Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522949_121522950delinsAC | CA2004910688 | SORL1 | c.1556_1557delinsAC (p.Asn519=) n.1508_1509delinsAC c.-67_-66delinsAC (n.-67_-66delinsAC) c.1244_1245delinsAC (p.Asn415=) c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=) | |
11 | g.121522950del | CA2004910690 | SORL1 | c.1557del (p.Asn519LysfsTer?) n.1509del c.-66del (n.-66del) c.1245del (p.Asn415LysfsTer?) c.1032del (p.Asn344LysfsTer?) | dbSNP |
11 | g.121522950C>A | CA383025293 | SORL1 | c.1557C>A (p.Asn519Lys) n.1509C>A c.-66C>A (n.-66C>A) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.121522950C= | CA2004910691 | SORL1 | c.1557C= (p.Asn519=) n.1509C= c.-66C= (n.-66C=) c.1245C= (p.Asn415=) c.1032C= (p.Asn344=) | |
11 | g.121522950C>G | CA383025295 | SORL1 | c.1557C>G (p.Asn519Lys) n.1509C>G c.-66C>G (n.-66C>G) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) | |
11 | g.121522950C>T | CA6328663 | SORL1 | c.1557C>T (p.Asn519=) n.1509C>T c.-66C>T (n.-66C>T) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1032C>T (p.Asn344=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522951G>A | CA6328664 | SORL1 | c.1558G>A (p.Val520Met) n.1510G>A c.-65G>A (n.-65G>A) c.1246G>A (p.Val416Met) c.1033G>A (p.Val345Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522951G>C | CA383025297 | SORL1 | c.1558G>C (p.Val520Leu) n.1510G>C c.-65G>C (n.-65G>C) c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) | |
11 | g.121522951G= | CA2004910692 | SORL1 | c.1558G= (p.Val520=) n.1510G= c.-65G= (n.-65G=) c.1246G= (p.Val416=) c.1033G= (p.Val345=) | |
11 | g.121522951G>T | CA383025300 | SORL1 | c.1558G>T (p.Val520Leu) n.1510G>T c.-65G>T (n.-65G>T) c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) | |
11 | g.121522952T>A | CA383025302 | SORL1 | c.1559T>A (p.Val520Glu) n.1511T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) | |
11 | g.121522952T>C | CA383025304 | SORL1 | c.1559T>C (p.Val520Ala) n.1511T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) | |
11 | g.121522952T>G | CA383025306 | SORL1 | c.1559T>G (p.Val520Gly) n.1511T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.121522953G>A | CA6328665 | SORL1 | c.1560G>A (p.Val520=) n.1512G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.1248G>A (p.Val416=) c.1035G>A (p.Val345=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522953G>C | CA477218150 | SORL1 | c.1560G>C (p.Val520=) n.1512G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.1248G>C (p.Val416=) c.1035G>C (p.Val345=) | |
11 | g.121522953G= | CA2004910694 | SORL1 | c.1560G= (p.Val520=) n.1512G= c.-63G= (n.-63G=) c.1248G= (p.Val416=) c.1035G= (p.Val345=) | |
11 | g.121522953G>T | CA477218151 | SORL1 | c.1560G>T (p.Val520=) n.1512G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.1248G>T (p.Val416=) c.1035G>T (p.Val345=) | |
11 | g.121522954T>A | CA383025313 | SORL1 | c.1561T>A (p.Tyr521Asn) n.1513T>A c.-62T>A (n.-62T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) | |
11 | g.121522954T>C | CA383025309 | SORL1 | c.1561T>C (p.Tyr521His) n.1513T>C c.-62T>C (n.-62T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1036T>C (p.Tyr346His) | ClinVar |
11 | g.121522954T>G | CA383025311 | SORL1 | c.1561T>G (p.Tyr521Asp) n.1513T>G c.-62T>G (n.-62T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) | |
11 | g.121522955A>C | CA383025314 | SORL1 | c.1562A>C (p.Tyr521Ser) n.1514A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) | |
11 | g.121522955A>G | CA383025316 | SORL1 | c.1562A>G (p.Tyr521Cys) n.1514A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.121522955A>T | CA383025318 | SORL1 | c.1562A>T (p.Tyr521Phe) n.1514A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) | |
11 | g.121522956C>A | CA383025321 | SORL1 | c.1563C>A (p.Tyr521Ter) n.1515C>A c.-60C>A (n.-60C>A) c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.121522956C>G | CA383025323 | SORL1 | c.1563C>G (p.Tyr521Ter) n.1515C>G c.-60C>G (n.-60C>G) c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) | |
11 | g.121522956C>T | CA477218152 | SORL1 | c.1563C>T (p.Tyr521=) n.1515C>T c.-60C>T (n.-60C>T) c.1251C>T (p.Tyr417=) c.1038C>T (p.Tyr346=) | |
11 | g.121522957A>C | CA383025324 | SORL1 | c.1564A>C (p.Ile522Leu) n.1516A>C c.-59A>C (n.-59A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
11 | g.121522957A>G | CA383025326 | SORL1 | c.1564A>G (p.Ile522Val) n.1516A>G c.-59A>G (n.-59A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) | |
11 | g.121522957A>T | CA383025327 | SORL1 | c.1564A>T (p.Ile522Phe) n.1516A>T c.-59A>T (n.-59A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) | |
11 | g.121522958T>A | CA383025329 | SORL1 | c.1565T>A (p.Ile522Asn) n.1517T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) | |
11 | g.121522958T>C | CA383025331 | SORL1 | c.1565T>C (p.Ile522Thr) n.1517T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) | |
11 | g.121522958T>G | CA383025332 | SORL1 | c.1565T>G (p.Ile522Ser) n.1517T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
11 | g.121522959C>A | CA477218154 | SORL1 | c.1566C>A (p.Ile522=) n.1518C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.1254C>A (p.Ile418=) c.1041C>A (p.Ile347=) | |
11 | g.121522959C>G | CA383025333 | SORL1 | c.1566C>G (p.Ile522Met) n.1518C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) | |
11 | g.121522959C>T | CA477218153 | SORL1 | c.1566C>T (p.Ile522=) n.1518C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.1254C>T (p.Ile418=) c.1041C>T (p.Ile347=) | |
11 | g.121522960T>A | CA383025336 | SORL1 | c.1567T>A (p.Ser523Thr) n.1519T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) | |
11 | g.121522960T>C | CA383025335 | SORL1 | c.1567T>C (p.Ser523Pro) n.1519T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) | |
11 | g.121522960T>G | CA383025334 | SORL1 | c.1567T>G (p.Ser523Ala) n.1519T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) | |
11 | g.121522961C>A | CA383025342 | SORL1 | c.1568C>A (p.Ser523Tyr) n.1520C>A c.-55C>A (n.-55C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) | |
11 | g.121522961C>G | CA383025338 | SORL1 | c.1568C>G (p.Ser523Cys) n.1520C>G c.-55C>G (n.-55C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) | |
11 | g.121522961C>T | CA383025340 | SORL1 | c.1568C>T (p.Ser523Phe) n.1520C>T c.-55C>T (n.-55C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.121522962T>A | CA477218155 | SORL1 | c.1569T>A (p.Ser523=) n.1521T>A c.-54T>A (n.-54T>A) c.1257T>A (p.Ser419=) c.1044T>A (p.Ser348=) | COSMIC |
11 | g.121522962T>C | CA477218156 | SORL1 | c.1569T>C (p.Ser523=) n.1521T>C c.-54T>C (n.-54T>C) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1044T>C (p.Ser348=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522962T>G | CA477218157 | SORL1 | c.1569T>G (p.Ser523=) n.1521T>G c.-54T>G (n.-54T>G) c.1257T>G (p.Ser419=) c.1044T>G (p.Ser348=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522963A>C | CA383025344 | SORL1 | c.1570A>C (p.Ser524Arg) n.1522A>C c.-53A>C (n.-53A>C) c.1258A>C (p.Ser420Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg) | |
11 | g.121522963A>G | CA383025346 | SORL1 | c.1570A>G (p.Ser524Gly) n.1522A>G c.-53A>G (n.-53A>G) c.1258A>G (p.Ser420Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) | |
11 | g.121522963A>T | CA383025347 | SORL1 | c.1570A>T (p.Ser524Cys) n.1522A>T c.-53A>T (n.-53A>T) c.1258A>T (p.Ser420Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) | |
11 | g.121522964G>A | CA383025348 | SORL1 | c.1571G>A (p.Ser524Asn) n.1523G>A c.-52G>A (n.-52G>A) c.1259G>A (p.Ser420Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.121522964G>C | CA383025349 | SORL1 | c.1571G>C (p.Ser524Thr) n.1523G>C c.-52G>C (n.-52G>C) c.1259G>C (p.Ser420Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) | |
11 | g.121522964G>T | CA383025351 | SORL1 | c.1571G>T (p.Ser524Ile) n.1523G>T c.-52G>T (n.-52G>T) c.1259G>T (p.Ser420Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) | |
11 | g.121522965C>A | CA383025353 | SORL1 | c.1572C>A (p.Ser524Arg) n.1524C>A c.-51C>A (n.-51C>A) c.1260C>A (p.Ser420Arg) c.1047C>A (p.Ser349Arg) | |
11 | g.121522965C>G | CA383025355 | SORL1 | c.1572C>G (p.Ser524Arg) n.1524C>G c.-51C>G (n.-51C>G) c.1260C>G (p.Ser420Arg) c.1047C>G (p.Ser349Arg) | |
11 | g.121522965C>T | CA477218158 | SORL1 | c.1572C>T (p.Ser524=) n.1524C>T c.-51C>T (n.-51C>T) c.1260C>T (p.Ser420=) c.1047C>T (p.Ser349=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522966A>C | CA383025356 | SORL1 | c.1573A>C (p.Ser525Arg) n.1525A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121522966A>G | CA383025358 | SORL1 | c.1573A>G (p.Ser525Gly) n.1525A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) | |
11 | g.121522966A>T | CA383025360 | SORL1 | c.1573A>T (p.Ser525Cys) n.1525A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) | |
11 | g.121522967G>A | CA383025364 | SORL1 | c.1574G>A (p.Ser525Asn) n.1526G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.121522967G>C | CA383025363 | SORL1 | c.1574G>C (p.Ser525Thr) n.1526G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522967G= | CA2004910696 | SORL1 | c.1574G= (p.Ser525=) n.1526G= c.-49G= (n.-49G=) c.1262G= (p.Ser421=) c.1049G= (p.Ser350=) | |
11 | g.121522967G>T | CA383025361 | SORL1 | c.1574G>T (p.Ser525Ile) n.1526G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) | |
11 | g.121522968T>A | CA383025366 | SORL1 | c.1575T>A (p.Ser525Arg) n.1527T>A c.-48T>A (n.-48T>A) c.1263T>A (p.Ser421Arg) c.1050T>A (p.Ser350Arg) | |
11 | g.121522968T>C | CA477218159 | SORL1 | c.1575T>C (p.Ser525=) n.1527T>C c.-48T>C (n.-48T>C) c.1263T>C (p.Ser421=) c.1050T>C (p.Ser350=) | COSMIC |
11 | g.121522968T>G | CA383025367 | SORL1 | c.1575T>G (p.Ser525Arg) n.1527T>G c.-48T>G (n.-48T>G) c.1263T>G (p.Ser421Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121522969G>A | CA383025369 | SORL1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1528G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) | |
11 | g.121522969G>C | CA383025371 | SORL1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1528G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) | |
11 | g.121522969G>T | CA383025372 | SORL1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1528G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) | |
11 | g.121522970C>A | CA383025375 | SORL1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1529C>A c.-46C>A (n.-46C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) | |
11 | g.121522970C>G | CA383025376 | SORL1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1529C>G c.-46C>G (n.-46C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) | |
11 | g.121522970C>T | CA383025377 | SORL1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1529C>T c.-46C>T (n.-46C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) | |
11 | g.121522971T>A | CA477218160 | SORL1 | c.1578T>A (p.Ala526=) n.1530T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.1266T>A (p.Ala422=) c.1053T>A (p.Ala351=) | |
11 | g.121522971T>C | CA477218161 | SORL1 | c.1578T>C (p.Ala526=) n.1530T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.1266T>C (p.Ala422=) c.1053T>C (p.Ala351=) | |
11 | g.121522971T>G | CA477218162 | SORL1 | c.1578T>G (p.Ala526=) n.1530T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.1266T>G (p.Ala422=) c.1053T>G (p.Ala351=) | |
11 | g.121522971T= | CA2004910698 | SORL1 | c.1578T= (p.Ala526=) n.1530T= c.-45T= (n.-45T=) c.1266T= (p.Ala422=) c.1053T= (p.Ala351=) | |
11 | g.121522972G>A | CA383025380 | SORL1 | c.1579G>A (p.Gly527Arg) n.1531G>A c.-44G>A (n.-44G>A) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.121522972G>C | CA383025381 | SORL1 | c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1531G>C c.-44G>C (n.-44G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) | |
11 | g.121522972G>T | CA383025383 | SORL1 | c.1579G>T (p.Gly527Ter) n.1531G>T c.-44G>T (n.-44G>T) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.1054G>T (p.Gly352Ter) | |
11 | g.121522973_121522975dup | CA672593108 | SORL1 | c.1580_1582dup (p.Gly527_Ala528insGly) n.1532_1534dup c.-43_-41dup (n.-43_-41dup) c.1268_1270dup (p.Gly423_Ala424insGly) c.1055_1057dup (p.Gly352_Ala353insGly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522973G>A | CA229865005 | SORL1 | c.1580G>A (p.Gly527Glu) n.1532G>A c.-43G>A (n.-43G>A) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522973G>C | CA383025385 | SORL1 | c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1532G>C c.-43G>C (n.-43G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) | COSMIC |
11 | g.121522973G= | CA2004910700 | SORL1 | c.1580G= (p.Gly527=) n.1532G= c.-43G= (n.-43G=) c.1268G= (p.Gly423=) c.1055G= (p.Gly352=) | |
11 | g.121522973G>T | CA383025387 | SORL1 | c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1532G>T c.-43G>T (n.-43G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) | |
11 | g.121522974A>C | CA477218163 | SORL1 | c.1581A>C (p.Gly527=) n.1533A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.1269A>C (p.Gly423=) c.1056A>C (p.Gly352=) | |
11 | g.121522974A>G | CA477218164 | SORL1 | c.1581A>G (p.Gly527=) n.1533A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.1269A>G (p.Gly423=) c.1056A>G (p.Gly352=) | |
11 | g.121522974A>T | CA477218165 | SORL1 | c.1581A>T (p.Gly527=) n.1533A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.1269A>T (p.Gly423=) c.1056A>T (p.Gly352=) | |
11 | g.121522975G>A | CA6328666 | SORL1 | c.1582G>A (p.Ala528Thr) n.1534G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1057G>A (p.Ala353Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522975G>C | CA383025391 | SORL1 | c.1582G>C (p.Ala528Pro) n.1534G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1057G>C (p.Ala353Pro) | |
11 | g.121522975G= | CA2004910702 | SORL1 | c.1582G= (p.Ala528=) n.1534G= c.-41G= (n.-41G=) c.1270G= (p.Ala424=) c.1057G= (p.Ala353=) | |
11 | g.121522975G>T | CA383025389 | SORL1 | c.1582G>T (p.Ala528Ser) n.1534G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522976C>A | CA383025393 | SORL1 | c.1583C>A (p.Ala528Asp) n.1535C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1058C>A (p.Ala353Asp) | |
11 | g.121522976C>G | CA383025394 | SORL1 | c.1583C>G (p.Ala528Gly) n.1535C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) | |
11 | g.121522976C>T | CA383025395 | SORL1 | c.1583C>T (p.Ala528Val) n.1535C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) | |
11 | g.121522977C>A | CA477218166 | SORL1 | c.1584C>A (p.Ala528=) n.1536C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.1059C>A (p.Ala353=) | |
11 | g.121522977C>G | CA477218167 | SORL1 | c.1584C>G (p.Ala528=) n.1536C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.1059C>G (p.Ala353=) | |
11 | g.121522977C>T | CA477218168 | SORL1 | c.1584C>T (p.Ala528=) n.1536C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.1059C>T (p.Ala353=) | |
11 | g.121522978A>C | CA477218169 | SORL1 | c.1585A>C (p.Arg529=) n.1537A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.1273A>C (p.Arg425=) c.1060A>C (p.Arg354=) | |
11 | g.121522978A>G | CA383025396 | SORL1 | c.1585A>G (p.Arg529Gly) n.1537A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) | |
11 | g.121522978A>T | CA383025397 | SORL1 | c.1585A>T (p.Arg529Trp) n.1537A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.1273A>T (p.Arg425Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) | |
11 | g.121522979G>A | CA383025398 | SORL1 | c.1586G>A (p.Arg529Lys) n.1538G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) | |
11 | g.121522979G>C | CA383025400 | SORL1 | c.1586G>C (p.Arg529Thr) n.1538G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) | |
11 | g.121522979G>T | CA383025401 | SORL1 | c.1586G>T (p.Arg529Met) n.1538G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.1274G>T (p.Arg425Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) | |
11 | g.121522980del | CA2575009201 | SORL1 | c.1587del (p.Arg529SerfsTer?) n.1539del c.-36del (n.-36del) c.1275del (p.Arg425SerfsTer?) c.1062del (p.Arg354SerfsTer?) | |
11 | g.121522980G>A | CA477218170 | SORL1 | c.1587G>A (p.Arg529=) n.1539G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.1275G>A (p.Arg425=) c.1062G>A (p.Arg354=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522980G>C | CA383025404 | SORL1 | c.1587G>C (p.Arg529Ser) n.1539G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.1275G>C (p.Arg425Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) | |
11 | g.121522980G>T | CA383025405 | SORL1 | c.1587G>T (p.Arg529Ser) n.1539G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.1275G>T (p.Arg425Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) | |
11 | g.121522981T>A | CA383025407 | SORL1 | c.1588T>A (p.Trp530Arg) n.1540T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.1276T>A (p.Trp426Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) | |
11 | g.121522981T>C | CA383025408 | SORL1 | c.1588T>C (p.Trp530Arg) n.1540T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.1276T>C (p.Trp426Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) | |
11 | g.121522981T>G | CA383025410 | SORL1 | c.1588T>G (p.Trp530Gly) n.1540T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.1276T>G (p.Trp426Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) | |
11 | g.121522982G>A | CA383025411 | SORL1 | c.1589G>A (p.Trp530Ter) n.1541G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.1277G>A (p.Trp426Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522982G>C | CA383025414 | SORL1 | c.1589G>C (p.Trp530Ser) n.1541G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.1277G>C (p.Trp426Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) | |
11 | g.121522982G= | CA2004910704 | SORL1 | c.1589G= (p.Trp530=) n.1541G= c.-34G= (n.-34G=) c.1277G= (p.Trp426=) c.1064G= (p.Trp355=) | |
11 | g.121522982G>T | CA383025413 | SORL1 | c.1589G>T (p.Trp530Leu) n.1541G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.1277G>T (p.Trp426Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) | |
11 | g.121522983G>A | CA383025416 | SORL1 | c.1590G>A (p.Trp530Ter) n.1542G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.1278G>A (p.Trp426Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) | |
11 | g.121522983G>C | CA383025417 | SORL1 | c.1590G>C (p.Trp530Cys) n.1542G>C c.-33G>C (n.-33G>C) c.1278G>C (p.Trp426Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) | |
11 | g.121522983G>T | CA383025419 | SORL1 | c.1590G>T (p.Trp530Cys) n.1542G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.1278G>T (p.Trp426Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) | |
11 | g.121522984C>A | CA477218171 | SORL1 | c.1591C>A (p.Arg531=) n.1543C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.1279C>A (p.Arg427=) c.1066C>A (p.Arg356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522984C= | CA2004910707 | SORL1 | c.1591C= (p.Arg531=) n.1543C= c.-32C= (n.-32C=) c.1279C= (p.Arg427=) c.1066C= (p.Arg356=) | |
11 | g.121522984C>G | CA383025420 | SORL1 | c.1591C>G (p.Arg531Gly) n.1543C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.1279C>G (p.Arg427Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) | |
11 | g.121522984C>T | CA6328667 | SORL1 | c.1591C>T (p.Arg531Ter) n.1543C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.1279C>T (p.Arg427Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522985G>A | CA6328668 | SORL1 | c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1544G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.1280G>A (p.Arg427Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522985G>C | CA383025423 | SORL1 | c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1544G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.1280G>C (p.Arg427Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) | |
11 | g.121522985G= | CA2004910708 | SORL1 | c.1592G= (p.Arg531=) n.1544G= c.-31G= (n.-31G=) c.1280G= (p.Arg427=) c.1067G= (p.Arg356=) | |
11 | g.121522985G>T | CA383025425 | SORL1 | c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1544G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.1280G>T (p.Arg427Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) | |
11 | g.121522986A= | CA2004910710 | SORL1 | c.1593A= (p.Arg531=) n.1545A= c.-30A= (n.-30A=) c.1281A= (p.Arg427=) c.1068A= (p.Arg356=) | |
11 | g.121522986A>C | CA477218172 | SORL1 | c.1593A>C (p.Arg531=) n.1545A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.1281A>C (p.Arg427=) c.1068A>C (p.Arg356=) | |
11 | g.121522986A>G | CA477218173 | SORL1 | c.1593A>G (p.Arg531=) n.1545A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.1281A>G (p.Arg427=) c.1068A>G (p.Arg356=) | |
11 | g.121522986A>T | CA477218174 | SORL1 | c.1593A>T (p.Arg531=) n.1545A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.1281A>T (p.Arg427=) c.1068A>T (p.Arg356=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522987G>A | CA383025426 | SORL1 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1546G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) | dbSNP |
11 | g.121522987G>C | CA383025427 | SORL1 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1546G>C c.-29G>C (n.-29G>C) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.121522987G= | CA2004910712 | SORL1 | c.1594G= (p.Glu532=) n.1546G= c.-29G= (n.-29G=) c.1282G= (p.Glu428=) c.1069G= (p.Glu357=) | |
11 | g.121522987G>T | CA383025429 | SORL1 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1546G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) | |
11 | g.121522988A>C | CA383025433 | SORL1 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1547A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.121522988A>G | CA383025434 | SORL1 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1547A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) | |
11 | g.121522988A>T | CA383025431 | SORL1 | c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1547A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) | COSMIC |
11 | g.121522989G>A | CA477218175 | SORL1 | c.1596G>A (p.Glu532=) n.1548G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.1284G>A (p.Glu428=) c.1071G>A (p.Glu357=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522989G>C | CA383025436 | SORL1 | c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.1548G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) | |
11 | g.121522989G= | CA2004910714 | SORL1 | c.1596G= (p.Glu532=) n.1548G= c.-27G= (n.-27G=) c.1284G= (p.Glu428=) c.1071G= (p.Glu357=) | |
11 | g.121522989G>T | CA383025438 | SORL1 | c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.1548G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) | |
11 | g.121522989_121522990insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT | CA2004910715 | SORL1 | c.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) n.1548_1548+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT c.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) c.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) c.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT) | dbSNP |
11 | g.121522990G>A | CA383025440 | SORL1 | c.1596+1G>A (n.1596+1G>A) n.1548+1G>A c.-27+1G>A (n.-27+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1071+1G>A (n.1071+1G>A) | |
11 | g.121522990G>C | CA383025442 | SORL1 | c.1596+1G>C (n.1596+1G>C) n.1548+1G>C c.-27+1G>C (n.-27+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1071+1G>C (n.1071+1G>C) | |
11 | g.121522990G>T | CA383025441 | SORL1 | c.1596+1G>T (n.1596+1G>T) n.1548+1G>T c.-27+1G>T (n.-27+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1071+1G>T (n.1071+1G>T) | |
11 | g.121522991T>A | CA383025445 | SORL1 | c.1596+2T>A (n.1596+2T>A) n.1548+2T>A c.-27+2T>A (n.-27+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.1071+2T>A (n.1071+2T>A) | |
11 | g.121522991T>C | CA383025447 | SORL1 | c.1596+2T>C (n.1596+2T>C) n.1548+2T>C c.-27+2T>C (n.-27+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.1071+2T>C (n.1071+2T>C) | |
11 | g.121522991T>G | CA383025448 | SORL1 | c.1596+2T>G (n.1596+2T>G) n.1548+2T>G c.-27+2T>G (n.-27+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.1071+2T>G (n.1071+2T>G) | |
11 | g.121522992C>T | CA2616496853 | SORL1 | c.1596+3C>T (n.1596+3C>T) n.1548+3C>T c.-27+3C>T (n.-27+3C>T) c.1284+3C>T (n.1284+3C>T) c.1071+3C>T (n.1071+3C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522993A>G | CA2616496854 | SORL1 | c.1596+4A>G (n.1596+4A>G) n.1548+4A>G c.-27+4A>G (n.-27+4A>G) c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.1071+4A>G (n.1071+4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522994G>A | CA2616496856 | SORL1 | c.1596+5G>A (n.1596+5G>A) n.1548+5G>A c.-27+5G>A (n.-27+5G>A) c.1284+5G>A (n.1284+5G>A) c.1071+5G>A (n.1071+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522994G>C | CA645592052 | SORL1 | c.1596+5G>C (n.1596+5G>C) n.1548+5G>C c.-27+5G>C (n.-27+5G>C) c.1284+5G>C (n.1284+5G>C) c.1071+5G>C (n.1071+5G>C) | COSMIC |
11 | g.121522995_121523012del | CA2616496855 | SORL1 | c.1596+6_1596+23del (n.1596+6_1596+23del) n.1548+6_1548+23del c.-27+6_-27+23del (n.-27+6_-27+23del) c.1284+6_1284+23del (n.1284+6_1284+23del) c.1071+6_1071+23del (n.1071+6_1071+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522995C>A | CA2616496858 | SORL1 | c.1596+6C>A (n.1596+6C>A) n.1548+6C>A c.-27+6C>A (n.-27+6C>A) c.1284+6C>A (n.1284+6C>A) c.1071+6C>A (n.1071+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522995C>T | CA2616496859 | SORL1 | c.1596+6C>T (n.1596+6C>T) n.1548+6C>T c.-27+6C>T (n.-27+6C>T) c.1284+6C>T (n.1284+6C>T) c.1071+6C>T (n.1071+6C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522999dup | CA2725113070 | SORL1 | c.1596+10dup (n.1596+10dup) n.1548+10dup c.-27+10dup (n.-27+10dup) c.1284+10dup (n.1284+10dup) c.1071+10dup (n.1071+10dup) | dbSNP |
11 | g.121522999del | CA2616496857 | SORL1 | c.1596+10del (n.1596+10del) n.1548+10del c.-27+10del (n.-27+10del) c.1284+10del (n.1284+10del) c.1071+10del (n.1071+10del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522996C>A | CA2616496861 | SORL1 | c.1596+7C>A (n.1596+7C>A) n.1548+7C>A c.-27+7C>A (n.-27+7C>A) c.1284+7C>A (n.1284+7C>A) c.1071+7C>A (n.1071+7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522996C= | CA2004910717 | SORL1 | c.1596+7C= (n.1596+7C=) n.1548+7C= c.-27+7C= (n.-27+7C=) c.1284+7C= (n.1284+7C=) c.1071+7C= (n.1071+7C=) | |
11 | g.121522996C>G | CA229865027 | SORL1 | c.1596+7C>G (n.1596+7C>G) n.1548+7C>G c.-27+7C>G (n.-27+7C>G) c.1284+7C>G (n.1284+7C>G) c.1071+7C>G (n.1071+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522996C>T | CA2616496862 | SORL1 | c.1596+7C>T (n.1596+7C>T) n.1548+7C>T c.-27+7C>T (n.-27+7C>T) c.1284+7C>T (n.1284+7C>T) c.1071+7C>T (n.1071+7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523003_121523020del | CA2616496860 | SORL1 | c.1596+14_1596+31del (n.1596+14_1596+31del) n.1548+14_1548+31del c.-27+14_-27+31del (n.-27+14_-27+31del) c.1284+14_1284+31del (n.1284+14_1284+31del) c.1071+14_1071+31del (n.1071+14_1071+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522997C>A | CA2575009202 | SORL1 | c.1596+8C>A (n.1596+8C>A) n.1548+8C>A c.-27+8C>A (n.-27+8C>A) c.1284+8C>A (n.1284+8C>A) c.1071+8C>A (n.1071+8C>A) | |
11 | g.121522997C>T | CA2616496863 | SORL1 | c.1596+8C>T (n.1596+8C>T) n.1548+8C>T c.-27+8C>T (n.-27+8C>T) c.1284+8C>T (n.1284+8C>T) c.1071+8C>T (n.1071+8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522998C>G | CA2616496864 | SORL1 | c.1596+9C>G (n.1596+9C>G) n.1548+9C>G c.-27+9C>G (n.-27+9C>G) c.1284+9C>G (n.1284+9C>G) c.1071+9C>G (n.1071+9C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522999C>A | CA2575009203 | SORL1 | c.1596+10C>A (n.1596+10C>A) n.1548+10C>A c.-27+10C>A (n.-27+10C>A) c.1284+10C>A (n.1284+10C>A) c.1071+10C>A (n.1071+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522999C= | CA2004910718 | SORL1 | c.1596+10C= (n.1596+10C=) n.1548+10C= c.-27+10C= (n.-27+10C=) c.1284+10C= (n.1284+10C=) c.1071+10C= (n.1071+10C=) | |
11 | g.121522999C>T | CA477218176 | SORL1 | c.1596+10C>T (n.1596+10C>T) n.1548+10C>T c.-27+10C>T (n.-27+10C>T) c.1284+10C>T (n.1284+10C>T) c.1071+10C>T (n.1071+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522999_121523000insA | CA2725113135 | SORL1 | c.1596+10_1596+11insA (n.1596+10_1596+11insA) n.1548+10_1548+11insA c.-27+10_-27+11insA (n.-27+10_-27+11insA) c.1284+10_1284+11insA (n.1284+10_1284+11insA) c.1071+10_1071+11insA (n.1071+10_1071+11insA) | dbSNP |
11 | g.121522999_121523000insG | CA2725113132 | SORL1 | c.1596+10_1596+11insG (n.1596+10_1596+11insG) n.1548+10_1548+11insG c.-27+10_-27+11insG (n.-27+10_-27+11insG) c.1284+10_1284+11insG (n.1284+10_1284+11insG) c.1071+10_1071+11insG (n.1071+10_1071+11insG) | dbSNP |
11 | g.121523000T>A | CA2560039813 | SORL1 | c.1596+11T>A (n.1596+11T>A) n.1548+11T>A c.-27+11T>A (n.-27+11T>A) c.1284+11T>A (n.1284+11T>A) c.1071+11T>A (n.1071+11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523000T>C | CA2575009204 | SORL1 | c.1596+11T>C (n.1596+11T>C) n.1548+11T>C c.-27+11T>C (n.-27+11T>C) c.1284+11T>C (n.1284+11T>C) c.1071+11T>C (n.1071+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121523000T>G | CA2725113138 | SORL1 | c.1596+11T>G (n.1596+11T>G) n.1548+11T>G c.-27+11T>G (n.-27+11T>G) c.1284+11T>G (n.1284+11T>G) c.1071+11T>G (n.1071+11T>G) | dbSNP |
11 | g.121523001C>A | CA602226451 | SORL1 | c.1596+12C>A (n.1596+12C>A) n.1548+12C>A c.-27+12C>A (n.-27+12C>A) c.1284+12C>A (n.1284+12C>A) c.1071+12C>A (n.1071+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523001C= | CA2004910720 | SORL1 | c.1596+12C= (n.1596+12C=) n.1548+12C= c.-27+12C= (n.-27+12C=) c.1284+12C= (n.1284+12C=) c.1071+12C= (n.1071+12C=) | |
11 | g.121523001C>G | CA6328669 | SORL1 | c.1596+12C>G (n.1596+12C>G) n.1548+12C>G c.-27+12C>G (n.-27+12C>G) c.1284+12C>G (n.1284+12C>G) c.1071+12C>G (n.1071+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523001C>T | CA6328670 | SORL1 | c.1596+12C>T (n.1596+12C>T) n.1548+12C>T c.-27+12C>T (n.-27+12C>T) c.1284+12C>T (n.1284+12C>T) c.1071+12C>T (n.1071+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523005dup | CA2616496865 | SORL1 | c.1596+16dup (n.1596+16dup) n.1548+16dup c.-27+16dup (n.-27+16dup) c.1284+16dup (n.1284+16dup) c.1071+16dup (n.1071+16dup) | gnomAD v4 |
11 | g.121523005del | CA2616496866 | SORL1 | c.1596+16del (n.1596+16del) n.1548+16del c.-27+16del (n.-27+16del) c.1284+16del (n.1284+16del) c.1071+16del (n.1071+16del) | gnomAD v4 |
11 | g.121523004_121523005del | CA2616496867 | SORL1 | c.1596+15_1596+16del (n.1596+15_1596+16del) n.1548+15_1548+16del c.-27+15_-27+16del (n.-27+15_-27+16del) c.1284+15_1284+16del (n.1284+15_1284+16del) c.1071+15_1071+16del (n.1071+15_1071+16del) | gnomAD v4 |
11 | g.121523002C>A | CA2616496868 | SORL1 | c.1596+13C>A (n.1596+13C>A) n.1548+13C>A c.-27+13C>A (n.-27+13C>A) c.1284+13C>A (n.1284+13C>A) c.1071+13C>A (n.1071+13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523002C>G | CA2616496869 | SORL1 | c.1596+13C>G (n.1596+13C>G) n.1548+13C>G c.-27+13C>G (n.-27+13C>G) c.1284+13C>G (n.1284+13C>G) c.1071+13C>G (n.1071+13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523002C>T | CA2616496870 | SORL1 | c.1596+13C>T (n.1596+13C>T) n.1548+13C>T c.-27+13C>T (n.-27+13C>T) c.1284+13C>T (n.1284+13C>T) c.1071+13C>T (n.1071+13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523003C>A | CA2616496871 | SORL1 | c.1596+14C>A (n.1596+14C>A) n.1548+14C>A c.-27+14C>A (n.-27+14C>A) c.1284+14C>A (n.1284+14C>A) c.1071+14C>A (n.1071+14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523003C>T | CA2616496872 | SORL1 | c.1596+14C>T (n.1596+14C>T) n.1548+14C>T c.-27+14C>T (n.-27+14C>T) c.1284+14C>T (n.1284+14C>T) c.1071+14C>T (n.1071+14C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523003_121523004insACAAACAC | CA2793896617 | SORL1 | c.1596+14_1596+15insACAAACAC (n.1596+14_1596+15insACAAACAC) n.1548+14_1548+15insACAAACAC c.-27+14_-27+15insACAAACAC (n.-27+14_-27+15insACAAACAC) c.1284+14_1284+15insACAAACAC (n.1284+14_1284+15insACAAACAC) c.1071+14_1071+15insACAAACAC (n.1071+14_1071+15insACAAACAC) | |
11 | g.121523004_121523005insAAACACACC | CA2793896618 | SORL1 | c.1596+15_1596+16insAAACACACC (n.1596+15_1596+16insAAACACACC) n.1548+15_1548+16insAAACACACC c.-27+15_-27+16insAAACACACC (n.-27+15_-27+16insAAACACACC) c.1284+15_1284+16insAAACACACC (n.1284+15_1284+16insAAACACACC) c.1071+15_1071+16insAAACACACC (n.1071+15_1071+16insAAACACACC) | |
11 | g.121523004C>A | CA2616496875 | SORL1 | c.1596+15C>A (n.1596+15C>A) n.1548+15C>A c.-27+15C>A (n.-27+15C>A) c.1284+15C>A (n.1284+15C>A) c.1071+15C>A (n.1071+15C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523004C= | CA2004910722 | SORL1 | c.1596+15C= (n.1596+15C=) n.1548+15C= c.-27+15C= (n.-27+15C=) c.1284+15C= (n.1284+15C=) c.1071+15C= (n.1071+15C=) | |
11 | g.121523004C>G | CA6328671 | SORL1 | c.1596+15C>G (n.1596+15C>G) n.1548+15C>G c.-27+15C>G (n.-27+15C>G) c.1284+15C>G (n.1284+15C>G) c.1071+15C>G (n.1071+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523004C>T | CA2616496873 | SORL1 | c.1596+15C>T (n.1596+15C>T) n.1548+15C>T c.-27+15C>T (n.-27+15C>T) c.1284+15C>T (n.1284+15C>T) c.1071+15C>T (n.1071+15C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523006_121523023del | CA2616496874 | SORL1 | c.1596+17_1596+34del (n.1596+17_1596+34del) n.1548+17_1548+34del c.-27+17_-27+34del (n.-27+17_-27+34del) c.1284+17_1284+34del (n.1284+17_1284+34del) c.1071+17_1071+34del (n.1071+17_1071+34del) | gnomAD v4 |
11 | g.121523005C>A | CA2616496876 | SORL1 | c.1596+16C>A (n.1596+16C>A) n.1548+16C>A c.-27+16C>A (n.-27+16C>A) c.1284+16C>A (n.1284+16C>A) c.1071+16C>A (n.1071+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523005C= | CA2004910724 | SORL1 | c.1596+16C= (n.1596+16C=) n.1548+16C= c.-27+16C= (n.-27+16C=) c.1284+16C= (n.1284+16C=) c.1071+16C= (n.1071+16C=) | |
11 | g.121523005C>G | CA6328672 | SORL1 | c.1596+16C>G (n.1596+16C>G) n.1548+16C>G c.-27+16C>G (n.-27+16C>G) c.1284+16C>G (n.1284+16C>G) c.1071+16C>G (n.1071+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523005C>T | CA672593156 | SORL1 | c.1596+16C>T (n.1596+16C>T) n.1548+16C>T c.-27+16C>T (n.-27+16C>T) c.1284+16C>T (n.1284+16C>T) c.1071+16C>T (n.1071+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523006A>C | CA2616496877 | SORL1 | c.1596+17A>C (n.1596+17A>C) n.1548+17A>C c.-27+17A>C (n.-27+17A>C) c.1284+17A>C (n.1284+17A>C) c.1071+17A>C (n.1071+17A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121523006A>G | CA2575009205 | SORL1 | c.1596+17A>G (n.1596+17A>G) n.1548+17A>G c.-27+17A>G (n.-27+17A>G) c.1284+17A>G (n.1284+17A>G) c.1071+17A>G (n.1071+17A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523007A= | CA2004910726 | SORL1 | c.1596+18A= (n.1596+18A=) n.1548+18A= c.-27+18A= (n.-27+18A=) c.1284+18A= (n.1284+18A=) c.1071+18A= (n.1071+18A=) | |
11 | g.121523007A>C | CA2616496878 | SORL1 | c.1596+18A>C (n.1596+18A>C) n.1548+18A>C c.-27+18A>C (n.-27+18A>C) c.1284+18A>C (n.1284+18A>C) c.1071+18A>C (n.1071+18A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121523007A>G | CA229865063 | SORL1 | c.1596+18A>G (n.1596+18A>G) n.1548+18A>G c.-27+18A>G (n.-27+18A>G) c.1284+18A>G (n.1284+18A>G) c.1071+18A>G (n.1071+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121523008T>A | CA942925898 | SORL1 | c.1596+19T>A (n.1596+19T>A) n.1548+19T>A c.-27+19T>A (n.-27+19T>A) c.1284+19T>A (n.1284+19T>A) c.1071+19T>A (n.1071+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523008T>C | CA2725113148 | SORL1 | c.1596+19T>C (n.1596+19T>C) n.1548+19T>C c.-27+19T>C (n.-27+19T>C) c.1284+19T>C (n.1284+19T>C) c.1071+19T>C (n.1071+19T>C) | dbSNP |
11 | g.121523012_121523032del | CA2616496879 | SORL1 | c.1596+23_1596+43del (n.1596+23_1596+43del) n.1548+23_1548+43del c.-27+23_-27+43del (n.-27+23_-27+43del) c.1284+23_1284+43del (n.1284+23_1284+43del) c.1071+23_1071+43del (n.1071+23_1071+43del) | gnomAD v4 |
11 | g.121523009C>A | CA2575009206 | SORL1 | c.1596+20C>A (n.1596+20C>A) n.1548+20C>A c.-27+20C>A (n.-27+20C>A) c.1284+20C>A (n.1284+20C>A) c.1071+20C>A (n.1071+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523011del | CA2616496880 | SORL1 | c.1596+22del (n.1596+22del) n.1548+22del c.-27+22del (n.-27+22del) c.1284+22del (n.1284+22del) c.1071+22del (n.1071+22del) | gnomAD v4 |
11 | g.121523010C>A | CA2616496881 | SORL1 | c.1596+21C>A (n.1596+21C>A) n.1548+21C>A c.-27+21C>A (n.-27+21C>A) c.1284+21C>A (n.1284+21C>A) c.1071+21C>A (n.1071+21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523010C>G | CA2616496882 | SORL1 | c.1596+21C>G (n.1596+21C>G) n.1548+21C>G c.-27+21C>G (n.-27+21C>G) c.1284+21C>G (n.1284+21C>G) c.1071+21C>G (n.1071+21C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523010C>T | CA2616496883 | SORL1 | c.1596+21C>T (n.1596+21C>T) n.1548+21C>T c.-27+21C>T (n.-27+21C>T) c.1284+21C>T (n.1284+21C>T) c.1071+21C>T (n.1071+21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523011C>A | CA2575009207 | SORL1 | c.1596+22C>A (n.1596+22C>A) n.1548+22C>A c.-27+22C>A (n.-27+22C>A) c.1284+22C>A (n.1284+22C>A) c.1071+22C>A (n.1071+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523011C= | CA2004910727 | SORL1 | c.1596+22C= (n.1596+22C=) n.1548+22C= c.-27+22C= (n.-27+22C=) c.1284+22C= (n.1284+22C=) c.1071+22C= (n.1071+22C=) | |
11 | g.121523011C>T | CA602226454 | SORL1 | c.1596+22C>T (n.1596+22C>T) n.1548+22C>T c.-27+22C>T (n.-27+22C>T) c.1284+22C>T (n.1284+22C>T) c.1071+22C>T (n.1071+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523012G>A | CA6328673 | SORL1 | c.1596+23G>A (n.1596+23G>A) n.1548+23G>A c.-27+23G>A (n.-27+23G>A) c.1284+23G>A (n.1284+23G>A) c.1071+23G>A (n.1071+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523012G>C | CA2603460397 | SORL1 | c.1596+23G>C (n.1596+23G>C) n.1548+23G>C c.-27+23G>C (n.-27+23G>C) c.1284+23G>C (n.1284+23G>C) c.1071+23G>C (n.1071+23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523012G= | CA2004910729 | SORL1 | c.1596+23G= (n.1596+23G=) n.1548+23G= c.-27+23G= (n.-27+23G=) c.1284+23G= (n.1284+23G=) c.1071+23G= (n.1071+23G=) | |
11 | g.121523013del | CA2616496884 | SORL1 | c.1596+24del (n.1596+24del) n.1548+24del c.-27+24del (n.-27+24del) c.1284+24del (n.1284+24del) c.1071+24del (n.1071+24del) | gnomAD v4 |
11 | g.121523014C>A | CA2575009208 | SORL1 | c.1596+25C>A (n.1596+25C>A) n.1548+25C>A c.-27+25C>A (n.-27+25C>A) c.1284+25C>A (n.1284+25C>A) c.1071+25C>A (n.1071+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523014C= | CA2004910730 | SORL1 | c.1596+25C= (n.1596+25C=) n.1548+25C= c.-27+25C= (n.-27+25C=) c.1284+25C= (n.1284+25C=) c.1071+25C= (n.1071+25C=) | |
11 | g.121523014C>G | CA2616496885 | SORL1 | c.1596+25C>G (n.1596+25C>G) n.1548+25C>G c.-27+25C>G (n.-27+25C>G) c.1284+25C>G (n.1284+25C>G) c.1071+25C>G (n.1071+25C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523014C>T | CA602226457 | SORL1 | c.1596+25C>T (n.1596+25C>T) n.1548+25C>T c.-27+25C>T (n.-27+25C>T) c.1284+25C>T (n.1284+25C>T) c.1071+25C>T (n.1071+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523015C>A | CA2616496886 | SORL1 | c.1596+26C>A (n.1596+26C>A) n.1548+26C>A c.-27+26C>A (n.-27+26C>A) c.1284+26C>A (n.1284+26C>A) c.1071+26C>A (n.1071+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523015C= | CA2004910731 | SORL1 | c.1596+26C= (n.1596+26C=) n.1548+26C= c.-27+26C= (n.-27+26C=) c.1284+26C= (n.1284+26C=) c.1071+26C= (n.1071+26C=) | |
11 | g.121523015C>T | CA6328674 | SORL1 | c.1596+26C>T (n.1596+26C>T) n.1548+26C>T c.-27+26C>T (n.-27+26C>T) c.1284+26C>T (n.1284+26C>T) c.1071+26C>T (n.1071+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523016C>A | CA2616496888 | SORL1 | c.1596+27C>A (n.1596+27C>A) n.1548+27C>A c.-27+27C>A (n.-27+27C>A) c.1284+27C>A (n.1284+27C>A) c.1071+27C>A (n.1071+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523016C= | CA2004910734 | SORL1 | c.1596+27C= (n.1596+27C=) n.1548+27C= c.-27+27C= (n.-27+27C=) c.1284+27C= (n.1284+27C=) c.1071+27C= (n.1071+27C=) | |
11 | g.121523016C>G | CA6328675 | SORL1 | c.1596+27C>G (n.1596+27C>G) n.1548+27C>G c.-27+27C>G (n.-27+27C>G) c.1284+27C>G (n.1284+27C>G) c.1071+27C>G (n.1071+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523016C>T | CA2616496887 | SORL1 | c.1596+27C>T (n.1596+27C>T) n.1548+27C>T c.-27+27C>T (n.-27+27C>T) c.1284+27C>T (n.1284+27C>T) c.1071+27C>T (n.1071+27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523018_121523020del | CA2575009209 | SORL1 | c.1596+29_1596+31del (n.1596+29_1596+31del) n.1548+29_1548+31del c.-27+29_-27+31del (n.-27+29_-27+31del) c.1284+29_1284+31del (n.1284+29_1284+31del) c.1071+29_1071+31del (n.1071+29_1071+31del) | |
11 | g.121523017C>A | CA6328676 | SORL1 | c.1596+28C>A (n.1596+28C>A) n.1548+28C>A c.-27+28C>A (n.-27+28C>A) c.1284+28C>A (n.1284+28C>A) c.1071+28C>A (n.1071+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523017C= | CA2004910735 | SORL1 | c.1596+28C= (n.1596+28C=) n.1548+28C= c.-27+28C= (n.-27+28C=) c.1284+28C= (n.1284+28C=) c.1071+28C= (n.1071+28C=) | |
11 | g.121523017C>T | CA2616496889 | SORL1 | c.1596+28C>T (n.1596+28C>T) n.1548+28C>T c.-27+28C>T (n.-27+28C>T) c.1284+28C>T (n.1284+28C>T) c.1071+28C>T (n.1071+28C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523017_121523018insA | CA2616496890 | SORL1 | c.1596+28_1596+29insA (n.1596+28_1596+29insA) n.1548+28_1548+29insA c.-27+28_-27+29insA (n.-27+28_-27+29insA) c.1284+28_1284+29insA (n.1284+28_1284+29insA) c.1071+28_1071+29insA (n.1071+28_1071+29insA) | gnomAD v4 |
11 | g.121523018T>A | CA2603460398 | SORL1 | c.1596+29T>A (n.1596+29T>A) n.1548+29T>A c.-27+29T>A (n.-27+29T>A) c.1284+29T>A (n.1284+29T>A) c.1071+29T>A (n.1071+29T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523018T>C | CA2575009210 | SORL1 | c.1596+29T>C (n.1596+29T>C) n.1548+29T>C c.-27+29T>C (n.-27+29T>C) c.1284+29T>C (n.1284+29T>C) c.1071+29T>C (n.1071+29T>C) | |
11 | g.121523018T= | CA2004910736 | SORL1 | c.1596+29T= (n.1596+29T=) n.1548+29T= c.-27+29T= (n.-27+29T=) c.1284+29T= (n.1284+29T=) c.1071+29T= (n.1071+29T=) | |
11 | g.121523019C>A | CA2616496893 | SORL1 | c.1596+30C>A (n.1596+30C>A) n.1548+30C>A c.-27+30C>A (n.-27+30C>A) c.1284+30C>A (n.1284+30C>A) c.1071+30C>A (n.1071+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523019C= | CA2004910737 | SORL1 | c.1596+30C= (n.1596+30C=) n.1548+30C= c.-27+30C= (n.-27+30C=) c.1284+30C= (n.1284+30C=) c.1071+30C= (n.1071+30C=) | |
11 | g.121523019C>G | CA2616496891 | SORL1 | c.1596+30C>G (n.1596+30C>G) n.1548+30C>G c.-27+30C>G (n.-27+30C>G) c.1284+30C>G (n.1284+30C>G) c.1071+30C>G (n.1071+30C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523019C>T | CA2004910738 | SORL1 | c.1596+30C>T (n.1596+30C>T) n.1548+30C>T c.-27+30C>T (n.-27+30C>T) c.1284+30C>T (n.1284+30C>T) c.1071+30C>T (n.1071+30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121523020del | CA2616496892 | SORL1 | c.1596+31del (n.1596+31del) n.1548+31del c.-27+31del (n.-27+31del) c.1284+31del (n.1284+31del) c.1071+31del (n.1071+31del) | gnomAD v4 |
11 | g.121523021_121523023dup | CA6328677 | SORL1 | c.1596+32_1596+34dup (n.1596+32_1596+34dup) n.1548+32_1548+34dup c.-27+32_-27+34dup (n.-27+32_-27+34dup) c.1284+32_1284+34dup (n.1284+32_1284+34dup) c.1071+32_1071+34dup (n.1071+32_1071+34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523020C>A | CA2575009211 | SORL1 | c.1596+31C>A (n.1596+31C>A) n.1548+31C>A c.-27+31C>A (n.-27+31C>A) c.1284+31C>A (n.1284+31C>A) c.1071+31C>A (n.1071+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523020C>T | CA2616496894 | SORL1 | c.1596+31C>T (n.1596+31C>T) n.1548+31C>T c.-27+31C>T (n.-27+31C>T) c.1284+31C>T (n.1284+31C>T) c.1071+31C>T (n.1071+31C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523021_121523022delinsAC | CA2004910739 | SORL1 | c.1596+32_1596+33delinsAC (n.1596+32_1596+33delinsAC) n.1548+32_1548+33delinsAC c.-27+32_-27+33delinsAC (n.-27+32_-27+33delinsAC) c.1284+32_1284+33delinsAC (n.1284+32_1284+33delinsAC) c.1071+32_1071+33delinsAC (n.1071+32_1071+33delinsAC) | |
11 | g.121523022C>A | CA2575009212 | SORL1 | c.1596+33C>A (n.1596+33C>A) n.1548+33C>A c.-27+33C>A (n.-27+33C>A) c.1284+33C>A (n.1284+33C>A) c.1071+33C>A (n.1071+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523024del | CA602226461 | SORL1 | c.1596+35del (n.1596+35del) n.1548+35del c.-27+35del (n.-27+35del) c.1284+35del (n.1284+35del) c.1071+35del (n.1071+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523023C>A | CA2616496895 | SORL1 | c.1596+34C>A (n.1596+34C>A) n.1548+34C>A c.-27+34C>A (n.-27+34C>A) c.1284+34C>A (n.1284+34C>A) c.1071+34C>A (n.1071+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523023C= | CA2004910741 | SORL1 | c.1596+34C= (n.1596+34C=) n.1548+34C= c.-27+34C= (n.-27+34C=) c.1284+34C= (n.1284+34C=) c.1071+34C= (n.1071+34C=) | |
11 | g.121523023C>G | CA2616496896 | SORL1 | c.1596+34C>G (n.1596+34C>G) n.1548+34C>G c.-27+34C>G (n.-27+34C>G) c.1284+34C>G (n.1284+34C>G) c.1071+34C>G (n.1071+34C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523023C>T | CA2004910742 | SORL1 | c.1596+34C>T (n.1596+34C>T) n.1548+34C>T c.-27+34C>T (n.-27+34C>T) c.1284+34C>T (n.1284+34C>T) c.1071+34C>T (n.1071+34C>T) | dbSNP |
11 | g.121523024C>A | CA2575009213 | SORL1 | c.1596+35C>A (n.1596+35C>A) n.1548+35C>A c.-27+35C>A (n.-27+35C>A) c.1284+35C>A (n.1284+35C>A) c.1071+35C>A (n.1071+35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523025T>A | CA2616496897 | SORL1 | c.1596+36T>A (n.1596+36T>A) n.1548+36T>A c.-27+36T>A (n.-27+36T>A) c.1284+36T>A (n.1284+36T>A) c.1071+36T>A (n.1071+36T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523025T>C | CA2616496898 | SORL1 | c.1596+36T>C (n.1596+36T>C) n.1548+36T>C c.-27+36T>C (n.-27+36T>C) c.1284+36T>C (n.1284+36T>C) c.1071+36T>C (n.1071+36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121523026C>A | CA2616496899 | SORL1 | c.1596+37C>A (n.1596+37C>A) n.1548+37C>A c.-27+37C>A (n.-27+37C>A) c.1284+37C>A (n.1284+37C>A) c.1071+37C>A (n.1071+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523026C>T | CA2616496900 | SORL1 | c.1596+37C>T (n.1596+37C>T) n.1548+37C>T c.-27+37C>T (n.-27+37C>T) c.1284+37C>T (n.1284+37C>T) c.1071+37C>T (n.1071+37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121523027A>C | CA2616496901 | SORL1 | c.1596+38A>C (n.1596+38A>C) n.1548+38A>C c.-27+38A>C (n.-27+38A>C) c.1284+38A>C (n.1284+38A>C) c.1071+38A>C (n.1071+38A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121523028T>A | CA2616496902 | SORL1 | c.1596+39T>A (n.1596+39T>A) n.1548+39T>A c.-27+39T>A (n.-27+39T>A) c.1284+39T>A (n.1284+39T>A) c.1071+39T>A (n.1071+39T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523028T>C | CA2616496904 | SORL1 | c.1596+39T>C (n.1596+39T>C) n.1548+39T>C c.-27+39T>C (n.-27+39T>C) c.1284+39T>C (n.1284+39T>C) c.1071+39T>C (n.1071+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121523028T>G | CA2616496903 | SORL1 | c.1596+39T>G (n.1596+39T>G) n.1548+39T>G c.-27+39T>G (n.-27+39T>G) c.1284+39T>G (n.1284+39T>G) c.1071+39T>G (n.1071+39T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523030C>A | CA2616496905 | SORL1 | c.1596+41C>A (n.1596+41C>A) n.1548+41C>A c.-27+41C>A (n.-27+41C>A) c.1284+41C>A (n.1284+41C>A) c.1071+41C>A (n.1071+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523031C>A | CA2575009214 | SORL1 | c.1596+42C>A (n.1596+42C>A) n.1548+42C>A c.-27+42C>A (n.-27+42C>A) c.1284+42C>A (n.1284+42C>A) c.1071+42C>A (n.1071+42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523031C= | CA2004910743 | SORL1 | c.1596+42C= (n.1596+42C=) n.1548+42C= c.-27+42C= (n.-27+42C=) c.1284+42C= (n.1284+42C=) c.1071+42C= (n.1071+42C=) | |
11 | g.121523031C>T | CA6328678 | SORL1 | c.1596+42C>T (n.1596+42C>T) n.1548+42C>T c.-27+42C>T (n.-27+42C>T) c.1284+42C>T (n.1284+42C>T) c.1071+42C>T (n.1071+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523032C>A | CA2575009215 | SORL1 | c.1596+43C>A (n.1596+43C>A) n.1548+43C>A c.-27+43C>A (n.-27+43C>A) c.1284+43C>A (n.1284+43C>A) c.1071+43C>A (n.1071+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523032C= | CA2004910744 | SORL1 | c.1596+43C= (n.1596+43C=) n.1548+43C= c.-27+43C= (n.-27+43C=) c.1284+43C= (n.1284+43C=) c.1071+43C= (n.1071+43C=) | |
11 | g.121523032C>T | CA6328679 | SORL1 | c.1596+43C>T (n.1596+43C>T) n.1548+43C>T c.-27+43C>T (n.-27+43C>T) c.1284+43C>T (n.1284+43C>T) c.1071+43C>T (n.1071+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121523033A= | CA2004910745 | SORL1 | c.1596+44A= (n.1596+44A=) n.1548+44A= c.-27+44A= (n.-27+44A=) c.1284+44A= (n.1284+44A=) c.1071+44A= (n.1071+44A=) | |
11 | g.121523033A>G | CA229865132 | SORL1 | c.1596+44A>G (n.1596+44A>G) n.1548+44A>G c.-27+44A>G (n.-27+44A>G) c.1284+44A>G (n.1284+44A>G) c.1071+44A>G (n.1071+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523034T>A | CA2616496906 | SORL1 | c.1596+45T>A (n.1596+45T>A) n.1548+45T>A c.-27+45T>A (n.-27+45T>A) c.1284+45T>A (n.1284+45T>A) c.1071+45T>A (n.1071+45T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523036T>C | CA2616496907 | SORL1 | c.1596+47T>C (n.1596+47T>C) n.1548+47T>C c.-27+47T>C (n.-27+47T>C) c.1284+47T>C (n.1284+47T>C) c.1071+47T>C (n.1071+47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121523040_121523041del | CA2575009216 | SORL1 | c.1596+51_1596+52del (n.1596+51_1596+52del) n.1548+51_1548+52del c.-27+51_-27+52del (n.-27+51_-27+52del) c.1284+51_1284+52del (n.1284+51_1284+52del) c.1071+51_1071+52del (n.1071+51_1071+52del) | |
11 | g.121523037G>A | CA6328680 | SORL1 | c.1596+48G>A (n.1596+48G>A) n.1548+48G>A c.-27+48G>A (n.-27+48G>A) c.1284+48G>A (n.1284+48G>A) c.1071+48G>A (n.1071+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523037G>C | CA2575009217 | SORL1 | c.1596+48G>C (n.1596+48G>C) n.1548+48G>C c.-27+48G>C (n.-27+48G>C) c.1284+48G>C (n.1284+48G>C) c.1071+48G>C (n.1071+48G>C) | |
11 | g.121523037G= | CA2004910747 | SORL1 | c.1596+48G= (n.1596+48G=) n.1548+48G= c.-27+48G= (n.-27+48G=) c.1284+48G= (n.1284+48G=) c.1071+48G= (n.1071+48G=) | |
11 | g.121523038T>C | CA942925903 | SORL1 | c.1596+49T>C (n.1596+49T>C) n.1548+49T>C c.-27+49T>C (n.-27+49T>C) c.1284+49T>C (n.1284+49T>C) c.1071+49T>C (n.1071+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523038T= | CA2004910748 | SORL1 | c.1596+49T= (n.1596+49T=) n.1548+49T= c.-27+49T= (n.-27+49T=) c.1284+49T= (n.1284+49T=) c.1071+49T= (n.1071+49T=) | |
11 | g.121523039G>A | CA2616496908 | SORL1 | c.1596+50G>A (n.1596+50G>A) n.1548+50G>A c.-27+50G>A (n.-27+50G>A) c.1284+50G>A (n.1284+50G>A) c.1071+50G>A (n.1071+50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523039G>C | CA2004910750 | SORL1 | c.1596+50G>C (n.1596+50G>C) n.1548+50G>C c.-27+50G>C (n.-27+50G>C) c.1284+50G>C (n.1284+50G>C) c.1071+50G>C (n.1071+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121523039G= | CA2004910749 | SORL1 | c.1596+50G= (n.1596+50G=) n.1548+50G= c.-27+50G= (n.-27+50G=) c.1284+50G= (n.1284+50G=) c.1071+50G= (n.1071+50G=) | |
11 | g.121523041G>A | CA2616496909 | SORL1 | c.1596+52G>A (n.1596+52G>A) n.1548+52G>A c.-27+52G>A (n.-27+52G>A) c.1284+52G>A (n.1284+52G>A) c.1071+52G>A (n.1071+52G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523042A>G | CA2616496910 | SORL1 | c.1596+53A>G (n.1596+53A>G) n.1548+53A>G c.-27+53A>G (n.-27+53A>G) c.1284+53A>G (n.1284+53A>G) c.1071+53A>G (n.1071+53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523043G= | CA2004910751 | SORL1 | c.1596+54G= (n.1596+54G=) n.1548+54G= c.-27+54G= (n.-27+54G=) c.1284+54G= (n.1284+54G=) c.1071+54G= (n.1071+54G=) | |
11 | g.121523043G>T | CA2004910752 | SORL1 | c.1596+54G>T (n.1596+54G>T) n.1548+54G>T c.-27+54G>T (n.-27+54G>T) c.1284+54G>T (n.1284+54G>T) c.1071+54G>T (n.1071+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121523044A>G | CA2616496911 | SORL1 | c.1596+55A>G (n.1596+55A>G) n.1548+55A>G c.-27+55A>G (n.-27+55A>G) c.1284+55A>G (n.1284+55A>G) c.1071+55A>G (n.1071+55A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523045A>G | CA2616496912 | SORL1 | c.1596+56A>G (n.1596+56A>G) n.1548+56A>G c.-27+56A>G (n.-27+56A>G) c.1284+56A>G (n.1284+56A>G) c.1071+56A>G (n.1071+56A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523046T>A | CA2575009218 | SORL1 | c.1596+57T>A (n.1596+57T>A) n.1548+57T>A c.-27+57T>A (n.-27+57T>A) c.1284+57T>A (n.1284+57T>A) c.1071+57T>A (n.1071+57T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523046T>C | CA2575009219 | SORL1 | c.1596+57T>C (n.1596+57T>C) n.1548+57T>C c.-27+57T>C (n.-27+57T>C) c.1284+57T>C (n.1284+57T>C) c.1071+57T>C (n.1071+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121523046T>G | CA229865157 | SORL1 | c.1596+57T>G (n.1596+57T>G) n.1548+57T>G c.-27+57T>G (n.-27+57T>G) c.1284+57T>G (n.1284+57T>G) c.1071+57T>G (n.1071+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523046T= | CA2004910754 | SORL1 | c.1596+57T= (n.1596+57T=) n.1548+57T= c.-27+57T= (n.-27+57T=) c.1284+57T= (n.1284+57T=) c.1071+57T= (n.1071+57T=) | |
11 | g.121523047G>A | CA229865165 | SORL1 | c.1596+58G>A (n.1596+58G>A) n.1548+58G>A c.-27+58G>A (n.-27+58G>A) c.1284+58G>A (n.1284+58G>A) c.1071+58G>A (n.1071+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121523047G= | CA2004910755 | SORL1 | c.1596+58G= (n.1596+58G=) n.1548+58G= c.-27+58G= (n.-27+58G=) c.1284+58G= (n.1284+58G=) c.1071+58G= (n.1071+58G=) | |
11 | g.121523048T>A | CA2616496913 | SORL1 | c.1596+59T>A (n.1596+59T>A) n.1548+59T>A c.-27+59T>A (n.-27+59T>A) c.1284+59T>A (n.1284+59T>A) c.1071+59T>A (n.1071+59T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121523049A>G | CA2616496914 | SORL1 | c.1596+60A>G (n.1596+60A>G) n.1548+60A>G c.-27+60A>G (n.-27+60A>G) c.1284+60A>G (n.1284+60A>G) c.1071+60A>G (n.1071+60A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121523050G>A | CA229865176 | SORL1 | c.1596+61G>A (n.1596+61G>A) n.1548+61G>A c.-27+61G>A (n.-27+61G>A) c.1284+61G>A (n.1284+61G>A) c.1071+61G>A (n.1071+61G>A) | dbSNP |
11 | g.121523050G= | CA2004910756 | SORL1 | c.1596+61G= (n.1596+61G=) n.1548+61G= c.-27+61G= (n.-27+61G=) c.1284+61G= (n.1284+61G=) c.1071+61G= (n.1071+61G=) |