UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.121693764G>C | CA104728900 | ANXA5 | c.9+2817C>G (n.9+2817C>G) n.130+3099C>G n.395+2817C>G n.174+2817C>G n.177+2817C>G | dbSNP |
| 4 | g.121693764G= | CA1489955312 | ANXA5 | c.9+2817C= (n.9+2817C=) n.130+3099C= n.395+2817C= n.174+2817C= n.177+2817C= | |
| 4 | g.121693765C= | CA1489955313 | ANXA5 | c.9+2816G= (n.9+2816G=) n.130+3098G= n.395+2816G= n.174+2816G= n.177+2816G= | |
| 4 | g.121693765C>T | CA1067434132 | ANXA5 | c.9+2816G>A (n.9+2816G>A) n.130+3098G>A n.395+2816G>A n.174+2816G>A n.177+2816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693767A= | CA1489955314 | ANXA5 | c.9+2814T= (n.9+2814T=) n.130+3096T= n.395+2814T= n.174+2814T= n.177+2814T= | |
| 4 | g.121693767A>G | CA104728902 | ANXA5 | c.9+2814T>C (n.9+2814T>C) n.130+3096T>C n.395+2814T>C n.174+2814T>C n.177+2814T>C | dbSNP |
| 4 | g.121693768C= | CA1489955315 | ANXA5 | c.9+2813G= (n.9+2813G=) n.130+3095G= n.395+2813G= n.174+2813G= n.177+2813G= | |
| 4 | g.121693768C>T | CA104728903 | ANXA5 | c.9+2813G>A (n.9+2813G>A) n.130+3095G>A n.395+2813G>A n.174+2813G>A n.177+2813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693769G>A | CA104728912 | ANXA5 | c.9+2812C>T (n.9+2812C>T) n.130+3094C>T n.395+2812C>T n.174+2812C>T n.177+2812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693769G>C | CA1067434144 | ANXA5 | c.9+2812C>G (n.9+2812C>G) n.130+3094C>G n.395+2812C>G n.174+2812C>G n.177+2812C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693769G= | CA1489955316 | ANXA5 | c.9+2812C= (n.9+2812C=) n.130+3094C= n.395+2812C= n.174+2812C= n.177+2812C= | |
| 4 | g.121693771del | CA2763335542 | ANXA5 | c.9+2812del (n.9+2812del) n.130+3094del n.395+2812del n.174+2812del n.177+2812del | |
| 4 | g.121693772_121693773delinsTA | CA1489955317 | ANXA5 | c.9+2808_9+2809delinsTA (n.9+2808_9+2809delinsTA) n.130+3090_130+3091delinsTA n.395+2808_395+2809delinsTA n.174+2808_174+2809delinsTA n.177+2808_177+2809delinsTA | |
| 4 | g.121693773A= | CA1489955318 | ANXA5 | c.9+2808T= (n.9+2808T=) n.130+3090T= n.395+2808T= n.174+2808T= n.177+2808T= | |
| 4 | g.121693773A>T | CA104728915 | ANXA5 | c.9+2808T>A (n.9+2808T>A) n.130+3090T>A n.395+2808T>A n.174+2808T>A n.177+2808T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693775del | CA554175855 | ANXA5 | c.9+2808del (n.9+2808del) n.130+3090del n.395+2808del n.174+2808del n.177+2808del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693778G= | CA1489955319 | ANXA5 | c.9+2803C= (n.9+2803C=) n.130+3085C= n.395+2803C= n.174+2803C= n.177+2803C= | |
| 4 | g.121693778G>T | CA104728920 | ANXA5 | c.9+2803C>A (n.9+2803C>A) n.130+3085C>A n.395+2803C>A n.174+2803C>A n.177+2803C>A | dbSNP |
| 4 | g.121693779G>A | CA104728927 | ANXA5 | c.9+2802C>T (n.9+2802C>T) n.130+3084C>T n.395+2802C>T n.174+2802C>T n.177+2802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693779G= | CA1489955320 | ANXA5 | c.9+2802C= (n.9+2802C=) n.130+3084C= n.395+2802C= n.174+2802C= n.177+2802C= | |
| 4 | g.121693782A>G | CA2706978364 | ANXA5 | c.9+2799T>C (n.9+2799T>C) n.130+3081T>C n.395+2799T>C n.174+2799T>C n.177+2799T>C | dbSNP |
| 4 | g.121693783C= | CA1489955321 | ANXA5 | c.9+2798G= (n.9+2798G=) n.130+3080G= n.395+2798G= n.174+2798G= n.177+2798G= | |
| 4 | g.121693783C>T | CA104728944 | ANXA5 | c.9+2798G>A (n.9+2798G>A) n.130+3080G>A n.395+2798G>A n.174+2798G>A n.177+2798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693784C= | CA1489955322 | ANXA5 | c.9+2797G= (n.9+2797G=) n.130+3079G= n.395+2797G= n.174+2797G= n.177+2797G= | |
| 4 | g.121693784C>T | CA104728946 | ANXA5 | c.9+2797G>A (n.9+2797G>A) n.130+3079G>A n.395+2797G>A n.174+2797G>A n.177+2797G>A | dbSNP |
| 4 | g.121693786T>C | CA786356347 | ANXA5 | c.9+2795A>G (n.9+2795A>G) n.130+3077A>G n.395+2795A>G n.174+2795A>G n.177+2795A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693786T= | CA1489955323 | ANXA5 | c.9+2795A= (n.9+2795A=) n.130+3077A= n.395+2795A= n.174+2795A= n.177+2795A= | |
| 4 | g.121693789T>A | CA104728948 | ANXA5 | c.9+2792A>T (n.9+2792A>T) n.130+3074A>T n.395+2792A>T n.174+2792A>T n.177+2792A>T | dbSNP |
| 4 | g.121693789T>C | CA1489955325 | ANXA5 | c.9+2792A>G (n.9+2792A>G) n.130+3074A>G n.395+2792A>G n.174+2792A>G n.177+2792A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693789T= | CA1489955324 | ANXA5 | c.9+2792A= (n.9+2792A=) n.130+3074A= n.395+2792A= n.174+2792A= n.177+2792A= | |
| 4 | g.121693799C= | CA1489955326 | ANXA5 | c.9+2782G= (n.9+2782G=) n.130+3064G= n.395+2782G= n.174+2782G= n.177+2782G= | |
| 4 | g.121693799C>T | CA1067434160 | ANXA5 | c.9+2782G>A (n.9+2782G>A) n.130+3064G>A n.395+2782G>A n.174+2782G>A n.177+2782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693800A>C | CA2763335544 | ANXA5 | c.9+2781T>G (n.9+2781T>G) n.130+3063T>G n.395+2781T>G n.174+2781T>G n.177+2781T>G | |
| 4 | g.121693805T>G | CA1489955327 | ANXA5 | c.9+2776A>C (n.9+2776A>C) n.130+3058A>C n.395+2776A>C n.174+2776A>C n.177+2776A>C | dbSNP |
| 4 | g.121693805T= | CA1489955328 | ANXA5 | c.9+2776A= (n.9+2776A=) n.130+3058A= n.395+2776A= n.174+2776A= n.177+2776A= | |
| 4 | g.121693809C= | CA1489955329 | ANXA5 | c.9+2772G= (n.9+2772G=) n.130+3054G= n.395+2772G= n.174+2772G= n.177+2772G= | |
| 4 | g.121693809C>T | CA104728950 | ANXA5 | c.9+2772G>A (n.9+2772G>A) n.130+3054G>A n.395+2772G>A n.174+2772G>A n.177+2772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693810A>G | CA649221420 | ANXA5 | c.9+2771T>C (n.9+2771T>C) n.130+3053T>C n.395+2771T>C n.174+2771T>C n.177+2771T>C | COSMIC |
| 4 | g.121693811T>C | CA1067434164 | ANXA5 | c.9+2770A>G (n.9+2770A>G) n.130+3052A>G n.395+2770A>G n.174+2770A>G n.177+2770A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693811T= | CA1489955330 | ANXA5 | c.9+2770A= (n.9+2770A=) n.130+3052A= n.395+2770A= n.174+2770A= n.177+2770A= | |
| 4 | g.121693812T>C | CA104728958 | ANXA5 | c.9+2769A>G (n.9+2769A>G) n.130+3051A>G n.395+2769A>G n.174+2769A>G n.177+2769A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693812T= | CA1489955331 | ANXA5 | c.9+2769A= (n.9+2769A=) n.130+3051A= n.395+2769A= n.174+2769A= n.177+2769A= | |
| 4 | g.121693813A= | CA1489955332 | ANXA5 | c.9+2768T= (n.9+2768T=) n.130+3050T= n.395+2768T= n.174+2768T= n.177+2768T= | |
| 4 | g.121693813A>G | CA1489955333 | ANXA5 | c.9+2768T>C (n.9+2768T>C) n.130+3050T>C n.395+2768T>C n.174+2768T>C n.177+2768T>C | dbSNP |
| 4 | g.121693818_121693820delinsCAG | CA1489955334 | ANXA5 | c.9+2761_9+2763delinsCTG (n.9+2761_9+2763delinsCTG) n.130+3043_130+3045delinsCTG n.395+2761_395+2763delinsCTG n.174+2761_174+2763delinsCTG n.177+2761_177+2763delinsCTG | |
| 4 | g.121693819A= | CA1489955336 | ANXA5 | c.9+2762T= (n.9+2762T=) n.130+3044T= n.395+2762T= n.174+2762T= n.177+2762T= | |
| 4 | g.121693819A>G | CA1489955337 | ANXA5 | c.9+2762T>C (n.9+2762T>C) n.130+3044T>C n.395+2762T>C n.174+2762T>C n.177+2762T>C | dbSNP |
| 4 | g.121693824_121693825del | CA1489955335 | ANXA5 | c.9+2761_9+2762del (n.9+2761_9+2762del) n.130+3043_130+3044del n.395+2761_395+2762del n.174+2761_174+2762del n.177+2761_177+2762del | dbSNP |
| 4 | g.121693821A= | CA1489955338 | ANXA5 | c.9+2760T= (n.9+2760T=) n.130+3042T= n.395+2760T= n.174+2760T= n.177+2760T= | |
| 4 | g.121693821A>G | CA1489955339 | ANXA5 | c.9+2760T>C (n.9+2760T>C) n.130+3042T>C n.395+2760T>C n.174+2760T>C n.177+2760T>C | dbSNP |
| 4 | g.121693822G= | CA1489955340 | ANXA5 | c.9+2759C= (n.9+2759C=) n.130+3041C= n.395+2759C= n.174+2759C= n.177+2759C= | |
| 4 | g.121693822G>T | CA1489955341 | ANXA5 | c.9+2759C>A (n.9+2759C>A) n.130+3041C>A n.395+2759C>A n.174+2759C>A n.177+2759C>A | dbSNP |
| 4 | g.121693824G>C | CA1067434165 | ANXA5 | c.9+2757C>G (n.9+2757C>G) n.130+3039C>G n.395+2757C>G n.174+2757C>G n.177+2757C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693824G= | CA1489955342 | ANXA5 | c.9+2757C= (n.9+2757C=) n.130+3039C= n.395+2757C= n.174+2757C= n.177+2757C= | |
| 4 | g.121693825A>C | CA2763335545 | ANXA5 | c.9+2756T>G (n.9+2756T>G) n.130+3038T>G n.395+2756T>G n.174+2756T>G n.177+2756T>G | |
| 4 | g.121693826C= | CA1489955343 | ANXA5 | c.9+2755G= (n.9+2755G=) n.130+3037G= n.395+2755G= n.174+2755G= n.177+2755G= | |
| 4 | g.121693826C>T | CA1067434168 | ANXA5 | c.9+2755G>A (n.9+2755G>A) n.130+3037G>A n.395+2755G>A n.174+2755G>A n.177+2755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693838A>G | CA649221438 | ANXA5 | c.9+2743T>C (n.9+2743T>C) n.130+3025T>C n.395+2743T>C n.174+2743T>C n.177+2743T>C | COSMIC |
| 4 | g.121693841T>C | CA649221439 | ANXA5 | c.9+2740A>G (n.9+2740A>G) n.130+3022A>G n.395+2740A>G n.174+2740A>G n.177+2740A>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.121693841T= | CA1489955344 | ANXA5 | c.9+2740A= (n.9+2740A=) n.130+3022A= n.395+2740A= n.174+2740A= n.177+2740A= | |
| 4 | g.121693842G>C | CA786356348 | ANXA5 | c.9+2739C>G (n.9+2739C>G) n.130+3021C>G n.395+2739C>G n.174+2739C>G n.177+2739C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693842G= | CA1489955345 | ANXA5 | c.9+2739C= (n.9+2739C=) n.130+3021C= n.395+2739C= n.174+2739C= n.177+2739C= | |
| 4 | g.121693844A= | CA1489955346 | ANXA5 | c.9+2737T= (n.9+2737T=) n.130+3019T= n.395+2737T= n.174+2737T= n.177+2737T= | |
| 4 | g.121693844A>C | CA554175857 | ANXA5 | c.9+2737T>G (n.9+2737T>G) n.130+3019T>G n.395+2737T>G n.174+2737T>G n.177+2737T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693844A>G | CA786356349 | ANXA5 | c.9+2737T>C (n.9+2737T>C) n.130+3019T>C n.395+2737T>C n.174+2737T>C n.177+2737T>C | dbSNP |
| 4 | g.121693846G>A | CA554175858 | ANXA5 | c.9+2735C>T (n.9+2735C>T) n.130+3017C>T n.395+2735C>T n.174+2735C>T n.177+2735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693846G= | CA1489955347 | ANXA5 | c.9+2735C= (n.9+2735C=) n.130+3017C= n.395+2735C= n.174+2735C= n.177+2735C= | |
| 4 | g.121693849A>C | CA649221440 | ANXA5 | c.9+2732T>G (n.9+2732T>G) n.130+3014T>G n.395+2732T>G n.174+2732T>G n.177+2732T>G | COSMIC |
| 4 | g.121693850T>C | CA2570403856 | ANXA5 | c.9+2731A>G (n.9+2731A>G) n.130+3013A>G n.395+2731A>G n.174+2731A>G n.177+2731A>G | |
| 4 | g.121693850T>G | CA1489955349 | ANXA5 | c.9+2731A>C (n.9+2731A>C) n.130+3013A>C n.395+2731A>C n.174+2731A>C n.177+2731A>C | dbSNP |
| 4 | g.121693850T= | CA1489955348 | ANXA5 | c.9+2731A= (n.9+2731A=) n.130+3013A= n.395+2731A= n.174+2731A= n.177+2731A= | |
| 4 | g.121693851G>T | CA2706978808 | ANXA5 | c.9+2730C>A (n.9+2730C>A) n.130+3012C>A n.395+2730C>A n.174+2730C>A n.177+2730C>A | dbSNP |
| 4 | g.121693856G>A | CA554175860 | ANXA5 | c.9+2725C>T (n.9+2725C>T) n.130+3007C>T n.395+2725C>T n.174+2725C>T n.177+2725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693856G= | CA1489955350 | ANXA5 | c.9+2725C= (n.9+2725C=) n.130+3007C= n.395+2725C= n.174+2725C= n.177+2725C= | |
| 4 | g.121693858T>A | CA786356350 | ANXA5 | c.9+2723A>T (n.9+2723A>T) n.130+3005A>T n.395+2723A>T n.174+2723A>T n.177+2723A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693858T>C | CA786356351 | ANXA5 | c.9+2723A>G (n.9+2723A>G) n.130+3005A>G n.395+2723A>G n.174+2723A>G n.177+2723A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.121693858T= | CA1489955351 | ANXA5 | c.9+2723A= (n.9+2723A=) n.130+3005A= n.395+2723A= n.174+2723A= n.177+2723A= | |
| 4 | g.121693863T>C | CA1489955353 | ANXA5 | c.9+2718A>G (n.9+2718A>G) n.130+3000A>G n.395+2718A>G n.174+2718A>G n.177+2718A>G | dbSNP |
| 4 | g.121693863T= | CA1489955352 | ANXA5 | c.9+2718A= (n.9+2718A=) n.130+3000A= n.395+2718A= n.174+2718A= n.177+2718A= | |
| 4 | g.121693864_121693865delinsCA | CA1489955354 | ANXA5 | c.9+2716_9+2717delinsTG (n.9+2716_9+2717delinsTG) n.130+2998_130+2999delinsTG n.395+2716_395+2717delinsTG n.174+2716_174+2717delinsTG n.177+2716_177+2717delinsTG |