UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121610510T>A | CA2616504202 | SORL1 | c.5240-566T>A (n.5240-566T>A) c.2072-566T>A (n.2072-566T>A) c.1085-566T>A (n.1085-566T>A) n.2311T>A c.1778-566T>A (n.1778-566T>A) c.1970-566T>A (n.1970-566T>A) c.5126-566T>A (n.5126-566T>A) c.*48-566T>A (n.*48-566T>A) c.3701-566T>A (n.3701-566T>A) c.2600-566T>A (n.2600-566T>A) c.4928-566T>A (n.4928-566T>A) c.4715-566T>A (n.4715-566T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610511T>C | CA2004925687 | SORL1 | c.5240-565T>C (n.5240-565T>C) c.2072-565T>C (n.2072-565T>C) c.1085-565T>C (n.1085-565T>C) n.2312T>C c.1778-565T>C (n.1778-565T>C) c.1970-565T>C (n.1970-565T>C) c.5126-565T>C (n.5126-565T>C) c.*48-565T>C (n.*48-565T>C) c.3701-565T>C (n.3701-565T>C) c.2600-565T>C (n.2600-565T>C) c.4928-565T>C (n.4928-565T>C) c.4715-565T>C (n.4715-565T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610511T= | CA2004925686 | SORL1 | c.5240-565T= (n.5240-565T=) c.2072-565T= (n.2072-565T=) c.1085-565T= (n.1085-565T=) n.2312T= c.1778-565T= (n.1778-565T=) c.1970-565T= (n.1970-565T=) c.5126-565T= (n.5126-565T=) c.*48-565T= (n.*48-565T=) c.3701-565T= (n.3701-565T=) c.2600-565T= (n.2600-565T=) c.4928-565T= (n.4928-565T=) c.4715-565T= (n.4715-565T=) c.*1027T= (n.*1027T=) | |
| 11 | g.121610512A= | CA2004925688 | SORL1 | c.5240-564A= (n.5240-564A=) c.2072-564A= (n.2072-564A=) c.1085-564A= (n.1085-564A=) n.2313A= c.1778-564A= (n.1778-564A=) c.1970-564A= (n.1970-564A=) c.5126-564A= (n.5126-564A=) c.*48-564A= (n.*48-564A=) c.3701-564A= (n.3701-564A=) c.2600-564A= (n.2600-564A=) c.4928-564A= (n.4928-564A=) c.4715-564A= (n.4715-564A=) c.*1028A= (n.*1028A=) | |
| 11 | g.121610512A>G | CA2004925689 | SORL1 | c.5240-564A>G (n.5240-564A>G) c.2072-564A>G (n.2072-564A>G) c.1085-564A>G (n.1085-564A>G) n.2313A>G c.1778-564A>G (n.1778-564A>G) c.1970-564A>G (n.1970-564A>G) c.5126-564A>G (n.5126-564A>G) c.*48-564A>G (n.*48-564A>G) c.3701-564A>G (n.3701-564A>G) c.2600-564A>G (n.2600-564A>G) c.4928-564A>G (n.4928-564A>G) c.4715-564A>G (n.4715-564A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610513del | CA2616504203 | SORL1 | c.5240-563del (n.5240-563del) c.2072-563del (n.2072-563del) c.1085-563del (n.1085-563del) n.2314del c.1778-563del (n.1778-563del) c.1970-563del (n.1970-563del) c.5126-563del (n.5126-563del) c.*48-563del (n.*48-563del) c.3701-563del (n.3701-563del) c.2600-563del (n.2600-563del) c.4928-563del (n.4928-563del) c.4715-563del (n.4715-563del) c.*1029del (n.*1029del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610514C>A | CA2004925691 | SORL1 | c.5240-562C>A (n.5240-562C>A) c.2072-562C>A (n.2072-562C>A) c.1085-562C>A (n.1085-562C>A) n.2315C>A c.1778-562C>A (n.1778-562C>A) c.1970-562C>A (n.1970-562C>A) c.5126-562C>A (n.5126-562C>A) c.*48-562C>A (n.*48-562C>A) c.3701-562C>A (n.3701-562C>A) c.2600-562C>A (n.2600-562C>A) c.4928-562C>A (n.4928-562C>A) c.4715-562C>A (n.4715-562C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610514C= | CA2004925690 | SORL1 | c.5240-562C= (n.5240-562C=) c.2072-562C= (n.2072-562C=) c.1085-562C= (n.1085-562C=) n.2315C= c.1778-562C= (n.1778-562C=) c.1970-562C= (n.1970-562C=) c.5126-562C= (n.5126-562C=) c.*48-562C= (n.*48-562C=) c.3701-562C= (n.3701-562C=) c.2600-562C= (n.2600-562C=) c.4928-562C= (n.4928-562C=) c.4715-562C= (n.4715-562C=) c.*1030C= (n.*1030C=) | |
| 11 | g.121610515C>A | CA2616504204 | SORL1 | c.5240-561C>A (n.5240-561C>A) c.2072-561C>A (n.2072-561C>A) c.1085-561C>A (n.1085-561C>A) n.2316C>A c.1778-561C>A (n.1778-561C>A) c.1970-561C>A (n.1970-561C>A) c.5126-561C>A (n.5126-561C>A) c.*48-561C>A (n.*48-561C>A) c.3701-561C>A (n.3701-561C>A) c.2600-561C>A (n.2600-561C>A) c.4928-561C>A (n.4928-561C>A) c.4715-561C>A (n.4715-561C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610515C= | CA2004925692 | SORL1 | c.5240-561C= (n.5240-561C=) c.2072-561C= (n.2072-561C=) c.1085-561C= (n.1085-561C=) n.2316C= c.1778-561C= (n.1778-561C=) c.1970-561C= (n.1970-561C=) c.5126-561C= (n.5126-561C=) c.*48-561C= (n.*48-561C=) c.3701-561C= (n.3701-561C=) c.2600-561C= (n.2600-561C=) c.4928-561C= (n.4928-561C=) c.4715-561C= (n.4715-561C=) c.*1031C= (n.*1031C=) | |
| 11 | g.121610515C>T | CA229883210 | SORL1 | c.5240-561C>T (n.5240-561C>T) c.2072-561C>T (n.2072-561C>T) c.1085-561C>T (n.1085-561C>T) n.2316C>T c.1778-561C>T (n.1778-561C>T) c.1970-561C>T (n.1970-561C>T) c.5126-561C>T (n.5126-561C>T) c.*48-561C>T (n.*48-561C>T) c.3701-561C>T (n.3701-561C>T) c.2600-561C>T (n.2600-561C>T) c.4928-561C>T (n.4928-561C>T) c.4715-561C>T (n.4715-561C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610518C>A | CA2616504205 | SORL1 | c.5240-558C>A (n.5240-558C>A) c.2072-558C>A (n.2072-558C>A) c.1085-558C>A (n.1085-558C>A) n.2319C>A c.1778-558C>A (n.1778-558C>A) c.1970-558C>A (n.1970-558C>A) c.5126-558C>A (n.5126-558C>A) c.*48-558C>A (n.*48-558C>A) c.3701-558C>A (n.3701-558C>A) c.2600-558C>A (n.2600-558C>A) c.4928-558C>A (n.4928-558C>A) c.4715-558C>A (n.4715-558C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610518C>T | CA2616504206 | SORL1 | c.5240-558C>T (n.5240-558C>T) c.2072-558C>T (n.2072-558C>T) c.1085-558C>T (n.1085-558C>T) n.2319C>T c.1778-558C>T (n.1778-558C>T) c.1970-558C>T (n.1970-558C>T) c.5126-558C>T (n.5126-558C>T) c.*48-558C>T (n.*48-558C>T) c.3701-558C>T (n.3701-558C>T) c.2600-558C>T (n.2600-558C>T) c.4928-558C>T (n.4928-558C>T) c.4715-558C>T (n.4715-558C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610519C>T | CA2616504207 | SORL1 | c.5240-557C>T (n.5240-557C>T) c.2072-557C>T (n.2072-557C>T) c.1085-557C>T (n.1085-557C>T) n.2320C>T c.1778-557C>T (n.1778-557C>T) c.1970-557C>T (n.1970-557C>T) c.5126-557C>T (n.5126-557C>T) c.*48-557C>T (n.*48-557C>T) c.3701-557C>T (n.3701-557C>T) c.2600-557C>T (n.2600-557C>T) c.4928-557C>T (n.4928-557C>T) c.4715-557C>T (n.4715-557C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610520C>A | CA2616504208 | SORL1 | c.5240-556C>A (n.5240-556C>A) c.2072-556C>A (n.2072-556C>A) c.1085-556C>A (n.1085-556C>A) n.2321C>A c.1778-556C>A (n.1778-556C>A) c.1970-556C>A (n.1970-556C>A) c.5126-556C>A (n.5126-556C>A) c.*48-556C>A (n.*48-556C>A) c.3701-556C>A (n.3701-556C>A) c.2600-556C>A (n.2600-556C>A) c.4928-556C>A (n.4928-556C>A) c.4715-556C>A (n.4715-556C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610521A>G | CA2546778943 | SORL1 | c.5240-555A>G (n.5240-555A>G) c.2072-555A>G (n.2072-555A>G) c.1085-555A>G (n.1085-555A>G) n.2322A>G c.1778-555A>G (n.1778-555A>G) c.1970-555A>G (n.1970-555A>G) c.5126-555A>G (n.5126-555A>G) c.*48-555A>G (n.*48-555A>G) c.3701-555A>G (n.3701-555A>G) c.2600-555A>G (n.2600-555A>G) c.4928-555A>G (n.4928-555A>G) c.4715-555A>G (n.4715-555A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) | |
| 11 | g.121610523C>A | CA2616504209 | SORL1 | c.5240-553C>A (n.5240-553C>A) c.2072-553C>A (n.2072-553C>A) c.1085-553C>A (n.1085-553C>A) n.2324C>A c.1778-553C>A (n.1778-553C>A) c.1970-553C>A (n.1970-553C>A) c.5126-553C>A (n.5126-553C>A) c.*48-553C>A (n.*48-553C>A) c.3701-553C>A (n.3701-553C>A) c.2600-553C>A (n.2600-553C>A) c.4928-553C>A (n.4928-553C>A) c.4715-553C>A (n.4715-553C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610523C= | CA2004925693 | SORL1 | c.5240-553C= (n.5240-553C=) c.2072-553C= (n.2072-553C=) c.1085-553C= (n.1085-553C=) n.2324C= c.1778-553C= (n.1778-553C=) c.1970-553C= (n.1970-553C=) c.5126-553C= (n.5126-553C=) c.*48-553C= (n.*48-553C=) c.3701-553C= (n.3701-553C=) c.2600-553C= (n.2600-553C=) c.4928-553C= (n.4928-553C=) c.4715-553C= (n.4715-553C=) c.*1039C= (n.*1039C=) | |
| 11 | g.121610523C>G | CA2004925694 | SORL1 | c.5240-553C>G (n.5240-553C>G) c.2072-553C>G (n.2072-553C>G) c.1085-553C>G (n.1085-553C>G) n.2324C>G c.1778-553C>G (n.1778-553C>G) c.1970-553C>G (n.1970-553C>G) c.5126-553C>G (n.5126-553C>G) c.*48-553C>G (n.*48-553C>G) c.3701-553C>G (n.3701-553C>G) c.2600-553C>G (n.2600-553C>G) c.4928-553C>G (n.4928-553C>G) c.4715-553C>G (n.4715-553C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610523C>T | CA2616504210 | SORL1 | c.5240-553C>T (n.5240-553C>T) c.2072-553C>T (n.2072-553C>T) c.1085-553C>T (n.1085-553C>T) n.2324C>T c.1778-553C>T (n.1778-553C>T) c.1970-553C>T (n.1970-553C>T) c.5126-553C>T (n.5126-553C>T) c.*48-553C>T (n.*48-553C>T) c.3701-553C>T (n.3701-553C>T) c.2600-553C>T (n.2600-553C>T) c.4928-553C>T (n.4928-553C>T) c.4715-553C>T (n.4715-553C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610527G>C | CA2616504211 | SORL1 | c.5240-549G>C (n.5240-549G>C) c.2072-549G>C (n.2072-549G>C) c.1085-549G>C (n.1085-549G>C) n.2328G>C c.1778-549G>C (n.1778-549G>C) c.1970-549G>C (n.1970-549G>C) c.5126-549G>C (n.5126-549G>C) c.*48-549G>C (n.*48-549G>C) c.3701-549G>C (n.3701-549G>C) c.2600-549G>C (n.2600-549G>C) c.4928-549G>C (n.4928-549G>C) c.4715-549G>C (n.4715-549G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610527G= | CA2004925695 | SORL1 | c.5240-549G= (n.5240-549G=) c.2072-549G= (n.2072-549G=) c.1085-549G= (n.1085-549G=) n.2328G= c.1778-549G= (n.1778-549G=) c.1970-549G= (n.1970-549G=) c.5126-549G= (n.5126-549G=) c.*48-549G= (n.*48-549G=) c.3701-549G= (n.3701-549G=) c.2600-549G= (n.2600-549G=) c.4928-549G= (n.4928-549G=) c.4715-549G= (n.4715-549G=) c.*1043G= (n.*1043G=) | |
| 11 | g.121610527G>T | CA672591815 | SORL1 | c.5240-549G>T (n.5240-549G>T) c.2072-549G>T (n.2072-549G>T) c.1085-549G>T (n.1085-549G>T) n.2328G>T c.1778-549G>T (n.1778-549G>T) c.1970-549G>T (n.1970-549G>T) c.5126-549G>T (n.5126-549G>T) c.*48-549G>T (n.*48-549G>T) c.3701-549G>T (n.3701-549G>T) c.2600-549G>T (n.2600-549G>T) c.4928-549G>T (n.4928-549G>T) c.4715-549G>T (n.4715-549G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610528T>C | CA229883220 | SORL1 | c.5240-548T>C (n.5240-548T>C) c.2072-548T>C (n.2072-548T>C) c.1085-548T>C (n.1085-548T>C) n.2329T>C c.1778-548T>C (n.1778-548T>C) c.1970-548T>C (n.1970-548T>C) c.5126-548T>C (n.5126-548T>C) c.*48-548T>C (n.*48-548T>C) c.3701-548T>C (n.3701-548T>C) c.2600-548T>C (n.2600-548T>C) c.4928-548T>C (n.4928-548T>C) c.4715-548T>C (n.4715-548T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610528T= | CA2004925696 | SORL1 | c.5240-548T= (n.5240-548T=) c.2072-548T= (n.2072-548T=) c.1085-548T= (n.1085-548T=) n.2329T= c.1778-548T= (n.1778-548T=) c.1970-548T= (n.1970-548T=) c.5126-548T= (n.5126-548T=) c.*48-548T= (n.*48-548T=) c.3701-548T= (n.3701-548T=) c.2600-548T= (n.2600-548T=) c.4928-548T= (n.4928-548T=) c.4715-548T= (n.4715-548T=) c.*1044T= (n.*1044T=) | |
| 11 | g.121610529G= | CA2004925697 | SORL1 | c.5240-547G= (n.5240-547G=) c.2072-547G= (n.2072-547G=) c.1085-547G= (n.1085-547G=) n.2330G= c.1778-547G= (n.1778-547G=) c.1970-547G= (n.1970-547G=) c.5126-547G= (n.5126-547G=) c.*48-547G= (n.*48-547G=) c.3701-547G= (n.3701-547G=) c.2600-547G= (n.2600-547G=) c.4928-547G= (n.4928-547G=) c.4715-547G= (n.4715-547G=) c.*1045G= (n.*1045G=) | |
| 11 | g.121610529G>T | CA229883223 | SORL1 | c.5240-547G>T (n.5240-547G>T) c.2072-547G>T (n.2072-547G>T) c.1085-547G>T (n.1085-547G>T) n.2330G>T c.1778-547G>T (n.1778-547G>T) c.1970-547G>T (n.1970-547G>T) c.5126-547G>T (n.5126-547G>T) c.*48-547G>T (n.*48-547G>T) c.3701-547G>T (n.3701-547G>T) c.2600-547G>T (n.2600-547G>T) c.4928-547G>T (n.4928-547G>T) c.4715-547G>T (n.4715-547G>T) c.*1045G>T (n.*1045G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610530A>G | CA2616504212 | SORL1 | c.5240-546A>G (n.5240-546A>G) c.2072-546A>G (n.2072-546A>G) c.1085-546A>G (n.1085-546A>G) n.2331A>G c.1778-546A>G (n.1778-546A>G) c.1970-546A>G (n.1970-546A>G) c.5126-546A>G (n.5126-546A>G) c.*48-546A>G (n.*48-546A>G) c.3701-546A>G (n.3701-546A>G) c.2600-546A>G (n.2600-546A>G) c.4928-546A>G (n.4928-546A>G) c.4715-546A>G (n.4715-546A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610532A= | CA2004925698 | SORL1 | c.5240-544A= (n.5240-544A=) c.2072-544A= (n.2072-544A=) c.1085-544A= (n.1085-544A=) n.2333A= c.1778-544A= (n.1778-544A=) c.1970-544A= (n.1970-544A=) c.5126-544A= (n.5126-544A=) c.*48-544A= (n.*48-544A=) c.3701-544A= (n.3701-544A=) c.2600-544A= (n.2600-544A=) c.4928-544A= (n.4928-544A=) c.4715-544A= (n.4715-544A=) c.*1048A= (n.*1048A=) | |
| 11 | g.121610532A>G | CA229883230 | SORL1 | c.5240-544A>G (n.5240-544A>G) c.2072-544A>G (n.2072-544A>G) c.1085-544A>G (n.1085-544A>G) n.2333A>G c.1778-544A>G (n.1778-544A>G) c.1970-544A>G (n.1970-544A>G) c.5126-544A>G (n.5126-544A>G) c.*48-544A>G (n.*48-544A>G) c.3701-544A>G (n.3701-544A>G) c.2600-544A>G (n.2600-544A>G) c.4928-544A>G (n.4928-544A>G) c.4715-544A>G (n.4715-544A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610535C>A | CA2616504213 | SORL1 | c.5240-541C>A (n.5240-541C>A) c.2072-541C>A (n.2072-541C>A) c.1085-541C>A (n.1085-541C>A) n.2336C>A c.1778-541C>A (n.1778-541C>A) c.1970-541C>A (n.1970-541C>A) c.5126-541C>A (n.5126-541C>A) c.*48-541C>A (n.*48-541C>A) c.3701-541C>A (n.3701-541C>A) c.2600-541C>A (n.2600-541C>A) c.4928-541C>A (n.4928-541C>A) c.4715-541C>A (n.4715-541C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610535C>T | CA2616504214 | SORL1 | c.5240-541C>T (n.5240-541C>T) c.2072-541C>T (n.2072-541C>T) c.1085-541C>T (n.1085-541C>T) n.2336C>T c.1778-541C>T (n.1778-541C>T) c.1970-541C>T (n.1970-541C>T) c.5126-541C>T (n.5126-541C>T) c.*48-541C>T (n.*48-541C>T) c.3701-541C>T (n.3701-541C>T) c.2600-541C>T (n.2600-541C>T) c.4928-541C>T (n.4928-541C>T) c.4715-541C>T (n.4715-541C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610538A= | CA2004925699 | SORL1 | c.5240-538A= (n.5240-538A=) c.2072-538A= (n.2072-538A=) c.1085-538A= (n.1085-538A=) n.2339A= c.1778-538A= (n.1778-538A=) c.1970-538A= (n.1970-538A=) c.5126-538A= (n.5126-538A=) c.*48-538A= (n.*48-538A=) c.3701-538A= (n.3701-538A=) c.2600-538A= (n.2600-538A=) c.4928-538A= (n.4928-538A=) c.4715-538A= (n.4715-538A=) c.*1054A= (n.*1054A=) | |
| 11 | g.121610538A>G | CA672591826 | SORL1 | c.5240-538A>G (n.5240-538A>G) c.2072-538A>G (n.2072-538A>G) c.1085-538A>G (n.1085-538A>G) n.2339A>G c.1778-538A>G (n.1778-538A>G) c.1970-538A>G (n.1970-538A>G) c.5126-538A>G (n.5126-538A>G) c.*48-538A>G (n.*48-538A>G) c.3701-538A>G (n.3701-538A>G) c.2600-538A>G (n.2600-538A>G) c.4928-538A>G (n.4928-538A>G) c.4715-538A>G (n.4715-538A>G) c.*1054A>G (n.*1054A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610538A>T | CA942943805 | SORL1 | c.5240-538A>T (n.5240-538A>T) c.2072-538A>T (n.2072-538A>T) c.1085-538A>T (n.1085-538A>T) n.2339A>T c.1778-538A>T (n.1778-538A>T) c.1970-538A>T (n.1970-538A>T) c.5126-538A>T (n.5126-538A>T) c.*48-538A>T (n.*48-538A>T) c.3701-538A>T (n.3701-538A>T) c.2600-538A>T (n.2600-538A>T) c.4928-538A>T (n.4928-538A>T) c.4715-538A>T (n.4715-538A>T) c.*1054A>T (n.*1054A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610540A>G | CA2616504215 | SORL1 | c.5240-536A>G (n.5240-536A>G) c.2072-536A>G (n.2072-536A>G) c.1085-536A>G (n.1085-536A>G) n.2341A>G c.1778-536A>G (n.1778-536A>G) c.1970-536A>G (n.1970-536A>G) c.5126-536A>G (n.5126-536A>G) c.*48-536A>G (n.*48-536A>G) c.3701-536A>G (n.3701-536A>G) c.2600-536A>G (n.2600-536A>G) c.4928-536A>G (n.4928-536A>G) c.4715-536A>G (n.4715-536A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610541A= | CA2004925700 | SORL1 | c.5240-535A= (n.5240-535A=) c.2072-535A= (n.2072-535A=) c.1085-535A= (n.1085-535A=) n.2342A= c.1778-535A= (n.1778-535A=) c.1970-535A= (n.1970-535A=) c.5126-535A= (n.5126-535A=) c.*48-535A= (n.*48-535A=) c.3701-535A= (n.3701-535A=) c.2600-535A= (n.2600-535A=) c.4928-535A= (n.4928-535A=) c.4715-535A= (n.4715-535A=) c.*1057A= (n.*1057A=) | |
| 11 | g.121610541A>G | CA602238670 | SORL1 | c.5240-535A>G (n.5240-535A>G) c.2072-535A>G (n.2072-535A>G) c.1085-535A>G (n.1085-535A>G) n.2342A>G c.1778-535A>G (n.1778-535A>G) c.1970-535A>G (n.1970-535A>G) c.5126-535A>G (n.5126-535A>G) c.*48-535A>G (n.*48-535A>G) c.3701-535A>G (n.3701-535A>G) c.2600-535A>G (n.2600-535A>G) c.4928-535A>G (n.4928-535A>G) c.4715-535A>G (n.4715-535A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610542C>A | CA229883233 | SORL1 | c.5240-534C>A (n.5240-534C>A) c.2072-534C>A (n.2072-534C>A) c.1085-534C>A (n.1085-534C>A) n.2343C>A c.1778-534C>A (n.1778-534C>A) c.1970-534C>A (n.1970-534C>A) c.5126-534C>A (n.5126-534C>A) c.*48-534C>A (n.*48-534C>A) c.3701-534C>A (n.3701-534C>A) c.2600-534C>A (n.2600-534C>A) c.4928-534C>A (n.4928-534C>A) c.4715-534C>A (n.4715-534C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610542C= | CA2004925701 | SORL1 | c.5240-534C= (n.5240-534C=) c.2072-534C= (n.2072-534C=) c.1085-534C= (n.1085-534C=) n.2343C= c.1778-534C= (n.1778-534C=) c.1970-534C= (n.1970-534C=) c.5126-534C= (n.5126-534C=) c.*48-534C= (n.*48-534C=) c.3701-534C= (n.3701-534C=) c.2600-534C= (n.2600-534C=) c.4928-534C= (n.4928-534C=) c.4715-534C= (n.4715-534C=) c.*1058C= (n.*1058C=) | |
| 11 | g.121610547C>A | CA2616504216 | SORL1 | c.5240-529C>A (n.5240-529C>A) c.2072-529C>A (n.2072-529C>A) c.1085-529C>A (n.1085-529C>A) n.2348C>A c.1778-529C>A (n.1778-529C>A) c.1970-529C>A (n.1970-529C>A) c.5126-529C>A (n.5126-529C>A) c.*48-529C>A (n.*48-529C>A) c.3701-529C>A (n.3701-529C>A) c.2600-529C>A (n.2600-529C>A) c.4928-529C>A (n.4928-529C>A) c.4715-529C>A (n.4715-529C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610551G>C | CA672591829 | SORL1 | c.5240-525G>C (n.5240-525G>C) c.2072-525G>C (n.2072-525G>C) c.1085-525G>C (n.1085-525G>C) n.2352G>C c.1778-525G>C (n.1778-525G>C) c.1970-525G>C (n.1970-525G>C) c.5126-525G>C (n.5126-525G>C) c.*48-525G>C (n.*48-525G>C) c.3701-525G>C (n.3701-525G>C) c.2600-525G>C (n.2600-525G>C) c.4928-525G>C (n.4928-525G>C) c.4715-525G>C (n.4715-525G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610551G= | CA2004925702 | SORL1 | c.5240-525G= (n.5240-525G=) c.2072-525G= (n.2072-525G=) c.1085-525G= (n.1085-525G=) n.2352G= c.1778-525G= (n.1778-525G=) c.1970-525G= (n.1970-525G=) c.5126-525G= (n.5126-525G=) c.*48-525G= (n.*48-525G=) c.3701-525G= (n.3701-525G=) c.2600-525G= (n.2600-525G=) c.4928-525G= (n.4928-525G=) c.4715-525G= (n.4715-525G=) c.*1067G= (n.*1067G=) | |
| 11 | g.121610551G>T | CA2616504217 | SORL1 | c.5240-525G>T (n.5240-525G>T) c.2072-525G>T (n.2072-525G>T) c.1085-525G>T (n.1085-525G>T) n.2352G>T c.1778-525G>T (n.1778-525G>T) c.1970-525G>T (n.1970-525G>T) c.5126-525G>T (n.5126-525G>T) c.*48-525G>T (n.*48-525G>T) c.3701-525G>T (n.3701-525G>T) c.2600-525G>T (n.2600-525G>T) c.4928-525G>T (n.4928-525G>T) c.4715-525G>T (n.4715-525G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610552C>A | CA2616504218 | SORL1 | c.5240-524C>A (n.5240-524C>A) c.2072-524C>A (n.2072-524C>A) c.1085-524C>A (n.1085-524C>A) n.2353C>A c.1778-524C>A (n.1778-524C>A) c.1970-524C>A (n.1970-524C>A) c.5126-524C>A (n.5126-524C>A) c.*48-524C>A (n.*48-524C>A) c.3701-524C>A (n.3701-524C>A) c.2600-524C>A (n.2600-524C>A) c.4928-524C>A (n.4928-524C>A) c.4715-524C>A (n.4715-524C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610555C= | CA2004925704 | SORL1 | c.5240-521C= (n.5240-521C=) c.2072-521C= (n.2072-521C=) c.1085-521C= (n.1085-521C=) n.2356C= c.1778-521C= (n.1778-521C=) c.1970-521C= (n.1970-521C=) c.5126-521C= (n.5126-521C=) c.*48-521C= (n.*48-521C=) c.3701-521C= (n.3701-521C=) c.2600-521C= (n.2600-521C=) c.4928-521C= (n.4928-521C=) c.4715-521C= (n.4715-521C=) c.*1071C= (n.*1071C=) | |
| 11 | g.121610555C>T | CA2004925703 | SORL1 | c.5240-521C>T (n.5240-521C>T) c.2072-521C>T (n.2072-521C>T) c.1085-521C>T (n.1085-521C>T) n.2356C>T c.1778-521C>T (n.1778-521C>T) c.1970-521C>T (n.1970-521C>T) c.5126-521C>T (n.5126-521C>T) c.*48-521C>T (n.*48-521C>T) c.3701-521C>T (n.3701-521C>T) c.2600-521C>T (n.2600-521C>T) c.4928-521C>T (n.4928-521C>T) c.4715-521C>T (n.4715-521C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610557G>T | CA2616504219 | SORL1 | c.5240-519G>T (n.5240-519G>T) c.2072-519G>T (n.2072-519G>T) c.1085-519G>T (n.1085-519G>T) n.2358G>T c.1778-519G>T (n.1778-519G>T) c.1970-519G>T (n.1970-519G>T) c.5126-519G>T (n.5126-519G>T) c.*48-519G>T (n.*48-519G>T) c.3701-519G>T (n.3701-519G>T) c.2600-519G>T (n.2600-519G>T) c.4928-519G>T (n.4928-519G>T) c.4715-519G>T (n.4715-519G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610560A= | CA2004925705 | SORL1 | c.5240-516A= (n.5240-516A=) c.2072-516A= (n.2072-516A=) c.1085-516A= (n.1085-516A=) n.2361A= c.1778-516A= (n.1778-516A=) c.1970-516A= (n.1970-516A=) c.5126-516A= (n.5126-516A=) c.*48-516A= (n.*48-516A=) c.3701-516A= (n.3701-516A=) c.2600-516A= (n.2600-516A=) c.4928-516A= (n.4928-516A=) c.4715-516A= (n.4715-516A=) c.*1076A= (n.*1076A=) | |
| 11 | g.121610560A>G | CA913661239 | SORL1 | c.5240-516A>G (n.5240-516A>G) c.2072-516A>G (n.2072-516A>G) c.1085-516A>G (n.1085-516A>G) n.2361A>G c.1778-516A>G (n.1778-516A>G) c.1970-516A>G (n.1970-516A>G) c.5126-516A>G (n.5126-516A>G) c.*48-516A>G (n.*48-516A>G) c.3701-516A>G (n.3701-516A>G) c.2600-516A>G (n.2600-516A>G) c.4928-516A>G (n.4928-516A>G) c.4715-516A>G (n.4715-516A>G) c.*1076A>G (n.*1076A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610560A>T | CA2004925706 | SORL1 | c.5240-516A>T (n.5240-516A>T) c.2072-516A>T (n.2072-516A>T) c.1085-516A>T (n.1085-516A>T) n.2361A>T c.1778-516A>T (n.1778-516A>T) c.1970-516A>T (n.1970-516A>T) c.5126-516A>T (n.5126-516A>T) c.*48-516A>T (n.*48-516A>T) c.3701-516A>T (n.3701-516A>T) c.2600-516A>T (n.2600-516A>T) c.4928-516A>T (n.4928-516A>T) c.4715-516A>T (n.4715-516A>T) c.*1076A>T (n.*1076A>T) | dbSNP |
| 11 | g.121610562A= | CA2004925707 | SORL1 | c.5240-514A= (n.5240-514A=) c.2072-514A= (n.2072-514A=) c.1085-514A= (n.1085-514A=) n.2363A= c.1778-514A= (n.1778-514A=) c.1970-514A= (n.1970-514A=) c.5126-514A= (n.5126-514A=) c.*48-514A= (n.*48-514A=) c.3701-514A= (n.3701-514A=) c.2600-514A= (n.2600-514A=) c.4928-514A= (n.4928-514A=) c.4715-514A= (n.4715-514A=) c.*1078A= (n.*1078A=) | |
| 11 | g.121610562A>C | CA2004925708 | SORL1 | c.5240-514A>C (n.5240-514A>C) c.2072-514A>C (n.2072-514A>C) c.1085-514A>C (n.1085-514A>C) n.2363A>C c.1778-514A>C (n.1778-514A>C) c.1970-514A>C (n.1970-514A>C) c.5126-514A>C (n.5126-514A>C) c.*48-514A>C (n.*48-514A>C) c.3701-514A>C (n.3701-514A>C) c.2600-514A>C (n.2600-514A>C) c.4928-514A>C (n.4928-514A>C) c.4715-514A>C (n.4715-514A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610563T>C | CA2616504220 | SORL1 | c.5240-513T>C (n.5240-513T>C) c.2072-513T>C (n.2072-513T>C) c.1085-513T>C (n.1085-513T>C) n.2364T>C c.1778-513T>C (n.1778-513T>C) c.1970-513T>C (n.1970-513T>C) c.5126-513T>C (n.5126-513T>C) c.*48-513T>C (n.*48-513T>C) c.3701-513T>C (n.3701-513T>C) c.2600-513T>C (n.2600-513T>C) c.4928-513T>C (n.4928-513T>C) c.4715-513T>C (n.4715-513T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610563T>G | CA229883239 | SORL1 | c.5240-513T>G (n.5240-513T>G) c.2072-513T>G (n.2072-513T>G) c.1085-513T>G (n.1085-513T>G) n.2364T>G c.1778-513T>G (n.1778-513T>G) c.1970-513T>G (n.1970-513T>G) c.5126-513T>G (n.5126-513T>G) c.*48-513T>G (n.*48-513T>G) c.3701-513T>G (n.3701-513T>G) c.2600-513T>G (n.2600-513T>G) c.4928-513T>G (n.4928-513T>G) c.4715-513T>G (n.4715-513T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610563T= | CA2004925709 | SORL1 | c.5240-513T= (n.5240-513T=) c.2072-513T= (n.2072-513T=) c.1085-513T= (n.1085-513T=) n.2364T= c.1778-513T= (n.1778-513T=) c.1970-513T= (n.1970-513T=) c.5126-513T= (n.5126-513T=) c.*48-513T= (n.*48-513T=) c.3701-513T= (n.3701-513T=) c.2600-513T= (n.2600-513T=) c.4928-513T= (n.4928-513T=) c.4715-513T= (n.4715-513T=) c.*1079T= (n.*1079T=) | |
| 11 | g.121610564C>A | CA2616504221 | SORL1 | c.5240-512C>A (n.5240-512C>A) c.2072-512C>A (n.2072-512C>A) c.1085-512C>A (n.1085-512C>A) n.2365C>A c.1778-512C>A (n.1778-512C>A) c.1970-512C>A (n.1970-512C>A) c.5126-512C>A (n.5126-512C>A) c.*48-512C>A (n.*48-512C>A) c.3701-512C>A (n.3701-512C>A) c.2600-512C>A (n.2600-512C>A) c.4928-512C>A (n.4928-512C>A) c.4715-512C>A (n.4715-512C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610564C= | CA2004925710 | SORL1 | c.5240-512C= (n.5240-512C=) c.2072-512C= (n.2072-512C=) c.1085-512C= (n.1085-512C=) n.2365C= c.1778-512C= (n.1778-512C=) c.1970-512C= (n.1970-512C=) c.5126-512C= (n.5126-512C=) c.*48-512C= (n.*48-512C=) c.3701-512C= (n.3701-512C=) c.2600-512C= (n.2600-512C=) c.4928-512C= (n.4928-512C=) c.4715-512C= (n.4715-512C=) c.*1080C= (n.*1080C=) | |
| 11 | g.121610564C>T | CA602238671 | SORL1 | c.5240-512C>T (n.5240-512C>T) c.2072-512C>T (n.2072-512C>T) c.1085-512C>T (n.1085-512C>T) n.2365C>T c.1778-512C>T (n.1778-512C>T) c.1970-512C>T (n.1970-512C>T) c.5126-512C>T (n.5126-512C>T) c.*48-512C>T (n.*48-512C>T) c.3701-512C>T (n.3701-512C>T) c.2600-512C>T (n.2600-512C>T) c.4928-512C>T (n.4928-512C>T) c.4715-512C>T (n.4715-512C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610565A= | CA2004925711 | SORL1 | c.5240-511A= (n.5240-511A=) c.2072-511A= (n.2072-511A=) c.1085-511A= (n.1085-511A=) n.2366A= c.1778-511A= (n.1778-511A=) c.1970-511A= (n.1970-511A=) c.5126-511A= (n.5126-511A=) c.*48-511A= (n.*48-511A=) c.3701-511A= (n.3701-511A=) c.2600-511A= (n.2600-511A=) c.4928-511A= (n.4928-511A=) c.4715-511A= (n.4715-511A=) c.*1081A= (n.*1081A=) | |
| 11 | g.121610565A>G | CA229883243 | SORL1 | c.5240-511A>G (n.5240-511A>G) c.2072-511A>G (n.2072-511A>G) c.1085-511A>G (n.1085-511A>G) n.2366A>G c.1778-511A>G (n.1778-511A>G) c.1970-511A>G (n.1970-511A>G) c.5126-511A>G (n.5126-511A>G) c.*48-511A>G (n.*48-511A>G) c.3701-511A>G (n.3701-511A>G) c.2600-511A>G (n.2600-511A>G) c.4928-511A>G (n.4928-511A>G) c.4715-511A>G (n.4715-511A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610566G>A | CA2793899141 | SORL1 | c.5240-510G>A (n.5240-510G>A) c.2072-510G>A (n.2072-510G>A) c.1085-510G>A (n.1085-510G>A) n.2367G>A c.1778-510G>A (n.1778-510G>A) c.1970-510G>A (n.1970-510G>A) c.5126-510G>A (n.5126-510G>A) c.*48-510G>A (n.*48-510G>A) c.3701-510G>A (n.3701-510G>A) c.2600-510G>A (n.2600-510G>A) c.4928-510G>A (n.4928-510G>A) c.4715-510G>A (n.4715-510G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) | |
| 11 | g.121610570C>A | CA2616504222 | SORL1 | c.5240-506C>A (n.5240-506C>A) c.2072-506C>A (n.2072-506C>A) c.1085-506C>A (n.1085-506C>A) n.2371C>A c.1778-506C>A (n.1778-506C>A) c.1970-506C>A (n.1970-506C>A) c.5126-506C>A (n.5126-506C>A) c.*48-506C>A (n.*48-506C>A) c.3701-506C>A (n.3701-506C>A) c.2600-506C>A (n.2600-506C>A) c.4928-506C>A (n.4928-506C>A) c.4715-506C>A (n.4715-506C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610570C= | CA2004925712 | SORL1 | c.5240-506C= (n.5240-506C=) c.2072-506C= (n.2072-506C=) c.1085-506C= (n.1085-506C=) n.2371C= c.1778-506C= (n.1778-506C=) c.1970-506C= (n.1970-506C=) c.5126-506C= (n.5126-506C=) c.*48-506C= (n.*48-506C=) c.3701-506C= (n.3701-506C=) c.2600-506C= (n.2600-506C=) c.4928-506C= (n.4928-506C=) c.4715-506C= (n.4715-506C=) c.*1086C= (n.*1086C=) | |
| 11 | g.121610570C>G | CA229883248 | SORL1 | c.5240-506C>G (n.5240-506C>G) c.2072-506C>G (n.2072-506C>G) c.1085-506C>G (n.1085-506C>G) n.2371C>G c.1778-506C>G (n.1778-506C>G) c.1970-506C>G (n.1970-506C>G) c.5126-506C>G (n.5126-506C>G) c.*48-506C>G (n.*48-506C>G) c.3701-506C>G (n.3701-506C>G) c.2600-506C>G (n.2600-506C>G) c.4928-506C>G (n.4928-506C>G) c.4715-506C>G (n.4715-506C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610570C>T | CA2616504223 | SORL1 | c.5240-506C>T (n.5240-506C>T) c.2072-506C>T (n.2072-506C>T) c.1085-506C>T (n.1085-506C>T) n.2371C>T c.1778-506C>T (n.1778-506C>T) c.1970-506C>T (n.1970-506C>T) c.5126-506C>T (n.5126-506C>T) c.*48-506C>T (n.*48-506C>T) c.3701-506C>T (n.3701-506C>T) c.2600-506C>T (n.2600-506C>T) c.4928-506C>T (n.4928-506C>T) c.4715-506C>T (n.4715-506C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573G>C | CA942943811 | SORL1 | c.5240-503G>C (n.5240-503G>C) c.2072-503G>C (n.2072-503G>C) c.1085-503G>C (n.1085-503G>C) n.2374G>C c.1778-503G>C (n.1778-503G>C) c.1970-503G>C (n.1970-503G>C) c.5126-503G>C (n.5126-503G>C) c.*48-503G>C (n.*48-503G>C) c.3701-503G>C (n.3701-503G>C) c.2600-503G>C (n.2600-503G>C) c.4928-503G>C (n.4928-503G>C) c.4715-503G>C (n.4715-503G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573G= | CA2004925714 | SORL1 | c.5240-503G= (n.5240-503G=) c.2072-503G= (n.2072-503G=) c.1085-503G= (n.1085-503G=) n.2374G= c.1778-503G= (n.1778-503G=) c.1970-503G= (n.1970-503G=) c.5126-503G= (n.5126-503G=) c.*48-503G= (n.*48-503G=) c.3701-503G= (n.3701-503G=) c.2600-503G= (n.2600-503G=) c.4928-503G= (n.4928-503G=) c.4715-503G= (n.4715-503G=) c.*1089G= (n.*1089G=) | |
| 11 | g.121610573G>T | CA229883253 | SORL1 | c.5240-503G>T (n.5240-503G>T) c.2072-503G>T (n.2072-503G>T) c.1085-503G>T (n.1085-503G>T) n.2374G>T c.1778-503G>T (n.1778-503G>T) c.1970-503G>T (n.1970-503G>T) c.5126-503G>T (n.5126-503G>T) c.*48-503G>T (n.*48-503G>T) c.3701-503G>T (n.3701-503G>T) c.2600-503G>T (n.2600-503G>T) c.4928-503G>T (n.4928-503G>T) c.4715-503G>T (n.4715-503G>T) c.*1089G>T (n.*1089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610573_121610574delinsGC | CA2004925713 | SORL1 | c.5240-503_5240-502delinsGC (n.5240-503_5240-502delinsGC) c.2072-503_2072-502delinsGC (n.2072-503_2072-502delinsGC) c.1085-503_1085-502delinsGC (n.1085-503_1085-502delinsGC) n.2374_2375delinsGC c.1778-503_1778-502delinsGC (n.1778-503_1778-502delinsGC) c.1970-503_1970-502delinsGC (n.1970-503_1970-502delinsGC) c.5126-503_5126-502delinsGC (n.5126-503_5126-502delinsGC) c.*48-503_*48-502delinsGC (n.*48-503_*48-502delinsGC) c.3701-503_3701-502delinsGC (n.3701-503_3701-502delinsGC) c.2600-503_2600-502delinsGC (n.2600-503_2600-502delinsGC) c.4928-503_4928-502delinsGC (n.4928-503_4928-502delinsGC) c.4715-503_4715-502delinsGC (n.4715-503_4715-502delinsGC) c.*1089_*1090delinsGC (n.*1089_*1090delinsGC) | |
| 11 | g.121610575del | CA672591836 | SORL1 | c.5240-501del (n.5240-501del) c.2072-501del (n.2072-501del) c.1085-501del (n.1085-501del) n.2376del c.1778-501del (n.1778-501del) c.1970-501del (n.1970-501del) c.5126-501del (n.5126-501del) c.*48-501del (n.*48-501del) c.3701-501del (n.3701-501del) c.2600-501del (n.2600-501del) c.4928-501del (n.4928-501del) c.4715-501del (n.4715-501del) c.*1091del (n.*1091del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610575C>A | CA2616504224 | SORL1 | c.5240-501C>A (n.5240-501C>A) c.2072-501C>A (n.2072-501C>A) c.1085-501C>A (n.1085-501C>A) n.2376C>A c.1778-501C>A (n.1778-501C>A) c.1970-501C>A (n.1970-501C>A) c.5126-501C>A (n.5126-501C>A) c.*48-501C>A (n.*48-501C>A) c.3701-501C>A (n.3701-501C>A) c.2600-501C>A (n.2600-501C>A) c.4928-501C>A (n.4928-501C>A) c.4715-501C>A (n.4715-501C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610575C= | CA2004925715 | SORL1 | c.5240-501C= (n.5240-501C=) c.2072-501C= (n.2072-501C=) c.1085-501C= (n.1085-501C=) n.2376C= c.1778-501C= (n.1778-501C=) c.1970-501C= (n.1970-501C=) c.5126-501C= (n.5126-501C=) c.*48-501C= (n.*48-501C=) c.3701-501C= (n.3701-501C=) c.2600-501C= (n.2600-501C=) c.4928-501C= (n.4928-501C=) c.4715-501C= (n.4715-501C=) c.*1091C= (n.*1091C=) | |
| 11 | g.121610575C>T | CA942943820 | SORL1 | c.5240-501C>T (n.5240-501C>T) c.2072-501C>T (n.2072-501C>T) c.1085-501C>T (n.1085-501C>T) n.2376C>T c.1778-501C>T (n.1778-501C>T) c.1970-501C>T (n.1970-501C>T) c.5126-501C>T (n.5126-501C>T) c.*48-501C>T (n.*48-501C>T) c.3701-501C>T (n.3701-501C>T) c.2600-501C>T (n.2600-501C>T) c.4928-501C>T (n.4928-501C>T) c.4715-501C>T (n.4715-501C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610576T>C | CA2004925717 | SORL1 | c.5240-500T>C (n.5240-500T>C) c.2072-500T>C (n.2072-500T>C) c.1085-500T>C (n.1085-500T>C) n.2377T>C c.1778-500T>C (n.1778-500T>C) c.1970-500T>C (n.1970-500T>C) c.5126-500T>C (n.5126-500T>C) c.*48-500T>C (n.*48-500T>C) c.3701-500T>C (n.3701-500T>C) c.2600-500T>C (n.2600-500T>C) c.4928-500T>C (n.4928-500T>C) c.4715-500T>C (n.4715-500T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610576T= | CA2004925716 | SORL1 | c.5240-500T= (n.5240-500T=) c.2072-500T= (n.2072-500T=) c.1085-500T= (n.1085-500T=) n.2377T= c.1778-500T= (n.1778-500T=) c.1970-500T= (n.1970-500T=) c.5126-500T= (n.5126-500T=) c.*48-500T= (n.*48-500T=) c.3701-500T= (n.3701-500T=) c.2600-500T= (n.2600-500T=) c.4928-500T= (n.4928-500T=) c.4715-500T= (n.4715-500T=) c.*1092T= (n.*1092T=) | |
| 11 | g.121610577A= | CA2004925718 | SORL1 | c.5240-499A= (n.5240-499A=) c.2072-499A= (n.2072-499A=) c.1085-499A= (n.1085-499A=) n.2378A= c.1778-499A= (n.1778-499A=) c.1970-499A= (n.1970-499A=) c.5126-499A= (n.5126-499A=) c.*48-499A= (n.*48-499A=) c.3701-499A= (n.3701-499A=) c.2600-499A= (n.2600-499A=) c.4928-499A= (n.4928-499A=) c.4715-499A= (n.4715-499A=) c.*1093A= (n.*1093A=) | |
| 11 | g.121610577A>G | CA602238672 | SORL1 | c.5240-499A>G (n.5240-499A>G) c.2072-499A>G (n.2072-499A>G) c.1085-499A>G (n.1085-499A>G) n.2378A>G c.1778-499A>G (n.1778-499A>G) c.1970-499A>G (n.1970-499A>G) c.5126-499A>G (n.5126-499A>G) c.*48-499A>G (n.*48-499A>G) c.3701-499A>G (n.3701-499A>G) c.2600-499A>G (n.2600-499A>G) c.4928-499A>G (n.4928-499A>G) c.4715-499A>G (n.4715-499A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610579G>T | CA2616504225 | SORL1 | c.5240-497G>T (n.5240-497G>T) c.2072-497G>T (n.2072-497G>T) c.1085-497G>T (n.1085-497G>T) n.2380G>T c.1778-497G>T (n.1778-497G>T) c.1970-497G>T (n.1970-497G>T) c.5126-497G>T (n.5126-497G>T) c.*48-497G>T (n.*48-497G>T) c.3701-497G>T (n.3701-497G>T) c.2600-497G>T (n.2600-497G>T) c.4928-497G>T (n.4928-497G>T) c.4715-497G>T (n.4715-497G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610581del | CA2616504226 | SORL1 | c.5240-495del (n.5240-495del) c.2072-495del (n.2072-495del) c.1085-495del (n.1085-495del) n.2382del c.1778-495del (n.1778-495del) c.1970-495del (n.1970-495del) c.5126-495del (n.5126-495del) c.*48-495del (n.*48-495del) c.3701-495del (n.3701-495del) c.2600-495del (n.2600-495del) c.4928-495del (n.4928-495del) c.4715-495del (n.4715-495del) c.*1097del (n.*1097del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610581T>C | CA2616504227 | SORL1 | c.5240-495T>C (n.5240-495T>C) c.2072-495T>C (n.2072-495T>C) c.1085-495T>C (n.1085-495T>C) n.2382T>C c.1778-495T>C (n.1778-495T>C) c.1970-495T>C (n.1970-495T>C) c.5126-495T>C (n.5126-495T>C) c.*48-495T>C (n.*48-495T>C) c.3701-495T>C (n.3701-495T>C) c.2600-495T>C (n.2600-495T>C) c.4928-495T>C (n.4928-495T>C) c.4715-495T>C (n.4715-495T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610581T>G | CA2616504228 | SORL1 | c.5240-495T>G (n.5240-495T>G) c.2072-495T>G (n.2072-495T>G) c.1085-495T>G (n.1085-495T>G) n.2382T>G c.1778-495T>G (n.1778-495T>G) c.1970-495T>G (n.1970-495T>G) c.5126-495T>G (n.5126-495T>G) c.*48-495T>G (n.*48-495T>G) c.3701-495T>G (n.3701-495T>G) c.2600-495T>G (n.2600-495T>G) c.4928-495T>G (n.4928-495T>G) c.4715-495T>G (n.4715-495T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610584A= | CA2004925719 | SORL1 | c.5240-492A= (n.5240-492A=) c.2072-492A= (n.2072-492A=) c.1085-492A= (n.1085-492A=) n.2385A= c.1778-492A= (n.1778-492A=) c.1970-492A= (n.1970-492A=) c.5126-492A= (n.5126-492A=) c.*48-492A= (n.*48-492A=) c.3701-492A= (n.3701-492A=) c.2600-492A= (n.2600-492A=) c.4928-492A= (n.4928-492A=) c.4715-492A= (n.4715-492A=) c.*1100A= (n.*1100A=) | |
| 11 | g.121610584A>G | CA2004925720 | SORL1 | c.5240-492A>G (n.5240-492A>G) c.2072-492A>G (n.2072-492A>G) c.1085-492A>G (n.1085-492A>G) n.2385A>G c.1778-492A>G (n.1778-492A>G) c.1970-492A>G (n.1970-492A>G) c.5126-492A>G (n.5126-492A>G) c.*48-492A>G (n.*48-492A>G) c.3701-492A>G (n.3701-492A>G) c.2600-492A>G (n.2600-492A>G) c.4928-492A>G (n.4928-492A>G) c.4715-492A>G (n.4715-492A>G) c.*1100A>G (n.*1100A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610585C>A | CA2616504229 | SORL1 | c.5240-491C>A (n.5240-491C>A) c.2072-491C>A (n.2072-491C>A) c.1085-491C>A (n.1085-491C>A) n.2386C>A c.1778-491C>A (n.1778-491C>A) c.1970-491C>A (n.1970-491C>A) c.5126-491C>A (n.5126-491C>A) c.*48-491C>A (n.*48-491C>A) c.3701-491C>A (n.3701-491C>A) c.2600-491C>A (n.2600-491C>A) c.4928-491C>A (n.4928-491C>A) c.4715-491C>A (n.4715-491C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610585C= | CA2004925721 | SORL1 | c.5240-491C= (n.5240-491C=) c.2072-491C= (n.2072-491C=) c.1085-491C= (n.1085-491C=) n.2386C= c.1778-491C= (n.1778-491C=) c.1970-491C= (n.1970-491C=) c.5126-491C= (n.5126-491C=) c.*48-491C= (n.*48-491C=) c.3701-491C= (n.3701-491C=) c.2600-491C= (n.2600-491C=) c.4928-491C= (n.4928-491C=) c.4715-491C= (n.4715-491C=) c.*1101C= (n.*1101C=) | |
| 11 | g.121610585C>G | CA2724987897 | SORL1 | c.5240-491C>G (n.5240-491C>G) c.2072-491C>G (n.2072-491C>G) c.1085-491C>G (n.1085-491C>G) n.2386C>G c.1778-491C>G (n.1778-491C>G) c.1970-491C>G (n.1970-491C>G) c.5126-491C>G (n.5126-491C>G) c.*48-491C>G (n.*48-491C>G) c.3701-491C>G (n.3701-491C>G) c.2600-491C>G (n.2600-491C>G) c.4928-491C>G (n.4928-491C>G) c.4715-491C>G (n.4715-491C>G) c.*1101C>G (n.*1101C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610585C>T | CA2004925722 | SORL1 | c.5240-491C>T (n.5240-491C>T) c.2072-491C>T (n.2072-491C>T) c.1085-491C>T (n.1085-491C>T) n.2386C>T c.1778-491C>T (n.1778-491C>T) c.1970-491C>T (n.1970-491C>T) c.5126-491C>T (n.5126-491C>T) c.*48-491C>T (n.*48-491C>T) c.3701-491C>T (n.3701-491C>T) c.2600-491C>T (n.2600-491C>T) c.4928-491C>T (n.4928-491C>T) c.4715-491C>T (n.4715-491C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610586A>G | CA2616504230 | SORL1 | c.5240-490A>G (n.5240-490A>G) c.2072-490A>G (n.2072-490A>G) c.1085-490A>G (n.1085-490A>G) n.2387A>G c.1778-490A>G (n.1778-490A>G) c.1970-490A>G (n.1970-490A>G) c.5126-490A>G (n.5126-490A>G) c.*48-490A>G (n.*48-490A>G) c.3701-490A>G (n.3701-490A>G) c.2600-490A>G (n.2600-490A>G) c.4928-490A>G (n.4928-490A>G) c.4715-490A>G (n.4715-490A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610586A>T | CA2616504231 | SORL1 | c.5240-490A>T (n.5240-490A>T) c.2072-490A>T (n.2072-490A>T) c.1085-490A>T (n.1085-490A>T) n.2387A>T c.1778-490A>T (n.1778-490A>T) c.1970-490A>T (n.1970-490A>T) c.5126-490A>T (n.5126-490A>T) c.*48-490A>T (n.*48-490A>T) c.3701-490A>T (n.3701-490A>T) c.2600-490A>T (n.2600-490A>T) c.4928-490A>T (n.4928-490A>T) c.4715-490A>T (n.4715-490A>T) c.*1102A>T (n.*1102A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610587G>T | CA2616504232 | SORL1 | c.5240-489G>T (n.5240-489G>T) c.2072-489G>T (n.2072-489G>T) c.1085-489G>T (n.1085-489G>T) n.2388G>T c.1778-489G>T (n.1778-489G>T) c.1970-489G>T (n.1970-489G>T) c.5126-489G>T (n.5126-489G>T) c.*48-489G>T (n.*48-489G>T) c.3701-489G>T (n.3701-489G>T) c.2600-489G>T (n.2600-489G>T) c.4928-489G>T (n.4928-489G>T) c.4715-489G>T (n.4715-489G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610588A= | CA2004925723 | SORL1 | c.5240-488A= (n.5240-488A=) c.2072-488A= (n.2072-488A=) c.1085-488A= (n.1085-488A=) n.2389A= c.1778-488A= (n.1778-488A=) c.1970-488A= (n.1970-488A=) c.5126-488A= (n.5126-488A=) c.*48-488A= (n.*48-488A=) c.3701-488A= (n.3701-488A=) c.2600-488A= (n.2600-488A=) c.4928-488A= (n.4928-488A=) c.4715-488A= (n.4715-488A=) c.*1104A= (n.*1104A=) | |
| 11 | g.121610588A>C | CA2724963436 | SORL1 | c.5240-488A>C (n.5240-488A>C) c.2072-488A>C (n.2072-488A>C) c.1085-488A>C (n.1085-488A>C) n.2389A>C c.1778-488A>C (n.1778-488A>C) c.1970-488A>C (n.1970-488A>C) c.5126-488A>C (n.5126-488A>C) c.*48-488A>C (n.*48-488A>C) c.3701-488A>C (n.3701-488A>C) c.2600-488A>C (n.2600-488A>C) c.4928-488A>C (n.4928-488A>C) c.4715-488A>C (n.4715-488A>C) c.*1104A>C (n.*1104A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121610588A>G | CA2616504233 | SORL1 | c.5240-488A>G (n.5240-488A>G) c.2072-488A>G (n.2072-488A>G) c.1085-488A>G (n.1085-488A>G) n.2389A>G c.1778-488A>G (n.1778-488A>G) c.1970-488A>G (n.1970-488A>G) c.5126-488A>G (n.5126-488A>G) c.*48-488A>G (n.*48-488A>G) c.3701-488A>G (n.3701-488A>G) c.2600-488A>G (n.2600-488A>G) c.4928-488A>G (n.4928-488A>G) c.4715-488A>G (n.4715-488A>G) c.*1104A>G (n.*1104A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610588A>T | CA672591843 | SORL1 | c.5240-488A>T (n.5240-488A>T) c.2072-488A>T (n.2072-488A>T) c.1085-488A>T (n.1085-488A>T) n.2389A>T c.1778-488A>T (n.1778-488A>T) c.1970-488A>T (n.1970-488A>T) c.5126-488A>T (n.5126-488A>T) c.*48-488A>T (n.*48-488A>T) c.3701-488A>T (n.3701-488A>T) c.2600-488A>T (n.2600-488A>T) c.4928-488A>T (n.4928-488A>T) c.4715-488A>T (n.4715-488A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610590G= | CA2004925724 | SORL1 | c.5240-486G= (n.5240-486G=) c.2072-486G= (n.2072-486G=) c.1085-486G= (n.1085-486G=) n.2391G= c.1778-486G= (n.1778-486G=) c.1970-486G= (n.1970-486G=) c.5126-486G= (n.5126-486G=) c.*48-486G= (n.*48-486G=) c.3701-486G= (n.3701-486G=) c.2600-486G= (n.2600-486G=) c.4928-486G= (n.4928-486G=) c.4715-486G= (n.4715-486G=) c.*1106G= (n.*1106G=) | |
| 11 | g.121610590G>T | CA229883257 | SORL1 | c.5240-486G>T (n.5240-486G>T) c.2072-486G>T (n.2072-486G>T) c.1085-486G>T (n.1085-486G>T) n.2391G>T c.1778-486G>T (n.1778-486G>T) c.1970-486G>T (n.1970-486G>T) c.5126-486G>T (n.5126-486G>T) c.*48-486G>T (n.*48-486G>T) c.3701-486G>T (n.3701-486G>T) c.2600-486G>T (n.2600-486G>T) c.4928-486G>T (n.4928-486G>T) c.4715-486G>T (n.4715-486G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610591C>A | CA2616504234 | SORL1 | c.5240-485C>A (n.5240-485C>A) c.2072-485C>A (n.2072-485C>A) c.1085-485C>A (n.1085-485C>A) n.2392C>A c.1778-485C>A (n.1778-485C>A) c.1970-485C>A (n.1970-485C>A) c.5126-485C>A (n.5126-485C>A) c.*48-485C>A (n.*48-485C>A) c.3701-485C>A (n.3701-485C>A) c.2600-485C>A (n.2600-485C>A) c.4928-485C>A (n.4928-485C>A) c.4715-485C>A (n.4715-485C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610592C>T | CA2616504235 | SORL1 | c.5240-484C>T (n.5240-484C>T) c.2072-484C>T (n.2072-484C>T) c.1085-484C>T (n.1085-484C>T) n.2393C>T c.1778-484C>T (n.1778-484C>T) c.1970-484C>T (n.1970-484C>T) c.5126-484C>T (n.5126-484C>T) c.*48-484C>T (n.*48-484C>T) c.3701-484C>T (n.3701-484C>T) c.2600-484C>T (n.2600-484C>T) c.4928-484C>T (n.4928-484C>T) c.4715-484C>T (n.4715-484C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610593A= | CA2004925725 | SORL1 | c.5240-483A= (n.5240-483A=) c.2072-483A= (n.2072-483A=) c.1085-483A= (n.1085-483A=) n.2394A= c.1778-483A= (n.1778-483A=) c.1970-483A= (n.1970-483A=) c.5126-483A= (n.5126-483A=) c.*48-483A= (n.*48-483A=) c.3701-483A= (n.3701-483A=) c.2600-483A= (n.2600-483A=) c.4928-483A= (n.4928-483A=) c.4715-483A= (n.4715-483A=) c.*1109A= (n.*1109A=) | |
| 11 | g.121610593A>G | CA942943827 | SORL1 | c.5240-483A>G (n.5240-483A>G) c.2072-483A>G (n.2072-483A>G) c.1085-483A>G (n.1085-483A>G) n.2394A>G c.1778-483A>G (n.1778-483A>G) c.1970-483A>G (n.1970-483A>G) c.5126-483A>G (n.5126-483A>G) c.*48-483A>G (n.*48-483A>G) c.3701-483A>G (n.3701-483A>G) c.2600-483A>G (n.2600-483A>G) c.4928-483A>G (n.4928-483A>G) c.4715-483A>G (n.4715-483A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610594G>T | CA2616504236 | SORL1 | c.5240-482G>T (n.5240-482G>T) c.2072-482G>T (n.2072-482G>T) c.1085-482G>T (n.1085-482G>T) n.2395G>T c.1778-482G>T (n.1778-482G>T) c.1970-482G>T (n.1970-482G>T) c.5126-482G>T (n.5126-482G>T) c.*48-482G>T (n.*48-482G>T) c.3701-482G>T (n.3701-482G>T) c.2600-482G>T (n.2600-482G>T) c.4928-482G>T (n.4928-482G>T) c.4715-482G>T (n.4715-482G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610596A>G | CA2616504237 | SORL1 | c.5240-480A>G (n.5240-480A>G) c.2072-480A>G (n.2072-480A>G) c.1085-480A>G (n.1085-480A>G) n.2397A>G c.1778-480A>G (n.1778-480A>G) c.1970-480A>G (n.1970-480A>G) c.5126-480A>G (n.5126-480A>G) c.*48-480A>G (n.*48-480A>G) c.3701-480A>G (n.3701-480A>G) c.2600-480A>G (n.2600-480A>G) c.4928-480A>G (n.4928-480A>G) c.4715-480A>G (n.4715-480A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610597C>A | CA2793899144 | SORL1 | c.5240-479C>A (n.5240-479C>A) c.2072-479C>A (n.2072-479C>A) c.1085-479C>A (n.1085-479C>A) n.2398C>A c.1778-479C>A (n.1778-479C>A) c.1970-479C>A (n.1970-479C>A) c.5126-479C>A (n.5126-479C>A) c.*48-479C>A (n.*48-479C>A) c.3701-479C>A (n.3701-479C>A) c.2600-479C>A (n.2600-479C>A) c.4928-479C>A (n.4928-479C>A) c.4715-479C>A (n.4715-479C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) | |
| 11 | g.121610597C= | CA2004925727 | SORL1 | c.5240-479C= (n.5240-479C=) c.2072-479C= (n.2072-479C=) c.1085-479C= (n.1085-479C=) n.2398C= c.1778-479C= (n.1778-479C=) c.1970-479C= (n.1970-479C=) c.5126-479C= (n.5126-479C=) c.*48-479C= (n.*48-479C=) c.3701-479C= (n.3701-479C=) c.2600-479C= (n.2600-479C=) c.4928-479C= (n.4928-479C=) c.4715-479C= (n.4715-479C=) c.*1113C= (n.*1113C=) | |
| 11 | g.121610597C>G | CA2004925726 | SORL1 | c.5240-479C>G (n.5240-479C>G) c.2072-479C>G (n.2072-479C>G) c.1085-479C>G (n.1085-479C>G) n.2398C>G c.1778-479C>G (n.1778-479C>G) c.1970-479C>G (n.1970-479C>G) c.5126-479C>G (n.5126-479C>G) c.*48-479C>G (n.*48-479C>G) c.3701-479C>G (n.3701-479C>G) c.2600-479C>G (n.2600-479C>G) c.4928-479C>G (n.4928-479C>G) c.4715-479C>G (n.4715-479C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121610597C>T | CA229883262 | SORL1 | c.5240-479C>T (n.5240-479C>T) c.2072-479C>T (n.2072-479C>T) c.1085-479C>T (n.1085-479C>T) n.2398C>T c.1778-479C>T (n.1778-479C>T) c.1970-479C>T (n.1970-479C>T) c.5126-479C>T (n.5126-479C>T) c.*48-479C>T (n.*48-479C>T) c.3701-479C>T (n.3701-479C>T) c.2600-479C>T (n.2600-479C>T) c.4928-479C>T (n.4928-479C>T) c.4715-479C>T (n.4715-479C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610598A= | CA2004925728 | SORL1 | c.5240-478A= (n.5240-478A=) c.2072-478A= (n.2072-478A=) c.1085-478A= (n.1085-478A=) n.2399A= c.1778-478A= (n.1778-478A=) c.1970-478A= (n.1970-478A=) c.5126-478A= (n.5126-478A=) c.*48-478A= (n.*48-478A=) c.3701-478A= (n.3701-478A=) c.2600-478A= (n.2600-478A=) c.4928-478A= (n.4928-478A=) c.4715-478A= (n.4715-478A=) c.*1114A= (n.*1114A=) | |
| 11 | g.121610598A>C | CA2616504238 | SORL1 | c.5240-478A>C (n.5240-478A>C) c.2072-478A>C (n.2072-478A>C) c.1085-478A>C (n.1085-478A>C) n.2399A>C c.1778-478A>C (n.1778-478A>C) c.1970-478A>C (n.1970-478A>C) c.5126-478A>C (n.5126-478A>C) c.*48-478A>C (n.*48-478A>C) c.3701-478A>C (n.3701-478A>C) c.2600-478A>C (n.2600-478A>C) c.4928-478A>C (n.4928-478A>C) c.4715-478A>C (n.4715-478A>C) c.*1114A>C (n.*1114A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610598A>G | CA942943830 | SORL1 | c.5240-478A>G (n.5240-478A>G) c.2072-478A>G (n.2072-478A>G) c.1085-478A>G (n.1085-478A>G) n.2399A>G c.1778-478A>G (n.1778-478A>G) c.1970-478A>G (n.1970-478A>G) c.5126-478A>G (n.5126-478A>G) c.*48-478A>G (n.*48-478A>G) c.3701-478A>G (n.3701-478A>G) c.2600-478A>G (n.2600-478A>G) c.4928-478A>G (n.4928-478A>G) c.4715-478A>G (n.4715-478A>G) c.*1114A>G (n.*1114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610599G>C | CA2616504239 | SORL1 | c.5240-477G>C (n.5240-477G>C) c.2072-477G>C (n.2072-477G>C) c.1085-477G>C (n.1085-477G>C) n.2400G>C c.1778-477G>C (n.1778-477G>C) c.1970-477G>C (n.1970-477G>C) c.5126-477G>C (n.5126-477G>C) c.*48-477G>C (n.*48-477G>C) c.3701-477G>C (n.3701-477G>C) c.2600-477G>C (n.2600-477G>C) c.4928-477G>C (n.4928-477G>C) c.4715-477G>C (n.4715-477G>C) c.*1115G>C (n.*1115G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610600G>A | CA672591846 | SORL1 | c.5240-476G>A (n.5240-476G>A) c.2072-476G>A (n.2072-476G>A) c.1085-476G>A (n.1085-476G>A) n.2401G>A c.1778-476G>A (n.1778-476G>A) c.1970-476G>A (n.1970-476G>A) c.5126-476G>A (n.5126-476G>A) c.*48-476G>A (n.*48-476G>A) c.3701-476G>A (n.3701-476G>A) c.2600-476G>A (n.2600-476G>A) c.4928-476G>A (n.4928-476G>A) c.4715-476G>A (n.4715-476G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121610600G= | CA2004925729 | SORL1 | c.5240-476G= (n.5240-476G=) c.2072-476G= (n.2072-476G=) c.1085-476G= (n.1085-476G=) n.2401G= c.1778-476G= (n.1778-476G=) c.1970-476G= (n.1970-476G=) c.5126-476G= (n.5126-476G=) c.*48-476G= (n.*48-476G=) c.3701-476G= (n.3701-476G=) c.2600-476G= (n.2600-476G=) c.4928-476G= (n.4928-476G=) c.4715-476G= (n.4715-476G=) c.*1116G= (n.*1116G=) | |
| 11 | g.121610602A>C | CA2616504240 | SORL1 | c.5240-474A>C (n.5240-474A>C) c.2072-474A>C (n.2072-474A>C) c.1085-474A>C (n.1085-474A>C) n.2403A>C c.1778-474A>C (n.1778-474A>C) c.1970-474A>C (n.1970-474A>C) c.5126-474A>C (n.5126-474A>C) c.*48-474A>C (n.*48-474A>C) c.3701-474A>C (n.3701-474A>C) c.2600-474A>C (n.2600-474A>C) c.4928-474A>C (n.4928-474A>C) c.4715-474A>C (n.4715-474A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610603T>A | CA672591853 | SORL1 | c.5240-473T>A (n.5240-473T>A) c.2072-473T>A (n.2072-473T>A) c.1085-473T>A (n.1085-473T>A) n.2404T>A c.1778-473T>A (n.1778-473T>A) c.1970-473T>A (n.1970-473T>A) c.5126-473T>A (n.5126-473T>A) c.*48-473T>A (n.*48-473T>A) c.3701-473T>A (n.3701-473T>A) c.2600-473T>A (n.2600-473T>A) c.4928-473T>A (n.4928-473T>A) c.4715-473T>A (n.4715-473T>A) c.*1119T>A (n.*1119T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610603T= | CA2004925730 | SORL1 | c.5240-473T= (n.5240-473T=) c.2072-473T= (n.2072-473T=) c.1085-473T= (n.1085-473T=) n.2404T= c.1778-473T= (n.1778-473T=) c.1970-473T= (n.1970-473T=) c.5126-473T= (n.5126-473T=) c.*48-473T= (n.*48-473T=) c.3701-473T= (n.3701-473T=) c.2600-473T= (n.2600-473T=) c.4928-473T= (n.4928-473T=) c.4715-473T= (n.4715-473T=) c.*1119T= (n.*1119T=) | |
| 11 | g.121610605C>A | CA2004925732 | SORL1 | c.5240-471C>A (n.5240-471C>A) c.2072-471C>A (n.2072-471C>A) c.1085-471C>A (n.1085-471C>A) n.2406C>A c.1778-471C>A (n.1778-471C>A) c.1970-471C>A (n.1970-471C>A) c.5126-471C>A (n.5126-471C>A) c.*48-471C>A (n.*48-471C>A) c.3701-471C>A (n.3701-471C>A) c.2600-471C>A (n.2600-471C>A) c.4928-471C>A (n.4928-471C>A) c.4715-471C>A (n.4715-471C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610605C= | CA2004925731 | SORL1 | c.5240-471C= (n.5240-471C=) c.2072-471C= (n.2072-471C=) c.1085-471C= (n.1085-471C=) n.2406C= c.1778-471C= (n.1778-471C=) c.1970-471C= (n.1970-471C=) c.5126-471C= (n.5126-471C=) c.*48-471C= (n.*48-471C=) c.3701-471C= (n.3701-471C=) c.2600-471C= (n.2600-471C=) c.4928-471C= (n.4928-471C=) c.4715-471C= (n.4715-471C=) c.*1121C= (n.*1121C=) | |
| 11 | g.121610605C>T | CA602238673 | SORL1 | c.5240-471C>T (n.5240-471C>T) c.2072-471C>T (n.2072-471C>T) c.1085-471C>T (n.1085-471C>T) n.2406C>T c.1778-471C>T (n.1778-471C>T) c.1970-471C>T (n.1970-471C>T) c.5126-471C>T (n.5126-471C>T) c.*48-471C>T (n.*48-471C>T) c.3701-471C>T (n.3701-471C>T) c.2600-471C>T (n.2600-471C>T) c.4928-471C>T (n.4928-471C>T) c.4715-471C>T (n.4715-471C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610606G>A | CA229883269 | SORL1 | c.5240-470G>A (n.5240-470G>A) c.2072-470G>A (n.2072-470G>A) c.1085-470G>A (n.1085-470G>A) n.2407G>A c.1778-470G>A (n.1778-470G>A) c.1970-470G>A (n.1970-470G>A) c.5126-470G>A (n.5126-470G>A) c.*48-470G>A (n.*48-470G>A) c.3701-470G>A (n.3701-470G>A) c.2600-470G>A (n.2600-470G>A) c.4928-470G>A (n.4928-470G>A) c.4715-470G>A (n.4715-470G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610606G= | CA2004925733 | SORL1 | c.5240-470G= (n.5240-470G=) c.2072-470G= (n.2072-470G=) c.1085-470G= (n.1085-470G=) n.2407G= c.1778-470G= (n.1778-470G=) c.1970-470G= (n.1970-470G=) c.5126-470G= (n.5126-470G=) c.*48-470G= (n.*48-470G=) c.3701-470G= (n.3701-470G=) c.2600-470G= (n.2600-470G=) c.4928-470G= (n.4928-470G=) c.4715-470G= (n.4715-470G=) c.*1122G= (n.*1122G=) | |
| 11 | g.121610606G>T | CA2616504241 | SORL1 | c.5240-470G>T (n.5240-470G>T) c.2072-470G>T (n.2072-470G>T) c.1085-470G>T (n.1085-470G>T) n.2407G>T c.1778-470G>T (n.1778-470G>T) c.1970-470G>T (n.1970-470G>T) c.5126-470G>T (n.5126-470G>T) c.*48-470G>T (n.*48-470G>T) c.3701-470G>T (n.3701-470G>T) c.2600-470G>T (n.2600-470G>T) c.4928-470G>T (n.4928-470G>T) c.4715-470G>T (n.4715-470G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121610607A= | CA2004925735 | SORL1 | c.5240-469A= (n.5240-469A=) c.2072-469A= (n.2072-469A=) c.1085-469A= (n.1085-469A=) n.2408A= c.1778-469A= (n.1778-469A=) c.1970-469A= (n.1970-469A=) c.5126-469A= (n.5126-469A=) c.*48-469A= (n.*48-469A=) c.3701-469A= (n.3701-469A=) c.2600-469A= (n.2600-469A=) c.4928-469A= (n.4928-469A=) c.4715-469A= (n.4715-469A=) c.*1123A= (n.*1123A=) | |
| 11 | g.121610607A>C | CA2004925734 | SORL1 | c.5240-469A>C (n.5240-469A>C) c.2072-469A>C (n.2072-469A>C) c.1085-469A>C (n.1085-469A>C) n.2408A>C c.1778-469A>C (n.1778-469A>C) c.1970-469A>C (n.1970-469A>C) c.5126-469A>C (n.5126-469A>C) c.*48-469A>C (n.*48-469A>C) c.3701-469A>C (n.3701-469A>C) c.2600-469A>C (n.2600-469A>C) c.4928-469A>C (n.4928-469A>C) c.4715-469A>C (n.4715-469A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121610610T>A | CA942943848 | SORL1 | c.5240-466T>A (n.5240-466T>A) c.2072-466T>A (n.2072-466T>A) c.1085-466T>A (n.1085-466T>A) n.2411T>A c.1778-466T>A (n.1778-466T>A) c.1970-466T>A (n.1970-466T>A) c.5126-466T>A (n.5126-466T>A) c.*48-466T>A (n.*48-466T>A) c.3701-466T>A (n.3701-466T>A) c.2600-466T>A (n.2600-466T>A) c.4928-466T>A (n.4928-466T>A) c.4715-466T>A (n.4715-466T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121610610T= | CA2004925736 | SORL1 | c.5240-466T= (n.5240-466T=) c.2072-466T= (n.2072-466T=) c.1085-466T= (n.1085-466T=) n.2411T= c.1778-466T= (n.1778-466T=) c.1970-466T= (n.1970-466T=) c.5126-466T= (n.5126-466T=) c.*48-466T= (n.*48-466T=) c.3701-466T= (n.3701-466T=) c.2600-466T= (n.2600-466T=) c.4928-466T= (n.4928-466T=) c.4715-466T= (n.4715-466T=) c.*1126T= (n.*1126T=) |