Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.121627035C>ACA482433248ORAI1n.425+102C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
n.486C>A
c.99C>A (p.Leu33=)
12g.121627035C=CA2067977588ORAI1n.425+102C=
c.288C= (p.Leu96=)
n.486C=
c.99C= (p.Leu33=)
12g.121627035C>GCA6837429ORAI1n.425+102C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
n.486C>G
c.99C>G (p.Leu33=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627035C>TCA6837430ORAI1n.425+102C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
n.486C>T
c.99C>T (p.Leu33=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627036T>ACA386981197ORAI1n.425+103T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
n.487T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
dbSNP
12g.121627036T>CCA386981199ORAI1n.425+103T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
n.487T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627036T>GCA386981203ORAI1n.425+103T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
n.487T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
12g.121627036T=CA2067977590ORAI1n.425+103T=
c.289T= (p.Ser97=)
n.487T=
c.100T= (p.Ser34=)
12g.121627037C>ACA386981207ORAI1n.425+104C>A
c.290C>A (p.Ser97Tyr)
n.488C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
dbSNP
12g.121627037C=CA2067977593ORAI1n.425+104C=
c.290C= (p.Ser97=)
n.488C=
c.101C= (p.Ser34=)
12g.121627037C>GCA386981209ORAI1n.425+104C>G
c.290C>G (p.Ser97Cys)
n.488C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
ClinVar dbSNP
12g.121627037C>TCA386981210ORAI1n.425+104C>T
c.290C>T (p.Ser97Phe)
n.488C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
12g.121627038C>ACA6837432ORAI1n.425+105C>A
c.291C>A (p.Ser97=)
n.489C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627038C=CA2067977598ORAI1n.425+105C=
c.291C= (p.Ser97=)
n.489C=
c.102C= (p.Ser34=)
12g.121627038C>GCA482433252ORAI1n.425+105C>G
c.291C>G (p.Ser97=)
n.489C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
12g.121627038C>TCA6837431ORAI1n.425+105C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.489C>T
c.102C>T (p.Ser34=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627039G>ACA199185ORAI1n.425+106G>A
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.490G>A
c.103G>A (p.Gly35Ser)
ClinVar dbSNP
12g.121627039G>CCA386981217ORAI1n.425+106G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.490G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627039G=CA2067977604ORAI1n.425+106G=
c.292G= (p.Gly98=)
n.490G=
c.103G= (p.Gly35=)
12g.121627039G>TCA386981220ORAI1n.425+106G>T
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.490G>T
c.103G>T (p.Gly35Cys)
12g.121627040G>ACA386981225ORAI1n.425+107G>A
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.491G>A
c.104G>A (p.Gly35Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627040G>CCA386981227ORAI1n.425+107G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.491G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
12g.121627040G=CA2067977609ORAI1n.425+107G=
c.293G= (p.Gly98=)
n.491G=
c.104G= (p.Gly35=)
12g.121627040G>TCA386981229ORAI1n.425+107G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.491G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
gnomAD v4
12g.121627041C>ACA482433254ORAI1n.425+108C>A
c.294C>A (p.Gly98=)
n.492C>A
c.105C>A (p.Gly35=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627041C=CA2067977612ORAI1n.425+108C=
c.294C= (p.Gly98=)
n.492C=
c.105C= (p.Gly35=)
12g.121627041C>GCA482433255ORAI1n.425+108C>G
c.294C>G (p.Gly98=)
n.492C>G
c.105C>G (p.Gly35=)
12g.121627041C>TCA482433256ORAI1n.425+108C>T
c.294C>T (p.Gly98=)
n.492C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
ClinVar gnomAD v4
12g.121627042T>ACA386981233ORAI1n.425+109T>A
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.493T>A
c.106T>A (p.Phe36Ile)
12g.121627042T>CCA386981236ORAI1n.425+109T>C
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.493T>C
c.106T>C (p.Phe36Leu)
12g.121627042T>GCA386981238ORAI1n.425+109T>G
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.493T>G
c.106T>G (p.Phe36Val)
12g.121627043T>ACA386981240ORAI1n.425+110T>A
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.494T>A
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
12g.121627043T>CCA386981243ORAI1n.425+110T>C
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.494T>C
c.107T>C (p.Phe36Ser)
12g.121627043T>GCA386981245ORAI1n.425+110T>G
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.494T>G
c.107T>G (p.Phe36Cys)
12g.121627044C>ACA386981247ORAI1n.425+111C>A
c.297C>A (p.Phe99Leu)
n.495C>A
c.108C>A (p.Phe36Leu)
12g.121627044C>GCA386981250ORAI1n.425+111C>G
c.297C>G (p.Phe99Leu)
n.495C>G
c.108C>G (p.Phe36Leu)
12g.121627044C>TCA482433260ORAI1n.425+111C>T
c.297C>T (p.Phe99=)
n.495C>T
c.108C>T (p.Phe36=)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627045G>ACA386981259ORAI1n.425+112G>A
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.496G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
gnomAD v4
12g.121627045G>CCA386981256ORAI1n.425+112G>C
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.496G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
12g.121627045G>TCA386981253ORAI1n.425+112G>T
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.496G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
12g.121627046C>ACA386981262ORAI1n.425+113C>A
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.497C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
12g.121627046C=CA2067977615ORAI1n.425+113C=
c.299C= (p.Ala100=)
n.497C=
c.110C= (p.Ala37=)
12g.121627046C>GCA386981264ORAI1n.425+113C>G
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.497C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
12g.121627046C>TCA386981268ORAI1n.425+113C>T
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.497C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627047C>ACA482433262ORAI1n.425+114C>A
c.300C>A (p.Ala100=)
n.498C>A
c.111C>A (p.Ala37=)
12g.121627047C=CA2067977619ORAI1n.425+114C=
c.300C= (p.Ala100=)
n.498C=
c.111C= (p.Ala37=)
12g.121627047C>GCA482433264ORAI1n.425+114C>G
c.300C>G (p.Ala100=)
n.498C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627047C>TCA482433265ORAI1n.425+114C>T
c.300C>T (p.Ala100=)
n.498C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
dbSNP
12g.121627048A>CCA386981271ORAI1n.425+115A>C
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.499A>C
c.112A>C (p.Met38Leu)
12g.121627048A>GCA386981272ORAI1n.425+115A>G
c.301A>G (p.Met101Val)
n.499A>G
c.112A>G (p.Met38Val)
gnomAD v4
12g.121627048A>TCA386981274ORAI1n.425+115A>T
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.499A>T
c.112A>T (p.Met38Leu)
12g.121627049T>ACA386981283ORAI1n.425+116T>A
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.500T>A
c.113T>A (p.Met38Lys)
12g.121627049T>CCA386981281ORAI1n.425+116T>C
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.500T>C
c.113T>C (p.Met38Thr)
12g.121627049T>GCA386981278ORAI1n.425+116T>G
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.500T>G
c.113T>G (p.Met38Arg)
gnomAD v4
12g.121627050G>ACA386981286ORAI1n.425+117G>A
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.501G>A
c.114G>A (p.Met38Ile)
gnomAD v4
12g.121627050G>CCA386981288ORAI1n.425+117G>C
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.501G>C
c.114G>C (p.Met38Ile)
12g.121627050G>TCA386981291ORAI1n.425+117G>T
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.501G>T
c.114G>T (p.Met38Ile)
12g.121627051G>ACA386981294ORAI1n.425+118G>A
c.303+1G>A (n.303+1G>A)
n.501+1G>A
c.115G>A (p.Val39Met)
c.114+1G>A (n.114+1G>A)
12g.121627051G>CCA386981297ORAI1n.425+118G>C
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
n.501+1G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.114+1G>C (n.114+1G>C)
12g.121627051G=CA2067977622ORAI1n.425+118G=
c.303+1G= (n.303+1G=)
n.501+1G=
c.115G= (p.Val39=)
c.114+1G= (n.114+1G=)
12g.121627051G>TCA386981298ORAI1n.425+118G>T
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
n.501+1G>T
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.114+1G>T (n.114+1G>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627052T>ACA386981303ORAI1n.425+119T>A
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
n.501+2T>A
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.114+2T>A (n.114+2T>A)
12g.121627052T>CCA386981300ORAI1n.425+119T>C
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
n.501+2T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.114+2T>C (n.114+2T>C)
ClinVar dbSNP
12g.121627052T>GCA386981301ORAI1n.425+119T>G
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
n.501+2T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.114+2T>G (n.114+2T>G)
12g.121627052T=CA2067977628ORAI1n.425+119T=
c.303+2T= (n.303+2T=)
n.501+2T=
c.116T= (p.Val39=)
c.114+2T= (n.114+2T=)
12g.121627053G>ACA2621442513ORAI1n.425+120G>A
c.303+3G>A (n.303+3G>A)
n.501+3G>A
c.117G>A (p.Val39=)
c.114+3G>A (n.114+3G>A)
gnomAD v4
12g.121627054A=CA2067977631ORAI1n.425+121A=
c.303+4A= (n.303+4A=)
n.501+4A=
c.118A= (p.Ser40=)
c.114+4A= (n.114+4A=)
12g.121627054A>CCA386981305ORAI1n.425+121A>C
c.303+4A>C (n.303+4A>C)
n.501+4A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.114+4A>C (n.114+4A>C)
12g.121627054A>GCA386981307ORAI1n.425+121A>G
c.303+4A>G (n.303+4A>G)
n.501+4A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.114+4A>G (n.114+4A>G)
gnomAD v4
12g.121627054A>TCA386981308ORAI1n.425+121A>T
c.303+4A>T (n.303+4A>T)
n.501+4A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.114+4A>T (n.114+4A>T)
dbSNP
12g.121627055G>ACA386981311ORAI1n.425+122G>A
c.303+5G>A (n.303+5G>A)
n.501+5G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.114+5G>A (n.114+5G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627055G>CCA386981313ORAI1n.425+122G>C
c.303+5G>C (n.303+5G>C)
n.501+5G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.114+5G>C (n.114+5G>C)
12g.121627055G=CA2067977633ORAI1n.425+122G=
c.303+5G= (n.303+5G=)
n.501+5G=
c.119G= (p.Ser40=)
c.114+5G= (n.114+5G=)
12g.121627055G>TCA386981316ORAI1n.425+122G>T
c.303+5G>T (n.303+5G>T)
n.501+5G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.114+5G>T (n.114+5G>T)
12g.121627056C>ACA386981322ORAI1n.425+123C>A
c.303+6C>A (n.303+6C>A)
n.501+6C>A
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.114+6C>A (n.114+6C>A)
12g.121627056C=CA2067977636ORAI1n.425+123C=
c.303+6C= (n.303+6C=)
n.501+6C=
c.120C= (p.Ser40=)
c.114+6C= (n.114+6C=)
12g.121627056C>GCA386981320ORAI1n.425+123C>G
c.303+6C>G (n.303+6C>G)
n.501+6C>G
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.114+6C>G (n.114+6C>G)
12g.121627056C>TCA608061184ORAI1n.425+123C>T
c.303+6C>T (n.303+6C>T)
n.501+6C>T
c.120C>T (p.Ser40=)
c.114+6C>T (n.114+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627057T>ACA386981325ORAI1n.425+124T>A
c.303+7T>A (n.303+7T>A)
n.501+7T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.114+7T>A (n.114+7T>A)
12g.121627057T>CCA386981326ORAI1n.425+124T>C
c.303+7T>C (n.303+7T>C)
n.501+7T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.114+7T>C (n.114+7T>C)
12g.121627057T>GCA386981331ORAI1n.425+124T>G
c.303+7T>G (n.303+7T>G)
n.501+7T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.114+7T>G (n.114+7T>G)
dbSNP
12g.121627057T=CA2067977639ORAI1n.425+124T=
c.303+7T= (n.303+7T=)
n.501+7T=
c.121T= (p.Ser41=)
c.114+7T= (n.114+7T=)
12g.121627058C>ACA386981335ORAI1n.425+125C>A
c.303+8C>A (n.303+8C>A)
n.501+8C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.114+8C>A (n.114+8C>A)
12g.121627058C=CA2067977640ORAI1n.425+125C=
c.303+8C= (n.303+8C=)
n.501+8C=
c.122C= (p.Ser41=)
c.114+8C= (n.114+8C=)
12g.121627058C>GCA386981338ORAI1n.425+125C>G
c.303+8C>G (n.303+8C>G)
n.501+8C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.114+8C>G (n.114+8C>G)
gnomAD v4
12g.121627058C>TCA6837433ORAI1n.425+125C>T
c.303+8C>T (n.303+8C>T)
n.501+8C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.114+8C>T (n.114+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627059delCA2575325701ORAI1n.425+126del
c.303+9del (n.303+9del)
n.501+9del
c.123del (p.Gly42AlafsTer?)
c.114+9del (n.114+9del)
12g.121627059C>ACA2621442514ORAI1n.425+126C>A
c.303+9C>A (n.303+9C>A)
n.501+9C>A
c.123C>A (p.Ser41=)
c.114+9C>A (n.114+9C>A)
gnomAD v4
12g.121627059C=CA2067977642ORAI1n.425+126C=
c.303+9C= (n.303+9C=)
n.501+9C=
c.123C= (p.Ser41=)
c.114+9C= (n.114+9C=)
12g.121627059C>GCA2575325702ORAI1n.425+126C>G
c.303+9C>G (n.303+9C>G)
n.501+9C>G
c.123C>G (p.Ser41=)
c.114+9C>G (n.114+9C>G)
12g.121627059C>TCA608061185ORAI1n.425+126C>T
c.303+9C>T (n.303+9C>T)
n.501+9C>T
c.123C>T (p.Ser41=)
c.114+9C>T (n.114+9C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627060G>ACA386981342ORAI1n.425+127G>A
c.303+10G>A (n.303+10G>A)
n.501+10G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.114+10G>A (n.114+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627060G>CCA386981348ORAI1n.425+127G>C
c.303+10G>C (n.303+10G>C)
n.501+10G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.114+10G>C (n.114+10G>C)
gnomAD v4
12g.121627060G=CA2067977644ORAI1n.425+127G=
c.303+10G= (n.303+10G=)
n.501+10G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.114+10G= (n.114+10G=)
12g.121627060G>TCA386981346ORAI1n.425+127G>T
c.303+10G>T (n.303+10G>T)
n.501+10G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.114+10G>T (n.114+10G>T)
gnomAD v4
12g.121627061G>ACA6837434ORAI1n.425+128G>A
c.303+11G>A (n.303+11G>A)
n.501+11G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.114+11G>A (n.114+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627061G>CCA386981352ORAI1n.425+128G>C
c.303+11G>C (n.303+11G>C)
n.501+11G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.114+11G>C (n.114+11G>C)
12g.121627061G=CA2067977647ORAI1n.425+128G=
c.303+11G= (n.303+11G=)
n.501+11G=
c.125G= (p.Gly42=)
c.114+11G= (n.114+11G=)
12g.121627061G>TCA386981354ORAI1n.425+128G>T
c.303+11G>T (n.303+11G>T)
n.501+11G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.114+11G>T (n.114+11G>T)
12g.121627062C>ACA2621442515ORAI1n.425+129C>A
c.303+12C>A (n.303+12C>A)
n.501+12C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.114+12C>A (n.114+12C>A)
gnomAD v4
12g.121627062C>TCA2621442516ORAI1n.425+129C>T
c.303+12C>T (n.303+12C>T)
n.501+12C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.114+12C>T (n.114+12C>T)
gnomAD v4
12g.121627063C>ACA386981358ORAI1n.425+130C>A
c.303+13C>A (n.303+13C>A)
n.501+13C>A
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.114+13C>A (n.114+13C>A)
gnomAD v4
12g.121627063C=CA2067977651ORAI1n.425+130C=
c.303+13C= (n.303+13C=)
n.501+13C=
c.127C= (p.Arg43=)
c.114+13C= (n.114+13C=)
12g.121627063C>GCA386981360ORAI1n.425+130C>G
c.303+13C>G (n.303+13C>G)
n.501+13C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.114+13C>G (n.114+13C>G)
12g.121627063C>TCA6837435ORAI1n.425+130C>T
c.303+13C>T (n.303+13C>T)
n.501+13C>T
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.114+13C>T (n.114+13C>T)
ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627064G>ACA386981366ORAI1n.425+131G>A
c.303+14G>A (n.303+14G>A)
n.501+14G>A
c.128G>A (p.Arg43His)
c.114+14G>A (n.114+14G>A)
gnomAD v4
12g.121627064G>CCA386981368ORAI1n.425+131G>C
c.303+14G>C (n.303+14G>C)
n.501+14G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.114+14G>C (n.114+14G>C)
12g.121627064G=CA2067977653ORAI1n.425+131G=
c.303+14G= (n.303+14G=)
n.501+14G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.114+14G= (n.114+14G=)
12g.121627064G>TCA386981371ORAI1n.425+131G>T
c.303+14G>T (n.303+14G>T)
n.501+14G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.114+14G>T (n.114+14G>T)
dbSNP
12g.121627073_121627077dupCA952632047ORAI1n.425+140_425+144dup
c.303+23_303+27dup (n.303+23_303+27dup)
n.501+23_501+27dup
c.137_141dup (p.Pro48CysfsTer26)
c.114+23_114+27dup (n.114+23_114+27dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627073_121627077delCA2575325703ORAI1n.425+140_425+144del
c.303+23_303+27del (n.303+23_303+27del)
n.501+23_501+27del
c.137_141del (p.Leu46ProfsTer?)
c.114+23_114+27del (n.114+23_114+27del)
gnomAD v4
12g.121627065C>ACA2621442517ORAI1n.425+132C>A
c.303+15C>A (n.303+15C>A)
n.501+15C>A
c.129C>A (p.Arg43=)
c.114+15C>A (n.114+15C>A)
gnomAD v4
12g.121627065C=CA2067977655ORAI1n.425+132C=
c.303+15C= (n.303+15C=)
n.501+15C=
c.129C= (p.Arg43=)
c.114+15C= (n.114+15C=)
12g.121627065C>TCA6837436ORAI1n.425+132C>T
c.303+15C>T (n.303+15C>T)
n.501+15C>T
c.129C>T (p.Arg43=)
c.114+15C>T (n.114+15C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627067delCA2575325704ORAI1n.425+134del
c.303+17del (n.303+17del)
n.501+17del
c.131del (p.Pro44LeufsTer28)
c.114+17del (n.114+17del)
12g.121627066C>ACA386981375ORAI1n.425+133C>A
c.303+16C>A (n.303+16C>A)
n.501+16C>A
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.114+16C>A (n.114+16C>A)
12g.121627066C=CA2067977658ORAI1n.425+133C=
c.303+16C= (n.303+16C=)
n.501+16C=
c.130C= (p.Pro44=)
c.114+16C= (n.114+16C=)
12g.121627066C>GCA386981378ORAI1n.425+133C>G
c.303+16C>G (n.303+16C>G)
n.501+16C>G
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.114+16C>G (n.114+16C>G)
12g.121627066C>TCA386981380ORAI1n.425+133C>T
c.303+16C>T (n.303+16C>T)
n.501+16C>T
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.114+16C>T (n.114+16C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627067C>ACA386981388ORAI1n.425+134C>A
c.303+17C>A (n.303+17C>A)
n.501+17C>A
c.131C>A (p.Pro44His)
c.114+17C>A (n.114+17C>A)
gnomAD v4
12g.121627067C>GCA386981383ORAI1n.425+134C>G
c.303+17C>G (n.303+17C>G)
n.501+17C>G
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.114+17C>G (n.114+17C>G)
gnomAD v4
12g.121627067C>TCA386981386ORAI1n.425+134C>T
c.303+17C>T (n.303+17C>T)
n.501+17C>T
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.114+17C>T (n.114+17C>T)
ClinVar gnomAD v4
12g.121627068T>ACA2621442518ORAI1n.425+135T>A
c.303+18T>A (n.303+18T>A)
n.501+18T>A
c.132T>A (p.Pro44=)
c.114+18T>A (n.114+18T>A)
gnomAD v4
12g.121627068T>CCA2575325705ORAI1n.425+135T>C
c.303+18T>C (n.303+18T>C)
n.501+18T>C
c.132T>C (p.Pro44=)
c.114+18T>C (n.114+18T>C)
gnomAD v4
12g.121627069G>ACA386981392ORAI1n.425+136G>A
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
n.501+19G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.114+19G>A (n.114+19G>A)
gnomAD v4
12g.121627069G>CCA386981394ORAI1n.425+136G>C
c.303+19G>C (n.303+19G>C)
n.501+19G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.114+19G>C (n.114+19G>C)
gnomAD v2
12g.121627069G=CA2067977659ORAI1n.425+136G=
c.303+19G= (n.303+19G=)
n.501+19G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.114+19G= (n.114+19G=)
12g.121627069G>TCA386981396ORAI1n.425+136G>T
c.303+19G>T (n.303+19G>T)
n.501+19G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.114+19G>T (n.114+19G>T)
gnomAD v4
12g.121627073_121627104delCA2621442519ORAI1n.425+140_425+171del
c.303+23_303+54del (n.303+23_303+54del)
n.501+23_501+54del
c.137_168del (p.Leu46ArgfsTer?)
c.114+23_114+54del (n.114+23_114+54del)
gnomAD v4
12g.121627070C>ACA386981399ORAI1n.425+137C>A
c.303+20C>A (n.303+20C>A)
n.501+20C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.114+20C>A (n.114+20C>A)
gnomAD v4
12g.121627070C=CA2067977661ORAI1n.425+137C=
c.303+20C= (n.303+20C=)
n.501+20C=
c.134C= (p.Ala45=)
c.114+20C= (n.114+20C=)
12g.121627070C>GCA386981401ORAI1n.425+137C>G
c.303+20C>G (n.303+20C>G)
n.501+20C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.114+20C>G (n.114+20C>G)
12g.121627070C>TCA6837437ORAI1n.425+137C>T
c.303+20C>T (n.303+20C>T)
n.501+20C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.114+20C>T (n.114+20C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627071C>ACA2621442521ORAI1n.425+138C>A
c.303+21C>A (n.303+21C>A)
n.501+21C>A
c.135C>A (p.Ala45=)
c.114+21C>A (n.114+21C>A)
gnomAD v4
12g.121627071C=CA2067977663ORAI1n.425+138C=
c.303+21C= (n.303+21C=)
n.501+21C=
c.135C= (p.Ala45=)
c.114+21C= (n.114+21C=)
12g.121627071C>GCA2621442520ORAI1n.425+138C>G
c.303+21C>G (n.303+21C>G)
n.501+21C>G
c.135C>G (p.Ala45=)
c.114+21C>G (n.114+21C>G)
gnomAD v4
12g.121627071C>TCA6837438ORAI1n.425+138C>T
c.303+21C>T (n.303+21C>T)
n.501+21C>T
c.135C>T (p.Ala45=)
c.114+21C>T (n.114+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627072C>ACA386981408ORAI1n.425+139C>A
c.303+22C>A (n.303+22C>A)
n.501+22C>A
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.114+22C>A (n.114+22C>A)
gnomAD v4
12g.121627072C=CA2067977667ORAI1n.425+139C=
c.303+22C= (n.303+22C=)
n.501+22C=
c.136C= (p.Leu46=)
c.114+22C= (n.114+22C=)
12g.121627072C>GCA386981411ORAI1n.425+139C>G
c.303+22C>G (n.303+22C>G)
n.501+22C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.114+22C>G (n.114+22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627072C>TCA608061186ORAI1n.425+139C>T
c.303+22C>T (n.303+22C>T)
n.501+22C>T
c.136C>T (p.Leu46=)
c.114+22C>T (n.114+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627073T>ACA386981412ORAI1n.425+140T>A
c.303+23T>A (n.303+23T>A)
n.501+23T>A
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.114+23T>A (n.114+23T>A)
12g.121627073T>CCA386981415ORAI1n.425+140T>C
c.303+23T>C (n.303+23T>C)
n.501+23T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.114+23T>C (n.114+23T>C)
12g.121627073T>GCA386981418ORAI1n.425+140T>G
c.303+23T>G (n.303+23T>G)
n.501+23T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.114+23T>G (n.114+23T>G)
12g.121627073dupCA2067977669ORAI1n.425+140dup
c.303+23dup (n.303+23dup)
n.501+23dup
c.137dup (p.Pro47AlafsTer?)
c.114+23dup (n.114+23dup)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627074G>ACA2575325706ORAI1n.425+141G>A
c.303+24G>A (n.303+24G>A)
n.501+24G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.114+24G>A (n.114+24G>A)
gnomAD v4
12g.121627074G=CA2067979305ORAI1n.425+141G=
c.303+24G= (n.303+24G=)
n.501+24G=
c.138G= (p.Leu46=)
c.114+24G= (n.114+24G=)
12g.121627074G>TCA952632053ORAI1n.425+141G>T
c.303+24G>T (n.303+24G>T)
n.501+24G>T
c.138G>T (p.Leu46=)
c.114+24G>T (n.114+24G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627074_121627075delinsGCCA2067977671ORAI1n.425+141_425+142delinsGC
c.303+24_303+25delinsGC (n.303+24_303+25delinsGC)
n.501+24_501+25delinsGC
c.138_139delinsGC (p.Leu46=)
c.114+24_114+25delinsGC (n.114+24_114+25delinsGC)
12g.121627074_121627078delCA2621442522ORAI1n.425+141_425+145del
c.303+24_303+28del (n.303+24_303+28del)
n.501+24_501+28del
c.138_142del (p.Pro47SerfsTer?)
c.114+24_114+28del (n.114+24_114+28del)
gnomAD v4
12g.121627075C>ACA6837440ORAI1n.425+142C>A
c.303+25C>A (n.303+25C>A)
n.501+25C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.114+25C>A (n.114+25C>A)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627075C=CA2067979306ORAI1n.425+142C=
c.303+25C= (n.303+25C=)
n.501+25C=
c.139C= (p.Pro47=)
c.114+25C= (n.114+25C=)
12g.121627075C>GCA386981432ORAI1n.425+142C>G
c.303+25C>G (n.303+25C>G)
n.501+25C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.114+25C>G (n.114+25C>G)
gnomAD v4
12g.121627075C>TCA386981436ORAI1n.425+142C>T
c.303+25C>T (n.303+25C>T)
n.501+25C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.114+25C>T (n.114+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627079dupCA2797746911ORAI1n.425+146dup
c.303+29dup (n.303+29dup)
n.501+29dup
c.143dup (p.Leu49SerfsTer?)
c.114+29dup (n.114+29dup)
12g.121627079delCA6837439ORAI1n.425+146del
c.303+29del (n.303+29del)
n.501+29del
c.143del (p.Pro48LeufsTer24)
c.114+29del (n.114+29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627078_121627079delCA2621442523ORAI1n.425+145_425+146del
c.303+28_303+29del (n.303+28_303+29del)
n.501+28_501+29del
c.142_143del (p.Pro48SerfsTer?)
c.114+28_114+29del (n.114+28_114+29del)
gnomAD v4
12g.121627076C>ACA386981443ORAI1n.425+143C>A
c.303+26C>A (n.303+26C>A)
n.501+26C>A
c.140C>A (p.Pro47His)
c.114+26C>A (n.114+26C>A)
gnomAD v4
12g.121627076C=CA2067979307ORAI1n.425+143C=
c.303+26C= (n.303+26C=)
n.501+26C=
c.140C= (p.Pro47=)
c.114+26C= (n.114+26C=)
12g.121627076C>GCA386981439ORAI1n.425+143C>G
c.303+26C>G (n.303+26C>G)
n.501+26C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.114+26C>G (n.114+26C>G)
12g.121627076C>TCA6837441ORAI1n.425+143C>T
c.303+26C>T (n.303+26C>T)
n.501+26C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.114+26C>T (n.114+26C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627077C>ACA2621442524ORAI1n.425+144C>A
c.303+27C>A (n.303+27C>A)
n.501+27C>A
c.141C>A (p.Pro47=)
c.114+27C>A (n.114+27C>A)
gnomAD v4
12g.121627077C=CA2067979308ORAI1n.425+144C=
c.303+27C= (n.303+27C=)
n.501+27C=
c.141C= (p.Pro47=)
c.114+27C= (n.114+27C=)
12g.121627077C>TCA6837442ORAI1n.425+144C>T
c.303+27C>T (n.303+27C>T)
n.501+27C>T
c.141C>T (p.Pro47=)
c.114+27C>T (n.114+27C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627078C>ACA386981448ORAI1n.425+145C>A
c.303+28C>A (n.303+28C>A)
n.501+28C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.114+28C>A (n.114+28C>A)
gnomAD v4
12g.121627078C=CA2067979309ORAI1n.425+145C=
c.303+28C= (n.303+28C=)
n.501+28C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.114+28C= (n.114+28C=)
12g.121627078C>GCA386981457ORAI1n.425+145C>G
c.303+28C>G (n.303+28C>G)
n.501+28C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.114+28C>G (n.114+28C>G)
gnomAD v4
12g.121627078C>TCA6837443ORAI1n.425+145C>T
c.303+28C>T (n.303+28C>T)
n.501+28C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.114+28C>T (n.114+28C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627079C>ACA386981461ORAI1n.425+146C>A
c.303+29C>A (n.303+29C>A)
n.501+29C>A
c.143C>A (p.Pro48His)
c.114+29C>A (n.114+29C>A)
gnomAD v4
12g.121627079C=CA2067979310ORAI1n.425+146C=
c.303+29C= (n.303+29C=)
n.501+29C=
c.143C= (p.Pro48=)
c.114+29C= (n.114+29C=)
12g.121627079C>GCA6837444ORAI1n.425+146C>G
c.303+29C>G (n.303+29C>G)
n.501+29C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.114+29C>G (n.114+29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627079C>TCA386981464ORAI1n.425+146C>T
c.303+29C>T (n.303+29C>T)
n.501+29C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.114+29C>T (n.114+29C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627080T>ACA2621442525ORAI1n.425+147T>A
c.303+30T>A (n.303+30T>A)
n.501+30T>A
c.144T>A (p.Pro48=)
c.114+30T>A (n.114+30T>A)
gnomAD v4
12g.121627081C>ACA386981466ORAI1n.425+148C>A
c.303+31C>A (n.303+31C>A)
n.501+31C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.114+31C>A (n.114+31C>A)
gnomAD v4
12g.121627081C>GCA386981469ORAI1n.425+148C>G
c.303+31C>G (n.303+31C>G)
n.501+31C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.114+31C>G (n.114+31C>G)
gnomAD v4
12g.121627081C>TCA2621442526ORAI1n.425+148C>T
c.303+31C>T (n.303+31C>T)
n.501+31C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.114+31C>T (n.114+31C>T)
gnomAD v4
12g.121627082delCA2621442527ORAI1n.425+149del
c.303+32del (n.303+32del)
n.501+32del
c.146del (p.Leu49HisfsTer23)
c.114+32del (n.114+32del)
gnomAD v4
12g.121627082T>ACA386981471ORAI1n.425+149T>A
c.303+32T>A (n.303+32T>A)
n.501+32T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.114+32T>A (n.114+32T>A)
12g.121627082T>CCA386981474ORAI1n.425+149T>C
c.303+32T>C (n.303+32T>C)
n.501+32T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.114+32T>C (n.114+32T>C)
gnomAD v4
12g.121627082T>GCA386981476ORAI1n.425+149T>G
c.303+32T>G (n.303+32T>G)
n.501+32T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.114+32T>G (n.114+32T>G)
gnomAD v4
12g.121627083delCA2797746912ORAI1n.425+150del
c.303+33del (n.303+33del)
n.501+33del
c.147del (p.Leu50CysfsTer22)
c.114+33del (n.114+33del)
12g.121627083A>CCA2621442528ORAI1n.425+150A>C
c.303+33A>C (n.303+33A>C)
n.501+33A>C
c.147A>C (p.Leu49=)
c.114+33A>C (n.114+33A>C)
gnomAD v4
12g.121627083A>GCA2797746913ORAI1n.425+150A>G
c.303+33A>G (n.303+33A>G)
n.501+33A>G
c.147A>G (p.Leu49=)
c.114+33A>G (n.114+33A>G)
12g.121627084C>ACA386981480ORAI1n.425+151C>A
c.303+34C>A (n.303+34C>A)
n.501+34C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
c.114+34C>A (n.114+34C>A)
gnomAD v4
12g.121627084C=CA2067979311ORAI1n.425+151C=
c.303+34C= (n.303+34C=)
n.501+34C=
c.148C= (p.Leu50=)
c.114+34C= (n.114+34C=)
12g.121627084C>GCA386981482ORAI1n.425+151C>G
c.303+34C>G (n.303+34C>G)
n.501+34C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
c.114+34C>G (n.114+34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627084C>TCA2621442529ORAI1n.425+151C>T
c.303+34C>T (n.303+34C>T)
n.501+34C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
c.114+34C>T (n.114+34C>T)
gnomAD v4
12g.121627085T>ACA386981484ORAI1n.425+152T>A
c.303+35T>A (n.303+35T>A)
n.501+35T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.114+35T>A (n.114+35T>A)
12g.121627085T>CCA386981486ORAI1n.425+152T>C
c.303+35T>C (n.303+35T>C)
n.501+35T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.114+35T>C (n.114+35T>C)
12g.121627085T>GCA6837445ORAI1n.425+152T>G
c.303+35T>G (n.303+35T>G)
n.501+35T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.114+35T>G (n.114+35T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627085T=CA2067979312ORAI1n.425+152T=
c.303+35T= (n.303+35T=)
n.501+35T=
c.149T= (p.Leu50=)
c.114+35T= (n.114+35T=)
12g.121627086G>ACA2621442530ORAI1n.425+153G>A
c.303+36G>A (n.303+36G>A)
n.501+36G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
c.114+36G>A (n.114+36G>A)
gnomAD v4
12g.121627086G>TCA2741294592ORAI1n.425+153G>T
c.303+36G>T (n.303+36G>T)
n.501+36G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
c.114+36G>T (n.114+36G>T)
12g.121627087T>ACA386981492ORAI1n.425+154T>A
c.303+37T>A (n.303+37T>A)
n.501+37T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.114+37T>A (n.114+37T>A)
gnomAD v4
12g.121627087T>CCA386981494ORAI1n.425+154T>C
c.303+37T>C (n.303+37T>C)
n.501+37T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.114+37T>C (n.114+37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627087T>GCA386981496ORAI1n.425+154T>G
c.303+37T>G (n.303+37T>G)
n.501+37T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.114+37T>G (n.114+37T>G)
12g.121627087T=CA2067979313ORAI1n.425+154T=
c.303+37T= (n.303+37T=)
n.501+37T=
c.151T= (p.Ser51=)
c.114+37T= (n.114+37T=)
12g.121627088C>ACA6837447ORAI1n.425+155C>A
c.303+38C>A (n.303+38C>A)
n.501+38C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.114+38C>A (n.114+38C>A)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627088C=CA2067979314ORAI1n.425+155C=
c.303+38C= (n.303+38C=)
n.501+38C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.114+38C= (n.114+38C=)
12g.121627088C>GCA386981498ORAI1n.425+155C>G
c.303+38C>G (n.303+38C>G)
n.501+38C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.114+38C>G (n.114+38C>G)
12g.121627088C>TCA6837446ORAI1n.425+155C>T
c.303+38C>T (n.303+38C>T)
n.501+38C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.114+38C>T (n.114+38C>T)
ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627089C>ACA2621442531ORAI1n.425+156C>A
c.303+39C>A (n.303+39C>A)
n.501+39C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.114+39C>A (n.114+39C>A)
gnomAD v4
12g.121627089C=CA2067979315ORAI1n.425+156C=
c.303+39C= (n.303+39C=)
n.501+39C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.114+39C= (n.114+39C=)
12g.121627089C>GCA2621442532ORAI1n.425+156C>G
c.303+39C>G (n.303+39C>G)
n.501+39C>G
c.153C>G (p.Ser51=)
c.114+39C>G (n.114+39C>G)
gnomAD v4
12g.121627089C>TCA684498965ORAI1n.425+156C>T
c.303+39C>T (n.303+39C>T)
n.501+39C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.114+39C>T (n.114+39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627090C>ACA2621442533ORAI1n.425+157C>A
c.303+40C>A (n.303+40C>A)
n.501+40C>A
c.154C>A (p.Arg52=)
c.114+40C>A (n.114+40C>A)
gnomAD v4
12g.121627090C=CA2067979316ORAI1n.425+157C=
c.303+40C= (n.303+40C=)
n.501+40C=
c.154C= (p.Arg52=)
c.114+40C= (n.114+40C=)
12g.121627090C>GCA386981500ORAI1n.425+157C>G
c.303+40C>G (n.303+40C>G)
n.501+40C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.114+40C>G (n.114+40C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627090C>TCA386981502ORAI1n.425+157C>T
c.303+40C>T (n.303+40C>T)
n.501+40C>T
c.154C>T (p.Arg52Trp)
c.114+40C>T (n.114+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627091G>ACA386981507ORAI1n.425+158G>A
c.303+41G>A (n.303+41G>A)
n.501+41G>A
c.155G>A (p.Arg52Gln)
c.114+41G>A (n.114+41G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627091G>CCA386981505ORAI1n.425+158G>C
c.303+41G>C (n.303+41G>C)
n.501+41G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.114+41G>C (n.114+41G>C)
12g.121627091G=CA2067979317ORAI1n.425+158G=
c.303+41G= (n.303+41G=)
n.501+41G=
c.155G= (p.Arg52=)
c.114+41G= (n.114+41G=)
12g.121627091G>TCA386981504ORAI1n.425+158G>T
c.303+41G>T (n.303+41G>T)
n.501+41G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.114+41G>T (n.114+41G>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627092G>ACA2621442534ORAI1n.425+159G>A
c.303+42G>A (n.303+42G>A)
n.501+42G>A
c.156G>A (p.Arg52=)
c.114+42G>A (n.114+42G>A)
gnomAD v4
12g.121627092G>CCA608061187ORAI1n.425+159G>C
c.303+42G>C (n.303+42G>C)
n.501+42G>C
c.156G>C (p.Arg52=)
c.114+42G>C (n.114+42G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627092G=CA2067979319ORAI1n.425+159G=
c.303+42G= (n.303+42G=)
n.501+42G=
c.156G= (p.Arg52=)
c.114+42G= (n.114+42G=)
12g.121627092_121627093delinsGCCA2067979318ORAI1n.425+159_425+160delinsGC
c.303+42_303+43delinsGC (n.303+42_303+43delinsGC)
n.501+42_501+43delinsGC
c.156_157delinsGC (p.Arg52=)
c.114+42_114+43delinsGC (n.114+42_114+43delinsGC)
12g.121627093delCA6837448ORAI1n.425+160del
c.303+43del (n.303+43del)
n.501+43del
c.157del (p.Leu53CysfsTer19)
c.114+43del (n.114+43del)
ExAC gnomAD v2
12g.121627093C>ACA386981508ORAI1n.425+160C>A
c.303+43C>A (n.303+43C>A)
n.501+43C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
c.114+43C>A (n.114+43C>A)
gnomAD v4
12g.121627093C=CA2067979320ORAI1n.425+160C=
c.303+43C= (n.303+43C=)
n.501+43C=
c.157C= (p.Leu53=)
c.114+43C= (n.114+43C=)
12g.121627093C>GCA386981509ORAI1n.425+160C>G
c.303+43C>G (n.303+43C>G)
n.501+43C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
c.114+43C>G (n.114+43C>G)
12g.121627093C>TCA684498971ORAI1n.425+160C>T
c.303+43C>T (n.303+43C>T)
n.501+43C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
c.114+43C>T (n.114+43C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627094T>ACA386981510ORAI1n.425+161T>A
c.303+44T>A (n.303+44T>A)
n.501+44T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.114+44T>A (n.114+44T>A)
12g.121627094T>CCA6837449ORAI1n.425+161T>C
c.303+44T>C (n.303+44T>C)
n.501+44T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.114+44T>C (n.114+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627094T>GCA386981511ORAI1n.425+161T>G
c.303+44T>G (n.303+44T>G)
n.501+44T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.114+44T>G (n.114+44T>G)
12g.121627094T=CA2067979321ORAI1n.425+161T=
c.303+44T= (n.303+44T=)
n.501+44T=
c.158T= (p.Leu53=)
c.114+44T= (n.114+44T=)
12g.121627095G>ACA2621442535ORAI1n.425+162G>A
c.303+45G>A (n.303+45G>A)
n.501+45G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
c.114+45G>A (n.114+45G>A)
gnomAD v4
12g.121627095G>CCA608061188ORAI1n.425+162G>C
c.303+45G>C (n.303+45G>C)
n.501+45G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
c.114+45G>C (n.114+45G>C)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627095G=CA2067979322ORAI1n.425+162G=
c.303+45G= (n.303+45G=)
n.501+45G=
c.159G= (p.Leu53=)
c.114+45G= (n.114+45G=)
12g.121627095G>TCA608061189ORAI1n.425+162G>T
c.303+45G>T (n.303+45G>T)
n.501+45G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
c.114+45G>T (n.114+45G>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627096C>ACA386981512ORAI1n.425+163C>A
c.303+46C>A (n.303+46C>A)
n.501+46C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.114+46C>A (n.114+46C>A)
gnomAD v4
12g.121627096C>GCA386981513ORAI1n.425+163C>G
c.303+46C>G (n.303+46C>G)
n.501+46C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.114+46C>G (n.114+46C>G)
12g.121627096C>TCA386981514ORAI1n.425+163C>T
c.303+46C>T (n.303+46C>T)
n.501+46C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.114+46C>T (n.114+46C>T)
gnomAD v4
12g.121627097_121627100delCA2621442536ORAI1n.425+164_425+167del
c.303+47_303+50del (n.303+47_303+50del)
n.501+47_501+50del
c.161_164del (p.Leu54ArgfsTer17)
c.114+47_114+50del (n.114+47_114+50del)
gnomAD v4
12g.121627097T>ACA386981515ORAI1n.425+164T>A
c.303+47T>A (n.303+47T>A)
n.501+47T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.114+47T>A (n.114+47T>A)
12g.121627097T>CCA6837450ORAI1n.425+164T>C
c.303+47T>C (n.303+47T>C)
n.501+47T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.114+47T>C (n.114+47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627097T>GCA386981516ORAI1n.425+164T>G
c.303+47T>G (n.303+47T>G)
n.501+47T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.114+47T>G (n.114+47T>G)
12g.121627097T=CA2067979323ORAI1n.425+164T=
c.303+47T= (n.303+47T=)
n.501+47T=
c.161T= (p.Leu54=)
c.114+47T= (n.114+47T=)
12g.121627098C>ACA2621442537ORAI1n.425+165C>A
c.303+48C>A (n.303+48C>A)
n.501+48C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
c.114+48C>A (n.114+48C>A)
gnomAD v4
12g.121627098C=CA2067979324ORAI1n.425+165C=
c.303+48C= (n.303+48C=)
n.501+48C=
c.162C= (p.Leu54=)
c.114+48C= (n.114+48C=)
12g.121627098C>GCA2067979325ORAI1n.425+165C>G
c.303+48C>G (n.303+48C>G)
n.501+48C>G
c.162C>G (p.Leu54=)
c.114+48C>G (n.114+48C>G)
dbSNP
12g.121627098C>TCA608061190ORAI1n.425+165C>T
c.303+48C>T (n.303+48C>T)
n.501+48C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
c.114+48C>T (n.114+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627099C>ACA386981518ORAI1n.425+166C>A
c.303+49C>A (n.303+49C>A)
n.501+49C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.114+49C>A (n.114+49C>A)
gnomAD v4
12g.121627099C=CA2067979326ORAI1n.425+166C=
c.303+49C= (n.303+49C=)
n.501+49C=
c.163C= (p.Pro55=)
c.114+49C= (n.114+49C=)
12g.121627099C>GCA386981519ORAI1n.425+166C>G
c.303+49C>G (n.303+49C>G)
n.501+49C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.114+49C>G (n.114+49C>G)
12g.121627099C>TCA386981517ORAI1n.425+166C>T
c.303+49C>T (n.303+49C>T)
n.501+49C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.114+49C>T (n.114+49C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.121627100C>ACA386981520ORAI1n.425+167C>A
c.303+50C>A (n.303+50C>A)
n.501+50C>A
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.114+50C>A (n.114+50C>A)
gnomAD v4
12g.121627100C=CA2067979327ORAI1n.425+167C=
c.303+50C= (n.303+50C=)
n.501+50C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.114+50C= (n.114+50C=)
12g.121627100C>GCA386981521ORAI1n.425+167C>G
c.303+50C>G (n.303+50C>G)
n.501+50C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.114+50C>G (n.114+50C>G)
12g.121627100C>TCA386981522ORAI1n.425+167C>T
c.303+50C>T (n.303+50C>T)
n.501+50C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.114+50C>T (n.114+50C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627101G>ACA2575325707ORAI1n.425+168G>A
c.303+51G>A (n.303+51G>A)
n.501+51G>A
c.165G>A (p.Pro55=)
c.114+51G>A (n.114+51G>A)
gnomAD v4
12g.121627101G=CA2067979328ORAI1n.425+168G=
c.303+51G= (n.303+51G=)
n.501+51G=
c.165G= (p.Pro55=)
c.114+51G= (n.114+51G=)
12g.121627101G>TCA6837451ORAI1n.425+168G>T
c.303+51G>T (n.303+51G>T)
n.501+51G>T
c.165G>T (p.Pro55=)
c.114+51G>T (n.114+51G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627102C>ACA386981527ORAI1n.425+169C>A
c.303+52C>A (n.303+52C>A)
n.501+52C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.114+52C>A (n.114+52C>A)
gnomAD v4
12g.121627102C>GCA386981525ORAI1n.425+169C>G
c.303+52C>G (n.303+52C>G)
n.501+52C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.114+52C>G (n.114+52C>G)
gnomAD v4
12g.121627102C>TCA386981524ORAI1n.425+169C>T
c.303+52C>T (n.303+52C>T)
n.501+52C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.114+52C>T (n.114+52C>T)
gnomAD v4
12g.121627103C>ACA386981529ORAI1n.425+170C>A
c.303+53C>A (n.303+53C>A)
n.501+53C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.114+53C>A (n.114+53C>A)
gnomAD v4
12g.121627103C>GCA386981530ORAI1n.425+170C>G
c.303+53C>G (n.303+53C>G)
n.501+53C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.114+53C>G (n.114+53C>G)
gnomAD v4
12g.121627103C>TCA386981533ORAI1n.425+170C>T
c.303+53C>T (n.303+53C>T)
n.501+53C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.114+53C>T (n.114+53C>T)
12g.121627105_121627143delCA2621442538ORAI1n.425+172_425+210del
c.303+55_303+93del (n.303+55_303+93del)
n.501+55_501+93del
c.169_207del (p.Ala57_Ala69del)
c.114+55_114+93del (n.114+55_114+93del)
gnomAD v4
12g.121627104C>ACA2621442539ORAI1n.425+171C>A
c.303+54C>A (n.303+54C>A)
n.501+54C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
c.114+54C>A (n.114+54C>A)
gnomAD v4
12g.121627104C=CA2067979329ORAI1n.425+171C=
c.303+54C= (n.303+54C=)
n.501+54C=
c.168C= (p.Pro56=)
c.114+54C= (n.114+54C=)
12g.121627104C>GCA2621442540ORAI1n.425+171C>G
c.303+54C>G (n.303+54C>G)
n.501+54C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
c.114+54C>G (n.114+54C>G)
gnomAD v4
12g.121627104C>TCA684498987ORAI1n.425+171C>T
c.303+54C>T (n.303+54C>T)
n.501+54C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
c.114+54C>T (n.114+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627105G>ACA386981534ORAI1n.425+172G>A
c.303+55G>A (n.303+55G>A)
n.501+55G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.114+55G>A (n.114+55G>A)
gnomAD v4
12g.121627105G>CCA386981535ORAI1n.425+172G>C
c.303+55G>C (n.303+55G>C)
n.501+55G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.114+55G>C (n.114+55G>C)
12g.121627105G=CA2067979330ORAI1n.425+172G=
c.303+55G= (n.303+55G=)
n.501+55G=
c.169G= (p.Ala57=)
c.114+55G= (n.114+55G=)
12g.121627105G>TCA386981536ORAI1n.425+172G>T
c.303+55G>T (n.303+55G>T)
n.501+55G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.114+55G>T (n.114+55G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627105_121627106insGGAGCA2621442541ORAI1n.425+172_425+173insGGAG
c.303+55_303+56insGGAG (n.303+55_303+56insGGAG)
n.501+55_501+56insGGAG
c.169_170insGGAG (p.Ala57GlyfsTer?)
c.114+55_114+56insGGAG (n.114+55_114+56insGGAG)
gnomAD v4
12g.121627106C>ACA386981538ORAI1n.425+173C>A
c.303+56C>A (n.303+56C>A)
n.501+56C>A
c.170C>A (p.Ala57Glu)
c.114+56C>A (n.114+56C>A)
gnomAD v4
12g.121627106C>GCA386981541ORAI1n.425+173C>G
c.303+56C>G (n.303+56C>G)
n.501+56C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.114+56C>G (n.114+56C>G)
12g.121627106C>TCA386981540ORAI1n.425+173C>T
c.303+56C>T (n.303+56C>T)
n.501+56C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.114+56C>T (n.114+56C>T)
gnomAD v4
12g.121627108G>ACA386981543ORAI1n.425+175G>A
c.303+58G>A (n.303+58G>A)
n.501+58G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.114+58G>A (n.114+58G>A)
gnomAD v4
12g.121627108G>CCA386981545ORAI1n.425+175G>C
c.303+58G>C (n.303+58G>C)
n.501+58G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.114+58G>C (n.114+58G>C)
dbSNP
12g.121627108G=CA2067979331ORAI1n.425+175G=
c.303+58G= (n.303+58G=)
n.501+58G=
c.172G= (p.Ala58=)
c.114+58G= (n.114+58G=)
12g.121627108G>TCA386981546ORAI1n.425+175G>T
c.303+58G>T (n.303+58G>T)
n.501+58G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.114+58G>T (n.114+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627109C>ACA386981548ORAI1n.425+176C>A
c.303+59C>A (n.303+59C>A)
n.501+59C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.114+59C>A (n.114+59C>A)
gnomAD v4
12g.121627109C>GCA386981550ORAI1n.425+176C>G
c.303+59C>G (n.303+59C>G)
n.501+59C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.114+59C>G (n.114+59C>G)
12g.121627109C>TCA386981552ORAI1n.425+176C>T
c.303+59C>T (n.303+59C>T)
n.501+59C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.114+59C>T (n.114+59C>T)
12g.121627110C>ACA684498992ORAI1n.425+177C>A
c.303+60C>A (n.303+60C>A)
n.501+60C>A
c.174C>A (p.Ala58=)
c.114+60C>A (n.114+60C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627110C=CA2067979332ORAI1n.425+177C=
c.303+60C= (n.303+60C=)
n.501+60C=
c.174C= (p.Ala58=)
c.114+60C= (n.114+60C=)
12g.121627110C>TCA2621442543ORAI1n.425+177C>T
c.303+60C>T (n.303+60C>T)
n.501+60C>T
c.174C>T (p.Ala58=)
c.114+60C>T (n.114+60C>T)
gnomAD v4
12g.121627110_121627113dupCA2621442542ORAI1n.425+177_425+180dup
c.303+60_303+63dup (n.303+60_303+63dup)
n.501+60_501+63dup
c.174_177dup (p.Thr60ProfsTer?)
c.114+60_114+63dup (n.114+60_114+63dup)
gnomAD v4
12g.121627111C>ACA386981558ORAI1n.425+178C>A
c.303+61C>A (n.303+61C>A)
n.501+61C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.114+61C>A (n.114+61C>A)
gnomAD v4
12g.121627111C>GCA386981556ORAI1n.425+178C>G
c.303+61C>G (n.303+61C>G)
n.501+61C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.114+61C>G (n.114+61C>G)
gnomAD v4
12g.121627111C>TCA386981554ORAI1n.425+178C>T
c.303+61C>T (n.303+61C>T)
n.501+61C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.114+61C>T (n.114+61C>T)
12g.121627112C>ACA386981561ORAI1n.425+179C>A
c.303+62C>A (n.303+62C>A)
n.501+62C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.114+62C>A (n.114+62C>A)
gnomAD v4
12g.121627112C>GCA386981562ORAI1n.425+179C>G
c.303+62C>G (n.303+62C>G)
n.501+62C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.114+62C>G (n.114+62C>G)
gnomAD v4
12g.121627112C>TCA386981565ORAI1n.425+179C>T
c.303+62C>T (n.303+62C>T)
n.501+62C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.114+62C>T (n.114+62C>T)
gnomAD v4
12g.121627113G>ACA2067979334ORAI1n.425+180G>A
c.303+63G>A (n.303+63G>A)
n.501+63G>A
c.177G>A (p.Pro59=)
c.114+63G>A (n.114+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627113G=CA2067979333ORAI1n.425+180G=
c.303+63G= (n.303+63G=)
n.501+63G=
c.177G= (p.Pro59=)
c.114+63G= (n.114+63G=)
12g.121627113G>TCA2621442544ORAI1n.425+180G>T
c.303+63G>T (n.303+63G>T)
n.501+63G>T
c.177G>T (p.Pro59=)
c.114+63G>T (n.114+63G>T)
gnomAD v4
12g.121627114A>CCA386981567ORAI1n.425+181A>C
c.303+64A>C (n.303+64A>C)
n.501+64A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.114+64A>C (n.114+64A>C)
12g.121627114A>GCA386981569ORAI1n.425+181A>G
c.303+64A>G (n.303+64A>G)
n.501+64A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.114+64A>G (n.114+64A>G)
12g.121627114A>TCA386981571ORAI1n.425+181A>T
c.303+64A>T (n.303+64A>T)
n.501+64A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.114+64A>T (n.114+64A>T)
gnomAD v4
12g.121627115C>ACA386981573ORAI1n.425+182C>A
c.303+65C>A (n.303+65C>A)
n.501+65C>A
c.179C>A (p.Thr60Lys)
c.114+65C>A (n.114+65C>A)
gnomAD v4
12g.121627115C>GCA386981577ORAI1n.425+182C>G
c.303+65C>G (n.303+65C>G)
n.501+65C>G
c.179C>G (p.Thr60Arg)
c.114+65C>G (n.114+65C>G)
12g.121627115C>TCA386981575ORAI1n.425+182C>T
c.303+65C>T (n.303+65C>T)
n.501+65C>T
c.179C>T (p.Thr60Met)
c.114+65C>T (n.114+65C>T)
gnomAD v4
12g.121627116G>ACA2067979336ORAI1n.425+183G>A
c.303+66G>A (n.303+66G>A)
n.501+66G>A
c.180G>A (p.Thr60=)
c.114+66G>A (n.114+66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627116G>CCA2621442545ORAI1n.425+183G>C
c.303+66G>C (n.303+66G>C)
n.501+66G>C
c.180G>C (p.Thr60=)
c.114+66G>C (n.114+66G>C)
gnomAD v4
12g.121627116G=CA2067979335ORAI1n.425+183G=
c.303+66G= (n.303+66G=)
n.501+66G=
c.180G= (p.Thr60=)
c.114+66G= (n.114+66G=)
12g.121627116G>TCA2575325708ORAI1n.425+183G>T
c.303+66G>T (n.303+66G>T)
n.501+66G>T
c.180G>T (p.Thr60=)
c.114+66G>T (n.114+66G>T)
gnomAD v4
12g.121627117G>ACA386981579ORAI1n.425+184G>A
c.303+67G>A (n.303+67G>A)
n.501+67G>A
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.114+67G>A (n.114+67G>A)
gnomAD v4
12g.121627117G>CCA386981581ORAI1n.425+184G>C
c.303+67G>C (n.303+67G>C)
n.501+67G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.114+67G>C (n.114+67G>C)
12g.121627117G>TCA386981583ORAI1n.425+184G>T
c.303+67G>T (n.303+67G>T)
n.501+67G>T
c.181G>T (p.Gly61Trp)
c.114+67G>T (n.114+67G>T)
12g.121627118G>ACA386981585ORAI1n.425+185G>A
c.303+68G>A (n.303+68G>A)
n.501+68G>A
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.114+68G>A (n.114+68G>A)
gnomAD v4
12g.121627118G>CCA386981586ORAI1n.425+185G>C
c.303+68G>C (n.303+68G>C)
n.501+68G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.114+68G>C (n.114+68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627118G=CA2067979337ORAI1n.425+185G=
c.303+68G= (n.303+68G=)
n.501+68G=
c.182G= (p.Gly61=)
c.114+68G= (n.114+68G=)
12g.121627118G>TCA386981587ORAI1n.425+185G>T
c.303+68G>T (n.303+68G>T)
n.501+68G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.114+68G>T (n.114+68G>T)
12g.121627119G>ACA2575325709ORAI1n.425+186G>A
c.303+69G>A (n.303+69G>A)
n.501+69G>A
c.183G>A (p.Gly61=)
c.114+69G>A (n.114+69G>A)
gnomAD v4
12g.121627119G>TCA2621442546ORAI1n.425+186G>T
c.303+69G>T (n.303+69G>T)
n.501+69G>T
c.183G>T (p.Gly61=)
c.114+69G>T (n.114+69G>T)
gnomAD v4
12g.121627120delCA2621442547ORAI1n.425+187del
c.303+70del (n.303+70del)
n.501+70del
c.184del (p.Leu62SerfsTer10)
c.114+70del (n.114+70del)
gnomAD v4
12g.121627120C>ACA386981588ORAI1n.425+187C>A
c.303+70C>A (n.303+70C>A)
n.501+70C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.114+70C>A (n.114+70C>A)
12g.121627120C=CA2067979338ORAI1n.425+187C=
c.303+70C= (n.303+70C=)
n.501+70C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.114+70C= (n.114+70C=)
12g.121627120C>GCA386981590ORAI1n.425+187C>G
c.303+70C>G (n.303+70C>G)
n.501+70C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.114+70C>G (n.114+70C>G)
12g.121627120C>TCA386981591ORAI1n.425+187C>T
c.303+70C>T (n.303+70C>T)
n.501+70C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.114+70C>T (n.114+70C>T)
gnomAD v4
12g.121627124_121627125delCA2621442548ORAI1n.425+191_425+192del
c.303+74_303+75del (n.303+74_303+75del)
n.501+74_501+75del
c.188_189del (p.Ser63TrpfsTer?)
c.114+74_114+75del (n.114+74_114+75del)
gnomAD v4
12g.121627121T>ACA386981595ORAI1n.425+188T>A
c.303+71T>A (n.303+71T>A)
n.501+71T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.114+71T>A (n.114+71T>A)
12g.121627121T>CCA386981597ORAI1n.425+188T>C
c.303+71T>C (n.303+71T>C)
n.501+71T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.114+71T>C (n.114+71T>C)
12g.121627121T>GCA386981599ORAI1n.425+188T>G
c.303+71T>G (n.303+71T>G)
n.501+71T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.114+71T>G (n.114+71T>G)
12g.121627121_121627122insGCA2621442549ORAI1n.425+188_425+189insG
c.303+71_303+72insG (n.303+71_303+72insG)
n.501+71_501+72insG
c.185_186insG (p.Ser63LeufsTer?)
c.114+71_114+72insG (n.114+71_114+72insG)
gnomAD v4
12g.121627122C>ACA2621442551ORAI1n.425+189C>A
c.303+72C>A (n.303+72C>A)
n.501+72C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.114+72C>A (n.114+72C>A)
gnomAD v4
12g.121627122C=CA2067979339ORAI1n.425+189C=
c.303+72C= (n.303+72C=)
n.501+72C=
c.186C= (p.Leu62=)
c.114+72C= (n.114+72C=)
12g.121627122C>TCA952632080ORAI1n.425+189C>T
c.303+72C>T (n.303+72C>T)
n.501+72C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.114+72C>T (n.114+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627122_121627127delCA2621442550ORAI1n.425+189_425+194del
c.303+72_303+77del (n.303+72_303+77del)
n.501+72_501+77del
c.186_191del (p.Ser63_Gly64del)
c.114+72_114+77del (n.114+72_114+77del)
gnomAD v4
12g.121627123T>ACA386981605ORAI1n.425+190T>A
c.303+73T>A (n.303+73T>A)
n.501+73T>A
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.114+73T>A (n.114+73T>A)
12g.121627123T>CCA386981602ORAI1n.425+190T>C
c.303+73T>C (n.303+73T>C)
n.501+73T>C
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.114+73T>C (n.114+73T>C)
12g.121627123T>GCA386981603ORAI1n.425+190T>G
c.303+73T>G (n.303+73T>G)
n.501+73T>G
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.114+73T>G (n.114+73T>G)
12g.121627124C>ACA386981607ORAI1n.425+191C>A
c.303+74C>A (n.303+74C>A)
n.501+74C>A
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.114+74C>A (n.114+74C>A)
12g.121627124C>GCA386981608ORAI1n.425+191C>G
c.303+74C>G (n.303+74C>G)
n.501+74C>G
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.114+74C>G (n.114+74C>G)
12g.121627124C>TCA386981609ORAI1n.425+191C>T
c.303+74C>T (n.303+74C>T)
n.501+74C>T
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.114+74C>T (n.114+74C>T)
12g.121627125_121627133dupCA2621442552ORAI1n.425+192_425+200dup
c.303+75_303+83dup (n.303+75_303+83dup)
n.501+75_501+83dup
c.189_197dup (p.Ala66_Gly67insGlyArgAla)
c.114+75_114+83dup (n.114+75_114+83dup)
gnomAD v4
12g.121627125T>ACA2575325710ORAI1n.425+192T>A
c.303+75T>A (n.303+75T>A)
n.501+75T>A
c.189T>A (p.Ser63=)
c.114+75T>A (n.114+75T>A)
gnomAD v4
12g.121627125_121627134delinsTGGGCGGGCCCA2067979340ORAI1n.425+192_425+201delinsTGGGCGGGCC
c.303+75_303+84delinsTGGGCGGGCC (n.303+75_303+84delinsTGGGCGGGCC)
n.501+75_501+84delinsTGGGCGGGCC
c.189_198delinsTGGGCGGGCC (p.Ser63=)
c.114+75_114+84delinsTGGGCGGGCC (n.114+75_114+84delinsTGGGCGGGCC)
12g.121627126G>ACA386981610ORAI1n.425+193G>A
c.303+76G>A (n.303+76G>A)
n.501+76G>A
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.114+76G>A (n.114+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627126G>CCA386981612ORAI1n.425+193G>C
c.303+76G>C (n.303+76G>C)
n.501+76G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.114+76G>C (n.114+76G>C)
12g.121627126G=CA2067979341ORAI1n.425+193G=
c.303+76G= (n.303+76G=)
n.501+76G=
c.190G= (p.Gly64=)
c.114+76G= (n.114+76G=)
12g.121627126G>TCA386981614ORAI1n.425+193G>T
c.303+76G>T (n.303+76G>T)
n.501+76G>T
c.190G>T (p.Gly64Trp)
c.114+76G>T (n.114+76G>T)
gnomAD v4
12g.121627135_121627143dupCA952632083ORAI1n.425+202_425+210dup
c.303+85_303+93dup (n.303+85_303+93dup)
n.501+85_501+93dup
c.199_207dup (p.Ala69_Arg70insGlyArgAla)
c.114+85_114+93dup (n.114+85_114+93dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627135_121627143delCA684499018ORAI1n.425+202_425+210del
c.303+85_303+93del (n.303+85_303+93del)
n.501+85_501+93del
c.199_207del (p.Gly67_Ala69del)
c.114+85_114+93del (n.114+85_114+93del)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627127G>ACA386981620ORAI1n.425+194G>A
c.303+77G>A (n.303+77G>A)
n.501+77G>A
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.114+77G>A (n.114+77G>A)
12g.121627127G>CCA386981616ORAI1n.425+194G>C
c.303+77G>C (n.303+77G>C)
n.501+77G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.114+77G>C (n.114+77G>C)
12g.121627127G>TCA386981618ORAI1n.425+194G>T
c.303+77G>T (n.303+77G>T)
n.501+77G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.114+77G>T (n.114+77G>T)
12g.121627128G>ACA608061172ORAI1n.425+195G>A
c.303+78G>A (n.303+78G>A)
n.501+78G>A
c.192G>A (p.Gly64=)
c.114+78G>A (n.114+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627128G>CCA2621442553ORAI1n.425+195G>C
c.303+78G>C (n.303+78G>C)
n.501+78G>C
c.192G>C (p.Gly64=)
c.114+78G>C (n.114+78G>C)
gnomAD v4
12g.121627128G=CA2067979342ORAI1n.425+195G=
c.303+78G= (n.303+78G=)
n.501+78G=
c.192G= (p.Gly64=)
c.114+78G= (n.114+78G=)
12g.121627128G>TCA2621442554ORAI1n.425+195G>T
c.303+78G>T (n.303+78G>T)
n.501+78G>T
c.192G>T (p.Gly64=)
c.114+78G>T (n.114+78G>T)
gnomAD v4
12g.121627129delCA2621442555ORAI1n.425+196del
c.303+79del (n.303+79del)
n.501+79del
c.193del (p.Arg65GlyfsTer7)
c.114+79del (n.114+79del)
gnomAD v4
12g.121627129C>ACA2621442556ORAI1n.425+196C>A
c.303+79C>A (n.303+79C>A)
n.501+79C>A
c.193C>A (p.Arg65=)
c.114+79C>A (n.114+79C>A)
gnomAD v4
12g.121627129C=CA2067979343ORAI1n.425+196C=
c.303+79C= (n.303+79C=)
n.501+79C=
c.193C= (p.Arg65=)
c.114+79C= (n.114+79C=)
12g.121627129C>GCA386981622ORAI1n.425+196C>G
c.303+79C>G (n.303+79C>G)
n.501+79C>G
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.114+79C>G (n.114+79C>G)
gnomAD v4
12g.121627129C>TCA386981623ORAI1n.425+196C>T
c.303+79C>T (n.303+79C>T)
n.501+79C>T
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.114+79C>T (n.114+79C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627130G>ACA386981624ORAI1n.425+197G>A
c.303+80G>A (n.303+80G>A)
n.501+80G>A
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.114+80G>A (n.114+80G>A)
gnomAD v4
12g.121627130G>CCA386981625ORAI1n.425+197G>C
c.303+80G>C (n.303+80G>C)
n.501+80G>C
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.114+80G>C (n.114+80G>C)
gnomAD v4
12g.121627130G>TCA386981627ORAI1n.425+197G>T
c.303+80G>T (n.303+80G>T)
n.501+80G>T
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.114+80G>T (n.114+80G>T)
gnomAD v4
12g.121627131G>ACA2621442557ORAI1n.425+198G>A
c.303+81G>A (n.303+81G>A)
n.501+81G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
c.114+81G>A (n.114+81G>A)
gnomAD v4
12g.121627131G=CA2067979344ORAI1n.425+198G=
c.303+81G= (n.303+81G=)
n.501+81G=
c.195G= (p.Arg65=)
c.114+81G= (n.114+81G=)
12g.121627131G>TCA684499027ORAI1n.425+198G>T
c.303+81G>T (n.303+81G>T)
n.501+81G>T
c.195G>T (p.Arg65=)
c.114+81G>T (n.114+81G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627132G>ACA386981628ORAI1n.425+199G>A
c.303+82G>A (n.303+82G>A)
n.501+82G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.114+82G>A (n.114+82G>A)
gnomAD v4
12g.121627132G>CCA386981632ORAI1n.425+199G>C
c.303+82G>C (n.303+82G>C)
n.501+82G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.114+82G>C (n.114+82G>C)
gnomAD v4
12g.121627132G=CA2067979345ORAI1n.425+199G=
c.303+82G= (n.303+82G=)
n.501+82G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.114+82G= (n.114+82G=)
12g.121627132G>TCA386981630ORAI1n.425+199G>T
c.303+82G>T (n.303+82G>T)
n.501+82G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.114+82G>T (n.114+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627133C>ACA386981636ORAI1n.425+200C>A
c.303+83C>A (n.303+83C>A)
n.501+83C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.114+83C>A (n.114+83C>A)
gnomAD v4
12g.121627133C=CA2067979346ORAI1n.425+200C=
c.303+83C= (n.303+83C=)
n.501+83C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.114+83C= (n.114+83C=)
12g.121627133C>GCA386981639ORAI1n.425+200C>G
c.303+83C>G (n.303+83C>G)
n.501+83C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.114+83C>G (n.114+83C>G)
12g.121627133C>TCA386981642ORAI1n.425+200C>T
c.303+83C>T (n.303+83C>T)
n.501+83C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.114+83C>T (n.114+83C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627134C>ACA952632087ORAI1n.425+201C>A
c.303+84C>A (n.303+84C>A)
n.501+84C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
c.114+84C>A (n.114+84C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.121627134C=CA2067979347ORAI1n.425+201C=
c.303+84C= (n.303+84C=)
n.501+84C=
c.198C= (p.Ala66=)
c.114+84C= (n.114+84C=)
12g.121627139_121627142delCA2575325711ORAI1n.425+206_425+209del
c.303+89_303+92del (n.303+89_303+92del)
n.501+89_501+92del
c.203_206del (p.Arg68ProfsTer3)
c.114+89_114+92del (n.114+89_114+92del)
12g.121627135G>ACA386981652ORAI1n.425+202G>A
c.303+85G>A (n.303+85G>A)
n.501+85G>A
c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.114+85G>A (n.114+85G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.121627135G>CCA386981655ORAI1n.425+202G>C
c.303+85G>C (n.303+85G>C)
n.501+85G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.114+85G>C (n.114+85G>C)
12g.121627135G=CA2067979348ORAI1n.425+202G=
c.303+85G= (n.303+85G=)
n.501+85G=
c.199G= (p.Gly67=)
c.114+85G= (n.114+85G=)
12g.121627135G>TCA386981658ORAI1n.425+202G>T
c.303+85G>T (n.303+85G>T)
n.501+85G>T
c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.114+85G>T (n.114+85G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched