| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121522990G>A | CA383025440 | SORL1 | c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) n.1548+1G>A c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) | |
| 11 | g.121522990G>C | CA383025442 | SORL1 | c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) n.1548+1G>C c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) | |
| 11 | g.121522990G>T | CA383025441 | SORL1 | c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) n.1548+1G>T c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) | |
| 11 | g.121522991T>A | CA383025445 | SORL1 | c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) n.1548+2T>A c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) | |
| 11 | g.121522991T>C | CA383025447 | SORL1 | c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) n.1548+2T>C c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) | |
| 11 | g.121522991T>G | CA383025448 | SORL1 | c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) n.1548+2T>G c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) | |
| 11 | g.121522992C>T | CA2616496853 | SORL1 | c.1596+3C>T (n.1596+3C>T) n.1548+3C>T c.-27+3C>T (n.-27+3C>T) c.1284+3C>T (n.1284+3C>T) c.1071+3C>T (n.1071+3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522993A>G | CA2616496854 | SORL1 | c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) n.1548+4A>G c.-27+4A>G (n.-27+4A>G) c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.1071+4A>G (n.1071+4A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522994G>A | CA2616496856 | SORL1 | c.1596+5G>A (n.1596+5G>A) n.1548+5G>A c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) c.1284+5G>A (n.1284+5G>A) c.1071+5G>A (n.1071+5G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522994G>C | CA645592052 | SORL1 | c.1596+5G>C (n.1596+5G>C) n.1548+5G>C c.-27+5G>C (n.-27+5G>C) c.1284+5G>C (n.1284+5G>C) c.1071+5G>C (n.1071+5G>C) | COSMIC |
| 11 | g.121522995_121523012del | CA2616496855 | SORL1 | c.1596+6_1596+23del (n.1596+6_1596+23del) n.1548+6_1548+23del c.-27+6_-27+23del (n.-27+6_-27+23del) c.1284+6_1284+23del (n.1284+6_1284+23del) c.1071+6_1071+23del (n.1071+6_1071+23del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522995C>A | CA2616496858 | SORL1 | c.1596+6C>A (n.1596+6C>A) n.1548+6C>A c.-27+6C>A (n.-27+6C>A) c.1284+6C>A (n.1284+6C>A) c.1071+6C>A (n.1071+6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522995C>T | CA2616496859 | SORL1 | c.1596+6C>T (n.1596+6C>T) n.1548+6C>T c.-27+6C>T (n.-27+6C>T) c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) c.1071+6C>T (n.1071+6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522999dup | CA2725113070 | SORL1 | c.1596+10dup (n.1596+10dup) n.1548+10dup c.-27+10dup (n.-27+10dup) c.1284+10dup (n.1284+10dup) c.1071+10dup (n.1071+10dup) | dbSNP |
| 11 | g.121522999del | CA2616496857 | SORL1 | c.1596+10del (n.1596+10del) n.1548+10del c.-27+10del (n.-27+10del) c.1284+10del (n.1284+10del) c.1071+10del (n.1071+10del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522996C>A | CA2616496861 | SORL1 | c.1596+7C>A (n.1596+7C>A) n.1548+7C>A c.-27+7C>A (n.-27+7C>A) c.1284+7C>A (n.1284+7C>A) c.1071+7C>A (n.1071+7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522996C= | CA2004910717 | SORL1 | c.1596+7C= (n.1596+7C=) n.1548+7C= c.-27+7C= (n.-27+7C=) c.1284+7C= (n.1284+7C=) c.1071+7C= (n.1071+7C=) | |
| 11 | g.121522996C>G | CA229865027 | SORL1 | c.1596+7C>G (n.1596+7C>G) n.1548+7C>G c.-27+7C>G (n.-27+7C>G) c.1284+7C>G (n.1284+7C>G) c.1071+7C>G (n.1071+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522996C>T | CA2616496862 | SORL1 | c.1596+7C>T (n.1596+7C>T) n.1548+7C>T c.-27+7C>T (n.-27+7C>T) c.1284+7C>T (n.1284+7C>T) c.1071+7C>T (n.1071+7C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523003_121523020del | CA2616496860 | SORL1 | c.1596+14_1596+31del (n.1596+14_1596+31del) n.1548+14_1548+31del c.-27+14_-27+31del (n.-27+14_-27+31del) c.1284+14_1284+31del (n.1284+14_1284+31del) c.1071+14_1071+31del (n.1071+14_1071+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522997C>A | CA2575009202 | SORL1 | c.1596+8C>A (n.1596+8C>A) n.1548+8C>A c.-27+8C>A (n.-27+8C>A) c.1284+8C>A (n.1284+8C>A) c.1071+8C>A (n.1071+8C>A) | |
| 11 | g.121522997C>T | CA2616496863 | SORL1 | c.1596+8C>T (n.1596+8C>T) n.1548+8C>T c.-27+8C>T (n.-27+8C>T) c.1284+8C>T (n.1284+8C>T) c.1071+8C>T (n.1071+8C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522998C>G | CA2616496864 | SORL1 | c.1596+9C>G (n.1596+9C>G) n.1548+9C>G c.-27+9C>G (n.-27+9C>G) c.1284+9C>G (n.1284+9C>G) c.1071+9C>G (n.1071+9C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522999C>A | CA2575009203 | SORL1 | c.1596+10C>A (n.1596+10C>A) n.1548+10C>A c.-27+10C>A (n.-27+10C>A) c.1284+10C>A (n.1284+10C>A) c.1071+10C>A (n.1071+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522999C= | CA2004910718 | SORL1 | c.1596+10C= (n.1596+10C=) n.1548+10C= c.-27+10C= (n.-27+10C=) c.1284+10C= (n.1284+10C=) c.1071+10C= (n.1071+10C=) | |
| 11 | g.121522999C>T | CA477218176 | SORL1 | c.1596+10C>T (n.1596+10C>T) n.1548+10C>T c.-27+10C>T (n.-27+10C>T) c.1284+10C>T (n.1284+10C>T) c.1071+10C>T (n.1071+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522999_121523000insA | CA2725113135 | SORL1 | c.1596+10_1596+11insA (n.1596+10_1596+11insA) n.1548+10_1548+11insA c.-27+10_-27+11insA (n.-27+10_-27+11insA) c.1284+10_1284+11insA (n.1284+10_1284+11insA) c.1071+10_1071+11insA (n.1071+10_1071+11insA) | dbSNP |
| 11 | g.121522999_121523000insG | CA2725113132 | SORL1 | c.1596+10_1596+11insG (n.1596+10_1596+11insG) n.1548+10_1548+11insG c.-27+10_-27+11insG (n.-27+10_-27+11insG) c.1284+10_1284+11insG (n.1284+10_1284+11insG) c.1071+10_1071+11insG (n.1071+10_1071+11insG) | dbSNP |
| 11 | g.121523000T>A | CA2560039813 | SORL1 | c.1596+11T>A (n.1596+11T>A) n.1548+11T>A c.-27+11T>A (n.-27+11T>A) c.1284+11T>A (n.1284+11T>A) c.1071+11T>A (n.1071+11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523000T>C | CA2575009204 | SORL1 | c.1596+11T>C (n.1596+11T>C) n.1548+11T>C c.-27+11T>C (n.-27+11T>C) c.1284+11T>C (n.1284+11T>C) c.1071+11T>C (n.1071+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523000T>G | CA2725113138 | SORL1 | c.1596+11T>G (n.1596+11T>G) n.1548+11T>G c.-27+11T>G (n.-27+11T>G) c.1284+11T>G (n.1284+11T>G) c.1071+11T>G (n.1071+11T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121523001C>A | CA602226451 | SORL1 | c.1596+12C>A (n.1596+12C>A) n.1548+12C>A c.-27+12C>A (n.-27+12C>A) c.1284+12C>A (n.1284+12C>A) c.1071+12C>A (n.1071+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523001C= | CA2004910720 | SORL1 | c.1596+12C= (n.1596+12C=) n.1548+12C= c.-27+12C= (n.-27+12C=) c.1284+12C= (n.1284+12C=) c.1071+12C= (n.1071+12C=) | |
| 11 | g.121523001C>G | CA6328669 | SORL1 | c.1596+12C>G (n.1596+12C>G) n.1548+12C>G c.-27+12C>G (n.-27+12C>G) c.1284+12C>G (n.1284+12C>G) c.1071+12C>G (n.1071+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523001C>T | CA6328670 | SORL1 | c.1596+12C>T (n.1596+12C>T) n.1548+12C>T c.-27+12C>T (n.-27+12C>T) c.1284+12C>T (n.1284+12C>T) c.1071+12C>T (n.1071+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523005dup | CA2616496865 | SORL1 | c.1596+16dup (n.1596+16dup) n.1548+16dup c.-27+16dup (n.-27+16dup) c.1284+16dup (n.1284+16dup) c.1071+16dup (n.1071+16dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523005del | CA2616496866 | SORL1 | c.1596+16del (n.1596+16del) n.1548+16del c.-27+16del (n.-27+16del) c.1284+16del (n.1284+16del) c.1071+16del (n.1071+16del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523004_121523005del | CA2616496867 | SORL1 | c.1596+15_1596+16del (n.1596+15_1596+16del) n.1548+15_1548+16del c.-27+15_-27+16del (n.-27+15_-27+16del) c.1284+15_1284+16del (n.1284+15_1284+16del) c.1071+15_1071+16del (n.1071+15_1071+16del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523002C>A | CA2616496868 | SORL1 | c.1596+13C>A (n.1596+13C>A) n.1548+13C>A c.-27+13C>A (n.-27+13C>A) c.1284+13C>A (n.1284+13C>A) c.1071+13C>A (n.1071+13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523002C>G | CA2616496869 | SORL1 | c.1596+13C>G (n.1596+13C>G) n.1548+13C>G c.-27+13C>G (n.-27+13C>G) c.1284+13C>G (n.1284+13C>G) c.1071+13C>G (n.1071+13C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523002C>T | CA2616496870 | SORL1 | c.1596+13C>T (n.1596+13C>T) n.1548+13C>T c.-27+13C>T (n.-27+13C>T) c.1284+13C>T (n.1284+13C>T) c.1071+13C>T (n.1071+13C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523003C>A | CA2616496871 | SORL1 | c.1596+14C>A (n.1596+14C>A) n.1548+14C>A c.-27+14C>A (n.-27+14C>A) c.1284+14C>A (n.1284+14C>A) c.1071+14C>A (n.1071+14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523003C>T | CA2616496872 | SORL1 | c.1596+14C>T (n.1596+14C>T) n.1548+14C>T c.-27+14C>T (n.-27+14C>T) c.1284+14C>T (n.1284+14C>T) c.1071+14C>T (n.1071+14C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523003_121523004insACAAACAC | CA2793896617 | SORL1 | c.1596+14_1596+15insACAAACAC (n.1596+14_1596+15insACAAACAC) n.1548+14_1548+15insACAAACAC c.-27+14_-27+15insACAAACAC (n.-27+14_-27+15insACAAACAC) c.1284+14_1284+15insACAAACAC (n.1284+14_1284+15insACAAACAC) c.1071+14_1071+15insACAAACAC (n.1071+14_1071+15insACAAACAC) | |
| 11 | g.121523004_121523005insAAACACACC | CA2793896618 | SORL1 | c.1596+15_1596+16insAAACACACC (n.1596+15_1596+16insAAACACACC) n.1548+15_1548+16insAAACACACC c.-27+15_-27+16insAAACACACC (n.-27+15_-27+16insAAACACACC) c.1284+15_1284+16insAAACACACC (n.1284+15_1284+16insAAACACACC) c.1071+15_1071+16insAAACACACC (n.1071+15_1071+16insAAACACACC) | |
| 11 | g.121523004C>A | CA2616496875 | SORL1 | c.1596+15C>A (n.1596+15C>A) n.1548+15C>A c.-27+15C>A (n.-27+15C>A) c.1284+15C>A (n.1284+15C>A) c.1071+15C>A (n.1071+15C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523004C= | CA2004910722 | SORL1 | c.1596+15C= (n.1596+15C=) n.1548+15C= c.-27+15C= (n.-27+15C=) c.1284+15C= (n.1284+15C=) c.1071+15C= (n.1071+15C=) | |
| 11 | g.121523004C>G | CA6328671 | SORL1 | c.1596+15C>G (n.1596+15C>G) n.1548+15C>G c.-27+15C>G (n.-27+15C>G) c.1284+15C>G (n.1284+15C>G) c.1071+15C>G (n.1071+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523004C>T | CA2616496873 | SORL1 | c.1596+15C>T (n.1596+15C>T) n.1548+15C>T c.-27+15C>T (n.-27+15C>T) c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) c.1071+15C>T (n.1071+15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523006_121523023del | CA2616496874 | SORL1 | c.1596+17_1596+34del (n.1596+17_1596+34del) n.1548+17_1548+34del c.-27+17_-27+34del (n.-27+17_-27+34del) c.1284+17_1284+34del (n.1284+17_1284+34del) c.1071+17_1071+34del (n.1071+17_1071+34del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523005C>A | CA2616496876 | SORL1 | c.1596+16C>A (n.1596+16C>A) n.1548+16C>A c.-27+16C>A (n.-27+16C>A) c.1284+16C>A (n.1284+16C>A) c.1071+16C>A (n.1071+16C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523005C= | CA2004910724 | SORL1 | c.1596+16C= (n.1596+16C=) n.1548+16C= c.-27+16C= (n.-27+16C=) c.1284+16C= (n.1284+16C=) c.1071+16C= (n.1071+16C=) | |
| 11 | g.121523005C>G | CA6328672 | SORL1 | c.1596+16C>G (n.1596+16C>G) n.1548+16C>G c.-27+16C>G (n.-27+16C>G) c.1284+16C>G (n.1284+16C>G) c.1071+16C>G (n.1071+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523005C>T | CA672593156 | SORL1 | c.1596+16C>T (n.1596+16C>T) n.1548+16C>T c.-27+16C>T (n.-27+16C>T) c.1284+16C>T (n.1284+16C>T) c.1071+16C>T (n.1071+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523006A>C | CA2616496877 | SORL1 | c.1596+17A>C (n.1596+17A>C) n.1548+17A>C c.-27+17A>C (n.-27+17A>C) c.1284+17A>C (n.1284+17A>C) c.1071+17A>C (n.1071+17A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523006A>G | CA2575009205 | SORL1 | c.1596+17A>G (n.1596+17A>G) n.1548+17A>G c.-27+17A>G (n.-27+17A>G) c.1284+17A>G (n.1284+17A>G) c.1071+17A>G (n.1071+17A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523007A= | CA2004910726 | SORL1 | c.1596+18A= (n.1596+18A=) n.1548+18A= c.-27+18A= (n.-27+18A=) c.1284+18A= (n.1284+18A=) c.1071+18A= (n.1071+18A=) | |
| 11 | g.121523007A>C | CA2616496878 | SORL1 | c.1596+18A>C (n.1596+18A>C) n.1548+18A>C c.-27+18A>C (n.-27+18A>C) c.1284+18A>C (n.1284+18A>C) c.1071+18A>C (n.1071+18A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523007A>G | CA229865063 | SORL1 | c.1596+18A>G (n.1596+18A>G) n.1548+18A>G c.-27+18A>G (n.-27+18A>G) c.1284+18A>G (n.1284+18A>G) c.1071+18A>G (n.1071+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523008T>A | CA942925898 | SORL1 | c.1596+19T>A (n.1596+19T>A) n.1548+19T>A c.-27+19T>A (n.-27+19T>A) c.1284+19T>A (n.1284+19T>A) c.1071+19T>A (n.1071+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523008T>C | CA2725113148 | SORL1 | c.1596+19T>C (n.1596+19T>C) n.1548+19T>C c.-27+19T>C (n.-27+19T>C) c.1284+19T>C (n.1284+19T>C) c.1071+19T>C (n.1071+19T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121523012_121523032del | CA2616496879 | SORL1 | c.1596+23_1596+43del (n.1596+23_1596+43del) n.1548+23_1548+43del c.-27+23_-27+43del (n.-27+23_-27+43del) c.1284+23_1284+43del (n.1284+23_1284+43del) c.1071+23_1071+43del (n.1071+23_1071+43del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523009C>A | CA2575009206 | SORL1 | c.1596+20C>A (n.1596+20C>A) n.1548+20C>A c.-27+20C>A (n.-27+20C>A) c.1284+20C>A (n.1284+20C>A) c.1071+20C>A (n.1071+20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523011del | CA2616496880 | SORL1 | c.1596+22del (n.1596+22del) n.1548+22del c.-27+22del (n.-27+22del) c.1284+22del (n.1284+22del) c.1071+22del (n.1071+22del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523010C>A | CA2616496881 | SORL1 | c.1596+21C>A (n.1596+21C>A) n.1548+21C>A c.-27+21C>A (n.-27+21C>A) c.1284+21C>A (n.1284+21C>A) c.1071+21C>A (n.1071+21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523010C>G | CA2616496882 | SORL1 | c.1596+21C>G (n.1596+21C>G) n.1548+21C>G c.-27+21C>G (n.-27+21C>G) c.1284+21C>G (n.1284+21C>G) c.1071+21C>G (n.1071+21C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523010C>T | CA2616496883 | SORL1 | c.1596+21C>T (n.1596+21C>T) n.1548+21C>T c.-27+21C>T (n.-27+21C>T) c.1284+21C>T (n.1284+21C>T) c.1071+21C>T (n.1071+21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523011C>A | CA2575009207 | SORL1 | c.1596+22C>A (n.1596+22C>A) n.1548+22C>A c.-27+22C>A (n.-27+22C>A) c.1284+22C>A (n.1284+22C>A) c.1071+22C>A (n.1071+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523011C= | CA2004910727 | SORL1 | c.1596+22C= (n.1596+22C=) n.1548+22C= c.-27+22C= (n.-27+22C=) c.1284+22C= (n.1284+22C=) c.1071+22C= (n.1071+22C=) | |
| 11 | g.121523011C>T | CA602226454 | SORL1 | c.1596+22C>T (n.1596+22C>T) n.1548+22C>T c.-27+22C>T (n.-27+22C>T) c.1284+22C>T (n.1284+22C>T) c.1071+22C>T (n.1071+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523012G>A | CA6328673 | SORL1 | c.1596+23G>A (n.1596+23G>A) n.1548+23G>A c.-27+23G>A (n.-27+23G>A) c.1284+23G>A (n.1284+23G>A) c.1071+23G>A (n.1071+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523012G>C | CA2603460397 | SORL1 | c.1596+23G>C (n.1596+23G>C) n.1548+23G>C c.-27+23G>C (n.-27+23G>C) c.1284+23G>C (n.1284+23G>C) c.1071+23G>C (n.1071+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523012G= | CA2004910729 | SORL1 | c.1596+23G= (n.1596+23G=) n.1548+23G= c.-27+23G= (n.-27+23G=) c.1284+23G= (n.1284+23G=) c.1071+23G= (n.1071+23G=) | |
| 11 | g.121523013del | CA2616496884 | SORL1 | c.1596+24del (n.1596+24del) n.1548+24del c.-27+24del (n.-27+24del) c.1284+24del (n.1284+24del) c.1071+24del (n.1071+24del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523014C>A | CA2575009208 | SORL1 | c.1596+25C>A (n.1596+25C>A) n.1548+25C>A c.-27+25C>A (n.-27+25C>A) c.1284+25C>A (n.1284+25C>A) c.1071+25C>A (n.1071+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523014C= | CA2004910730 | SORL1 | c.1596+25C= (n.1596+25C=) n.1548+25C= c.-27+25C= (n.-27+25C=) c.1284+25C= (n.1284+25C=) c.1071+25C= (n.1071+25C=) | |
| 11 | g.121523014C>G | CA2616496885 | SORL1 | c.1596+25C>G (n.1596+25C>G) n.1548+25C>G c.-27+25C>G (n.-27+25C>G) c.1284+25C>G (n.1284+25C>G) c.1071+25C>G (n.1071+25C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523014C>T | CA602226457 | SORL1 | c.1596+25C>T (n.1596+25C>T) n.1548+25C>T c.-27+25C>T (n.-27+25C>T) c.1284+25C>T (n.1284+25C>T) c.1071+25C>T (n.1071+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523015C>A | CA2616496886 | SORL1 | c.1596+26C>A (n.1596+26C>A) n.1548+26C>A c.-27+26C>A (n.-27+26C>A) c.1284+26C>A (n.1284+26C>A) c.1071+26C>A (n.1071+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523015C= | CA2004910731 | SORL1 | c.1596+26C= (n.1596+26C=) n.1548+26C= c.-27+26C= (n.-27+26C=) c.1284+26C= (n.1284+26C=) c.1071+26C= (n.1071+26C=) | |
| 11 | g.121523015C>T | CA6328674 | SORL1 | c.1596+26C>T (n.1596+26C>T) n.1548+26C>T c.-27+26C>T (n.-27+26C>T) c.1284+26C>T (n.1284+26C>T) c.1071+26C>T (n.1071+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523016C>A | CA2616496888 | SORL1 | c.1596+27C>A (n.1596+27C>A) n.1548+27C>A c.-27+27C>A (n.-27+27C>A) c.1284+27C>A (n.1284+27C>A) c.1071+27C>A (n.1071+27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523016C= | CA2004910734 | SORL1 | c.1596+27C= (n.1596+27C=) n.1548+27C= c.-27+27C= (n.-27+27C=) c.1284+27C= (n.1284+27C=) c.1071+27C= (n.1071+27C=) | |
| 11 | g.121523016C>G | CA6328675 | SORL1 | c.1596+27C>G (n.1596+27C>G) n.1548+27C>G c.-27+27C>G (n.-27+27C>G) c.1284+27C>G (n.1284+27C>G) c.1071+27C>G (n.1071+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523016C>T | CA2616496887 | SORL1 | c.1596+27C>T (n.1596+27C>T) n.1548+27C>T c.-27+27C>T (n.-27+27C>T) c.1284+27C>T (n.1284+27C>T) c.1071+27C>T (n.1071+27C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523018_121523020del | CA2575009209 | SORL1 | c.1596+29_1596+31del (n.1596+29_1596+31del) n.1548+29_1548+31del c.-27+29_-27+31del (n.-27+29_-27+31del) c.1284+29_1284+31del (n.1284+29_1284+31del) c.1071+29_1071+31del (n.1071+29_1071+31del) | |
| 11 | g.121523017C>A | CA6328676 | SORL1 | c.1596+28C>A (n.1596+28C>A) n.1548+28C>A c.-27+28C>A (n.-27+28C>A) c.1284+28C>A (n.1284+28C>A) c.1071+28C>A (n.1071+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523017C= | CA2004910735 | SORL1 | c.1596+28C= (n.1596+28C=) n.1548+28C= c.-27+28C= (n.-27+28C=) c.1284+28C= (n.1284+28C=) c.1071+28C= (n.1071+28C=) | |
| 11 | g.121523017C>T | CA2616496889 | SORL1 | c.1596+28C>T (n.1596+28C>T) n.1548+28C>T c.-27+28C>T (n.-27+28C>T) c.1284+28C>T (n.1284+28C>T) c.1071+28C>T (n.1071+28C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523017_121523018insA | CA2616496890 | SORL1 | c.1596+28_1596+29insA (n.1596+28_1596+29insA) n.1548+28_1548+29insA c.-27+28_-27+29insA (n.-27+28_-27+29insA) c.1284+28_1284+29insA (n.1284+28_1284+29insA) c.1071+28_1071+29insA (n.1071+28_1071+29insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523018T>A | CA2603460398 | SORL1 | c.1596+29T>A (n.1596+29T>A) n.1548+29T>A c.-27+29T>A (n.-27+29T>A) c.1284+29T>A (n.1284+29T>A) c.1071+29T>A (n.1071+29T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523018T>C | CA2575009210 | SORL1 | c.1596+29T>C (n.1596+29T>C) n.1548+29T>C c.-27+29T>C (n.-27+29T>C) c.1284+29T>C (n.1284+29T>C) c.1071+29T>C (n.1071+29T>C) | |
| 11 | g.121523018T= | CA2004910736 | SORL1 | c.1596+29T= (n.1596+29T=) n.1548+29T= c.-27+29T= (n.-27+29T=) c.1284+29T= (n.1284+29T=) c.1071+29T= (n.1071+29T=) | |
| 11 | g.121523019C>A | CA2616496893 | SORL1 | c.1596+30C>A (n.1596+30C>A) n.1548+30C>A c.-27+30C>A (n.-27+30C>A) c.1284+30C>A (n.1284+30C>A) c.1071+30C>A (n.1071+30C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523019C= | CA2004910737 | SORL1 | c.1596+30C= (n.1596+30C=) n.1548+30C= c.-27+30C= (n.-27+30C=) c.1284+30C= (n.1284+30C=) c.1071+30C= (n.1071+30C=) | |
| 11 | g.121523019C>G | CA2616496891 | SORL1 | c.1596+30C>G (n.1596+30C>G) n.1548+30C>G c.-27+30C>G (n.-27+30C>G) c.1284+30C>G (n.1284+30C>G) c.1071+30C>G (n.1071+30C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523019C>T | CA2004910738 | SORL1 | c.1596+30C>T (n.1596+30C>T) n.1548+30C>T c.-27+30C>T (n.-27+30C>T) c.1284+30C>T (n.1284+30C>T) c.1071+30C>T (n.1071+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523020del | CA2616496892 | SORL1 | c.1596+31del (n.1596+31del) n.1548+31del c.-27+31del (n.-27+31del) c.1284+31del (n.1284+31del) c.1071+31del (n.1071+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523021_121523023dup | CA6328677 | SORL1 | c.1596+32_1596+34dup (n.1596+32_1596+34dup) n.1548+32_1548+34dup c.-27+32_-27+34dup (n.-27+32_-27+34dup) c.1284+32_1284+34dup (n.1284+32_1284+34dup) c.1071+32_1071+34dup (n.1071+32_1071+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523020C>A | CA2575009211 | SORL1 | c.1596+31C>A (n.1596+31C>A) n.1548+31C>A c.-27+31C>A (n.-27+31C>A) c.1284+31C>A (n.1284+31C>A) c.1071+31C>A (n.1071+31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523020C>T | CA2616496894 | SORL1 | c.1596+31C>T (n.1596+31C>T) n.1548+31C>T c.-27+31C>T (n.-27+31C>T) c.1284+31C>T (n.1284+31C>T) c.1071+31C>T (n.1071+31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523021_121523022delinsAC | CA2004910739 | SORL1 | c.1596+32_1596+33delinsAC (n.1596+32_1596+33delinsAC) n.1548+32_1548+33delinsAC c.-27+32_-27+33delinsAC (n.-27+32_-27+33delinsAC) c.1284+32_1284+33delinsAC (n.1284+32_1284+33delinsAC) c.1071+32_1071+33delinsAC (n.1071+32_1071+33delinsAC) | |
| 11 | g.121523022C>A | CA2575009212 | SORL1 | c.1596+33C>A (n.1596+33C>A) n.1548+33C>A c.-27+33C>A (n.-27+33C>A) c.1284+33C>A (n.1284+33C>A) c.1071+33C>A (n.1071+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523024del | CA602226461 | SORL1 | c.1596+35del (n.1596+35del) n.1548+35del c.-27+35del (n.-27+35del) c.1284+35del (n.1284+35del) c.1071+35del (n.1071+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523023C>A | CA2616496895 | SORL1 | c.1596+34C>A (n.1596+34C>A) n.1548+34C>A c.-27+34C>A (n.-27+34C>A) c.1284+34C>A (n.1284+34C>A) c.1071+34C>A (n.1071+34C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523023C= | CA2004910741 | SORL1 | c.1596+34C= (n.1596+34C=) n.1548+34C= c.-27+34C= (n.-27+34C=) c.1284+34C= (n.1284+34C=) c.1071+34C= (n.1071+34C=) | |
| 11 | g.121523023C>G | CA2616496896 | SORL1 | c.1596+34C>G (n.1596+34C>G) n.1548+34C>G c.-27+34C>G (n.-27+34C>G) c.1284+34C>G (n.1284+34C>G) c.1071+34C>G (n.1071+34C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523023C>T | CA2004910742 | SORL1 | c.1596+34C>T (n.1596+34C>T) n.1548+34C>T c.-27+34C>T (n.-27+34C>T) c.1284+34C>T (n.1284+34C>T) c.1071+34C>T (n.1071+34C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121523024C>A | CA2575009213 | SORL1 | c.1596+35C>A (n.1596+35C>A) n.1548+35C>A c.-27+35C>A (n.-27+35C>A) c.1284+35C>A (n.1284+35C>A) c.1071+35C>A (n.1071+35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523025T>A | CA2616496897 | SORL1 | c.1596+36T>A (n.1596+36T>A) n.1548+36T>A c.-27+36T>A (n.-27+36T>A) c.1284+36T>A (n.1284+36T>A) c.1071+36T>A (n.1071+36T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523025T>C | CA2616496898 | SORL1 | c.1596+36T>C (n.1596+36T>C) n.1548+36T>C c.-27+36T>C (n.-27+36T>C) c.1284+36T>C (n.1284+36T>C) c.1071+36T>C (n.1071+36T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523026C>A | CA2616496899 | SORL1 | c.1596+37C>A (n.1596+37C>A) n.1548+37C>A c.-27+37C>A (n.-27+37C>A) c.1284+37C>A (n.1284+37C>A) c.1071+37C>A (n.1071+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523026C>T | CA2616496900 | SORL1 | c.1596+37C>T (n.1596+37C>T) n.1548+37C>T c.-27+37C>T (n.-27+37C>T) c.1284+37C>T (n.1284+37C>T) c.1071+37C>T (n.1071+37C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523027A>C | CA2616496901 | SORL1 | c.1596+38A>C (n.1596+38A>C) n.1548+38A>C c.-27+38A>C (n.-27+38A>C) c.1284+38A>C (n.1284+38A>C) c.1071+38A>C (n.1071+38A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523028T>A | CA2616496902 | SORL1 | c.1596+39T>A (n.1596+39T>A) n.1548+39T>A c.-27+39T>A (n.-27+39T>A) c.1284+39T>A (n.1284+39T>A) c.1071+39T>A (n.1071+39T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523028T>C | CA2616496904 | SORL1 | c.1596+39T>C (n.1596+39T>C) n.1548+39T>C c.-27+39T>C (n.-27+39T>C) c.1284+39T>C (n.1284+39T>C) c.1071+39T>C (n.1071+39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523028T>G | CA2616496903 | SORL1 | c.1596+39T>G (n.1596+39T>G) n.1548+39T>G c.-27+39T>G (n.-27+39T>G) c.1284+39T>G (n.1284+39T>G) c.1071+39T>G (n.1071+39T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523030C>A | CA2616496905 | SORL1 | c.1596+41C>A (n.1596+41C>A) n.1548+41C>A c.-27+41C>A (n.-27+41C>A) c.1284+41C>A (n.1284+41C>A) c.1071+41C>A (n.1071+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523031C>A | CA2575009214 | SORL1 | c.1596+42C>A (n.1596+42C>A) n.1548+42C>A c.-27+42C>A (n.-27+42C>A) c.1284+42C>A (n.1284+42C>A) c.1071+42C>A (n.1071+42C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523031C= | CA2004910743 | SORL1 | c.1596+42C= (n.1596+42C=) n.1548+42C= c.-27+42C= (n.-27+42C=) c.1284+42C= (n.1284+42C=) c.1071+42C= (n.1071+42C=) | |
| 11 | g.121523031C>T | CA6328678 | SORL1 | c.1596+42C>T (n.1596+42C>T) n.1548+42C>T c.-27+42C>T (n.-27+42C>T) c.1284+42C>T (n.1284+42C>T) c.1071+42C>T (n.1071+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523032C>A | CA2575009215 | SORL1 | c.1596+43C>A (n.1596+43C>A) n.1548+43C>A c.-27+43C>A (n.-27+43C>A) c.1284+43C>A (n.1284+43C>A) c.1071+43C>A (n.1071+43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523032C= | CA2004910744 | SORL1 | c.1596+43C= (n.1596+43C=) n.1548+43C= c.-27+43C= (n.-27+43C=) c.1284+43C= (n.1284+43C=) c.1071+43C= (n.1071+43C=) | |
| 11 | g.121523032C>T | CA6328679 | SORL1 | c.1596+43C>T (n.1596+43C>T) n.1548+43C>T c.-27+43C>T (n.-27+43C>T) c.1284+43C>T (n.1284+43C>T) c.1071+43C>T (n.1071+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523033A= | CA2004910745 | SORL1 | c.1596+44A= (n.1596+44A=) n.1548+44A= c.-27+44A= (n.-27+44A=) c.1284+44A= (n.1284+44A=) c.1071+44A= (n.1071+44A=) | |
| 11 | g.121523033A>G | CA229865132 | SORL1 | c.1596+44A>G (n.1596+44A>G) n.1548+44A>G c.-27+44A>G (n.-27+44A>G) c.1284+44A>G (n.1284+44A>G) c.1071+44A>G (n.1071+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523034T>A | CA2616496906 | SORL1 | c.1596+45T>A (n.1596+45T>A) n.1548+45T>A c.-27+45T>A (n.-27+45T>A) c.1284+45T>A (n.1284+45T>A) c.1071+45T>A (n.1071+45T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523036T>C | CA2616496907 | SORL1 | c.1596+47T>C (n.1596+47T>C) n.1548+47T>C c.-27+47T>C (n.-27+47T>C) c.1284+47T>C (n.1284+47T>C) c.1071+47T>C (n.1071+47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523040_121523041del | CA2575009216 | SORL1 | c.1596+51_1596+52del (n.1596+51_1596+52del) n.1548+51_1548+52del c.-27+51_-27+52del (n.-27+51_-27+52del) c.1284+51_1284+52del (n.1284+51_1284+52del) c.1071+51_1071+52del (n.1071+51_1071+52del) | |
| 11 | g.121523037G>A | CA6328680 | SORL1 | c.1596+48G>A (n.1596+48G>A) n.1548+48G>A c.-27+48G>A (n.-27+48G>A) c.1284+48G>A (n.1284+48G>A) c.1071+48G>A (n.1071+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523037G>C | CA2575009217 | SORL1 | c.1596+48G>C (n.1596+48G>C) n.1548+48G>C c.-27+48G>C (n.-27+48G>C) c.1284+48G>C (n.1284+48G>C) c.1071+48G>C (n.1071+48G>C) | |
| 11 | g.121523037G= | CA2004910747 | SORL1 | c.1596+48G= (n.1596+48G=) n.1548+48G= c.-27+48G= (n.-27+48G=) c.1284+48G= (n.1284+48G=) c.1071+48G= (n.1071+48G=) | |
| 11 | g.121523038T>C | CA942925903 | SORL1 | c.1596+49T>C (n.1596+49T>C) n.1548+49T>C c.-27+49T>C (n.-27+49T>C) c.1284+49T>C (n.1284+49T>C) c.1071+49T>C (n.1071+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523038T= | CA2004910748 | SORL1 | c.1596+49T= (n.1596+49T=) n.1548+49T= c.-27+49T= (n.-27+49T=) c.1284+49T= (n.1284+49T=) c.1071+49T= (n.1071+49T=) | |
| 11 | g.121523039G>A | CA2616496908 | SORL1 | c.1596+50G>A (n.1596+50G>A) n.1548+50G>A c.-27+50G>A (n.-27+50G>A) c.1284+50G>A (n.1284+50G>A) c.1071+50G>A (n.1071+50G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523039G>C | CA2004910750 | SORL1 | c.1596+50G>C (n.1596+50G>C) n.1548+50G>C c.-27+50G>C (n.-27+50G>C) c.1284+50G>C (n.1284+50G>C) c.1071+50G>C (n.1071+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523039G= | CA2004910749 | SORL1 | c.1596+50G= (n.1596+50G=) n.1548+50G= c.-27+50G= (n.-27+50G=) c.1284+50G= (n.1284+50G=) c.1071+50G= (n.1071+50G=) | |
| 11 | g.121523041G>A | CA2616496909 | SORL1 | c.1596+52G>A (n.1596+52G>A) n.1548+52G>A c.-27+52G>A (n.-27+52G>A) c.1284+52G>A (n.1284+52G>A) c.1071+52G>A (n.1071+52G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523042A>G | CA2616496910 | SORL1 | c.1596+53A>G (n.1596+53A>G) n.1548+53A>G c.-27+53A>G (n.-27+53A>G) c.1284+53A>G (n.1284+53A>G) c.1071+53A>G (n.1071+53A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523043G= | CA2004910751 | SORL1 | c.1596+54G= (n.1596+54G=) n.1548+54G= c.-27+54G= (n.-27+54G=) c.1284+54G= (n.1284+54G=) c.1071+54G= (n.1071+54G=) | |
| 11 | g.121523043G>T | CA2004910752 | SORL1 | c.1596+54G>T (n.1596+54G>T) n.1548+54G>T c.-27+54G>T (n.-27+54G>T) c.1284+54G>T (n.1284+54G>T) c.1071+54G>T (n.1071+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523044A>G | CA2616496911 | SORL1 | c.1596+55A>G (n.1596+55A>G) n.1548+55A>G c.-27+55A>G (n.-27+55A>G) c.1284+55A>G (n.1284+55A>G) c.1071+55A>G (n.1071+55A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523045A>G | CA2616496912 | SORL1 | c.1596+56A>G (n.1596+56A>G) n.1548+56A>G c.-27+56A>G (n.-27+56A>G) c.1284+56A>G (n.1284+56A>G) c.1071+56A>G (n.1071+56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523046T>A | CA2575009218 | SORL1 | c.1596+57T>A (n.1596+57T>A) n.1548+57T>A c.-27+57T>A (n.-27+57T>A) c.1284+57T>A (n.1284+57T>A) c.1071+57T>A (n.1071+57T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523046T>C | CA2575009219 | SORL1 | c.1596+57T>C (n.1596+57T>C) n.1548+57T>C c.-27+57T>C (n.-27+57T>C) c.1284+57T>C (n.1284+57T>C) c.1071+57T>C (n.1071+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523046T>G | CA229865157 | SORL1 | c.1596+57T>G (n.1596+57T>G) n.1548+57T>G c.-27+57T>G (n.-27+57T>G) c.1284+57T>G (n.1284+57T>G) c.1071+57T>G (n.1071+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523046T= | CA2004910754 | SORL1 | c.1596+57T= (n.1596+57T=) n.1548+57T= c.-27+57T= (n.-27+57T=) c.1284+57T= (n.1284+57T=) c.1071+57T= (n.1071+57T=) | |
| 11 | g.121523047G>A | CA229865165 | SORL1 | c.1596+58G>A (n.1596+58G>A) n.1548+58G>A c.-27+58G>A (n.-27+58G>A) c.1284+58G>A (n.1284+58G>A) c.1071+58G>A (n.1071+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523047G= | CA2004910755 | SORL1 | c.1596+58G= (n.1596+58G=) n.1548+58G= c.-27+58G= (n.-27+58G=) c.1284+58G= (n.1284+58G=) c.1071+58G= (n.1071+58G=) | |
| 11 | g.121523048T>A | CA2616496913 | SORL1 | c.1596+59T>A (n.1596+59T>A) n.1548+59T>A c.-27+59T>A (n.-27+59T>A) c.1284+59T>A (n.1284+59T>A) c.1071+59T>A (n.1071+59T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523049A>G | CA2616496914 | SORL1 | c.1596+60A>G (n.1596+60A>G) n.1548+60A>G c.-27+60A>G (n.-27+60A>G) c.1284+60A>G (n.1284+60A>G) c.1071+60A>G (n.1071+60A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523050G>A | CA229865176 | SORL1 | c.1596+61G>A (n.1596+61G>A) n.1548+61G>A c.-27+61G>A (n.-27+61G>A) c.1284+61G>A (n.1284+61G>A) c.1071+61G>A (n.1071+61G>A) | dbSNP |
| 11 | g.121523050G= | CA2004910756 | SORL1 | c.1596+61G= (n.1596+61G=) n.1548+61G= c.-27+61G= (n.-27+61G=) c.1284+61G= (n.1284+61G=) c.1071+61G= (n.1071+61G=) | |
| 11 | g.121523051A>C | CA2575009220 | SORL1 | c.1596+62A>C (n.1596+62A>C) n.1548+62A>C c.-27+62A>C (n.-27+62A>C) c.1284+62A>C (n.1284+62A>C) c.1071+62A>C (n.1071+62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523051A>G | CA2575009221 | SORL1 | c.1596+62A>G (n.1596+62A>G) n.1548+62A>G c.-27+62A>G (n.-27+62A>G) c.1284+62A>G (n.1284+62A>G) c.1071+62A>G (n.1071+62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523051A>T | CA2793896619 | SORL1 | c.1596+62A>T (n.1596+62A>T) n.1548+62A>T c.-27+62A>T (n.-27+62A>T) c.1284+62A>T (n.1284+62A>T) c.1071+62A>T (n.1071+62A>T) | |
| 11 | g.121523052C>A | CA2575009222 | SORL1 | c.1596+63C>A (n.1596+63C>A) n.1548+63C>A c.-27+63C>A (n.-27+63C>A) c.1284+63C>A (n.1284+63C>A) c.1071+63C>A (n.1071+63C>A) | |
| 11 | g.121523052C= | CA2004910758 | SORL1 | c.1596+63C= (n.1596+63C=) n.1548+63C= c.-27+63C= (n.-27+63C=) c.1284+63C= (n.1284+63C=) c.1071+63C= (n.1071+63C=) | |
| 11 | g.121523052C>T | CA672593165 | SORL1 | c.1596+63C>T (n.1596+63C>T) n.1548+63C>T c.-27+63C>T (n.-27+63C>T) c.1284+63C>T (n.1284+63C>T) c.1071+63C>T (n.1071+63C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121523054G>A | CA2575009223 | SORL1 | c.1596+65G>A (n.1596+65G>A) n.1548+65G>A c.-27+65G>A (n.-27+65G>A) c.1284+65G>A (n.1284+65G>A) c.1071+65G>A (n.1071+65G>A) | |
| 11 | g.121523054G>T | CA2616496915 | SORL1 | c.1596+65G>T (n.1596+65G>T) n.1548+65G>T c.-27+65G>T (n.-27+65G>T) c.1284+65G>T (n.1284+65G>T) c.1071+65G>T (n.1071+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523055T>A | CA2616496916 | SORL1 | c.1596+66T>A (n.1596+66T>A) n.1548+66T>A c.-27+66T>A (n.-27+66T>A) c.1284+66T>A (n.1284+66T>A) c.1071+66T>A (n.1071+66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523055T>G | CA2616496917 | SORL1 | c.1596+66T>G (n.1596+66T>G) n.1548+66T>G c.-27+66T>G (n.-27+66T>G) c.1284+66T>G (n.1284+66T>G) c.1071+66T>G (n.1071+66T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523056G>A | CA672593166 | SORL1 | c.1596+67G>A (n.1596+67G>A) n.1548+67G>A c.-27+67G>A (n.-27+67G>A) c.1284+67G>A (n.1284+67G>A) c.1071+67G>A (n.1071+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523056G= | CA2004910759 | SORL1 | c.1596+67G= (n.1596+67G=) n.1548+67G= c.-27+67G= (n.-27+67G=) c.1284+67G= (n.1284+67G=) c.1071+67G= (n.1071+67G=) | |
| 11 | g.121523057C>A | CA2575009224 | SORL1 | c.1596+68C>A (n.1596+68C>A) n.1548+68C>A c.-27+68C>A (n.-27+68C>A) c.1284+68C>A (n.1284+68C>A) c.1071+68C>A (n.1071+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523057C>T | CA2793896620 | SORL1 | c.1596+68C>T (n.1596+68C>T) n.1548+68C>T c.-27+68C>T (n.-27+68C>T) c.1284+68C>T (n.1284+68C>T) c.1071+68C>T (n.1071+68C>T) | |
| 11 | g.121523058C>A | CA2575009225 | SORL1 | c.1596+69C>A (n.1596+69C>A) n.1548+69C>A c.-27+69C>A (n.-27+69C>A) c.1284+69C>A (n.1284+69C>A) c.1071+69C>A (n.1071+69C>A) | |
| 11 | g.121523058C>G | CA2616496918 | SORL1 | c.1596+69C>G (n.1596+69C>G) n.1548+69C>G c.-27+69C>G (n.-27+69C>G) c.1284+69C>G (n.1284+69C>G) c.1071+69C>G (n.1071+69C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523059T>A | CA2616496919 | SORL1 | c.1596+70T>A (n.1596+70T>A) n.1548+70T>A c.-27+70T>A (n.-27+70T>A) c.1284+70T>A (n.1284+70T>A) c.1071+70T>A (n.1071+70T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523059T>C | CA2575009226 | SORL1 | c.1596+70T>C (n.1596+70T>C) n.1548+70T>C c.-27+70T>C (n.-27+70T>C) c.1284+70T>C (n.1284+70T>C) c.1071+70T>C (n.1071+70T>C) | |
| 11 | g.121523060T>C | CA2616496920 | SORL1 | c.1596+71T>C (n.1596+71T>C) n.1548+71T>C c.-27+71T>C (n.-27+71T>C) c.1284+71T>C (n.1284+71T>C) c.1071+71T>C (n.1071+71T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523061G>C | CA2616496921 | SORL1 | c.1596+72G>C (n.1596+72G>C) n.1548+72G>C c.-27+72G>C (n.-27+72G>C) c.1284+72G>C (n.1284+72G>C) c.1071+72G>C (n.1071+72G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523062G>A | CA2575009227 | SORL1 | c.1596+73G>A (n.1596+73G>A) n.1548+73G>A c.-27+73G>A (n.-27+73G>A) c.1284+73G>A (n.1284+73G>A) c.1071+73G>A (n.1071+73G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523062G= | CA2004910760 | SORL1 | c.1596+73G= (n.1596+73G=) n.1548+73G= c.-27+73G= (n.-27+73G=) c.1284+73G= (n.1284+73G=) c.1071+73G= (n.1071+73G=) | |
| 11 | g.121523062G>T | CA942925904 | SORL1 | c.1596+73G>T (n.1596+73G>T) n.1548+73G>T c.-27+73G>T (n.-27+73G>T) c.1284+73G>T (n.1284+73G>T) c.1071+73G>T (n.1071+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523063C>A | CA2575009228 | SORL1 | c.1596+74C>A (n.1596+74C>A) n.1548+74C>A c.-27+74C>A (n.-27+74C>A) c.1284+74C>A (n.1284+74C>A) c.1071+74C>A (n.1071+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523063C>T | CA2616496922 | SORL1 | c.1596+74C>T (n.1596+74C>T) n.1548+74C>T c.-27+74C>T (n.-27+74C>T) c.1284+74C>T (n.1284+74C>T) c.1071+74C>T (n.1071+74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523064A= | CA2004910761 | SORL1 | c.1596+75A= (n.1596+75A=) n.1548+75A= c.-27+75A= (n.-27+75A=) c.1284+75A= (n.1284+75A=) c.1071+75A= (n.1071+75A=) | |
| 11 | g.121523064A>G | CA2004910762 | SORL1 | c.1596+75A>G (n.1596+75A>G) n.1548+75A>G c.-27+75A>G (n.-27+75A>G) c.1284+75A>G (n.1284+75A>G) c.1071+75A>G (n.1071+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523069A>G | CA2575009229 | SORL1 | c.1596+80A>G (n.1596+80A>G) n.1548+80A>G c.-27+80A>G (n.-27+80A>G) c.1284+80A>G (n.1284+80A>G) c.1071+80A>G (n.1071+80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523069A>T | CA2575009230 | SORL1 | c.1596+80A>T (n.1596+80A>T) n.1548+80A>T c.-27+80A>T (n.-27+80A>T) c.1284+80A>T (n.1284+80A>T) c.1071+80A>T (n.1071+80A>T) | |
| 11 | g.121523070G>A | CA2616496923 | SORL1 | c.1596+81G>A (n.1596+81G>A) n.1548+81G>A c.-27+81G>A (n.-27+81G>A) c.1284+81G>A (n.1284+81G>A) c.1071+81G>A (n.1071+81G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523070G>T | CA2616496924 | SORL1 | c.1596+81G>T (n.1596+81G>T) n.1548+81G>T c.-27+81G>T (n.-27+81G>T) c.1284+81G>T (n.1284+81G>T) c.1071+81G>T (n.1071+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523072G>A | CA2616496925 | SORL1 | c.1596+83G>A (n.1596+83G>A) n.1548+83G>A c.-27+83G>A (n.-27+83G>A) c.1284+83G>A (n.1284+83G>A) c.1071+83G>A (n.1071+83G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523072G= | CA2004910763 | SORL1 | c.1596+83G= (n.1596+83G=) n.1548+83G= c.-27+83G= (n.-27+83G=) c.1284+83G= (n.1284+83G=) c.1071+83G= (n.1071+83G=) | |
| 11 | g.121523072G>T | CA2004910764 | SORL1 | c.1596+83G>T (n.1596+83G>T) n.1548+83G>T c.-27+83G>T (n.-27+83G>T) c.1284+83G>T (n.1284+83G>T) c.1071+83G>T (n.1071+83G>T) | dbSNP |
| 11 | g.121523074C>A | CA2575009231 | SORL1 | c.1596+85C>A (n.1596+85C>A) n.1548+85C>A c.-27+85C>A (n.-27+85C>A) c.1284+85C>A (n.1284+85C>A) c.1071+85C>A (n.1071+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523074dup | CA2603460399 | SORL1 | c.1596+85dup (n.1596+85dup) n.1548+85dup c.-27+85dup (n.-27+85dup) c.1284+85dup (n.1284+85dup) c.1071+85dup (n.1071+85dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523074_121523075insCATTTGTGTCCCTGA | CA2616496926 | SORL1 | c.1596+85_1596+86insCATTTGTGTCCCTGA (n.1596+85_1596+86insCATTTGTGTCCCTGA) n.1548+85_1548+86insCATTTGTGTCCCTGA c.-27+85_-27+86insCATTTGTGTCCCTGA (n.-27+85_-27+86insCATTTGTGTCCCTGA) c.1284+85_1284+86insCATTTGTGTCCCTGA (n.1284+85_1284+86insCATTTGTGTCCCTGA) c.1071+85_1071+86insCATTTGTGTCCCTGA (n.1071+85_1071+86insCATTTGTGTCCCTGA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523075_121523076insAGGGAA | CA2616496927 | SORL1 | c.1596+86_1596+87insAGGGAA (n.1596+86_1596+87insAGGGAA) n.1548+86_1548+87insAGGGAA c.-27+86_-27+87insAGGGAA (n.-27+86_-27+87insAGGGAA) c.1284+86_1284+87insAGGGAA (n.1284+86_1284+87insAGGGAA) c.1071+86_1071+87insAGGGAA (n.1071+86_1071+87insAGGGAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523076C>A | CA2575009232 | SORL1 | c.1596+87C>A (n.1596+87C>A) n.1548+87C>A c.-27+87C>A (n.-27+87C>A) c.1284+87C>A (n.1284+87C>A) c.1071+87C>A (n.1071+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523077A>G | CA2616496928 | SORL1 | c.1596+88A>G (n.1596+88A>G) n.1548+88A>G c.-27+88A>G (n.-27+88A>G) c.1284+88A>G (n.1284+88A>G) c.1071+88A>G (n.1071+88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523078A= | CA2004910766 | SORL1 | c.1596+89A= (n.1596+89A=) n.1548+89A= c.-27+89A= (n.-27+89A=) c.1284+89A= (n.1284+89A=) c.1071+89A= (n.1071+89A=) | |
| 11 | g.121523078A>C | CA2616496929 | SORL1 | c.1596+89A>C (n.1596+89A>C) n.1548+89A>C c.-27+89A>C (n.-27+89A>C) c.1284+89A>C (n.1284+89A>C) c.1071+89A>C (n.1071+89A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523078A>G | CA229865178 | SORL1 | c.1596+89A>G (n.1596+89A>G) n.1548+89A>G c.-27+89A>G (n.-27+89A>G) c.1284+89A>G (n.1284+89A>G) c.1071+89A>G (n.1071+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121523079A>C | CA2616496931 | SORL1 | c.1596+90A>C (n.1596+90A>C) n.1548+90A>C c.-27+90A>C (n.-27+90A>C) c.1284+90A>C (n.1284+90A>C) c.1071+90A>C (n.1071+90A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523079A>G | CA2575009233 | SORL1 | c.1596+90A>G (n.1596+90A>G) n.1548+90A>G c.-27+90A>G (n.-27+90A>G) c.1284+90A>G (n.1284+90A>G) c.1071+90A>G (n.1071+90A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523083_121523089del | CA2616496930 | SORL1 | c.1596+94_1596+100del (n.1596+94_1596+100del) n.1548+94_1548+100del c.-27+94_-27+100del (n.-27+94_-27+100del) c.1284+94_1284+100del (n.1284+94_1284+100del) c.1071+94_1071+100del (n.1071+94_1071+100del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523080T>C | CA2004910768 | SORL1 | c.1596+91T>C (n.1596+91T>C) n.1548+91T>C c.-27+91T>C (n.-27+91T>C) c.1284+91T>C (n.1284+91T>C) c.1071+91T>C (n.1071+91T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121523080T= | CA2004910767 | SORL1 | c.1596+91T= (n.1596+91T=) n.1548+91T= c.-27+91T= (n.-27+91T=) c.1284+91T= (n.1284+91T=) c.1071+91T= (n.1071+91T=) | |
| 11 | g.121523081G>C | CA2616496932 | SORL1 | c.1596+92G>C (n.1596+92G>C) n.1548+92G>C c.-27+92G>C (n.-27+92G>C) c.1284+92G>C (n.1284+92G>C) c.1071+92G>C (n.1071+92G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523082G= | CA2004910769 | SORL1 | c.1596+93G= (n.1596+93G=) n.1548+93G= c.-27+93G= (n.-27+93G=) c.1284+93G= (n.1284+93G=) c.1071+93G= (n.1071+93G=) | |
| 11 | g.121523082G>T | CA2004910770 | SORL1 | c.1596+93G>T (n.1596+93G>T) n.1548+93G>T c.-27+93G>T (n.-27+93G>T) c.1284+93G>T (n.1284+93G>T) c.1071+93G>T (n.1071+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523083T>C | CA2616496933 | SORL1 | c.1596+94T>C (n.1596+94T>C) n.1548+94T>C c.-27+94T>C (n.-27+94T>C) c.1284+94T>C (n.1284+94T>C) c.1071+94T>C (n.1071+94T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523083T>G | CA2616496934 | SORL1 | c.1596+94T>G (n.1596+94T>G) n.1548+94T>G c.-27+94T>G (n.-27+94T>G) c.1284+94T>G (n.1284+94T>G) c.1071+94T>G (n.1071+94T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523084C>A | CA2616496936 | SORL1 | c.1596+95C>A (n.1596+95C>A) n.1548+95C>A c.-27+95C>A (n.-27+95C>A) c.1284+95C>A (n.1284+95C>A) c.1071+95C>A (n.1071+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523084C= | CA2004910771 | SORL1 | c.1596+95C= (n.1596+95C=) n.1548+95C= c.-27+95C= (n.-27+95C=) c.1284+95C= (n.1284+95C=) c.1071+95C= (n.1071+95C=) | |
| 11 | g.121523084C>G | CA2004910772 | SORL1 | c.1596+95C>G (n.1596+95C>G) n.1548+95C>G c.-27+95C>G (n.-27+95C>G) c.1284+95C>G (n.1284+95C>G) c.1071+95C>G (n.1071+95C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121523084C>T | CA2575009234 | SORL1 | c.1596+95C>T (n.1596+95C>T) n.1548+95C>T c.-27+95C>T (n.-27+95C>T) c.1284+95C>T (n.1284+95C>T) c.1071+95C>T (n.1071+95C>T) | |
| 11 | g.121523084_121523085insTCTGC | CA2616496935 | SORL1 | c.1596+95_1596+96insTCTGC (n.1596+95_1596+96insTCTGC) n.1548+95_1548+96insTCTGC c.-27+95_-27+96insTCTGC (n.-27+95_-27+96insTCTGC) c.1284+95_1284+96insTCTGC (n.1284+95_1284+96insTCTGC) c.1071+95_1071+96insTCTGC (n.1071+95_1071+96insTCTGC) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523085del | CA2575009235 | SORL1 | c.1596+96del (n.1596+96del) n.1548+96del c.-27+96del (n.-27+96del) c.1284+96del (n.1284+96del) c.1071+96del (n.1071+96del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523085C>A | CA2616496938 | SORL1 | c.1596+96C>A (n.1596+96C>A) n.1548+96C>A c.-27+96C>A (n.-27+96C>A) c.1284+96C>A (n.1284+96C>A) c.1071+96C>A (n.1071+96C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523085C>T | CA2616496937 | SORL1 | c.1596+96C>T (n.1596+96C>T) n.1548+96C>T c.-27+96C>T (n.-27+96C>T) c.1284+96C>T (n.1284+96C>T) c.1071+96C>T (n.1071+96C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523086A>G | CA2616496939 | SORL1 | c.1596+97A>G (n.1596+97A>G) n.1548+97A>G c.-27+97A>G (n.-27+97A>G) c.1284+97A>G (n.1284+97A>G) c.1071+97A>G (n.1071+97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523087T>C | CA2575009236 | SORL1 | c.1596+98T>C (n.1596+98T>C) n.1548+98T>C c.-27+98T>C (n.-27+98T>C) c.1284+98T>C (n.1284+98T>C) c.1071+98T>C (n.1071+98T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523088G>A | CA2793896621 | SORL1 | c.1596+99G>A (n.1596+99G>A) n.1548+99G>A c.-27+99G>A (n.-27+99G>A) c.1284+99G>A (n.1284+99G>A) c.1071+99G>A (n.1071+99G>A) | |
| 11 | g.121523089G>A | CA2004910774 | SORL1 | c.1596+100G>A (n.1596+100G>A) n.1548+100G>A c.-27+100G>A (n.-27+100G>A) c.1284+100G>A (n.1284+100G>A) c.1071+100G>A (n.1071+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121523089G= | CA2004910773 | SORL1 | c.1596+100G= (n.1596+100G=) n.1548+100G= c.-27+100G= (n.-27+100G=) c.1284+100G= (n.1284+100G=) c.1071+100G= (n.1071+100G=) | |
| 11 | g.121523090_121523094del | CA2616496940 | SORL1 | c.1596+101_1596+105del (n.1596+101_1596+105del) n.1548+101_1548+105del c.-27+101_-27+105del (n.-27+101_-27+105del) c.1284+101_1284+105del (n.1284+101_1284+105del) c.1071+101_1071+105del (n.1071+101_1071+105del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121523090C>A | CA2616496941 | SORL1 | c.1596+101C>A (n.1596+101C>A) n.1548+101C>A c.-27+101C>A (n.-27+101C>A) c.1284+101C>A (n.1284+101C>A) c.1071+101C>A (n.1071+101C>A) | gnomAD v4 |