UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610656_121610657del | CA2616504276 | SORL1 | c.5240-420_5240-419del (n.5240-420_5240-419del) c.2072-420_2072-419del (n.2072-420_2072-419del) c.1085-420_1085-419del (n.1085-420_1085-419del) n.2457_2458del c.1778-420_1778-419del (n.1778-420_1778-419del) c.1970-420_1970-419del (n.1970-420_1970-419del) c.5126-420_5126-419del (n.5126-420_5126-419del) c.*48-420_*48-419del (n.*48-420_*48-419del) c.3701-420_3701-419del (n.3701-420_3701-419del) c.2600-420_2600-419del (n.2600-420_2600-419del) c.4928-420_4928-419del (n.4928-420_4928-419del) c.4715-420_4715-419del (n.4715-420_4715-419del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610654A= | CA2004925753 | SORL1 | c.5240-422A= (n.5240-422A=) c.2072-422A= (n.2072-422A=) c.1085-422A= (n.1085-422A=) n.2455A= c.1778-422A= (n.1778-422A=) c.1970-422A= (n.1970-422A=) c.5126-422A= (n.5126-422A=) c.*48-422A= (n.*48-422A=) c.3701-422A= (n.3701-422A=) c.2600-422A= (n.2600-422A=) c.4928-422A= (n.4928-422A=) c.4715-422A= (n.4715-422A=) c.*1170A= (n.*1170A=) | |
| 11 | g.121610654A>C | CA2004925754 | SORL1 | c.5240-422A>C (n.5240-422A>C) c.2072-422A>C (n.2072-422A>C) c.1085-422A>C (n.1085-422A>C) n.2455A>C c.1778-422A>C (n.1778-422A>C) c.1970-422A>C (n.1970-422A>C) c.5126-422A>C (n.5126-422A>C) c.*48-422A>C (n.*48-422A>C) c.3701-422A>C (n.3701-422A>C) c.2600-422A>C (n.2600-422A>C) c.4928-422A>C (n.4928-422A>C) c.4715-422A>C (n.4715-422A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610654A>G | CA2616504279 | SORL1 | c.5240-422A>G (n.5240-422A>G) c.2072-422A>G (n.2072-422A>G) c.1085-422A>G (n.1085-422A>G) n.2455A>G c.1778-422A>G (n.1778-422A>G) c.1970-422A>G (n.1970-422A>G) c.5126-422A>G (n.5126-422A>G) c.*48-422A>G (n.*48-422A>G) c.3701-422A>G (n.3701-422A>G) c.2600-422A>G (n.2600-422A>G) c.4928-422A>G (n.4928-422A>G) c.4715-422A>G (n.4715-422A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610655C= | CA2004925755 | SORL1 | c.5240-421C= (n.5240-421C=) c.2072-421C= (n.2072-421C=) c.1085-421C= (n.1085-421C=) n.2456C= c.1778-421C= (n.1778-421C=) c.1970-421C= (n.1970-421C=) c.5126-421C= (n.5126-421C=) c.*48-421C= (n.*48-421C=) c.3701-421C= (n.3701-421C=) c.2600-421C= (n.2600-421C=) c.4928-421C= (n.4928-421C=) c.4715-421C= (n.4715-421C=) c.*1171C= (n.*1171C=) | |
| 11 | g.121610655C>T | CA602238675 | SORL1 | c.5240-421C>T (n.5240-421C>T) c.2072-421C>T (n.2072-421C>T) c.1085-421C>T (n.1085-421C>T) n.2456C>T c.1778-421C>T (n.1778-421C>T) c.1970-421C>T (n.1970-421C>T) c.5126-421C>T (n.5126-421C>T) c.*48-421C>T (n.*48-421C>T) c.3701-421C>T (n.3701-421C>T) c.2600-421C>T (n.2600-421C>T) c.4928-421C>T (n.4928-421C>T) c.4715-421C>T (n.4715-421C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610657C= | CA2004925756 | SORL1 | c.5240-419C= (n.5240-419C=) c.2072-419C= (n.2072-419C=) c.1085-419C= (n.1085-419C=) n.2458C= c.1778-419C= (n.1778-419C=) c.1970-419C= (n.1970-419C=) c.5126-419C= (n.5126-419C=) c.*48-419C= (n.*48-419C=) c.3701-419C= (n.3701-419C=) c.2600-419C= (n.2600-419C=) c.4928-419C= (n.4928-419C=) c.4715-419C= (n.4715-419C=) c.*1173C= (n.*1173C=) | |
| 11 | g.121610657C>G | CA2616504280 | SORL1 | c.5240-419C>G (n.5240-419C>G) c.2072-419C>G (n.2072-419C>G) c.1085-419C>G (n.1085-419C>G) n.2458C>G c.1778-419C>G (n.1778-419C>G) c.1970-419C>G (n.1970-419C>G) c.5126-419C>G (n.5126-419C>G) c.*48-419C>G (n.*48-419C>G) c.3701-419C>G (n.3701-419C>G) c.2600-419C>G (n.2600-419C>G) c.4928-419C>G (n.4928-419C>G) c.4715-419C>G (n.4715-419C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610657C>T | CA229883272 | SORL1 | c.5240-419C>T (n.5240-419C>T) c.2072-419C>T (n.2072-419C>T) c.1085-419C>T (n.1085-419C>T) n.2458C>T c.1778-419C>T (n.1778-419C>T) c.1970-419C>T (n.1970-419C>T) c.5126-419C>T (n.5126-419C>T) c.*48-419C>T (n.*48-419C>T) c.3701-419C>T (n.3701-419C>T) c.2600-419C>T (n.2600-419C>T) c.4928-419C>T (n.4928-419C>T) c.4715-419C>T (n.4715-419C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610658G>A | CA229883276 | SORL1 | c.5240-418G>A (n.5240-418G>A) c.2072-418G>A (n.2072-418G>A) c.1085-418G>A (n.1085-418G>A) n.2459G>A c.1778-418G>A (n.1778-418G>A) c.1970-418G>A (n.1970-418G>A) c.5126-418G>A (n.5126-418G>A) c.*48-418G>A (n.*48-418G>A) c.3701-418G>A (n.3701-418G>A) c.2600-418G>A (n.2600-418G>A) c.4928-418G>A (n.4928-418G>A) c.4715-418G>A (n.4715-418G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610658G>C | CA672591866 | SORL1 | c.5240-418G>C (n.5240-418G>C) c.2072-418G>C (n.2072-418G>C) c.1085-418G>C (n.1085-418G>C) n.2459G>C c.1778-418G>C (n.1778-418G>C) c.1970-418G>C (n.1970-418G>C) c.5126-418G>C (n.5126-418G>C) c.*48-418G>C (n.*48-418G>C) c.3701-418G>C (n.3701-418G>C) c.2600-418G>C (n.2600-418G>C) c.4928-418G>C (n.4928-418G>C) c.4715-418G>C (n.4715-418G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610658G= | CA2004925757 | SORL1 | c.5240-418G= (n.5240-418G=) c.2072-418G= (n.2072-418G=) c.1085-418G= (n.1085-418G=) n.2459G= c.1778-418G= (n.1778-418G=) c.1970-418G= (n.1970-418G=) c.5126-418G= (n.5126-418G=) c.*48-418G= (n.*48-418G=) c.3701-418G= (n.3701-418G=) c.2600-418G= (n.2600-418G=) c.4928-418G= (n.4928-418G=) c.4715-418G= (n.4715-418G=) c.*1174G= (n.*1174G=) | |
| 11 | g.121610658G>T | CA2616504281 | SORL1 | c.5240-418G>T (n.5240-418G>T) c.2072-418G>T (n.2072-418G>T) c.1085-418G>T (n.1085-418G>T) n.2459G>T c.1778-418G>T (n.1778-418G>T) c.1970-418G>T (n.1970-418G>T) c.5126-418G>T (n.5126-418G>T) c.*48-418G>T (n.*48-418G>T) c.3701-418G>T (n.3701-418G>T) c.2600-418G>T (n.2600-418G>T) c.4928-418G>T (n.4928-418G>T) c.4715-418G>T (n.4715-418G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610659C= | CA2004925758 | SORL1 | c.5240-417C= (n.5240-417C=) c.2072-417C= (n.2072-417C=) c.1085-417C= (n.1085-417C=) n.2460C= c.1778-417C= (n.1778-417C=) c.1970-417C= (n.1970-417C=) c.5126-417C= (n.5126-417C=) c.*48-417C= (n.*48-417C=) c.3701-417C= (n.3701-417C=) c.2600-417C= (n.2600-417C=) c.4928-417C= (n.4928-417C=) c.4715-417C= (n.4715-417C=) c.*1175C= (n.*1175C=) | |
| 11 | g.121610659C>T | CA942943866 | SORL1 | c.5240-417C>T (n.5240-417C>T) c.2072-417C>T (n.2072-417C>T) c.1085-417C>T (n.1085-417C>T) n.2460C>T c.1778-417C>T (n.1778-417C>T) c.1970-417C>T (n.1970-417C>T) c.5126-417C>T (n.5126-417C>T) c.*48-417C>T (n.*48-417C>T) c.3701-417C>T (n.3701-417C>T) c.2600-417C>T (n.2600-417C>T) c.4928-417C>T (n.4928-417C>T) c.4715-417C>T (n.4715-417C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610661C>A | CA2616504282 | SORL1 | c.5240-415C>A (n.5240-415C>A) c.2072-415C>A (n.2072-415C>A) c.1085-415C>A (n.1085-415C>A) n.2462C>A c.1778-415C>A (n.1778-415C>A) c.1970-415C>A (n.1970-415C>A) c.5126-415C>A (n.5126-415C>A) c.*48-415C>A (n.*48-415C>A) c.3701-415C>A (n.3701-415C>A) c.2600-415C>A (n.2600-415C>A) c.4928-415C>A (n.4928-415C>A) c.4715-415C>A (n.4715-415C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610661C= | CA2004925759 | SORL1 | c.5240-415C= (n.5240-415C=) c.2072-415C= (n.2072-415C=) c.1085-415C= (n.1085-415C=) n.2462C= c.1778-415C= (n.1778-415C=) c.1970-415C= (n.1970-415C=) c.5126-415C= (n.5126-415C=) c.*48-415C= (n.*48-415C=) c.3701-415C= (n.3701-415C=) c.2600-415C= (n.2600-415C=) c.4928-415C= (n.4928-415C=) c.4715-415C= (n.4715-415C=) c.*1177C= (n.*1177C=) | |
| 11 | g.121610661C>G | CA2793899152 | SORL1 | c.5240-415C>G (n.5240-415C>G) c.2072-415C>G (n.2072-415C>G) c.1085-415C>G (n.1085-415C>G) n.2462C>G c.1778-415C>G (n.1778-415C>G) c.1970-415C>G (n.1970-415C>G) c.5126-415C>G (n.5126-415C>G) c.*48-415C>G (n.*48-415C>G) c.3701-415C>G (n.3701-415C>G) c.2600-415C>G (n.2600-415C>G) c.4928-415C>G (n.4928-415C>G) c.4715-415C>G (n.4715-415C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) | |
| 11 | g.121610661C>T | CA229883281 | SORL1 | c.5240-415C>T (n.5240-415C>T) c.2072-415C>T (n.2072-415C>T) c.1085-415C>T (n.1085-415C>T) n.2462C>T c.1778-415C>T (n.1778-415C>T) c.1970-415C>T (n.1970-415C>T) c.5126-415C>T (n.5126-415C>T) c.*48-415C>T (n.*48-415C>T) c.3701-415C>T (n.3701-415C>T) c.2600-415C>T (n.2600-415C>T) c.4928-415C>T (n.4928-415C>T) c.4715-415C>T (n.4715-415C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610662G>A | CA602238676 | SORL1 | c.5240-414G>A (n.5240-414G>A) c.2072-414G>A (n.2072-414G>A) c.1085-414G>A (n.1085-414G>A) n.2463G>A c.1778-414G>A (n.1778-414G>A) c.1970-414G>A (n.1970-414G>A) c.5126-414G>A (n.5126-414G>A) c.*48-414G>A (n.*48-414G>A) c.3701-414G>A (n.3701-414G>A) c.2600-414G>A (n.2600-414G>A) c.4928-414G>A (n.4928-414G>A) c.4715-414G>A (n.4715-414G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610662G= | CA2004925760 | SORL1 | c.5240-414G= (n.5240-414G=) c.2072-414G= (n.2072-414G=) c.1085-414G= (n.1085-414G=) n.2463G= c.1778-414G= (n.1778-414G=) c.1970-414G= (n.1970-414G=) c.5126-414G= (n.5126-414G=) c.*48-414G= (n.*48-414G=) c.3701-414G= (n.3701-414G=) c.2600-414G= (n.2600-414G=) c.4928-414G= (n.4928-414G=) c.4715-414G= (n.4715-414G=) c.*1178G= (n.*1178G=) | |
| 11 | g.121610662G>T | CA672591879 | SORL1 | c.5240-414G>T (n.5240-414G>T) c.2072-414G>T (n.2072-414G>T) c.1085-414G>T (n.1085-414G>T) n.2463G>T c.1778-414G>T (n.1778-414G>T) c.1970-414G>T (n.1970-414G>T) c.5126-414G>T (n.5126-414G>T) c.*48-414G>T (n.*48-414G>T) c.3701-414G>T (n.3701-414G>T) c.2600-414G>T (n.2600-414G>T) c.4928-414G>T (n.4928-414G>T) c.4715-414G>T (n.4715-414G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610666A>G | CA2616504283 | SORL1 | c.5240-410A>G (n.5240-410A>G) c.2072-410A>G (n.2072-410A>G) c.1085-410A>G (n.1085-410A>G) n.2467A>G c.1778-410A>G (n.1778-410A>G) c.1970-410A>G (n.1970-410A>G) c.5126-410A>G (n.5126-410A>G) c.*48-410A>G (n.*48-410A>G) c.3701-410A>G (n.3701-410A>G) c.2600-410A>G (n.2600-410A>G) c.4928-410A>G (n.4928-410A>G) c.4715-410A>G (n.4715-410A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610667C>A | CA2616504284 | SORL1 | c.5240-409C>A (n.5240-409C>A) c.2072-409C>A (n.2072-409C>A) c.1085-409C>A (n.1085-409C>A) n.2468C>A c.1778-409C>A (n.1778-409C>A) c.1970-409C>A (n.1970-409C>A) c.5126-409C>A (n.5126-409C>A) c.*48-409C>A (n.*48-409C>A) c.3701-409C>A (n.3701-409C>A) c.2600-409C>A (n.2600-409C>A) c.4928-409C>A (n.4928-409C>A) c.4715-409C>A (n.4715-409C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610668del | CA2552751413 | SORL1 | c.5240-408del (n.5240-408del) c.2072-408del (n.2072-408del) c.1085-408del (n.1085-408del) n.2469del c.1778-408del (n.1778-408del) c.1970-408del (n.1970-408del) c.5126-408del (n.5126-408del) c.*48-408del (n.*48-408del) c.3701-408del (n.3701-408del) c.2600-408del (n.2600-408del) c.4928-408del (n.4928-408del) c.4715-408del (n.4715-408del) c.*1184del (n.*1184del) | |
| 11 | g.121610668C>A | CA2616504285 | SORL1 | c.5240-408C>A (n.5240-408C>A) c.2072-408C>A (n.2072-408C>A) c.1085-408C>A (n.1085-408C>A) n.2469C>A c.1778-408C>A (n.1778-408C>A) c.1970-408C>A (n.1970-408C>A) c.5126-408C>A (n.5126-408C>A) c.*48-408C>A (n.*48-408C>A) c.3701-408C>A (n.3701-408C>A) c.2600-408C>A (n.2600-408C>A) c.4928-408C>A (n.4928-408C>A) c.4715-408C>A (n.4715-408C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610668C>T | CA2616504286 | SORL1 | c.5240-408C>T (n.5240-408C>T) c.2072-408C>T (n.2072-408C>T) c.1085-408C>T (n.1085-408C>T) n.2469C>T c.1778-408C>T (n.1778-408C>T) c.1970-408C>T (n.1970-408C>T) c.5126-408C>T (n.5126-408C>T) c.*48-408C>T (n.*48-408C>T) c.3701-408C>T (n.3701-408C>T) c.2600-408C>T (n.2600-408C>T) c.4928-408C>T (n.4928-408C>T) c.4715-408C>T (n.4715-408C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610669A= | CA2004925761 | SORL1 | c.5240-407A= (n.5240-407A=) c.2072-407A= (n.2072-407A=) c.1085-407A= (n.1085-407A=) n.2470A= c.1778-407A= (n.1778-407A=) c.1970-407A= (n.1970-407A=) c.5126-407A= (n.5126-407A=) c.*48-407A= (n.*48-407A=) c.3701-407A= (n.3701-407A=) c.2600-407A= (n.2600-407A=) c.4928-407A= (n.4928-407A=) c.4715-407A= (n.4715-407A=) c.*1185A= (n.*1185A=) | |
| 11 | g.121610669A>G | CA942943875 | SORL1 | c.5240-407A>G (n.5240-407A>G) c.2072-407A>G (n.2072-407A>G) c.1085-407A>G (n.1085-407A>G) n.2470A>G c.1778-407A>G (n.1778-407A>G) c.1970-407A>G (n.1970-407A>G) c.5126-407A>G (n.5126-407A>G) c.*48-407A>G (n.*48-407A>G) c.3701-407A>G (n.3701-407A>G) c.2600-407A>G (n.2600-407A>G) c.4928-407A>G (n.4928-407A>G) c.4715-407A>G (n.4715-407A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610670T>G | CA2616504287 | SORL1 | c.5240-406T>G (n.5240-406T>G) c.2072-406T>G (n.2072-406T>G) c.1085-406T>G (n.1085-406T>G) n.2471T>G c.1778-406T>G (n.1778-406T>G) c.1970-406T>G (n.1970-406T>G) c.5126-406T>G (n.5126-406T>G) c.*48-406T>G (n.*48-406T>G) c.3701-406T>G (n.3701-406T>G) c.2600-406T>G (n.2600-406T>G) c.4928-406T>G (n.4928-406T>G) c.4715-406T>G (n.4715-406T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610671T>G | CA2616504288 | SORL1 | c.5240-405T>G (n.5240-405T>G) c.2072-405T>G (n.2072-405T>G) c.1085-405T>G (n.1085-405T>G) n.2472T>G c.1778-405T>G (n.1778-405T>G) c.1970-405T>G (n.1970-405T>G) c.5126-405T>G (n.5126-405T>G) c.*48-405T>G (n.*48-405T>G) c.3701-405T>G (n.3701-405T>G) c.2600-405T>G (n.2600-405T>G) c.4928-405T>G (n.4928-405T>G) c.4715-405T>G (n.4715-405T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610673A>C | CA2616504289 | SORL1 | c.5240-403A>C (n.5240-403A>C) c.2072-403A>C (n.2072-403A>C) c.1085-403A>C (n.1085-403A>C) n.2474A>C c.1778-403A>C (n.1778-403A>C) c.1970-403A>C (n.1970-403A>C) c.5126-403A>C (n.5126-403A>C) c.*48-403A>C (n.*48-403A>C) c.3701-403A>C (n.3701-403A>C) c.2600-403A>C (n.2600-403A>C) c.4928-403A>C (n.4928-403A>C) c.4715-403A>C (n.4715-403A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610673A>G | CA2616504290 | SORL1 | c.5240-403A>G (n.5240-403A>G) c.2072-403A>G (n.2072-403A>G) c.1085-403A>G (n.1085-403A>G) n.2474A>G c.1778-403A>G (n.1778-403A>G) c.1970-403A>G (n.1970-403A>G) c.5126-403A>G (n.5126-403A>G) c.*48-403A>G (n.*48-403A>G) c.3701-403A>G (n.3701-403A>G) c.2600-403A>G (n.2600-403A>G) c.4928-403A>G (n.4928-403A>G) c.4715-403A>G (n.4715-403A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610673A>T | CA2616504291 | SORL1 | c.5240-403A>T (n.5240-403A>T) c.2072-403A>T (n.2072-403A>T) c.1085-403A>T (n.1085-403A>T) n.2474A>T c.1778-403A>T (n.1778-403A>T) c.1970-403A>T (n.1970-403A>T) c.5126-403A>T (n.5126-403A>T) c.*48-403A>T (n.*48-403A>T) c.3701-403A>T (n.3701-403A>T) c.2600-403A>T (n.2600-403A>T) c.4928-403A>T (n.4928-403A>T) c.4715-403A>T (n.4715-403A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610674C>A | CA2616504292 | SORL1 | c.5240-402C>A (n.5240-402C>A) c.2072-402C>A (n.2072-402C>A) c.1085-402C>A (n.1085-402C>A) n.2475C>A c.1778-402C>A (n.1778-402C>A) c.1970-402C>A (n.1970-402C>A) c.5126-402C>A (n.5126-402C>A) c.*48-402C>A (n.*48-402C>A) c.3701-402C>A (n.3701-402C>A) c.2600-402C>A (n.2600-402C>A) c.4928-402C>A (n.4928-402C>A) c.4715-402C>A (n.4715-402C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610674C= | CA2004925762 | SORL1 | c.5240-402C= (n.5240-402C=) c.2072-402C= (n.2072-402C=) c.1085-402C= (n.1085-402C=) n.2475C= c.1778-402C= (n.1778-402C=) c.1970-402C= (n.1970-402C=) c.5126-402C= (n.5126-402C=) c.*48-402C= (n.*48-402C=) c.3701-402C= (n.3701-402C=) c.2600-402C= (n.2600-402C=) c.4928-402C= (n.4928-402C=) c.4715-402C= (n.4715-402C=) c.*1190C= (n.*1190C=) | |
| 11 | g.121610674C>T | CA229883287 | SORL1 | c.5240-402C>T (n.5240-402C>T) c.2072-402C>T (n.2072-402C>T) c.1085-402C>T (n.1085-402C>T) n.2475C>T c.1778-402C>T (n.1778-402C>T) c.1970-402C>T (n.1970-402C>T) c.5126-402C>T (n.5126-402C>T) c.*48-402C>T (n.*48-402C>T) c.3701-402C>T (n.3701-402C>T) c.2600-402C>T (n.2600-402C>T) c.4928-402C>T (n.4928-402C>T) c.4715-402C>T (n.4715-402C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610675G>A | CA229883291 | SORL1 | c.5240-401G>A (n.5240-401G>A) c.2072-401G>A (n.2072-401G>A) c.1085-401G>A (n.1085-401G>A) n.2476G>A c.1778-401G>A (n.1778-401G>A) c.1970-401G>A (n.1970-401G>A) c.5126-401G>A (n.5126-401G>A) c.*48-401G>A (n.*48-401G>A) c.3701-401G>A (n.3701-401G>A) c.2600-401G>A (n.2600-401G>A) c.4928-401G>A (n.4928-401G>A) c.4715-401G>A (n.4715-401G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610675G>C | CA2616504293 | SORL1 | c.5240-401G>C (n.5240-401G>C) c.2072-401G>C (n.2072-401G>C) c.1085-401G>C (n.1085-401G>C) n.2476G>C c.1778-401G>C (n.1778-401G>C) c.1970-401G>C (n.1970-401G>C) c.5126-401G>C (n.5126-401G>C) c.*48-401G>C (n.*48-401G>C) c.3701-401G>C (n.3701-401G>C) c.2600-401G>C (n.2600-401G>C) c.4928-401G>C (n.4928-401G>C) c.4715-401G>C (n.4715-401G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610675G= | CA2004925763 | SORL1 | c.5240-401G= (n.5240-401G=) c.2072-401G= (n.2072-401G=) c.1085-401G= (n.1085-401G=) n.2476G= c.1778-401G= (n.1778-401G=) c.1970-401G= (n.1970-401G=) c.5126-401G= (n.5126-401G=) c.*48-401G= (n.*48-401G=) c.3701-401G= (n.3701-401G=) c.2600-401G= (n.2600-401G=) c.4928-401G= (n.4928-401G=) c.4715-401G= (n.4715-401G=) c.*1191G= (n.*1191G=) | |
| 11 | g.121610675G>T | CA942943883 | SORL1 | c.5240-401G>T (n.5240-401G>T) c.2072-401G>T (n.2072-401G>T) c.1085-401G>T (n.1085-401G>T) n.2476G>T c.1778-401G>T (n.1778-401G>T) c.1970-401G>T (n.1970-401G>T) c.5126-401G>T (n.5126-401G>T) c.*48-401G>T (n.*48-401G>T) c.3701-401G>T (n.3701-401G>T) c.2600-401G>T (n.2600-401G>T) c.4928-401G>T (n.4928-401G>T) c.4715-401G>T (n.4715-401G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.121610676A>T | CA2616504295 | SORL1 | c.5240-400A>T (n.5240-400A>T) c.2072-400A>T (n.2072-400A>T) c.1085-400A>T (n.1085-400A>T) n.2477A>T c.1778-400A>T (n.1778-400A>T) c.1970-400A>T (n.1970-400A>T) c.5126-400A>T (n.5126-400A>T) c.*48-400A>T (n.*48-400A>T) c.3701-400A>T (n.3701-400A>T) c.2600-400A>T (n.2600-400A>T) c.4928-400A>T (n.4928-400A>T) c.4715-400A>T (n.4715-400A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610677T>A | CA2616504296 | SORL1 | c.5240-399T>A (n.5240-399T>A) c.2072-399T>A (n.2072-399T>A) c.1085-399T>A (n.1085-399T>A) n.2478T>A c.1778-399T>A (n.1778-399T>A) c.1970-399T>A (n.1970-399T>A) c.5126-399T>A (n.5126-399T>A) c.*48-399T>A (n.*48-399T>A) c.3701-399T>A (n.3701-399T>A) c.2600-399T>A (n.2600-399T>A) c.4928-399T>A (n.4928-399T>A) c.4715-399T>A (n.4715-399T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610677T>C | CA2616504297 | SORL1 | c.5240-399T>C (n.5240-399T>C) c.2072-399T>C (n.2072-399T>C) c.1085-399T>C (n.1085-399T>C) n.2478T>C c.1778-399T>C (n.1778-399T>C) c.1970-399T>C (n.1970-399T>C) c.5126-399T>C (n.5126-399T>C) c.*48-399T>C (n.*48-399T>C) c.3701-399T>C (n.3701-399T>C) c.2600-399T>C (n.2600-399T>C) c.4928-399T>C (n.4928-399T>C) c.4715-399T>C (n.4715-399T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610677T>G | CA2616504298 | SORL1 | c.5240-399T>G (n.5240-399T>G) c.2072-399T>G (n.2072-399T>G) c.1085-399T>G (n.1085-399T>G) n.2478T>G c.1778-399T>G (n.1778-399T>G) c.1970-399T>G (n.1970-399T>G) c.5126-399T>G (n.5126-399T>G) c.*48-399T>G (n.*48-399T>G) c.3701-399T>G (n.3701-399T>G) c.2600-399T>G (n.2600-399T>G) c.4928-399T>G (n.4928-399T>G) c.4715-399T>G (n.4715-399T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610678T>C | CA2616504299 | SORL1 | c.5240-398T>C (n.5240-398T>C) c.2072-398T>C (n.2072-398T>C) c.1085-398T>C (n.1085-398T>C) n.2479T>C c.1778-398T>C (n.1778-398T>C) c.1970-398T>C (n.1970-398T>C) c.5126-398T>C (n.5126-398T>C) c.*48-398T>C (n.*48-398T>C) c.3701-398T>C (n.3701-398T>C) c.2600-398T>C (n.2600-398T>C) c.4928-398T>C (n.4928-398T>C) c.4715-398T>C (n.4715-398T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610678T>G | CA2616504300 | SORL1 | c.5240-398T>G (n.5240-398T>G) c.2072-398T>G (n.2072-398T>G) c.1085-398T>G (n.1085-398T>G) n.2479T>G c.1778-398T>G (n.1778-398T>G) c.1970-398T>G (n.1970-398T>G) c.5126-398T>G (n.5126-398T>G) c.*48-398T>G (n.*48-398T>G) c.3701-398T>G (n.3701-398T>G) c.2600-398T>G (n.2600-398T>G) c.4928-398T>G (n.4928-398T>G) c.4715-398T>G (n.4715-398T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610680A>C | CA2793899154 | SORL1 | c.5240-396A>C (n.5240-396A>C) c.2072-396A>C (n.2072-396A>C) c.1085-396A>C (n.1085-396A>C) n.2481A>C c.1778-396A>C (n.1778-396A>C) c.1970-396A>C (n.1970-396A>C) c.5126-396A>C (n.5126-396A>C) c.*48-396A>C (n.*48-396A>C) c.3701-396A>C (n.3701-396A>C) c.2600-396A>C (n.2600-396A>C) c.4928-396A>C (n.4928-396A>C) c.4715-396A>C (n.4715-396A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) | |
| 11 | g.121610680A>T | CA2616504301 | SORL1 | c.5240-396A>T (n.5240-396A>T) c.2072-396A>T (n.2072-396A>T) c.1085-396A>T (n.1085-396A>T) n.2481A>T c.1778-396A>T (n.1778-396A>T) c.1970-396A>T (n.1970-396A>T) c.5126-396A>T (n.5126-396A>T) c.*48-396A>T (n.*48-396A>T) c.3701-396A>T (n.3701-396A>T) c.2600-396A>T (n.2600-396A>T) c.4928-396A>T (n.4928-396A>T) c.4715-396A>T (n.4715-396A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610681C>G | CA2616504302 | SORL1 | c.5240-395C>G (n.5240-395C>G) c.2072-395C>G (n.2072-395C>G) c.1085-395C>G (n.1085-395C>G) n.2482C>G c.1778-395C>G (n.1778-395C>G) c.1970-395C>G (n.1970-395C>G) c.5126-395C>G (n.5126-395C>G) c.*48-395C>G (n.*48-395C>G) c.3701-395C>G (n.3701-395C>G) c.2600-395C>G (n.2600-395C>G) c.4928-395C>G (n.4928-395C>G) c.4715-395C>G (n.4715-395C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610681C>T | CA2616504303 | SORL1 | c.5240-395C>T (n.5240-395C>T) c.2072-395C>T (n.2072-395C>T) c.1085-395C>T (n.1085-395C>T) n.2482C>T c.1778-395C>T (n.1778-395C>T) c.1970-395C>T (n.1970-395C>T) c.5126-395C>T (n.5126-395C>T) c.*48-395C>T (n.*48-395C>T) c.3701-395C>T (n.3701-395C>T) c.2600-395C>T (n.2600-395C>T) c.4928-395C>T (n.4928-395C>T) c.4715-395C>T (n.4715-395C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610683C>A | CA2616504304 | SORL1 | c.5240-393C>A (n.5240-393C>A) c.2072-393C>A (n.2072-393C>A) c.1085-393C>A (n.1085-393C>A) n.2484C>A c.1778-393C>A (n.1778-393C>A) c.1970-393C>A (n.1970-393C>A) c.5126-393C>A (n.5126-393C>A) c.*48-393C>A (n.*48-393C>A) c.3701-393C>A (n.3701-393C>A) c.2600-393C>A (n.2600-393C>A) c.4928-393C>A (n.4928-393C>A) c.4715-393C>A (n.4715-393C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610683C>G | CA2616504305 | SORL1 | c.5240-393C>G (n.5240-393C>G) c.2072-393C>G (n.2072-393C>G) c.1085-393C>G (n.1085-393C>G) n.2484C>G c.1778-393C>G (n.1778-393C>G) c.1970-393C>G (n.1970-393C>G) c.5126-393C>G (n.5126-393C>G) c.*48-393C>G (n.*48-393C>G) c.3701-393C>G (n.3701-393C>G) c.2600-393C>G (n.2600-393C>G) c.4928-393C>G (n.4928-393C>G) c.4715-393C>G (n.4715-393C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610684C>A | CA2616504306 | SORL1 | c.5240-392C>A (n.5240-392C>A) c.2072-392C>A (n.2072-392C>A) c.1085-392C>A (n.1085-392C>A) n.2485C>A c.1778-392C>A (n.1778-392C>A) c.1970-392C>A (n.1970-392C>A) c.5126-392C>A (n.5126-392C>A) c.*48-392C>A (n.*48-392C>A) c.3701-392C>A (n.3701-392C>A) c.2600-392C>A (n.2600-392C>A) c.4928-392C>A (n.4928-392C>A) c.4715-392C>A (n.4715-392C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610684C= | CA2004925764 | SORL1 | c.5240-392C= (n.5240-392C=) c.2072-392C= (n.2072-392C=) c.1085-392C= (n.1085-392C=) n.2485C= c.1778-392C= (n.1778-392C=) c.1970-392C= (n.1970-392C=) c.5126-392C= (n.5126-392C=) c.*48-392C= (n.*48-392C=) c.3701-392C= (n.3701-392C=) c.2600-392C= (n.2600-392C=) c.4928-392C= (n.4928-392C=) c.4715-392C= (n.4715-392C=) c.*1200C= (n.*1200C=) | |
| 11 | g.121610684C>T | CA229883292 | SORL1 | c.5240-392C>T (n.5240-392C>T) c.2072-392C>T (n.2072-392C>T) c.1085-392C>T (n.1085-392C>T) n.2485C>T c.1778-392C>T (n.1778-392C>T) c.1970-392C>T (n.1970-392C>T) c.5126-392C>T (n.5126-392C>T) c.*48-392C>T (n.*48-392C>T) c.3701-392C>T (n.3701-392C>T) c.2600-392C>T (n.2600-392C>T) c.4928-392C>T (n.4928-392C>T) c.4715-392C>T (n.4715-392C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610685A>G | CA2616504307 | SORL1 | c.5240-391A>G (n.5240-391A>G) c.2072-391A>G (n.2072-391A>G) c.1085-391A>G (n.1085-391A>G) n.2486A>G c.1778-391A>G (n.1778-391A>G) c.1970-391A>G (n.1970-391A>G) c.5126-391A>G (n.5126-391A>G) c.*48-391A>G (n.*48-391A>G) c.3701-391A>G (n.3701-391A>G) c.2600-391A>G (n.2600-391A>G) c.4928-391A>G (n.4928-391A>G) c.4715-391A>G (n.4715-391A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610686T>C | CA2616504308 | SORL1 | c.5240-390T>C (n.5240-390T>C) c.2072-390T>C (n.2072-390T>C) c.1085-390T>C (n.1085-390T>C) n.2487T>C c.1778-390T>C (n.1778-390T>C) c.1970-390T>C (n.1970-390T>C) c.5126-390T>C (n.5126-390T>C) c.*48-390T>C (n.*48-390T>C) c.3701-390T>C (n.3701-390T>C) c.2600-390T>C (n.2600-390T>C) c.4928-390T>C (n.4928-390T>C) c.4715-390T>C (n.4715-390T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610686T>G | CA2616504309 | SORL1 | c.5240-390T>G (n.5240-390T>G) c.2072-390T>G (n.2072-390T>G) c.1085-390T>G (n.1085-390T>G) n.2487T>G c.1778-390T>G (n.1778-390T>G) c.1970-390T>G (n.1970-390T>G) c.5126-390T>G (n.5126-390T>G) c.*48-390T>G (n.*48-390T>G) c.3701-390T>G (n.3701-390T>G) c.2600-390T>G (n.2600-390T>G) c.4928-390T>G (n.4928-390T>G) c.4715-390T>G (n.4715-390T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610687T>A | CA942943895 | SORL1 | c.5240-389T>A (n.5240-389T>A) c.2072-389T>A (n.2072-389T>A) c.1085-389T>A (n.1085-389T>A) n.2488T>A c.1778-389T>A (n.1778-389T>A) c.1970-389T>A (n.1970-389T>A) c.5126-389T>A (n.5126-389T>A) c.*48-389T>A (n.*48-389T>A) c.3701-389T>A (n.3701-389T>A) c.2600-389T>A (n.2600-389T>A) c.4928-389T>A (n.4928-389T>A) c.4715-389T>A (n.4715-389T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610687T>C | CA672591884 | SORL1 | c.5240-389T>C (n.5240-389T>C) c.2072-389T>C (n.2072-389T>C) c.1085-389T>C (n.1085-389T>C) n.2488T>C c.1778-389T>C (n.1778-389T>C) c.1970-389T>C (n.1970-389T>C) c.5126-389T>C (n.5126-389T>C) c.*48-389T>C (n.*48-389T>C) c.3701-389T>C (n.3701-389T>C) c.2600-389T>C (n.2600-389T>C) c.4928-389T>C (n.4928-389T>C) c.4715-389T>C (n.4715-389T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610687T>G | CA2616504310 | SORL1 | c.5240-389T>G (n.5240-389T>G) c.2072-389T>G (n.2072-389T>G) c.1085-389T>G (n.1085-389T>G) n.2488T>G c.1778-389T>G (n.1778-389T>G) c.1970-389T>G (n.1970-389T>G) c.5126-389T>G (n.5126-389T>G) c.*48-389T>G (n.*48-389T>G) c.3701-389T>G (n.3701-389T>G) c.2600-389T>G (n.2600-389T>G) c.4928-389T>G (n.4928-389T>G) c.4715-389T>G (n.4715-389T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610687T= | CA2004925765 | SORL1 | c.5240-389T= (n.5240-389T=) c.2072-389T= (n.2072-389T=) c.1085-389T= (n.1085-389T=) n.2488T= c.1778-389T= (n.1778-389T=) c.1970-389T= (n.1970-389T=) c.5126-389T= (n.5126-389T=) c.*48-389T= (n.*48-389T=) c.3701-389T= (n.3701-389T=) c.2600-389T= (n.2600-389T=) c.4928-389T= (n.4928-389T=) c.4715-389T= (n.4715-389T=) c.*1203T= (n.*1203T=) | |
| 11 | g.121610688G>A | CA672591886 | SORL1 | c.5240-388G>A (n.5240-388G>A) c.2072-388G>A (n.2072-388G>A) c.1085-388G>A (n.1085-388G>A) n.2489G>A c.1778-388G>A (n.1778-388G>A) c.1970-388G>A (n.1970-388G>A) c.5126-388G>A (n.5126-388G>A) c.*48-388G>A (n.*48-388G>A) c.3701-388G>A (n.3701-388G>A) c.2600-388G>A (n.2600-388G>A) c.4928-388G>A (n.4928-388G>A) c.4715-388G>A (n.4715-388G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610688G>C | CA2616504311 | SORL1 | c.5240-388G>C (n.5240-388G>C) c.2072-388G>C (n.2072-388G>C) c.1085-388G>C (n.1085-388G>C) n.2489G>C c.1778-388G>C (n.1778-388G>C) c.1970-388G>C (n.1970-388G>C) c.5126-388G>C (n.5126-388G>C) c.*48-388G>C (n.*48-388G>C) c.3701-388G>C (n.3701-388G>C) c.2600-388G>C (n.2600-388G>C) c.4928-388G>C (n.4928-388G>C) c.4715-388G>C (n.4715-388G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610688G= | CA2004925766 | SORL1 | c.5240-388G= (n.5240-388G=) c.2072-388G= (n.2072-388G=) c.1085-388G= (n.1085-388G=) n.2489G= c.1778-388G= (n.1778-388G=) c.1970-388G= (n.1970-388G=) c.5126-388G= (n.5126-388G=) c.*48-388G= (n.*48-388G=) c.3701-388G= (n.3701-388G=) c.2600-388G= (n.2600-388G=) c.4928-388G= (n.4928-388G=) c.4715-388G= (n.4715-388G=) c.*1204G= (n.*1204G=) | |
| 11 | g.121610688G>T | CA2616504312 | SORL1 | c.5240-388G>T (n.5240-388G>T) c.2072-388G>T (n.2072-388G>T) c.1085-388G>T (n.1085-388G>T) n.2489G>T c.1778-388G>T (n.1778-388G>T) c.1970-388G>T (n.1970-388G>T) c.5126-388G>T (n.5126-388G>T) c.*48-388G>T (n.*48-388G>T) c.3701-388G>T (n.3701-388G>T) c.2600-388G>T (n.2600-388G>T) c.4928-388G>T (n.4928-388G>T) c.4715-388G>T (n.4715-388G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610689T>A | CA2616504313 | SORL1 | c.5240-387T>A (n.5240-387T>A) c.2072-387T>A (n.2072-387T>A) c.1085-387T>A (n.1085-387T>A) n.2490T>A c.1778-387T>A (n.1778-387T>A) c.1970-387T>A (n.1970-387T>A) c.5126-387T>A (n.5126-387T>A) c.*48-387T>A (n.*48-387T>A) c.3701-387T>A (n.3701-387T>A) c.2600-387T>A (n.2600-387T>A) c.4928-387T>A (n.4928-387T>A) c.4715-387T>A (n.4715-387T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610689T>C | CA2616504314 | SORL1 | c.5240-387T>C (n.5240-387T>C) c.2072-387T>C (n.2072-387T>C) c.1085-387T>C (n.1085-387T>C) n.2490T>C c.1778-387T>C (n.1778-387T>C) c.1970-387T>C (n.1970-387T>C) c.5126-387T>C (n.5126-387T>C) c.*48-387T>C (n.*48-387T>C) c.3701-387T>C (n.3701-387T>C) c.2600-387T>C (n.2600-387T>C) c.4928-387T>C (n.4928-387T>C) c.4715-387T>C (n.4715-387T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610690C>A | CA2562818394 | SORL1 | c.5240-386C>A (n.5240-386C>A) c.2072-386C>A (n.2072-386C>A) c.1085-386C>A (n.1085-386C>A) n.2491C>A c.1778-386C>A (n.1778-386C>A) c.1970-386C>A (n.1970-386C>A) c.5126-386C>A (n.5126-386C>A) c.*48-386C>A (n.*48-386C>A) c.3701-386C>A (n.3701-386C>A) c.2600-386C>A (n.2600-386C>A) c.4928-386C>A (n.4928-386C>A) c.4715-386C>A (n.4715-386C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610690C>T | CA2616504315 | SORL1 | c.5240-386C>T (n.5240-386C>T) c.2072-386C>T (n.2072-386C>T) c.1085-386C>T (n.1085-386C>T) n.2491C>T c.1778-386C>T (n.1778-386C>T) c.1970-386C>T (n.1970-386C>T) c.5126-386C>T (n.5126-386C>T) c.*48-386C>T (n.*48-386C>T) c.3701-386C>T (n.3701-386C>T) c.2600-386C>T (n.2600-386C>T) c.4928-386C>T (n.4928-386C>T) c.4715-386C>T (n.4715-386C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610691A>C | CA2616504317 | SORL1 | c.5240-385A>C (n.5240-385A>C) c.2072-385A>C (n.2072-385A>C) c.1085-385A>C (n.1085-385A>C) n.2492A>C c.1778-385A>C (n.1778-385A>C) c.1970-385A>C (n.1970-385A>C) c.5126-385A>C (n.5126-385A>C) c.*48-385A>C (n.*48-385A>C) c.3701-385A>C (n.3701-385A>C) c.2600-385A>C (n.2600-385A>C) c.4928-385A>C (n.4928-385A>C) c.4715-385A>C (n.4715-385A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610691A>G | CA2616504316 | SORL1 | c.5240-385A>G (n.5240-385A>G) c.2072-385A>G (n.2072-385A>G) c.1085-385A>G (n.1085-385A>G) n.2492A>G c.1778-385A>G (n.1778-385A>G) c.1970-385A>G (n.1970-385A>G) c.5126-385A>G (n.5126-385A>G) c.*48-385A>G (n.*48-385A>G) c.3701-385A>G (n.3701-385A>G) c.2600-385A>G (n.2600-385A>G) c.4928-385A>G (n.4928-385A>G) c.4715-385A>G (n.4715-385A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610692G>A | CA2616504318 | SORL1 | c.5240-384G>A (n.5240-384G>A) c.2072-384G>A (n.2072-384G>A) c.1085-384G>A (n.1085-384G>A) n.2493G>A c.1778-384G>A (n.1778-384G>A) c.1970-384G>A (n.1970-384G>A) c.5126-384G>A (n.5126-384G>A) c.*48-384G>A (n.*48-384G>A) c.3701-384G>A (n.3701-384G>A) c.2600-384G>A (n.2600-384G>A) c.4928-384G>A (n.4928-384G>A) c.4715-384G>A (n.4715-384G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610692G>T | CA2616504319 | SORL1 | c.5240-384G>T (n.5240-384G>T) c.2072-384G>T (n.2072-384G>T) c.1085-384G>T (n.1085-384G>T) n.2493G>T c.1778-384G>T (n.1778-384G>T) c.1970-384G>T (n.1970-384G>T) c.5126-384G>T (n.5126-384G>T) c.*48-384G>T (n.*48-384G>T) c.3701-384G>T (n.3701-384G>T) c.2600-384G>T (n.2600-384G>T) c.4928-384G>T (n.4928-384G>T) c.4715-384G>T (n.4715-384G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610693C>A | CA2616504320 | SORL1 | c.5240-383C>A (n.5240-383C>A) c.2072-383C>A (n.2072-383C>A) c.1085-383C>A (n.1085-383C>A) n.2494C>A c.1778-383C>A (n.1778-383C>A) c.1970-383C>A (n.1970-383C>A) c.5126-383C>A (n.5126-383C>A) c.*48-383C>A (n.*48-383C>A) c.3701-383C>A (n.3701-383C>A) c.2600-383C>A (n.2600-383C>A) c.4928-383C>A (n.4928-383C>A) c.4715-383C>A (n.4715-383C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610693C= | CA2004925767 | SORL1 | c.5240-383C= (n.5240-383C=) c.2072-383C= (n.2072-383C=) c.1085-383C= (n.1085-383C=) n.2494C= c.1778-383C= (n.1778-383C=) c.1970-383C= (n.1970-383C=) c.5126-383C= (n.5126-383C=) c.*48-383C= (n.*48-383C=) c.3701-383C= (n.3701-383C=) c.2600-383C= (n.2600-383C=) c.4928-383C= (n.4928-383C=) c.4715-383C= (n.4715-383C=) c.*1209C= (n.*1209C=) | |
| 11 | g.121610693C>T | CA2004925768 | SORL1 | c.5240-383C>T (n.5240-383C>T) c.2072-383C>T (n.2072-383C>T) c.1085-383C>T (n.1085-383C>T) n.2494C>T c.1778-383C>T (n.1778-383C>T) c.1970-383C>T (n.1970-383C>T) c.5126-383C>T (n.5126-383C>T) c.*48-383C>T (n.*48-383C>T) c.3701-383C>T (n.3701-383C>T) c.2600-383C>T (n.2600-383C>T) c.4928-383C>T (n.4928-383C>T) c.4715-383C>T (n.4715-383C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610694C>A | CA2616504321 | SORL1 | c.5240-382C>A (n.5240-382C>A) c.2072-382C>A (n.2072-382C>A) c.1085-382C>A (n.1085-382C>A) n.2495C>A c.1778-382C>A (n.1778-382C>A) c.1970-382C>A (n.1970-382C>A) c.5126-382C>A (n.5126-382C>A) c.*48-382C>A (n.*48-382C>A) c.3701-382C>A (n.3701-382C>A) c.2600-382C>A (n.2600-382C>A) c.4928-382C>A (n.4928-382C>A) c.4715-382C>A (n.4715-382C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610694C= | CA2004925769 | SORL1 | c.5240-382C= (n.5240-382C=) c.2072-382C= (n.2072-382C=) c.1085-382C= (n.1085-382C=) n.2495C= c.1778-382C= (n.1778-382C=) c.1970-382C= (n.1970-382C=) c.5126-382C= (n.5126-382C=) c.*48-382C= (n.*48-382C=) c.3701-382C= (n.3701-382C=) c.2600-382C= (n.2600-382C=) c.4928-382C= (n.4928-382C=) c.4715-382C= (n.4715-382C=) c.*1210C= (n.*1210C=) | |
| 11 | g.121610694C>G | CA229883293 | SORL1 | c.5240-382C>G (n.5240-382C>G) c.2072-382C>G (n.2072-382C>G) c.1085-382C>G (n.1085-382C>G) n.2495C>G c.1778-382C>G (n.1778-382C>G) c.1970-382C>G (n.1970-382C>G) c.5126-382C>G (n.5126-382C>G) c.*48-382C>G (n.*48-382C>G) c.3701-382C>G (n.3701-382C>G) c.2600-382C>G (n.2600-382C>G) c.4928-382C>G (n.4928-382C>G) c.4715-382C>G (n.4715-382C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610694C>T | CA2568499197 | SORL1 | c.5240-382C>T (n.5240-382C>T) c.2072-382C>T (n.2072-382C>T) c.1085-382C>T (n.1085-382C>T) n.2495C>T c.1778-382C>T (n.1778-382C>T) c.1970-382C>T (n.1970-382C>T) c.5126-382C>T (n.5126-382C>T) c.*48-382C>T (n.*48-382C>T) c.3701-382C>T (n.3701-382C>T) c.2600-382C>T (n.2600-382C>T) c.4928-382C>T (n.4928-382C>T) c.4715-382C>T (n.4715-382C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610695T>A | CA2616504322 | SORL1 | c.5240-381T>A (n.5240-381T>A) c.2072-381T>A (n.2072-381T>A) c.1085-381T>A (n.1085-381T>A) n.2496T>A c.1778-381T>A (n.1778-381T>A) c.1970-381T>A (n.1970-381T>A) c.5126-381T>A (n.5126-381T>A) c.*48-381T>A (n.*48-381T>A) c.3701-381T>A (n.3701-381T>A) c.2600-381T>A (n.2600-381T>A) c.4928-381T>A (n.4928-381T>A) c.4715-381T>A (n.4715-381T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610696T>A | CA2616504323 | SORL1 | c.5240-380T>A (n.5240-380T>A) c.2072-380T>A (n.2072-380T>A) c.1085-380T>A (n.1085-380T>A) n.2497T>A c.1778-380T>A (n.1778-380T>A) c.1970-380T>A (n.1970-380T>A) c.5126-380T>A (n.5126-380T>A) c.*48-380T>A (n.*48-380T>A) c.3701-380T>A (n.3701-380T>A) c.2600-380T>A (n.2600-380T>A) c.4928-380T>A (n.4928-380T>A) c.4715-380T>A (n.4715-380T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610698C>A | CA2616504324 | SORL1 | c.5240-378C>A (n.5240-378C>A) c.2072-378C>A (n.2072-378C>A) c.1085-378C>A (n.1085-378C>A) n.2499C>A c.1778-378C>A (n.1778-378C>A) c.1970-378C>A (n.1970-378C>A) c.5126-378C>A (n.5126-378C>A) c.*48-378C>A (n.*48-378C>A) c.3701-378C>A (n.3701-378C>A) c.2600-378C>A (n.2600-378C>A) c.4928-378C>A (n.4928-378C>A) c.4715-378C>A (n.4715-378C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610698C= | CA2004925771 | SORL1 | c.5240-378C= (n.5240-378C=) c.2072-378C= (n.2072-378C=) c.1085-378C= (n.1085-378C=) n.2499C= c.1778-378C= (n.1778-378C=) c.1970-378C= (n.1970-378C=) c.5126-378C= (n.5126-378C=) c.*48-378C= (n.*48-378C=) c.3701-378C= (n.3701-378C=) c.2600-378C= (n.2600-378C=) c.4928-378C= (n.4928-378C=) c.4715-378C= (n.4715-378C=) c.*1214C= (n.*1214C=) | |
| 11 | g.121610698C>G | CA2004925770 | SORL1 | c.5240-378C>G (n.5240-378C>G) c.2072-378C>G (n.2072-378C>G) c.1085-378C>G (n.1085-378C>G) n.2499C>G c.1778-378C>G (n.1778-378C>G) c.1970-378C>G (n.1970-378C>G) c.5126-378C>G (n.5126-378C>G) c.*48-378C>G (n.*48-378C>G) c.3701-378C>G (n.3701-378C>G) c.2600-378C>G (n.2600-378C>G) c.4928-378C>G (n.4928-378C>G) c.4715-378C>G (n.4715-378C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610698C>T | CA13431348 | SORL1 | c.5240-378C>T (n.5240-378C>T) c.2072-378C>T (n.2072-378C>T) c.1085-378C>T (n.1085-378C>T) n.2499C>T c.1778-378C>T (n.1778-378C>T) c.1970-378C>T (n.1970-378C>T) c.5126-378C>T (n.5126-378C>T) c.*48-378C>T (n.*48-378C>T) c.3701-378C>T (n.3701-378C>T) c.2600-378C>T (n.2600-378C>T) c.4928-378C>T (n.4928-378C>T) c.4715-378C>T (n.4715-378C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610699G>A | CA229883301 | SORL1 | c.5240-377G>A (n.5240-377G>A) c.2072-377G>A (n.2072-377G>A) c.1085-377G>A (n.1085-377G>A) n.2500G>A c.1778-377G>A (n.1778-377G>A) c.1970-377G>A (n.1970-377G>A) c.5126-377G>A (n.5126-377G>A) c.*48-377G>A (n.*48-377G>A) c.3701-377G>A (n.3701-377G>A) c.2600-377G>A (n.2600-377G>A) c.4928-377G>A (n.4928-377G>A) c.4715-377G>A (n.4715-377G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610699G= | CA2004925772 | SORL1 | c.5240-377G= (n.5240-377G=) c.2072-377G= (n.2072-377G=) c.1085-377G= (n.1085-377G=) n.2500G= c.1778-377G= (n.1778-377G=) c.1970-377G= (n.1970-377G=) c.5126-377G= (n.5126-377G=) c.*48-377G= (n.*48-377G=) c.3701-377G= (n.3701-377G=) c.2600-377G= (n.2600-377G=) c.4928-377G= (n.4928-377G=) c.4715-377G= (n.4715-377G=) c.*1215G= (n.*1215G=) | |
| 11 | g.121610700A>C | CA2616504325 | SORL1 | c.5240-376A>C (n.5240-376A>C) c.2072-376A>C (n.2072-376A>C) c.1085-376A>C (n.1085-376A>C) n.2501A>C c.1778-376A>C (n.1778-376A>C) c.1970-376A>C (n.1970-376A>C) c.5126-376A>C (n.5126-376A>C) c.*48-376A>C (n.*48-376A>C) c.3701-376A>C (n.3701-376A>C) c.2600-376A>C (n.2600-376A>C) c.4928-376A>C (n.4928-376A>C) c.4715-376A>C (n.4715-376A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610701A>C | CA2616504327 | SORL1 | c.5240-375A>C (n.5240-375A>C) c.2072-375A>C (n.2072-375A>C) c.1085-375A>C (n.1085-375A>C) n.2502A>C c.1778-375A>C (n.1778-375A>C) c.1970-375A>C (n.1970-375A>C) c.5126-375A>C (n.5126-375A>C) c.*48-375A>C (n.*48-375A>C) c.3701-375A>C (n.3701-375A>C) c.2600-375A>C (n.2600-375A>C) c.4928-375A>C (n.4928-375A>C) c.4715-375A>C (n.4715-375A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610701A>G | CA2616504326 | SORL1 | c.5240-375A>G (n.5240-375A>G) c.2072-375A>G (n.2072-375A>G) c.1085-375A>G (n.1085-375A>G) n.2502A>G c.1778-375A>G (n.1778-375A>G) c.1970-375A>G (n.1970-375A>G) c.5126-375A>G (n.5126-375A>G) c.*48-375A>G (n.*48-375A>G) c.3701-375A>G (n.3701-375A>G) c.2600-375A>G (n.2600-375A>G) c.4928-375A>G (n.4928-375A>G) c.4715-375A>G (n.4715-375A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610701A>T | CA2793899160 | SORL1 | c.5240-375A>T (n.5240-375A>T) c.2072-375A>T (n.2072-375A>T) c.1085-375A>T (n.1085-375A>T) n.2502A>T c.1778-375A>T (n.1778-375A>T) c.1970-375A>T (n.1970-375A>T) c.5126-375A>T (n.5126-375A>T) c.*48-375A>T (n.*48-375A>T) c.3701-375A>T (n.3701-375A>T) c.2600-375A>T (n.2600-375A>T) c.4928-375A>T (n.4928-375A>T) c.4715-375A>T (n.4715-375A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) | |
| 11 | g.121610703G>A | CA2616504328 | SORL1 | c.5240-373G>A (n.5240-373G>A) c.2072-373G>A (n.2072-373G>A) c.1085-373G>A (n.1085-373G>A) n.2504G>A c.1778-373G>A (n.1778-373G>A) c.1970-373G>A (n.1970-373G>A) c.5126-373G>A (n.5126-373G>A) c.*48-373G>A (n.*48-373G>A) c.3701-373G>A (n.3701-373G>A) c.2600-373G>A (n.2600-373G>A) c.4928-373G>A (n.4928-373G>A) c.4715-373G>A (n.4715-373G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610703G>C | CA2793899161 | SORL1 | c.5240-373G>C (n.5240-373G>C) c.2072-373G>C (n.2072-373G>C) c.1085-373G>C (n.1085-373G>C) n.2504G>C c.1778-373G>C (n.1778-373G>C) c.1970-373G>C (n.1970-373G>C) c.5126-373G>C (n.5126-373G>C) c.*48-373G>C (n.*48-373G>C) c.3701-373G>C (n.3701-373G>C) c.2600-373G>C (n.2600-373G>C) c.4928-373G>C (n.4928-373G>C) c.4715-373G>C (n.4715-373G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) | |
| 11 | g.121610703G>T | CA2616504329 | SORL1 | c.5240-373G>T (n.5240-373G>T) c.2072-373G>T (n.2072-373G>T) c.1085-373G>T (n.1085-373G>T) n.2504G>T c.1778-373G>T (n.1778-373G>T) c.1970-373G>T (n.1970-373G>T) c.5126-373G>T (n.5126-373G>T) c.*48-373G>T (n.*48-373G>T) c.3701-373G>T (n.3701-373G>T) c.2600-373G>T (n.2600-373G>T) c.4928-373G>T (n.4928-373G>T) c.4715-373G>T (n.4715-373G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610704G>A | CA2616504330 | SORL1 | c.5240-372G>A (n.5240-372G>A) c.2072-372G>A (n.2072-372G>A) c.1085-372G>A (n.1085-372G>A) n.2505G>A c.1778-372G>A (n.1778-372G>A) c.1970-372G>A (n.1970-372G>A) c.5126-372G>A (n.5126-372G>A) c.*48-372G>A (n.*48-372G>A) c.3701-372G>A (n.3701-372G>A) c.2600-372G>A (n.2600-372G>A) c.4928-372G>A (n.4928-372G>A) c.4715-372G>A (n.4715-372G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610704G>C | CA2616504331 | SORL1 | c.5240-372G>C (n.5240-372G>C) c.2072-372G>C (n.2072-372G>C) c.1085-372G>C (n.1085-372G>C) n.2505G>C c.1778-372G>C (n.1778-372G>C) c.1970-372G>C (n.1970-372G>C) c.5126-372G>C (n.5126-372G>C) c.*48-372G>C (n.*48-372G>C) c.3701-372G>C (n.3701-372G>C) c.2600-372G>C (n.2600-372G>C) c.4928-372G>C (n.4928-372G>C) c.4715-372G>C (n.4715-372G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610704G>T | CA2616504332 | SORL1 | c.5240-372G>T (n.5240-372G>T) c.2072-372G>T (n.2072-372G>T) c.1085-372G>T (n.1085-372G>T) n.2505G>T c.1778-372G>T (n.1778-372G>T) c.1970-372G>T (n.1970-372G>T) c.5126-372G>T (n.5126-372G>T) c.*48-372G>T (n.*48-372G>T) c.3701-372G>T (n.3701-372G>T) c.2600-372G>T (n.2600-372G>T) c.4928-372G>T (n.4928-372G>T) c.4715-372G>T (n.4715-372G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610705A>C | CA2616504333 | SORL1 | c.5240-371A>C (n.5240-371A>C) c.2072-371A>C (n.2072-371A>C) c.1085-371A>C (n.1085-371A>C) n.2506A>C c.1778-371A>C (n.1778-371A>C) c.1970-371A>C (n.1970-371A>C) c.5126-371A>C (n.5126-371A>C) c.*48-371A>C (n.*48-371A>C) c.3701-371A>C (n.3701-371A>C) c.2600-371A>C (n.2600-371A>C) c.4928-371A>C (n.4928-371A>C) c.4715-371A>C (n.4715-371A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610706C>A | CA2616504334 | SORL1 | c.5240-370C>A (n.5240-370C>A) c.2072-370C>A (n.2072-370C>A) c.1085-370C>A (n.1085-370C>A) n.2507C>A c.1778-370C>A (n.1778-370C>A) c.1970-370C>A (n.1970-370C>A) c.5126-370C>A (n.5126-370C>A) c.*48-370C>A (n.*48-370C>A) c.3701-370C>A (n.3701-370C>A) c.2600-370C>A (n.2600-370C>A) c.4928-370C>A (n.4928-370C>A) c.4715-370C>A (n.4715-370C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610706C>T | CA2616504335 | SORL1 | c.5240-370C>T (n.5240-370C>T) c.2072-370C>T (n.2072-370C>T) c.1085-370C>T (n.1085-370C>T) n.2507C>T c.1778-370C>T (n.1778-370C>T) c.1970-370C>T (n.1970-370C>T) c.5126-370C>T (n.5126-370C>T) c.*48-370C>T (n.*48-370C>T) c.3701-370C>T (n.3701-370C>T) c.2600-370C>T (n.2600-370C>T) c.4928-370C>T (n.4928-370C>T) c.4715-370C>T (n.4715-370C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610707T>A | CA2616504336 | SORL1 | c.5240-369T>A (n.5240-369T>A) c.2072-369T>A (n.2072-369T>A) c.1085-369T>A (n.1085-369T>A) n.2508T>A c.1778-369T>A (n.1778-369T>A) c.1970-369T>A (n.1970-369T>A) c.5126-369T>A (n.5126-369T>A) c.*48-369T>A (n.*48-369T>A) c.3701-369T>A (n.3701-369T>A) c.2600-369T>A (n.2600-369T>A) c.4928-369T>A (n.4928-369T>A) c.4715-369T>A (n.4715-369T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610707T>C | CA2616504337 | SORL1 | c.5240-369T>C (n.5240-369T>C) c.2072-369T>C (n.2072-369T>C) c.1085-369T>C (n.1085-369T>C) n.2508T>C c.1778-369T>C (n.1778-369T>C) c.1970-369T>C (n.1970-369T>C) c.5126-369T>C (n.5126-369T>C) c.*48-369T>C (n.*48-369T>C) c.3701-369T>C (n.3701-369T>C) c.2600-369T>C (n.2600-369T>C) c.4928-369T>C (n.4928-369T>C) c.4715-369T>C (n.4715-369T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>A | CA2616504338 | SORL1 | c.5240-368T>A (n.5240-368T>A) c.2072-368T>A (n.2072-368T>A) c.1085-368T>A (n.1085-368T>A) n.2509T>A c.1778-368T>A (n.1778-368T>A) c.1970-368T>A (n.1970-368T>A) c.5126-368T>A (n.5126-368T>A) c.*48-368T>A (n.*48-368T>A) c.3701-368T>A (n.3701-368T>A) c.2600-368T>A (n.2600-368T>A) c.4928-368T>A (n.4928-368T>A) c.4715-368T>A (n.4715-368T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>C | CA2616504339 | SORL1 | c.5240-368T>C (n.5240-368T>C) c.2072-368T>C (n.2072-368T>C) c.1085-368T>C (n.1085-368T>C) n.2509T>C c.1778-368T>C (n.1778-368T>C) c.1970-368T>C (n.1970-368T>C) c.5126-368T>C (n.5126-368T>C) c.*48-368T>C (n.*48-368T>C) c.3701-368T>C (n.3701-368T>C) c.2600-368T>C (n.2600-368T>C) c.4928-368T>C (n.4928-368T>C) c.4715-368T>C (n.4715-368T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>G | CA2616504340 | SORL1 | c.5240-368T>G (n.5240-368T>G) c.2072-368T>G (n.2072-368T>G) c.1085-368T>G (n.1085-368T>G) n.2509T>G c.1778-368T>G (n.1778-368T>G) c.1970-368T>G (n.1970-368T>G) c.5126-368T>G (n.5126-368T>G) c.*48-368T>G (n.*48-368T>G) c.3701-368T>G (n.3701-368T>G) c.2600-368T>G (n.2600-368T>G) c.4928-368T>G (n.4928-368T>G) c.4715-368T>G (n.4715-368T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610709G>A | CA913661241 | SORL1 | c.5240-367G>A (n.5240-367G>A) c.2072-367G>A (n.2072-367G>A) c.1085-367G>A (n.1085-367G>A) n.2510G>A c.1778-367G>A (n.1778-367G>A) c.1970-367G>A (n.1970-367G>A) c.5126-367G>A (n.5126-367G>A) c.*48-367G>A (n.*48-367G>A) c.3701-367G>A (n.3701-367G>A) c.2600-367G>A (n.2600-367G>A) c.4928-367G>A (n.4928-367G>A) c.4715-367G>A (n.4715-367G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610709G= | CA2004925773 | SORL1 | c.5240-367G= (n.5240-367G=) c.2072-367G= (n.2072-367G=) c.1085-367G= (n.1085-367G=) n.2510G= c.1778-367G= (n.1778-367G=) c.1970-367G= (n.1970-367G=) c.5126-367G= (n.5126-367G=) c.*48-367G= (n.*48-367G=) c.3701-367G= (n.3701-367G=) c.2600-367G= (n.2600-367G=) c.4928-367G= (n.4928-367G=) c.4715-367G= (n.4715-367G=) c.*1225G= (n.*1225G=) | |
| 11 | g.121610709G>T | CA2616504341 | SORL1 | c.5240-367G>T (n.5240-367G>T) c.2072-367G>T (n.2072-367G>T) c.1085-367G>T (n.1085-367G>T) n.2510G>T c.1778-367G>T (n.1778-367G>T) c.1970-367G>T (n.1970-367G>T) c.5126-367G>T (n.5126-367G>T) c.*48-367G>T (n.*48-367G>T) c.3701-367G>T (n.3701-367G>T) c.2600-367G>T (n.2600-367G>T) c.4928-367G>T (n.4928-367G>T) c.4715-367G>T (n.4715-367G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>C | CA2616504343 | SORL1 | c.5240-366A>C (n.5240-366A>C) c.2072-366A>C (n.2072-366A>C) c.1085-366A>C (n.1085-366A>C) n.2511A>C c.1778-366A>C (n.1778-366A>C) c.1970-366A>C (n.1970-366A>C) c.5126-366A>C (n.5126-366A>C) c.*48-366A>C (n.*48-366A>C) c.3701-366A>C (n.3701-366A>C) c.2600-366A>C (n.2600-366A>C) c.4928-366A>C (n.4928-366A>C) c.4715-366A>C (n.4715-366A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>G | CA2616504344 | SORL1 | c.5240-366A>G (n.5240-366A>G) c.2072-366A>G (n.2072-366A>G) c.1085-366A>G (n.1085-366A>G) n.2511A>G c.1778-366A>G (n.1778-366A>G) c.1970-366A>G (n.1970-366A>G) c.5126-366A>G (n.5126-366A>G) c.*48-366A>G (n.*48-366A>G) c.3701-366A>G (n.3701-366A>G) c.2600-366A>G (n.2600-366A>G) c.4928-366A>G (n.4928-366A>G) c.4715-366A>G (n.4715-366A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>T | CA2616504342 | SORL1 | c.5240-366A>T (n.5240-366A>T) c.2072-366A>T (n.2072-366A>T) c.1085-366A>T (n.1085-366A>T) n.2511A>T c.1778-366A>T (n.1778-366A>T) c.1970-366A>T (n.1970-366A>T) c.5126-366A>T (n.5126-366A>T) c.*48-366A>T (n.*48-366A>T) c.3701-366A>T (n.3701-366A>T) c.2600-366A>T (n.2600-366A>T) c.4928-366A>T (n.4928-366A>T) c.4715-366A>T (n.4715-366A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610711G>T | CA2616504345 | SORL1 | c.5240-365G>T (n.5240-365G>T) c.2072-365G>T (n.2072-365G>T) c.1085-365G>T (n.1085-365G>T) n.2512G>T c.1778-365G>T (n.1778-365G>T) c.1970-365G>T (n.1970-365G>T) c.5126-365G>T (n.5126-365G>T) c.*48-365G>T (n.*48-365G>T) c.3701-365G>T (n.3701-365G>T) c.2600-365G>T (n.2600-365G>T) c.4928-365G>T (n.4928-365G>T) c.4715-365G>T (n.4715-365G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610712A>G | CA2616504346 | SORL1 | c.5240-364A>G (n.5240-364A>G) c.2072-364A>G (n.2072-364A>G) c.1085-364A>G (n.1085-364A>G) n.2513A>G c.1778-364A>G (n.1778-364A>G) c.1970-364A>G (n.1970-364A>G) c.5126-364A>G (n.5126-364A>G) c.*48-364A>G (n.*48-364A>G) c.3701-364A>G (n.3701-364A>G) c.2600-364A>G (n.2600-364A>G) c.4928-364A>G (n.4928-364A>G) c.4715-364A>G (n.4715-364A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610712A>T | CA2616504347 | SORL1 | c.5240-364A>T (n.5240-364A>T) c.2072-364A>T (n.2072-364A>T) c.1085-364A>T (n.1085-364A>T) n.2513A>T c.1778-364A>T (n.1778-364A>T) c.1970-364A>T (n.1970-364A>T) c.5126-364A>T (n.5126-364A>T) c.*48-364A>T (n.*48-364A>T) c.3701-364A>T (n.3701-364A>T) c.2600-364A>T (n.2600-364A>T) c.4928-364A>T (n.4928-364A>T) c.4715-364A>T (n.4715-364A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610713T>G | CA2616504348 | SORL1 | c.5240-363T>G (n.5240-363T>G) c.2072-363T>G (n.2072-363T>G) c.1085-363T>G (n.1085-363T>G) n.2514T>G c.1778-363T>G (n.1778-363T>G) c.1970-363T>G (n.1970-363T>G) c.5126-363T>G (n.5126-363T>G) c.*48-363T>G (n.*48-363T>G) c.3701-363T>G (n.3701-363T>G) c.2600-363T>G (n.2600-363T>G) c.4928-363T>G (n.4928-363T>G) c.4715-363T>G (n.4715-363T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610715G>T | CA2616504349 | SORL1 | c.5240-361G>T (n.5240-361G>T) c.2072-361G>T (n.2072-361G>T) c.1085-361G>T (n.1085-361G>T) n.2516G>T c.1778-361G>T (n.1778-361G>T) c.1970-361G>T (n.1970-361G>T) c.5126-361G>T (n.5126-361G>T) c.*48-361G>T (n.*48-361G>T) c.3701-361G>T (n.3701-361G>T) c.2600-361G>T (n.2600-361G>T) c.4928-361G>T (n.4928-361G>T) c.4715-361G>T (n.4715-361G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610716G>A | CA2616504350 | SORL1 | c.5240-360G>A (n.5240-360G>A) c.2072-360G>A (n.2072-360G>A) c.1085-360G>A (n.1085-360G>A) n.2517G>A c.1778-360G>A (n.1778-360G>A) c.1970-360G>A (n.1970-360G>A) c.5126-360G>A (n.5126-360G>A) c.*48-360G>A (n.*48-360G>A) c.3701-360G>A (n.3701-360G>A) c.2600-360G>A (n.2600-360G>A) c.4928-360G>A (n.4928-360G>A) c.4715-360G>A (n.4715-360G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610716G>T | CA2616504351 | SORL1 | c.5240-360G>T (n.5240-360G>T) c.2072-360G>T (n.2072-360G>T) c.1085-360G>T (n.1085-360G>T) n.2517G>T c.1778-360G>T (n.1778-360G>T) c.1970-360G>T (n.1970-360G>T) c.5126-360G>T (n.5126-360G>T) c.*48-360G>T (n.*48-360G>T) c.3701-360G>T (n.3701-360G>T) c.2600-360G>T (n.2600-360G>T) c.4928-360G>T (n.4928-360G>T) c.4715-360G>T (n.4715-360G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610717T>C | CA602238677 | SORL1 | c.5240-359T>C (n.5240-359T>C) c.2072-359T>C (n.2072-359T>C) c.1085-359T>C (n.1085-359T>C) n.2518T>C c.1778-359T>C (n.1778-359T>C) c.1970-359T>C (n.1970-359T>C) c.5126-359T>C (n.5126-359T>C) c.*48-359T>C (n.*48-359T>C) c.3701-359T>C (n.3701-359T>C) c.2600-359T>C (n.2600-359T>C) c.4928-359T>C (n.4928-359T>C) c.4715-359T>C (n.4715-359T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610717T>G | CA2616504352 | SORL1 | c.5240-359T>G (n.5240-359T>G) c.2072-359T>G (n.2072-359T>G) c.1085-359T>G (n.1085-359T>G) n.2518T>G c.1778-359T>G (n.1778-359T>G) c.1970-359T>G (n.1970-359T>G) c.5126-359T>G (n.5126-359T>G) c.*48-359T>G (n.*48-359T>G) c.3701-359T>G (n.3701-359T>G) c.2600-359T>G (n.2600-359T>G) c.4928-359T>G (n.4928-359T>G) c.4715-359T>G (n.4715-359T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610717T= | CA2004925774 | SORL1 | c.5240-359T= (n.5240-359T=) c.2072-359T= (n.2072-359T=) c.1085-359T= (n.1085-359T=) n.2518T= c.1778-359T= (n.1778-359T=) c.1970-359T= (n.1970-359T=) c.5126-359T= (n.5126-359T=) c.*48-359T= (n.*48-359T=) c.3701-359T= (n.3701-359T=) c.2600-359T= (n.2600-359T=) c.4928-359T= (n.4928-359T=) c.4715-359T= (n.4715-359T=) c.*1233T= (n.*1233T=) | |
| 11 | g.121610718G>T | CA2616504353 | SORL1 | c.5240-358G>T (n.5240-358G>T) c.2072-358G>T (n.2072-358G>T) c.1085-358G>T (n.1085-358G>T) n.2519G>T c.1778-358G>T (n.1778-358G>T) c.1970-358G>T (n.1970-358G>T) c.5126-358G>T (n.5126-358G>T) c.*48-358G>T (n.*48-358G>T) c.3701-358G>T (n.3701-358G>T) c.2600-358G>T (n.2600-358G>T) c.4928-358G>T (n.4928-358G>T) c.4715-358G>T (n.4715-358G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610719G>A | CA2004925776 | SORL1 | c.5240-357G>A (n.5240-357G>A) c.2072-357G>A (n.2072-357G>A) c.1085-357G>A (n.1085-357G>A) n.2520G>A c.1778-357G>A (n.1778-357G>A) c.1970-357G>A (n.1970-357G>A) c.5126-357G>A (n.5126-357G>A) c.*48-357G>A (n.*48-357G>A) c.3701-357G>A (n.3701-357G>A) c.2600-357G>A (n.2600-357G>A) c.4928-357G>A (n.4928-357G>A) c.4715-357G>A (n.4715-357G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610719G>C | CA2616504354 | SORL1 | c.5240-357G>C (n.5240-357G>C) c.2072-357G>C (n.2072-357G>C) c.1085-357G>C (n.1085-357G>C) n.2520G>C c.1778-357G>C (n.1778-357G>C) c.1970-357G>C (n.1970-357G>C) c.5126-357G>C (n.5126-357G>C) c.*48-357G>C (n.*48-357G>C) c.3701-357G>C (n.3701-357G>C) c.2600-357G>C (n.2600-357G>C) c.4928-357G>C (n.4928-357G>C) c.4715-357G>C (n.4715-357G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610719G= | CA2004925775 | SORL1 | c.5240-357G= (n.5240-357G=) c.2072-357G= (n.2072-357G=) c.1085-357G= (n.1085-357G=) n.2520G= c.1778-357G= (n.1778-357G=) c.1970-357G= (n.1970-357G=) c.5126-357G= (n.5126-357G=) c.*48-357G= (n.*48-357G=) c.3701-357G= (n.3701-357G=) c.2600-357G= (n.2600-357G=) c.4928-357G= (n.4928-357G=) c.4715-357G= (n.4715-357G=) c.*1235G= (n.*1235G=) | |
| 11 | g.121610719G>T | CA2616504355 | SORL1 | c.5240-357G>T (n.5240-357G>T) c.2072-357G>T (n.2072-357G>T) c.1085-357G>T (n.1085-357G>T) n.2520G>T c.1778-357G>T (n.1778-357G>T) c.1970-357G>T (n.1970-357G>T) c.5126-357G>T (n.5126-357G>T) c.*48-357G>T (n.*48-357G>T) c.3701-357G>T (n.3701-357G>T) c.2600-357G>T (n.2600-357G>T) c.4928-357G>T (n.4928-357G>T) c.4715-357G>T (n.4715-357G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610720G>T | CA2616504356 | SORL1 | c.5240-356G>T (n.5240-356G>T) c.2072-356G>T (n.2072-356G>T) c.1085-356G>T (n.1085-356G>T) n.2521G>T c.1778-356G>T (n.1778-356G>T) c.1970-356G>T (n.1970-356G>T) c.5126-356G>T (n.5126-356G>T) c.*48-356G>T (n.*48-356G>T) c.3701-356G>T (n.3701-356G>T) c.2600-356G>T (n.2600-356G>T) c.4928-356G>T (n.4928-356G>T) c.4715-356G>T (n.4715-356G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610726_121610826del | CA2616504357 | SORL1 | c.5240-350_5240-250del (n.5240-350_5240-250del) c.2072-350_2072-250del (n.2072-350_2072-250del) c.1085-350_1085-250del (n.1085-350_1085-250del) n.2527_2627del c.1778-350_1778-250del (n.1778-350_1778-250del) c.1970-350_1970-250del (n.1970-350_1970-250del) c.5126-350_5126-250del (n.5126-350_5126-250del) c.*48-350_*48-250del (n.*48-350_*48-250del) c.3701-350_3701-250del (n.3701-350_3701-250del) c.2600-350_2600-250del (n.2600-350_2600-250del) c.4928-350_4928-250del (n.4928-350_4928-250del) c.4715-350_4715-250del (n.4715-350_4715-250del) c.*1242_*1342del (n.*1242_*1342del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610722C>A | CA2616504358 | SORL1 | c.5240-354C>A (n.5240-354C>A) c.2072-354C>A (n.2072-354C>A) c.1085-354C>A (n.1085-354C>A) n.2523C>A c.1778-354C>A (n.1778-354C>A) c.1970-354C>A (n.1970-354C>A) c.5126-354C>A (n.5126-354C>A) c.*48-354C>A (n.*48-354C>A) c.3701-354C>A (n.3701-354C>A) c.2600-354C>A (n.2600-354C>A) c.4928-354C>A (n.4928-354C>A) c.4715-354C>A (n.4715-354C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610723T>C | CA2616504359 | SORL1 | c.5240-353T>C (n.5240-353T>C) c.2072-353T>C (n.2072-353T>C) c.1085-353T>C (n.1085-353T>C) n.2524T>C c.1778-353T>C (n.1778-353T>C) c.1970-353T>C (n.1970-353T>C) c.5126-353T>C (n.5126-353T>C) c.*48-353T>C (n.*48-353T>C) c.3701-353T>C (n.3701-353T>C) c.2600-353T>C (n.2600-353T>C) c.4928-353T>C (n.4928-353T>C) c.4715-353T>C (n.4715-353T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610725del | CA2616504360 | SORL1 | c.5240-351del (n.5240-351del) c.2072-351del (n.2072-351del) c.1085-351del (n.1085-351del) n.2526del c.1778-351del (n.1778-351del) c.1970-351del (n.1970-351del) c.5126-351del (n.5126-351del) c.*48-351del (n.*48-351del) c.3701-351del (n.3701-351del) c.2600-351del (n.2600-351del) c.4928-351del (n.4928-351del) c.4715-351del (n.4715-351del) c.*1241del (n.*1241del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610724T>C | CA2616504361 | SORL1 | c.5240-352T>C (n.5240-352T>C) c.2072-352T>C (n.2072-352T>C) c.1085-352T>C (n.1085-352T>C) n.2525T>C c.1778-352T>C (n.1778-352T>C) c.1970-352T>C (n.1970-352T>C) c.5126-352T>C (n.5126-352T>C) c.*48-352T>C (n.*48-352T>C) c.3701-352T>C (n.3701-352T>C) c.2600-352T>C (n.2600-352T>C) c.4928-352T>C (n.4928-352T>C) c.4715-352T>C (n.4715-352T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610725T>C | CA2616504362 | SORL1 | c.5240-351T>C (n.5240-351T>C) c.2072-351T>C (n.2072-351T>C) c.1085-351T>C (n.1085-351T>C) n.2526T>C c.1778-351T>C (n.1778-351T>C) c.1970-351T>C (n.1970-351T>C) c.5126-351T>C (n.5126-351T>C) c.*48-351T>C (n.*48-351T>C) c.3701-351T>C (n.3701-351T>C) c.2600-351T>C (n.2600-351T>C) c.4928-351T>C (n.4928-351T>C) c.4715-351T>C (n.4715-351T>C) c.*1241T>C (n.*1241T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610728T>C | CA2616504363 | SORL1 | c.5240-348T>C (n.5240-348T>C) c.2072-348T>C (n.2072-348T>C) c.1085-348T>C (n.1085-348T>C) n.2529T>C c.1778-348T>C (n.1778-348T>C) c.1970-348T>C (n.1970-348T>C) c.5126-348T>C (n.5126-348T>C) c.*48-348T>C (n.*48-348T>C) c.3701-348T>C (n.3701-348T>C) c.2600-348T>C (n.2600-348T>C) c.4928-348T>C (n.4928-348T>C) c.4715-348T>C (n.4715-348T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610730G>A | CA672591892 | SORL1 | c.5240-346G>A (n.5240-346G>A) c.2072-346G>A (n.2072-346G>A) c.1085-346G>A (n.1085-346G>A) n.2531G>A c.1778-346G>A (n.1778-346G>A) c.1970-346G>A (n.1970-346G>A) c.5126-346G>A (n.5126-346G>A) c.*48-346G>A (n.*48-346G>A) c.3701-346G>A (n.3701-346G>A) c.2600-346G>A (n.2600-346G>A) c.4928-346G>A (n.4928-346G>A) c.4715-346G>A (n.4715-346G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610730G= | CA2004925777 | SORL1 | c.5240-346G= (n.5240-346G=) c.2072-346G= (n.2072-346G=) c.1085-346G= (n.1085-346G=) n.2531G= c.1778-346G= (n.1778-346G=) c.1970-346G= (n.1970-346G=) c.5126-346G= (n.5126-346G=) c.*48-346G= (n.*48-346G=) c.3701-346G= (n.3701-346G=) c.2600-346G= (n.2600-346G=) c.4928-346G= (n.4928-346G=) c.4715-346G= (n.4715-346G=) c.*1246G= (n.*1246G=) | |
| 11 | g.121610730G>T | CA2616504364 | SORL1 | c.5240-346G>T (n.5240-346G>T) c.2072-346G>T (n.2072-346G>T) c.1085-346G>T (n.1085-346G>T) n.2531G>T c.1778-346G>T (n.1778-346G>T) c.1970-346G>T (n.1970-346G>T) c.5126-346G>T (n.5126-346G>T) c.*48-346G>T (n.*48-346G>T) c.3701-346G>T (n.3701-346G>T) c.2600-346G>T (n.2600-346G>T) c.4928-346G>T (n.4928-346G>T) c.4715-346G>T (n.4715-346G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610732G>T | CA2616504365 | SORL1 | c.5240-344G>T (n.5240-344G>T) c.2072-344G>T (n.2072-344G>T) c.1085-344G>T (n.1085-344G>T) n.2533G>T c.1778-344G>T (n.1778-344G>T) c.1970-344G>T (n.1970-344G>T) c.5126-344G>T (n.5126-344G>T) c.*48-344G>T (n.*48-344G>T) c.3701-344G>T (n.3701-344G>T) c.2600-344G>T (n.2600-344G>T) c.4928-344G>T (n.4928-344G>T) c.4715-344G>T (n.4715-344G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610733C>A | CA2616504366 | SORL1 | c.5240-343C>A (n.5240-343C>A) c.2072-343C>A (n.2072-343C>A) c.1085-343C>A (n.1085-343C>A) n.2534C>A c.1778-343C>A (n.1778-343C>A) c.1970-343C>A (n.1970-343C>A) c.5126-343C>A (n.5126-343C>A) c.*48-343C>A (n.*48-343C>A) c.3701-343C>A (n.3701-343C>A) c.2600-343C>A (n.2600-343C>A) c.4928-343C>A (n.4928-343C>A) c.4715-343C>A (n.4715-343C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610733C>T | CA2616504367 | SORL1 | c.5240-343C>T (n.5240-343C>T) c.2072-343C>T (n.2072-343C>T) c.1085-343C>T (n.1085-343C>T) n.2534C>T c.1778-343C>T (n.1778-343C>T) c.1970-343C>T (n.1970-343C>T) c.5126-343C>T (n.5126-343C>T) c.*48-343C>T (n.*48-343C>T) c.3701-343C>T (n.3701-343C>T) c.2600-343C>T (n.2600-343C>T) c.4928-343C>T (n.4928-343C>T) c.4715-343C>T (n.4715-343C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610734C>A | CA2616504368 | SORL1 | c.5240-342C>A (n.5240-342C>A) c.2072-342C>A (n.2072-342C>A) c.1085-342C>A (n.1085-342C>A) n.2535C>A c.1778-342C>A (n.1778-342C>A) c.1970-342C>A (n.1970-342C>A) c.5126-342C>A (n.5126-342C>A) c.*48-342C>A (n.*48-342C>A) c.3701-342C>A (n.3701-342C>A) c.2600-342C>A (n.2600-342C>A) c.4928-342C>A (n.4928-342C>A) c.4715-342C>A (n.4715-342C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610735A>G | CA2616504369 | SORL1 | c.5240-341A>G (n.5240-341A>G) c.2072-341A>G (n.2072-341A>G) c.1085-341A>G (n.1085-341A>G) n.2536A>G c.1778-341A>G (n.1778-341A>G) c.1970-341A>G (n.1970-341A>G) c.5126-341A>G (n.5126-341A>G) c.*48-341A>G (n.*48-341A>G) c.3701-341A>G (n.3701-341A>G) c.2600-341A>G (n.2600-341A>G) c.4928-341A>G (n.4928-341A>G) c.4715-341A>G (n.4715-341A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610736A= | CA2004925778 | SORL1 | c.5240-340A= (n.5240-340A=) c.2072-340A= (n.2072-340A=) c.1085-340A= (n.1085-340A=) n.2537A= c.1778-340A= (n.1778-340A=) c.1970-340A= (n.1970-340A=) c.5126-340A= (n.5126-340A=) c.*48-340A= (n.*48-340A=) c.3701-340A= (n.3701-340A=) c.2600-340A= (n.2600-340A=) c.4928-340A= (n.4928-340A=) c.4715-340A= (n.4715-340A=) c.*1252A= (n.*1252A=) | |
| 11 | g.121610736A>G | CA672591893 | SORL1 | c.5240-340A>G (n.5240-340A>G) c.2072-340A>G (n.2072-340A>G) c.1085-340A>G (n.1085-340A>G) n.2537A>G c.1778-340A>G (n.1778-340A>G) c.1970-340A>G (n.1970-340A>G) c.5126-340A>G (n.5126-340A>G) c.*48-340A>G (n.*48-340A>G) c.3701-340A>G (n.3701-340A>G) c.2600-340A>G (n.2600-340A>G) c.4928-340A>G (n.4928-340A>G) c.4715-340A>G (n.4715-340A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610737_121610738del | CA2616504370 | SORL1 | c.5240-339_5240-338del (n.5240-339_5240-338del) c.2072-339_2072-338del (n.2072-339_2072-338del) c.1085-339_1085-338del (n.1085-339_1085-338del) n.2538_2539del c.1778-339_1778-338del (n.1778-339_1778-338del) c.1970-339_1970-338del (n.1970-339_1970-338del) c.5126-339_5126-338del (n.5126-339_5126-338del) c.*48-339_*48-338del (n.*48-339_*48-338del) c.3701-339_3701-338del (n.3701-339_3701-338del) c.2600-339_2600-338del (n.2600-339_2600-338del) c.4928-339_4928-338del (n.4928-339_4928-338del) c.4715-339_4715-338del (n.4715-339_4715-338del) c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610738C>A | CA2616504371 | SORL1 | c.5240-338C>A (n.5240-338C>A) c.2072-338C>A (n.2072-338C>A) c.1085-338C>A (n.1085-338C>A) n.2539C>A c.1778-338C>A (n.1778-338C>A) c.1970-338C>A (n.1970-338C>A) c.5126-338C>A (n.5126-338C>A) c.*48-338C>A (n.*48-338C>A) c.3701-338C>A (n.3701-338C>A) c.2600-338C>A (n.2600-338C>A) c.4928-338C>A (n.4928-338C>A) c.4715-338C>A (n.4715-338C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610739A>C | CA2616504372 | SORL1 | c.5240-337A>C (n.5240-337A>C) c.2072-337A>C (n.2072-337A>C) c.1085-337A>C (n.1085-337A>C) n.2540A>C c.1778-337A>C (n.1778-337A>C) c.1970-337A>C (n.1970-337A>C) c.5126-337A>C (n.5126-337A>C) c.*48-337A>C (n.*48-337A>C) c.3701-337A>C (n.3701-337A>C) c.2600-337A>C (n.2600-337A>C) c.4928-337A>C (n.4928-337A>C) c.4715-337A>C (n.4715-337A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610740A= | CA2004925779 | SORL1 | c.5240-336A= (n.5240-336A=) c.2072-336A= (n.2072-336A=) c.1085-336A= (n.1085-336A=) n.2541A= c.1778-336A= (n.1778-336A=) c.1970-336A= (n.1970-336A=) c.5126-336A= (n.5126-336A=) c.*48-336A= (n.*48-336A=) c.3701-336A= (n.3701-336A=) c.2600-336A= (n.2600-336A=) c.4928-336A= (n.4928-336A=) c.4715-336A= (n.4715-336A=) c.*1256A= (n.*1256A=) | |
| 11 | g.121610740A>G | CA229883318 | SORL1 | c.5240-336A>G (n.5240-336A>G) c.2072-336A>G (n.2072-336A>G) c.1085-336A>G (n.1085-336A>G) n.2541A>G c.1778-336A>G (n.1778-336A>G) c.1970-336A>G (n.1970-336A>G) c.5126-336A>G (n.5126-336A>G) c.*48-336A>G (n.*48-336A>G) c.3701-336A>G (n.3701-336A>G) c.2600-336A>G (n.2600-336A>G) c.4928-336A>G (n.4928-336A>G) c.4715-336A>G (n.4715-336A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610741G>A | CA2004925780 | SORL1 | c.5240-335G>A (n.5240-335G>A) c.2072-335G>A (n.2072-335G>A) c.1085-335G>A (n.1085-335G>A) n.2542G>A c.1778-335G>A (n.1778-335G>A) c.1970-335G>A (n.1970-335G>A) c.5126-335G>A (n.5126-335G>A) c.*48-335G>A (n.*48-335G>A) c.3701-335G>A (n.3701-335G>A) c.2600-335G>A (n.2600-335G>A) c.4928-335G>A (n.4928-335G>A) c.4715-335G>A (n.4715-335G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610741G= | CA2004925781 | SORL1 | c.5240-335G= (n.5240-335G=) c.2072-335G= (n.2072-335G=) c.1085-335G= (n.1085-335G=) n.2542G= c.1778-335G= (n.1778-335G=) c.1970-335G= (n.1970-335G=) c.5126-335G= (n.5126-335G=) c.*48-335G= (n.*48-335G=) c.3701-335G= (n.3701-335G=) c.2600-335G= (n.2600-335G=) c.4928-335G= (n.4928-335G=) c.4715-335G= (n.4715-335G=) c.*1257G= (n.*1257G=) | |
| 11 | g.121610741G>T | CA2616504373 | SORL1 | c.5240-335G>T (n.5240-335G>T) c.2072-335G>T (n.2072-335G>T) c.1085-335G>T (n.1085-335G>T) n.2542G>T c.1778-335G>T (n.1778-335G>T) c.1970-335G>T (n.1970-335G>T) c.5126-335G>T (n.5126-335G>T) c.*48-335G>T (n.*48-335G>T) c.3701-335G>T (n.3701-335G>T) c.2600-335G>T (n.2600-335G>T) c.4928-335G>T (n.4928-335G>T) c.4715-335G>T (n.4715-335G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610742A= | CA2004925782 | SORL1 | c.5240-334A= (n.5240-334A=) c.2072-334A= (n.2072-334A=) c.1085-334A= (n.1085-334A=) n.2543A= c.1778-334A= (n.1778-334A=) c.1970-334A= (n.1970-334A=) c.5126-334A= (n.5126-334A=) c.*48-334A= (n.*48-334A=) c.3701-334A= (n.3701-334A=) c.2600-334A= (n.2600-334A=) c.4928-334A= (n.4928-334A=) c.4715-334A= (n.4715-334A=) c.*1258A= (n.*1258A=) | |
| 11 | g.121610742A>G | CA602238678 | SORL1 | c.5240-334A>G (n.5240-334A>G) c.2072-334A>G (n.2072-334A>G) c.1085-334A>G (n.1085-334A>G) n.2543A>G c.1778-334A>G (n.1778-334A>G) c.1970-334A>G (n.1970-334A>G) c.5126-334A>G (n.5126-334A>G) c.*48-334A>G (n.*48-334A>G) c.3701-334A>G (n.3701-334A>G) c.2600-334A>G (n.2600-334A>G) c.4928-334A>G (n.4928-334A>G) c.4715-334A>G (n.4715-334A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610744G>C | CA2616504374 | SORL1 | c.5240-332G>C (n.5240-332G>C) c.2072-332G>C (n.2072-332G>C) c.1085-332G>C (n.1085-332G>C) n.2545G>C c.1778-332G>C (n.1778-332G>C) c.1970-332G>C (n.1970-332G>C) c.5126-332G>C (n.5126-332G>C) c.*48-332G>C (n.*48-332G>C) c.3701-332G>C (n.3701-332G>C) c.2600-332G>C (n.2600-332G>C) c.4928-332G>C (n.4928-332G>C) c.4715-332G>C (n.4715-332G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610745C>T | CA2616504375 | SORL1 | c.5240-331C>T (n.5240-331C>T) c.2072-331C>T (n.2072-331C>T) c.1085-331C>T (n.1085-331C>T) n.2546C>T c.1778-331C>T (n.1778-331C>T) c.1970-331C>T (n.1970-331C>T) c.5126-331C>T (n.5126-331C>T) c.*48-331C>T (n.*48-331C>T) c.3701-331C>T (n.3701-331C>T) c.2600-331C>T (n.2600-331C>T) c.4928-331C>T (n.4928-331C>T) c.4715-331C>T (n.4715-331C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610746C>A | CA2616504376 | SORL1 | c.5240-330C>A (n.5240-330C>A) c.2072-330C>A (n.2072-330C>A) c.1085-330C>A (n.1085-330C>A) n.2547C>A c.1778-330C>A (n.1778-330C>A) c.1970-330C>A (n.1970-330C>A) c.5126-330C>A (n.5126-330C>A) c.*48-330C>A (n.*48-330C>A) c.3701-330C>A (n.3701-330C>A) c.2600-330C>A (n.2600-330C>A) c.4928-330C>A (n.4928-330C>A) c.4715-330C>A (n.4715-330C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610748C= | CA2004925783 | SORL1 | c.5240-328C= (n.5240-328C=) c.2072-328C= (n.2072-328C=) c.1085-328C= (n.1085-328C=) n.2549C= c.1778-328C= (n.1778-328C=) c.1970-328C= (n.1970-328C=) c.5126-328C= (n.5126-328C=) c.*48-328C= (n.*48-328C=) c.3701-328C= (n.3701-328C=) c.2600-328C= (n.2600-328C=) c.4928-328C= (n.4928-328C=) c.4715-328C= (n.4715-328C=) c.*1264C= (n.*1264C=) | |
| 11 | g.121610748C>G | CA602238679 | SORL1 | c.5240-328C>G (n.5240-328C>G) c.2072-328C>G (n.2072-328C>G) c.1085-328C>G (n.1085-328C>G) n.2549C>G c.1778-328C>G (n.1778-328C>G) c.1970-328C>G (n.1970-328C>G) c.5126-328C>G (n.5126-328C>G) c.*48-328C>G (n.*48-328C>G) c.3701-328C>G (n.3701-328C>G) c.2600-328C>G (n.2600-328C>G) c.4928-328C>G (n.4928-328C>G) c.4715-328C>G (n.4715-328C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610749T>G | CA2616504377 | SORL1 | c.5240-327T>G (n.5240-327T>G) c.2072-327T>G (n.2072-327T>G) c.1085-327T>G (n.1085-327T>G) n.2550T>G c.1778-327T>G (n.1778-327T>G) c.1970-327T>G (n.1970-327T>G) c.5126-327T>G (n.5126-327T>G) c.*48-327T>G (n.*48-327T>G) c.3701-327T>G (n.3701-327T>G) c.2600-327T>G (n.2600-327T>G) c.4928-327T>G (n.4928-327T>G) c.4715-327T>G (n.4715-327T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610750C>A | CA2616504378 | SORL1 | c.5240-326C>A (n.5240-326C>A) c.2072-326C>A (n.2072-326C>A) c.1085-326C>A (n.1085-326C>A) n.2551C>A c.1778-326C>A (n.1778-326C>A) c.1970-326C>A (n.1970-326C>A) c.5126-326C>A (n.5126-326C>A) c.*48-326C>A (n.*48-326C>A) c.3701-326C>A (n.3701-326C>A) c.2600-326C>A (n.2600-326C>A) c.4928-326C>A (n.4928-326C>A) c.4715-326C>A (n.4715-326C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610750C= | CA2004925784 | SORL1 | c.5240-326C= (n.5240-326C=) c.2072-326C= (n.2072-326C=) c.1085-326C= (n.1085-326C=) n.2551C= c.1778-326C= (n.1778-326C=) c.1970-326C= (n.1970-326C=) c.5126-326C= (n.5126-326C=) c.*48-326C= (n.*48-326C=) c.3701-326C= (n.3701-326C=) c.2600-326C= (n.2600-326C=) c.4928-326C= (n.4928-326C=) c.4715-326C= (n.4715-326C=) c.*1266C= (n.*1266C=) | |
| 11 | g.121610750C>T | CA229883321 | SORL1 | c.5240-326C>T (n.5240-326C>T) c.2072-326C>T (n.2072-326C>T) c.1085-326C>T (n.1085-326C>T) n.2551C>T c.1778-326C>T (n.1778-326C>T) c.1970-326C>T (n.1970-326C>T) c.5126-326C>T (n.5126-326C>T) c.*48-326C>T (n.*48-326C>T) c.3701-326C>T (n.3701-326C>T) c.2600-326C>T (n.2600-326C>T) c.4928-326C>T (n.4928-326C>T) c.4715-326C>T (n.4715-326C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610751G>A | CA229883325 | SORL1 | c.5240-325G>A (n.5240-325G>A) c.2072-325G>A (n.2072-325G>A) c.1085-325G>A (n.1085-325G>A) n.2552G>A c.1778-325G>A (n.1778-325G>A) c.1970-325G>A (n.1970-325G>A) c.5126-325G>A (n.5126-325G>A) c.*48-325G>A (n.*48-325G>A) c.3701-325G>A (n.3701-325G>A) c.2600-325G>A (n.2600-325G>A) c.4928-325G>A (n.4928-325G>A) c.4715-325G>A (n.4715-325G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121610751G= | CA2004925785 | SORL1 | c.5240-325G= (n.5240-325G=) c.2072-325G= (n.2072-325G=) c.1085-325G= (n.1085-325G=) n.2552G= c.1778-325G= (n.1778-325G=) c.1970-325G= (n.1970-325G=) c.5126-325G= (n.5126-325G=) c.*48-325G= (n.*48-325G=) c.3701-325G= (n.3701-325G=) c.2600-325G= (n.2600-325G=) c.4928-325G= (n.4928-325G=) c.4715-325G= (n.4715-325G=) c.*1267G= (n.*1267G=) | |
| 11 | g.121610751G>T | CA229883329 | SORL1 | c.5240-325G>T (n.5240-325G>T) c.2072-325G>T (n.2072-325G>T) c.1085-325G>T (n.1085-325G>T) n.2552G>T c.1778-325G>T (n.1778-325G>T) c.1970-325G>T (n.1970-325G>T) c.5126-325G>T (n.5126-325G>T) c.*48-325G>T (n.*48-325G>T) c.3701-325G>T (n.3701-325G>T) c.2600-325G>T (n.2600-325G>T) c.4928-325G>T (n.4928-325G>T) c.4715-325G>T (n.4715-325G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610751_121610754del | CA2616504379 | SORL1 | c.5240-325_5240-322del (n.5240-325_5240-322del) c.2072-325_2072-322del (n.2072-325_2072-322del) c.1085-325_1085-322del (n.1085-325_1085-322del) n.2552_2555del c.1778-325_1778-322del (n.1778-325_1778-322del) c.1970-325_1970-322del (n.1970-325_1970-322del) c.5126-325_5126-322del (n.5126-325_5126-322del) c.*48-325_*48-322del (n.*48-325_*48-322del) c.3701-325_3701-322del (n.3701-325_3701-322del) c.2600-325_2600-322del (n.2600-325_2600-322del) c.4928-325_4928-322del (n.4928-325_4928-322del) c.4715-325_4715-322del (n.4715-325_4715-322del) c.*1267_*1270del (n.*1267_*1270del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610752C>A | CA2616504380 | SORL1 | c.5240-324C>A (n.5240-324C>A) c.2072-324C>A (n.2072-324C>A) c.1085-324C>A (n.1085-324C>A) n.2553C>A c.1778-324C>A (n.1778-324C>A) c.1970-324C>A (n.1970-324C>A) c.5126-324C>A (n.5126-324C>A) c.*48-324C>A (n.*48-324C>A) c.3701-324C>A (n.3701-324C>A) c.2600-324C>A (n.2600-324C>A) c.4928-324C>A (n.4928-324C>A) c.4715-324C>A (n.4715-324C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610752C>T | CA2616504381 | SORL1 | c.5240-324C>T (n.5240-324C>T) c.2072-324C>T (n.2072-324C>T) c.1085-324C>T (n.1085-324C>T) n.2553C>T c.1778-324C>T (n.1778-324C>T) c.1970-324C>T (n.1970-324C>T) c.5126-324C>T (n.5126-324C>T) c.*48-324C>T (n.*48-324C>T) c.3701-324C>T (n.3701-324C>T) c.2600-324C>T (n.2600-324C>T) c.4928-324C>T (n.4928-324C>T) c.4715-324C>T (n.4715-324C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610753A>C | CA2793899162 | SORL1 | c.5240-323A>C (n.5240-323A>C) c.2072-323A>C (n.2072-323A>C) c.1085-323A>C (n.1085-323A>C) n.2554A>C c.1778-323A>C (n.1778-323A>C) c.1970-323A>C (n.1970-323A>C) c.5126-323A>C (n.5126-323A>C) c.*48-323A>C (n.*48-323A>C) c.3701-323A>C (n.3701-323A>C) c.2600-323A>C (n.2600-323A>C) c.4928-323A>C (n.4928-323A>C) c.4715-323A>C (n.4715-323A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
| 11 | g.121610753A>G | CA2616504382 | SORL1 | c.5240-323A>G (n.5240-323A>G) c.2072-323A>G (n.2072-323A>G) c.1085-323A>G (n.1085-323A>G) n.2554A>G c.1778-323A>G (n.1778-323A>G) c.1970-323A>G (n.1970-323A>G) c.5126-323A>G (n.5126-323A>G) c.*48-323A>G (n.*48-323A>G) c.3701-323A>G (n.3701-323A>G) c.2600-323A>G (n.2600-323A>G) c.4928-323A>G (n.4928-323A>G) c.4715-323A>G (n.4715-323A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | gnomAD v4 |
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