Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12164142_12164157delCA2617689557BCL2L14,LRP6c.2052+116_2052+131del (n.2052+116_2052+131del)
c.*25-23163_*25-23148del (n.*25-23163_*25-23148del)
c.1646+116_1646+131del
c.1599+116_1599+131del (n.1599+116_1599+131del)
n.2185+116_2185+131del
 gnomAD v4
12g.12164145_12164146delCA2617689559BCL2L14,LRP6c.2052+127_2052+128del (n.2052+127_2052+128del)
c.*25-23160_*25-23159del (n.*25-23160_*25-23159del)
c.1646+127_1646+128del
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n.2185+127_2185+128del
 gnomAD v4
12g.12164146delCA2617689561BCL2L14,LRP6c.2052+127del (n.2052+127del)
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c.1646+127del
c.1599+127del (n.1599+127del)
n.2185+127del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.12164146_12164147delCA2617689564BCL2L14,LRP6c.2052+126_2052+127del (n.2052+126_2052+127del)
c.*25-23159_*25-23158del (n.*25-23159_*25-23158del)
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n.2185+126_2185+127del
 gnomAD v4
12g.12164146_12164148delinsCTTCA2016782959BCL2L14,LRP6c.2052+125_2052+127delinsAAG (n.2052+125_2052+127delinsAAG)
c.*25-23159_*25-23157delinsCTT (n.*25-23159_*25-23157delinsCTT)
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12g.12164147T>ACA2617689567BCL2L14,LRP6c.2052+126A>T (n.2052+126A>T)
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n.2185+126A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*25-23158T>G (n.*25-23158T>G)
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 gnomAD v4
12g.12164147_12164148delCA944801775BCL2L14,LRP6c.2052+125_2052+126del (n.2052+125_2052+126del)
c.*25-23158_*25-23157del (n.*25-23158_*25-23157del)
c.1646+125_1646+126del
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n.2185+125_2185+126del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164148T>ACA2617689570BCL2L14,LRP6c.2052+125A>T (n.2052+125A>T)
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 gnomAD v4
12g.12164148T>CCA2617689571BCL2L14,LRP6c.2052+125A>G (n.2052+125A>G)
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 gnomAD v4
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n.2185+125A>C
 gnomAD v4
12g.12164149G>CCA684480856BCL2L14,LRP6c.2052+124C>G (n.2052+124C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164149G=CA2016782960BCL2L14,LRP6c.2052+124C= (n.2052+124C=)
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 gnomAD v4
12g.12164150A>CCA2617689575BCL2L14,LRP6c.2052+123T>G (n.2052+123T>G)
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 gnomAD v4
12g.12164150A>GCA944801779BCL2L14,LRP6c.2052+123T>C (n.2052+123T>C)
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c.1599+123T>C (n.1599+123T>C)
n.2185+123T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164150A>TCA2617689574BCL2L14,LRP6c.2052+123T>A (n.2052+123T>A)
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c.1646+123T>A
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 gnomAD v4
12g.12164151G>CCA2617689576BCL2L14,LRP6c.2052+122C>G (n.2052+122C>G)
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 gnomAD v4
12g.12164151G>TCA2617689577BCL2L14,LRP6c.2052+122C>A (n.2052+122C>A)
c.*25-23154G>T (n.*25-23154G>T)
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 gnomAD v4
12g.12164152G>ACA684480862BCL2L14,LRP6c.2052+121C>T (n.2052+121C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.12164152G=CA2016782961BCL2L14,LRP6c.2052+121C= (n.2052+121C=)
c.*25-23153G= (n.*25-23153G=)
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12g.12164152G>TCA603327048BCL2L14,LRP6c.2052+121C>A (n.2052+121C>A)
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c.1646+121C>A
c.1599+121C>A (n.1599+121C>A)
n.2185+121C>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164153G>TCA2617689578BCL2L14,LRP6c.2052+120C>A (n.2052+120C>A)
c.*25-23152G>T (n.*25-23152G>T)
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n.2185+120C>A
 gnomAD v4
12g.12164154T>ACA2617689580BCL2L14,LRP6c.2052+119A>T (n.2052+119A>T)
c.*25-23151T>A (n.*25-23151T>A)
c.1646+119A>T
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n.2185+119A>T
 gnomAD v4
12g.12164154T>GCA944801780BCL2L14,LRP6c.2052+119A>C (n.2052+119A>C)
c.*25-23151T>G (n.*25-23151T>G)
c.1646+119A>C
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n.2185+119A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164154T=CA2016782962BCL2L14,LRP6c.2052+119A= (n.2052+119A=)
c.*25-23151T= (n.*25-23151T=)
c.1646+119A=
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n.2185+119A=
12g.12164158_12164159insTTTTTTTCA2794576553BCL2L14,LRP6c.2052+119_2052+120insAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAA)
c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTT)
c.1646+119_1646+120insAAAAAAA
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n.2185+119_2185+120insAAAAAAA
12g.12164158_12164159insTTTTTTTTCA2794576554BCL2L14,LRP6c.2052+119_2052+120insAAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAAA)
c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTT)
c.1646+119_1646+120insAAAAAAAA
c.1599+119_1599+120insAAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAAA)
n.2185+119_2185+120insAAAAAAAA
12g.12164158_12164159insTTTTTTTTTCA2794576551BCL2L14,LRP6c.2052+119_2052+120insAAAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAAAA)
c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTTT)
c.1646+119_1646+120insAAAAAAAAA
c.1599+119_1599+120insAAAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAAAA)
n.2185+119_2185+120insAAAAAAAAA
12g.12164154_12164158dupCA2794576555BCL2L14,LRP6c.2052+115_2052+119dup (n.2052+115_2052+119dup)
c.*25-23151_*25-23147dup (n.*25-23151_*25-23147dup)
c.1646+115_1646+119dup
c.1599+115_1599+119dup (n.1599+115_1599+119dup)
n.2185+115_2185+119dup
12g.12164158delCA2617689579BCL2L14,LRP6c.2052+119del (n.2052+119del)
c.*25-23147del (n.*25-23147del)
c.1646+119del
c.1599+119del (n.1599+119del)
n.2185+119del
 gnomAD v4
12g.12164155T>ACA2617689581BCL2L14,LRP6c.2052+118A>T (n.2052+118A>T)
c.*25-23150T>A (n.*25-23150T>A)
c.1646+118A>T
c.1599+118A>T (n.1599+118A>T)
n.2185+118A>T
 gnomAD v4
12g.12164155T>GCA2617689582BCL2L14,LRP6c.2052+118A>C (n.2052+118A>C)
c.*25-23150T>G (n.*25-23150T>G)
c.1646+118A>C
c.1599+118A>C (n.1599+118A>C)
n.2185+118A>C
 gnomAD v4
12g.12164156T>GCA2617689583BCL2L14,LRP6c.2052+117A>C (n.2052+117A>C)
c.*25-23149T>G (n.*25-23149T>G)
c.1646+117A>C
c.1599+117A>C (n.1599+117A>C)
n.2185+117A>C
 gnomAD v4
12g.12164159G>ACA2794576557BCL2L14,LRP6c.2052+114C>T (n.2052+114C>T)
c.*25-23146G>A (n.*25-23146G>A)
c.1646+114C>T
c.1599+114C>T (n.1599+114C>T)
n.2185+114C>T
12g.12164159G>CCA2617689584BCL2L14,LRP6c.2052+114C>G (n.2052+114C>G)
c.*25-23146G>C (n.*25-23146G>C)
c.1646+114C>G
c.1599+114C>G (n.1599+114C>G)
n.2185+114C>G
 gnomAD v4
12g.12164159G>TCA944801784BCL2L14,LRP6c.2052+114C>A (n.2052+114C>A)
c.*25-23146G>T (n.*25-23146G>T)
c.1646+114C>A
c.1599+114C>A (n.1599+114C>A)
n.2185+114C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164162G>CCA2617689585BCL2L14,LRP6c.2052+111C>G (n.2052+111C>G)
c.*25-23143G>C (n.*25-23143G>C)
c.1646+111C>G
c.1599+111C>G (n.1599+111C>G)
n.2185+111C>G
 gnomAD v4
12g.12164162G>TCA944801785BCL2L14,LRP6c.2052+111C>A (n.2052+111C>A)
c.*25-23143G>T (n.*25-23143G>T)
c.1646+111C>A
c.1599+111C>A (n.1599+111C>A)
n.2185+111C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164162_12164165delCA2794576559BCL2L14,LRP6c.2052+108_2052+111del (n.2052+108_2052+111del)
c.*25-23143_*25-23140del (n.*25-23143_*25-23140del)
c.1646+108_1646+111del
c.1599+108_1599+111del (n.1599+108_1599+111del)
n.2185+108_2185+111del
12g.12164163A>TCA2617689586BCL2L14,LRP6c.2052+110T>A (n.2052+110T>A)
c.*25-23142A>T (n.*25-23142A>T)
c.1646+110T>A
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n.2185+110T>A
 gnomAD v4
12g.12164165C>ACA2617689588BCL2L14,LRP6c.2052+108G>T (n.2052+108G>T)
c.*25-23140C>A (n.*25-23140C>A)
c.1646+108G>T
c.1599+108G>T (n.1599+108G>T)
n.2185+108G>T
 gnomAD v4
12g.12164165C>TCA2617689587BCL2L14,LRP6c.2052+108G>A (n.2052+108G>A)
c.*25-23140C>T (n.*25-23140C>T)
c.1646+108G>A
c.1599+108G>A (n.1599+108G>A)
n.2185+108G>A
 gnomAD v4
12g.12164166T>ACA2617689589BCL2L14,LRP6c.2052+107A>T (n.2052+107A>T)
c.*25-23139T>A (n.*25-23139T>A)
c.1646+107A>T
c.1599+107A>T (n.1599+107A>T)
n.2185+107A>T
 gnomAD v4
12g.12164166T>CCA2617689590BCL2L14,LRP6c.2052+107A>G (n.2052+107A>G)
c.*25-23139T>C (n.*25-23139T>C)
c.1646+107A>G
c.1599+107A>G (n.1599+107A>G)
n.2185+107A>G
 gnomAD v4
12g.12164167C>ACA2617689591BCL2L14,LRP6c.2052+106G>T (n.2052+106G>T)
c.*25-23138C>A (n.*25-23138C>A)
c.1646+106G>T
c.1599+106G>T (n.1599+106G>T)
n.2185+106G>T
 gnomAD v4
12g.12164167C=CA2016782963BCL2L14,LRP6c.2052+106G= (n.2052+106G=)
c.*25-23138C= (n.*25-23138C=)
c.1646+106G=
c.1599+106G= (n.1599+106G=)
n.2185+106G=
12g.12164167C>GCA2617689592BCL2L14,LRP6c.2052+106G>C (n.2052+106G>C)
c.*25-23138C>G (n.*25-23138C>G)
c.1646+106G>C
c.1599+106G>C (n.1599+106G>C)
n.2185+106G>C
 gnomAD v4
12g.12164167C>TCA232993000BCL2L14,LRP6c.2052+106G>A (n.2052+106G>A)
c.*25-23138C>T (n.*25-23138C>T)
c.1646+106G>A
c.1599+106G>A (n.1599+106G>A)
n.2185+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164168T>GCA2617689593BCL2L14,LRP6c.2052+105A>C (n.2052+105A>C)
c.*25-23137T>G (n.*25-23137T>G)
c.1646+105A>C
c.1599+105A>C (n.1599+105A>C)
n.2185+105A>C
 gnomAD v4
12g.12164169G>ACA232993013BCL2L14,LRP6c.2052+104C>T (n.2052+104C>T)
c.*25-23136G>A (n.*25-23136G>A)
c.1646+104C>T
c.1599+104C>T (n.1599+104C>T)
n.2185+104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164169G>CCA232993011BCL2L14,LRP6c.2052+104C>G (n.2052+104C>G)
c.*25-23136G>C (n.*25-23136G>C)
c.1646+104C>G
c.1599+104C>G (n.1599+104C>G)
n.2185+104C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164169G=CA2016782964BCL2L14,LRP6c.2052+104C= (n.2052+104C=)
c.*25-23136G= (n.*25-23136G=)
c.1646+104C=
c.1599+104C= (n.1599+104C=)
n.2185+104C=
12g.12164169G>TCA2617689594BCL2L14,LRP6c.2052+104C>A (n.2052+104C>A)
c.*25-23136G>T (n.*25-23136G>T)
c.1646+104C>A
c.1599+104C>A (n.1599+104C>A)
n.2185+104C>A
 gnomAD v4
12g.12164170C>ACA684480866BCL2L14,LRP6c.2052+103G>T (n.2052+103G>T)
c.*25-23135C>A (n.*25-23135C>A)
c.1646+103G>T
c.1599+103G>T (n.1599+103G>T)
n.2185+103G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164170C=CA2016782965BCL2L14,LRP6c.2052+103G= (n.2052+103G=)
c.*25-23135C= (n.*25-23135C=)
c.1646+103G=
c.1599+103G= (n.1599+103G=)
n.2185+103G=
12g.12164170C>TCA2617689595BCL2L14,LRP6c.2052+103G>A (n.2052+103G>A)
c.*25-23135C>T (n.*25-23135C>T)
c.1646+103G>A
c.1599+103G>A (n.1599+103G>A)
n.2185+103G>A
 gnomAD v4
12g.12164171C>ACA2617689596BCL2L14,LRP6c.2052+102G>T (n.2052+102G>T)
c.*25-23134C>A (n.*25-23134C>A)
c.1646+102G>T
c.1599+102G>T (n.1599+102G>T)
n.2185+102G>T
 gnomAD v4
12g.12164172T>CCA2617689597BCL2L14,LRP6c.2052+101A>G (n.2052+101A>G)
c.*25-23133T>C (n.*25-23133T>C)
c.1646+101A>G
c.1599+101A>G (n.1599+101A>G)
n.2185+101A>G
 gnomAD v4
12g.12164173G>ACA2617689598BCL2L14,LRP6c.2052+100C>T (n.2052+100C>T)
c.*25-23132G>A (n.*25-23132G>A)
c.1646+100C>T
c.1599+100C>T (n.1599+100C>T)
n.2185+100C>T
 gnomAD v4
12g.12164173G=CA2016782966BCL2L14,LRP6c.2052+100C= (n.2052+100C=)
c.*25-23132G= (n.*25-23132G=)
c.1646+100C=
c.1599+100C= (n.1599+100C=)
n.2185+100C=
12g.12164173G>TCA2016782967BCL2L14,LRP6c.2052+100C>A (n.2052+100C>A)
c.*25-23132G>T (n.*25-23132G>T)
c.1646+100C>A
c.1599+100C>A (n.1599+100C>A)
n.2185+100C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164174T>ACA232993016BCL2L14,LRP6c.2052+99A>T (n.2052+99A>T)
c.*25-23131T>A (n.*25-23131T>A)
c.1646+99A>T
c.1599+99A>T (n.1599+99A>T)
n.2185+99A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164174T>CCA2617689599BCL2L14,LRP6c.2052+99A>G (n.2052+99A>G)
c.*25-23131T>C (n.*25-23131T>C)
c.1646+99A>G
c.1599+99A>G (n.1599+99A>G)
n.2185+99A>G
 gnomAD v4
12g.12164174T>GCA2617689600BCL2L14,LRP6c.2052+99A>C (n.2052+99A>C)
c.*25-23131T>G (n.*25-23131T>G)
c.1646+99A>C
c.1599+99A>C (n.1599+99A>C)
n.2185+99A>C
 gnomAD v4
12g.12164174T=CA2016782968BCL2L14,LRP6c.2052+99A= (n.2052+99A=)
c.*25-23131T= (n.*25-23131T=)
c.1646+99A=
c.1599+99A= (n.1599+99A=)
n.2185+99A=
12g.12164175C>ACA2617689602BCL2L14,LRP6c.2052+98G>T (n.2052+98G>T)
c.*25-23130C>A (n.*25-23130C>A)
c.1646+98G>T
c.1599+98G>T (n.1599+98G>T)
n.2185+98G>T
 gnomAD v4
12g.12164178_12164181delCA2617689601BCL2L14,LRP6c.2052+95_2052+98del (n.2052+95_2052+98del)
c.*25-23127_*25-23124del (n.*25-23127_*25-23124del)
c.1646+95_1646+98del
c.1599+95_1599+98del (n.1599+95_1599+98del)
n.2185+95_2185+98del
 gnomAD v4
12g.12164176A>CCA2617689604BCL2L14,LRP6c.2052+97T>G (n.2052+97T>G)
c.*25-23129A>C (n.*25-23129A>C)
c.1646+97T>G
c.1599+97T>G (n.1599+97T>G)
n.2185+97T>G
 gnomAD v4
12g.12164176A>TCA2575082486BCL2L14,LRP6c.2052+97T>A (n.2052+97T>A)
c.*25-23129A>T (n.*25-23129A>T)
c.1646+97T>A
c.1599+97T>A (n.1599+97T>A)
n.2185+97T>A
12g.12164177_12164178dupCA2617689603BCL2L14,LRP6c.2052+96_2052+97dup (n.2052+96_2052+97dup)
c.*25-23128_*25-23127dup (n.*25-23128_*25-23127dup)
c.1646+96_1646+97dup
c.1599+96_1599+97dup (n.1599+96_1599+97dup)
n.2185+96_2185+97dup
 gnomAD v4
12g.12164177A>CCA2617689605BCL2L14,LRP6c.2052+96T>G (n.2052+96T>G)
c.*25-23128A>C (n.*25-23128A>C)
c.1646+96T>G
c.1599+96T>G (n.1599+96T>G)
n.2185+96T>G
 gnomAD v4
12g.12164178A>GCA2617689606BCL2L14,LRP6c.2052+95T>C (n.2052+95T>C)
c.*25-23127A>G (n.*25-23127A>G)
c.1646+95T>C
c.1599+95T>C (n.1599+95T>C)
n.2185+95T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164179C>ACA2575082487BCL2L14,LRP6c.2052+94G>T (n.2052+94G>T)
c.*25-23126C>A (n.*25-23126C>A)
c.1646+94G>T
c.1599+94G>T (n.1599+94G>T)
n.2185+94G>T
 gnomAD v4
12g.12164179C>TCA2575082488BCL2L14,LRP6c.2052+94G>A (n.2052+94G>A)
c.*25-23126C>T (n.*25-23126C>T)
c.1646+94G>A
c.1599+94G>A (n.1599+94G>A)
n.2185+94G>A
 gnomAD v4
12g.12164179_12164180delinsCACA2016782969BCL2L14,LRP6c.2052+93_2052+94delinsTG (n.2052+93_2052+94delinsTG)
c.*25-23126_*25-23125delinsCA (n.*25-23126_*25-23125delinsCA)
c.1646+93_1646+94delinsTG
c.1599+93_1599+94delinsTG (n.1599+93_1599+94delinsTG)
n.2185+93_2185+94delinsTG
12g.12164180A>TCA2617689607BCL2L14,LRP6c.2052+93T>A (n.2052+93T>A)
c.*25-23125A>T (n.*25-23125A>T)
c.1646+93T>A
c.1599+93T>A (n.1599+93T>A)
n.2185+93T>A
 gnomAD v4
12g.12164181delCA684480880BCL2L14,LRP6c.2052+93del (n.2052+93del)
c.*25-23124del (n.*25-23124del)
c.1646+93del
c.1599+93del (n.1599+93del)
n.2185+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164181A=CA2016782970BCL2L14,LRP6c.2052+92T= (n.2052+92T=)
c.*25-23124A= (n.*25-23124A=)
c.1646+92T=
c.1599+92T= (n.1599+92T=)
n.2185+92T=
12g.12164181A>GCA603327051BCL2L14,LRP6c.2052+92T>C (n.2052+92T>C)
c.*25-23124A>G (n.*25-23124A>G)
c.1646+92T>C
c.1599+92T>C (n.1599+92T>C)
n.2185+92T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164181A>TCA2575082489BCL2L14,LRP6c.2052+92T>A (n.2052+92T>A)
c.*25-23124A>T (n.*25-23124A>T)
c.1646+92T>A
c.1599+92T>A (n.1599+92T>A)
n.2185+92T>A
12g.12164182T>ACA2617689608BCL2L14,LRP6c.2052+91A>T (n.2052+91A>T)
c.*25-23123T>A (n.*25-23123T>A)
c.1646+91A>T
c.1599+91A>T (n.1599+91A>T)
n.2185+91A>T
 gnomAD v4
12g.12164182T>CCA232993020BCL2L14,LRP6c.2052+91A>G (n.2052+91A>G)
c.*25-23123T>C (n.*25-23123T>C)
c.1646+91A>G
c.1599+91A>G (n.1599+91A>G)
n.2185+91A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164182T>GCA2617689609BCL2L14,LRP6c.2052+91A>C (n.2052+91A>C)
c.*25-23123T>G (n.*25-23123T>G)
c.1646+91A>C
c.1599+91A>C (n.1599+91A>C)
n.2185+91A>C
 gnomAD v4
12g.12164182T=CA2016782971BCL2L14,LRP6c.2052+91A= (n.2052+91A=)
c.*25-23123T= (n.*25-23123T=)
c.1646+91A=
c.1599+91A= (n.1599+91A=)
n.2185+91A=
12g.12164183G>ACA2532777618BCL2L14,LRP6c.2052+90C>T (n.2052+90C>T)
c.*25-23122G>A (n.*25-23122G>A)
c.1646+90C>T
c.1599+90C>T (n.1599+90C>T)
n.2185+90C>T
 gnomAD v4
12g.12164183G=CA2016782972BCL2L14,LRP6c.2052+90C= (n.2052+90C=)
c.*25-23122G= (n.*25-23122G=)
c.1646+90C=
c.1599+90C= (n.1599+90C=)
n.2185+90C=
12g.12164183G>TCA2016782973BCL2L14,LRP6c.2052+90C>A (n.2052+90C>A)
c.*25-23122G>T (n.*25-23122G>T)
c.1646+90C>A
c.1599+90C>A (n.1599+90C>A)
n.2185+90C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164184A>GCA2617689610BCL2L14,LRP6c.2052+89T>C (n.2052+89T>C)
c.*25-23121A>G (n.*25-23121A>G)
c.1646+89T>C
c.1599+89T>C (n.1599+89T>C)
n.2185+89T>C
 gnomAD v4
12g.12164184A>TCA2575082490BCL2L14,LRP6c.2052+89T>A (n.2052+89T>A)
c.*25-23121A>T (n.*25-23121A>T)
c.1646+89T>A
c.1599+89T>A (n.1599+89T>A)
n.2185+89T>A
 gnomAD v4
12g.12164187delCA2575082491BCL2L14,LRP6c.2052+88del (n.2052+88del)
c.*25-23118del (n.*25-23118del)
c.1646+88del
c.1599+88del (n.1599+88del)
n.2185+88del
12g.12164186G>ACA2617689611BCL2L14,LRP6c.2052+87C>T (n.2052+87C>T)
c.*25-23119G>A (n.*25-23119G>A)
c.1646+87C>T
c.1599+87C>T (n.1599+87C>T)
n.2185+87C>T
 gnomAD v4
12g.12164186G>TCA2575082492BCL2L14,LRP6c.2052+87C>A (n.2052+87C>A)
c.*25-23119G>T (n.*25-23119G>T)
c.1646+87C>A
c.1599+87C>A (n.1599+87C>A)
n.2185+87C>A
12g.12164187G>ACA232993023BCL2L14,LRP6c.2052+86C>T (n.2052+86C>T)
c.*25-23118G>A (n.*25-23118G>A)
c.1646+86C>T
c.1599+86C>T (n.1599+86C>T)
n.2185+86C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164187G=CA2016782974BCL2L14,LRP6c.2052+86C= (n.2052+86C=)
c.*25-23118G= (n.*25-23118G=)
c.1646+86C=
c.1599+86C= (n.1599+86C=)
n.2185+86C=
12g.12164188A>GCA2617689612BCL2L14,LRP6c.2052+85T>C (n.2052+85T>C)
c.*25-23117A>G (n.*25-23117A>G)
c.1646+85T>C
c.1599+85T>C (n.1599+85T>C)
n.2185+85T>C
 gnomAD v4
12g.12164189G>ACA232993026BCL2L14,LRP6c.2052+84C>T (n.2052+84C>T)
c.*25-23116G>A (n.*25-23116G>A)
c.1646+84C>T
c.1599+84C>T (n.1599+84C>T)
n.2185+84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164189G=CA2016782975BCL2L14,LRP6c.2052+84C= (n.2052+84C=)
c.*25-23116G= (n.*25-23116G=)
c.1646+84C=
c.1599+84C= (n.1599+84C=)
n.2185+84C=
12g.12164189G>TCA2575082493BCL2L14,LRP6c.2052+84C>A (n.2052+84C>A)
c.*25-23116G>T (n.*25-23116G>T)
c.1646+84C>A
c.1599+84C>A (n.1599+84C>A)
n.2185+84C>A
 gnomAD v4
12g.12164190G>ACA2617689613BCL2L14,LRP6c.2052+83C>T (n.2052+83C>T)
c.*25-23115G>A (n.*25-23115G>A)
c.1646+83C>T
c.1599+83C>T (n.1599+83C>T)
n.2185+83C>T
 gnomAD v4
12g.12164190G>TCA2617689614BCL2L14,LRP6c.2052+83C>A (n.2052+83C>A)
c.*25-23115G>T (n.*25-23115G>T)
c.1646+83C>A
c.1599+83C>A (n.1599+83C>A)
n.2185+83C>A
 gnomAD v4
12g.12164191T>GCA232993029BCL2L14,LRP6c.2052+82A>C (n.2052+82A>C)
c.*25-23114T>G (n.*25-23114T>G)
c.1646+82A>C
c.1599+82A>C (n.1599+82A>C)
n.2185+82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164191T=CA2016782976BCL2L14,LRP6c.2052+82A= (n.2052+82A=)
c.*25-23114T= (n.*25-23114T=)
c.1646+82A=
c.1599+82A= (n.1599+82A=)
n.2185+82A=
12g.12164191_12164192insCCA2575082494BCL2L14,LRP6c.2052+81_2052+82insG (n.2052+81_2052+82insG)
c.*25-23114_*25-23113insC (n.*25-23114_*25-23113insC)
c.1646+81_1646+82insG
c.1599+81_1599+82insG (n.1599+81_1599+82insG)
n.2185+81_2185+82insG
12g.12164192G>ACA684480895BCL2L14,LRP6c.2052+81C>T (n.2052+81C>T)
c.*25-23113G>A (n.*25-23113G>A)
c.1646+81C>T
c.1599+81C>T (n.1599+81C>T)
n.2185+81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164192G=CA2016782977BCL2L14,LRP6c.2052+81C= (n.2052+81C=)
c.*25-23113G= (n.*25-23113G=)
c.1646+81C=
c.1599+81C= (n.1599+81C=)
n.2185+81C=
12g.12164192G>TCA2617689615BCL2L14,LRP6c.2052+81C>A (n.2052+81C>A)
c.*25-23113G>T (n.*25-23113G>T)
c.1646+81C>A
c.1599+81C>A (n.1599+81C>A)
n.2185+81C>A
 gnomAD v4
12g.12164194dupCA684480898BCL2L14,LRP6c.2052+81dup (n.2052+81dup)
c.*25-23111dup (n.*25-23111dup)
c.1646+81dup
c.1599+81dup (n.1599+81dup)
n.2185+81dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164194delCA2591820485BCL2L14,LRP6c.2052+81del (n.2052+81del)
c.*25-23111del (n.*25-23111del)
c.1646+81del
c.1599+81del (n.1599+81del)
n.2185+81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164193G>TCA2575082495BCL2L14,LRP6c.2052+80C>A (n.2052+80C>A)
c.*25-23112G>T (n.*25-23112G>T)
c.1646+80C>A
c.1599+80C>A (n.1599+80C>A)
n.2185+80C>A
 gnomAD v4
12g.12164194G>CCA2617689616BCL2L14,LRP6c.2052+79C>G (n.2052+79C>G)
c.*25-23111G>C (n.*25-23111G>C)
c.1646+79C>G
c.1599+79C>G (n.1599+79C>G)
n.2185+79C>G
 gnomAD v4
12g.12164194G>TCA2617689617BCL2L14,LRP6c.2052+79C>A (n.2052+79C>A)
c.*25-23111G>T (n.*25-23111G>T)
c.1646+79C>A
c.1599+79C>A (n.1599+79C>A)
n.2185+79C>A
 gnomAD v4
12g.12164195T>ACA2617689618BCL2L14,LRP6c.2052+78A>T (n.2052+78A>T)
c.*25-23110T>A (n.*25-23110T>A)
c.1646+78A>T
c.1599+78A>T (n.1599+78A>T)
n.2185+78A>T
 gnomAD v4
12g.12164195T>CCA2016782979BCL2L14,LRP6c.2052+78A>G (n.2052+78A>G)
c.*25-23110T>C (n.*25-23110T>C)
c.1646+78A>G
c.1599+78A>G (n.1599+78A>G)
n.2185+78A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164195T=CA2016782978BCL2L14,LRP6c.2052+78A= (n.2052+78A=)
c.*25-23110T= (n.*25-23110T=)
c.1646+78A=
c.1599+78A= (n.1599+78A=)
n.2185+78A=
12g.12164196C>ACA2617689619BCL2L14,LRP6c.2052+77G>T (n.2052+77G>T)
c.*25-23109C>A (n.*25-23109C>A)
c.1646+77G>T
c.1599+77G>T (n.1599+77G>T)
n.2185+77G>T
 gnomAD v4
12g.12164197A>CCA2575082496BCL2L14,LRP6c.2052+76T>G (n.2052+76T>G)
c.*25-23108A>C (n.*25-23108A>C)
c.1646+76T>G
c.1599+76T>G (n.1599+76T>G)
n.2185+76T>G
12g.12164197_12164198delinsACCA2016782980BCL2L14,LRP6c.2052+75_2052+76delinsGT (n.2052+75_2052+76delinsGT)
c.*25-23108_*25-23107delinsAC (n.*25-23108_*25-23107delinsAC)
c.1646+75_1646+76delinsGT
c.1599+75_1599+76delinsGT (n.1599+75_1599+76delinsGT)
n.2185+75_2185+76delinsGT
12g.12164198delCA919025032BCL2L14,LRP6c.2052+75del (n.2052+75del)
c.*25-23107del (n.*25-23107del)
c.1646+75del
c.1599+75del (n.1599+75del)
n.2185+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164198C>ACA684480902BCL2L14,LRP6c.2052+75G>T (n.2052+75G>T)
c.*25-23107C>A (n.*25-23107C>A)
c.1646+75G>T
c.1599+75G>T (n.1599+75G>T)
n.2185+75G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164198C=CA2016782981BCL2L14,LRP6c.2052+75G= (n.2052+75G=)
c.*25-23107C= (n.*25-23107C=)
c.1646+75G=
c.1599+75G= (n.1599+75G=)
n.2185+75G=
12g.12164198C>TCA2575082497BCL2L14,LRP6c.2052+75G>A (n.2052+75G>A)
c.*25-23107C>T (n.*25-23107C>T)
c.1646+75G>A
c.1599+75G>A (n.1599+75G>A)
n.2185+75G>A
 gnomAD v4
12g.12164200G>ACA2617689620BCL2L14,LRP6c.2052+73C>T (n.2052+73C>T)
c.*25-23105G>A (n.*25-23105G>A)
c.1646+73C>T
c.1599+73C>T (n.1599+73C>T)
n.2185+73C>T
 gnomAD v4
12g.12164200G>CCA2617689621BCL2L14,LRP6c.2052+73C>G (n.2052+73C>G)
c.*25-23105G>C (n.*25-23105G>C)
c.1646+73C>G
c.1599+73C>G (n.1599+73C>G)
n.2185+73C>G
 gnomAD v4
12g.12164200G>TCA2617689622BCL2L14,LRP6c.2052+73C>A (n.2052+73C>A)
c.*25-23105G>T (n.*25-23105G>T)
c.1646+73C>A
c.1599+73C>A (n.1599+73C>A)
n.2185+73C>A
 gnomAD v4
12g.12164201C>ACA2516704921BCL2L14,LRP6c.2052+72G>T (n.2052+72G>T)
c.*25-23104C>A (n.*25-23104C>A)
c.1646+72G>T
c.1599+72G>T (n.1599+72G>T)
n.2185+72G>T
 gnomAD v4
12g.12164201C>TCA2617689623BCL2L14,LRP6c.2052+72G>A (n.2052+72G>A)
c.*25-23104C>T (n.*25-23104C>T)
c.1646+72G>A
c.1599+72G>A (n.1599+72G>A)
n.2185+72G>A
 gnomAD v4
12g.12164203T>ACA603327052BCL2L14,LRP6c.2052+70A>T (n.2052+70A>T)
c.*25-23102T>A (n.*25-23102T>A)
c.1646+70A>T
c.1599+70A>T (n.1599+70A>T)
n.2185+70A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164203T>CCA2575082498BCL2L14,LRP6c.2052+70A>G (n.2052+70A>G)
c.*25-23102T>C (n.*25-23102T>C)
c.1646+70A>G
c.1599+70A>G (n.1599+70A>G)
n.2185+70A>G
 gnomAD v4
12g.12164203T=CA2016782982BCL2L14,LRP6c.2052+70A= (n.2052+70A=)
c.*25-23102T= (n.*25-23102T=)
c.1646+70A=
c.1599+70A= (n.1599+70A=)
n.2185+70A=
12g.12164204G>ACA2575082499BCL2L14,LRP6c.2052+69C>T (n.2052+69C>T)
c.*25-23101G>A (n.*25-23101G>A)
c.1646+69C>T
c.1599+69C>T (n.1599+69C>T)
n.2185+69C>T
 gnomAD v4
12g.12164204G>TCA2617689624BCL2L14,LRP6c.2052+69C>A (n.2052+69C>A)
c.*25-23101G>T (n.*25-23101G>T)
c.1646+69C>A
c.1599+69C>A (n.1599+69C>A)
n.2185+69C>A
 gnomAD v4
12g.12164205A=CA2016782983BCL2L14,LRP6c.2052+68T= (n.2052+68T=)
c.*25-23100A= (n.*25-23100A=)
c.1646+68T=
c.1599+68T= (n.1599+68T=)
n.2185+68T=
12g.12164205A>CCA232993032BCL2L14,LRP6c.2052+68T>G (n.2052+68T>G)
c.*25-23100A>C (n.*25-23100A>C)
c.1646+68T>G
c.1599+68T>G (n.1599+68T>G)
n.2185+68T>G
 dbSNP
12g.12164205A>GCA2617689625BCL2L14,LRP6c.2052+68T>C (n.2052+68T>C)
c.*25-23100A>G (n.*25-23100A>G)
c.1646+68T>C
c.1599+68T>C (n.1599+68T>C)
n.2185+68T>C
 gnomAD v4
12g.12164206A>GCA654150920BCL2L14,LRP6c.2052+67T>C (n.2052+67T>C)
c.*25-23099A>G (n.*25-23099A>G)
c.1646+67T>C
c.1599+67T>C (n.1599+67T>C)
n.2185+67T>C
 COSMIC
12g.12164207G>CCA2575082500BCL2L14,LRP6c.2052+66C>G (n.2052+66C>G)
c.*25-23098G>C (n.*25-23098G>C)
c.1646+66C>G
c.1599+66C>G (n.1599+66C>G)
n.2185+66C>G
12g.12164207G>TCA2575082501BCL2L14,LRP6c.2052+66C>A (n.2052+66C>A)
c.*25-23098G>T (n.*25-23098G>T)
c.1646+66C>A
c.1599+66C>A (n.1599+66C>A)
n.2185+66C>A
 gnomAD v4
12g.12164207_12164208delinsGACA2016782984BCL2L14,LRP6c.2052+65_2052+66delinsTC (n.2052+65_2052+66delinsTC)
c.*25-23098_*25-23097delinsGA (n.*25-23098_*25-23097delinsGA)
c.1646+65_1646+66delinsTC
c.1599+65_1599+66delinsTC (n.1599+65_1599+66delinsTC)
n.2185+65_2185+66delinsTC
12g.12164208delCA2016782985BCL2L14,LRP6c.2052+65del (n.2052+65del)
c.*25-23097del (n.*25-23097del)
c.1646+65del
c.1599+65del (n.1599+65del)
n.2185+65del
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164208A>TCA2617689626BCL2L14,LRP6c.2052+65T>A (n.2052+65T>A)
c.*25-23097A>T (n.*25-23097A>T)
c.1646+65T>A
c.1599+65T>A (n.1599+65T>A)
n.2185+65T>A
 gnomAD v4
12g.12164209T>CCA2575082502BCL2L14,LRP6c.2052+64A>G (n.2052+64A>G)
c.*25-23096T>C (n.*25-23096T>C)
c.1646+64A>G
c.1599+64A>G (n.1599+64A>G)
n.2185+64A>G
 gnomAD v4
12g.12164211C>TCA2575082503BCL2L14,LRP6c.2052+62G>A (n.2052+62G>A)
c.*25-23094C>T (n.*25-23094C>T)
c.1646+62G>A
c.1599+62G>A (n.1599+62G>A)
n.2185+62G>A
 gnomAD v4
12g.12164212A>TCA2617689627BCL2L14,LRP6c.2052+61T>A (n.2052+61T>A)
c.*25-23093A>T (n.*25-23093A>T)
c.1646+61T>A
c.1599+61T>A (n.1599+61T>A)
n.2185+61T>A
 gnomAD v4
12g.12164213G>TCA2617689628BCL2L14,LRP6c.2052+60C>A (n.2052+60C>A)
c.*25-23092G>T (n.*25-23092G>T)
c.1646+60C>A
c.1599+60C>A (n.1599+60C>A)
n.2185+60C>A
 gnomAD v4
12g.12164214A>GCA2617689629BCL2L14,LRP6c.2052+59T>C (n.2052+59T>C)
c.*25-23091A>G (n.*25-23091A>G)
c.1646+59T>C
c.1599+59T>C (n.1599+59T>C)
n.2185+59T>C
 gnomAD v4
12g.12164216A>CCA2575082504BCL2L14,LRP6c.2052+57T>G (n.2052+57T>G)
c.*25-23089A>C (n.*25-23089A>C)
c.1646+57T>G
c.1599+57T>G (n.1599+57T>G)
n.2185+57T>G
12g.12164217T>CCA684480909BCL2L14,LRP6c.2052+56A>G (n.2052+56A>G)
c.*25-23088T>C (n.*25-23088T>C)
c.1646+56A>G
c.1599+56A>G (n.1599+56A>G)
n.2185+56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164217T=CA2016782986BCL2L14,LRP6c.2052+56A= (n.2052+56A=)
c.*25-23088T= (n.*25-23088T=)
c.1646+56A=
c.1599+56A= (n.1599+56A=)
n.2185+56A=
12g.12164219C>ACA2617689630BCL2L14,LRP6c.2052+54G>T (n.2052+54G>T)
c.*25-23086C>A (n.*25-23086C>A)
c.1646+54G>T
c.1599+54G>T (n.1599+54G>T)
n.2185+54G>T
 gnomAD v4
12g.12164220T>ACA684480910BCL2L14,LRP6c.2052+53A>T (n.2052+53A>T)
c.*25-23085T>A (n.*25-23085T>A)
c.1646+53A>T
c.1599+53A>T (n.1599+53A>T)
n.2185+53A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164220T>CCA2617689631BCL2L14,LRP6c.2052+53A>G (n.2052+53A>G)
c.*25-23085T>C (n.*25-23085T>C)
c.1646+53A>G
c.1599+53A>G (n.1599+53A>G)
n.2185+53A>G
 gnomAD v4
12g.12164220T=CA2016782987BCL2L14,LRP6c.2052+53A= (n.2052+53A=)
c.*25-23085T= (n.*25-23085T=)
c.1646+53A=
c.1599+53A= (n.1599+53A=)
n.2185+53A=
12g.12164220_12164223delinsTAGACA2016782988BCL2L14,LRP6c.2052+50_2052+53delinsTCTA (n.2052+50_2052+53delinsTCTA)
c.*25-23085_*25-23082delinsTAGA (n.*25-23085_*25-23082delinsTAGA)
c.1646+50_1646+53delinsTCTA
c.1599+50_1599+53delinsTCTA (n.1599+50_1599+53delinsTCTA)
n.2185+50_2185+53delinsTCTA
12g.12164221A=CA2016782990BCL2L14,LRP6c.2052+52T= (n.2052+52T=)
c.*25-23084A= (n.*25-23084A=)
c.1646+52T=
c.1599+52T= (n.1599+52T=)
n.2185+52T=
12g.12164221A>GCA684480912BCL2L14,LRP6c.2052+52T>C (n.2052+52T>C)
c.*25-23084A>G (n.*25-23084A>G)
c.1646+52T>C
c.1599+52T>C (n.1599+52T>C)
n.2185+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164223_12164225delCA2016782989BCL2L14,LRP6c.2052+50_2052+52del (n.2052+50_2052+52del)
c.*25-23082_*25-23080del (n.*25-23082_*25-23080del)
c.1646+50_1646+52del
c.1599+50_1599+52del (n.1599+50_1599+52del)
n.2185+50_2185+52del
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164222G>ACA2617689632BCL2L14,LRP6c.2052+51C>T (n.2052+51C>T)
c.*25-23083G>A (n.*25-23083G>A)
c.1646+51C>T
c.1599+51C>T (n.1599+51C>T)
n.2185+51C>T
 gnomAD v4
12g.12164222G>CCA603327053BCL2L14,LRP6c.2052+51C>G (n.2052+51C>G)
c.*25-23083G>C (n.*25-23083G>C)
c.1646+51C>G
c.1599+51C>G (n.1599+51C>G)
n.2185+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164222G=CA2016782991BCL2L14,LRP6c.2052+51C= (n.2052+51C=)
c.*25-23083G= (n.*25-23083G=)
c.1646+51C=
c.1599+51C= (n.1599+51C=)
n.2185+51C=
12g.12164222G>TCA2617689633BCL2L14,LRP6c.2052+51C>A (n.2052+51C>A)
c.*25-23083G>T (n.*25-23083G>T)
c.1646+51C>A
c.1599+51C>A (n.1599+51C>A)
n.2185+51C>A
 gnomAD v4
12g.12164224A>GCA2617689634BCL2L14,LRP6c.2052+49T>C (n.2052+49T>C)
c.*25-23081A>G (n.*25-23081A>G)
c.1646+49T>C
c.1599+49T>C (n.1599+49T>C)
n.2185+49T>C
 gnomAD v4
12g.12164225G=CA2016782992BCL2L14,LRP6c.2052+48C= (n.2052+48C=)
c.*25-23080G= (n.*25-23080G=)
c.1646+48C=
c.1599+48C= (n.1599+48C=)
n.2185+48C=
12g.12164225G>TCA6455546BCL2L14,LRP6c.2052+48C>A (n.2052+48C>A)
c.*25-23080G>T (n.*25-23080G>T)
c.1646+48C>A
c.1599+48C>A (n.1599+48C>A)
n.2185+48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164227_12164231delinsTCTCCCA2016782993BCL2L14,LRP6c.2052+42_2052+46delinsGGAGA (n.2052+42_2052+46delinsGGAGA)
c.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC (n.*25-23078_*25-23074delinsTCTCC)
c.1646+42_1646+46delinsGGAGA
c.1599+42_1599+46delinsGGAGA (n.1599+42_1599+46delinsGGAGA)
n.2185+42_2185+46delinsGGAGA
12g.12164228C>ACA2581071549BCL2L14,LRP6c.2052+45G>T (n.2052+45G>T)
c.*25-23077C>A (n.*25-23077C>A)
c.1646+45G>T
c.1599+45G>T (n.1599+45G>T)
n.2185+45G>T
12g.12164228C=CA2016782994BCL2L14,LRP6c.2052+45G= (n.2052+45G=)
c.*25-23077C= (n.*25-23077C=)
c.1646+45G=
c.1599+45G= (n.1599+45G=)
n.2185+45G=
12g.12164228C>GCA2581071548BCL2L14,LRP6c.2052+45G>C (n.2052+45G>C)
c.*25-23077C>G (n.*25-23077C>G)
c.1646+45G>C
c.1599+45G>C (n.1599+45G>C)
n.2185+45G>C
12g.12164228C>TCA6455548BCL2L14,LRP6c.2052+45G>A (n.2052+45G>A)
c.*25-23077C>T (n.*25-23077C>T)
c.1646+45G>A
c.1599+45G>A (n.1599+45G>A)
n.2185+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12164230_12164233delCA6455547BCL2L14,LRP6c.2052+42_2052+45del (n.2052+42_2052+45del)
c.*25-23075_*25-23072del (n.*25-23075_*25-23072del)
c.1646+42_1646+45del
c.1599+42_1599+45del (n.1599+42_1599+45del)
n.2185+42_2185+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164229T>ACA2509541358BCL2L14,LRP6c.2052+44A>T (n.2052+44A>T)
c.*25-23076T>A (n.*25-23076T>A)
c.1646+44A>T
c.1599+44A>T (n.1599+44A>T)
n.2185+44A>T
 gnomAD v4
12g.12164229T>CCA2617689635BCL2L14,LRP6c.2052+44A>G (n.2052+44A>G)
c.*25-23076T>C (n.*25-23076T>C)
c.1646+44A>G
c.1599+44A>G (n.1599+44A>G)
n.2185+44A>G
 gnomAD v4
12g.12164230C>TCA2617689636BCL2L14,LRP6c.2052+43G>A (n.2052+43G>A)
c.*25-23075C>T (n.*25-23075C>T)
c.1646+43G>A
c.1599+43G>A (n.1599+43G>A)
n.2185+43G>A
 gnomAD v4
12g.12164231C=CA2016782995BCL2L14,LRP6c.2052+42G= (n.2052+42G=)
c.*25-23074C= (n.*25-23074C=)
c.1646+42G=
c.1599+42G= (n.1599+42G=)
n.2185+42G=
12g.12164231C>TCA232993050BCL2L14,LRP6c.2052+42G>A (n.2052+42G>A)
c.*25-23074C>T (n.*25-23074C>T)
c.1646+42G>A
c.1599+42G>A (n.1599+42G>A)
n.2185+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12164232C>TCA2617689637BCL2L14,LRP6c.2052+41G>A (n.2052+41G>A)
c.*25-23073C>T (n.*25-23073C>T)
c.1646+41G>A
c.1599+41G>A (n.1599+41G>A)
n.2185+41G>A
 gnomAD v4
12g.12164233T>CCA2617689639BCL2L14,LRP6c.2052+40A>G (n.2052+40A>G)
c.*25-23072T>C (n.*25-23072T>C)
c.1646+40A>G
c.1599+40A>G (n.1599+40A>G)
n.2185+40A>G
 gnomAD v4
12g.12164236delCA2617689638BCL2L14,LRP6c.2052+40del (n.2052+40del)
c.*25-23069del (n.*25-23069del)
c.1646+40del
c.1599+40del (n.1599+40del)
n.2185+40del
 gnomAD v4
12g.12164234T>CCA603327059BCL2L14,LRP6c.2052+39A>G (n.2052+39A>G)
c.*25-23071T>C (n.*25-23071T>C)
c.1646+39A>G
c.1599+39A>G (n.1599+39A>G)
n.2185+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164234T=CA2016782996BCL2L14,LRP6c.2052+39A= (n.2052+39A=)
c.*25-23071T= (n.*25-23071T=)
c.1646+39A=
c.1599+39A= (n.1599+39A=)
n.2185+39A=
12g.12164235T>CCA2617689640BCL2L14,LRP6c.2052+38A>G (n.2052+38A>G)
c.*25-23070T>C (n.*25-23070T>C)
c.1646+38A>G
c.1599+38A>G (n.1599+38A>G)
n.2185+38A>G
 gnomAD v4
12g.12164236T>CCA2617689641BCL2L14,LRP6c.2052+37A>G (n.2052+37A>G)
c.*25-23069T>C (n.*25-23069T>C)
c.1646+37A>G
c.1599+37A>G (n.1599+37A>G)
n.2185+37A>G
 gnomAD v4
12g.12164237A=CA2016782997BCL2L14,LRP6c.2052+36T= (n.2052+36T=)
c.*25-23068A= (n.*25-23068A=)
c.1646+36T=
c.1599+36T= (n.1599+36T=)
n.2185+36T=
12g.12164237A>GCA603327061BCL2L14,LRP6c.2052+36T>C (n.2052+36T>C)
c.*25-23068A>G (n.*25-23068A>G)
c.1646+36T>C
c.1599+36T>C (n.1599+36T>C)
n.2185+36T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164238G>TCA2617689642BCL2L14,LRP6c.2052+35C>A (n.2052+35C>A)
c.*25-23067G>T (n.*25-23067G>T)
c.1646+35C>A
c.1599+35C>A (n.1599+35C>A)
n.2185+35C>A
 gnomAD v4
12g.12164240C=CA2016782998BCL2L14,LRP6c.2052+33G= (n.2052+33G=)
c.*25-23065C= (n.*25-23065C=)
c.1646+33G=
c.1599+33G= (n.1599+33G=)
n.2185+33G=
12g.12164240C>TCA6455549BCL2L14,LRP6c.2052+33G>A (n.2052+33G>A)
c.*25-23065C>T (n.*25-23065C>T)
c.1646+33G>A
c.1599+33G>A (n.1599+33G>A)
n.2185+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164242C>ACA2794576569BCL2L14,LRP6c.2052+31G>T (n.2052+31G>T)
c.*25-23063C>A (n.*25-23063C>A)
c.1646+31G>T
c.1599+31G>T (n.1599+31G>T)
n.2185+31G>T
12g.12164243T>CCA232993057BCL2L14,LRP6c.2052+30A>G (n.2052+30A>G)
c.*25-23062T>C (n.*25-23062T>C)
c.1646+30A>G
c.1599+30A>G (n.1599+30A>G)
n.2185+30A>G
 dbSNP
12g.12164243T=CA2016782999BCL2L14,LRP6c.2052+30A= (n.2052+30A=)
c.*25-23062T= (n.*25-23062T=)
c.1646+30A=
c.1599+30A= (n.1599+30A=)
n.2185+30A=
12g.12164244A>GCA2617689643BCL2L14,LRP6c.2052+29T>C (n.2052+29T>C)
c.*25-23061A>G (n.*25-23061A>G)
c.1646+29T>C
c.1599+29T>C (n.1599+29T>C)
n.2185+29T>C
 gnomAD v4
12g.12164245G>CCA6455550BCL2L14,LRP6c.2052+28C>G (n.2052+28C>G)
c.*25-23060G>C (n.*25-23060G>C)
c.1646+28C>G
c.1599+28C>G (n.1599+28C>G)
n.2185+28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12164245G=CA2016783000BCL2L14,LRP6c.2052+28C= (n.2052+28C=)
c.*25-23060G= (n.*25-23060G=)
c.1646+28C=
c.1599+28C= (n.1599+28C=)
n.2185+28C=
12g.12164245G>TCA2617689644BCL2L14,LRP6c.2052+28C>A (n.2052+28C>A)
c.*25-23060G>T (n.*25-23060G>T)
c.1646+28C>A
c.1599+28C>A (n.1599+28C>A)
n.2185+28C>A
 gnomAD v4
12g.12164246C>TCA2794576570BCL2L14,LRP6c.2052+27G>A (n.2052+27G>A)
c.*25-23059C>T (n.*25-23059C>T)
c.1646+27G>A
c.1599+27G>A (n.1599+27G>A)
n.2185+27G>A

Number of alleles fetched