Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121627105_121627143del | CA2621442538 | ORAI1 | n.425+172_425+210del c.303+55_303+93del (n.303+55_303+93del) n.501+55_501+93del c.169_207del (p.Ala57_Ala69del) c.114+55_114+93del (n.114+55_114+93del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627135_121627143dup | CA952632083 | ORAI1 | n.425+202_425+210dup c.303+85_303+93dup (n.303+85_303+93dup) n.501+85_501+93dup c.199_207dup (p.Ala69_Arg70insGlyArgAla) c.114+85_114+93dup (n.114+85_114+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627135_121627143del | CA684499018 | ORAI1 | n.425+202_425+210del c.303+85_303+93del (n.303+85_303+93del) n.501+85_501+93del c.199_207del (p.Gly67_Ala69del) c.114+85_114+93del (n.114+85_114+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627139_121627142del | CA2575325711 | ORAI1 | n.425+206_425+209del c.303+89_303+92del (n.303+89_303+92del) n.501+89_501+92del c.203_206del (p.Arg68ProfsTer3) c.114+89_114+92del (n.114+89_114+92del) | |
12 | g.121627136G>A | CA386981663 | ORAI1 | n.425+203G>A c.303+86G>A (n.303+86G>A) n.501+86G>A c.200G>A (p.Gly67Glu) c.114+86G>A (n.114+86G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627136G>C | CA386981666 | ORAI1 | n.425+203G>C c.303+86G>C (n.303+86G>C) n.501+86G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.114+86G>C (n.114+86G>C) | |
12 | g.121627136G>T | CA386981668 | ORAI1 | n.425+203G>T c.303+86G>T (n.303+86G>T) n.501+86G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.114+86G>T (n.114+86G>T) | |
12 | g.121627137_121627145dup | CA2067979349 | ORAI1 | n.425+204_425+212dup c.303+87_303+95dup (n.303+87_303+95dup) n.501+87_501+95dup c.201_209dup (p.Arg70_Val71insArgAlaArg) c.114+87_114+95dup (n.114+87_114+95dup) | dbSNP |
12 | g.121627137_121627145del | CA2621442558 | ORAI1 | n.425+204_425+212del c.303+87_303+95del (n.303+87_303+95del) n.501+87_501+95del c.201_209del (p.Arg68_Arg70del) c.114+87_114+95del (n.114+87_114+95del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627137G>A | CA2067979351 | ORAI1 | n.425+204G>A c.303+87G>A (n.303+87G>A) n.501+87G>A c.201G>A (p.Gly67=) c.114+87G>A (n.114+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627137G>C | CA2621442559 | ORAI1 | n.425+204G>C c.303+87G>C (n.303+87G>C) n.501+87G>C c.201G>C (p.Gly67=) c.114+87G>C (n.114+87G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627137G= | CA2067979350 | ORAI1 | n.425+204G= c.303+87G= (n.303+87G=) n.501+87G= c.201G= (p.Gly67=) c.114+87G= (n.114+87G=) | |
12 | g.121627137G>T | CA2621442560 | ORAI1 | n.425+204G>T c.303+87G>T (n.303+87G>T) n.501+87G>T c.201G>T (p.Gly67=) c.114+87G>T (n.114+87G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627138C>A | CA684499035 | ORAI1 | n.425+205C>A c.303+88C>A (n.303+88C>A) n.501+88C>A c.202C>A (p.Arg68=) c.114+88C>A (n.114+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627138C= | CA2067979352 | ORAI1 | n.425+205C= c.303+88C= (n.303+88C=) n.501+88C= c.202C= (p.Arg68=) c.114+88C= (n.114+88C=) | |
12 | g.121627138C>G | CA386981670 | ORAI1 | n.425+205C>G c.303+88C>G (n.303+88C>G) n.501+88C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) c.114+88C>G (n.114+88C>G) | |
12 | g.121627138C>T | CA386981671 | ORAI1 | n.425+205C>T c.303+88C>T (n.303+88C>T) n.501+88C>T c.202C>T (p.Arg68Trp) c.114+88C>T (n.114+88C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627139G>A | CA386981672 | ORAI1 | n.425+206G>A c.303+89G>A (n.303+89G>A) n.501+89G>A c.203G>A (p.Arg68Gln) c.114+89G>A (n.114+89G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627139G>C | CA244608676 | ORAI1 | n.425+206G>C c.303+89G>C (n.303+89G>C) n.501+89G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) c.114+89G>C (n.114+89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627139G= | CA2067979353 | ORAI1 | n.425+206G= c.303+89G= (n.303+89G=) n.501+89G= c.203G= (p.Arg68=) c.114+89G= (n.114+89G=) | |
12 | g.121627139G>T | CA386981673 | ORAI1 | n.425+206G>T c.303+89G>T (n.303+89G>T) n.501+89G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) c.114+89G>T (n.114+89G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627140G>A | CA2621442561 | ORAI1 | n.425+207G>A c.303+90G>A (n.303+90G>A) n.501+90G>A c.204G>A (p.Arg68=) c.114+90G>A (n.114+90G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627140G>T | CA2621442562 | ORAI1 | n.425+207G>T c.303+90G>T (n.303+90G>T) n.501+90G>T c.204G>T (p.Arg68=) c.114+90G>T (n.114+90G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627141G>A | CA386981674 | ORAI1 | n.425+208G>A c.303+91G>A (n.303+91G>A) n.501+91G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.114+91G>A (n.114+91G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627141G>C | CA386981675 | ORAI1 | n.425+208G>C c.303+91G>C (n.303+91G>C) n.501+91G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.114+91G>C (n.114+91G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627141G>T | CA386981677 | ORAI1 | n.425+208G>T c.303+91G>T (n.303+91G>T) n.501+91G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.114+91G>T (n.114+91G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627142C>A | CA386981680 | ORAI1 | n.425+209C>A c.303+92C>A (n.303+92C>A) n.501+92C>A c.206C>A (p.Ala69Asp) c.114+92C>A (n.114+92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627142C>G | CA386981683 | ORAI1 | n.425+209C>G c.303+92C>G (n.303+92C>G) n.501+92C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.114+92C>G (n.114+92C>G) | |
12 | g.121627142C>T | CA386981686 | ORAI1 | n.425+209C>T c.303+92C>T (n.303+92C>T) n.501+92C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.114+92C>T (n.114+92C>T) | |
12 | g.121627143del | CA2621442563 | ORAI1 | n.425+210del c.303+93del (n.303+93del) n.501+93del c.207del (p.Arg70GlufsTer2) c.114+93del (n.114+93del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627143C>A | CA608061173 | ORAI1 | n.425+210C>A c.303+93C>A (n.303+93C>A) n.501+93C>A c.207C>A (p.Ala69=) c.114+93C>A (n.114+93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627143C= | CA2067979354 | ORAI1 | n.425+210C= c.303+93C= (n.303+93C=) n.501+93C= c.207C= (p.Ala69=) c.114+93C= (n.114+93C=) | |
12 | g.121627144A>G | CA386981694 | ORAI1 | n.425+211A>G c.303+94A>G (n.303+94A>G) n.501+94A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) c.114+94A>G (n.114+94A>G) | |
12 | g.121627144A>T | CA386981697 | ORAI1 | n.425+211A>T c.303+94A>T (n.303+94A>T) n.501+94A>T c.208A>T (p.Arg70Ter) c.114+94A>T (n.114+94A>T) | |
12 | g.121627146_121627151del | CA2621442564 | ORAI1 | n.425+213_425+218del c.303+96_303+101del (n.303+96_303+101del) n.501+96_501+101del c.210_215del (p.Val71_Arg72del) c.114+96_114+101del (n.114+96_114+101del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627145G>A | CA244608680 | ORAI1 | n.425+212G>A c.303+95G>A (n.303+95G>A) n.501+95G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) c.114+95G>A (n.114+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627145G>C | CA386981704 | ORAI1 | n.425+212G>C c.303+95G>C (n.303+95G>C) n.501+95G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) c.114+95G>C (n.114+95G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627145G= | CA2067979355 | ORAI1 | n.425+212G= c.303+95G= (n.303+95G=) n.501+95G= c.209G= (p.Arg70=) c.114+95G= (n.114+95G=) | |
12 | g.121627145G>T | CA386981707 | ORAI1 | n.425+212G>T c.303+95G>T (n.303+95G>T) n.501+95G>T c.209G>T (p.Arg70Ile) c.114+95G>T (n.114+95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627146A>C | CA386981711 | ORAI1 | n.425+213A>C c.303+96A>C (n.303+96A>C) n.501+96A>C c.210A>C (p.Arg70Ser) c.114+96A>C (n.114+96A>C) | |
12 | g.121627146A>G | CA2621442565 | ORAI1 | n.425+213A>G c.303+96A>G (n.303+96A>G) n.501+96A>G c.210A>G (p.Arg70=) c.114+96A>G (n.114+96A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627146A>T | CA386981713 | ORAI1 | n.425+213A>T c.303+96A>T (n.303+96A>T) n.501+96A>T c.210A>T (p.Arg70Ser) c.114+96A>T (n.114+96A>T) | |
12 | g.121627147G>A | CA244608687 | ORAI1 | n.425+214G>A c.303+97G>A (n.303+97G>A) n.501+97G>A c.211G>A (p.Val71Met) c.114+97G>A (n.114+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627147G>C | CA386981718 | ORAI1 | n.425+214G>C c.303+97G>C (n.303+97G>C) n.501+97G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.114+97G>C (n.114+97G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627147G= | CA2067979356 | ORAI1 | n.425+214G= c.303+97G= (n.303+97G=) n.501+97G= c.211G= (p.Val71=) c.114+97G= (n.114+97G=) | |
12 | g.121627147G>T | CA386981716 | ORAI1 | n.425+214G>T c.303+97G>T (n.303+97G>T) n.501+97G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.114+97G>T (n.114+97G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627148T>A | CA386981727 | ORAI1 | n.425+215T>A c.303+98T>A (n.303+98T>A) n.501+98T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.114+98T>A (n.114+98T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627148T>C | CA386981729 | ORAI1 | n.425+215T>C c.303+98T>C (n.303+98T>C) n.501+98T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.114+98T>C (n.114+98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627148T>G | CA386981733 | ORAI1 | n.425+215T>G c.303+98T>G (n.303+98T>G) n.501+98T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.114+98T>G (n.114+98T>G) | |
12 | g.121627148T= | CA2067979357 | ORAI1 | n.425+215T= c.303+98T= (n.303+98T=) n.501+98T= c.212T= (p.Val71=) c.114+98T= (n.114+98T=) | |
12 | g.121627149G>T | CA2621442566 | ORAI1 | n.425+216G>T c.303+99G>T (n.303+99G>T) n.501+99G>T c.213G>T (p.Val71=) c.114+99G>T (n.114+99G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627150A>G | CA386981735 | ORAI1 | n.425+217A>G c.303+100A>G (n.303+100A>G) n.501+100A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) c.114+100A>G (n.114+100A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627150A>T | CA386981737 | ORAI1 | n.425+217A>T c.303+100A>T (n.303+100A>T) n.501+100A>T c.214A>T (p.Arg72Trp) c.114+100A>T (n.114+100A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627151G>A | CA386981740 | ORAI1 | n.425+218G>A c.303+101G>A (n.303+101G>A) n.501+101G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) c.114+101G>A (n.114+101G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627151G>C | CA386981742 | ORAI1 | n.425+218G>C c.303+101G>C (n.303+101G>C) n.501+101G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) c.114+101G>C (n.114+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627151G= | CA2067979358 | ORAI1 | n.425+218G= c.303+101G= (n.303+101G=) n.501+101G= c.215G= (p.Arg72=) c.114+101G= (n.114+101G=) | |
12 | g.121627151G>T | CA386981745 | ORAI1 | n.425+218G>T c.303+101G>T (n.303+101G>T) n.501+101G>T c.215G>T (p.Arg72Met) c.114+101G>T (n.114+101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627152G>C | CA386981747 | ORAI1 | n.425+219G>C c.303+102G>C (n.303+102G>C) n.501+102G>C c.216G>C (p.Arg72Ser) c.114+102G>C (n.114+102G>C) | |
12 | g.121627152G>T | CA386981751 | ORAI1 | n.425+219G>T c.303+102G>T (n.303+102G>T) n.501+102G>T c.216G>T (p.Arg72Ser) c.114+102G>T (n.114+102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627153G>A | CA386981755 | ORAI1 | n.425+220G>A c.303+103G>A (n.303+103G>A) n.501+103G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.114+103G>A (n.114+103G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627153G>C | CA386981757 | ORAI1 | n.425+220G>C c.303+103G>C (n.303+103G>C) n.501+103G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.114+103G>C (n.114+103G>C) | |
12 | g.121627153G>T | CA386981759 | ORAI1 | n.425+220G>T c.303+103G>T (n.303+103G>T) n.501+103G>T c.217G>T (p.Gly73Ter) c.114+103G>T (n.114+103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627154G>A | CA386981763 | ORAI1 | n.425+221G>A c.303+104G>A (n.303+104G>A) n.501+104G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.114+104G>A (n.114+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627154G>C | CA386981765 | ORAI1 | n.425+221G>C c.303+104G>C (n.303+104G>C) n.501+104G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.114+104G>C (n.114+104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627154G= | CA2067979359 | ORAI1 | n.425+221G= c.303+104G= (n.303+104G=) n.501+104G= c.218G= (p.Gly73=) c.114+104G= (n.114+104G=) | |
12 | g.121627154G>T | CA386981761 | ORAI1 | n.425+221G>T c.303+104G>T (n.303+104G>T) n.501+104G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.114+104G>T (n.114+104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627155A>G | CA2621442567 | ORAI1 | n.425+222A>G c.303+105A>G (n.303+105A>G) n.501+105A>G c.219A>G (p.Gly73=) c.114+105A>G (n.114+105A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627156A= | CA2067979360 | ORAI1 | n.425+223A= c.303+106A= (n.303+106A=) n.501+106A= c.220A= (p.Arg74=) c.114+106A= (n.114+106A=) | |
12 | g.121627156A>C | CA2797746914 | ORAI1 | n.425+223A>C c.303+106A>C (n.303+106A>C) n.501+106A>C c.220A>C (p.Arg74=) c.114+106A>C (n.114+106A>C) | |
12 | g.121627156A>G | CA386981767 | ORAI1 | n.425+223A>G c.303+106A>G (n.303+106A>G) n.501+106A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) c.114+106A>G (n.114+106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627156A>T | CA386981768 | ORAI1 | n.425+223A>T c.303+106A>T (n.303+106A>T) n.501+106A>T c.220A>T (p.Arg74Ter) c.114+106A>T (n.114+106A>T) | |
12 | g.121627157G>A | CA386981771 | ORAI1 | n.425+224G>A c.303+107G>A (n.303+107G>A) n.501+107G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) c.114+107G>A (n.114+107G>A) | |
12 | g.121627157G>C | CA386981774 | ORAI1 | n.425+224G>C c.303+107G>C (n.303+107G>C) n.501+107G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) c.114+107G>C (n.114+107G>C) | |
12 | g.121627157G>T | CA386981776 | ORAI1 | n.425+224G>T c.303+107G>T (n.303+107G>T) n.501+107G>T c.221G>T (p.Arg74Ile) c.114+107G>T (n.114+107G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627158A>C | CA386981779 | ORAI1 | n.425+225A>C c.303+108A>C (n.303+108A>C) n.501+108A>C c.222A>C (p.Arg74Ser) c.114+108A>C (n.114+108A>C) | |
12 | g.121627158A>G | CA2621442568 | ORAI1 | n.425+225A>G c.303+108A>G (n.303+108A>G) n.501+108A>G c.222A>G (p.Arg74=) c.114+108A>G (n.114+108A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627158A>T | CA386981780 | ORAI1 | n.425+225A>T c.303+108A>T (n.303+108A>T) n.501+108A>T c.222A>T (p.Arg74Ser) c.114+108A>T (n.114+108A>T) | |
12 | g.121627159G>A | CA386981784 | ORAI1 | n.425+226G>A c.303+109G>A (n.303+109G>A) n.501+109G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.114+109G>A (n.114+109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627159G>C | CA386981787 | ORAI1 | n.425+226G>C c.303+109G>C (n.303+109G>C) n.501+109G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.114+109G>C (n.114+109G>C) | |
12 | g.121627159G>T | CA386981788 | ORAI1 | n.425+226G>T c.303+109G>T (n.303+109G>T) n.501+109G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.114+109G>T (n.114+109G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627160C>A | CA386981790 | ORAI1 | n.425+227C>A c.303+110C>A (n.303+110C>A) n.501+110C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.114+110C>A (n.114+110C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627160C= | CA2067979361 | ORAI1 | n.425+227C= c.303+110C= (n.303+110C=) n.501+110C= c.224C= (p.Ala75=) c.114+110C= (n.114+110C=) | |
12 | g.121627160C>G | CA386981793 | ORAI1 | n.425+227C>G c.303+110C>G (n.303+110C>G) n.501+110C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.114+110C>G (n.114+110C>G) | |
12 | g.121627160C>T | CA386981795 | ORAI1 | n.425+227C>T c.303+110C>T (n.303+110C>T) n.501+110C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.114+110C>T (n.114+110C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627161T>A | CA2067979363 | ORAI1 | n.425+228T>A c.303+111T>A (n.303+111T>A) n.501+111T>A c.225T>A (p.Ala75=) c.114+111T>A (n.114+111T>A) | dbSNP |
12 | g.121627161T= | CA2067979362 | ORAI1 | n.425+228T= c.303+111T= (n.303+111T=) n.501+111T= c.225T= (p.Ala75=) c.114+111T= (n.114+111T=) | |
12 | g.121627162G>A | CA386981800 | ORAI1 | n.425+229G>A c.303+112G>A (n.303+112G>A) n.501+112G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.114+112G>A (n.114+112G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627162G>C | CA386981804 | ORAI1 | n.425+229G>C c.303+112G>C (n.303+112G>C) n.501+112G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.114+112G>C (n.114+112G>C) | |
12 | g.121627162G= | CA2067979364 | ORAI1 | n.425+229G= c.303+112G= (n.303+112G=) n.501+112G= c.226G= (p.Gly76=) c.114+112G= (n.114+112G=) | |
12 | g.121627162G>T | CA386981801 | ORAI1 | n.425+229G>T c.303+112G>T (n.303+112G>T) n.501+112G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) c.114+112G>T (n.114+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627164del | CA2621442569 | ORAI1 | n.425+231del c.303+114del (n.303+114del) n.501+114del c.228del (p.Arg77GlufsTer?) c.114+114del (n.114+114del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627163G>A | CA386981807 | ORAI1 | n.425+230G>A c.303+113G>A (n.303+113G>A) n.501+113G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.114+113G>A (n.114+113G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627163G>C | CA386981810 | ORAI1 | n.425+230G>C c.303+113G>C (n.303+113G>C) n.501+113G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.114+113G>C (n.114+113G>C) | |
12 | g.121627163G>T | CA386981813 | ORAI1 | n.425+230G>T c.303+113G>T (n.303+113G>T) n.501+113G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.114+113G>T (n.114+113G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627164G>A | CA684499079 | ORAI1 | n.425+231G>A c.303+114G>A (n.303+114G>A) n.501+114G>A c.228G>A (p.Gly76=) c.114+114G>A (n.114+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627164G= | CA2067979365 | ORAI1 | n.425+231G= c.303+114G= (n.303+114G=) n.501+114G= c.228G= (p.Gly76=) c.114+114G= (n.114+114G=) | |
12 | g.121627164G>T | CA2621442570 | ORAI1 | n.425+231G>T c.303+114G>T (n.303+114G>T) n.501+114G>T c.228G>T (p.Gly76=) c.114+114G>T (n.114+114G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627165A>G | CA386981816 | ORAI1 | n.425+232A>G c.303+115A>G (n.303+115A>G) n.501+115A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) c.114+115A>G (n.114+115A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627165A>T | CA386981819 | ORAI1 | n.425+232A>T c.303+115A>T (n.303+115A>T) n.501+115A>T c.229A>T (p.Arg77Ter) c.114+115A>T (n.114+115A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627166G>A | CA386981821 | ORAI1 | n.425+233G>A c.303+116G>A (n.303+116G>A) n.501+116G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) c.114+116G>A (n.114+116G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627166G>C | CA386981824 | ORAI1 | n.425+233G>C c.303+116G>C (n.303+116G>C) n.501+116G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) c.114+116G>C (n.114+116G>C) | |
12 | g.121627166G= | CA2067979366 | ORAI1 | n.425+233G= c.303+116G= (n.303+116G=) n.501+116G= c.230G= (p.Arg77=) c.114+116G= (n.114+116G=) | |
12 | g.121627166G>T | CA386981826 | ORAI1 | n.425+233G>T c.303+116G>T (n.303+116G>T) n.501+116G>T c.230G>T (p.Arg77Ile) c.114+116G>T (n.114+116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627167A>C | CA386981829 | ORAI1 | n.425+234A>C c.303+117A>C (n.303+117A>C) n.501+117A>C c.231A>C (p.Arg77Ser) c.114+117A>C (n.114+117A>C) | |
12 | g.121627167A>T | CA386981832 | ORAI1 | n.425+234A>T c.303+117A>T (n.303+117A>T) n.501+117A>T c.231A>T (p.Arg77Ser) c.114+117A>T (n.114+117A>T) | |
12 | g.121627168A>C | CA386981840 | ORAI1 | n.425+235A>C c.303+118A>C (n.303+118A>C) n.501+118A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.114+118A>C (n.114+118A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627168A>G | CA386981835 | ORAI1 | n.425+235A>G c.303+118A>G (n.303+118A>G) n.501+118A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.114+118A>G (n.114+118A>G) | |
12 | g.121627168A>T | CA386981837 | ORAI1 | n.425+235A>T c.303+118A>T (n.303+118A>T) n.501+118A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.114+118A>T (n.114+118A>T) | |
12 | g.121627169A>C | CA386981843 | ORAI1 | n.425+236A>C c.303+119A>C (n.303+119A>C) n.501+119A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.114+119A>C (n.114+119A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627169A>G | CA386981847 | ORAI1 | n.425+236A>G c.303+119A>G (n.303+119A>G) n.501+119A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.114+119A>G (n.114+119A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627169A>T | CA386981845 | ORAI1 | n.425+236A>T c.303+119A>T (n.303+119A>T) n.501+119A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.114+119A>T (n.114+119A>T) | |
12 | g.121627170C>A | CA386981849 | ORAI1 | n.425+237C>A c.303+120C>A (n.303+120C>A) n.501+120C>A c.234C>A (p.Asn78Lys) c.114+120C>A (n.114+120C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627170C>G | CA386981851 | ORAI1 | n.425+237C>G c.303+120C>G (n.303+120C>G) n.501+120C>G c.234C>G (p.Asn78Lys) c.114+120C>G (n.114+120C>G) | |
12 | g.121627171C>A | CA386981854 | ORAI1 | n.425+238C>A c.303+121C>A (n.303+121C>A) n.501+121C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) c.114+121C>A (n.114+121C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627171C>G | CA386981859 | ORAI1 | n.425+238C>G c.303+121C>G (n.303+121C>G) n.501+121C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) c.114+121C>G (n.114+121C>G) | |
12 | g.121627171C>T | CA386981857 | ORAI1 | n.425+238C>T c.303+121C>T (n.303+121C>T) n.501+121C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) c.114+121C>T (n.114+121C>T) | |
12 | g.121627172G>A | CA386981861 | ORAI1 | n.425+239G>A c.303+122G>A (n.303+122G>A) n.501+122G>A c.236G>A (p.Arg79His) c.114+122G>A (n.114+122G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627172G>C | CA386981865 | ORAI1 | n.425+239G>C c.303+122G>C (n.303+122G>C) n.501+122G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) c.114+122G>C (n.114+122G>C) | |
12 | g.121627172G>T | CA386981863 | ORAI1 | n.425+239G>T c.303+122G>T (n.303+122G>T) n.501+122G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) c.114+122G>T (n.114+122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627173T>A | CA2621442571 | ORAI1 | n.425+240T>A c.303+123T>A (n.303+123T>A) n.501+123T>A c.237T>A (p.Arg79=) c.114+123T>A (n.114+123T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627174G>A | CA386981870 | ORAI1 | n.425+241G>A c.303+124G>A (n.303+124G>A) n.501+124G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.114+124G>A (n.114+124G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627174G>C | CA386981874 | ORAI1 | n.425+241G>C c.303+124G>C (n.303+124G>C) n.501+124G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.114+124G>C (n.114+124G>C) | |
12 | g.121627174G>T | CA386981872 | ORAI1 | n.425+241G>T c.303+124G>T (n.303+124G>T) n.501+124G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.114+124G>T (n.114+124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627175G>A | CA386981878 | ORAI1 | n.425+242G>A c.303+125G>A (n.303+125G>A) n.501+125G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.114+125G>A (n.114+125G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627175G>C | CA386981880 | ORAI1 | n.425+242G>C c.303+125G>C (n.303+125G>C) n.501+125G>C c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.114+125G>C (n.114+125G>C) | |
12 | g.121627175G>T | CA386981884 | ORAI1 | n.425+242G>T c.303+125G>T (n.303+125G>T) n.501+125G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.114+125G>T (n.114+125G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627176T>A | CA386981891 | ORAI1 | n.425+243T>A c.303+126T>A (n.303+126T>A) n.501+126T>A c.238+2T>A (n.238+2T>A) c.114+126T>A (n.114+126T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627176T>C | CA386981895 | ORAI1 | n.425+243T>C c.303+126T>C (n.303+126T>C) n.501+126T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.114+126T>C (n.114+126T>C) | |
12 | g.121627176T>G | CA244608692 | ORAI1 | n.425+243T>G c.303+126T>G (n.303+126T>G) n.501+126T>G c.238+2T>G (n.238+2T>G) c.114+126T>G (n.114+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627176T= | CA2067979367 | ORAI1 | n.425+243T= c.303+126T= (n.303+126T=) n.501+126T= c.238+2T= (n.238+2T=) c.114+126T= (n.114+126T=) | |
12 | g.121627177G>T | CA2621442572 | ORAI1 | n.425+244G>T c.303+127G>T (n.303+127G>T) n.501+127G>T c.238+3G>T (n.238+3G>T) c.114+127G>T (n.114+127G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627179G>A | CA684499107 | ORAI1 | n.425+246G>A c.303+129G>A (n.303+129G>A) n.501+129G>A c.238+5G>A (n.238+5G>A) c.114+129G>A (n.114+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627179G= | CA2067979368 | ORAI1 | n.425+246G= c.303+129G= (n.303+129G=) n.501+129G= c.238+5G= (n.238+5G=) c.114+129G= (n.114+129G=) | |
12 | g.121627179G>T | CA2621442573 | ORAI1 | n.425+246G>T c.303+129G>T (n.303+129G>T) n.501+129G>T c.238+5G>T (n.238+5G>T) c.114+129G>T (n.114+129G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627180C>A | CA2621442574 | ORAI1 | n.425+247C>A c.303+130C>A (n.303+130C>A) n.501+130C>A c.238+6C>A (n.238+6C>A) c.114+130C>A (n.114+130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627180C>T | CA2621442575 | ORAI1 | n.425+247C>T c.303+130C>T (n.303+130C>T) n.501+130C>T c.238+6C>T (n.238+6C>T) c.114+130C>T (n.114+130C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627181G>A | CA684499115 | ORAI1 | n.425+248G>A c.303+131G>A (n.303+131G>A) n.501+131G>A c.238+7G>A (n.238+7G>A) c.114+131G>A (n.114+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627181G= | CA2067979369 | ORAI1 | n.425+248G= c.303+131G= (n.303+131G=) n.501+131G= c.238+7G= (n.238+7G=) c.114+131G= (n.114+131G=) | |
12 | g.121627181G>T | CA608061174 | ORAI1 | n.425+248G>T c.303+131G>T (n.303+131G>T) n.501+131G>T c.238+7G>T (n.238+7G>T) c.114+131G>T (n.114+131G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627182C>A | CA2621442576 | ORAI1 | n.425+249C>A c.303+132C>A (n.303+132C>A) n.501+132C>A c.238+8C>A (n.238+8C>A) c.114+132C>A (n.114+132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627182C>G | CA2621442577 | ORAI1 | n.425+249C>G c.303+132C>G (n.303+132C>G) n.501+132C>G c.238+8C>G (n.238+8C>G) c.114+132C>G (n.114+132C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627182C>T | CA2621442578 | ORAI1 | n.425+249C>T c.303+132C>T (n.303+132C>T) n.501+132C>T c.238+8C>T (n.238+8C>T) c.114+132C>T (n.114+132C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627183T>A | CA2603405621 | ORAI1 | n.425+250T>A c.303+133T>A (n.303+133T>A) n.501+133T>A c.238+9T>A (n.238+9T>A) c.114+133T>A (n.114+133T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627183T>C | CA2621442579 | ORAI1 | n.425+250T>C c.303+133T>C (n.303+133T>C) n.501+133T>C c.238+9T>C (n.238+9T>C) c.114+133T>C (n.114+133T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627183T>G | CA2797746915 | ORAI1 | n.425+250T>G c.303+133T>G (n.303+133T>G) n.501+133T>G c.238+9T>G (n.238+9T>G) c.114+133T>G (n.114+133T>G) | |
12 | g.121627184G>A | CA2621442580 | ORAI1 | n.425+251G>A c.303+134G>A (n.303+134G>A) n.501+134G>A c.238+10G>A (n.238+10G>A) c.114+134G>A (n.114+134G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627184G>C | CA2621442581 | ORAI1 | n.425+251G>C c.303+134G>C (n.303+134G>C) n.501+134G>C c.238+10G>C (n.238+10G>C) c.114+134G>C (n.114+134G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627184G>T | CA2621442582 | ORAI1 | n.425+251G>T c.303+134G>T (n.303+134G>T) n.501+134G>T c.238+10G>T (n.238+10G>T) c.114+134G>T (n.114+134G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627185C>A | CA2621442584 | ORAI1 | n.425+252C>A c.303+135C>A (n.303+135C>A) n.501+135C>A c.238+11C>A (n.238+11C>A) c.114+135C>A (n.114+135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627185C>G | CA2621442585 | ORAI1 | n.425+252C>G c.303+135C>G (n.303+135C>G) n.501+135C>G c.238+11C>G (n.238+11C>G) c.114+135C>G (n.114+135C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627185C>T | CA2621442583 | ORAI1 | n.425+252C>T c.303+135C>T (n.303+135C>T) n.501+135C>T c.238+11C>T (n.238+11C>T) c.114+135C>T (n.114+135C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627186G>A | CA608061175 | ORAI1 | n.425+253G>A c.303+136G>A (n.303+136G>A) n.501+136G>A c.238+12G>A (n.238+12G>A) c.114+136G>A (n.114+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627186G= | CA2067979370 | ORAI1 | n.425+253G= c.303+136G= (n.303+136G=) n.501+136G= c.238+12G= (n.238+12G=) c.114+136G= (n.114+136G=) | |
12 | g.121627186G>T | CA2621442586 | ORAI1 | n.425+253G>T c.303+136G>T (n.303+136G>T) n.501+136G>T c.238+12G>T (n.238+12G>T) c.114+136G>T (n.114+136G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627187C>A | CA2621442587 | ORAI1 | n.425+254C>A c.303+137C>A (n.303+137C>A) n.501+137C>A c.238+13C>A (n.238+13C>A) c.114+137C>A (n.114+137C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627187C>T | CA2621442588 | ORAI1 | n.425+254C>T c.303+137C>T (n.303+137C>T) n.501+137C>T c.238+13C>T (n.238+13C>T) c.114+137C>T (n.114+137C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627187_121627188delinsCG | CA2067979371 | ORAI1 | n.425+254_425+255delinsCG c.303+137_303+138delinsCG (n.303+137_303+138delinsCG) n.501+137_501+138delinsCG c.238+13_238+14delinsCG (n.238+13_238+14delinsCG) c.114+137_114+138delinsCG (n.114+137_114+138delinsCG) | |
12 | g.121627188G>A | CA2621442589 | ORAI1 | n.425+255G>A c.303+138G>A (n.303+138G>A) n.501+138G>A c.238+14G>A (n.238+14G>A) c.114+138G>A (n.114+138G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627188G>C | CA952632105 | ORAI1 | n.425+255G>C c.303+138G>C (n.303+138G>C) n.501+138G>C c.238+14G>C (n.238+14G>C) c.114+138G>C (n.114+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627188G= | CA2067979372 | ORAI1 | n.425+255G= c.303+138G= (n.303+138G=) n.501+138G= c.238+14G= (n.238+14G=) c.114+138G= (n.114+138G=) | |
12 | g.121627188G>T | CA244608695 | ORAI1 | n.425+255G>T c.303+138G>T (n.303+138G>T) n.501+138G>T c.238+14G>T (n.238+14G>T) c.114+138G>T (n.114+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627193dup | CA684499129 | ORAI1 | n.425+260dup c.303+143dup (n.303+143dup) n.501+143dup c.238+19dup (n.238+19dup) c.114+143dup (n.114+143dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627193del | CA684499133 | ORAI1 | n.425+260del c.303+143del (n.303+143del) n.501+143del c.238+19del (n.238+19del) c.114+143del (n.114+143del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627189G>A | CA2067979374 | ORAI1 | n.425+256G>A c.303+139G>A (n.303+139G>A) n.501+139G>A c.238+15G>A (n.238+15G>A) c.114+139G>A (n.114+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627189G>C | CA684499138 | ORAI1 | n.425+256G>C c.303+139G>C (n.303+139G>C) n.501+139G>C c.238+15G>C (n.238+15G>C) c.114+139G>C (n.114+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627189G= | CA2067979373 | ORAI1 | n.425+256G= c.303+139G= (n.303+139G=) n.501+139G= c.238+15G= (n.238+15G=) c.114+139G= (n.114+139G=) | |
12 | g.121627189G>T | CA2621442590 | ORAI1 | n.425+256G>T c.303+139G>T (n.303+139G>T) n.501+139G>T c.238+15G>T (n.238+15G>T) c.114+139G>T (n.114+139G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627190G>A | CA684499143 | ORAI1 | n.425+257G>A c.303+140G>A (n.303+140G>A) n.501+140G>A c.238+16G>A (n.238+16G>A) c.114+140G>A (n.114+140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627190G= | CA2067979375 | ORAI1 | n.425+257G= c.303+140G= (n.303+140G=) n.501+140G= c.238+16G= (n.238+16G=) c.114+140G= (n.114+140G=) | |
12 | g.121627190G>T | CA244608701 | ORAI1 | n.425+257G>T c.303+140G>T (n.303+140G>T) n.501+140G>T c.238+16G>T (n.238+16G>T) c.114+140G>T (n.114+140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627191G>A | CA2621442591 | ORAI1 | n.425+258G>A c.303+141G>A (n.303+141G>A) n.501+141G>A c.238+17G>A (n.238+17G>A) c.114+141G>A (n.114+141G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627191G>T | CA2621442592 | ORAI1 | n.425+258G>T c.303+141G>T (n.303+141G>T) n.501+141G>T c.238+17G>T (n.238+17G>T) c.114+141G>T (n.114+141G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627192G>A | CA2621442593 | ORAI1 | n.425+259G>A c.303+142G>A (n.303+142G>A) n.501+142G>A c.238+18G>A (n.238+18G>A) c.114+142G>A (n.114+142G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627193G>A | CA684499145 | ORAI1 | n.425+260G>A c.303+143G>A (n.303+143G>A) n.501+143G>A c.238+19G>A (n.238+19G>A) c.114+143G>A (n.114+143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627193G= | CA2067979376 | ORAI1 | n.425+260G= c.303+143G= (n.303+143G=) n.501+143G= c.238+19G= (n.238+19G=) c.114+143G= (n.114+143G=) | |
12 | g.121627193G>T | CA2621442594 | ORAI1 | n.425+260G>T c.303+143G>T (n.303+143G>T) n.501+143G>T c.238+19G>T (n.238+19G>T) c.114+143G>T (n.114+143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627194C>A | CA2621442595 | ORAI1 | n.425+261C>A c.303+144C>A (n.303+144C>A) n.501+144C>A c.238+20C>A (n.238+20C>A) c.114+144C>A (n.114+144C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627194C>T | CA2621442596 | ORAI1 | n.425+261C>T c.303+144C>T (n.303+144C>T) n.501+144C>T c.238+20C>T (n.238+20C>T) c.114+144C>T (n.114+144C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627196G>A | CA2067979378 | ORAI1 | n.425+263G>A c.303+146G>A (n.303+146G>A) n.501+146G>A c.238+22G>A (n.238+22G>A) c.114+146G>A (n.114+146G>A) | dbSNP |
12 | g.121627196G= | CA2067979377 | ORAI1 | n.425+263G= c.303+146G= (n.303+146G=) n.501+146G= c.238+22G= (n.238+22G=) c.114+146G= (n.114+146G=) | |
12 | g.121627196G>T | CA2621442597 | ORAI1 | n.425+263G>T c.303+146G>T (n.303+146G>T) n.501+146G>T c.238+22G>T (n.238+22G>T) c.114+146G>T (n.114+146G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627197A= | CA2067979379 | ORAI1 | n.425+264A= c.303+147A= (n.303+147A=) n.501+147A= c.238+23A= (n.238+23A=) c.114+147A= (n.114+147A=) | |
12 | g.121627197A>G | CA2067979380 | ORAI1 | n.425+264A>G c.303+147A>G (n.303+147A>G) n.501+147A>G c.238+23A>G (n.238+23A>G) c.114+147A>G (n.114+147A>G) | dbSNP |
12 | g.121627198G>T | CA2621442598 | ORAI1 | n.425+265G>T c.303+148G>T (n.303+148G>T) n.501+148G>T c.238+24G>T (n.238+24G>T) c.114+148G>T (n.114+148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627199G>A | CA952632117 | ORAI1 | n.425+266G>A c.303+149G>A (n.303+149G>A) n.501+149G>A c.238+25G>A (n.238+25G>A) c.114+149G>A (n.114+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627199G= | CA2067979381 | ORAI1 | n.425+266G= c.303+149G= (n.303+149G=) n.501+149G= c.238+25G= (n.238+25G=) c.114+149G= (n.114+149G=) | |
12 | g.121627199G>T | CA2621442599 | ORAI1 | n.425+266G>T c.303+149G>T (n.303+149G>T) n.501+149G>T c.238+25G>T (n.238+25G>T) c.114+149G>T (n.114+149G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627200T>A | CA2621442600 | ORAI1 | n.425+267T>A c.303+150T>A (n.303+150T>A) n.501+150T>A c.238+26T>A (n.238+26T>A) c.114+150T>A (n.114+150T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627200T>C | CA684499146 | ORAI1 | n.425+267T>C c.303+150T>C (n.303+150T>C) n.501+150T>C c.238+26T>C (n.238+26T>C) c.114+150T>C (n.114+150T>C) | dbSNP |
12 | g.121627200T= | CA2067979382 | ORAI1 | n.425+267T= c.303+150T= (n.303+150T=) n.501+150T= c.238+26T= (n.238+26T=) c.114+150T= (n.114+150T=) | |
12 | g.121627201G>A | CA2621442601 | ORAI1 | n.425+268G>A c.303+151G>A (n.303+151G>A) n.501+151G>A c.238+27G>A (n.238+27G>A) c.114+151G>A (n.114+151G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627201G>T | CA2621442602 | ORAI1 | n.425+268G>T c.303+151G>T (n.303+151G>T) n.501+151G>T c.238+27G>T (n.238+27G>T) c.114+151G>T (n.114+151G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627202C>A | CA2621442603 | ORAI1 | n.425+269C>A c.303+152C>A (n.303+152C>A) n.501+152C>A c.238+28C>A (n.238+28C>A) c.114+152C>A (n.114+152C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627202C= | CA2067979383 | ORAI1 | n.425+269C= c.303+152C= (n.303+152C=) n.501+152C= c.238+28C= (n.238+28C=) c.114+152C= (n.114+152C=) | |
12 | g.121627202C>G | CA952632133 | ORAI1 | n.425+269C>G c.303+152C>G (n.303+152C>G) n.501+152C>G c.238+28C>G (n.238+28C>G) c.114+152C>G (n.114+152C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627202_121627203insCA | CA2621442605 | ORAI1 | n.425+269_425+270insCA c.303+152_303+153insCA (n.303+152_303+153insCA) n.501+152_501+153insCA c.238+28_238+29insCA (n.238+28_238+29insCA) c.114+152_114+153insCA (n.114+152_114+153insCA) | gnomAD v4 |
12 | g.121627203T>C | CA2621442604 | ORAI1 | n.425+270T>C c.303+153T>C (n.303+153T>C) n.501+153T>C c.238+29T>C (n.238+29T>C) c.114+153T>C (n.114+153T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627204G>C | CA684499148 | ORAI1 | n.425+271G>C c.303+154G>C (n.303+154G>C) n.501+154G>C c.238+30G>C (n.238+30G>C) c.114+154G>C (n.114+154G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627204G= | CA2067979384 | ORAI1 | n.425+271G= c.303+154G= (n.303+154G=) n.501+154G= c.238+30G= (n.238+30G=) c.114+154G= (n.114+154G=) | |
12 | g.121627204G>T | CA2621442606 | ORAI1 | n.425+271G>T c.303+154G>T (n.303+154G>T) n.501+154G>T c.238+30G>T (n.238+30G>T) c.114+154G>T (n.114+154G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627205G>A | CA244608702 | ORAI1 | n.425+272G>A c.303+155G>A (n.303+155G>A) n.501+155G>A c.238+31G>A (n.238+31G>A) c.114+155G>A (n.114+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627205G= | CA2067979385 | ORAI1 | n.425+272G= c.303+155G= (n.303+155G=) n.501+155G= c.238+31G= (n.238+31G=) c.114+155G= (n.114+155G=) | |
12 | g.121627206A= | CA2067979386 | ORAI1 | n.425+273A= c.303+156A= (n.303+156A=) n.501+156A= c.238+32A= (n.238+32A=) c.114+156A= (n.114+156A=) | |
12 | g.121627206A>C | CA952632139 | ORAI1 | n.425+273A>C c.303+156A>C (n.303+156A>C) n.501+156A>C c.238+32A>C (n.238+32A>C) c.114+156A>C (n.114+156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627206A>G | CA2621442607 | ORAI1 | n.425+273A>G c.303+156A>G (n.303+156A>G) n.501+156A>G c.238+32A>G (n.238+32A>G) c.114+156A>G (n.114+156A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627207C>A | CA2621442608 | ORAI1 | n.425+274C>A c.303+157C>A (n.303+157C>A) n.501+157C>A c.238+33C>A (n.238+33C>A) c.114+157C>A (n.114+157C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627207C= | CA2067979387 | ORAI1 | n.425+274C= c.303+157C= (n.303+157C=) n.501+157C= c.238+33C= (n.238+33C=) c.114+157C= (n.114+157C=) | |
12 | g.121627207C>G | CA2067979388 | ORAI1 | n.425+274C>G c.303+157C>G (n.303+157C>G) n.501+157C>G c.238+33C>G (n.238+33C>G) c.114+157C>G (n.114+157C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627207C>T | CA244608704 | ORAI1 | n.425+274C>T c.303+157C>T (n.303+157C>T) n.501+157C>T c.238+33C>T (n.238+33C>T) c.114+157C>T (n.114+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627208G>A | CA2621442609 | ORAI1 | n.425+275G>A c.303+158G>A (n.303+158G>A) n.501+158G>A c.238+34G>A (n.238+34G>A) c.114+158G>A (n.114+158G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627208G>C | CA2621442610 | ORAI1 | n.425+275G>C c.303+158G>C (n.303+158G>C) n.501+158G>C c.238+34G>C (n.238+34G>C) c.114+158G>C (n.114+158G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627208G= | CA2067979389 | ORAI1 | n.425+275G= c.303+158G= (n.303+158G=) n.501+158G= c.238+34G= (n.238+34G=) c.114+158G= (n.114+158G=) | |
12 | g.121627208G>T | CA684499151 | ORAI1 | n.425+275G>T c.303+158G>T (n.303+158G>T) n.501+158G>T c.238+34G>T (n.238+34G>T) c.114+158G>T (n.114+158G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627209T>C | CA2621442611 | ORAI1 | n.425+276T>C c.303+159T>C (n.303+159T>C) n.501+159T>C c.238+35T>C (n.238+35T>C) c.114+159T>C (n.114+159T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627210G>C | CA2067979391 | ORAI1 | n.425+277G>C c.303+160G>C (n.303+160G>C) n.501+160G>C c.238+36G>C (n.238+36G>C) c.114+160G>C (n.114+160G>C) | dbSNP |
12 | g.121627210G= | CA2067979390 | ORAI1 | n.425+277G= c.303+160G= (n.303+160G=) n.501+160G= c.238+36G= (n.238+36G=) c.114+160G= (n.114+160G=) | |
12 | g.121627210G>T | CA2621442612 | ORAI1 | n.425+277G>T c.303+160G>T (n.303+160G>T) n.501+160G>T c.238+36G>T (n.238+36G>T) c.114+160G>T (n.114+160G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627211A= | CA2067979392 | ORAI1 | n.425+278A= c.303+161A= (n.303+161A=) n.501+161A= c.238+37A= (n.238+37A=) c.114+161A= (n.114+161A=) | |
12 | g.121627211A>G | CA952632141 | ORAI1 | n.425+278A>G c.303+161A>G (n.303+161A>G) n.501+161A>G c.238+37A>G (n.238+37A>G) c.114+161A>G (n.114+161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627212G>T | CA2621442613 | ORAI1 | n.425+279G>T c.303+162G>T (n.303+162G>T) n.501+162G>T c.238+38G>T (n.238+38G>T) c.114+162G>T (n.114+162G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627213C>A | CA2621442614 | ORAI1 | n.425+280C>A c.303+163C>A (n.303+163C>A) n.501+163C>A c.238+39C>A (n.238+39C>A) c.114+163C>A (n.114+163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627213C= | CA2067979393 | ORAI1 | n.425+280C= c.303+163C= (n.303+163C=) n.501+163C= c.238+39C= (n.238+39C=) c.114+163C= (n.114+163C=) | |
12 | g.121627213C>T | CA2067979394 | ORAI1 | n.425+280C>T c.303+163C>T (n.303+163C>T) n.501+163C>T c.238+39C>T (n.238+39C>T) c.114+163C>T (n.114+163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627215C>A | CA2621442615 | ORAI1 | n.425+282C>A c.303+165C>A (n.303+165C>A) n.501+165C>A c.238+41C>A (n.238+41C>A) c.114+165C>A (n.114+165C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627215C= | CA2067979395 | ORAI1 | n.425+282C= c.303+165C= (n.303+165C=) n.501+165C= c.238+41C= (n.238+41C=) c.114+165C= (n.114+165C=) | |
12 | g.121627215C>G | CA2621442616 | ORAI1 | n.425+282C>G c.303+165C>G (n.303+165C>G) n.501+165C>G c.238+41C>G (n.238+41C>G) c.114+165C>G (n.114+165C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627215C>T | CA244608715 | ORAI1 | n.425+282C>T c.303+165C>T (n.303+165C>T) n.501+165C>T c.238+41C>T (n.238+41C>T) c.114+165C>T (n.114+165C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627216T>A | CA2621442617 | ORAI1 | n.425+283T>A c.303+166T>A (n.303+166T>A) n.501+166T>A c.238+42T>A (n.238+42T>A) c.114+166T>A (n.114+166T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627216T>G | CA244608719 | ORAI1 | n.425+283T>G c.303+166T>G (n.303+166T>G) n.501+166T>G c.238+42T>G (n.238+42T>G) c.114+166T>G (n.114+166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627216T= | CA2067979396 | ORAI1 | n.425+283T= c.303+166T= (n.303+166T=) n.501+166T= c.238+42T= (n.238+42T=) c.114+166T= (n.114+166T=) | |
12 | g.121627217G>A | CA2067979398 | ORAI1 | n.425+284G>A c.303+167G>A (n.303+167G>A) n.501+167G>A c.238+43G>A (n.238+43G>A) c.114+167G>A (n.114+167G>A) | dbSNP |
12 | g.121627217G>C | CA2621442618 | ORAI1 | n.425+284G>C c.303+167G>C (n.303+167G>C) n.501+167G>C c.238+43G>C (n.238+43G>C) c.114+167G>C (n.114+167G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627217G= | CA2067979397 | ORAI1 | n.425+284G= c.303+167G= (n.303+167G=) n.501+167G= c.238+43G= (n.238+43G=) c.114+167G= (n.114+167G=) | |
12 | g.121627217G>T | CA2621442619 | ORAI1 | n.425+284G>T c.303+167G>T (n.303+167G>T) n.501+167G>T c.238+43G>T (n.238+43G>T) c.114+167G>T (n.114+167G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627218G>A | CA2621442620 | ORAI1 | n.425+285G>A c.303+168G>A (n.303+168G>A) n.501+168G>A c.238+44G>A (n.238+44G>A) c.114+168G>A (n.114+168G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627220G>A | CA2067979400 | ORAI1 | n.425+287G>A c.303+170G>A (n.303+170G>A) n.501+170G>A c.238+46G>A (n.238+46G>A) c.114+170G>A (n.114+170G>A) | dbSNP |
12 | g.121627220G= | CA2067979399 | ORAI1 | n.425+287G= c.303+170G= (n.303+170G=) n.501+170G= c.238+46G= (n.238+46G=) c.114+170G= (n.114+170G=) | |
12 | g.121627220G>T | CA2621442621 | ORAI1 | n.425+287G>T c.303+170G>T (n.303+170G>T) n.501+170G>T c.238+46G>T (n.238+46G>T) c.114+170G>T (n.114+170G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627221G>A | CA2621442622 | ORAI1 | n.425+288G>A c.303+171G>A (n.303+171G>A) n.501+171G>A c.238+47G>A (n.238+47G>A) c.114+171G>A (n.114+171G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627221G>T | CA2621442623 | ORAI1 | n.425+288G>T c.303+171G>T (n.303+171G>T) n.501+171G>T c.238+47G>T (n.238+47G>T) c.114+171G>T (n.114+171G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627222G>A | CA2621442624 | ORAI1 | n.425+289G>A c.303+172G>A (n.303+172G>A) n.501+172G>A c.238+48G>A (n.238+48G>A) c.114+172G>A (n.114+172G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627222G>C | CA952632161 | ORAI1 | n.425+289G>C c.303+172G>C (n.303+172G>C) n.501+172G>C c.238+48G>C (n.238+48G>C) c.114+172G>C (n.114+172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627222G= | CA2067979401 | ORAI1 | n.425+289G= c.303+172G= (n.303+172G=) n.501+172G= c.238+48G= (n.238+48G=) c.114+172G= (n.114+172G=) | |
12 | g.121627222G>T | CA244608733 | ORAI1 | n.425+289G>T c.303+172G>T (n.303+172G>T) n.501+172G>T c.238+48G>T (n.238+48G>T) c.114+172G>T (n.114+172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627223C>A | CA2621442625 | ORAI1 | n.425+290C>A c.303+173C>A (n.303+173C>A) n.501+173C>A c.238+49C>A (n.238+49C>A) c.114+173C>A (n.114+173C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627223C= | CA2067979402 | ORAI1 | n.425+290C= c.303+173C= (n.303+173C=) n.501+173C= c.238+49C= (n.238+49C=) c.114+173C= (n.114+173C=) | |
12 | g.121627223C>T | CA2067979403 | ORAI1 | n.425+290C>T c.303+173C>T (n.303+173C>T) n.501+173C>T c.238+49C>T (n.238+49C>T) c.114+173C>T (n.114+173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627224G>A | CA2621442626 | ORAI1 | n.425+291G>A c.303+174G>A (n.303+174G>A) n.501+174G>A c.238+50G>A (n.238+50G>A) c.114+174G>A (n.114+174G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627224G>T | CA2621442627 | ORAI1 | n.425+291G>T c.303+174G>T (n.303+174G>T) n.501+174G>T c.238+50G>T (n.238+50G>T) c.114+174G>T (n.114+174G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627225C= | CA2067979404 | ORAI1 | n.425+292C= c.303+175C= (n.303+175C=) n.501+175C= c.238+51C= (n.238+51C=) c.114+175C= (n.114+175C=) | |
12 | g.121627225C>T | CA2067979405 | ORAI1 | n.425+292C>T c.303+175C>T (n.303+175C>T) n.501+175C>T c.238+51C>T (n.238+51C>T) c.114+175C>T (n.114+175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627226C>A | CA2621442628 | ORAI1 | n.425+293C>A c.303+176C>A (n.303+176C>A) n.501+176C>A c.238+52C>A (n.238+52C>A) c.114+176C>A (n.114+176C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627226C= | CA2067979406 | ORAI1 | n.425+293C= c.303+176C= (n.303+176C=) n.501+176C= c.238+52C= (n.238+52C=) c.114+176C= (n.114+176C=) | |
12 | g.121627226C>G | CA2067979407 | ORAI1 | n.425+293C>G c.303+176C>G (n.303+176C>G) n.501+176C>G c.238+52C>G (n.238+52C>G) c.114+176C>G (n.114+176C>G) | dbSNP |
12 | g.121627226C>T | CA684499153 | ORAI1 | n.425+293C>T c.303+176C>T (n.303+176C>T) n.501+176C>T c.238+52C>T (n.238+52C>T) c.114+176C>T (n.114+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627227G>A | CA684499160 | ORAI1 | n.425+294G>A c.303+177G>A (n.303+177G>A) n.501+177G>A c.238+53G>A (n.238+53G>A) c.114+177G>A (n.114+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627227G= | CA2067979408 | ORAI1 | n.425+294G= c.303+177G= (n.303+177G=) n.501+177G= c.238+53G= (n.238+53G=) c.114+177G= (n.114+177G=) | |
12 | g.121627227G>T | CA2621442629 | ORAI1 | n.425+294G>T c.303+177G>T (n.303+177G>T) n.501+177G>T c.238+53G>T (n.238+53G>T) c.114+177G>T (n.114+177G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627229G>A | CA244608735 | ORAI1 | n.425+296G>A c.303+179G>A (n.303+179G>A) n.501+179G>A c.238+55G>A (n.238+55G>A) c.114+179G>A (n.114+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627229G>C | CA2067979410 | ORAI1 | n.425+296G>C c.303+179G>C (n.303+179G>C) n.501+179G>C c.238+55G>C (n.238+55G>C) c.114+179G>C (n.114+179G>C) | |
12 | g.121627229G= | CA2067979409 | ORAI1 | n.425+296G= c.303+179G= (n.303+179G=) n.501+179G= c.238+55G= (n.238+55G=) c.114+179G= (n.114+179G=) | |
12 | g.121627229G>T | CA2621442630 | ORAI1 | n.425+296G>T c.303+179G>T (n.303+179G>T) n.501+179G>T c.238+55G>T (n.238+55G>T) c.114+179G>T (n.114+179G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627231A>C | CA2621442631 | ORAI1 | n.425+298A>C c.303+181A>C (n.303+181A>C) n.501+181A>C c.238+57A>C (n.238+57A>C) c.114+181A>C (n.114+181A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627231A>T | CA2621442632 | ORAI1 | n.425+298A>T c.303+181A>T (n.303+181A>T) n.501+181A>T c.238+57A>T (n.238+57A>T) c.114+181A>T (n.114+181A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627232C>A | CA2621442633 | ORAI1 | n.425+299C>A c.303+182C>A (n.303+182C>A) n.501+182C>A c.238+58C>A (n.238+58C>A) c.114+182C>A (n.114+182C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627232C>T | CA2621442634 | ORAI1 | n.425+299C>T c.303+182C>T (n.303+182C>T) n.501+182C>T c.238+58C>T (n.238+58C>T) c.114+182C>T (n.114+182C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627233T>C | CA2621442636 | ORAI1 | n.425+300T>C c.303+183T>C (n.303+183T>C) n.501+183T>C c.238+59T>C (n.238+59T>C) c.114+183T>C (n.114+183T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627237_121627269del | CA2621442635 | ORAI1 | n.425+304_425+336del c.303+187_303+219del (n.303+187_303+219del) n.501+187_501+219del c.238+63_238+95del (n.238+63_238+95del) c.114+187_114+219del (n.114+187_114+219del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627234C>A | CA2621442637 | ORAI1 | n.425+301C>A c.303+184C>A (n.303+184C>A) n.501+184C>A c.238+60C>A (n.238+60C>A) c.114+184C>A (n.114+184C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627235C>A | CA2621442638 | ORAI1 | n.425+302C>A c.303+185C>A (n.303+185C>A) n.501+185C>A c.238+61C>A (n.238+61C>A) c.114+185C>A (n.114+185C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627235C>T | CA2621442639 | ORAI1 | n.425+302C>T c.303+185C>T (n.303+185C>T) n.501+185C>T c.238+61C>T (n.238+61C>T) c.114+185C>T (n.114+185C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627236G>A | CA2621442640 | ORAI1 | n.425+303G>A c.303+186G>A (n.303+186G>A) n.501+186G>A c.238+62G>A (n.238+62G>A) c.114+186G>A (n.114+186G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627236G>T | CA2621442641 | ORAI1 | n.425+303G>T c.303+186G>T (n.303+186G>T) n.501+186G>T c.238+62G>T (n.238+62G>T) c.114+186G>T (n.114+186G>T) | gnomAD v4 |