UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610552C>A | CA2616504218 | SORL1 | c.5240-524C>A (n.5240-524C>A) c.2072-524C>A (n.2072-524C>A) c.1085-524C>A (n.1085-524C>A) n.2353C>A c.1778-524C>A (n.1778-524C>A) c.1970-524C>A (n.1970-524C>A) c.5126-524C>A (n.5126-524C>A) c.*48-524C>A (n.*48-524C>A) c.3701-524C>A (n.3701-524C>A) c.2600-524C>A (n.2600-524C>A) c.4928-524C>A (n.4928-524C>A) c.4715-524C>A (n.4715-524C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610555C= | CA2004925704 | SORL1 | c.5240-521C= (n.5240-521C=) c.2072-521C= (n.2072-521C=) c.1085-521C= (n.1085-521C=) n.2356C= c.1778-521C= (n.1778-521C=) c.1970-521C= (n.1970-521C=) c.5126-521C= (n.5126-521C=) c.*48-521C= (n.*48-521C=) c.3701-521C= (n.3701-521C=) c.2600-521C= (n.2600-521C=) c.4928-521C= (n.4928-521C=) c.4715-521C= (n.4715-521C=) c.*1071C= (n.*1071C=) | |
| 11 | g.121610555C>T | CA2004925703 | SORL1 | c.5240-521C>T (n.5240-521C>T) c.2072-521C>T (n.2072-521C>T) c.1085-521C>T (n.1085-521C>T) n.2356C>T c.1778-521C>T (n.1778-521C>T) c.1970-521C>T (n.1970-521C>T) c.5126-521C>T (n.5126-521C>T) c.*48-521C>T (n.*48-521C>T) c.3701-521C>T (n.3701-521C>T) c.2600-521C>T (n.2600-521C>T) c.4928-521C>T (n.4928-521C>T) c.4715-521C>T (n.4715-521C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610557G>T | CA2616504219 | SORL1 | c.5240-519G>T (n.5240-519G>T) c.2072-519G>T (n.2072-519G>T) c.1085-519G>T (n.1085-519G>T) n.2358G>T c.1778-519G>T (n.1778-519G>T) c.1970-519G>T (n.1970-519G>T) c.5126-519G>T (n.5126-519G>T) c.*48-519G>T (n.*48-519G>T) c.3701-519G>T (n.3701-519G>T) c.2600-519G>T (n.2600-519G>T) c.4928-519G>T (n.4928-519G>T) c.4715-519G>T (n.4715-519G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610560A= | CA2004925705 | SORL1 | c.5240-516A= (n.5240-516A=) c.2072-516A= (n.2072-516A=) c.1085-516A= (n.1085-516A=) n.2361A= c.1778-516A= (n.1778-516A=) c.1970-516A= (n.1970-516A=) c.5126-516A= (n.5126-516A=) c.*48-516A= (n.*48-516A=) c.3701-516A= (n.3701-516A=) c.2600-516A= (n.2600-516A=) c.4928-516A= (n.4928-516A=) c.4715-516A= (n.4715-516A=) c.*1076A= (n.*1076A=) | |
| 11 | g.121610560A>G | CA913661239 | SORL1 | c.5240-516A>G (n.5240-516A>G) c.2072-516A>G (n.2072-516A>G) c.1085-516A>G (n.1085-516A>G) n.2361A>G c.1778-516A>G (n.1778-516A>G) c.1970-516A>G (n.1970-516A>G) c.5126-516A>G (n.5126-516A>G) c.*48-516A>G (n.*48-516A>G) c.3701-516A>G (n.3701-516A>G) c.2600-516A>G (n.2600-516A>G) c.4928-516A>G (n.4928-516A>G) c.4715-516A>G (n.4715-516A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610560A>T | CA2004925706 | SORL1 | c.5240-516A>T (n.5240-516A>T) c.2072-516A>T (n.2072-516A>T) c.1085-516A>T (n.1085-516A>T) n.2361A>T c.1778-516A>T (n.1778-516A>T) c.1970-516A>T (n.1970-516A>T) c.5126-516A>T (n.5126-516A>T) c.*48-516A>T (n.*48-516A>T) c.3701-516A>T (n.3701-516A>T) c.2600-516A>T (n.2600-516A>T) c.4928-516A>T (n.4928-516A>T) c.4715-516A>T (n.4715-516A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610562A= | CA2004925707 | SORL1 | c.5240-514A= (n.5240-514A=) c.2072-514A= (n.2072-514A=) c.1085-514A= (n.1085-514A=) n.2363A= c.1778-514A= (n.1778-514A=) c.1970-514A= (n.1970-514A=) c.5126-514A= (n.5126-514A=) c.*48-514A= (n.*48-514A=) c.3701-514A= (n.3701-514A=) c.2600-514A= (n.2600-514A=) c.4928-514A= (n.4928-514A=) c.4715-514A= (n.4715-514A=) c.*1078A= (n.*1078A=) | |
| 11 | g.121610562A>C | CA2004925708 | SORL1 | c.5240-514A>C (n.5240-514A>C) c.2072-514A>C (n.2072-514A>C) c.1085-514A>C (n.1085-514A>C) n.2363A>C c.1778-514A>C (n.1778-514A>C) c.1970-514A>C (n.1970-514A>C) c.5126-514A>C (n.5126-514A>C) c.*48-514A>C (n.*48-514A>C) c.3701-514A>C (n.3701-514A>C) c.2600-514A>C (n.2600-514A>C) c.4928-514A>C (n.4928-514A>C) c.4715-514A>C (n.4715-514A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610563T>C | CA2616504220 | SORL1 | c.5240-513T>C (n.5240-513T>C) c.2072-513T>C (n.2072-513T>C) c.1085-513T>C (n.1085-513T>C) n.2364T>C c.1778-513T>C (n.1778-513T>C) c.1970-513T>C (n.1970-513T>C) c.5126-513T>C (n.5126-513T>C) c.*48-513T>C (n.*48-513T>C) c.3701-513T>C (n.3701-513T>C) c.2600-513T>C (n.2600-513T>C) c.4928-513T>C (n.4928-513T>C) c.4715-513T>C (n.4715-513T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610563T>G | CA229883239 | SORL1 | c.5240-513T>G (n.5240-513T>G) c.2072-513T>G (n.2072-513T>G) c.1085-513T>G (n.1085-513T>G) n.2364T>G c.1778-513T>G (n.1778-513T>G) c.1970-513T>G (n.1970-513T>G) c.5126-513T>G (n.5126-513T>G) c.*48-513T>G (n.*48-513T>G) c.3701-513T>G (n.3701-513T>G) c.2600-513T>G (n.2600-513T>G) c.4928-513T>G (n.4928-513T>G) c.4715-513T>G (n.4715-513T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610563T= | CA2004925709 | SORL1 | c.5240-513T= (n.5240-513T=) c.2072-513T= (n.2072-513T=) c.1085-513T= (n.1085-513T=) n.2364T= c.1778-513T= (n.1778-513T=) c.1970-513T= (n.1970-513T=) c.5126-513T= (n.5126-513T=) c.*48-513T= (n.*48-513T=) c.3701-513T= (n.3701-513T=) c.2600-513T= (n.2600-513T=) c.4928-513T= (n.4928-513T=) c.4715-513T= (n.4715-513T=) c.*1079T= (n.*1079T=) | |
| 11 | g.121610564C>A | CA2616504221 | SORL1 | c.5240-512C>A (n.5240-512C>A) c.2072-512C>A (n.2072-512C>A) c.1085-512C>A (n.1085-512C>A) n.2365C>A c.1778-512C>A (n.1778-512C>A) c.1970-512C>A (n.1970-512C>A) c.5126-512C>A (n.5126-512C>A) c.*48-512C>A (n.*48-512C>A) c.3701-512C>A (n.3701-512C>A) c.2600-512C>A (n.2600-512C>A) c.4928-512C>A (n.4928-512C>A) c.4715-512C>A (n.4715-512C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610564C= | CA2004925710 | SORL1 | c.5240-512C= (n.5240-512C=) c.2072-512C= (n.2072-512C=) c.1085-512C= (n.1085-512C=) n.2365C= c.1778-512C= (n.1778-512C=) c.1970-512C= (n.1970-512C=) c.5126-512C= (n.5126-512C=) c.*48-512C= (n.*48-512C=) c.3701-512C= (n.3701-512C=) c.2600-512C= (n.2600-512C=) c.4928-512C= (n.4928-512C=) c.4715-512C= (n.4715-512C=) c.*1080C= (n.*1080C=) | |
| 11 | g.121610564C>T | CA602238671 | SORL1 | c.5240-512C>T (n.5240-512C>T) c.2072-512C>T (n.2072-512C>T) c.1085-512C>T (n.1085-512C>T) n.2365C>T c.1778-512C>T (n.1778-512C>T) c.1970-512C>T (n.1970-512C>T) c.5126-512C>T (n.5126-512C>T) c.*48-512C>T (n.*48-512C>T) c.3701-512C>T (n.3701-512C>T) c.2600-512C>T (n.2600-512C>T) c.4928-512C>T (n.4928-512C>T) c.4715-512C>T (n.4715-512C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610565A= | CA2004925711 | SORL1 | c.5240-511A= (n.5240-511A=) c.2072-511A= (n.2072-511A=) c.1085-511A= (n.1085-511A=) n.2366A= c.1778-511A= (n.1778-511A=) c.1970-511A= (n.1970-511A=) c.5126-511A= (n.5126-511A=) c.*48-511A= (n.*48-511A=) c.3701-511A= (n.3701-511A=) c.2600-511A= (n.2600-511A=) c.4928-511A= (n.4928-511A=) c.4715-511A= (n.4715-511A=) c.*1081A= (n.*1081A=) | |
| 11 | g.121610565A>G | CA229883243 | SORL1 | c.5240-511A>G (n.5240-511A>G) c.2072-511A>G (n.2072-511A>G) c.1085-511A>G (n.1085-511A>G) n.2366A>G c.1778-511A>G (n.1778-511A>G) c.1970-511A>G (n.1970-511A>G) c.5126-511A>G (n.5126-511A>G) c.*48-511A>G (n.*48-511A>G) c.3701-511A>G (n.3701-511A>G) c.2600-511A>G (n.2600-511A>G) c.4928-511A>G (n.4928-511A>G) c.4715-511A>G (n.4715-511A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610566G>A | CA2793899141 | SORL1 | c.5240-510G>A (n.5240-510G>A) c.2072-510G>A (n.2072-510G>A) c.1085-510G>A (n.1085-510G>A) n.2367G>A c.1778-510G>A (n.1778-510G>A) c.1970-510G>A (n.1970-510G>A) c.5126-510G>A (n.5126-510G>A) c.*48-510G>A (n.*48-510G>A) c.3701-510G>A (n.3701-510G>A) c.2600-510G>A (n.2600-510G>A) c.4928-510G>A (n.4928-510G>A) c.4715-510G>A (n.4715-510G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) | |
| 11 | g.121610570C>A | CA2616504222 | SORL1 | c.5240-506C>A (n.5240-506C>A) c.2072-506C>A (n.2072-506C>A) c.1085-506C>A (n.1085-506C>A) n.2371C>A c.1778-506C>A (n.1778-506C>A) c.1970-506C>A (n.1970-506C>A) c.5126-506C>A (n.5126-506C>A) c.*48-506C>A (n.*48-506C>A) c.3701-506C>A (n.3701-506C>A) c.2600-506C>A (n.2600-506C>A) c.4928-506C>A (n.4928-506C>A) c.4715-506C>A (n.4715-506C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610570C= | CA2004925712 | SORL1 | c.5240-506C= (n.5240-506C=) c.2072-506C= (n.2072-506C=) c.1085-506C= (n.1085-506C=) n.2371C= c.1778-506C= (n.1778-506C=) c.1970-506C= (n.1970-506C=) c.5126-506C= (n.5126-506C=) c.*48-506C= (n.*48-506C=) c.3701-506C= (n.3701-506C=) c.2600-506C= (n.2600-506C=) c.4928-506C= (n.4928-506C=) c.4715-506C= (n.4715-506C=) c.*1086C= (n.*1086C=) | |
| 11 | g.121610570C>G | CA229883248 | SORL1 | c.5240-506C>G (n.5240-506C>G) c.2072-506C>G (n.2072-506C>G) c.1085-506C>G (n.1085-506C>G) n.2371C>G c.1778-506C>G (n.1778-506C>G) c.1970-506C>G (n.1970-506C>G) c.5126-506C>G (n.5126-506C>G) c.*48-506C>G (n.*48-506C>G) c.3701-506C>G (n.3701-506C>G) c.2600-506C>G (n.2600-506C>G) c.4928-506C>G (n.4928-506C>G) c.4715-506C>G (n.4715-506C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610570C>T | CA2616504223 | SORL1 | c.5240-506C>T (n.5240-506C>T) c.2072-506C>T (n.2072-506C>T) c.1085-506C>T (n.1085-506C>T) n.2371C>T c.1778-506C>T (n.1778-506C>T) c.1970-506C>T (n.1970-506C>T) c.5126-506C>T (n.5126-506C>T) c.*48-506C>T (n.*48-506C>T) c.3701-506C>T (n.3701-506C>T) c.2600-506C>T (n.2600-506C>T) c.4928-506C>T (n.4928-506C>T) c.4715-506C>T (n.4715-506C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573G>C | CA942943811 | SORL1 | c.5240-503G>C (n.5240-503G>C) c.2072-503G>C (n.2072-503G>C) c.1085-503G>C (n.1085-503G>C) n.2374G>C c.1778-503G>C (n.1778-503G>C) c.1970-503G>C (n.1970-503G>C) c.5126-503G>C (n.5126-503G>C) c.*48-503G>C (n.*48-503G>C) c.3701-503G>C (n.3701-503G>C) c.2600-503G>C (n.2600-503G>C) c.4928-503G>C (n.4928-503G>C) c.4715-503G>C (n.4715-503G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573G= | CA2004925714 | SORL1 | c.5240-503G= (n.5240-503G=) c.2072-503G= (n.2072-503G=) c.1085-503G= (n.1085-503G=) n.2374G= c.1778-503G= (n.1778-503G=) c.1970-503G= (n.1970-503G=) c.5126-503G= (n.5126-503G=) c.*48-503G= (n.*48-503G=) c.3701-503G= (n.3701-503G=) c.2600-503G= (n.2600-503G=) c.4928-503G= (n.4928-503G=) c.4715-503G= (n.4715-503G=) c.*1089G= (n.*1089G=) | |
| 11 | g.121610573G>T | CA229883253 | SORL1 | c.5240-503G>T (n.5240-503G>T) c.2072-503G>T (n.2072-503G>T) c.1085-503G>T (n.1085-503G>T) n.2374G>T c.1778-503G>T (n.1778-503G>T) c.1970-503G>T (n.1970-503G>T) c.5126-503G>T (n.5126-503G>T) c.*48-503G>T (n.*48-503G>T) c.3701-503G>T (n.3701-503G>T) c.2600-503G>T (n.2600-503G>T) c.4928-503G>T (n.4928-503G>T) c.4715-503G>T (n.4715-503G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573_121610574delinsGC | CA2004925713 | SORL1 | c.5240-503_5240-502delinsGC (n.5240-503_5240-502delinsGC) c.2072-503_2072-502delinsGC (n.2072-503_2072-502delinsGC) c.1085-503_1085-502delinsGC (n.1085-503_1085-502delinsGC) n.2374_2375delinsGC c.1778-503_1778-502delinsGC (n.1778-503_1778-502delinsGC) c.1970-503_1970-502delinsGC (n.1970-503_1970-502delinsGC) c.5126-503_5126-502delinsGC (n.5126-503_5126-502delinsGC) c.*48-503_*48-502delinsGC (n.*48-503_*48-502delinsGC) c.3701-503_3701-502delinsGC (n.3701-503_3701-502delinsGC) c.2600-503_2600-502delinsGC (n.2600-503_2600-502delinsGC) c.4928-503_4928-502delinsGC (n.4928-503_4928-502delinsGC) c.4715-503_4715-502delinsGC (n.4715-503_4715-502delinsGC) c.*1089_*1090delinsGC (n.*1089_*1090delinsGC) | |
| 11 | g.121610575del | CA672591836 | SORL1 | c.5240-501del (n.5240-501del) c.2072-501del (n.2072-501del) c.1085-501del (n.1085-501del) n.2376del c.1778-501del (n.1778-501del) c.1970-501del (n.1970-501del) c.5126-501del (n.5126-501del) c.*48-501del (n.*48-501del) c.3701-501del (n.3701-501del) c.2600-501del (n.2600-501del) c.4928-501del (n.4928-501del) c.4715-501del (n.4715-501del) c.*1091del (n.*1091del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610575C>A | CA2616504224 | SORL1 | c.5240-501C>A (n.5240-501C>A) c.2072-501C>A (n.2072-501C>A) c.1085-501C>A (n.1085-501C>A) n.2376C>A c.1778-501C>A (n.1778-501C>A) c.1970-501C>A (n.1970-501C>A) c.5126-501C>A (n.5126-501C>A) c.*48-501C>A (n.*48-501C>A) c.3701-501C>A (n.3701-501C>A) c.2600-501C>A (n.2600-501C>A) c.4928-501C>A (n.4928-501C>A) c.4715-501C>A (n.4715-501C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610575C= | CA2004925715 | SORL1 | c.5240-501C= (n.5240-501C=) c.2072-501C= (n.2072-501C=) c.1085-501C= (n.1085-501C=) n.2376C= c.1778-501C= (n.1778-501C=) c.1970-501C= (n.1970-501C=) c.5126-501C= (n.5126-501C=) c.*48-501C= (n.*48-501C=) c.3701-501C= (n.3701-501C=) c.2600-501C= (n.2600-501C=) c.4928-501C= (n.4928-501C=) c.4715-501C= (n.4715-501C=) c.*1091C= (n.*1091C=) | |
| 11 | g.121610575C>T | CA942943820 | SORL1 | c.5240-501C>T (n.5240-501C>T) c.2072-501C>T (n.2072-501C>T) c.1085-501C>T (n.1085-501C>T) n.2376C>T c.1778-501C>T (n.1778-501C>T) c.1970-501C>T (n.1970-501C>T) c.5126-501C>T (n.5126-501C>T) c.*48-501C>T (n.*48-501C>T) c.3701-501C>T (n.3701-501C>T) c.2600-501C>T (n.2600-501C>T) c.4928-501C>T (n.4928-501C>T) c.4715-501C>T (n.4715-501C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610576T>C | CA2004925717 | SORL1 | c.5240-500T>C (n.5240-500T>C) c.2072-500T>C (n.2072-500T>C) c.1085-500T>C (n.1085-500T>C) n.2377T>C c.1778-500T>C (n.1778-500T>C) c.1970-500T>C (n.1970-500T>C) c.5126-500T>C (n.5126-500T>C) c.*48-500T>C (n.*48-500T>C) c.3701-500T>C (n.3701-500T>C) c.2600-500T>C (n.2600-500T>C) c.4928-500T>C (n.4928-500T>C) c.4715-500T>C (n.4715-500T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610576T= | CA2004925716 | SORL1 | c.5240-500T= (n.5240-500T=) c.2072-500T= (n.2072-500T=) c.1085-500T= (n.1085-500T=) n.2377T= c.1778-500T= (n.1778-500T=) c.1970-500T= (n.1970-500T=) c.5126-500T= (n.5126-500T=) c.*48-500T= (n.*48-500T=) c.3701-500T= (n.3701-500T=) c.2600-500T= (n.2600-500T=) c.4928-500T= (n.4928-500T=) c.4715-500T= (n.4715-500T=) c.*1092T= (n.*1092T=) | |
| 11 | g.121610577A= | CA2004925718 | SORL1 | c.5240-499A= (n.5240-499A=) c.2072-499A= (n.2072-499A=) c.1085-499A= (n.1085-499A=) n.2378A= c.1778-499A= (n.1778-499A=) c.1970-499A= (n.1970-499A=) c.5126-499A= (n.5126-499A=) c.*48-499A= (n.*48-499A=) c.3701-499A= (n.3701-499A=) c.2600-499A= (n.2600-499A=) c.4928-499A= (n.4928-499A=) c.4715-499A= (n.4715-499A=) c.*1093A= (n.*1093A=) | |
| 11 | g.121610577A>G | CA602238672 | SORL1 | c.5240-499A>G (n.5240-499A>G) c.2072-499A>G (n.2072-499A>G) c.1085-499A>G (n.1085-499A>G) n.2378A>G c.1778-499A>G (n.1778-499A>G) c.1970-499A>G (n.1970-499A>G) c.5126-499A>G (n.5126-499A>G) c.*48-499A>G (n.*48-499A>G) c.3701-499A>G (n.3701-499A>G) c.2600-499A>G (n.2600-499A>G) c.4928-499A>G (n.4928-499A>G) c.4715-499A>G (n.4715-499A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610579G>T | CA2616504225 | SORL1 | c.5240-497G>T (n.5240-497G>T) c.2072-497G>T (n.2072-497G>T) c.1085-497G>T (n.1085-497G>T) n.2380G>T c.1778-497G>T (n.1778-497G>T) c.1970-497G>T (n.1970-497G>T) c.5126-497G>T (n.5126-497G>T) c.*48-497G>T (n.*48-497G>T) c.3701-497G>T (n.3701-497G>T) c.2600-497G>T (n.2600-497G>T) c.4928-497G>T (n.4928-497G>T) c.4715-497G>T (n.4715-497G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610581del | CA2616504226 | SORL1 | c.5240-495del (n.5240-495del) c.2072-495del (n.2072-495del) c.1085-495del (n.1085-495del) n.2382del c.1778-495del (n.1778-495del) c.1970-495del (n.1970-495del) c.5126-495del (n.5126-495del) c.*48-495del (n.*48-495del) c.3701-495del (n.3701-495del) c.2600-495del (n.2600-495del) c.4928-495del (n.4928-495del) c.4715-495del (n.4715-495del) c.*1097del (n.*1097del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610581T>C | CA2616504227 | SORL1 | c.5240-495T>C (n.5240-495T>C) c.2072-495T>C (n.2072-495T>C) c.1085-495T>C (n.1085-495T>C) n.2382T>C c.1778-495T>C (n.1778-495T>C) c.1970-495T>C (n.1970-495T>C) c.5126-495T>C (n.5126-495T>C) c.*48-495T>C (n.*48-495T>C) c.3701-495T>C (n.3701-495T>C) c.2600-495T>C (n.2600-495T>C) c.4928-495T>C (n.4928-495T>C) c.4715-495T>C (n.4715-495T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610581T>G | CA2616504228 | SORL1 | c.5240-495T>G (n.5240-495T>G) c.2072-495T>G (n.2072-495T>G) c.1085-495T>G (n.1085-495T>G) n.2382T>G c.1778-495T>G (n.1778-495T>G) c.1970-495T>G (n.1970-495T>G) c.5126-495T>G (n.5126-495T>G) c.*48-495T>G (n.*48-495T>G) c.3701-495T>G (n.3701-495T>G) c.2600-495T>G (n.2600-495T>G) c.4928-495T>G (n.4928-495T>G) c.4715-495T>G (n.4715-495T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610584A= | CA2004925719 | SORL1 | c.5240-492A= (n.5240-492A=) c.2072-492A= (n.2072-492A=) c.1085-492A= (n.1085-492A=) n.2385A= c.1778-492A= (n.1778-492A=) c.1970-492A= (n.1970-492A=) c.5126-492A= (n.5126-492A=) c.*48-492A= (n.*48-492A=) c.3701-492A= (n.3701-492A=) c.2600-492A= (n.2600-492A=) c.4928-492A= (n.4928-492A=) c.4715-492A= (n.4715-492A=) c.*1100A= (n.*1100A=) | |
| 11 | g.121610584A>G | CA2004925720 | SORL1 | c.5240-492A>G (n.5240-492A>G) c.2072-492A>G (n.2072-492A>G) c.1085-492A>G (n.1085-492A>G) n.2385A>G c.1778-492A>G (n.1778-492A>G) c.1970-492A>G (n.1970-492A>G) c.5126-492A>G (n.5126-492A>G) c.*48-492A>G (n.*48-492A>G) c.3701-492A>G (n.3701-492A>G) c.2600-492A>G (n.2600-492A>G) c.4928-492A>G (n.4928-492A>G) c.4715-492A>G (n.4715-492A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610585C>A | CA2616504229 | SORL1 | c.5240-491C>A (n.5240-491C>A) c.2072-491C>A (n.2072-491C>A) c.1085-491C>A (n.1085-491C>A) n.2386C>A c.1778-491C>A (n.1778-491C>A) c.1970-491C>A (n.1970-491C>A) c.5126-491C>A (n.5126-491C>A) c.*48-491C>A (n.*48-491C>A) c.3701-491C>A (n.3701-491C>A) c.2600-491C>A (n.2600-491C>A) c.4928-491C>A (n.4928-491C>A) c.4715-491C>A (n.4715-491C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610585C= | CA2004925721 | SORL1 | c.5240-491C= (n.5240-491C=) c.2072-491C= (n.2072-491C=) c.1085-491C= (n.1085-491C=) n.2386C= c.1778-491C= (n.1778-491C=) c.1970-491C= (n.1970-491C=) c.5126-491C= (n.5126-491C=) c.*48-491C= (n.*48-491C=) c.3701-491C= (n.3701-491C=) c.2600-491C= (n.2600-491C=) c.4928-491C= (n.4928-491C=) c.4715-491C= (n.4715-491C=) c.*1101C= (n.*1101C=) | |
| 11 | g.121610585C>G | CA2724987897 | SORL1 | c.5240-491C>G (n.5240-491C>G) c.2072-491C>G (n.2072-491C>G) c.1085-491C>G (n.1085-491C>G) n.2386C>G c.1778-491C>G (n.1778-491C>G) c.1970-491C>G (n.1970-491C>G) c.5126-491C>G (n.5126-491C>G) c.*48-491C>G (n.*48-491C>G) c.3701-491C>G (n.3701-491C>G) c.2600-491C>G (n.2600-491C>G) c.4928-491C>G (n.4928-491C>G) c.4715-491C>G (n.4715-491C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610585C>T | CA2004925722 | SORL1 | c.5240-491C>T (n.5240-491C>T) c.2072-491C>T (n.2072-491C>T) c.1085-491C>T (n.1085-491C>T) n.2386C>T c.1778-491C>T (n.1778-491C>T) c.1970-491C>T (n.1970-491C>T) c.5126-491C>T (n.5126-491C>T) c.*48-491C>T (n.*48-491C>T) c.3701-491C>T (n.3701-491C>T) c.2600-491C>T (n.2600-491C>T) c.4928-491C>T (n.4928-491C>T) c.4715-491C>T (n.4715-491C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610586A>G | CA2616504230 | SORL1 | c.5240-490A>G (n.5240-490A>G) c.2072-490A>G (n.2072-490A>G) c.1085-490A>G (n.1085-490A>G) n.2387A>G c.1778-490A>G (n.1778-490A>G) c.1970-490A>G (n.1970-490A>G) c.5126-490A>G (n.5126-490A>G) c.*48-490A>G (n.*48-490A>G) c.3701-490A>G (n.3701-490A>G) c.2600-490A>G (n.2600-490A>G) c.4928-490A>G (n.4928-490A>G) c.4715-490A>G (n.4715-490A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610586A>T | CA2616504231 | SORL1 | c.5240-490A>T (n.5240-490A>T) c.2072-490A>T (n.2072-490A>T) c.1085-490A>T (n.1085-490A>T) n.2387A>T c.1778-490A>T (n.1778-490A>T) c.1970-490A>T (n.1970-490A>T) c.5126-490A>T (n.5126-490A>T) c.*48-490A>T (n.*48-490A>T) c.3701-490A>T (n.3701-490A>T) c.2600-490A>T (n.2600-490A>T) c.4928-490A>T (n.4928-490A>T) c.4715-490A>T (n.4715-490A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610587G>T | CA2616504232 | SORL1 | c.5240-489G>T (n.5240-489G>T) c.2072-489G>T (n.2072-489G>T) c.1085-489G>T (n.1085-489G>T) n.2388G>T c.1778-489G>T (n.1778-489G>T) c.1970-489G>T (n.1970-489G>T) c.5126-489G>T (n.5126-489G>T) c.*48-489G>T (n.*48-489G>T) c.3701-489G>T (n.3701-489G>T) c.2600-489G>T (n.2600-489G>T) c.4928-489G>T (n.4928-489G>T) c.4715-489G>T (n.4715-489G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610588A= | CA2004925723 | SORL1 | c.5240-488A= (n.5240-488A=) c.2072-488A= (n.2072-488A=) c.1085-488A= (n.1085-488A=) n.2389A= c.1778-488A= (n.1778-488A=) c.1970-488A= (n.1970-488A=) c.5126-488A= (n.5126-488A=) c.*48-488A= (n.*48-488A=) c.3701-488A= (n.3701-488A=) c.2600-488A= (n.2600-488A=) c.4928-488A= (n.4928-488A=) c.4715-488A= (n.4715-488A=) c.*1104A= (n.*1104A=) | |
| 11 | g.121610588A>C | CA2724963436 | SORL1 | c.5240-488A>C (n.5240-488A>C) c.2072-488A>C (n.2072-488A>C) c.1085-488A>C (n.1085-488A>C) n.2389A>C c.1778-488A>C (n.1778-488A>C) c.1970-488A>C (n.1970-488A>C) c.5126-488A>C (n.5126-488A>C) c.*48-488A>C (n.*48-488A>C) c.3701-488A>C (n.3701-488A>C) c.2600-488A>C (n.2600-488A>C) c.4928-488A>C (n.4928-488A>C) c.4715-488A>C (n.4715-488A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610588A>G | CA2616504233 | SORL1 | c.5240-488A>G (n.5240-488A>G) c.2072-488A>G (n.2072-488A>G) c.1085-488A>G (n.1085-488A>G) n.2389A>G c.1778-488A>G (n.1778-488A>G) c.1970-488A>G (n.1970-488A>G) c.5126-488A>G (n.5126-488A>G) c.*48-488A>G (n.*48-488A>G) c.3701-488A>G (n.3701-488A>G) c.2600-488A>G (n.2600-488A>G) c.4928-488A>G (n.4928-488A>G) c.4715-488A>G (n.4715-488A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610588A>T | CA672591843 | SORL1 | c.5240-488A>T (n.5240-488A>T) c.2072-488A>T (n.2072-488A>T) c.1085-488A>T (n.1085-488A>T) n.2389A>T c.1778-488A>T (n.1778-488A>T) c.1970-488A>T (n.1970-488A>T) c.5126-488A>T (n.5126-488A>T) c.*48-488A>T (n.*48-488A>T) c.3701-488A>T (n.3701-488A>T) c.2600-488A>T (n.2600-488A>T) c.4928-488A>T (n.4928-488A>T) c.4715-488A>T (n.4715-488A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610590G= | CA2004925724 | SORL1 | c.5240-486G= (n.5240-486G=) c.2072-486G= (n.2072-486G=) c.1085-486G= (n.1085-486G=) n.2391G= c.1778-486G= (n.1778-486G=) c.1970-486G= (n.1970-486G=) c.5126-486G= (n.5126-486G=) c.*48-486G= (n.*48-486G=) c.3701-486G= (n.3701-486G=) c.2600-486G= (n.2600-486G=) c.4928-486G= (n.4928-486G=) c.4715-486G= (n.4715-486G=) c.*1106G= (n.*1106G=) | |
| 11 | g.121610590G>T | CA229883257 | SORL1 | c.5240-486G>T (n.5240-486G>T) c.2072-486G>T (n.2072-486G>T) c.1085-486G>T (n.1085-486G>T) n.2391G>T c.1778-486G>T (n.1778-486G>T) c.1970-486G>T (n.1970-486G>T) c.5126-486G>T (n.5126-486G>T) c.*48-486G>T (n.*48-486G>T) c.3701-486G>T (n.3701-486G>T) c.2600-486G>T (n.2600-486G>T) c.4928-486G>T (n.4928-486G>T) c.4715-486G>T (n.4715-486G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610591C>A | CA2616504234 | SORL1 | c.5240-485C>A (n.5240-485C>A) c.2072-485C>A (n.2072-485C>A) c.1085-485C>A (n.1085-485C>A) n.2392C>A c.1778-485C>A (n.1778-485C>A) c.1970-485C>A (n.1970-485C>A) c.5126-485C>A (n.5126-485C>A) c.*48-485C>A (n.*48-485C>A) c.3701-485C>A (n.3701-485C>A) c.2600-485C>A (n.2600-485C>A) c.4928-485C>A (n.4928-485C>A) c.4715-485C>A (n.4715-485C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610592C>T | CA2616504235 | SORL1 | c.5240-484C>T (n.5240-484C>T) c.2072-484C>T (n.2072-484C>T) c.1085-484C>T (n.1085-484C>T) n.2393C>T c.1778-484C>T (n.1778-484C>T) c.1970-484C>T (n.1970-484C>T) c.5126-484C>T (n.5126-484C>T) c.*48-484C>T (n.*48-484C>T) c.3701-484C>T (n.3701-484C>T) c.2600-484C>T (n.2600-484C>T) c.4928-484C>T (n.4928-484C>T) c.4715-484C>T (n.4715-484C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610593A= | CA2004925725 | SORL1 | c.5240-483A= (n.5240-483A=) c.2072-483A= (n.2072-483A=) c.1085-483A= (n.1085-483A=) n.2394A= c.1778-483A= (n.1778-483A=) c.1970-483A= (n.1970-483A=) c.5126-483A= (n.5126-483A=) c.*48-483A= (n.*48-483A=) c.3701-483A= (n.3701-483A=) c.2600-483A= (n.2600-483A=) c.4928-483A= (n.4928-483A=) c.4715-483A= (n.4715-483A=) c.*1109A= (n.*1109A=) | |
| 11 | g.121610593A>G | CA942943827 | SORL1 | c.5240-483A>G (n.5240-483A>G) c.2072-483A>G (n.2072-483A>G) c.1085-483A>G (n.1085-483A>G) n.2394A>G c.1778-483A>G (n.1778-483A>G) c.1970-483A>G (n.1970-483A>G) c.5126-483A>G (n.5126-483A>G) c.*48-483A>G (n.*48-483A>G) c.3701-483A>G (n.3701-483A>G) c.2600-483A>G (n.2600-483A>G) c.4928-483A>G (n.4928-483A>G) c.4715-483A>G (n.4715-483A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610594G>T | CA2616504236 | SORL1 | c.5240-482G>T (n.5240-482G>T) c.2072-482G>T (n.2072-482G>T) c.1085-482G>T (n.1085-482G>T) n.2395G>T c.1778-482G>T (n.1778-482G>T) c.1970-482G>T (n.1970-482G>T) c.5126-482G>T (n.5126-482G>T) c.*48-482G>T (n.*48-482G>T) c.3701-482G>T (n.3701-482G>T) c.2600-482G>T (n.2600-482G>T) c.4928-482G>T (n.4928-482G>T) c.4715-482G>T (n.4715-482G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610596A>G | CA2616504237 | SORL1 | c.5240-480A>G (n.5240-480A>G) c.2072-480A>G (n.2072-480A>G) c.1085-480A>G (n.1085-480A>G) n.2397A>G c.1778-480A>G (n.1778-480A>G) c.1970-480A>G (n.1970-480A>G) c.5126-480A>G (n.5126-480A>G) c.*48-480A>G (n.*48-480A>G) c.3701-480A>G (n.3701-480A>G) c.2600-480A>G (n.2600-480A>G) c.4928-480A>G (n.4928-480A>G) c.4715-480A>G (n.4715-480A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610597C>A | CA2793899144 | SORL1 | c.5240-479C>A (n.5240-479C>A) c.2072-479C>A (n.2072-479C>A) c.1085-479C>A (n.1085-479C>A) n.2398C>A c.1778-479C>A (n.1778-479C>A) c.1970-479C>A (n.1970-479C>A) c.5126-479C>A (n.5126-479C>A) c.*48-479C>A (n.*48-479C>A) c.3701-479C>A (n.3701-479C>A) c.2600-479C>A (n.2600-479C>A) c.4928-479C>A (n.4928-479C>A) c.4715-479C>A (n.4715-479C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | |
| 11 | g.121610597C= | CA2004925727 | SORL1 | c.5240-479C= (n.5240-479C=) c.2072-479C= (n.2072-479C=) c.1085-479C= (n.1085-479C=) n.2398C= c.1778-479C= (n.1778-479C=) c.1970-479C= (n.1970-479C=) c.5126-479C= (n.5126-479C=) c.*48-479C= (n.*48-479C=) c.3701-479C= (n.3701-479C=) c.2600-479C= (n.2600-479C=) c.4928-479C= (n.4928-479C=) c.4715-479C= (n.4715-479C=) c.*1113C= (n.*1113C=) | |
| 11 | g.121610597C>G | CA2004925726 | SORL1 | c.5240-479C>G (n.5240-479C>G) c.2072-479C>G (n.2072-479C>G) c.1085-479C>G (n.1085-479C>G) n.2398C>G c.1778-479C>G (n.1778-479C>G) c.1970-479C>G (n.1970-479C>G) c.5126-479C>G (n.5126-479C>G) c.*48-479C>G (n.*48-479C>G) c.3701-479C>G (n.3701-479C>G) c.2600-479C>G (n.2600-479C>G) c.4928-479C>G (n.4928-479C>G) c.4715-479C>G (n.4715-479C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610597C>T | CA229883262 | SORL1 | c.5240-479C>T (n.5240-479C>T) c.2072-479C>T (n.2072-479C>T) c.1085-479C>T (n.1085-479C>T) n.2398C>T c.1778-479C>T (n.1778-479C>T) c.1970-479C>T (n.1970-479C>T) c.5126-479C>T (n.5126-479C>T) c.*48-479C>T (n.*48-479C>T) c.3701-479C>T (n.3701-479C>T) c.2600-479C>T (n.2600-479C>T) c.4928-479C>T (n.4928-479C>T) c.4715-479C>T (n.4715-479C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610598A= | CA2004925728 | SORL1 | c.5240-478A= (n.5240-478A=) c.2072-478A= (n.2072-478A=) c.1085-478A= (n.1085-478A=) n.2399A= c.1778-478A= (n.1778-478A=) c.1970-478A= (n.1970-478A=) c.5126-478A= (n.5126-478A=) c.*48-478A= (n.*48-478A=) c.3701-478A= (n.3701-478A=) c.2600-478A= (n.2600-478A=) c.4928-478A= (n.4928-478A=) c.4715-478A= (n.4715-478A=) c.*1114A= (n.*1114A=) | |
| 11 | g.121610598A>C | CA2616504238 | SORL1 | c.5240-478A>C (n.5240-478A>C) c.2072-478A>C (n.2072-478A>C) c.1085-478A>C (n.1085-478A>C) n.2399A>C c.1778-478A>C (n.1778-478A>C) c.1970-478A>C (n.1970-478A>C) c.5126-478A>C (n.5126-478A>C) c.*48-478A>C (n.*48-478A>C) c.3701-478A>C (n.3701-478A>C) c.2600-478A>C (n.2600-478A>C) c.4928-478A>C (n.4928-478A>C) c.4715-478A>C (n.4715-478A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610598A>G | CA942943830 | SORL1 | c.5240-478A>G (n.5240-478A>G) c.2072-478A>G (n.2072-478A>G) c.1085-478A>G (n.1085-478A>G) n.2399A>G c.1778-478A>G (n.1778-478A>G) c.1970-478A>G (n.1970-478A>G) c.5126-478A>G (n.5126-478A>G) c.*48-478A>G (n.*48-478A>G) c.3701-478A>G (n.3701-478A>G) c.2600-478A>G (n.2600-478A>G) c.4928-478A>G (n.4928-478A>G) c.4715-478A>G (n.4715-478A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610599G>C | CA2616504239 | SORL1 | c.5240-477G>C (n.5240-477G>C) c.2072-477G>C (n.2072-477G>C) c.1085-477G>C (n.1085-477G>C) n.2400G>C c.1778-477G>C (n.1778-477G>C) c.1970-477G>C (n.1970-477G>C) c.5126-477G>C (n.5126-477G>C) c.*48-477G>C (n.*48-477G>C) c.3701-477G>C (n.3701-477G>C) c.2600-477G>C (n.2600-477G>C) c.4928-477G>C (n.4928-477G>C) c.4715-477G>C (n.4715-477G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610600G>A | CA672591846 | SORL1 | c.5240-476G>A (n.5240-476G>A) c.2072-476G>A (n.2072-476G>A) c.1085-476G>A (n.1085-476G>A) n.2401G>A c.1778-476G>A (n.1778-476G>A) c.1970-476G>A (n.1970-476G>A) c.5126-476G>A (n.5126-476G>A) c.*48-476G>A (n.*48-476G>A) c.3701-476G>A (n.3701-476G>A) c.2600-476G>A (n.2600-476G>A) c.4928-476G>A (n.4928-476G>A) c.4715-476G>A (n.4715-476G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610600G= | CA2004925729 | SORL1 | c.5240-476G= (n.5240-476G=) c.2072-476G= (n.2072-476G=) c.1085-476G= (n.1085-476G=) n.2401G= c.1778-476G= (n.1778-476G=) c.1970-476G= (n.1970-476G=) c.5126-476G= (n.5126-476G=) c.*48-476G= (n.*48-476G=) c.3701-476G= (n.3701-476G=) c.2600-476G= (n.2600-476G=) c.4928-476G= (n.4928-476G=) c.4715-476G= (n.4715-476G=) c.*1116G= (n.*1116G=) | |
| 11 | g.121610602A>C | CA2616504240 | SORL1 | c.5240-474A>C (n.5240-474A>C) c.2072-474A>C (n.2072-474A>C) c.1085-474A>C (n.1085-474A>C) n.2403A>C c.1778-474A>C (n.1778-474A>C) c.1970-474A>C (n.1970-474A>C) c.5126-474A>C (n.5126-474A>C) c.*48-474A>C (n.*48-474A>C) c.3701-474A>C (n.3701-474A>C) c.2600-474A>C (n.2600-474A>C) c.4928-474A>C (n.4928-474A>C) c.4715-474A>C (n.4715-474A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610603T>A | CA672591853 | SORL1 | c.5240-473T>A (n.5240-473T>A) c.2072-473T>A (n.2072-473T>A) c.1085-473T>A (n.1085-473T>A) n.2404T>A c.1778-473T>A (n.1778-473T>A) c.1970-473T>A (n.1970-473T>A) c.5126-473T>A (n.5126-473T>A) c.*48-473T>A (n.*48-473T>A) c.3701-473T>A (n.3701-473T>A) c.2600-473T>A (n.2600-473T>A) c.4928-473T>A (n.4928-473T>A) c.4715-473T>A (n.4715-473T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610603T= | CA2004925730 | SORL1 | c.5240-473T= (n.5240-473T=) c.2072-473T= (n.2072-473T=) c.1085-473T= (n.1085-473T=) n.2404T= c.1778-473T= (n.1778-473T=) c.1970-473T= (n.1970-473T=) c.5126-473T= (n.5126-473T=) c.*48-473T= (n.*48-473T=) c.3701-473T= (n.3701-473T=) c.2600-473T= (n.2600-473T=) c.4928-473T= (n.4928-473T=) c.4715-473T= (n.4715-473T=) c.*1119T= (n.*1119T=) | |
| 11 | g.121610605C>A | CA2004925732 | SORL1 | c.5240-471C>A (n.5240-471C>A) c.2072-471C>A (n.2072-471C>A) c.1085-471C>A (n.1085-471C>A) n.2406C>A c.1778-471C>A (n.1778-471C>A) c.1970-471C>A (n.1970-471C>A) c.5126-471C>A (n.5126-471C>A) c.*48-471C>A (n.*48-471C>A) c.3701-471C>A (n.3701-471C>A) c.2600-471C>A (n.2600-471C>A) c.4928-471C>A (n.4928-471C>A) c.4715-471C>A (n.4715-471C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610605C= | CA2004925731 | SORL1 | c.5240-471C= (n.5240-471C=) c.2072-471C= (n.2072-471C=) c.1085-471C= (n.1085-471C=) n.2406C= c.1778-471C= (n.1778-471C=) c.1970-471C= (n.1970-471C=) c.5126-471C= (n.5126-471C=) c.*48-471C= (n.*48-471C=) c.3701-471C= (n.3701-471C=) c.2600-471C= (n.2600-471C=) c.4928-471C= (n.4928-471C=) c.4715-471C= (n.4715-471C=) c.*1121C= (n.*1121C=) | |
| 11 | g.121610605C>T | CA602238673 | SORL1 | c.5240-471C>T (n.5240-471C>T) c.2072-471C>T (n.2072-471C>T) c.1085-471C>T (n.1085-471C>T) n.2406C>T c.1778-471C>T (n.1778-471C>T) c.1970-471C>T (n.1970-471C>T) c.5126-471C>T (n.5126-471C>T) c.*48-471C>T (n.*48-471C>T) c.3701-471C>T (n.3701-471C>T) c.2600-471C>T (n.2600-471C>T) c.4928-471C>T (n.4928-471C>T) c.4715-471C>T (n.4715-471C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610606G>A | CA229883269 | SORL1 | c.5240-470G>A (n.5240-470G>A) c.2072-470G>A (n.2072-470G>A) c.1085-470G>A (n.1085-470G>A) n.2407G>A c.1778-470G>A (n.1778-470G>A) c.1970-470G>A (n.1970-470G>A) c.5126-470G>A (n.5126-470G>A) c.*48-470G>A (n.*48-470G>A) c.3701-470G>A (n.3701-470G>A) c.2600-470G>A (n.2600-470G>A) c.4928-470G>A (n.4928-470G>A) c.4715-470G>A (n.4715-470G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610606G= | CA2004925733 | SORL1 | c.5240-470G= (n.5240-470G=) c.2072-470G= (n.2072-470G=) c.1085-470G= (n.1085-470G=) n.2407G= c.1778-470G= (n.1778-470G=) c.1970-470G= (n.1970-470G=) c.5126-470G= (n.5126-470G=) c.*48-470G= (n.*48-470G=) c.3701-470G= (n.3701-470G=) c.2600-470G= (n.2600-470G=) c.4928-470G= (n.4928-470G=) c.4715-470G= (n.4715-470G=) c.*1122G= (n.*1122G=) | |
| 11 | g.121610606G>T | CA2616504241 | SORL1 | c.5240-470G>T (n.5240-470G>T) c.2072-470G>T (n.2072-470G>T) c.1085-470G>T (n.1085-470G>T) n.2407G>T c.1778-470G>T (n.1778-470G>T) c.1970-470G>T (n.1970-470G>T) c.5126-470G>T (n.5126-470G>T) c.*48-470G>T (n.*48-470G>T) c.3701-470G>T (n.3701-470G>T) c.2600-470G>T (n.2600-470G>T) c.4928-470G>T (n.4928-470G>T) c.4715-470G>T (n.4715-470G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610607A= | CA2004925735 | SORL1 | c.5240-469A= (n.5240-469A=) c.2072-469A= (n.2072-469A=) c.1085-469A= (n.1085-469A=) n.2408A= c.1778-469A= (n.1778-469A=) c.1970-469A= (n.1970-469A=) c.5126-469A= (n.5126-469A=) c.*48-469A= (n.*48-469A=) c.3701-469A= (n.3701-469A=) c.2600-469A= (n.2600-469A=) c.4928-469A= (n.4928-469A=) c.4715-469A= (n.4715-469A=) c.*1123A= (n.*1123A=) | |
| 11 | g.121610607A>C | CA2004925734 | SORL1 | c.5240-469A>C (n.5240-469A>C) c.2072-469A>C (n.2072-469A>C) c.1085-469A>C (n.1085-469A>C) n.2408A>C c.1778-469A>C (n.1778-469A>C) c.1970-469A>C (n.1970-469A>C) c.5126-469A>C (n.5126-469A>C) c.*48-469A>C (n.*48-469A>C) c.3701-469A>C (n.3701-469A>C) c.2600-469A>C (n.2600-469A>C) c.4928-469A>C (n.4928-469A>C) c.4715-469A>C (n.4715-469A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610610T>A | CA942943848 | SORL1 | c.5240-466T>A (n.5240-466T>A) c.2072-466T>A (n.2072-466T>A) c.1085-466T>A (n.1085-466T>A) n.2411T>A c.1778-466T>A (n.1778-466T>A) c.1970-466T>A (n.1970-466T>A) c.5126-466T>A (n.5126-466T>A) c.*48-466T>A (n.*48-466T>A) c.3701-466T>A (n.3701-466T>A) c.2600-466T>A (n.2600-466T>A) c.4928-466T>A (n.4928-466T>A) c.4715-466T>A (n.4715-466T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610610T= | CA2004925736 | SORL1 | c.5240-466T= (n.5240-466T=) c.2072-466T= (n.2072-466T=) c.1085-466T= (n.1085-466T=) n.2411T= c.1778-466T= (n.1778-466T=) c.1970-466T= (n.1970-466T=) c.5126-466T= (n.5126-466T=) c.*48-466T= (n.*48-466T=) c.3701-466T= (n.3701-466T=) c.2600-466T= (n.2600-466T=) c.4928-466T= (n.4928-466T=) c.4715-466T= (n.4715-466T=) c.*1126T= (n.*1126T=) | |
| 11 | g.121610611C>A | CA2616504242 | SORL1 | c.5240-465C>A (n.5240-465C>A) c.2072-465C>A (n.2072-465C>A) c.1085-465C>A (n.1085-465C>A) n.2412C>A c.1778-465C>A (n.1778-465C>A) c.1970-465C>A (n.1970-465C>A) c.5126-465C>A (n.5126-465C>A) c.*48-465C>A (n.*48-465C>A) c.3701-465C>A (n.3701-465C>A) c.2600-465C>A (n.2600-465C>A) c.4928-465C>A (n.4928-465C>A) c.4715-465C>A (n.4715-465C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610612A>G | CA2616504243 | SORL1 | c.5240-464A>G (n.5240-464A>G) c.2072-464A>G (n.2072-464A>G) c.1085-464A>G (n.1085-464A>G) n.2413A>G c.1778-464A>G (n.1778-464A>G) c.1970-464A>G (n.1970-464A>G) c.5126-464A>G (n.5126-464A>G) c.*48-464A>G (n.*48-464A>G) c.3701-464A>G (n.3701-464A>G) c.2600-464A>G (n.2600-464A>G) c.4928-464A>G (n.4928-464A>G) c.4715-464A>G (n.4715-464A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610613A>G | CA2616504244 | SORL1 | c.5240-463A>G (n.5240-463A>G) c.2072-463A>G (n.2072-463A>G) c.1085-463A>G (n.1085-463A>G) n.2414A>G c.1778-463A>G (n.1778-463A>G) c.1970-463A>G (n.1970-463A>G) c.5126-463A>G (n.5126-463A>G) c.*48-463A>G (n.*48-463A>G) c.3701-463A>G (n.3701-463A>G) c.2600-463A>G (n.2600-463A>G) c.4928-463A>G (n.4928-463A>G) c.4715-463A>G (n.4715-463A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610614G>T | CA2616504245 | SORL1 | c.5240-462G>T (n.5240-462G>T) c.2072-462G>T (n.2072-462G>T) c.1085-462G>T (n.1085-462G>T) n.2415G>T c.1778-462G>T (n.1778-462G>T) c.1970-462G>T (n.1970-462G>T) c.5126-462G>T (n.5126-462G>T) c.*48-462G>T (n.*48-462G>T) c.3701-462G>T (n.3701-462G>T) c.2600-462G>T (n.2600-462G>T) c.4928-462G>T (n.4928-462G>T) c.4715-462G>T (n.4715-462G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610616T>C | CA2004925738 | SORL1 | c.5240-460T>C (n.5240-460T>C) c.2072-460T>C (n.2072-460T>C) c.1085-460T>C (n.1085-460T>C) n.2417T>C c.1778-460T>C (n.1778-460T>C) c.1970-460T>C (n.1970-460T>C) c.5126-460T>C (n.5126-460T>C) c.*48-460T>C (n.*48-460T>C) c.3701-460T>C (n.3701-460T>C) c.2600-460T>C (n.2600-460T>C) c.4928-460T>C (n.4928-460T>C) c.4715-460T>C (n.4715-460T>C) c.*1132T>C (n.*1132T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610616T= | CA2004925737 | SORL1 | c.5240-460T= (n.5240-460T=) c.2072-460T= (n.2072-460T=) c.1085-460T= (n.1085-460T=) n.2417T= c.1778-460T= (n.1778-460T=) c.1970-460T= (n.1970-460T=) c.5126-460T= (n.5126-460T=) c.*48-460T= (n.*48-460T=) c.3701-460T= (n.3701-460T=) c.2600-460T= (n.2600-460T=) c.4928-460T= (n.4928-460T=) c.4715-460T= (n.4715-460T=) c.*1132T= (n.*1132T=) | |
| 11 | g.121610617T>C | CA672591856 | SORL1 | c.5240-459T>C (n.5240-459T>C) c.2072-459T>C (n.2072-459T>C) c.1085-459T>C (n.1085-459T>C) n.2418T>C c.1778-459T>C (n.1778-459T>C) c.1970-459T>C (n.1970-459T>C) c.5126-459T>C (n.5126-459T>C) c.*48-459T>C (n.*48-459T>C) c.3701-459T>C (n.3701-459T>C) c.2600-459T>C (n.2600-459T>C) c.4928-459T>C (n.4928-459T>C) c.4715-459T>C (n.4715-459T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610617T= | CA2004925739 | SORL1 | c.5240-459T= (n.5240-459T=) c.2072-459T= (n.2072-459T=) c.1085-459T= (n.1085-459T=) n.2418T= c.1778-459T= (n.1778-459T=) c.1970-459T= (n.1970-459T=) c.5126-459T= (n.5126-459T=) c.*48-459T= (n.*48-459T=) c.3701-459T= (n.3701-459T=) c.2600-459T= (n.2600-459T=) c.4928-459T= (n.4928-459T=) c.4715-459T= (n.4715-459T=) c.*1133T= (n.*1133T=) | |
| 11 | g.121610618G>A | CA942943850 | SORL1 | c.5240-458G>A (n.5240-458G>A) c.2072-458G>A (n.2072-458G>A) c.1085-458G>A (n.1085-458G>A) n.2419G>A c.1778-458G>A (n.1778-458G>A) c.1970-458G>A (n.1970-458G>A) c.5126-458G>A (n.5126-458G>A) c.*48-458G>A (n.*48-458G>A) c.3701-458G>A (n.3701-458G>A) c.2600-458G>A (n.2600-458G>A) c.4928-458G>A (n.4928-458G>A) c.4715-458G>A (n.4715-458G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610618G= | CA2004925740 | SORL1 | c.5240-458G= (n.5240-458G=) c.2072-458G= (n.2072-458G=) c.1085-458G= (n.1085-458G=) n.2419G= c.1778-458G= (n.1778-458G=) c.1970-458G= (n.1970-458G=) c.5126-458G= (n.5126-458G=) c.*48-458G= (n.*48-458G=) c.3701-458G= (n.3701-458G=) c.2600-458G= (n.2600-458G=) c.4928-458G= (n.4928-458G=) c.4715-458G= (n.4715-458G=) c.*1134G= (n.*1134G=) | |
| 11 | g.121610618G>T | CA2616504246 | SORL1 | c.5240-458G>T (n.5240-458G>T) c.2072-458G>T (n.2072-458G>T) c.1085-458G>T (n.1085-458G>T) n.2419G>T c.1778-458G>T (n.1778-458G>T) c.1970-458G>T (n.1970-458G>T) c.5126-458G>T (n.5126-458G>T) c.*48-458G>T (n.*48-458G>T) c.3701-458G>T (n.3701-458G>T) c.2600-458G>T (n.2600-458G>T) c.4928-458G>T (n.4928-458G>T) c.4715-458G>T (n.4715-458G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610619C>A | CA2616504247 | SORL1 | c.5240-457C>A (n.5240-457C>A) c.2072-457C>A (n.2072-457C>A) c.1085-457C>A (n.1085-457C>A) n.2420C>A c.1778-457C>A (n.1778-457C>A) c.1970-457C>A (n.1970-457C>A) c.5126-457C>A (n.5126-457C>A) c.*48-457C>A (n.*48-457C>A) c.3701-457C>A (n.3701-457C>A) c.2600-457C>A (n.2600-457C>A) c.4928-457C>A (n.4928-457C>A) c.4715-457C>A (n.4715-457C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610619C>T | CA2616504248 | SORL1 | c.5240-457C>T (n.5240-457C>T) c.2072-457C>T (n.2072-457C>T) c.1085-457C>T (n.1085-457C>T) n.2420C>T c.1778-457C>T (n.1778-457C>T) c.1970-457C>T (n.1970-457C>T) c.5126-457C>T (n.5126-457C>T) c.*48-457C>T (n.*48-457C>T) c.3701-457C>T (n.3701-457C>T) c.2600-457C>T (n.2600-457C>T) c.4928-457C>T (n.4928-457C>T) c.4715-457C>T (n.4715-457C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610620C>A | CA2616504249 | SORL1 | c.5240-456C>A (n.5240-456C>A) c.2072-456C>A (n.2072-456C>A) c.1085-456C>A (n.1085-456C>A) n.2421C>A c.1778-456C>A (n.1778-456C>A) c.1970-456C>A (n.1970-456C>A) c.5126-456C>A (n.5126-456C>A) c.*48-456C>A (n.*48-456C>A) c.3701-456C>A (n.3701-456C>A) c.2600-456C>A (n.2600-456C>A) c.4928-456C>A (n.4928-456C>A) c.4715-456C>A (n.4715-456C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610621A= | CA2004925741 | SORL1 | c.5240-455A= (n.5240-455A=) c.2072-455A= (n.2072-455A=) c.1085-455A= (n.1085-455A=) n.2422A= c.1778-455A= (n.1778-455A=) c.1970-455A= (n.1970-455A=) c.5126-455A= (n.5126-455A=) c.*48-455A= (n.*48-455A=) c.3701-455A= (n.3701-455A=) c.2600-455A= (n.2600-455A=) c.4928-455A= (n.4928-455A=) c.4715-455A= (n.4715-455A=) c.*1137A= (n.*1137A=) | |
| 11 | g.121610621A>C | CA2004925742 | SORL1 | c.5240-455A>C (n.5240-455A>C) c.2072-455A>C (n.2072-455A>C) c.1085-455A>C (n.1085-455A>C) n.2422A>C c.1778-455A>C (n.1778-455A>C) c.1970-455A>C (n.1970-455A>C) c.5126-455A>C (n.5126-455A>C) c.*48-455A>C (n.*48-455A>C) c.3701-455A>C (n.3701-455A>C) c.2600-455A>C (n.2600-455A>C) c.4928-455A>C (n.4928-455A>C) c.4715-455A>C (n.4715-455A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610621A>G | CA2004925743 | SORL1 | c.5240-455A>G (n.5240-455A>G) c.2072-455A>G (n.2072-455A>G) c.1085-455A>G (n.1085-455A>G) n.2422A>G c.1778-455A>G (n.1778-455A>G) c.1970-455A>G (n.1970-455A>G) c.5126-455A>G (n.5126-455A>G) c.*48-455A>G (n.*48-455A>G) c.3701-455A>G (n.3701-455A>G) c.2600-455A>G (n.2600-455A>G) c.4928-455A>G (n.4928-455A>G) c.4715-455A>G (n.4715-455A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610622G>A | CA2616504250 | SORL1 | c.5240-454G>A (n.5240-454G>A) c.2072-454G>A (n.2072-454G>A) c.1085-454G>A (n.1085-454G>A) n.2423G>A c.1778-454G>A (n.1778-454G>A) c.1970-454G>A (n.1970-454G>A) c.5126-454G>A (n.5126-454G>A) c.*48-454G>A (n.*48-454G>A) c.3701-454G>A (n.3701-454G>A) c.2600-454G>A (n.2600-454G>A) c.4928-454G>A (n.4928-454G>A) c.4715-454G>A (n.4715-454G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610622G>T | CA2616504251 | SORL1 | c.5240-454G>T (n.5240-454G>T) c.2072-454G>T (n.2072-454G>T) c.1085-454G>T (n.1085-454G>T) n.2423G>T c.1778-454G>T (n.1778-454G>T) c.1970-454G>T (n.1970-454G>T) c.5126-454G>T (n.5126-454G>T) c.*48-454G>T (n.*48-454G>T) c.3701-454G>T (n.3701-454G>T) c.2600-454G>T (n.2600-454G>T) c.4928-454G>T (n.4928-454G>T) c.4715-454G>T (n.4715-454G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610623C>A | CA2616504252 | SORL1 | c.5240-453C>A (n.5240-453C>A) c.2072-453C>A (n.2072-453C>A) c.1085-453C>A (n.1085-453C>A) n.2424C>A c.1778-453C>A (n.1778-453C>A) c.1970-453C>A (n.1970-453C>A) c.5126-453C>A (n.5126-453C>A) c.*48-453C>A (n.*48-453C>A) c.3701-453C>A (n.3701-453C>A) c.2600-453C>A (n.2600-453C>A) c.4928-453C>A (n.4928-453C>A) c.4715-453C>A (n.4715-453C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610623C>T | CA2616504253 | SORL1 | c.5240-453C>T (n.5240-453C>T) c.2072-453C>T (n.2072-453C>T) c.1085-453C>T (n.1085-453C>T) n.2424C>T c.1778-453C>T (n.1778-453C>T) c.1970-453C>T (n.1970-453C>T) c.5126-453C>T (n.5126-453C>T) c.*48-453C>T (n.*48-453C>T) c.3701-453C>T (n.3701-453C>T) c.2600-453C>T (n.2600-453C>T) c.4928-453C>T (n.4928-453C>T) c.4715-453C>T (n.4715-453C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610624T>C | CA2616504254 | SORL1 | c.5240-452T>C (n.5240-452T>C) c.2072-452T>C (n.2072-452T>C) c.1085-452T>C (n.1085-452T>C) n.2425T>C c.1778-452T>C (n.1778-452T>C) c.1970-452T>C (n.1970-452T>C) c.5126-452T>C (n.5126-452T>C) c.*48-452T>C (n.*48-452T>C) c.3701-452T>C (n.3701-452T>C) c.2600-452T>C (n.2600-452T>C) c.4928-452T>C (n.4928-452T>C) c.4715-452T>C (n.4715-452T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610625T>C | CA2616504255 | SORL1 | c.5240-451T>C (n.5240-451T>C) c.2072-451T>C (n.2072-451T>C) c.1085-451T>C (n.1085-451T>C) n.2426T>C c.1778-451T>C (n.1778-451T>C) c.1970-451T>C (n.1970-451T>C) c.5126-451T>C (n.5126-451T>C) c.*48-451T>C (n.*48-451T>C) c.3701-451T>C (n.3701-451T>C) c.2600-451T>C (n.2600-451T>C) c.4928-451T>C (n.4928-451T>C) c.4715-451T>C (n.4715-451T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610626C>A | CA2616504256 | SORL1 | c.5240-450C>A (n.5240-450C>A) c.2072-450C>A (n.2072-450C>A) c.1085-450C>A (n.1085-450C>A) n.2427C>A c.1778-450C>A (n.1778-450C>A) c.1970-450C>A (n.1970-450C>A) c.5126-450C>A (n.5126-450C>A) c.*48-450C>A (n.*48-450C>A) c.3701-450C>A (n.3701-450C>A) c.2600-450C>A (n.2600-450C>A) c.4928-450C>A (n.4928-450C>A) c.4715-450C>A (n.4715-450C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610627C>A | CA2616504257 | SORL1 | c.5240-449C>A (n.5240-449C>A) c.2072-449C>A (n.2072-449C>A) c.1085-449C>A (n.1085-449C>A) n.2428C>A c.1778-449C>A (n.1778-449C>A) c.1970-449C>A (n.1970-449C>A) c.5126-449C>A (n.5126-449C>A) c.*48-449C>A (n.*48-449C>A) c.3701-449C>A (n.3701-449C>A) c.2600-449C>A (n.2600-449C>A) c.4928-449C>A (n.4928-449C>A) c.4715-449C>A (n.4715-449C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610631G>T | CA2616504258 | SORL1 | c.5240-445G>T (n.5240-445G>T) c.2072-445G>T (n.2072-445G>T) c.1085-445G>T (n.1085-445G>T) n.2432G>T c.1778-445G>T (n.1778-445G>T) c.1970-445G>T (n.1970-445G>T) c.5126-445G>T (n.5126-445G>T) c.*48-445G>T (n.*48-445G>T) c.3701-445G>T (n.3701-445G>T) c.2600-445G>T (n.2600-445G>T) c.4928-445G>T (n.4928-445G>T) c.4715-445G>T (n.4715-445G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610632G>A | CA2616504259 | SORL1 | c.5240-444G>A (n.5240-444G>A) c.2072-444G>A (n.2072-444G>A) c.1085-444G>A (n.1085-444G>A) n.2433G>A c.1778-444G>A (n.1778-444G>A) c.1970-444G>A (n.1970-444G>A) c.5126-444G>A (n.5126-444G>A) c.*48-444G>A (n.*48-444G>A) c.3701-444G>A (n.3701-444G>A) c.2600-444G>A (n.2600-444G>A) c.4928-444G>A (n.4928-444G>A) c.4715-444G>A (n.4715-444G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610632G>T | CA2616504260 | SORL1 | c.5240-444G>T (n.5240-444G>T) c.2072-444G>T (n.2072-444G>T) c.1085-444G>T (n.1085-444G>T) n.2433G>T c.1778-444G>T (n.1778-444G>T) c.1970-444G>T (n.1970-444G>T) c.5126-444G>T (n.5126-444G>T) c.*48-444G>T (n.*48-444G>T) c.3701-444G>T (n.3701-444G>T) c.2600-444G>T (n.2600-444G>T) c.4928-444G>T (n.4928-444G>T) c.4715-444G>T (n.4715-444G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610633C>T | CA2616504261 | SORL1 | c.5240-443C>T (n.5240-443C>T) c.2072-443C>T (n.2072-443C>T) c.1085-443C>T (n.1085-443C>T) n.2434C>T c.1778-443C>T (n.1778-443C>T) c.1970-443C>T (n.1970-443C>T) c.5126-443C>T (n.5126-443C>T) c.*48-443C>T (n.*48-443C>T) c.3701-443C>T (n.3701-443C>T) c.2600-443C>T (n.2600-443C>T) c.4928-443C>T (n.4928-443C>T) c.4715-443C>T (n.4715-443C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610634C>T | CA2616504262 | SORL1 | c.5240-442C>T (n.5240-442C>T) c.2072-442C>T (n.2072-442C>T) c.1085-442C>T (n.1085-442C>T) n.2435C>T c.1778-442C>T (n.1778-442C>T) c.1970-442C>T (n.1970-442C>T) c.5126-442C>T (n.5126-442C>T) c.*48-442C>T (n.*48-442C>T) c.3701-442C>T (n.3701-442C>T) c.2600-442C>T (n.2600-442C>T) c.4928-442C>T (n.4928-442C>T) c.4715-442C>T (n.4715-442C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610635A>G | CA2616504263 | SORL1 | c.5240-441A>G (n.5240-441A>G) c.2072-441A>G (n.2072-441A>G) c.1085-441A>G (n.1085-441A>G) n.2436A>G c.1778-441A>G (n.1778-441A>G) c.1970-441A>G (n.1970-441A>G) c.5126-441A>G (n.5126-441A>G) c.*48-441A>G (n.*48-441A>G) c.3701-441A>G (n.3701-441A>G) c.2600-441A>G (n.2600-441A>G) c.4928-441A>G (n.4928-441A>G) c.4715-441A>G (n.4715-441A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610636C>T | CA2616504264 | SORL1 | c.5240-440C>T (n.5240-440C>T) c.2072-440C>T (n.2072-440C>T) c.1085-440C>T (n.1085-440C>T) n.2437C>T c.1778-440C>T (n.1778-440C>T) c.1970-440C>T (n.1970-440C>T) c.5126-440C>T (n.5126-440C>T) c.*48-440C>T (n.*48-440C>T) c.3701-440C>T (n.3701-440C>T) c.2600-440C>T (n.2600-440C>T) c.4928-440C>T (n.4928-440C>T) c.4715-440C>T (n.4715-440C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610637A= | CA2004925744 | SORL1 | c.5240-439A= (n.5240-439A=) c.2072-439A= (n.2072-439A=) c.1085-439A= (n.1085-439A=) n.2438A= c.1778-439A= (n.1778-439A=) c.1970-439A= (n.1970-439A=) c.5126-439A= (n.5126-439A=) c.*48-439A= (n.*48-439A=) c.3701-439A= (n.3701-439A=) c.2600-439A= (n.2600-439A=) c.4928-439A= (n.4928-439A=) c.4715-439A= (n.4715-439A=) c.*1153A= (n.*1153A=) | |
| 11 | g.121610637A>G | CA672591858 | SORL1 | c.5240-439A>G (n.5240-439A>G) c.2072-439A>G (n.2072-439A>G) c.1085-439A>G (n.1085-439A>G) n.2438A>G c.1778-439A>G (n.1778-439A>G) c.1970-439A>G (n.1970-439A>G) c.5126-439A>G (n.5126-439A>G) c.*48-439A>G (n.*48-439A>G) c.3701-439A>G (n.3701-439A>G) c.2600-439A>G (n.2600-439A>G) c.4928-439A>G (n.4928-439A>G) c.4715-439A>G (n.4715-439A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610640del | CA2616504265 | SORL1 | c.5240-436del (n.5240-436del) c.2072-436del (n.2072-436del) c.1085-436del (n.1085-436del) n.2441del c.1778-436del (n.1778-436del) c.1970-436del (n.1970-436del) c.5126-436del (n.5126-436del) c.*48-436del (n.*48-436del) c.3701-436del (n.3701-436del) c.2600-436del (n.2600-436del) c.4928-436del (n.4928-436del) c.4715-436del (n.4715-436del) c.*1156del (n.*1156del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610640C= | CA2004925746 | SORL1 | c.5240-436C= (n.5240-436C=) c.2072-436C= (n.2072-436C=) c.1085-436C= (n.1085-436C=) n.2441C= c.1778-436C= (n.1778-436C=) c.1970-436C= (n.1970-436C=) c.5126-436C= (n.5126-436C=) c.*48-436C= (n.*48-436C=) c.3701-436C= (n.3701-436C=) c.2600-436C= (n.2600-436C=) c.4928-436C= (n.4928-436C=) c.4715-436C= (n.4715-436C=) c.*1156C= (n.*1156C=) | |
| 11 | g.121610640C>G | CA602238674 | SORL1 | c.5240-436C>G (n.5240-436C>G) c.2072-436C>G (n.2072-436C>G) c.1085-436C>G (n.1085-436C>G) n.2441C>G c.1778-436C>G (n.1778-436C>G) c.1970-436C>G (n.1970-436C>G) c.5126-436C>G (n.5126-436C>G) c.*48-436C>G (n.*48-436C>G) c.3701-436C>G (n.3701-436C>G) c.2600-436C>G (n.2600-436C>G) c.4928-436C>G (n.4928-436C>G) c.4715-436C>G (n.4715-436C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610640C>T | CA2004925745 | SORL1 | c.5240-436C>T (n.5240-436C>T) c.2072-436C>T (n.2072-436C>T) c.1085-436C>T (n.1085-436C>T) n.2441C>T c.1778-436C>T (n.1778-436C>T) c.1970-436C>T (n.1970-436C>T) c.5126-436C>T (n.5126-436C>T) c.*48-436C>T (n.*48-436C>T) c.3701-436C>T (n.3701-436C>T) c.2600-436C>T (n.2600-436C>T) c.4928-436C>T (n.4928-436C>T) c.4715-436C>T (n.4715-436C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610642T>C | CA2616504266 | SORL1 | c.5240-434T>C (n.5240-434T>C) c.2072-434T>C (n.2072-434T>C) c.1085-434T>C (n.1085-434T>C) n.2443T>C c.1778-434T>C (n.1778-434T>C) c.1970-434T>C (n.1970-434T>C) c.5126-434T>C (n.5126-434T>C) c.*48-434T>C (n.*48-434T>C) c.3701-434T>C (n.3701-434T>C) c.2600-434T>C (n.2600-434T>C) c.4928-434T>C (n.4928-434T>C) c.4715-434T>C (n.4715-434T>C) c.*1158T>C (n.*1158T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610642T>G | CA672591860 | SORL1 | c.5240-434T>G (n.5240-434T>G) c.2072-434T>G (n.2072-434T>G) c.1085-434T>G (n.1085-434T>G) n.2443T>G c.1778-434T>G (n.1778-434T>G) c.1970-434T>G (n.1970-434T>G) c.5126-434T>G (n.5126-434T>G) c.*48-434T>G (n.*48-434T>G) c.3701-434T>G (n.3701-434T>G) c.2600-434T>G (n.2600-434T>G) c.4928-434T>G (n.4928-434T>G) c.4715-434T>G (n.4715-434T>G) c.*1158T>G (n.*1158T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610642T= | CA2004925747 | SORL1 | c.5240-434T= (n.5240-434T=) c.2072-434T= (n.2072-434T=) c.1085-434T= (n.1085-434T=) n.2443T= c.1778-434T= (n.1778-434T=) c.1970-434T= (n.1970-434T=) c.5126-434T= (n.5126-434T=) c.*48-434T= (n.*48-434T=) c.3701-434T= (n.3701-434T=) c.2600-434T= (n.2600-434T=) c.4928-434T= (n.4928-434T=) c.4715-434T= (n.4715-434T=) c.*1158T= (n.*1158T=) | |
| 11 | g.121610643T>C | CA2616504267 | SORL1 | c.5240-433T>C (n.5240-433T>C) c.2072-433T>C (n.2072-433T>C) c.1085-433T>C (n.1085-433T>C) n.2444T>C c.1778-433T>C (n.1778-433T>C) c.1970-433T>C (n.1970-433T>C) c.5126-433T>C (n.5126-433T>C) c.*48-433T>C (n.*48-433T>C) c.3701-433T>C (n.3701-433T>C) c.2600-433T>C (n.2600-433T>C) c.4928-433T>C (n.4928-433T>C) c.4715-433T>C (n.4715-433T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610644C>A | CA2616504268 | SORL1 | c.5240-432C>A (n.5240-432C>A) c.2072-432C>A (n.2072-432C>A) c.1085-432C>A (n.1085-432C>A) n.2445C>A c.1778-432C>A (n.1778-432C>A) c.1970-432C>A (n.1970-432C>A) c.5126-432C>A (n.5126-432C>A) c.*48-432C>A (n.*48-432C>A) c.3701-432C>A (n.3701-432C>A) c.2600-432C>A (n.2600-432C>A) c.4928-432C>A (n.4928-432C>A) c.4715-432C>A (n.4715-432C>A) c.*1160C>A (n.*1160C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610645C>A | CA2616504269 | SORL1 | c.5240-431C>A (n.5240-431C>A) c.2072-431C>A (n.2072-431C>A) c.1085-431C>A (n.1085-431C>A) n.2446C>A c.1778-431C>A (n.1778-431C>A) c.1970-431C>A (n.1970-431C>A) c.5126-431C>A (n.5126-431C>A) c.*48-431C>A (n.*48-431C>A) c.3701-431C>A (n.3701-431C>A) c.2600-431C>A (n.2600-431C>A) c.4928-431C>A (n.4928-431C>A) c.4715-431C>A (n.4715-431C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610646A= | CA2004925748 | SORL1 | c.5240-430A= (n.5240-430A=) c.2072-430A= (n.2072-430A=) c.1085-430A= (n.1085-430A=) n.2447A= c.1778-430A= (n.1778-430A=) c.1970-430A= (n.1970-430A=) c.5126-430A= (n.5126-430A=) c.*48-430A= (n.*48-430A=) c.3701-430A= (n.3701-430A=) c.2600-430A= (n.2600-430A=) c.4928-430A= (n.4928-430A=) c.4715-430A= (n.4715-430A=) c.*1162A= (n.*1162A=) | |
| 11 | g.121610646A>G | CA2004925749 | SORL1 | c.5240-430A>G (n.5240-430A>G) c.2072-430A>G (n.2072-430A>G) c.1085-430A>G (n.1085-430A>G) n.2447A>G c.1778-430A>G (n.1778-430A>G) c.1970-430A>G (n.1970-430A>G) c.5126-430A>G (n.5126-430A>G) c.*48-430A>G (n.*48-430A>G) c.3701-430A>G (n.3701-430A>G) c.2600-430A>G (n.2600-430A>G) c.4928-430A>G (n.4928-430A>G) c.4715-430A>G (n.4715-430A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610647T>C | CA2616504271 | SORL1 | c.5240-429T>C (n.5240-429T>C) c.2072-429T>C (n.2072-429T>C) c.1085-429T>C (n.1085-429T>C) n.2448T>C c.1778-429T>C (n.1778-429T>C) c.1970-429T>C (n.1970-429T>C) c.5126-429T>C (n.5126-429T>C) c.*48-429T>C (n.*48-429T>C) c.3701-429T>C (n.3701-429T>C) c.2600-429T>C (n.2600-429T>C) c.4928-429T>C (n.4928-429T>C) c.4715-429T>C (n.4715-429T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610650del | CA2616504270 | SORL1 | c.5240-426del (n.5240-426del) c.2072-426del (n.2072-426del) c.1085-426del (n.1085-426del) n.2451del c.1778-426del (n.1778-426del) c.1970-426del (n.1970-426del) c.5126-426del (n.5126-426del) c.*48-426del (n.*48-426del) c.3701-426del (n.3701-426del) c.2600-426del (n.2600-426del) c.4928-426del (n.4928-426del) c.4715-426del (n.4715-426del) c.*1166del (n.*1166del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610648T>C | CA2616504272 | SORL1 | c.5240-428T>C (n.5240-428T>C) c.2072-428T>C (n.2072-428T>C) c.1085-428T>C (n.1085-428T>C) n.2449T>C c.1778-428T>C (n.1778-428T>C) c.1970-428T>C (n.1970-428T>C) c.5126-428T>C (n.5126-428T>C) c.*48-428T>C (n.*48-428T>C) c.3701-428T>C (n.3701-428T>C) c.2600-428T>C (n.2600-428T>C) c.4928-428T>C (n.4928-428T>C) c.4715-428T>C (n.4715-428T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610650T>G | CA672591861 | SORL1 | c.5240-426T>G (n.5240-426T>G) c.2072-426T>G (n.2072-426T>G) c.1085-426T>G (n.1085-426T>G) n.2451T>G c.1778-426T>G (n.1778-426T>G) c.1970-426T>G (n.1970-426T>G) c.5126-426T>G (n.5126-426T>G) c.*48-426T>G (n.*48-426T>G) c.3701-426T>G (n.3701-426T>G) c.2600-426T>G (n.2600-426T>G) c.4928-426T>G (n.4928-426T>G) c.4715-426T>G (n.4715-426T>G) c.*1166T>G (n.*1166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610650T= | CA2004925750 | SORL1 | c.5240-426T= (n.5240-426T=) c.2072-426T= (n.2072-426T=) c.1085-426T= (n.1085-426T=) n.2451T= c.1778-426T= (n.1778-426T=) c.1970-426T= (n.1970-426T=) c.5126-426T= (n.5126-426T=) c.*48-426T= (n.*48-426T=) c.3701-426T= (n.3701-426T=) c.2600-426T= (n.2600-426T=) c.4928-426T= (n.4928-426T=) c.4715-426T= (n.4715-426T=) c.*1166T= (n.*1166T=) | |
| 11 | g.121610651G>A | CA2616504273 | SORL1 | c.5240-425G>A (n.5240-425G>A) c.2072-425G>A (n.2072-425G>A) c.1085-425G>A (n.1085-425G>A) n.2452G>A c.1778-425G>A (n.1778-425G>A) c.1970-425G>A (n.1970-425G>A) c.5126-425G>A (n.5126-425G>A) c.*48-425G>A (n.*48-425G>A) c.3701-425G>A (n.3701-425G>A) c.2600-425G>A (n.2600-425G>A) c.4928-425G>A (n.4928-425G>A) c.4715-425G>A (n.4715-425G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610651G= | CA2004925751 | SORL1 | c.5240-425G= (n.5240-425G=) c.2072-425G= (n.2072-425G=) c.1085-425G= (n.1085-425G=) n.2452G= c.1778-425G= (n.1778-425G=) c.1970-425G= (n.1970-425G=) c.5126-425G= (n.5126-425G=) c.*48-425G= (n.*48-425G=) c.3701-425G= (n.3701-425G=) c.2600-425G= (n.2600-425G=) c.4928-425G= (n.4928-425G=) c.4715-425G= (n.4715-425G=) c.*1167G= (n.*1167G=) | |
| 11 | g.121610651G>T | CA2004925752 | SORL1 | c.5240-425G>T (n.5240-425G>T) c.2072-425G>T (n.2072-425G>T) c.1085-425G>T (n.1085-425G>T) n.2452G>T c.1778-425G>T (n.1778-425G>T) c.1970-425G>T (n.1970-425G>T) c.5126-425G>T (n.5126-425G>T) c.*48-425G>T (n.*48-425G>T) c.3701-425G>T (n.3701-425G>T) c.2600-425G>T (n.2600-425G>T) c.4928-425G>T (n.4928-425G>T) c.4715-425G>T (n.4715-425G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610652C>A | CA2616504274 | SORL1 | c.5240-424C>A (n.5240-424C>A) c.2072-424C>A (n.2072-424C>A) c.1085-424C>A (n.1085-424C>A) n.2453C>A c.1778-424C>A (n.1778-424C>A) c.1970-424C>A (n.1970-424C>A) c.5126-424C>A (n.5126-424C>A) c.*48-424C>A (n.*48-424C>A) c.3701-424C>A (n.3701-424C>A) c.2600-424C>A (n.2600-424C>A) c.4928-424C>A (n.4928-424C>A) c.4715-424C>A (n.4715-424C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610652C>T | CA2616504275 | SORL1 | c.5240-424C>T (n.5240-424C>T) c.2072-424C>T (n.2072-424C>T) c.1085-424C>T (n.1085-424C>T) n.2453C>T c.1778-424C>T (n.1778-424C>T) c.1970-424C>T (n.1970-424C>T) c.5126-424C>T (n.5126-424C>T) c.*48-424C>T (n.*48-424C>T) c.3701-424C>T (n.3701-424C>T) c.2600-424C>T (n.2600-424C>T) c.4928-424C>T (n.4928-424C>T) c.4715-424C>T (n.4715-424C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) | gnomAD v4 |