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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12164102_12164120delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA | CA2016782931 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG (n.2052+153_2052+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG) c.*25-23203_*25-23185delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA (n.*25-23203_*25-23185delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA) c.1646+153_1646+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG c.1599+153_1599+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG (n.1599+153_1599+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG) n.2185+153_2185+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG | |
| 12 | g.12164104_12164121del | CA603327029 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+170del (n.2052+153_2052+170del) c.*25-23201_*25-23184del (n.*25-23201_*25-23184del) c.1646+153_1646+170del c.1599+153_1599+170del (n.1599+153_1599+170del) n.2185+153_2185+170del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164115G>A | CA684480781 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+158C>T (n.2052+158C>T) c.*25-23190G>A (n.*25-23190G>A) c.1646+158C>T c.1599+158C>T (n.1599+158C>T) n.2185+158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164115G= | CA2016782936 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+158C= (n.2052+158C=) c.*25-23190G= (n.*25-23190G=) c.1646+158C= c.1599+158C= (n.1599+158C=) n.2185+158C= | |
| 12 | g.12164115_12164120delinsGCAAGA | CA2016782937 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+158delinsTCTTGC (n.2052+153_2052+158delinsTCTTGC) c.*25-23190_*25-23185delinsGCAAGA (n.*25-23190_*25-23185delinsGCAAGA) c.1646+153_1646+158delinsTCTTGC c.1599+153_1599+158delinsTCTTGC (n.1599+153_1599+158delinsTCTTGC) n.2185+153_2185+158delinsTCTTGC | |
| 12 | g.12164116C>A | CA944801722 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+157G>T (n.2052+157G>T) c.*25-23189C>A (n.*25-23189C>A) c.1646+157G>T c.1599+157G>T (n.1599+157G>T) n.2185+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164116C>T | CA944801720 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+157G>A (n.2052+157G>A) c.*25-23189C>T (n.*25-23189C>T) c.1646+157G>A c.1599+157G>A (n.1599+157G>A) n.2185+157G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164118_12164122del | CA603327030 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+157del (n.2052+153_2052+157del) c.*25-23187_*25-23183del (n.*25-23187_*25-23183del) c.1646+153_1646+157del c.1599+153_1599+157del (n.1599+153_1599+157del) n.2185+153_2185+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164117A>G | CA944801725 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+156T>C (n.2052+156T>C) c.*25-23188A>G (n.*25-23188A>G) c.1646+156T>C c.1599+156T>C (n.1599+156T>C) n.2185+156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164119G>A | CA2591820478 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C>T (n.2052+154C>T) c.*25-23186G>A (n.*25-23186G>A) c.1646+154C>T c.1599+154C>T (n.1599+154C>T) n.2185+154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164119G>C | CA684480783 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C>G (n.2052+154C>G) c.*25-23186G>C (n.*25-23186G>C) c.1646+154C>G c.1599+154C>G (n.1599+154C>G) n.2185+154C>G | dbSNP |
| 12 | g.12164119G= | CA2016782938 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C= (n.2052+154C=) c.*25-23186G= (n.*25-23186G=) c.1646+154C= c.1599+154C= (n.1599+154C=) n.2185+154C= | |
| 12 | g.12164121C>A | CA2591820479 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+152G>T (n.2052+152G>T) c.*25-23184C>A (n.*25-23184C>A) c.1646+152G>T c.1599+152G>T (n.1599+152G>T) n.2185+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164122A= | CA2016782939 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T= (n.2052+151T=) c.*25-23183A= (n.*25-23183A=) c.1646+151T= c.1599+151T= (n.1599+151T=) n.2185+151T= | |
| 12 | g.12164122A>C | CA944801726 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T>G (n.2052+151T>G) c.*25-23183A>C (n.*25-23183A>C) c.1646+151T>G c.1599+151T>G (n.1599+151T>G) n.2185+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164122A>T | CA944801727 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T>A (n.2052+151T>A) c.*25-23183A>T (n.*25-23183A>T) c.1646+151T>A c.1599+151T>A (n.1599+151T>A) n.2185+151T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164123C>A | CA684480786 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+150G>T (n.2052+150G>T) c.*25-23182C>A (n.*25-23182C>A) c.1646+150G>T c.1599+150G>T (n.1599+150G>T) n.2185+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164123C= | CA2016782940 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+150G= (n.2052+150G=) c.*25-23182C= (n.*25-23182C=) c.1646+150G= c.1599+150G= (n.1599+150G=) n.2185+150G= | |
| 12 | g.12164123C>T | CA2617689529 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+150G>A (n.2052+150G>A) c.*25-23182C>T (n.*25-23182C>T) c.1646+150G>A c.1599+150G>A (n.1599+150G>A) n.2185+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164123_12164128del | CA944801732 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+150del (n.2052+145_2052+150del) c.*25-23182_*25-23177del (n.*25-23182_*25-23177del) c.1646+145_1646+150del c.1599+145_1599+150del (n.1599+145_1599+150del) n.2185+145_2185+150del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164124C>A | CA944801736 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) c.*25-23181C>A (n.*25-23181C>A) c.1646+149G>T c.1599+149G>T (n.1599+149G>T) n.2185+149G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164124C= | CA2016782941 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G= (n.2052+149G=) c.*25-23181C= (n.*25-23181C=) c.1646+149G= c.1599+149G= (n.1599+149G=) n.2185+149G= | |
| 12 | g.12164124C>G | CA2617689530 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G>C (n.2052+149G>C) c.*25-23181C>G (n.*25-23181C>G) c.1646+149G>C c.1599+149G>C (n.1599+149G>C) n.2185+149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164124C>T | CA232992989 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) c.*25-23181C>T (n.*25-23181C>T) c.1646+149G>A c.1599+149G>A (n.1599+149G>A) n.2185+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125del | CA2617689531 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148del (n.2052+148del) c.*25-23180del (n.*25-23180del) c.1646+148del c.1599+148del (n.1599+148del) n.2185+148del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125G>A | CA232992992 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148C>T (n.2052+148C>T) c.*25-23180G>A (n.*25-23180G>A) c.1646+148C>T c.1599+148C>T (n.1599+148C>T) n.2185+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125G= | CA2016782942 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148C= (n.2052+148C=) c.*25-23180G= (n.*25-23180G=) c.1646+148C= c.1599+148C= (n.1599+148C=) n.2185+148C= | |
| 12 | g.12164125G>T | CA944801737 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148C>A (n.2052+148C>A) c.*25-23180G>T (n.*25-23180G>T) c.1646+148C>A c.1599+148C>A (n.1599+148C>A) n.2185+148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125_12164126delinsGT | CA2016782943 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147_2052+148delinsAC (n.2052+147_2052+148delinsAC) c.*25-23180_*25-23179delinsGT (n.*25-23180_*25-23179delinsGT) c.1646+147_1646+148delinsAC c.1599+147_1599+148delinsAC (n.1599+147_1599+148delinsAC) n.2185+147_2185+148delinsAC | |
| 12 | g.12164126T>A | CA2617689533 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147A>T (n.2052+147A>T) c.*25-23179T>A (n.*25-23179T>A) c.1646+147A>T c.1599+147A>T (n.1599+147A>T) n.2185+147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164126T>C | CA2617689532 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147A>G (n.2052+147A>G) c.*25-23179T>C (n.*25-23179T>C) c.1646+147A>G c.1599+147A>G (n.1599+147A>G) n.2185+147A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128dup | CA2617689534 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147dup (n.2052+147dup) c.*25-23177dup (n.*25-23177dup) c.1646+147dup c.1599+147dup (n.1599+147dup) n.2185+147dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128del | CA684480795 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147del (n.2052+147del) c.*25-23177del (n.*25-23177del) c.1646+147del c.1599+147del (n.1599+147del) n.2185+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164126_12164127insC | CA944801738 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+146_2052+147insG (n.2052+146_2052+147insG) c.*25-23179_*25-23178insC (n.*25-23179_*25-23178insC) c.1646+146_1646+147insG c.1599+146_1599+147insG (n.1599+146_1599+147insG) n.2185+146_2185+147insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127T>A | CA2591820482 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+146A>T (n.2052+146A>T) c.*25-23178T>A (n.*25-23178T>A) c.1646+146A>T c.1599+146A>T (n.1599+146A>T) n.2185+146A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127T>G | CA2617689535 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+146A>C (n.2052+146A>C) c.*25-23178T>G (n.*25-23178T>G) c.1646+146A>C c.1599+146A>C (n.1599+146A>C) n.2185+146A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insA | CA944801739 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insT (n.2052+145_2052+146insT) c.*25-23178_*25-23177insA (n.*25-23178_*25-23177insA) c.1646+145_1646+146insT c.1599+145_1599+146insT (n.1599+145_1599+146insT) n.2185+145_2185+146insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insC | CA2617689540 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insG (n.2052+145_2052+146insG) c.*25-23178_*25-23177insC (n.*25-23178_*25-23177insC) c.1646+145_1646+146insG c.1599+145_1599+146insG (n.1599+145_1599+146insG) n.2185+145_2185+146insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insAA | CA2568036854 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insTT (n.2052+145_2052+146insTT) c.*25-23178_*25-23177insAA (n.*25-23178_*25-23177insAA) c.1646+145_1646+146insTT c.1599+145_1599+146insTT (n.1599+145_1599+146insTT) n.2185+145_2185+146insTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insAAA | CA2617689536 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insTTT (n.2052+145_2052+146insTTT) c.*25-23178_*25-23177insAAA (n.*25-23178_*25-23177insAAA) c.1646+145_1646+146insTTT c.1599+145_1599+146insTTT (n.1599+145_1599+146insTTT) n.2185+145_2185+146insTTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insAAAA | CA2617689541 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insTTTT (n.2052+145_2052+146insTTTT) c.*25-23178_*25-23177insAAAA (n.*25-23178_*25-23177insAAAA) c.1646+145_1646+146insTTTT c.1599+145_1599+146insTTTT (n.1599+145_1599+146insTTTT) n.2185+145_2185+146insTTTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T>A | CA684480805 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A>T (n.2052+145A>T) c.*25-23177T>A (n.*25-23177T>A) c.1646+145A>T c.1599+145A>T (n.1599+145A>T) n.2185+145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T>C | CA944801741 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A>G (n.2052+145A>G) c.*25-23177T>C (n.*25-23177T>C) c.1646+145A>G c.1599+145A>G (n.1599+145A>G) n.2185+145A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T>G | CA2617689537 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A>C (n.2052+145A>C) c.*25-23177T>G (n.*25-23177T>G) c.1646+145A>C c.1599+145A>C (n.1599+145A>C) n.2185+145A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T= | CA2016782945 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A= (n.2052+145A=) c.*25-23177T= (n.*25-23177T=) c.1646+145A= c.1599+145A= (n.1599+145A=) n.2185+145A= | |
| 12 | g.12164128_12164129del | CA2617689539 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145del (n.2052+144_2052+145del) c.*25-23177_*25-23176del (n.*25-23177_*25-23176del) c.1646+144_1646+145del c.1599+144_1599+145del (n.1599+144_1599+145del) n.2185+144_2185+145del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128_12164129delinsTA | CA2695196307 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145delinsTA (n.2052+144_2052+145delinsTA) c.*25-23177_*25-23176delinsTA (n.*25-23177_*25-23176delinsTA) c.1646+144_1646+145delinsTA c.1599+144_1599+145delinsTA (n.1599+144_1599+145delinsTA) n.2185+144_2185+145delinsTA | |
| 12 | g.12164128_12164130del | CA2617689538 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143_2052+145del (n.2052+143_2052+145del) c.*25-23177_*25-23175del (n.*25-23177_*25-23175del) c.1646+143_1646+145del c.1599+143_1599+145del (n.1599+143_1599+145del) n.2185+143_2185+145del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128_12164131del | CA2794576541 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+145del (n.2052+142_2052+145del) c.*25-23177_*25-23174del (n.*25-23177_*25-23174del) c.1646+142_1646+145del c.1599+142_1599+145del (n.1599+142_1599+145del) n.2185+142_2185+145del | |
| 12 | g.12164128_12164131delinsTAAA | CA2016782944 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+145delinsTTTA (n.2052+142_2052+145delinsTTTA) c.*25-23177_*25-23174delinsTAAA (n.*25-23177_*25-23174delinsTAAA) c.1646+142_1646+145delinsTTTA c.1599+142_1599+145delinsTTTA (n.1599+142_1599+145delinsTTTA) n.2185+142_2185+145delinsTTTA | |
| 12 | g.12164128_12164129insTA | CA2617689545 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145insTA (n.2052+144_2052+145insTA) c.*25-23177_*25-23176insTA (n.*25-23177_*25-23176insTA) c.1646+144_1646+145insTA c.1599+144_1599+145insTA (n.1599+144_1599+145insTA) n.2185+144_2185+145insTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128_12164129insTAAAA | CA2617689549 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145insTTTTA (n.2052+144_2052+145insTTTTA) c.*25-23177_*25-23176insTAAAA (n.*25-23177_*25-23176insTAAAA) c.1646+144_1646+145insTTTTA c.1599+144_1599+145insTTTTA (n.1599+144_1599+145insTTTTA) n.2185+144_2185+145insTTTTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164129A= | CA2016782946 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T= (n.2052+144T=) c.*25-23176A= (n.*25-23176A=) c.1646+144T= c.1599+144T= (n.1599+144T=) n.2185+144T= | |
| 12 | g.12164129A>C | CA603327035 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T>G (n.2052+144T>G) c.*25-23176A>C (n.*25-23176A>C) c.1646+144T>G c.1599+144T>G (n.1599+144T>G) n.2185+144T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164129A>G | CA684480836 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) c.*25-23176A>G (n.*25-23176A>G) c.1646+144T>C c.1599+144T>C (n.1599+144T>C) n.2185+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164129A>T | CA232992995 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T>A (n.2052+144T>A) c.*25-23176A>T (n.*25-23176A>T) c.1646+144T>A c.1599+144T>A (n.1599+144T>A) n.2185+144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145dup | CA478660480 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144dup (n.2052+144dup) c.*25-23160dup (n.*25-23160dup) c.1646+144dup c.1599+144dup (n.1599+144dup) n.2185+144dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164144_12164145dup | CA603327034 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143_2052+144dup (n.2052+143_2052+144dup) c.*25-23161_*25-23160dup (n.*25-23161_*25-23160dup) c.1646+143_1646+144dup c.1599+143_1599+144dup (n.1599+143_1599+144dup) n.2185+143_2185+144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164143_12164145dup | CA944801764 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+144dup (n.2052+142_2052+144dup) c.*25-23162_*25-23160dup (n.*25-23162_*25-23160dup) c.1646+142_1646+144dup c.1599+142_1599+144dup (n.1599+142_1599+144dup) n.2185+142_2185+144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164142_12164145dup | CA2617689543 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+141_2052+144dup (n.2052+141_2052+144dup) c.*25-23163_*25-23160dup (n.*25-23163_*25-23160dup) c.1646+141_1646+144dup c.1599+141_1599+144dup (n.1599+141_1599+144dup) n.2185+141_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164141_12164145dup | CA2617689548 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+140_2052+144dup (n.2052+140_2052+144dup) c.*25-23164_*25-23160dup (n.*25-23164_*25-23160dup) c.1646+140_1646+144dup c.1599+140_1599+144dup (n.1599+140_1599+144dup) n.2185+140_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164140_12164145dup | CA944801762 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+139_2052+144dup (n.2052+139_2052+144dup) c.*25-23165_*25-23160dup (n.*25-23165_*25-23160dup) c.1646+139_1646+144dup c.1599+139_1599+144dup (n.1599+139_1599+144dup) n.2185+139_2185+144dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164139_12164145dup | CA2617689547 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+138_2052+144dup (n.2052+138_2052+144dup) c.*25-23166_*25-23160dup (n.*25-23166_*25-23160dup) c.1646+138_1646+144dup c.1599+138_1599+144dup (n.1599+138_1599+144dup) n.2185+138_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164138_12164145dup | CA2617689546 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+137_2052+144dup (n.2052+137_2052+144dup) c.*25-23167_*25-23160dup (n.*25-23167_*25-23160dup) c.1646+137_1646+144dup c.1599+137_1599+144dup (n.1599+137_1599+144dup) n.2185+137_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145del | CA232992997 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144del (n.2052+144del) c.*25-23160del (n.*25-23160del) c.1646+144del c.1599+144del (n.1599+144del) n.2185+144del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164144_12164145del | CA603327032 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143_2052+144del (n.2052+143_2052+144del) c.*25-23161_*25-23160del (n.*25-23161_*25-23160del) c.1646+143_1646+144del c.1599+143_1599+144del (n.1599+143_1599+144del) n.2185+143_2185+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164143_12164145del | CA944801755 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+144del (n.2052+142_2052+144del) c.*25-23162_*25-23160del (n.*25-23162_*25-23160del) c.1646+142_1646+144del c.1599+142_1599+144del (n.1599+142_1599+144del) n.2185+142_2185+144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164142_12164145del | CA2562614251 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+141_2052+144del (n.2052+141_2052+144del) c.*25-23163_*25-23160del (n.*25-23163_*25-23160del) c.1646+141_1646+144del c.1599+141_1599+144del (n.1599+141_1599+144del) n.2185+141_2185+144del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164141_12164145del | CA2617689544 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+140_2052+144del (n.2052+140_2052+144del) c.*25-23164_*25-23160del (n.*25-23164_*25-23160del) c.1646+140_1646+144del c.1599+140_1599+144del (n.1599+140_1599+144del) n.2185+140_2185+144del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164140_12164145del | CA2617689542 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+139_2052+144del (n.2052+139_2052+144del) c.*25-23165_*25-23160del (n.*25-23165_*25-23160del) c.1646+139_1646+144del c.1599+139_1599+144del (n.1599+139_1599+144del) n.2185+139_2185+144del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164130A>T | CA603327037 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143T>A (n.2052+143T>A) c.*25-23175A>T (n.*25-23175A>T) c.1646+143T>A c.1599+143T>A (n.1599+143T>A) n.2185+143T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164131A= | CA2016782947 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142T= (n.2052+142T=) c.*25-23174A= (n.*25-23174A=) c.1646+142T= c.1599+142T= (n.1599+142T=) n.2185+142T= | |
| 12 | g.12164131A>T | CA2617689550 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142T>A (n.2052+142T>A) c.*25-23174A>T (n.*25-23174A>T) c.1646+142T>A c.1599+142T>A (n.1599+142T>A) n.2185+142T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164131_12164132insC | CA2016782948 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+141_2052+142insG (n.2052+141_2052+142insG) c.*25-23174_*25-23173insC (n.*25-23174_*25-23173insC) c.1646+141_1646+142insG c.1599+141_1599+142insG (n.1599+141_1599+142insG) n.2185+141_2185+142insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164133A>G | CA2617689551 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+140T>C (n.2052+140T>C) c.*25-23172A>G (n.*25-23172A>G) c.1646+140T>C c.1599+140T>C (n.1599+140T>C) n.2185+140T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164134A= | CA2016782949 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+139T= (n.2052+139T=) c.*25-23171A= (n.*25-23171A=) c.1646+139T= c.1599+139T= (n.1599+139T=) n.2185+139T= | |
| 12 | g.12164134A>C | CA2016782950 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+139T>G (n.2052+139T>G) c.*25-23171A>C (n.*25-23171A>C) c.1646+139T>G c.1599+139T>G (n.1599+139T>G) n.2185+139T>G | dbSNP |
| 12 | g.12164136A>G | CA2617689552 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+137T>C (n.2052+137T>C) c.*25-23169A>G (n.*25-23169A>G) c.1646+137T>C c.1599+137T>C (n.1599+137T>C) n.2185+137T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164137A= | CA2016782951 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+136T= (n.2052+136T=) c.*25-23168A= (n.*25-23168A=) c.1646+136T= c.1599+136T= (n.1599+136T=) n.2185+136T= | |
| 12 | g.12164137_12164138insC | CA603327039 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+135_2052+136insG (n.2052+135_2052+136insG) c.*25-23168_*25-23167insC (n.*25-23168_*25-23167insC) c.1646+135_1646+136insG c.1599+135_1599+136insG (n.1599+135_1599+136insG) n.2185+135_2185+136insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164139A= | CA2016782952 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+134T= (n.2052+134T=) c.*25-23166A= (n.*25-23166A=) c.1646+134T= c.1599+134T= (n.1599+134T=) n.2185+134T= | |
| 12 | g.12164139A>C | CA944801771 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+134T>G (n.2052+134T>G) c.*25-23166A>C (n.*25-23166A>C) c.1646+134T>G c.1599+134T>G (n.1599+134T>G) n.2185+134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164139A>G | CA2617689553 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+134T>C (n.2052+134T>C) c.*25-23166A>G (n.*25-23166A>G) c.1646+134T>C c.1599+134T>C (n.1599+134T>C) n.2185+134T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164139_12164140insC | CA603327041 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+133_2052+134insG (n.2052+133_2052+134insG) c.*25-23166_*25-23165insC (n.*25-23166_*25-23165insC) c.1646+133_1646+134insG c.1599+133_1599+134insG (n.1599+133_1599+134insG) n.2185+133_2185+134insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164140A>C | CA2617689554 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+133T>G (n.2052+133T>G) c.*25-23165A>C (n.*25-23165A>C) c.1646+133T>G c.1599+133T>G (n.1599+133T>G) n.2185+133T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164140_12164141insG | CA2617689555 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+132_2052+133insC (n.2052+132_2052+133insC) c.*25-23165_*25-23164insG (n.*25-23165_*25-23164insG) c.1646+132_1646+133insC c.1599+132_1599+133insC (n.1599+132_1599+133insC) n.2185+132_2185+133insC | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164141A= | CA2016782953 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+132T= (n.2052+132T=) c.*25-23164A= (n.*25-23164A=) c.1646+132T= c.1599+132T= (n.1599+132T=) n.2185+132T= | |
| 12 | g.12164141A>C | CA603327043 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+132T>G (n.2052+132T>G) c.*25-23164A>C (n.*25-23164A>C) c.1646+132T>G c.1599+132T>G (n.1599+132T>G) n.2185+132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164141A>G | CA2016782954 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+132T>C (n.2052+132T>C) c.*25-23164A>G (n.*25-23164A>G) c.1646+132T>C c.1599+132T>C (n.1599+132T>C) n.2185+132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164141_12164142insC | CA2617689556 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+131_2052+132insG (n.2052+131_2052+132insG) c.*25-23164_*25-23163insC (n.*25-23164_*25-23163insC) c.1646+131_1646+132insG c.1599+131_1599+132insG (n.1599+131_1599+132insG) n.2185+131_2185+132insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164142A= | CA2016782955 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+131T= (n.2052+131T=) c.*25-23163A= (n.*25-23163A=) c.1646+131T= c.1599+131T= (n.1599+131T=) n.2185+131T= | |
| 12 | g.12164142_12164157del | CA2617689557 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+116_2052+131del (n.2052+116_2052+131del) c.*25-23163_*25-23148del (n.*25-23163_*25-23148del) c.1646+116_1646+131del c.1599+116_1599+131del (n.1599+116_1599+131del) n.2185+116_2185+131del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164142_12164143insC | CA2016782956 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+130_2052+131insG (n.2052+130_2052+131insG) c.*25-23163_*25-23162insC (n.*25-23163_*25-23162insC) c.1646+130_1646+131insG c.1599+130_1599+131insG (n.1599+130_1599+131insG) n.2185+130_2185+131insG | dbSNP |
| 12 | g.12164143A>C | CA2617689558 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+130T>G (n.2052+130T>G) c.*25-23162A>C (n.*25-23162A>C) c.1646+130T>G c.1599+130T>G (n.1599+130T>G) n.2185+130T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145A= | CA2016782957 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+128T= (n.2052+128T=) c.*25-23160A= (n.*25-23160A=) c.1646+128T= c.1599+128T= (n.1599+128T=) n.2185+128T= | |
| 12 | g.12164145A>G | CA2617689560 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+128T>C (n.2052+128T>C) c.*25-23160A>G (n.*25-23160A>G) c.1646+128T>C c.1599+128T>C (n.1599+128T>C) n.2185+128T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145A>T | CA2016782958 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+128T>A (n.2052+128T>A) c.*25-23160A>T (n.*25-23160A>T) c.1646+128T>A c.1599+128T>A (n.1599+128T>A) n.2185+128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145_12164146del | CA2617689559 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+127_2052+128del (n.2052+127_2052+128del) c.*25-23160_*25-23159del (n.*25-23160_*25-23159del) c.1646+127_1646+128del c.1599+127_1599+128del (n.1599+127_1599+128del) n.2185+127_2185+128del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145_12164146insG | CA2617689565 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+127_2052+128insC (n.2052+127_2052+128insC) c.*25-23160_*25-23159insG (n.*25-23160_*25-23159insG) c.1646+127_1646+128insC c.1599+127_1599+128insC (n.1599+127_1599+128insC) n.2185+127_2185+128insC | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145_12164146insT | CA603327047 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+127_2052+128insA (n.2052+127_2052+128insA) c.*25-23160_*25-23159insT (n.*25-23160_*25-23159insT) c.1646+127_1646+128insA c.1599+127_1599+128insA (n.1599+127_1599+128insA) n.2185+127_2185+128insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164146del | CA2617689561 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+127del (n.2052+127del) c.*25-23159del (n.*25-23159del) c.1646+127del c.1599+127del (n.1599+127del) n.2185+127del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164146C>A | CA2617689566 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+127G>T (n.2052+127G>T) c.*25-23159C>A (n.*25-23159C>A) c.1646+127G>T c.1599+127G>T (n.1599+127G>T) n.2185+127G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164146C>G | CA2617689563 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+127G>C (n.2052+127G>C) c.*25-23159C>G (n.*25-23159C>G) c.1646+127G>C c.1599+127G>C (n.1599+127G>C) n.2185+127G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164146C>T | CA2617689562 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+127G>A (n.2052+127G>A) c.*25-23159C>T (n.*25-23159C>T) c.1646+127G>A c.1599+127G>A (n.1599+127G>A) n.2185+127G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164146_12164147del | CA2617689564 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126_2052+127del (n.2052+126_2052+127del) c.*25-23159_*25-23158del (n.*25-23159_*25-23158del) c.1646+126_1646+127del c.1599+126_1599+127del (n.1599+126_1599+127del) n.2185+126_2185+127del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164146_12164148delinsCTT | CA2016782959 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125_2052+127delinsAAG (n.2052+125_2052+127delinsAAG) c.*25-23159_*25-23157delinsCTT (n.*25-23159_*25-23157delinsCTT) c.1646+125_1646+127delinsAAG c.1599+125_1599+127delinsAAG (n.1599+125_1599+127delinsAAG) n.2185+125_2185+127delinsAAG | |
| 12 | g.12164147T>A | CA2617689567 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126A>T (n.2052+126A>T) c.*25-23158T>A (n.*25-23158T>A) c.1646+126A>T c.1599+126A>T (n.1599+126A>T) n.2185+126A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164147T>C | CA2617689568 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126A>G (n.2052+126A>G) c.*25-23158T>C (n.*25-23158T>C) c.1646+126A>G c.1599+126A>G (n.1599+126A>G) n.2185+126A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164147T>G | CA2617689569 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+126A>C (n.2052+126A>C) c.*25-23158T>G (n.*25-23158T>G) c.1646+126A>C c.1599+126A>C (n.1599+126A>C) n.2185+126A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164147_12164148del | CA944801775 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125_2052+126del (n.2052+125_2052+126del) c.*25-23158_*25-23157del (n.*25-23158_*25-23157del) c.1646+125_1646+126del c.1599+125_1599+126del (n.1599+125_1599+126del) n.2185+125_2185+126del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164148T>A | CA2617689570 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125A>T (n.2052+125A>T) c.*25-23157T>A (n.*25-23157T>A) c.1646+125A>T c.1599+125A>T (n.1599+125A>T) n.2185+125A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164148T>C | CA2617689571 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125A>G (n.2052+125A>G) c.*25-23157T>C (n.*25-23157T>C) c.1646+125A>G c.1599+125A>G (n.1599+125A>G) n.2185+125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164148T>G | CA2617689572 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+125A>C (n.2052+125A>C) c.*25-23157T>G (n.*25-23157T>G) c.1646+125A>C c.1599+125A>C (n.1599+125A>C) n.2185+125A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164149G>C | CA684480856 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+124C>G (n.2052+124C>G) c.*25-23156G>C (n.*25-23156G>C) c.1646+124C>G c.1599+124C>G (n.1599+124C>G) n.2185+124C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164149G= | CA2016782960 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+124C= (n.2052+124C=) c.*25-23156G= (n.*25-23156G=) c.1646+124C= c.1599+124C= (n.1599+124C=) n.2185+124C= | |
| 12 | g.12164149G>T | CA2617689573 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+124C>A (n.2052+124C>A) c.*25-23156G>T (n.*25-23156G>T) c.1646+124C>A c.1599+124C>A (n.1599+124C>A) n.2185+124C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164150A>C | CA2617689575 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+123T>G (n.2052+123T>G) c.*25-23155A>C (n.*25-23155A>C) c.1646+123T>G c.1599+123T>G (n.1599+123T>G) n.2185+123T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164150A>G | CA944801779 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+123T>C (n.2052+123T>C) c.*25-23155A>G (n.*25-23155A>G) c.1646+123T>C c.1599+123T>C (n.1599+123T>C) n.2185+123T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164150A>T | CA2617689574 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+123T>A (n.2052+123T>A) c.*25-23155A>T (n.*25-23155A>T) c.1646+123T>A c.1599+123T>A (n.1599+123T>A) n.2185+123T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164151G>C | CA2617689576 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+122C>G (n.2052+122C>G) c.*25-23154G>C (n.*25-23154G>C) c.1646+122C>G c.1599+122C>G (n.1599+122C>G) n.2185+122C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164151G>T | CA2617689577 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+122C>A (n.2052+122C>A) c.*25-23154G>T (n.*25-23154G>T) c.1646+122C>A c.1599+122C>A (n.1599+122C>A) n.2185+122C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164152G>A | CA684480862 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+121C>T (n.2052+121C>T) c.*25-23153G>A (n.*25-23153G>A) c.1646+121C>T c.1599+121C>T (n.1599+121C>T) n.2185+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164152G= | CA2016782961 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+121C= (n.2052+121C=) c.*25-23153G= (n.*25-23153G=) c.1646+121C= c.1599+121C= (n.1599+121C=) n.2185+121C= | |
| 12 | g.12164152G>T | CA603327048 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+121C>A (n.2052+121C>A) c.*25-23153G>T (n.*25-23153G>T) c.1646+121C>A c.1599+121C>A (n.1599+121C>A) n.2185+121C>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164153G>T | CA2617689578 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+120C>A (n.2052+120C>A) c.*25-23152G>T (n.*25-23152G>T) c.1646+120C>A c.1599+120C>A (n.1599+120C>A) n.2185+120C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164154T>A | CA2617689580 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119A>T (n.2052+119A>T) c.*25-23151T>A (n.*25-23151T>A) c.1646+119A>T c.1599+119A>T (n.1599+119A>T) n.2185+119A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164154T>G | CA944801780 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119A>C (n.2052+119A>C) c.*25-23151T>G (n.*25-23151T>G) c.1646+119A>C c.1599+119A>C (n.1599+119A>C) n.2185+119A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164154T= | CA2016782962 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119A= (n.2052+119A=) c.*25-23151T= (n.*25-23151T=) c.1646+119A= c.1599+119A= (n.1599+119A=) n.2185+119A= | |
| 12 | g.12164158_12164159insTTTTTTT | CA2794576553 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119_2052+120insAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAA) c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTT) c.1646+119_1646+120insAAAAAAA c.1599+119_1599+120insAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAA) n.2185+119_2185+120insAAAAAAA | |
| 12 | g.12164158_12164159insTTTTTTTT | CA2794576554 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119_2052+120insAAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAAA) c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTT) c.1646+119_1646+120insAAAAAAAA c.1599+119_1599+120insAAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAAA) n.2185+119_2185+120insAAAAAAAA | |
| 12 | g.12164158_12164159insTTTTTTTTT | CA2794576551 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119_2052+120insAAAAAAAAA (n.2052+119_2052+120insAAAAAAAAA) c.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTTT (n.*25-23147_*25-23146insTTTTTTTTT) c.1646+119_1646+120insAAAAAAAAA c.1599+119_1599+120insAAAAAAAAA (n.1599+119_1599+120insAAAAAAAAA) n.2185+119_2185+120insAAAAAAAAA | |
| 12 | g.12164154_12164158dup | CA2794576555 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+115_2052+119dup (n.2052+115_2052+119dup) c.*25-23151_*25-23147dup (n.*25-23151_*25-23147dup) c.1646+115_1646+119dup c.1599+115_1599+119dup (n.1599+115_1599+119dup) n.2185+115_2185+119dup | |
| 12 | g.12164158del | CA2617689579 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+119del (n.2052+119del) c.*25-23147del (n.*25-23147del) c.1646+119del c.1599+119del (n.1599+119del) n.2185+119del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164155T>A | CA2617689581 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+118A>T (n.2052+118A>T) c.*25-23150T>A (n.*25-23150T>A) c.1646+118A>T c.1599+118A>T (n.1599+118A>T) n.2185+118A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164155T>G | CA2617689582 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+118A>C (n.2052+118A>C) c.*25-23150T>G (n.*25-23150T>G) c.1646+118A>C c.1599+118A>C (n.1599+118A>C) n.2185+118A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164156T>G | CA2617689583 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+117A>C (n.2052+117A>C) c.*25-23149T>G (n.*25-23149T>G) c.1646+117A>C c.1599+117A>C (n.1599+117A>C) n.2185+117A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164159G>A | CA2794576557 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+114C>T (n.2052+114C>T) c.*25-23146G>A (n.*25-23146G>A) c.1646+114C>T c.1599+114C>T (n.1599+114C>T) n.2185+114C>T | |
| 12 | g.12164159G>C | CA2617689584 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+114C>G (n.2052+114C>G) c.*25-23146G>C (n.*25-23146G>C) c.1646+114C>G c.1599+114C>G (n.1599+114C>G) n.2185+114C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164159G>T | CA944801784 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+114C>A (n.2052+114C>A) c.*25-23146G>T (n.*25-23146G>T) c.1646+114C>A c.1599+114C>A (n.1599+114C>A) n.2185+114C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164162G>C | CA2617689585 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+111C>G (n.2052+111C>G) c.*25-23143G>C (n.*25-23143G>C) c.1646+111C>G c.1599+111C>G (n.1599+111C>G) n.2185+111C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164162G>T | CA944801785 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+111C>A (n.2052+111C>A) c.*25-23143G>T (n.*25-23143G>T) c.1646+111C>A c.1599+111C>A (n.1599+111C>A) n.2185+111C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164162_12164165del | CA2794576559 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+108_2052+111del (n.2052+108_2052+111del) c.*25-23143_*25-23140del (n.*25-23143_*25-23140del) c.1646+108_1646+111del c.1599+108_1599+111del (n.1599+108_1599+111del) n.2185+108_2185+111del | |
| 12 | g.12164163A>T | CA2617689586 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+110T>A (n.2052+110T>A) c.*25-23142A>T (n.*25-23142A>T) c.1646+110T>A c.1599+110T>A (n.1599+110T>A) n.2185+110T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164165C>A | CA2617689588 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+108G>T (n.2052+108G>T) c.*25-23140C>A (n.*25-23140C>A) c.1646+108G>T c.1599+108G>T (n.1599+108G>T) n.2185+108G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164165C>T | CA2617689587 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+108G>A (n.2052+108G>A) c.*25-23140C>T (n.*25-23140C>T) c.1646+108G>A c.1599+108G>A (n.1599+108G>A) n.2185+108G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164166T>A | CA2617689589 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+107A>T (n.2052+107A>T) c.*25-23139T>A (n.*25-23139T>A) c.1646+107A>T c.1599+107A>T (n.1599+107A>T) n.2185+107A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164166T>C | CA2617689590 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+107A>G (n.2052+107A>G) c.*25-23139T>C (n.*25-23139T>C) c.1646+107A>G c.1599+107A>G (n.1599+107A>G) n.2185+107A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164167C>A | CA2617689591 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G>T (n.2052+106G>T) c.*25-23138C>A (n.*25-23138C>A) c.1646+106G>T c.1599+106G>T (n.1599+106G>T) n.2185+106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164167C= | CA2016782963 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G= (n.2052+106G=) c.*25-23138C= (n.*25-23138C=) c.1646+106G= c.1599+106G= (n.1599+106G=) n.2185+106G= | |
| 12 | g.12164167C>G | CA2617689592 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G>C (n.2052+106G>C) c.*25-23138C>G (n.*25-23138C>G) c.1646+106G>C c.1599+106G>C (n.1599+106G>C) n.2185+106G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164167C>T | CA232993000 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+106G>A (n.2052+106G>A) c.*25-23138C>T (n.*25-23138C>T) c.1646+106G>A c.1599+106G>A (n.1599+106G>A) n.2185+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164168T>G | CA2617689593 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+105A>C (n.2052+105A>C) c.*25-23137T>G (n.*25-23137T>G) c.1646+105A>C c.1599+105A>C (n.1599+105A>C) n.2185+105A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164169G>A | CA232993013 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C>T (n.2052+104C>T) c.*25-23136G>A (n.*25-23136G>A) c.1646+104C>T c.1599+104C>T (n.1599+104C>T) n.2185+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164169G>C | CA232993011 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C>G (n.2052+104C>G) c.*25-23136G>C (n.*25-23136G>C) c.1646+104C>G c.1599+104C>G (n.1599+104C>G) n.2185+104C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164169G= | CA2016782964 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C= (n.2052+104C=) c.*25-23136G= (n.*25-23136G=) c.1646+104C= c.1599+104C= (n.1599+104C=) n.2185+104C= | |
| 12 | g.12164169G>T | CA2617689594 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+104C>A (n.2052+104C>A) c.*25-23136G>T (n.*25-23136G>T) c.1646+104C>A c.1599+104C>A (n.1599+104C>A) n.2185+104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164170C>A | CA684480866 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+103G>T (n.2052+103G>T) c.*25-23135C>A (n.*25-23135C>A) c.1646+103G>T c.1599+103G>T (n.1599+103G>T) n.2185+103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164170C= | CA2016782965 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+103G= (n.2052+103G=) c.*25-23135C= (n.*25-23135C=) c.1646+103G= c.1599+103G= (n.1599+103G=) n.2185+103G= | |
| 12 | g.12164170C>T | CA2617689595 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+103G>A (n.2052+103G>A) c.*25-23135C>T (n.*25-23135C>T) c.1646+103G>A c.1599+103G>A (n.1599+103G>A) n.2185+103G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164171C>A | CA2617689596 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+102G>T (n.2052+102G>T) c.*25-23134C>A (n.*25-23134C>A) c.1646+102G>T c.1599+102G>T (n.1599+102G>T) n.2185+102G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164172T>C | CA2617689597 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+101A>G (n.2052+101A>G) c.*25-23133T>C (n.*25-23133T>C) c.1646+101A>G c.1599+101A>G (n.1599+101A>G) n.2185+101A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164173G>A | CA2617689598 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+100C>T (n.2052+100C>T) c.*25-23132G>A (n.*25-23132G>A) c.1646+100C>T c.1599+100C>T (n.1599+100C>T) n.2185+100C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164173G= | CA2016782966 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+100C= (n.2052+100C=) c.*25-23132G= (n.*25-23132G=) c.1646+100C= c.1599+100C= (n.1599+100C=) n.2185+100C= | |
| 12 | g.12164173G>T | CA2016782967 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+100C>A (n.2052+100C>A) c.*25-23132G>T (n.*25-23132G>T) c.1646+100C>A c.1599+100C>A (n.1599+100C>A) n.2185+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164174T>A | CA232993016 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A>T (n.2052+99A>T) c.*25-23131T>A (n.*25-23131T>A) c.1646+99A>T c.1599+99A>T (n.1599+99A>T) n.2185+99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164174T>C | CA2617689599 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A>G (n.2052+99A>G) c.*25-23131T>C (n.*25-23131T>C) c.1646+99A>G c.1599+99A>G (n.1599+99A>G) n.2185+99A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164174T>G | CA2617689600 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A>C (n.2052+99A>C) c.*25-23131T>G (n.*25-23131T>G) c.1646+99A>C c.1599+99A>C (n.1599+99A>C) n.2185+99A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164174T= | CA2016782968 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+99A= (n.2052+99A=) c.*25-23131T= (n.*25-23131T=) c.1646+99A= c.1599+99A= (n.1599+99A=) n.2185+99A= | |
| 12 | g.12164175C>A | CA2617689602 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+98G>T (n.2052+98G>T) c.*25-23130C>A (n.*25-23130C>A) c.1646+98G>T c.1599+98G>T (n.1599+98G>T) n.2185+98G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164178_12164181del | CA2617689601 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+95_2052+98del (n.2052+95_2052+98del) c.*25-23127_*25-23124del (n.*25-23127_*25-23124del) c.1646+95_1646+98del c.1599+95_1599+98del (n.1599+95_1599+98del) n.2185+95_2185+98del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164176A>C | CA2617689604 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+97T>G (n.2052+97T>G) c.*25-23129A>C (n.*25-23129A>C) c.1646+97T>G c.1599+97T>G (n.1599+97T>G) n.2185+97T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164176A>T | CA2575082486 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+97T>A (n.2052+97T>A) c.*25-23129A>T (n.*25-23129A>T) c.1646+97T>A c.1599+97T>A (n.1599+97T>A) n.2185+97T>A | |
| 12 | g.12164177_12164178dup | CA2617689603 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+96_2052+97dup (n.2052+96_2052+97dup) c.*25-23128_*25-23127dup (n.*25-23128_*25-23127dup) c.1646+96_1646+97dup c.1599+96_1599+97dup (n.1599+96_1599+97dup) n.2185+96_2185+97dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164177A>C | CA2617689605 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+96T>G (n.2052+96T>G) c.*25-23128A>C (n.*25-23128A>C) c.1646+96T>G c.1599+96T>G (n.1599+96T>G) n.2185+96T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164178A>G | CA2617689606 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+95T>C (n.2052+95T>C) c.*25-23127A>G (n.*25-23127A>G) c.1646+95T>C c.1599+95T>C (n.1599+95T>C) n.2185+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164179C>A | CA2575082487 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+94G>T (n.2052+94G>T) c.*25-23126C>A (n.*25-23126C>A) c.1646+94G>T c.1599+94G>T (n.1599+94G>T) n.2185+94G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164179C>T | CA2575082488 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+94G>A (n.2052+94G>A) c.*25-23126C>T (n.*25-23126C>T) c.1646+94G>A c.1599+94G>A (n.1599+94G>A) n.2185+94G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164179_12164180delinsCA | CA2016782969 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+93_2052+94delinsTG (n.2052+93_2052+94delinsTG) c.*25-23126_*25-23125delinsCA (n.*25-23126_*25-23125delinsCA) c.1646+93_1646+94delinsTG c.1599+93_1599+94delinsTG (n.1599+93_1599+94delinsTG) n.2185+93_2185+94delinsTG | |
| 12 | g.12164180A>T | CA2617689607 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+93T>A (n.2052+93T>A) c.*25-23125A>T (n.*25-23125A>T) c.1646+93T>A c.1599+93T>A (n.1599+93T>A) n.2185+93T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164181del | CA684480880 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+93del (n.2052+93del) c.*25-23124del (n.*25-23124del) c.1646+93del c.1599+93del (n.1599+93del) n.2185+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164181A= | CA2016782970 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+92T= (n.2052+92T=) c.*25-23124A= (n.*25-23124A=) c.1646+92T= c.1599+92T= (n.1599+92T=) n.2185+92T= | |
| 12 | g.12164181A>G | CA603327051 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+92T>C (n.2052+92T>C) c.*25-23124A>G (n.*25-23124A>G) c.1646+92T>C c.1599+92T>C (n.1599+92T>C) n.2185+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164181A>T | CA2575082489 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+92T>A (n.2052+92T>A) c.*25-23124A>T (n.*25-23124A>T) c.1646+92T>A c.1599+92T>A (n.1599+92T>A) n.2185+92T>A | |
| 12 | g.12164182T>A | CA2617689608 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A>T (n.2052+91A>T) c.*25-23123T>A (n.*25-23123T>A) c.1646+91A>T c.1599+91A>T (n.1599+91A>T) n.2185+91A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164182T>C | CA232993020 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A>G (n.2052+91A>G) c.*25-23123T>C (n.*25-23123T>C) c.1646+91A>G c.1599+91A>G (n.1599+91A>G) n.2185+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164182T>G | CA2617689609 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A>C (n.2052+91A>C) c.*25-23123T>G (n.*25-23123T>G) c.1646+91A>C c.1599+91A>C (n.1599+91A>C) n.2185+91A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164182T= | CA2016782971 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+91A= (n.2052+91A=) c.*25-23123T= (n.*25-23123T=) c.1646+91A= c.1599+91A= (n.1599+91A=) n.2185+91A= | |
| 12 | g.12164183G>A | CA2532777618 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+90C>T (n.2052+90C>T) c.*25-23122G>A (n.*25-23122G>A) c.1646+90C>T c.1599+90C>T (n.1599+90C>T) n.2185+90C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164183G= | CA2016782972 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+90C= (n.2052+90C=) c.*25-23122G= (n.*25-23122G=) c.1646+90C= c.1599+90C= (n.1599+90C=) n.2185+90C= | |
| 12 | g.12164183G>T | CA2016782973 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+90C>A (n.2052+90C>A) c.*25-23122G>T (n.*25-23122G>T) c.1646+90C>A c.1599+90C>A (n.1599+90C>A) n.2185+90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164184A>G | CA2617689610 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+89T>C (n.2052+89T>C) c.*25-23121A>G (n.*25-23121A>G) c.1646+89T>C c.1599+89T>C (n.1599+89T>C) n.2185+89T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164184A>T | CA2575082490 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+89T>A (n.2052+89T>A) c.*25-23121A>T (n.*25-23121A>T) c.1646+89T>A c.1599+89T>A (n.1599+89T>A) n.2185+89T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164187del | CA2575082491 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+88del (n.2052+88del) c.*25-23118del (n.*25-23118del) c.1646+88del c.1599+88del (n.1599+88del) n.2185+88del | |
| 12 | g.12164186G>A | CA2617689611 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+87C>T (n.2052+87C>T) c.*25-23119G>A (n.*25-23119G>A) c.1646+87C>T c.1599+87C>T (n.1599+87C>T) n.2185+87C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164186G>T | CA2575082492 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+87C>A (n.2052+87C>A) c.*25-23119G>T (n.*25-23119G>T) c.1646+87C>A c.1599+87C>A (n.1599+87C>A) n.2185+87C>A | |
| 12 | g.12164187G>A | CA232993023 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+86C>T (n.2052+86C>T) c.*25-23118G>A (n.*25-23118G>A) c.1646+86C>T c.1599+86C>T (n.1599+86C>T) n.2185+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164187G= | CA2016782974 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+86C= (n.2052+86C=) c.*25-23118G= (n.*25-23118G=) c.1646+86C= c.1599+86C= (n.1599+86C=) n.2185+86C= | |
| 12 | g.12164188A>G | CA2617689612 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+85T>C (n.2052+85T>C) c.*25-23117A>G (n.*25-23117A>G) c.1646+85T>C c.1599+85T>C (n.1599+85T>C) n.2185+85T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164189G>A | CA232993026 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+84C>T (n.2052+84C>T) c.*25-23116G>A (n.*25-23116G>A) c.1646+84C>T c.1599+84C>T (n.1599+84C>T) n.2185+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164189G= | CA2016782975 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+84C= (n.2052+84C=) c.*25-23116G= (n.*25-23116G=) c.1646+84C= c.1599+84C= (n.1599+84C=) n.2185+84C= | |
| 12 | g.12164189G>T | CA2575082493 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+84C>A (n.2052+84C>A) c.*25-23116G>T (n.*25-23116G>T) c.1646+84C>A c.1599+84C>A (n.1599+84C>A) n.2185+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164190G>A | CA2617689613 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+83C>T (n.2052+83C>T) c.*25-23115G>A (n.*25-23115G>A) c.1646+83C>T c.1599+83C>T (n.1599+83C>T) n.2185+83C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164190G>T | CA2617689614 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+83C>A (n.2052+83C>A) c.*25-23115G>T (n.*25-23115G>T) c.1646+83C>A c.1599+83C>A (n.1599+83C>A) n.2185+83C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164191T>G | CA232993029 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+82A>C (n.2052+82A>C) c.*25-23114T>G (n.*25-23114T>G) c.1646+82A>C c.1599+82A>C (n.1599+82A>C) n.2185+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164191T= | CA2016782976 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+82A= (n.2052+82A=) c.*25-23114T= (n.*25-23114T=) c.1646+82A= c.1599+82A= (n.1599+82A=) n.2185+82A= | |
| 12 | g.12164191_12164192insC | CA2575082494 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81_2052+82insG (n.2052+81_2052+82insG) c.*25-23114_*25-23113insC (n.*25-23114_*25-23113insC) c.1646+81_1646+82insG c.1599+81_1599+82insG (n.1599+81_1599+82insG) n.2185+81_2185+82insG | |
| 12 | g.12164192G>A | CA684480895 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81C>T (n.2052+81C>T) c.*25-23113G>A (n.*25-23113G>A) c.1646+81C>T c.1599+81C>T (n.1599+81C>T) n.2185+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164192G= | CA2016782977 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81C= (n.2052+81C=) c.*25-23113G= (n.*25-23113G=) c.1646+81C= c.1599+81C= (n.1599+81C=) n.2185+81C= | |
| 12 | g.12164192G>T | CA2617689615 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81C>A (n.2052+81C>A) c.*25-23113G>T (n.*25-23113G>T) c.1646+81C>A c.1599+81C>A (n.1599+81C>A) n.2185+81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164194dup | CA684480898 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81dup (n.2052+81dup) c.*25-23111dup (n.*25-23111dup) c.1646+81dup c.1599+81dup (n.1599+81dup) n.2185+81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164194del | CA2591820485 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+81del (n.2052+81del) c.*25-23111del (n.*25-23111del) c.1646+81del c.1599+81del (n.1599+81del) n.2185+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164193G>T | CA2575082495 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+80C>A (n.2052+80C>A) c.*25-23112G>T (n.*25-23112G>T) c.1646+80C>A c.1599+80C>A (n.1599+80C>A) n.2185+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164194G>C | CA2617689616 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+79C>G (n.2052+79C>G) c.*25-23111G>C (n.*25-23111G>C) c.1646+79C>G c.1599+79C>G (n.1599+79C>G) n.2185+79C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164194G>T | CA2617689617 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+79C>A (n.2052+79C>A) c.*25-23111G>T (n.*25-23111G>T) c.1646+79C>A c.1599+79C>A (n.1599+79C>A) n.2185+79C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164195T>A | CA2617689618 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+78A>T (n.2052+78A>T) c.*25-23110T>A (n.*25-23110T>A) c.1646+78A>T c.1599+78A>T (n.1599+78A>T) n.2185+78A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164195T>C | CA2016782979 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+78A>G (n.2052+78A>G) c.*25-23110T>C (n.*25-23110T>C) c.1646+78A>G c.1599+78A>G (n.1599+78A>G) n.2185+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164195T= | CA2016782978 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+78A= (n.2052+78A=) c.*25-23110T= (n.*25-23110T=) c.1646+78A= c.1599+78A= (n.1599+78A=) n.2185+78A= | |
| 12 | g.12164196C>A | CA2617689619 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+77G>T (n.2052+77G>T) c.*25-23109C>A (n.*25-23109C>A) c.1646+77G>T c.1599+77G>T (n.1599+77G>T) n.2185+77G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164197A>C | CA2575082496 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+76T>G (n.2052+76T>G) c.*25-23108A>C (n.*25-23108A>C) c.1646+76T>G c.1599+76T>G (n.1599+76T>G) n.2185+76T>G | |
| 12 | g.12164197_12164198delinsAC | CA2016782980 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75_2052+76delinsGT (n.2052+75_2052+76delinsGT) c.*25-23108_*25-23107delinsAC (n.*25-23108_*25-23107delinsAC) c.1646+75_1646+76delinsGT c.1599+75_1599+76delinsGT (n.1599+75_1599+76delinsGT) n.2185+75_2185+76delinsGT | |
| 12 | g.12164198del | CA919025032 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75del (n.2052+75del) c.*25-23107del (n.*25-23107del) c.1646+75del c.1599+75del (n.1599+75del) n.2185+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164198C>A | CA684480902 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75G>T (n.2052+75G>T) c.*25-23107C>A (n.*25-23107C>A) c.1646+75G>T c.1599+75G>T (n.1599+75G>T) n.2185+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164198C= | CA2016782981 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75G= (n.2052+75G=) c.*25-23107C= (n.*25-23107C=) c.1646+75G= c.1599+75G= (n.1599+75G=) n.2185+75G= | |
| 12 | g.12164198C>T | CA2575082497 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+75G>A (n.2052+75G>A) c.*25-23107C>T (n.*25-23107C>T) c.1646+75G>A c.1599+75G>A (n.1599+75G>A) n.2185+75G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164200G>A | CA2617689620 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+73C>T (n.2052+73C>T) c.*25-23105G>A (n.*25-23105G>A) c.1646+73C>T c.1599+73C>T (n.1599+73C>T) n.2185+73C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164200G>C | CA2617689621 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+73C>G (n.2052+73C>G) c.*25-23105G>C (n.*25-23105G>C) c.1646+73C>G c.1599+73C>G (n.1599+73C>G) n.2185+73C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164200G>T | CA2617689622 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+73C>A (n.2052+73C>A) c.*25-23105G>T (n.*25-23105G>T) c.1646+73C>A c.1599+73C>A (n.1599+73C>A) n.2185+73C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164201C>A | CA2516704921 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+72G>T (n.2052+72G>T) c.*25-23104C>A (n.*25-23104C>A) c.1646+72G>T c.1599+72G>T (n.1599+72G>T) n.2185+72G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164201C>T | CA2617689623 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+72G>A (n.2052+72G>A) c.*25-23104C>T (n.*25-23104C>T) c.1646+72G>A c.1599+72G>A (n.1599+72G>A) n.2185+72G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164203T>A | CA603327052 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+70A>T (n.2052+70A>T) c.*25-23102T>A (n.*25-23102T>A) c.1646+70A>T c.1599+70A>T (n.1599+70A>T) n.2185+70A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164203T>C | CA2575082498 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+70A>G (n.2052+70A>G) c.*25-23102T>C (n.*25-23102T>C) c.1646+70A>G c.1599+70A>G (n.1599+70A>G) n.2185+70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164203T= | CA2016782982 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+70A= (n.2052+70A=) c.*25-23102T= (n.*25-23102T=) c.1646+70A= c.1599+70A= (n.1599+70A=) n.2185+70A= | |
| 12 | g.12164204G>A | CA2575082499 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+69C>T (n.2052+69C>T) c.*25-23101G>A (n.*25-23101G>A) c.1646+69C>T c.1599+69C>T (n.1599+69C>T) n.2185+69C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164204G>T | CA2617689624 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+69C>A (n.2052+69C>A) c.*25-23101G>T (n.*25-23101G>T) c.1646+69C>A c.1599+69C>A (n.1599+69C>A) n.2185+69C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164205A= | CA2016782983 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+68T= (n.2052+68T=) c.*25-23100A= (n.*25-23100A=) c.1646+68T= c.1599+68T= (n.1599+68T=) n.2185+68T= | |
| 12 | g.12164205A>C | CA232993032 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+68T>G (n.2052+68T>G) c.*25-23100A>C (n.*25-23100A>C) c.1646+68T>G c.1599+68T>G (n.1599+68T>G) n.2185+68T>G | dbSNP |
| 12 | g.12164205A>G | CA2617689625 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+68T>C (n.2052+68T>C) c.*25-23100A>G (n.*25-23100A>G) c.1646+68T>C c.1599+68T>C (n.1599+68T>C) n.2185+68T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164206A>G | CA654150920 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+67T>C (n.2052+67T>C) c.*25-23099A>G (n.*25-23099A>G) c.1646+67T>C c.1599+67T>C (n.1599+67T>C) n.2185+67T>C | COSMIC |
| 12 | g.12164207G>C | CA2575082500 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+66C>G (n.2052+66C>G) c.*25-23098G>C (n.*25-23098G>C) c.1646+66C>G c.1599+66C>G (n.1599+66C>G) n.2185+66C>G | |
| 12 | g.12164207G>T | CA2575082501 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+66C>A (n.2052+66C>A) c.*25-23098G>T (n.*25-23098G>T) c.1646+66C>A c.1599+66C>A (n.1599+66C>A) n.2185+66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164207_12164208delinsGA | CA2016782984 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+65_2052+66delinsTC (n.2052+65_2052+66delinsTC) c.*25-23098_*25-23097delinsGA (n.*25-23098_*25-23097delinsGA) c.1646+65_1646+66delinsTC c.1599+65_1599+66delinsTC (n.1599+65_1599+66delinsTC) n.2185+65_2185+66delinsTC | |
| 12 | g.12164208del | CA2016782985 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+65del (n.2052+65del) c.*25-23097del (n.*25-23097del) c.1646+65del c.1599+65del (n.1599+65del) n.2185+65del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164208A>T | CA2617689626 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+65T>A (n.2052+65T>A) c.*25-23097A>T (n.*25-23097A>T) c.1646+65T>A c.1599+65T>A (n.1599+65T>A) n.2185+65T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164209T>C | CA2575082502 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+64A>G (n.2052+64A>G) c.*25-23096T>C (n.*25-23096T>C) c.1646+64A>G c.1599+64A>G (n.1599+64A>G) n.2185+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164211C>T | CA2575082503 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+62G>A (n.2052+62G>A) c.*25-23094C>T (n.*25-23094C>T) c.1646+62G>A c.1599+62G>A (n.1599+62G>A) n.2185+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164212A>T | CA2617689627 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+61T>A (n.2052+61T>A) c.*25-23093A>T (n.*25-23093A>T) c.1646+61T>A c.1599+61T>A (n.1599+61T>A) n.2185+61T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164213G>T | CA2617689628 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+60C>A (n.2052+60C>A) c.*25-23092G>T (n.*25-23092G>T) c.1646+60C>A c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) n.2185+60C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164214A>G | CA2617689629 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+59T>C (n.2052+59T>C) c.*25-23091A>G (n.*25-23091A>G) c.1646+59T>C c.1599+59T>C (n.1599+59T>C) n.2185+59T>C | gnomAD v4 |