Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121627073_121627077dupCA952632047ORAI1n.425+140_425+144dup
c.303+23_303+27dup (n.303+23_303+27dup)
n.501+23_501+27dup
c.137_141dup (p.Pro48CysfsTer26)
c.114+23_114+27dup (n.114+23_114+27dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627073_121627077delCA2575325703ORAI1n.425+140_425+144del
c.303+23_303+27del (n.303+23_303+27del)
n.501+23_501+27del
c.137_141del (p.Leu46ProfsTer?)
c.114+23_114+27del (n.114+23_114+27del)
gnomAD v4
12g.121627067delCA2575325704ORAI1n.425+134del
c.303+17del (n.303+17del)
n.501+17del
c.131del (p.Pro44LeufsTer28)
c.114+17del (n.114+17del)
12g.121627066C>ACA386981375ORAI1n.425+133C>A
c.303+16C>A (n.303+16C>A)
n.501+16C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.114+16C>A (n.114+16C>A)
12g.121627066C=CA2067977658ORAI1n.425+133C=
c.303+16C= (n.303+16C=)
n.501+16C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.114+16C= (n.114+16C=)
12g.121627066C>GCA386981378ORAI1n.425+133C>G
c.303+16C>G (n.303+16C>G)
n.501+16C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.114+16C>G (n.114+16C>G)
12g.121627066C>TCA386981380ORAI1n.425+133C>T
c.303+16C>T (n.303+16C>T)
n.501+16C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.114+16C>T (n.114+16C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627067C>ACA386981388ORAI1n.425+134C>A
c.303+17C>A (n.303+17C>A)
n.501+17C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.114+17C>A (n.114+17C>A)
gnomAD v4
12g.121627067C>GCA386981383ORAI1n.425+134C>G
c.303+17C>G (n.303+17C>G)
n.501+17C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.114+17C>G (n.114+17C>G)
gnomAD v4
12g.121627067C>TCA386981386ORAI1n.425+134C>T
c.303+17C>T (n.303+17C>T)
n.501+17C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.114+17C>T (n.114+17C>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.121627068T>ACA2621442518ORAI1n.425+135T>A
c.303+18T>A (n.303+18T>A)
n.501+18T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
c.114+18T>A (n.114+18T>A)
gnomAD v4
12g.121627068T>CCA2575325705ORAI1n.425+135T>C
c.303+18T>C (n.303+18T>C)
n.501+18T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
c.114+18T>C (n.114+18T>C)
gnomAD v4
12g.121627069G>ACA386981392ORAI1n.425+136G>A
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
n.501+19G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.114+19G>A (n.114+19G>A)
gnomAD v4
12g.121627069G>CCA386981394ORAI1n.425+136G>C
c.303+19G>C (n.303+19G>C)
n.501+19G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.114+19G>C (n.114+19G>C)
gnomAD v2
12g.121627069G=CA2067977659ORAI1n.425+136G=
c.303+19G= (n.303+19G=)
n.501+19G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.114+19G= (n.114+19G=)
12g.121627069G>TCA386981396ORAI1n.425+136G>T
c.303+19G>T (n.303+19G>T)
n.501+19G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.114+19G>T (n.114+19G>T)
gnomAD v4
12g.121627073_121627104delCA2621442519ORAI1n.425+140_425+171del
c.303+23_303+54del (n.303+23_303+54del)
n.501+23_501+54del
c.137_168del (p.Leu46ArgfsTer?)
c.114+23_114+54del (n.114+23_114+54del)
gnomAD v4
12g.121627070C>ACA386981399ORAI1n.425+137C>A
c.303+20C>A (n.303+20C>A)
n.501+20C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.114+20C>A (n.114+20C>A)
gnomAD v4
12g.121627070C=CA2067977661ORAI1n.425+137C=
c.303+20C= (n.303+20C=)
n.501+20C=
c.134C= (p.Ala45=)
c.114+20C= (n.114+20C=)
12g.121627070C>GCA386981401ORAI1n.425+137C>G
c.303+20C>G (n.303+20C>G)
n.501+20C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.114+20C>G (n.114+20C>G)
12g.121627070C>TCA6837437ORAI1n.425+137C>T
c.303+20C>T (n.303+20C>T)
n.501+20C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.114+20C>T (n.114+20C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627071C>ACA2621442521ORAI1n.425+138C>A
c.303+21C>A (n.303+21C>A)
n.501+21C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.114+21C>A (n.114+21C>A)
gnomAD v4
12g.121627071C=CA2067977663ORAI1n.425+138C=
c.303+21C= (n.303+21C=)
n.501+21C=
c.135C= (p.Ala45=)
c.114+21C= (n.114+21C=)
12g.121627071C>GCA2621442520ORAI1n.425+138C>G
c.303+21C>G (n.303+21C>G)
n.501+21C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.114+21C>G (n.114+21C>G)
gnomAD v4
12g.121627071C>TCA6837438ORAI1n.425+138C>T
c.303+21C>T (n.303+21C>T)
n.501+21C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.114+21C>T (n.114+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627072C>ACA386981408ORAI1n.425+139C>A
c.303+22C>A (n.303+22C>A)
n.501+22C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.114+22C>A (n.114+22C>A)
gnomAD v4
12g.121627072C=CA2067977667ORAI1n.425+139C=
c.303+22C= (n.303+22C=)
n.501+22C=
c.136C= (p.Leu46=)
c.114+22C= (n.114+22C=)
12g.121627072C>GCA386981411ORAI1n.425+139C>G
c.303+22C>G (n.303+22C>G)
n.501+22C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.114+22C>G (n.114+22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627072C>TCA608061186ORAI1n.425+139C>T
c.303+22C>T (n.303+22C>T)
n.501+22C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
c.114+22C>T (n.114+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627073T>ACA386981412ORAI1n.425+140T>A
c.303+23T>A (n.303+23T>A)
n.501+23T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.114+23T>A (n.114+23T>A)
12g.121627073T>CCA386981415ORAI1n.425+140T>C
c.303+23T>C (n.303+23T>C)
n.501+23T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.114+23T>C (n.114+23T>C)
12g.121627073T>GCA386981418ORAI1n.425+140T>G
c.303+23T>G (n.303+23T>G)
n.501+23T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.114+23T>G (n.114+23T>G)
12g.121627073dupCA2067977669ORAI1n.425+140dup
c.303+23dup (n.303+23dup)
n.501+23dup
c.137dup (p.Pro47AlafsTer?)
c.114+23dup (n.114+23dup)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627074G>ACA2575325706ORAI1n.425+141G>A
c.303+24G>A (n.303+24G>A)
n.501+24G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.114+24G>A (n.114+24G>A)
gnomAD v4
12g.121627074G=CA2067979305ORAI1n.425+141G=
c.303+24G= (n.303+24G=)
n.501+24G=
c.138G= (p.Leu46=)
c.114+24G= (n.114+24G=)
12g.121627074G>TCA952632053ORAI1n.425+141G>T
c.303+24G>T (n.303+24G>T)
n.501+24G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
c.114+24G>T (n.114+24G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627074_121627075delinsGCCA2067977671ORAI1n.425+141_425+142delinsGC
c.303+24_303+25delinsGC (n.303+24_303+25delinsGC)
n.501+24_501+25delinsGC
c.138_139delinsGC (p.Leu46=)
c.114+24_114+25delinsGC (n.114+24_114+25delinsGC)
12g.121627074_121627078delCA2621442522ORAI1n.425+141_425+145del
c.303+24_303+28del (n.303+24_303+28del)
n.501+24_501+28del
c.138_142del (p.Pro47SerfsTer?)
c.114+24_114+28del (n.114+24_114+28del)
gnomAD v4
12g.121627075C>ACA6837440ORAI1n.425+142C>A
c.303+25C>A (n.303+25C>A)
n.501+25C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.114+25C>A (n.114+25C>A)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627075C=CA2067979306ORAI1n.425+142C=
c.303+25C= (n.303+25C=)
n.501+25C=
c.139C= (p.Pro47=)
c.114+25C= (n.114+25C=)
12g.121627075C>GCA386981432ORAI1n.425+142C>G
c.303+25C>G (n.303+25C>G)
n.501+25C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.114+25C>G (n.114+25C>G)
gnomAD v4
12g.121627075C>TCA386981436ORAI1n.425+142C>T
c.303+25C>T (n.303+25C>T)
n.501+25C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.114+25C>T (n.114+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627079dupCA2797746911ORAI1n.425+146dup
c.303+29dup (n.303+29dup)
n.501+29dup
c.143dup (p.Leu49SerfsTer?)
c.114+29dup (n.114+29dup)
12g.121627079delCA6837439ORAI1n.425+146del
c.303+29del (n.303+29del)
n.501+29del
c.143del (p.Pro48LeufsTer24)
c.114+29del (n.114+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627078_121627079delCA2621442523ORAI1n.425+145_425+146del
c.303+28_303+29del (n.303+28_303+29del)
n.501+28_501+29del
c.142_143del (p.Pro48SerfsTer?)
c.114+28_114+29del (n.114+28_114+29del)
gnomAD v4
12g.121627076C>ACA386981443ORAI1n.425+143C>A
c.303+26C>A (n.303+26C>A)
n.501+26C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.114+26C>A (n.114+26C>A)
gnomAD v4
12g.121627076C=CA2067979307ORAI1n.425+143C=
c.303+26C= (n.303+26C=)
n.501+26C=
c.140C= (p.Pro47=)
c.114+26C= (n.114+26C=)
12g.121627076C>GCA386981439ORAI1n.425+143C>G
c.303+26C>G (n.303+26C>G)
n.501+26C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.114+26C>G (n.114+26C>G)
12g.121627076C>TCA6837441ORAI1n.425+143C>T
c.303+26C>T (n.303+26C>T)
n.501+26C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.114+26C>T (n.114+26C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627077C>ACA2621442524ORAI1n.425+144C>A
c.303+27C>A (n.303+27C>A)
n.501+27C>A
c.141C>A (p.Pro47=)
c.114+27C>A (n.114+27C>A)
gnomAD v4
12g.121627077C=CA2067979308ORAI1n.425+144C=
c.303+27C= (n.303+27C=)
n.501+27C=
c.141C= (p.Pro47=)
c.114+27C= (n.114+27C=)
12g.121627077C>TCA6837442ORAI1n.425+144C>T
c.303+27C>T (n.303+27C>T)
n.501+27C>T
c.141C>T (p.Pro47=)
c.114+27C>T (n.114+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627078C>ACA386981448ORAI1n.425+145C>A
c.303+28C>A (n.303+28C>A)
n.501+28C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.114+28C>A (n.114+28C>A)
gnomAD v4
12g.121627078C=CA2067979309ORAI1n.425+145C=
c.303+28C= (n.303+28C=)
n.501+28C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.114+28C= (n.114+28C=)
12g.121627078C>GCA386981457ORAI1n.425+145C>G
c.303+28C>G (n.303+28C>G)
n.501+28C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.114+28C>G (n.114+28C>G)
gnomAD v4
12g.121627078C>TCA6837443ORAI1n.425+145C>T
c.303+28C>T (n.303+28C>T)
n.501+28C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.114+28C>T (n.114+28C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627079C>ACA386981461ORAI1n.425+146C>A
c.303+29C>A (n.303+29C>A)
n.501+29C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.114+29C>A (n.114+29C>A)
gnomAD v4
12g.121627079C=CA2067979310ORAI1n.425+146C=
c.303+29C= (n.303+29C=)
n.501+29C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.114+29C= (n.114+29C=)
12g.121627079C>GCA6837444ORAI1n.425+146C>G
c.303+29C>G (n.303+29C>G)
n.501+29C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.114+29C>G (n.114+29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627079C>TCA386981464ORAI1n.425+146C>T
c.303+29C>T (n.303+29C>T)
n.501+29C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.114+29C>T (n.114+29C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627080T>ACA2621442525ORAI1n.425+147T>A
c.303+30T>A (n.303+30T>A)
n.501+30T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.114+30T>A (n.114+30T>A)
gnomAD v4
12g.121627081C>ACA386981466ORAI1n.425+148C>A
c.303+31C>A (n.303+31C>A)
n.501+31C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.114+31C>A (n.114+31C>A)
gnomAD v4
12g.121627081C>GCA386981469ORAI1n.425+148C>G
c.303+31C>G (n.303+31C>G)
n.501+31C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.114+31C>G (n.114+31C>G)
gnomAD v4
12g.121627081C>TCA2621442526ORAI1n.425+148C>T
c.303+31C>T (n.303+31C>T)
n.501+31C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.114+31C>T (n.114+31C>T)
gnomAD v4
12g.121627082delCA2621442527ORAI1n.425+149del
c.303+32del (n.303+32del)
n.501+32del
c.146del (p.Leu49HisfsTer23)
c.114+32del (n.114+32del)
gnomAD v4
12g.121627082T>ACA386981471ORAI1n.425+149T>A
c.303+32T>A (n.303+32T>A)
n.501+32T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.114+32T>A (n.114+32T>A)
12g.121627082T>CCA386981474ORAI1n.425+149T>C
c.303+32T>C (n.303+32T>C)
n.501+32T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.114+32T>C (n.114+32T>C)
gnomAD v4
12g.121627082T>GCA386981476ORAI1n.425+149T>G
c.303+32T>G (n.303+32T>G)
n.501+32T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.114+32T>G (n.114+32T>G)
gnomAD v4
12g.121627083delCA2797746912ORAI1n.425+150del
c.303+33del (n.303+33del)
n.501+33del
c.147del (p.Leu50CysfsTer22)
c.114+33del (n.114+33del)
12g.121627083A>CCA2621442528ORAI1n.425+150A>C
c.303+33A>C (n.303+33A>C)
n.501+33A>C
c.147A>C (p.Leu49=)
c.114+33A>C (n.114+33A>C)
gnomAD v4
12g.121627083A>GCA2797746913ORAI1n.425+150A>G
c.303+33A>G (n.303+33A>G)
n.501+33A>G
c.147A>G (p.Leu49=)
c.114+33A>G (n.114+33A>G)
12g.121627084C>ACA386981480ORAI1n.425+151C>A
c.303+34C>A (n.303+34C>A)
n.501+34C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.114+34C>A (n.114+34C>A)
gnomAD v4
12g.121627084C=CA2067979311ORAI1n.425+151C=
c.303+34C= (n.303+34C=)
n.501+34C=
c.148C= (p.Leu50=)
c.114+34C= (n.114+34C=)
12g.121627084C>GCA386981482ORAI1n.425+151C>G
c.303+34C>G (n.303+34C>G)
n.501+34C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.114+34C>G (n.114+34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627084C>TCA2621442529ORAI1n.425+151C>T
c.303+34C>T (n.303+34C>T)
n.501+34C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.114+34C>T (n.114+34C>T)
gnomAD v4
12g.121627085T>ACA386981484ORAI1n.425+152T>A
c.303+35T>A (n.303+35T>A)
n.501+35T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.114+35T>A (n.114+35T>A)
12g.121627085T>CCA386981486ORAI1n.425+152T>C
c.303+35T>C (n.303+35T>C)
n.501+35T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.114+35T>C (n.114+35T>C)
12g.121627085T>GCA6837445ORAI1n.425+152T>G
c.303+35T>G (n.303+35T>G)
n.501+35T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.114+35T>G (n.114+35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627085T=CA2067979312ORAI1n.425+152T=
c.303+35T= (n.303+35T=)
n.501+35T=
c.149T= (p.Leu50=)
c.114+35T= (n.114+35T=)
12g.121627086G>ACA2621442530ORAI1n.425+153G>A
c.303+36G>A (n.303+36G>A)
n.501+36G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.114+36G>A (n.114+36G>A)
gnomAD v4
12g.121627086G>TCA2741294592ORAI1n.425+153G>T
c.303+36G>T (n.303+36G>T)
n.501+36G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.114+36G>T (n.114+36G>T)
12g.121627087T>ACA386981492ORAI1n.425+154T>A
c.303+37T>A (n.303+37T>A)
n.501+37T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.114+37T>A (n.114+37T>A)
gnomAD v4
12g.121627087T>CCA386981494ORAI1n.425+154T>C
c.303+37T>C (n.303+37T>C)
n.501+37T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.114+37T>C (n.114+37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627087T>GCA386981496ORAI1n.425+154T>G
c.303+37T>G (n.303+37T>G)
n.501+37T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.114+37T>G (n.114+37T>G)
12g.121627087T=CA2067979313ORAI1n.425+154T=
c.303+37T= (n.303+37T=)
n.501+37T=
c.151T= (p.Ser51=)
c.114+37T= (n.114+37T=)
12g.121627088C>ACA6837447ORAI1n.425+155C>A
c.303+38C>A (n.303+38C>A)
n.501+38C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.114+38C>A (n.114+38C>A)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627088C=CA2067979314ORAI1n.425+155C=
c.303+38C= (n.303+38C=)
n.501+38C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.114+38C= (n.114+38C=)
12g.121627088C>GCA386981498ORAI1n.425+155C>G
c.303+38C>G (n.303+38C>G)
n.501+38C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.114+38C>G (n.114+38C>G)
12g.121627088C>TCA6837446ORAI1n.425+155C>T
c.303+38C>T (n.303+38C>T)
n.501+38C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.114+38C>T (n.114+38C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627089C>ACA2621442531ORAI1n.425+156C>A
c.303+39C>A (n.303+39C>A)
n.501+39C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.114+39C>A (n.114+39C>A)
gnomAD v4
12g.121627089C=CA2067979315ORAI1n.425+156C=
c.303+39C= (n.303+39C=)
n.501+39C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.114+39C= (n.114+39C=)
12g.121627089C>GCA2621442532ORAI1n.425+156C>G
c.303+39C>G (n.303+39C>G)
n.501+39C>G
c.153C>G (p.Ser51=)
c.114+39C>G (n.114+39C>G)
gnomAD v4
12g.121627089C>TCA684498965ORAI1n.425+156C>T
c.303+39C>T (n.303+39C>T)
n.501+39C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.114+39C>T (n.114+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627090C>ACA2621442533ORAI1n.425+157C>A
c.303+40C>A (n.303+40C>A)
n.501+40C>A
c.154C>A (p.Arg52=)
c.114+40C>A (n.114+40C>A)
gnomAD v4
12g.121627090C=CA2067979316ORAI1n.425+157C=
c.303+40C= (n.303+40C=)
n.501+40C=
c.154C= (p.Arg52=)
c.114+40C= (n.114+40C=)
12g.121627090C>GCA386981500ORAI1n.425+157C>G
c.303+40C>G (n.303+40C>G)
n.501+40C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.114+40C>G (n.114+40C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627090C>TCA386981502ORAI1n.425+157C>T
c.303+40C>T (n.303+40C>T)
n.501+40C>T
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.114+40C>T (n.114+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627091G>ACA386981507ORAI1n.425+158G>A
c.303+41G>A (n.303+41G>A)
n.501+41G>A
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.114+41G>A (n.114+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627091G>CCA386981505ORAI1n.425+158G>C
c.303+41G>C (n.303+41G>C)
n.501+41G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.114+41G>C (n.114+41G>C)
12g.121627091G=CA2067979317ORAI1n.425+158G=
c.303+41G= (n.303+41G=)
n.501+41G=
c.155G= (p.Arg52=)
c.114+41G= (n.114+41G=)
12g.121627091G>TCA386981504ORAI1n.425+158G>T
c.303+41G>T (n.303+41G>T)
n.501+41G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.114+41G>T (n.114+41G>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627092G>ACA2621442534ORAI1n.425+159G>A
c.303+42G>A (n.303+42G>A)
n.501+42G>A
c.156G>A (p.Arg52=)
c.114+42G>A (n.114+42G>A)
gnomAD v4
12g.121627092G>CCA608061187ORAI1n.425+159G>C
c.303+42G>C (n.303+42G>C)
n.501+42G>C
c.156G>C (p.Arg52=)
c.114+42G>C (n.114+42G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627092G=CA2067979319ORAI1n.425+159G=
c.303+42G= (n.303+42G=)
n.501+42G=
c.156G= (p.Arg52=)
c.114+42G= (n.114+42G=)
12g.121627092_121627093delinsGCCA2067979318ORAI1n.425+159_425+160delinsGC
c.303+42_303+43delinsGC (n.303+42_303+43delinsGC)
n.501+42_501+43delinsGC
c.156_157delinsGC (p.Arg52=)
c.114+42_114+43delinsGC (n.114+42_114+43delinsGC)
12g.121627093delCA6837448ORAI1n.425+160del
c.303+43del (n.303+43del)
n.501+43del
c.157del (p.Leu53CysfsTer19)
c.114+43del (n.114+43del)
ExAC gnomAD v2
12g.121627093C>ACA386981508ORAI1n.425+160C>A
c.303+43C>A (n.303+43C>A)
n.501+43C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.114+43C>A (n.114+43C>A)
gnomAD v4
12g.121627093C=CA2067979320ORAI1n.425+160C=
c.303+43C= (n.303+43C=)
n.501+43C=
c.157C= (p.Leu53=)
c.114+43C= (n.114+43C=)
12g.121627093C>GCA386981509ORAI1n.425+160C>G
c.303+43C>G (n.303+43C>G)
n.501+43C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.114+43C>G (n.114+43C>G)
12g.121627093C>TCA684498971ORAI1n.425+160C>T
c.303+43C>T (n.303+43C>T)
n.501+43C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.114+43C>T (n.114+43C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627094T>ACA386981510ORAI1n.425+161T>A
c.303+44T>A (n.303+44T>A)
n.501+44T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.114+44T>A (n.114+44T>A)
12g.121627094T>CCA6837449ORAI1n.425+161T>C
c.303+44T>C (n.303+44T>C)
n.501+44T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.114+44T>C (n.114+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627094T>GCA386981511ORAI1n.425+161T>G
c.303+44T>G (n.303+44T>G)
n.501+44T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.114+44T>G (n.114+44T>G)
12g.121627094T=CA2067979321ORAI1n.425+161T=
c.303+44T= (n.303+44T=)
n.501+44T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.114+44T= (n.114+44T=)
12g.121627095G>ACA2621442535ORAI1n.425+162G>A
c.303+45G>A (n.303+45G>A)
n.501+45G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
c.114+45G>A (n.114+45G>A)
gnomAD v4
12g.121627095G>CCA608061188ORAI1n.425+162G>C
c.303+45G>C (n.303+45G>C)
n.501+45G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
c.114+45G>C (n.114+45G>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627095G=CA2067979322ORAI1n.425+162G=
c.303+45G= (n.303+45G=)
n.501+45G=
c.159G= (p.Leu53=)
c.114+45G= (n.114+45G=)
12g.121627095G>TCA608061189ORAI1n.425+162G>T
c.303+45G>T (n.303+45G>T)
n.501+45G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
c.114+45G>T (n.114+45G>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627096C>ACA386981512ORAI1n.425+163C>A
c.303+46C>A (n.303+46C>A)
n.501+46C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.114+46C>A (n.114+46C>A)
gnomAD v4
12g.121627096C>GCA386981513ORAI1n.425+163C>G
c.303+46C>G (n.303+46C>G)
n.501+46C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.114+46C>G (n.114+46C>G)
12g.121627096C>TCA386981514ORAI1n.425+163C>T
c.303+46C>T (n.303+46C>T)
n.501+46C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.114+46C>T (n.114+46C>T)
gnomAD v4
12g.121627097_121627100delCA2621442536ORAI1n.425+164_425+167del
c.303+47_303+50del (n.303+47_303+50del)
n.501+47_501+50del
c.161_164del (p.Leu54ArgfsTer17)
c.114+47_114+50del (n.114+47_114+50del)
gnomAD v4
12g.121627097T>ACA386981515ORAI1n.425+164T>A
c.303+47T>A (n.303+47T>A)
n.501+47T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.114+47T>A (n.114+47T>A)
12g.121627097T>CCA6837450ORAI1n.425+164T>C
c.303+47T>C (n.303+47T>C)
n.501+47T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.114+47T>C (n.114+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627097T>GCA386981516ORAI1n.425+164T>G
c.303+47T>G (n.303+47T>G)
n.501+47T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.114+47T>G (n.114+47T>G)
12g.121627097T=CA2067979323ORAI1n.425+164T=
c.303+47T= (n.303+47T=)
n.501+47T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.114+47T= (n.114+47T=)
12g.121627098C>ACA2621442537ORAI1n.425+165C>A
c.303+48C>A (n.303+48C>A)
n.501+48C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
c.114+48C>A (n.114+48C>A)
gnomAD v4
12g.121627098C=CA2067979324ORAI1n.425+165C=
c.303+48C= (n.303+48C=)
n.501+48C=
c.162C= (p.Leu54=)
c.114+48C= (n.114+48C=)
12g.121627098C>GCA2067979325ORAI1n.425+165C>G
c.303+48C>G (n.303+48C>G)
n.501+48C>G
c.162C>G (p.Leu54=)
c.114+48C>G (n.114+48C>G)
dbSNP
12g.121627098C>TCA608061190ORAI1n.425+165C>T
c.303+48C>T (n.303+48C>T)
n.501+48C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
c.114+48C>T (n.114+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627099C>ACA386981518ORAI1n.425+166C>A
c.303+49C>A (n.303+49C>A)
n.501+49C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.114+49C>A (n.114+49C>A)
gnomAD v4
12g.121627099C=CA2067979326ORAI1n.425+166C=
c.303+49C= (n.303+49C=)
n.501+49C=
c.163C= (p.Pro55=)
c.114+49C= (n.114+49C=)
12g.121627099C>GCA386981519ORAI1n.425+166C>G
c.303+49C>G (n.303+49C>G)
n.501+49C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.114+49C>G (n.114+49C>G)
12g.121627099C>TCA386981517ORAI1n.425+166C>T
c.303+49C>T (n.303+49C>T)
n.501+49C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.114+49C>T (n.114+49C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627100C>ACA386981520ORAI1n.425+167C>A
c.303+50C>A (n.303+50C>A)
n.501+50C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.114+50C>A (n.114+50C>A)
gnomAD v4
12g.121627100C=CA2067979327ORAI1n.425+167C=
c.303+50C= (n.303+50C=)
n.501+50C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.114+50C= (n.114+50C=)
12g.121627100C>GCA386981521ORAI1n.425+167C>G
c.303+50C>G (n.303+50C>G)
n.501+50C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.114+50C>G (n.114+50C>G)
12g.121627100C>TCA386981522ORAI1n.425+167C>T
c.303+50C>T (n.303+50C>T)
n.501+50C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.114+50C>T (n.114+50C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627101G>ACA2575325707ORAI1n.425+168G>A
c.303+51G>A (n.303+51G>A)
n.501+51G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
c.114+51G>A (n.114+51G>A)
gnomAD v4
12g.121627101G=CA2067979328ORAI1n.425+168G=
c.303+51G= (n.303+51G=)
n.501+51G=
c.165G= (p.Pro55=)
c.114+51G= (n.114+51G=)
12g.121627101G>TCA6837451ORAI1n.425+168G>T
c.303+51G>T (n.303+51G>T)
n.501+51G>T
c.165G>T (p.Pro55=)
c.114+51G>T (n.114+51G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627102C>ACA386981527ORAI1n.425+169C>A
c.303+52C>A (n.303+52C>A)
n.501+52C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.114+52C>A (n.114+52C>A)
gnomAD v4
12g.121627102C>GCA386981525ORAI1n.425+169C>G
c.303+52C>G (n.303+52C>G)
n.501+52C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.114+52C>G (n.114+52C>G)
gnomAD v4
12g.121627102C>TCA386981524ORAI1n.425+169C>T
c.303+52C>T (n.303+52C>T)
n.501+52C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.114+52C>T (n.114+52C>T)
gnomAD v4
12g.121627103C>ACA386981529ORAI1n.425+170C>A
c.303+53C>A (n.303+53C>A)
n.501+53C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.114+53C>A (n.114+53C>A)
gnomAD v4
12g.121627103C>GCA386981530ORAI1n.425+170C>G
c.303+53C>G (n.303+53C>G)
n.501+53C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.114+53C>G (n.114+53C>G)
gnomAD v4
12g.121627103C>TCA386981533ORAI1n.425+170C>T
c.303+53C>T (n.303+53C>T)
n.501+53C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.114+53C>T (n.114+53C>T)
12g.121627105_121627143delCA2621442538ORAI1n.425+172_425+210del
c.303+55_303+93del (n.303+55_303+93del)
n.501+55_501+93del
c.169_207del (p.Ala57_Ala69del)
c.114+55_114+93del (n.114+55_114+93del)
gnomAD v4
12g.121627104C>ACA2621442539ORAI1n.425+171C>A
c.303+54C>A (n.303+54C>A)
n.501+54C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
c.114+54C>A (n.114+54C>A)
gnomAD v4
12g.121627104C=CA2067979329ORAI1n.425+171C=
c.303+54C= (n.303+54C=)
n.501+54C=
c.168C= (p.Pro56=)
c.114+54C= (n.114+54C=)
12g.121627104C>GCA2621442540ORAI1n.425+171C>G
c.303+54C>G (n.303+54C>G)
n.501+54C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
c.114+54C>G (n.114+54C>G)
gnomAD v4
12g.121627104C>TCA684498987ORAI1n.425+171C>T
c.303+54C>T (n.303+54C>T)
n.501+54C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
c.114+54C>T (n.114+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627105G>ACA386981534ORAI1n.425+172G>A
c.303+55G>A (n.303+55G>A)
n.501+55G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.114+55G>A (n.114+55G>A)
gnomAD v4
12g.121627105G>CCA386981535ORAI1n.425+172G>C
c.303+55G>C (n.303+55G>C)
n.501+55G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.114+55G>C (n.114+55G>C)
12g.121627105G=CA2067979330ORAI1n.425+172G=
c.303+55G= (n.303+55G=)
n.501+55G=
c.169G= (p.Ala57=)
c.114+55G= (n.114+55G=)
12g.121627105G>TCA386981536ORAI1n.425+172G>T
c.303+55G>T (n.303+55G>T)
n.501+55G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.114+55G>T (n.114+55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627105_121627106insGGAGCA2621442541ORAI1n.425+172_425+173insGGAG
c.303+55_303+56insGGAG (n.303+55_303+56insGGAG)
n.501+55_501+56insGGAG
c.169_170insGGAG (p.Ala57GlyfsTer?)
c.114+55_114+56insGGAG (n.114+55_114+56insGGAG)
gnomAD v4
12g.121627106C>ACA386981538ORAI1n.425+173C>A
c.303+56C>A (n.303+56C>A)
n.501+56C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.114+56C>A (n.114+56C>A)
gnomAD v4
12g.121627106C>GCA386981541ORAI1n.425+173C>G
c.303+56C>G (n.303+56C>G)
n.501+56C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.114+56C>G (n.114+56C>G)
12g.121627106C>TCA386981540ORAI1n.425+173C>T
c.303+56C>T (n.303+56C>T)
n.501+56C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.114+56C>T (n.114+56C>T)
gnomAD v4
12g.121627108G>ACA386981543ORAI1n.425+175G>A
c.303+58G>A (n.303+58G>A)
n.501+58G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.114+58G>A (n.114+58G>A)
gnomAD v4
12g.121627108G>CCA386981545ORAI1n.425+175G>C
c.303+58G>C (n.303+58G>C)
n.501+58G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.114+58G>C (n.114+58G>C)
dbSNP
12g.121627108G=CA2067979331ORAI1n.425+175G=
c.303+58G= (n.303+58G=)
n.501+58G=
c.172G= (p.Ala58=)
c.114+58G= (n.114+58G=)
12g.121627108G>TCA386981546ORAI1n.425+175G>T
c.303+58G>T (n.303+58G>T)
n.501+58G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.114+58G>T (n.114+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627109C>ACA386981548ORAI1n.425+176C>A
c.303+59C>A (n.303+59C>A)
n.501+59C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.114+59C>A (n.114+59C>A)
gnomAD v4
12g.121627109C>GCA386981550ORAI1n.425+176C>G
c.303+59C>G (n.303+59C>G)
n.501+59C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.114+59C>G (n.114+59C>G)
12g.121627109C>TCA386981552ORAI1n.425+176C>T
c.303+59C>T (n.303+59C>T)
n.501+59C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.114+59C>T (n.114+59C>T)
12g.121627110C>ACA684498992ORAI1n.425+177C>A
c.303+60C>A (n.303+60C>A)
n.501+60C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.114+60C>A (n.114+60C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627110C=CA2067979332ORAI1n.425+177C=
c.303+60C= (n.303+60C=)
n.501+60C=
c.174C= (p.Ala58=)
c.114+60C= (n.114+60C=)
12g.121627110C>TCA2621442543ORAI1n.425+177C>T
c.303+60C>T (n.303+60C>T)
n.501+60C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.114+60C>T (n.114+60C>T)
gnomAD v4
12g.121627110_121627113dupCA2621442542ORAI1n.425+177_425+180dup
c.303+60_303+63dup (n.303+60_303+63dup)
n.501+60_501+63dup
c.174_177dup (p.Thr60ProfsTer?)
c.114+60_114+63dup (n.114+60_114+63dup)
gnomAD v4
12g.121627111C>ACA386981558ORAI1n.425+178C>A
c.303+61C>A (n.303+61C>A)
n.501+61C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.114+61C>A (n.114+61C>A)
gnomAD v4
12g.121627111C>GCA386981556ORAI1n.425+178C>G
c.303+61C>G (n.303+61C>G)
n.501+61C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.114+61C>G (n.114+61C>G)
gnomAD v4
12g.121627111C>TCA386981554ORAI1n.425+178C>T
c.303+61C>T (n.303+61C>T)
n.501+61C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.114+61C>T (n.114+61C>T)
12g.121627112C>ACA386981561ORAI1n.425+179C>A
c.303+62C>A (n.303+62C>A)
n.501+62C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.114+62C>A (n.114+62C>A)
gnomAD v4
12g.121627112C>GCA386981562ORAI1n.425+179C>G
c.303+62C>G (n.303+62C>G)
n.501+62C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.114+62C>G (n.114+62C>G)
gnomAD v4
12g.121627112C>TCA386981565ORAI1n.425+179C>T
c.303+62C>T (n.303+62C>T)
n.501+62C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.114+62C>T (n.114+62C>T)
gnomAD v4
12g.121627113G>ACA2067979334ORAI1n.425+180G>A
c.303+63G>A (n.303+63G>A)
n.501+63G>A
c.177G>A (p.Pro59=)
c.114+63G>A (n.114+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627113G=CA2067979333ORAI1n.425+180G=
c.303+63G= (n.303+63G=)
n.501+63G=
c.177G= (p.Pro59=)
c.114+63G= (n.114+63G=)
12g.121627113G>TCA2621442544ORAI1n.425+180G>T
c.303+63G>T (n.303+63G>T)
n.501+63G>T
c.177G>T (p.Pro59=)
c.114+63G>T (n.114+63G>T)
gnomAD v4
12g.121627114A>CCA386981567ORAI1n.425+181A>C
c.303+64A>C (n.303+64A>C)
n.501+64A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.114+64A>C (n.114+64A>C)
12g.121627114A>GCA386981569ORAI1n.425+181A>G
c.303+64A>G (n.303+64A>G)
n.501+64A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.114+64A>G (n.114+64A>G)
12g.121627114A>TCA386981571ORAI1n.425+181A>T
c.303+64A>T (n.303+64A>T)
n.501+64A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.114+64A>T (n.114+64A>T)
gnomAD v4
12g.121627115C>ACA386981573ORAI1n.425+182C>A
c.303+65C>A (n.303+65C>A)
n.501+65C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.114+65C>A (n.114+65C>A)
gnomAD v4
12g.121627115C>GCA386981577ORAI1n.425+182C>G
c.303+65C>G (n.303+65C>G)
n.501+65C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.114+65C>G (n.114+65C>G)
12g.121627115C>TCA386981575ORAI1n.425+182C>T
c.303+65C>T (n.303+65C>T)
n.501+65C>T
c.179C>T (p.Thr60Met)
c.114+65C>T (n.114+65C>T)
gnomAD v4
12g.121627116G>ACA2067979336ORAI1n.425+183G>A
c.303+66G>A (n.303+66G>A)
n.501+66G>A
c.180G>A (p.Thr60=)
c.114+66G>A (n.114+66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627116G>CCA2621442545ORAI1n.425+183G>C
c.303+66G>C (n.303+66G>C)
n.501+66G>C
c.180G>C (p.Thr60=)
c.114+66G>C (n.114+66G>C)
gnomAD v4
12g.121627116G=CA2067979335ORAI1n.425+183G=
c.303+66G= (n.303+66G=)
n.501+66G=
c.180G= (p.Thr60=)
c.114+66G= (n.114+66G=)
12g.121627116G>TCA2575325708ORAI1n.425+183G>T
c.303+66G>T (n.303+66G>T)
n.501+66G>T
c.180G>T (p.Thr60=)
c.114+66G>T (n.114+66G>T)
gnomAD v4
12g.121627117G>ACA386981579ORAI1n.425+184G>A
c.303+67G>A (n.303+67G>A)
n.501+67G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.114+67G>A (n.114+67G>A)
gnomAD v4
12g.121627117G>CCA386981581ORAI1n.425+184G>C
c.303+67G>C (n.303+67G>C)
n.501+67G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.114+67G>C (n.114+67G>C)
12g.121627117G>TCA386981583ORAI1n.425+184G>T
c.303+67G>T (n.303+67G>T)
n.501+67G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.114+67G>T (n.114+67G>T)
12g.121627118G>ACA386981585ORAI1n.425+185G>A
c.303+68G>A (n.303+68G>A)
n.501+68G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.114+68G>A (n.114+68G>A)
gnomAD v4
12g.121627118G>CCA386981586ORAI1n.425+185G>C
c.303+68G>C (n.303+68G>C)
n.501+68G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.114+68G>C (n.114+68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627118G=CA2067979337ORAI1n.425+185G=
c.303+68G= (n.303+68G=)
n.501+68G=
c.182G= (p.Gly61=)
c.114+68G= (n.114+68G=)
12g.121627118G>TCA386981587ORAI1n.425+185G>T
c.303+68G>T (n.303+68G>T)
n.501+68G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.114+68G>T (n.114+68G>T)
12g.121627119G>ACA2575325709ORAI1n.425+186G>A
c.303+69G>A (n.303+69G>A)
n.501+69G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
c.114+69G>A (n.114+69G>A)
gnomAD v4
12g.121627119G>TCA2621442546ORAI1n.425+186G>T
c.303+69G>T (n.303+69G>T)
n.501+69G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
c.114+69G>T (n.114+69G>T)
gnomAD v4
12g.121627120delCA2621442547ORAI1n.425+187del
c.303+70del (n.303+70del)
n.501+70del
c.184del (p.Leu62SerfsTer10)
c.114+70del (n.114+70del)
gnomAD v4
12g.121627120C>ACA386981588ORAI1n.425+187C>A
c.303+70C>A (n.303+70C>A)
n.501+70C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.114+70C>A (n.114+70C>A)
12g.121627120C=CA2067979338ORAI1n.425+187C=
c.303+70C= (n.303+70C=)
n.501+70C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.114+70C= (n.114+70C=)
12g.121627120C>GCA386981590ORAI1n.425+187C>G
c.303+70C>G (n.303+70C>G)
n.501+70C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.114+70C>G (n.114+70C>G)
12g.121627120C>TCA386981591ORAI1n.425+187C>T
c.303+70C>T (n.303+70C>T)
n.501+70C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.114+70C>T (n.114+70C>T)
gnomAD v4
12g.121627124_121627125delCA2621442548ORAI1n.425+191_425+192del
c.303+74_303+75del (n.303+74_303+75del)
n.501+74_501+75del
c.188_189del (p.Ser63TrpfsTer?)
c.114+74_114+75del (n.114+74_114+75del)
gnomAD v4
12g.121627121T>ACA386981595ORAI1n.425+188T>A
c.303+71T>A (n.303+71T>A)
n.501+71T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.114+71T>A (n.114+71T>A)
12g.121627121T>CCA386981597ORAI1n.425+188T>C
c.303+71T>C (n.303+71T>C)
n.501+71T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.114+71T>C (n.114+71T>C)
12g.121627121T>GCA386981599ORAI1n.425+188T>G
c.303+71T>G (n.303+71T>G)
n.501+71T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.114+71T>G (n.114+71T>G)
12g.121627121_121627122insGCA2621442549ORAI1n.425+188_425+189insG
c.303+71_303+72insG (n.303+71_303+72insG)
n.501+71_501+72insG
c.185_186insG (p.Ser63LeufsTer?)
c.114+71_114+72insG (n.114+71_114+72insG)
gnomAD v4
12g.121627122C>ACA2621442551ORAI1n.425+189C>A
c.303+72C>A (n.303+72C>A)
n.501+72C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.114+72C>A (n.114+72C>A)
gnomAD v4
12g.121627122C=CA2067979339ORAI1n.425+189C=
c.303+72C= (n.303+72C=)
n.501+72C=
c.186C= (p.Leu62=)
c.114+72C= (n.114+72C=)
12g.121627122C>TCA952632080ORAI1n.425+189C>T
c.303+72C>T (n.303+72C>T)
n.501+72C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.114+72C>T (n.114+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627122_121627127delCA2621442550ORAI1n.425+189_425+194del
c.303+72_303+77del (n.303+72_303+77del)
n.501+72_501+77del
c.186_191del (p.Ser63_Gly64del)
c.114+72_114+77del (n.114+72_114+77del)
gnomAD v4
12g.121627123T>ACA386981605ORAI1n.425+190T>A
c.303+73T>A (n.303+73T>A)
n.501+73T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.114+73T>A (n.114+73T>A)
12g.121627123T>CCA386981602ORAI1n.425+190T>C
c.303+73T>C (n.303+73T>C)
n.501+73T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.114+73T>C (n.114+73T>C)
12g.121627123T>GCA386981603ORAI1n.425+190T>G
c.303+73T>G (n.303+73T>G)
n.501+73T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.114+73T>G (n.114+73T>G)
12g.121627124C>ACA386981607ORAI1n.425+191C>A
c.303+74C>A (n.303+74C>A)
n.501+74C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.114+74C>A (n.114+74C>A)
12g.121627124C>GCA386981608ORAI1n.425+191C>G
c.303+74C>G (n.303+74C>G)
n.501+74C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.114+74C>G (n.114+74C>G)
12g.121627124C>TCA386981609ORAI1n.425+191C>T
c.303+74C>T (n.303+74C>T)
n.501+74C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.114+74C>T (n.114+74C>T)
12g.121627125_121627133dupCA2621442552ORAI1n.425+192_425+200dup
c.303+75_303+83dup (n.303+75_303+83dup)
n.501+75_501+83dup
c.189_197dup (p.Ala66_Gly67insGlyArgAla)
c.114+75_114+83dup (n.114+75_114+83dup)
gnomAD v4
12g.121627125T>ACA2575325710ORAI1n.425+192T>A
c.303+75T>A (n.303+75T>A)
n.501+75T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
c.114+75T>A (n.114+75T>A)
gnomAD v4
12g.121627125_121627134delinsTGGGCGGGCCCA2067979340ORAI1n.425+192_425+201delinsTGGGCGGGCC
c.303+75_303+84delinsTGGGCGGGCC (n.303+75_303+84delinsTGGGCGGGCC)
n.501+75_501+84delinsTGGGCGGGCC
c.189_198delinsTGGGCGGGCC (p.Ser63=)
c.114+75_114+84delinsTGGGCGGGCC (n.114+75_114+84delinsTGGGCGGGCC)
12g.121627126G>ACA386981610ORAI1n.425+193G>A
c.303+76G>A (n.303+76G>A)
n.501+76G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.114+76G>A (n.114+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627126G>CCA386981612ORAI1n.425+193G>C
c.303+76G>C (n.303+76G>C)
n.501+76G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.114+76G>C (n.114+76G>C)
12g.121627126G=CA2067979341ORAI1n.425+193G=
c.303+76G= (n.303+76G=)
n.501+76G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.114+76G= (n.114+76G=)
12g.121627126G>TCA386981614ORAI1n.425+193G>T
c.303+76G>T (n.303+76G>T)
n.501+76G>T
c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.114+76G>T (n.114+76G>T)
gnomAD v4
12g.121627135_121627143dupCA952632083ORAI1n.425+202_425+210dup
c.303+85_303+93dup (n.303+85_303+93dup)
n.501+85_501+93dup
c.199_207dup (p.Ala69_Arg70insGlyArgAla)
c.114+85_114+93dup (n.114+85_114+93dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627135_121627143delCA684499018ORAI1n.425+202_425+210del
c.303+85_303+93del (n.303+85_303+93del)
n.501+85_501+93del
c.199_207del (p.Gly67_Ala69del)
c.114+85_114+93del (n.114+85_114+93del)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627127G>ACA386981620ORAI1n.425+194G>A
c.303+77G>A (n.303+77G>A)
n.501+77G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.114+77G>A (n.114+77G>A)
12g.121627127G>CCA386981616ORAI1n.425+194G>C
c.303+77G>C (n.303+77G>C)
n.501+77G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.114+77G>C (n.114+77G>C)
12g.121627127G>TCA386981618ORAI1n.425+194G>T
c.303+77G>T (n.303+77G>T)
n.501+77G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.114+77G>T (n.114+77G>T)
12g.121627128G>ACA608061172ORAI1n.425+195G>A
c.303+78G>A (n.303+78G>A)
n.501+78G>A
c.192G>A (p.Gly64=)
c.114+78G>A (n.114+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627128G>CCA2621442553ORAI1n.425+195G>C
c.303+78G>C (n.303+78G>C)
n.501+78G>C
c.192G>C (p.Gly64=)
c.114+78G>C (n.114+78G>C)
gnomAD v4
12g.121627128G=CA2067979342ORAI1n.425+195G=
c.303+78G= (n.303+78G=)
n.501+78G=
c.192G= (p.Gly64=)
c.114+78G= (n.114+78G=)
12g.121627128G>TCA2621442554ORAI1n.425+195G>T
c.303+78G>T (n.303+78G>T)
n.501+78G>T
c.192G>T (p.Gly64=)
c.114+78G>T (n.114+78G>T)
gnomAD v4
12g.121627129delCA2621442555ORAI1n.425+196del
c.303+79del (n.303+79del)
n.501+79del
c.193del (p.Arg65GlyfsTer7)
c.114+79del (n.114+79del)
gnomAD v4
12g.121627129C>ACA2621442556ORAI1n.425+196C>A
c.303+79C>A (n.303+79C>A)
n.501+79C>A
c.193C>A (p.Arg65=)
c.114+79C>A (n.114+79C>A)
gnomAD v4
12g.121627129C=CA2067979343ORAI1n.425+196C=
c.303+79C= (n.303+79C=)
n.501+79C=
c.193C= (p.Arg65=)
c.114+79C= (n.114+79C=)
12g.121627129C>GCA386981622ORAI1n.425+196C>G
c.303+79C>G (n.303+79C>G)
n.501+79C>G
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.114+79C>G (n.114+79C>G)
gnomAD v4
12g.121627129C>TCA386981623ORAI1n.425+196C>T
c.303+79C>T (n.303+79C>T)
n.501+79C>T
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.114+79C>T (n.114+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627130G>ACA386981624ORAI1n.425+197G>A
c.303+80G>A (n.303+80G>A)
n.501+80G>A
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.114+80G>A (n.114+80G>A)
gnomAD v4
12g.121627130G>CCA386981625ORAI1n.425+197G>C
c.303+80G>C (n.303+80G>C)
n.501+80G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.114+80G>C (n.114+80G>C)
gnomAD v4
12g.121627130G>TCA386981627ORAI1n.425+197G>T
c.303+80G>T (n.303+80G>T)
n.501+80G>T
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.114+80G>T (n.114+80G>T)
gnomAD v4
12g.121627131G>ACA2621442557ORAI1n.425+198G>A
c.303+81G>A (n.303+81G>A)
n.501+81G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
c.114+81G>A (n.114+81G>A)
gnomAD v4
12g.121627131G=CA2067979344ORAI1n.425+198G=
c.303+81G= (n.303+81G=)
n.501+81G=
c.195G= (p.Arg65=)
c.114+81G= (n.114+81G=)
12g.121627131G>TCA684499027ORAI1n.425+198G>T
c.303+81G>T (n.303+81G>T)
n.501+81G>T
c.195G>T (p.Arg65=)
c.114+81G>T (n.114+81G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627132G>ACA386981628ORAI1n.425+199G>A
c.303+82G>A (n.303+82G>A)
n.501+82G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.114+82G>A (n.114+82G>A)
gnomAD v4
12g.121627132G>CCA386981632ORAI1n.425+199G>C
c.303+82G>C (n.303+82G>C)
n.501+82G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.114+82G>C (n.114+82G>C)
gnomAD v4
12g.121627132G=CA2067979345ORAI1n.425+199G=
c.303+82G= (n.303+82G=)
n.501+82G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.114+82G= (n.114+82G=)
12g.121627132G>TCA386981630ORAI1n.425+199G>T
c.303+82G>T (n.303+82G>T)
n.501+82G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.114+82G>T (n.114+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627133C>ACA386981636ORAI1n.425+200C>A
c.303+83C>A (n.303+83C>A)
n.501+83C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.114+83C>A (n.114+83C>A)
gnomAD v4
12g.121627133C=CA2067979346ORAI1n.425+200C=
c.303+83C= (n.303+83C=)
n.501+83C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.114+83C= (n.114+83C=)
12g.121627133C>GCA386981639ORAI1n.425+200C>G
c.303+83C>G (n.303+83C>G)
n.501+83C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.114+83C>G (n.114+83C>G)
12g.121627133C>TCA386981642ORAI1n.425+200C>T
c.303+83C>T (n.303+83C>T)
n.501+83C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.114+83C>T (n.114+83C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627134C>ACA952632087ORAI1n.425+201C>A
c.303+84C>A (n.303+84C>A)
n.501+84C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
c.114+84C>A (n.114+84C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627134C=CA2067979347ORAI1n.425+201C=
c.303+84C= (n.303+84C=)
n.501+84C=
c.198C= (p.Ala66=)
c.114+84C= (n.114+84C=)
12g.121627139_121627142delCA2575325711ORAI1n.425+206_425+209del
c.303+89_303+92del (n.303+89_303+92del)
n.501+89_501+92del
c.203_206del (p.Arg68ProfsTer3)
c.114+89_114+92del (n.114+89_114+92del)
12g.121627135G>ACA386981652ORAI1n.425+202G>A
c.303+85G>A (n.303+85G>A)
n.501+85G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.114+85G>A (n.114+85G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627135G>CCA386981655ORAI1n.425+202G>C
c.303+85G>C (n.303+85G>C)
n.501+85G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.114+85G>C (n.114+85G>C)
12g.121627135G=CA2067979348ORAI1n.425+202G=
c.303+85G= (n.303+85G=)
n.501+85G=
c.199G= (p.Gly67=)
c.114+85G= (n.114+85G=)
12g.121627135G>TCA386981658ORAI1n.425+202G>T
c.303+85G>T (n.303+85G>T)
n.501+85G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.114+85G>T (n.114+85G>T)
gnomAD v4
12g.121627136G>ACA386981663ORAI1n.425+203G>A
c.303+86G>A (n.303+86G>A)
n.501+86G>A
c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.114+86G>A (n.114+86G>A)
gnomAD v4
12g.121627136G>CCA386981666ORAI1n.425+203G>C
c.303+86G>C (n.303+86G>C)
n.501+86G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.114+86G>C (n.114+86G>C)
12g.121627136G>TCA386981668ORAI1n.425+203G>T
c.303+86G>T (n.303+86G>T)
n.501+86G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.114+86G>T (n.114+86G>T)
12g.121627137_121627145dupCA2067979349ORAI1n.425+204_425+212dup
c.303+87_303+95dup (n.303+87_303+95dup)
n.501+87_501+95dup
c.201_209dup (p.Arg70_Val71insArgAlaArg)
c.114+87_114+95dup (n.114+87_114+95dup)
dbSNP
12g.121627137_121627145delCA2621442558ORAI1n.425+204_425+212del
c.303+87_303+95del (n.303+87_303+95del)
n.501+87_501+95del
c.201_209del (p.Arg68_Arg70del)
c.114+87_114+95del (n.114+87_114+95del)
gnomAD v4
12g.121627137G>ACA2067979351ORAI1n.425+204G>A
c.303+87G>A (n.303+87G>A)
n.501+87G>A
c.201G>A (p.Gly67=)
c.114+87G>A (n.114+87G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627137G>CCA2621442559ORAI1n.425+204G>C
c.303+87G>C (n.303+87G>C)
n.501+87G>C
c.201G>C (p.Gly67=)
c.114+87G>C (n.114+87G>C)
gnomAD v4
12g.121627137G=CA2067979350ORAI1n.425+204G=
c.303+87G= (n.303+87G=)
n.501+87G=
c.201G= (p.Gly67=)
c.114+87G= (n.114+87G=)
12g.121627137G>TCA2621442560ORAI1n.425+204G>T
c.303+87G>T (n.303+87G>T)
n.501+87G>T
c.201G>T (p.Gly67=)
c.114+87G>T (n.114+87G>T)
gnomAD v4
12g.121627138C>ACA684499035ORAI1n.425+205C>A
c.303+88C>A (n.303+88C>A)
n.501+88C>A
c.202C>A (p.Arg68=)
c.114+88C>A (n.114+88C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627138C=CA2067979352ORAI1n.425+205C=
c.303+88C= (n.303+88C=)
n.501+88C=
c.202C= (p.Arg68=)
c.114+88C= (n.114+88C=)
12g.121627138C>GCA386981670ORAI1n.425+205C>G
c.303+88C>G (n.303+88C>G)
n.501+88C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.114+88C>G (n.114+88C>G)
12g.121627138C>TCA386981671ORAI1n.425+205C>T
c.303+88C>T (n.303+88C>T)
n.501+88C>T
c.202C>T (p.Arg68Trp)
c.114+88C>T (n.114+88C>T)
gnomAD v4
12g.121627139G>ACA386981672ORAI1n.425+206G>A
c.303+89G>A (n.303+89G>A)
n.501+89G>A
c.203G>A (p.Arg68Gln)
c.114+89G>A (n.114+89G>A)
gnomAD v4
12g.121627139G>CCA244608676ORAI1n.425+206G>C
c.303+89G>C (n.303+89G>C)
n.501+89G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.114+89G>C (n.114+89G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627139G=CA2067979353ORAI1n.425+206G=
c.303+89G= (n.303+89G=)
n.501+89G=
c.203G= (p.Arg68=)
c.114+89G= (n.114+89G=)
12g.121627139G>TCA386981673ORAI1n.425+206G>T
c.303+89G>T (n.303+89G>T)
n.501+89G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.114+89G>T (n.114+89G>T)
gnomAD v4
12g.121627140G>ACA2621442561ORAI1n.425+207G>A
c.303+90G>A (n.303+90G>A)
n.501+90G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
c.114+90G>A (n.114+90G>A)
gnomAD v4
12g.121627140G>TCA2621442562ORAI1n.425+207G>T
c.303+90G>T (n.303+90G>T)
n.501+90G>T
c.204G>T (p.Arg68=)
c.114+90G>T (n.114+90G>T)
gnomAD v4
12g.121627141G>ACA386981674ORAI1n.425+208G>A
c.303+91G>A (n.303+91G>A)
n.501+91G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.114+91G>A (n.114+91G>A)
gnomAD v4
12g.121627141G>CCA386981675ORAI1n.425+208G>C
c.303+91G>C (n.303+91G>C)
n.501+91G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.114+91G>C (n.114+91G>C)
gnomAD v4
12g.121627141G>TCA386981677ORAI1n.425+208G>T
c.303+91G>T (n.303+91G>T)
n.501+91G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.114+91G>T (n.114+91G>T)
gnomAD v4
12g.121627142C>ACA386981680ORAI1n.425+209C>A
c.303+92C>A (n.303+92C>A)
n.501+92C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.114+92C>A (n.114+92C>A)
gnomAD v4
12g.121627142C>GCA386981683ORAI1n.425+209C>G
c.303+92C>G (n.303+92C>G)
n.501+92C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.114+92C>G (n.114+92C>G)
12g.121627142C>TCA386981686ORAI1n.425+209C>T
c.303+92C>T (n.303+92C>T)
n.501+92C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.114+92C>T (n.114+92C>T)
12g.121627143delCA2621442563ORAI1n.425+210del
c.303+93del (n.303+93del)
n.501+93del
c.207del (p.Arg70GlufsTer2)
c.114+93del (n.114+93del)
gnomAD v4
12g.121627143C>ACA608061173ORAI1n.425+210C>A
c.303+93C>A (n.303+93C>A)
n.501+93C>A
c.207C>A (p.Ala69=)
c.114+93C>A (n.114+93C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627143C=CA2067979354ORAI1n.425+210C=
c.303+93C= (n.303+93C=)
n.501+93C=
c.207C= (p.Ala69=)
c.114+93C= (n.114+93C=)
12g.121627144A>GCA386981694ORAI1n.425+211A>G
c.303+94A>G (n.303+94A>G)
n.501+94A>G
c.208A>G (p.Arg70Gly)
c.114+94A>G (n.114+94A>G)
12g.121627144A>TCA386981697ORAI1n.425+211A>T
c.303+94A>T (n.303+94A>T)
n.501+94A>T
c.208A>T (p.Arg70Ter)
c.114+94A>T (n.114+94A>T)
12g.121627146_121627151delCA2621442564ORAI1n.425+213_425+218del
c.303+96_303+101del (n.303+96_303+101del)
n.501+96_501+101del
c.210_215del (p.Val71_Arg72del)
c.114+96_114+101del (n.114+96_114+101del)
gnomAD v4
12g.121627145G>ACA244608680ORAI1n.425+212G>A
c.303+95G>A (n.303+95G>A)
n.501+95G>A
c.209G>A (p.Arg70Lys)
c.114+95G>A (n.114+95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627145G>CCA386981704ORAI1n.425+212G>C
c.303+95G>C (n.303+95G>C)
n.501+95G>C
c.209G>C (p.Arg70Thr)
c.114+95G>C (n.114+95G>C)
gnomAD v4
12g.121627145G=CA2067979355ORAI1n.425+212G=
c.303+95G= (n.303+95G=)
n.501+95G=
c.209G= (p.Arg70=)
c.114+95G= (n.114+95G=)
12g.121627145G>TCA386981707ORAI1n.425+212G>T
c.303+95G>T (n.303+95G>T)
n.501+95G>T
c.209G>T (p.Arg70Ile)
c.114+95G>T (n.114+95G>T)
gnomAD v4
12g.121627146A>CCA386981711ORAI1n.425+213A>C
c.303+96A>C (n.303+96A>C)
n.501+96A>C
c.210A>C (p.Arg70Ser)
c.114+96A>C (n.114+96A>C)
12g.121627146A>GCA2621442565ORAI1n.425+213A>G
c.303+96A>G (n.303+96A>G)
n.501+96A>G
c.210A>G (p.Arg70=)
c.114+96A>G (n.114+96A>G)
gnomAD v4
12g.121627146A>TCA386981713ORAI1n.425+213A>T
c.303+96A>T (n.303+96A>T)
n.501+96A>T
c.210A>T (p.Arg70Ser)
c.114+96A>T (n.114+96A>T)
12g.121627147G>ACA244608687ORAI1n.425+214G>A
c.303+97G>A (n.303+97G>A)
n.501+97G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
c.114+97G>A (n.114+97G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627147G>CCA386981718ORAI1n.425+214G>C
c.303+97G>C (n.303+97G>C)
n.501+97G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.114+97G>C (n.114+97G>C)
gnomAD v4
12g.121627147G=CA2067979356ORAI1n.425+214G=
c.303+97G= (n.303+97G=)
n.501+97G=
c.211G= (p.Val71=)
c.114+97G= (n.114+97G=)
12g.121627147G>TCA386981716ORAI1n.425+214G>T
c.303+97G>T (n.303+97G>T)
n.501+97G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.114+97G>T (n.114+97G>T)
gnomAD v4
12g.121627148T>ACA386981727ORAI1n.425+215T>A
c.303+98T>A (n.303+98T>A)
n.501+98T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.114+98T>A (n.114+98T>A)
gnomAD v4
12g.121627148T>CCA386981729ORAI1n.425+215T>C
c.303+98T>C (n.303+98T>C)
n.501+98T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.114+98T>C (n.114+98T>C)
gnomAD v4
12g.121627148T>GCA386981733ORAI1n.425+215T>G
c.303+98T>G (n.303+98T>G)
n.501+98T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.114+98T>G (n.114+98T>G)
12g.121627148T=CA2067979357ORAI1n.425+215T=
c.303+98T= (n.303+98T=)
n.501+98T=
c.212T= (p.Val71=)
c.114+98T= (n.114+98T=)
12g.121627149G>TCA2621442566ORAI1n.425+216G>T
c.303+99G>T (n.303+99G>T)
n.501+99G>T
c.213G>T (p.Val71=)
c.114+99G>T (n.114+99G>T)
gnomAD v4
12g.121627150A>GCA386981735ORAI1n.425+217A>G
c.303+100A>G (n.303+100A>G)
n.501+100A>G
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.114+100A>G (n.114+100A>G)
gnomAD v4
12g.121627150A>TCA386981737ORAI1n.425+217A>T
c.303+100A>T (n.303+100A>T)
n.501+100A>T
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.114+100A>T (n.114+100A>T)
gnomAD v4
12g.121627151G>ACA386981740ORAI1n.425+218G>A
c.303+101G>A (n.303+101G>A)
n.501+101G>A
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.114+101G>A (n.114+101G>A)
gnomAD v4
12g.121627151G>CCA386981742ORAI1n.425+218G>C
c.303+101G>C (n.303+101G>C)
n.501+101G>C
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.114+101G>C (n.114+101G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627151G=CA2067979358ORAI1n.425+218G=
c.303+101G= (n.303+101G=)
n.501+101G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.114+101G= (n.114+101G=)
12g.121627151G>TCA386981745ORAI1n.425+218G>T
c.303+101G>T (n.303+101G>T)
n.501+101G>T
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.114+101G>T (n.114+101G>T)
gnomAD v4
12g.121627152G>CCA386981747ORAI1n.425+219G>C
c.303+102G>C (n.303+102G>C)
n.501+102G>C
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.114+102G>C (n.114+102G>C)
12g.121627152G>TCA386981751ORAI1n.425+219G>T
c.303+102G>T (n.303+102G>T)
n.501+102G>T
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.114+102G>T (n.114+102G>T)
gnomAD v4
12g.121627153G>ACA386981755ORAI1n.425+220G>A
c.303+103G>A (n.303+103G>A)
n.501+103G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.114+103G>A (n.114+103G>A)
gnomAD v4
12g.121627153G>CCA386981757ORAI1n.425+220G>C
c.303+103G>C (n.303+103G>C)
n.501+103G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.114+103G>C (n.114+103G>C)
12g.121627153G>TCA386981759ORAI1n.425+220G>T
c.303+103G>T (n.303+103G>T)
n.501+103G>T
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.114+103G>T (n.114+103G>T)
gnomAD v4
12g.121627154G>ACA386981763ORAI1n.425+221G>A
c.303+104G>A (n.303+104G>A)
n.501+104G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.114+104G>A (n.114+104G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627154G>CCA386981765ORAI1n.425+221G>C
c.303+104G>C (n.303+104G>C)
n.501+104G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.114+104G>C (n.114+104G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627154G=CA2067979359ORAI1n.425+221G=
c.303+104G= (n.303+104G=)
n.501+104G=
c.218G= (p.Gly73=)
c.114+104G= (n.114+104G=)
12g.121627154G>TCA386981761ORAI1n.425+221G>T
c.303+104G>T (n.303+104G>T)
n.501+104G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.114+104G>T (n.114+104G>T)
gnomAD v4
12g.121627155A>GCA2621442567ORAI1n.425+222A>G
c.303+105A>G (n.303+105A>G)
n.501+105A>G
c.219A>G (p.Gly73=)
c.114+105A>G (n.114+105A>G)
gnomAD v4
12g.121627156A=CA2067979360ORAI1n.425+223A=
c.303+106A= (n.303+106A=)
n.501+106A=
c.220A= (p.Arg74=)
c.114+106A= (n.114+106A=)
12g.121627156A>CCA2797746914ORAI1n.425+223A>C
c.303+106A>C (n.303+106A>C)
n.501+106A>C
c.220A>C (p.Arg74=)
c.114+106A>C (n.114+106A>C)
12g.121627156A>GCA386981767ORAI1n.425+223A>G
c.303+106A>G (n.303+106A>G)
n.501+106A>G
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.114+106A>G (n.114+106A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627156A>TCA386981768ORAI1n.425+223A>T
c.303+106A>T (n.303+106A>T)
n.501+106A>T
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.114+106A>T (n.114+106A>T)
12g.121627157G>ACA386981771ORAI1n.425+224G>A
c.303+107G>A (n.303+107G>A)
n.501+107G>A
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.114+107G>A (n.114+107G>A)
12g.121627157G>CCA386981774ORAI1n.425+224G>C
c.303+107G>C (n.303+107G>C)
n.501+107G>C
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.114+107G>C (n.114+107G>C)
12g.121627157G>TCA386981776ORAI1n.425+224G>T
c.303+107G>T (n.303+107G>T)
n.501+107G>T
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.114+107G>T (n.114+107G>T)
gnomAD v4
12g.121627158A>CCA386981779ORAI1n.425+225A>C
c.303+108A>C (n.303+108A>C)
n.501+108A>C
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.114+108A>C (n.114+108A>C)
12g.121627158A>GCA2621442568ORAI1n.425+225A>G
c.303+108A>G (n.303+108A>G)
n.501+108A>G
c.222A>G (p.Arg74=)
c.114+108A>G (n.114+108A>G)
gnomAD v4
12g.121627158A>TCA386981780ORAI1n.425+225A>T
c.303+108A>T (n.303+108A>T)
n.501+108A>T
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.114+108A>T (n.114+108A>T)
12g.121627159G>ACA386981784ORAI1n.425+226G>A
c.303+109G>A (n.303+109G>A)
n.501+109G>A
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.114+109G>A (n.114+109G>A)
gnomAD v4
12g.121627159G>CCA386981787ORAI1n.425+226G>C
c.303+109G>C (n.303+109G>C)
n.501+109G>C
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.114+109G>C (n.114+109G>C)
12g.121627159G>TCA386981788ORAI1n.425+226G>T
c.303+109G>T (n.303+109G>T)
n.501+109G>T
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.114+109G>T (n.114+109G>T)
gnomAD v4
12g.121627160C>ACA386981790ORAI1n.425+227C>A
c.303+110C>A (n.303+110C>A)
n.501+110C>A
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.114+110C>A (n.114+110C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627160C=CA2067979361ORAI1n.425+227C=
c.303+110C= (n.303+110C=)
n.501+110C=
c.224C= (p.Ala75=)
c.114+110C= (n.114+110C=)
12g.121627160C>GCA386981793ORAI1n.425+227C>G
c.303+110C>G (n.303+110C>G)
n.501+110C>G
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.114+110C>G (n.114+110C>G)
12g.121627160C>TCA386981795ORAI1n.425+227C>T
c.303+110C>T (n.303+110C>T)
n.501+110C>T
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.114+110C>T (n.114+110C>T)
gnomAD v4
12g.121627161T>ACA2067979363ORAI1n.425+228T>A
c.303+111T>A (n.303+111T>A)
n.501+111T>A
c.225T>A (p.Ala75=)
c.114+111T>A (n.114+111T>A)
dbSNP
12g.121627161T=CA2067979362ORAI1n.425+228T=
c.303+111T= (n.303+111T=)
n.501+111T=
c.225T= (p.Ala75=)
c.114+111T= (n.114+111T=)
12g.121627162G>ACA386981800ORAI1n.425+229G>A
c.303+112G>A (n.303+112G>A)
n.501+112G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.114+112G>A (n.114+112G>A)
gnomAD v4
12g.121627162G>CCA386981804ORAI1n.425+229G>C
c.303+112G>C (n.303+112G>C)
n.501+112G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.114+112G>C (n.114+112G>C)
12g.121627162G=CA2067979364ORAI1n.425+229G=
c.303+112G= (n.303+112G=)
n.501+112G=
c.226G= (p.Gly76=)
c.114+112G= (n.114+112G=)
12g.121627162G>TCA386981801ORAI1n.425+229G>T
c.303+112G>T (n.303+112G>T)
n.501+112G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.114+112G>T (n.114+112G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627164delCA2621442569ORAI1n.425+231del
c.303+114del (n.303+114del)
n.501+114del
c.228del (p.Arg77GlufsTer?)
c.114+114del (n.114+114del)
gnomAD v4
12g.121627163G>ACA386981807ORAI1n.425+230G>A
c.303+113G>A (n.303+113G>A)
n.501+113G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.114+113G>A (n.114+113G>A)
gnomAD v4
12g.121627163G>CCA386981810ORAI1n.425+230G>C
c.303+113G>C (n.303+113G>C)
n.501+113G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.114+113G>C (n.114+113G>C)
12g.121627163G>TCA386981813ORAI1n.425+230G>T
c.303+113G>T (n.303+113G>T)
n.501+113G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.114+113G>T (n.114+113G>T)
gnomAD v4
12g.121627164G>ACA684499079ORAI1n.425+231G>A
c.303+114G>A (n.303+114G>A)
n.501+114G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
c.114+114G>A (n.114+114G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627164G=CA2067979365ORAI1n.425+231G=
c.303+114G= (n.303+114G=)
n.501+114G=
c.228G= (p.Gly76=)
c.114+114G= (n.114+114G=)
12g.121627164G>TCA2621442570ORAI1n.425+231G>T
c.303+114G>T (n.303+114G>T)
n.501+114G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
c.114+114G>T (n.114+114G>T)
gnomAD v4
12g.121627165A>GCA386981816ORAI1n.425+232A>G
c.303+115A>G (n.303+115A>G)
n.501+115A>G
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.114+115A>G (n.114+115A>G)
gnomAD v4
12g.121627165A>TCA386981819ORAI1n.425+232A>T
c.303+115A>T (n.303+115A>T)
n.501+115A>T
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.114+115A>T (n.114+115A>T)
gnomAD v4
12g.121627166G>ACA386981821ORAI1n.425+233G>A
c.303+116G>A (n.303+116G>A)
n.501+116G>A
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.114+116G>A (n.114+116G>A)
gnomAD v4
12g.121627166G>CCA386981824ORAI1n.425+233G>C
c.303+116G>C (n.303+116G>C)
n.501+116G>C
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.114+116G>C (n.114+116G>C)
12g.121627166G=CA2067979366ORAI1n.425+233G=
c.303+116G= (n.303+116G=)
n.501+116G=
c.230G= (p.Arg77=)
c.114+116G= (n.114+116G=)
12g.121627166G>TCA386981826ORAI1n.425+233G>T
c.303+116G>T (n.303+116G>T)
n.501+116G>T
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.114+116G>T (n.114+116G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched