Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12164142_12164157del | CA2617689557 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+116_2052+131del (n.2052+116_2052+131del) c.*25-23163_*25-23148del (n.*25-23163_*25-23148del) c.1646+116_1646+131del c.1599+116_1599+131del (n.1599+116_1599+131del) n.2185+116_2185+131del | gnomAD v4 |
12 | g.12164146_12164147del | CA2617689564 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126_2052+127del (n.2052+126_2052+127del) c.*25-23159_*25-23158del (n.*25-23159_*25-23158del) c.1646+126_1646+127del c.1599+126_1599+127del (n.1599+126_1599+127del) n.2185+126_2185+127del | gnomAD v4 |
12 | g.12164146_12164148delinsCTT | CA2016782959 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125_2052+127delinsAAG (n.2052+125_2052+127delinsAAG) c.*25-23159_*25-23157delinsCTT (n.*25-23159_*25-23157delinsCTT) c.1646+125_1646+127delinsAAG c.1599+125_1599+127delinsAAG (n.1599+125_1599+127delinsAAG) n.2185+125_2185+127delinsAAG | |
12 | g.12164147T>A | CA2617689567 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126A>T (n.2052+126A>T) c.*25-23158T>A (n.*25-23158T>A) c.1646+126A>T c.1599+126A>T (n.1599+126A>T) n.2185+126A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164147T>C | CA2617689568 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126A>G (n.2052+126A>G) c.*25-23158T>C (n.*25-23158T>C) c.1646+126A>G c.1599+126A>G (n.1599+126A>G) n.2185+126A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164147T>G | CA2617689569 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126A>C (n.2052+126A>C) c.*25-23158T>G (n.*25-23158T>G) c.1646+126A>C c.1599+126A>C (n.1599+126A>C) n.2185+126A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164147_12164148del | CA944801775 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125_2052+126del (n.2052+125_2052+126del) c.*25-23158_*25-23157del (n.*25-23158_*25-23157del) c.1646+125_1646+126del c.1599+125_1599+126del (n.1599+125_1599+126del) n.2185+125_2185+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164148T>A | CA2617689570 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125A>T (n.2052+125A>T) c.*25-23157T>A (n.*25-23157T>A) c.1646+125A>T c.1599+125A>T (n.1599+125A>T) n.2185+125A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164148T>C | CA2617689571 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125A>G (n.2052+125A>G) c.*25-23157T>C (n.*25-23157T>C) c.1646+125A>G c.1599+125A>G (n.1599+125A>G) n.2185+125A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164148T>G | CA2617689572 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125A>C (n.2052+125A>C) c.*25-23157T>G (n.*25-23157T>G) c.1646+125A>C c.1599+125A>C (n.1599+125A>C) n.2185+125A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164149G>C | CA684480856 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+124C>G (n.2052+124C>G) c.*25-23156G>C (n.*25-23156G>C) c.1646+124C>G c.1599+124C>G (n.1599+124C>G) n.2185+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164149G= | CA2016782960 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+124C= (n.2052+124C=) c.*25-23156G= (n.*25-23156G=) c.1646+124C= c.1599+124C= (n.1599+124C=) n.2185+124C= | |
12 | g.12164149G>T | CA2617689573 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) c.*25-23156G>T (n.*25-23156G>T) c.1646+124C>A c.1599+124C>A (n.1599+124C>A) n.2185+124C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164150A>C | CA2617689575 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+123T>G (n.2052+123T>G) c.*25-23155A>C (n.*25-23155A>C) c.1646+123T>G c.1599+123T>G (n.1599+123T>G) n.2185+123T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164150A>G | CA944801779 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+123T>C (n.2052+123T>C) c.*25-23155A>G (n.*25-23155A>G) c.1646+123T>C c.1599+123T>C (n.1599+123T>C) n.2185+123T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164150A>T | CA2617689574 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+123T>A (n.2052+123T>A) c.*25-23155A>T (n.*25-23155A>T) c.1646+123T>A c.1599+123T>A (n.1599+123T>A) n.2185+123T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164151G>C | CA2617689576 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+122C>G (n.2052+122C>G) c.*25-23154G>C (n.*25-23154G>C) c.1646+122C>G c.1599+122C>G (n.1599+122C>G) n.2185+122C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164151G>T | CA2617689577 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+122C>A (n.2052+122C>A) c.*25-23154G>T (n.*25-23154G>T) c.1646+122C>A c.1599+122C>A (n.1599+122C>A) n.2185+122C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164152G>A | CA684480862 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+121C>T (n.2052+121C>T) c.*25-23153G>A (n.*25-23153G>A) c.1646+121C>T c.1599+121C>T (n.1599+121C>T) n.2185+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164152G= | CA2016782961 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+121C= (n.2052+121C=) c.*25-23153G= (n.*25-23153G=) c.1646+121C= c.1599+121C= (n.1599+121C=) n.2185+121C= | |
12 | g.12164152G>T | CA603327048 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+121C>A (n.2052+121C>A) c.*25-23153G>T (n.*25-23153G>T) c.1646+121C>A c.1599+121C>A (n.1599+121C>A) n.2185+121C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164153G>T | CA2617689578 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+120C>A (n.2052+120C>A) c.*25-23152G>T (n.*25-23152G>T) c.1646+120C>A c.1599+120C>A (n.1599+120C>A) n.2185+120C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164154T>A | CA2617689580 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119A>T (n.2052+119A>T) c.*25-23151T>A (n.*25-23151T>A) c.1646+119A>T c.1599+119A>T (n.1599+119A>T) n.2185+119A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164154T>G | CA944801780 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119A>C (n.2052+119A>C) c.*25-23151T>G (n.*25-23151T>G) c.1646+119A>C c.1599+119A>C (n.1599+119A>C) n.2185+119A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164154T= | CA2016782962 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119A= (n.2052+119A=) c.*25-23151T= (n.*25-23151T=) c.1646+119A= c.1599+119A= (n.1599+119A=) n.2185+119A= | |
12 | g.12164158_12164159insTTTTTTT | CA2794576553 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119_2052+120insAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAA) c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTT) c.1646+119_1646+120insAAAAAAA c.1599+119_1599+120insAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAA) n.2185+119_2185+120insAAAAAAA | |
12 | g.12164158_12164159insTTTTTTTT | CA2794576554 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119_2052+120insAAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAAA) c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTT) c.1646+119_1646+120insAAAAAAAA c.1599+119_1599+120insAAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAAA) n.2185+119_2185+120insAAAAAAAA | |
12 | g.12164158_12164159insTTTTTTTTT | CA2794576551 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119_2052+120insAAAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAAAA) c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTTT) c.1646+119_1646+120insAAAAAAAAA c.1599+119_1599+120insAAAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAAAA) n.2185+119_2185+120insAAAAAAAAA | |
12 | g.12164154_12164158dup | CA2794576555 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+115_2052+119dup (n.2052+115_2052+119dup) c.*25-23151_*25-23147dup (n.*25-23151_*25-23147dup) c.1646+115_1646+119dup c.1599+115_1599+119dup (n.1599+115_1599+119dup) n.2185+115_2185+119dup | |
12 | g.12164158del | CA2617689579 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119del (n.2052+119del) c.*25-23147del (n.*25-23147del) c.1646+119del c.1599+119del (n.1599+119del) n.2185+119del | gnomAD v4 |
12 | g.12164155T>A | CA2617689581 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+118A>T (n.2052+118A>T) c.*25-23150T>A (n.*25-23150T>A) c.1646+118A>T c.1599+118A>T (n.1599+118A>T) n.2185+118A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164155T>G | CA2617689582 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+118A>C (n.2052+118A>C) c.*25-23150T>G (n.*25-23150T>G) c.1646+118A>C c.1599+118A>C (n.1599+118A>C) n.2185+118A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164156T>G | CA2617689583 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+117A>C (n.2052+117A>C) c.*25-23149T>G (n.*25-23149T>G) c.1646+117A>C c.1599+117A>C (n.1599+117A>C) n.2185+117A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164159G>A | CA2794576557 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) c.*25-23146G>A (n.*25-23146G>A) c.1646+114C>T c.1599+114C>T (n.1599+114C>T) n.2185+114C>T | |
12 | g.12164159G>C | CA2617689584 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+114C>G (n.2052+114C>G) c.*25-23146G>C (n.*25-23146G>C) c.1646+114C>G c.1599+114C>G (n.1599+114C>G) n.2185+114C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164159G>T | CA944801784 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) c.*25-23146G>T (n.*25-23146G>T) c.1646+114C>A c.1599+114C>A (n.1599+114C>A) n.2185+114C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164162G>C | CA2617689585 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+111C>G (n.2052+111C>G) c.*25-23143G>C (n.*25-23143G>C) c.1646+111C>G c.1599+111C>G (n.1599+111C>G) n.2185+111C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164162G>T | CA944801785 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+111C>A (n.2052+111C>A) c.*25-23143G>T (n.*25-23143G>T) c.1646+111C>A c.1599+111C>A (n.1599+111C>A) n.2185+111C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164162_12164165del | CA2794576559 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+108_2052+111del (n.2052+108_2052+111del) c.*25-23143_*25-23140del (n.*25-23143_*25-23140del) c.1646+108_1646+111del c.1599+108_1599+111del (n.1599+108_1599+111del) n.2185+108_2185+111del | |
12 | g.12164163A>T | CA2617689586 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+110T>A (n.2052+110T>A) c.*25-23142A>T (n.*25-23142A>T) c.1646+110T>A c.1599+110T>A (n.1599+110T>A) n.2185+110T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164165C>A | CA2617689588 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+108G>T (n.2052+108G>T) c.*25-23140C>A (n.*25-23140C>A) c.1646+108G>T c.1599+108G>T (n.1599+108G>T) n.2185+108G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164165C>T | CA2617689587 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+108G>A (n.2052+108G>A) c.*25-23140C>T (n.*25-23140C>T) c.1646+108G>A c.1599+108G>A (n.1599+108G>A) n.2185+108G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164166T>A | CA2617689589 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+107A>T (n.2052+107A>T) c.*25-23139T>A (n.*25-23139T>A) c.1646+107A>T c.1599+107A>T (n.1599+107A>T) n.2185+107A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164166T>C | CA2617689590 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+107A>G (n.2052+107A>G) c.*25-23139T>C (n.*25-23139T>C) c.1646+107A>G c.1599+107A>G (n.1599+107A>G) n.2185+107A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164167C>A | CA2617689591 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G>T (n.2052+106G>T) c.*25-23138C>A (n.*25-23138C>A) c.1646+106G>T c.1599+106G>T (n.1599+106G>T) n.2185+106G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164167C= | CA2016782963 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G= (n.2052+106G=) c.*25-23138C= (n.*25-23138C=) c.1646+106G= c.1599+106G= (n.1599+106G=) n.2185+106G= | |
12 | g.12164167C>G | CA2617689592 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G>C (n.2052+106G>C) c.*25-23138C>G (n.*25-23138C>G) c.1646+106G>C c.1599+106G>C (n.1599+106G>C) n.2185+106G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164167C>T | CA232993000 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G>A (n.2052+106G>A) c.*25-23138C>T (n.*25-23138C>T) c.1646+106G>A c.1599+106G>A (n.1599+106G>A) n.2185+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164168T>G | CA2617689593 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+105A>C (n.2052+105A>C) c.*25-23137T>G (n.*25-23137T>G) c.1646+105A>C c.1599+105A>C (n.1599+105A>C) n.2185+105A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164169G>A | CA232993013 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C>T (n.2052+104C>T) c.*25-23136G>A (n.*25-23136G>A) c.1646+104C>T c.1599+104C>T (n.1599+104C>T) n.2185+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164169G>C | CA232993011 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C>G (n.2052+104C>G) c.*25-23136G>C (n.*25-23136G>C) c.1646+104C>G c.1599+104C>G (n.1599+104C>G) n.2185+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164169G= | CA2016782964 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C= (n.2052+104C=) c.*25-23136G= (n.*25-23136G=) c.1646+104C= c.1599+104C= (n.1599+104C=) n.2185+104C= | |
12 | g.12164169G>T | CA2617689594 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C>A (n.2052+104C>A) c.*25-23136G>T (n.*25-23136G>T) c.1646+104C>A c.1599+104C>A (n.1599+104C>A) n.2185+104C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164170C>A | CA684480866 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+103G>T (n.2052+103G>T) c.*25-23135C>A (n.*25-23135C>A) c.1646+103G>T c.1599+103G>T (n.1599+103G>T) n.2185+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164170C= | CA2016782965 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+103G= (n.2052+103G=) c.*25-23135C= (n.*25-23135C=) c.1646+103G= c.1599+103G= (n.1599+103G=) n.2185+103G= | |
12 | g.12164170C>T | CA2617689595 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+103G>A (n.2052+103G>A) c.*25-23135C>T (n.*25-23135C>T) c.1646+103G>A c.1599+103G>A (n.1599+103G>A) n.2185+103G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164171C>A | CA2617689596 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+102G>T (n.2052+102G>T) c.*25-23134C>A (n.*25-23134C>A) c.1646+102G>T c.1599+102G>T (n.1599+102G>T) n.2185+102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164172T>C | CA2617689597 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+101A>G (n.2052+101A>G) c.*25-23133T>C (n.*25-23133T>C) c.1646+101A>G c.1599+101A>G (n.1599+101A>G) n.2185+101A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164173G>A | CA2617689598 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+100C>T (n.2052+100C>T) c.*25-23132G>A (n.*25-23132G>A) c.1646+100C>T c.1599+100C>T (n.1599+100C>T) n.2185+100C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164173G= | CA2016782966 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+100C= (n.2052+100C=) c.*25-23132G= (n.*25-23132G=) c.1646+100C= c.1599+100C= (n.1599+100C=) n.2185+100C= | |
12 | g.12164173G>T | CA2016782967 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+100C>A (n.2052+100C>A) c.*25-23132G>T (n.*25-23132G>T) c.1646+100C>A c.1599+100C>A (n.1599+100C>A) n.2185+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164174T>A | CA232993016 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A>T (n.2052+99A>T) c.*25-23131T>A (n.*25-23131T>A) c.1646+99A>T c.1599+99A>T (n.1599+99A>T) n.2185+99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164174T>C | CA2617689599 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A>G (n.2052+99A>G) c.*25-23131T>C (n.*25-23131T>C) c.1646+99A>G c.1599+99A>G (n.1599+99A>G) n.2185+99A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164174T>G | CA2617689600 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A>C (n.2052+99A>C) c.*25-23131T>G (n.*25-23131T>G) c.1646+99A>C c.1599+99A>C (n.1599+99A>C) n.2185+99A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164174T= | CA2016782968 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A= (n.2052+99A=) c.*25-23131T= (n.*25-23131T=) c.1646+99A= c.1599+99A= (n.1599+99A=) n.2185+99A= | |
12 | g.12164175C>A | CA2617689602 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+98G>T (n.2052+98G>T) c.*25-23130C>A (n.*25-23130C>A) c.1646+98G>T c.1599+98G>T (n.1599+98G>T) n.2185+98G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164178_12164181del | CA2617689601 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+95_2052+98del (n.2052+95_2052+98del) c.*25-23127_*25-23124del (n.*25-23127_*25-23124del) c.1646+95_1646+98del c.1599+95_1599+98del (n.1599+95_1599+98del) n.2185+95_2185+98del | gnomAD v4 |
12 | g.12164176A>C | CA2617689604 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+97T>G (n.2052+97T>G) c.*25-23129A>C (n.*25-23129A>C) c.1646+97T>G c.1599+97T>G (n.1599+97T>G) n.2185+97T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164176A>T | CA2575082486 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+97T>A (n.2052+97T>A) c.*25-23129A>T (n.*25-23129A>T) c.1646+97T>A c.1599+97T>A (n.1599+97T>A) n.2185+97T>A | |
12 | g.12164177_12164178dup | CA2617689603 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+96_2052+97dup (n.2052+96_2052+97dup) c.*25-23128_*25-23127dup (n.*25-23128_*25-23127dup) c.1646+96_1646+97dup c.1599+96_1599+97dup (n.1599+96_1599+97dup) n.2185+96_2185+97dup | gnomAD v4 |
12 | g.12164177A>C | CA2617689605 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+96T>G (n.2052+96T>G) c.*25-23128A>C (n.*25-23128A>C) c.1646+96T>G c.1599+96T>G (n.1599+96T>G) n.2185+96T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164178A>G | CA2617689606 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+95T>C (n.2052+95T>C) c.*25-23127A>G (n.*25-23127A>G) c.1646+95T>C c.1599+95T>C (n.1599+95T>C) n.2185+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164179C>A | CA2575082487 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+94G>T (n.2052+94G>T) c.*25-23126C>A (n.*25-23126C>A) c.1646+94G>T c.1599+94G>T (n.1599+94G>T) n.2185+94G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164179C>T | CA2575082488 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+94G>A (n.2052+94G>A) c.*25-23126C>T (n.*25-23126C>T) c.1646+94G>A c.1599+94G>A (n.1599+94G>A) n.2185+94G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164179_12164180delinsCA | CA2016782969 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+93_2052+94delinsTG (n.2052+93_2052+94delinsTG) c.*25-23126_*25-23125delinsCA (n.*25-23126_*25-23125delinsCA) c.1646+93_1646+94delinsTG c.1599+93_1599+94delinsTG (n.1599+93_1599+94delinsTG) n.2185+93_2185+94delinsTG | |
12 | g.12164180A>T | CA2617689607 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+93T>A (n.2052+93T>A) c.*25-23125A>T (n.*25-23125A>T) c.1646+93T>A c.1599+93T>A (n.1599+93T>A) n.2185+93T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164181del | CA684480880 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+93del (n.2052+93del) c.*25-23124del (n.*25-23124del) c.1646+93del c.1599+93del (n.1599+93del) n.2185+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164181A= | CA2016782970 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+92T= (n.2052+92T=) c.*25-23124A= (n.*25-23124A=) c.1646+92T= c.1599+92T= (n.1599+92T=) n.2185+92T= | |
12 | g.12164181A>G | CA603327051 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+92T>C (n.2052+92T>C) c.*25-23124A>G (n.*25-23124A>G) c.1646+92T>C c.1599+92T>C (n.1599+92T>C) n.2185+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164181A>T | CA2575082489 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+92T>A (n.2052+92T>A) c.*25-23124A>T (n.*25-23124A>T) c.1646+92T>A c.1599+92T>A (n.1599+92T>A) n.2185+92T>A | |
12 | g.12164182T>A | CA2617689608 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A>T (n.2052+91A>T) c.*25-23123T>A (n.*25-23123T>A) c.1646+91A>T c.1599+91A>T (n.1599+91A>T) n.2185+91A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164182T>C | CA232993020 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A>G (n.2052+91A>G) c.*25-23123T>C (n.*25-23123T>C) c.1646+91A>G c.1599+91A>G (n.1599+91A>G) n.2185+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164182T>G | CA2617689609 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A>C (n.2052+91A>C) c.*25-23123T>G (n.*25-23123T>G) c.1646+91A>C c.1599+91A>C (n.1599+91A>C) n.2185+91A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164182T= | CA2016782971 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A= (n.2052+91A=) c.*25-23123T= (n.*25-23123T=) c.1646+91A= c.1599+91A= (n.1599+91A=) n.2185+91A= | |
12 | g.12164183G>A | CA2532777618 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+90C>T (n.2052+90C>T) c.*25-23122G>A (n.*25-23122G>A) c.1646+90C>T c.1599+90C>T (n.1599+90C>T) n.2185+90C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164183G= | CA2016782972 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+90C= (n.2052+90C=) c.*25-23122G= (n.*25-23122G=) c.1646+90C= c.1599+90C= (n.1599+90C=) n.2185+90C= | |
12 | g.12164183G>T | CA2016782973 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+90C>A (n.2052+90C>A) c.*25-23122G>T (n.*25-23122G>T) c.1646+90C>A c.1599+90C>A (n.1599+90C>A) n.2185+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164184A>G | CA2617689610 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+89T>C (n.2052+89T>C) c.*25-23121A>G (n.*25-23121A>G) c.1646+89T>C c.1599+89T>C (n.1599+89T>C) n.2185+89T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164184A>T | CA2575082490 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+89T>A (n.2052+89T>A) c.*25-23121A>T (n.*25-23121A>T) c.1646+89T>A c.1599+89T>A (n.1599+89T>A) n.2185+89T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164187del | CA2575082491 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+88del (n.2052+88del) c.*25-23118del (n.*25-23118del) c.1646+88del c.1599+88del (n.1599+88del) n.2185+88del | |
12 | g.12164186G>A | CA2617689611 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+87C>T (n.2052+87C>T) c.*25-23119G>A (n.*25-23119G>A) c.1646+87C>T c.1599+87C>T (n.1599+87C>T) n.2185+87C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164186G>T | CA2575082492 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+87C>A (n.2052+87C>A) c.*25-23119G>T (n.*25-23119G>T) c.1646+87C>A c.1599+87C>A (n.1599+87C>A) n.2185+87C>A | |
12 | g.12164187G>A | CA232993023 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+86C>T (n.2052+86C>T) c.*25-23118G>A (n.*25-23118G>A) c.1646+86C>T c.1599+86C>T (n.1599+86C>T) n.2185+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164187G= | CA2016782974 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+86C= (n.2052+86C=) c.*25-23118G= (n.*25-23118G=) c.1646+86C= c.1599+86C= (n.1599+86C=) n.2185+86C= | |
12 | g.12164188A>G | CA2617689612 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+85T>C (n.2052+85T>C) c.*25-23117A>G (n.*25-23117A>G) c.1646+85T>C c.1599+85T>C (n.1599+85T>C) n.2185+85T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164189G>A | CA232993026 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+84C>T (n.2052+84C>T) c.*25-23116G>A (n.*25-23116G>A) c.1646+84C>T c.1599+84C>T (n.1599+84C>T) n.2185+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164189G= | CA2016782975 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+84C= (n.2052+84C=) c.*25-23116G= (n.*25-23116G=) c.1646+84C= c.1599+84C= (n.1599+84C=) n.2185+84C= | |
12 | g.12164189G>T | CA2575082493 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+84C>A (n.2052+84C>A) c.*25-23116G>T (n.*25-23116G>T) c.1646+84C>A c.1599+84C>A (n.1599+84C>A) n.2185+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164190G>A | CA2617689613 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+83C>T (n.2052+83C>T) c.*25-23115G>A (n.*25-23115G>A) c.1646+83C>T c.1599+83C>T (n.1599+83C>T) n.2185+83C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164190G>T | CA2617689614 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+83C>A (n.2052+83C>A) c.*25-23115G>T (n.*25-23115G>T) c.1646+83C>A c.1599+83C>A (n.1599+83C>A) n.2185+83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164191T>G | CA232993029 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+82A>C (n.2052+82A>C) c.*25-23114T>G (n.*25-23114T>G) c.1646+82A>C c.1599+82A>C (n.1599+82A>C) n.2185+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164191T= | CA2016782976 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+82A= (n.2052+82A=) c.*25-23114T= (n.*25-23114T=) c.1646+82A= c.1599+82A= (n.1599+82A=) n.2185+82A= | |
12 | g.12164191_12164192insC | CA2575082494 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81_2052+82insG (n.2052+81_2052+82insG) c.*25-23114_*25-23113insC (n.*25-23114_*25-23113insC) c.1646+81_1646+82insG c.1599+81_1599+82insG (n.1599+81_1599+82insG) n.2185+81_2185+82insG | |
12 | g.12164192G>A | CA684480895 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81C>T (n.2052+81C>T) c.*25-23113G>A (n.*25-23113G>A) c.1646+81C>T c.1599+81C>T (n.1599+81C>T) n.2185+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164192G= | CA2016782977 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81C= (n.2052+81C=) c.*25-23113G= (n.*25-23113G=) c.1646+81C= c.1599+81C= (n.1599+81C=) n.2185+81C= | |
12 | g.12164192G>T | CA2617689615 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81C>A (n.2052+81C>A) c.*25-23113G>T (n.*25-23113G>T) c.1646+81C>A c.1599+81C>A (n.1599+81C>A) n.2185+81C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164194dup | CA684480898 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81dup (n.2052+81dup) c.*25-23111dup (n.*25-23111dup) c.1646+81dup c.1599+81dup (n.1599+81dup) n.2185+81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164194del | CA2591820485 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81del (n.2052+81del) c.*25-23111del (n.*25-23111del) c.1646+81del c.1599+81del (n.1599+81del) n.2185+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164193G>T | CA2575082495 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+80C>A (n.2052+80C>A) c.*25-23112G>T (n.*25-23112G>T) c.1646+80C>A c.1599+80C>A (n.1599+80C>A) n.2185+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164194G>C | CA2617689616 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+79C>G (n.2052+79C>G) c.*25-23111G>C (n.*25-23111G>C) c.1646+79C>G c.1599+79C>G (n.1599+79C>G) n.2185+79C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164194G>T | CA2617689617 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+79C>A (n.2052+79C>A) c.*25-23111G>T (n.*25-23111G>T) c.1646+79C>A c.1599+79C>A (n.1599+79C>A) n.2185+79C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164195T>A | CA2617689618 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+78A>T (n.2052+78A>T) c.*25-23110T>A (n.*25-23110T>A) c.1646+78A>T c.1599+78A>T (n.1599+78A>T) n.2185+78A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164195T>C | CA2016782979 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+78A>G (n.2052+78A>G) c.*25-23110T>C (n.*25-23110T>C) c.1646+78A>G c.1599+78A>G (n.1599+78A>G) n.2185+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164195T= | CA2016782978 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+78A= (n.2052+78A=) c.*25-23110T= (n.*25-23110T=) c.1646+78A= c.1599+78A= (n.1599+78A=) n.2185+78A= | |
12 | g.12164196C>A | CA2617689619 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+77G>T (n.2052+77G>T) c.*25-23109C>A (n.*25-23109C>A) c.1646+77G>T c.1599+77G>T (n.1599+77G>T) n.2185+77G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164197A>C | CA2575082496 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+76T>G (n.2052+76T>G) c.*25-23108A>C (n.*25-23108A>C) c.1646+76T>G c.1599+76T>G (n.1599+76T>G) n.2185+76T>G | |
12 | g.12164197_12164198delinsAC | CA2016782980 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75_2052+76delinsGT (n.2052+75_2052+76delinsGT) c.*25-23108_*25-23107delinsAC (n.*25-23108_*25-23107delinsAC) c.1646+75_1646+76delinsGT c.1599+75_1599+76delinsGT (n.1599+75_1599+76delinsGT) n.2185+75_2185+76delinsGT | |
12 | g.12164198del | CA919025032 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75del (n.2052+75del) c.*25-23107del (n.*25-23107del) c.1646+75del c.1599+75del (n.1599+75del) n.2185+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164198C>A | CA684480902 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75G>T (n.2052+75G>T) c.*25-23107C>A (n.*25-23107C>A) c.1646+75G>T c.1599+75G>T (n.1599+75G>T) n.2185+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164198C= | CA2016782981 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75G= (n.2052+75G=) c.*25-23107C= (n.*25-23107C=) c.1646+75G= c.1599+75G= (n.1599+75G=) n.2185+75G= | |
12 | g.12164198C>T | CA2575082497 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75G>A (n.2052+75G>A) c.*25-23107C>T (n.*25-23107C>T) c.1646+75G>A c.1599+75G>A (n.1599+75G>A) n.2185+75G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164200G>A | CA2617689620 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+73C>T (n.2052+73C>T) c.*25-23105G>A (n.*25-23105G>A) c.1646+73C>T c.1599+73C>T (n.1599+73C>T) n.2185+73C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164200G>C | CA2617689621 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+73C>G (n.2052+73C>G) c.*25-23105G>C (n.*25-23105G>C) c.1646+73C>G c.1599+73C>G (n.1599+73C>G) n.2185+73C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164200G>T | CA2617689622 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+73C>A (n.2052+73C>A) c.*25-23105G>T (n.*25-23105G>T) c.1646+73C>A c.1599+73C>A (n.1599+73C>A) n.2185+73C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164201C>A | CA2516704921 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+72G>T (n.2052+72G>T) c.*25-23104C>A (n.*25-23104C>A) c.1646+72G>T c.1599+72G>T (n.1599+72G>T) n.2185+72G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164201C>T | CA2617689623 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+72G>A (n.2052+72G>A) c.*25-23104C>T (n.*25-23104C>T) c.1646+72G>A c.1599+72G>A (n.1599+72G>A) n.2185+72G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164203T>A | CA603327052 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+70A>T (n.2052+70A>T) c.*25-23102T>A (n.*25-23102T>A) c.1646+70A>T c.1599+70A>T (n.1599+70A>T) n.2185+70A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164203T>C | CA2575082498 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+70A>G (n.2052+70A>G) c.*25-23102T>C (n.*25-23102T>C) c.1646+70A>G c.1599+70A>G (n.1599+70A>G) n.2185+70A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164203T= | CA2016782982 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+70A= (n.2052+70A=) c.*25-23102T= (n.*25-23102T=) c.1646+70A= c.1599+70A= (n.1599+70A=) n.2185+70A= | |
12 | g.12164204G>A | CA2575082499 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+69C>T (n.2052+69C>T) c.*25-23101G>A (n.*25-23101G>A) c.1646+69C>T c.1599+69C>T (n.1599+69C>T) n.2185+69C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164204G>T | CA2617689624 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+69C>A (n.2052+69C>A) c.*25-23101G>T (n.*25-23101G>T) c.1646+69C>A c.1599+69C>A (n.1599+69C>A) n.2185+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164205A= | CA2016782983 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+68T= (n.2052+68T=) c.*25-23100A= (n.*25-23100A=) c.1646+68T= c.1599+68T= (n.1599+68T=) n.2185+68T= | |
12 | g.12164205A>C | CA232993032 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+68T>G (n.2052+68T>G) c.*25-23100A>C (n.*25-23100A>C) c.1646+68T>G c.1599+68T>G (n.1599+68T>G) n.2185+68T>G | dbSNP |
12 | g.12164205A>G | CA2617689625 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+68T>C (n.2052+68T>C) c.*25-23100A>G (n.*25-23100A>G) c.1646+68T>C c.1599+68T>C (n.1599+68T>C) n.2185+68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164206A>G | CA654150920 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+67T>C (n.2052+67T>C) c.*25-23099A>G (n.*25-23099A>G) c.1646+67T>C c.1599+67T>C (n.1599+67T>C) n.2185+67T>C | COSMIC |
12 | g.12164207G>C | CA2575082500 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+66C>G (n.2052+66C>G) c.*25-23098G>C (n.*25-23098G>C) c.1646+66C>G c.1599+66C>G (n.1599+66C>G) n.2185+66C>G | |
12 | g.12164207G>T | CA2575082501 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+66C>A (n.2052+66C>A) c.*25-23098G>T (n.*25-23098G>T) c.1646+66C>A c.1599+66C>A (n.1599+66C>A) n.2185+66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164207_12164208delinsGA | CA2016782984 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+65_2052+66delinsTC (n.2052+65_2052+66delinsTC) c.*25-23098_*25-23097delinsGA (n.*25-23098_*25-23097delinsGA) c.1646+65_1646+66delinsTC c.1599+65_1599+66delinsTC (n.1599+65_1599+66delinsTC) n.2185+65_2185+66delinsTC | |
12 | g.12164208del | CA2016782985 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+65del (n.2052+65del) c.*25-23097del (n.*25-23097del) c.1646+65del c.1599+65del (n.1599+65del) n.2185+65del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164208A>T | CA2617689626 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+65T>A (n.2052+65T>A) c.*25-23097A>T (n.*25-23097A>T) c.1646+65T>A c.1599+65T>A (n.1599+65T>A) n.2185+65T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164209T>C | CA2575082502 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+64A>G (n.2052+64A>G) c.*25-23096T>C (n.*25-23096T>C) c.1646+64A>G c.1599+64A>G (n.1599+64A>G) n.2185+64A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164211C>T | CA2575082503 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+62G>A (n.2052+62G>A) c.*25-23094C>T (n.*25-23094C>T) c.1646+62G>A c.1599+62G>A (n.1599+62G>A) n.2185+62G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164212A>T | CA2617689627 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+61T>A (n.2052+61T>A) c.*25-23093A>T (n.*25-23093A>T) c.1646+61T>A c.1599+61T>A (n.1599+61T>A) n.2185+61T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164213G>T | CA2617689628 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+60C>A (n.2052+60C>A) c.*25-23092G>T (n.*25-23092G>T) c.1646+60C>A c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) n.2185+60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164214A>G | CA2617689629 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+59T>C (n.2052+59T>C) c.*25-23091A>G (n.*25-23091A>G) c.1646+59T>C c.1599+59T>C (n.1599+59T>C) n.2185+59T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164216A>C | CA2575082504 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+57T>G (n.2052+57T>G) c.*25-23089A>C (n.*25-23089A>C) c.1646+57T>G c.1599+57T>G (n.1599+57T>G) n.2185+57T>G | |
12 | g.12164217T>C | CA684480909 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+56A>G (n.2052+56A>G) c.*25-23088T>C (n.*25-23088T>C) c.1646+56A>G c.1599+56A>G (n.1599+56A>G) n.2185+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164217T= | CA2016782986 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+56A= (n.2052+56A=) c.*25-23088T= (n.*25-23088T=) c.1646+56A= c.1599+56A= (n.1599+56A=) n.2185+56A= | |
12 | g.12164219C>A | CA2617689630 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+54G>T (n.2052+54G>T) c.*25-23086C>A (n.*25-23086C>A) c.1646+54G>T c.1599+54G>T (n.1599+54G>T) n.2185+54G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164220T>A | CA684480910 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+53A>T (n.2052+53A>T) c.*25-23085T>A (n.*25-23085T>A) c.1646+53A>T c.1599+53A>T (n.1599+53A>T) n.2185+53A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164220T>C | CA2617689631 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+53A>G (n.2052+53A>G) c.*25-23085T>C (n.*25-23085T>C) c.1646+53A>G c.1599+53A>G (n.1599+53A>G) n.2185+53A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164220T= | CA2016782987 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+53A= (n.2052+53A=) c.*25-23085T= (n.*25-23085T=) c.1646+53A= c.1599+53A= (n.1599+53A=) n.2185+53A= | |
12 | g.12164220_12164223delinsTAGA | CA2016782988 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+50_2052+53delinsTCTA (n.2052+50_2052+53delinsTCTA) c.*25-23085_*25-23082delinsTAGA (n.*25-23085_*25-23082delinsTAGA) c.1646+50_1646+53delinsTCTA c.1599+50_1599+53delinsTCTA (n.1599+50_1599+53delinsTCTA) n.2185+50_2185+53delinsTCTA | |
12 | g.12164221A= | CA2016782990 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+52T= (n.2052+52T=) c.*25-23084A= (n.*25-23084A=) c.1646+52T= c.1599+52T= (n.1599+52T=) n.2185+52T= | |
12 | g.12164221A>G | CA684480912 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+52T>C (n.2052+52T>C) c.*25-23084A>G (n.*25-23084A>G) c.1646+52T>C c.1599+52T>C (n.1599+52T>C) n.2185+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164223_12164225del | CA2016782989 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+50_2052+52del (n.2052+50_2052+52del) c.*25-23082_*25-23080del (n.*25-23082_*25-23080del) c.1646+50_1646+52del c.1599+50_1599+52del (n.1599+50_1599+52del) n.2185+50_2185+52del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164222G>A | CA2617689632 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+51C>T (n.2052+51C>T) c.*25-23083G>A (n.*25-23083G>A) c.1646+51C>T c.1599+51C>T (n.1599+51C>T) n.2185+51C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164222G>C | CA603327053 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+51C>G (n.2052+51C>G) c.*25-23083G>C (n.*25-23083G>C) c.1646+51C>G c.1599+51C>G (n.1599+51C>G) n.2185+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164222G= | CA2016782991 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+51C= (n.2052+51C=) c.*25-23083G= (n.*25-23083G=) c.1646+51C= c.1599+51C= (n.1599+51C=) n.2185+51C= | |
12 | g.12164222G>T | CA2617689633 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+51C>A (n.2052+51C>A) c.*25-23083G>T (n.*25-23083G>T) c.1646+51C>A c.1599+51C>A (n.1599+51C>A) n.2185+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164224A>G | CA2617689634 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+49T>C (n.2052+49T>C) c.*25-23081A>G (n.*25-23081A>G) c.1646+49T>C c.1599+49T>C (n.1599+49T>C) n.2185+49T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164225G= | CA2016782992 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+48C= (n.2052+48C=) c.*25-23080G= (n.*25-23080G=) c.1646+48C= c.1599+48C= (n.1599+48C=) n.2185+48C= | |
12 | g.12164225G>T | CA6455546 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+48C>A (n.2052+48C>A) c.*25-23080G>T (n.*25-23080G>T) c.1646+48C>A c.1599+48C>A (n.1599+48C>A) n.2185+48C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164227_12164231delinsTCTCC | CA2016782993 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+42_2052+46delinsGGAGA (n.2052+42_2052+46delinsGGAGA) c.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC (n.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC) c.1646+42_1646+46delinsGGAGA c.1599+42_1599+46delinsGGAGA (n.1599+42_1599+46delinsGGAGA) n.2185+42_2185+46delinsGGAGA | |
12 | g.12164228C>A | CA2581071549 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+45G>T (n.2052+45G>T) c.*25-23077C>A (n.*25-23077C>A) c.1646+45G>T c.1599+45G>T (n.1599+45G>T) n.2185+45G>T | |
12 | g.12164228C= | CA2016782994 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+45G= (n.2052+45G=) c.*25-23077C= (n.*25-23077C=) c.1646+45G= c.1599+45G= (n.1599+45G=) n.2185+45G= | |
12 | g.12164228C>G | CA2581071548 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+45G>C (n.2052+45G>C) c.*25-23077C>G (n.*25-23077C>G) c.1646+45G>C c.1599+45G>C (n.1599+45G>C) n.2185+45G>C | |
12 | g.12164228C>T | CA6455548 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+45G>A (n.2052+45G>A) c.*25-23077C>T (n.*25-23077C>T) c.1646+45G>A c.1599+45G>A (n.1599+45G>A) n.2185+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164230_12164233del | CA6455547 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+42_2052+45del (n.2052+42_2052+45del) c.*25-23075_*25-23072del (n.*25-23075_*25-23072del) c.1646+42_1646+45del c.1599+42_1599+45del (n.1599+42_1599+45del) n.2185+42_2185+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164229T>A | CA2509541358 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+44A>T (n.2052+44A>T) c.*25-23076T>A (n.*25-23076T>A) c.1646+44A>T c.1599+44A>T (n.1599+44A>T) n.2185+44A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12164229T>C | CA2617689635 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+44A>G (n.2052+44A>G) c.*25-23076T>C (n.*25-23076T>C) c.1646+44A>G c.1599+44A>G (n.1599+44A>G) n.2185+44A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164230C>T | CA2617689636 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+43G>A (n.2052+43G>A) c.*25-23075C>T (n.*25-23075C>T) c.1646+43G>A c.1599+43G>A (n.1599+43G>A) n.2185+43G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164231C= | CA2016782995 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+42G= (n.2052+42G=) c.*25-23074C= (n.*25-23074C=) c.1646+42G= c.1599+42G= (n.1599+42G=) n.2185+42G= | |
12 | g.12164231C>T | CA232993050 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+42G>A (n.2052+42G>A) c.*25-23074C>T (n.*25-23074C>T) c.1646+42G>A c.1599+42G>A (n.1599+42G>A) n.2185+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12164232C>T | CA2617689637 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+41G>A (n.2052+41G>A) c.*25-23073C>T (n.*25-23073C>T) c.1646+41G>A c.1599+41G>A (n.1599+41G>A) n.2185+41G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164233T>C | CA2617689639 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+40A>G (n.2052+40A>G) c.*25-23072T>C (n.*25-23072T>C) c.1646+40A>G c.1599+40A>G (n.1599+40A>G) n.2185+40A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164236del | CA2617689638 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+40del (n.2052+40del) c.*25-23069del (n.*25-23069del) c.1646+40del c.1599+40del (n.1599+40del) n.2185+40del | gnomAD v4 |
12 | g.12164234T>C | CA603327059 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+39A>G (n.2052+39A>G) c.*25-23071T>C (n.*25-23071T>C) c.1646+39A>G c.1599+39A>G (n.1599+39A>G) n.2185+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164234T= | CA2016782996 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+39A= (n.2052+39A=) c.*25-23071T= (n.*25-23071T=) c.1646+39A= c.1599+39A= (n.1599+39A=) n.2185+39A= | |
12 | g.12164235T>C | CA2617689640 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+38A>G (n.2052+38A>G) c.*25-23070T>C (n.*25-23070T>C) c.1646+38A>G c.1599+38A>G (n.1599+38A>G) n.2185+38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164236T>C | CA2617689641 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+37A>G (n.2052+37A>G) c.*25-23069T>C (n.*25-23069T>C) c.1646+37A>G c.1599+37A>G (n.1599+37A>G) n.2185+37A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12164237A= | CA2016782997 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+36T= (n.2052+36T=) c.*25-23068A= (n.*25-23068A=) c.1646+36T= c.1599+36T= (n.1599+36T=) n.2185+36T= | |
12 | g.12164237A>G | CA603327061 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+36T>C (n.2052+36T>C) c.*25-23068A>G (n.*25-23068A>G) c.1646+36T>C c.1599+36T>C (n.1599+36T>C) n.2185+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164238G>T | CA2617689642 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+35C>A (n.2052+35C>A) c.*25-23067G>T (n.*25-23067G>T) c.1646+35C>A c.1599+35C>A (n.1599+35C>A) n.2185+35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164240C= | CA2016782998 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+33G= (n.2052+33G=) c.*25-23065C= (n.*25-23065C=) c.1646+33G= c.1599+33G= (n.1599+33G=) n.2185+33G= | |
12 | g.12164240C>T | CA6455549 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+33G>A (n.2052+33G>A) c.*25-23065C>T (n.*25-23065C>T) c.1646+33G>A c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) n.2185+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164242C>A | CA2794576569 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+31G>T (n.2052+31G>T) c.*25-23063C>A (n.*25-23063C>A) c.1646+31G>T c.1599+31G>T (n.1599+31G>T) n.2185+31G>T | |
12 | g.12164243T>C | CA232993057 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+30A>G (n.2052+30A>G) c.*25-23062T>C (n.*25-23062T>C) c.1646+30A>G c.1599+30A>G (n.1599+30A>G) n.2185+30A>G | dbSNP |
12 | g.12164243T= | CA2016782999 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+30A= (n.2052+30A=) c.*25-23062T= (n.*25-23062T=) c.1646+30A= c.1599+30A= (n.1599+30A=) n.2185+30A= | |
12 | g.12164244A>G | CA2617689643 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+29T>C (n.2052+29T>C) c.*25-23061A>G (n.*25-23061A>G) c.1646+29T>C c.1599+29T>C (n.1599+29T>C) n.2185+29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12164245G>C | CA6455550 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+28C>G (n.2052+28C>G) c.*25-23060G>C (n.*25-23060G>C) c.1646+28C>G c.1599+28C>G (n.1599+28C>G) n.2185+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12164245G= | CA2016783000 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+28C= (n.2052+28C=) c.*25-23060G= (n.*25-23060G=) c.1646+28C= c.1599+28C= (n.1599+28C=) n.2185+28C= | |
12 | g.12164245G>T | CA2617689644 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+28C>A (n.2052+28C>A) c.*25-23060G>T (n.*25-23060G>T) c.1646+28C>A c.1599+28C>A (n.1599+28C>A) n.2185+28C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12164246C>T | CA2794576570 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+27G>A (n.2052+27G>A) c.*25-23059C>T (n.*25-23059C>T) c.1646+27G>A c.1599+27G>A (n.1599+27G>A) n.2185+27G>A | |
12 | g.12164247T>C | CA2617689645 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+26A>G (n.2052+26A>G) c.*25-23058T>C (n.*25-23058T>C) c.1646+26A>G c.1599+26A>G (n.1599+26A>G) n.2185+26A>G | gnomAD v4 |