Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121552690C= | CA2004916753 | SORL1 | c.2267-1247C= (n.2267-1247C=) c.728-1247C= (n.728-1247C=) c.1955-1247C= (n.1955-1247C=) c.1742-1247C= (n.1742-1247C=) c.-282-1247C= (n.-282-1247C=) | |
11 | g.121552690C>G | CA942938039 | SORL1 | c.2267-1247C>G (n.2267-1247C>G) c.728-1247C>G (n.728-1247C>G) c.1955-1247C>G (n.1955-1247C>G) c.1742-1247C>G (n.1742-1247C>G) c.-282-1247C>G (n.-282-1247C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552695T>C | CA229897191 | SORL1 | c.2267-1242T>C (n.2267-1242T>C) c.728-1242T>C (n.728-1242T>C) c.1955-1242T>C (n.1955-1242T>C) c.1742-1242T>C (n.1742-1242T>C) c.-282-1242T>C (n.-282-1242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552695T= | CA2004916754 | SORL1 | c.2267-1242T= (n.2267-1242T=) c.728-1242T= (n.728-1242T=) c.1955-1242T= (n.1955-1242T=) c.1742-1242T= (n.1742-1242T=) c.-282-1242T= (n.-282-1242T=) | |
11 | g.121552696T>C | CA2004916756 | SORL1 | c.2267-1241T>C (n.2267-1241T>C) c.728-1241T>C (n.728-1241T>C) c.1955-1241T>C (n.1955-1241T>C) c.1742-1241T>C (n.1742-1241T>C) c.-282-1241T>C (n.-282-1241T>C) | dbSNP |
11 | g.121552696T= | CA2004916755 | SORL1 | c.2267-1241T= (n.2267-1241T=) c.728-1241T= (n.728-1241T=) c.1955-1241T= (n.1955-1241T=) c.1742-1241T= (n.1742-1241T=) c.-282-1241T= (n.-282-1241T=) | |
11 | g.121552697A= | CA2004916757 | SORL1 | c.2267-1240A= (n.2267-1240A=) c.728-1240A= (n.728-1240A=) c.1955-1240A= (n.1955-1240A=) c.1742-1240A= (n.1742-1240A=) c.-282-1240A= (n.-282-1240A=) | |
11 | g.121552697A>G | CA2004916758 | SORL1 | c.2267-1240A>G (n.2267-1240A>G) c.728-1240A>G (n.728-1240A>G) c.1955-1240A>G (n.1955-1240A>G) c.1742-1240A>G (n.1742-1240A>G) c.-282-1240A>G (n.-282-1240A>G) | dbSNP |
11 | g.121552702T>C | CA2004916759 | SORL1 | c.2267-1235T>C (n.2267-1235T>C) c.728-1235T>C (n.728-1235T>C) c.1955-1235T>C (n.1955-1235T>C) c.1742-1235T>C (n.1742-1235T>C) c.-282-1235T>C (n.-282-1235T>C) | dbSNP |
11 | g.121552702T= | CA2004916760 | SORL1 | c.2267-1235T= (n.2267-1235T=) c.728-1235T= (n.728-1235T=) c.1955-1235T= (n.1955-1235T=) c.1742-1235T= (n.1742-1235T=) c.-282-1235T= (n.-282-1235T=) | |
11 | g.121552704G>A | CA2549570719 | SORL1 | c.2267-1233G>A (n.2267-1233G>A) c.728-1233G>A (n.728-1233G>A) c.1955-1233G>A (n.1955-1233G>A) c.1742-1233G>A (n.1742-1233G>A) c.-282-1233G>A (n.-282-1233G>A) | |
11 | g.121552705T>C | CA229897193 | SORL1 | c.2267-1232T>C (n.2267-1232T>C) c.728-1232T>C (n.728-1232T>C) c.1955-1232T>C (n.1955-1232T>C) c.1742-1232T>C (n.1742-1232T>C) c.-282-1232T>C (n.-282-1232T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552705T= | CA2004916761 | SORL1 | c.2267-1232T= (n.2267-1232T=) c.728-1232T= (n.728-1232T=) c.1955-1232T= (n.1955-1232T=) c.1742-1232T= (n.1742-1232T=) c.-282-1232T= (n.-282-1232T=) | |
11 | g.121552707G>A | CA229897194 | SORL1 | c.2267-1230G>A (n.2267-1230G>A) c.728-1230G>A (n.728-1230G>A) c.1955-1230G>A (n.1955-1230G>A) c.1742-1230G>A (n.1742-1230G>A) c.-282-1230G>A (n.-282-1230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552707G= | CA2004916762 | SORL1 | c.2267-1230G= (n.2267-1230G=) c.728-1230G= (n.728-1230G=) c.1955-1230G= (n.1955-1230G=) c.1742-1230G= (n.1742-1230G=) c.-282-1230G= (n.-282-1230G=) | |
11 | g.121552708G>C | CA2603460349 | SORL1 | c.2267-1229G>C (n.2267-1229G>C) c.728-1229G>C (n.728-1229G>C) c.1955-1229G>C (n.1955-1229G>C) c.1742-1229G>C (n.1742-1229G>C) c.-282-1229G>C (n.-282-1229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552709T>C | CA229897197 | SORL1 | c.2267-1228T>C (n.2267-1228T>C) c.728-1228T>C (n.728-1228T>C) c.1955-1228T>C (n.1955-1228T>C) c.1742-1228T>C (n.1742-1228T>C) c.-282-1228T>C (n.-282-1228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552709T= | CA2004916763 | SORL1 | c.2267-1228T= (n.2267-1228T=) c.728-1228T= (n.728-1228T=) c.1955-1228T= (n.1955-1228T=) c.1742-1228T= (n.1742-1228T=) c.-282-1228T= (n.-282-1228T=) | |
11 | g.121552710A>G | CA2835926456 | SORL1 | c.2267-1227A>G (n.2267-1227A>G) c.728-1227A>G (n.728-1227A>G) c.1955-1227A>G (n.1955-1227A>G) c.1742-1227A>G (n.1742-1227A>G) c.-282-1227A>G (n.-282-1227A>G) | |
11 | g.121552711G>A | CA229897205 | SORL1 | c.2267-1226G>A (n.2267-1226G>A) c.728-1226G>A (n.728-1226G>A) c.1955-1226G>A (n.1955-1226G>A) c.1742-1226G>A (n.1742-1226G>A) c.-282-1226G>A (n.-282-1226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552711G= | CA2004916764 | SORL1 | c.2267-1226G= (n.2267-1226G=) c.728-1226G= (n.728-1226G=) c.1955-1226G= (n.1955-1226G=) c.1742-1226G= (n.1742-1226G=) c.-282-1226G= (n.-282-1226G=) | |
11 | g.121552715_121552716delinsTA | CA2004916765 | SORL1 | c.2267-1222_2267-1221delinsTA (n.2267-1222_2267-1221delinsTA) c.728-1222_728-1221delinsTA (n.728-1222_728-1221delinsTA) c.1955-1222_1955-1221delinsTA (n.1955-1222_1955-1221delinsTA) c.1742-1222_1742-1221delinsTA (n.1742-1222_1742-1221delinsTA) c.-282-1222_-282-1221delinsTA (n.-282-1222_-282-1221delinsTA) | |
11 | g.121552716del | CA229897206 | SORL1 | c.2267-1221del (n.2267-1221del) c.728-1221del (n.728-1221del) c.1955-1221del (n.1955-1221del) c.1742-1221del (n.1742-1221del) c.-282-1221del (n.-282-1221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552716A= | CA2004916766 | SORL1 | c.2267-1221A= (n.2267-1221A=) c.728-1221A= (n.728-1221A=) c.1955-1221A= (n.1955-1221A=) c.1742-1221A= (n.1742-1221A=) c.-282-1221A= (n.-282-1221A=) | |
11 | g.121552716A>G | CA602229977 | SORL1 | c.2267-1221A>G (n.2267-1221A>G) c.728-1221A>G (n.728-1221A>G) c.1955-1221A>G (n.1955-1221A>G) c.1742-1221A>G (n.1742-1221A>G) c.-282-1221A>G (n.-282-1221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552722dup | CA672582353 | SORL1 | c.2267-1215dup (n.2267-1215dup) c.728-1215dup (n.728-1215dup) c.1955-1215dup (n.1955-1215dup) c.1742-1215dup (n.1742-1215dup) c.-282-1215dup (n.-282-1215dup) | dbSNP |
11 | g.121552723G>A | CA229897214 | SORL1 | c.2267-1214G>A (n.2267-1214G>A) c.728-1214G>A (n.728-1214G>A) c.1955-1214G>A (n.1955-1214G>A) c.1742-1214G>A (n.1742-1214G>A) c.-282-1214G>A (n.-282-1214G>A) | dbSNP |
11 | g.121552723G= | CA2004916767 | SORL1 | c.2267-1214G= (n.2267-1214G=) c.728-1214G= (n.728-1214G=) c.1955-1214G= (n.1955-1214G=) c.1742-1214G= (n.1742-1214G=) c.-282-1214G= (n.-282-1214G=) | |
11 | g.121552724A= | CA2004916768 | SORL1 | c.2267-1213A= (n.2267-1213A=) c.728-1213A= (n.728-1213A=) c.1955-1213A= (n.1955-1213A=) c.1742-1213A= (n.1742-1213A=) c.-282-1213A= (n.-282-1213A=) | |
11 | g.121552724A>G | CA672582358 | SORL1 | c.2267-1213A>G (n.2267-1213A>G) c.728-1213A>G (n.728-1213A>G) c.1955-1213A>G (n.1955-1213A>G) c.1742-1213A>G (n.1742-1213A>G) c.-282-1213A>G (n.-282-1213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552724A>T | CA2004916769 | SORL1 | c.2267-1213A>T (n.2267-1213A>T) c.728-1213A>T (n.728-1213A>T) c.1955-1213A>T (n.1955-1213A>T) c.1742-1213A>T (n.1742-1213A>T) c.-282-1213A>T (n.-282-1213A>T) | dbSNP |
11 | g.121552726G>A | CA2004916771 | SORL1 | c.2267-1211G>A (n.2267-1211G>A) c.728-1211G>A (n.728-1211G>A) c.1955-1211G>A (n.1955-1211G>A) c.1742-1211G>A (n.1742-1211G>A) c.-282-1211G>A (n.-282-1211G>A) | dbSNP |
11 | g.121552726G>C | CA672582359 | SORL1 | c.2267-1211G>C (n.2267-1211G>C) c.728-1211G>C (n.728-1211G>C) c.1955-1211G>C (n.1955-1211G>C) c.1742-1211G>C (n.1742-1211G>C) c.-282-1211G>C (n.-282-1211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552726G= | CA2004916770 | SORL1 | c.2267-1211G= (n.2267-1211G=) c.728-1211G= (n.728-1211G=) c.1955-1211G= (n.1955-1211G=) c.1742-1211G= (n.1742-1211G=) c.-282-1211G= (n.-282-1211G=) | |
11 | g.121552728A= | CA2004916772 | SORL1 | c.2267-1209A= (n.2267-1209A=) c.728-1209A= (n.728-1209A=) c.1955-1209A= (n.1955-1209A=) c.1742-1209A= (n.1742-1209A=) c.-282-1209A= (n.-282-1209A=) | |
11 | g.121552728A>G | CA602229978 | SORL1 | c.2267-1209A>G (n.2267-1209A>G) c.728-1209A>G (n.728-1209A>G) c.1955-1209A>G (n.1955-1209A>G) c.1742-1209A>G (n.1742-1209A>G) c.-282-1209A>G (n.-282-1209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552729T>G | CA2725118938 | SORL1 | c.2267-1208T>G (n.2267-1208T>G) c.728-1208T>G (n.728-1208T>G) c.1955-1208T>G (n.1955-1208T>G) c.1742-1208T>G (n.1742-1208T>G) c.-282-1208T>G (n.-282-1208T>G) | dbSNP |
11 | g.121552729_121552733delinsTTATC | CA2004916773 | SORL1 | c.2267-1208_2267-1204delinsTTATC (n.2267-1208_2267-1204delinsTTATC) c.728-1208_728-1204delinsTTATC (n.728-1208_728-1204delinsTTATC) c.1955-1208_1955-1204delinsTTATC (n.1955-1208_1955-1204delinsTTATC) c.1742-1208_1742-1204delinsTTATC (n.1742-1208_1742-1204delinsTTATC) c.-282-1208_-282-1204delinsTTATC (n.-282-1208_-282-1204delinsTTATC) | |
11 | g.121552733_121552736del | CA229897215 | SORL1 | c.2267-1204_2267-1201del (n.2267-1204_2267-1201del) c.728-1204_728-1201del (n.728-1204_728-1201del) c.1955-1204_1955-1201del (n.1955-1204_1955-1201del) c.1742-1204_1742-1201del (n.1742-1204_1742-1201del) c.-282-1204_-282-1201del (n.-282-1204_-282-1201del) | dbSNP |
11 | g.121552735A= | CA2004916774 | SORL1 | c.2267-1202A= (n.2267-1202A=) c.728-1202A= (n.728-1202A=) c.1955-1202A= (n.1955-1202A=) c.1742-1202A= (n.1742-1202A=) c.-282-1202A= (n.-282-1202A=) | |
11 | g.121552735A>G | CA672582360 | SORL1 | c.2267-1202A>G (n.2267-1202A>G) c.728-1202A>G (n.728-1202A>G) c.1955-1202A>G (n.1955-1202A>G) c.1742-1202A>G (n.1742-1202A>G) c.-282-1202A>G (n.-282-1202A>G) | dbSNP |
11 | g.121552741C= | CA2004916775 | SORL1 | c.2267-1196C= (n.2267-1196C=) c.728-1196C= (n.728-1196C=) c.1955-1196C= (n.1955-1196C=) c.1742-1196C= (n.1742-1196C=) c.-282-1196C= (n.-282-1196C=) | |
11 | g.121552741C>T | CA2004916776 | SORL1 | c.2267-1196C>T (n.2267-1196C>T) c.728-1196C>T (n.728-1196C>T) c.1955-1196C>T (n.1955-1196C>T) c.1742-1196C>T (n.1742-1196C>T) c.-282-1196C>T (n.-282-1196C>T) | dbSNP |
11 | g.121552754G>C | CA2004916777 | SORL1 | c.2267-1183G>C (n.2267-1183G>C) c.728-1183G>C (n.728-1183G>C) c.1955-1183G>C (n.1955-1183G>C) c.1742-1183G>C (n.1742-1183G>C) c.-282-1183G>C (n.-282-1183G>C) | dbSNP |
11 | g.121552754G= | CA2004916778 | SORL1 | c.2267-1183G= (n.2267-1183G=) c.728-1183G= (n.728-1183G=) c.1955-1183G= (n.1955-1183G=) c.1742-1183G= (n.1742-1183G=) c.-282-1183G= (n.-282-1183G=) | |
11 | g.121552759T>C | CA942938076 | SORL1 | c.2267-1178T>C (n.2267-1178T>C) c.728-1178T>C (n.728-1178T>C) c.1955-1178T>C (n.1955-1178T>C) c.1742-1178T>C (n.1742-1178T>C) c.-282-1178T>C (n.-282-1178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552759T= | CA2004916779 | SORL1 | c.2267-1178T= (n.2267-1178T=) c.728-1178T= (n.728-1178T=) c.1955-1178T= (n.1955-1178T=) c.1742-1178T= (n.1742-1178T=) c.-282-1178T= (n.-282-1178T=) | |
11 | g.121552760G= | CA2004916780 | SORL1 | c.2267-1177G= (n.2267-1177G=) c.728-1177G= (n.728-1177G=) c.1955-1177G= (n.1955-1177G=) c.1742-1177G= (n.1742-1177G=) c.-282-1177G= (n.-282-1177G=) | |
11 | g.121552760G>T | CA229897217 | SORL1 | c.2267-1177G>T (n.2267-1177G>T) c.728-1177G>T (n.728-1177G>T) c.1955-1177G>T (n.1955-1177G>T) c.1742-1177G>T (n.1742-1177G>T) c.-282-1177G>T (n.-282-1177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552763T>C | CA229897218 | SORL1 | c.2267-1174T>C (n.2267-1174T>C) c.728-1174T>C (n.728-1174T>C) c.1955-1174T>C (n.1955-1174T>C) c.1742-1174T>C (n.1742-1174T>C) c.-282-1174T>C (n.-282-1174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552763T= | CA2004916781 | SORL1 | c.2267-1174T= (n.2267-1174T=) c.728-1174T= (n.728-1174T=) c.1955-1174T= (n.1955-1174T=) c.1742-1174T= (n.1742-1174T=) c.-282-1174T= (n.-282-1174T=) | |
11 | g.121552764G>A | CA672582365 | SORL1 | c.2267-1173G>A (n.2267-1173G>A) c.728-1173G>A (n.728-1173G>A) c.1955-1173G>A (n.1955-1173G>A) c.1742-1173G>A (n.1742-1173G>A) c.-282-1173G>A (n.-282-1173G>A) | dbSNP |
11 | g.121552764G= | CA2004916782 | SORL1 | c.2267-1173G= (n.2267-1173G=) c.728-1173G= (n.728-1173G=) c.1955-1173G= (n.1955-1173G=) c.1742-1173G= (n.1742-1173G=) c.-282-1173G= (n.-282-1173G=) | |
11 | g.121552769A= | CA2004916783 | SORL1 | c.2267-1168A= (n.2267-1168A=) c.728-1168A= (n.728-1168A=) c.1955-1168A= (n.1955-1168A=) c.1742-1168A= (n.1742-1168A=) c.-282-1168A= (n.-282-1168A=) | |
11 | g.121552769A>G | CA672582369 | SORL1 | c.2267-1168A>G (n.2267-1168A>G) c.728-1168A>G (n.728-1168A>G) c.1955-1168A>G (n.1955-1168A>G) c.1742-1168A>G (n.1742-1168A>G) c.-282-1168A>G (n.-282-1168A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552770T>C | CA942938081 | SORL1 | c.2267-1167T>C (n.2267-1167T>C) c.728-1167T>C (n.728-1167T>C) c.1955-1167T>C (n.1955-1167T>C) c.1742-1167T>C (n.1742-1167T>C) c.-282-1167T>C (n.-282-1167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552770T= | CA2004916784 | SORL1 | c.2267-1167T= (n.2267-1167T=) c.728-1167T= (n.728-1167T=) c.1955-1167T= (n.1955-1167T=) c.1742-1167T= (n.1742-1167T=) c.-282-1167T= (n.-282-1167T=) | |
11 | g.121552771G>A | CA942938099 | SORL1 | c.2267-1166G>A (n.2267-1166G>A) c.728-1166G>A (n.728-1166G>A) c.1955-1166G>A (n.1955-1166G>A) c.1742-1166G>A (n.1742-1166G>A) c.-282-1166G>A (n.-282-1166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121552771G= | CA2004916785 | SORL1 | c.2267-1166G= (n.2267-1166G=) c.728-1166G= (n.728-1166G=) c.1955-1166G= (n.1955-1166G=) c.1742-1166G= (n.1742-1166G=) c.-282-1166G= (n.-282-1166G=) | |
11 | g.121552778C= | CA2004916786 | SORL1 | c.2267-1159C= (n.2267-1159C=) c.728-1159C= (n.728-1159C=) c.1955-1159C= (n.1955-1159C=) c.1742-1159C= (n.1742-1159C=) c.-282-1159C= (n.-282-1159C=) | |
11 | g.121552778C>T | CA229897227 | SORL1 | c.2267-1159C>T (n.2267-1159C>T) c.728-1159C>T (n.728-1159C>T) c.1955-1159C>T (n.1955-1159C>T) c.1742-1159C>T (n.1742-1159C>T) c.-282-1159C>T (n.-282-1159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |