Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121627035C>A | CA482433248 | ORAI1 | n.425+102C>A c.288C>A (p.Leu96=) n.486C>A c.99C>A (p.Leu33=) | |
12 | g.121627035C= | CA2067977588 | ORAI1 | n.425+102C= c.288C= (p.Leu96=) n.486C= c.99C= (p.Leu33=) | |
12 | g.121627035C>G | CA6837429 | ORAI1 | n.425+102C>G c.288C>G (p.Leu96=) n.486C>G c.99C>G (p.Leu33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627035C>T | CA6837430 | ORAI1 | n.425+102C>T c.288C>T (p.Leu96=) n.486C>T c.99C>T (p.Leu33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627036T>A | CA386981197 | ORAI1 | n.425+103T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.487T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) | dbSNP |
12 | g.121627036T>C | CA386981199 | ORAI1 | n.425+103T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.487T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627036T>G | CA386981203 | ORAI1 | n.425+103T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.487T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) | |
12 | g.121627036T= | CA2067977590 | ORAI1 | n.425+103T= c.289T= (p.Ser97=) n.487T= c.100T= (p.Ser34=) | |
12 | g.121627037C>A | CA386981207 | ORAI1 | n.425+104C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.488C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) | dbSNP |
12 | g.121627037C= | CA2067977593 | ORAI1 | n.425+104C= c.290C= (p.Ser97=) n.488C= c.101C= (p.Ser34=) | |
12 | g.121627037C>G | CA386981209 | ORAI1 | n.425+104C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.488C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627037C>T | CA386981210 | ORAI1 | n.425+104C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.488C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) | |
12 | g.121627038C>A | CA6837432 | ORAI1 | n.425+105C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.489C>A c.102C>A (p.Ser34=) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627038C= | CA2067977598 | ORAI1 | n.425+105C= c.291C= (p.Ser97=) n.489C= c.102C= (p.Ser34=) | |
12 | g.121627038C>G | CA482433252 | ORAI1 | n.425+105C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.489C>G c.102C>G (p.Ser34=) | |
12 | g.121627038C>T | CA6837431 | ORAI1 | n.425+105C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.489C>T c.102C>T (p.Ser34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627039G>A | CA199185 | ORAI1 | n.425+106G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.490G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627039G>C | CA386981217 | ORAI1 | n.425+106G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.490G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627039G= | CA2067977604 | ORAI1 | n.425+106G= c.292G= (p.Gly98=) n.490G= c.103G= (p.Gly35=) | |
12 | g.121627039G>T | CA386981220 | ORAI1 | n.425+106G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.490G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) | |
12 | g.121627040G>A | CA386981225 | ORAI1 | n.425+107G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.491G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627040G>C | CA386981227 | ORAI1 | n.425+107G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.491G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) | |
12 | g.121627040G= | CA2067977609 | ORAI1 | n.425+107G= c.293G= (p.Gly98=) n.491G= c.104G= (p.Gly35=) | |
12 | g.121627040G>T | CA386981229 | ORAI1 | n.425+107G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.491G>T c.104G>T (p.Gly35Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121627041C>A | CA482433254 | ORAI1 | n.425+108C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.492C>A c.105C>A (p.Gly35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627041C= | CA2067977612 | ORAI1 | n.425+108C= c.294C= (p.Gly98=) n.492C= c.105C= (p.Gly35=) | |
12 | g.121627041C>G | CA482433255 | ORAI1 | n.425+108C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.492C>G c.105C>G (p.Gly35=) | |
12 | g.121627041C>T | CA482433256 | ORAI1 | n.425+108C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.492C>T c.105C>T (p.Gly35=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627042T>A | CA386981233 | ORAI1 | n.425+109T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.493T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) | |
12 | g.121627042T>C | CA386981236 | ORAI1 | n.425+109T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.493T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) | |
12 | g.121627042T>G | CA386981238 | ORAI1 | n.425+109T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.493T>G c.106T>G (p.Phe36Val) | |
12 | g.121627043T>A | CA386981240 | ORAI1 | n.425+110T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.494T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) | |
12 | g.121627043T>C | CA386981243 | ORAI1 | n.425+110T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.494T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) | |
12 | g.121627043T>G | CA386981245 | ORAI1 | n.425+110T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.494T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) | |
12 | g.121627044C>A | CA386981247 | ORAI1 | n.425+111C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) n.495C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) | |
12 | g.121627044C>G | CA386981250 | ORAI1 | n.425+111C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) n.495C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) | |
12 | g.121627044C>T | CA482433260 | ORAI1 | n.425+111C>T c.297C>T (p.Phe99=) n.495C>T c.108C>T (p.Phe36=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627045G>A | CA386981259 | ORAI1 | n.425+112G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.496G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121627045G>C | CA386981256 | ORAI1 | n.425+112G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.496G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
12 | g.121627045G>T | CA386981253 | ORAI1 | n.425+112G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.496G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
12 | g.121627046C>A | CA386981262 | ORAI1 | n.425+113C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.497C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) | |
12 | g.121627046C= | CA2067977615 | ORAI1 | n.425+113C= c.299C= (p.Ala100=) n.497C= c.110C= (p.Ala37=) | |
12 | g.121627046C>G | CA386981264 | ORAI1 | n.425+113C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.497C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
12 | g.121627046C>T | CA386981268 | ORAI1 | n.425+113C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.497C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627047C>A | CA482433262 | ORAI1 | n.425+114C>A c.300C>A (p.Ala100=) n.498C>A c.111C>A (p.Ala37=) | |
12 | g.121627047C= | CA2067977619 | ORAI1 | n.425+114C= c.300C= (p.Ala100=) n.498C= c.111C= (p.Ala37=) | |
12 | g.121627047C>G | CA482433264 | ORAI1 | n.425+114C>G c.300C>G (p.Ala100=) n.498C>G c.111C>G (p.Ala37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627047C>T | CA482433265 | ORAI1 | n.425+114C>T c.300C>T (p.Ala100=) n.498C>T c.111C>T (p.Ala37=) | dbSNP |
12 | g.121627048A>C | CA386981271 | ORAI1 | n.425+115A>C c.301A>C (p.Met101Leu) n.499A>C c.112A>C (p.Met38Leu) | |
12 | g.121627048A>G | CA386981272 | ORAI1 | n.425+115A>G c.301A>G (p.Met101Val) n.499A>G c.112A>G (p.Met38Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121627048A>T | CA386981274 | ORAI1 | n.425+115A>T c.301A>T (p.Met101Leu) n.499A>T c.112A>T (p.Met38Leu) | |
12 | g.121627049T>A | CA386981283 | ORAI1 | n.425+116T>A c.302T>A (p.Met101Lys) n.500T>A c.113T>A (p.Met38Lys) | |
12 | g.121627049T>C | CA386981281 | ORAI1 | n.425+116T>C c.302T>C (p.Met101Thr) n.500T>C c.113T>C (p.Met38Thr) | |
12 | g.121627049T>G | CA386981278 | ORAI1 | n.425+116T>G c.302T>G (p.Met101Arg) n.500T>G c.113T>G (p.Met38Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121627050G>A | CA386981286 | ORAI1 | n.425+117G>A c.303G>A (p.Met101Ile) n.501G>A c.114G>A (p.Met38Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.121627050G>C | CA386981288 | ORAI1 | n.425+117G>C c.303G>C (p.Met101Ile) n.501G>C c.114G>C (p.Met38Ile) | |
12 | g.121627050G>T | CA386981291 | ORAI1 | n.425+117G>T c.303G>T (p.Met101Ile) n.501G>T c.114G>T (p.Met38Ile) | |
12 | g.121627051G>A | CA386981294 | ORAI1 | n.425+118G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.501+1G>A c.115G>A (p.Val39Met) c.114+1G>A (n.114+1G>A) | |
12 | g.121627051G>C | CA386981297 | ORAI1 | n.425+118G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) n.501+1G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.114+1G>C (n.114+1G>C) | |
12 | g.121627051G= | CA2067977622 | ORAI1 | n.425+118G= c.303+1G= (n.303+1G=) n.501+1G= c.115G= (p.Val39=) c.114+1G= (n.114+1G=) | |
12 | g.121627051G>T | CA386981298 | ORAI1 | n.425+118G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) n.501+1G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.114+1G>T (n.114+1G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627052T>A | CA386981303 | ORAI1 | n.425+119T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) n.501+2T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.114+2T>A (n.114+2T>A) | |
12 | g.121627052T>C | CA386981300 | ORAI1 | n.425+119T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) n.501+2T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.114+2T>C (n.114+2T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627052T>G | CA386981301 | ORAI1 | n.425+119T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) n.501+2T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.114+2T>G (n.114+2T>G) | |
12 | g.121627052T= | CA2067977628 | ORAI1 | n.425+119T= c.303+2T= (n.303+2T=) n.501+2T= c.116T= (p.Val39=) c.114+2T= (n.114+2T=) | |
12 | g.121627053G>A | CA2621442513 | ORAI1 | n.425+120G>A c.303+3G>A (n.303+3G>A) n.501+3G>A c.117G>A (p.Val39=) c.114+3G>A (n.114+3G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627054A= | CA2067977631 | ORAI1 | n.425+121A= c.303+4A= (n.303+4A=) n.501+4A= c.118A= (p.Ser40=) c.114+4A= (n.114+4A=) | |
12 | g.121627054A>C | CA386981305 | ORAI1 | n.425+121A>C c.303+4A>C (n.303+4A>C) n.501+4A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.114+4A>C (n.114+4A>C) | |
12 | g.121627054A>G | CA386981307 | ORAI1 | n.425+121A>G c.303+4A>G (n.303+4A>G) n.501+4A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.114+4A>G (n.114+4A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627054A>T | CA386981308 | ORAI1 | n.425+121A>T c.303+4A>T (n.303+4A>T) n.501+4A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.114+4A>T (n.114+4A>T) | dbSNP |
12 | g.121627055G>A | CA386981311 | ORAI1 | n.425+122G>A c.303+5G>A (n.303+5G>A) n.501+5G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.114+5G>A (n.114+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627055G>C | CA386981313 | ORAI1 | n.425+122G>C c.303+5G>C (n.303+5G>C) n.501+5G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.114+5G>C (n.114+5G>C) | |
12 | g.121627055G= | CA2067977633 | ORAI1 | n.425+122G= c.303+5G= (n.303+5G=) n.501+5G= c.119G= (p.Ser40=) c.114+5G= (n.114+5G=) | |
12 | g.121627055G>T | CA386981316 | ORAI1 | n.425+122G>T c.303+5G>T (n.303+5G>T) n.501+5G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.114+5G>T (n.114+5G>T) | |
12 | g.121627056C>A | CA386981322 | ORAI1 | n.425+123C>A c.303+6C>A (n.303+6C>A) n.501+6C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) c.114+6C>A (n.114+6C>A) | |
12 | g.121627056C= | CA2067977636 | ORAI1 | n.425+123C= c.303+6C= (n.303+6C=) n.501+6C= c.120C= (p.Ser40=) c.114+6C= (n.114+6C=) | |
12 | g.121627056C>G | CA386981320 | ORAI1 | n.425+123C>G c.303+6C>G (n.303+6C>G) n.501+6C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) c.114+6C>G (n.114+6C>G) | |
12 | g.121627056C>T | CA608061184 | ORAI1 | n.425+123C>T c.303+6C>T (n.303+6C>T) n.501+6C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.114+6C>T (n.114+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627057T>A | CA386981325 | ORAI1 | n.425+124T>A c.303+7T>A (n.303+7T>A) n.501+7T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) c.114+7T>A (n.114+7T>A) | |
12 | g.121627057T>C | CA386981326 | ORAI1 | n.425+124T>C c.303+7T>C (n.303+7T>C) n.501+7T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.114+7T>C (n.114+7T>C) | |
12 | g.121627057T>G | CA386981331 | ORAI1 | n.425+124T>G c.303+7T>G (n.303+7T>G) n.501+7T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.114+7T>G (n.114+7T>G) | dbSNP |
12 | g.121627057T= | CA2067977639 | ORAI1 | n.425+124T= c.303+7T= (n.303+7T=) n.501+7T= c.121T= (p.Ser41=) c.114+7T= (n.114+7T=) | |
12 | g.121627058C>A | CA386981335 | ORAI1 | n.425+125C>A c.303+8C>A (n.303+8C>A) n.501+8C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.114+8C>A (n.114+8C>A) | |
12 | g.121627058C= | CA2067977640 | ORAI1 | n.425+125C= c.303+8C= (n.303+8C=) n.501+8C= c.122C= (p.Ser41=) c.114+8C= (n.114+8C=) | |
12 | g.121627058C>G | CA386981338 | ORAI1 | n.425+125C>G c.303+8C>G (n.303+8C>G) n.501+8C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) c.114+8C>G (n.114+8C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627058C>T | CA6837433 | ORAI1 | n.425+125C>T c.303+8C>T (n.303+8C>T) n.501+8C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) c.114+8C>T (n.114+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627059del | CA2575325701 | ORAI1 | n.425+126del c.303+9del (n.303+9del) n.501+9del c.123del (p.Gly42AlafsTer?) c.114+9del (n.114+9del) | |
12 | g.121627059C>A | CA2621442514 | ORAI1 | n.425+126C>A c.303+9C>A (n.303+9C>A) n.501+9C>A c.123C>A (p.Ser41=) c.114+9C>A (n.114+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627059C= | CA2067977642 | ORAI1 | n.425+126C= c.303+9C= (n.303+9C=) n.501+9C= c.123C= (p.Ser41=) c.114+9C= (n.114+9C=) | |
12 | g.121627059C>G | CA2575325702 | ORAI1 | n.425+126C>G c.303+9C>G (n.303+9C>G) n.501+9C>G c.123C>G (p.Ser41=) c.114+9C>G (n.114+9C>G) | |
12 | g.121627059C>T | CA608061185 | ORAI1 | n.425+126C>T c.303+9C>T (n.303+9C>T) n.501+9C>T c.123C>T (p.Ser41=) c.114+9C>T (n.114+9C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627060G>A | CA386981342 | ORAI1 | n.425+127G>A c.303+10G>A (n.303+10G>A) n.501+10G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.114+10G>A (n.114+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627060G>C | CA386981348 | ORAI1 | n.425+127G>C c.303+10G>C (n.303+10G>C) n.501+10G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.114+10G>C (n.114+10G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627060G= | CA2067977644 | ORAI1 | n.425+127G= c.303+10G= (n.303+10G=) n.501+10G= c.124G= (p.Gly42=) c.114+10G= (n.114+10G=) | |
12 | g.121627060G>T | CA386981346 | ORAI1 | n.425+127G>T c.303+10G>T (n.303+10G>T) n.501+10G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.114+10G>T (n.114+10G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627061G>A | CA6837434 | ORAI1 | n.425+128G>A c.303+11G>A (n.303+11G>A) n.501+11G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.114+11G>A (n.114+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627061G>C | CA386981352 | ORAI1 | n.425+128G>C c.303+11G>C (n.303+11G>C) n.501+11G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.114+11G>C (n.114+11G>C) | |
12 | g.121627061G= | CA2067977647 | ORAI1 | n.425+128G= c.303+11G= (n.303+11G=) n.501+11G= c.125G= (p.Gly42=) c.114+11G= (n.114+11G=) | |
12 | g.121627061G>T | CA386981354 | ORAI1 | n.425+128G>T c.303+11G>T (n.303+11G>T) n.501+11G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.114+11G>T (n.114+11G>T) | |
12 | g.121627062C>A | CA2621442515 | ORAI1 | n.425+129C>A c.303+12C>A (n.303+12C>A) n.501+12C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.114+12C>A (n.114+12C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627062C>T | CA2621442516 | ORAI1 | n.425+129C>T c.303+12C>T (n.303+12C>T) n.501+12C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.114+12C>T (n.114+12C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627063C>A | CA386981358 | ORAI1 | n.425+130C>A c.303+13C>A (n.303+13C>A) n.501+13C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.114+13C>A (n.114+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627063C= | CA2067977651 | ORAI1 | n.425+130C= c.303+13C= (n.303+13C=) n.501+13C= c.127C= (p.Arg43=) c.114+13C= (n.114+13C=) | |
12 | g.121627063C>G | CA386981360 | ORAI1 | n.425+130C>G c.303+13C>G (n.303+13C>G) n.501+13C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.114+13C>G (n.114+13C>G) | |
12 | g.121627063C>T | CA6837435 | ORAI1 | n.425+130C>T c.303+13C>T (n.303+13C>T) n.501+13C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.114+13C>T (n.114+13C>T) | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627064G>A | CA386981366 | ORAI1 | n.425+131G>A c.303+14G>A (n.303+14G>A) n.501+14G>A c.128G>A (p.Arg43His) c.114+14G>A (n.114+14G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627064G>C | CA386981368 | ORAI1 | n.425+131G>C c.303+14G>C (n.303+14G>C) n.501+14G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.114+14G>C (n.114+14G>C) | |
12 | g.121627064G= | CA2067977653 | ORAI1 | n.425+131G= c.303+14G= (n.303+14G=) n.501+14G= c.128G= (p.Arg43=) c.114+14G= (n.114+14G=) | |
12 | g.121627064G>T | CA386981371 | ORAI1 | n.425+131G>T c.303+14G>T (n.303+14G>T) n.501+14G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.114+14G>T (n.114+14G>T) | dbSNP |
12 | g.121627073_121627077dup | CA952632047 | ORAI1 | n.425+140_425+144dup c.303+23_303+27dup (n.303+23_303+27dup) n.501+23_501+27dup c.137_141dup (p.Pro48CysfsTer26) c.114+23_114+27dup (n.114+23_114+27dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627073_121627077del | CA2575325703 | ORAI1 | n.425+140_425+144del c.303+23_303+27del (n.303+23_303+27del) n.501+23_501+27del c.137_141del (p.Leu46ProfsTer?) c.114+23_114+27del (n.114+23_114+27del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627065C>A | CA2621442517 | ORAI1 | n.425+132C>A c.303+15C>A (n.303+15C>A) n.501+15C>A c.129C>A (p.Arg43=) c.114+15C>A (n.114+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627065C= | CA2067977655 | ORAI1 | n.425+132C= c.303+15C= (n.303+15C=) n.501+15C= c.129C= (p.Arg43=) c.114+15C= (n.114+15C=) | |
12 | g.121627065C>T | CA6837436 | ORAI1 | n.425+132C>T c.303+15C>T (n.303+15C>T) n.501+15C>T c.129C>T (p.Arg43=) c.114+15C>T (n.114+15C>T) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627067del | CA2575325704 | ORAI1 | n.425+134del c.303+17del (n.303+17del) n.501+17del c.131del (p.Pro44LeufsTer28) c.114+17del (n.114+17del) | |
12 | g.121627066C>A | CA386981375 | ORAI1 | n.425+133C>A c.303+16C>A (n.303+16C>A) n.501+16C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) c.114+16C>A (n.114+16C>A) | |
12 | g.121627066C= | CA2067977658 | ORAI1 | n.425+133C= c.303+16C= (n.303+16C=) n.501+16C= c.130C= (p.Pro44=) c.114+16C= (n.114+16C=) | |
12 | g.121627066C>G | CA386981378 | ORAI1 | n.425+133C>G c.303+16C>G (n.303+16C>G) n.501+16C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) c.114+16C>G (n.114+16C>G) | |
12 | g.121627066C>T | CA386981380 | ORAI1 | n.425+133C>T c.303+16C>T (n.303+16C>T) n.501+16C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) c.114+16C>T (n.114+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627067C>A | CA386981388 | ORAI1 | n.425+134C>A c.303+17C>A (n.303+17C>A) n.501+17C>A c.131C>A (p.Pro44His) c.114+17C>A (n.114+17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627067C>G | CA386981383 | ORAI1 | n.425+134C>G c.303+17C>G (n.303+17C>G) n.501+17C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) c.114+17C>G (n.114+17C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627067C>T | CA386981386 | ORAI1 | n.425+134C>T c.303+17C>T (n.303+17C>T) n.501+17C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) c.114+17C>T (n.114+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627068T>A | CA2621442518 | ORAI1 | n.425+135T>A c.303+18T>A (n.303+18T>A) n.501+18T>A c.132T>A (p.Pro44=) c.114+18T>A (n.114+18T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627068T>C | CA2575325705 | ORAI1 | n.425+135T>C c.303+18T>C (n.303+18T>C) n.501+18T>C c.132T>C (p.Pro44=) c.114+18T>C (n.114+18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627069G>A | CA386981392 | ORAI1 | n.425+136G>A c.303+19G>A (n.303+19G>A) n.501+19G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) c.114+19G>A (n.114+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627069G>C | CA386981394 | ORAI1 | n.425+136G>C c.303+19G>C (n.303+19G>C) n.501+19G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) c.114+19G>C (n.114+19G>C) | gnomAD v2 |
12 | g.121627069G= | CA2067977659 | ORAI1 | n.425+136G= c.303+19G= (n.303+19G=) n.501+19G= c.133G= (p.Ala45=) c.114+19G= (n.114+19G=) | |
12 | g.121627069G>T | CA386981396 | ORAI1 | n.425+136G>T c.303+19G>T (n.303+19G>T) n.501+19G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) c.114+19G>T (n.114+19G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627073_121627104del | CA2621442519 | ORAI1 | n.425+140_425+171del c.303+23_303+54del (n.303+23_303+54del) n.501+23_501+54del c.137_168del (p.Leu46ArgfsTer?) c.114+23_114+54del (n.114+23_114+54del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627070C>A | CA386981399 | ORAI1 | n.425+137C>A c.303+20C>A (n.303+20C>A) n.501+20C>A c.134C>A (p.Ala45Asp) c.114+20C>A (n.114+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627070C= | CA2067977661 | ORAI1 | n.425+137C= c.303+20C= (n.303+20C=) n.501+20C= c.134C= (p.Ala45=) c.114+20C= (n.114+20C=) | |
12 | g.121627070C>G | CA386981401 | ORAI1 | n.425+137C>G c.303+20C>G (n.303+20C>G) n.501+20C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) c.114+20C>G (n.114+20C>G) | |
12 | g.121627070C>T | CA6837437 | ORAI1 | n.425+137C>T c.303+20C>T (n.303+20C>T) n.501+20C>T c.134C>T (p.Ala45Val) c.114+20C>T (n.114+20C>T) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627071C>A | CA2621442521 | ORAI1 | n.425+138C>A c.303+21C>A (n.303+21C>A) n.501+21C>A c.135C>A (p.Ala45=) c.114+21C>A (n.114+21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627071C= | CA2067977663 | ORAI1 | n.425+138C= c.303+21C= (n.303+21C=) n.501+21C= c.135C= (p.Ala45=) c.114+21C= (n.114+21C=) | |
12 | g.121627071C>G | CA2621442520 | ORAI1 | n.425+138C>G c.303+21C>G (n.303+21C>G) n.501+21C>G c.135C>G (p.Ala45=) c.114+21C>G (n.114+21C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627071C>T | CA6837438 | ORAI1 | n.425+138C>T c.303+21C>T (n.303+21C>T) n.501+21C>T c.135C>T (p.Ala45=) c.114+21C>T (n.114+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627072C>A | CA386981408 | ORAI1 | n.425+139C>A c.303+22C>A (n.303+22C>A) n.501+22C>A c.136C>A (p.Leu46Met) c.114+22C>A (n.114+22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627072C= | CA2067977667 | ORAI1 | n.425+139C= c.303+22C= (n.303+22C=) n.501+22C= c.136C= (p.Leu46=) c.114+22C= (n.114+22C=) | |
12 | g.121627072C>G | CA386981411 | ORAI1 | n.425+139C>G c.303+22C>G (n.303+22C>G) n.501+22C>G c.136C>G (p.Leu46Val) c.114+22C>G (n.114+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627072C>T | CA608061186 | ORAI1 | n.425+139C>T c.303+22C>T (n.303+22C>T) n.501+22C>T c.136C>T (p.Leu46=) c.114+22C>T (n.114+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627073T>A | CA386981412 | ORAI1 | n.425+140T>A c.303+23T>A (n.303+23T>A) n.501+23T>A c.137T>A (p.Leu46Gln) c.114+23T>A (n.114+23T>A) | |
12 | g.121627073T>C | CA386981415 | ORAI1 | n.425+140T>C c.303+23T>C (n.303+23T>C) n.501+23T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) c.114+23T>C (n.114+23T>C) | |
12 | g.121627073T>G | CA386981418 | ORAI1 | n.425+140T>G c.303+23T>G (n.303+23T>G) n.501+23T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) c.114+23T>G (n.114+23T>G) | |
12 | g.121627073dup | CA2067977669 | ORAI1 | n.425+140dup c.303+23dup (n.303+23dup) n.501+23dup c.137dup (p.Pro47AlafsTer?) c.114+23dup (n.114+23dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627074G>A | CA2575325706 | ORAI1 | n.425+141G>A c.303+24G>A (n.303+24G>A) n.501+24G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.114+24G>A (n.114+24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627074G= | CA2067979305 | ORAI1 | n.425+141G= c.303+24G= (n.303+24G=) n.501+24G= c.138G= (p.Leu46=) c.114+24G= (n.114+24G=) | |
12 | g.121627074G>T | CA952632053 | ORAI1 | n.425+141G>T c.303+24G>T (n.303+24G>T) n.501+24G>T c.138G>T (p.Leu46=) c.114+24G>T (n.114+24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627074_121627075delinsGC | CA2067977671 | ORAI1 | n.425+141_425+142delinsGC c.303+24_303+25delinsGC (n.303+24_303+25delinsGC) n.501+24_501+25delinsGC c.138_139delinsGC (p.Leu46=) c.114+24_114+25delinsGC (n.114+24_114+25delinsGC) | |
12 | g.121627074_121627078del | CA2621442522 | ORAI1 | n.425+141_425+145del c.303+24_303+28del (n.303+24_303+28del) n.501+24_501+28del c.138_142del (p.Pro47SerfsTer?) c.114+24_114+28del (n.114+24_114+28del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627075C>A | CA6837440 | ORAI1 | n.425+142C>A c.303+25C>A (n.303+25C>A) n.501+25C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.114+25C>A (n.114+25C>A) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627075C= | CA2067979306 | ORAI1 | n.425+142C= c.303+25C= (n.303+25C=) n.501+25C= c.139C= (p.Pro47=) c.114+25C= (n.114+25C=) | |
12 | g.121627075C>G | CA386981432 | ORAI1 | n.425+142C>G c.303+25C>G (n.303+25C>G) n.501+25C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.114+25C>G (n.114+25C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627075C>T | CA386981436 | ORAI1 | n.425+142C>T c.303+25C>T (n.303+25C>T) n.501+25C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.114+25C>T (n.114+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627079dup | CA2797746911 | ORAI1 | n.425+146dup c.303+29dup (n.303+29dup) n.501+29dup c.143dup (p.Leu49SerfsTer?) c.114+29dup (n.114+29dup) | |
12 | g.121627079del | CA6837439 | ORAI1 | n.425+146del c.303+29del (n.303+29del) n.501+29del c.143del (p.Pro48LeufsTer24) c.114+29del (n.114+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627078_121627079del | CA2621442523 | ORAI1 | n.425+145_425+146del c.303+28_303+29del (n.303+28_303+29del) n.501+28_501+29del c.142_143del (p.Pro48SerfsTer?) c.114+28_114+29del (n.114+28_114+29del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627076C>A | CA386981443 | ORAI1 | n.425+143C>A c.303+26C>A (n.303+26C>A) n.501+26C>A c.140C>A (p.Pro47His) c.114+26C>A (n.114+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627076C= | CA2067979307 | ORAI1 | n.425+143C= c.303+26C= (n.303+26C=) n.501+26C= c.140C= (p.Pro47=) c.114+26C= (n.114+26C=) | |
12 | g.121627076C>G | CA386981439 | ORAI1 | n.425+143C>G c.303+26C>G (n.303+26C>G) n.501+26C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) c.114+26C>G (n.114+26C>G) | |
12 | g.121627076C>T | CA6837441 | ORAI1 | n.425+143C>T c.303+26C>T (n.303+26C>T) n.501+26C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.114+26C>T (n.114+26C>T) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627077C>A | CA2621442524 | ORAI1 | n.425+144C>A c.303+27C>A (n.303+27C>A) n.501+27C>A c.141C>A (p.Pro47=) c.114+27C>A (n.114+27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627077C= | CA2067979308 | ORAI1 | n.425+144C= c.303+27C= (n.303+27C=) n.501+27C= c.141C= (p.Pro47=) c.114+27C= (n.114+27C=) | |
12 | g.121627077C>T | CA6837442 | ORAI1 | n.425+144C>T c.303+27C>T (n.303+27C>T) n.501+27C>T c.141C>T (p.Pro47=) c.114+27C>T (n.114+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627078C>A | CA386981448 | ORAI1 | n.425+145C>A c.303+28C>A (n.303+28C>A) n.501+28C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) c.114+28C>A (n.114+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627078C= | CA2067979309 | ORAI1 | n.425+145C= c.303+28C= (n.303+28C=) n.501+28C= c.142C= (p.Pro48=) c.114+28C= (n.114+28C=) | |
12 | g.121627078C>G | CA386981457 | ORAI1 | n.425+145C>G c.303+28C>G (n.303+28C>G) n.501+28C>G c.142C>G (p.Pro48Ala) c.114+28C>G (n.114+28C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627078C>T | CA6837443 | ORAI1 | n.425+145C>T c.303+28C>T (n.303+28C>T) n.501+28C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) c.114+28C>T (n.114+28C>T) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627079C>A | CA386981461 | ORAI1 | n.425+146C>A c.303+29C>A (n.303+29C>A) n.501+29C>A c.143C>A (p.Pro48His) c.114+29C>A (n.114+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627079C= | CA2067979310 | ORAI1 | n.425+146C= c.303+29C= (n.303+29C=) n.501+29C= c.143C= (p.Pro48=) c.114+29C= (n.114+29C=) | |
12 | g.121627079C>G | CA6837444 | ORAI1 | n.425+146C>G c.303+29C>G (n.303+29C>G) n.501+29C>G c.143C>G (p.Pro48Arg) c.114+29C>G (n.114+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627079C>T | CA386981464 | ORAI1 | n.425+146C>T c.303+29C>T (n.303+29C>T) n.501+29C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) c.114+29C>T (n.114+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627080T>A | CA2621442525 | ORAI1 | n.425+147T>A c.303+30T>A (n.303+30T>A) n.501+30T>A c.144T>A (p.Pro48=) c.114+30T>A (n.114+30T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627081C>A | CA386981466 | ORAI1 | n.425+148C>A c.303+31C>A (n.303+31C>A) n.501+31C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.114+31C>A (n.114+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627081C>G | CA386981469 | ORAI1 | n.425+148C>G c.303+31C>G (n.303+31C>G) n.501+31C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.114+31C>G (n.114+31C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627081C>T | CA2621442526 | ORAI1 | n.425+148C>T c.303+31C>T (n.303+31C>T) n.501+31C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.114+31C>T (n.114+31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627082del | CA2621442527 | ORAI1 | n.425+149del c.303+32del (n.303+32del) n.501+32del c.146del (p.Leu49HisfsTer23) c.114+32del (n.114+32del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627082T>A | CA386981471 | ORAI1 | n.425+149T>A c.303+32T>A (n.303+32T>A) n.501+32T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.114+32T>A (n.114+32T>A) | |
12 | g.121627082T>C | CA386981474 | ORAI1 | n.425+149T>C c.303+32T>C (n.303+32T>C) n.501+32T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.114+32T>C (n.114+32T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627082T>G | CA386981476 | ORAI1 | n.425+149T>G c.303+32T>G (n.303+32T>G) n.501+32T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.114+32T>G (n.114+32T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627083del | CA2797746912 | ORAI1 | n.425+150del c.303+33del (n.303+33del) n.501+33del c.147del (p.Leu50CysfsTer22) c.114+33del (n.114+33del) | |
12 | g.121627083A>C | CA2621442528 | ORAI1 | n.425+150A>C c.303+33A>C (n.303+33A>C) n.501+33A>C c.147A>C (p.Leu49=) c.114+33A>C (n.114+33A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627083A>G | CA2797746913 | ORAI1 | n.425+150A>G c.303+33A>G (n.303+33A>G) n.501+33A>G c.147A>G (p.Leu49=) c.114+33A>G (n.114+33A>G) | |
12 | g.121627084C>A | CA386981480 | ORAI1 | n.425+151C>A c.303+34C>A (n.303+34C>A) n.501+34C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.114+34C>A (n.114+34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627084C= | CA2067979311 | ORAI1 | n.425+151C= c.303+34C= (n.303+34C=) n.501+34C= c.148C= (p.Leu50=) c.114+34C= (n.114+34C=) | |
12 | g.121627084C>G | CA386981482 | ORAI1 | n.425+151C>G c.303+34C>G (n.303+34C>G) n.501+34C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.114+34C>G (n.114+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627084C>T | CA2621442529 | ORAI1 | n.425+151C>T c.303+34C>T (n.303+34C>T) n.501+34C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.114+34C>T (n.114+34C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627085T>A | CA386981484 | ORAI1 | n.425+152T>A c.303+35T>A (n.303+35T>A) n.501+35T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.114+35T>A (n.114+35T>A) | |
12 | g.121627085T>C | CA386981486 | ORAI1 | n.425+152T>C c.303+35T>C (n.303+35T>C) n.501+35T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.114+35T>C (n.114+35T>C) | |
12 | g.121627085T>G | CA6837445 | ORAI1 | n.425+152T>G c.303+35T>G (n.303+35T>G) n.501+35T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.114+35T>G (n.114+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627085T= | CA2067979312 | ORAI1 | n.425+152T= c.303+35T= (n.303+35T=) n.501+35T= c.149T= (p.Leu50=) c.114+35T= (n.114+35T=) | |
12 | g.121627086G>A | CA2621442530 | ORAI1 | n.425+153G>A c.303+36G>A (n.303+36G>A) n.501+36G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.114+36G>A (n.114+36G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627086G>T | CA2741294592 | ORAI1 | n.425+153G>T c.303+36G>T (n.303+36G>T) n.501+36G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.114+36G>T (n.114+36G>T) | |
12 | g.121627087T>A | CA386981492 | ORAI1 | n.425+154T>A c.303+37T>A (n.303+37T>A) n.501+37T>A c.151T>A (p.Ser51Thr) c.114+37T>A (n.114+37T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627087T>C | CA386981494 | ORAI1 | n.425+154T>C c.303+37T>C (n.303+37T>C) n.501+37T>C c.151T>C (p.Ser51Pro) c.114+37T>C (n.114+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627087T>G | CA386981496 | ORAI1 | n.425+154T>G c.303+37T>G (n.303+37T>G) n.501+37T>G c.151T>G (p.Ser51Ala) c.114+37T>G (n.114+37T>G) | |
12 | g.121627087T= | CA2067979313 | ORAI1 | n.425+154T= c.303+37T= (n.303+37T=) n.501+37T= c.151T= (p.Ser51=) c.114+37T= (n.114+37T=) | |
12 | g.121627088C>A | CA6837447 | ORAI1 | n.425+155C>A c.303+38C>A (n.303+38C>A) n.501+38C>A c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.114+38C>A (n.114+38C>A) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627088C= | CA2067979314 | ORAI1 | n.425+155C= c.303+38C= (n.303+38C=) n.501+38C= c.152C= (p.Ser51=) c.114+38C= (n.114+38C=) | |
12 | g.121627088C>G | CA386981498 | ORAI1 | n.425+155C>G c.303+38C>G (n.303+38C>G) n.501+38C>G c.152C>G (p.Ser51Cys) c.114+38C>G (n.114+38C>G) | |
12 | g.121627088C>T | CA6837446 | ORAI1 | n.425+155C>T c.303+38C>T (n.303+38C>T) n.501+38C>T c.152C>T (p.Ser51Phe) c.114+38C>T (n.114+38C>T) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627089C>A | CA2621442531 | ORAI1 | n.425+156C>A c.303+39C>A (n.303+39C>A) n.501+39C>A c.153C>A (p.Ser51=) c.114+39C>A (n.114+39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627089C= | CA2067979315 | ORAI1 | n.425+156C= c.303+39C= (n.303+39C=) n.501+39C= c.153C= (p.Ser51=) c.114+39C= (n.114+39C=) | |
12 | g.121627089C>G | CA2621442532 | ORAI1 | n.425+156C>G c.303+39C>G (n.303+39C>G) n.501+39C>G c.153C>G (p.Ser51=) c.114+39C>G (n.114+39C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627089C>T | CA684498965 | ORAI1 | n.425+156C>T c.303+39C>T (n.303+39C>T) n.501+39C>T c.153C>T (p.Ser51=) c.114+39C>T (n.114+39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627090C>A | CA2621442533 | ORAI1 | n.425+157C>A c.303+40C>A (n.303+40C>A) n.501+40C>A c.154C>A (p.Arg52=) c.114+40C>A (n.114+40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627090C= | CA2067979316 | ORAI1 | n.425+157C= c.303+40C= (n.303+40C=) n.501+40C= c.154C= (p.Arg52=) c.114+40C= (n.114+40C=) | |
12 | g.121627090C>G | CA386981500 | ORAI1 | n.425+157C>G c.303+40C>G (n.303+40C>G) n.501+40C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.114+40C>G (n.114+40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627090C>T | CA386981502 | ORAI1 | n.425+157C>T c.303+40C>T (n.303+40C>T) n.501+40C>T c.154C>T (p.Arg52Trp) c.114+40C>T (n.114+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627091G>A | CA386981507 | ORAI1 | n.425+158G>A c.303+41G>A (n.303+41G>A) n.501+41G>A c.155G>A (p.Arg52Gln) c.114+41G>A (n.114+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627091G>C | CA386981505 | ORAI1 | n.425+158G>C c.303+41G>C (n.303+41G>C) n.501+41G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.114+41G>C (n.114+41G>C) | |
12 | g.121627091G= | CA2067979317 | ORAI1 | n.425+158G= c.303+41G= (n.303+41G=) n.501+41G= c.155G= (p.Arg52=) c.114+41G= (n.114+41G=) | |
12 | g.121627091G>T | CA386981504 | ORAI1 | n.425+158G>T c.303+41G>T (n.303+41G>T) n.501+41G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.114+41G>T (n.114+41G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627092G>A | CA2621442534 | ORAI1 | n.425+159G>A c.303+42G>A (n.303+42G>A) n.501+42G>A c.156G>A (p.Arg52=) c.114+42G>A (n.114+42G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627092G>C | CA608061187 | ORAI1 | n.425+159G>C c.303+42G>C (n.303+42G>C) n.501+42G>C c.156G>C (p.Arg52=) c.114+42G>C (n.114+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627092G= | CA2067979319 | ORAI1 | n.425+159G= c.303+42G= (n.303+42G=) n.501+42G= c.156G= (p.Arg52=) c.114+42G= (n.114+42G=) | |
12 | g.121627092_121627093delinsGC | CA2067979318 | ORAI1 | n.425+159_425+160delinsGC c.303+42_303+43delinsGC (n.303+42_303+43delinsGC) n.501+42_501+43delinsGC c.156_157delinsGC (p.Arg52=) c.114+42_114+43delinsGC (n.114+42_114+43delinsGC) | |
12 | g.121627093del | CA6837448 | ORAI1 | n.425+160del c.303+43del (n.303+43del) n.501+43del c.157del (p.Leu53CysfsTer19) c.114+43del (n.114+43del) | ExAC gnomAD v2 |
12 | g.121627093C>A | CA386981508 | ORAI1 | n.425+160C>A c.303+43C>A (n.303+43C>A) n.501+43C>A c.157C>A (p.Leu53Met) c.114+43C>A (n.114+43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627093C= | CA2067979320 | ORAI1 | n.425+160C= c.303+43C= (n.303+43C=) n.501+43C= c.157C= (p.Leu53=) c.114+43C= (n.114+43C=) | |
12 | g.121627093C>G | CA386981509 | ORAI1 | n.425+160C>G c.303+43C>G (n.303+43C>G) n.501+43C>G c.157C>G (p.Leu53Val) c.114+43C>G (n.114+43C>G) | |
12 | g.121627093C>T | CA684498971 | ORAI1 | n.425+160C>T c.303+43C>T (n.303+43C>T) n.501+43C>T c.157C>T (p.Leu53=) c.114+43C>T (n.114+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627094T>A | CA386981510 | ORAI1 | n.425+161T>A c.303+44T>A (n.303+44T>A) n.501+44T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) c.114+44T>A (n.114+44T>A) | |
12 | g.121627094T>C | CA6837449 | ORAI1 | n.425+161T>C c.303+44T>C (n.303+44T>C) n.501+44T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) c.114+44T>C (n.114+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627094T>G | CA386981511 | ORAI1 | n.425+161T>G c.303+44T>G (n.303+44T>G) n.501+44T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) c.114+44T>G (n.114+44T>G) | |
12 | g.121627094T= | CA2067979321 | ORAI1 | n.425+161T= c.303+44T= (n.303+44T=) n.501+44T= c.158T= (p.Leu53=) c.114+44T= (n.114+44T=) | |
12 | g.121627095G>A | CA2621442535 | ORAI1 | n.425+162G>A c.303+45G>A (n.303+45G>A) n.501+45G>A c.159G>A (p.Leu53=) c.114+45G>A (n.114+45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627095G>C | CA608061188 | ORAI1 | n.425+162G>C c.303+45G>C (n.303+45G>C) n.501+45G>C c.159G>C (p.Leu53=) c.114+45G>C (n.114+45G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627095G= | CA2067979322 | ORAI1 | n.425+162G= c.303+45G= (n.303+45G=) n.501+45G= c.159G= (p.Leu53=) c.114+45G= (n.114+45G=) | |
12 | g.121627095G>T | CA608061189 | ORAI1 | n.425+162G>T c.303+45G>T (n.303+45G>T) n.501+45G>T c.159G>T (p.Leu53=) c.114+45G>T (n.114+45G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627096C>A | CA386981512 | ORAI1 | n.425+163C>A c.303+46C>A (n.303+46C>A) n.501+46C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.114+46C>A (n.114+46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627096C>G | CA386981513 | ORAI1 | n.425+163C>G c.303+46C>G (n.303+46C>G) n.501+46C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.114+46C>G (n.114+46C>G) | |
12 | g.121627096C>T | CA386981514 | ORAI1 | n.425+163C>T c.303+46C>T (n.303+46C>T) n.501+46C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.114+46C>T (n.114+46C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627097_121627100del | CA2621442536 | ORAI1 | n.425+164_425+167del c.303+47_303+50del (n.303+47_303+50del) n.501+47_501+50del c.161_164del (p.Leu54ArgfsTer17) c.114+47_114+50del (n.114+47_114+50del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627097T>A | CA386981515 | ORAI1 | n.425+164T>A c.303+47T>A (n.303+47T>A) n.501+47T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.114+47T>A (n.114+47T>A) | |
12 | g.121627097T>C | CA6837450 | ORAI1 | n.425+164T>C c.303+47T>C (n.303+47T>C) n.501+47T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.114+47T>C (n.114+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627097T>G | CA386981516 | ORAI1 | n.425+164T>G c.303+47T>G (n.303+47T>G) n.501+47T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.114+47T>G (n.114+47T>G) | |
12 | g.121627097T= | CA2067979323 | ORAI1 | n.425+164T= c.303+47T= (n.303+47T=) n.501+47T= c.161T= (p.Leu54=) c.114+47T= (n.114+47T=) | |
12 | g.121627098C>A | CA2621442537 | ORAI1 | n.425+165C>A c.303+48C>A (n.303+48C>A) n.501+48C>A c.162C>A (p.Leu54=) c.114+48C>A (n.114+48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627098C= | CA2067979324 | ORAI1 | n.425+165C= c.303+48C= (n.303+48C=) n.501+48C= c.162C= (p.Leu54=) c.114+48C= (n.114+48C=) | |
12 | g.121627098C>G | CA2067979325 | ORAI1 | n.425+165C>G c.303+48C>G (n.303+48C>G) n.501+48C>G c.162C>G (p.Leu54=) c.114+48C>G (n.114+48C>G) | dbSNP |
12 | g.121627098C>T | CA608061190 | ORAI1 | n.425+165C>T c.303+48C>T (n.303+48C>T) n.501+48C>T c.162C>T (p.Leu54=) c.114+48C>T (n.114+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627099C>A | CA386981518 | ORAI1 | n.425+166C>A c.303+49C>A (n.303+49C>A) n.501+49C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.114+49C>A (n.114+49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627099C= | CA2067979326 | ORAI1 | n.425+166C= c.303+49C= (n.303+49C=) n.501+49C= c.163C= (p.Pro55=) c.114+49C= (n.114+49C=) | |
12 | g.121627099C>G | CA386981519 | ORAI1 | n.425+166C>G c.303+49C>G (n.303+49C>G) n.501+49C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.114+49C>G (n.114+49C>G) | |
12 | g.121627099C>T | CA386981517 | ORAI1 | n.425+166C>T c.303+49C>T (n.303+49C>T) n.501+49C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.114+49C>T (n.114+49C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627100C>A | CA386981520 | ORAI1 | n.425+167C>A c.303+50C>A (n.303+50C>A) n.501+50C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) c.114+50C>A (n.114+50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627100C= | CA2067979327 | ORAI1 | n.425+167C= c.303+50C= (n.303+50C=) n.501+50C= c.164C= (p.Pro55=) c.114+50C= (n.114+50C=) | |
12 | g.121627100C>G | CA386981521 | ORAI1 | n.425+167C>G c.303+50C>G (n.303+50C>G) n.501+50C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.114+50C>G (n.114+50C>G) | |
12 | g.121627100C>T | CA386981522 | ORAI1 | n.425+167C>T c.303+50C>T (n.303+50C>T) n.501+50C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.114+50C>T (n.114+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627101G>A | CA2575325707 | ORAI1 | n.425+168G>A c.303+51G>A (n.303+51G>A) n.501+51G>A c.165G>A (p.Pro55=) c.114+51G>A (n.114+51G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627101G= | CA2067979328 | ORAI1 | n.425+168G= c.303+51G= (n.303+51G=) n.501+51G= c.165G= (p.Pro55=) c.114+51G= (n.114+51G=) | |
12 | g.121627101G>T | CA6837451 | ORAI1 | n.425+168G>T c.303+51G>T (n.303+51G>T) n.501+51G>T c.165G>T (p.Pro55=) c.114+51G>T (n.114+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627102C>A | CA386981527 | ORAI1 | n.425+169C>A c.303+52C>A (n.303+52C>A) n.501+52C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.114+52C>A (n.114+52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627102C>G | CA386981525 | ORAI1 | n.425+169C>G c.303+52C>G (n.303+52C>G) n.501+52C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.114+52C>G (n.114+52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627102C>T | CA386981524 | ORAI1 | n.425+169C>T c.303+52C>T (n.303+52C>T) n.501+52C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.114+52C>T (n.114+52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627103C>A | CA386981529 | ORAI1 | n.425+170C>A c.303+53C>A (n.303+53C>A) n.501+53C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.114+53C>A (n.114+53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627103C>G | CA386981530 | ORAI1 | n.425+170C>G c.303+53C>G (n.303+53C>G) n.501+53C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.114+53C>G (n.114+53C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627103C>T | CA386981533 | ORAI1 | n.425+170C>T c.303+53C>T (n.303+53C>T) n.501+53C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.114+53C>T (n.114+53C>T) | |
12 | g.121627105_121627143del | CA2621442538 | ORAI1 | n.425+172_425+210del c.303+55_303+93del (n.303+55_303+93del) n.501+55_501+93del c.169_207del (p.Ala57_Ala69del) c.114+55_114+93del (n.114+55_114+93del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627104C>A | CA2621442539 | ORAI1 | n.425+171C>A c.303+54C>A (n.303+54C>A) n.501+54C>A c.168C>A (p.Pro56=) c.114+54C>A (n.114+54C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627104C= | CA2067979329 | ORAI1 | n.425+171C= c.303+54C= (n.303+54C=) n.501+54C= c.168C= (p.Pro56=) c.114+54C= (n.114+54C=) | |
12 | g.121627104C>G | CA2621442540 | ORAI1 | n.425+171C>G c.303+54C>G (n.303+54C>G) n.501+54C>G c.168C>G (p.Pro56=) c.114+54C>G (n.114+54C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627104C>T | CA684498987 | ORAI1 | n.425+171C>T c.303+54C>T (n.303+54C>T) n.501+54C>T c.168C>T (p.Pro56=) c.114+54C>T (n.114+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627105G>A | CA386981534 | ORAI1 | n.425+172G>A c.303+55G>A (n.303+55G>A) n.501+55G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.114+55G>A (n.114+55G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627105G>C | CA386981535 | ORAI1 | n.425+172G>C c.303+55G>C (n.303+55G>C) n.501+55G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.114+55G>C (n.114+55G>C) | |
12 | g.121627105G= | CA2067979330 | ORAI1 | n.425+172G= c.303+55G= (n.303+55G=) n.501+55G= c.169G= (p.Ala57=) c.114+55G= (n.114+55G=) | |
12 | g.121627105G>T | CA386981536 | ORAI1 | n.425+172G>T c.303+55G>T (n.303+55G>T) n.501+55G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.114+55G>T (n.114+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627105_121627106insGGAG | CA2621442541 | ORAI1 | n.425+172_425+173insGGAG c.303+55_303+56insGGAG (n.303+55_303+56insGGAG) n.501+55_501+56insGGAG c.169_170insGGAG (p.Ala57GlyfsTer?) c.114+55_114+56insGGAG (n.114+55_114+56insGGAG) | gnomAD v4 |
12 | g.121627106C>A | CA386981538 | ORAI1 | n.425+173C>A c.303+56C>A (n.303+56C>A) n.501+56C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) c.114+56C>A (n.114+56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627106C>G | CA386981541 | ORAI1 | n.425+173C>G c.303+56C>G (n.303+56C>G) n.501+56C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.114+56C>G (n.114+56C>G) | |
12 | g.121627106C>T | CA386981540 | ORAI1 | n.425+173C>T c.303+56C>T (n.303+56C>T) n.501+56C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.114+56C>T (n.114+56C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627108G>A | CA386981543 | ORAI1 | n.425+175G>A c.303+58G>A (n.303+58G>A) n.501+58G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) c.114+58G>A (n.114+58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627108G>C | CA386981545 | ORAI1 | n.425+175G>C c.303+58G>C (n.303+58G>C) n.501+58G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) c.114+58G>C (n.114+58G>C) | dbSNP |
12 | g.121627108G= | CA2067979331 | ORAI1 | n.425+175G= c.303+58G= (n.303+58G=) n.501+58G= c.172G= (p.Ala58=) c.114+58G= (n.114+58G=) | |
12 | g.121627108G>T | CA386981546 | ORAI1 | n.425+175G>T c.303+58G>T (n.303+58G>T) n.501+58G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) c.114+58G>T (n.114+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627109C>A | CA386981548 | ORAI1 | n.425+176C>A c.303+59C>A (n.303+59C>A) n.501+59C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) c.114+59C>A (n.114+59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627109C>G | CA386981550 | ORAI1 | n.425+176C>G c.303+59C>G (n.303+59C>G) n.501+59C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) c.114+59C>G (n.114+59C>G) | |
12 | g.121627109C>T | CA386981552 | ORAI1 | n.425+176C>T c.303+59C>T (n.303+59C>T) n.501+59C>T c.173C>T (p.Ala58Val) c.114+59C>T (n.114+59C>T) | |
12 | g.121627110C>A | CA684498992 | ORAI1 | n.425+177C>A c.303+60C>A (n.303+60C>A) n.501+60C>A c.174C>A (p.Ala58=) c.114+60C>A (n.114+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627110C= | CA2067979332 | ORAI1 | n.425+177C= c.303+60C= (n.303+60C=) n.501+60C= c.174C= (p.Ala58=) c.114+60C= (n.114+60C=) | |
12 | g.121627110C>T | CA2621442543 | ORAI1 | n.425+177C>T c.303+60C>T (n.303+60C>T) n.501+60C>T c.174C>T (p.Ala58=) c.114+60C>T (n.114+60C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627110_121627113dup | CA2621442542 | ORAI1 | n.425+177_425+180dup c.303+60_303+63dup (n.303+60_303+63dup) n.501+60_501+63dup c.174_177dup (p.Thr60ProfsTer?) c.114+60_114+63dup (n.114+60_114+63dup) | gnomAD v4 |
12 | g.121627111C>A | CA386981558 | ORAI1 | n.425+178C>A c.303+61C>A (n.303+61C>A) n.501+61C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.114+61C>A (n.114+61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627111C>G | CA386981556 | ORAI1 | n.425+178C>G c.303+61C>G (n.303+61C>G) n.501+61C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.114+61C>G (n.114+61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627111C>T | CA386981554 | ORAI1 | n.425+178C>T c.303+61C>T (n.303+61C>T) n.501+61C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.114+61C>T (n.114+61C>T) | |
12 | g.121627112C>A | CA386981561 | ORAI1 | n.425+179C>A c.303+62C>A (n.303+62C>A) n.501+62C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.114+62C>A (n.114+62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627112C>G | CA386981562 | ORAI1 | n.425+179C>G c.303+62C>G (n.303+62C>G) n.501+62C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.114+62C>G (n.114+62C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627112C>T | CA386981565 | ORAI1 | n.425+179C>T c.303+62C>T (n.303+62C>T) n.501+62C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.114+62C>T (n.114+62C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627113G>A | CA2067979334 | ORAI1 | n.425+180G>A c.303+63G>A (n.303+63G>A) n.501+63G>A c.177G>A (p.Pro59=) c.114+63G>A (n.114+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627113G= | CA2067979333 | ORAI1 | n.425+180G= c.303+63G= (n.303+63G=) n.501+63G= c.177G= (p.Pro59=) c.114+63G= (n.114+63G=) | |
12 | g.121627113G>T | CA2621442544 | ORAI1 | n.425+180G>T c.303+63G>T (n.303+63G>T) n.501+63G>T c.177G>T (p.Pro59=) c.114+63G>T (n.114+63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627114A>C | CA386981567 | ORAI1 | n.425+181A>C c.303+64A>C (n.303+64A>C) n.501+64A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.114+64A>C (n.114+64A>C) | |
12 | g.121627114A>G | CA386981569 | ORAI1 | n.425+181A>G c.303+64A>G (n.303+64A>G) n.501+64A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.114+64A>G (n.114+64A>G) | |
12 | g.121627114A>T | CA386981571 | ORAI1 | n.425+181A>T c.303+64A>T (n.303+64A>T) n.501+64A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.114+64A>T (n.114+64A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627115C>A | CA386981573 | ORAI1 | n.425+182C>A c.303+65C>A (n.303+65C>A) n.501+65C>A c.179C>A (p.Thr60Lys) c.114+65C>A (n.114+65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627115C>G | CA386981577 | ORAI1 | n.425+182C>G c.303+65C>G (n.303+65C>G) n.501+65C>G c.179C>G (p.Thr60Arg) c.114+65C>G (n.114+65C>G) | |
12 | g.121627115C>T | CA386981575 | ORAI1 | n.425+182C>T c.303+65C>T (n.303+65C>T) n.501+65C>T c.179C>T (p.Thr60Met) c.114+65C>T (n.114+65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627116G>A | CA2067979336 | ORAI1 | n.425+183G>A c.303+66G>A (n.303+66G>A) n.501+66G>A c.180G>A (p.Thr60=) c.114+66G>A (n.114+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627116G>C | CA2621442545 | ORAI1 | n.425+183G>C c.303+66G>C (n.303+66G>C) n.501+66G>C c.180G>C (p.Thr60=) c.114+66G>C (n.114+66G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627116G= | CA2067979335 | ORAI1 | n.425+183G= c.303+66G= (n.303+66G=) n.501+66G= c.180G= (p.Thr60=) c.114+66G= (n.114+66G=) | |
12 | g.121627116G>T | CA2575325708 | ORAI1 | n.425+183G>T c.303+66G>T (n.303+66G>T) n.501+66G>T c.180G>T (p.Thr60=) c.114+66G>T (n.114+66G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627117G>A | CA386981579 | ORAI1 | n.425+184G>A c.303+67G>A (n.303+67G>A) n.501+67G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) c.114+67G>A (n.114+67G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627117G>C | CA386981581 | ORAI1 | n.425+184G>C c.303+67G>C (n.303+67G>C) n.501+67G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) c.114+67G>C (n.114+67G>C) | |
12 | g.121627117G>T | CA386981583 | ORAI1 | n.425+184G>T c.303+67G>T (n.303+67G>T) n.501+67G>T c.181G>T (p.Gly61Trp) c.114+67G>T (n.114+67G>T) | |
12 | g.121627118G>A | CA386981585 | ORAI1 | n.425+185G>A c.303+68G>A (n.303+68G>A) n.501+68G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) c.114+68G>A (n.114+68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627118G>C | CA386981586 | ORAI1 | n.425+185G>C c.303+68G>C (n.303+68G>C) n.501+68G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.114+68G>C (n.114+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627118G= | CA2067979337 | ORAI1 | n.425+185G= c.303+68G= (n.303+68G=) n.501+68G= c.182G= (p.Gly61=) c.114+68G= (n.114+68G=) | |
12 | g.121627118G>T | CA386981587 | ORAI1 | n.425+185G>T c.303+68G>T (n.303+68G>T) n.501+68G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.114+68G>T (n.114+68G>T) | |
12 | g.121627119G>A | CA2575325709 | ORAI1 | n.425+186G>A c.303+69G>A (n.303+69G>A) n.501+69G>A c.183G>A (p.Gly61=) c.114+69G>A (n.114+69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627119G>T | CA2621442546 | ORAI1 | n.425+186G>T c.303+69G>T (n.303+69G>T) n.501+69G>T c.183G>T (p.Gly61=) c.114+69G>T (n.114+69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627120del | CA2621442547 | ORAI1 | n.425+187del c.303+70del (n.303+70del) n.501+70del c.184del (p.Leu62SerfsTer10) c.114+70del (n.114+70del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627120C>A | CA386981588 | ORAI1 | n.425+187C>A c.303+70C>A (n.303+70C>A) n.501+70C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) c.114+70C>A (n.114+70C>A) | |
12 | g.121627120C= | CA2067979338 | ORAI1 | n.425+187C= c.303+70C= (n.303+70C=) n.501+70C= c.184C= (p.Leu62=) c.114+70C= (n.114+70C=) | |
12 | g.121627120C>G | CA386981590 | ORAI1 | n.425+187C>G c.303+70C>G (n.303+70C>G) n.501+70C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.114+70C>G (n.114+70C>G) | |
12 | g.121627120C>T | CA386981591 | ORAI1 | n.425+187C>T c.303+70C>T (n.303+70C>T) n.501+70C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) c.114+70C>T (n.114+70C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627124_121627125del | CA2621442548 | ORAI1 | n.425+191_425+192del c.303+74_303+75del (n.303+74_303+75del) n.501+74_501+75del c.188_189del (p.Ser63TrpfsTer?) c.114+74_114+75del (n.114+74_114+75del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627121T>A | CA386981595 | ORAI1 | n.425+188T>A c.303+71T>A (n.303+71T>A) n.501+71T>A c.185T>A (p.Leu62His) c.114+71T>A (n.114+71T>A) | |
12 | g.121627121T>C | CA386981597 | ORAI1 | n.425+188T>C c.303+71T>C (n.303+71T>C) n.501+71T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) c.114+71T>C (n.114+71T>C) | |
12 | g.121627121T>G | CA386981599 | ORAI1 | n.425+188T>G c.303+71T>G (n.303+71T>G) n.501+71T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) c.114+71T>G (n.114+71T>G) | |
12 | g.121627121_121627122insG | CA2621442549 | ORAI1 | n.425+188_425+189insG c.303+71_303+72insG (n.303+71_303+72insG) n.501+71_501+72insG c.185_186insG (p.Ser63LeufsTer?) c.114+71_114+72insG (n.114+71_114+72insG) | gnomAD v4 |
12 | g.121627122C>A | CA2621442551 | ORAI1 | n.425+189C>A c.303+72C>A (n.303+72C>A) n.501+72C>A c.186C>A (p.Leu62=) c.114+72C>A (n.114+72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627122C= | CA2067979339 | ORAI1 | n.425+189C= c.303+72C= (n.303+72C=) n.501+72C= c.186C= (p.Leu62=) c.114+72C= (n.114+72C=) | |
12 | g.121627122C>T | CA952632080 | ORAI1 | n.425+189C>T c.303+72C>T (n.303+72C>T) n.501+72C>T c.186C>T (p.Leu62=) c.114+72C>T (n.114+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627122_121627127del | CA2621442550 | ORAI1 | n.425+189_425+194del c.303+72_303+77del (n.303+72_303+77del) n.501+72_501+77del c.186_191del (p.Ser63_Gly64del) c.114+72_114+77del (n.114+72_114+77del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627123T>A | CA386981605 | ORAI1 | n.425+190T>A c.303+73T>A (n.303+73T>A) n.501+73T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.114+73T>A (n.114+73T>A) | |
12 | g.121627123T>C | CA386981602 | ORAI1 | n.425+190T>C c.303+73T>C (n.303+73T>C) n.501+73T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.114+73T>C (n.114+73T>C) | |
12 | g.121627123T>G | CA386981603 | ORAI1 | n.425+190T>G c.303+73T>G (n.303+73T>G) n.501+73T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.114+73T>G (n.114+73T>G) | |
12 | g.121627124C>A | CA386981607 | ORAI1 | n.425+191C>A c.303+74C>A (n.303+74C>A) n.501+74C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.114+74C>A (n.114+74C>A) | |
12 | g.121627124C>G | CA386981608 | ORAI1 | n.425+191C>G c.303+74C>G (n.303+74C>G) n.501+74C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) c.114+74C>G (n.114+74C>G) | |
12 | g.121627124C>T | CA386981609 | ORAI1 | n.425+191C>T c.303+74C>T (n.303+74C>T) n.501+74C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) c.114+74C>T (n.114+74C>T) | |
12 | g.121627125_121627133dup | CA2621442552 | ORAI1 | n.425+192_425+200dup c.303+75_303+83dup (n.303+75_303+83dup) n.501+75_501+83dup c.189_197dup (p.Ala66_Gly67insGlyArgAla) c.114+75_114+83dup (n.114+75_114+83dup) | gnomAD v4 |
12 | g.121627125T>A | CA2575325710 | ORAI1 | n.425+192T>A c.303+75T>A (n.303+75T>A) n.501+75T>A c.189T>A (p.Ser63=) c.114+75T>A (n.114+75T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627125_121627134delinsTGGGCGGGCC | CA2067979340 | ORAI1 | n.425+192_425+201delinsTGGGCGGGCC c.303+75_303+84delinsTGGGCGGGCC (n.303+75_303+84delinsTGGGCGGGCC) n.501+75_501+84delinsTGGGCGGGCC c.189_198delinsTGGGCGGGCC (p.Ser63=) c.114+75_114+84delinsTGGGCGGGCC (n.114+75_114+84delinsTGGGCGGGCC) | |
12 | g.121627126G>A | CA386981610 | ORAI1 | n.425+193G>A c.303+76G>A (n.303+76G>A) n.501+76G>A c.190G>A (p.Gly64Arg) c.114+76G>A (n.114+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627126G>C | CA386981612 | ORAI1 | n.425+193G>C c.303+76G>C (n.303+76G>C) n.501+76G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.114+76G>C (n.114+76G>C) | |
12 | g.121627126G= | CA2067979341 | ORAI1 | n.425+193G= c.303+76G= (n.303+76G=) n.501+76G= c.190G= (p.Gly64=) c.114+76G= (n.114+76G=) | |
12 | g.121627126G>T | CA386981614 | ORAI1 | n.425+193G>T c.303+76G>T (n.303+76G>T) n.501+76G>T c.190G>T (p.Gly64Trp) c.114+76G>T (n.114+76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627135_121627143dup | CA952632083 | ORAI1 | n.425+202_425+210dup c.303+85_303+93dup (n.303+85_303+93dup) n.501+85_501+93dup c.199_207dup (p.Ala69_Arg70insGlyArgAla) c.114+85_114+93dup (n.114+85_114+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627135_121627143del | CA684499018 | ORAI1 | n.425+202_425+210del c.303+85_303+93del (n.303+85_303+93del) n.501+85_501+93del c.199_207del (p.Gly67_Ala69del) c.114+85_114+93del (n.114+85_114+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627127G>A | CA386981620 | ORAI1 | n.425+194G>A c.303+77G>A (n.303+77G>A) n.501+77G>A c.191G>A (p.Gly64Glu) c.114+77G>A (n.114+77G>A) | |
12 | g.121627127G>C | CA386981616 | ORAI1 | n.425+194G>C c.303+77G>C (n.303+77G>C) n.501+77G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.114+77G>C (n.114+77G>C) | |
12 | g.121627127G>T | CA386981618 | ORAI1 | n.425+194G>T c.303+77G>T (n.303+77G>T) n.501+77G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.114+77G>T (n.114+77G>T) | |
12 | g.121627128G>A | CA608061172 | ORAI1 | n.425+195G>A c.303+78G>A (n.303+78G>A) n.501+78G>A c.192G>A (p.Gly64=) c.114+78G>A (n.114+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627128G>C | CA2621442553 | ORAI1 | n.425+195G>C c.303+78G>C (n.303+78G>C) n.501+78G>C c.192G>C (p.Gly64=) c.114+78G>C (n.114+78G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627128G= | CA2067979342 | ORAI1 | n.425+195G= c.303+78G= (n.303+78G=) n.501+78G= c.192G= (p.Gly64=) c.114+78G= (n.114+78G=) | |
12 | g.121627128G>T | CA2621442554 | ORAI1 | n.425+195G>T c.303+78G>T (n.303+78G>T) n.501+78G>T c.192G>T (p.Gly64=) c.114+78G>T (n.114+78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627129del | CA2621442555 | ORAI1 | n.425+196del c.303+79del (n.303+79del) n.501+79del c.193del (p.Arg65GlyfsTer7) c.114+79del (n.114+79del) | gnomAD v4 |
12 | g.121627129C>A | CA2621442556 | ORAI1 | n.425+196C>A c.303+79C>A (n.303+79C>A) n.501+79C>A c.193C>A (p.Arg65=) c.114+79C>A (n.114+79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627129C= | CA2067979343 | ORAI1 | n.425+196C= c.303+79C= (n.303+79C=) n.501+79C= c.193C= (p.Arg65=) c.114+79C= (n.114+79C=) | |
12 | g.121627129C>G | CA386981622 | ORAI1 | n.425+196C>G c.303+79C>G (n.303+79C>G) n.501+79C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.114+79C>G (n.114+79C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627129C>T | CA386981623 | ORAI1 | n.425+196C>T c.303+79C>T (n.303+79C>T) n.501+79C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) c.114+79C>T (n.114+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627130G>A | CA386981624 | ORAI1 | n.425+197G>A c.303+80G>A (n.303+80G>A) n.501+80G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) c.114+80G>A (n.114+80G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627130G>C | CA386981625 | ORAI1 | n.425+197G>C c.303+80G>C (n.303+80G>C) n.501+80G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.114+80G>C (n.114+80G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627130G>T | CA386981627 | ORAI1 | n.425+197G>T c.303+80G>T (n.303+80G>T) n.501+80G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.114+80G>T (n.114+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627131G>A | CA2621442557 | ORAI1 | n.425+198G>A c.303+81G>A (n.303+81G>A) n.501+81G>A c.195G>A (p.Arg65=) c.114+81G>A (n.114+81G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627131G= | CA2067979344 | ORAI1 | n.425+198G= c.303+81G= (n.303+81G=) n.501+81G= c.195G= (p.Arg65=) c.114+81G= (n.114+81G=) | |
12 | g.121627131G>T | CA684499027 | ORAI1 | n.425+198G>T c.303+81G>T (n.303+81G>T) n.501+81G>T c.195G>T (p.Arg65=) c.114+81G>T (n.114+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627132G>A | CA386981628 | ORAI1 | n.425+199G>A c.303+82G>A (n.303+82G>A) n.501+82G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) c.114+82G>A (n.114+82G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627132G>C | CA386981632 | ORAI1 | n.425+199G>C c.303+82G>C (n.303+82G>C) n.501+82G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) c.114+82G>C (n.114+82G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627132G= | CA2067979345 | ORAI1 | n.425+199G= c.303+82G= (n.303+82G=) n.501+82G= c.196G= (p.Ala66=) c.114+82G= (n.114+82G=) | |
12 | g.121627132G>T | CA386981630 | ORAI1 | n.425+199G>T c.303+82G>T (n.303+82G>T) n.501+82G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) c.114+82G>T (n.114+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627133C>A | CA386981636 | ORAI1 | n.425+200C>A c.303+83C>A (n.303+83C>A) n.501+83C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) c.114+83C>A (n.114+83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627133C= | CA2067979346 | ORAI1 | n.425+200C= c.303+83C= (n.303+83C=) n.501+83C= c.197C= (p.Ala66=) c.114+83C= (n.114+83C=) | |
12 | g.121627133C>G | CA386981639 | ORAI1 | n.425+200C>G c.303+83C>G (n.303+83C>G) n.501+83C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) c.114+83C>G (n.114+83C>G) | |
12 | g.121627133C>T | CA386981642 | ORAI1 | n.425+200C>T c.303+83C>T (n.303+83C>T) n.501+83C>T c.197C>T (p.Ala66Val) c.114+83C>T (n.114+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627134C>A | CA952632087 | ORAI1 | n.425+201C>A c.303+84C>A (n.303+84C>A) n.501+84C>A c.198C>A (p.Ala66=) c.114+84C>A (n.114+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627134C= | CA2067979347 | ORAI1 | n.425+201C= c.303+84C= (n.303+84C=) n.501+84C= c.198C= (p.Ala66=) c.114+84C= (n.114+84C=) | |
12 | g.121627139_121627142del | CA2575325711 | ORAI1 | n.425+206_425+209del c.303+89_303+92del (n.303+89_303+92del) n.501+89_501+92del c.203_206del (p.Arg68ProfsTer3) c.114+89_114+92del (n.114+89_114+92del) | |
12 | g.121627135G>A | CA386981652 | ORAI1 | n.425+202G>A c.303+85G>A (n.303+85G>A) n.501+85G>A c.199G>A (p.Gly67Arg) c.114+85G>A (n.114+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627135G>C | CA386981655 | ORAI1 | n.425+202G>C c.303+85G>C (n.303+85G>C) n.501+85G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.114+85G>C (n.114+85G>C) | |
12 | g.121627135G= | CA2067979348 | ORAI1 | n.425+202G= c.303+85G= (n.303+85G=) n.501+85G= c.199G= (p.Gly67=) c.114+85G= (n.114+85G=) | |
12 | g.121627135G>T | CA386981658 | ORAI1 | n.425+202G>T c.303+85G>T (n.303+85G>T) n.501+85G>T c.199G>T (p.Gly67Trp) c.114+85G>T (n.114+85G>T) | gnomAD v4 |