Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12164022C= | CA2016782873 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+251G= (n.2052+251G=) c.*25-23283C= (n.*25-23283C=) c.1646+251G= c.1599+251G= (n.1599+251G=) n.2185+251G= | |
12 | g.12164022C>T | CA232992944 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+251G>A (n.2052+251G>A) c.*25-23283C>T (n.*25-23283C>T) c.1646+251G>A c.1599+251G>A (n.1599+251G>A) n.2185+251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164023G>A | CA684480725 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+250C>T (n.2052+250C>T) c.*25-23282G>A (n.*25-23282G>A) c.1646+250C>T c.1599+250C>T (n.1599+250C>T) n.2185+250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164023G>C | CA684480723 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+250C>G (n.2052+250C>G) c.*25-23282G>C (n.*25-23282G>C) c.1646+250C>G c.1599+250C>G (n.1599+250C>G) n.2185+250C>G | dbSNP |
12 | g.12164023G= | CA2016782874 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+250C= (n.2052+250C=) c.*25-23282G= (n.*25-23282G=) c.1646+250C= c.1599+250C= (n.1599+250C=) n.2185+250C= | |
12 | g.12164024G>T | CA2504948097 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+249C>A (n.2052+249C>A) c.*25-23281G>T (n.*25-23281G>T) c.1646+249C>A c.1599+249C>A (n.1599+249C>A) n.2185+249C>A | |
12 | g.12164025G>A | CA232992946 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+248C>T (n.2052+248C>T) c.*25-23280G>A (n.*25-23280G>A) c.1646+248C>T c.1599+248C>T (n.1599+248C>T) n.2185+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164025G= | CA2016782875 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+248C= (n.2052+248C=) c.*25-23280G= (n.*25-23280G=) c.1646+248C= c.1599+248C= (n.1599+248C=) n.2185+248C= | |
12 | g.12164027G>C | CA232992948 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+246C>G (n.2052+246C>G) c.*25-23278G>C (n.*25-23278G>C) c.1646+246C>G c.1599+246C>G (n.1599+246C>G) n.2185+246C>G | dbSNP |
12 | g.12164027G= | CA2016782876 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+246C= (n.2052+246C=) c.*25-23278G= (n.*25-23278G=) c.1646+246C= c.1599+246C= (n.1599+246C=) n.2185+246C= | |
12 | g.12164028G>C | CA944801695 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+245C>G (n.2052+245C>G) c.*25-23277G>C (n.*25-23277G>C) c.1646+245C>G c.1599+245C>G (n.1599+245C>G) n.2185+245C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164028G= | CA2016782877 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+245C= (n.2052+245C=) c.*25-23277G= (n.*25-23277G=) c.1646+245C= c.1599+245C= (n.1599+245C=) n.2185+245C= | |
12 | g.12164030T>C | CA2794576532 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+243A>G (n.2052+243A>G) c.*25-23275T>C (n.*25-23275T>C) c.1646+243A>G c.1599+243A>G (n.1599+243A>G) n.2185+243A>G | |
12 | g.12164031G>A | CA944801697 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+242C>T (n.2052+242C>T) c.*25-23274G>A (n.*25-23274G>A) c.1646+242C>T c.1599+242C>T (n.1599+242C>T) n.2185+242C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164031G>C | CA2016782879 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+242C>G (n.2052+242C>G) c.*25-23274G>C (n.*25-23274G>C) c.1646+242C>G c.1599+242C>G (n.1599+242C>G) n.2185+242C>G | dbSNP |
12 | g.12164031G= | CA2016782878 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+242C= (n.2052+242C=) c.*25-23274G= (n.*25-23274G=) c.1646+242C= c.1599+242C= (n.1599+242C=) n.2185+242C= | |
12 | g.12164033A= | CA2016782880 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+240T= (n.2052+240T=) c.*25-23272A= (n.*25-23272A=) c.1646+240T= c.1599+240T= (n.1599+240T=) n.2185+240T= | |
12 | g.12164033A>G | CA2016782881 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+240T>C (n.2052+240T>C) c.*25-23272A>G (n.*25-23272A>G) c.1646+240T>C c.1599+240T>C (n.1599+240T>C) n.2185+240T>C | dbSNP |
12 | g.12164034G>A | CA232992949 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+239C>T (n.2052+239C>T) c.*25-23271G>A (n.*25-23271G>A) c.1646+239C>T c.1599+239C>T (n.1599+239C>T) n.2185+239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164034G= | CA2016782882 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+239C= (n.2052+239C=) c.*25-23271G= (n.*25-23271G=) c.1646+239C= c.1599+239C= (n.1599+239C=) n.2185+239C= | |
12 | g.12164034G>T | CA2016782883 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+239C>A (n.2052+239C>A) c.*25-23271G>T (n.*25-23271G>T) c.1646+239C>A c.1599+239C>A (n.1599+239C>A) n.2185+239C>A | dbSNP |
12 | g.12164035C>A | CA2016782885 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+238G>T (n.2052+238G>T) c.*25-23270C>A (n.*25-23270C>A) c.1646+238G>T c.1599+238G>T (n.1599+238G>T) n.2185+238G>T | dbSNP |
12 | g.12164035C= | CA2016782884 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+238G= (n.2052+238G=) c.*25-23270C= (n.*25-23270C=) c.1646+238G= c.1599+238G= (n.1599+238G=) n.2185+238G= | |
12 | g.12164035C>T | CA2554681124 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+238G>A (n.2052+238G>A) c.*25-23270C>T (n.*25-23270C>T) c.1646+238G>A c.1599+238G>A (n.1599+238G>A) n.2185+238G>A | |
12 | g.12164038G>A | CA2547019325 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+235C>T (n.2052+235C>T) c.*25-23267G>A (n.*25-23267G>A) c.1646+235C>T c.1599+235C>T (n.1599+235C>T) n.2185+235C>T | |
12 | g.12164042A= | CA2016782887 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+231T= (n.2052+231T=) c.*25-23263A= (n.*25-23263A=) c.1646+231T= c.1599+231T= (n.1599+231T=) n.2185+231T= | |
12 | g.12164042A>G | CA2016782886 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+231T>C (n.2052+231T>C) c.*25-23263A>G (n.*25-23263A>G) c.1646+231T>C c.1599+231T>C (n.1599+231T>C) n.2185+231T>C | dbSNP |
12 | g.12164042_12164047delinsATCGCT | CA2016782888 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226_2052+231delinsAGCGAT (n.2052+226_2052+231delinsAGCGAT) c.*25-23263_*25-23258delinsATCGCT (n.*25-23263_*25-23258delinsATCGCT) c.1646+226_1646+231delinsAGCGAT c.1599+226_1599+231delinsAGCGAT (n.1599+226_1599+231delinsAGCGAT) n.2185+226_2185+231delinsAGCGAT | |
12 | g.12164044_12164048del | CA684480735 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226_2052+230del (n.2052+226_2052+230del) c.*25-23261_*25-23257del (n.*25-23261_*25-23257del) c.1646+226_1646+230del c.1599+226_1599+230del (n.1599+226_1599+230del) n.2185+226_2185+230del | dbSNP |
12 | g.12164044C>A | CA2016782890 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+229G>T (n.2052+229G>T) c.*25-23261C>A (n.*25-23261C>A) c.1646+229G>T c.1599+229G>T (n.1599+229G>T) n.2185+229G>T | dbSNP |
12 | g.12164044C= | CA2016782889 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+229G= (n.2052+229G=) c.*25-23261C= (n.*25-23261C=) c.1646+229G= c.1599+229G= (n.1599+229G=) n.2185+229G= | |
12 | g.12164044C>T | CA232992951 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+229G>A (n.2052+229G>A) c.*25-23261C>T (n.*25-23261C>T) c.1646+229G>A c.1599+229G>A (n.1599+229G>A) n.2185+229G>A | dbSNP |
12 | g.12164045G>A | CA2016782892 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+228C>T (n.2052+228C>T) c.*25-23260G>A (n.*25-23260G>A) c.1646+228C>T c.1599+228C>T (n.1599+228C>T) n.2185+228C>T | dbSNP |
12 | g.12164045G= | CA2016782891 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+228C= (n.2052+228C=) c.*25-23260G= (n.*25-23260G=) c.1646+228C= c.1599+228C= (n.1599+228C=) n.2185+228C= | |
12 | g.12164046C>T | CA478660476 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+227G>A (n.2052+227G>A) c.*25-23259C>T (n.*25-23259C>T) c.1646+227G>A c.1599+227G>A (n.1599+227G>A) n.2185+227G>A | |
12 | g.12164047T>C | CA2016782894 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226A>G (n.2052+226A>G) c.*25-23258T>C (n.*25-23258T>C) c.1646+226A>G c.1599+226A>G (n.1599+226A>G) n.2185+226A>G | dbSNP |
12 | g.12164047T= | CA2016782893 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+226A= (n.2052+226A=) c.*25-23258T= (n.*25-23258T=) c.1646+226A= c.1599+226A= (n.1599+226A=) n.2185+226A= | |
12 | g.12164048T>C | CA2572689713 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+225A>G (n.2052+225A>G) c.*25-23257T>C (n.*25-23257T>C) c.1646+225A>G c.1599+225A>G (n.1599+225A>G) n.2185+225A>G | |
12 | g.12164051del | CA2794576535 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+223del (n.2052+223del) c.*25-23254del (n.*25-23254del) c.1646+223del c.1599+223del (n.1599+223del) n.2185+223del | |
12 | g.12164051A= | CA2016782895 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+222T= (n.2052+222T=) c.*25-23254A= (n.*25-23254A=) c.1646+222T= c.1599+222T= (n.1599+222T=) n.2185+222T= | |
12 | g.12164051A>C | CA2016782896 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+222T>G (n.2052+222T>G) c.*25-23254A>C (n.*25-23254A>C) c.1646+222T>G c.1599+222T>G (n.1599+222T>G) n.2185+222T>G | dbSNP |
12 | g.12164053del | CA2794576536 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+221del (n.2052+221del) c.*25-23252del (n.*25-23252del) c.1646+221del c.1599+221del (n.1599+221del) n.2185+221del | |
12 | g.12164053C>A | CA232992954 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+220G>T (n.2052+220G>T) c.*25-23252C>A (n.*25-23252C>A) c.1646+220G>T c.1599+220G>T (n.1599+220G>T) n.2185+220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164053C= | CA2016782897 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+220G= (n.2052+220G=) c.*25-23252C= (n.*25-23252C=) c.1646+220G= c.1599+220G= (n.1599+220G=) n.2185+220G= | |
12 | g.12164053C>T | CA232992953 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+220G>A (n.2052+220G>A) c.*25-23252C>T (n.*25-23252C>T) c.1646+220G>A c.1599+220G>A (n.1599+220G>A) n.2185+220G>A | dbSNP |
12 | g.12164054T>C | CA684480741 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+219A>G (n.2052+219A>G) c.*25-23251T>C (n.*25-23251T>C) c.1646+219A>G c.1599+219A>G (n.1599+219A>G) n.2185+219A>G | dbSNP |
12 | g.12164054T= | CA2016782898 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+219A= (n.2052+219A=) c.*25-23251T= (n.*25-23251T=) c.1646+219A= c.1599+219A= (n.1599+219A=) n.2185+219A= | |
12 | g.12164055G>A | CA2016782899 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+218C>T (n.2052+218C>T) c.*25-23250G>A (n.*25-23250G>A) c.1646+218C>T c.1599+218C>T (n.1599+218C>T) n.2185+218C>T | dbSNP |
12 | g.12164055G= | CA2016782900 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+218C= (n.2052+218C=) c.*25-23250G= (n.*25-23250G=) c.1646+218C= c.1599+218C= (n.1599+218C=) n.2185+218C= | |
12 | g.12164058dup | CA2794576537 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+215dup (n.2052+215dup) c.*25-23247dup (n.*25-23247dup) c.1646+215dup c.1599+215dup (n.1599+215dup) n.2185+215dup | |
12 | g.12164059G>A | CA603327019 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+214C>T (n.2052+214C>T) c.*25-23246G>A (n.*25-23246G>A) c.1646+214C>T c.1599+214C>T (n.1599+214C>T) n.2185+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164059G= | CA2016782901 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+214C= (n.2052+214C=) c.*25-23246G= (n.*25-23246G=) c.1646+214C= c.1599+214C= (n.1599+214C=) n.2185+214C= | |
12 | g.12164060G>A | CA232992957 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+213C>T (n.2052+213C>T) c.*25-23245G>A (n.*25-23245G>A) c.1646+213C>T c.1599+213C>T (n.1599+213C>T) n.2185+213C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164060G= | CA2016782902 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+213C= (n.2052+213C=) c.*25-23245G= (n.*25-23245G=) c.1646+213C= c.1599+213C= (n.1599+213C=) n.2185+213C= | |
12 | g.12164060G>T | CA232992961 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+213C>A (n.2052+213C>A) c.*25-23245G>T (n.*25-23245G>T) c.1646+213C>A c.1599+213C>A (n.1599+213C>A) n.2185+213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164062A= | CA2016782903 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+211T= (n.2052+211T=) c.*25-23243A= (n.*25-23243A=) c.1646+211T= c.1599+211T= (n.1599+211T=) n.2185+211T= | |
12 | g.12164062A>G | CA232992964 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+211T>C (n.2052+211T>C) c.*25-23243A>G (n.*25-23243A>G) c.1646+211T>C c.1599+211T>C (n.1599+211T>C) n.2185+211T>C | dbSNP |
12 | g.12164063G>A | CA2522735330 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+210C>T (n.2052+210C>T) c.*25-23242G>A (n.*25-23242G>A) c.1646+210C>T c.1599+210C>T (n.1599+210C>T) n.2185+210C>T | |
12 | g.12164064G>A | CA232992965 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+209C>T (n.2052+209C>T) c.*25-23241G>A (n.*25-23241G>A) c.1646+209C>T c.1599+209C>T (n.1599+209C>T) n.2185+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164064G= | CA2016782904 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+209C= (n.2052+209C=) c.*25-23241G= (n.*25-23241G=) c.1646+209C= c.1599+209C= (n.1599+209C=) n.2185+209C= | |
12 | g.12164065G= | CA2016782905 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+208C= (n.2052+208C=) c.*25-23240G= (n.*25-23240G=) c.1646+208C= c.1599+208C= (n.1599+208C=) n.2185+208C= | |
12 | g.12164065G>T | CA232992969 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+208C>A (n.2052+208C>A) c.*25-23240G>T (n.*25-23240G>T) c.1646+208C>A c.1599+208C>A (n.1599+208C>A) n.2185+208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164066G= | CA2016782906 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+207C= (n.2052+207C=) c.*25-23239G= (n.*25-23239G=) c.1646+207C= c.1599+207C= (n.1599+207C=) n.2185+207C= | |
12 | g.12164066G>T | CA232992971 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+207C>A (n.2052+207C>A) c.*25-23239G>T (n.*25-23239G>T) c.1646+207C>A c.1599+207C>A (n.1599+207C>A) n.2185+207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164067T>G | CA2016782908 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+206A>C (n.2052+206A>C) c.*25-23238T>G (n.*25-23238T>G) c.1646+206A>C c.1599+206A>C (n.1599+206A>C) n.2185+206A>C | dbSNP |
12 | g.12164067T= | CA2016782907 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+206A= (n.2052+206A=) c.*25-23238T= (n.*25-23238T=) c.1646+206A= c.1599+206A= (n.1599+206A=) n.2185+206A= | |
12 | g.12164068T>G | CA2794576538 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+205A>C (n.2052+205A>C) c.*25-23237T>G (n.*25-23237T>G) c.1646+205A>C c.1599+205A>C (n.1599+205A>C) n.2185+205A>C | |
12 | g.12164069G>C | CA2519365102 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+204C>G (n.2052+204C>G) c.*25-23236G>C (n.*25-23236G>C) c.1646+204C>G c.1599+204C>G (n.1599+204C>G) n.2185+204C>G | |
12 | g.12164070C= | CA2016782910 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+203G= (n.2052+203G=) c.*25-23235C= (n.*25-23235C=) c.1646+203G= c.1599+203G= (n.1599+203G=) n.2185+203G= | |
12 | g.12164070C>T | CA2016782909 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+203G>A (n.2052+203G>A) c.*25-23235C>T (n.*25-23235C>T) c.1646+203G>A c.1599+203G>A (n.1599+203G>A) n.2185+203G>A | dbSNP |
12 | g.12164071A= | CA2016782911 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+202T= (n.2052+202T=) c.*25-23234A= (n.*25-23234A=) c.1646+202T= c.1599+202T= (n.1599+202T=) n.2185+202T= | |
12 | g.12164071A>G | CA2016782912 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+202T>C (n.2052+202T>C) c.*25-23234A>G (n.*25-23234A>G) c.1646+202T>C c.1599+202T>C (n.1599+202T>C) n.2185+202T>C | dbSNP |
12 | g.12164072G>A | CA684480755 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+201C>T (n.2052+201C>T) c.*25-23233G>A (n.*25-23233G>A) c.1646+201C>T c.1599+201C>T (n.1599+201C>T) n.2185+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164072G= | CA2016782913 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+201C= (n.2052+201C=) c.*25-23233G= (n.*25-23233G=) c.1646+201C= c.1599+201C= (n.1599+201C=) n.2185+201C= | |
12 | g.12164073T>C | CA232992975 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+200A>G (n.2052+200A>G) c.*25-23232T>C (n.*25-23232T>C) c.1646+200A>G c.1599+200A>G (n.1599+200A>G) n.2185+200A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164073T= | CA2016782914 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+200A= (n.2052+200A=) c.*25-23232T= (n.*25-23232T=) c.1646+200A= c.1599+200A= (n.1599+200A=) n.2185+200A= | |
12 | g.12164074G>A | CA232992978 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+199C>T (n.2052+199C>T) c.*25-23231G>A (n.*25-23231G>A) c.1646+199C>T c.1599+199C>T (n.1599+199C>T) n.2185+199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164074G= | CA2016782915 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+199C= (n.2052+199C=) c.*25-23231G= (n.*25-23231G=) c.1646+199C= c.1599+199C= (n.1599+199C=) n.2185+199C= | |
12 | g.12164074G>T | CA684480767 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+199C>A (n.2052+199C>A) c.*25-23231G>T (n.*25-23231G>T) c.1646+199C>A c.1599+199C>A (n.1599+199C>A) n.2185+199C>A | dbSNP |
12 | g.12164078C= | CA2016782916 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+195G= (n.2052+195G=) c.*25-23227C= (n.*25-23227C=) c.1646+195G= c.1599+195G= (n.1599+195G=) n.2185+195G= | |
12 | g.12164078C>T | CA232992981 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+195G>A (n.2052+195G>A) c.*25-23227C>T (n.*25-23227C>T) c.1646+195G>A c.1599+195G>A (n.1599+195G>A) n.2185+195G>A | dbSNP |
12 | g.12164079G>A | CA232992982 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+194C>T (n.2052+194C>T) c.*25-23226G>A (n.*25-23226G>A) c.1646+194C>T c.1599+194C>T (n.1599+194C>T) n.2185+194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164079G>C | CA2016782918 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+194C>G (n.2052+194C>G) c.*25-23226G>C (n.*25-23226G>C) c.1646+194C>G c.1599+194C>G (n.1599+194C>G) n.2185+194C>G | dbSNP |
12 | g.12164079G= | CA2016782917 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+194C= (n.2052+194C=) c.*25-23226G= (n.*25-23226G=) c.1646+194C= c.1599+194C= (n.1599+194C=) n.2185+194C= | |
12 | g.12164082A= | CA2016782919 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+191T= (n.2052+191T=) c.*25-23223A= (n.*25-23223A=) c.1646+191T= c.1599+191T= (n.1599+191T=) n.2185+191T= | |
12 | g.12164082A>G | CA2016782920 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+191T>C (n.2052+191T>C) c.*25-23223A>G (n.*25-23223A>G) c.1646+191T>C c.1599+191T>C (n.1599+191T>C) n.2185+191T>C | dbSNP |
12 | g.12164083del | CA2516597091 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+190del (n.2052+190del) c.*25-23222del (n.*25-23222del) c.1646+190del c.1599+190del (n.1599+190del) n.2185+190del | |
12 | g.12164083C= | CA2016782921 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+190G= (n.2052+190G=) c.*25-23222C= (n.*25-23222C=) c.1646+190G= c.1599+190G= (n.1599+190G=) n.2185+190G= | |
12 | g.12164083C>T | CA2016782922 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+190G>A (n.2052+190G>A) c.*25-23222C>T (n.*25-23222C>T) c.1646+190G>A c.1599+190G>A (n.1599+190G>A) n.2185+190G>A | dbSNP |
12 | g.12164085del | CA2569839327 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+188del (n.2052+188del) c.*25-23220del (n.*25-23220del) c.1646+188del c.1599+188del (n.1599+188del) n.2185+188del | |
12 | g.12164085G= | CA2016782923 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+188C= (n.2052+188C=) c.*25-23220G= (n.*25-23220G=) c.1646+188C= c.1599+188C= (n.1599+188C=) n.2185+188C= | |
12 | g.12164085G>T | CA684480770 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+188C>A (n.2052+188C>A) c.*25-23220G>T (n.*25-23220G>T) c.1646+188C>A c.1599+188C>A (n.1599+188C>A) n.2185+188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164086C= | CA2016782924 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+187G= (n.2052+187G=) c.*25-23219C= (n.*25-23219C=) c.1646+187G= c.1599+187G= (n.1599+187G=) n.2185+187G= | |
12 | g.12164086C>T | CA684480774 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+187G>A (n.2052+187G>A) c.*25-23219C>T (n.*25-23219C>T) c.1646+187G>A c.1599+187G>A (n.1599+187G>A) n.2185+187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164087_12164088insTG | CA2504948532 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+185_2052+186insCA (n.2052+185_2052+186insCA) c.*25-23218_*25-23217insTG (n.*25-23218_*25-23217insTG) c.1646+185_1646+186insCA c.1599+185_1599+186insCA (n.1599+185_1599+186insCA) n.2185+185_2185+186insCA | |
12 | g.12164089C= | CA2016782925 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+184G= (n.2052+184G=) c.*25-23216C= (n.*25-23216C=) c.1646+184G= c.1599+184G= (n.1599+184G=) n.2185+184G= | |
12 | g.12164089C>T | CA232992985 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+184G>A (n.2052+184G>A) c.*25-23216C>T (n.*25-23216C>T) c.1646+184G>A c.1599+184G>A (n.1599+184G>A) n.2185+184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164090A= | CA2016782926 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+183T= (n.2052+183T=) c.*25-23215A= (n.*25-23215A=) c.1646+183T= c.1599+183T= (n.1599+183T=) n.2185+183T= | |
12 | g.12164091dup | CA603327028 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+182dup (n.2052+182dup) c.*25-23214dup (n.*25-23214dup) c.1646+182dup c.1599+182dup (n.1599+182dup) n.2185+182dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164092T>C | CA2016782928 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+181A>G (n.2052+181A>G) c.*25-23213T>C (n.*25-23213T>C) c.1646+181A>G c.1599+181A>G (n.1599+181A>G) n.2185+181A>G | dbSNP |
12 | g.12164092T= | CA2016782927 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+181A= (n.2052+181A=) c.*25-23213T= (n.*25-23213T=) c.1646+181A= c.1599+181A= (n.1599+181A=) n.2185+181A= | |
12 | g.12164095A= | CA2016782929 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+178T= (n.2052+178T=) c.*25-23210A= (n.*25-23210A=) c.1646+178T= c.1599+178T= (n.1599+178T=) n.2185+178T= | |
12 | g.12164095A>C | CA2016782930 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+178T>G (n.2052+178T>G) c.*25-23210A>C (n.*25-23210A>C) c.1646+178T>G c.1599+178T>G (n.1599+178T>G) n.2185+178T>G | dbSNP |
12 | g.12164102C>T | CA2794576539 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+171G>A (n.2052+171G>A) c.*25-23203C>T (n.*25-23203C>T) c.1646+171G>A c.1599+171G>A (n.1599+171G>A) n.2185+171G>A | |
12 | g.12164102_12164120delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA | CA2016782931 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG (n.2052+153_2052+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG) c.*25-23203_*25-23185delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA (n.*25-23203_*25-23185delinsCCTGGGTGACAGAGCAAGA) c.1646+153_1646+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG c.1599+153_1599+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG (n.1599+153_1599+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG) n.2185+153_2185+171delinsTCTTGCTCTGTCACCCAGG | |
12 | g.12164104_12164121del | CA603327029 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+170del (n.2052+153_2052+170del) c.*25-23201_*25-23184del (n.*25-23201_*25-23184del) c.1646+153_1646+170del c.1599+153_1599+170del (n.1599+153_1599+170del) n.2185+153_2185+170del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164105G>C | CA684480780 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+168C>G (n.2052+168C>G) c.*25-23200G>C (n.*25-23200G>C) c.1646+168C>G c.1599+168C>G (n.1599+168C>G) n.2185+168C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164105G= | CA2016782932 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+168C= (n.2052+168C=) c.*25-23200G= (n.*25-23200G=) c.1646+168C= c.1599+168C= (n.1599+168C=) n.2185+168C= | |
12 | g.12164108T>G | CA2591820477 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+165A>C (n.2052+165A>C) c.*25-23197T>G (n.*25-23197T>G) c.1646+165A>C c.1599+165A>C (n.1599+165A>C) n.2185+165A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164111C>A | CA944801716 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+162G>T (n.2052+162G>T) c.*25-23194C>A (n.*25-23194C>A) c.1646+162G>T c.1599+162G>T (n.1599+162G>T) n.2185+162G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164111C= | CA2016782933 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+162G= (n.2052+162G=) c.*25-23194C= (n.*25-23194C=) c.1646+162G= c.1599+162G= (n.1599+162G=) n.2185+162G= | |
12 | g.12164111C>G | CA2565519574 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+162G>C (n.2052+162G>C) c.*25-23194C>G (n.*25-23194C>G) c.1646+162G>C c.1599+162G>C (n.1599+162G>C) n.2185+162G>C | |
12 | g.12164112dup | CA919025020 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+161dup (n.2052+161dup) c.*25-23193dup (n.*25-23193dup) c.1646+161dup c.1599+161dup (n.1599+161dup) n.2185+161dup | dbSNP |
12 | g.12164113G>A | CA944801718 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+160C>T (n.2052+160C>T) c.*25-23192G>A (n.*25-23192G>A) c.1646+160C>T c.1599+160C>T (n.1599+160C>T) n.2185+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164113G>C | CA2016782935 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+160C>G (n.2052+160C>G) c.*25-23192G>C (n.*25-23192G>C) c.1646+160C>G c.1599+160C>G (n.1599+160C>G) n.2185+160C>G | dbSNP |
12 | g.12164113G= | CA2016782934 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+160C= (n.2052+160C=) c.*25-23192G= (n.*25-23192G=) c.1646+160C= c.1599+160C= (n.1599+160C=) n.2185+160C= | |
12 | g.12164115G>A | CA684480781 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+158C>T (n.2052+158C>T) c.*25-23190G>A (n.*25-23190G>A) c.1646+158C>T c.1599+158C>T (n.1599+158C>T) n.2185+158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164115G= | CA2016782936 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+158C= (n.2052+158C=) c.*25-23190G= (n.*25-23190G=) c.1646+158C= c.1599+158C= (n.1599+158C=) n.2185+158C= | |
12 | g.12164115_12164120delinsGCAAGA | CA2016782937 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+158delinsTCTTGC (n.2052+153_2052+158delinsTCTTGC) c.*25-23190_*25-23185delinsGCAAGA (n.*25-23190_*25-23185delinsGCAAGA) c.1646+153_1646+158delinsTCTTGC c.1599+153_1599+158delinsTCTTGC (n.1599+153_1599+158delinsTCTTGC) n.2185+153_2185+158delinsTCTTGC | |
12 | g.12164116C>A | CA944801722 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+157G>T (n.2052+157G>T) c.*25-23189C>A (n.*25-23189C>A) c.1646+157G>T c.1599+157G>T (n.1599+157G>T) n.2185+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164116C>T | CA944801720 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+157G>A (n.2052+157G>A) c.*25-23189C>T (n.*25-23189C>T) c.1646+157G>A c.1599+157G>A (n.1599+157G>A) n.2185+157G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164118_12164122del | CA603327030 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+153_2052+157del (n.2052+153_2052+157del) c.*25-23187_*25-23183del (n.*25-23187_*25-23183del) c.1646+153_1646+157del c.1599+153_1599+157del (n.1599+153_1599+157del) n.2185+153_2185+157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164117A>G | CA944801725 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+156T>C (n.2052+156T>C) c.*25-23188A>G (n.*25-23188A>G) c.1646+156T>C c.1599+156T>C (n.1599+156T>C) n.2185+156T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164119G>A | CA2591820478 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C>T (n.2052+154C>T) c.*25-23186G>A (n.*25-23186G>A) c.1646+154C>T c.1599+154C>T (n.1599+154C>T) n.2185+154C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164119G>C | CA684480783 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C>G (n.2052+154C>G) c.*25-23186G>C (n.*25-23186G>C) c.1646+154C>G c.1599+154C>G (n.1599+154C>G) n.2185+154C>G | dbSNP |
12 | g.12164119G= | CA2016782938 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+154C= (n.2052+154C=) c.*25-23186G= (n.*25-23186G=) c.1646+154C= c.1599+154C= (n.1599+154C=) n.2185+154C= | |
12 | g.12164121C>A | CA2591820479 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+152G>T (n.2052+152G>T) c.*25-23184C>A (n.*25-23184C>A) c.1646+152G>T c.1599+152G>T (n.1599+152G>T) n.2185+152G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164122A= | CA2016782939 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T= (n.2052+151T=) c.*25-23183A= (n.*25-23183A=) c.1646+151T= c.1599+151T= (n.1599+151T=) n.2185+151T= | |
12 | g.12164122A>C | CA944801726 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T>G (n.2052+151T>G) c.*25-23183A>C (n.*25-23183A>C) c.1646+151T>G c.1599+151T>G (n.1599+151T>G) n.2185+151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12164122A>T | CA944801727 | BCL2L14,LRP6 | c.2052+151T>A (n.2052+151T>A) c.*25-23183A>T (n.*25-23183A>T) c.1646+151T>A c.1599+151T>A (n.1599+151T>A) n.2185+151T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |