Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12164211C>TCA2575082503BCL2L14,LRP6c.2052+62G>A (n.2052+62G>A)
c.*25-23094C>T (n.*25-23094C>T)
c.1646+62G>A
c.1599+62G>A (n.1599+62G>A)
n.2185+62G>A
 gnomAD v4
12g.12164212A>TCA2617689627BCL2L14,LRP6c.2052+61T>A (n.2052+61T>A)
c.*25-23093A>T (n.*25-23093A>T)
c.1646+61T>A
c.1599+61T>A (n.1599+61T>A)
n.2185+61T>A
 gnomAD v4
12g.12164213G>TCA2617689628BCL2L14,LRP6c.2052+60C>A (n.2052+60C>A)
c.*25-23092G>T (n.*25-23092G>T)
c.1646+60C>A
c.1599+60C>A (n.1599+60C>A)
n.2185+60C>A
 gnomAD v4
12g.12164214A>GCA2617689629BCL2L14,LRP6c.2052+59T>C (n.2052+59T>C)
c.*25-23091A>G (n.*25-23091A>G)
c.1646+59T>C
c.1599+59T>C (n.1599+59T>C)
n.2185+59T>C
 gnomAD v4
12g.12164216A>CCA2575082504BCL2L14,LRP6c.2052+57T>G (n.2052+57T>G)
c.*25-23089A>C (n.*25-23089A>C)
c.1646+57T>G
c.1599+57T>G (n.1599+57T>G)
n.2185+57T>G
12g.12164217T>CCA684480909BCL2L14,LRP6c.2052+56A>G (n.2052+56A>G)
c.*25-23088T>C (n.*25-23088T>C)
c.1646+56A>G
c.1599+56A>G (n.1599+56A>G)
n.2185+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164217T=CA2016782986BCL2L14,LRP6c.2052+56A= (n.2052+56A=)
c.*25-23088T= (n.*25-23088T=)
c.1646+56A=
c.1599+56A= (n.1599+56A=)
n.2185+56A=
12g.12164219C>ACA2617689630BCL2L14,LRP6c.2052+54G>T (n.2052+54G>T)
c.*25-23086C>A (n.*25-23086C>A)
c.1646+54G>T
c.1599+54G>T (n.1599+54G>T)
n.2185+54G>T
 gnomAD v4
12g.12164220T>ACA684480910BCL2L14,LRP6c.2052+53A>T (n.2052+53A>T)
c.*25-23085T>A (n.*25-23085T>A)
c.1646+53A>T
c.1599+53A>T (n.1599+53A>T)
n.2185+53A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164220T>CCA2617689631BCL2L14,LRP6c.2052+53A>G (n.2052+53A>G)
c.*25-23085T>C (n.*25-23085T>C)
c.1646+53A>G
c.1599+53A>G (n.1599+53A>G)
n.2185+53A>G
 gnomAD v4
12g.12164220T=CA2016782987BCL2L14,LRP6c.2052+53A= (n.2052+53A=)
c.*25-23085T= (n.*25-23085T=)
c.1646+53A=
c.1599+53A= (n.1599+53A=)
n.2185+53A=
12g.12164220_12164223delinsTAGACA2016782988BCL2L14,LRP6c.2052+50_2052+53delinsTCTA (n.2052+50_2052+53delinsTCTA)
c.*25-23085_*25-23082delinsTAGA (n.*25-23085_*25-23082delinsTAGA)
c.1646+50_1646+53delinsTCTA
c.1599+50_1599+53delinsTCTA (n.1599+50_1599+53delinsTCTA)
n.2185+50_2185+53delinsTCTA
12g.12164221A=CA2016782990BCL2L14,LRP6c.2052+52T= (n.2052+52T=)
c.*25-23084A= (n.*25-23084A=)
c.1646+52T=
c.1599+52T= (n.1599+52T=)
n.2185+52T=
12g.12164221A>GCA684480912BCL2L14,LRP6c.2052+52T>C (n.2052+52T>C)
c.*25-23084A>G (n.*25-23084A>G)
c.1646+52T>C
c.1599+52T>C (n.1599+52T>C)
n.2185+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164223_12164225delCA2016782989BCL2L14,LRP6c.2052+50_2052+52del (n.2052+50_2052+52del)
c.*25-23082_*25-23080del (n.*25-23082_*25-23080del)
c.1646+50_1646+52del
c.1599+50_1599+52del (n.1599+50_1599+52del)
n.2185+50_2185+52del
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164222G>ACA2617689632BCL2L14,LRP6c.2052+51C>T (n.2052+51C>T)
c.*25-23083G>A (n.*25-23083G>A)
c.1646+51C>T
c.1599+51C>T (n.1599+51C>T)
n.2185+51C>T
 gnomAD v4
12g.12164222G>CCA603327053BCL2L14,LRP6c.2052+51C>G (n.2052+51C>G)
c.*25-23083G>C (n.*25-23083G>C)
c.1646+51C>G
c.1599+51C>G (n.1599+51C>G)
n.2185+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164222G=CA2016782991BCL2L14,LRP6c.2052+51C= (n.2052+51C=)
c.*25-23083G= (n.*25-23083G=)
c.1646+51C=
c.1599+51C= (n.1599+51C=)
n.2185+51C=
12g.12164222G>TCA2617689633BCL2L14,LRP6c.2052+51C>A (n.2052+51C>A)
c.*25-23083G>T (n.*25-23083G>T)
c.1646+51C>A
c.1599+51C>A (n.1599+51C>A)
n.2185+51C>A
 gnomAD v4
12g.12164224A>GCA2617689634BCL2L14,LRP6c.2052+49T>C (n.2052+49T>C)
c.*25-23081A>G (n.*25-23081A>G)
c.1646+49T>C
c.1599+49T>C (n.1599+49T>C)
n.2185+49T>C
 gnomAD v4
12g.12164225G=CA2016782992BCL2L14,LRP6c.2052+48C= (n.2052+48C=)
c.*25-23080G= (n.*25-23080G=)
c.1646+48C=
c.1599+48C= (n.1599+48C=)
n.2185+48C=
12g.12164225G>TCA6455546BCL2L14,LRP6c.2052+48C>A (n.2052+48C>A)
c.*25-23080G>T (n.*25-23080G>T)
c.1646+48C>A
c.1599+48C>A (n.1599+48C>A)
n.2185+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164227_12164231delinsTCTCCCA2016782993BCL2L14,LRP6c.2052+42_2052+46delinsGGAGA (n.2052+42_2052+46delinsGGAGA)
c.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC (n.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC)
c.1646+42_1646+46delinsGGAGA
c.1599+42_1599+46delinsGGAGA (n.1599+42_1599+46delinsGGAGA)
n.2185+42_2185+46delinsGGAGA
12g.12164228C>ACA2581071549BCL2L14,LRP6c.2052+45G>T (n.2052+45G>T)
c.*25-23077C>A (n.*25-23077C>A)
c.1646+45G>T
c.1599+45G>T (n.1599+45G>T)
n.2185+45G>T
12g.12164228C=CA2016782994BCL2L14,LRP6c.2052+45G= (n.2052+45G=)
c.*25-23077C= (n.*25-23077C=)
c.1646+45G=
c.1599+45G= (n.1599+45G=)
n.2185+45G=
12g.12164228C>GCA2581071548BCL2L14,LRP6c.2052+45G>C (n.2052+45G>C)
c.*25-23077C>G (n.*25-23077C>G)
c.1646+45G>C
c.1599+45G>C (n.1599+45G>C)
n.2185+45G>C
12g.12164228C>TCA6455548BCL2L14,LRP6c.2052+45G>A (n.2052+45G>A)
c.*25-23077C>T (n.*25-23077C>T)
c.1646+45G>A
c.1599+45G>A (n.1599+45G>A)
n.2185+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164230_12164233delCA6455547BCL2L14,LRP6c.2052+42_2052+45del (n.2052+42_2052+45del)
c.*25-23075_*25-23072del (n.*25-23075_*25-23072del)
c.1646+42_1646+45del
c.1599+42_1599+45del (n.1599+42_1599+45del)
n.2185+42_2185+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164229T>ACA2509541358BCL2L14,LRP6c.2052+44A>T (n.2052+44A>T)
c.*25-23076T>A (n.*25-23076T>A)
c.1646+44A>T
c.1599+44A>T (n.1599+44A>T)
n.2185+44A>T
 gnomAD v4
12g.12164229T>CCA2617689635BCL2L14,LRP6c.2052+44A>G (n.2052+44A>G)
c.*25-23076T>C (n.*25-23076T>C)
c.1646+44A>G
c.1599+44A>G (n.1599+44A>G)
n.2185+44A>G
 gnomAD v4
12g.12164230C>TCA2617689636BCL2L14,LRP6c.2052+43G>A (n.2052+43G>A)
c.*25-23075C>T (n.*25-23075C>T)
c.1646+43G>A
c.1599+43G>A (n.1599+43G>A)
n.2185+43G>A
 gnomAD v4
12g.12164231C=CA2016782995BCL2L14,LRP6c.2052+42G= (n.2052+42G=)
c.*25-23074C= (n.*25-23074C=)
c.1646+42G=
c.1599+42G= (n.1599+42G=)
n.2185+42G=
12g.12164231C>TCA232993050BCL2L14,LRP6c.2052+42G>A (n.2052+42G>A)
c.*25-23074C>T (n.*25-23074C>T)
c.1646+42G>A
c.1599+42G>A (n.1599+42G>A)
n.2185+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164232C>TCA2617689637BCL2L14,LRP6c.2052+41G>A (n.2052+41G>A)
c.*25-23073C>T (n.*25-23073C>T)
c.1646+41G>A
c.1599+41G>A (n.1599+41G>A)
n.2185+41G>A
 gnomAD v4
12g.12164233T>CCA2617689639BCL2L14,LRP6c.2052+40A>G (n.2052+40A>G)
c.*25-23072T>C (n.*25-23072T>C)
c.1646+40A>G
c.1599+40A>G (n.1599+40A>G)
n.2185+40A>G
 gnomAD v4
12g.12164236delCA2617689638BCL2L14,LRP6c.2052+40del (n.2052+40del)
c.*25-23069del (n.*25-23069del)
c.1646+40del
c.1599+40del (n.1599+40del)
n.2185+40del
 gnomAD v4
12g.12164234T>CCA603327059BCL2L14,LRP6c.2052+39A>G (n.2052+39A>G)
c.*25-23071T>C (n.*25-23071T>C)
c.1646+39A>G
c.1599+39A>G (n.1599+39A>G)
n.2185+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164234T=CA2016782996BCL2L14,LRP6c.2052+39A= (n.2052+39A=)
c.*25-23071T= (n.*25-23071T=)
c.1646+39A=
c.1599+39A= (n.1599+39A=)
n.2185+39A=
12g.12164235T>CCA2617689640BCL2L14,LRP6c.2052+38A>G (n.2052+38A>G)
c.*25-23070T>C (n.*25-23070T>C)
c.1646+38A>G
c.1599+38A>G (n.1599+38A>G)
n.2185+38A>G
 gnomAD v4
12g.12164236T>CCA2617689641BCL2L14,LRP6c.2052+37A>G (n.2052+37A>G)
c.*25-23069T>C (n.*25-23069T>C)
c.1646+37A>G
c.1599+37A>G (n.1599+37A>G)
n.2185+37A>G
 gnomAD v4
12g.12164237A=CA2016782997BCL2L14,LRP6c.2052+36T= (n.2052+36T=)
c.*25-23068A= (n.*25-23068A=)
c.1646+36T=
c.1599+36T= (n.1599+36T=)
n.2185+36T=
12g.12164237A>GCA603327061BCL2L14,LRP6c.2052+36T>C (n.2052+36T>C)
c.*25-23068A>G (n.*25-23068A>G)
c.1646+36T>C
c.1599+36T>C (n.1599+36T>C)
n.2185+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164238G>TCA2617689642BCL2L14,LRP6c.2052+35C>A (n.2052+35C>A)
c.*25-23067G>T (n.*25-23067G>T)
c.1646+35C>A
c.1599+35C>A (n.1599+35C>A)
n.2185+35C>A
 gnomAD v4
12g.12164240C=CA2016782998BCL2L14,LRP6c.2052+33G= (n.2052+33G=)
c.*25-23065C= (n.*25-23065C=)
c.1646+33G=
c.1599+33G= (n.1599+33G=)
n.2185+33G=
12g.12164240C>TCA6455549BCL2L14,LRP6c.2052+33G>A (n.2052+33G>A)
c.*25-23065C>T (n.*25-23065C>T)
c.1646+33G>A
c.1599+33G>A (n.1599+33G>A)
n.2185+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164242C>ACA2794576569BCL2L14,LRP6c.2052+31G>T (n.2052+31G>T)
c.*25-23063C>A (n.*25-23063C>A)
c.1646+31G>T
c.1599+31G>T (n.1599+31G>T)
n.2185+31G>T
12g.12164243T>CCA232993057BCL2L14,LRP6c.2052+30A>G (n.2052+30A>G)
c.*25-23062T>C (n.*25-23062T>C)
c.1646+30A>G
c.1599+30A>G (n.1599+30A>G)
n.2185+30A>G
 dbSNP
12g.12164243T=CA2016782999BCL2L14,LRP6c.2052+30A= (n.2052+30A=)
c.*25-23062T= (n.*25-23062T=)
c.1646+30A=
c.1599+30A= (n.1599+30A=)
n.2185+30A=
12g.12164244A>GCA2617689643BCL2L14,LRP6c.2052+29T>C (n.2052+29T>C)
c.*25-23061A>G (n.*25-23061A>G)
c.1646+29T>C
c.1599+29T>C (n.1599+29T>C)
n.2185+29T>C
 gnomAD v4
12g.12164245G>CCA6455550BCL2L14,LRP6c.2052+28C>G (n.2052+28C>G)
c.*25-23060G>C (n.*25-23060G>C)
c.1646+28C>G
c.1599+28C>G (n.1599+28C>G)
n.2185+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164245G=CA2016783000BCL2L14,LRP6c.2052+28C= (n.2052+28C=)
c.*25-23060G= (n.*25-23060G=)
c.1646+28C=
c.1599+28C= (n.1599+28C=)
n.2185+28C=
12g.12164245G>TCA2617689644BCL2L14,LRP6c.2052+28C>A (n.2052+28C>A)
c.*25-23060G>T (n.*25-23060G>T)
c.1646+28C>A
c.1599+28C>A (n.1599+28C>A)
n.2185+28C>A
 gnomAD v4
12g.12164246C>TCA2794576570BCL2L14,LRP6c.2052+27G>A (n.2052+27G>A)
c.*25-23059C>T (n.*25-23059C>T)
c.1646+27G>A
c.1599+27G>A (n.1599+27G>A)
n.2185+27G>A
12g.12164247T>CCA2617689645BCL2L14,LRP6c.2052+26A>G (n.2052+26A>G)
c.*25-23058T>C (n.*25-23058T>C)
c.1646+26A>G
c.1599+26A>G (n.1599+26A>G)
n.2185+26A>G
 gnomAD v4
12g.12164249T>CCA603327064BCL2L14,LRP6c.2052+24A>G (n.2052+24A>G)
c.*25-23056T>C (n.*25-23056T>C)
c.1646+24A>G
c.1599+24A>G (n.1599+24A>G)
n.2185+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164249T=CA2016783001BCL2L14,LRP6c.2052+24A= (n.2052+24A=)
c.*25-23056T= (n.*25-23056T=)
c.1646+24A=
c.1599+24A= (n.1599+24A=)
n.2185+24A=
12g.12164251A>CCA2794576571BCL2L14,LRP6c.2052+22T>G (n.2052+22T>G)
c.*25-23054A>C (n.*25-23054A>C)
c.1646+22T>G
c.1599+22T>G (n.1599+22T>G)
n.2185+22T>G
12g.12164252T>CCA2575082505BCL2L14,LRP6c.2052+21A>G (n.2052+21A>G)
c.*25-23053T>C (n.*25-23053T>C)
c.1646+21A>G
c.1599+21A>G (n.1599+21A>G)
n.2185+21A>G
12g.12164254T>ACA2617689646BCL2L14,LRP6c.2052+19A>T (n.2052+19A>T)
c.*25-23051T>A (n.*25-23051T>A)
c.1646+19A>T
c.1599+19A>T (n.1599+19A>T)
n.2185+19A>T
 gnomAD v4
12g.12164256C=CA2016783002BCL2L14,LRP6c.2052+17G= (n.2052+17G=)
c.*25-23049C= (n.*25-23049C=)
c.1646+17G=
c.1599+17G= (n.1599+17G=)
n.2185+17G=
12g.12164256C>GCA2016783003BCL2L14,LRP6c.2052+17G>C (n.2052+17G>C)
c.*25-23049C>G (n.*25-23049C>G)
c.1646+17G>C
c.1599+17G>C (n.1599+17G>C)
n.2185+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164256C>TCA6455551BCL2L14,LRP6c.2052+17G>A (n.2052+17G>A)
c.*25-23049C>T (n.*25-23049C>T)
c.1646+17G>A
c.1599+17G>A (n.1599+17G>A)
n.2185+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164259A=CA2016783004BCL2L14,LRP6c.2052+14T= (n.2052+14T=)
c.*25-23046A= (n.*25-23046A=)
c.1646+14T=
c.1599+14T= (n.1599+14T=)
n.2185+14T=
12g.12164259A>GCA603327066BCL2L14,LRP6c.2052+14T>C (n.2052+14T>C)
c.*25-23046A>G (n.*25-23046A>G)
c.1646+14T>C
c.1599+14T>C (n.1599+14T>C)
n.2185+14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164262C>ACA2617689647BCL2L14,LRP6c.2052+11G>T (n.2052+11G>T)
c.*25-23043C>A (n.*25-23043C>A)
c.1646+11G>T
c.1599+11G>T (n.1599+11G>T)
n.2185+11G>T
 gnomAD v4
12g.12164262C=CA2016783005BCL2L14,LRP6c.2052+11G= (n.2052+11G=)
c.*25-23043C= (n.*25-23043C=)
c.1646+11G=
c.1599+11G= (n.1599+11G=)
n.2185+11G=
12g.12164262C>TCA232993064BCL2L14,LRP6c.2052+11G>A (n.2052+11G>A)
c.*25-23043C>T (n.*25-23043C>T)
c.1646+11G>A
c.1599+11G>A (n.1599+11G>A)
n.2185+11G>A
 dbSNP
12g.12164264T>GCA2016783007BCL2L14,LRP6c.2052+9A>C (n.2052+9A>C)
c.*25-23041T>G (n.*25-23041T>G)
c.1646+9A>C
c.1599+9A>C (n.1599+9A>C)
n.2185+9A>C
 dbSNP
12g.12164264T=CA2016783006BCL2L14,LRP6c.2052+9A= (n.2052+9A=)
c.*25-23041T= (n.*25-23041T=)
c.1646+9A=
c.1599+9A= (n.1599+9A=)
n.2185+9A=
12g.12164265T>CCA478660481BCL2L14,LRP6c.2052+8A>G (n.2052+8A>G)
c.*25-23040T>C (n.*25-23040T>C)
c.1646+8A>G
c.1599+8A>G (n.1599+8A>G)
n.2185+8A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.12164267G>TCA2617689648BCL2L14,LRP6c.2052+6C>A (n.2052+6C>A)
c.*25-23038G>T (n.*25-23038G>T)
c.1646+6C>A
c.1599+6C>A (n.1599+6C>A)
n.2185+6C>A
 gnomAD v4
12g.12164268C>TCA2617689649BCL2L14,LRP6c.2052+5G>A (n.2052+5G>A)
c.*25-23037C>T (n.*25-23037C>T)
c.1646+5G>A
c.1599+5G>A (n.1599+5G>A)
n.2185+5G>A
 gnomAD v4
12g.12164270A=CA2016783008BCL2L14,LRP6c.2052+3T= (n.2052+3T=)
c.*25-23035A= (n.*25-23035A=)
c.1646+3T=
c.1599+3T= (n.1599+3T=)
n.2185+3T=
12g.12164270A>TCA6455552BCL2L14,LRP6c.2052+3T>A (n.2052+3T>A)
c.*25-23035A>T (n.*25-23035A>T)
c.1646+3T>A
c.1599+3T>A (n.1599+3T>A)
n.2185+3T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164271A>CCA383946260BCL2L14,LRP6c.2052+2T>G (n.2052+2T>G)
c.*25-23034A>C (n.*25-23034A>C)
c.1646+2T>G
c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
n.2185+2T>G
12g.12164271A>GCA383946261BCL2L14,LRP6c.2052+2T>C (n.2052+2T>C)
c.*25-23034A>G (n.*25-23034A>G)
c.1646+2T>C
c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
n.2185+2T>C
12g.12164271A>TCA383946262BCL2L14,LRP6c.2052+2T>A (n.2052+2T>A)
c.*25-23034A>T (n.*25-23034A>T)
c.1646+2T>A
c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
n.2185+2T>A
12g.12164272C>ACA383946263BCL2L14,LRP6c.2052+1G>T (n.2052+1G>T)
c.*25-23033C>A (n.*25-23033C>A)
c.1646+1G>T
c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
n.2185+1G>T
12g.12164272C>GCA383946265BCL2L14,LRP6c.2052+1G>C (n.2052+1G>C)
c.*25-23033C>G (n.*25-23033C>G)
c.1646+1G>C
c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
n.2185+1G>C
12g.12164272C>TCA383946264BCL2L14,LRP6c.2052+1G>A (n.2052+1G>A)
c.*25-23033C>T (n.*25-23033C>T)
c.1646+1G>A
c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
n.2185+1G>A
12g.12164273C>ACA383946266BCL2L14,LRP6c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.*25-23032C>A (n.*25-23032C>A)
c.1646G>T
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.2185G>T
12g.12164273C>GCA383946267BCL2L14,LRP6c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.*25-23032C>G (n.*25-23032C>G)
c.1646G>C
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.2185G>C
12g.12164273C>TCA478660483BCL2L14,LRP6c.2052G>A (p.Lys684=)
c.*25-23032C>T (n.*25-23032C>T)
c.1646G>A
c.1599G>A (p.Lys533=)
n.2185G>A
12g.12164274T>ACA383946268BCL2L14,LRP6c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.*25-23031T>A (n.*25-23031T>A)
c.1645A>T
c.1598A>T (p.Lys533Met)
n.2184A>T
12g.12164274T>CCA383946270BCL2L14,LRP6c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.*25-23031T>C (n.*25-23031T>C)
c.1645A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.2184A>G
12g.12164274T>GCA383946269BCL2L14,LRP6c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.*25-23031T>G (n.*25-23031T>G)
c.1645A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.2184A>C
12g.12164275T>ACA383946271BCL2L14,LRP6c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.*25-23030T>A (n.*25-23030T>A)
c.1644A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.2183A>T
12g.12164275T>CCA383946272BCL2L14,LRP6c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.*25-23030T>C (n.*25-23030T>C)
c.1644A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.2183A>G
12g.12164275T>GCA383946273BCL2L14,LRP6c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.*25-23030T>G (n.*25-23030T>G)
c.1644A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.2183A>C
12g.12164276G>ACA478660484BCL2L14,LRP6c.2049C>T (p.Leu683=)
c.*25-23029G>A (n.*25-23029G>A)
c.1643C>T
c.1596C>T (p.Leu532=)
n.2182C>T
12g.12164276G>CCA478660485BCL2L14,LRP6c.2049C>G (p.Leu683=)
c.*25-23029G>C (n.*25-23029G>C)
c.1643C>G
c.1596C>G (p.Leu532=)
n.2182C>G
12g.12164276G>TCA478660486BCL2L14,LRP6c.2049C>A (p.Leu683=)
c.*25-23029G>T (n.*25-23029G>T)
c.1643C>A
c.1596C>A (p.Leu532=)
n.2182C>A
 gnomAD v4
12g.12164277A=CA2016783009BCL2L14,LRP6c.2048T= (p.Leu683=)
c.*25-23028A= (n.*25-23028A=)
c.1642T=
c.1595T= (p.Leu532=)
n.2181T=
12g.12164277A>CCA383946274BCL2L14,LRP6c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.*25-23028A>C (n.*25-23028A>C)
c.1642T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.2181T>G
12g.12164277A>GCA383946275BCL2L14,LRP6c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.*25-23028A>G (n.*25-23028A>G)
c.1642T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.2181T>C
 dbSNP
12g.12164277A>TCA383946276BCL2L14,LRP6c.2048T>A (p.Leu683His)
c.*25-23028A>T (n.*25-23028A>T)
c.1642T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.2181T>A
12g.12164278G>ACA383946277BCL2L14,LRP6c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.*25-23027G>A (n.*25-23027G>A)
c.1641C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.2180C>T
12g.12164278G>CCA383946278BCL2L14,LRP6c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.*25-23027G>C (n.*25-23027G>C)
c.1641C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.2180C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164278G=CA2016783010BCL2L14,LRP6c.2047C= (p.Leu683=)
c.*25-23027G= (n.*25-23027G=)
c.1641C=
c.1594C= (p.Leu532=)
n.2180C=
12g.12164278G>TCA383946279BCL2L14,LRP6c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.*25-23027G>T (n.*25-23027G>T)
c.1641C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.2180C>A
12g.12164279T>ACA478660487BCL2L14,LRP6c.2046A>T (p.Ser682=)
c.*25-23026T>A (n.*25-23026T>A)
c.1640A>T
c.1593A>T (p.Ser531=)
n.2179A>T
12g.12164279T>CCA478660489BCL2L14,LRP6c.2046A>G (p.Ser682=)
c.*25-23026T>C (n.*25-23026T>C)
c.1640A>G
c.1593A>G (p.Ser531=)
n.2179A>G
12g.12164279T>GCA478660488BCL2L14,LRP6c.2046A>C (p.Ser682=)
c.*25-23026T>G (n.*25-23026T>G)
c.1640A>C
c.1593A>C (p.Ser531=)
n.2179A>C
12g.12164280G>ACA383946280BCL2L14,LRP6c.2045C>T (p.Ser682Leu)
c.*25-23025G>A (n.*25-23025G>A)
c.1639C>T
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
n.2178C>T
12g.12164280G>CCA383946281BCL2L14,LRP6c.2045C>G (p.Ser682Ter)
c.*25-23025G>C (n.*25-23025G>C)
c.1639C>G
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
n.2178C>G
12g.12164280G>TCA383946282BCL2L14,LRP6c.2045C>A (p.Ser682Ter)
c.*25-23025G>T (n.*25-23025G>T)
c.1639C>A
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
n.2178C>A
12g.12164281A>CCA383946283BCL2L14,LRP6c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.*25-23024A>C (n.*25-23024A>C)
c.1638T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
n.2177T>G
12g.12164281A>GCA383946285BCL2L14,LRP6c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.*25-23024A>G (n.*25-23024A>G)
c.1638T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
n.2177T>C
 gnomAD v4
12g.12164281A>TCA383946284BCL2L14,LRP6c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.*25-23024A>T (n.*25-23024A>T)
c.1638T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
n.2177T>A
12g.12164282T>ACA478660490BCL2L14,LRP6c.2043A>T (p.Ile681=)
c.*25-23023T>A (n.*25-23023T>A)
c.1637A>T
c.1590A>T (p.Ile530=)
n.2176A>T
12g.12164282T>CCA383946286BCL2L14,LRP6c.2043A>G (p.Ile681Met)
c.*25-23023T>C (n.*25-23023T>C)
c.1637A>G
c.1590A>G (p.Ile530Met)
n.2176A>G
 gnomAD v4
12g.12164282T>GCA478660491BCL2L14,LRP6c.2043A>C (p.Ile681=)
c.*25-23023T>G (n.*25-23023T>G)
c.1637A>C
c.1590A>C (p.Ile530=)
n.2176A>C
 gnomAD v4
12g.12164283A=CA2016783011BCL2L14,LRP6c.2042T= (p.Ile681=)
c.*25-23022A= (n.*25-23022A=)
c.1636T=
c.1589T= (p.Ile530=)
n.2175T=
12g.12164283A>CCA383946287BCL2L14,LRP6c.2042T>G (p.Ile681Arg)
c.*25-23022A>C (n.*25-23022A>C)
c.1636T>G
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
n.2175T>G
 dbSNP
12g.12164283A>GCA383946288BCL2L14,LRP6c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.*25-23022A>G (n.*25-23022A>G)
c.1636T>C
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
n.2175T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164283A>TCA383946289BCL2L14,LRP6c.2042T>A (p.Ile681Lys)
c.*25-23022A>T (n.*25-23022A>T)
c.1636T>A
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
n.2175T>A
12g.12164284T>ACA383946290BCL2L14,LRP6c.2041A>T (p.Ile681Leu)
c.*25-23021T>A (n.*25-23021T>A)
c.1635A>T
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
n.2174A>T
12g.12164284T>CCA383946291BCL2L14,LRP6c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.*25-23021T>C (n.*25-23021T>C)
c.1635A>G
c.1588A>G (p.Ile530Val)
n.2174A>G
 dbSNP
12g.12164284T>GCA383946292BCL2L14,LRP6c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.*25-23021T>G (n.*25-23021T>G)
c.1635A>C
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
n.2174A>C
12g.12164284T=CA2016783012BCL2L14,LRP6c.2041A= (p.Ile681=)
c.*25-23021T= (n.*25-23021T=)
c.1635A=
c.1588A= (p.Ile530=)
n.2174A=
12g.12164285A>CCA383946293BCL2L14,LRP6c.2040T>G (p.Asp680Glu)
c.*25-23020A>C (n.*25-23020A>C)
c.1634T>G
c.1587T>G (p.Asp529Glu)
n.2173T>G
12g.12164285A>GCA478660492BCL2L14,LRP6c.2040T>C (p.Asp680=)
c.*25-23020A>G (n.*25-23020A>G)
c.1634T>C
c.1587T>C (p.Asp529=)
n.2173T>C
12g.12164285A>TCA383946294BCL2L14,LRP6c.2040T>A (p.Asp680Glu)
c.*25-23020A>T (n.*25-23020A>T)
c.1634T>A
c.1587T>A (p.Asp529Glu)
n.2173T>A
12g.12164286T>ACA383946297BCL2L14,LRP6c.2039A>T (p.Asp680Val)
c.*25-23019T>A (n.*25-23019T>A)
c.1633A>T
c.1586A>T (p.Asp529Val)
n.2172A>T
12g.12164286T>CCA383946296BCL2L14,LRP6c.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.*25-23019T>C (n.*25-23019T>C)
c.1633A>G
c.1586A>G (p.Asp529Gly)
n.2172A>G
12g.12164286T>GCA383946295BCL2L14,LRP6c.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.*25-23019T>G (n.*25-23019T>G)
c.1633A>C
c.1586A>C (p.Asp529Ala)
n.2172A>C
12g.12164287C>ACA383946298BCL2L14,LRP6c.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.*25-23018C>A (n.*25-23018C>A)
c.1632G>T
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
n.2171G>T
12g.12164287C>GCA383946299BCL2L14,LRP6c.2038G>C (p.Asp680His)
c.*25-23018C>G (n.*25-23018C>G)
c.1632G>C
c.1585G>C (p.Asp529His)
n.2171G>C
12g.12164287C>TCA383946300BCL2L14,LRP6c.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.*25-23018C>T (n.*25-23018C>T)
c.1632G>A
c.1585G>A (p.Asp529Asn)
n.2171G>A
12g.12164288A>CCA478660493BCL2L14,LRP6c.2037T>G (p.Thr679=)
c.*25-23017A>C (n.*25-23017A>C)
c.1631T>G
c.1584T>G (p.Thr528=)
n.2170T>G
 gnomAD v4
12g.12164288A>GCA478660494BCL2L14,LRP6c.2037T>C (p.Thr679=)
c.*25-23017A>G (n.*25-23017A>G)
c.1631T>C
c.1584T>C (p.Thr528=)
n.2170T>C
12g.12164288A>TCA478660495BCL2L14,LRP6c.2037T>A (p.Thr679=)
c.*25-23017A>T (n.*25-23017A>T)
c.1631T>A
c.1584T>A (p.Thr528=)
n.2170T>A
12g.12164289G>ACA383946301BCL2L14,LRP6c.2036C>T (p.Thr679Ile)
c.*25-23016G>A (n.*25-23016G>A)
c.1630C>T
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
n.2169C>T
12g.12164289G>CCA383946302BCL2L14,LRP6c.2036C>G (p.Thr679Ser)
c.*25-23016G>C (n.*25-23016G>C)
c.1630C>G
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
n.2169C>G
12g.12164289G>TCA383946303BCL2L14,LRP6c.2036C>A (p.Thr679Asn)
c.*25-23016G>T (n.*25-23016G>T)
c.1630C>A
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
n.2169C>A
12g.12164290T>ACA383946304BCL2L14,LRP6c.2035A>T (p.Thr679Ser)
c.*25-23015T>A (n.*25-23015T>A)
c.1629A>T
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
n.2168A>T
12g.12164290T>CCA383946305BCL2L14,LRP6c.2035A>G (p.Thr679Ala)
c.*25-23015T>C (n.*25-23015T>C)
c.1629A>G
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
n.2168A>G
12g.12164290T>GCA383946306BCL2L14,LRP6c.2035A>C (p.Thr679Pro)
c.*25-23015T>G (n.*25-23015T>G)
c.1629A>C
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
n.2168A>C
12g.12164291C>ACA383946307BCL2L14,LRP6c.2034G>T (p.Trp678Cys)
c.*25-23014C>A (n.*25-23014C>A)
c.1628G>T
c.1581G>T (p.Trp527Cys)
n.2167G>T
12g.12164291C>GCA383946308BCL2L14,LRP6c.2034G>C (p.Trp678Cys)
c.*25-23014C>G (n.*25-23014C>G)
c.1628G>C
c.1581G>C (p.Trp527Cys)
n.2167G>C
12g.12164291C>TCA383946309BCL2L14,LRP6c.2034G>A (p.Trp678Ter)
c.*25-23014C>T (n.*25-23014C>T)
c.1628G>A
c.1581G>A (p.Trp527Ter)
n.2167G>A
12g.12164292C>ACA383946312BCL2L14,LRP6c.2033G>T (p.Trp678Leu)
c.*25-23013C>A (n.*25-23013C>A)
c.1627G>T
c.1580G>T (p.Trp527Leu)
n.2166G>T
12g.12164292C>GCA383946310BCL2L14,LRP6c.2033G>C (p.Trp678Ser)
c.*25-23013C>G (n.*25-23013C>G)
c.1627G>C
c.1580G>C (p.Trp527Ser)
n.2166G>C
12g.12164292C>TCA383946311BCL2L14,LRP6c.2033G>A (p.Trp678Ter)
c.*25-23013C>T (n.*25-23013C>T)
c.1627G>A
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
n.2166G>A
12g.12164293A>CCA383946313BCL2L14,LRP6c.2032T>G (p.Trp678Gly)
c.*25-23012A>C (n.*25-23012A>C)
c.1626T>G
c.1579T>G (p.Trp527Gly)
n.2165T>G
12g.12164293A>GCA383946314BCL2L14,LRP6c.2032T>C (p.Trp678Arg)
c.*25-23012A>G (n.*25-23012A>G)
c.1626T>C
c.1579T>C (p.Trp527Arg)
n.2165T>C
12g.12164293A>TCA383946315BCL2L14,LRP6c.2032T>A (p.Trp678Arg)
c.*25-23012A>T (n.*25-23012A>T)
c.1626T>A
c.1579T>A (p.Trp527Arg)
n.2165T>A
12g.12164294A>CCA383946316BCL2L14,LRP6c.2031T>G (p.Tyr677Ter)
c.*25-23011A>C (n.*25-23011A>C)
c.1625T>G
c.1578T>G (p.Tyr526Ter)
n.2164T>G
12g.12164294A>GCA478660499BCL2L14,LRP6c.2031T>C (p.Tyr677=)
c.*25-23011A>G (n.*25-23011A>G)
c.1625T>C
c.1578T>C (p.Tyr526=)
n.2164T>C
12g.12164294A>TCA383946317BCL2L14,LRP6c.2031T>A (p.Tyr677Ter)
c.*25-23011A>T (n.*25-23011A>T)
c.1625T>A
c.1578T>A (p.Tyr526Ter)
n.2164T>A
12g.12164295T>ACA383946318BCL2L14,LRP6c.2030A>T (p.Tyr677Phe)
c.*25-23010T>A (n.*25-23010T>A)
c.1624A>T
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.2163A>T
12g.12164295T>CCA383946319BCL2L14,LRP6c.2030A>G (p.Tyr677Cys)
c.*25-23010T>C (n.*25-23010T>C)
c.1624A>G
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.2163A>G
12g.12164295T>GCA383946320BCL2L14,LRP6c.2030A>C (p.Tyr677Ser)
c.*25-23010T>G (n.*25-23010T>G)
c.1624A>C
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.2163A>C
12g.12164296A=CA2016783013BCL2L14,LRP6c.2029T= (p.Tyr677=)
c.*25-23009A= (n.*25-23009A=)
c.1623T=
c.1576T= (p.Tyr526=)
n.2162T=
12g.12164296A>CCA383946321BCL2L14,LRP6c.2029T>G (p.Tyr677Asp)
c.*25-23009A>C (n.*25-23009A>C)
c.1623T>G
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.2162T>G
12g.12164296A>GCA383946322BCL2L14,LRP6c.2029T>C (p.Tyr677His)
c.*25-23009A>G (n.*25-23009A>G)
c.1623T>C
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.2162T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164296A>TCA383946323BCL2L14,LRP6c.2029T>A (p.Tyr677Asn)
c.*25-23009A>T (n.*25-23009A>T)
c.1623T>A
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.2162T>A
12g.12164297A>CCA383946324BCL2L14,LRP6c.2028T>G (p.Ile676Met)
c.*25-23008A>C (n.*25-23008A>C)
c.1622T>G
c.1575T>G (p.Ile525Met)
n.2161T>G
12g.12164297A>GCA478660500BCL2L14,LRP6c.2028T>C (p.Ile676=)
c.*25-23008A>G (n.*25-23008A>G)
c.1622T>C
c.1575T>C (p.Ile525=)
n.2161T>C
12g.12164297A>TCA478660501BCL2L14,LRP6c.2028T>A (p.Ile676=)
c.*25-23008A>T (n.*25-23008A>T)
c.1622T>A
c.1575T>A (p.Ile525=)
n.2161T>A
12g.12164298A>CCA383946326BCL2L14,LRP6c.2027T>G (p.Ile676Ser)
c.*25-23007A>C (n.*25-23007A>C)
c.1621T>G
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
n.2160T>G
12g.12164298A>GCA383946327BCL2L14,LRP6c.2027T>C (p.Ile676Thr)
c.*25-23007A>G (n.*25-23007A>G)
c.1621T>C
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
n.2160T>C
12g.12164298A>TCA383946325BCL2L14,LRP6c.2027T>A (p.Ile676Asn)
c.*25-23007A>T (n.*25-23007A>T)
c.1621T>A
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
n.2160T>A
12g.12164299T>ACA383946329BCL2L14,LRP6c.2026A>T (p.Ile676Phe)
c.*25-23006T>A (n.*25-23006T>A)
c.1620A>T
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
n.2159A>T
12g.12164299T>CCA6455553BCL2L14,LRP6c.2026A>G (p.Ile676Val)
c.*25-23006T>C (n.*25-23006T>C)
c.1620A>G
c.1573A>G (p.Ile525Val)
n.2159A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164299T>GCA383946328BCL2L14,LRP6c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.*25-23006T>G (n.*25-23006T>G)
c.1620A>C
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
n.2159A>C
12g.12164299T=CA2016783014BCL2L14,LRP6c.2026A= (p.Ile676=)
c.*25-23006T= (n.*25-23006T=)
c.1620A=
c.1573A= (p.Ile525=)
n.2159A=
12g.12164300T>ACA478660502BCL2L14,LRP6c.2025A>T (p.Arg675=)
c.*25-23005T>A (n.*25-23005T>A)
c.1619A>T
c.1572A>T (p.Arg524=)
n.2158A>T
12g.12164300T>CCA478660503BCL2L14,LRP6c.2025A>G (p.Arg675=)
c.*25-23005T>C (n.*25-23005T>C)
c.1619A>G
c.1572A>G (p.Arg524=)
n.2158A>G
12g.12164300T>GCA478660504BCL2L14,LRP6c.2025A>C (p.Arg675=)
c.*25-23005T>G (n.*25-23005T>G)
c.1619A>C
c.1572A>C (p.Arg524=)
n.2158A>C
12g.12164300_12164301insTATCA684480966BCL2L14,LRP6c.2025_2026insTAA
c.*25-23005_*25-23004insTAT (n.*25-23005_*25-23004insTAT)
c.1619_1620insTAA
c.1572_1573insTAA
n.2158_2159insTAA
 dbSNP
12g.12164301C>ACA383946330BCL2L14,LRP6c.2024G>T (p.Arg675Leu)
c.*25-23004C>A (n.*25-23004C>A)
c.1618G>T
c.1571G>T (p.Arg524Leu)
n.2157G>T
12g.12164301C=CA2016783015BCL2L14,LRP6c.2024G= (p.Arg675=)
c.*25-23004C= (n.*25-23004C=)
c.1618G=
c.1571G= (p.Arg524=)
n.2157G=
12g.12164301C>GCA383946331BCL2L14,LRP6c.2024G>C (p.Arg675Pro)
c.*25-23004C>G (n.*25-23004C>G)
c.1618G>C
c.1571G>C (p.Arg524Pro)
n.2157G>C
12g.12164301C>TCA6455554BCL2L14,LRP6c.2024G>A (p.Arg675Gln)
c.*25-23004C>T (n.*25-23004C>T)
c.1618G>A
c.1571G>A (p.Arg524Gln)
n.2157G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.12164302G>ACA6455555BCL2L14,LRP6c.2023C>T (p.Arg675Ter)
c.*25-23003G>A (n.*25-23003G>A)
c.1617C>T
c.1570C>T (p.Arg524Ter)
n.2156C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164302G>CCA383946332BCL2L14,LRP6c.2023C>G (p.Arg675Gly)
c.*25-23003G>C (n.*25-23003G>C)
c.1617C>G
c.1570C>G (p.Arg524Gly)
n.2156C>G
12g.12164302G=CA2016783016BCL2L14,LRP6c.2023C= (p.Arg675=)
c.*25-23003G= (n.*25-23003G=)
c.1617C=
c.1570C= (p.Arg524=)
n.2156C=
12g.12164302G>TCA478660505BCL2L14,LRP6c.2023C>A (p.Arg675=)
c.*25-23003G>T (n.*25-23003G>T)
c.1617C>A
c.1570C>A (p.Arg524=)
n.2156C>A
12g.12164303G>ACA478660506BCL2L14,LRP6c.2022C>T (p.Asn674=)
c.*25-23002G>A (n.*25-23002G>A)
c.1616C>T
c.1569C>T (p.Asn523=)
n.2155C>T
12g.12164303G>CCA383946333BCL2L14,LRP6c.2022C>G (p.Asn674Lys)
c.*25-23002G>C (n.*25-23002G>C)
c.1616C>G
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
n.2155C>G
12g.12164303G>TCA383946334BCL2L14,LRP6c.2022C>A (p.Asn674Lys)
c.*25-23002G>T (n.*25-23002G>T)
c.1616C>A
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
n.2155C>A
12g.12164303_12164304delinsGTCA2016783017BCL2L14,LRP6c.2021_2022delinsAC (p.Asn674=)
c.*25-23002_*25-23001delinsGT (n.*25-23002_*25-23001delinsGT)
c.1615_1616delinsAC
c.1568_1569delinsAC (p.Asn523=)
n.2154_2155delinsAC
12g.12164304T>ACA383946335BCL2L14,LRP6c.2021A>T (p.Asn674Ile)
c.*25-23001T>A (n.*25-23001T>A)
c.1615A>T
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
n.2154A>T
12g.12164304T>CCA6455556BCL2L14,LRP6c.2021A>G (p.Asn674Ser)
c.*25-23001T>C (n.*25-23001T>C)
c.1615A>G
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
n.2154A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164304T>GCA383946336BCL2L14,LRP6c.2021A>C (p.Asn674Thr)
c.*25-23001T>G (n.*25-23001T>G)
c.1615A>C
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
n.2154A>C
12g.12164304T=CA2016783018BCL2L14,LRP6c.2021A= (p.Asn674=)
c.*25-23001T= (n.*25-23001T=)
c.1615A=
c.1568A= (p.Asn523=)
n.2154A=
12g.12164305delCA944801804BCL2L14,LRP6c.2021del (p.Asn674ThrfsTer18)
c.*25-23000del (n.*25-23000del)
c.1615del
c.1568del (p.Asn523ThrfsTer18)
n.2154del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164305T>ACA383946339BCL2L14,LRP6c.2020A>T (p.Asn674Tyr)
c.*25-23000T>A (n.*25-23000T>A)
c.1614A>T
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
n.2153A>T
12g.12164305T>CCA383946337BCL2L14,LRP6c.2020A>G (p.Asn674Asp)
c.*25-23000T>C (n.*25-23000T>C)
c.1614A>G
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
n.2153A>G
12g.12164305T>GCA383946338BCL2L14,LRP6c.2020A>C (p.Asn674His)
c.*25-23000T>G (n.*25-23000T>G)
c.1614A>C
c.1567A>C (p.Asn523His)
n.2153A>C
12g.12164306G>ACA478660507BCL2L14,LRP6c.2019C>T (p.Asp673=)
c.*25-22999G>A (n.*25-22999G>A)
c.1613C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
n.2152C>T
12g.12164306G>CCA383946340BCL2L14,LRP6c.2019C>G (p.Asp673Glu)
c.*25-22999G>C (n.*25-22999G>C)
c.1613C>G
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
n.2152C>G
12g.12164306G>TCA383946341BCL2L14,LRP6c.2019C>A (p.Asp673Glu)
c.*25-22999G>T (n.*25-22999G>T)
c.1613C>A
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
n.2152C>A
12g.12164307T>ACA383946342BCL2L14,LRP6c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.*25-22998T>A (n.*25-22998T>A)
c.1612A>T
c.1565A>T (p.Asp522Val)
n.2151A>T
 dbSNP
12g.12164307T>CCA383946343BCL2L14,LRP6c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.*25-22998T>C (n.*25-22998T>C)
c.1612A>G
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
n.2151A>G
12g.12164307T>GCA383946344BCL2L14,LRP6c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.*25-22998T>G (n.*25-22998T>G)
c.1612A>C
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
n.2151A>C
12g.12164307T=CA2016783019BCL2L14,LRP6c.2018A= (p.Asp673=)
c.*25-22998T= (n.*25-22998T=)
c.1612A=
c.1565A= (p.Asp522=)
n.2151A=
12g.12164308C>ACA383946345BCL2L14,LRP6c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.*25-22997C>A (n.*25-22997C>A)
c.1611G>T
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
n.2150G>T
12g.12164308C=CA2016783020BCL2L14,LRP6c.2017G= (p.Asp673=)
c.*25-22997C= (n.*25-22997C=)
c.1611G=
c.1564G= (p.Asp522=)
n.2150G=
12g.12164308C>GCA383946346BCL2L14,LRP6c.2017G>C (p.Asp673His)
c.*25-22997C>G (n.*25-22997C>G)
c.1611G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
n.2150G>C
12g.12164308C>TCA383946347BCL2L14,LRP6c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.*25-22997C>T (n.*25-22997C>T)
c.1611G>A
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
n.2150G>A
 dbSNP
12g.12164309T>ACA478660509BCL2L14,LRP6c.2016A>T (p.Thr672=)
c.*25-22996T>A (n.*25-22996T>A)
c.1610A>T
c.1563A>T (p.Thr521=)
n.2149A>T
12g.12164309T>CCA478660508BCL2L14,LRP6c.2016A>G (p.Thr672=)
c.*25-22996T>C (n.*25-22996T>C)
c.1610A>G
c.1563A>G (p.Thr521=)
n.2149A>G
 gnomAD v4
12g.12164309T>GCA478660510BCL2L14,LRP6c.2016A>C (p.Thr672=)
c.*25-22996T>G (n.*25-22996T>G)
c.1610A>C
c.1563A>C (p.Thr521=)
n.2149A>C
12g.12164310G>ACA383946348BCL2L14,LRP6c.2015C>T (p.Thr672Ile)
c.*25-22995G>A (n.*25-22995G>A)
c.1609C>T
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
n.2148C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.12164310G>CCA383946349BCL2L14,LRP6c.2015C>G (p.Thr672Arg)
c.*25-22995G>C (n.*25-22995G>C)
c.1609C>G
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
n.2148C>G
12g.12164310G=CA2016783021BCL2L14,LRP6c.2015C= (p.Thr672=)
c.*25-22995G= (n.*25-22995G=)
c.1609C=
c.1562C= (p.Thr521=)
n.2148C=
12g.12164310G>TCA383946350BCL2L14,LRP6c.2015C>A (p.Thr672Lys)
c.*25-22995G>T (n.*25-22995G>T)
c.1609C>A
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
n.2148C>A

Number of alleles fetched