Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12164178_12164181delCA2617689601BCL2L14,LRP6c.2052+95_2052+98del (n.2052+95_2052+98del)
c.*25-23127_*25-23124del (n.*25-23127_*25-23124del)
c.1646+95_1646+98del
c.1599+95_1599+98del (n.1599+95_1599+98del)
n.2185+95_2185+98del
 gnomAD v4
12g.12164177_12164178dupCA2617689603BCL2L14,LRP6c.2052+96_2052+97dup (n.2052+96_2052+97dup)
c.*25-23128_*25-23127dup (n.*25-23128_*25-23127dup)
c.1646+96_1646+97dup
c.1599+96_1599+97dup (n.1599+96_1599+97dup)
n.2185+96_2185+97dup
 gnomAD v4
12g.12164178A>GCA2617689606BCL2L14,LRP6c.2052+95T>C (n.2052+95T>C)
c.*25-23127A>G (n.*25-23127A>G)
c.1646+95T>C
c.1599+95T>C (n.1599+95T>C)
n.2185+95T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164179C>ACA2575082487BCL2L14,LRP6c.2052+94G>T (n.2052+94G>T)
c.*25-23126C>A (n.*25-23126C>A)
c.1646+94G>T
c.1599+94G>T (n.1599+94G>T)
n.2185+94G>T
 gnomAD v4
12g.12164179C>TCA2575082488BCL2L14,LRP6c.2052+94G>A (n.2052+94G>A)
c.*25-23126C>T (n.*25-23126C>T)
c.1646+94G>A
c.1599+94G>A (n.1599+94G>A)
n.2185+94G>A
 gnomAD v4
12g.12164179_12164180delinsCACA2016782969BCL2L14,LRP6c.2052+93_2052+94delinsTG (n.2052+93_2052+94delinsTG)
c.*25-23126_*25-23125delinsCA (n.*25-23126_*25-23125delinsCA)
c.1646+93_1646+94delinsTG
c.1599+93_1599+94delinsTG (n.1599+93_1599+94delinsTG)
n.2185+93_2185+94delinsTG
12g.12164180A>TCA2617689607BCL2L14,LRP6c.2052+93T>A (n.2052+93T>A)
c.*25-23125A>T (n.*25-23125A>T)
c.1646+93T>A
c.1599+93T>A (n.1599+93T>A)
n.2185+93T>A
 gnomAD v4
12g.12164181delCA684480880BCL2L14,LRP6c.2052+93del (n.2052+93del)
c.*25-23124del (n.*25-23124del)
c.1646+93del
c.1599+93del (n.1599+93del)
n.2185+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164181A=CA2016782970BCL2L14,LRP6c.2052+92T= (n.2052+92T=)
c.*25-23124A= (n.*25-23124A=)
c.1646+92T=
c.1599+92T= (n.1599+92T=)
n.2185+92T=
12g.12164181A>GCA603327051BCL2L14,LRP6c.2052+92T>C (n.2052+92T>C)
c.*25-23124A>G (n.*25-23124A>G)
c.1646+92T>C
c.1599+92T>C (n.1599+92T>C)
n.2185+92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164181A>TCA2575082489BCL2L14,LRP6c.2052+92T>A (n.2052+92T>A)
c.*25-23124A>T (n.*25-23124A>T)
c.1646+92T>A
c.1599+92T>A (n.1599+92T>A)
n.2185+92T>A
12g.12164182T>ACA2617689608BCL2L14,LRP6c.2052+91A>T (n.2052+91A>T)
c.*25-23123T>A (n.*25-23123T>A)
c.1646+91A>T
c.1599+91A>T (n.1599+91A>T)
n.2185+91A>T
 gnomAD v4
12g.12164182T>CCA232993020BCL2L14,LRP6c.2052+91A>G (n.2052+91A>G)
c.*25-23123T>C (n.*25-23123T>C)
c.1646+91A>G
c.1599+91A>G (n.1599+91A>G)
n.2185+91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164182T>GCA2617689609BCL2L14,LRP6c.2052+91A>C (n.2052+91A>C)
c.*25-23123T>G (n.*25-23123T>G)
c.1646+91A>C
c.1599+91A>C (n.1599+91A>C)
n.2185+91A>C
 gnomAD v4
12g.12164182T=CA2016782971BCL2L14,LRP6c.2052+91A= (n.2052+91A=)
c.*25-23123T= (n.*25-23123T=)
c.1646+91A=
c.1599+91A= (n.1599+91A=)
n.2185+91A=
12g.12164183G>ACA2532777618BCL2L14,LRP6c.2052+90C>T (n.2052+90C>T)
c.*25-23122G>A (n.*25-23122G>A)
c.1646+90C>T
c.1599+90C>T (n.1599+90C>T)
n.2185+90C>T
 gnomAD v4
12g.12164183G=CA2016782972BCL2L14,LRP6c.2052+90C= (n.2052+90C=)
c.*25-23122G= (n.*25-23122G=)
c.1646+90C=
c.1599+90C= (n.1599+90C=)
n.2185+90C=
12g.12164183G>TCA2016782973BCL2L14,LRP6c.2052+90C>A (n.2052+90C>A)
c.*25-23122G>T (n.*25-23122G>T)
c.1646+90C>A
c.1599+90C>A (n.1599+90C>A)
n.2185+90C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164184A>GCA2617689610BCL2L14,LRP6c.2052+89T>C (n.2052+89T>C)
c.*25-23121A>G (n.*25-23121A>G)
c.1646+89T>C
c.1599+89T>C (n.1599+89T>C)
n.2185+89T>C
 gnomAD v4
12g.12164184A>TCA2575082490BCL2L14,LRP6c.2052+89T>A (n.2052+89T>A)
c.*25-23121A>T (n.*25-23121A>T)
c.1646+89T>A
c.1599+89T>A (n.1599+89T>A)
n.2185+89T>A
 gnomAD v4
12g.12164187delCA2575082491BCL2L14,LRP6c.2052+88del (n.2052+88del)
c.*25-23118del (n.*25-23118del)
c.1646+88del
c.1599+88del (n.1599+88del)
n.2185+88del
12g.12164186G>ACA2617689611BCL2L14,LRP6c.2052+87C>T (n.2052+87C>T)
c.*25-23119G>A (n.*25-23119G>A)
c.1646+87C>T
c.1599+87C>T (n.1599+87C>T)
n.2185+87C>T
 gnomAD v4
12g.12164186G>TCA2575082492BCL2L14,LRP6c.2052+87C>A (n.2052+87C>A)
c.*25-23119G>T (n.*25-23119G>T)
c.1646+87C>A
c.1599+87C>A (n.1599+87C>A)
n.2185+87C>A
12g.12164187G>ACA232993023BCL2L14,LRP6c.2052+86C>T (n.2052+86C>T)
c.*25-23118G>A (n.*25-23118G>A)
c.1646+86C>T
c.1599+86C>T (n.1599+86C>T)
n.2185+86C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164187G=CA2016782974BCL2L14,LRP6c.2052+86C= (n.2052+86C=)
c.*25-23118G= (n.*25-23118G=)
c.1646+86C=
c.1599+86C= (n.1599+86C=)
n.2185+86C=
12g.12164188A>GCA2617689612BCL2L14,LRP6c.2052+85T>C (n.2052+85T>C)
c.*25-23117A>G (n.*25-23117A>G)
c.1646+85T>C
c.1599+85T>C (n.1599+85T>C)
n.2185+85T>C
 gnomAD v4
12g.12164189G>ACA232993026BCL2L14,LRP6c.2052+84C>T (n.2052+84C>T)
c.*25-23116G>A (n.*25-23116G>A)
c.1646+84C>T
c.1599+84C>T (n.1599+84C>T)
n.2185+84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164189G=CA2016782975BCL2L14,LRP6c.2052+84C= (n.2052+84C=)
c.*25-23116G= (n.*25-23116G=)
c.1646+84C=
c.1599+84C= (n.1599+84C=)
n.2185+84C=
12g.12164189G>TCA2575082493BCL2L14,LRP6c.2052+84C>A (n.2052+84C>A)
c.*25-23116G>T (n.*25-23116G>T)
c.1646+84C>A
c.1599+84C>A (n.1599+84C>A)
n.2185+84C>A
 gnomAD v4
12g.12164190G>ACA2617689613BCL2L14,LRP6c.2052+83C>T (n.2052+83C>T)
c.*25-23115G>A (n.*25-23115G>A)
c.1646+83C>T
c.1599+83C>T (n.1599+83C>T)
n.2185+83C>T
 gnomAD v4
12g.12164190G>TCA2617689614BCL2L14,LRP6c.2052+83C>A (n.2052+83C>A)
c.*25-23115G>T (n.*25-23115G>T)
c.1646+83C>A
c.1599+83C>A (n.1599+83C>A)
n.2185+83C>A
 gnomAD v4
12g.12164191T>GCA232993029BCL2L14,LRP6c.2052+82A>C (n.2052+82A>C)
c.*25-23114T>G (n.*25-23114T>G)
c.1646+82A>C
c.1599+82A>C (n.1599+82A>C)
n.2185+82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164191T=CA2016782976BCL2L14,LRP6c.2052+82A= (n.2052+82A=)
c.*25-23114T= (n.*25-23114T=)
c.1646+82A=
c.1599+82A= (n.1599+82A=)
n.2185+82A=
12g.12164191_12164192insCCA2575082494BCL2L14,LRP6c.2052+81_2052+82insG (n.2052+81_2052+82insG)
c.*25-23114_*25-23113insC (n.*25-23114_*25-23113insC)
c.1646+81_1646+82insG
c.1599+81_1599+82insG (n.1599+81_1599+82insG)
n.2185+81_2185+82insG
12g.12164192G>ACA684480895BCL2L14,LRP6c.2052+81C>T (n.2052+81C>T)
c.*25-23113G>A (n.*25-23113G>A)
c.1646+81C>T
c.1599+81C>T (n.1599+81C>T)
n.2185+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164192G=CA2016782977BCL2L14,LRP6c.2052+81C= (n.2052+81C=)
c.*25-23113G= (n.*25-23113G=)
c.1646+81C=
c.1599+81C= (n.1599+81C=)
n.2185+81C=
12g.12164192G>TCA2617689615BCL2L14,LRP6c.2052+81C>A (n.2052+81C>A)
c.*25-23113G>T (n.*25-23113G>T)
c.1646+81C>A
c.1599+81C>A (n.1599+81C>A)
n.2185+81C>A
 gnomAD v4
12g.12164194dupCA684480898BCL2L14,LRP6c.2052+81dup (n.2052+81dup)
c.*25-23111dup (n.*25-23111dup)
c.1646+81dup
c.1599+81dup (n.1599+81dup)
n.2185+81dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164194delCA2591820485BCL2L14,LRP6c.2052+81del (n.2052+81del)
c.*25-23111del (n.*25-23111del)
c.1646+81del
c.1599+81del (n.1599+81del)
n.2185+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164193G>TCA2575082495BCL2L14,LRP6c.2052+80C>A (n.2052+80C>A)
c.*25-23112G>T (n.*25-23112G>T)
c.1646+80C>A
c.1599+80C>A (n.1599+80C>A)
n.2185+80C>A
 gnomAD v4
12g.12164194G>CCA2617689616BCL2L14,LRP6c.2052+79C>G (n.2052+79C>G)
c.*25-23111G>C (n.*25-23111G>C)
c.1646+79C>G
c.1599+79C>G (n.1599+79C>G)
n.2185+79C>G
 gnomAD v4
12g.12164194G>TCA2617689617BCL2L14,LRP6c.2052+79C>A (n.2052+79C>A)
c.*25-23111G>T (n.*25-23111G>T)
c.1646+79C>A
c.1599+79C>A (n.1599+79C>A)
n.2185+79C>A
 gnomAD v4
12g.12164195T>ACA2617689618BCL2L14,LRP6c.2052+78A>T (n.2052+78A>T)
c.*25-23110T>A (n.*25-23110T>A)
c.1646+78A>T
c.1599+78A>T (n.1599+78A>T)
n.2185+78A>T
 gnomAD v4
12g.12164195T>CCA2016782979BCL2L14,LRP6c.2052+78A>G (n.2052+78A>G)
c.*25-23110T>C (n.*25-23110T>C)
c.1646+78A>G
c.1599+78A>G (n.1599+78A>G)
n.2185+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164195T=CA2016782978BCL2L14,LRP6c.2052+78A= (n.2052+78A=)
c.*25-23110T= (n.*25-23110T=)
c.1646+78A=
c.1599+78A= (n.1599+78A=)
n.2185+78A=
12g.12164196C>ACA2617689619BCL2L14,LRP6c.2052+77G>T (n.2052+77G>T)
c.*25-23109C>A (n.*25-23109C>A)
c.1646+77G>T
c.1599+77G>T (n.1599+77G>T)
n.2185+77G>T
 gnomAD v4
12g.12164197A>CCA2575082496BCL2L14,LRP6c.2052+76T>G (n.2052+76T>G)
c.*25-23108A>C (n.*25-23108A>C)
c.1646+76T>G
c.1599+76T>G (n.1599+76T>G)
n.2185+76T>G
12g.12164197_12164198delinsACCA2016782980BCL2L14,LRP6c.2052+75_2052+76delinsGT (n.2052+75_2052+76delinsGT)
c.*25-23108_*25-23107delinsAC (n.*25-23108_*25-23107delinsAC)
c.1646+75_1646+76delinsGT
c.1599+75_1599+76delinsGT (n.1599+75_1599+76delinsGT)
n.2185+75_2185+76delinsGT
12g.12164198delCA919025032BCL2L14,LRP6c.2052+75del (n.2052+75del)
c.*25-23107del (n.*25-23107del)
c.1646+75del
c.1599+75del (n.1599+75del)
n.2185+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164198C>ACA684480902BCL2L14,LRP6c.2052+75G>T (n.2052+75G>T)
c.*25-23107C>A (n.*25-23107C>A)
c.1646+75G>T
c.1599+75G>T (n.1599+75G>T)
n.2185+75G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164198C=CA2016782981BCL2L14,LRP6c.2052+75G= (n.2052+75G=)
c.*25-23107C= (n.*25-23107C=)
c.1646+75G=
c.1599+75G= (n.1599+75G=)
n.2185+75G=
12g.12164198C>TCA2575082497BCL2L14,LRP6c.2052+75G>A (n.2052+75G>A)
c.*25-23107C>T (n.*25-23107C>T)
c.1646+75G>A
c.1599+75G>A (n.1599+75G>A)
n.2185+75G>A
 gnomAD v4
12g.12164200G>ACA2617689620BCL2L14,LRP6c.2052+73C>T (n.2052+73C>T)
c.*25-23105G>A (n.*25-23105G>A)
c.1646+73C>T
c.1599+73C>T (n.1599+73C>T)
n.2185+73C>T
 gnomAD v4
12g.12164200G>CCA2617689621BCL2L14,LRP6c.2052+73C>G (n.2052+73C>G)
c.*25-23105G>C (n.*25-23105G>C)
c.1646+73C>G
c.1599+73C>G (n.1599+73C>G)
n.2185+73C>G
 gnomAD v4
12g.12164200G>TCA2617689622BCL2L14,LRP6c.2052+73C>A (n.2052+73C>A)
c.*25-23105G>T (n.*25-23105G>T)
c.1646+73C>A
c.1599+73C>A (n.1599+73C>A)
n.2185+73C>A
 gnomAD v4
12g.12164201C>ACA2516704921BCL2L14,LRP6c.2052+72G>T (n.2052+72G>T)
c.*25-23104C>A (n.*25-23104C>A)
c.1646+72G>T
c.1599+72G>T (n.1599+72G>T)
n.2185+72G>T
 gnomAD v4
12g.12164201C>TCA2617689623BCL2L14,LRP6c.2052+72G>A (n.2052+72G>A)
c.*25-23104C>T (n.*25-23104C>T)
c.1646+72G>A
c.1599+72G>A (n.1599+72G>A)
n.2185+72G>A
 gnomAD v4
12g.12164203T>ACA603327052BCL2L14,LRP6c.2052+70A>T (n.2052+70A>T)
c.*25-23102T>A (n.*25-23102T>A)
c.1646+70A>T
c.1599+70A>T (n.1599+70A>T)
n.2185+70A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164203T>CCA2575082498BCL2L14,LRP6c.2052+70A>G (n.2052+70A>G)
c.*25-23102T>C (n.*25-23102T>C)
c.1646+70A>G
c.1599+70A>G (n.1599+70A>G)
n.2185+70A>G
 gnomAD v4
12g.12164203T=CA2016782982BCL2L14,LRP6c.2052+70A= (n.2052+70A=)
c.*25-23102T= (n.*25-23102T=)
c.1646+70A=
c.1599+70A= (n.1599+70A=)
n.2185+70A=
12g.12164204G>ACA2575082499BCL2L14,LRP6c.2052+69C>T (n.2052+69C>T)
c.*25-23101G>A (n.*25-23101G>A)
c.1646+69C>T
c.1599+69C>T (n.1599+69C>T)
n.2185+69C>T
 gnomAD v4
12g.12164204G>TCA2617689624BCL2L14,LRP6c.2052+69C>A (n.2052+69C>A)
c.*25-23101G>T (n.*25-23101G>T)
c.1646+69C>A
c.1599+69C>A (n.1599+69C>A)
n.2185+69C>A
 gnomAD v4
12g.12164205A=CA2016782983BCL2L14,LRP6c.2052+68T= (n.2052+68T=)
c.*25-23100A= (n.*25-23100A=)
c.1646+68T=
c.1599+68T= (n.1599+68T=)
n.2185+68T=
12g.12164205A>CCA232993032BCL2L14,LRP6c.2052+68T>G (n.2052+68T>G)
c.*25-23100A>C (n.*25-23100A>C)
c.1646+68T>G
c.1599+68T>G (n.1599+68T>G)
n.2185+68T>G
 dbSNP
12g.12164205A>GCA2617689625BCL2L14,LRP6c.2052+68T>C (n.2052+68T>C)
c.*25-23100A>G (n.*25-23100A>G)
c.1646+68T>C
c.1599+68T>C (n.1599+68T>C)
n.2185+68T>C
 gnomAD v4
12g.12164206A>GCA654150920BCL2L14,LRP6c.2052+67T>C (n.2052+67T>C)
c.*25-23099A>G (n.*25-23099A>G)
c.1646+67T>C
c.1599+67T>C (n.1599+67T>C)
n.2185+67T>C
 COSMIC
12g.12164207G>CCA2575082500BCL2L14,LRP6c.2052+66C>G (n.2052+66C>G)
c.*25-23098G>C (n.*25-23098G>C)
c.1646+66C>G
c.1599+66C>G (n.1599+66C>G)
n.2185+66C>G
12g.12164207G>TCA2575082501BCL2L14,LRP6c.2052+66C>A (n.2052+66C>A)
c.*25-23098G>T (n.*25-23098G>T)
c.1646+66C>A
c.1599+66C>A (n.1599+66C>A)
n.2185+66C>A
 gnomAD v4
12g.12164207_12164208delinsGACA2016782984BCL2L14,LRP6c.2052+65_2052+66delinsTC (n.2052+65_2052+66delinsTC)
c.*25-23098_*25-23097delinsGA (n.*25-23098_*25-23097delinsGA)
c.1646+65_1646+66delinsTC
c.1599+65_1599+66delinsTC (n.1599+65_1599+66delinsTC)
n.2185+65_2185+66delinsTC
12g.12164208delCA2016782985BCL2L14,LRP6c.2052+65del (n.2052+65del)
c.*25-23097del (n.*25-23097del)
c.1646+65del
c.1599+65del (n.1599+65del)
n.2185+65del
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164208A>TCA2617689626BCL2L14,LRP6c.2052+65T>A (n.2052+65T>A)
c.*25-23097A>T (n.*25-23097A>T)
c.1646+65T>A
c.1599+65T>A (n.1599+65T>A)
n.2185+65T>A
 gnomAD v4
12g.12164209T>CCA2575082502BCL2L14,LRP6c.2052+64A>G (n.2052+64A>G)
c.*25-23096T>C (n.*25-23096T>C)
c.1646+64A>G
c.1599+64A>G (n.1599+64A>G)
n.2185+64A>G
 gnomAD v4
12g.12164211C>TCA2575082503BCL2L14,LRP6c.2052+62G>A (n.2052+62G>A)
c.*25-23094C>T (n.*25-23094C>T)
c.1646+62G>A
c.1599+62G>A (n.1599+62G>A)
n.2185+62G>A
 gnomAD v4
12g.12164212A>TCA2617689627BCL2L14,LRP6c.2052+61T>A (n.2052+61T>A)
c.*25-23093A>T (n.*25-23093A>T)
c.1646+61T>A
c.1599+61T>A (n.1599+61T>A)
n.2185+61T>A
 gnomAD v4
12g.12164213G>TCA2617689628BCL2L14,LRP6c.2052+60C>A (n.2052+60C>A)
c.*25-23092G>T (n.*25-23092G>T)
c.1646+60C>A
c.1599+60C>A (n.1599+60C>A)
n.2185+60C>A
 gnomAD v4
12g.12164214A>GCA2617689629BCL2L14,LRP6c.2052+59T>C (n.2052+59T>C)
c.*25-23091A>G (n.*25-23091A>G)
c.1646+59T>C
c.1599+59T>C (n.1599+59T>C)
n.2185+59T>C
 gnomAD v4
12g.12164216A>CCA2575082504BCL2L14,LRP6c.2052+57T>G (n.2052+57T>G)
c.*25-23089A>C (n.*25-23089A>C)
c.1646+57T>G
c.1599+57T>G (n.1599+57T>G)
n.2185+57T>G
12g.12164217T>CCA684480909BCL2L14,LRP6c.2052+56A>G (n.2052+56A>G)
c.*25-23088T>C (n.*25-23088T>C)
c.1646+56A>G
c.1599+56A>G (n.1599+56A>G)
n.2185+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164217T=CA2016782986BCL2L14,LRP6c.2052+56A= (n.2052+56A=)
c.*25-23088T= (n.*25-23088T=)
c.1646+56A=
c.1599+56A= (n.1599+56A=)
n.2185+56A=
12g.12164219C>ACA2617689630BCL2L14,LRP6c.2052+54G>T (n.2052+54G>T)
c.*25-23086C>A (n.*25-23086C>A)
c.1646+54G>T
c.1599+54G>T (n.1599+54G>T)
n.2185+54G>T
 gnomAD v4
12g.12164220T>ACA684480910BCL2L14,LRP6c.2052+53A>T (n.2052+53A>T)
c.*25-23085T>A (n.*25-23085T>A)
c.1646+53A>T
c.1599+53A>T (n.1599+53A>T)
n.2185+53A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164220T>CCA2617689631BCL2L14,LRP6c.2052+53A>G (n.2052+53A>G)
c.*25-23085T>C (n.*25-23085T>C)
c.1646+53A>G
c.1599+53A>G (n.1599+53A>G)
n.2185+53A>G
 gnomAD v4
12g.12164220T=CA2016782987BCL2L14,LRP6c.2052+53A= (n.2052+53A=)
c.*25-23085T= (n.*25-23085T=)
c.1646+53A=
c.1599+53A= (n.1599+53A=)
n.2185+53A=
12g.12164220_12164223delinsTAGACA2016782988BCL2L14,LRP6c.2052+50_2052+53delinsTCTA (n.2052+50_2052+53delinsTCTA)
c.*25-23085_*25-23082delinsTAGA (n.*25-23085_*25-23082delinsTAGA)
c.1646+50_1646+53delinsTCTA
c.1599+50_1599+53delinsTCTA (n.1599+50_1599+53delinsTCTA)
n.2185+50_2185+53delinsTCTA
12g.12164221A=CA2016782990BCL2L14,LRP6c.2052+52T= (n.2052+52T=)
c.*25-23084A= (n.*25-23084A=)
c.1646+52T=
c.1599+52T= (n.1599+52T=)
n.2185+52T=
12g.12164221A>GCA684480912BCL2L14,LRP6c.2052+52T>C (n.2052+52T>C)
c.*25-23084A>G (n.*25-23084A>G)
c.1646+52T>C
c.1599+52T>C (n.1599+52T>C)
n.2185+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164223_12164225delCA2016782989BCL2L14,LRP6c.2052+50_2052+52del (n.2052+50_2052+52del)
c.*25-23082_*25-23080del (n.*25-23082_*25-23080del)
c.1646+50_1646+52del
c.1599+50_1599+52del (n.1599+50_1599+52del)
n.2185+50_2185+52del
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164222G>ACA2617689632BCL2L14,LRP6c.2052+51C>T (n.2052+51C>T)
c.*25-23083G>A (n.*25-23083G>A)
c.1646+51C>T
c.1599+51C>T (n.1599+51C>T)
n.2185+51C>T
 gnomAD v4
12g.12164222G>CCA603327053BCL2L14,LRP6c.2052+51C>G (n.2052+51C>G)
c.*25-23083G>C (n.*25-23083G>C)
c.1646+51C>G
c.1599+51C>G (n.1599+51C>G)
n.2185+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164222G=CA2016782991BCL2L14,LRP6c.2052+51C= (n.2052+51C=)
c.*25-23083G= (n.*25-23083G=)
c.1646+51C=
c.1599+51C= (n.1599+51C=)
n.2185+51C=
12g.12164222G>TCA2617689633BCL2L14,LRP6c.2052+51C>A (n.2052+51C>A)
c.*25-23083G>T (n.*25-23083G>T)
c.1646+51C>A
c.1599+51C>A (n.1599+51C>A)
n.2185+51C>A
 gnomAD v4
12g.12164224A>GCA2617689634BCL2L14,LRP6c.2052+49T>C (n.2052+49T>C)
c.*25-23081A>G (n.*25-23081A>G)
c.1646+49T>C
c.1599+49T>C (n.1599+49T>C)
n.2185+49T>C
 gnomAD v4
12g.12164225G=CA2016782992BCL2L14,LRP6c.2052+48C= (n.2052+48C=)
c.*25-23080G= (n.*25-23080G=)
c.1646+48C=
c.1599+48C= (n.1599+48C=)
n.2185+48C=
12g.12164225G>TCA6455546BCL2L14,LRP6c.2052+48C>A (n.2052+48C>A)
c.*25-23080G>T (n.*25-23080G>T)
c.1646+48C>A
c.1599+48C>A (n.1599+48C>A)
n.2185+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164227_12164231delinsTCTCCCA2016782993BCL2L14,LRP6c.2052+42_2052+46delinsGGAGA (n.2052+42_2052+46delinsGGAGA)
c.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC (n.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC)
c.1646+42_1646+46delinsGGAGA
c.1599+42_1599+46delinsGGAGA (n.1599+42_1599+46delinsGGAGA)
n.2185+42_2185+46delinsGGAGA
12g.12164228C>ACA2581071549BCL2L14,LRP6c.2052+45G>T (n.2052+45G>T)
c.*25-23077C>A (n.*25-23077C>A)
c.1646+45G>T
c.1599+45G>T (n.1599+45G>T)
n.2185+45G>T
12g.12164228C=CA2016782994BCL2L14,LRP6c.2052+45G= (n.2052+45G=)
c.*25-23077C= (n.*25-23077C=)
c.1646+45G=
c.1599+45G= (n.1599+45G=)
n.2185+45G=
12g.12164228C>GCA2581071548BCL2L14,LRP6c.2052+45G>C (n.2052+45G>C)
c.*25-23077C>G (n.*25-23077C>G)
c.1646+45G>C
c.1599+45G>C (n.1599+45G>C)
n.2185+45G>C
12g.12164228C>TCA6455548BCL2L14,LRP6c.2052+45G>A (n.2052+45G>A)
c.*25-23077C>T (n.*25-23077C>T)
c.1646+45G>A
c.1599+45G>A (n.1599+45G>A)
n.2185+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164230_12164233delCA6455547BCL2L14,LRP6c.2052+42_2052+45del (n.2052+42_2052+45del)
c.*25-23075_*25-23072del (n.*25-23075_*25-23072del)
c.1646+42_1646+45del
c.1599+42_1599+45del (n.1599+42_1599+45del)
n.2185+42_2185+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164229T>ACA2509541358BCL2L14,LRP6c.2052+44A>T (n.2052+44A>T)
c.*25-23076T>A (n.*25-23076T>A)
c.1646+44A>T
c.1599+44A>T (n.1599+44A>T)
n.2185+44A>T
 gnomAD v4
12g.12164229T>CCA2617689635BCL2L14,LRP6c.2052+44A>G (n.2052+44A>G)
c.*25-23076T>C (n.*25-23076T>C)
c.1646+44A>G
c.1599+44A>G (n.1599+44A>G)
n.2185+44A>G
 gnomAD v4
12g.12164230C>TCA2617689636BCL2L14,LRP6c.2052+43G>A (n.2052+43G>A)
c.*25-23075C>T (n.*25-23075C>T)
c.1646+43G>A
c.1599+43G>A (n.1599+43G>A)
n.2185+43G>A
 gnomAD v4
12g.12164231C=CA2016782995BCL2L14,LRP6c.2052+42G= (n.2052+42G=)
c.*25-23074C= (n.*25-23074C=)
c.1646+42G=
c.1599+42G= (n.1599+42G=)
n.2185+42G=
12g.12164231C>TCA232993050BCL2L14,LRP6c.2052+42G>A (n.2052+42G>A)
c.*25-23074C>T (n.*25-23074C>T)
c.1646+42G>A
c.1599+42G>A (n.1599+42G>A)
n.2185+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164232C>TCA2617689637BCL2L14,LRP6c.2052+41G>A (n.2052+41G>A)
c.*25-23073C>T (n.*25-23073C>T)
c.1646+41G>A
c.1599+41G>A (n.1599+41G>A)
n.2185+41G>A
 gnomAD v4
12g.12164233T>CCA2617689639BCL2L14,LRP6c.2052+40A>G (n.2052+40A>G)
c.*25-23072T>C (n.*25-23072T>C)
c.1646+40A>G
c.1599+40A>G (n.1599+40A>G)
n.2185+40A>G
 gnomAD v4
12g.12164236delCA2617689638BCL2L14,LRP6c.2052+40del (n.2052+40del)
c.*25-23069del (n.*25-23069del)
c.1646+40del
c.1599+40del (n.1599+40del)
n.2185+40del
 gnomAD v4
12g.12164234T>CCA603327059BCL2L14,LRP6c.2052+39A>G (n.2052+39A>G)
c.*25-23071T>C (n.*25-23071T>C)
c.1646+39A>G
c.1599+39A>G (n.1599+39A>G)
n.2185+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164234T=CA2016782996BCL2L14,LRP6c.2052+39A= (n.2052+39A=)
c.*25-23071T= (n.*25-23071T=)
c.1646+39A=
c.1599+39A= (n.1599+39A=)
n.2185+39A=
12g.12164235T>CCA2617689640BCL2L14,LRP6c.2052+38A>G (n.2052+38A>G)
c.*25-23070T>C (n.*25-23070T>C)
c.1646+38A>G
c.1599+38A>G (n.1599+38A>G)
n.2185+38A>G
 gnomAD v4
12g.12164236T>CCA2617689641BCL2L14,LRP6c.2052+37A>G (n.2052+37A>G)
c.*25-23069T>C (n.*25-23069T>C)
c.1646+37A>G
c.1599+37A>G (n.1599+37A>G)
n.2185+37A>G
 gnomAD v4
12g.12164237A=CA2016782997BCL2L14,LRP6c.2052+36T= (n.2052+36T=)
c.*25-23068A= (n.*25-23068A=)
c.1646+36T=
c.1599+36T= (n.1599+36T=)
n.2185+36T=
12g.12164237A>GCA603327061BCL2L14,LRP6c.2052+36T>C (n.2052+36T>C)
c.*25-23068A>G (n.*25-23068A>G)
c.1646+36T>C
c.1599+36T>C (n.1599+36T>C)
n.2185+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164238G>TCA2617689642BCL2L14,LRP6c.2052+35C>A (n.2052+35C>A)
c.*25-23067G>T (n.*25-23067G>T)
c.1646+35C>A
c.1599+35C>A (n.1599+35C>A)
n.2185+35C>A
 gnomAD v4
12g.12164240C=CA2016782998BCL2L14,LRP6c.2052+33G= (n.2052+33G=)
c.*25-23065C= (n.*25-23065C=)
c.1646+33G=
c.1599+33G= (n.1599+33G=)
n.2185+33G=
12g.12164240C>TCA6455549BCL2L14,LRP6c.2052+33G>A (n.2052+33G>A)
c.*25-23065C>T (n.*25-23065C>T)
c.1646+33G>A
c.1599+33G>A (n.1599+33G>A)
n.2185+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164242C>ACA2794576569BCL2L14,LRP6c.2052+31G>T (n.2052+31G>T)
c.*25-23063C>A (n.*25-23063C>A)
c.1646+31G>T
c.1599+31G>T (n.1599+31G>T)
n.2185+31G>T
12g.12164243T>CCA232993057BCL2L14,LRP6c.2052+30A>G (n.2052+30A>G)
c.*25-23062T>C (n.*25-23062T>C)
c.1646+30A>G
c.1599+30A>G (n.1599+30A>G)
n.2185+30A>G
 dbSNP
12g.12164243T=CA2016782999BCL2L14,LRP6c.2052+30A= (n.2052+30A=)
c.*25-23062T= (n.*25-23062T=)
c.1646+30A=
c.1599+30A= (n.1599+30A=)
n.2185+30A=
12g.12164244A>GCA2617689643BCL2L14,LRP6c.2052+29T>C (n.2052+29T>C)
c.*25-23061A>G (n.*25-23061A>G)
c.1646+29T>C
c.1599+29T>C (n.1599+29T>C)
n.2185+29T>C
 gnomAD v4
12g.12164245G>CCA6455550BCL2L14,LRP6c.2052+28C>G (n.2052+28C>G)
c.*25-23060G>C (n.*25-23060G>C)
c.1646+28C>G
c.1599+28C>G (n.1599+28C>G)
n.2185+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164245G=CA2016783000BCL2L14,LRP6c.2052+28C= (n.2052+28C=)
c.*25-23060G= (n.*25-23060G=)
c.1646+28C=
c.1599+28C= (n.1599+28C=)
n.2185+28C=
12g.12164245G>TCA2617689644BCL2L14,LRP6c.2052+28C>A (n.2052+28C>A)
c.*25-23060G>T (n.*25-23060G>T)
c.1646+28C>A
c.1599+28C>A (n.1599+28C>A)
n.2185+28C>A
 gnomAD v4
12g.12164246C>TCA2794576570BCL2L14,LRP6c.2052+27G>A (n.2052+27G>A)
c.*25-23059C>T (n.*25-23059C>T)
c.1646+27G>A
c.1599+27G>A (n.1599+27G>A)
n.2185+27G>A
12g.12164247T>CCA2617689645BCL2L14,LRP6c.2052+26A>G (n.2052+26A>G)
c.*25-23058T>C (n.*25-23058T>C)
c.1646+26A>G
c.1599+26A>G (n.1599+26A>G)
n.2185+26A>G
 gnomAD v4
12g.12164249T>CCA603327064BCL2L14,LRP6c.2052+24A>G (n.2052+24A>G)
c.*25-23056T>C (n.*25-23056T>C)
c.1646+24A>G
c.1599+24A>G (n.1599+24A>G)
n.2185+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164249T=CA2016783001BCL2L14,LRP6c.2052+24A= (n.2052+24A=)
c.*25-23056T= (n.*25-23056T=)
c.1646+24A=
c.1599+24A= (n.1599+24A=)
n.2185+24A=
12g.12164251A>CCA2794576571BCL2L14,LRP6c.2052+22T>G (n.2052+22T>G)
c.*25-23054A>C (n.*25-23054A>C)
c.1646+22T>G
c.1599+22T>G (n.1599+22T>G)
n.2185+22T>G
12g.12164252T>CCA2575082505BCL2L14,LRP6c.2052+21A>G (n.2052+21A>G)
c.*25-23053T>C (n.*25-23053T>C)
c.1646+21A>G
c.1599+21A>G (n.1599+21A>G)
n.2185+21A>G
12g.12164254T>ACA2617689646BCL2L14,LRP6c.2052+19A>T (n.2052+19A>T)
c.*25-23051T>A (n.*25-23051T>A)
c.1646+19A>T
c.1599+19A>T (n.1599+19A>T)
n.2185+19A>T
 gnomAD v4
12g.12164256C=CA2016783002BCL2L14,LRP6c.2052+17G= (n.2052+17G=)
c.*25-23049C= (n.*25-23049C=)
c.1646+17G=
c.1599+17G= (n.1599+17G=)
n.2185+17G=
12g.12164256C>GCA2016783003BCL2L14,LRP6c.2052+17G>C (n.2052+17G>C)
c.*25-23049C>G (n.*25-23049C>G)
c.1646+17G>C
c.1599+17G>C (n.1599+17G>C)
n.2185+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164256C>TCA6455551BCL2L14,LRP6c.2052+17G>A (n.2052+17G>A)
c.*25-23049C>T (n.*25-23049C>T)
c.1646+17G>A
c.1599+17G>A (n.1599+17G>A)
n.2185+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164259A=CA2016783004BCL2L14,LRP6c.2052+14T= (n.2052+14T=)
c.*25-23046A= (n.*25-23046A=)
c.1646+14T=
c.1599+14T= (n.1599+14T=)
n.2185+14T=
12g.12164259A>GCA603327066BCL2L14,LRP6c.2052+14T>C (n.2052+14T>C)
c.*25-23046A>G (n.*25-23046A>G)
c.1646+14T>C
c.1599+14T>C (n.1599+14T>C)
n.2185+14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164262C>ACA2617689647BCL2L14,LRP6c.2052+11G>T (n.2052+11G>T)
c.*25-23043C>A (n.*25-23043C>A)
c.1646+11G>T
c.1599+11G>T (n.1599+11G>T)
n.2185+11G>T
 gnomAD v4
12g.12164262C=CA2016783005BCL2L14,LRP6c.2052+11G= (n.2052+11G=)
c.*25-23043C= (n.*25-23043C=)
c.1646+11G=
c.1599+11G= (n.1599+11G=)
n.2185+11G=
12g.12164262C>TCA232993064BCL2L14,LRP6c.2052+11G>A (n.2052+11G>A)
c.*25-23043C>T (n.*25-23043C>T)
c.1646+11G>A
c.1599+11G>A (n.1599+11G>A)
n.2185+11G>A
 dbSNP
12g.12164264T>GCA2016783007BCL2L14,LRP6c.2052+9A>C (n.2052+9A>C)
c.*25-23041T>G (n.*25-23041T>G)
c.1646+9A>C
c.1599+9A>C (n.1599+9A>C)
n.2185+9A>C
 dbSNP
12g.12164264T=CA2016783006BCL2L14,LRP6c.2052+9A= (n.2052+9A=)
c.*25-23041T= (n.*25-23041T=)
c.1646+9A=
c.1599+9A= (n.1599+9A=)
n.2185+9A=
12g.12164265T>CCA478660481BCL2L14,LRP6c.2052+8A>G (n.2052+8A>G)
c.*25-23040T>C (n.*25-23040T>C)
c.1646+8A>G
c.1599+8A>G (n.1599+8A>G)
n.2185+8A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.12164267G>TCA2617689648BCL2L14,LRP6c.2052+6C>A (n.2052+6C>A)
c.*25-23038G>T (n.*25-23038G>T)
c.1646+6C>A
c.1599+6C>A (n.1599+6C>A)
n.2185+6C>A
 gnomAD v4
12g.12164268C>TCA2617689649BCL2L14,LRP6c.2052+5G>A (n.2052+5G>A)
c.*25-23037C>T (n.*25-23037C>T)
c.1646+5G>A
c.1599+5G>A (n.1599+5G>A)
n.2185+5G>A
 gnomAD v4
12g.12164270A=CA2016783008BCL2L14,LRP6c.2052+3T= (n.2052+3T=)
c.*25-23035A= (n.*25-23035A=)
c.1646+3T=
c.1599+3T= (n.1599+3T=)
n.2185+3T=
12g.12164270A>TCA6455552BCL2L14,LRP6c.2052+3T>A (n.2052+3T>A)
c.*25-23035A>T (n.*25-23035A>T)
c.1646+3T>A
c.1599+3T>A (n.1599+3T>A)
n.2185+3T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164271A>CCA383946260BCL2L14,LRP6c.2052+2T>G (n.2052+2T>G)
c.*25-23034A>C (n.*25-23034A>C)
c.1646+2T>G
c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
n.2185+2T>G
12g.12164271A>GCA383946261BCL2L14,LRP6c.2052+2T>C (n.2052+2T>C)
c.*25-23034A>G (n.*25-23034A>G)
c.1646+2T>C
c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
n.2185+2T>C
12g.12164271A>TCA383946262BCL2L14,LRP6c.2052+2T>A (n.2052+2T>A)
c.*25-23034A>T (n.*25-23034A>T)
c.1646+2T>A
c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
n.2185+2T>A
12g.12164272C>ACA383946263BCL2L14,LRP6c.2052+1G>T (n.2052+1G>T)
c.*25-23033C>A (n.*25-23033C>A)
c.1646+1G>T
c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
n.2185+1G>T
12g.12164272C>GCA383946265BCL2L14,LRP6c.2052+1G>C (n.2052+1G>C)
c.*25-23033C>G (n.*25-23033C>G)
c.1646+1G>C
c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
n.2185+1G>C
12g.12164272C>TCA383946264BCL2L14,LRP6c.2052+1G>A (n.2052+1G>A)
c.*25-23033C>T (n.*25-23033C>T)
c.1646+1G>A
c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
n.2185+1G>A
12g.12164273C>ACA383946266BCL2L14,LRP6c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.*25-23032C>A (n.*25-23032C>A)
c.1646G>T
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.2185G>T
12g.12164273C>GCA383946267BCL2L14,LRP6c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.*25-23032C>G (n.*25-23032C>G)
c.1646G>C
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.2185G>C
12g.12164273C>TCA478660483BCL2L14,LRP6c.2052G>A (p.Lys684=)
c.*25-23032C>T (n.*25-23032C>T)
c.1646G>A
c.1599G>A (p.Lys533=)
n.2185G>A
12g.12164274T>ACA383946268BCL2L14,LRP6c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.*25-23031T>A (n.*25-23031T>A)
c.1645A>T
c.1598A>T (p.Lys533Met)
n.2184A>T
12g.12164274T>CCA383946270BCL2L14,LRP6c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.*25-23031T>C (n.*25-23031T>C)
c.1645A>G
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.2184A>G
12g.12164274T>GCA383946269BCL2L14,LRP6c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.*25-23031T>G (n.*25-23031T>G)
c.1645A>C
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.2184A>C
12g.12164275T>ACA383946271BCL2L14,LRP6c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.*25-23030T>A (n.*25-23030T>A)
c.1644A>T
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.2183A>T
12g.12164275T>CCA383946272BCL2L14,LRP6c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.*25-23030T>C (n.*25-23030T>C)
c.1644A>G
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.2183A>G
12g.12164275T>GCA383946273BCL2L14,LRP6c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.*25-23030T>G (n.*25-23030T>G)
c.1644A>C
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.2183A>C
12g.12164276G>ACA478660484BCL2L14,LRP6c.2049C>T (p.Leu683=)
c.*25-23029G>A (n.*25-23029G>A)
c.1643C>T
c.1596C>T (p.Leu532=)
n.2182C>T
12g.12164276G>CCA478660485BCL2L14,LRP6c.2049C>G (p.Leu683=)
c.*25-23029G>C (n.*25-23029G>C)
c.1643C>G
c.1596C>G (p.Leu532=)
n.2182C>G
12g.12164276G>TCA478660486BCL2L14,LRP6c.2049C>A (p.Leu683=)
c.*25-23029G>T (n.*25-23029G>T)
c.1643C>A
c.1596C>A (p.Leu532=)
n.2182C>A
 gnomAD v4
12g.12164277A=CA2016783009BCL2L14,LRP6c.2048T= (p.Leu683=)
c.*25-23028A= (n.*25-23028A=)
c.1642T=
c.1595T= (p.Leu532=)
n.2181T=
12g.12164277A>CCA383946274BCL2L14,LRP6c.2048T>G (p.Leu683Arg)
c.*25-23028A>C (n.*25-23028A>C)
c.1642T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.2181T>G
12g.12164277A>GCA383946275BCL2L14,LRP6c.2048T>C (p.Leu683Pro)
c.*25-23028A>G (n.*25-23028A>G)
c.1642T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.2181T>C
 dbSNP
12g.12164277A>TCA383946276BCL2L14,LRP6c.2048T>A (p.Leu683His)
c.*25-23028A>T (n.*25-23028A>T)
c.1642T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.2181T>A
12g.12164278G>ACA383946277BCL2L14,LRP6c.2047C>T (p.Leu683Phe)
c.*25-23027G>A (n.*25-23027G>A)
c.1641C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.2180C>T
12g.12164278G>CCA383946278BCL2L14,LRP6c.2047C>G (p.Leu683Val)
c.*25-23027G>C (n.*25-23027G>C)
c.1641C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.2180C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164278G=CA2016783010BCL2L14,LRP6c.2047C= (p.Leu683=)
c.*25-23027G= (n.*25-23027G=)
c.1641C=
c.1594C= (p.Leu532=)
n.2180C=
12g.12164278G>TCA383946279BCL2L14,LRP6c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.*25-23027G>T (n.*25-23027G>T)
c.1641C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.2180C>A

Number of alleles fetched