.131G>C n.133+18G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696845C>T | CA2671937941 | ANXA5 | c.-36+18G>A (n.-36+18G>A) n.130+18G>A n.131G>A n.133+18G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696846G>A | CA786357824 | ANXA5 | c.-36+17C>T (n.-36+17C>T) n.130+17C>T n.130C>T n.133+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696846G>C | CA2671937942 | ANXA5 | c.-36+17C>G (n.-36+17C>G) n.130+17C>G n.130C>G n.133+17C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696846G= | CA1489956894 | ANXA5 | c.-36+17C= (n.-36+17C=) n.130+17C= n.130C= n.133+17C= | |
| 4 | g.121696846G>T | CA2671937943 | ANXA5 | c.-36+17C>A (n.-36+17C>A) n.130+17C>A n.130C>A n.133+17C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696847G>A | CA2671937944 | ANXA5 | c.-36+16C>T (n.-36+16C>T) n.130+16C>T n.129C>T n.133+16C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696847G>T | CA2671937945 | ANXA5 | c.-36+16C>A (n.-36+16C>A) n.130+16C>A n.129C>A n.133+16C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696848G>A | CA2671937947 | ANXA5 | c.-36+15C>T (n.-36+15C>T) n.130+15C>T n.128C>T n.133+15C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696848G>T | CA2671937946 | ANXA5 | c.-36+15C>A (n.-36+15C>A) n.130+15C>A n.128C>A n.133+15C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696849C>A | CA2671937948 | ANXA5 | c.-36+14G>T (n.-36+14G>T) n.130+14G>T n.127G>T n.133+14G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696849C>T | CA2671937949 | ANXA5 | c.-36+14G>A (n.-36+14G>A) n.130+14G>A n.127G>A n.133+14G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696850T>A | CA2671937950 | ANXA5 | c.-36+13A>T (n.-36+13A>T) n.130+13A>T n.126A>T n.133+13A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696851G>A | CA1489956896 | ANXA5 | c.-36+12C>T (n.-36+12C>T) n.130+12C>T n.125C>T n.133+12C>T | dbSNP |
| 4 | g.121696851G= | CA1489956895 | ANXA5 | c.-36+12C= (n.-36+12C=) n.130+12C= n.125C= n.133+12C= | |
| 4 | g.121696851G>T | CA2671937951 | ANXA5 | c.-36+12C>A (n.-36+12C>A) n.130+12C>A n.125C>A n.133+12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696852C>A | CA2671937952 | ANXA5 | c.-36+11G>T (n.-36+11G>T) n.130+11G>T n.124G>T n.133+11G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696852C= | CA1489956897 | ANXA5 | c.-36+11G= (n.-36+11G=) n.130+11G= n.124G= n.133+11G= | |
| 4 | g.121696852C>T | CA786357826 | ANXA5 | c.-36+11G>A (n.-36+11G>A) n.130+11G>A n.124G>A n.133+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696853G>A | CA2671937953 | ANXA5 | c.-36+10C>T (n.-36+10C>T) n.130+10C>T n.123C>T n.133+10C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696853G>C | CA1489956899 | ANXA5 | c.-36+10C>G (n.-36+10C>G) n.130+10C>G n.123C>G n.133+10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696853G= | CA1489956898 | ANXA5 | c.-36+10C= (n.-36+10C=) n.130+10C= n.123C= n.133+10C= | |
| 4 | g.121696853G>T | CA2671937954 | ANXA5 | c.-36+10C>A (n.-36+10C>A) n.130+10C>A n.123C>A n.133+10C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696854A>C | CA2671937955 | ANXA5 | c.-36+9T>G (n.-36+9T>G) n.130+9T>G n.122T>G n.133+9T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696854A>G | CA2671937956 | ANXA5 | c.-36+9T>C (n.-36+9T>C) n.130+9T>C n.122T>C n.133+9T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696855C>A | CA1067436761 | ANXA5 | c.-36+8G>T (n.-36+8G>T) n.130+8G>T n.121G>T n.133+8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696855C= | CA1489956900 | ANXA5 | c.-36+8G= (n.-36+8G=) n.130+8G= n.121G= n.133+8G= | |
| 4 | g.121696856C>T | CA2671937957 | ANXA5 | c.-36+7G>A (n.-36+7G>A) n.130+7G>A n.120G>A n.133+7G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696857A>C | CA2671937959 | ANXA5 | c.-36+6T>G (n.-36+6T>G) n.130+6T>G n.119T>G n.133+6T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696857A>G | CA2671937958 | ANXA5 | c.-36+6T>C (n.-36+6T>C) n.130+6T>C n.119T>C n.133+6T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696858C>A | CA2671937960 | ANXA5 | c.-36+5G>T (n.-36+5G>T) n.130+5G>T n.118G>T n.133+5G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696858C>T | CA2671937961 | ANXA5 | c.-36+5G>A (n.-36+5G>A) n.130+5G>A n.118G>A n.133+5G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696859T>A | CA2671937962 | ANXA5 | c.-36+4A>T (n.-36+4A>T) n.130+4A>T n.117A>T n.133+4A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696859T>C | CA2671937963 | ANXA5 | c.-36+4A>G (n.-36+4A>G) n.130+4A>G n.117A>G n.133+4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696859T>G | CA2671937964 | ANXA5 | c.-36+4A>C (n.-36+4A>C) n.130+4A>C n.117A>C n.133+4A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696860C>A | CA2671937965 | ANXA5 | c.-36+3G>T (n.-36+3G>T) n.130+3G>T n.116G>T n.133+3G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696860C>T | CA2607860068 | ANXA5 | c.-36+3G>A (n.-36+3G>A) n.130+3G>A n.116G>A n.133+3G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696861A= | CA1489956901 | ANXA5 | c.-36+2T= (n.-36+2T=) n.130+2T= n.115T= n.133+2T= | |
| 4 | g.121696861A>C | CA2671937966 | ANXA5 | c.-36+2T>G (n.-36+2T>G) n.130+2T>G n.115T>G n.133+2T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696861A>G | CA786357831 | ANXA5 | c.-36+2T>C (n.-36+2T>C) n.130+2T>C n.115T>C n.133+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696862C>T | CA2671937967 | ANXA5 | c.-36+1G>A (n.-36+1G>A) n.130+1G>A n.114G>A n.133+1G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696863C>A | CA2671937968 | ANXA5 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.130G>T n.113G>T n.133G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696863C>T | CA2671937969 | ANXA5 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.130G>A n.113G>A n.133G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696864C>A | CA2671937970 | ANXA5 | c.-37G>T (n.-37G>T) n.129G>T n.112G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696864C>G | CA2671937971 | ANXA5 | c.-37G>C (n.-37G>C) n.129G>C n.112G>C n.132G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696864C>T | CA2671937972 | ANXA5 | c.-37G>A (n.-37G>A) n.129G>A n.112G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696865A= | CA1489956902 | ANXA5 | c.-38T= (n.-38T=) n.128T= n.111T= n.131T= | |
| 4 | g.121696865A>G | CA1489956903 | ANXA5 | c.-38T>C (n.-38T>C) n.128T>C n.111T>C n.131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696865A>T | CA2671937973 | ANXA5 | c.-38T>A (n.-38T>A) n.128T>A n.111T>A n.131T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696866G>A | CA2671937974 | ANXA5 | c.-39C>T (n.-39C>T) n.127C>T n.110C>T n.130C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696866G>C | CA2671937975 | ANXA5 | c.-39C>G (n.-39C>G) n.127C>G n.110C>G n.130C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696866G>T | CA2671937976 | ANXA5 | c.-39C>A (n.-39C>A) n.127C>A n.110C>A n.130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696867A>C | CA2671937977 | ANXA5 | c.-40T>G (n.-40T>G) n.126T>G n.109T>G n.129T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696868C>A | CA2671937978 | ANXA5 | c.-41G>T (n.-41G>T) n.125G>T n.108G>T n.128G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696868C= | CA1489956904 | ANXA5 | c.-41G= (n.-41G=) n.125G= n.108G= n.128G= | |
| 4 | g.121696868C>T | CA1489956905 | ANXA5 | c.-41G>A (n.-41G>A) n.125G>A n.108G>A n.128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696869T>A | CA2671937979 | ANXA5 | c.-42A>T (n.-42A>T) n.124A>T n.107A>T n.127A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696869T>C | CA104731718 | ANXA5 | c.-42A>G (n.-42A>G) n.124A>G n.107A>G n.127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696869T>G | CA2671937980 | ANXA5 | c.-42A>C (n.-42A>C) n.124A>C n.107A>C n.127A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696869T= | CA1489956906 | ANXA5 | c.-42A= (n.-42A=) n.124A= n.107A= n.127A= | |
| 4 | g.121696870G>T | CA2671937981 | ANXA5 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.123C>A n.106C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696872G>A | CA2671937983 | ANXA5 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.121C>T n.104C>T n.124C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696872G>T | CA2671937984 | ANXA5 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.121C>A n.104C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696874del | CA2671937982 | ANXA5 | c.-45del (n.-45del) n.121del n.104del n.124del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696873G>A | CA2671937985 | ANXA5 | c.-46C>T (n.-46C>T) n.120C>T n.103C>T n.123C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696873G>C | CA1489956908 | ANXA5 | c.-46C>G (n.-46C>G) n.120C>G n.103C>G n.123C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696873G= | CA1489956907 | ANXA5 | c.-46C= (n.-46C=) n.120C= n.103C= n.123C= | |
| 4 | g.121696873G>T | CA2671937986 | ANXA5 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.120C>A n.103C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696874G>A | CA2671937987 | ANXA5 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.119C>T n.102C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696874G>T | CA2671937988 | ANXA5 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.119C>A n.102C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696875A>C | CA2671937989 | ANXA5 | c.-48T>G (n.-48T>G) n.118T>G n.101T>G n.121T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696875A>G | CA2671937990 | ANXA5 | c.-48T>C (n.-48T>C) n.118T>C n.101T>C n.121T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696876C>A | CA1489956910 | ANXA5 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.117G>T n.100G>T n.120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.121696876C= | CA1489956909 | ANXA5 | c.-49G= (n.-49G=) n.117G= n.100G= n.120G= | |
| 4 | g.121696876C>T | CA2671937991 | ANXA5 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.117G>A n.100G>A n.120G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696877C>A | CA2671937992 | ANXA5 | c.-50G>T (n.-50G>T) n.116G>T n.99G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696877C>T | CA2671937993 | ANXA5 | c.-50G>A (n.-50G>A) n.116G>A n.99G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696878C>A | CA2671937994 | ANXA5 | c.-51G>T (n.-51G>T) n.115G>T n.98G>T n.118G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696878C= | CA1489956911 | ANXA5 | c.-51G= (n.-51G=) n.115G= n.98G= n.118G= | |
| 4 | g.121696878C>G | CA1067436763 | ANXA5 | c.-51G>C (n.-51G>C) n.115G>C n.98G>C n.118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696879A>C | CA2671937995 | ANXA5 | c.-52T>G (n.-52T>G) n.114T>G n.97T>G n.117T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696879A>G | CA2671937996 | ANXA5 | c.-52T>C (n.-52T>C) n.114T>C n.97T>C n.117T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696880A= | CA1489956912 | ANXA5 | c.-53T= (n.-53T=) n.113T= n.96T= n.116T= | |
| 4 | g.121696880A>C | CA104731732 | ANXA5 | c.-53T>G (n.-53T>G) n.113T>G n.96T>G n.116T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696880A>G | CA786357834 | ANXA5 | c.-53T>C (n.-53T>C) n.113T>C n.96T>C n.116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696881G>A | CA2671937999 | ANXA5 | c.-54C>T (n.-54C>T) n.112C>T n.95C>T n.115C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696881G>C | CA2671937998 | ANXA5 | c.-54C>G (n.-54C>G) n.112C>G n.95C>G n.115C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696881G>T | CA2671937997 | ANXA5 | c.-54C>A (n.-54C>A) n.112C>A n.95C>A n.115C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T>A | CA2671938000 | ANXA5 | c.-55A>T (n.-55A>T) n.111A>T n.94A>T n.114A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T>C | CA554176523 | ANXA5 | c.-55A>G (n.-55A>G) n.111A>G n.94A>G n.114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T>G | CA104731739 | ANXA5 | c.-55A>C (n.-55A>C) n.111A>C n.94A>C n.114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696882T= | CA1489956913 | ANXA5 | c.-55A= (n.-55A=) n.111A= n.94A= n.114A= | |
| 4 | g.121696883G>A | CA786357838 | ANXA5 | c.-56C>T (n.-56C>T) n.110C>T n.93C>T n.113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696883G>C | CA2671938001 | ANXA5 | c.-56C>G (n.-56C>G) n.110C>G n.93C>G n.113C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696883G= | CA1489956914 | ANXA5 | c.-56C= (n.-56C=) n.110C= n.93C= n.113C= | |
| 4 | g.121696883G>T | CA2671938002 | ANXA5 | c.-56C>A (n.-56C>A) n.110C>A n.93C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696884C>A | CA2671938004 | ANXA5 | c.-57G>T (n.-57G>T) n.109G>T n.92G>T n.112G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696884C= | CA1489956915 | ANXA5 | c.-57G= (n.-57G=) n.109G= n.92G= n.112G= | |
| 4 | g.121696884C>T | CA104731744 | ANXA5 | c.-57G>A (n.-57G>A) n.109G>A n.92G>A n.112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696887del | CA2671938003 | ANXA5 | c.-57del (n.-57del) n.109del n.92del n.112del | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696885C>A | CA2671938005 | ANXA5 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.108G>T n.91G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696885C>T | CA2671938006 | ANXA5 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.108G>A n.91G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696886C>A | CA2671938007 | ANXA5 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.107G>T n.90G>T n.110G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696886C>G | CA2671938008 | ANXA5 | c.-59G>C (n.-59G>C) n.107G>C n.90G>C n.110G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696887C>A | CA2671938010 | ANXA5 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.106G>T n.89G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696887C>T | CA2671938009 | ANXA5 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.106G>A n.89G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696888G>A | CA786357839 | ANXA5 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.105C>T n.88C>T n.108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121696888G= | CA1489956916 | ANXA5 | c.-61C= (n.-61C=) n.105C= n.88C= n.108C= | |
| 4 | g.121696888G>T | CA2671938011 | ANXA5 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.105C>A n.88C>A n.108C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696889A>C | CA2671938013 | ANXA5 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.104T>G n.87T>G n.107T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.121696891del | CA2671938012 | ANXA5 | c.-62del (n.-62del) n.104del n.87del n.107del | gnomAD v4 |