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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12164030T>C | CA2794576532 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+243A>G (n.2052+243A>G) c.*25-23275T>C (n.*25-23275T>C) c.1646+243A>G c.1599+243A>G (n.1599+243A>G) n.2185+243A>G | |
| 12 | g.12164031G>A | CA944801697 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+242C>T (n.2052+242C>T) c.*25-23274G>A (n.*25-23274G>A) c.1646+242C>T c.1599+242C>T (n.1599+242C>T) n.2185+242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164031G>C | CA2016782879 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+242C>G (n.2052+242C>G) c.*25-23274G>C (n.*25-23274G>C) c.1646+242C>G c.1599+242C>G (n.1599+242C>G) n.2185+242C>G | dbSNP |
| 12 | g.12164031G= | CA2016782878 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+242C= (n.2052+242C=) c.*25-23274G= (n.*25-23274G=) c.1646+242C= c.1599+242C= (n.1599+242C=) n.2185+242C= | |
| 12 | g.12164033A= | CA2016782880 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+240T= (n.2052+240T=) c.*25-23272A= (n.*25-23272A=) c.1646+240T= c.1599+240T= (n.1599+240T=) n.2185+240T= | |
| 12 | g.12164033A>G | CA2016782881 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+240T>C (n.2052+240T>C) c.*25-23272A>G (n.*25-23272A>G) c.1646+240T>C c.1599+240T>C (n.1599+240T>C) n.2185+240T>C | dbSNP |
| 12 | g.12164034G>A | CA232992949 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+239C>T (n.2052+239C>T) c.*25-23271G>A (n.*25-23271G>A) c.1646+239C>T c.1599+239C>T (n.1599+239C>T) n.2185+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164034G= | CA2016782882 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+239C= (n.2052+239C=) c.*25-23271G= (n.*25-23271G=) c.1646+239C= c.1599+239C= (n.1599+239C=) n.2185+239C= | |
| 12 | g.12164034G>T | CA2016782883 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+239C>A (n.2052+239C>A) c.*25-23271G>T (n.*25-23271G>T) c.1646+239C>A c.1599+239C>A (n.1599+239C>A) n.2185+239C>A | dbSNP |
| 12 | g.12164035C>A | CA2016782885 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+238G>T (n.2052+238G>T) c.*25-23270C>A (n.*25-23270C>A) c.1646+238G>T c.1599+238G>T (n.1599+238G>T) n.2185+238G>T | dbSNP |
| 12 | g.12164035C= | CA2016782884 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+238G= (n.2052+238G=) c.*25-23270C= (n.*25-23270C=) c.1646+238G= c.1599+238G= (n.1599+238G=) n.2185+238G= | |
| 12 | g.12164035C>T | CA2554681124 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+238G>A (n.2052+238G>A) c.*25-23270C>T (n.*25-23270C>T) c.1646+238G>A c.1599+238G>A (n.1599+238G>A) n.2185+238G>A | |
| 12 | g.12164038G>A | CA2547019325 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+235C>T (n.2052+235C>T) c.*25-23267G>A (n.*25-23267G>A) c.1646+235C>T c.1599+235C>T (n.1599+235C>T) n.2185+235C>T | |
| 12 | g.12164042A= | CA2016782887 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+231T= (n.2052+231T=) c.*25-23263A= (n.*25-23263A=) c.1646+231T= c.1599+231T= (n.1599+231T=) n.2185+231T= | |
| 12 | g.12164042A>G | CA2016782886 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+231T>C (n.2052+231T>C) c.*25-23263A>G (n.*25-23263A>G) c.1646+231T>C c.1599+231T>C (n.1599+231T>C) n.2185+231T>C | dbSNP |
| 12 | g.12164042_12164047delinsATCGCT | CA2016782888 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226_2052+231delinsAGCGAT (n.2052+226_2052+231delinsAGCGAT) c.*25-23263_*25-23258delinsATCGCT (n.*25-23263_*25-23258delinsATCGCT) c.1646+226_1646+231delinsAGCGAT c.1599+226_1599+231delinsAGCGAT (n.1599+226_1599+231delinsAGCGAT) n.2185+226_2185+231delinsAGCGAT | |
| 12 | g.12164044_12164048del | CA684480735 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226_2052+230del (n.2052+226_2052+230del) c.*25-23261_*25-23257del (n.*25-23261_*25-23257del) c.1646+226_1646+230del c.1599+226_1599+230del (n.1599+226_1599+230del) n.2185+226_2185+230del | dbSNP |
| 12 | g.12164044C>A | CA2016782890 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+229G>T (n.2052+229G>T) c.*25-23261C>A (n.*25-23261C>A) c.1646+229G>T c.1599+229G>T (n.1599+229G>T) n.2185+229G>T | dbSNP |
| 12 | g.12164044C= | CA2016782889 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+229G= (n.2052+229G=) c.*25-23261C= (n.*25-23261C=) c.1646+229G= c.1599+229G= (n.1599+229G=) n.2185+229G= | |
| 12 | g.12164044C>T | CA232992951 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+229G>A (n.2052+229G>A) c.*25-23261C>T (n.*25-23261C>T) c.1646+229G>A c.1599+229G>A (n.1599+229G>A) n.2185+229G>A | dbSNP |
| 12 | g.12164045G>A | CA2016782892 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+228C>T (n.2052+228C>T) c.*25-23260G>A (n.*25-23260G>A) c.1646+228C>T c.1599+228C>T (n.1599+228C>T) n.2185+228C>T | dbSNP |
| 12 | g.12164045G= | CA2016782891 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+228C= (n.2052+228C=) c.*25-23260G= (n.*25-23260G=) c.1646+228C= c.1599+228C= (n.1599+228C=) n.2185+228C= | |
| 12 | g.12164046C>T | CA478660476 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+227G>A (n.2052+227G>A) c.*25-23259C>T (n.*25-23259C>T) c.1646+227G>A c.1599+227G>A (n.1599+227G>A) n.2185+227G>A | |
| 12 | g.12164047T>C | CA2016782894 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226A>G (n.2052+226A>G) c.*25-23258T>C (n.*25-23258T>C) c.1646+226A>G c.1599+226A>G (n.1599+226A>G) n.2185+226A>G | dbSNP |
| 12 | g.12164047T= | CA2016782893 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226A= (n.2052+226A=) c.*25-23258T= (n.*25-23258T=) c.1646+226A= c.1599+226A= (n.1599+226A=) n.2185+226A= | |
| 12 | g.12164048T>C | CA2572689713 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+225A>G (n.2052+225A>G) c.*25-23257T>C (n.*25-23257T>C) c.1646+225A>G c.1599+225A>G (n.1599+225A>G) n.2185+225A>G | |
| 12 | g.12164051del | CA2794576535 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+223del (n.2052+223del) c.*25-23254del (n.*25-23254del) c.1646+223del c.1599+223del (n.1599+223del) n.2185+223del | |
| 12 | g.12164051A= | CA2016782895 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+222T= (n.2052+222T=) c.*25-23254A= (n.*25-23254A=) c.1646+222T= c.1599+222T= (n.1599+222T=) n.2185+222T= | |
| 12 | g.12164051A>C | CA2016782896 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+222T>G (n.2052+222T>G) c.*25-23254A>C (n.*25-23254A>C) c.1646+222T>G c.1599+222T>G (n.1599+222T>G) n.2185+222T>G | dbSNP |
| 12 | g.12164053del | CA2794576536 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+221del (n.2052+221del) c.*25-23252del (n.*25-23252del) c.1646+221del c.1599+221del (n.1599+221del) n.2185+221del | |
| 12 | g.12164053C>A | CA232992954 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+220G>T (n.2052+220G>T) c.*25-23252C>A (n.*25-23252C>A) c.1646+220G>T c.1599+220G>T (n.1599+220G>T) n.2185+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164053C= | CA2016782897 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+220G= (n.2052+220G=) c.*25-23252C= (n.*25-23252C=) c.1646+220G= c.1599+220G= (n.1599+220G=) n.2185+220G= | |
| 12 | g.12164053C>T | CA232992953 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+220G>A (n.2052+220G>A) c.*25-23252C>T (n.*25-23252C>T) c.1646+220G>A c.1599+220G>A (n.1599+220G>A) n.2185+220G>A | dbSNP |
| 12 | g.12164054T>C | CA684480741 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+219A>G (n.2052+219A>G) c.*25-23251T>C (n.*25-23251T>C) c.1646+219A>G c.1599+219A>G (n.1599+219A>G) n.2185+219A>G | dbSNP |
| 12 | g.12164054T= | CA2016782898 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+219A= (n.2052+219A=) c.*25-23251T= (n.*25-23251T=) c.1646+219A= c.1599+219A= (n.1599+219A=) n.2185+219A= | |
| 12 | g.12164055G>A | CA2016782899 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+218C>T (n.2052+218C>T) c.*25-23250G>A (n.*25-23250G>A) c.1646+218C>T c.1599+218C>T (n.1599+218C>T) n.2185+218C>T | dbSNP |
| 12 | g.12164055G= | CA2016782900 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+218C= (n.2052+218C=) c.*25-23250G= (n.*25-23250G=) c.1646+218C= c.1599+218C= (n.1599+218C=) n.2185+218C= | |
| 12 | g.12164058dup | CA2794576537 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+215dup (n.2052+215dup) c.*25-23247dup (n.*25-23247dup) c.1646+215dup c.1599+215dup (n.1599+215dup) n.2185+215dup | |
| 12 | g.12164059G>A | CA603327019 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+214C>T (n.2052+214C>T) c.*25-23246G>A (n.*25-23246G>A) c.1646+214C>T c.1599+214C>T (n.1599+214C>T) n.2185+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164059G= | CA2016782901 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+214C= (n.2052+214C=) c.*25-23246G= (n.*25-23246G=) c.1646+214C= c.1599+214C= (n.1599+214C=) n.2185+214C= | |
| 12 | g.12164060G>A | CA232992957 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+213C>T (n.2052+213C>T) c.*25-23245G>A (n.*25-23245G>A) c.1646+213C>T c.1599+213C>T (n.1599+213C>T) n.2185+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164060G= | CA2016782902 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+213C= (n.2052+213C=) c.*25-23245G= (n.*25-23245G=) c.1646+213C= c.1599+213C= (n.1599+213C=) n.2185+213C= | |
| 12 | g.12164060G>T | CA232992961 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+213C>A (n.2052+213C>A) c.*25-23245G>T (n.*25-23245G>T) c.1646+213C>A c.1599+213C>A (n.1599+213C>A) n.2185+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164062A= | CA2016782903 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+211T= (n.2052+211T=) c.*25-23243A= (n.*25-23243A=) c.1646+211T= c.1599+211T= (n.1599+211T=) n.2185+211T= | |
| 12 | g.12164062A>G | CA232992964 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+211T>C (n.2052+211T>C) c.*25-23243A>G (n.*25-23243A>G) c.1646+211T>C c.1599+211T>C (n.1599+211T>C) n.2185+211T>C | dbSNP |
| 12 | g.12164063G>A | CA2522735330 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+210C>T (n.2052+210C>T) c.*25-23242G>A (n.*25-23242G>A) c.1646+210C>T c.1599+210C>T (n.1599+210C>T) n.2185+210C>T | |
| 12 | g.12164064G>A | CA232992965 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+209C>T (n.2052+209C>T) c.*25-23241G>A (n.*25-23241G>A) c.1646+209C>T c.1599+209C>T (n.1599+209C>T) n.2185+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164064G= | CA2016782904 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+209C= (n.2052+209C=) c.*25-23241G= (n.*25-23241G=) c.1646+209C= c.1599+209C= (n.1599+209C=) n.2185+209C= | |
| 12 | g.12164065G= | CA2016782905 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+208C= (n.2052+208C=) c.*25-23240G= (n.*25-23240G=) c.1646+208C= c.1599+208C= (n.1599+208C=) n.2185+208C= | |
| 12 | g.12164065G>T | CA232992969 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+208C>A (n.2052+208C>A) c.*25-23240G>T (n.*25-23240G>T) c.1646+208C>A c.1599+208C>A (n.1599+208C>A) n.2185+208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164066G= | CA2016782906 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+207C= (n.2052+207C=) c.*25-23239G= (n.*25-23239G=) c.1646+207C= c.1599+207C= (n.1599+207C=) n.2185+207C= | |
| 12 | g.12164066G>T | CA232992971 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+207C>A (n.2052+207C>A) c.*25-23239G>T (n.*25-23239G>T) c.1646+207C>A c.1599+207C>A (n.1599+207C>A) n.2185+207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164067T>G | CA2016782908 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+206A>C (n.2052+206A>C) c.*25-23238T>G (n.*25-23238T>G) c.1646+206A>C c.1599+206A>C (n.1599+206A>C) n.2185+206A>C | dbSNP |
| 12 | g.12164067T= | CA2016782907 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+206A= (n.2052+206A=) c.*25-23238T= (n.*25-23238T=) c.1646+206A= c.1599+206A= (n.1599+206A=) n.2185+206A= | |
| 12 | g.12164068T>G | CA2794576538 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+205A>C (n.2052+205A>C) c.*25-23237T>G (n.*25-23237T>G) c.1646+205A>C c.1599+205A>C (n.1599+205A>C) n.2185+205A>C | |
| 12 | g.12164069G>C | CA2519365102 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+204C>G (n.2052+204C>G) c.*25-23236G>C (n.*25-23236G>C) c.1646+204C>G c.1599+204C>G (n.1599+204C>G) n.2185+204C>G | |
| 12 | g.12164070C= | CA2016782910 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+203G= (n.2052+203G=) c.*25-23235C= (n.*25-23235C=) c.1646+203G= c.1599+203G= (n.1599+203G=) n.2185+203G= | |
| 12 | g.12164070C>T | CA2016782909 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+203G>A (n.2052+203G>A) c.*25-23235C>T (n.*25-23235C>T) c.1646+203G>A c.1599+203G>A (n.1599+203G>A) n.2185+203G>A | dbSNP |
| 12 | g.12164071A= | CA2016782911 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+202T= (n.2052+202T=) c.*25-23234A= (n.*25-23234A=) c.1646+202T= c.1599+202T= (n.1599+202T=) n.2185+202T= | |
| 12 | g.12164071A>G | CA2016782912 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+202T>C (n.2052+202T>C) c.*25-23234A>G (n.*25-23234A>G) c.1646+202T>C c.1599+202T>C (n.1599+202T>C) n.2185+202T>C | dbSNP |
| 12 | g.12164072G>A | CA684480755 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+201C>T (n.2052+201C>T) c.*25-23233G>A (n.*25-23233G>A) c.1646+201C>T c.1599+201C>T (n.1599+201C>T) n.2185+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164072G= | CA2016782913 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+201C= (n.2052+201C=) c.*25-23233G= (n.*25-23233G=) c.1646+201C= c.1599+201C= (n.1599+201C=) n.2185+201C= | |
| 12 | g.12164073T>C | CA232992975 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+200A>G (n.2052+200A>G) c.*25-23232T>C (n.*25-23232T>C) c.1646+200A>G c.1599+200A>G (n.1599+200A>G) n.2185+200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164073T= | CA2016782914 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+200A= (n.2052+200A=) c.*25-23232T= (n.*25-23232T=) c.1646+200A= c.1599+200A= (n.1599+200A=) n.2185+200A= | |
| 12 | g.12164074G>A | CA232992978 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+199C>T (n.2052+199C>T) c.*25-23231G>A (n.*25-23231G>A) c.1646+199C>T c.1599+199C>T (n.1599+199C>T) n.2185+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164074G= | CA2016782915 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+199C= (n.2052+199C=) c.*25-23231G= (n.*25-23231G=) c.1646+199C= c.1599+199C= (n.1599+199C=) n.2185+199C= | |
| 12 | g.12164074G>T | CA684480767 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+199C>A (n.2052+199C>A) c.*25-23231G>T (n.*25-23231G>T) c.1646+199C>A c.1599+199C>A (n.1599+199C>A) n.2185+199C>A | dbSNP |
| 12 | g.12164078C= | CA2016782916 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+195G= (n.2052+195G=) c.*25-23227C= (n.*25-23227C=) c.1646+195G= c.1599+195G= (n.1599+195G=) n.2185+195G= | |
| 12 | g.12164078C>T | CA232992981 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+195G>A (n.2052+195G>A) c.*25-23227C>T (n.*25-23227C>T) c.1646+195G>A c.1599+195G>A (n.1599+195G>A) n.2185+195G>A | dbSNP |
| 12 | g.12164079G>A | CA232992982 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+194C>T (n.2052+194C>T) c.*25-23226G>A (n.*25-23226G>A) c.1646+194C>T c.1599+194C>T (n.1599+194C>T) n.2185+194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164079G>C | CA2016782918 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+194C>G (n.2052+194C>G) c.*25-23226G>C (n.*25-23226G>C) c.1646+194C>G c.1599+194C>G (n.1599+194C>G) n.2185+194C>G | dbSNP |
| 12 | g.12164079G= | CA2016782917 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+194C= (n.2052+194C=) c.*25-23226G= (n.*25-23226G=) c.1646+194C= c.1599+194C= (n.1599+194C=) n.2185+194C= | |
| 12 | g.12164082A= | CA2016782919 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+191T= (n.2052+191T=) c.*25-23223A= (n.*25-23223A=) c.1646+191T= c.1599+191T= (n.1599+191T=) n.2185+191T= | |
| 12 | g.12164082A>G | CA2016782920 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+191T>C (n.2052+191T>C) c.*25-23223A>G (n.*25-23223A>G) c.1646+191T>C c.1599+191T>C (n.1599+191T>C) n.2185+191T>C | dbSNP |
| 12 | g.12164083del | CA2516597091 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+190del (n.2052+190del) c.*25-23222del (n.*25-23222del) c.1646+190del c.1599+190del (n.1599+190del) n.2185+190del | |
| 12 | g.12164083C= | CA2016782921 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+190G= (n.2052+190G=) c.*25-23222C= (n.*25-23222C=) c.1646+190G= c.1599+190G= (n.1599+190G=) n.2185+190G= | |
| 12 | g.12164083C>T | CA2016782922 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+190G>A (n.2052+190G>A) c.*25-23222C>T (n.*25-23222C>T) c.1646+190G>A c.1599+190G>A (n.1599+190G>A) n.2185+190G>A | dbSNP |
| 12 | g.12164085del | CA2569839327 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+188del (n.2052+188del) c.*25-23220del (n.*25-23220del) c.1646+188del c.1599+188del (n.1599+188del) n.2185+188del | |
| 12 | g.12164085G= | CA2016782923 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+188C= (n.2052+188C=) c.*25-23220G= (n.*25-23220G=) c.1646+188C= c.1599+188C= (n.1599+188C=) n.2185+188C= | |
| 12 | g.12164085G>T | CA684480770 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+188C>A (n.2052+188C>A) c.*25-23220G>T (n.*25-23220G>T) c.1646+188C>A c.1599+188C>A (n.1599+188C>A) n.2185+188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164086C= | CA2016782924 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+187G= (n.2052+187G=) c.*25-23219C= (n.*25-23219C=) c.1646+187G= c.1599+187G= (n.1599+187G=) n.2185+187G= | |
| 12 | g.12164086C>T | CA684480774 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+187G>A (n.2052+187G>A) c.*25-23219C>T (n.*25-23219C>T) c.1646+187G>A c.1599+187G>A (n.1599+187G>A) n.2185+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164087_12164088insTG | CA2504948532 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+185_2052+186insCA (n.2052+185_2052+186insCA) c.*25-23218_*25-23217insTG (n.*25-23218_*25-23217insTG) c.1646+185_1646+186insCA c.1599+185_1599+186insCA (n.1599+185_1599+186insCA) n.2185+185_2185+186insCA | |
| 12 | g.12164089C= | CA2016782925 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+184G= (n.2052+184G=) c.*25-23216C= (n.*25-23216C=) c.1646+184G= c.1599+184G= (n.1599+184G=) n.2185+184G= | |
| 12 | g.12164089C>T | CA232992985 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+184G>A (n.2052+184G>A) c.*25-23216C>T (n.*25-23216C>T) c.1646+184G>A c.1599+184G>A (n.1599+184G>A) n.2185+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164090A= | CA2016782926 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+183T= (n.2052+183T=) c.*25-23215A= (n.*25-23215A=) c.1646+183T= c.1599+183T= (n.1599+183T=) n.2185+183T= | |
| 12 | g.12164091dup | CA603327028 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+182dup (n.2052+182dup) c.*25-23214dup (n.*25-23214dup) c.1646+182dup c.1599+182dup (n.1599+182dup) n.2185+182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164092T>C | CA2016782928 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+181A>G (n.2052+181A>G) c.*25-23213T>C (n.*25-23213T>C) c.1646+181A>G c.1599+181A>G (n.1599+181A>G) n.2185+181A>G | dbSNP |
| 12 | g.12164092T= | CA2016782927 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+181A= (n.2052+181A=) c.*25-23213T= (n.*25-23213T=) c.1646+181A= c.1599+181A= (n.1599+181A=) n.2185+181A= | |
| 12 | g.12164095A= | CA2016782929 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+178T= (n.2052+178T=) c.*25-23210A= (n.*25-23210A=) c.1646+178T= c.1599+178T= (n.1599+178T=) n.2185+178T= | |
| 12 | g.12164095A>C | CA2016782930 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+178T>G (n.2052+178T>G) c.*25-23210A>C (n.*25-23210A>C) c.1646+178T>G c.1599+178T>G (n.1599+178T>G) n.2185+178T>G | dbSNP |
| 12 | g.12164102C>T | CA2794576539 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+171G>A (n.2052+171G>A) c.*25-23203C>T (n.*25-23203C>T) c.1646+171G>A c.1599+171G>A (n.1599+171G>A) n.2185+171G>A | |
| 12 | g.12164102_12164120delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA | CA2016782931 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG (n.2052+153_2052+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG) c.*25-23203_*25-23185delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA (n.*25-23203_*25-23185delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA) c.1646+153_1646+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG c.1599+153_1599+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG (n.1599+153_1599+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG) n.2185+153_2185+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG | |
| 12 | g.12164104_12164121del | CA603327029 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+170del (n.2052+153_2052+170del) c.*25-23201_*25-23184del (n.*25-23201_*25-23184del) c.1646+153_1646+170del c.1599+153_1599+170del (n.1599+153_1599+170del) n.2185+153_2185+170del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164105G>C | CA684480780 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+168C>G (n.2052+168C>G) c.*25-23200G>C (n.*25-23200G>C) c.1646+168C>G c.1599+168C>G (n.1599+168C>G) n.2185+168C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164105G= | CA2016782932 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+168C= (n.2052+168C=) c.*25-23200G= (n.*25-23200G=) c.1646+168C= c.1599+168C= (n.1599+168C=) n.2185+168C= | |
| 12 | g.12164108T>G | CA2591820477 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+165A>C (n.2052+165A>C) c.*25-23197T>G (n.*25-23197T>G) c.1646+165A>C c.1599+165A>C (n.1599+165A>C) n.2185+165A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164111C>A | CA944801716 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+162G>T (n.2052+162G>T) c.*25-23194C>A (n.*25-23194C>A) c.1646+162G>T c.1599+162G>T (n.1599+162G>T) n.2185+162G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164111C= | CA2016782933 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+162G= (n.2052+162G=) c.*25-23194C= (n.*25-23194C=) c.1646+162G= c.1599+162G= (n.1599+162G=) n.2185+162G= | |
| 12 | g.12164111C>G | CA2565519574 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+162G>C (n.2052+162G>C) c.*25-23194C>G (n.*25-23194C>G) c.1646+162G>C c.1599+162G>C (n.1599+162G>C) n.2185+162G>C | |
| 12 | g.12164112dup | CA919025020 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+161dup (n.2052+161dup) c.*25-23193dup (n.*25-23193dup) c.1646+161dup c.1599+161dup (n.1599+161dup) n.2185+161dup | dbSNP |
| 12 | g.12164113G>A | CA944801718 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+160C>T (n.2052+160C>T) c.*25-23192G>A (n.*25-23192G>A) c.1646+160C>T c.1599+160C>T (n.1599+160C>T) n.2185+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164113G>C | CA2016782935 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+160C>G (n.2052+160C>G) c.*25-23192G>C (n.*25-23192G>C) c.1646+160C>G c.1599+160C>G (n.1599+160C>G) n.2185+160C>G | dbSNP |
| 12 | g.12164113G= | CA2016782934 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+160C= (n.2052+160C=) c.*25-23192G= (n.*25-23192G=) c.1646+160C= c.1599+160C= (n.1599+160C=) n.2185+160C= | |
| 12 | g.12164115G>A | CA684480781 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+158C>T (n.2052+158C>T) c.*25-23190G>A (n.*25-23190G>A) c.1646+158C>T c.1599+158C>T (n.1599+158C>T) n.2185+158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164115G= | CA2016782936 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+158C= (n.2052+158C=) c.*25-23190G= (n.*25-23190G=) c.1646+158C= c.1599+158C= (n.1599+158C=) n.2185+158C= | |
| 12 | g.12164115_12164120delinsGCAAGA | CA2016782937 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+158delinsTCTTGC (n.2052+153_2052+158delinsTCTTGC) c.*25-23190_*25-23185delinsGCAAGA (n.*25-23190_*25-23185delinsGCAAGA) c.1646+153_1646+158delinsTCTTGC c.1599+153_1599+158delinsTCTTGC (n.1599+153_1599+158delinsTCTTGC) n.2185+153_2185+158delinsTCTTGC | |
| 12 | g.12164116C>A | CA944801722 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+157G>T (n.2052+157G>T) c.*25-23189C>A (n.*25-23189C>A) c.1646+157G>T c.1599+157G>T (n.1599+157G>T) n.2185+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164116C>T | CA944801720 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+157G>A (n.2052+157G>A) c.*25-23189C>T (n.*25-23189C>T) c.1646+157G>A c.1599+157G>A (n.1599+157G>A) n.2185+157G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164118_12164122del | CA603327030 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+157del (n.2052+153_2052+157del) c.*25-23187_*25-23183del (n.*25-23187_*25-23183del) c.1646+153_1646+157del c.1599+153_1599+157del (n.1599+153_1599+157del) n.2185+153_2185+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164117A>G | CA944801725 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+156T>C (n.2052+156T>C) c.*25-23188A>G (n.*25-23188A>G) c.1646+156T>C c.1599+156T>C (n.1599+156T>C) n.2185+156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164119G>A | CA2591820478 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C>T (n.2052+154C>T) c.*25-23186G>A (n.*25-23186G>A) c.1646+154C>T c.1599+154C>T (n.1599+154C>T) n.2185+154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164119G>C | CA684480783 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C>G (n.2052+154C>G) c.*25-23186G>C (n.*25-23186G>C) c.1646+154C>G c.1599+154C>G (n.1599+154C>G) n.2185+154C>G | dbSNP |
| 12 | g.12164119G= | CA2016782938 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C= (n.2052+154C=) c.*25-23186G= (n.*25-23186G=) c.1646+154C= c.1599+154C= (n.1599+154C=) n.2185+154C= | |
| 12 | g.12164121C>A | CA2591820479 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+152G>T (n.2052+152G>T) c.*25-23184C>A (n.*25-23184C>A) c.1646+152G>T c.1599+152G>T (n.1599+152G>T) n.2185+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164122A= | CA2016782939 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T= (n.2052+151T=) c.*25-23183A= (n.*25-23183A=) c.1646+151T= c.1599+151T= (n.1599+151T=) n.2185+151T= | |
| 12 | g.12164122A>C | CA944801726 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T>G (n.2052+151T>G) c.*25-23183A>C (n.*25-23183A>C) c.1646+151T>G c.1599+151T>G (n.1599+151T>G) n.2185+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164122A>T | CA944801727 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T>A (n.2052+151T>A) c.*25-23183A>T (n.*25-23183A>T) c.1646+151T>A c.1599+151T>A (n.1599+151T>A) n.2185+151T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164123C>A | CA684480786 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+150G>T (n.2052+150G>T) c.*25-23182C>A (n.*25-23182C>A) c.1646+150G>T c.1599+150G>T (n.1599+150G>T) n.2185+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164123C= | CA2016782940 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+150G= (n.2052+150G=) c.*25-23182C= (n.*25-23182C=) c.1646+150G= c.1599+150G= (n.1599+150G=) n.2185+150G= | |
| 12 | g.12164123C>T | CA2617689529 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+150G>A (n.2052+150G>A) c.*25-23182C>T (n.*25-23182C>T) c.1646+150G>A c.1599+150G>A (n.1599+150G>A) n.2185+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164123_12164128del | CA944801732 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+150del (n.2052+145_2052+150del) c.*25-23182_*25-23177del (n.*25-23182_*25-23177del) c.1646+145_1646+150del c.1599+145_1599+150del (n.1599+145_1599+150del) n.2185+145_2185+150del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164124C>A | CA944801736 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G>T (n.2052+149G>T) c.*25-23181C>A (n.*25-23181C>A) c.1646+149G>T c.1599+149G>T (n.1599+149G>T) n.2185+149G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164124C= | CA2016782941 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G= (n.2052+149G=) c.*25-23181C= (n.*25-23181C=) c.1646+149G= c.1599+149G= (n.1599+149G=) n.2185+149G= | |
| 12 | g.12164124C>G | CA2617689530 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G>C (n.2052+149G>C) c.*25-23181C>G (n.*25-23181C>G) c.1646+149G>C c.1599+149G>C (n.1599+149G>C) n.2185+149G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164124C>T | CA232992989 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+149G>A (n.2052+149G>A) c.*25-23181C>T (n.*25-23181C>T) c.1646+149G>A c.1599+149G>A (n.1599+149G>A) n.2185+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125del | CA2617689531 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148del (n.2052+148del) c.*25-23180del (n.*25-23180del) c.1646+148del c.1599+148del (n.1599+148del) n.2185+148del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125G>A | CA232992992 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148C>T (n.2052+148C>T) c.*25-23180G>A (n.*25-23180G>A) c.1646+148C>T c.1599+148C>T (n.1599+148C>T) n.2185+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125G= | CA2016782942 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148C= (n.2052+148C=) c.*25-23180G= (n.*25-23180G=) c.1646+148C= c.1599+148C= (n.1599+148C=) n.2185+148C= | |
| 12 | g.12164125G>T | CA944801737 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+148C>A (n.2052+148C>A) c.*25-23180G>T (n.*25-23180G>T) c.1646+148C>A c.1599+148C>A (n.1599+148C>A) n.2185+148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164125_12164126delinsGT | CA2016782943 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147_2052+148delinsAC (n.2052+147_2052+148delinsAC) c.*25-23180_*25-23179delinsGT (n.*25-23180_*25-23179delinsGT) c.1646+147_1646+148delinsAC c.1599+147_1599+148delinsAC (n.1599+147_1599+148delinsAC) n.2185+147_2185+148delinsAC | |
| 12 | g.12164126T>A | CA2617689533 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147A>T (n.2052+147A>T) c.*25-23179T>A (n.*25-23179T>A) c.1646+147A>T c.1599+147A>T (n.1599+147A>T) n.2185+147A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12164126T>C | CA2617689532 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147A>G (n.2052+147A>G) c.*25-23179T>C (n.*25-23179T>C) c.1646+147A>G c.1599+147A>G (n.1599+147A>G) n.2185+147A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128dup | CA2617689534 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147dup (n.2052+147dup) c.*25-23177dup (n.*25-23177dup) c.1646+147dup c.1599+147dup (n.1599+147dup) n.2185+147dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128del | CA684480795 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+147del (n.2052+147del) c.*25-23177del (n.*25-23177del) c.1646+147del c.1599+147del (n.1599+147del) n.2185+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164126_12164127insC | CA944801738 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+146_2052+147insG (n.2052+146_2052+147insG) c.*25-23179_*25-23178insC (n.*25-23179_*25-23178insC) c.1646+146_1646+147insG c.1599+146_1599+147insG (n.1599+146_1599+147insG) n.2185+146_2185+147insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127T>A | CA2591820482 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+146A>T (n.2052+146A>T) c.*25-23178T>A (n.*25-23178T>A) c.1646+146A>T c.1599+146A>T (n.1599+146A>T) n.2185+146A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127T>G | CA2617689535 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+146A>C (n.2052+146A>C) c.*25-23178T>G (n.*25-23178T>G) c.1646+146A>C c.1599+146A>C (n.1599+146A>C) n.2185+146A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insA | CA944801739 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insT (n.2052+145_2052+146insT) c.*25-23178_*25-23177insA (n.*25-23178_*25-23177insA) c.1646+145_1646+146insT c.1599+145_1599+146insT (n.1599+145_1599+146insT) n.2185+145_2185+146insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insC | CA2617689540 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insG (n.2052+145_2052+146insG) c.*25-23178_*25-23177insC (n.*25-23178_*25-23177insC) c.1646+145_1646+146insG c.1599+145_1599+146insG (n.1599+145_1599+146insG) n.2185+145_2185+146insG | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insAA | CA2568036854 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insTT (n.2052+145_2052+146insTT) c.*25-23178_*25-23177insAA (n.*25-23178_*25-23177insAA) c.1646+145_1646+146insTT c.1599+145_1599+146insTT (n.1599+145_1599+146insTT) n.2185+145_2185+146insTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insAAA | CA2617689536 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insTTT (n.2052+145_2052+146insTTT) c.*25-23178_*25-23177insAAA (n.*25-23178_*25-23177insAAA) c.1646+145_1646+146insTTT c.1599+145_1599+146insTTT (n.1599+145_1599+146insTTT) n.2185+145_2185+146insTTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164127_12164128insAAAA | CA2617689541 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145_2052+146insTTTT (n.2052+145_2052+146insTTTT) c.*25-23178_*25-23177insAAAA (n.*25-23178_*25-23177insAAAA) c.1646+145_1646+146insTTTT c.1599+145_1599+146insTTTT (n.1599+145_1599+146insTTTT) n.2185+145_2185+146insTTTT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T>A | CA684480805 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A>T (n.2052+145A>T) c.*25-23177T>A (n.*25-23177T>A) c.1646+145A>T c.1599+145A>T (n.1599+145A>T) n.2185+145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T>C | CA944801741 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A>G (n.2052+145A>G) c.*25-23177T>C (n.*25-23177T>C) c.1646+145A>G c.1599+145A>G (n.1599+145A>G) n.2185+145A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T>G | CA2617689537 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A>C (n.2052+145A>C) c.*25-23177T>G (n.*25-23177T>G) c.1646+145A>C c.1599+145A>C (n.1599+145A>C) n.2185+145A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128T= | CA2016782945 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+145A= (n.2052+145A=) c.*25-23177T= (n.*25-23177T=) c.1646+145A= c.1599+145A= (n.1599+145A=) n.2185+145A= | |
| 12 | g.12164128_12164129del | CA2617689539 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145del (n.2052+144_2052+145del) c.*25-23177_*25-23176del (n.*25-23177_*25-23176del) c.1646+144_1646+145del c.1599+144_1599+145del (n.1599+144_1599+145del) n.2185+144_2185+145del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128_12164129delinsTA | CA2695196307 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145delinsTA (n.2052+144_2052+145delinsTA) c.*25-23177_*25-23176delinsTA (n.*25-23177_*25-23176delinsTA) c.1646+144_1646+145delinsTA c.1599+144_1599+145delinsTA (n.1599+144_1599+145delinsTA) n.2185+144_2185+145delinsTA | |
| 12 | g.12164128_12164130del | CA2617689538 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143_2052+145del (n.2052+143_2052+145del) c.*25-23177_*25-23175del (n.*25-23177_*25-23175del) c.1646+143_1646+145del c.1599+143_1599+145del (n.1599+143_1599+145del) n.2185+143_2185+145del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128_12164131del | CA2794576541 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+145del (n.2052+142_2052+145del) c.*25-23177_*25-23174del (n.*25-23177_*25-23174del) c.1646+142_1646+145del c.1599+142_1599+145del (n.1599+142_1599+145del) n.2185+142_2185+145del | |
| 12 | g.12164128_12164131delinsTAAA | CA2016782944 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+145delinsTTTA (n.2052+142_2052+145delinsTTTA) c.*25-23177_*25-23174delinsTAAA (n.*25-23177_*25-23174delinsTAAA) c.1646+142_1646+145delinsTTTA c.1599+142_1599+145delinsTTTA (n.1599+142_1599+145delinsTTTA) n.2185+142_2185+145delinsTTTA | |
| 12 | g.12164128_12164129insTA | CA2617689545 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145insTA (n.2052+144_2052+145insTA) c.*25-23177_*25-23176insTA (n.*25-23177_*25-23176insTA) c.1646+144_1646+145insTA c.1599+144_1599+145insTA (n.1599+144_1599+145insTA) n.2185+144_2185+145insTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164128_12164129insTAAAA | CA2617689549 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144_2052+145insTTTTA (n.2052+144_2052+145insTTTTA) c.*25-23177_*25-23176insTAAAA (n.*25-23177_*25-23176insTAAAA) c.1646+144_1646+145insTTTTA c.1599+144_1599+145insTTTTA (n.1599+144_1599+145insTTTTA) n.2185+144_2185+145insTTTTA | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164129A= | CA2016782946 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T= (n.2052+144T=) c.*25-23176A= (n.*25-23176A=) c.1646+144T= c.1599+144T= (n.1599+144T=) n.2185+144T= | |
| 12 | g.12164129A>C | CA603327035 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T>G (n.2052+144T>G) c.*25-23176A>C (n.*25-23176A>C) c.1646+144T>G c.1599+144T>G (n.1599+144T>G) n.2185+144T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164129A>G | CA684480836 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T>C (n.2052+144T>C) c.*25-23176A>G (n.*25-23176A>G) c.1646+144T>C c.1599+144T>C (n.1599+144T>C) n.2185+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164129A>T | CA232992995 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144T>A (n.2052+144T>A) c.*25-23176A>T (n.*25-23176A>T) c.1646+144T>A c.1599+144T>A (n.1599+144T>A) n.2185+144T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145dup | CA478660480 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144dup (n.2052+144dup) c.*25-23160dup (n.*25-23160dup) c.1646+144dup c.1599+144dup (n.1599+144dup) n.2185+144dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164144_12164145dup | CA603327034 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143_2052+144dup (n.2052+143_2052+144dup) c.*25-23161_*25-23160dup (n.*25-23161_*25-23160dup) c.1646+143_1646+144dup c.1599+143_1599+144dup (n.1599+143_1599+144dup) n.2185+143_2185+144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164143_12164145dup | CA944801764 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+144dup (n.2052+142_2052+144dup) c.*25-23162_*25-23160dup (n.*25-23162_*25-23160dup) c.1646+142_1646+144dup c.1599+142_1599+144dup (n.1599+142_1599+144dup) n.2185+142_2185+144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164142_12164145dup | CA2617689543 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+141_2052+144dup (n.2052+141_2052+144dup) c.*25-23163_*25-23160dup (n.*25-23163_*25-23160dup) c.1646+141_1646+144dup c.1599+141_1599+144dup (n.1599+141_1599+144dup) n.2185+141_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164141_12164145dup | CA2617689548 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+140_2052+144dup (n.2052+140_2052+144dup) c.*25-23164_*25-23160dup (n.*25-23164_*25-23160dup) c.1646+140_1646+144dup c.1599+140_1599+144dup (n.1599+140_1599+144dup) n.2185+140_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164140_12164145dup | CA944801762 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+139_2052+144dup (n.2052+139_2052+144dup) c.*25-23165_*25-23160dup (n.*25-23165_*25-23160dup) c.1646+139_1646+144dup c.1599+139_1599+144dup (n.1599+139_1599+144dup) n.2185+139_2185+144dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164139_12164145dup | CA2617689547 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+138_2052+144dup (n.2052+138_2052+144dup) c.*25-23166_*25-23160dup (n.*25-23166_*25-23160dup) c.1646+138_1646+144dup c.1599+138_1599+144dup (n.1599+138_1599+144dup) n.2185+138_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164138_12164145dup | CA2617689546 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+137_2052+144dup (n.2052+137_2052+144dup) c.*25-23167_*25-23160dup (n.*25-23167_*25-23160dup) c.1646+137_1646+144dup c.1599+137_1599+144dup (n.1599+137_1599+144dup) n.2185+137_2185+144dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164145del | CA232992997 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+144del (n.2052+144del) c.*25-23160del (n.*25-23160del) c.1646+144del c.1599+144del (n.1599+144del) n.2185+144del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164144_12164145del | CA603327032 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143_2052+144del (n.2052+143_2052+144del) c.*25-23161_*25-23160del (n.*25-23161_*25-23160del) c.1646+143_1646+144del c.1599+143_1599+144del (n.1599+143_1599+144del) n.2185+143_2185+144del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164143_12164145del | CA944801755 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+142_2052+144del (n.2052+142_2052+144del) c.*25-23162_*25-23160del (n.*25-23162_*25-23160del) c.1646+142_1646+144del c.1599+142_1599+144del (n.1599+142_1599+144del) n.2185+142_2185+144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12164142_12164145del | CA2562614251 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+141_2052+144del (n.2052+141_2052+144del) c.*25-23163_*25-23160del (n.*25-23163_*25-23160del) c.1646+141_1646+144del c.1599+141_1599+144del (n.1599+141_1599+144del) n.2185+141_2185+144del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164141_12164145del | CA2617689544 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+140_2052+144del (n.2052+140_2052+144del) c.*25-23164_*25-23160del (n.*25-23164_*25-23160del) c.1646+140_1646+144del c.1599+140_1599+144del (n.1599+140_1599+144del) n.2185+140_2185+144del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164140_12164145del | CA2617689542 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+139_2052+144del (n.2052+139_2052+144del) c.*25-23165_*25-23160del (n.*25-23165_*25-23160del) c.1646+139_1646+144del c.1599+139_1599+144del (n.1599+139_1599+144del) n.2185+139_2185+144del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12164130A>T | CA603327037 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+143T>A (n.2052+143T>A) c.*25-23175A>T (n.*25-23175A>T) c.1646+143T>A c.1599+143T>A (n.1599+143T>A) n.2185+143T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |