| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610726_121610826del | CA2616504357 | SORL1 | c.5240-350_5240-250del (n.5240-350_5240-250del) c.2072-350_2072-250del (n.2072-350_2072-250del) c.1085-350_1085-250del (n.1085-350_1085-250del) n.2527_2627del c.1778-350_1778-250del (n.1778-350_1778-250del) c.1970-350_1970-250del (n.1970-350_1970-250del) c.5126-350_5126-250del (n.5126-350_5126-250del) c.*48-350_*48-250del (n.*48-350_*48-250del) c.3701-350_3701-250del (n.3701-350_3701-250del) c.2600-350_2600-250del (n.2600-350_2600-250del) c.4928-350_4928-250del (n.4928-350_4928-250del) c.4715-350_4715-250del (n.4715-350_4715-250del) c.*1242_*1342del (n.*1242_*1342del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610781C>A | CA2616504395 | SORL1 | c.5240-295C>A (n.5240-295C>A) c.2072-295C>A (n.2072-295C>A) c.1085-295C>A (n.1085-295C>A) n.2582C>A c.1778-295C>A (n.1778-295C>A) c.1970-295C>A (n.1970-295C>A) c.5126-295C>A (n.5126-295C>A) c.*48-295C>A (n.*48-295C>A) c.3701-295C>A (n.3701-295C>A) c.2600-295C>A (n.2600-295C>A) c.4928-295C>A (n.4928-295C>A) c.4715-295C>A (n.4715-295C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610781C= | CA2004925805 | SORL1 | c.5240-295C= (n.5240-295C=) c.2072-295C= (n.2072-295C=) c.1085-295C= (n.1085-295C=) n.2582C= c.1778-295C= (n.1778-295C=) c.1970-295C= (n.1970-295C=) c.5126-295C= (n.5126-295C=) c.*48-295C= (n.*48-295C=) c.3701-295C= (n.3701-295C=) c.2600-295C= (n.2600-295C=) c.4928-295C= (n.4928-295C=) c.4715-295C= (n.4715-295C=) c.*1297C= (n.*1297C=) | |
| 11 | g.121610781C>G | CA229883339 | SORL1 | c.5240-295C>G (n.5240-295C>G) c.2072-295C>G (n.2072-295C>G) c.1085-295C>G (n.1085-295C>G) n.2582C>G c.1778-295C>G (n.1778-295C>G) c.1970-295C>G (n.1970-295C>G) c.5126-295C>G (n.5126-295C>G) c.*48-295C>G (n.*48-295C>G) c.3701-295C>G (n.3701-295C>G) c.2600-295C>G (n.2600-295C>G) c.4928-295C>G (n.4928-295C>G) c.4715-295C>G (n.4715-295C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610781C>T | CA2616504396 | SORL1 | c.5240-295C>T (n.5240-295C>T) c.2072-295C>T (n.2072-295C>T) c.1085-295C>T (n.1085-295C>T) n.2582C>T c.1778-295C>T (n.1778-295C>T) c.1970-295C>T (n.1970-295C>T) c.5126-295C>T (n.5126-295C>T) c.*48-295C>T (n.*48-295C>T) c.3701-295C>T (n.3701-295C>T) c.2600-295C>T (n.2600-295C>T) c.4928-295C>T (n.4928-295C>T) c.4715-295C>T (n.4715-295C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610783G>T | CA2616504397 | SORL1 | c.5240-293G>T (n.5240-293G>T) c.2072-293G>T (n.2072-293G>T) c.1085-293G>T (n.1085-293G>T) n.2584G>T c.1778-293G>T (n.1778-293G>T) c.1970-293G>T (n.1970-293G>T) c.5126-293G>T (n.5126-293G>T) c.*48-293G>T (n.*48-293G>T) c.3701-293G>T (n.3701-293G>T) c.2600-293G>T (n.2600-293G>T) c.4928-293G>T (n.4928-293G>T) c.4715-293G>T (n.4715-293G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610784G>A | CA229883342 | SORL1 | c.5240-292G>A (n.5240-292G>A) c.2072-292G>A (n.2072-292G>A) c.1085-292G>A (n.1085-292G>A) n.2585G>A c.1778-292G>A (n.1778-292G>A) c.1970-292G>A (n.1970-292G>A) c.5126-292G>A (n.5126-292G>A) c.*48-292G>A (n.*48-292G>A) c.3701-292G>A (n.3701-292G>A) c.2600-292G>A (n.2600-292G>A) c.4928-292G>A (n.4928-292G>A) c.4715-292G>A (n.4715-292G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610784G= | CA2004925806 | SORL1 | c.5240-292G= (n.5240-292G=) c.2072-292G= (n.2072-292G=) c.1085-292G= (n.1085-292G=) n.2585G= c.1778-292G= (n.1778-292G=) c.1970-292G= (n.1970-292G=) c.5126-292G= (n.5126-292G=) c.*48-292G= (n.*48-292G=) c.3701-292G= (n.3701-292G=) c.2600-292G= (n.2600-292G=) c.4928-292G= (n.4928-292G=) c.4715-292G= (n.4715-292G=) c.*1300G= (n.*1300G=) | |
| 11 | g.121610785C>A | CA942943922 | SORL1 | c.5240-291C>A (n.5240-291C>A) c.2072-291C>A (n.2072-291C>A) c.1085-291C>A (n.1085-291C>A) n.2586C>A c.1778-291C>A (n.1778-291C>A) c.1970-291C>A (n.1970-291C>A) c.5126-291C>A (n.5126-291C>A) c.*48-291C>A (n.*48-291C>A) c.3701-291C>A (n.3701-291C>A) c.2600-291C>A (n.2600-291C>A) c.4928-291C>A (n.4928-291C>A) c.4715-291C>A (n.4715-291C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610785C= | CA2004925807 | SORL1 | c.5240-291C= (n.5240-291C=) c.2072-291C= (n.2072-291C=) c.1085-291C= (n.1085-291C=) n.2586C= c.1778-291C= (n.1778-291C=) c.1970-291C= (n.1970-291C=) c.5126-291C= (n.5126-291C=) c.*48-291C= (n.*48-291C=) c.3701-291C= (n.3701-291C=) c.2600-291C= (n.2600-291C=) c.4928-291C= (n.4928-291C=) c.4715-291C= (n.4715-291C=) c.*1301C= (n.*1301C=) | |
| 11 | g.121610785C>G | CA2616504398 | SORL1 | c.5240-291C>G (n.5240-291C>G) c.2072-291C>G (n.2072-291C>G) c.1085-291C>G (n.1085-291C>G) n.2586C>G c.1778-291C>G (n.1778-291C>G) c.1970-291C>G (n.1970-291C>G) c.5126-291C>G (n.5126-291C>G) c.*48-291C>G (n.*48-291C>G) c.3701-291C>G (n.3701-291C>G) c.2600-291C>G (n.2600-291C>G) c.4928-291C>G (n.4928-291C>G) c.4715-291C>G (n.4715-291C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610786T>C | CA229883345 | SORL1 | c.5240-290T>C (n.5240-290T>C) c.2072-290T>C (n.2072-290T>C) c.1085-290T>C (n.1085-290T>C) n.2587T>C c.1778-290T>C (n.1778-290T>C) c.1970-290T>C (n.1970-290T>C) c.5126-290T>C (n.5126-290T>C) c.*48-290T>C (n.*48-290T>C) c.3701-290T>C (n.3701-290T>C) c.2600-290T>C (n.2600-290T>C) c.4928-290T>C (n.4928-290T>C) c.4715-290T>C (n.4715-290T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610786T= | CA2004925808 | SORL1 | c.5240-290T= (n.5240-290T=) c.2072-290T= (n.2072-290T=) c.1085-290T= (n.1085-290T=) n.2587T= c.1778-290T= (n.1778-290T=) c.1970-290T= (n.1970-290T=) c.5126-290T= (n.5126-290T=) c.*48-290T= (n.*48-290T=) c.3701-290T= (n.3701-290T=) c.2600-290T= (n.2600-290T=) c.4928-290T= (n.4928-290T=) c.4715-290T= (n.4715-290T=) c.*1302T= (n.*1302T=) | |
| 11 | g.121610790G= | CA2004925810 | SORL1 | c.5240-286G= (n.5240-286G=) c.2072-286G= (n.2072-286G=) c.1085-286G= (n.1085-286G=) n.2591G= c.1778-286G= (n.1778-286G=) c.1970-286G= (n.1970-286G=) c.5126-286G= (n.5126-286G=) c.*48-286G= (n.*48-286G=) c.3701-286G= (n.3701-286G=) c.2600-286G= (n.2600-286G=) c.4928-286G= (n.4928-286G=) c.4715-286G= (n.4715-286G=) c.*1306G= (n.*1306G=) | |
| 11 | g.121610790G>T | CA2004925809 | SORL1 | c.5240-286G>T (n.5240-286G>T) c.2072-286G>T (n.2072-286G>T) c.1085-286G>T (n.1085-286G>T) n.2591G>T c.1778-286G>T (n.1778-286G>T) c.1970-286G>T (n.1970-286G>T) c.5126-286G>T (n.5126-286G>T) c.*48-286G>T (n.*48-286G>T) c.3701-286G>T (n.3701-286G>T) c.2600-286G>T (n.2600-286G>T) c.4928-286G>T (n.4928-286G>T) c.4715-286G>T (n.4715-286G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610791C>A | CA2616504399 | SORL1 | c.5240-285C>A (n.5240-285C>A) c.2072-285C>A (n.2072-285C>A) c.1085-285C>A (n.1085-285C>A) n.2592C>A c.1778-285C>A (n.1778-285C>A) c.1970-285C>A (n.1970-285C>A) c.5126-285C>A (n.5126-285C>A) c.*48-285C>A (n.*48-285C>A) c.3701-285C>A (n.3701-285C>A) c.2600-285C>A (n.2600-285C>A) c.4928-285C>A (n.4928-285C>A) c.4715-285C>A (n.4715-285C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610792T>C | CA2725116507 | SORL1 | c.5240-284T>C (n.5240-284T>C) c.2072-284T>C (n.2072-284T>C) c.1085-284T>C (n.1085-284T>C) n.2593T>C c.1778-284T>C (n.1778-284T>C) c.1970-284T>C (n.1970-284T>C) c.5126-284T>C (n.5126-284T>C) c.*48-284T>C (n.*48-284T>C) c.3701-284T>C (n.3701-284T>C) c.2600-284T>C (n.2600-284T>C) c.4928-284T>C (n.4928-284T>C) c.4715-284T>C (n.4715-284T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610793G>T | CA2616504400 | SORL1 | c.5240-283G>T (n.5240-283G>T) c.2072-283G>T (n.2072-283G>T) c.1085-283G>T (n.1085-283G>T) n.2594G>T c.1778-283G>T (n.1778-283G>T) c.1970-283G>T (n.1970-283G>T) c.5126-283G>T (n.5126-283G>T) c.*48-283G>T (n.*48-283G>T) c.3701-283G>T (n.3701-283G>T) c.2600-283G>T (n.2600-283G>T) c.4928-283G>T (n.4928-283G>T) c.4715-283G>T (n.4715-283G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610794G>A | CA672591908 | SORL1 | c.5240-282G>A (n.5240-282G>A) c.2072-282G>A (n.2072-282G>A) c.1085-282G>A (n.1085-282G>A) n.2595G>A c.1778-282G>A (n.1778-282G>A) c.1970-282G>A (n.1970-282G>A) c.5126-282G>A (n.5126-282G>A) c.*48-282G>A (n.*48-282G>A) c.3701-282G>A (n.3701-282G>A) c.2600-282G>A (n.2600-282G>A) c.4928-282G>A (n.4928-282G>A) c.4715-282G>A (n.4715-282G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610794G= | CA2004925811 | SORL1 | c.5240-282G= (n.5240-282G=) c.2072-282G= (n.2072-282G=) c.1085-282G= (n.1085-282G=) n.2595G= c.1778-282G= (n.1778-282G=) c.1970-282G= (n.1970-282G=) c.5126-282G= (n.5126-282G=) c.*48-282G= (n.*48-282G=) c.3701-282G= (n.3701-282G=) c.2600-282G= (n.2600-282G=) c.4928-282G= (n.4928-282G=) c.4715-282G= (n.4715-282G=) c.*1310G= (n.*1310G=) | |
| 11 | g.121610795G>A | CA2616504402 | SORL1 | c.5240-281G>A (n.5240-281G>A) c.2072-281G>A (n.2072-281G>A) c.1085-281G>A (n.1085-281G>A) n.2596G>A c.1778-281G>A (n.1778-281G>A) c.1970-281G>A (n.1970-281G>A) c.5126-281G>A (n.5126-281G>A) c.*48-281G>A (n.*48-281G>A) c.3701-281G>A (n.3701-281G>A) c.2600-281G>A (n.2600-281G>A) c.4928-281G>A (n.4928-281G>A) c.4715-281G>A (n.4715-281G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610795G>C | CA2616504401 | SORL1 | c.5240-281G>C (n.5240-281G>C) c.2072-281G>C (n.2072-281G>C) c.1085-281G>C (n.1085-281G>C) n.2596G>C c.1778-281G>C (n.1778-281G>C) c.1970-281G>C (n.1970-281G>C) c.5126-281G>C (n.5126-281G>C) c.*48-281G>C (n.*48-281G>C) c.3701-281G>C (n.3701-281G>C) c.2600-281G>C (n.2600-281G>C) c.4928-281G>C (n.4928-281G>C) c.4715-281G>C (n.4715-281G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610795G= | CA2004925812 | SORL1 | c.5240-281G= (n.5240-281G=) c.2072-281G= (n.2072-281G=) c.1085-281G= (n.1085-281G=) n.2596G= c.1778-281G= (n.1778-281G=) c.1970-281G= (n.1970-281G=) c.5126-281G= (n.5126-281G=) c.*48-281G= (n.*48-281G=) c.3701-281G= (n.3701-281G=) c.2600-281G= (n.2600-281G=) c.4928-281G= (n.4928-281G=) c.4715-281G= (n.4715-281G=) c.*1311G= (n.*1311G=) | |
| 11 | g.121610795G>T | CA602238682 | SORL1 | c.5240-281G>T (n.5240-281G>T) c.2072-281G>T (n.2072-281G>T) c.1085-281G>T (n.1085-281G>T) n.2596G>T c.1778-281G>T (n.1778-281G>T) c.1970-281G>T (n.1970-281G>T) c.5126-281G>T (n.5126-281G>T) c.*48-281G>T (n.*48-281G>T) c.3701-281G>T (n.3701-281G>T) c.2600-281G>T (n.2600-281G>T) c.4928-281G>T (n.4928-281G>T) c.4715-281G>T (n.4715-281G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610796C>A | CA2616504403 | SORL1 | c.5240-280C>A (n.5240-280C>A) c.2072-280C>A (n.2072-280C>A) c.1085-280C>A (n.1085-280C>A) n.2597C>A c.1778-280C>A (n.1778-280C>A) c.1970-280C>A (n.1970-280C>A) c.5126-280C>A (n.5126-280C>A) c.*48-280C>A (n.*48-280C>A) c.3701-280C>A (n.3701-280C>A) c.2600-280C>A (n.2600-280C>A) c.4928-280C>A (n.4928-280C>A) c.4715-280C>A (n.4715-280C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610798G>T | CA2616504404 | SORL1 | c.5240-278G>T (n.5240-278G>T) c.2072-278G>T (n.2072-278G>T) c.1085-278G>T (n.1085-278G>T) n.2599G>T c.1778-278G>T (n.1778-278G>T) c.1970-278G>T (n.1970-278G>T) c.5126-278G>T (n.5126-278G>T) c.*48-278G>T (n.*48-278G>T) c.3701-278G>T (n.3701-278G>T) c.2600-278G>T (n.2600-278G>T) c.4928-278G>T (n.4928-278G>T) c.4715-278G>T (n.4715-278G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610802del | CA2616504405 | SORL1 | c.5240-274del (n.5240-274del) c.2072-274del (n.2072-274del) c.1085-274del (n.1085-274del) n.2603del c.1778-274del (n.1778-274del) c.1970-274del (n.1970-274del) c.5126-274del (n.5126-274del) c.*48-274del (n.*48-274del) c.3701-274del (n.3701-274del) c.2600-274del (n.2600-274del) c.4928-274del (n.4928-274del) c.4715-274del (n.4715-274del) c.*1318del (n.*1318del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610801T>C | CA2616504406 | SORL1 | c.5240-275T>C (n.5240-275T>C) c.2072-275T>C (n.2072-275T>C) c.1085-275T>C (n.1085-275T>C) n.2602T>C c.1778-275T>C (n.1778-275T>C) c.1970-275T>C (n.1970-275T>C) c.5126-275T>C (n.5126-275T>C) c.*48-275T>C (n.*48-275T>C) c.3701-275T>C (n.3701-275T>C) c.2600-275T>C (n.2600-275T>C) c.4928-275T>C (n.4928-275T>C) c.4715-275T>C (n.4715-275T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610802T>G | CA229883347 | SORL1 | c.5240-274T>G (n.5240-274T>G) c.2072-274T>G (n.2072-274T>G) c.1085-274T>G (n.1085-274T>G) n.2603T>G c.1778-274T>G (n.1778-274T>G) c.1970-274T>G (n.1970-274T>G) c.5126-274T>G (n.5126-274T>G) c.*48-274T>G (n.*48-274T>G) c.3701-274T>G (n.3701-274T>G) c.2600-274T>G (n.2600-274T>G) c.4928-274T>G (n.4928-274T>G) c.4715-274T>G (n.4715-274T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610802T= | CA2004925813 | SORL1 | c.5240-274T= (n.5240-274T=) c.2072-274T= (n.2072-274T=) c.1085-274T= (n.1085-274T=) n.2603T= c.1778-274T= (n.1778-274T=) c.1970-274T= (n.1970-274T=) c.5126-274T= (n.5126-274T=) c.*48-274T= (n.*48-274T=) c.3701-274T= (n.3701-274T=) c.2600-274T= (n.2600-274T=) c.4928-274T= (n.4928-274T=) c.4715-274T= (n.4715-274T=) c.*1318T= (n.*1318T=) | |
| 11 | g.121610803G>C | CA2603460524 | SORL1 | c.5240-273G>C (n.5240-273G>C) c.2072-273G>C (n.2072-273G>C) c.1085-273G>C (n.1085-273G>C) n.2604G>C c.1778-273G>C (n.1778-273G>C) c.1970-273G>C (n.1970-273G>C) c.5126-273G>C (n.5126-273G>C) c.*48-273G>C (n.*48-273G>C) c.3701-273G>C (n.3701-273G>C) c.2600-273G>C (n.2600-273G>C) c.4928-273G>C (n.4928-273G>C) c.4715-273G>C (n.4715-273G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610803G>T | CA2616504407 | SORL1 | c.5240-273G>T (n.5240-273G>T) c.2072-273G>T (n.2072-273G>T) c.1085-273G>T (n.1085-273G>T) n.2604G>T c.1778-273G>T (n.1778-273G>T) c.1970-273G>T (n.1970-273G>T) c.5126-273G>T (n.5126-273G>T) c.*48-273G>T (n.*48-273G>T) c.3701-273G>T (n.3701-273G>T) c.2600-273G>T (n.2600-273G>T) c.4928-273G>T (n.4928-273G>T) c.4715-273G>T (n.4715-273G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610804G>A | CA2616504408 | SORL1 | c.5240-272G>A (n.5240-272G>A) c.2072-272G>A (n.2072-272G>A) c.1085-272G>A (n.1085-272G>A) n.2605G>A c.1778-272G>A (n.1778-272G>A) c.1970-272G>A (n.1970-272G>A) c.5126-272G>A (n.5126-272G>A) c.*48-272G>A (n.*48-272G>A) c.3701-272G>A (n.3701-272G>A) c.2600-272G>A (n.2600-272G>A) c.4928-272G>A (n.4928-272G>A) c.4715-272G>A (n.4715-272G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610804G>T | CA2616504409 | SORL1 | c.5240-272G>T (n.5240-272G>T) c.2072-272G>T (n.2072-272G>T) c.1085-272G>T (n.1085-272G>T) n.2605G>T c.1778-272G>T (n.1778-272G>T) c.1970-272G>T (n.1970-272G>T) c.5126-272G>T (n.5126-272G>T) c.*48-272G>T (n.*48-272G>T) c.3701-272G>T (n.3701-272G>T) c.2600-272G>T (n.2600-272G>T) c.4928-272G>T (n.4928-272G>T) c.4715-272G>T (n.4715-272G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610805G>A | CA2616504410 | SORL1 | c.5240-271G>A (n.5240-271G>A) c.2072-271G>A (n.2072-271G>A) c.1085-271G>A (n.1085-271G>A) n.2606G>A c.1778-271G>A (n.1778-271G>A) c.1970-271G>A (n.1970-271G>A) c.5126-271G>A (n.5126-271G>A) c.*48-271G>A (n.*48-271G>A) c.3701-271G>A (n.3701-271G>A) c.2600-271G>A (n.2600-271G>A) c.4928-271G>A (n.4928-271G>A) c.4715-271G>A (n.4715-271G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610806A>G | CA2616504411 | SORL1 | c.5240-270A>G (n.5240-270A>G) c.2072-270A>G (n.2072-270A>G) c.1085-270A>G (n.1085-270A>G) n.2607A>G c.1778-270A>G (n.1778-270A>G) c.1970-270A>G (n.1970-270A>G) c.5126-270A>G (n.5126-270A>G) c.*48-270A>G (n.*48-270A>G) c.3701-270A>G (n.3701-270A>G) c.2600-270A>G (n.2600-270A>G) c.4928-270A>G (n.4928-270A>G) c.4715-270A>G (n.4715-270A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610807C>A | CA2616504412 | SORL1 | c.5240-269C>A (n.5240-269C>A) c.2072-269C>A (n.2072-269C>A) c.1085-269C>A (n.1085-269C>A) n.2608C>A c.1778-269C>A (n.1778-269C>A) c.1970-269C>A (n.1970-269C>A) c.5126-269C>A (n.5126-269C>A) c.*48-269C>A (n.*48-269C>A) c.3701-269C>A (n.3701-269C>A) c.2600-269C>A (n.2600-269C>A) c.4928-269C>A (n.4928-269C>A) c.4715-269C>A (n.4715-269C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610807C= | CA2004925814 | SORL1 | c.5240-269C= (n.5240-269C=) c.2072-269C= (n.2072-269C=) c.1085-269C= (n.1085-269C=) n.2608C= c.1778-269C= (n.1778-269C=) c.1970-269C= (n.1970-269C=) c.5126-269C= (n.5126-269C=) c.*48-269C= (n.*48-269C=) c.3701-269C= (n.3701-269C=) c.2600-269C= (n.2600-269C=) c.4928-269C= (n.4928-269C=) c.4715-269C= (n.4715-269C=) c.*1323C= (n.*1323C=) | |
| 11 | g.121610807C>T | CA2004925815 | SORL1 | c.5240-269C>T (n.5240-269C>T) c.2072-269C>T (n.2072-269C>T) c.1085-269C>T (n.1085-269C>T) n.2608C>T c.1778-269C>T (n.1778-269C>T) c.1970-269C>T (n.1970-269C>T) c.5126-269C>T (n.5126-269C>T) c.*48-269C>T (n.*48-269C>T) c.3701-269C>T (n.3701-269C>T) c.2600-269C>T (n.2600-269C>T) c.4928-269C>T (n.4928-269C>T) c.4715-269C>T (n.4715-269C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610808C>A | CA2616504413 | SORL1 | c.5240-268C>A (n.5240-268C>A) c.2072-268C>A (n.2072-268C>A) c.1085-268C>A (n.1085-268C>A) n.2609C>A c.1778-268C>A (n.1778-268C>A) c.1970-268C>A (n.1970-268C>A) c.5126-268C>A (n.5126-268C>A) c.*48-268C>A (n.*48-268C>A) c.3701-268C>A (n.3701-268C>A) c.2600-268C>A (n.2600-268C>A) c.4928-268C>A (n.4928-268C>A) c.4715-268C>A (n.4715-268C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610808C>T | CA2616504414 | SORL1 | c.5240-268C>T (n.5240-268C>T) c.2072-268C>T (n.2072-268C>T) c.1085-268C>T (n.1085-268C>T) n.2609C>T c.1778-268C>T (n.1778-268C>T) c.1970-268C>T (n.1970-268C>T) c.5126-268C>T (n.5126-268C>T) c.*48-268C>T (n.*48-268C>T) c.3701-268C>T (n.3701-268C>T) c.2600-268C>T (n.2600-268C>T) c.4928-268C>T (n.4928-268C>T) c.4715-268C>T (n.4715-268C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610811del | CA2616504415 | SORL1 | c.5240-265del (n.5240-265del) c.2072-265del (n.2072-265del) c.1085-265del (n.1085-265del) n.2612del c.1778-265del (n.1778-265del) c.1970-265del (n.1970-265del) c.5126-265del (n.5126-265del) c.*48-265del (n.*48-265del) c.3701-265del (n.3701-265del) c.2600-265del (n.2600-265del) c.4928-265del (n.4928-265del) c.4715-265del (n.4715-265del) c.*1327del (n.*1327del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610810T>C | CA2004925817 | SORL1 | c.5240-266T>C (n.5240-266T>C) c.2072-266T>C (n.2072-266T>C) c.1085-266T>C (n.1085-266T>C) n.2611T>C c.1778-266T>C (n.1778-266T>C) c.1970-266T>C (n.1970-266T>C) c.5126-266T>C (n.5126-266T>C) c.*48-266T>C (n.*48-266T>C) c.3701-266T>C (n.3701-266T>C) c.2600-266T>C (n.2600-266T>C) c.4928-266T>C (n.4928-266T>C) c.4715-266T>C (n.4715-266T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610810T= | CA2004925816 | SORL1 | c.5240-266T= (n.5240-266T=) c.2072-266T= (n.2072-266T=) c.1085-266T= (n.1085-266T=) n.2611T= c.1778-266T= (n.1778-266T=) c.1970-266T= (n.1970-266T=) c.5126-266T= (n.5126-266T=) c.*48-266T= (n.*48-266T=) c.3701-266T= (n.3701-266T=) c.2600-266T= (n.2600-266T=) c.4928-266T= (n.4928-266T=) c.4715-266T= (n.4715-266T=) c.*1326T= (n.*1326T=) | |
| 11 | g.121610811T>C | CA2004925819 | SORL1 | c.5240-265T>C (n.5240-265T>C) c.2072-265T>C (n.2072-265T>C) c.1085-265T>C (n.1085-265T>C) n.2612T>C c.1778-265T>C (n.1778-265T>C) c.1970-265T>C (n.1970-265T>C) c.5126-265T>C (n.5126-265T>C) c.*48-265T>C (n.*48-265T>C) c.3701-265T>C (n.3701-265T>C) c.2600-265T>C (n.2600-265T>C) c.4928-265T>C (n.4928-265T>C) c.4715-265T>C (n.4715-265T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610811T= | CA2004925818 | SORL1 | c.5240-265T= (n.5240-265T=) c.2072-265T= (n.2072-265T=) c.1085-265T= (n.1085-265T=) n.2612T= c.1778-265T= (n.1778-265T=) c.1970-265T= (n.1970-265T=) c.5126-265T= (n.5126-265T=) c.*48-265T= (n.*48-265T=) c.3701-265T= (n.3701-265T=) c.2600-265T= (n.2600-265T=) c.4928-265T= (n.4928-265T=) c.4715-265T= (n.4715-265T=) c.*1327T= (n.*1327T=) | |
| 11 | g.121610812A= | CA2004925821 | SORL1 | c.5240-264A= (n.5240-264A=) c.2072-264A= (n.2072-264A=) c.1085-264A= (n.1085-264A=) n.2613A= c.1778-264A= (n.1778-264A=) c.1970-264A= (n.1970-264A=) c.5126-264A= (n.5126-264A=) c.*48-264A= (n.*48-264A=) c.3701-264A= (n.3701-264A=) c.2600-264A= (n.2600-264A=) c.4928-264A= (n.4928-264A=) c.4715-264A= (n.4715-264A=) c.*1328A= (n.*1328A=) | |
| 11 | g.121610812A>G | CA602238683 | SORL1 | c.5240-264A>G (n.5240-264A>G) c.2072-264A>G (n.2072-264A>G) c.1085-264A>G (n.1085-264A>G) n.2613A>G c.1778-264A>G (n.1778-264A>G) c.1970-264A>G (n.1970-264A>G) c.5126-264A>G (n.5126-264A>G) c.*48-264A>G (n.*48-264A>G) c.3701-264A>G (n.3701-264A>G) c.2600-264A>G (n.2600-264A>G) c.4928-264A>G (n.4928-264A>G) c.4715-264A>G (n.4715-264A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610812A>T | CA2004925820 | SORL1 | c.5240-264A>T (n.5240-264A>T) c.2072-264A>T (n.2072-264A>T) c.1085-264A>T (n.1085-264A>T) n.2613A>T c.1778-264A>T (n.1778-264A>T) c.1970-264A>T (n.1970-264A>T) c.5126-264A>T (n.5126-264A>T) c.*48-264A>T (n.*48-264A>T) c.3701-264A>T (n.3701-264A>T) c.2600-264A>T (n.2600-264A>T) c.4928-264A>T (n.4928-264A>T) c.4715-264A>T (n.4715-264A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610813C>T | CA2616504416 | SORL1 | c.5240-263C>T (n.5240-263C>T) c.2072-263C>T (n.2072-263C>T) c.1085-263C>T (n.1085-263C>T) n.2614C>T c.1778-263C>T (n.1778-263C>T) c.1970-263C>T (n.1970-263C>T) c.5126-263C>T (n.5126-263C>T) c.*48-263C>T (n.*48-263C>T) c.3701-263C>T (n.3701-263C>T) c.2600-263C>T (n.2600-263C>T) c.4928-263C>T (n.4928-263C>T) c.4715-263C>T (n.4715-263C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610818T>A | CA2616504417 | SORL1 | c.5240-258T>A (n.5240-258T>A) c.2072-258T>A (n.2072-258T>A) c.1085-258T>A (n.1085-258T>A) n.2619T>A c.1778-258T>A (n.1778-258T>A) c.1970-258T>A (n.1970-258T>A) c.5126-258T>A (n.5126-258T>A) c.*48-258T>A (n.*48-258T>A) c.3701-258T>A (n.3701-258T>A) c.2600-258T>A (n.2600-258T>A) c.4928-258T>A (n.4928-258T>A) c.4715-258T>A (n.4715-258T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610818T>C | CA229883349 | SORL1 | c.5240-258T>C (n.5240-258T>C) c.2072-258T>C (n.2072-258T>C) c.1085-258T>C (n.1085-258T>C) n.2619T>C c.1778-258T>C (n.1778-258T>C) c.1970-258T>C (n.1970-258T>C) c.5126-258T>C (n.5126-258T>C) c.*48-258T>C (n.*48-258T>C) c.3701-258T>C (n.3701-258T>C) c.2600-258T>C (n.2600-258T>C) c.4928-258T>C (n.4928-258T>C) c.4715-258T>C (n.4715-258T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610818T= | CA2004925822 | SORL1 | c.5240-258T= (n.5240-258T=) c.2072-258T= (n.2072-258T=) c.1085-258T= (n.1085-258T=) n.2619T= c.1778-258T= (n.1778-258T=) c.1970-258T= (n.1970-258T=) c.5126-258T= (n.5126-258T=) c.*48-258T= (n.*48-258T=) c.3701-258T= (n.3701-258T=) c.2600-258T= (n.2600-258T=) c.4928-258T= (n.4928-258T=) c.4715-258T= (n.4715-258T=) c.*1334T= (n.*1334T=) | |
| 11 | g.121610819G>A | CA2616504418 | SORL1 | c.5240-257G>A (n.5240-257G>A) c.2072-257G>A (n.2072-257G>A) c.1085-257G>A (n.1085-257G>A) n.2620G>A c.1778-257G>A (n.1778-257G>A) c.1970-257G>A (n.1970-257G>A) c.5126-257G>A (n.5126-257G>A) c.*48-257G>A (n.*48-257G>A) c.3701-257G>A (n.3701-257G>A) c.2600-257G>A (n.2600-257G>A) c.4928-257G>A (n.4928-257G>A) c.4715-257G>A (n.4715-257G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610820G>A | CA2616504419 | SORL1 | c.5240-256G>A (n.5240-256G>A) c.2072-256G>A (n.2072-256G>A) c.1085-256G>A (n.1085-256G>A) n.2621G>A c.1778-256G>A (n.1778-256G>A) c.1970-256G>A (n.1970-256G>A) c.5126-256G>A (n.5126-256G>A) c.*48-256G>A (n.*48-256G>A) c.3701-256G>A (n.3701-256G>A) c.2600-256G>A (n.2600-256G>A) c.4928-256G>A (n.4928-256G>A) c.4715-256G>A (n.4715-256G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610821A>G | CA2616504420 | SORL1 | c.5240-255A>G (n.5240-255A>G) c.2072-255A>G (n.2072-255A>G) c.1085-255A>G (n.1085-255A>G) n.2622A>G c.1778-255A>G (n.1778-255A>G) c.1970-255A>G (n.1970-255A>G) c.5126-255A>G (n.5126-255A>G) c.*48-255A>G (n.*48-255A>G) c.3701-255A>G (n.3701-255A>G) c.2600-255A>G (n.2600-255A>G) c.4928-255A>G (n.4928-255A>G) c.4715-255A>G (n.4715-255A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610822A>G | CA2616504421 | SORL1 | c.5240-254A>G (n.5240-254A>G) c.2072-254A>G (n.2072-254A>G) c.1085-254A>G (n.1085-254A>G) n.2623A>G c.1778-254A>G (n.1778-254A>G) c.1970-254A>G (n.1970-254A>G) c.5126-254A>G (n.5126-254A>G) c.*48-254A>G (n.*48-254A>G) c.3701-254A>G (n.3701-254A>G) c.2600-254A>G (n.2600-254A>G) c.4928-254A>G (n.4928-254A>G) c.4715-254A>G (n.4715-254A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610823C>T | CA2616504422 | SORL1 | c.5240-253C>T (n.5240-253C>T) c.2072-253C>T (n.2072-253C>T) c.1085-253C>T (n.1085-253C>T) n.2624C>T c.1778-253C>T (n.1778-253C>T) c.1970-253C>T (n.1970-253C>T) c.5126-253C>T (n.5126-253C>T) c.*48-253C>T (n.*48-253C>T) c.3701-253C>T (n.3701-253C>T) c.2600-253C>T (n.2600-253C>T) c.4928-253C>T (n.4928-253C>T) c.4715-253C>T (n.4715-253C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610827T>A | CA2616504423 | SORL1 | c.5240-249T>A (n.5240-249T>A) c.2072-249T>A (n.2072-249T>A) c.1085-249T>A (n.1085-249T>A) n.2628T>A c.1778-249T>A (n.1778-249T>A) c.1970-249T>A (n.1970-249T>A) c.5126-249T>A (n.5126-249T>A) c.*48-249T>A (n.*48-249T>A) c.3701-249T>A (n.3701-249T>A) c.2600-249T>A (n.2600-249T>A) c.4928-249T>A (n.4928-249T>A) c.4715-249T>A (n.4715-249T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610827T>G | CA942943933 | SORL1 | c.5240-249T>G (n.5240-249T>G) c.2072-249T>G (n.2072-249T>G) c.1085-249T>G (n.1085-249T>G) n.2628T>G c.1778-249T>G (n.1778-249T>G) c.1970-249T>G (n.1970-249T>G) c.5126-249T>G (n.5126-249T>G) c.*48-249T>G (n.*48-249T>G) c.3701-249T>G (n.3701-249T>G) c.2600-249T>G (n.2600-249T>G) c.4928-249T>G (n.4928-249T>G) c.4715-249T>G (n.4715-249T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610827T= | CA2004925823 | SORL1 | c.5240-249T= (n.5240-249T=) c.2072-249T= (n.2072-249T=) c.1085-249T= (n.1085-249T=) n.2628T= c.1778-249T= (n.1778-249T=) c.1970-249T= (n.1970-249T=) c.5126-249T= (n.5126-249T=) c.*48-249T= (n.*48-249T=) c.3701-249T= (n.3701-249T=) c.2600-249T= (n.2600-249T=) c.4928-249T= (n.4928-249T=) c.4715-249T= (n.4715-249T=) c.*1343T= (n.*1343T=) | |
| 11 | g.121610828C= | CA2004925824 | SORL1 | c.5240-248C= (n.5240-248C=) c.2072-248C= (n.2072-248C=) c.1085-248C= (n.1085-248C=) n.2629C= c.1778-248C= (n.1778-248C=) c.1970-248C= (n.1970-248C=) c.5126-248C= (n.5126-248C=) c.*48-248C= (n.*48-248C=) c.3701-248C= (n.3701-248C=) c.2600-248C= (n.2600-248C=) c.4928-248C= (n.4928-248C=) c.4715-248C= (n.4715-248C=) c.*1344C= (n.*1344C=) | |
| 11 | g.121610828C>T | CA229883354 | SORL1 | c.5240-248C>T (n.5240-248C>T) c.2072-248C>T (n.2072-248C>T) c.1085-248C>T (n.1085-248C>T) n.2629C>T c.1778-248C>T (n.1778-248C>T) c.1970-248C>T (n.1970-248C>T) c.5126-248C>T (n.5126-248C>T) c.*48-248C>T (n.*48-248C>T) c.3701-248C>T (n.3701-248C>T) c.2600-248C>T (n.2600-248C>T) c.4928-248C>T (n.4928-248C>T) c.4715-248C>T (n.4715-248C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610830G>T | CA2616504424 | SORL1 | c.5240-246G>T (n.5240-246G>T) c.2072-246G>T (n.2072-246G>T) c.1085-246G>T (n.1085-246G>T) n.2631G>T c.1778-246G>T (n.1778-246G>T) c.1970-246G>T (n.1970-246G>T) c.5126-246G>T (n.5126-246G>T) c.*48-246G>T (n.*48-246G>T) c.3701-246G>T (n.3701-246G>T) c.2600-246G>T (n.2600-246G>T) c.4928-246G>T (n.4928-246G>T) c.4715-246G>T (n.4715-246G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610831C>A | CA2616504426 | SORL1 | c.5240-245C>A (n.5240-245C>A) c.2072-245C>A (n.2072-245C>A) c.1085-245C>A (n.1085-245C>A) n.2632C>A c.1778-245C>A (n.1778-245C>A) c.1970-245C>A (n.1970-245C>A) c.5126-245C>A (n.5126-245C>A) c.*48-245C>A (n.*48-245C>A) c.3701-245C>A (n.3701-245C>A) c.2600-245C>A (n.2600-245C>A) c.4928-245C>A (n.4928-245C>A) c.4715-245C>A (n.4715-245C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610831C= | CA2004925825 | SORL1 | c.5240-245C= (n.5240-245C=) c.2072-245C= (n.2072-245C=) c.1085-245C= (n.1085-245C=) n.2632C= c.1778-245C= (n.1778-245C=) c.1970-245C= (n.1970-245C=) c.5126-245C= (n.5126-245C=) c.*48-245C= (n.*48-245C=) c.3701-245C= (n.3701-245C=) c.2600-245C= (n.2600-245C=) c.4928-245C= (n.4928-245C=) c.4715-245C= (n.4715-245C=) c.*1347C= (n.*1347C=) | |
| 11 | g.121610831C>G | CA942943948 | SORL1 | c.5240-245C>G (n.5240-245C>G) c.2072-245C>G (n.2072-245C>G) c.1085-245C>G (n.1085-245C>G) n.2632C>G c.1778-245C>G (n.1778-245C>G) c.1970-245C>G (n.1970-245C>G) c.5126-245C>G (n.5126-245C>G) c.*48-245C>G (n.*48-245C>G) c.3701-245C>G (n.3701-245C>G) c.2600-245C>G (n.2600-245C>G) c.4928-245C>G (n.4928-245C>G) c.4715-245C>G (n.4715-245C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610831C>T | CA2616504425 | SORL1 | c.5240-245C>T (n.5240-245C>T) c.2072-245C>T (n.2072-245C>T) c.1085-245C>T (n.1085-245C>T) n.2632C>T c.1778-245C>T (n.1778-245C>T) c.1970-245C>T (n.1970-245C>T) c.5126-245C>T (n.5126-245C>T) c.*48-245C>T (n.*48-245C>T) c.3701-245C>T (n.3701-245C>T) c.2600-245C>T (n.2600-245C>T) c.4928-245C>T (n.4928-245C>T) c.4715-245C>T (n.4715-245C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610832C= | CA2004925826 | SORL1 | c.5240-244C= (n.5240-244C=) c.2072-244C= (n.2072-244C=) c.1085-244C= (n.1085-244C=) n.2633C= c.1778-244C= (n.1778-244C=) c.1970-244C= (n.1970-244C=) c.5126-244C= (n.5126-244C=) c.*48-244C= (n.*48-244C=) c.3701-244C= (n.3701-244C=) c.2600-244C= (n.2600-244C=) c.4928-244C= (n.4928-244C=) c.4715-244C= (n.4715-244C=) c.*1348C= (n.*1348C=) | |
| 11 | g.121610833dup | CA229883361 | SORL1 | c.5240-243dup (n.5240-243dup) c.2072-243dup (n.2072-243dup) c.1085-243dup (n.1085-243dup) n.2634dup c.1778-243dup (n.1778-243dup) c.1970-243dup (n.1970-243dup) c.5126-243dup (n.5126-243dup) c.*48-243dup (n.*48-243dup) c.3701-243dup (n.3701-243dup) c.2600-243dup (n.2600-243dup) c.4928-243dup (n.4928-243dup) c.4715-243dup (n.4715-243dup) c.*1349dup (n.*1349dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610834G>C | CA2004925828 | SORL1 | c.5240-242G>C (n.5240-242G>C) c.2072-242G>C (n.2072-242G>C) c.1085-242G>C (n.1085-242G>C) n.2635G>C c.1778-242G>C (n.1778-242G>C) c.1970-242G>C (n.1970-242G>C) c.5126-242G>C (n.5126-242G>C) c.*48-242G>C (n.*48-242G>C) c.3701-242G>C (n.3701-242G>C) c.2600-242G>C (n.2600-242G>C) c.4928-242G>C (n.4928-242G>C) c.4715-242G>C (n.4715-242G>C) c.*1350G>C (n.*1350G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610834G= | CA2004925827 | SORL1 | c.5240-242G= (n.5240-242G=) c.2072-242G= (n.2072-242G=) c.1085-242G= (n.1085-242G=) n.2635G= c.1778-242G= (n.1778-242G=) c.1970-242G= (n.1970-242G=) c.5126-242G= (n.5126-242G=) c.*48-242G= (n.*48-242G=) c.3701-242G= (n.3701-242G=) c.2600-242G= (n.2600-242G=) c.4928-242G= (n.4928-242G=) c.4715-242G= (n.4715-242G=) c.*1350G= (n.*1350G=) | |
| 11 | g.121610834G>T | CA2616504427 | SORL1 | c.5240-242G>T (n.5240-242G>T) c.2072-242G>T (n.2072-242G>T) c.1085-242G>T (n.1085-242G>T) n.2635G>T c.1778-242G>T (n.1778-242G>T) c.1970-242G>T (n.1970-242G>T) c.5126-242G>T (n.5126-242G>T) c.*48-242G>T (n.*48-242G>T) c.3701-242G>T (n.3701-242G>T) c.2600-242G>T (n.2600-242G>T) c.4928-242G>T (n.4928-242G>T) c.4715-242G>T (n.4715-242G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610835A>C | CA2616504428 | SORL1 | c.5240-241A>C (n.5240-241A>C) c.2072-241A>C (n.2072-241A>C) c.1085-241A>C (n.1085-241A>C) n.2636A>C c.1778-241A>C (n.1778-241A>C) c.1970-241A>C (n.1970-241A>C) c.5126-241A>C (n.5126-241A>C) c.*48-241A>C (n.*48-241A>C) c.3701-241A>C (n.3701-241A>C) c.2600-241A>C (n.2600-241A>C) c.4928-241A>C (n.4928-241A>C) c.4715-241A>C (n.4715-241A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610836C>T | CA2616504429 | SORL1 | c.5240-240C>T (n.5240-240C>T) c.2072-240C>T (n.2072-240C>T) c.1085-240C>T (n.1085-240C>T) n.2637C>T c.1778-240C>T (n.1778-240C>T) c.1970-240C>T (n.1970-240C>T) c.5126-240C>T (n.5126-240C>T) c.*48-240C>T (n.*48-240C>T) c.3701-240C>T (n.3701-240C>T) c.2600-240C>T (n.2600-240C>T) c.4928-240C>T (n.4928-240C>T) c.4715-240C>T (n.4715-240C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610837C>A | CA2616504430 | SORL1 | c.5240-239C>A (n.5240-239C>A) c.2072-239C>A (n.2072-239C>A) c.1085-239C>A (n.1085-239C>A) n.2638C>A c.1778-239C>A (n.1778-239C>A) c.1970-239C>A (n.1970-239C>A) c.5126-239C>A (n.5126-239C>A) c.*48-239C>A (n.*48-239C>A) c.3701-239C>A (n.3701-239C>A) c.2600-239C>A (n.2600-239C>A) c.4928-239C>A (n.4928-239C>A) c.4715-239C>A (n.4715-239C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610837C>T | CA2616504431 | SORL1 | c.5240-239C>T (n.5240-239C>T) c.2072-239C>T (n.2072-239C>T) c.1085-239C>T (n.1085-239C>T) n.2638C>T c.1778-239C>T (n.1778-239C>T) c.1970-239C>T (n.1970-239C>T) c.5126-239C>T (n.5126-239C>T) c.*48-239C>T (n.*48-239C>T) c.3701-239C>T (n.3701-239C>T) c.2600-239C>T (n.2600-239C>T) c.4928-239C>T (n.4928-239C>T) c.4715-239C>T (n.4715-239C>T) c.*1353C>T (n.*1353C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610838T>C | CA2004925829 | SORL1 | c.5240-238T>C (n.5240-238T>C) c.2072-238T>C (n.2072-238T>C) c.1085-238T>C (n.1085-238T>C) n.2639T>C c.1778-238T>C (n.1778-238T>C) c.1970-238T>C (n.1970-238T>C) c.5126-238T>C (n.5126-238T>C) c.*48-238T>C (n.*48-238T>C) c.3701-238T>C (n.3701-238T>C) c.2600-238T>C (n.2600-238T>C) c.4928-238T>C (n.4928-238T>C) c.4715-238T>C (n.4715-238T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610838T= | CA2004925830 | SORL1 | c.5240-238T= (n.5240-238T=) c.2072-238T= (n.2072-238T=) c.1085-238T= (n.1085-238T=) n.2639T= c.1778-238T= (n.1778-238T=) c.1970-238T= (n.1970-238T=) c.5126-238T= (n.5126-238T=) c.*48-238T= (n.*48-238T=) c.3701-238T= (n.3701-238T=) c.2600-238T= (n.2600-238T=) c.4928-238T= (n.4928-238T=) c.4715-238T= (n.4715-238T=) c.*1354T= (n.*1354T=) | |
| 11 | g.121610839A= | CA2004925831 | SORL1 | c.5240-237A= (n.5240-237A=) c.2072-237A= (n.2072-237A=) c.1085-237A= (n.1085-237A=) n.2640A= c.1778-237A= (n.1778-237A=) c.1970-237A= (n.1970-237A=) c.5126-237A= (n.5126-237A=) c.*48-237A= (n.*48-237A=) c.3701-237A= (n.3701-237A=) c.2600-237A= (n.2600-237A=) c.4928-237A= (n.4928-237A=) c.4715-237A= (n.4715-237A=) c.*1355A= (n.*1355A=) | |
| 11 | g.121610839A>C | CA942943955 | SORL1 | c.5240-237A>C (n.5240-237A>C) c.2072-237A>C (n.2072-237A>C) c.1085-237A>C (n.1085-237A>C) n.2640A>C c.1778-237A>C (n.1778-237A>C) c.1970-237A>C (n.1970-237A>C) c.5126-237A>C (n.5126-237A>C) c.*48-237A>C (n.*48-237A>C) c.3701-237A>C (n.3701-237A>C) c.2600-237A>C (n.2600-237A>C) c.4928-237A>C (n.4928-237A>C) c.4715-237A>C (n.4715-237A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610840A>G | CA2616504432 | SORL1 | c.5240-236A>G (n.5240-236A>G) c.2072-236A>G (n.2072-236A>G) c.1085-236A>G (n.1085-236A>G) n.2641A>G c.1778-236A>G (n.1778-236A>G) c.1970-236A>G (n.1970-236A>G) c.5126-236A>G (n.5126-236A>G) c.*48-236A>G (n.*48-236A>G) c.3701-236A>G (n.3701-236A>G) c.2600-236A>G (n.2600-236A>G) c.4928-236A>G (n.4928-236A>G) c.4715-236A>G (n.4715-236A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610842T>C | CA2616504433 | SORL1 | c.5240-234T>C (n.5240-234T>C) c.2072-234T>C (n.2072-234T>C) c.1085-234T>C (n.1085-234T>C) n.2643T>C c.1778-234T>C (n.1778-234T>C) c.1970-234T>C (n.1970-234T>C) c.5126-234T>C (n.5126-234T>C) c.*48-234T>C (n.*48-234T>C) c.3701-234T>C (n.3701-234T>C) c.2600-234T>C (n.2600-234T>C) c.4928-234T>C (n.4928-234T>C) c.4715-234T>C (n.4715-234T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610843G>A | CA672591918 | SORL1 | c.5240-233G>A (n.5240-233G>A) c.2072-233G>A (n.2072-233G>A) c.1085-233G>A (n.1085-233G>A) n.2644G>A c.1778-233G>A (n.1778-233G>A) c.1970-233G>A (n.1970-233G>A) c.5126-233G>A (n.5126-233G>A) c.*48-233G>A (n.*48-233G>A) c.3701-233G>A (n.3701-233G>A) c.2600-233G>A (n.2600-233G>A) c.4928-233G>A (n.4928-233G>A) c.4715-233G>A (n.4715-233G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610843G>C | CA229883369 | SORL1 | c.5240-233G>C (n.5240-233G>C) c.2072-233G>C (n.2072-233G>C) c.1085-233G>C (n.1085-233G>C) n.2644G>C c.1778-233G>C (n.1778-233G>C) c.1970-233G>C (n.1970-233G>C) c.5126-233G>C (n.5126-233G>C) c.*48-233G>C (n.*48-233G>C) c.3701-233G>C (n.3701-233G>C) c.2600-233G>C (n.2600-233G>C) c.4928-233G>C (n.4928-233G>C) c.4715-233G>C (n.4715-233G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610843G= | CA2004925832 | SORL1 | c.5240-233G= (n.5240-233G=) c.2072-233G= (n.2072-233G=) c.1085-233G= (n.1085-233G=) n.2644G= c.1778-233G= (n.1778-233G=) c.1970-233G= (n.1970-233G=) c.5126-233G= (n.5126-233G=) c.*48-233G= (n.*48-233G=) c.3701-233G= (n.3701-233G=) c.2600-233G= (n.2600-233G=) c.4928-233G= (n.4928-233G=) c.4715-233G= (n.4715-233G=) c.*1359G= (n.*1359G=) | |
| 11 | g.121610843G>T | CA2616504434 | SORL1 | c.5240-233G>T (n.5240-233G>T) c.2072-233G>T (n.2072-233G>T) c.1085-233G>T (n.1085-233G>T) n.2644G>T c.1778-233G>T (n.1778-233G>T) c.1970-233G>T (n.1970-233G>T) c.5126-233G>T (n.5126-233G>T) c.*48-233G>T (n.*48-233G>T) c.3701-233G>T (n.3701-233G>T) c.2600-233G>T (n.2600-233G>T) c.4928-233G>T (n.4928-233G>T) c.4715-233G>T (n.4715-233G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610844C>A | CA2616504436 | SORL1 | c.5240-232C>A (n.5240-232C>A) c.2072-232C>A (n.2072-232C>A) c.1085-232C>A (n.1085-232C>A) n.2645C>A c.1778-232C>A (n.1778-232C>A) c.1970-232C>A (n.1970-232C>A) c.5126-232C>A (n.5126-232C>A) c.*48-232C>A (n.*48-232C>A) c.3701-232C>A (n.3701-232C>A) c.2600-232C>A (n.2600-232C>A) c.4928-232C>A (n.4928-232C>A) c.4715-232C>A (n.4715-232C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610844C>T | CA2616504437 | SORL1 | c.5240-232C>T (n.5240-232C>T) c.2072-232C>T (n.2072-232C>T) c.1085-232C>T (n.1085-232C>T) n.2645C>T c.1778-232C>T (n.1778-232C>T) c.1970-232C>T (n.1970-232C>T) c.5126-232C>T (n.5126-232C>T) c.*48-232C>T (n.*48-232C>T) c.3701-232C>T (n.3701-232C>T) c.2600-232C>T (n.2600-232C>T) c.4928-232C>T (n.4928-232C>T) c.4715-232C>T (n.4715-232C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610845del | CA2616504435 | SORL1 | c.5240-231del (n.5240-231del) c.2072-231del (n.2072-231del) c.1085-231del (n.1085-231del) n.2646del c.1778-231del (n.1778-231del) c.1970-231del (n.1970-231del) c.5126-231del (n.5126-231del) c.*48-231del (n.*48-231del) c.3701-231del (n.3701-231del) c.2600-231del (n.2600-231del) c.4928-231del (n.4928-231del) c.4715-231del (n.4715-231del) c.*1361del (n.*1361del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610845C>A | CA2616504438 | SORL1 | c.5240-231C>A (n.5240-231C>A) c.2072-231C>A (n.2072-231C>A) c.1085-231C>A (n.1085-231C>A) n.2646C>A c.1778-231C>A (n.1778-231C>A) c.1970-231C>A (n.1970-231C>A) c.5126-231C>A (n.5126-231C>A) c.*48-231C>A (n.*48-231C>A) c.3701-231C>A (n.3701-231C>A) c.2600-231C>A (n.2600-231C>A) c.4928-231C>A (n.4928-231C>A) c.4715-231C>A (n.4715-231C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610845C>T | CA2616504439 | SORL1 | c.5240-231C>T (n.5240-231C>T) c.2072-231C>T (n.2072-231C>T) c.1085-231C>T (n.1085-231C>T) n.2646C>T c.1778-231C>T (n.1778-231C>T) c.1970-231C>T (n.1970-231C>T) c.5126-231C>T (n.5126-231C>T) c.*48-231C>T (n.*48-231C>T) c.3701-231C>T (n.3701-231C>T) c.2600-231C>T (n.2600-231C>T) c.4928-231C>T (n.4928-231C>T) c.4715-231C>T (n.4715-231C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610846A= | CA2004925833 | SORL1 | c.5240-230A= (n.5240-230A=) c.2072-230A= (n.2072-230A=) c.1085-230A= (n.1085-230A=) n.2647A= c.1778-230A= (n.1778-230A=) c.1970-230A= (n.1970-230A=) c.5126-230A= (n.5126-230A=) c.*48-230A= (n.*48-230A=) c.3701-230A= (n.3701-230A=) c.2600-230A= (n.2600-230A=) c.4928-230A= (n.4928-230A=) c.4715-230A= (n.4715-230A=) c.*1362A= (n.*1362A=) | |
| 11 | g.121610846A>G | CA672591920 | SORL1 | c.5240-230A>G (n.5240-230A>G) c.2072-230A>G (n.2072-230A>G) c.1085-230A>G (n.1085-230A>G) n.2647A>G c.1778-230A>G (n.1778-230A>G) c.1970-230A>G (n.1970-230A>G) c.5126-230A>G (n.5126-230A>G) c.*48-230A>G (n.*48-230A>G) c.3701-230A>G (n.3701-230A>G) c.2600-230A>G (n.2600-230A>G) c.4928-230A>G (n.4928-230A>G) c.4715-230A>G (n.4715-230A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610847G>A | CA2616504441 | SORL1 | c.5240-229G>A (n.5240-229G>A) c.2072-229G>A (n.2072-229G>A) c.1085-229G>A (n.1085-229G>A) n.2648G>A c.1778-229G>A (n.1778-229G>A) c.1970-229G>A (n.1970-229G>A) c.5126-229G>A (n.5126-229G>A) c.*48-229G>A (n.*48-229G>A) c.3701-229G>A (n.3701-229G>A) c.2600-229G>A (n.2600-229G>A) c.4928-229G>A (n.4928-229G>A) c.4715-229G>A (n.4715-229G>A) c.*1363G>A (n.*1363G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610847G>T | CA2616504440 | SORL1 | c.5240-229G>T (n.5240-229G>T) c.2072-229G>T (n.2072-229G>T) c.1085-229G>T (n.1085-229G>T) n.2648G>T c.1778-229G>T (n.1778-229G>T) c.1970-229G>T (n.1970-229G>T) c.5126-229G>T (n.5126-229G>T) c.*48-229G>T (n.*48-229G>T) c.3701-229G>T (n.3701-229G>T) c.2600-229G>T (n.2600-229G>T) c.4928-229G>T (n.4928-229G>T) c.4715-229G>T (n.4715-229G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610848G>A | CA2616504442 | SORL1 | c.5240-228G>A (n.5240-228G>A) c.2072-228G>A (n.2072-228G>A) c.1085-228G>A (n.1085-228G>A) n.2649G>A c.1778-228G>A (n.1778-228G>A) c.1970-228G>A (n.1970-228G>A) c.5126-228G>A (n.5126-228G>A) c.*48-228G>A (n.*48-228G>A) c.3701-228G>A (n.3701-228G>A) c.2600-228G>A (n.2600-228G>A) c.4928-228G>A (n.4928-228G>A) c.4715-228G>A (n.4715-228G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610849A= | CA2004925834 | SORL1 | c.5240-227A= (n.5240-227A=) c.2072-227A= (n.2072-227A=) c.1085-227A= (n.1085-227A=) n.2650A= c.1778-227A= (n.1778-227A=) c.1970-227A= (n.1970-227A=) c.5126-227A= (n.5126-227A=) c.*48-227A= (n.*48-227A=) c.3701-227A= (n.3701-227A=) c.2600-227A= (n.2600-227A=) c.4928-227A= (n.4928-227A=) c.4715-227A= (n.4715-227A=) c.*1365A= (n.*1365A=) | |
| 11 | g.121610849A>C | CA2004925835 | SORL1 | c.5240-227A>C (n.5240-227A>C) c.2072-227A>C (n.2072-227A>C) c.1085-227A>C (n.1085-227A>C) n.2650A>C c.1778-227A>C (n.1778-227A>C) c.1970-227A>C (n.1970-227A>C) c.5126-227A>C (n.5126-227A>C) c.*48-227A>C (n.*48-227A>C) c.3701-227A>C (n.3701-227A>C) c.2600-227A>C (n.2600-227A>C) c.4928-227A>C (n.4928-227A>C) c.4715-227A>C (n.4715-227A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610852G>A | CA2616504443 | SORL1 | c.5240-224G>A (n.5240-224G>A) c.2072-224G>A (n.2072-224G>A) c.1085-224G>A (n.1085-224G>A) n.2653G>A c.1778-224G>A (n.1778-224G>A) c.1970-224G>A (n.1970-224G>A) c.5126-224G>A (n.5126-224G>A) c.*48-224G>A (n.*48-224G>A) c.3701-224G>A (n.3701-224G>A) c.2600-224G>A (n.2600-224G>A) c.4928-224G>A (n.4928-224G>A) c.4715-224G>A (n.4715-224G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610853C>A | CA2616504445 | SORL1 | c.5240-223C>A (n.5240-223C>A) c.2072-223C>A (n.2072-223C>A) c.1085-223C>A (n.1085-223C>A) n.2654C>A c.1778-223C>A (n.1778-223C>A) c.1970-223C>A (n.1970-223C>A) c.5126-223C>A (n.5126-223C>A) c.*48-223C>A (n.*48-223C>A) c.3701-223C>A (n.3701-223C>A) c.2600-223C>A (n.2600-223C>A) c.4928-223C>A (n.4928-223C>A) c.4715-223C>A (n.4715-223C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610853C>T | CA2616504444 | SORL1 | c.5240-223C>T (n.5240-223C>T) c.2072-223C>T (n.2072-223C>T) c.1085-223C>T (n.1085-223C>T) n.2654C>T c.1778-223C>T (n.1778-223C>T) c.1970-223C>T (n.1970-223C>T) c.5126-223C>T (n.5126-223C>T) c.*48-223C>T (n.*48-223C>T) c.3701-223C>T (n.3701-223C>T) c.2600-223C>T (n.2600-223C>T) c.4928-223C>T (n.4928-223C>T) c.4715-223C>T (n.4715-223C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610854C= | CA2004925836 | SORL1 | c.5240-222C= (n.5240-222C=) c.2072-222C= (n.2072-222C=) c.1085-222C= (n.1085-222C=) n.2655C= c.1778-222C= (n.1778-222C=) c.1970-222C= (n.1970-222C=) c.5126-222C= (n.5126-222C=) c.*48-222C= (n.*48-222C=) c.3701-222C= (n.3701-222C=) c.2600-222C= (n.2600-222C=) c.4928-222C= (n.4928-222C=) c.4715-222C= (n.4715-222C=) c.*1370C= (n.*1370C=) | |
| 11 | g.121610854C>T | CA229883372 | SORL1 | c.5240-222C>T (n.5240-222C>T) c.2072-222C>T (n.2072-222C>T) c.1085-222C>T (n.1085-222C>T) n.2655C>T c.1778-222C>T (n.1778-222C>T) c.1970-222C>T (n.1970-222C>T) c.5126-222C>T (n.5126-222C>T) c.*48-222C>T (n.*48-222C>T) c.3701-222C>T (n.3701-222C>T) c.2600-222C>T (n.2600-222C>T) c.4928-222C>T (n.4928-222C>T) c.4715-222C>T (n.4715-222C>T) c.*1370C>T (n.*1370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610855G>A | CA229883376 | SORL1 | c.5240-221G>A (n.5240-221G>A) c.2072-221G>A (n.2072-221G>A) c.1085-221G>A (n.1085-221G>A) n.2656G>A c.1778-221G>A (n.1778-221G>A) c.1970-221G>A (n.1970-221G>A) c.5126-221G>A (n.5126-221G>A) c.*48-221G>A (n.*48-221G>A) c.3701-221G>A (n.3701-221G>A) c.2600-221G>A (n.2600-221G>A) c.4928-221G>A (n.4928-221G>A) c.4715-221G>A (n.4715-221G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610855G= | CA2004925837 | SORL1 | c.5240-221G= (n.5240-221G=) c.2072-221G= (n.2072-221G=) c.1085-221G= (n.1085-221G=) n.2656G= c.1778-221G= (n.1778-221G=) c.1970-221G= (n.1970-221G=) c.5126-221G= (n.5126-221G=) c.*48-221G= (n.*48-221G=) c.3701-221G= (n.3701-221G=) c.2600-221G= (n.2600-221G=) c.4928-221G= (n.4928-221G=) c.4715-221G= (n.4715-221G=) c.*1371G= (n.*1371G=) | |
| 11 | g.121610855G>T | CA2616504446 | SORL1 | c.5240-221G>T (n.5240-221G>T) c.2072-221G>T (n.2072-221G>T) c.1085-221G>T (n.1085-221G>T) n.2656G>T c.1778-221G>T (n.1778-221G>T) c.1970-221G>T (n.1970-221G>T) c.5126-221G>T (n.5126-221G>T) c.*48-221G>T (n.*48-221G>T) c.3701-221G>T (n.3701-221G>T) c.2600-221G>T (n.2600-221G>T) c.4928-221G>T (n.4928-221G>T) c.4715-221G>T (n.4715-221G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610857C>A | CA2616504447 | SORL1 | c.5240-219C>A (n.5240-219C>A) c.2072-219C>A (n.2072-219C>A) c.1085-219C>A (n.1085-219C>A) n.2658C>A c.1778-219C>A (n.1778-219C>A) c.1970-219C>A (n.1970-219C>A) c.5126-219C>A (n.5126-219C>A) c.*48-219C>A (n.*48-219C>A) c.3701-219C>A (n.3701-219C>A) c.2600-219C>A (n.2600-219C>A) c.4928-219C>A (n.4928-219C>A) c.4715-219C>A (n.4715-219C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610857C= | CA2004925838 | SORL1 | c.5240-219C= (n.5240-219C=) c.2072-219C= (n.2072-219C=) c.1085-219C= (n.1085-219C=) n.2658C= c.1778-219C= (n.1778-219C=) c.1970-219C= (n.1970-219C=) c.5126-219C= (n.5126-219C=) c.*48-219C= (n.*48-219C=) c.3701-219C= (n.3701-219C=) c.2600-219C= (n.2600-219C=) c.4928-219C= (n.4928-219C=) c.4715-219C= (n.4715-219C=) c.*1373C= (n.*1373C=) | |
| 11 | g.121610857C>G | CA229883384 | SORL1 | c.5240-219C>G (n.5240-219C>G) c.2072-219C>G (n.2072-219C>G) c.1085-219C>G (n.1085-219C>G) n.2658C>G c.1778-219C>G (n.1778-219C>G) c.1970-219C>G (n.1970-219C>G) c.5126-219C>G (n.5126-219C>G) c.*48-219C>G (n.*48-219C>G) c.3701-219C>G (n.3701-219C>G) c.2600-219C>G (n.2600-219C>G) c.4928-219C>G (n.4928-219C>G) c.4715-219C>G (n.4715-219C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610857C>T | CA229883381 | SORL1 | c.5240-219C>T (n.5240-219C>T) c.2072-219C>T (n.2072-219C>T) c.1085-219C>T (n.1085-219C>T) n.2658C>T c.1778-219C>T (n.1778-219C>T) c.1970-219C>T (n.1970-219C>T) c.5126-219C>T (n.5126-219C>T) c.*48-219C>T (n.*48-219C>T) c.3701-219C>T (n.3701-219C>T) c.2600-219C>T (n.2600-219C>T) c.4928-219C>T (n.4928-219C>T) c.4715-219C>T (n.4715-219C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610858T>C | CA2004925840 | SORL1 | c.5240-218T>C (n.5240-218T>C) c.2072-218T>C (n.2072-218T>C) c.1085-218T>C (n.1085-218T>C) n.2659T>C c.1778-218T>C (n.1778-218T>C) c.1970-218T>C (n.1970-218T>C) c.5126-218T>C (n.5126-218T>C) c.*48-218T>C (n.*48-218T>C) c.3701-218T>C (n.3701-218T>C) c.2600-218T>C (n.2600-218T>C) c.4928-218T>C (n.4928-218T>C) c.4715-218T>C (n.4715-218T>C) c.*1374T>C (n.*1374T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610858T>G | CA2793899195 | SORL1 | c.5240-218T>G (n.5240-218T>G) c.2072-218T>G (n.2072-218T>G) c.1085-218T>G (n.1085-218T>G) n.2659T>G c.1778-218T>G (n.1778-218T>G) c.1970-218T>G (n.1970-218T>G) c.5126-218T>G (n.5126-218T>G) c.*48-218T>G (n.*48-218T>G) c.3701-218T>G (n.3701-218T>G) c.2600-218T>G (n.2600-218T>G) c.4928-218T>G (n.4928-218T>G) c.4715-218T>G (n.4715-218T>G) c.*1374T>G (n.*1374T>G) | |
| 11 | g.121610858T= | CA2004925839 | SORL1 | c.5240-218T= (n.5240-218T=) c.2072-218T= (n.2072-218T=) c.1085-218T= (n.1085-218T=) n.2659T= c.1778-218T= (n.1778-218T=) c.1970-218T= (n.1970-218T=) c.5126-218T= (n.5126-218T=) c.*48-218T= (n.*48-218T=) c.3701-218T= (n.3701-218T=) c.2600-218T= (n.2600-218T=) c.4928-218T= (n.4928-218T=) c.4715-218T= (n.4715-218T=) c.*1374T= (n.*1374T=) | |
| 11 | g.121610859G>A | CA229883388 | SORL1 | c.5240-217G>A (n.5240-217G>A) c.2072-217G>A (n.2072-217G>A) c.1085-217G>A (n.1085-217G>A) n.2660G>A c.1778-217G>A (n.1778-217G>A) c.1970-217G>A (n.1970-217G>A) c.5126-217G>A (n.5126-217G>A) c.*48-217G>A (n.*48-217G>A) c.3701-217G>A (n.3701-217G>A) c.2600-217G>A (n.2600-217G>A) c.4928-217G>A (n.4928-217G>A) c.4715-217G>A (n.4715-217G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610859G>C | CA2540363631 | SORL1 | c.5240-217G>C (n.5240-217G>C) c.2072-217G>C (n.2072-217G>C) c.1085-217G>C (n.1085-217G>C) n.2660G>C c.1778-217G>C (n.1778-217G>C) c.1970-217G>C (n.1970-217G>C) c.5126-217G>C (n.5126-217G>C) c.*48-217G>C (n.*48-217G>C) c.3701-217G>C (n.3701-217G>C) c.2600-217G>C (n.2600-217G>C) c.4928-217G>C (n.4928-217G>C) c.4715-217G>C (n.4715-217G>C) c.*1375G>C (n.*1375G>C) | |
| 11 | g.121610859G= | CA2004925841 | SORL1 | c.5240-217G= (n.5240-217G=) c.2072-217G= (n.2072-217G=) c.1085-217G= (n.1085-217G=) n.2660G= c.1778-217G= (n.1778-217G=) c.1970-217G= (n.1970-217G=) c.5126-217G= (n.5126-217G=) c.*48-217G= (n.*48-217G=) c.3701-217G= (n.3701-217G=) c.2600-217G= (n.2600-217G=) c.4928-217G= (n.4928-217G=) c.4715-217G= (n.4715-217G=) c.*1375G= (n.*1375G=) | |
| 11 | g.121610859G>T | CA2616504448 | SORL1 | c.5240-217G>T (n.5240-217G>T) c.2072-217G>T (n.2072-217G>T) c.1085-217G>T (n.1085-217G>T) n.2660G>T c.1778-217G>T (n.1778-217G>T) c.1970-217G>T (n.1970-217G>T) c.5126-217G>T (n.5126-217G>T) c.*48-217G>T (n.*48-217G>T) c.3701-217G>T (n.3701-217G>T) c.2600-217G>T (n.2600-217G>T) c.4928-217G>T (n.4928-217G>T) c.4715-217G>T (n.4715-217G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610861G>A | CA602238684 | SORL1 | c.5240-215G>A (n.5240-215G>A) c.2072-215G>A (n.2072-215G>A) c.1085-215G>A (n.1085-215G>A) n.2662G>A c.1778-215G>A (n.1778-215G>A) c.1970-215G>A (n.1970-215G>A) c.5126-215G>A (n.5126-215G>A) c.*48-215G>A (n.*48-215G>A) c.3701-215G>A (n.3701-215G>A) c.2600-215G>A (n.2600-215G>A) c.4928-215G>A (n.4928-215G>A) c.4715-215G>A (n.4715-215G>A) c.*1377G>A (n.*1377G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610861G= | CA2004925842 | SORL1 | c.5240-215G= (n.5240-215G=) c.2072-215G= (n.2072-215G=) c.1085-215G= (n.1085-215G=) n.2662G= c.1778-215G= (n.1778-215G=) c.1970-215G= (n.1970-215G=) c.5126-215G= (n.5126-215G=) c.*48-215G= (n.*48-215G=) c.3701-215G= (n.3701-215G=) c.2600-215G= (n.2600-215G=) c.4928-215G= (n.4928-215G=) c.4715-215G= (n.4715-215G=) c.*1377G= (n.*1377G=) | |
| 11 | g.121610862C>A | CA602238685 | SORL1 | c.5240-214C>A (n.5240-214C>A) c.2072-214C>A (n.2072-214C>A) c.1085-214C>A (n.1085-214C>A) n.2663C>A c.1778-214C>A (n.1778-214C>A) c.1970-214C>A (n.1970-214C>A) c.5126-214C>A (n.5126-214C>A) c.*48-214C>A (n.*48-214C>A) c.3701-214C>A (n.3701-214C>A) c.2600-214C>A (n.2600-214C>A) c.4928-214C>A (n.4928-214C>A) c.4715-214C>A (n.4715-214C>A) c.*1378C>A (n.*1378C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610862C= | CA2004925843 | SORL1 | c.5240-214C= (n.5240-214C=) c.2072-214C= (n.2072-214C=) c.1085-214C= (n.1085-214C=) n.2663C= c.1778-214C= (n.1778-214C=) c.1970-214C= (n.1970-214C=) c.5126-214C= (n.5126-214C=) c.*48-214C= (n.*48-214C=) c.3701-214C= (n.3701-214C=) c.2600-214C= (n.2600-214C=) c.4928-214C= (n.4928-214C=) c.4715-214C= (n.4715-214C=) c.*1378C= (n.*1378C=) | |
| 11 | g.121610862C>T | CA672591926 | SORL1 | c.5240-214C>T (n.5240-214C>T) c.2072-214C>T (n.2072-214C>T) c.1085-214C>T (n.1085-214C>T) n.2663C>T c.1778-214C>T (n.1778-214C>T) c.1970-214C>T (n.1970-214C>T) c.5126-214C>T (n.5126-214C>T) c.*48-214C>T (n.*48-214C>T) c.3701-214C>T (n.3701-214C>T) c.2600-214C>T (n.2600-214C>T) c.4928-214C>T (n.4928-214C>T) c.4715-214C>T (n.4715-214C>T) c.*1378C>T (n.*1378C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610863C>A | CA2616504449 | SORL1 | c.5240-213C>A (n.5240-213C>A) c.2072-213C>A (n.2072-213C>A) c.1085-213C>A (n.1085-213C>A) n.2664C>A c.1778-213C>A (n.1778-213C>A) c.1970-213C>A (n.1970-213C>A) c.5126-213C>A (n.5126-213C>A) c.*48-213C>A (n.*48-213C>A) c.3701-213C>A (n.3701-213C>A) c.2600-213C>A (n.2600-213C>A) c.4928-213C>A (n.4928-213C>A) c.4715-213C>A (n.4715-213C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610863C>T | CA2616504450 | SORL1 | c.5240-213C>T (n.5240-213C>T) c.2072-213C>T (n.2072-213C>T) c.1085-213C>T (n.1085-213C>T) n.2664C>T c.1778-213C>T (n.1778-213C>T) c.1970-213C>T (n.1970-213C>T) c.5126-213C>T (n.5126-213C>T) c.*48-213C>T (n.*48-213C>T) c.3701-213C>T (n.3701-213C>T) c.2600-213C>T (n.2600-213C>T) c.4928-213C>T (n.4928-213C>T) c.4715-213C>T (n.4715-213C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610864A>C | CA2616504451 | SORL1 | c.5240-212A>C (n.5240-212A>C) c.2072-212A>C (n.2072-212A>C) c.1085-212A>C (n.1085-212A>C) n.2665A>C c.1778-212A>C (n.1778-212A>C) c.1970-212A>C (n.1970-212A>C) c.5126-212A>C (n.5126-212A>C) c.*48-212A>C (n.*48-212A>C) c.3701-212A>C (n.3701-212A>C) c.2600-212A>C (n.2600-212A>C) c.4928-212A>C (n.4928-212A>C) c.4715-212A>C (n.4715-212A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610864A>G | CA2517342991 | SORL1 | c.5240-212A>G (n.5240-212A>G) c.2072-212A>G (n.2072-212A>G) c.1085-212A>G (n.1085-212A>G) n.2665A>G c.1778-212A>G (n.1778-212A>G) c.1970-212A>G (n.1970-212A>G) c.5126-212A>G (n.5126-212A>G) c.*48-212A>G (n.*48-212A>G) c.3701-212A>G (n.3701-212A>G) c.2600-212A>G (n.2600-212A>G) c.4928-212A>G (n.4928-212A>G) c.4715-212A>G (n.4715-212A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) | |
| 11 | g.121610866G>A | CA2616504452 | SORL1 | c.5240-210G>A (n.5240-210G>A) c.2072-210G>A (n.2072-210G>A) c.1085-210G>A (n.1085-210G>A) n.2667G>A c.1778-210G>A (n.1778-210G>A) c.1970-210G>A (n.1970-210G>A) c.5126-210G>A (n.5126-210G>A) c.*48-210G>A (n.*48-210G>A) c.3701-210G>A (n.3701-210G>A) c.2600-210G>A (n.2600-210G>A) c.4928-210G>A (n.4928-210G>A) c.4715-210G>A (n.4715-210G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610866G= | CA2004925844 | SORL1 | c.5240-210G= (n.5240-210G=) c.2072-210G= (n.2072-210G=) c.1085-210G= (n.1085-210G=) n.2667G= c.1778-210G= (n.1778-210G=) c.1970-210G= (n.1970-210G=) c.5126-210G= (n.5126-210G=) c.*48-210G= (n.*48-210G=) c.3701-210G= (n.3701-210G=) c.2600-210G= (n.2600-210G=) c.4928-210G= (n.4928-210G=) c.4715-210G= (n.4715-210G=) c.*1382G= (n.*1382G=) | |
| 11 | g.121610866G>T | CA229883391 | SORL1 | c.5240-210G>T (n.5240-210G>T) c.2072-210G>T (n.2072-210G>T) c.1085-210G>T (n.1085-210G>T) n.2667G>T c.1778-210G>T (n.1778-210G>T) c.1970-210G>T (n.1970-210G>T) c.5126-210G>T (n.5126-210G>T) c.*48-210G>T (n.*48-210G>T) c.3701-210G>T (n.3701-210G>T) c.2600-210G>T (n.2600-210G>T) c.4928-210G>T (n.4928-210G>T) c.4715-210G>T (n.4715-210G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610867A= | CA2004925845 | SORL1 | c.5240-209A= (n.5240-209A=) c.2072-209A= (n.2072-209A=) c.1085-209A= (n.1085-209A=) n.2668A= c.1778-209A= (n.1778-209A=) c.1970-209A= (n.1970-209A=) c.5126-209A= (n.5126-209A=) c.*48-209A= (n.*48-209A=) c.3701-209A= (n.3701-209A=) c.2600-209A= (n.2600-209A=) c.4928-209A= (n.4928-209A=) c.4715-209A= (n.4715-209A=) c.*1383A= (n.*1383A=) | |
| 11 | g.121610867A>G | CA672591932 | SORL1 | c.5240-209A>G (n.5240-209A>G) c.2072-209A>G (n.2072-209A>G) c.1085-209A>G (n.1085-209A>G) n.2668A>G c.1778-209A>G (n.1778-209A>G) c.1970-209A>G (n.1970-209A>G) c.5126-209A>G (n.5126-209A>G) c.*48-209A>G (n.*48-209A>G) c.3701-209A>G (n.3701-209A>G) c.2600-209A>G (n.2600-209A>G) c.4928-209A>G (n.4928-209A>G) c.4715-209A>G (n.4715-209A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610868T>C | CA229883403 | SORL1 | c.5240-208T>C (n.5240-208T>C) c.2072-208T>C (n.2072-208T>C) c.1085-208T>C (n.1085-208T>C) n.2669T>C c.1778-208T>C (n.1778-208T>C) c.1970-208T>C (n.1970-208T>C) c.5126-208T>C (n.5126-208T>C) c.*48-208T>C (n.*48-208T>C) c.3701-208T>C (n.3701-208T>C) c.2600-208T>C (n.2600-208T>C) c.4928-208T>C (n.4928-208T>C) c.4715-208T>C (n.4715-208T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610868T= | CA2004925846 | SORL1 | c.5240-208T= (n.5240-208T=) c.2072-208T= (n.2072-208T=) c.1085-208T= (n.1085-208T=) n.2669T= c.1778-208T= (n.1778-208T=) c.1970-208T= (n.1970-208T=) c.5126-208T= (n.5126-208T=) c.*48-208T= (n.*48-208T=) c.3701-208T= (n.3701-208T=) c.2600-208T= (n.2600-208T=) c.4928-208T= (n.4928-208T=) c.4715-208T= (n.4715-208T=) c.*1384T= (n.*1384T=) | |
| 11 | g.121610869A= | CA2004925847 | SORL1 | c.5240-207A= (n.5240-207A=) c.2072-207A= (n.2072-207A=) c.1085-207A= (n.1085-207A=) n.2670A= c.1778-207A= (n.1778-207A=) c.1970-207A= (n.1970-207A=) c.5126-207A= (n.5126-207A=) c.*48-207A= (n.*48-207A=) c.3701-207A= (n.3701-207A=) c.2600-207A= (n.2600-207A=) c.4928-207A= (n.4928-207A=) c.4715-207A= (n.4715-207A=) c.*1385A= (n.*1385A=) | |
| 11 | g.121610869A>G | CA602238686 | SORL1 | c.5240-207A>G (n.5240-207A>G) c.2072-207A>G (n.2072-207A>G) c.1085-207A>G (n.1085-207A>G) n.2670A>G c.1778-207A>G (n.1778-207A>G) c.1970-207A>G (n.1970-207A>G) c.5126-207A>G (n.5126-207A>G) c.*48-207A>G (n.*48-207A>G) c.3701-207A>G (n.3701-207A>G) c.2600-207A>G (n.2600-207A>G) c.4928-207A>G (n.4928-207A>G) c.4715-207A>G (n.4715-207A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610870G>T | CA2616504453 | SORL1 | c.5240-206G>T (n.5240-206G>T) c.2072-206G>T (n.2072-206G>T) c.1085-206G>T (n.1085-206G>T) n.2671G>T c.1778-206G>T (n.1778-206G>T) c.1970-206G>T (n.1970-206G>T) c.5126-206G>T (n.5126-206G>T) c.*48-206G>T (n.*48-206G>T) c.3701-206G>T (n.3701-206G>T) c.2600-206G>T (n.2600-206G>T) c.4928-206G>T (n.4928-206G>T) c.4715-206G>T (n.4715-206G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610871T>G | CA2616504454 | SORL1 | c.5240-205T>G (n.5240-205T>G) c.2072-205T>G (n.2072-205T>G) c.1085-205T>G (n.1085-205T>G) n.2672T>G c.1778-205T>G (n.1778-205T>G) c.1970-205T>G (n.1970-205T>G) c.5126-205T>G (n.5126-205T>G) c.*48-205T>G (n.*48-205T>G) c.3701-205T>G (n.3701-205T>G) c.2600-205T>G (n.2600-205T>G) c.4928-205T>G (n.4928-205T>G) c.4715-205T>G (n.4715-205T>G) c.*1387T>G (n.*1387T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610873T>C | CA2526134858 | SORL1 | c.5240-203T>C (n.5240-203T>C) c.2072-203T>C (n.2072-203T>C) c.1085-203T>C (n.1085-203T>C) n.2674T>C c.1778-203T>C (n.1778-203T>C) c.1970-203T>C (n.1970-203T>C) c.5126-203T>C (n.5126-203T>C) c.*48-203T>C (n.*48-203T>C) c.3701-203T>C (n.3701-203T>C) c.2600-203T>C (n.2600-203T>C) c.4928-203T>C (n.4928-203T>C) c.4715-203T>C (n.4715-203T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610874T>C | CA229883407 | SORL1 | c.5240-202T>C (n.5240-202T>C) c.2072-202T>C (n.2072-202T>C) c.1085-202T>C (n.1085-202T>C) n.2675T>C c.1778-202T>C (n.1778-202T>C) c.1970-202T>C (n.1970-202T>C) c.5126-202T>C (n.5126-202T>C) c.*48-202T>C (n.*48-202T>C) c.3701-202T>C (n.3701-202T>C) c.2600-202T>C (n.2600-202T>C) c.4928-202T>C (n.4928-202T>C) c.4715-202T>C (n.4715-202T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610874T= | CA2004925848 | SORL1 | c.5240-202T= (n.5240-202T=) c.2072-202T= (n.2072-202T=) c.1085-202T= (n.1085-202T=) n.2675T= c.1778-202T= (n.1778-202T=) c.1970-202T= (n.1970-202T=) c.5126-202T= (n.5126-202T=) c.*48-202T= (n.*48-202T=) c.3701-202T= (n.3701-202T=) c.2600-202T= (n.2600-202T=) c.4928-202T= (n.4928-202T=) c.4715-202T= (n.4715-202T=) c.*1390T= (n.*1390T=) | |
| 11 | g.121610875G= | CA2004925849 | SORL1 | c.5240-201G= (n.5240-201G=) c.2072-201G= (n.2072-201G=) c.1085-201G= (n.1085-201G=) n.2676G= c.1778-201G= (n.1778-201G=) c.1970-201G= (n.1970-201G=) c.5126-201G= (n.5126-201G=) c.*48-201G= (n.*48-201G=) c.3701-201G= (n.3701-201G=) c.2600-201G= (n.2600-201G=) c.4928-201G= (n.4928-201G=) c.4715-201G= (n.4715-201G=) c.*1391G= (n.*1391G=) | |
| 11 | g.121610875G>T | CA602238687 | SORL1 | c.5240-201G>T (n.5240-201G>T) c.2072-201G>T (n.2072-201G>T) c.1085-201G>T (n.1085-201G>T) n.2676G>T c.1778-201G>T (n.1778-201G>T) c.1970-201G>T (n.1970-201G>T) c.5126-201G>T (n.5126-201G>T) c.*48-201G>T (n.*48-201G>T) c.3701-201G>T (n.3701-201G>T) c.2600-201G>T (n.2600-201G>T) c.4928-201G>T (n.4928-201G>T) c.4715-201G>T (n.4715-201G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610877G>A | CA2616504455 | SORL1 | c.5240-199G>A (n.5240-199G>A) c.2072-199G>A (n.2072-199G>A) c.1085-199G>A (n.1085-199G>A) n.2678G>A c.1778-199G>A (n.1778-199G>A) c.1970-199G>A (n.1970-199G>A) c.5126-199G>A (n.5126-199G>A) c.*48-199G>A (n.*48-199G>A) c.3701-199G>A (n.3701-199G>A) c.2600-199G>A (n.2600-199G>A) c.4928-199G>A (n.4928-199G>A) c.4715-199G>A (n.4715-199G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610877G>T | CA2616504456 | SORL1 | c.5240-199G>T (n.5240-199G>T) c.2072-199G>T (n.2072-199G>T) c.1085-199G>T (n.1085-199G>T) n.2678G>T c.1778-199G>T (n.1778-199G>T) c.1970-199G>T (n.1970-199G>T) c.5126-199G>T (n.5126-199G>T) c.*48-199G>T (n.*48-199G>T) c.3701-199G>T (n.3701-199G>T) c.2600-199G>T (n.2600-199G>T) c.4928-199G>T (n.4928-199G>T) c.4715-199G>T (n.4715-199G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610879T>C | CA2616504457 | SORL1 | c.5240-197T>C (n.5240-197T>C) c.2072-197T>C (n.2072-197T>C) c.1085-197T>C (n.1085-197T>C) n.2680T>C c.1778-197T>C (n.1778-197T>C) c.1970-197T>C (n.1970-197T>C) c.5126-197T>C (n.5126-197T>C) c.*48-197T>C (n.*48-197T>C) c.3701-197T>C (n.3701-197T>C) c.2600-197T>C (n.2600-197T>C) c.4928-197T>C (n.4928-197T>C) c.4715-197T>C (n.4715-197T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610881A= | CA2004925850 | SORL1 | c.5240-195A= (n.5240-195A=) c.2072-195A= (n.2072-195A=) c.1085-195A= (n.1085-195A=) n.2682A= c.1778-195A= (n.1778-195A=) c.1970-195A= (n.1970-195A=) c.5126-195A= (n.5126-195A=) c.*48-195A= (n.*48-195A=) c.3701-195A= (n.3701-195A=) c.2600-195A= (n.2600-195A=) c.4928-195A= (n.4928-195A=) c.4715-195A= (n.4715-195A=) c.*1397A= (n.*1397A=) | |
| 11 | g.121610881A>G | CA2004925851 | SORL1 | c.5240-195A>G (n.5240-195A>G) c.2072-195A>G (n.2072-195A>G) c.1085-195A>G (n.1085-195A>G) n.2682A>G c.1778-195A>G (n.1778-195A>G) c.1970-195A>G (n.1970-195A>G) c.5126-195A>G (n.5126-195A>G) c.*48-195A>G (n.*48-195A>G) c.3701-195A>G (n.3701-195A>G) c.2600-195A>G (n.2600-195A>G) c.4928-195A>G (n.4928-195A>G) c.4715-195A>G (n.4715-195A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) | dbSNP gnomAD v4 |