UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610726_121610826del | CA2616504357 | SORL1 | c.5240-350_5240-250del (n.5240-350_5240-250del) c.2072-350_2072-250del (n.2072-350_2072-250del) c.1085-350_1085-250del (n.1085-350_1085-250del) n.2527_2627del c.1778-350_1778-250del (n.1778-350_1778-250del) c.1970-350_1970-250del (n.1970-350_1970-250del) c.5126-350_5126-250del (n.5126-350_5126-250del) c.*48-350_*48-250del (n.*48-350_*48-250del) c.3701-350_3701-250del (n.3701-350_3701-250del) c.2600-350_2600-250del (n.2600-350_2600-250del) c.4928-350_4928-250del (n.4928-350_4928-250del) c.4715-350_4715-250del (n.4715-350_4715-250del) c.*1242_*1342del (n.*1242_*1342del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610733C>A | CA2616504366 | SORL1 | c.5240-343C>A (n.5240-343C>A) c.2072-343C>A (n.2072-343C>A) c.1085-343C>A (n.1085-343C>A) n.2534C>A c.1778-343C>A (n.1778-343C>A) c.1970-343C>A (n.1970-343C>A) c.5126-343C>A (n.5126-343C>A) c.*48-343C>A (n.*48-343C>A) c.3701-343C>A (n.3701-343C>A) c.2600-343C>A (n.2600-343C>A) c.4928-343C>A (n.4928-343C>A) c.4715-343C>A (n.4715-343C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610733C>T | CA2616504367 | SORL1 | c.5240-343C>T (n.5240-343C>T) c.2072-343C>T (n.2072-343C>T) c.1085-343C>T (n.1085-343C>T) n.2534C>T c.1778-343C>T (n.1778-343C>T) c.1970-343C>T (n.1970-343C>T) c.5126-343C>T (n.5126-343C>T) c.*48-343C>T (n.*48-343C>T) c.3701-343C>T (n.3701-343C>T) c.2600-343C>T (n.2600-343C>T) c.4928-343C>T (n.4928-343C>T) c.4715-343C>T (n.4715-343C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610734C>A | CA2616504368 | SORL1 | c.5240-342C>A (n.5240-342C>A) c.2072-342C>A (n.2072-342C>A) c.1085-342C>A (n.1085-342C>A) n.2535C>A c.1778-342C>A (n.1778-342C>A) c.1970-342C>A (n.1970-342C>A) c.5126-342C>A (n.5126-342C>A) c.*48-342C>A (n.*48-342C>A) c.3701-342C>A (n.3701-342C>A) c.2600-342C>A (n.2600-342C>A) c.4928-342C>A (n.4928-342C>A) c.4715-342C>A (n.4715-342C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610735A>G | CA2616504369 | SORL1 | c.5240-341A>G (n.5240-341A>G) c.2072-341A>G (n.2072-341A>G) c.1085-341A>G (n.1085-341A>G) n.2536A>G c.1778-341A>G (n.1778-341A>G) c.1970-341A>G (n.1970-341A>G) c.5126-341A>G (n.5126-341A>G) c.*48-341A>G (n.*48-341A>G) c.3701-341A>G (n.3701-341A>G) c.2600-341A>G (n.2600-341A>G) c.4928-341A>G (n.4928-341A>G) c.4715-341A>G (n.4715-341A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610736A= | CA2004925778 | SORL1 | c.5240-340A= (n.5240-340A=) c.2072-340A= (n.2072-340A=) c.1085-340A= (n.1085-340A=) n.2537A= c.1778-340A= (n.1778-340A=) c.1970-340A= (n.1970-340A=) c.5126-340A= (n.5126-340A=) c.*48-340A= (n.*48-340A=) c.3701-340A= (n.3701-340A=) c.2600-340A= (n.2600-340A=) c.4928-340A= (n.4928-340A=) c.4715-340A= (n.4715-340A=) c.*1252A= (n.*1252A=) | |
| 11 | g.121610736A>G | CA672591893 | SORL1 | c.5240-340A>G (n.5240-340A>G) c.2072-340A>G (n.2072-340A>G) c.1085-340A>G (n.1085-340A>G) n.2537A>G c.1778-340A>G (n.1778-340A>G) c.1970-340A>G (n.1970-340A>G) c.5126-340A>G (n.5126-340A>G) c.*48-340A>G (n.*48-340A>G) c.3701-340A>G (n.3701-340A>G) c.2600-340A>G (n.2600-340A>G) c.4928-340A>G (n.4928-340A>G) c.4715-340A>G (n.4715-340A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610737_121610738del | CA2616504370 | SORL1 | c.5240-339_5240-338del (n.5240-339_5240-338del) c.2072-339_2072-338del (n.2072-339_2072-338del) c.1085-339_1085-338del (n.1085-339_1085-338del) n.2538_2539del c.1778-339_1778-338del (n.1778-339_1778-338del) c.1970-339_1970-338del (n.1970-339_1970-338del) c.5126-339_5126-338del (n.5126-339_5126-338del) c.*48-339_*48-338del (n.*48-339_*48-338del) c.3701-339_3701-338del (n.3701-339_3701-338del) c.2600-339_2600-338del (n.2600-339_2600-338del) c.4928-339_4928-338del (n.4928-339_4928-338del) c.4715-339_4715-338del (n.4715-339_4715-338del) c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610738C>A | CA2616504371 | SORL1 | c.5240-338C>A (n.5240-338C>A) c.2072-338C>A (n.2072-338C>A) c.1085-338C>A (n.1085-338C>A) n.2539C>A c.1778-338C>A (n.1778-338C>A) c.1970-338C>A (n.1970-338C>A) c.5126-338C>A (n.5126-338C>A) c.*48-338C>A (n.*48-338C>A) c.3701-338C>A (n.3701-338C>A) c.2600-338C>A (n.2600-338C>A) c.4928-338C>A (n.4928-338C>A) c.4715-338C>A (n.4715-338C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610739A>C | CA2616504372 | SORL1 | c.5240-337A>C (n.5240-337A>C) c.2072-337A>C (n.2072-337A>C) c.1085-337A>C (n.1085-337A>C) n.2540A>C c.1778-337A>C (n.1778-337A>C) c.1970-337A>C (n.1970-337A>C) c.5126-337A>C (n.5126-337A>C) c.*48-337A>C (n.*48-337A>C) c.3701-337A>C (n.3701-337A>C) c.2600-337A>C (n.2600-337A>C) c.4928-337A>C (n.4928-337A>C) c.4715-337A>C (n.4715-337A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610740A= | CA2004925779 | SORL1 | c.5240-336A= (n.5240-336A=) c.2072-336A= (n.2072-336A=) c.1085-336A= (n.1085-336A=) n.2541A= c.1778-336A= (n.1778-336A=) c.1970-336A= (n.1970-336A=) c.5126-336A= (n.5126-336A=) c.*48-336A= (n.*48-336A=) c.3701-336A= (n.3701-336A=) c.2600-336A= (n.2600-336A=) c.4928-336A= (n.4928-336A=) c.4715-336A= (n.4715-336A=) c.*1256A= (n.*1256A=) | |
| 11 | g.121610740A>G | CA229883318 | SORL1 | c.5240-336A>G (n.5240-336A>G) c.2072-336A>G (n.2072-336A>G) c.1085-336A>G (n.1085-336A>G) n.2541A>G c.1778-336A>G (n.1778-336A>G) c.1970-336A>G (n.1970-336A>G) c.5126-336A>G (n.5126-336A>G) c.*48-336A>G (n.*48-336A>G) c.3701-336A>G (n.3701-336A>G) c.2600-336A>G (n.2600-336A>G) c.4928-336A>G (n.4928-336A>G) c.4715-336A>G (n.4715-336A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610741G>A | CA2004925780 | SORL1 | c.5240-335G>A (n.5240-335G>A) c.2072-335G>A (n.2072-335G>A) c.1085-335G>A (n.1085-335G>A) n.2542G>A c.1778-335G>A (n.1778-335G>A) c.1970-335G>A (n.1970-335G>A) c.5126-335G>A (n.5126-335G>A) c.*48-335G>A (n.*48-335G>A) c.3701-335G>A (n.3701-335G>A) c.2600-335G>A (n.2600-335G>A) c.4928-335G>A (n.4928-335G>A) c.4715-335G>A (n.4715-335G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610741G= | CA2004925781 | SORL1 | c.5240-335G= (n.5240-335G=) c.2072-335G= (n.2072-335G=) c.1085-335G= (n.1085-335G=) n.2542G= c.1778-335G= (n.1778-335G=) c.1970-335G= (n.1970-335G=) c.5126-335G= (n.5126-335G=) c.*48-335G= (n.*48-335G=) c.3701-335G= (n.3701-335G=) c.2600-335G= (n.2600-335G=) c.4928-335G= (n.4928-335G=) c.4715-335G= (n.4715-335G=) c.*1257G= (n.*1257G=) | |
| 11 | g.121610741G>T | CA2616504373 | SORL1 | c.5240-335G>T (n.5240-335G>T) c.2072-335G>T (n.2072-335G>T) c.1085-335G>T (n.1085-335G>T) n.2542G>T c.1778-335G>T (n.1778-335G>T) c.1970-335G>T (n.1970-335G>T) c.5126-335G>T (n.5126-335G>T) c.*48-335G>T (n.*48-335G>T) c.3701-335G>T (n.3701-335G>T) c.2600-335G>T (n.2600-335G>T) c.4928-335G>T (n.4928-335G>T) c.4715-335G>T (n.4715-335G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610742A= | CA2004925782 | SORL1 | c.5240-334A= (n.5240-334A=) c.2072-334A= (n.2072-334A=) c.1085-334A= (n.1085-334A=) n.2543A= c.1778-334A= (n.1778-334A=) c.1970-334A= (n.1970-334A=) c.5126-334A= (n.5126-334A=) c.*48-334A= (n.*48-334A=) c.3701-334A= (n.3701-334A=) c.2600-334A= (n.2600-334A=) c.4928-334A= (n.4928-334A=) c.4715-334A= (n.4715-334A=) c.*1258A= (n.*1258A=) | |
| 11 | g.121610742A>G | CA602238678 | SORL1 | c.5240-334A>G (n.5240-334A>G) c.2072-334A>G (n.2072-334A>G) c.1085-334A>G (n.1085-334A>G) n.2543A>G c.1778-334A>G (n.1778-334A>G) c.1970-334A>G (n.1970-334A>G) c.5126-334A>G (n.5126-334A>G) c.*48-334A>G (n.*48-334A>G) c.3701-334A>G (n.3701-334A>G) c.2600-334A>G (n.2600-334A>G) c.4928-334A>G (n.4928-334A>G) c.4715-334A>G (n.4715-334A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610744G>C | CA2616504374 | SORL1 | c.5240-332G>C (n.5240-332G>C) c.2072-332G>C (n.2072-332G>C) c.1085-332G>C (n.1085-332G>C) n.2545G>C c.1778-332G>C (n.1778-332G>C) c.1970-332G>C (n.1970-332G>C) c.5126-332G>C (n.5126-332G>C) c.*48-332G>C (n.*48-332G>C) c.3701-332G>C (n.3701-332G>C) c.2600-332G>C (n.2600-332G>C) c.4928-332G>C (n.4928-332G>C) c.4715-332G>C (n.4715-332G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610745C>T | CA2616504375 | SORL1 | c.5240-331C>T (n.5240-331C>T) c.2072-331C>T (n.2072-331C>T) c.1085-331C>T (n.1085-331C>T) n.2546C>T c.1778-331C>T (n.1778-331C>T) c.1970-331C>T (n.1970-331C>T) c.5126-331C>T (n.5126-331C>T) c.*48-331C>T (n.*48-331C>T) c.3701-331C>T (n.3701-331C>T) c.2600-331C>T (n.2600-331C>T) c.4928-331C>T (n.4928-331C>T) c.4715-331C>T (n.4715-331C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610746C>A | CA2616504376 | SORL1 | c.5240-330C>A (n.5240-330C>A) c.2072-330C>A (n.2072-330C>A) c.1085-330C>A (n.1085-330C>A) n.2547C>A c.1778-330C>A (n.1778-330C>A) c.1970-330C>A (n.1970-330C>A) c.5126-330C>A (n.5126-330C>A) c.*48-330C>A (n.*48-330C>A) c.3701-330C>A (n.3701-330C>A) c.2600-330C>A (n.2600-330C>A) c.4928-330C>A (n.4928-330C>A) c.4715-330C>A (n.4715-330C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610748C= | CA2004925783 | SORL1 | c.5240-328C= (n.5240-328C=) c.2072-328C= (n.2072-328C=) c.1085-328C= (n.1085-328C=) n.2549C= c.1778-328C= (n.1778-328C=) c.1970-328C= (n.1970-328C=) c.5126-328C= (n.5126-328C=) c.*48-328C= (n.*48-328C=) c.3701-328C= (n.3701-328C=) c.2600-328C= (n.2600-328C=) c.4928-328C= (n.4928-328C=) c.4715-328C= (n.4715-328C=) c.*1264C= (n.*1264C=) | |
| 11 | g.121610748C>G | CA602238679 | SORL1 | c.5240-328C>G (n.5240-328C>G) c.2072-328C>G (n.2072-328C>G) c.1085-328C>G (n.1085-328C>G) n.2549C>G c.1778-328C>G (n.1778-328C>G) c.1970-328C>G (n.1970-328C>G) c.5126-328C>G (n.5126-328C>G) c.*48-328C>G (n.*48-328C>G) c.3701-328C>G (n.3701-328C>G) c.2600-328C>G (n.2600-328C>G) c.4928-328C>G (n.4928-328C>G) c.4715-328C>G (n.4715-328C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610749T>G | CA2616504377 | SORL1 | c.5240-327T>G (n.5240-327T>G) c.2072-327T>G (n.2072-327T>G) c.1085-327T>G (n.1085-327T>G) n.2550T>G c.1778-327T>G (n.1778-327T>G) c.1970-327T>G (n.1970-327T>G) c.5126-327T>G (n.5126-327T>G) c.*48-327T>G (n.*48-327T>G) c.3701-327T>G (n.3701-327T>G) c.2600-327T>G (n.2600-327T>G) c.4928-327T>G (n.4928-327T>G) c.4715-327T>G (n.4715-327T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610750C>A | CA2616504378 | SORL1 | c.5240-326C>A (n.5240-326C>A) c.2072-326C>A (n.2072-326C>A) c.1085-326C>A (n.1085-326C>A) n.2551C>A c.1778-326C>A (n.1778-326C>A) c.1970-326C>A (n.1970-326C>A) c.5126-326C>A (n.5126-326C>A) c.*48-326C>A (n.*48-326C>A) c.3701-326C>A (n.3701-326C>A) c.2600-326C>A (n.2600-326C>A) c.4928-326C>A (n.4928-326C>A) c.4715-326C>A (n.4715-326C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610750C= | CA2004925784 | SORL1 | c.5240-326C= (n.5240-326C=) c.2072-326C= (n.2072-326C=) c.1085-326C= (n.1085-326C=) n.2551C= c.1778-326C= (n.1778-326C=) c.1970-326C= (n.1970-326C=) c.5126-326C= (n.5126-326C=) c.*48-326C= (n.*48-326C=) c.3701-326C= (n.3701-326C=) c.2600-326C= (n.2600-326C=) c.4928-326C= (n.4928-326C=) c.4715-326C= (n.4715-326C=) c.*1266C= (n.*1266C=) | |
| 11 | g.121610750C>T | CA229883321 | SORL1 | c.5240-326C>T (n.5240-326C>T) c.2072-326C>T (n.2072-326C>T) c.1085-326C>T (n.1085-326C>T) n.2551C>T c.1778-326C>T (n.1778-326C>T) c.1970-326C>T (n.1970-326C>T) c.5126-326C>T (n.5126-326C>T) c.*48-326C>T (n.*48-326C>T) c.3701-326C>T (n.3701-326C>T) c.2600-326C>T (n.2600-326C>T) c.4928-326C>T (n.4928-326C>T) c.4715-326C>T (n.4715-326C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610751G>A | CA229883325 | SORL1 | c.5240-325G>A (n.5240-325G>A) c.2072-325G>A (n.2072-325G>A) c.1085-325G>A (n.1085-325G>A) n.2552G>A c.1778-325G>A (n.1778-325G>A) c.1970-325G>A (n.1970-325G>A) c.5126-325G>A (n.5126-325G>A) c.*48-325G>A (n.*48-325G>A) c.3701-325G>A (n.3701-325G>A) c.2600-325G>A (n.2600-325G>A) c.4928-325G>A (n.4928-325G>A) c.4715-325G>A (n.4715-325G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121610751G= | CA2004925785 | SORL1 | c.5240-325G= (n.5240-325G=) c.2072-325G= (n.2072-325G=) c.1085-325G= (n.1085-325G=) n.2552G= c.1778-325G= (n.1778-325G=) c.1970-325G= (n.1970-325G=) c.5126-325G= (n.5126-325G=) c.*48-325G= (n.*48-325G=) c.3701-325G= (n.3701-325G=) c.2600-325G= (n.2600-325G=) c.4928-325G= (n.4928-325G=) c.4715-325G= (n.4715-325G=) c.*1267G= (n.*1267G=) | |
| 11 | g.121610751G>T | CA229883329 | SORL1 | c.5240-325G>T (n.5240-325G>T) c.2072-325G>T (n.2072-325G>T) c.1085-325G>T (n.1085-325G>T) n.2552G>T c.1778-325G>T (n.1778-325G>T) c.1970-325G>T (n.1970-325G>T) c.5126-325G>T (n.5126-325G>T) c.*48-325G>T (n.*48-325G>T) c.3701-325G>T (n.3701-325G>T) c.2600-325G>T (n.2600-325G>T) c.4928-325G>T (n.4928-325G>T) c.4715-325G>T (n.4715-325G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610751_121610754del | CA2616504379 | SORL1 | c.5240-325_5240-322del (n.5240-325_5240-322del) c.2072-325_2072-322del (n.2072-325_2072-322del) c.1085-325_1085-322del (n.1085-325_1085-322del) n.2552_2555del c.1778-325_1778-322del (n.1778-325_1778-322del) c.1970-325_1970-322del (n.1970-325_1970-322del) c.5126-325_5126-322del (n.5126-325_5126-322del) c.*48-325_*48-322del (n.*48-325_*48-322del) c.3701-325_3701-322del (n.3701-325_3701-322del) c.2600-325_2600-322del (n.2600-325_2600-322del) c.4928-325_4928-322del (n.4928-325_4928-322del) c.4715-325_4715-322del (n.4715-325_4715-322del) c.*1267_*1270del (n.*1267_*1270del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610752C>A | CA2616504380 | SORL1 | c.5240-324C>A (n.5240-324C>A) c.2072-324C>A (n.2072-324C>A) c.1085-324C>A (n.1085-324C>A) n.2553C>A c.1778-324C>A (n.1778-324C>A) c.1970-324C>A (n.1970-324C>A) c.5126-324C>A (n.5126-324C>A) c.*48-324C>A (n.*48-324C>A) c.3701-324C>A (n.3701-324C>A) c.2600-324C>A (n.2600-324C>A) c.4928-324C>A (n.4928-324C>A) c.4715-324C>A (n.4715-324C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610752C>T | CA2616504381 | SORL1 | c.5240-324C>T (n.5240-324C>T) c.2072-324C>T (n.2072-324C>T) c.1085-324C>T (n.1085-324C>T) n.2553C>T c.1778-324C>T (n.1778-324C>T) c.1970-324C>T (n.1970-324C>T) c.5126-324C>T (n.5126-324C>T) c.*48-324C>T (n.*48-324C>T) c.3701-324C>T (n.3701-324C>T) c.2600-324C>T (n.2600-324C>T) c.4928-324C>T (n.4928-324C>T) c.4715-324C>T (n.4715-324C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610753A>C | CA2793899162 | SORL1 | c.5240-323A>C (n.5240-323A>C) c.2072-323A>C (n.2072-323A>C) c.1085-323A>C (n.1085-323A>C) n.2554A>C c.1778-323A>C (n.1778-323A>C) c.1970-323A>C (n.1970-323A>C) c.5126-323A>C (n.5126-323A>C) c.*48-323A>C (n.*48-323A>C) c.3701-323A>C (n.3701-323A>C) c.2600-323A>C (n.2600-323A>C) c.4928-323A>C (n.4928-323A>C) c.4715-323A>C (n.4715-323A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
| 11 | g.121610753A>G | CA2616504382 | SORL1 | c.5240-323A>G (n.5240-323A>G) c.2072-323A>G (n.2072-323A>G) c.1085-323A>G (n.1085-323A>G) n.2554A>G c.1778-323A>G (n.1778-323A>G) c.1970-323A>G (n.1970-323A>G) c.5126-323A>G (n.5126-323A>G) c.*48-323A>G (n.*48-323A>G) c.3701-323A>G (n.3701-323A>G) c.2600-323A>G (n.2600-323A>G) c.4928-323A>G (n.4928-323A>G) c.4715-323A>G (n.4715-323A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610754G>A | CA2004925787 | SORL1 | c.5240-322G>A (n.5240-322G>A) c.2072-322G>A (n.2072-322G>A) c.1085-322G>A (n.1085-322G>A) n.2555G>A c.1778-322G>A (n.1778-322G>A) c.1970-322G>A (n.1970-322G>A) c.5126-322G>A (n.5126-322G>A) c.*48-322G>A (n.*48-322G>A) c.3701-322G>A (n.3701-322G>A) c.2600-322G>A (n.2600-322G>A) c.4928-322G>A (n.4928-322G>A) c.4715-322G>A (n.4715-322G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610754G= | CA2004925786 | SORL1 | c.5240-322G= (n.5240-322G=) c.2072-322G= (n.2072-322G=) c.1085-322G= (n.1085-322G=) n.2555G= c.1778-322G= (n.1778-322G=) c.1970-322G= (n.1970-322G=) c.5126-322G= (n.5126-322G=) c.*48-322G= (n.*48-322G=) c.3701-322G= (n.3701-322G=) c.2600-322G= (n.2600-322G=) c.4928-322G= (n.4928-322G=) c.4715-322G= (n.4715-322G=) c.*1270G= (n.*1270G=) | |
| 11 | g.121610754G>T | CA2616504383 | SORL1 | c.5240-322G>T (n.5240-322G>T) c.2072-322G>T (n.2072-322G>T) c.1085-322G>T (n.1085-322G>T) n.2555G>T c.1778-322G>T (n.1778-322G>T) c.1970-322G>T (n.1970-322G>T) c.5126-322G>T (n.5126-322G>T) c.*48-322G>T (n.*48-322G>T) c.3701-322G>T (n.3701-322G>T) c.2600-322G>T (n.2600-322G>T) c.4928-322G>T (n.4928-322G>T) c.4715-322G>T (n.4715-322G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610756G>T | CA2616504384 | SORL1 | c.5240-320G>T (n.5240-320G>T) c.2072-320G>T (n.2072-320G>T) c.1085-320G>T (n.1085-320G>T) n.2557G>T c.1778-320G>T (n.1778-320G>T) c.1970-320G>T (n.1970-320G>T) c.5126-320G>T (n.5126-320G>T) c.*48-320G>T (n.*48-320G>T) c.3701-320G>T (n.3701-320G>T) c.2600-320G>T (n.2600-320G>T) c.4928-320G>T (n.4928-320G>T) c.4715-320G>T (n.4715-320G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610757A= | CA2004925788 | SORL1 | c.5240-319A= (n.5240-319A=) c.2072-319A= (n.2072-319A=) c.1085-319A= (n.1085-319A=) n.2558A= c.1778-319A= (n.1778-319A=) c.1970-319A= (n.1970-319A=) c.5126-319A= (n.5126-319A=) c.*48-319A= (n.*48-319A=) c.3701-319A= (n.3701-319A=) c.2600-319A= (n.2600-319A=) c.4928-319A= (n.4928-319A=) c.4715-319A= (n.4715-319A=) c.*1273A= (n.*1273A=) | |
| 11 | g.121610757A>G | CA602238680 | SORL1 | c.5240-319A>G (n.5240-319A>G) c.2072-319A>G (n.2072-319A>G) c.1085-319A>G (n.1085-319A>G) n.2558A>G c.1778-319A>G (n.1778-319A>G) c.1970-319A>G (n.1970-319A>G) c.5126-319A>G (n.5126-319A>G) c.*48-319A>G (n.*48-319A>G) c.3701-319A>G (n.3701-319A>G) c.2600-319A>G (n.2600-319A>G) c.4928-319A>G (n.4928-319A>G) c.4715-319A>G (n.4715-319A>G) c.*1273A>G (n.*1273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610758A>G | CA2616504385 | SORL1 | c.5240-318A>G (n.5240-318A>G) c.2072-318A>G (n.2072-318A>G) c.1085-318A>G (n.1085-318A>G) n.2559A>G c.1778-318A>G (n.1778-318A>G) c.1970-318A>G (n.1970-318A>G) c.5126-318A>G (n.5126-318A>G) c.*48-318A>G (n.*48-318A>G) c.3701-318A>G (n.3701-318A>G) c.2600-318A>G (n.2600-318A>G) c.4928-318A>G (n.4928-318A>G) c.4715-318A>G (n.4715-318A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610760G>T | CA2616504386 | SORL1 | c.5240-316G>T (n.5240-316G>T) c.2072-316G>T (n.2072-316G>T) c.1085-316G>T (n.1085-316G>T) n.2561G>T c.1778-316G>T (n.1778-316G>T) c.1970-316G>T (n.1970-316G>T) c.5126-316G>T (n.5126-316G>T) c.*48-316G>T (n.*48-316G>T) c.3701-316G>T (n.3701-316G>T) c.2600-316G>T (n.2600-316G>T) c.4928-316G>T (n.4928-316G>T) c.4715-316G>T (n.4715-316G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610761A= | CA2004925789 | SORL1 | c.5240-315A= (n.5240-315A=) c.2072-315A= (n.2072-315A=) c.1085-315A= (n.1085-315A=) n.2562A= c.1778-315A= (n.1778-315A=) c.1970-315A= (n.1970-315A=) c.5126-315A= (n.5126-315A=) c.*48-315A= (n.*48-315A=) c.3701-315A= (n.3701-315A=) c.2600-315A= (n.2600-315A=) c.4928-315A= (n.4928-315A=) c.4715-315A= (n.4715-315A=) c.*1277A= (n.*1277A=) | |
| 11 | g.121610761A>G | CA229883333 | SORL1 | c.5240-315A>G (n.5240-315A>G) c.2072-315A>G (n.2072-315A>G) c.1085-315A>G (n.1085-315A>G) n.2562A>G c.1778-315A>G (n.1778-315A>G) c.1970-315A>G (n.1970-315A>G) c.5126-315A>G (n.5126-315A>G) c.*48-315A>G (n.*48-315A>G) c.3701-315A>G (n.3701-315A>G) c.2600-315A>G (n.2600-315A>G) c.4928-315A>G (n.4928-315A>G) c.4715-315A>G (n.4715-315A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610761A>T | CA672591901 | SORL1 | c.5240-315A>T (n.5240-315A>T) c.2072-315A>T (n.2072-315A>T) c.1085-315A>T (n.1085-315A>T) n.2562A>T c.1778-315A>T (n.1778-315A>T) c.1970-315A>T (n.1970-315A>T) c.5126-315A>T (n.5126-315A>T) c.*48-315A>T (n.*48-315A>T) c.3701-315A>T (n.3701-315A>T) c.2600-315A>T (n.2600-315A>T) c.4928-315A>T (n.4928-315A>T) c.4715-315A>T (n.4715-315A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610762T>A | CA2616504387 | SORL1 | c.5240-314T>A (n.5240-314T>A) c.2072-314T>A (n.2072-314T>A) c.1085-314T>A (n.1085-314T>A) n.2563T>A c.1778-314T>A (n.1778-314T>A) c.1970-314T>A (n.1970-314T>A) c.5126-314T>A (n.5126-314T>A) c.*48-314T>A (n.*48-314T>A) c.3701-314T>A (n.3701-314T>A) c.2600-314T>A (n.2600-314T>A) c.4928-314T>A (n.4928-314T>A) c.4715-314T>A (n.4715-314T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610762T>C | CA672591903 | SORL1 | c.5240-314T>C (n.5240-314T>C) c.2072-314T>C (n.2072-314T>C) c.1085-314T>C (n.1085-314T>C) n.2563T>C c.1778-314T>C (n.1778-314T>C) c.1970-314T>C (n.1970-314T>C) c.5126-314T>C (n.5126-314T>C) c.*48-314T>C (n.*48-314T>C) c.3701-314T>C (n.3701-314T>C) c.2600-314T>C (n.2600-314T>C) c.4928-314T>C (n.4928-314T>C) c.4715-314T>C (n.4715-314T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610762T= | CA2004925790 | SORL1 | c.5240-314T= (n.5240-314T=) c.2072-314T= (n.2072-314T=) c.1085-314T= (n.1085-314T=) n.2563T= c.1778-314T= (n.1778-314T=) c.1970-314T= (n.1970-314T=) c.5126-314T= (n.5126-314T=) c.*48-314T= (n.*48-314T=) c.3701-314T= (n.3701-314T=) c.2600-314T= (n.2600-314T=) c.4928-314T= (n.4928-314T=) c.4715-314T= (n.4715-314T=) c.*1278T= (n.*1278T=) | |
| 11 | g.121610763C>A | CA2616504388 | SORL1 | c.5240-313C>A (n.5240-313C>A) c.2072-313C>A (n.2072-313C>A) c.1085-313C>A (n.1085-313C>A) n.2564C>A c.1778-313C>A (n.1778-313C>A) c.1970-313C>A (n.1970-313C>A) c.5126-313C>A (n.5126-313C>A) c.*48-313C>A (n.*48-313C>A) c.3701-313C>A (n.3701-313C>A) c.2600-313C>A (n.2600-313C>A) c.4928-313C>A (n.4928-313C>A) c.4715-313C>A (n.4715-313C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610763C>G | CA2616504389 | SORL1 | c.5240-313C>G (n.5240-313C>G) c.2072-313C>G (n.2072-313C>G) c.1085-313C>G (n.1085-313C>G) n.2564C>G c.1778-313C>G (n.1778-313C>G) c.1970-313C>G (n.1970-313C>G) c.5126-313C>G (n.5126-313C>G) c.*48-313C>G (n.*48-313C>G) c.3701-313C>G (n.3701-313C>G) c.2600-313C>G (n.2600-313C>G) c.4928-313C>G (n.4928-313C>G) c.4715-313C>G (n.4715-313C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610763C>T | CA2616504390 | SORL1 | c.5240-313C>T (n.5240-313C>T) c.2072-313C>T (n.2072-313C>T) c.1085-313C>T (n.1085-313C>T) n.2564C>T c.1778-313C>T (n.1778-313C>T) c.1970-313C>T (n.1970-313C>T) c.5126-313C>T (n.5126-313C>T) c.*48-313C>T (n.*48-313C>T) c.3701-313C>T (n.3701-313C>T) c.2600-313C>T (n.2600-313C>T) c.4928-313C>T (n.4928-313C>T) c.4715-313C>T (n.4715-313C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610764C>A | CA2616504391 | SORL1 | c.5240-312C>A (n.5240-312C>A) c.2072-312C>A (n.2072-312C>A) c.1085-312C>A (n.1085-312C>A) n.2565C>A c.1778-312C>A (n.1778-312C>A) c.1970-312C>A (n.1970-312C>A) c.5126-312C>A (n.5126-312C>A) c.*48-312C>A (n.*48-312C>A) c.3701-312C>A (n.3701-312C>A) c.2600-312C>A (n.2600-312C>A) c.4928-312C>A (n.4928-312C>A) c.4715-312C>A (n.4715-312C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610764C= | CA2004925791 | SORL1 | c.5240-312C= (n.5240-312C=) c.2072-312C= (n.2072-312C=) c.1085-312C= (n.1085-312C=) n.2565C= c.1778-312C= (n.1778-312C=) c.1970-312C= (n.1970-312C=) c.5126-312C= (n.5126-312C=) c.*48-312C= (n.*48-312C=) c.3701-312C= (n.3701-312C=) c.2600-312C= (n.2600-312C=) c.4928-312C= (n.4928-312C=) c.4715-312C= (n.4715-312C=) c.*1280C= (n.*1280C=) | |
| 11 | g.121610764C>T | CA672591904 | SORL1 | c.5240-312C>T (n.5240-312C>T) c.2072-312C>T (n.2072-312C>T) c.1085-312C>T (n.1085-312C>T) n.2565C>T c.1778-312C>T (n.1778-312C>T) c.1970-312C>T (n.1970-312C>T) c.5126-312C>T (n.5126-312C>T) c.*48-312C>T (n.*48-312C>T) c.3701-312C>T (n.3701-312C>T) c.2600-312C>T (n.2600-312C>T) c.4928-312C>T (n.4928-312C>T) c.4715-312C>T (n.4715-312C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610765C= | CA2004925792 | SORL1 | c.5240-311C= (n.5240-311C=) c.2072-311C= (n.2072-311C=) c.1085-311C= (n.1085-311C=) n.2566C= c.1778-311C= (n.1778-311C=) c.1970-311C= (n.1970-311C=) c.5126-311C= (n.5126-311C=) c.*48-311C= (n.*48-311C=) c.3701-311C= (n.3701-311C=) c.2600-311C= (n.2600-311C=) c.4928-311C= (n.4928-311C=) c.4715-311C= (n.4715-311C=) c.*1281C= (n.*1281C=) | |
| 11 | g.121610765C>T | CA229883334 | SORL1 | c.5240-311C>T (n.5240-311C>T) c.2072-311C>T (n.2072-311C>T) c.1085-311C>T (n.1085-311C>T) n.2566C>T c.1778-311C>T (n.1778-311C>T) c.1970-311C>T (n.1970-311C>T) c.5126-311C>T (n.5126-311C>T) c.*48-311C>T (n.*48-311C>T) c.3701-311C>T (n.3701-311C>T) c.2600-311C>T (n.2600-311C>T) c.4928-311C>T (n.4928-311C>T) c.4715-311C>T (n.4715-311C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610766T>A | CA672591906 | SORL1 | c.5240-310T>A (n.5240-310T>A) c.2072-310T>A (n.2072-310T>A) c.1085-310T>A (n.1085-310T>A) n.2567T>A c.1778-310T>A (n.1778-310T>A) c.1970-310T>A (n.1970-310T>A) c.5126-310T>A (n.5126-310T>A) c.*48-310T>A (n.*48-310T>A) c.3701-310T>A (n.3701-310T>A) c.2600-310T>A (n.2600-310T>A) c.4928-310T>A (n.4928-310T>A) c.4715-310T>A (n.4715-310T>A) c.*1282T>A (n.*1282T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610766T>C | CA2616504392 | SORL1 | c.5240-310T>C (n.5240-310T>C) c.2072-310T>C (n.2072-310T>C) c.1085-310T>C (n.1085-310T>C) n.2567T>C c.1778-310T>C (n.1778-310T>C) c.1970-310T>C (n.1970-310T>C) c.5126-310T>C (n.5126-310T>C) c.*48-310T>C (n.*48-310T>C) c.3701-310T>C (n.3701-310T>C) c.2600-310T>C (n.2600-310T>C) c.4928-310T>C (n.4928-310T>C) c.4715-310T>C (n.4715-310T>C) c.*1282T>C (n.*1282T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610766T= | CA2004925793 | SORL1 | c.5240-310T= (n.5240-310T=) c.2072-310T= (n.2072-310T=) c.1085-310T= (n.1085-310T=) n.2567T= c.1778-310T= (n.1778-310T=) c.1970-310T= (n.1970-310T=) c.5126-310T= (n.5126-310T=) c.*48-310T= (n.*48-310T=) c.3701-310T= (n.3701-310T=) c.2600-310T= (n.2600-310T=) c.4928-310T= (n.4928-310T=) c.4715-310T= (n.4715-310T=) c.*1282T= (n.*1282T=) | |
| 11 | g.121610767G>A | CA602238681 | SORL1 | c.5240-309G>A (n.5240-309G>A) c.2072-309G>A (n.2072-309G>A) c.1085-309G>A (n.1085-309G>A) n.2568G>A c.1778-309G>A (n.1778-309G>A) c.1970-309G>A (n.1970-309G>A) c.5126-309G>A (n.5126-309G>A) c.*48-309G>A (n.*48-309G>A) c.3701-309G>A (n.3701-309G>A) c.2600-309G>A (n.2600-309G>A) c.4928-309G>A (n.4928-309G>A) c.4715-309G>A (n.4715-309G>A) c.*1283G>A (n.*1283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610767G>C | CA2004925795 | SORL1 | c.5240-309G>C (n.5240-309G>C) c.2072-309G>C (n.2072-309G>C) c.1085-309G>C (n.1085-309G>C) n.2568G>C c.1778-309G>C (n.1778-309G>C) c.1970-309G>C (n.1970-309G>C) c.5126-309G>C (n.5126-309G>C) c.*48-309G>C (n.*48-309G>C) c.3701-309G>C (n.3701-309G>C) c.2600-309G>C (n.2600-309G>C) c.4928-309G>C (n.4928-309G>C) c.4715-309G>C (n.4715-309G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610767G= | CA2004925794 | SORL1 | c.5240-309G= (n.5240-309G=) c.2072-309G= (n.2072-309G=) c.1085-309G= (n.1085-309G=) n.2568G= c.1778-309G= (n.1778-309G=) c.1970-309G= (n.1970-309G=) c.5126-309G= (n.5126-309G=) c.*48-309G= (n.*48-309G=) c.3701-309G= (n.3701-309G=) c.2600-309G= (n.2600-309G=) c.4928-309G= (n.4928-309G=) c.4715-309G= (n.4715-309G=) c.*1283G= (n.*1283G=) | |
| 11 | g.121610768T>C | CA229883335 | SORL1 | c.5240-308T>C (n.5240-308T>C) c.2072-308T>C (n.2072-308T>C) c.1085-308T>C (n.1085-308T>C) n.2569T>C c.1778-308T>C (n.1778-308T>C) c.1970-308T>C (n.1970-308T>C) c.5126-308T>C (n.5126-308T>C) c.*48-308T>C (n.*48-308T>C) c.3701-308T>C (n.3701-308T>C) c.2600-308T>C (n.2600-308T>C) c.4928-308T>C (n.4928-308T>C) c.4715-308T>C (n.4715-308T>C) c.*1284T>C (n.*1284T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610768T= | CA2004925796 | SORL1 | c.5240-308T= (n.5240-308T=) c.2072-308T= (n.2072-308T=) c.1085-308T= (n.1085-308T=) n.2569T= c.1778-308T= (n.1778-308T=) c.1970-308T= (n.1970-308T=) c.5126-308T= (n.5126-308T=) c.*48-308T= (n.*48-308T=) c.3701-308T= (n.3701-308T=) c.2600-308T= (n.2600-308T=) c.4928-308T= (n.4928-308T=) c.4715-308T= (n.4715-308T=) c.*1284T= (n.*1284T=) | |
| 11 | g.121610770C>A | CA2004925798 | SORL1 | c.5240-306C>A (n.5240-306C>A) c.2072-306C>A (n.2072-306C>A) c.1085-306C>A (n.1085-306C>A) n.2571C>A c.1778-306C>A (n.1778-306C>A) c.1970-306C>A (n.1970-306C>A) c.5126-306C>A (n.5126-306C>A) c.*48-306C>A (n.*48-306C>A) c.3701-306C>A (n.3701-306C>A) c.2600-306C>A (n.2600-306C>A) c.4928-306C>A (n.4928-306C>A) c.4715-306C>A (n.4715-306C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610770C= | CA2004925797 | SORL1 | c.5240-306C= (n.5240-306C=) c.2072-306C= (n.2072-306C=) c.1085-306C= (n.1085-306C=) n.2571C= c.1778-306C= (n.1778-306C=) c.1970-306C= (n.1970-306C=) c.5126-306C= (n.5126-306C=) c.*48-306C= (n.*48-306C=) c.3701-306C= (n.3701-306C=) c.2600-306C= (n.2600-306C=) c.4928-306C= (n.4928-306C=) c.4715-306C= (n.4715-306C=) c.*1286C= (n.*1286C=) | |
| 11 | g.121610770C>T | CA2616504393 | SORL1 | c.5240-306C>T (n.5240-306C>T) c.2072-306C>T (n.2072-306C>T) c.1085-306C>T (n.1085-306C>T) n.2571C>T c.1778-306C>T (n.1778-306C>T) c.1970-306C>T (n.1970-306C>T) c.5126-306C>T (n.5126-306C>T) c.*48-306C>T (n.*48-306C>T) c.3701-306C>T (n.3701-306C>T) c.2600-306C>T (n.2600-306C>T) c.4928-306C>T (n.4928-306C>T) c.4715-306C>T (n.4715-306C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610771C>A | CA2616504394 | SORL1 | c.5240-305C>A (n.5240-305C>A) c.2072-305C>A (n.2072-305C>A) c.1085-305C>A (n.1085-305C>A) n.2572C>A c.1778-305C>A (n.1778-305C>A) c.1970-305C>A (n.1970-305C>A) c.5126-305C>A (n.5126-305C>A) c.*48-305C>A (n.*48-305C>A) c.3701-305C>A (n.3701-305C>A) c.2600-305C>A (n.2600-305C>A) c.4928-305C>A (n.4928-305C>A) c.4715-305C>A (n.4715-305C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610773T>C | CA2004925799 | SORL1 | c.5240-303T>C (n.5240-303T>C) c.2072-303T>C (n.2072-303T>C) c.1085-303T>C (n.1085-303T>C) n.2574T>C c.1778-303T>C (n.1778-303T>C) c.1970-303T>C (n.1970-303T>C) c.5126-303T>C (n.5126-303T>C) c.*48-303T>C (n.*48-303T>C) c.3701-303T>C (n.3701-303T>C) c.2600-303T>C (n.2600-303T>C) c.4928-303T>C (n.4928-303T>C) c.4715-303T>C (n.4715-303T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610773T= | CA2004925800 | SORL1 | c.5240-303T= (n.5240-303T=) c.2072-303T= (n.2072-303T=) c.1085-303T= (n.1085-303T=) n.2574T= c.1778-303T= (n.1778-303T=) c.1970-303T= (n.1970-303T=) c.5126-303T= (n.5126-303T=) c.*48-303T= (n.*48-303T=) c.3701-303T= (n.3701-303T=) c.2600-303T= (n.2600-303T=) c.4928-303T= (n.4928-303T=) c.4715-303T= (n.4715-303T=) c.*1289T= (n.*1289T=) | |
| 11 | g.121610776A= | CA2004925801 | SORL1 | c.5240-300A= (n.5240-300A=) c.2072-300A= (n.2072-300A=) c.1085-300A= (n.1085-300A=) n.2577A= c.1778-300A= (n.1778-300A=) c.1970-300A= (n.1970-300A=) c.5126-300A= (n.5126-300A=) c.*48-300A= (n.*48-300A=) c.3701-300A= (n.3701-300A=) c.2600-300A= (n.2600-300A=) c.4928-300A= (n.4928-300A=) c.4715-300A= (n.4715-300A=) c.*1292A= (n.*1292A=) | |
| 11 | g.121610776A>G | CA2004925802 | SORL1 | c.5240-300A>G (n.5240-300A>G) c.2072-300A>G (n.2072-300A>G) c.1085-300A>G (n.1085-300A>G) n.2577A>G c.1778-300A>G (n.1778-300A>G) c.1970-300A>G (n.1970-300A>G) c.5126-300A>G (n.5126-300A>G) c.*48-300A>G (n.*48-300A>G) c.3701-300A>G (n.3701-300A>G) c.2600-300A>G (n.2600-300A>G) c.4928-300A>G (n.4928-300A>G) c.4715-300A>G (n.4715-300A>G) c.*1292A>G (n.*1292A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610777G>T | CA2793899165 | SORL1 | c.5240-299G>T (n.5240-299G>T) c.2072-299G>T (n.2072-299G>T) c.1085-299G>T (n.1085-299G>T) n.2578G>T c.1778-299G>T (n.1778-299G>T) c.1970-299G>T (n.1970-299G>T) c.5126-299G>T (n.5126-299G>T) c.*48-299G>T (n.*48-299G>T) c.3701-299G>T (n.3701-299G>T) c.2600-299G>T (n.2600-299G>T) c.4928-299G>T (n.4928-299G>T) c.4715-299G>T (n.4715-299G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) | |
| 11 | g.121610778A= | CA2004925803 | SORL1 | c.5240-298A= (n.5240-298A=) c.2072-298A= (n.2072-298A=) c.1085-298A= (n.1085-298A=) n.2579A= c.1778-298A= (n.1778-298A=) c.1970-298A= (n.1970-298A=) c.5126-298A= (n.5126-298A=) c.*48-298A= (n.*48-298A=) c.3701-298A= (n.3701-298A=) c.2600-298A= (n.2600-298A=) c.4928-298A= (n.4928-298A=) c.4715-298A= (n.4715-298A=) c.*1294A= (n.*1294A=) | |
| 11 | g.121610778A>G | CA2004925804 | SORL1 | c.5240-298A>G (n.5240-298A>G) c.2072-298A>G (n.2072-298A>G) c.1085-298A>G (n.1085-298A>G) n.2579A>G c.1778-298A>G (n.1778-298A>G) c.1970-298A>G (n.1970-298A>G) c.5126-298A>G (n.5126-298A>G) c.*48-298A>G (n.*48-298A>G) c.3701-298A>G (n.3701-298A>G) c.2600-298A>G (n.2600-298A>G) c.4928-298A>G (n.4928-298A>G) c.4715-298A>G (n.4715-298A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610781C>A | CA2616504395 | SORL1 | c.5240-295C>A (n.5240-295C>A) c.2072-295C>A (n.2072-295C>A) c.1085-295C>A (n.1085-295C>A) n.2582C>A c.1778-295C>A (n.1778-295C>A) c.1970-295C>A (n.1970-295C>A) c.5126-295C>A (n.5126-295C>A) c.*48-295C>A (n.*48-295C>A) c.3701-295C>A (n.3701-295C>A) c.2600-295C>A (n.2600-295C>A) c.4928-295C>A (n.4928-295C>A) c.4715-295C>A (n.4715-295C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610781C= | CA2004925805 | SORL1 | c.5240-295C= (n.5240-295C=) c.2072-295C= (n.2072-295C=) c.1085-295C= (n.1085-295C=) n.2582C= c.1778-295C= (n.1778-295C=) c.1970-295C= (n.1970-295C=) c.5126-295C= (n.5126-295C=) c.*48-295C= (n.*48-295C=) c.3701-295C= (n.3701-295C=) c.2600-295C= (n.2600-295C=) c.4928-295C= (n.4928-295C=) c.4715-295C= (n.4715-295C=) c.*1297C= (n.*1297C=) | |
| 11 | g.121610781C>G | CA229883339 | SORL1 | c.5240-295C>G (n.5240-295C>G) c.2072-295C>G (n.2072-295C>G) c.1085-295C>G (n.1085-295C>G) n.2582C>G c.1778-295C>G (n.1778-295C>G) c.1970-295C>G (n.1970-295C>G) c.5126-295C>G (n.5126-295C>G) c.*48-295C>G (n.*48-295C>G) c.3701-295C>G (n.3701-295C>G) c.2600-295C>G (n.2600-295C>G) c.4928-295C>G (n.4928-295C>G) c.4715-295C>G (n.4715-295C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610781C>T | CA2616504396 | SORL1 | c.5240-295C>T (n.5240-295C>T) c.2072-295C>T (n.2072-295C>T) c.1085-295C>T (n.1085-295C>T) n.2582C>T c.1778-295C>T (n.1778-295C>T) c.1970-295C>T (n.1970-295C>T) c.5126-295C>T (n.5126-295C>T) c.*48-295C>T (n.*48-295C>T) c.3701-295C>T (n.3701-295C>T) c.2600-295C>T (n.2600-295C>T) c.4928-295C>T (n.4928-295C>T) c.4715-295C>T (n.4715-295C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610783G>T | CA2616504397 | SORL1 | c.5240-293G>T (n.5240-293G>T) c.2072-293G>T (n.2072-293G>T) c.1085-293G>T (n.1085-293G>T) n.2584G>T c.1778-293G>T (n.1778-293G>T) c.1970-293G>T (n.1970-293G>T) c.5126-293G>T (n.5126-293G>T) c.*48-293G>T (n.*48-293G>T) c.3701-293G>T (n.3701-293G>T) c.2600-293G>T (n.2600-293G>T) c.4928-293G>T (n.4928-293G>T) c.4715-293G>T (n.4715-293G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610784G>A | CA229883342 | SORL1 | c.5240-292G>A (n.5240-292G>A) c.2072-292G>A (n.2072-292G>A) c.1085-292G>A (n.1085-292G>A) n.2585G>A c.1778-292G>A (n.1778-292G>A) c.1970-292G>A (n.1970-292G>A) c.5126-292G>A (n.5126-292G>A) c.*48-292G>A (n.*48-292G>A) c.3701-292G>A (n.3701-292G>A) c.2600-292G>A (n.2600-292G>A) c.4928-292G>A (n.4928-292G>A) c.4715-292G>A (n.4715-292G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610784G= | CA2004925806 | SORL1 | c.5240-292G= (n.5240-292G=) c.2072-292G= (n.2072-292G=) c.1085-292G= (n.1085-292G=) n.2585G= c.1778-292G= (n.1778-292G=) c.1970-292G= (n.1970-292G=) c.5126-292G= (n.5126-292G=) c.*48-292G= (n.*48-292G=) c.3701-292G= (n.3701-292G=) c.2600-292G= (n.2600-292G=) c.4928-292G= (n.4928-292G=) c.4715-292G= (n.4715-292G=) c.*1300G= (n.*1300G=) | |
| 11 | g.121610785C>A | CA942943922 | SORL1 | c.5240-291C>A (n.5240-291C>A) c.2072-291C>A (n.2072-291C>A) c.1085-291C>A (n.1085-291C>A) n.2586C>A c.1778-291C>A (n.1778-291C>A) c.1970-291C>A (n.1970-291C>A) c.5126-291C>A (n.5126-291C>A) c.*48-291C>A (n.*48-291C>A) c.3701-291C>A (n.3701-291C>A) c.2600-291C>A (n.2600-291C>A) c.4928-291C>A (n.4928-291C>A) c.4715-291C>A (n.4715-291C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610785C= | CA2004925807 | SORL1 | c.5240-291C= (n.5240-291C=) c.2072-291C= (n.2072-291C=) c.1085-291C= (n.1085-291C=) n.2586C= c.1778-291C= (n.1778-291C=) c.1970-291C= (n.1970-291C=) c.5126-291C= (n.5126-291C=) c.*48-291C= (n.*48-291C=) c.3701-291C= (n.3701-291C=) c.2600-291C= (n.2600-291C=) c.4928-291C= (n.4928-291C=) c.4715-291C= (n.4715-291C=) c.*1301C= (n.*1301C=) | |
| 11 | g.121610785C>G | CA2616504398 | SORL1 | c.5240-291C>G (n.5240-291C>G) c.2072-291C>G (n.2072-291C>G) c.1085-291C>G (n.1085-291C>G) n.2586C>G c.1778-291C>G (n.1778-291C>G) c.1970-291C>G (n.1970-291C>G) c.5126-291C>G (n.5126-291C>G) c.*48-291C>G (n.*48-291C>G) c.3701-291C>G (n.3701-291C>G) c.2600-291C>G (n.2600-291C>G) c.4928-291C>G (n.4928-291C>G) c.4715-291C>G (n.4715-291C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610786T>C | CA229883345 | SORL1 | c.5240-290T>C (n.5240-290T>C) c.2072-290T>C (n.2072-290T>C) c.1085-290T>C (n.1085-290T>C) n.2587T>C c.1778-290T>C (n.1778-290T>C) c.1970-290T>C (n.1970-290T>C) c.5126-290T>C (n.5126-290T>C) c.*48-290T>C (n.*48-290T>C) c.3701-290T>C (n.3701-290T>C) c.2600-290T>C (n.2600-290T>C) c.4928-290T>C (n.4928-290T>C) c.4715-290T>C (n.4715-290T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610786T= | CA2004925808 | SORL1 | c.5240-290T= (n.5240-290T=) c.2072-290T= (n.2072-290T=) c.1085-290T= (n.1085-290T=) n.2587T= c.1778-290T= (n.1778-290T=) c.1970-290T= (n.1970-290T=) c.5126-290T= (n.5126-290T=) c.*48-290T= (n.*48-290T=) c.3701-290T= (n.3701-290T=) c.2600-290T= (n.2600-290T=) c.4928-290T= (n.4928-290T=) c.4715-290T= (n.4715-290T=) c.*1302T= (n.*1302T=) | |
| 11 | g.121610790G= | CA2004925810 | SORL1 | c.5240-286G= (n.5240-286G=) c.2072-286G= (n.2072-286G=) c.1085-286G= (n.1085-286G=) n.2591G= c.1778-286G= (n.1778-286G=) c.1970-286G= (n.1970-286G=) c.5126-286G= (n.5126-286G=) c.*48-286G= (n.*48-286G=) c.3701-286G= (n.3701-286G=) c.2600-286G= (n.2600-286G=) c.4928-286G= (n.4928-286G=) c.4715-286G= (n.4715-286G=) c.*1306G= (n.*1306G=) | |
| 11 | g.121610790G>T | CA2004925809 | SORL1 | c.5240-286G>T (n.5240-286G>T) c.2072-286G>T (n.2072-286G>T) c.1085-286G>T (n.1085-286G>T) n.2591G>T c.1778-286G>T (n.1778-286G>T) c.1970-286G>T (n.1970-286G>T) c.5126-286G>T (n.5126-286G>T) c.*48-286G>T (n.*48-286G>T) c.3701-286G>T (n.3701-286G>T) c.2600-286G>T (n.2600-286G>T) c.4928-286G>T (n.4928-286G>T) c.4715-286G>T (n.4715-286G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610791C>A | CA2616504399 | SORL1 | c.5240-285C>A (n.5240-285C>A) c.2072-285C>A (n.2072-285C>A) c.1085-285C>A (n.1085-285C>A) n.2592C>A c.1778-285C>A (n.1778-285C>A) c.1970-285C>A (n.1970-285C>A) c.5126-285C>A (n.5126-285C>A) c.*48-285C>A (n.*48-285C>A) c.3701-285C>A (n.3701-285C>A) c.2600-285C>A (n.2600-285C>A) c.4928-285C>A (n.4928-285C>A) c.4715-285C>A (n.4715-285C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610792T>C | CA2725116507 | SORL1 | c.5240-284T>C (n.5240-284T>C) c.2072-284T>C (n.2072-284T>C) c.1085-284T>C (n.1085-284T>C) n.2593T>C c.1778-284T>C (n.1778-284T>C) c.1970-284T>C (n.1970-284T>C) c.5126-284T>C (n.5126-284T>C) c.*48-284T>C (n.*48-284T>C) c.3701-284T>C (n.3701-284T>C) c.2600-284T>C (n.2600-284T>C) c.4928-284T>C (n.4928-284T>C) c.4715-284T>C (n.4715-284T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610793G>T | CA2616504400 | SORL1 | c.5240-283G>T (n.5240-283G>T) c.2072-283G>T (n.2072-283G>T) c.1085-283G>T (n.1085-283G>T) n.2594G>T c.1778-283G>T (n.1778-283G>T) c.1970-283G>T (n.1970-283G>T) c.5126-283G>T (n.5126-283G>T) c.*48-283G>T (n.*48-283G>T) c.3701-283G>T (n.3701-283G>T) c.2600-283G>T (n.2600-283G>T) c.4928-283G>T (n.4928-283G>T) c.4715-283G>T (n.4715-283G>T) c.*1309G>T (n.*1309G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610794G>A | CA672591908 | SORL1 | c.5240-282G>A (n.5240-282G>A) c.2072-282G>A (n.2072-282G>A) c.1085-282G>A (n.1085-282G>A) n.2595G>A c.1778-282G>A (n.1778-282G>A) c.1970-282G>A (n.1970-282G>A) c.5126-282G>A (n.5126-282G>A) c.*48-282G>A (n.*48-282G>A) c.3701-282G>A (n.3701-282G>A) c.2600-282G>A (n.2600-282G>A) c.4928-282G>A (n.4928-282G>A) c.4715-282G>A (n.4715-282G>A) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610794G= | CA2004925811 | SORL1 | c.5240-282G= (n.5240-282G=) c.2072-282G= (n.2072-282G=) c.1085-282G= (n.1085-282G=) n.2595G= c.1778-282G= (n.1778-282G=) c.1970-282G= (n.1970-282G=) c.5126-282G= (n.5126-282G=) c.*48-282G= (n.*48-282G=) c.3701-282G= (n.3701-282G=) c.2600-282G= (n.2600-282G=) c.4928-282G= (n.4928-282G=) c.4715-282G= (n.4715-282G=) c.*1310G= (n.*1310G=) | |
| 11 | g.121610795G>A | CA2616504402 | SORL1 | c.5240-281G>A (n.5240-281G>A) c.2072-281G>A (n.2072-281G>A) c.1085-281G>A (n.1085-281G>A) n.2596G>A c.1778-281G>A (n.1778-281G>A) c.1970-281G>A (n.1970-281G>A) c.5126-281G>A (n.5126-281G>A) c.*48-281G>A (n.*48-281G>A) c.3701-281G>A (n.3701-281G>A) c.2600-281G>A (n.2600-281G>A) c.4928-281G>A (n.4928-281G>A) c.4715-281G>A (n.4715-281G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610795G>C | CA2616504401 | SORL1 | c.5240-281G>C (n.5240-281G>C) c.2072-281G>C (n.2072-281G>C) c.1085-281G>C (n.1085-281G>C) n.2596G>C c.1778-281G>C (n.1778-281G>C) c.1970-281G>C (n.1970-281G>C) c.5126-281G>C (n.5126-281G>C) c.*48-281G>C (n.*48-281G>C) c.3701-281G>C (n.3701-281G>C) c.2600-281G>C (n.2600-281G>C) c.4928-281G>C (n.4928-281G>C) c.4715-281G>C (n.4715-281G>C) c.*1311G>C (n.*1311G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610795G= | CA2004925812 | SORL1 | c.5240-281G= (n.5240-281G=) c.2072-281G= (n.2072-281G=) c.1085-281G= (n.1085-281G=) n.2596G= c.1778-281G= (n.1778-281G=) c.1970-281G= (n.1970-281G=) c.5126-281G= (n.5126-281G=) c.*48-281G= (n.*48-281G=) c.3701-281G= (n.3701-281G=) c.2600-281G= (n.2600-281G=) c.4928-281G= (n.4928-281G=) c.4715-281G= (n.4715-281G=) c.*1311G= (n.*1311G=) | |
| 11 | g.121610795G>T | CA602238682 | SORL1 | c.5240-281G>T (n.5240-281G>T) c.2072-281G>T (n.2072-281G>T) c.1085-281G>T (n.1085-281G>T) n.2596G>T c.1778-281G>T (n.1778-281G>T) c.1970-281G>T (n.1970-281G>T) c.5126-281G>T (n.5126-281G>T) c.*48-281G>T (n.*48-281G>T) c.3701-281G>T (n.3701-281G>T) c.2600-281G>T (n.2600-281G>T) c.4928-281G>T (n.4928-281G>T) c.4715-281G>T (n.4715-281G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610796C>A | CA2616504403 | SORL1 | c.5240-280C>A (n.5240-280C>A) c.2072-280C>A (n.2072-280C>A) c.1085-280C>A (n.1085-280C>A) n.2597C>A c.1778-280C>A (n.1778-280C>A) c.1970-280C>A (n.1970-280C>A) c.5126-280C>A (n.5126-280C>A) c.*48-280C>A (n.*48-280C>A) c.3701-280C>A (n.3701-280C>A) c.2600-280C>A (n.2600-280C>A) c.4928-280C>A (n.4928-280C>A) c.4715-280C>A (n.4715-280C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610798G>T | CA2616504404 | SORL1 | c.5240-278G>T (n.5240-278G>T) c.2072-278G>T (n.2072-278G>T) c.1085-278G>T (n.1085-278G>T) n.2599G>T c.1778-278G>T (n.1778-278G>T) c.1970-278G>T (n.1970-278G>T) c.5126-278G>T (n.5126-278G>T) c.*48-278G>T (n.*48-278G>T) c.3701-278G>T (n.3701-278G>T) c.2600-278G>T (n.2600-278G>T) c.4928-278G>T (n.4928-278G>T) c.4715-278G>T (n.4715-278G>T) c.*1314G>T (n.*1314G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610802del | CA2616504405 | SORL1 | c.5240-274del (n.5240-274del) c.2072-274del (n.2072-274del) c.1085-274del (n.1085-274del) n.2603del c.1778-274del (n.1778-274del) c.1970-274del (n.1970-274del) c.5126-274del (n.5126-274del) c.*48-274del (n.*48-274del) c.3701-274del (n.3701-274del) c.2600-274del (n.2600-274del) c.4928-274del (n.4928-274del) c.4715-274del (n.4715-274del) c.*1318del (n.*1318del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610801T>C | CA2616504406 | SORL1 | c.5240-275T>C (n.5240-275T>C) c.2072-275T>C (n.2072-275T>C) c.1085-275T>C (n.1085-275T>C) n.2602T>C c.1778-275T>C (n.1778-275T>C) c.1970-275T>C (n.1970-275T>C) c.5126-275T>C (n.5126-275T>C) c.*48-275T>C (n.*48-275T>C) c.3701-275T>C (n.3701-275T>C) c.2600-275T>C (n.2600-275T>C) c.4928-275T>C (n.4928-275T>C) c.4715-275T>C (n.4715-275T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610802T>G | CA229883347 | SORL1 | c.5240-274T>G (n.5240-274T>G) c.2072-274T>G (n.2072-274T>G) c.1085-274T>G (n.1085-274T>G) n.2603T>G c.1778-274T>G (n.1778-274T>G) c.1970-274T>G (n.1970-274T>G) c.5126-274T>G (n.5126-274T>G) c.*48-274T>G (n.*48-274T>G) c.3701-274T>G (n.3701-274T>G) c.2600-274T>G (n.2600-274T>G) c.4928-274T>G (n.4928-274T>G) c.4715-274T>G (n.4715-274T>G) c.*1318T>G (n.*1318T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610802T= | CA2004925813 | SORL1 | c.5240-274T= (n.5240-274T=) c.2072-274T= (n.2072-274T=) c.1085-274T= (n.1085-274T=) n.2603T= c.1778-274T= (n.1778-274T=) c.1970-274T= (n.1970-274T=) c.5126-274T= (n.5126-274T=) c.*48-274T= (n.*48-274T=) c.3701-274T= (n.3701-274T=) c.2600-274T= (n.2600-274T=) c.4928-274T= (n.4928-274T=) c.4715-274T= (n.4715-274T=) c.*1318T= (n.*1318T=) | |
| 11 | g.121610803G>C | CA2603460524 | SORL1 | c.5240-273G>C (n.5240-273G>C) c.2072-273G>C (n.2072-273G>C) c.1085-273G>C (n.1085-273G>C) n.2604G>C c.1778-273G>C (n.1778-273G>C) c.1970-273G>C (n.1970-273G>C) c.5126-273G>C (n.5126-273G>C) c.*48-273G>C (n.*48-273G>C) c.3701-273G>C (n.3701-273G>C) c.2600-273G>C (n.2600-273G>C) c.4928-273G>C (n.4928-273G>C) c.4715-273G>C (n.4715-273G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610803G>T | CA2616504407 | SORL1 | c.5240-273G>T (n.5240-273G>T) c.2072-273G>T (n.2072-273G>T) c.1085-273G>T (n.1085-273G>T) n.2604G>T c.1778-273G>T (n.1778-273G>T) c.1970-273G>T (n.1970-273G>T) c.5126-273G>T (n.5126-273G>T) c.*48-273G>T (n.*48-273G>T) c.3701-273G>T (n.3701-273G>T) c.2600-273G>T (n.2600-273G>T) c.4928-273G>T (n.4928-273G>T) c.4715-273G>T (n.4715-273G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610804G>A | CA2616504408 | SORL1 | c.5240-272G>A (n.5240-272G>A) c.2072-272G>A (n.2072-272G>A) c.1085-272G>A (n.1085-272G>A) n.2605G>A c.1778-272G>A (n.1778-272G>A) c.1970-272G>A (n.1970-272G>A) c.5126-272G>A (n.5126-272G>A) c.*48-272G>A (n.*48-272G>A) c.3701-272G>A (n.3701-272G>A) c.2600-272G>A (n.2600-272G>A) c.4928-272G>A (n.4928-272G>A) c.4715-272G>A (n.4715-272G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610804G>T | CA2616504409 | SORL1 | c.5240-272G>T (n.5240-272G>T) c.2072-272G>T (n.2072-272G>T) c.1085-272G>T (n.1085-272G>T) n.2605G>T c.1778-272G>T (n.1778-272G>T) c.1970-272G>T (n.1970-272G>T) c.5126-272G>T (n.5126-272G>T) c.*48-272G>T (n.*48-272G>T) c.3701-272G>T (n.3701-272G>T) c.2600-272G>T (n.2600-272G>T) c.4928-272G>T (n.4928-272G>T) c.4715-272G>T (n.4715-272G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610805G>A | CA2616504410 | SORL1 | c.5240-271G>A (n.5240-271G>A) c.2072-271G>A (n.2072-271G>A) c.1085-271G>A (n.1085-271G>A) n.2606G>A c.1778-271G>A (n.1778-271G>A) c.1970-271G>A (n.1970-271G>A) c.5126-271G>A (n.5126-271G>A) c.*48-271G>A (n.*48-271G>A) c.3701-271G>A (n.3701-271G>A) c.2600-271G>A (n.2600-271G>A) c.4928-271G>A (n.4928-271G>A) c.4715-271G>A (n.4715-271G>A) c.*1321G>A (n.*1321G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610806A>G | CA2616504411 | SORL1 | c.5240-270A>G (n.5240-270A>G) c.2072-270A>G (n.2072-270A>G) c.1085-270A>G (n.1085-270A>G) n.2607A>G c.1778-270A>G (n.1778-270A>G) c.1970-270A>G (n.1970-270A>G) c.5126-270A>G (n.5126-270A>G) c.*48-270A>G (n.*48-270A>G) c.3701-270A>G (n.3701-270A>G) c.2600-270A>G (n.2600-270A>G) c.4928-270A>G (n.4928-270A>G) c.4715-270A>G (n.4715-270A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610807C>A | CA2616504412 | SORL1 | c.5240-269C>A (n.5240-269C>A) c.2072-269C>A (n.2072-269C>A) c.1085-269C>A (n.1085-269C>A) n.2608C>A c.1778-269C>A (n.1778-269C>A) c.1970-269C>A (n.1970-269C>A) c.5126-269C>A (n.5126-269C>A) c.*48-269C>A (n.*48-269C>A) c.3701-269C>A (n.3701-269C>A) c.2600-269C>A (n.2600-269C>A) c.4928-269C>A (n.4928-269C>A) c.4715-269C>A (n.4715-269C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610807C= | CA2004925814 | SORL1 | c.5240-269C= (n.5240-269C=) c.2072-269C= (n.2072-269C=) c.1085-269C= (n.1085-269C=) n.2608C= c.1778-269C= (n.1778-269C=) c.1970-269C= (n.1970-269C=) c.5126-269C= (n.5126-269C=) c.*48-269C= (n.*48-269C=) c.3701-269C= (n.3701-269C=) c.2600-269C= (n.2600-269C=) c.4928-269C= (n.4928-269C=) c.4715-269C= (n.4715-269C=) c.*1323C= (n.*1323C=) | |
| 11 | g.121610807C>T | CA2004925815 | SORL1 | c.5240-269C>T (n.5240-269C>T) c.2072-269C>T (n.2072-269C>T) c.1085-269C>T (n.1085-269C>T) n.2608C>T c.1778-269C>T (n.1778-269C>T) c.1970-269C>T (n.1970-269C>T) c.5126-269C>T (n.5126-269C>T) c.*48-269C>T (n.*48-269C>T) c.3701-269C>T (n.3701-269C>T) c.2600-269C>T (n.2600-269C>T) c.4928-269C>T (n.4928-269C>T) c.4715-269C>T (n.4715-269C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610808C>A | CA2616504413 | SORL1 | c.5240-268C>A (n.5240-268C>A) c.2072-268C>A (n.2072-268C>A) c.1085-268C>A (n.1085-268C>A) n.2609C>A c.1778-268C>A (n.1778-268C>A) c.1970-268C>A (n.1970-268C>A) c.5126-268C>A (n.5126-268C>A) c.*48-268C>A (n.*48-268C>A) c.3701-268C>A (n.3701-268C>A) c.2600-268C>A (n.2600-268C>A) c.4928-268C>A (n.4928-268C>A) c.4715-268C>A (n.4715-268C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610808C>T | CA2616504414 | SORL1 | c.5240-268C>T (n.5240-268C>T) c.2072-268C>T (n.2072-268C>T) c.1085-268C>T (n.1085-268C>T) n.2609C>T c.1778-268C>T (n.1778-268C>T) c.1970-268C>T (n.1970-268C>T) c.5126-268C>T (n.5126-268C>T) c.*48-268C>T (n.*48-268C>T) c.3701-268C>T (n.3701-268C>T) c.2600-268C>T (n.2600-268C>T) c.4928-268C>T (n.4928-268C>T) c.4715-268C>T (n.4715-268C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610811del | CA2616504415 | SORL1 | c.5240-265del (n.5240-265del) c.2072-265del (n.2072-265del) c.1085-265del (n.1085-265del) n.2612del c.1778-265del (n.1778-265del) c.1970-265del (n.1970-265del) c.5126-265del (n.5126-265del) c.*48-265del (n.*48-265del) c.3701-265del (n.3701-265del) c.2600-265del (n.2600-265del) c.4928-265del (n.4928-265del) c.4715-265del (n.4715-265del) c.*1327del (n.*1327del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610810T>C | CA2004925817 | SORL1 | c.5240-266T>C (n.5240-266T>C) c.2072-266T>C (n.2072-266T>C) c.1085-266T>C (n.1085-266T>C) n.2611T>C c.1778-266T>C (n.1778-266T>C) c.1970-266T>C (n.1970-266T>C) c.5126-266T>C (n.5126-266T>C) c.*48-266T>C (n.*48-266T>C) c.3701-266T>C (n.3701-266T>C) c.2600-266T>C (n.2600-266T>C) c.4928-266T>C (n.4928-266T>C) c.4715-266T>C (n.4715-266T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610810T= | CA2004925816 | SORL1 | c.5240-266T= (n.5240-266T=) c.2072-266T= (n.2072-266T=) c.1085-266T= (n.1085-266T=) n.2611T= c.1778-266T= (n.1778-266T=) c.1970-266T= (n.1970-266T=) c.5126-266T= (n.5126-266T=) c.*48-266T= (n.*48-266T=) c.3701-266T= (n.3701-266T=) c.2600-266T= (n.2600-266T=) c.4928-266T= (n.4928-266T=) c.4715-266T= (n.4715-266T=) c.*1326T= (n.*1326T=) | |
| 11 | g.121610811T>C | CA2004925819 | SORL1 | c.5240-265T>C (n.5240-265T>C) c.2072-265T>C (n.2072-265T>C) c.1085-265T>C (n.1085-265T>C) n.2612T>C c.1778-265T>C (n.1778-265T>C) c.1970-265T>C (n.1970-265T>C) c.5126-265T>C (n.5126-265T>C) c.*48-265T>C (n.*48-265T>C) c.3701-265T>C (n.3701-265T>C) c.2600-265T>C (n.2600-265T>C) c.4928-265T>C (n.4928-265T>C) c.4715-265T>C (n.4715-265T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610811T= | CA2004925818 | SORL1 | c.5240-265T= (n.5240-265T=) c.2072-265T= (n.2072-265T=) c.1085-265T= (n.1085-265T=) n.2612T= c.1778-265T= (n.1778-265T=) c.1970-265T= (n.1970-265T=) c.5126-265T= (n.5126-265T=) c.*48-265T= (n.*48-265T=) c.3701-265T= (n.3701-265T=) c.2600-265T= (n.2600-265T=) c.4928-265T= (n.4928-265T=) c.4715-265T= (n.4715-265T=) c.*1327T= (n.*1327T=) | |
| 11 | g.121610812A= | CA2004925821 | SORL1 | c.5240-264A= (n.5240-264A=) c.2072-264A= (n.2072-264A=) c.1085-264A= (n.1085-264A=) n.2613A= c.1778-264A= (n.1778-264A=) c.1970-264A= (n.1970-264A=) c.5126-264A= (n.5126-264A=) c.*48-264A= (n.*48-264A=) c.3701-264A= (n.3701-264A=) c.2600-264A= (n.2600-264A=) c.4928-264A= (n.4928-264A=) c.4715-264A= (n.4715-264A=) c.*1328A= (n.*1328A=) | |
| 11 | g.121610812A>G | CA602238683 | SORL1 | c.5240-264A>G (n.5240-264A>G) c.2072-264A>G (n.2072-264A>G) c.1085-264A>G (n.1085-264A>G) n.2613A>G c.1778-264A>G (n.1778-264A>G) c.1970-264A>G (n.1970-264A>G) c.5126-264A>G (n.5126-264A>G) c.*48-264A>G (n.*48-264A>G) c.3701-264A>G (n.3701-264A>G) c.2600-264A>G (n.2600-264A>G) c.4928-264A>G (n.4928-264A>G) c.4715-264A>G (n.4715-264A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610812A>T | CA2004925820 | SORL1 | c.5240-264A>T (n.5240-264A>T) c.2072-264A>T (n.2072-264A>T) c.1085-264A>T (n.1085-264A>T) n.2613A>T c.1778-264A>T (n.1778-264A>T) c.1970-264A>T (n.1970-264A>T) c.5126-264A>T (n.5126-264A>T) c.*48-264A>T (n.*48-264A>T) c.3701-264A>T (n.3701-264A>T) c.2600-264A>T (n.2600-264A>T) c.4928-264A>T (n.4928-264A>T) c.4715-264A>T (n.4715-264A>T) c.*1328A>T (n.*1328A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610813C>T | CA2616504416 | SORL1 | c.5240-263C>T (n.5240-263C>T) c.2072-263C>T (n.2072-263C>T) c.1085-263C>T (n.1085-263C>T) n.2614C>T c.1778-263C>T (n.1778-263C>T) c.1970-263C>T (n.1970-263C>T) c.5126-263C>T (n.5126-263C>T) c.*48-263C>T (n.*48-263C>T) c.3701-263C>T (n.3701-263C>T) c.2600-263C>T (n.2600-263C>T) c.4928-263C>T (n.4928-263C>T) c.4715-263C>T (n.4715-263C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610818T>A | CA2616504417 | SORL1 | c.5240-258T>A (n.5240-258T>A) c.2072-258T>A (n.2072-258T>A) c.1085-258T>A (n.1085-258T>A) n.2619T>A c.1778-258T>A (n.1778-258T>A) c.1970-258T>A (n.1970-258T>A) c.5126-258T>A (n.5126-258T>A) c.*48-258T>A (n.*48-258T>A) c.3701-258T>A (n.3701-258T>A) c.2600-258T>A (n.2600-258T>A) c.4928-258T>A (n.4928-258T>A) c.4715-258T>A (n.4715-258T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610818T>C | CA229883349 | SORL1 | c.5240-258T>C (n.5240-258T>C) c.2072-258T>C (n.2072-258T>C) c.1085-258T>C (n.1085-258T>C) n.2619T>C c.1778-258T>C (n.1778-258T>C) c.1970-258T>C (n.1970-258T>C) c.5126-258T>C (n.5126-258T>C) c.*48-258T>C (n.*48-258T>C) c.3701-258T>C (n.3701-258T>C) c.2600-258T>C (n.2600-258T>C) c.4928-258T>C (n.4928-258T>C) c.4715-258T>C (n.4715-258T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610818T= | CA2004925822 | SORL1 | c.5240-258T= (n.5240-258T=) c.2072-258T= (n.2072-258T=) c.1085-258T= (n.1085-258T=) n.2619T= c.1778-258T= (n.1778-258T=) c.1970-258T= (n.1970-258T=) c.5126-258T= (n.5126-258T=) c.*48-258T= (n.*48-258T=) c.3701-258T= (n.3701-258T=) c.2600-258T= (n.2600-258T=) c.4928-258T= (n.4928-258T=) c.4715-258T= (n.4715-258T=) c.*1334T= (n.*1334T=) | |
| 11 | g.121610819G>A | CA2616504418 | SORL1 | c.5240-257G>A (n.5240-257G>A) c.2072-257G>A (n.2072-257G>A) c.1085-257G>A (n.1085-257G>A) n.2620G>A c.1778-257G>A (n.1778-257G>A) c.1970-257G>A (n.1970-257G>A) c.5126-257G>A (n.5126-257G>A) c.*48-257G>A (n.*48-257G>A) c.3701-257G>A (n.3701-257G>A) c.2600-257G>A (n.2600-257G>A) c.4928-257G>A (n.4928-257G>A) c.4715-257G>A (n.4715-257G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610820G>A | CA2616504419 | SORL1 | c.5240-256G>A (n.5240-256G>A) c.2072-256G>A (n.2072-256G>A) c.1085-256G>A (n.1085-256G>A) n.2621G>A c.1778-256G>A (n.1778-256G>A) c.1970-256G>A (n.1970-256G>A) c.5126-256G>A (n.5126-256G>A) c.*48-256G>A (n.*48-256G>A) c.3701-256G>A (n.3701-256G>A) c.2600-256G>A (n.2600-256G>A) c.4928-256G>A (n.4928-256G>A) c.4715-256G>A (n.4715-256G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610821A>G | CA2616504420 | SORL1 | c.5240-255A>G (n.5240-255A>G) c.2072-255A>G (n.2072-255A>G) c.1085-255A>G (n.1085-255A>G) n.2622A>G c.1778-255A>G (n.1778-255A>G) c.1970-255A>G (n.1970-255A>G) c.5126-255A>G (n.5126-255A>G) c.*48-255A>G (n.*48-255A>G) c.3701-255A>G (n.3701-255A>G) c.2600-255A>G (n.2600-255A>G) c.4928-255A>G (n.4928-255A>G) c.4715-255A>G (n.4715-255A>G) c.*1337A>G (n.*1337A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610822A>G | CA2616504421 | SORL1 | c.5240-254A>G (n.5240-254A>G) c.2072-254A>G (n.2072-254A>G) c.1085-254A>G (n.1085-254A>G) n.2623A>G c.1778-254A>G (n.1778-254A>G) c.1970-254A>G (n.1970-254A>G) c.5126-254A>G (n.5126-254A>G) c.*48-254A>G (n.*48-254A>G) c.3701-254A>G (n.3701-254A>G) c.2600-254A>G (n.2600-254A>G) c.4928-254A>G (n.4928-254A>G) c.4715-254A>G (n.4715-254A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610823C>T | CA2616504422 | SORL1 | c.5240-253C>T (n.5240-253C>T) c.2072-253C>T (n.2072-253C>T) c.1085-253C>T (n.1085-253C>T) n.2624C>T c.1778-253C>T (n.1778-253C>T) c.1970-253C>T (n.1970-253C>T) c.5126-253C>T (n.5126-253C>T) c.*48-253C>T (n.*48-253C>T) c.3701-253C>T (n.3701-253C>T) c.2600-253C>T (n.2600-253C>T) c.4928-253C>T (n.4928-253C>T) c.4715-253C>T (n.4715-253C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610827T>A | CA2616504423 | SORL1 | c.5240-249T>A (n.5240-249T>A) c.2072-249T>A (n.2072-249T>A) c.1085-249T>A (n.1085-249T>A) n.2628T>A c.1778-249T>A (n.1778-249T>A) c.1970-249T>A (n.1970-249T>A) c.5126-249T>A (n.5126-249T>A) c.*48-249T>A (n.*48-249T>A) c.3701-249T>A (n.3701-249T>A) c.2600-249T>A (n.2600-249T>A) c.4928-249T>A (n.4928-249T>A) c.4715-249T>A (n.4715-249T>A) c.*1343T>A (n.*1343T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610827T>G | CA942943933 | SORL1 | c.5240-249T>G (n.5240-249T>G) c.2072-249T>G (n.2072-249T>G) c.1085-249T>G (n.1085-249T>G) n.2628T>G c.1778-249T>G (n.1778-249T>G) c.1970-249T>G (n.1970-249T>G) c.5126-249T>G (n.5126-249T>G) c.*48-249T>G (n.*48-249T>G) c.3701-249T>G (n.3701-249T>G) c.2600-249T>G (n.2600-249T>G) c.4928-249T>G (n.4928-249T>G) c.4715-249T>G (n.4715-249T>G) c.*1343T>G (n.*1343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610827T= | CA2004925823 | SORL1 | c.5240-249T= (n.5240-249T=) c.2072-249T= (n.2072-249T=) c.1085-249T= (n.1085-249T=) n.2628T= c.1778-249T= (n.1778-249T=) c.1970-249T= (n.1970-249T=) c.5126-249T= (n.5126-249T=) c.*48-249T= (n.*48-249T=) c.3701-249T= (n.3701-249T=) c.2600-249T= (n.2600-249T=) c.4928-249T= (n.4928-249T=) c.4715-249T= (n.4715-249T=) c.*1343T= (n.*1343T=) | |
| 11 | g.121610828C= | CA2004925824 | SORL1 | c.5240-248C= (n.5240-248C=) c.2072-248C= (n.2072-248C=) c.1085-248C= (n.1085-248C=) n.2629C= c.1778-248C= (n.1778-248C=) c.1970-248C= (n.1970-248C=) c.5126-248C= (n.5126-248C=) c.*48-248C= (n.*48-248C=) c.3701-248C= (n.3701-248C=) c.2600-248C= (n.2600-248C=) c.4928-248C= (n.4928-248C=) c.4715-248C= (n.4715-248C=) c.*1344C= (n.*1344C=) | |
| 11 | g.121610828C>T | CA229883354 | SORL1 | c.5240-248C>T (n.5240-248C>T) c.2072-248C>T (n.2072-248C>T) c.1085-248C>T (n.1085-248C>T) n.2629C>T c.1778-248C>T (n.1778-248C>T) c.1970-248C>T (n.1970-248C>T) c.5126-248C>T (n.5126-248C>T) c.*48-248C>T (n.*48-248C>T) c.3701-248C>T (n.3701-248C>T) c.2600-248C>T (n.2600-248C>T) c.4928-248C>T (n.4928-248C>T) c.4715-248C>T (n.4715-248C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610830G>T | CA2616504424 | SORL1 | c.5240-246G>T (n.5240-246G>T) c.2072-246G>T (n.2072-246G>T) c.1085-246G>T (n.1085-246G>T) n.2631G>T c.1778-246G>T (n.1778-246G>T) c.1970-246G>T (n.1970-246G>T) c.5126-246G>T (n.5126-246G>T) c.*48-246G>T (n.*48-246G>T) c.3701-246G>T (n.3701-246G>T) c.2600-246G>T (n.2600-246G>T) c.4928-246G>T (n.4928-246G>T) c.4715-246G>T (n.4715-246G>T) c.*1346G>T (n.*1346G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610831C>A | CA2616504426 | SORL1 | c.5240-245C>A (n.5240-245C>A) c.2072-245C>A (n.2072-245C>A) c.1085-245C>A (n.1085-245C>A) n.2632C>A c.1778-245C>A (n.1778-245C>A) c.1970-245C>A (n.1970-245C>A) c.5126-245C>A (n.5126-245C>A) c.*48-245C>A (n.*48-245C>A) c.3701-245C>A (n.3701-245C>A) c.2600-245C>A (n.2600-245C>A) c.4928-245C>A (n.4928-245C>A) c.4715-245C>A (n.4715-245C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610831C= | CA2004925825 | SORL1 | c.5240-245C= (n.5240-245C=) c.2072-245C= (n.2072-245C=) c.1085-245C= (n.1085-245C=) n.2632C= c.1778-245C= (n.1778-245C=) c.1970-245C= (n.1970-245C=) c.5126-245C= (n.5126-245C=) c.*48-245C= (n.*48-245C=) c.3701-245C= (n.3701-245C=) c.2600-245C= (n.2600-245C=) c.4928-245C= (n.4928-245C=) c.4715-245C= (n.4715-245C=) c.*1347C= (n.*1347C=) | |
| 11 | g.121610831C>G | CA942943948 | SORL1 | c.5240-245C>G (n.5240-245C>G) c.2072-245C>G (n.2072-245C>G) c.1085-245C>G (n.1085-245C>G) n.2632C>G c.1778-245C>G (n.1778-245C>G) c.1970-245C>G (n.1970-245C>G) c.5126-245C>G (n.5126-245C>G) c.*48-245C>G (n.*48-245C>G) c.3701-245C>G (n.3701-245C>G) c.2600-245C>G (n.2600-245C>G) c.4928-245C>G (n.4928-245C>G) c.4715-245C>G (n.4715-245C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610831C>T | CA2616504425 | SORL1 | c.5240-245C>T (n.5240-245C>T) c.2072-245C>T (n.2072-245C>T) c.1085-245C>T (n.1085-245C>T) n.2632C>T c.1778-245C>T (n.1778-245C>T) c.1970-245C>T (n.1970-245C>T) c.5126-245C>T (n.5126-245C>T) c.*48-245C>T (n.*48-245C>T) c.3701-245C>T (n.3701-245C>T) c.2600-245C>T (n.2600-245C>T) c.4928-245C>T (n.4928-245C>T) c.4715-245C>T (n.4715-245C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610832C= | CA2004925826 | SORL1 | c.5240-244C= (n.5240-244C=) c.2072-244C= (n.2072-244C=) c.1085-244C= (n.1085-244C=) n.2633C= c.1778-244C= (n.1778-244C=) c.1970-244C= (n.1970-244C=) c.5126-244C= (n.5126-244C=) c.*48-244C= (n.*48-244C=) c.3701-244C= (n.3701-244C=) c.2600-244C= (n.2600-244C=) c.4928-244C= (n.4928-244C=) c.4715-244C= (n.4715-244C=) c.*1348C= (n.*1348C=) | |
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