Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.121626963G>A | CA2067977494 | ORAI1 | n.425+30G>A c.216G>A (p.Gln72=) n.414G>A c.27G>A (p.Gln9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626963G>C | CA386980985 | ORAI1 | n.425+30G>C c.216G>C (p.Gln72His) n.414G>C c.27G>C (p.Gln9His) | |
12 | g.121626963G= | CA2067977493 | ORAI1 | n.425+30G= c.216G= (p.Gln72=) n.414G= c.27G= (p.Gln9=) | |
12 | g.121626963G>T | CA386980986 | ORAI1 | n.425+30G>T c.216G>T (p.Gln72His) n.414G>T c.27G>T (p.Gln9His) | |
12 | g.121626964G>A | CA386980987 | ORAI1 | n.425+31G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) n.415G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626964G>C | CA386980988 | ORAI1 | n.425+31G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) n.415G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) | |
12 | g.121626964G= | CA2067977495 | ORAI1 | n.425+31G= c.217G= (p.Ala73=) n.415G= c.28G= (p.Ala10=) | |
12 | g.121626964G>T | CA386980989 | ORAI1 | n.425+31G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.415G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) | dbSNP |
12 | g.121626965C>A | CA386980990 | ORAI1 | n.425+32C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) n.416C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) | |
12 | g.121626965C= | CA2067977496 | ORAI1 | n.425+32C= c.218C= (p.Ala73=) n.416C= c.29C= (p.Ala10=) | |
12 | g.121626965C>G | CA386980991 | ORAI1 | n.425+32C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) n.416C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) | |
12 | g.121626965C>T | CA244608560 | ORAI1 | n.425+32C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.416C>T c.29C>T (p.Ala10Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626966G>A | CA2621442510 | ORAI1 | n.425+33G>A c.219G>A (p.Ala73=) n.417G>A c.30G>A (p.Ala10=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626966G>C | CA2067977498 | ORAI1 | n.425+33G>C c.219G>C (p.Ala73=) n.417G>C c.30G>C (p.Ala10=) | dbSNP |
12 | g.121626966G= | CA2067977497 | ORAI1 | n.425+33G= c.219G= (p.Ala73=) n.417G= c.30G= (p.Ala10=) | |
12 | g.121626967C>A | CA386980992 | ORAI1 | n.425+34C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.418C>A c.31C>A (p.Leu11Met) | |
12 | g.121626967C>G | CA386980993 | ORAI1 | n.425+34C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.418C>G c.31C>G (p.Leu11Val) | |
12 | g.121626968T>A | CA386980994 | ORAI1 | n.425+35T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.419T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) | |
12 | g.121626968T>C | CA386980995 | ORAI1 | n.425+35T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.419T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) | |
12 | g.121626968T>G | CA386980996 | ORAI1 | n.425+35T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.419T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
12 | g.121626969G>A | CA2067977499 | ORAI1 | n.425+36G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.420G>A c.33G>A (p.Leu11=) | dbSNP |
12 | g.121626969G= | CA2067977500 | ORAI1 | n.425+36G= c.222G= (p.Leu74=) n.420G= c.33G= (p.Leu11=) | |
12 | g.121626970T>A | CA386980997 | ORAI1 | n.425+37T>A c.223T>A (p.Ser75Thr) n.421T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) | |
12 | g.121626970T>C | CA386980998 | ORAI1 | n.425+37T>C c.223T>C (p.Ser75Pro) n.421T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) | |
12 | g.121626970T>G | CA386980999 | ORAI1 | n.425+37T>G c.223T>G (p.Ser75Ala) n.421T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) | |
12 | g.121626971C>A | CA386981000 | ORAI1 | n.425+38C>A c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.422C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) | |
12 | g.121626971C= | CA2067977501 | ORAI1 | n.425+38C= c.224C= (p.Ser75=) n.422C= c.35C= (p.Ser12=) | |
12 | g.121626971C>G | CA386981001 | ORAI1 | n.425+38C>G c.224C>G (p.Ser75Cys) n.422C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) | dbSNP |
12 | g.121626971C>T | CA386981002 | ORAI1 | n.425+38C>T c.224C>T (p.Ser75Phe) n.422C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626972C= | CA2067977504 | ORAI1 | n.425+39C= c.225C= (p.Ser75=) n.423C= c.36C= (p.Ser12=) | |
12 | g.121626972C>G | CA2580085919 | ORAI1 | n.425+39C>G c.225C>G (p.Ser75=) n.423C>G c.36C>G (p.Ser12=) | ClinVar |
12 | g.121626972C>T | CA2067977505 | ORAI1 | n.425+39C>T c.225C>T (p.Ser75=) n.423C>T c.36C>T (p.Ser12=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626973T>A | CA244608565 | ORAI1 | n.425+40T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.424T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626973T>C | CA386981003 | ORAI1 | n.425+40T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.424T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626973T>G | CA386981004 | ORAI1 | n.425+40T>G c.226T>G (p.Trp76Gly) n.424T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.121626973T= | CA2067977509 | ORAI1 | n.425+40T= c.226T= (p.Trp76=) n.424T= c.37T= (p.Trp13=) | |
12 | g.121626973_121626974delinsTG | CA2067977511 | ORAI1 | n.425+40_425+41delinsTG c.226_227delinsTG (p.Trp76=) n.424_425delinsTG c.37_38delinsTG (p.Trp13=) | |
12 | g.121626974G>A | CA386981005 | ORAI1 | n.425+41G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.425G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) | |
12 | g.121626974G>C | CA386981007 | ORAI1 | n.425+41G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.425G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.121626974G>T | CA386981006 | ORAI1 | n.425+41G>T c.227G>T (p.Trp76Leu) n.425G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) | |
12 | g.121626975del | CA684498734 | ORAI1 | n.425+42del c.228del (p.Trp76CysfsTer6) n.426del c.39del (p.Trp13CysfsTer6) | dbSNP |
12 | g.121626975G>A | CA386981008 | ORAI1 | n.425+42G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.426G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) | |
12 | g.121626975G>C | CA386981009 | ORAI1 | n.425+42G>C c.228G>C (p.Trp76Cys) n.426G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626975G= | CA2067977513 | ORAI1 | n.425+42G= c.228G= (p.Trp76=) n.426G= c.39G= (p.Trp13=) | |
12 | g.121626975G>T | CA386981010 | ORAI1 | n.425+42G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.426G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) | |
12 | g.121626976C>A | CA386981011 | ORAI1 | n.425+43C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) n.427C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) | |
12 | g.121626976C>G | CA386981012 | ORAI1 | n.425+43C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) n.427C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
12 | g.121626976C>T | CA386981013 | ORAI1 | n.425+43C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) n.427C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) | |
12 | g.121626977G>A | CA386981014 | ORAI1 | n.425+44G>A c.230G>A (p.Arg77His) n.428G>A c.41G>A (p.Arg14His) | gnomAD v4 |
12 | g.121626977G>C | CA386981015 | ORAI1 | n.425+44G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) n.428G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) | |
12 | g.121626977G= | CA2067977516 | ORAI1 | n.425+44G= c.230G= (p.Arg77=) n.428G= c.41G= (p.Arg14=) | |
12 | g.121626977G>T | CA244608567 | ORAI1 | n.425+44G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) n.428G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) | dbSNP |
12 | g.121626978C>G | CA2552490438 | ORAI1 | n.425+45C>G c.231C>G (p.Arg77=) n.429C>G c.42C>G (p.Arg14=) | |
12 | g.121626979A>C | CA386981017 | ORAI1 | n.425+46A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.430A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.121626979A>G | CA386981018 | ORAI1 | n.425+46A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.430A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) | |
12 | g.121626979A>T | CA386981016 | ORAI1 | n.425+46A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.430A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) | |
12 | g.121626980A>C | CA386981019 | ORAI1 | n.425+47A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.431A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121626980A>G | CA386981020 | ORAI1 | n.425+47A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.431A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626980A>T | CA386981021 | ORAI1 | n.425+47A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.431A>T c.44A>T (p.Lys15Met) | |
12 | g.121626981G>A | CA2575325699 | ORAI1 | n.425+48G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.432G>A c.45G>A (p.Lys15=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626981G>C | CA386981022 | ORAI1 | n.425+48G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.432G>C c.45G>C (p.Lys15Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626981G>T | CA386981023 | ORAI1 | n.425+48G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.432G>T c.45G>T (p.Lys15Asn) | |
12 | g.121626982C>A | CA386981024 | ORAI1 | n.425+49C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) n.433C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) | |
12 | g.121626982C= | CA2067977517 | ORAI1 | n.425+49C= c.235C= (p.Leu79=) n.433C= c.46C= (p.Leu16=) | |
12 | g.121626982C>G | CA386981025 | ORAI1 | n.425+49C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.433C>G c.46C>G (p.Leu16Val) | |
12 | g.121626982C>T | CA386981026 | ORAI1 | n.425+49C>T c.235C>T (p.Leu79Phe) n.433C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626984_121626985del | CA2575325700 | ORAI1 | n.425+51_425+52del c.237_238del (p.Tyr80LeufsTer7) n.435_436del c.48_49del (p.Tyr17LeufsTer7) | |
12 | g.121626983T>A | CA386981027 | ORAI1 | n.425+50T>A c.236T>A (p.Leu79His) n.434T>A c.47T>A (p.Leu16His) | |
12 | g.121626983T>C | CA386981028 | ORAI1 | n.425+50T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.434T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) | |
12 | g.121626983T>G | CA386981029 | ORAI1 | n.425+50T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.434T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626984C>G | CA2621442511 | ORAI1 | n.425+51C>G c.237C>G (p.Leu79=) n.435C>G c.48C>G (p.Leu16=) | gnomAD v4 |
12 | g.121626985T>A | CA386981031 | ORAI1 | n.425+52T>A c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.436T>A c.49T>A (p.Tyr17Asn) | |
12 | g.121626985T>C | CA386981032 | ORAI1 | n.425+52T>C c.238T>C (p.Tyr80His) n.436T>C c.49T>C (p.Tyr17His) | |
12 | g.121626985T>G | CA386981030 | ORAI1 | n.425+52T>G c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.436T>G c.49T>G (p.Tyr17Asp) | |
12 | g.121626986A= | CA2067977520 | ORAI1 | n.425+53A= c.239A= (p.Tyr80=) n.437A= c.50A= (p.Tyr17=) | |
12 | g.121626986A>C | CA386981033 | ORAI1 | n.425+53A>C c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.437A>C c.50A>C (p.Tyr17Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626986A>G | CA244608568 | ORAI1 | n.425+53A>G c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.437A>G c.50A>G (p.Tyr17Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626986A>T | CA386981034 | ORAI1 | n.425+53A>T c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.437A>T c.50A>T (p.Tyr17Phe) | |
12 | g.121626987C>A | CA386981035 | ORAI1 | n.425+54C>A c.240C>A (p.Tyr80Ter) n.438C>A c.51C>A (p.Tyr17Ter) | |
12 | g.121626987C= | CA2067977521 | ORAI1 | n.425+54C= c.240C= (p.Tyr80=) n.438C= c.51C= (p.Tyr17=) | |
12 | g.121626987C>G | CA386981036 | ORAI1 | n.425+54C>G c.240C>G (p.Tyr80Ter) n.438C>G c.51C>G (p.Tyr17Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.121626987C>T | CA244608569 | ORAI1 | n.425+54C>T c.240C>T (p.Tyr80=) n.438C>T c.51C>T (p.Tyr17=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626988T>A | CA386981037 | ORAI1 | n.425+55T>A c.241T>A (p.Leu81Met) n.439T>A c.52T>A (p.Leu18Met) | dbSNP |
12 | g.121626988T>C | CA2527281468 | ORAI1 | n.425+55T>C c.241T>C (p.Leu81=) n.439T>C c.52T>C (p.Leu18=) | |
12 | g.121626988T>G | CA386981038 | ORAI1 | n.425+55T>G c.241T>G (p.Leu81Val) n.439T>G c.52T>G (p.Leu18Val) | |
12 | g.121626988T= | CA2067977523 | ORAI1 | n.425+55T= c.241T= (p.Leu81=) n.439T= c.52T= (p.Leu18=) | |
12 | g.121626989dup | CA919191209 | ORAI1 | n.425+56dup c.242dup (p.Leu81PhefsTer7) n.440dup c.53dup (p.Leu18PhefsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626989T>A | CA386981039 | ORAI1 | n.425+56T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) n.440T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) | |
12 | g.121626989T>C | CA386981040 | ORAI1 | n.425+56T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) n.440T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) | |
12 | g.121626989T>G | CA386981041 | ORAI1 | n.425+56T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) n.440T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.121626990G>A | CA244608571 | ORAI1 | n.425+57G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.441G>A c.54G>A (p.Leu18=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121626990G>C | CA386981042 | ORAI1 | n.425+57G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) n.441G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) | |
12 | g.121626990G= | CA2067977525 | ORAI1 | n.425+57G= c.243G= (p.Leu81=) n.441G= c.54G= (p.Leu18=) | |
12 | g.121626990G>T | CA386981043 | ORAI1 | n.425+57G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) n.441G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) | |
12 | g.121626991A>C | CA386981045 | ORAI1 | n.425+58A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) n.442A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) | |
12 | g.121626991A>G | CA386981046 | ORAI1 | n.425+58A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) n.442A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) | |
12 | g.121626991A>T | CA386981044 | ORAI1 | n.425+58A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) n.442A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) | |
12 | g.121626992G>A | CA386981048 | ORAI1 | n.425+59G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) n.443G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) | |
12 | g.121626992G>C | CA386981047 | ORAI1 | n.425+59G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) n.443G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) | |
12 | g.121626992G>T | CA386981049 | ORAI1 | n.425+59G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) n.443G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) | |
12 | g.121626993C>A | CA386981050 | ORAI1 | n.425+60C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) n.444C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121626993C= | CA2067977526 | ORAI1 | n.425+60C= c.246C= (p.Ser82=) n.444C= c.57C= (p.Ser19=) | |
12 | g.121626993C>G | CA386981051 | ORAI1 | n.425+60C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) n.444C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) | |
12 | g.121626993C>T | CA244608573 | ORAI1 | n.425+60C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.444C>T c.57C>T (p.Ser19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121626994C>A | CA386981052 | ORAI1 | n.425+61C>A c.247C>A (p.Arg83Ser) n.445C>A c.58C>A (p.Arg20Ser) | |
12 | g.121626994C>G | CA386981053 | ORAI1 | n.425+61C>G c.247C>G (p.Arg83Gly) n.445C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.121626994C>T | CA386981054 | ORAI1 | n.425+61C>T c.247C>T (p.Arg83Cys) n.445C>T c.58C>T (p.Arg20Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121626995G>A | CA386981055 | ORAI1 | n.425+62G>A c.248G>A (p.Arg83His) n.446G>A c.59G>A (p.Arg20His) | |
12 | g.121626995G>C | CA386981056 | ORAI1 | n.425+62G>C c.248G>C (p.Arg83Pro) n.446G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) | |
12 | g.121626995G>T | CA386981057 | ORAI1 | n.425+62G>T c.248G>T (p.Arg83Leu) n.446G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) | |
12 | g.121626996C= | CA2067977529 | ORAI1 | n.425+63C= c.249C= (p.Arg83=) n.447C= c.60C= (p.Arg20=) | |
12 | g.121626996C>T | CA244608576 | ORAI1 | n.425+63C>T c.249C>T (p.Arg83=) n.447C>T c.60C>T (p.Arg20=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121626997G>A | CA386981058 | ORAI1 | n.425+64G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.448G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) | |
12 | g.121626997G>C | CA386981059 | ORAI1 | n.425+64G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.448G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) | |
12 | g.121626997G>T | CA386981060 | ORAI1 | n.425+64G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.448G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) | |
12 | g.121626998C>A | CA386981063 | ORAI1 | n.425+65C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.449C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) | |
12 | g.121626998C>G | CA386981061 | ORAI1 | n.425+65C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.449C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) | |
12 | g.121626998C>T | CA386981062 | ORAI1 | n.425+65C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.449C>T c.62C>T (p.Ala21Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121626999C= | CA2067977531 | ORAI1 | n.425+66C= c.252C= (p.Ala84=) n.450C= c.63C= (p.Ala21=) | |
12 | g.121626999C>G | CA2067977532 | ORAI1 | n.425+66C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.450C>G c.63C>G (p.Ala21=) | dbSNP |
12 | g.121627000A= | CA2067977534 | ORAI1 | n.425+67A= c.253A= (p.Lys85=) n.451A= c.64A= (p.Lys22=) | |
12 | g.121627000A>C | CA386981064 | ORAI1 | n.425+67A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) n.451A>C c.64A>C (p.Lys22Gln) | |
12 | g.121627000A>G | CA386981065 | ORAI1 | n.425+67A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) n.451A>G c.64A>G (p.Lys22Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627000A>T | CA386981066 | ORAI1 | n.425+67A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) n.451A>T c.64A>T (p.Lys22Ter) | |
12 | g.121627001A= | CA2067977536 | ORAI1 | n.425+68A= c.254A= (p.Lys85=) n.452A= c.65A= (p.Lys22=) | |
12 | g.121627001A>C | CA6837422 | ORAI1 | n.425+68A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) n.452A>C c.65A>C (p.Lys22Thr) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627001A>G | CA386981067 | ORAI1 | n.425+68A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) n.452A>G c.65A>G (p.Lys22Arg) | |
12 | g.121627001A>T | CA386981068 | ORAI1 | n.425+68A>T c.254A>T (p.Lys85Met) n.452A>T c.65A>T (p.Lys22Met) | |
12 | g.121627002G>A | CA482433201 | ORAI1 | n.425+69G>A c.255G>A (p.Lys85=) n.453G>A c.66G>A (p.Lys22=) | |
12 | g.121627002G>C | CA386981069 | ORAI1 | n.425+69G>C c.255G>C (p.Lys85Asn) n.453G>C c.66G>C (p.Lys22Asn) | ClinVar |
12 | g.121627002G>T | CA386981070 | ORAI1 | n.425+69G>T c.255G>T (p.Lys85Asn) n.453G>T c.66G>T (p.Lys22Asn) | |
12 | g.121627003C>A | CA386981071 | ORAI1 | n.425+70C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) n.454C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) | |
12 | g.121627003C= | CA2067977538 | ORAI1 | n.425+70C= c.256C= (p.Leu86=) n.454C= c.67C= (p.Leu23=) | |
12 | g.121627003C>G | CA386981072 | ORAI1 | n.425+70C>G c.256C>G (p.Leu86Val) n.454C>G c.67C>G (p.Leu23Val) | |
12 | g.121627003C>T | CA386981073 | ORAI1 | n.425+70C>T c.256C>T (p.Leu86Phe) n.454C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627004T>A | CA386981076 | ORAI1 | n.425+71T>A c.257T>A (p.Leu86His) n.455T>A c.68T>A (p.Leu23His) | |
12 | g.121627004T>C | CA386981075 | ORAI1 | n.425+71T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) n.455T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) | |
12 | g.121627004T>G | CA386981074 | ORAI1 | n.425+71T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) n.455T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) | |
12 | g.121627005T>A | CA482433205 | ORAI1 | n.425+72T>A c.258T>A (p.Leu86=) n.456T>A c.69T>A (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005T>C | CA482433206 | ORAI1 | n.425+72T>C c.258T>C (p.Leu86=) n.456T>C c.69T>C (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005T>G | CA482433207 | ORAI1 | n.425+72T>G c.258T>G (p.Leu86=) n.456T>G c.69T>G (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005T= | CA2067977541 | ORAI1 | n.425+72T= c.258T= (p.Leu86=) n.456T= c.69T= (p.Leu23=) | |
12 | g.121627005_121627006dup | CA2621442512 | ORAI1 | n.425+72_425+73dup c.258_259dup (p.Lys87IlefsTer?) n.456_457dup c.69_70dup (p.Lys24IlefsTer17) c.69_70dup (p.Lys24IlefsTer?) | gnomAD v4 |
12 | g.121627006A= | CA2067977545 | ORAI1 | n.425+73A= c.259A= (p.Lys87=) n.457A= c.70A= (p.Lys24=) | |
12 | g.121627006A>C | CA386981077 | ORAI1 | n.425+73A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.457A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
12 | g.121627006A>G | CA386981078 | ORAI1 | n.425+73A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.457A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627006A>T | CA386981079 | ORAI1 | n.425+73A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.457A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
12 | g.121627008dup | CA10575717 | ORAI1 | n.425+75dup c.261dup (p.Ala88SerfsTer25) n.459dup c.72dup (p.Ala25SerfsTer?) c.72dup (p.Ala25SerfsTer25) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627007A>C | CA386981080 | ORAI1 | n.425+74A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.458A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
12 | g.121627007A>G | CA386981081 | ORAI1 | n.425+74A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.458A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
12 | g.121627007A>T | CA386981082 | ORAI1 | n.425+74A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) n.458A>T c.71A>T (p.Lys24Ile) | |
12 | g.121627008A>C | CA386981083 | ORAI1 | n.425+75A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) n.459A>C c.72A>C (p.Lys24Asn) | |
12 | g.121627008A>G | CA482433211 | ORAI1 | n.425+75A>G c.261A>G (p.Lys87=) n.459A>G c.72A>G (p.Lys24=) | |
12 | g.121627008A>T | CA386981084 | ORAI1 | n.425+75A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) n.459A>T c.72A>T (p.Lys24Asn) | |
12 | g.121627009G>A | CA386981085 | ORAI1 | n.425+76G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.460G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121627009G>C | CA386981086 | ORAI1 | n.425+76G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.460G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) | |
12 | g.121627009G>T | CA386981087 | ORAI1 | n.425+76G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.460G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) | dbSNP |
12 | g.121627010C>A | CA386981088 | ORAI1 | n.425+77C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.461C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) | |
12 | g.121627010C>G | CA386981089 | ORAI1 | n.425+77C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.461C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) | |
12 | g.121627010C>T | CA386981090 | ORAI1 | n.425+77C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.461C>T c.74C>T (p.Ala25Val) | |
12 | g.121627011C>A | CA482433212 | ORAI1 | n.425+78C>A c.264C>A (p.Ala88=) n.462C>A c.75C>A (p.Ala25=) | |
12 | g.121627011C= | CA2067977548 | ORAI1 | n.425+78C= c.264C= (p.Ala88=) n.462C= c.75C= (p.Ala25=) | |
12 | g.121627011C>G | CA6837424 | ORAI1 | n.425+78C>G c.264C>G (p.Ala88=) n.462C>G c.75C>G (p.Ala25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627011C>T | CA6837423 | ORAI1 | n.425+78C>T c.264C>T (p.Ala88=) n.462C>T c.75C>T (p.Ala25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627012T>A | CA386981091 | ORAI1 | n.425+79T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) n.463T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
12 | g.121627012T>C | CA386981092 | ORAI1 | n.425+79T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) n.463T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) | |
12 | g.121627012T>G | CA6837425 | ORAI1 | n.425+79T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) n.463T>G c.76T>G (p.Ser26Ala) | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627012T= | CA2067977552 | ORAI1 | n.425+79T= c.265T= (p.Ser89=) n.463T= c.76T= (p.Ser26=) | |
12 | g.121627013C>A | CA386981093 | ORAI1 | n.425+80C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.464C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) | |
12 | g.121627013C= | CA2067977555 | ORAI1 | n.425+80C= c.266C= (p.Ser89=) n.464C= c.77C= (p.Ser26=) | |
12 | g.121627013C>G | CA386981094 | ORAI1 | n.425+80C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) n.464C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627013C>T | CA386981095 | ORAI1 | n.425+80C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) n.464C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) | |
12 | g.121627014C>A | CA482433216 | ORAI1 | n.425+81C>A c.267C>A (p.Ser89=) n.465C>A c.78C>A (p.Ser26=) | |
12 | g.121627014C>G | CA482433217 | ORAI1 | n.425+81C>G c.267C>G (p.Ser89=) n.465C>G c.78C>G (p.Ser26=) | |
12 | g.121627014C>T | CA482433218 | ORAI1 | n.425+81C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.465C>T c.78C>T (p.Ser26=) | gnomAD v4 |
12 | g.121627015A>C | CA386981096 | ORAI1 | n.425+82A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) n.466A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
12 | g.121627015A>G | CA386981098 | ORAI1 | n.425+82A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) n.466A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) | |
12 | g.121627015A>T | CA386981101 | ORAI1 | n.425+82A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) n.466A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
12 | g.121627016G>A | CA386981105 | ORAI1 | n.425+83G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) n.467G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) | |
12 | g.121627016G>C | CA386981113 | ORAI1 | n.425+83G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) n.467G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
12 | g.121627016G>T | CA386981114 | ORAI1 | n.425+83G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) n.467G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
12 | g.121627017C>A | CA386981118 | ORAI1 | n.425+84C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) n.468C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
12 | g.121627017C= | CA2067977558 | ORAI1 | n.425+84C= c.270C= (p.Ser90=) n.468C= c.81C= (p.Ser27=) | |
12 | g.121627017C>G | CA386981116 | ORAI1 | n.425+84C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) n.468C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) | |
12 | g.121627017C>T | CA482433220 | ORAI1 | n.425+84C>T c.270C>T (p.Ser90=) n.468C>T c.81C>T (p.Ser27=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627018C>A | CA482433221 | ORAI1 | n.425+85C>A c.271C>A (p.Arg91=) n.469C>A c.82C>A (p.Arg28=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627018C= | CA2067977562 | ORAI1 | n.425+85C= c.271C= (p.Arg91=) n.469C= c.82C= (p.Arg28=) | |
12 | g.121627018C>G | CA386981120 | ORAI1 | n.425+85C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.469C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) | |
12 | g.121627018C>T | CA114898 | ORAI1 | n.425+85C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) n.469C>T c.82C>T (p.Arg28Trp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627019G>A | CA386981123 | ORAI1 | n.425+86G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) n.470G>A c.83G>A (p.Arg28Gln) | dbSNP |
12 | g.121627019G>C | CA386981125 | ORAI1 | n.425+86G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.470G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) | |
12 | g.121627019G>T | CA386981127 | ORAI1 | n.425+86G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.470G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) | |
12 | g.121627020G>A | CA6837426 | ORAI1 | n.425+87G>A c.273G>A (p.Arg91=) n.471G>A c.84G>A (p.Arg28=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627020G>C | CA482433225 | ORAI1 | n.425+87G>C c.273G>C (p.Arg91=) n.471G>C c.84G>C (p.Arg28=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627020G= | CA2067977566 | ORAI1 | n.425+87G= c.273G= (p.Arg91=) n.471G= c.84G= (p.Arg28=) | |
12 | g.121627020G>T | CA482433226 | ORAI1 | n.425+87G>T c.273G>T (p.Arg91=) n.471G>T c.84G>T (p.Arg28=) | |
12 | g.121627021A>C | CA386981134 | ORAI1 | n.425+88A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) n.472A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) | |
12 | g.121627021A>G | CA386981132 | ORAI1 | n.425+88A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) n.472A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) | |
12 | g.121627021A>T | CA386981130 | ORAI1 | n.425+88A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) n.472A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) | |
12 | g.121627022C>A | CA386981136 | ORAI1 | n.425+89C>A c.275C>A (p.Thr92Asn) n.473C>A c.86C>A (p.Thr29Asn) | |
12 | g.121627022C>G | CA386981138 | ORAI1 | n.425+89C>G c.275C>G (p.Thr92Ser) n.473C>G c.86C>G (p.Thr29Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.121627022C>T | CA386981139 | ORAI1 | n.425+89C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) n.473C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627023C>A | CA482433227 | ORAI1 | n.425+90C>A c.276C>A (p.Thr92=) n.474C>A c.87C>A (p.Thr29=) | |
12 | g.121627023C= | CA2067977569 | ORAI1 | n.425+90C= c.276C= (p.Thr92=) n.474C= c.87C= (p.Thr29=) | |
12 | g.121627023C>G | CA6837427 | ORAI1 | n.425+90C>G c.276C>G (p.Thr92=) n.474C>G c.87C>G (p.Thr29=) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627023C>T | CA482433228 | ORAI1 | n.425+90C>T c.276C>T (p.Thr92=) n.474C>T c.87C>T (p.Thr29=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627024T>A | CA386981142 | ORAI1 | n.425+91T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.475T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) | |
12 | g.121627024T>C | CA386981144 | ORAI1 | n.425+91T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.475T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) | |
12 | g.121627024T>G | CA386981146 | ORAI1 | n.425+91T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.475T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) | |
12 | g.121627025C>A | CA386981147 | ORAI1 | n.425+92C>A c.278C>A (p.Ser93Ter) n.476C>A c.89C>A (p.Ser30Ter) | |
12 | g.121627025C>G | CA386981150 | ORAI1 | n.425+92C>G c.278C>G (p.Ser93Trp) n.476C>G c.89C>G (p.Ser30Trp) | |
12 | g.121627025C>T | CA386981149 | ORAI1 | n.425+92C>T c.278C>T (p.Ser93Leu) n.476C>T c.89C>T (p.Ser30Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.121627026G>A | CA482433232 | ORAI1 | n.425+93G>A c.279G>A (p.Ser93=) n.477G>A c.90G>A (p.Ser30=) | |
12 | g.121627026G>C | CA6837428 | ORAI1 | n.425+93G>C c.279G>C (p.Ser93=) n.477G>C c.90G>C (p.Ser30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627026G= | CA2067977576 | ORAI1 | n.425+93G= c.279G= (p.Ser93=) n.477G= c.90G= (p.Ser30=) | |
12 | g.121627026G>T | CA482433233 | ORAI1 | n.425+93G>T c.279G>T (p.Ser93=) n.477G>T c.90G>T (p.Ser30=) | |
12 | g.121627027G>A | CA386981153 | ORAI1 | n.425+94G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.478G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121627027G>C | CA386981154 | ORAI1 | n.425+94G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.478G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
12 | g.121627027G>T | CA386981156 | ORAI1 | n.425+94G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.478G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
12 | g.121627028C>A | CA386981158 | ORAI1 | n.425+95C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.479C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
12 | g.121627028C>G | CA386981160 | ORAI1 | n.425+95C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.479C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
12 | g.121627028C>T | CA386981162 | ORAI1 | n.425+95C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.479C>T c.92C>T (p.Ala31Val) | |
12 | g.121627029T>A | CA482433236 | ORAI1 | n.425+96T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.480T>A c.93T>A (p.Ala31=) | |
12 | g.121627029T>C | CA482433237 | ORAI1 | n.425+96T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.480T>C c.93T>C (p.Ala31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627029T>G | CA482433238 | ORAI1 | n.425+96T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.480T>G c.93T>G (p.Ala31=) | |
12 | g.121627029T= | CA2067977580 | ORAI1 | n.425+96T= c.282T= (p.Ala94=) n.480T= c.93T= (p.Ala31=) | |
12 | g.121627030C>A | CA386981167 | ORAI1 | n.425+97C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.481C>A c.94C>A (p.Leu32Met) | |
12 | g.121627030C= | CA2067977582 | ORAI1 | n.425+97C= c.283C= (p.Leu95=) n.481C= c.94C= (p.Leu32=) | |
12 | g.121627030C>G | CA386981169 | ORAI1 | n.425+97C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.481C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121627030C>T | CA482433241 | ORAI1 | n.425+97C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.481C>T c.94C>T (p.Leu32=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627031T>A | CA386981170 | ORAI1 | n.425+98T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.482T>A c.95T>A (p.Leu32Gln) | |
12 | g.121627031T>C | CA386981172 | ORAI1 | n.425+98T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.482T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627031T>G | CA386981175 | ORAI1 | n.425+98T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.482T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | |
12 | g.121627032G>A | CA482433244 | ORAI1 | n.425+99G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.483G>A c.96G>A (p.Leu32=) | gnomAD v4 |
12 | g.121627032G>C | CA482433245 | ORAI1 | n.425+99G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.483G>C c.96G>C (p.Leu32=) | |
12 | g.121627032G>T | CA482433243 | ORAI1 | n.425+99G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.483G>T c.96G>T (p.Leu32=) | |
12 | g.121627033C>A | CA386981178 | ORAI1 | n.425+100C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.484C>A c.97C>A (p.Leu33Ile) | dbSNP |
12 | g.121627033C= | CA2067977584 | ORAI1 | n.425+100C= c.286C= (p.Leu96=) n.484C= c.97C= (p.Leu33=) | |
12 | g.121627033C>G | CA386981183 | ORAI1 | n.425+100C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.484C>G c.97C>G (p.Leu33Val) | |
12 | g.121627033C>T | CA386981180 | ORAI1 | n.425+100C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.484C>T c.97C>T (p.Leu33Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.121627034T>A | CA386981185 | ORAI1 | n.425+101T>A c.287T>A (p.Leu96His) n.485T>A c.98T>A (p.Leu33His) | |
12 | g.121627034T>C | CA386981187 | ORAI1 | n.425+101T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.485T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627034T>G | CA386981190 | ORAI1 | n.425+101T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.485T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
12 | g.121627034T= | CA2067977586 | ORAI1 | n.425+101T= c.287T= (p.Leu96=) n.485T= c.98T= (p.Leu33=) | |
12 | g.121627035C>A | CA482433248 | ORAI1 | n.425+102C>A c.288C>A (p.Leu96=) n.486C>A c.99C>A (p.Leu33=) | |
12 | g.121627035C= | CA2067977588 | ORAI1 | n.425+102C= c.288C= (p.Leu96=) n.486C= c.99C= (p.Leu33=) | |
12 | g.121627035C>G | CA6837429 | ORAI1 | n.425+102C>G c.288C>G (p.Leu96=) n.486C>G c.99C>G (p.Leu33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627035C>T | CA6837430 | ORAI1 | n.425+102C>T c.288C>T (p.Leu96=) n.486C>T c.99C>T (p.Leu33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627036T>A | CA386981197 | ORAI1 | n.425+103T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.487T>A c.100T>A (p.Ser34Thr) | dbSNP |
12 | g.121627036T>C | CA386981199 | ORAI1 | n.425+103T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.487T>C c.100T>C (p.Ser34Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627036T>G | CA386981203 | ORAI1 | n.425+103T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.487T>G c.100T>G (p.Ser34Ala) | |
12 | g.121627036T= | CA2067977590 | ORAI1 | n.425+103T= c.289T= (p.Ser97=) n.487T= c.100T= (p.Ser34=) | |
12 | g.121627037C>A | CA386981207 | ORAI1 | n.425+104C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.488C>A c.101C>A (p.Ser34Tyr) | dbSNP |
12 | g.121627037C= | CA2067977593 | ORAI1 | n.425+104C= c.290C= (p.Ser97=) n.488C= c.101C= (p.Ser34=) | |
12 | g.121627037C>G | CA386981209 | ORAI1 | n.425+104C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.488C>G c.101C>G (p.Ser34Cys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627037C>T | CA386981210 | ORAI1 | n.425+104C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.488C>T c.101C>T (p.Ser34Phe) | |
12 | g.121627038C>A | CA6837432 | ORAI1 | n.425+105C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.489C>A c.102C>A (p.Ser34=) | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627038C= | CA2067977598 | ORAI1 | n.425+105C= c.291C= (p.Ser97=) n.489C= c.102C= (p.Ser34=) | |
12 | g.121627038C>G | CA482433252 | ORAI1 | n.425+105C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.489C>G c.102C>G (p.Ser34=) | |
12 | g.121627038C>T | CA6837431 | ORAI1 | n.425+105C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.489C>T c.102C>T (p.Ser34=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627039G>A | CA199185 | ORAI1 | n.425+106G>A c.292G>A (p.Gly98Ser) n.490G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627039G>C | CA386981217 | ORAI1 | n.425+106G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) n.490G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627039G= | CA2067977604 | ORAI1 | n.425+106G= c.292G= (p.Gly98=) n.490G= c.103G= (p.Gly35=) | |
12 | g.121627039G>T | CA386981220 | ORAI1 | n.425+106G>T c.292G>T (p.Gly98Cys) n.490G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) | |
12 | g.121627040G>A | CA386981225 | ORAI1 | n.425+107G>A c.293G>A (p.Gly98Asp) n.491G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627040G>C | CA386981227 | ORAI1 | n.425+107G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) n.491G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) | |
12 | g.121627040G= | CA2067977609 | ORAI1 | n.425+107G= c.293G= (p.Gly98=) n.491G= c.104G= (p.Gly35=) | |
12 | g.121627040G>T | CA386981229 | ORAI1 | n.425+107G>T c.293G>T (p.Gly98Val) n.491G>T c.104G>T (p.Gly35Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121627041C>A | CA482433254 | ORAI1 | n.425+108C>A c.294C>A (p.Gly98=) n.492C>A c.105C>A (p.Gly35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627041C= | CA2067977612 | ORAI1 | n.425+108C= c.294C= (p.Gly98=) n.492C= c.105C= (p.Gly35=) | |
12 | g.121627041C>G | CA482433255 | ORAI1 | n.425+108C>G c.294C>G (p.Gly98=) n.492C>G c.105C>G (p.Gly35=) | |
12 | g.121627041C>T | CA482433256 | ORAI1 | n.425+108C>T c.294C>T (p.Gly98=) n.492C>T c.105C>T (p.Gly35=) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.121627042T>A | CA386981233 | ORAI1 | n.425+109T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) n.493T>A c.106T>A (p.Phe36Ile) | |
12 | g.121627042T>C | CA386981236 | ORAI1 | n.425+109T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) n.493T>C c.106T>C (p.Phe36Leu) | |
12 | g.121627042T>G | CA386981238 | ORAI1 | n.425+109T>G c.295T>G (p.Phe99Val) n.493T>G c.106T>G (p.Phe36Val) | |
12 | g.121627043T>A | CA386981240 | ORAI1 | n.425+110T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.494T>A c.107T>A (p.Phe36Tyr) | |
12 | g.121627043T>C | CA386981243 | ORAI1 | n.425+110T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) n.494T>C c.107T>C (p.Phe36Ser) | |
12 | g.121627043T>G | CA386981245 | ORAI1 | n.425+110T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) n.494T>G c.107T>G (p.Phe36Cys) | |
12 | g.121627044C>A | CA386981247 | ORAI1 | n.425+111C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) n.495C>A c.108C>A (p.Phe36Leu) | |
12 | g.121627044C>G | CA386981250 | ORAI1 | n.425+111C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) n.495C>G c.108C>G (p.Phe36Leu) | |
12 | g.121627044C>T | CA482433260 | ORAI1 | n.425+111C>T c.297C>T (p.Phe99=) n.495C>T c.108C>T (p.Phe36=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627045G>A | CA386981259 | ORAI1 | n.425+112G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.496G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.121627045G>C | CA386981256 | ORAI1 | n.425+112G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.496G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
12 | g.121627045G>T | CA386981253 | ORAI1 | n.425+112G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.496G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
12 | g.121627046C>A | CA386981262 | ORAI1 | n.425+113C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.497C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) | |
12 | g.121627046C= | CA2067977615 | ORAI1 | n.425+113C= c.299C= (p.Ala100=) n.497C= c.110C= (p.Ala37=) | |
12 | g.121627046C>G | CA386981264 | ORAI1 | n.425+113C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.497C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
12 | g.121627046C>T | CA386981268 | ORAI1 | n.425+113C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.497C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627047C>A | CA482433262 | ORAI1 | n.425+114C>A c.300C>A (p.Ala100=) n.498C>A c.111C>A (p.Ala37=) | |
12 | g.121627047C= | CA2067977619 | ORAI1 | n.425+114C= c.300C= (p.Ala100=) n.498C= c.111C= (p.Ala37=) | |
12 | g.121627047C>G | CA482433264 | ORAI1 | n.425+114C>G c.300C>G (p.Ala100=) n.498C>G c.111C>G (p.Ala37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627047C>T | CA482433265 | ORAI1 | n.425+114C>T c.300C>T (p.Ala100=) n.498C>T c.111C>T (p.Ala37=) | dbSNP |
12 | g.121627048A>C | CA386981271 | ORAI1 | n.425+115A>C c.301A>C (p.Met101Leu) n.499A>C c.112A>C (p.Met38Leu) | |
12 | g.121627048A>G | CA386981272 | ORAI1 | n.425+115A>G c.301A>G (p.Met101Val) n.499A>G c.112A>G (p.Met38Val) | gnomAD v4 |
12 | g.121627048A>T | CA386981274 | ORAI1 | n.425+115A>T c.301A>T (p.Met101Leu) n.499A>T c.112A>T (p.Met38Leu) | |
12 | g.121627049T>A | CA386981283 | ORAI1 | n.425+116T>A c.302T>A (p.Met101Lys) n.500T>A c.113T>A (p.Met38Lys) | |
12 | g.121627049T>C | CA386981281 | ORAI1 | n.425+116T>C c.302T>C (p.Met101Thr) n.500T>C c.113T>C (p.Met38Thr) | |
12 | g.121627049T>G | CA386981278 | ORAI1 | n.425+116T>G c.302T>G (p.Met101Arg) n.500T>G c.113T>G (p.Met38Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.121627050G>A | CA386981286 | ORAI1 | n.425+117G>A c.303G>A (p.Met101Ile) n.501G>A c.114G>A (p.Met38Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.121627050G>C | CA386981288 | ORAI1 | n.425+117G>C c.303G>C (p.Met101Ile) n.501G>C c.114G>C (p.Met38Ile) | |
12 | g.121627050G>T | CA386981291 | ORAI1 | n.425+117G>T c.303G>T (p.Met101Ile) n.501G>T c.114G>T (p.Met38Ile) | |
12 | g.121627051G>A | CA386981294 | ORAI1 | n.425+118G>A c.303+1G>A (n.303+1G>A) n.501+1G>A c.115G>A (p.Val39Met) c.114+1G>A (n.114+1G>A) | |
12 | g.121627051G>C | CA386981297 | ORAI1 | n.425+118G>C c.303+1G>C (n.303+1G>C) n.501+1G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.114+1G>C (n.114+1G>C) | |
12 | g.121627051G= | CA2067977622 | ORAI1 | n.425+118G= c.303+1G= (n.303+1G=) n.501+1G= c.115G= (p.Val39=) c.114+1G= (n.114+1G=) | |
12 | g.121627051G>T | CA386981298 | ORAI1 | n.425+118G>T c.303+1G>T (n.303+1G>T) n.501+1G>T c.115G>T (p.Val39Leu) c.114+1G>T (n.114+1G>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627052T>A | CA386981303 | ORAI1 | n.425+119T>A c.303+2T>A (n.303+2T>A) n.501+2T>A c.116T>A (p.Val39Glu) c.114+2T>A (n.114+2T>A) | |
12 | g.121627052T>C | CA386981300 | ORAI1 | n.425+119T>C c.303+2T>C (n.303+2T>C) n.501+2T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.114+2T>C (n.114+2T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.121627052T>G | CA386981301 | ORAI1 | n.425+119T>G c.303+2T>G (n.303+2T>G) n.501+2T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.114+2T>G (n.114+2T>G) | |
12 | g.121627052T= | CA2067977628 | ORAI1 | n.425+119T= c.303+2T= (n.303+2T=) n.501+2T= c.116T= (p.Val39=) c.114+2T= (n.114+2T=) | |
12 | g.121627053G>A | CA2621442513 | ORAI1 | n.425+120G>A c.303+3G>A (n.303+3G>A) n.501+3G>A c.117G>A (p.Val39=) c.114+3G>A (n.114+3G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627054A= | CA2067977631 | ORAI1 | n.425+121A= c.303+4A= (n.303+4A=) n.501+4A= c.118A= (p.Ser40=) c.114+4A= (n.114+4A=) | |
12 | g.121627054A>C | CA386981305 | ORAI1 | n.425+121A>C c.303+4A>C (n.303+4A>C) n.501+4A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.114+4A>C (n.114+4A>C) | |
12 | g.121627054A>G | CA386981307 | ORAI1 | n.425+121A>G c.303+4A>G (n.303+4A>G) n.501+4A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.114+4A>G (n.114+4A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627054A>T | CA386981308 | ORAI1 | n.425+121A>T c.303+4A>T (n.303+4A>T) n.501+4A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.114+4A>T (n.114+4A>T) | dbSNP |
12 | g.121627055G>A | CA386981311 | ORAI1 | n.425+122G>A c.303+5G>A (n.303+5G>A) n.501+5G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.114+5G>A (n.114+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627055G>C | CA386981313 | ORAI1 | n.425+122G>C c.303+5G>C (n.303+5G>C) n.501+5G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.114+5G>C (n.114+5G>C) | |
12 | g.121627055G= | CA2067977633 | ORAI1 | n.425+122G= c.303+5G= (n.303+5G=) n.501+5G= c.119G= (p.Ser40=) c.114+5G= (n.114+5G=) | |
12 | g.121627055G>T | CA386981316 | ORAI1 | n.425+122G>T c.303+5G>T (n.303+5G>T) n.501+5G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.114+5G>T (n.114+5G>T) | |
12 | g.121627056C>A | CA386981322 | ORAI1 | n.425+123C>A c.303+6C>A (n.303+6C>A) n.501+6C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) c.114+6C>A (n.114+6C>A) | |
12 | g.121627056C= | CA2067977636 | ORAI1 | n.425+123C= c.303+6C= (n.303+6C=) n.501+6C= c.120C= (p.Ser40=) c.114+6C= (n.114+6C=) | |
12 | g.121627056C>G | CA386981320 | ORAI1 | n.425+123C>G c.303+6C>G (n.303+6C>G) n.501+6C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) c.114+6C>G (n.114+6C>G) | |
12 | g.121627056C>T | CA608061184 | ORAI1 | n.425+123C>T c.303+6C>T (n.303+6C>T) n.501+6C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.114+6C>T (n.114+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627057T>A | CA386981325 | ORAI1 | n.425+124T>A c.303+7T>A (n.303+7T>A) n.501+7T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) c.114+7T>A (n.114+7T>A) | |
12 | g.121627057T>C | CA386981326 | ORAI1 | n.425+124T>C c.303+7T>C (n.303+7T>C) n.501+7T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.114+7T>C (n.114+7T>C) | |
12 | g.121627057T>G | CA386981331 | ORAI1 | n.425+124T>G c.303+7T>G (n.303+7T>G) n.501+7T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.114+7T>G (n.114+7T>G) | dbSNP |
12 | g.121627057T= | CA2067977639 | ORAI1 | n.425+124T= c.303+7T= (n.303+7T=) n.501+7T= c.121T= (p.Ser41=) c.114+7T= (n.114+7T=) | |
12 | g.121627058C>A | CA386981335 | ORAI1 | n.425+125C>A c.303+8C>A (n.303+8C>A) n.501+8C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.114+8C>A (n.114+8C>A) | |
12 | g.121627058C= | CA2067977640 | ORAI1 | n.425+125C= c.303+8C= (n.303+8C=) n.501+8C= c.122C= (p.Ser41=) c.114+8C= (n.114+8C=) | |
12 | g.121627058C>G | CA386981338 | ORAI1 | n.425+125C>G c.303+8C>G (n.303+8C>G) n.501+8C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) c.114+8C>G (n.114+8C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.121627058C>T | CA6837433 | ORAI1 | n.425+125C>T c.303+8C>T (n.303+8C>T) n.501+8C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) c.114+8C>T (n.114+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627059del | CA2575325701 | ORAI1 | n.425+126del c.303+9del (n.303+9del) n.501+9del c.123del (p.Gly42AlafsTer?) c.114+9del (n.114+9del) | |
12 | g.121627059C>A | CA2621442514 | ORAI1 | n.425+126C>A c.303+9C>A (n.303+9C>A) n.501+9C>A c.123C>A (p.Ser41=) c.114+9C>A (n.114+9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627059C= | CA2067977642 | ORAI1 | n.425+126C= c.303+9C= (n.303+9C=) n.501+9C= c.123C= (p.Ser41=) c.114+9C= (n.114+9C=) | |
12 | g.121627059C>G | CA2575325702 | ORAI1 | n.425+126C>G c.303+9C>G (n.303+9C>G) n.501+9C>G c.123C>G (p.Ser41=) c.114+9C>G (n.114+9C>G) | |
12 | g.121627059C>T | CA608061185 | ORAI1 | n.425+126C>T c.303+9C>T (n.303+9C>T) n.501+9C>T c.123C>T (p.Ser41=) c.114+9C>T (n.114+9C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.121627060G>A | CA386981342 | ORAI1 | n.425+127G>A c.303+10G>A (n.303+10G>A) n.501+10G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.114+10G>A (n.114+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.121627060G>C | CA386981348 | ORAI1 | n.425+127G>C c.303+10G>C (n.303+10G>C) n.501+10G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.114+10G>C (n.114+10G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.121627060G= | CA2067977644 | ORAI1 | n.425+127G= c.303+10G= (n.303+10G=) n.501+10G= c.124G= (p.Gly42=) c.114+10G= (n.114+10G=) | |
12 | g.121627060G>T | CA386981346 | ORAI1 | n.425+127G>T c.303+10G>T (n.303+10G>T) n.501+10G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.114+10G>T (n.114+10G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627061G>A | CA6837434 | ORAI1 | n.425+128G>A c.303+11G>A (n.303+11G>A) n.501+11G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.114+11G>A (n.114+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.121627061G>C | CA386981352 | ORAI1 | n.425+128G>C c.303+11G>C (n.303+11G>C) n.501+11G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.114+11G>C (n.114+11G>C) | |
12 | g.121627061G= | CA2067977647 | ORAI1 | n.425+128G= c.303+11G= (n.303+11G=) n.501+11G= c.125G= (p.Gly42=) c.114+11G= (n.114+11G=) | |
12 | g.121627061G>T | CA386981354 | ORAI1 | n.425+128G>T c.303+11G>T (n.303+11G>T) n.501+11G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.114+11G>T (n.114+11G>T) | |
12 | g.121627062C>A | CA2621442515 | ORAI1 | n.425+129C>A c.303+12C>A (n.303+12C>A) n.501+12C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.114+12C>A (n.114+12C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627062C>T | CA2621442516 | ORAI1 | n.425+129C>T c.303+12C>T (n.303+12C>T) n.501+12C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.114+12C>T (n.114+12C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.121627063C>A | CA386981358 | ORAI1 | n.425+130C>A c.303+13C>A (n.303+13C>A) n.501+13C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.114+13C>A (n.114+13C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.121627063C= | CA2067977651 | ORAI1 | n.425+130C= c.303+13C= (n.303+13C=) n.501+13C= c.127C= (p.Arg43=) c.114+13C= (n.114+13C=) | |
12 | g.121627063C>G | CA386981360 | ORAI1 | n.425+130C>G c.303+13C>G (n.303+13C>G) n.501+13C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.114+13C>G (n.114+13C>G) | |
12 | g.121627063C>T | CA6837435 | ORAI1 | n.425+130C>T c.303+13C>T (n.303+13C>T) n.501+13C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.114+13C>T (n.114+13C>T) | ClinVar ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |