UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610614G>T | CA2616504245 | SORL1 | c.5240-462G>T (n.5240-462G>T) c.2072-462G>T (n.2072-462G>T) c.1085-462G>T (n.1085-462G>T) n.2415G>T c.1778-462G>T (n.1778-462G>T) c.1970-462G>T (n.1970-462G>T) c.5126-462G>T (n.5126-462G>T) c.*48-462G>T (n.*48-462G>T) c.3701-462G>T (n.3701-462G>T) c.2600-462G>T (n.2600-462G>T) c.4928-462G>T (n.4928-462G>T) c.4715-462G>T (n.4715-462G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610616T>C | CA2004925738 | SORL1 | c.5240-460T>C (n.5240-460T>C) c.2072-460T>C (n.2072-460T>C) c.1085-460T>C (n.1085-460T>C) n.2417T>C c.1778-460T>C (n.1778-460T>C) c.1970-460T>C (n.1970-460T>C) c.5126-460T>C (n.5126-460T>C) c.*48-460T>C (n.*48-460T>C) c.3701-460T>C (n.3701-460T>C) c.2600-460T>C (n.2600-460T>C) c.4928-460T>C (n.4928-460T>C) c.4715-460T>C (n.4715-460T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610616T= | CA2004925737 | SORL1 | c.5240-460T= (n.5240-460T=) c.2072-460T= (n.2072-460T=) c.1085-460T= (n.1085-460T=) n.2417T= c.1778-460T= (n.1778-460T=) c.1970-460T= (n.1970-460T=) c.5126-460T= (n.5126-460T=) c.*48-460T= (n.*48-460T=) c.3701-460T= (n.3701-460T=) c.2600-460T= (n.2600-460T=) c.4928-460T= (n.4928-460T=) c.4715-460T= (n.4715-460T=) c.*1132T= (n.*1132T=) | |
| 11 | g.121610617T>C | CA672591856 | SORL1 | c.5240-459T>C (n.5240-459T>C) c.2072-459T>C (n.2072-459T>C) c.1085-459T>C (n.1085-459T>C) n.2418T>C c.1778-459T>C (n.1778-459T>C) c.1970-459T>C (n.1970-459T>C) c.5126-459T>C (n.5126-459T>C) c.*48-459T>C (n.*48-459T>C) c.3701-459T>C (n.3701-459T>C) c.2600-459T>C (n.2600-459T>C) c.4928-459T>C (n.4928-459T>C) c.4715-459T>C (n.4715-459T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610617T= | CA2004925739 | SORL1 | c.5240-459T= (n.5240-459T=) c.2072-459T= (n.2072-459T=) c.1085-459T= (n.1085-459T=) n.2418T= c.1778-459T= (n.1778-459T=) c.1970-459T= (n.1970-459T=) c.5126-459T= (n.5126-459T=) c.*48-459T= (n.*48-459T=) c.3701-459T= (n.3701-459T=) c.2600-459T= (n.2600-459T=) c.4928-459T= (n.4928-459T=) c.4715-459T= (n.4715-459T=) c.*1133T= (n.*1133T=) | |
| 11 | g.121610618G>A | CA942943850 | SORL1 | c.5240-458G>A (n.5240-458G>A) c.2072-458G>A (n.2072-458G>A) c.1085-458G>A (n.1085-458G>A) n.2419G>A c.1778-458G>A (n.1778-458G>A) c.1970-458G>A (n.1970-458G>A) c.5126-458G>A (n.5126-458G>A) c.*48-458G>A (n.*48-458G>A) c.3701-458G>A (n.3701-458G>A) c.2600-458G>A (n.2600-458G>A) c.4928-458G>A (n.4928-458G>A) c.4715-458G>A (n.4715-458G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610618G= | CA2004925740 | SORL1 | c.5240-458G= (n.5240-458G=) c.2072-458G= (n.2072-458G=) c.1085-458G= (n.1085-458G=) n.2419G= c.1778-458G= (n.1778-458G=) c.1970-458G= (n.1970-458G=) c.5126-458G= (n.5126-458G=) c.*48-458G= (n.*48-458G=) c.3701-458G= (n.3701-458G=) c.2600-458G= (n.2600-458G=) c.4928-458G= (n.4928-458G=) c.4715-458G= (n.4715-458G=) c.*1134G= (n.*1134G=) | |
| 11 | g.121610618G>T | CA2616504246 | SORL1 | c.5240-458G>T (n.5240-458G>T) c.2072-458G>T (n.2072-458G>T) c.1085-458G>T (n.1085-458G>T) n.2419G>T c.1778-458G>T (n.1778-458G>T) c.1970-458G>T (n.1970-458G>T) c.5126-458G>T (n.5126-458G>T) c.*48-458G>T (n.*48-458G>T) c.3701-458G>T (n.3701-458G>T) c.2600-458G>T (n.2600-458G>T) c.4928-458G>T (n.4928-458G>T) c.4715-458G>T (n.4715-458G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610619C>A | CA2616504247 | SORL1 | c.5240-457C>A (n.5240-457C>A) c.2072-457C>A (n.2072-457C>A) c.1085-457C>A (n.1085-457C>A) n.2420C>A c.1778-457C>A (n.1778-457C>A) c.1970-457C>A (n.1970-457C>A) c.5126-457C>A (n.5126-457C>A) c.*48-457C>A (n.*48-457C>A) c.3701-457C>A (n.3701-457C>A) c.2600-457C>A (n.2600-457C>A) c.4928-457C>A (n.4928-457C>A) c.4715-457C>A (n.4715-457C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610619C>T | CA2616504248 | SORL1 | c.5240-457C>T (n.5240-457C>T) c.2072-457C>T (n.2072-457C>T) c.1085-457C>T (n.1085-457C>T) n.2420C>T c.1778-457C>T (n.1778-457C>T) c.1970-457C>T (n.1970-457C>T) c.5126-457C>T (n.5126-457C>T) c.*48-457C>T (n.*48-457C>T) c.3701-457C>T (n.3701-457C>T) c.2600-457C>T (n.2600-457C>T) c.4928-457C>T (n.4928-457C>T) c.4715-457C>T (n.4715-457C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610620C>A | CA2616504249 | SORL1 | c.5240-456C>A (n.5240-456C>A) c.2072-456C>A (n.2072-456C>A) c.1085-456C>A (n.1085-456C>A) n.2421C>A c.1778-456C>A (n.1778-456C>A) c.1970-456C>A (n.1970-456C>A) c.5126-456C>A (n.5126-456C>A) c.*48-456C>A (n.*48-456C>A) c.3701-456C>A (n.3701-456C>A) c.2600-456C>A (n.2600-456C>A) c.4928-456C>A (n.4928-456C>A) c.4715-456C>A (n.4715-456C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610621A= | CA2004925741 | SORL1 | c.5240-455A= (n.5240-455A=) c.2072-455A= (n.2072-455A=) c.1085-455A= (n.1085-455A=) n.2422A= c.1778-455A= (n.1778-455A=) c.1970-455A= (n.1970-455A=) c.5126-455A= (n.5126-455A=) c.*48-455A= (n.*48-455A=) c.3701-455A= (n.3701-455A=) c.2600-455A= (n.2600-455A=) c.4928-455A= (n.4928-455A=) c.4715-455A= (n.4715-455A=) c.*1137A= (n.*1137A=) | |
| 11 | g.121610621A>C | CA2004925742 | SORL1 | c.5240-455A>C (n.5240-455A>C) c.2072-455A>C (n.2072-455A>C) c.1085-455A>C (n.1085-455A>C) n.2422A>C c.1778-455A>C (n.1778-455A>C) c.1970-455A>C (n.1970-455A>C) c.5126-455A>C (n.5126-455A>C) c.*48-455A>C (n.*48-455A>C) c.3701-455A>C (n.3701-455A>C) c.2600-455A>C (n.2600-455A>C) c.4928-455A>C (n.4928-455A>C) c.4715-455A>C (n.4715-455A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610621A>G | CA2004925743 | SORL1 | c.5240-455A>G (n.5240-455A>G) c.2072-455A>G (n.2072-455A>G) c.1085-455A>G (n.1085-455A>G) n.2422A>G c.1778-455A>G (n.1778-455A>G) c.1970-455A>G (n.1970-455A>G) c.5126-455A>G (n.5126-455A>G) c.*48-455A>G (n.*48-455A>G) c.3701-455A>G (n.3701-455A>G) c.2600-455A>G (n.2600-455A>G) c.4928-455A>G (n.4928-455A>G) c.4715-455A>G (n.4715-455A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610622G>A | CA2616504250 | SORL1 | c.5240-454G>A (n.5240-454G>A) c.2072-454G>A (n.2072-454G>A) c.1085-454G>A (n.1085-454G>A) n.2423G>A c.1778-454G>A (n.1778-454G>A) c.1970-454G>A (n.1970-454G>A) c.5126-454G>A (n.5126-454G>A) c.*48-454G>A (n.*48-454G>A) c.3701-454G>A (n.3701-454G>A) c.2600-454G>A (n.2600-454G>A) c.4928-454G>A (n.4928-454G>A) c.4715-454G>A (n.4715-454G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610622G>T | CA2616504251 | SORL1 | c.5240-454G>T (n.5240-454G>T) c.2072-454G>T (n.2072-454G>T) c.1085-454G>T (n.1085-454G>T) n.2423G>T c.1778-454G>T (n.1778-454G>T) c.1970-454G>T (n.1970-454G>T) c.5126-454G>T (n.5126-454G>T) c.*48-454G>T (n.*48-454G>T) c.3701-454G>T (n.3701-454G>T) c.2600-454G>T (n.2600-454G>T) c.4928-454G>T (n.4928-454G>T) c.4715-454G>T (n.4715-454G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610623C>A | CA2616504252 | SORL1 | c.5240-453C>A (n.5240-453C>A) c.2072-453C>A (n.2072-453C>A) c.1085-453C>A (n.1085-453C>A) n.2424C>A c.1778-453C>A (n.1778-453C>A) c.1970-453C>A (n.1970-453C>A) c.5126-453C>A (n.5126-453C>A) c.*48-453C>A (n.*48-453C>A) c.3701-453C>A (n.3701-453C>A) c.2600-453C>A (n.2600-453C>A) c.4928-453C>A (n.4928-453C>A) c.4715-453C>A (n.4715-453C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610623C>T | CA2616504253 | SORL1 | c.5240-453C>T (n.5240-453C>T) c.2072-453C>T (n.2072-453C>T) c.1085-453C>T (n.1085-453C>T) n.2424C>T c.1778-453C>T (n.1778-453C>T) c.1970-453C>T (n.1970-453C>T) c.5126-453C>T (n.5126-453C>T) c.*48-453C>T (n.*48-453C>T) c.3701-453C>T (n.3701-453C>T) c.2600-453C>T (n.2600-453C>T) c.4928-453C>T (n.4928-453C>T) c.4715-453C>T (n.4715-453C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610624T>C | CA2616504254 | SORL1 | c.5240-452T>C (n.5240-452T>C) c.2072-452T>C (n.2072-452T>C) c.1085-452T>C (n.1085-452T>C) n.2425T>C c.1778-452T>C (n.1778-452T>C) c.1970-452T>C (n.1970-452T>C) c.5126-452T>C (n.5126-452T>C) c.*48-452T>C (n.*48-452T>C) c.3701-452T>C (n.3701-452T>C) c.2600-452T>C (n.2600-452T>C) c.4928-452T>C (n.4928-452T>C) c.4715-452T>C (n.4715-452T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610625T>C | CA2616504255 | SORL1 | c.5240-451T>C (n.5240-451T>C) c.2072-451T>C (n.2072-451T>C) c.1085-451T>C (n.1085-451T>C) n.2426T>C c.1778-451T>C (n.1778-451T>C) c.1970-451T>C (n.1970-451T>C) c.5126-451T>C (n.5126-451T>C) c.*48-451T>C (n.*48-451T>C) c.3701-451T>C (n.3701-451T>C) c.2600-451T>C (n.2600-451T>C) c.4928-451T>C (n.4928-451T>C) c.4715-451T>C (n.4715-451T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610626C>A | CA2616504256 | SORL1 | c.5240-450C>A (n.5240-450C>A) c.2072-450C>A (n.2072-450C>A) c.1085-450C>A (n.1085-450C>A) n.2427C>A c.1778-450C>A (n.1778-450C>A) c.1970-450C>A (n.1970-450C>A) c.5126-450C>A (n.5126-450C>A) c.*48-450C>A (n.*48-450C>A) c.3701-450C>A (n.3701-450C>A) c.2600-450C>A (n.2600-450C>A) c.4928-450C>A (n.4928-450C>A) c.4715-450C>A (n.4715-450C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610627C>A | CA2616504257 | SORL1 | c.5240-449C>A (n.5240-449C>A) c.2072-449C>A (n.2072-449C>A) c.1085-449C>A (n.1085-449C>A) n.2428C>A c.1778-449C>A (n.1778-449C>A) c.1970-449C>A (n.1970-449C>A) c.5126-449C>A (n.5126-449C>A) c.*48-449C>A (n.*48-449C>A) c.3701-449C>A (n.3701-449C>A) c.2600-449C>A (n.2600-449C>A) c.4928-449C>A (n.4928-449C>A) c.4715-449C>A (n.4715-449C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610631G>T | CA2616504258 | SORL1 | c.5240-445G>T (n.5240-445G>T) c.2072-445G>T (n.2072-445G>T) c.1085-445G>T (n.1085-445G>T) n.2432G>T c.1778-445G>T (n.1778-445G>T) c.1970-445G>T (n.1970-445G>T) c.5126-445G>T (n.5126-445G>T) c.*48-445G>T (n.*48-445G>T) c.3701-445G>T (n.3701-445G>T) c.2600-445G>T (n.2600-445G>T) c.4928-445G>T (n.4928-445G>T) c.4715-445G>T (n.4715-445G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610632G>A | CA2616504259 | SORL1 | c.5240-444G>A (n.5240-444G>A) c.2072-444G>A (n.2072-444G>A) c.1085-444G>A (n.1085-444G>A) n.2433G>A c.1778-444G>A (n.1778-444G>A) c.1970-444G>A (n.1970-444G>A) c.5126-444G>A (n.5126-444G>A) c.*48-444G>A (n.*48-444G>A) c.3701-444G>A (n.3701-444G>A) c.2600-444G>A (n.2600-444G>A) c.4928-444G>A (n.4928-444G>A) c.4715-444G>A (n.4715-444G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610632G>T | CA2616504260 | SORL1 | c.5240-444G>T (n.5240-444G>T) c.2072-444G>T (n.2072-444G>T) c.1085-444G>T (n.1085-444G>T) n.2433G>T c.1778-444G>T (n.1778-444G>T) c.1970-444G>T (n.1970-444G>T) c.5126-444G>T (n.5126-444G>T) c.*48-444G>T (n.*48-444G>T) c.3701-444G>T (n.3701-444G>T) c.2600-444G>T (n.2600-444G>T) c.4928-444G>T (n.4928-444G>T) c.4715-444G>T (n.4715-444G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610633C>T | CA2616504261 | SORL1 | c.5240-443C>T (n.5240-443C>T) c.2072-443C>T (n.2072-443C>T) c.1085-443C>T (n.1085-443C>T) n.2434C>T c.1778-443C>T (n.1778-443C>T) c.1970-443C>T (n.1970-443C>T) c.5126-443C>T (n.5126-443C>T) c.*48-443C>T (n.*48-443C>T) c.3701-443C>T (n.3701-443C>T) c.2600-443C>T (n.2600-443C>T) c.4928-443C>T (n.4928-443C>T) c.4715-443C>T (n.4715-443C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610634C>T | CA2616504262 | SORL1 | c.5240-442C>T (n.5240-442C>T) c.2072-442C>T (n.2072-442C>T) c.1085-442C>T (n.1085-442C>T) n.2435C>T c.1778-442C>T (n.1778-442C>T) c.1970-442C>T (n.1970-442C>T) c.5126-442C>T (n.5126-442C>T) c.*48-442C>T (n.*48-442C>T) c.3701-442C>T (n.3701-442C>T) c.2600-442C>T (n.2600-442C>T) c.4928-442C>T (n.4928-442C>T) c.4715-442C>T (n.4715-442C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610635A>G | CA2616504263 | SORL1 | c.5240-441A>G (n.5240-441A>G) c.2072-441A>G (n.2072-441A>G) c.1085-441A>G (n.1085-441A>G) n.2436A>G c.1778-441A>G (n.1778-441A>G) c.1970-441A>G (n.1970-441A>G) c.5126-441A>G (n.5126-441A>G) c.*48-441A>G (n.*48-441A>G) c.3701-441A>G (n.3701-441A>G) c.2600-441A>G (n.2600-441A>G) c.4928-441A>G (n.4928-441A>G) c.4715-441A>G (n.4715-441A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610636C>T | CA2616504264 | SORL1 | c.5240-440C>T (n.5240-440C>T) c.2072-440C>T (n.2072-440C>T) c.1085-440C>T (n.1085-440C>T) n.2437C>T c.1778-440C>T (n.1778-440C>T) c.1970-440C>T (n.1970-440C>T) c.5126-440C>T (n.5126-440C>T) c.*48-440C>T (n.*48-440C>T) c.3701-440C>T (n.3701-440C>T) c.2600-440C>T (n.2600-440C>T) c.4928-440C>T (n.4928-440C>T) c.4715-440C>T (n.4715-440C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610637A= | CA2004925744 | SORL1 | c.5240-439A= (n.5240-439A=) c.2072-439A= (n.2072-439A=) c.1085-439A= (n.1085-439A=) n.2438A= c.1778-439A= (n.1778-439A=) c.1970-439A= (n.1970-439A=) c.5126-439A= (n.5126-439A=) c.*48-439A= (n.*48-439A=) c.3701-439A= (n.3701-439A=) c.2600-439A= (n.2600-439A=) c.4928-439A= (n.4928-439A=) c.4715-439A= (n.4715-439A=) c.*1153A= (n.*1153A=) | |
| 11 | g.121610637A>G | CA672591858 | SORL1 | c.5240-439A>G (n.5240-439A>G) c.2072-439A>G (n.2072-439A>G) c.1085-439A>G (n.1085-439A>G) n.2438A>G c.1778-439A>G (n.1778-439A>G) c.1970-439A>G (n.1970-439A>G) c.5126-439A>G (n.5126-439A>G) c.*48-439A>G (n.*48-439A>G) c.3701-439A>G (n.3701-439A>G) c.2600-439A>G (n.2600-439A>G) c.4928-439A>G (n.4928-439A>G) c.4715-439A>G (n.4715-439A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610640del | CA2616504265 | SORL1 | c.5240-436del (n.5240-436del) c.2072-436del (n.2072-436del) c.1085-436del (n.1085-436del) n.2441del c.1778-436del (n.1778-436del) c.1970-436del (n.1970-436del) c.5126-436del (n.5126-436del) c.*48-436del (n.*48-436del) c.3701-436del (n.3701-436del) c.2600-436del (n.2600-436del) c.4928-436del (n.4928-436del) c.4715-436del (n.4715-436del) c.*1156del (n.*1156del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610640C= | CA2004925746 | SORL1 | c.5240-436C= (n.5240-436C=) c.2072-436C= (n.2072-436C=) c.1085-436C= (n.1085-436C=) n.2441C= c.1778-436C= (n.1778-436C=) c.1970-436C= (n.1970-436C=) c.5126-436C= (n.5126-436C=) c.*48-436C= (n.*48-436C=) c.3701-436C= (n.3701-436C=) c.2600-436C= (n.2600-436C=) c.4928-436C= (n.4928-436C=) c.4715-436C= (n.4715-436C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
| 11 | g.121610640C>G | CA602238674 | SORL1 | c.5240-436C>G (n.5240-436C>G) c.2072-436C>G (n.2072-436C>G) c.1085-436C>G (n.1085-436C>G) n.2441C>G c.1778-436C>G (n.1778-436C>G) c.1970-436C>G (n.1970-436C>G) c.5126-436C>G (n.5126-436C>G) c.*48-436C>G (n.*48-436C>G) c.3701-436C>G (n.3701-436C>G) c.2600-436C>G (n.2600-436C>G) c.4928-436C>G (n.4928-436C>G) c.4715-436C>G (n.4715-436C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610640C>T | CA2004925745 | SORL1 | c.5240-436C>T (n.5240-436C>T) c.2072-436C>T (n.2072-436C>T) c.1085-436C>T (n.1085-436C>T) n.2441C>T c.1778-436C>T (n.1778-436C>T) c.1970-436C>T (n.1970-436C>T) c.5126-436C>T (n.5126-436C>T) c.*48-436C>T (n.*48-436C>T) c.3701-436C>T (n.3701-436C>T) c.2600-436C>T (n.2600-436C>T) c.4928-436C>T (n.4928-436C>T) c.4715-436C>T (n.4715-436C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610642T>C | CA2616504266 | SORL1 | c.5240-434T>C (n.5240-434T>C) c.2072-434T>C (n.2072-434T>C) c.1085-434T>C (n.1085-434T>C) n.2443T>C c.1778-434T>C (n.1778-434T>C) c.1970-434T>C (n.1970-434T>C) c.5126-434T>C (n.5126-434T>C) c.*48-434T>C (n.*48-434T>C) c.3701-434T>C (n.3701-434T>C) c.2600-434T>C (n.2600-434T>C) c.4928-434T>C (n.4928-434T>C) c.4715-434T>C (n.4715-434T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610642T>G | CA672591860 | SORL1 | c.5240-434T>G (n.5240-434T>G) c.2072-434T>G (n.2072-434T>G) c.1085-434T>G (n.1085-434T>G) n.2443T>G c.1778-434T>G (n.1778-434T>G) c.1970-434T>G (n.1970-434T>G) c.5126-434T>G (n.5126-434T>G) c.*48-434T>G (n.*48-434T>G) c.3701-434T>G (n.3701-434T>G) c.2600-434T>G (n.2600-434T>G) c.4928-434T>G (n.4928-434T>G) c.4715-434T>G (n.4715-434T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610642T= | CA2004925747 | SORL1 | c.5240-434T= (n.5240-434T=) c.2072-434T= (n.2072-434T=) c.1085-434T= (n.1085-434T=) n.2443T= c.1778-434T= (n.1778-434T=) c.1970-434T= (n.1970-434T=) c.5126-434T= (n.5126-434T=) c.*48-434T= (n.*48-434T=) c.3701-434T= (n.3701-434T=) c.2600-434T= (n.2600-434T=) c.4928-434T= (n.4928-434T=) c.4715-434T= (n.4715-434T=) c.*1158T= (n.*1158T=) | |
| 11 | g.121610643T>C | CA2616504267 | SORL1 | c.5240-433T>C (n.5240-433T>C) c.2072-433T>C (n.2072-433T>C) c.1085-433T>C (n.1085-433T>C) n.2444T>C c.1778-433T>C (n.1778-433T>C) c.1970-433T>C (n.1970-433T>C) c.5126-433T>C (n.5126-433T>C) c.*48-433T>C (n.*48-433T>C) c.3701-433T>C (n.3701-433T>C) c.2600-433T>C (n.2600-433T>C) c.4928-433T>C (n.4928-433T>C) c.4715-433T>C (n.4715-433T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610644C>A | CA2616504268 | SORL1 | c.5240-432C>A (n.5240-432C>A) c.2072-432C>A (n.2072-432C>A) c.1085-432C>A (n.1085-432C>A) n.2445C>A c.1778-432C>A (n.1778-432C>A) c.1970-432C>A (n.1970-432C>A) c.5126-432C>A (n.5126-432C>A) c.*48-432C>A (n.*48-432C>A) c.3701-432C>A (n.3701-432C>A) c.2600-432C>A (n.2600-432C>A) c.4928-432C>A (n.4928-432C>A) c.4715-432C>A (n.4715-432C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610645C>A | CA2616504269 | SORL1 | c.5240-431C>A (n.5240-431C>A) c.2072-431C>A (n.2072-431C>A) c.1085-431C>A (n.1085-431C>A) n.2446C>A c.1778-431C>A (n.1778-431C>A) c.1970-431C>A (n.1970-431C>A) c.5126-431C>A (n.5126-431C>A) c.*48-431C>A (n.*48-431C>A) c.3701-431C>A (n.3701-431C>A) c.2600-431C>A (n.2600-431C>A) c.4928-431C>A (n.4928-431C>A) c.4715-431C>A (n.4715-431C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610646A= | CA2004925748 | SORL1 | c.5240-430A= (n.5240-430A=) c.2072-430A= (n.2072-430A=) c.1085-430A= (n.1085-430A=) n.2447A= c.1778-430A= (n.1778-430A=) c.1970-430A= (n.1970-430A=) c.5126-430A= (n.5126-430A=) c.*48-430A= (n.*48-430A=) c.3701-430A= (n.3701-430A=) c.2600-430A= (n.2600-430A=) c.4928-430A= (n.4928-430A=) c.4715-430A= (n.4715-430A=) c.*1162A= (n.*1162A=) | |
| 11 | g.121610646A>G | CA2004925749 | SORL1 | c.5240-430A>G (n.5240-430A>G) c.2072-430A>G (n.2072-430A>G) c.1085-430A>G (n.1085-430A>G) n.2447A>G c.1778-430A>G (n.1778-430A>G) c.1970-430A>G (n.1970-430A>G) c.5126-430A>G (n.5126-430A>G) c.*48-430A>G (n.*48-430A>G) c.3701-430A>G (n.3701-430A>G) c.2600-430A>G (n.2600-430A>G) c.4928-430A>G (n.4928-430A>G) c.4715-430A>G (n.4715-430A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610647T>C | CA2616504271 | SORL1 | c.5240-429T>C (n.5240-429T>C) c.2072-429T>C (n.2072-429T>C) c.1085-429T>C (n.1085-429T>C) n.2448T>C c.1778-429T>C (n.1778-429T>C) c.1970-429T>C (n.1970-429T>C) c.5126-429T>C (n.5126-429T>C) c.*48-429T>C (n.*48-429T>C) c.3701-429T>C (n.3701-429T>C) c.2600-429T>C (n.2600-429T>C) c.4928-429T>C (n.4928-429T>C) c.4715-429T>C (n.4715-429T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610650del | CA2616504270 | SORL1 | c.5240-426del (n.5240-426del) c.2072-426del (n.2072-426del) c.1085-426del (n.1085-426del) n.2451del c.1778-426del (n.1778-426del) c.1970-426del (n.1970-426del) c.5126-426del (n.5126-426del) c.*48-426del (n.*48-426del) c.3701-426del (n.3701-426del) c.2600-426del (n.2600-426del) c.4928-426del (n.4928-426del) c.4715-426del (n.4715-426del) c.*1166del (n.*1166del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610648T>C | CA2616504272 | SORL1 | c.5240-428T>C (n.5240-428T>C) c.2072-428T>C (n.2072-428T>C) c.1085-428T>C (n.1085-428T>C) n.2449T>C c.1778-428T>C (n.1778-428T>C) c.1970-428T>C (n.1970-428T>C) c.5126-428T>C (n.5126-428T>C) c.*48-428T>C (n.*48-428T>C) c.3701-428T>C (n.3701-428T>C) c.2600-428T>C (n.2600-428T>C) c.4928-428T>C (n.4928-428T>C) c.4715-428T>C (n.4715-428T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610650T>G | CA672591861 | SORL1 | c.5240-426T>G (n.5240-426T>G) c.2072-426T>G (n.2072-426T>G) c.1085-426T>G (n.1085-426T>G) n.2451T>G c.1778-426T>G (n.1778-426T>G) c.1970-426T>G (n.1970-426T>G) c.5126-426T>G (n.5126-426T>G) c.*48-426T>G (n.*48-426T>G) c.3701-426T>G (n.3701-426T>G) c.2600-426T>G (n.2600-426T>G) c.4928-426T>G (n.4928-426T>G) c.4715-426T>G (n.4715-426T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610650T= | CA2004925750 | SORL1 | c.5240-426T= (n.5240-426T=) c.2072-426T= (n.2072-426T=) c.1085-426T= (n.1085-426T=) n.2451T= c.1778-426T= (n.1778-426T=) c.1970-426T= (n.1970-426T=) c.5126-426T= (n.5126-426T=) c.*48-426T= (n.*48-426T=) c.3701-426T= (n.3701-426T=) c.2600-426T= (n.2600-426T=) c.4928-426T= (n.4928-426T=) c.4715-426T= (n.4715-426T=) c.*1166T= (n.*1166T=) | |
| 11 | g.121610651G>A | CA2616504273 | SORL1 | c.5240-425G>A (n.5240-425G>A) c.2072-425G>A (n.2072-425G>A) c.1085-425G>A (n.1085-425G>A) n.2452G>A c.1778-425G>A (n.1778-425G>A) c.1970-425G>A (n.1970-425G>A) c.5126-425G>A (n.5126-425G>A) c.*48-425G>A (n.*48-425G>A) c.3701-425G>A (n.3701-425G>A) c.2600-425G>A (n.2600-425G>A) c.4928-425G>A (n.4928-425G>A) c.4715-425G>A (n.4715-425G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610651G= | CA2004925751 | SORL1 | c.5240-425G= (n.5240-425G=) c.2072-425G= (n.2072-425G=) c.1085-425G= (n.1085-425G=) n.2452G= c.1778-425G= (n.1778-425G=) c.1970-425G= (n.1970-425G=) c.5126-425G= (n.5126-425G=) c.*48-425G= (n.*48-425G=) c.3701-425G= (n.3701-425G=) c.2600-425G= (n.2600-425G=) c.4928-425G= (n.4928-425G=) c.4715-425G= (n.4715-425G=) c.*1167G= (n.*1167G=) | |
| 11 | g.121610651G>T | CA2004925752 | SORL1 | c.5240-425G>T (n.5240-425G>T) c.2072-425G>T (n.2072-425G>T) c.1085-425G>T (n.1085-425G>T) n.2452G>T c.1778-425G>T (n.1778-425G>T) c.1970-425G>T (n.1970-425G>T) c.5126-425G>T (n.5126-425G>T) c.*48-425G>T (n.*48-425G>T) c.3701-425G>T (n.3701-425G>T) c.2600-425G>T (n.2600-425G>T) c.4928-425G>T (n.4928-425G>T) c.4715-425G>T (n.4715-425G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610652C>A | CA2616504274 | SORL1 | c.5240-424C>A (n.5240-424C>A) c.2072-424C>A (n.2072-424C>A) c.1085-424C>A (n.1085-424C>A) n.2453C>A c.1778-424C>A (n.1778-424C>A) c.1970-424C>A (n.1970-424C>A) c.5126-424C>A (n.5126-424C>A) c.*48-424C>A (n.*48-424C>A) c.3701-424C>A (n.3701-424C>A) c.2600-424C>A (n.2600-424C>A) c.4928-424C>A (n.4928-424C>A) c.4715-424C>A (n.4715-424C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610652C>T | CA2616504275 | SORL1 | c.5240-424C>T (n.5240-424C>T) c.2072-424C>T (n.2072-424C>T) c.1085-424C>T (n.1085-424C>T) n.2453C>T c.1778-424C>T (n.1778-424C>T) c.1970-424C>T (n.1970-424C>T) c.5126-424C>T (n.5126-424C>T) c.*48-424C>T (n.*48-424C>T) c.3701-424C>T (n.3701-424C>T) c.2600-424C>T (n.2600-424C>T) c.4928-424C>T (n.4928-424C>T) c.4715-424C>T (n.4715-424C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610653C>A | CA2616504277 | SORL1 | c.5240-423C>A (n.5240-423C>A) c.2072-423C>A (n.2072-423C>A) c.1085-423C>A (n.1085-423C>A) n.2454C>A c.1778-423C>A (n.1778-423C>A) c.1970-423C>A (n.1970-423C>A) c.5126-423C>A (n.5126-423C>A) c.*48-423C>A (n.*48-423C>A) c.3701-423C>A (n.3701-423C>A) c.2600-423C>A (n.2600-423C>A) c.4928-423C>A (n.4928-423C>A) c.4715-423C>A (n.4715-423C>A) c.*1169C>A (n.*1169C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610653C>T | CA2616504278 | SORL1 | c.5240-423C>T (n.5240-423C>T) c.2072-423C>T (n.2072-423C>T) c.1085-423C>T (n.1085-423C>T) n.2454C>T c.1778-423C>T (n.1778-423C>T) c.1970-423C>T (n.1970-423C>T) c.5126-423C>T (n.5126-423C>T) c.*48-423C>T (n.*48-423C>T) c.3701-423C>T (n.3701-423C>T) c.2600-423C>T (n.2600-423C>T) c.4928-423C>T (n.4928-423C>T) c.4715-423C>T (n.4715-423C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610656_121610657del | CA2616504276 | SORL1 | c.5240-420_5240-419del (n.5240-420_5240-419del) c.2072-420_2072-419del (n.2072-420_2072-419del) c.1085-420_1085-419del (n.1085-420_1085-419del) n.2457_2458del c.1778-420_1778-419del (n.1778-420_1778-419del) c.1970-420_1970-419del (n.1970-420_1970-419del) c.5126-420_5126-419del (n.5126-420_5126-419del) c.*48-420_*48-419del (n.*48-420_*48-419del) c.3701-420_3701-419del (n.3701-420_3701-419del) c.2600-420_2600-419del (n.2600-420_2600-419del) c.4928-420_4928-419del (n.4928-420_4928-419del) c.4715-420_4715-419del (n.4715-420_4715-419del) c.*1172_*1173del (n.*1172_*1173del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610654A= | CA2004925753 | SORL1 | c.5240-422A= (n.5240-422A=) c.2072-422A= (n.2072-422A=) c.1085-422A= (n.1085-422A=) n.2455A= c.1778-422A= (n.1778-422A=) c.1970-422A= (n.1970-422A=) c.5126-422A= (n.5126-422A=) c.*48-422A= (n.*48-422A=) c.3701-422A= (n.3701-422A=) c.2600-422A= (n.2600-422A=) c.4928-422A= (n.4928-422A=) c.4715-422A= (n.4715-422A=) c.*1170A= (n.*1170A=) | |
| 11 | g.121610654A>C | CA2004925754 | SORL1 | c.5240-422A>C (n.5240-422A>C) c.2072-422A>C (n.2072-422A>C) c.1085-422A>C (n.1085-422A>C) n.2455A>C c.1778-422A>C (n.1778-422A>C) c.1970-422A>C (n.1970-422A>C) c.5126-422A>C (n.5126-422A>C) c.*48-422A>C (n.*48-422A>C) c.3701-422A>C (n.3701-422A>C) c.2600-422A>C (n.2600-422A>C) c.4928-422A>C (n.4928-422A>C) c.4715-422A>C (n.4715-422A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610654A>G | CA2616504279 | SORL1 | c.5240-422A>G (n.5240-422A>G) c.2072-422A>G (n.2072-422A>G) c.1085-422A>G (n.1085-422A>G) n.2455A>G c.1778-422A>G (n.1778-422A>G) c.1970-422A>G (n.1970-422A>G) c.5126-422A>G (n.5126-422A>G) c.*48-422A>G (n.*48-422A>G) c.3701-422A>G (n.3701-422A>G) c.2600-422A>G (n.2600-422A>G) c.4928-422A>G (n.4928-422A>G) c.4715-422A>G (n.4715-422A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610655C= | CA2004925755 | SORL1 | c.5240-421C= (n.5240-421C=) c.2072-421C= (n.2072-421C=) c.1085-421C= (n.1085-421C=) n.2456C= c.1778-421C= (n.1778-421C=) c.1970-421C= (n.1970-421C=) c.5126-421C= (n.5126-421C=) c.*48-421C= (n.*48-421C=) c.3701-421C= (n.3701-421C=) c.2600-421C= (n.2600-421C=) c.4928-421C= (n.4928-421C=) c.4715-421C= (n.4715-421C=) c.*1171C= (n.*1171C=) | |
| 11 | g.121610655C>T | CA602238675 | SORL1 | c.5240-421C>T (n.5240-421C>T) c.2072-421C>T (n.2072-421C>T) c.1085-421C>T (n.1085-421C>T) n.2456C>T c.1778-421C>T (n.1778-421C>T) c.1970-421C>T (n.1970-421C>T) c.5126-421C>T (n.5126-421C>T) c.*48-421C>T (n.*48-421C>T) c.3701-421C>T (n.3701-421C>T) c.2600-421C>T (n.2600-421C>T) c.4928-421C>T (n.4928-421C>T) c.4715-421C>T (n.4715-421C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610657C= | CA2004925756 | SORL1 | c.5240-419C= (n.5240-419C=) c.2072-419C= (n.2072-419C=) c.1085-419C= (n.1085-419C=) n.2458C= c.1778-419C= (n.1778-419C=) c.1970-419C= (n.1970-419C=) c.5126-419C= (n.5126-419C=) c.*48-419C= (n.*48-419C=) c.3701-419C= (n.3701-419C=) c.2600-419C= (n.2600-419C=) c.4928-419C= (n.4928-419C=) c.4715-419C= (n.4715-419C=) c.*1173C= (n.*1173C=) | |
| 11 | g.121610657C>G | CA2616504280 | SORL1 | c.5240-419C>G (n.5240-419C>G) c.2072-419C>G (n.2072-419C>G) c.1085-419C>G (n.1085-419C>G) n.2458C>G c.1778-419C>G (n.1778-419C>G) c.1970-419C>G (n.1970-419C>G) c.5126-419C>G (n.5126-419C>G) c.*48-419C>G (n.*48-419C>G) c.3701-419C>G (n.3701-419C>G) c.2600-419C>G (n.2600-419C>G) c.4928-419C>G (n.4928-419C>G) c.4715-419C>G (n.4715-419C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610657C>T | CA229883272 | SORL1 | c.5240-419C>T (n.5240-419C>T) c.2072-419C>T (n.2072-419C>T) c.1085-419C>T (n.1085-419C>T) n.2458C>T c.1778-419C>T (n.1778-419C>T) c.1970-419C>T (n.1970-419C>T) c.5126-419C>T (n.5126-419C>T) c.*48-419C>T (n.*48-419C>T) c.3701-419C>T (n.3701-419C>T) c.2600-419C>T (n.2600-419C>T) c.4928-419C>T (n.4928-419C>T) c.4715-419C>T (n.4715-419C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610658G>A | CA229883276 | SORL1 | c.5240-418G>A (n.5240-418G>A) c.2072-418G>A (n.2072-418G>A) c.1085-418G>A (n.1085-418G>A) n.2459G>A c.1778-418G>A (n.1778-418G>A) c.1970-418G>A (n.1970-418G>A) c.5126-418G>A (n.5126-418G>A) c.*48-418G>A (n.*48-418G>A) c.3701-418G>A (n.3701-418G>A) c.2600-418G>A (n.2600-418G>A) c.4928-418G>A (n.4928-418G>A) c.4715-418G>A (n.4715-418G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610658G>C | CA672591866 | SORL1 | c.5240-418G>C (n.5240-418G>C) c.2072-418G>C (n.2072-418G>C) c.1085-418G>C (n.1085-418G>C) n.2459G>C c.1778-418G>C (n.1778-418G>C) c.1970-418G>C (n.1970-418G>C) c.5126-418G>C (n.5126-418G>C) c.*48-418G>C (n.*48-418G>C) c.3701-418G>C (n.3701-418G>C) c.2600-418G>C (n.2600-418G>C) c.4928-418G>C (n.4928-418G>C) c.4715-418G>C (n.4715-418G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610658G= | CA2004925757 | SORL1 | c.5240-418G= (n.5240-418G=) c.2072-418G= (n.2072-418G=) c.1085-418G= (n.1085-418G=) n.2459G= c.1778-418G= (n.1778-418G=) c.1970-418G= (n.1970-418G=) c.5126-418G= (n.5126-418G=) c.*48-418G= (n.*48-418G=) c.3701-418G= (n.3701-418G=) c.2600-418G= (n.2600-418G=) c.4928-418G= (n.4928-418G=) c.4715-418G= (n.4715-418G=) c.*1174G= (n.*1174G=) | |
| 11 | g.121610658G>T | CA2616504281 | SORL1 | c.5240-418G>T (n.5240-418G>T) c.2072-418G>T (n.2072-418G>T) c.1085-418G>T (n.1085-418G>T) n.2459G>T c.1778-418G>T (n.1778-418G>T) c.1970-418G>T (n.1970-418G>T) c.5126-418G>T (n.5126-418G>T) c.*48-418G>T (n.*48-418G>T) c.3701-418G>T (n.3701-418G>T) c.2600-418G>T (n.2600-418G>T) c.4928-418G>T (n.4928-418G>T) c.4715-418G>T (n.4715-418G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610659C= | CA2004925758 | SORL1 | c.5240-417C= (n.5240-417C=) c.2072-417C= (n.2072-417C=) c.1085-417C= (n.1085-417C=) n.2460C= c.1778-417C= (n.1778-417C=) c.1970-417C= (n.1970-417C=) c.5126-417C= (n.5126-417C=) c.*48-417C= (n.*48-417C=) c.3701-417C= (n.3701-417C=) c.2600-417C= (n.2600-417C=) c.4928-417C= (n.4928-417C=) c.4715-417C= (n.4715-417C=) c.*1175C= (n.*1175C=) | |
| 11 | g.121610659C>T | CA942943866 | SORL1 | c.5240-417C>T (n.5240-417C>T) c.2072-417C>T (n.2072-417C>T) c.1085-417C>T (n.1085-417C>T) n.2460C>T c.1778-417C>T (n.1778-417C>T) c.1970-417C>T (n.1970-417C>T) c.5126-417C>T (n.5126-417C>T) c.*48-417C>T (n.*48-417C>T) c.3701-417C>T (n.3701-417C>T) c.2600-417C>T (n.2600-417C>T) c.4928-417C>T (n.4928-417C>T) c.4715-417C>T (n.4715-417C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610661C>A | CA2616504282 | SORL1 | c.5240-415C>A (n.5240-415C>A) c.2072-415C>A (n.2072-415C>A) c.1085-415C>A (n.1085-415C>A) n.2462C>A c.1778-415C>A (n.1778-415C>A) c.1970-415C>A (n.1970-415C>A) c.5126-415C>A (n.5126-415C>A) c.*48-415C>A (n.*48-415C>A) c.3701-415C>A (n.3701-415C>A) c.2600-415C>A (n.2600-415C>A) c.4928-415C>A (n.4928-415C>A) c.4715-415C>A (n.4715-415C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610661C= | CA2004925759 | SORL1 | c.5240-415C= (n.5240-415C=) c.2072-415C= (n.2072-415C=) c.1085-415C= (n.1085-415C=) n.2462C= c.1778-415C= (n.1778-415C=) c.1970-415C= (n.1970-415C=) c.5126-415C= (n.5126-415C=) c.*48-415C= (n.*48-415C=) c.3701-415C= (n.3701-415C=) c.2600-415C= (n.2600-415C=) c.4928-415C= (n.4928-415C=) c.4715-415C= (n.4715-415C=) c.*1177C= (n.*1177C=) | |
| 11 | g.121610661C>G | CA2793899152 | SORL1 | c.5240-415C>G (n.5240-415C>G) c.2072-415C>G (n.2072-415C>G) c.1085-415C>G (n.1085-415C>G) n.2462C>G c.1778-415C>G (n.1778-415C>G) c.1970-415C>G (n.1970-415C>G) c.5126-415C>G (n.5126-415C>G) c.*48-415C>G (n.*48-415C>G) c.3701-415C>G (n.3701-415C>G) c.2600-415C>G (n.2600-415C>G) c.4928-415C>G (n.4928-415C>G) c.4715-415C>G (n.4715-415C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) | |
| 11 | g.121610661C>T | CA229883281 | SORL1 | c.5240-415C>T (n.5240-415C>T) c.2072-415C>T (n.2072-415C>T) c.1085-415C>T (n.1085-415C>T) n.2462C>T c.1778-415C>T (n.1778-415C>T) c.1970-415C>T (n.1970-415C>T) c.5126-415C>T (n.5126-415C>T) c.*48-415C>T (n.*48-415C>T) c.3701-415C>T (n.3701-415C>T) c.2600-415C>T (n.2600-415C>T) c.4928-415C>T (n.4928-415C>T) c.4715-415C>T (n.4715-415C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610662G>A | CA602238676 | SORL1 | c.5240-414G>A (n.5240-414G>A) c.2072-414G>A (n.2072-414G>A) c.1085-414G>A (n.1085-414G>A) n.2463G>A c.1778-414G>A (n.1778-414G>A) c.1970-414G>A (n.1970-414G>A) c.5126-414G>A (n.5126-414G>A) c.*48-414G>A (n.*48-414G>A) c.3701-414G>A (n.3701-414G>A) c.2600-414G>A (n.2600-414G>A) c.4928-414G>A (n.4928-414G>A) c.4715-414G>A (n.4715-414G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610662G= | CA2004925760 | SORL1 | c.5240-414G= (n.5240-414G=) c.2072-414G= (n.2072-414G=) c.1085-414G= (n.1085-414G=) n.2463G= c.1778-414G= (n.1778-414G=) c.1970-414G= (n.1970-414G=) c.5126-414G= (n.5126-414G=) c.*48-414G= (n.*48-414G=) c.3701-414G= (n.3701-414G=) c.2600-414G= (n.2600-414G=) c.4928-414G= (n.4928-414G=) c.4715-414G= (n.4715-414G=) c.*1178G= (n.*1178G=) | |
| 11 | g.121610662G>T | CA672591879 | SORL1 | c.5240-414G>T (n.5240-414G>T) c.2072-414G>T (n.2072-414G>T) c.1085-414G>T (n.1085-414G>T) n.2463G>T c.1778-414G>T (n.1778-414G>T) c.1970-414G>T (n.1970-414G>T) c.5126-414G>T (n.5126-414G>T) c.*48-414G>T (n.*48-414G>T) c.3701-414G>T (n.3701-414G>T) c.2600-414G>T (n.2600-414G>T) c.4928-414G>T (n.4928-414G>T) c.4715-414G>T (n.4715-414G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610666A>G | CA2616504283 | SORL1 | c.5240-410A>G (n.5240-410A>G) c.2072-410A>G (n.2072-410A>G) c.1085-410A>G (n.1085-410A>G) n.2467A>G c.1778-410A>G (n.1778-410A>G) c.1970-410A>G (n.1970-410A>G) c.5126-410A>G (n.5126-410A>G) c.*48-410A>G (n.*48-410A>G) c.3701-410A>G (n.3701-410A>G) c.2600-410A>G (n.2600-410A>G) c.4928-410A>G (n.4928-410A>G) c.4715-410A>G (n.4715-410A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610667C>A | CA2616504284 | SORL1 | c.5240-409C>A (n.5240-409C>A) c.2072-409C>A (n.2072-409C>A) c.1085-409C>A (n.1085-409C>A) n.2468C>A c.1778-409C>A (n.1778-409C>A) c.1970-409C>A (n.1970-409C>A) c.5126-409C>A (n.5126-409C>A) c.*48-409C>A (n.*48-409C>A) c.3701-409C>A (n.3701-409C>A) c.2600-409C>A (n.2600-409C>A) c.4928-409C>A (n.4928-409C>A) c.4715-409C>A (n.4715-409C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610668del | CA2552751413 | SORL1 | c.5240-408del (n.5240-408del) c.2072-408del (n.2072-408del) c.1085-408del (n.1085-408del) n.2469del c.1778-408del (n.1778-408del) c.1970-408del (n.1970-408del) c.5126-408del (n.5126-408del) c.*48-408del (n.*48-408del) c.3701-408del (n.3701-408del) c.2600-408del (n.2600-408del) c.4928-408del (n.4928-408del) c.4715-408del (n.4715-408del) c.*1184del (n.*1184del) | |
| 11 | g.121610668C>A | CA2616504285 | SORL1 | c.5240-408C>A (n.5240-408C>A) c.2072-408C>A (n.2072-408C>A) c.1085-408C>A (n.1085-408C>A) n.2469C>A c.1778-408C>A (n.1778-408C>A) c.1970-408C>A (n.1970-408C>A) c.5126-408C>A (n.5126-408C>A) c.*48-408C>A (n.*48-408C>A) c.3701-408C>A (n.3701-408C>A) c.2600-408C>A (n.2600-408C>A) c.4928-408C>A (n.4928-408C>A) c.4715-408C>A (n.4715-408C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610668C>T | CA2616504286 | SORL1 | c.5240-408C>T (n.5240-408C>T) c.2072-408C>T (n.2072-408C>T) c.1085-408C>T (n.1085-408C>T) n.2469C>T c.1778-408C>T (n.1778-408C>T) c.1970-408C>T (n.1970-408C>T) c.5126-408C>T (n.5126-408C>T) c.*48-408C>T (n.*48-408C>T) c.3701-408C>T (n.3701-408C>T) c.2600-408C>T (n.2600-408C>T) c.4928-408C>T (n.4928-408C>T) c.4715-408C>T (n.4715-408C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610669A= | CA2004925761 | SORL1 | c.5240-407A= (n.5240-407A=) c.2072-407A= (n.2072-407A=) c.1085-407A= (n.1085-407A=) n.2470A= c.1778-407A= (n.1778-407A=) c.1970-407A= (n.1970-407A=) c.5126-407A= (n.5126-407A=) c.*48-407A= (n.*48-407A=) c.3701-407A= (n.3701-407A=) c.2600-407A= (n.2600-407A=) c.4928-407A= (n.4928-407A=) c.4715-407A= (n.4715-407A=) c.*1185A= (n.*1185A=) | |
| 11 | g.121610669A>G | CA942943875 | SORL1 | c.5240-407A>G (n.5240-407A>G) c.2072-407A>G (n.2072-407A>G) c.1085-407A>G (n.1085-407A>G) n.2470A>G c.1778-407A>G (n.1778-407A>G) c.1970-407A>G (n.1970-407A>G) c.5126-407A>G (n.5126-407A>G) c.*48-407A>G (n.*48-407A>G) c.3701-407A>G (n.3701-407A>G) c.2600-407A>G (n.2600-407A>G) c.4928-407A>G (n.4928-407A>G) c.4715-407A>G (n.4715-407A>G) c.*1185A>G (n.*1185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610670T>G | CA2616504287 | SORL1 | c.5240-406T>G (n.5240-406T>G) c.2072-406T>G (n.2072-406T>G) c.1085-406T>G (n.1085-406T>G) n.2471T>G c.1778-406T>G (n.1778-406T>G) c.1970-406T>G (n.1970-406T>G) c.5126-406T>G (n.5126-406T>G) c.*48-406T>G (n.*48-406T>G) c.3701-406T>G (n.3701-406T>G) c.2600-406T>G (n.2600-406T>G) c.4928-406T>G (n.4928-406T>G) c.4715-406T>G (n.4715-406T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610671T>G | CA2616504288 | SORL1 | c.5240-405T>G (n.5240-405T>G) c.2072-405T>G (n.2072-405T>G) c.1085-405T>G (n.1085-405T>G) n.2472T>G c.1778-405T>G (n.1778-405T>G) c.1970-405T>G (n.1970-405T>G) c.5126-405T>G (n.5126-405T>G) c.*48-405T>G (n.*48-405T>G) c.3701-405T>G (n.3701-405T>G) c.2600-405T>G (n.2600-405T>G) c.4928-405T>G (n.4928-405T>G) c.4715-405T>G (n.4715-405T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610673A>C | CA2616504289 | SORL1 | c.5240-403A>C (n.5240-403A>C) c.2072-403A>C (n.2072-403A>C) c.1085-403A>C (n.1085-403A>C) n.2474A>C c.1778-403A>C (n.1778-403A>C) c.1970-403A>C (n.1970-403A>C) c.5126-403A>C (n.5126-403A>C) c.*48-403A>C (n.*48-403A>C) c.3701-403A>C (n.3701-403A>C) c.2600-403A>C (n.2600-403A>C) c.4928-403A>C (n.4928-403A>C) c.4715-403A>C (n.4715-403A>C) c.*1189A>C (n.*1189A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610673A>G | CA2616504290 | SORL1 | c.5240-403A>G (n.5240-403A>G) c.2072-403A>G (n.2072-403A>G) c.1085-403A>G (n.1085-403A>G) n.2474A>G c.1778-403A>G (n.1778-403A>G) c.1970-403A>G (n.1970-403A>G) c.5126-403A>G (n.5126-403A>G) c.*48-403A>G (n.*48-403A>G) c.3701-403A>G (n.3701-403A>G) c.2600-403A>G (n.2600-403A>G) c.4928-403A>G (n.4928-403A>G) c.4715-403A>G (n.4715-403A>G) c.*1189A>G (n.*1189A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610673A>T | CA2616504291 | SORL1 | c.5240-403A>T (n.5240-403A>T) c.2072-403A>T (n.2072-403A>T) c.1085-403A>T (n.1085-403A>T) n.2474A>T c.1778-403A>T (n.1778-403A>T) c.1970-403A>T (n.1970-403A>T) c.5126-403A>T (n.5126-403A>T) c.*48-403A>T (n.*48-403A>T) c.3701-403A>T (n.3701-403A>T) c.2600-403A>T (n.2600-403A>T) c.4928-403A>T (n.4928-403A>T) c.4715-403A>T (n.4715-403A>T) c.*1189A>T (n.*1189A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610674C>A | CA2616504292 | SORL1 | c.5240-402C>A (n.5240-402C>A) c.2072-402C>A (n.2072-402C>A) c.1085-402C>A (n.1085-402C>A) n.2475C>A c.1778-402C>A (n.1778-402C>A) c.1970-402C>A (n.1970-402C>A) c.5126-402C>A (n.5126-402C>A) c.*48-402C>A (n.*48-402C>A) c.3701-402C>A (n.3701-402C>A) c.2600-402C>A (n.2600-402C>A) c.4928-402C>A (n.4928-402C>A) c.4715-402C>A (n.4715-402C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610674C= | CA2004925762 | SORL1 | c.5240-402C= (n.5240-402C=) c.2072-402C= (n.2072-402C=) c.1085-402C= (n.1085-402C=) n.2475C= c.1778-402C= (n.1778-402C=) c.1970-402C= (n.1970-402C=) c.5126-402C= (n.5126-402C=) c.*48-402C= (n.*48-402C=) c.3701-402C= (n.3701-402C=) c.2600-402C= (n.2600-402C=) c.4928-402C= (n.4928-402C=) c.4715-402C= (n.4715-402C=) c.*1190C= (n.*1190C=) | |
| 11 | g.121610674C>T | CA229883287 | SORL1 | c.5240-402C>T (n.5240-402C>T) c.2072-402C>T (n.2072-402C>T) c.1085-402C>T (n.1085-402C>T) n.2475C>T c.1778-402C>T (n.1778-402C>T) c.1970-402C>T (n.1970-402C>T) c.5126-402C>T (n.5126-402C>T) c.*48-402C>T (n.*48-402C>T) c.3701-402C>T (n.3701-402C>T) c.2600-402C>T (n.2600-402C>T) c.4928-402C>T (n.4928-402C>T) c.4715-402C>T (n.4715-402C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610675G>A | CA229883291 | SORL1 | c.5240-401G>A (n.5240-401G>A) c.2072-401G>A (n.2072-401G>A) c.1085-401G>A (n.1085-401G>A) n.2476G>A c.1778-401G>A (n.1778-401G>A) c.1970-401G>A (n.1970-401G>A) c.5126-401G>A (n.5126-401G>A) c.*48-401G>A (n.*48-401G>A) c.3701-401G>A (n.3701-401G>A) c.2600-401G>A (n.2600-401G>A) c.4928-401G>A (n.4928-401G>A) c.4715-401G>A (n.4715-401G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610675G>C | CA2616504293 | SORL1 | c.5240-401G>C (n.5240-401G>C) c.2072-401G>C (n.2072-401G>C) c.1085-401G>C (n.1085-401G>C) n.2476G>C c.1778-401G>C (n.1778-401G>C) c.1970-401G>C (n.1970-401G>C) c.5126-401G>C (n.5126-401G>C) c.*48-401G>C (n.*48-401G>C) c.3701-401G>C (n.3701-401G>C) c.2600-401G>C (n.2600-401G>C) c.4928-401G>C (n.4928-401G>C) c.4715-401G>C (n.4715-401G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610675G= | CA2004925763 | SORL1 | c.5240-401G= (n.5240-401G=) c.2072-401G= (n.2072-401G=) c.1085-401G= (n.1085-401G=) n.2476G= c.1778-401G= (n.1778-401G=) c.1970-401G= (n.1970-401G=) c.5126-401G= (n.5126-401G=) c.*48-401G= (n.*48-401G=) c.3701-401G= (n.3701-401G=) c.2600-401G= (n.2600-401G=) c.4928-401G= (n.4928-401G=) c.4715-401G= (n.4715-401G=) c.*1191G= (n.*1191G=) | |
| 11 | g.121610675G>T | CA942943883 | SORL1 | c.5240-401G>T (n.5240-401G>T) c.2072-401G>T (n.2072-401G>T) c.1085-401G>T (n.1085-401G>T) n.2476G>T c.1778-401G>T (n.1778-401G>T) c.1970-401G>T (n.1970-401G>T) c.5126-401G>T (n.5126-401G>T) c.*48-401G>T (n.*48-401G>T) c.3701-401G>T (n.3701-401G>T) c.2600-401G>T (n.2600-401G>T) c.4928-401G>T (n.4928-401G>T) c.4715-401G>T (n.4715-401G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610676A>G | CA2616504294 | SORL1 | c.5240-400A>G (n.5240-400A>G) c.2072-400A>G (n.2072-400A>G) c.1085-400A>G (n.1085-400A>G) n.2477A>G c.1778-400A>G (n.1778-400A>G) c.1970-400A>G (n.1970-400A>G) c.5126-400A>G (n.5126-400A>G) c.*48-400A>G (n.*48-400A>G) c.3701-400A>G (n.3701-400A>G) c.2600-400A>G (n.2600-400A>G) c.4928-400A>G (n.4928-400A>G) c.4715-400A>G (n.4715-400A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610676A>T | CA2616504295 | SORL1 | c.5240-400A>T (n.5240-400A>T) c.2072-400A>T (n.2072-400A>T) c.1085-400A>T (n.1085-400A>T) n.2477A>T c.1778-400A>T (n.1778-400A>T) c.1970-400A>T (n.1970-400A>T) c.5126-400A>T (n.5126-400A>T) c.*48-400A>T (n.*48-400A>T) c.3701-400A>T (n.3701-400A>T) c.2600-400A>T (n.2600-400A>T) c.4928-400A>T (n.4928-400A>T) c.4715-400A>T (n.4715-400A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610677T>A | CA2616504296 | SORL1 | c.5240-399T>A (n.5240-399T>A) c.2072-399T>A (n.2072-399T>A) c.1085-399T>A (n.1085-399T>A) n.2478T>A c.1778-399T>A (n.1778-399T>A) c.1970-399T>A (n.1970-399T>A) c.5126-399T>A (n.5126-399T>A) c.*48-399T>A (n.*48-399T>A) c.3701-399T>A (n.3701-399T>A) c.2600-399T>A (n.2600-399T>A) c.4928-399T>A (n.4928-399T>A) c.4715-399T>A (n.4715-399T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610677T>C | CA2616504297 | SORL1 | c.5240-399T>C (n.5240-399T>C) c.2072-399T>C (n.2072-399T>C) c.1085-399T>C (n.1085-399T>C) n.2478T>C c.1778-399T>C (n.1778-399T>C) c.1970-399T>C (n.1970-399T>C) c.5126-399T>C (n.5126-399T>C) c.*48-399T>C (n.*48-399T>C) c.3701-399T>C (n.3701-399T>C) c.2600-399T>C (n.2600-399T>C) c.4928-399T>C (n.4928-399T>C) c.4715-399T>C (n.4715-399T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610677T>G | CA2616504298 | SORL1 | c.5240-399T>G (n.5240-399T>G) c.2072-399T>G (n.2072-399T>G) c.1085-399T>G (n.1085-399T>G) n.2478T>G c.1778-399T>G (n.1778-399T>G) c.1970-399T>G (n.1970-399T>G) c.5126-399T>G (n.5126-399T>G) c.*48-399T>G (n.*48-399T>G) c.3701-399T>G (n.3701-399T>G) c.2600-399T>G (n.2600-399T>G) c.4928-399T>G (n.4928-399T>G) c.4715-399T>G (n.4715-399T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610678T>C | CA2616504299 | SORL1 | c.5240-398T>C (n.5240-398T>C) c.2072-398T>C (n.2072-398T>C) c.1085-398T>C (n.1085-398T>C) n.2479T>C c.1778-398T>C (n.1778-398T>C) c.1970-398T>C (n.1970-398T>C) c.5126-398T>C (n.5126-398T>C) c.*48-398T>C (n.*48-398T>C) c.3701-398T>C (n.3701-398T>C) c.2600-398T>C (n.2600-398T>C) c.4928-398T>C (n.4928-398T>C) c.4715-398T>C (n.4715-398T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610678T>G | CA2616504300 | SORL1 | c.5240-398T>G (n.5240-398T>G) c.2072-398T>G (n.2072-398T>G) c.1085-398T>G (n.1085-398T>G) n.2479T>G c.1778-398T>G (n.1778-398T>G) c.1970-398T>G (n.1970-398T>G) c.5126-398T>G (n.5126-398T>G) c.*48-398T>G (n.*48-398T>G) c.3701-398T>G (n.3701-398T>G) c.2600-398T>G (n.2600-398T>G) c.4928-398T>G (n.4928-398T>G) c.4715-398T>G (n.4715-398T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610680A>C | CA2793899154 | SORL1 | c.5240-396A>C (n.5240-396A>C) c.2072-396A>C (n.2072-396A>C) c.1085-396A>C (n.1085-396A>C) n.2481A>C c.1778-396A>C (n.1778-396A>C) c.1970-396A>C (n.1970-396A>C) c.5126-396A>C (n.5126-396A>C) c.*48-396A>C (n.*48-396A>C) c.3701-396A>C (n.3701-396A>C) c.2600-396A>C (n.2600-396A>C) c.4928-396A>C (n.4928-396A>C) c.4715-396A>C (n.4715-396A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) | |
| 11 | g.121610680A>T | CA2616504301 | SORL1 | c.5240-396A>T (n.5240-396A>T) c.2072-396A>T (n.2072-396A>T) c.1085-396A>T (n.1085-396A>T) n.2481A>T c.1778-396A>T (n.1778-396A>T) c.1970-396A>T (n.1970-396A>T) c.5126-396A>T (n.5126-396A>T) c.*48-396A>T (n.*48-396A>T) c.3701-396A>T (n.3701-396A>T) c.2600-396A>T (n.2600-396A>T) c.4928-396A>T (n.4928-396A>T) c.4715-396A>T (n.4715-396A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610681C>G | CA2616504302 | SORL1 | c.5240-395C>G (n.5240-395C>G) c.2072-395C>G (n.2072-395C>G) c.1085-395C>G (n.1085-395C>G) n.2482C>G c.1778-395C>G (n.1778-395C>G) c.1970-395C>G (n.1970-395C>G) c.5126-395C>G (n.5126-395C>G) c.*48-395C>G (n.*48-395C>G) c.3701-395C>G (n.3701-395C>G) c.2600-395C>G (n.2600-395C>G) c.4928-395C>G (n.4928-395C>G) c.4715-395C>G (n.4715-395C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610681C>T | CA2616504303 | SORL1 | c.5240-395C>T (n.5240-395C>T) c.2072-395C>T (n.2072-395C>T) c.1085-395C>T (n.1085-395C>T) n.2482C>T c.1778-395C>T (n.1778-395C>T) c.1970-395C>T (n.1970-395C>T) c.5126-395C>T (n.5126-395C>T) c.*48-395C>T (n.*48-395C>T) c.3701-395C>T (n.3701-395C>T) c.2600-395C>T (n.2600-395C>T) c.4928-395C>T (n.4928-395C>T) c.4715-395C>T (n.4715-395C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610683C>A | CA2616504304 | SORL1 | c.5240-393C>A (n.5240-393C>A) c.2072-393C>A (n.2072-393C>A) c.1085-393C>A (n.1085-393C>A) n.2484C>A c.1778-393C>A (n.1778-393C>A) c.1970-393C>A (n.1970-393C>A) c.5126-393C>A (n.5126-393C>A) c.*48-393C>A (n.*48-393C>A) c.3701-393C>A (n.3701-393C>A) c.2600-393C>A (n.2600-393C>A) c.4928-393C>A (n.4928-393C>A) c.4715-393C>A (n.4715-393C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610683C>G | CA2616504305 | SORL1 | c.5240-393C>G (n.5240-393C>G) c.2072-393C>G (n.2072-393C>G) c.1085-393C>G (n.1085-393C>G) n.2484C>G c.1778-393C>G (n.1778-393C>G) c.1970-393C>G (n.1970-393C>G) c.5126-393C>G (n.5126-393C>G) c.*48-393C>G (n.*48-393C>G) c.3701-393C>G (n.3701-393C>G) c.2600-393C>G (n.2600-393C>G) c.4928-393C>G (n.4928-393C>G) c.4715-393C>G (n.4715-393C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610684C>A | CA2616504306 | SORL1 | c.5240-392C>A (n.5240-392C>A) c.2072-392C>A (n.2072-392C>A) c.1085-392C>A (n.1085-392C>A) n.2485C>A c.1778-392C>A (n.1778-392C>A) c.1970-392C>A (n.1970-392C>A) c.5126-392C>A (n.5126-392C>A) c.*48-392C>A (n.*48-392C>A) c.3701-392C>A (n.3701-392C>A) c.2600-392C>A (n.2600-392C>A) c.4928-392C>A (n.4928-392C>A) c.4715-392C>A (n.4715-392C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610684C= | CA2004925764 | SORL1 | c.5240-392C= (n.5240-392C=) c.2072-392C= (n.2072-392C=) c.1085-392C= (n.1085-392C=) n.2485C= c.1778-392C= (n.1778-392C=) c.1970-392C= (n.1970-392C=) c.5126-392C= (n.5126-392C=) c.*48-392C= (n.*48-392C=) c.3701-392C= (n.3701-392C=) c.2600-392C= (n.2600-392C=) c.4928-392C= (n.4928-392C=) c.4715-392C= (n.4715-392C=) c.*1200C= (n.*1200C=) | |
| 11 | g.121610684C>T | CA229883292 | SORL1 | c.5240-392C>T (n.5240-392C>T) c.2072-392C>T (n.2072-392C>T) c.1085-392C>T (n.1085-392C>T) n.2485C>T c.1778-392C>T (n.1778-392C>T) c.1970-392C>T (n.1970-392C>T) c.5126-392C>T (n.5126-392C>T) c.*48-392C>T (n.*48-392C>T) c.3701-392C>T (n.3701-392C>T) c.2600-392C>T (n.2600-392C>T) c.4928-392C>T (n.4928-392C>T) c.4715-392C>T (n.4715-392C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610685A>G | CA2616504307 | SORL1 | c.5240-391A>G (n.5240-391A>G) c.2072-391A>G (n.2072-391A>G) c.1085-391A>G (n.1085-391A>G) n.2486A>G c.1778-391A>G (n.1778-391A>G) c.1970-391A>G (n.1970-391A>G) c.5126-391A>G (n.5126-391A>G) c.*48-391A>G (n.*48-391A>G) c.3701-391A>G (n.3701-391A>G) c.2600-391A>G (n.2600-391A>G) c.4928-391A>G (n.4928-391A>G) c.4715-391A>G (n.4715-391A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610686T>C | CA2616504308 | SORL1 | c.5240-390T>C (n.5240-390T>C) c.2072-390T>C (n.2072-390T>C) c.1085-390T>C (n.1085-390T>C) n.2487T>C c.1778-390T>C (n.1778-390T>C) c.1970-390T>C (n.1970-390T>C) c.5126-390T>C (n.5126-390T>C) c.*48-390T>C (n.*48-390T>C) c.3701-390T>C (n.3701-390T>C) c.2600-390T>C (n.2600-390T>C) c.4928-390T>C (n.4928-390T>C) c.4715-390T>C (n.4715-390T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610686T>G | CA2616504309 | SORL1 | c.5240-390T>G (n.5240-390T>G) c.2072-390T>G (n.2072-390T>G) c.1085-390T>G (n.1085-390T>G) n.2487T>G c.1778-390T>G (n.1778-390T>G) c.1970-390T>G (n.1970-390T>G) c.5126-390T>G (n.5126-390T>G) c.*48-390T>G (n.*48-390T>G) c.3701-390T>G (n.3701-390T>G) c.2600-390T>G (n.2600-390T>G) c.4928-390T>G (n.4928-390T>G) c.4715-390T>G (n.4715-390T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610687T>A | CA942943895 | SORL1 | c.5240-389T>A (n.5240-389T>A) c.2072-389T>A (n.2072-389T>A) c.1085-389T>A (n.1085-389T>A) n.2488T>A c.1778-389T>A (n.1778-389T>A) c.1970-389T>A (n.1970-389T>A) c.5126-389T>A (n.5126-389T>A) c.*48-389T>A (n.*48-389T>A) c.3701-389T>A (n.3701-389T>A) c.2600-389T>A (n.2600-389T>A) c.4928-389T>A (n.4928-389T>A) c.4715-389T>A (n.4715-389T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610687T>C | CA672591884 | SORL1 | c.5240-389T>C (n.5240-389T>C) c.2072-389T>C (n.2072-389T>C) c.1085-389T>C (n.1085-389T>C) n.2488T>C c.1778-389T>C (n.1778-389T>C) c.1970-389T>C (n.1970-389T>C) c.5126-389T>C (n.5126-389T>C) c.*48-389T>C (n.*48-389T>C) c.3701-389T>C (n.3701-389T>C) c.2600-389T>C (n.2600-389T>C) c.4928-389T>C (n.4928-389T>C) c.4715-389T>C (n.4715-389T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610687T>G | CA2616504310 | SORL1 | c.5240-389T>G (n.5240-389T>G) c.2072-389T>G (n.2072-389T>G) c.1085-389T>G (n.1085-389T>G) n.2488T>G c.1778-389T>G (n.1778-389T>G) c.1970-389T>G (n.1970-389T>G) c.5126-389T>G (n.5126-389T>G) c.*48-389T>G (n.*48-389T>G) c.3701-389T>G (n.3701-389T>G) c.2600-389T>G (n.2600-389T>G) c.4928-389T>G (n.4928-389T>G) c.4715-389T>G (n.4715-389T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610687T= | CA2004925765 | SORL1 | c.5240-389T= (n.5240-389T=) c.2072-389T= (n.2072-389T=) c.1085-389T= (n.1085-389T=) n.2488T= c.1778-389T= (n.1778-389T=) c.1970-389T= (n.1970-389T=) c.5126-389T= (n.5126-389T=) c.*48-389T= (n.*48-389T=) c.3701-389T= (n.3701-389T=) c.2600-389T= (n.2600-389T=) c.4928-389T= (n.4928-389T=) c.4715-389T= (n.4715-389T=) c.*1203T= (n.*1203T=) | |
| 11 | g.121610688G>A | CA672591886 | SORL1 | c.5240-388G>A (n.5240-388G>A) c.2072-388G>A (n.2072-388G>A) c.1085-388G>A (n.1085-388G>A) n.2489G>A c.1778-388G>A (n.1778-388G>A) c.1970-388G>A (n.1970-388G>A) c.5126-388G>A (n.5126-388G>A) c.*48-388G>A (n.*48-388G>A) c.3701-388G>A (n.3701-388G>A) c.2600-388G>A (n.2600-388G>A) c.4928-388G>A (n.4928-388G>A) c.4715-388G>A (n.4715-388G>A) c.*1204G>A (n.*1204G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610688G>C | CA2616504311 | SORL1 | c.5240-388G>C (n.5240-388G>C) c.2072-388G>C (n.2072-388G>C) c.1085-388G>C (n.1085-388G>C) n.2489G>C c.1778-388G>C (n.1778-388G>C) c.1970-388G>C (n.1970-388G>C) c.5126-388G>C (n.5126-388G>C) c.*48-388G>C (n.*48-388G>C) c.3701-388G>C (n.3701-388G>C) c.2600-388G>C (n.2600-388G>C) c.4928-388G>C (n.4928-388G>C) c.4715-388G>C (n.4715-388G>C) c.*1204G>C (n.*1204G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610688G= | CA2004925766 | SORL1 | c.5240-388G= (n.5240-388G=) c.2072-388G= (n.2072-388G=) c.1085-388G= (n.1085-388G=) n.2489G= c.1778-388G= (n.1778-388G=) c.1970-388G= (n.1970-388G=) c.5126-388G= (n.5126-388G=) c.*48-388G= (n.*48-388G=) c.3701-388G= (n.3701-388G=) c.2600-388G= (n.2600-388G=) c.4928-388G= (n.4928-388G=) c.4715-388G= (n.4715-388G=) c.*1204G= (n.*1204G=) | |
| 11 | g.121610688G>T | CA2616504312 | SORL1 | c.5240-388G>T (n.5240-388G>T) c.2072-388G>T (n.2072-388G>T) c.1085-388G>T (n.1085-388G>T) n.2489G>T c.1778-388G>T (n.1778-388G>T) c.1970-388G>T (n.1970-388G>T) c.5126-388G>T (n.5126-388G>T) c.*48-388G>T (n.*48-388G>T) c.3701-388G>T (n.3701-388G>T) c.2600-388G>T (n.2600-388G>T) c.4928-388G>T (n.4928-388G>T) c.4715-388G>T (n.4715-388G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610689T>A | CA2616504313 | SORL1 | c.5240-387T>A (n.5240-387T>A) c.2072-387T>A (n.2072-387T>A) c.1085-387T>A (n.1085-387T>A) n.2490T>A c.1778-387T>A (n.1778-387T>A) c.1970-387T>A (n.1970-387T>A) c.5126-387T>A (n.5126-387T>A) c.*48-387T>A (n.*48-387T>A) c.3701-387T>A (n.3701-387T>A) c.2600-387T>A (n.2600-387T>A) c.4928-387T>A (n.4928-387T>A) c.4715-387T>A (n.4715-387T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610689T>C | CA2616504314 | SORL1 | c.5240-387T>C (n.5240-387T>C) c.2072-387T>C (n.2072-387T>C) c.1085-387T>C (n.1085-387T>C) n.2490T>C c.1778-387T>C (n.1778-387T>C) c.1970-387T>C (n.1970-387T>C) c.5126-387T>C (n.5126-387T>C) c.*48-387T>C (n.*48-387T>C) c.3701-387T>C (n.3701-387T>C) c.2600-387T>C (n.2600-387T>C) c.4928-387T>C (n.4928-387T>C) c.4715-387T>C (n.4715-387T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610690C>A | CA2562818394 | SORL1 | c.5240-386C>A (n.5240-386C>A) c.2072-386C>A (n.2072-386C>A) c.1085-386C>A (n.1085-386C>A) n.2491C>A c.1778-386C>A (n.1778-386C>A) c.1970-386C>A (n.1970-386C>A) c.5126-386C>A (n.5126-386C>A) c.*48-386C>A (n.*48-386C>A) c.3701-386C>A (n.3701-386C>A) c.2600-386C>A (n.2600-386C>A) c.4928-386C>A (n.4928-386C>A) c.4715-386C>A (n.4715-386C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610690C>T | CA2616504315 | SORL1 | c.5240-386C>T (n.5240-386C>T) c.2072-386C>T (n.2072-386C>T) c.1085-386C>T (n.1085-386C>T) n.2491C>T c.1778-386C>T (n.1778-386C>T) c.1970-386C>T (n.1970-386C>T) c.5126-386C>T (n.5126-386C>T) c.*48-386C>T (n.*48-386C>T) c.3701-386C>T (n.3701-386C>T) c.2600-386C>T (n.2600-386C>T) c.4928-386C>T (n.4928-386C>T) c.4715-386C>T (n.4715-386C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610691A>C | CA2616504317 | SORL1 | c.5240-385A>C (n.5240-385A>C) c.2072-385A>C (n.2072-385A>C) c.1085-385A>C (n.1085-385A>C) n.2492A>C c.1778-385A>C (n.1778-385A>C) c.1970-385A>C (n.1970-385A>C) c.5126-385A>C (n.5126-385A>C) c.*48-385A>C (n.*48-385A>C) c.3701-385A>C (n.3701-385A>C) c.2600-385A>C (n.2600-385A>C) c.4928-385A>C (n.4928-385A>C) c.4715-385A>C (n.4715-385A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610691A>G | CA2616504316 | SORL1 | c.5240-385A>G (n.5240-385A>G) c.2072-385A>G (n.2072-385A>G) c.1085-385A>G (n.1085-385A>G) n.2492A>G c.1778-385A>G (n.1778-385A>G) c.1970-385A>G (n.1970-385A>G) c.5126-385A>G (n.5126-385A>G) c.*48-385A>G (n.*48-385A>G) c.3701-385A>G (n.3701-385A>G) c.2600-385A>G (n.2600-385A>G) c.4928-385A>G (n.4928-385A>G) c.4715-385A>G (n.4715-385A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610692G>A | CA2616504318 | SORL1 | c.5240-384G>A (n.5240-384G>A) c.2072-384G>A (n.2072-384G>A) c.1085-384G>A (n.1085-384G>A) n.2493G>A c.1778-384G>A (n.1778-384G>A) c.1970-384G>A (n.1970-384G>A) c.5126-384G>A (n.5126-384G>A) c.*48-384G>A (n.*48-384G>A) c.3701-384G>A (n.3701-384G>A) c.2600-384G>A (n.2600-384G>A) c.4928-384G>A (n.4928-384G>A) c.4715-384G>A (n.4715-384G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610692G>T | CA2616504319 | SORL1 | c.5240-384G>T (n.5240-384G>T) c.2072-384G>T (n.2072-384G>T) c.1085-384G>T (n.1085-384G>T) n.2493G>T c.1778-384G>T (n.1778-384G>T) c.1970-384G>T (n.1970-384G>T) c.5126-384G>T (n.5126-384G>T) c.*48-384G>T (n.*48-384G>T) c.3701-384G>T (n.3701-384G>T) c.2600-384G>T (n.2600-384G>T) c.4928-384G>T (n.4928-384G>T) c.4715-384G>T (n.4715-384G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610693C>A | CA2616504320 | SORL1 | c.5240-383C>A (n.5240-383C>A) c.2072-383C>A (n.2072-383C>A) c.1085-383C>A (n.1085-383C>A) n.2494C>A c.1778-383C>A (n.1778-383C>A) c.1970-383C>A (n.1970-383C>A) c.5126-383C>A (n.5126-383C>A) c.*48-383C>A (n.*48-383C>A) c.3701-383C>A (n.3701-383C>A) c.2600-383C>A (n.2600-383C>A) c.4928-383C>A (n.4928-383C>A) c.4715-383C>A (n.4715-383C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610693C= | CA2004925767 | SORL1 | c.5240-383C= (n.5240-383C=) c.2072-383C= (n.2072-383C=) c.1085-383C= (n.1085-383C=) n.2494C= c.1778-383C= (n.1778-383C=) c.1970-383C= (n.1970-383C=) c.5126-383C= (n.5126-383C=) c.*48-383C= (n.*48-383C=) c.3701-383C= (n.3701-383C=) c.2600-383C= (n.2600-383C=) c.4928-383C= (n.4928-383C=) c.4715-383C= (n.4715-383C=) c.*1209C= (n.*1209C=) | |
| 11 | g.121610693C>T | CA2004925768 | SORL1 | c.5240-383C>T (n.5240-383C>T) c.2072-383C>T (n.2072-383C>T) c.1085-383C>T (n.1085-383C>T) n.2494C>T c.1778-383C>T (n.1778-383C>T) c.1970-383C>T (n.1970-383C>T) c.5126-383C>T (n.5126-383C>T) c.*48-383C>T (n.*48-383C>T) c.3701-383C>T (n.3701-383C>T) c.2600-383C>T (n.2600-383C>T) c.4928-383C>T (n.4928-383C>T) c.4715-383C>T (n.4715-383C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610694C>A | CA2616504321 | SORL1 | c.5240-382C>A (n.5240-382C>A) c.2072-382C>A (n.2072-382C>A) c.1085-382C>A (n.1085-382C>A) n.2495C>A c.1778-382C>A (n.1778-382C>A) c.1970-382C>A (n.1970-382C>A) c.5126-382C>A (n.5126-382C>A) c.*48-382C>A (n.*48-382C>A) c.3701-382C>A (n.3701-382C>A) c.2600-382C>A (n.2600-382C>A) c.4928-382C>A (n.4928-382C>A) c.4715-382C>A (n.4715-382C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610694C= | CA2004925769 | SORL1 | c.5240-382C= (n.5240-382C=) c.2072-382C= (n.2072-382C=) c.1085-382C= (n.1085-382C=) n.2495C= c.1778-382C= (n.1778-382C=) c.1970-382C= (n.1970-382C=) c.5126-382C= (n.5126-382C=) c.*48-382C= (n.*48-382C=) c.3701-382C= (n.3701-382C=) c.2600-382C= (n.2600-382C=) c.4928-382C= (n.4928-382C=) c.4715-382C= (n.4715-382C=) c.*1210C= (n.*1210C=) | |
| 11 | g.121610694C>G | CA229883293 | SORL1 | c.5240-382C>G (n.5240-382C>G) c.2072-382C>G (n.2072-382C>G) c.1085-382C>G (n.1085-382C>G) n.2495C>G c.1778-382C>G (n.1778-382C>G) c.1970-382C>G (n.1970-382C>G) c.5126-382C>G (n.5126-382C>G) c.*48-382C>G (n.*48-382C>G) c.3701-382C>G (n.3701-382C>G) c.2600-382C>G (n.2600-382C>G) c.4928-382C>G (n.4928-382C>G) c.4715-382C>G (n.4715-382C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610694C>T | CA2568499197 | SORL1 | c.5240-382C>T (n.5240-382C>T) c.2072-382C>T (n.2072-382C>T) c.1085-382C>T (n.1085-382C>T) n.2495C>T c.1778-382C>T (n.1778-382C>T) c.1970-382C>T (n.1970-382C>T) c.5126-382C>T (n.5126-382C>T) c.*48-382C>T (n.*48-382C>T) c.3701-382C>T (n.3701-382C>T) c.2600-382C>T (n.2600-382C>T) c.4928-382C>T (n.4928-382C>T) c.4715-382C>T (n.4715-382C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610695T>A | CA2616504322 | SORL1 | c.5240-381T>A (n.5240-381T>A) c.2072-381T>A (n.2072-381T>A) c.1085-381T>A (n.1085-381T>A) n.2496T>A c.1778-381T>A (n.1778-381T>A) c.1970-381T>A (n.1970-381T>A) c.5126-381T>A (n.5126-381T>A) c.*48-381T>A (n.*48-381T>A) c.3701-381T>A (n.3701-381T>A) c.2600-381T>A (n.2600-381T>A) c.4928-381T>A (n.4928-381T>A) c.4715-381T>A (n.4715-381T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610696T>A | CA2616504323 | SORL1 | c.5240-380T>A (n.5240-380T>A) c.2072-380T>A (n.2072-380T>A) c.1085-380T>A (n.1085-380T>A) n.2497T>A c.1778-380T>A (n.1778-380T>A) c.1970-380T>A (n.1970-380T>A) c.5126-380T>A (n.5126-380T>A) c.*48-380T>A (n.*48-380T>A) c.3701-380T>A (n.3701-380T>A) c.2600-380T>A (n.2600-380T>A) c.4928-380T>A (n.4928-380T>A) c.4715-380T>A (n.4715-380T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610698C>A | CA2616504324 | SORL1 | c.5240-378C>A (n.5240-378C>A) c.2072-378C>A (n.2072-378C>A) c.1085-378C>A (n.1085-378C>A) n.2499C>A c.1778-378C>A (n.1778-378C>A) c.1970-378C>A (n.1970-378C>A) c.5126-378C>A (n.5126-378C>A) c.*48-378C>A (n.*48-378C>A) c.3701-378C>A (n.3701-378C>A) c.2600-378C>A (n.2600-378C>A) c.4928-378C>A (n.4928-378C>A) c.4715-378C>A (n.4715-378C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610698C= | CA2004925771 | SORL1 | c.5240-378C= (n.5240-378C=) c.2072-378C= (n.2072-378C=) c.1085-378C= (n.1085-378C=) n.2499C= c.1778-378C= (n.1778-378C=) c.1970-378C= (n.1970-378C=) c.5126-378C= (n.5126-378C=) c.*48-378C= (n.*48-378C=) c.3701-378C= (n.3701-378C=) c.2600-378C= (n.2600-378C=) c.4928-378C= (n.4928-378C=) c.4715-378C= (n.4715-378C=) c.*1214C= (n.*1214C=) | |
| 11 | g.121610698C>G | CA2004925770 | SORL1 | c.5240-378C>G (n.5240-378C>G) c.2072-378C>G (n.2072-378C>G) c.1085-378C>G (n.1085-378C>G) n.2499C>G c.1778-378C>G (n.1778-378C>G) c.1970-378C>G (n.1970-378C>G) c.5126-378C>G (n.5126-378C>G) c.*48-378C>G (n.*48-378C>G) c.3701-378C>G (n.3701-378C>G) c.2600-378C>G (n.2600-378C>G) c.4928-378C>G (n.4928-378C>G) c.4715-378C>G (n.4715-378C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610698C>T | CA13431348 | SORL1 | c.5240-378C>T (n.5240-378C>T) c.2072-378C>T (n.2072-378C>T) c.1085-378C>T (n.1085-378C>T) n.2499C>T c.1778-378C>T (n.1778-378C>T) c.1970-378C>T (n.1970-378C>T) c.5126-378C>T (n.5126-378C>T) c.*48-378C>T (n.*48-378C>T) c.3701-378C>T (n.3701-378C>T) c.2600-378C>T (n.2600-378C>T) c.4928-378C>T (n.4928-378C>T) c.4715-378C>T (n.4715-378C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610699G>A | CA229883301 | SORL1 | c.5240-377G>A (n.5240-377G>A) c.2072-377G>A (n.2072-377G>A) c.1085-377G>A (n.1085-377G>A) n.2500G>A c.1778-377G>A (n.1778-377G>A) c.1970-377G>A (n.1970-377G>A) c.5126-377G>A (n.5126-377G>A) c.*48-377G>A (n.*48-377G>A) c.3701-377G>A (n.3701-377G>A) c.2600-377G>A (n.2600-377G>A) c.4928-377G>A (n.4928-377G>A) c.4715-377G>A (n.4715-377G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610699G= | CA2004925772 | SORL1 | c.5240-377G= (n.5240-377G=) c.2072-377G= (n.2072-377G=) c.1085-377G= (n.1085-377G=) n.2500G= c.1778-377G= (n.1778-377G=) c.1970-377G= (n.1970-377G=) c.5126-377G= (n.5126-377G=) c.*48-377G= (n.*48-377G=) c.3701-377G= (n.3701-377G=) c.2600-377G= (n.2600-377G=) c.4928-377G= (n.4928-377G=) c.4715-377G= (n.4715-377G=) c.*1215G= (n.*1215G=) | |
| 11 | g.121610700A>C | CA2616504325 | SORL1 | c.5240-376A>C (n.5240-376A>C) c.2072-376A>C (n.2072-376A>C) c.1085-376A>C (n.1085-376A>C) n.2501A>C c.1778-376A>C (n.1778-376A>C) c.1970-376A>C (n.1970-376A>C) c.5126-376A>C (n.5126-376A>C) c.*48-376A>C (n.*48-376A>C) c.3701-376A>C (n.3701-376A>C) c.2600-376A>C (n.2600-376A>C) c.4928-376A>C (n.4928-376A>C) c.4715-376A>C (n.4715-376A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610701A>C | CA2616504327 | SORL1 | c.5240-375A>C (n.5240-375A>C) c.2072-375A>C (n.2072-375A>C) c.1085-375A>C (n.1085-375A>C) n.2502A>C c.1778-375A>C (n.1778-375A>C) c.1970-375A>C (n.1970-375A>C) c.5126-375A>C (n.5126-375A>C) c.*48-375A>C (n.*48-375A>C) c.3701-375A>C (n.3701-375A>C) c.2600-375A>C (n.2600-375A>C) c.4928-375A>C (n.4928-375A>C) c.4715-375A>C (n.4715-375A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610701A>G | CA2616504326 | SORL1 | c.5240-375A>G (n.5240-375A>G) c.2072-375A>G (n.2072-375A>G) c.1085-375A>G (n.1085-375A>G) n.2502A>G c.1778-375A>G (n.1778-375A>G) c.1970-375A>G (n.1970-375A>G) c.5126-375A>G (n.5126-375A>G) c.*48-375A>G (n.*48-375A>G) c.3701-375A>G (n.3701-375A>G) c.2600-375A>G (n.2600-375A>G) c.4928-375A>G (n.4928-375A>G) c.4715-375A>G (n.4715-375A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610701A>T | CA2793899160 | SORL1 | c.5240-375A>T (n.5240-375A>T) c.2072-375A>T (n.2072-375A>T) c.1085-375A>T (n.1085-375A>T) n.2502A>T c.1778-375A>T (n.1778-375A>T) c.1970-375A>T (n.1970-375A>T) c.5126-375A>T (n.5126-375A>T) c.*48-375A>T (n.*48-375A>T) c.3701-375A>T (n.3701-375A>T) c.2600-375A>T (n.2600-375A>T) c.4928-375A>T (n.4928-375A>T) c.4715-375A>T (n.4715-375A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) | |
| 11 | g.121610703G>A | CA2616504328 | SORL1 | c.5240-373G>A (n.5240-373G>A) c.2072-373G>A (n.2072-373G>A) c.1085-373G>A (n.1085-373G>A) n.2504G>A c.1778-373G>A (n.1778-373G>A) c.1970-373G>A (n.1970-373G>A) c.5126-373G>A (n.5126-373G>A) c.*48-373G>A (n.*48-373G>A) c.3701-373G>A (n.3701-373G>A) c.2600-373G>A (n.2600-373G>A) c.4928-373G>A (n.4928-373G>A) c.4715-373G>A (n.4715-373G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610703G>C | CA2793899161 | SORL1 | c.5240-373G>C (n.5240-373G>C) c.2072-373G>C (n.2072-373G>C) c.1085-373G>C (n.1085-373G>C) n.2504G>C c.1778-373G>C (n.1778-373G>C) c.1970-373G>C (n.1970-373G>C) c.5126-373G>C (n.5126-373G>C) c.*48-373G>C (n.*48-373G>C) c.3701-373G>C (n.3701-373G>C) c.2600-373G>C (n.2600-373G>C) c.4928-373G>C (n.4928-373G>C) c.4715-373G>C (n.4715-373G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) | |
| 11 | g.121610703G>T | CA2616504329 | SORL1 | c.5240-373G>T (n.5240-373G>T) c.2072-373G>T (n.2072-373G>T) c.1085-373G>T (n.1085-373G>T) n.2504G>T c.1778-373G>T (n.1778-373G>T) c.1970-373G>T (n.1970-373G>T) c.5126-373G>T (n.5126-373G>T) c.*48-373G>T (n.*48-373G>T) c.3701-373G>T (n.3701-373G>T) c.2600-373G>T (n.2600-373G>T) c.4928-373G>T (n.4928-373G>T) c.4715-373G>T (n.4715-373G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610704G>A | CA2616504330 | SORL1 | c.5240-372G>A (n.5240-372G>A) c.2072-372G>A (n.2072-372G>A) c.1085-372G>A (n.1085-372G>A) n.2505G>A c.1778-372G>A (n.1778-372G>A) c.1970-372G>A (n.1970-372G>A) c.5126-372G>A (n.5126-372G>A) c.*48-372G>A (n.*48-372G>A) c.3701-372G>A (n.3701-372G>A) c.2600-372G>A (n.2600-372G>A) c.4928-372G>A (n.4928-372G>A) c.4715-372G>A (n.4715-372G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610704G>C | CA2616504331 | SORL1 | c.5240-372G>C (n.5240-372G>C) c.2072-372G>C (n.2072-372G>C) c.1085-372G>C (n.1085-372G>C) n.2505G>C c.1778-372G>C (n.1778-372G>C) c.1970-372G>C (n.1970-372G>C) c.5126-372G>C (n.5126-372G>C) c.*48-372G>C (n.*48-372G>C) c.3701-372G>C (n.3701-372G>C) c.2600-372G>C (n.2600-372G>C) c.4928-372G>C (n.4928-372G>C) c.4715-372G>C (n.4715-372G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610704G>T | CA2616504332 | SORL1 | c.5240-372G>T (n.5240-372G>T) c.2072-372G>T (n.2072-372G>T) c.1085-372G>T (n.1085-372G>T) n.2505G>T c.1778-372G>T (n.1778-372G>T) c.1970-372G>T (n.1970-372G>T) c.5126-372G>T (n.5126-372G>T) c.*48-372G>T (n.*48-372G>T) c.3701-372G>T (n.3701-372G>T) c.2600-372G>T (n.2600-372G>T) c.4928-372G>T (n.4928-372G>T) c.4715-372G>T (n.4715-372G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610705A>C | CA2616504333 | SORL1 | c.5240-371A>C (n.5240-371A>C) c.2072-371A>C (n.2072-371A>C) c.1085-371A>C (n.1085-371A>C) n.2506A>C c.1778-371A>C (n.1778-371A>C) c.1970-371A>C (n.1970-371A>C) c.5126-371A>C (n.5126-371A>C) c.*48-371A>C (n.*48-371A>C) c.3701-371A>C (n.3701-371A>C) c.2600-371A>C (n.2600-371A>C) c.4928-371A>C (n.4928-371A>C) c.4715-371A>C (n.4715-371A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610706C>A | CA2616504334 | SORL1 | c.5240-370C>A (n.5240-370C>A) c.2072-370C>A (n.2072-370C>A) c.1085-370C>A (n.1085-370C>A) n.2507C>A c.1778-370C>A (n.1778-370C>A) c.1970-370C>A (n.1970-370C>A) c.5126-370C>A (n.5126-370C>A) c.*48-370C>A (n.*48-370C>A) c.3701-370C>A (n.3701-370C>A) c.2600-370C>A (n.2600-370C>A) c.4928-370C>A (n.4928-370C>A) c.4715-370C>A (n.4715-370C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610706C>T | CA2616504335 | SORL1 | c.5240-370C>T (n.5240-370C>T) c.2072-370C>T (n.2072-370C>T) c.1085-370C>T (n.1085-370C>T) n.2507C>T c.1778-370C>T (n.1778-370C>T) c.1970-370C>T (n.1970-370C>T) c.5126-370C>T (n.5126-370C>T) c.*48-370C>T (n.*48-370C>T) c.3701-370C>T (n.3701-370C>T) c.2600-370C>T (n.2600-370C>T) c.4928-370C>T (n.4928-370C>T) c.4715-370C>T (n.4715-370C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610707T>A | CA2616504336 | SORL1 | c.5240-369T>A (n.5240-369T>A) c.2072-369T>A (n.2072-369T>A) c.1085-369T>A (n.1085-369T>A) n.2508T>A c.1778-369T>A (n.1778-369T>A) c.1970-369T>A (n.1970-369T>A) c.5126-369T>A (n.5126-369T>A) c.*48-369T>A (n.*48-369T>A) c.3701-369T>A (n.3701-369T>A) c.2600-369T>A (n.2600-369T>A) c.4928-369T>A (n.4928-369T>A) c.4715-369T>A (n.4715-369T>A) c.*1223T>A (n.*1223T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610707T>C | CA2616504337 | SORL1 | c.5240-369T>C (n.5240-369T>C) c.2072-369T>C (n.2072-369T>C) c.1085-369T>C (n.1085-369T>C) n.2508T>C c.1778-369T>C (n.1778-369T>C) c.1970-369T>C (n.1970-369T>C) c.5126-369T>C (n.5126-369T>C) c.*48-369T>C (n.*48-369T>C) c.3701-369T>C (n.3701-369T>C) c.2600-369T>C (n.2600-369T>C) c.4928-369T>C (n.4928-369T>C) c.4715-369T>C (n.4715-369T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>A | CA2616504338 | SORL1 | c.5240-368T>A (n.5240-368T>A) c.2072-368T>A (n.2072-368T>A) c.1085-368T>A (n.1085-368T>A) n.2509T>A c.1778-368T>A (n.1778-368T>A) c.1970-368T>A (n.1970-368T>A) c.5126-368T>A (n.5126-368T>A) c.*48-368T>A (n.*48-368T>A) c.3701-368T>A (n.3701-368T>A) c.2600-368T>A (n.2600-368T>A) c.4928-368T>A (n.4928-368T>A) c.4715-368T>A (n.4715-368T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>C | CA2616504339 | SORL1 | c.5240-368T>C (n.5240-368T>C) c.2072-368T>C (n.2072-368T>C) c.1085-368T>C (n.1085-368T>C) n.2509T>C c.1778-368T>C (n.1778-368T>C) c.1970-368T>C (n.1970-368T>C) c.5126-368T>C (n.5126-368T>C) c.*48-368T>C (n.*48-368T>C) c.3701-368T>C (n.3701-368T>C) c.2600-368T>C (n.2600-368T>C) c.4928-368T>C (n.4928-368T>C) c.4715-368T>C (n.4715-368T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610708T>G | CA2616504340 | SORL1 | c.5240-368T>G (n.5240-368T>G) c.2072-368T>G (n.2072-368T>G) c.1085-368T>G (n.1085-368T>G) n.2509T>G c.1778-368T>G (n.1778-368T>G) c.1970-368T>G (n.1970-368T>G) c.5126-368T>G (n.5126-368T>G) c.*48-368T>G (n.*48-368T>G) c.3701-368T>G (n.3701-368T>G) c.2600-368T>G (n.2600-368T>G) c.4928-368T>G (n.4928-368T>G) c.4715-368T>G (n.4715-368T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610709G>A | CA913661241 | SORL1 | c.5240-367G>A (n.5240-367G>A) c.2072-367G>A (n.2072-367G>A) c.1085-367G>A (n.1085-367G>A) n.2510G>A c.1778-367G>A (n.1778-367G>A) c.1970-367G>A (n.1970-367G>A) c.5126-367G>A (n.5126-367G>A) c.*48-367G>A (n.*48-367G>A) c.3701-367G>A (n.3701-367G>A) c.2600-367G>A (n.2600-367G>A) c.4928-367G>A (n.4928-367G>A) c.4715-367G>A (n.4715-367G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610709G= | CA2004925773 | SORL1 | c.5240-367G= (n.5240-367G=) c.2072-367G= (n.2072-367G=) c.1085-367G= (n.1085-367G=) n.2510G= c.1778-367G= (n.1778-367G=) c.1970-367G= (n.1970-367G=) c.5126-367G= (n.5126-367G=) c.*48-367G= (n.*48-367G=) c.3701-367G= (n.3701-367G=) c.2600-367G= (n.2600-367G=) c.4928-367G= (n.4928-367G=) c.4715-367G= (n.4715-367G=) c.*1225G= (n.*1225G=) | |
| 11 | g.121610709G>T | CA2616504341 | SORL1 | c.5240-367G>T (n.5240-367G>T) c.2072-367G>T (n.2072-367G>T) c.1085-367G>T (n.1085-367G>T) n.2510G>T c.1778-367G>T (n.1778-367G>T) c.1970-367G>T (n.1970-367G>T) c.5126-367G>T (n.5126-367G>T) c.*48-367G>T (n.*48-367G>T) c.3701-367G>T (n.3701-367G>T) c.2600-367G>T (n.2600-367G>T) c.4928-367G>T (n.4928-367G>T) c.4715-367G>T (n.4715-367G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>C | CA2616504343 | SORL1 | c.5240-366A>C (n.5240-366A>C) c.2072-366A>C (n.2072-366A>C) c.1085-366A>C (n.1085-366A>C) n.2511A>C c.1778-366A>C (n.1778-366A>C) c.1970-366A>C (n.1970-366A>C) c.5126-366A>C (n.5126-366A>C) c.*48-366A>C (n.*48-366A>C) c.3701-366A>C (n.3701-366A>C) c.2600-366A>C (n.2600-366A>C) c.4928-366A>C (n.4928-366A>C) c.4715-366A>C (n.4715-366A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>G | CA2616504344 | SORL1 | c.5240-366A>G (n.5240-366A>G) c.2072-366A>G (n.2072-366A>G) c.1085-366A>G (n.1085-366A>G) n.2511A>G c.1778-366A>G (n.1778-366A>G) c.1970-366A>G (n.1970-366A>G) c.5126-366A>G (n.5126-366A>G) c.*48-366A>G (n.*48-366A>G) c.3701-366A>G (n.3701-366A>G) c.2600-366A>G (n.2600-366A>G) c.4928-366A>G (n.4928-366A>G) c.4715-366A>G (n.4715-366A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610710A>T | CA2616504342 | SORL1 | c.5240-366A>T (n.5240-366A>T) c.2072-366A>T (n.2072-366A>T) c.1085-366A>T (n.1085-366A>T) n.2511A>T c.1778-366A>T (n.1778-366A>T) c.1970-366A>T (n.1970-366A>T) c.5126-366A>T (n.5126-366A>T) c.*48-366A>T (n.*48-366A>T) c.3701-366A>T (n.3701-366A>T) c.2600-366A>T (n.2600-366A>T) c.4928-366A>T (n.4928-366A>T) c.4715-366A>T (n.4715-366A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610711G>T | CA2616504345 | SORL1 | c.5240-365G>T (n.5240-365G>T) c.2072-365G>T (n.2072-365G>T) c.1085-365G>T (n.1085-365G>T) n.2512G>T c.1778-365G>T (n.1778-365G>T) c.1970-365G>T (n.1970-365G>T) c.5126-365G>T (n.5126-365G>T) c.*48-365G>T (n.*48-365G>T) c.3701-365G>T (n.3701-365G>T) c.2600-365G>T (n.2600-365G>T) c.4928-365G>T (n.4928-365G>T) c.4715-365G>T (n.4715-365G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610712A>G | CA2616504346 | SORL1 | c.5240-364A>G (n.5240-364A>G) c.2072-364A>G (n.2072-364A>G) c.1085-364A>G (n.1085-364A>G) n.2513A>G c.1778-364A>G (n.1778-364A>G) c.1970-364A>G (n.1970-364A>G) c.5126-364A>G (n.5126-364A>G) c.*48-364A>G (n.*48-364A>G) c.3701-364A>G (n.3701-364A>G) c.2600-364A>G (n.2600-364A>G) c.4928-364A>G (n.4928-364A>G) c.4715-364A>G (n.4715-364A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610712A>T | CA2616504347 | SORL1 | c.5240-364A>T (n.5240-364A>T) c.2072-364A>T (n.2072-364A>T) c.1085-364A>T (n.1085-364A>T) n.2513A>T c.1778-364A>T (n.1778-364A>T) c.1970-364A>T (n.1970-364A>T) c.5126-364A>T (n.5126-364A>T) c.*48-364A>T (n.*48-364A>T) c.3701-364A>T (n.3701-364A>T) c.2600-364A>T (n.2600-364A>T) c.4928-364A>T (n.4928-364A>T) c.4715-364A>T (n.4715-364A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610713T>G | CA2616504348 | SORL1 | c.5240-363T>G (n.5240-363T>G) c.2072-363T>G (n.2072-363T>G) c.1085-363T>G (n.1085-363T>G) n.2514T>G c.1778-363T>G (n.1778-363T>G) c.1970-363T>G (n.1970-363T>G) c.5126-363T>G (n.5126-363T>G) c.*48-363T>G (n.*48-363T>G) c.3701-363T>G (n.3701-363T>G) c.2600-363T>G (n.2600-363T>G) c.4928-363T>G (n.4928-363T>G) c.4715-363T>G (n.4715-363T>G) c.*1229T>G (n.*1229T>G) | gnomAD v4 |