Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522927A>CCA383025188SORL1c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.1486A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
 gnomAD v4
11g.121522927A>GCA383025185SORL1c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.1486A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
11g.121522927A>TCA383025184SORL1c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.1486A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
11g.121522928A>CCA383025190SORL1c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.1487A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
11g.121522928A>GCA383025191SORL1c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.1487A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
 gnomAD v4
11g.121522928A>TCA383025192SORL1c.1535A>T (p.Lys512Met)
n.1487A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
11g.121522929G>ACA477218138SORL1c.1536G>A (p.Lys512=)
n.1488G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
11g.121522929G>CCA383025193SORL1c.1536G>C (p.Lys512Asn)
n.1488G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
11g.121522929G>TCA383025194SORL1c.1536G>T (p.Lys512Asn)
n.1488G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
 COSMIC
11g.121522930A>CCA383025195SORL1c.1537A>C (p.Asn513His)
n.1489A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
11g.121522930A>GCA383025197SORL1c.1537A>G (p.Asn513Asp)
n.1489A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
11g.121522930A>TCA383025199SORL1c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
n.1489A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
11g.121522931A=CA2004910681SORL1c.1538A= (p.Asn513=)
n.1490A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.1013A= (p.Asn338=)
11g.121522931A>CCA383025201SORL1c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.1490A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
11g.121522931A>GCA383025206SORL1c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.1490A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
 dbSNP
11g.121522931A>TCA383025207SORL1c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.1490A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
11g.121522932C>ACA383025214SORL1c.1539C>A (p.Asn513Lys)
n.1491C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
11g.121522932C>GCA383025215SORL1c.1539C>G (p.Asn513Lys)
n.1491C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
11g.121522932C>TCA477218139SORL1c.1539C>T (p.Asn513=)
n.1491C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
11g.121522933T>ACA383025219SORL1c.1540T>A (p.Leu514Met)
n.1492T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
11g.121522933T>CCA477218140SORL1c.1540T>C (p.Leu514=)
n.1492T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
11g.121522933T>GCA383025218SORL1c.1540T>G (p.Leu514Val)
n.1492T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
11g.121522934T>ACA383025222SORL1c.1541T>A (p.Leu514Ter)
n.1493T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
11g.121522934T>CCA383025226SORL1c.1541T>C (p.Leu514Ser)
n.1493T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
11g.121522934T>GCA383025224SORL1c.1541T>G (p.Leu514Trp)
n.1493T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
11g.121522935G>ACA477218141SORL1c.1542G>A (p.Leu514=)
n.1494G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
11g.121522935G>CCA383025231SORL1c.1542G>C (p.Leu514Phe)
n.1494G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
11g.121522935G>TCA383025233SORL1c.1542G>T (p.Leu514Phe)
n.1494G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
11g.121522936G>ACA383025234SORL1c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.1495G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
 gnomAD v4
11g.121522936G>CCA383025237SORL1c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.1495G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
11g.121522936G>TCA383025235SORL1c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.1495G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
11g.121522937delCA2562993535SORL1c.1544del (p.Ala515ValfsTer?)
n.1496del
c.-79del (n.-79del)
c.1232del (p.Ala411ValfsTer?)
c.1019del (p.Ala340ValfsTer?)
11g.121522937C>ACA383025238SORL1c.1544C>A (p.Ala515Asp)
n.1496C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
 gnomAD v4
11g.121522937C>GCA383025240SORL1c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.1496C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
11g.121522937C>TCA383025242SORL1c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.1496C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
11g.121522938T>ACA477218142SORL1c.1545T>A (p.Ala515=)
n.1497T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.1233T>A (p.Ala411=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
11g.121522938T>CCA477218143SORL1c.1545T>C (p.Ala515=)
n.1497T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.1233T>C (p.Ala411=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
11g.121522938T>GCA477218144SORL1c.1545T>G (p.Ala515=)
n.1497T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.1233T>G (p.Ala411=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
11g.121522939A>CCA383025243SORL1c.1546A>C (p.Ser516Arg)
n.1498A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
11g.121522939A>GCA383025244SORL1c.1546A>G (p.Ser516Gly)
n.1498A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
 gnomAD v4
11g.121522939A>TCA383025245SORL1c.1546A>T (p.Ser516Cys)
n.1498A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
11g.121522940G>ACA6328662SORL1c.1547G>A (p.Ser516Asn)
n.1499G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522940G>CCA383025248SORL1c.1547G>C (p.Ser516Thr)
n.1499G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522940G=CA2004910683SORL1c.1547G= (p.Ser516=)
n.1499G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.1022G= (p.Ser341=)
11g.121522940G>TCA383025250SORL1c.1547G>T (p.Ser516Ile)
n.1499G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
11g.121522941C>ACA383025252SORL1c.1548C>A (p.Ser516Arg)
n.1500C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
11g.121522941C>GCA383025253SORL1c.1548C>G (p.Ser516Arg)
n.1500C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
 COSMIC
11g.121522941C>TCA477218145SORL1c.1548C>T (p.Ser516=)
n.1500C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
11g.121522942A>CCA383025259SORL1c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.1501A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
11g.121522942A>GCA383025257SORL1c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.1501A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
11g.121522942A>TCA383025256SORL1c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.1501A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
11g.121522943A>CCA383025261SORL1c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.1502A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
11g.121522943A>GCA383025263SORL1c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.1502A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
11g.121522943A>TCA383025270SORL1c.1550A>T (p.Lys517Met)
n.1502A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
11g.121522944G>ACA477218146SORL1c.1551G>A (p.Lys517=)
n.1503G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1026G>A (p.Lys342=)
11g.121522944G>CCA383025273SORL1c.1551G>C (p.Lys517Asn)
n.1503G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
11g.121522944G>TCA383025274SORL1c.1551G>T (p.Lys517Asn)
n.1503G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
11g.121522945A>CCA383025275SORL1c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1504A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
11g.121522945A>GCA383025276SORL1c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1504A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
11g.121522945A>TCA383025277SORL1c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1504A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
11g.121522946C>ACA383025279SORL1c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.1505C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
11g.121522946C>GCA383025281SORL1c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.1505C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
11g.121522946C>TCA383025282SORL1c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1505C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
 gnomAD v4
11g.121522947A=CA2004910686SORL1c.1554A= (p.Thr518=)
n.1506A=
c.-69A= (n.-69A=)
c.1242A= (p.Thr414=)
c.1029A= (p.Thr343=)
11g.121522947A>CCA477218149SORL1c.1554A>C (p.Thr518=)
n.1506A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522947A>GCA477218147SORL1c.1554A>G (p.Thr518=)
n.1506A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
11g.121522947A>TCA477218148SORL1c.1554A>T (p.Thr518=)
n.1506A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
 gnomAD v4
11g.121522948A>CCA383025287SORL1c.1555A>C (p.Asn519His)
n.1507A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
11g.121522948A>GCA383025285SORL1c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.1507A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
11g.121522948A>TCA383025284SORL1c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.1507A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
11g.121522949A>CCA383025288SORL1c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.1508A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
11g.121522949A>GCA383025290SORL1c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.1508A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
 gnomAD v4
11g.121522949A>TCA383025291SORL1c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.1508A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
11g.121522949_121522950delinsACCA2004910688SORL1c.1556_1557delinsAC (p.Asn519=)
n.1508_1509delinsAC
c.-67_-66delinsAC (n.-67_-66delinsAC)
c.1244_1245delinsAC (p.Asn415=)
c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=)
11g.121522950delCA2004910690SORL1c.1557del (p.Asn519LysfsTer?)
n.1509del
c.-66del (n.-66del)
c.1245del (p.Asn415LysfsTer?)
c.1032del (p.Asn344LysfsTer?)
 dbSNP
11g.121522950C>ACA383025293SORL1c.1557C>A (p.Asn519Lys)
n.1509C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
 gnomAD v4
11g.121522950C=CA2004910691SORL1c.1557C= (p.Asn519=)
n.1509C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1032C= (p.Asn344=)
11g.121522950C>GCA383025295SORL1c.1557C>G (p.Asn519Lys)
n.1509C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
11g.121522950C>TCA6328663SORL1c.1557C>T (p.Asn519=)
n.1509C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1032C>T (p.Asn344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522951G>ACA6328664SORL1c.1558G>A (p.Val520Met)
n.1510G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522951G>CCA383025297SORL1c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.1510G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
11g.121522951G=CA2004910692SORL1c.1558G= (p.Val520=)
n.1510G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.1246G= (p.Val416=)
c.1033G= (p.Val345=)
11g.121522951G>TCA383025300SORL1c.1558G>T (p.Val520Leu)
n.1510G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
11g.121522952T>ACA383025302SORL1c.1559T>A (p.Val520Glu)
n.1511T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
11g.121522952T>CCA383025304SORL1c.1559T>C (p.Val520Ala)
n.1511T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
11g.121522952T>GCA383025306SORL1c.1559T>G (p.Val520Gly)
n.1511T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
 gnomAD v4
11g.121522953G>ACA6328665SORL1c.1560G>A (p.Val520=)
n.1512G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.1248G>A (p.Val416=)
c.1035G>A (p.Val345=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522953G>CCA477218150SORL1c.1560G>C (p.Val520=)
n.1512G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.1248G>C (p.Val416=)
c.1035G>C (p.Val345=)
11g.121522953G=CA2004910694SORL1c.1560G= (p.Val520=)
n.1512G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.1248G= (p.Val416=)
c.1035G= (p.Val345=)
11g.121522953G>TCA477218151SORL1c.1560G>T (p.Val520=)
n.1512G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.1248G>T (p.Val416=)
c.1035G>T (p.Val345=)
11g.121522954T>ACA383025313SORL1c.1561T>A (p.Tyr521Asn)
n.1513T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
11g.121522954T>CCA383025309SORL1c.1561T>C (p.Tyr521His)
n.1513T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
 ClinVar
11g.121522954T>GCA383025311SORL1c.1561T>G (p.Tyr521Asp)
n.1513T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
11g.121522955A>CCA383025314SORL1c.1562A>C (p.Tyr521Ser)
n.1514A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
11g.121522955A>GCA383025316SORL1c.1562A>G (p.Tyr521Cys)
n.1514A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
 gnomAD v4
11g.121522955A>TCA383025318SORL1c.1562A>T (p.Tyr521Phe)
n.1514A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
11g.121522956C>ACA383025321SORL1c.1563C>A (p.Tyr521Ter)
n.1515C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
c.1038C>A (p.Tyr346Ter)
 gnomAD v4
11g.121522956C>GCA383025323SORL1c.1563C>G (p.Tyr521Ter)
n.1515C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.1038C>G (p.Tyr346Ter)
11g.121522956C>TCA477218152SORL1c.1563C>T (p.Tyr521=)
n.1515C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
c.1038C>T (p.Tyr346=)
11g.121522957A>CCA383025324SORL1c.1564A>C (p.Ile522Leu)
n.1516A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
11g.121522957A>GCA383025326SORL1c.1564A>G (p.Ile522Val)
n.1516A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.1252A>G (p.Ile418Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
11g.121522957A>TCA383025327SORL1c.1564A>T (p.Ile522Phe)
n.1516A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
11g.121522958T>ACA383025329SORL1c.1565T>A (p.Ile522Asn)
n.1517T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
11g.121522958T>CCA383025331SORL1c.1565T>C (p.Ile522Thr)
n.1517T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
11g.121522958T>GCA383025332SORL1c.1565T>G (p.Ile522Ser)
n.1517T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
11g.121522959C>ACA477218154SORL1c.1566C>A (p.Ile522=)
n.1518C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.1254C>A (p.Ile418=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
11g.121522959C>GCA383025333SORL1c.1566C>G (p.Ile522Met)
n.1518C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.1254C>G (p.Ile418Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
11g.121522959C>TCA477218153SORL1c.1566C>T (p.Ile522=)
n.1518C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.1254C>T (p.Ile418=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
11g.121522960T>ACA383025336SORL1c.1567T>A (p.Ser523Thr)
n.1519T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
11g.121522960T>CCA383025335SORL1c.1567T>C (p.Ser523Pro)
n.1519T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
11g.121522960T>GCA383025334SORL1c.1567T>G (p.Ser523Ala)
n.1519T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
11g.121522961C>ACA383025342SORL1c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
n.1520C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
11g.121522961C>GCA383025338SORL1c.1568C>G (p.Ser523Cys)
n.1520C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
11g.121522961C>TCA383025340SORL1c.1568C>T (p.Ser523Phe)
n.1520C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
 gnomAD v4
11g.121522962T>ACA477218155SORL1c.1569T>A (p.Ser523=)
n.1521T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
 COSMIC
11g.121522962T>CCA477218156SORL1c.1569T>C (p.Ser523=)
n.1521T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
 gnomAD v4
11g.121522962T>GCA477218157SORL1c.1569T>G (p.Ser523=)
n.1521T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
 gnomAD v4
11g.121522963A>CCA383025344SORL1c.1570A>C (p.Ser524Arg)
n.1522A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
11g.121522963A>GCA383025346SORL1c.1570A>G (p.Ser524Gly)
n.1522A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
11g.121522963A>TCA383025347SORL1c.1570A>T (p.Ser524Cys)
n.1522A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
11g.121522964G>ACA383025348SORL1c.1571G>A (p.Ser524Asn)
n.1523G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.121522964G>CCA383025349SORL1c.1571G>C (p.Ser524Thr)
n.1523G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
11g.121522964G>TCA383025351SORL1c.1571G>T (p.Ser524Ile)
n.1523G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
11g.121522965C>ACA383025353SORL1c.1572C>A (p.Ser524Arg)
n.1524C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.1260C>A (p.Ser420Arg)
c.1047C>A (p.Ser349Arg)
11g.121522965C>GCA383025355SORL1c.1572C>G (p.Ser524Arg)
n.1524C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.1260C>G (p.Ser420Arg)
c.1047C>G (p.Ser349Arg)
11g.121522965C>TCA477218158SORL1c.1572C>T (p.Ser524=)
n.1524C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.1260C>T (p.Ser420=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
 gnomAD v4
11g.121522966A>CCA383025356SORL1c.1573A>C (p.Ser525Arg)
n.1525A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
 gnomAD v4
11g.121522966A>GCA383025358SORL1c.1573A>G (p.Ser525Gly)
n.1525A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
11g.121522966A>TCA383025360SORL1c.1573A>T (p.Ser525Cys)
n.1525A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
11g.121522967G>ACA383025364SORL1c.1574G>A (p.Ser525Asn)
n.1526G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
 gnomAD v4
11g.121522967G>CCA383025363SORL1c.1574G>C (p.Ser525Thr)
n.1526G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522967G=CA2004910696SORL1c.1574G= (p.Ser525=)
n.1526G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.1262G= (p.Ser421=)
c.1049G= (p.Ser350=)
11g.121522967G>TCA383025361SORL1c.1574G>T (p.Ser525Ile)
n.1526G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
11g.121522968T>ACA383025366SORL1c.1575T>A (p.Ser525Arg)
n.1527T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.1263T>A (p.Ser421Arg)
c.1050T>A (p.Ser350Arg)
11g.121522968T>CCA477218159SORL1c.1575T>C (p.Ser525=)
n.1527T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.1263T>C (p.Ser421=)
c.1050T>C (p.Ser350=)
 COSMIC
11g.121522968T>GCA383025367SORL1c.1575T>G (p.Ser525Arg)
n.1527T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.1263T>G (p.Ser421Arg)
c.1050T>G (p.Ser350Arg)
 gnomAD v4
11g.121522969G>ACA383025369SORL1c.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.1528G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
11g.121522969G>CCA383025371SORL1c.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.1528G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
11g.121522969G>TCA383025372SORL1c.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.1528G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
11g.121522970C>ACA383025375SORL1c.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1529C>A
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
11g.121522970C>GCA383025376SORL1c.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1529C>G
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
11g.121522970C>TCA383025377SORL1c.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1529C>T
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
11g.121522971T>ACA477218160SORL1c.1578T>A (p.Ala526=)
n.1530T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.1053T>A (p.Ala351=)
11g.121522971T>CCA477218161SORL1c.1578T>C (p.Ala526=)
n.1530T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.1053T>C (p.Ala351=)
11g.121522971T>GCA477218162SORL1c.1578T>G (p.Ala526=)
n.1530T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.1053T>G (p.Ala351=)
11g.121522971T=CA2004910698SORL1c.1578T= (p.Ala526=)
n.1530T=
c.-45T= (n.-45T=)
c.1266T= (p.Ala422=)
c.1053T= (p.Ala351=)
11g.121522972G>ACA383025380SORL1c.1579G>A (p.Gly527Arg)
n.1531G>A
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1054G>A (p.Gly352Arg)
 gnomAD v4
11g.121522972G>CCA383025381SORL1c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.1531G>C
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
11g.121522972G>TCA383025383SORL1c.1579G>T (p.Gly527Ter)
n.1531G>T
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
c.1054G>T (p.Gly352Ter)
11g.121522973_121522975dupCA672593108SORL1c.1580_1582dup (p.Gly527_Ala528insGly)
n.1532_1534dup
c.-43_-41dup (n.-43_-41dup)
c.1268_1270dup (p.Gly423_Ala424insGly)
c.1055_1057dup (p.Gly352_Ala353insGly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522973G>ACA229865005SORL1c.1580G>A (p.Gly527Glu)
n.1532G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1055G>A (p.Gly352Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522973G>CCA383025385SORL1c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.1532G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
 COSMIC
11g.121522973G=CA2004910700SORL1c.1580G= (p.Gly527=)
n.1532G=
c.-43G= (n.-43G=)
c.1268G= (p.Gly423=)
c.1055G= (p.Gly352=)
11g.121522973G>TCA383025387SORL1c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.1532G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1055G>T (p.Gly352Val)
11g.121522974A>CCA477218163SORL1c.1581A>C (p.Gly527=)
n.1533A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.1269A>C (p.Gly423=)
c.1056A>C (p.Gly352=)
11g.121522974A>GCA477218164SORL1c.1581A>G (p.Gly527=)
n.1533A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.1269A>G (p.Gly423=)
c.1056A>G (p.Gly352=)
11g.121522974A>TCA477218165SORL1c.1581A>T (p.Gly527=)
n.1533A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.1269A>T (p.Gly423=)
c.1056A>T (p.Gly352=)
11g.121522975G>ACA6328666SORL1c.1582G>A (p.Ala528Thr)
n.1534G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522975G>CCA383025391SORL1c.1582G>C (p.Ala528Pro)
n.1534G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
11g.121522975G=CA2004910702SORL1c.1582G= (p.Ala528=)
n.1534G=
c.-41G= (n.-41G=)
c.1270G= (p.Ala424=)
c.1057G= (p.Ala353=)
11g.121522975G>TCA383025389SORL1c.1582G>T (p.Ala528Ser)
n.1534G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522976C>ACA383025393SORL1c.1583C>A (p.Ala528Asp)
n.1535C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
11g.121522976C>GCA383025394SORL1c.1583C>G (p.Ala528Gly)
n.1535C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
11g.121522976C>TCA383025395SORL1c.1583C>T (p.Ala528Val)
n.1535C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
11g.121522977C>ACA477218166SORL1c.1584C>A (p.Ala528=)
n.1536C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
11g.121522977C>GCA477218167SORL1c.1584C>G (p.Ala528=)
n.1536C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
11g.121522977C>TCA477218168SORL1c.1584C>T (p.Ala528=)
n.1536C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
11g.121522978A>CCA477218169SORL1c.1585A>C (p.Arg529=)
n.1537A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.1273A>C (p.Arg425=)
c.1060A>C (p.Arg354=)
11g.121522978A>GCA383025396SORL1c.1585A>G (p.Arg529Gly)
n.1537A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.1273A>G (p.Arg425Gly)
c.1060A>G (p.Arg354Gly)
11g.121522978A>TCA383025397SORL1c.1585A>T (p.Arg529Trp)
n.1537A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.1273A>T (p.Arg425Trp)
c.1060A>T (p.Arg354Trp)
11g.121522979G>ACA383025398SORL1c.1586G>A (p.Arg529Lys)
n.1538G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.1274G>A (p.Arg425Lys)
c.1061G>A (p.Arg354Lys)
11g.121522979G>CCA383025400SORL1c.1586G>C (p.Arg529Thr)
n.1538G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.1274G>C (p.Arg425Thr)
c.1061G>C (p.Arg354Thr)
11g.121522979G>TCA383025401SORL1c.1586G>T (p.Arg529Met)
n.1538G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.1274G>T (p.Arg425Met)
c.1061G>T (p.Arg354Met)
11g.121522980delCA2575009201SORL1c.1587del (p.Arg529SerfsTer?)
n.1539del
c.-36del (n.-36del)
c.1275del (p.Arg425SerfsTer?)
c.1062del (p.Arg354SerfsTer?)
11g.121522980G>ACA477218170SORL1c.1587G>A (p.Arg529=)
n.1539G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.1275G>A (p.Arg425=)
c.1062G>A (p.Arg354=)
 gnomAD v4
11g.121522980G>CCA383025404SORL1c.1587G>C (p.Arg529Ser)
n.1539G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.1275G>C (p.Arg425Ser)
c.1062G>C (p.Arg354Ser)
11g.121522980G>TCA383025405SORL1c.1587G>T (p.Arg529Ser)
n.1539G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.1275G>T (p.Arg425Ser)
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
11g.121522981T>ACA383025407SORL1c.1588T>A (p.Trp530Arg)
n.1540T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
11g.121522981T>CCA383025408SORL1c.1588T>C (p.Trp530Arg)
n.1540T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
11g.121522981T>GCA383025410SORL1c.1588T>G (p.Trp530Gly)
n.1540T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
11g.121522982G>ACA383025411SORL1c.1589G>A (p.Trp530Ter)
n.1541G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522982G>CCA383025414SORL1c.1589G>C (p.Trp530Ser)
n.1541G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
11g.121522982G=CA2004910704SORL1c.1589G= (p.Trp530=)
n.1541G=
c.-34G= (n.-34G=)
c.1277G= (p.Trp426=)
c.1064G= (p.Trp355=)
11g.121522982G>TCA383025413SORL1c.1589G>T (p.Trp530Leu)
n.1541G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
11g.121522983G>ACA383025416SORL1c.1590G>A (p.Trp530Ter)
n.1542G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
11g.121522983G>CCA383025417SORL1c.1590G>C (p.Trp530Cys)
n.1542G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
11g.121522983G>TCA383025419SORL1c.1590G>T (p.Trp530Cys)
n.1542G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
11g.121522984C>ACA477218171SORL1c.1591C>A (p.Arg531=)
n.1543C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.1279C>A (p.Arg427=)
c.1066C>A (p.Arg356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522984C=CA2004910707SORL1c.1591C= (p.Arg531=)
n.1543C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1066C= (p.Arg356=)
11g.121522984C>GCA383025420SORL1c.1591C>G (p.Arg531Gly)
n.1543C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1066C>G (p.Arg356Gly)
11g.121522984C>TCA6328667SORL1c.1591C>T (p.Arg531Ter)
n.1543C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.1279C>T (p.Arg427Ter)
c.1066C>T (p.Arg356Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522985G>ACA6328668SORL1c.1592G>A (p.Arg531Gln)
n.1544G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.1280G>A (p.Arg427Gln)
c.1067G>A (p.Arg356Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522985G>CCA383025423SORL1c.1592G>C (p.Arg531Pro)
n.1544G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1067G>C (p.Arg356Pro)
11g.121522985G=CA2004910708SORL1c.1592G= (p.Arg531=)
n.1544G=
c.-31G= (n.-31G=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1067G= (p.Arg356=)
11g.121522985G>TCA383025425SORL1c.1592G>T (p.Arg531Leu)
n.1544G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1067G>T (p.Arg356Leu)
11g.121522986A=CA2004910710SORL1c.1593A= (p.Arg531=)
n.1545A=
c.-30A= (n.-30A=)
c.1281A= (p.Arg427=)
c.1068A= (p.Arg356=)
11g.121522986A>CCA477218172SORL1c.1593A>C (p.Arg531=)
n.1545A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.1281A>C (p.Arg427=)
c.1068A>C (p.Arg356=)
11g.121522986A>GCA477218173SORL1c.1593A>G (p.Arg531=)
n.1545A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.1281A>G (p.Arg427=)
c.1068A>G (p.Arg356=)
11g.121522986A>TCA477218174SORL1c.1593A>T (p.Arg531=)
n.1545A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.1281A>T (p.Arg427=)
c.1068A>T (p.Arg356=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522987G>ACA383025426SORL1c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.1546G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
 dbSNP
11g.121522987G>CCA383025427SORL1c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.1546G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
 gnomAD v4
11g.121522987G=CA2004910712SORL1c.1594G= (p.Glu532=)
n.1546G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.1282G= (p.Glu428=)
c.1069G= (p.Glu357=)
11g.121522987G>TCA383025429SORL1c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.1546G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
11g.121522988A>CCA383025433SORL1c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.1547A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
 gnomAD v4
11g.121522988A>GCA383025434SORL1c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.1547A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
11g.121522988A>TCA383025431SORL1c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.1547A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
 COSMIC
11g.121522989G>ACA477218175SORL1c.1596G>A (p.Glu532=)
n.1548G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
 gnomAD v4
11g.121522989G>CCA383025436SORL1c.1596G>C (p.Glu532Asp)
n.1548G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
11g.121522989G=CA2004910714SORL1c.1596G= (p.Glu532=)
n.1548G=
c.-27G= (n.-27G=)
c.1284G= (p.Glu428=)
c.1071G= (p.Glu357=)
11g.121522989G>TCA383025438SORL1c.1596G>T (p.Glu532Asp)
n.1548G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
11g.121522989_121522990insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATATCA2004910715SORL1c.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1596_1596+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
n.1548_1548+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT
c.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.-27_-27+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
c.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1284_1284+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
c.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT (n.1071_1071+1insAAATAATTATTTTTAATTTCAAGAATAT)
 dbSNP
11g.121522990G>ACA383025440SORL1c.1596+1G>A (n.1596+1G>A)
n.1548+1G>A
c.-27+1G>A (n.-27+1G>A)
c.1284+1G>A (n.1284+1G>A)
c.1071+1G>A (n.1071+1G>A)
11g.121522990G>CCA383025442SORL1c.1596+1G>C (n.1596+1G>C)
n.1548+1G>C
c.-27+1G>C (n.-27+1G>C)
c.1284+1G>C (n.1284+1G>C)
c.1071+1G>C (n.1071+1G>C)
11g.121522990G>TCA383025441SORL1c.1596+1G>T (n.1596+1G>T)
n.1548+1G>T
c.-27+1G>T (n.-27+1G>T)
c.1284+1G>T (n.1284+1G>T)
c.1071+1G>T (n.1071+1G>T)
11g.121522991T>ACA383025445SORL1c.1596+2T>A (n.1596+2T>A)
n.1548+2T>A
c.-27+2T>A (n.-27+2T>A)
c.1284+2T>A (n.1284+2T>A)
c.1071+2T>A (n.1071+2T>A)
11g.121522991T>CCA383025447SORL1c.1596+2T>C (n.1596+2T>C)
n.1548+2T>C
c.-27+2T>C (n.-27+2T>C)
c.1284+2T>C (n.1284+2T>C)
c.1071+2T>C (n.1071+2T>C)
11g.121522991T>GCA383025448SORL1c.1596+2T>G (n.1596+2T>G)
n.1548+2T>G
c.-27+2T>G (n.-27+2T>G)
c.1284+2T>G (n.1284+2T>G)
c.1071+2T>G (n.1071+2T>G)
11g.121522992C>TCA2616496853SORL1c.1596+3C>T (n.1596+3C>T)
n.1548+3C>T
c.-27+3C>T (n.-27+3C>T)
c.1284+3C>T (n.1284+3C>T)
c.1071+3C>T (n.1071+3C>T)
 gnomAD v4
11g.121522993A>GCA2616496854SORL1c.1596+4A>G (n.1596+4A>G)
n.1548+4A>G
c.-27+4A>G (n.-27+4A>G)
c.1284+4A>G (n.1284+4A>G)
c.1071+4A>G (n.1071+4A>G)
 gnomAD v4
11g.121522994G>ACA2616496856SORL1c.1596+5G>A (n.1596+5G>A)
n.1548+5G>A
c.-27+5G>A (n.-27+5G>A)
c.1284+5G>A (n.1284+5G>A)
c.1071+5G>A (n.1071+5G>A)
 gnomAD v4
11g.121522994G>CCA645592052SORL1c.1596+5G>C (n.1596+5G>C)
n.1548+5G>C
c.-27+5G>C (n.-27+5G>C)
c.1284+5G>C (n.1284+5G>C)
c.1071+5G>C (n.1071+5G>C)
 COSMIC
11g.121522995_121523012delCA2616496855SORL1c.1596+6_1596+23del (n.1596+6_1596+23del)
n.1548+6_1548+23del
c.-27+6_-27+23del (n.-27+6_-27+23del)
c.1284+6_1284+23del (n.1284+6_1284+23del)
c.1071+6_1071+23del (n.1071+6_1071+23del)
 gnomAD v4
11g.121522995C>ACA2616496858SORL1c.1596+6C>A (n.1596+6C>A)
n.1548+6C>A
c.-27+6C>A (n.-27+6C>A)
c.1284+6C>A (n.1284+6C>A)
c.1071+6C>A (n.1071+6C>A)
 gnomAD v4
11g.121522995C>TCA2616496859SORL1c.1596+6C>T (n.1596+6C>T)
n.1548+6C>T
c.-27+6C>T (n.-27+6C>T)
c.1284+6C>T (n.1284+6C>T)
c.1071+6C>T (n.1071+6C>T)
 gnomAD v4
11g.121522999dupCA2725113070SORL1c.1596+10dup (n.1596+10dup)
n.1548+10dup
c.-27+10dup (n.-27+10dup)
c.1284+10dup (n.1284+10dup)
c.1071+10dup (n.1071+10dup)
 dbSNP
11g.121522999delCA2616496857SORL1c.1596+10del (n.1596+10del)
n.1548+10del
c.-27+10del (n.-27+10del)
c.1284+10del (n.1284+10del)
c.1071+10del (n.1071+10del)
 gnomAD v4
11g.121522996C>ACA2616496861SORL1c.1596+7C>A (n.1596+7C>A)
n.1548+7C>A
c.-27+7C>A (n.-27+7C>A)
c.1284+7C>A (n.1284+7C>A)
c.1071+7C>A (n.1071+7C>A)
 gnomAD v4
11g.121522996C=CA2004910717SORL1c.1596+7C= (n.1596+7C=)
n.1548+7C=
c.-27+7C= (n.-27+7C=)
c.1284+7C= (n.1284+7C=)
c.1071+7C= (n.1071+7C=)
11g.121522996C>GCA229865027SORL1c.1596+7C>G (n.1596+7C>G)
n.1548+7C>G
c.-27+7C>G (n.-27+7C>G)
c.1284+7C>G (n.1284+7C>G)
c.1071+7C>G (n.1071+7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522996C>TCA2616496862SORL1c.1596+7C>T (n.1596+7C>T)
n.1548+7C>T
c.-27+7C>T (n.-27+7C>T)
c.1284+7C>T (n.1284+7C>T)
c.1071+7C>T (n.1071+7C>T)
 gnomAD v4
11g.121523003_121523020delCA2616496860SORL1c.1596+14_1596+31del (n.1596+14_1596+31del)
n.1548+14_1548+31del
c.-27+14_-27+31del (n.-27+14_-27+31del)
c.1284+14_1284+31del (n.1284+14_1284+31del)
c.1071+14_1071+31del (n.1071+14_1071+31del)
 gnomAD v4
11g.121522997C>ACA2575009202SORL1c.1596+8C>A (n.1596+8C>A)
n.1548+8C>A
c.-27+8C>A (n.-27+8C>A)
c.1284+8C>A (n.1284+8C>A)
c.1071+8C>A (n.1071+8C>A)
11g.121522997C>TCA2616496863SORL1c.1596+8C>T (n.1596+8C>T)
n.1548+8C>T
c.-27+8C>T (n.-27+8C>T)
c.1284+8C>T (n.1284+8C>T)
c.1071+8C>T (n.1071+8C>T)
 gnomAD v4
11g.121522998C>GCA2616496864SORL1c.1596+9C>G (n.1596+9C>G)
n.1548+9C>G
c.-27+9C>G (n.-27+9C>G)
c.1284+9C>G (n.1284+9C>G)
c.1071+9C>G (n.1071+9C>G)
 gnomAD v4
11g.121522999C>ACA2575009203SORL1c.1596+10C>A (n.1596+10C>A)
n.1548+10C>A
c.-27+10C>A (n.-27+10C>A)
c.1284+10C>A (n.1284+10C>A)
c.1071+10C>A (n.1071+10C>A)
 gnomAD v4
11g.121522999C=CA2004910718SORL1c.1596+10C= (n.1596+10C=)
n.1548+10C=
c.-27+10C= (n.-27+10C=)
c.1284+10C= (n.1284+10C=)
c.1071+10C= (n.1071+10C=)
11g.121522999C>TCA477218176SORL1c.1596+10C>T (n.1596+10C>T)
n.1548+10C>T
c.-27+10C>T (n.-27+10C>T)
c.1284+10C>T (n.1284+10C>T)
c.1071+10C>T (n.1071+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522999_121523000insACA2725113135SORL1c.1596+10_1596+11insA (n.1596+10_1596+11insA)
n.1548+10_1548+11insA
c.-27+10_-27+11insA (n.-27+10_-27+11insA)
c.1284+10_1284+11insA (n.1284+10_1284+11insA)
c.1071+10_1071+11insA (n.1071+10_1071+11insA)
 dbSNP
11g.121522999_121523000insGCA2725113132SORL1c.1596+10_1596+11insG (n.1596+10_1596+11insG)
n.1548+10_1548+11insG
c.-27+10_-27+11insG (n.-27+10_-27+11insG)
c.1284+10_1284+11insG (n.1284+10_1284+11insG)
c.1071+10_1071+11insG (n.1071+10_1071+11insG)
 dbSNP
11g.121523000T>ACA2560039813SORL1c.1596+11T>A (n.1596+11T>A)
n.1548+11T>A
c.-27+11T>A (n.-27+11T>A)
c.1284+11T>A (n.1284+11T>A)
c.1071+11T>A (n.1071+11T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523000T>CCA2575009204SORL1c.1596+11T>C (n.1596+11T>C)
n.1548+11T>C
c.-27+11T>C (n.-27+11T>C)
c.1284+11T>C (n.1284+11T>C)
c.1071+11T>C (n.1071+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121523000T>GCA2725113138SORL1c.1596+11T>G (n.1596+11T>G)
n.1548+11T>G
c.-27+11T>G (n.-27+11T>G)
c.1284+11T>G (n.1284+11T>G)
c.1071+11T>G (n.1071+11T>G)
 dbSNP
11g.121523001C>ACA602226451SORL1c.1596+12C>A (n.1596+12C>A)
n.1548+12C>A
c.-27+12C>A (n.-27+12C>A)
c.1284+12C>A (n.1284+12C>A)
c.1071+12C>A (n.1071+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121523001C=CA2004910720SORL1c.1596+12C= (n.1596+12C=)
n.1548+12C=
c.-27+12C= (n.-27+12C=)
c.1284+12C= (n.1284+12C=)
c.1071+12C= (n.1071+12C=)
11g.121523001C>GCA6328669SORL1c.1596+12C>G (n.1596+12C>G)
n.1548+12C>G
c.-27+12C>G (n.-27+12C>G)
c.1284+12C>G (n.1284+12C>G)
c.1071+12C>G (n.1071+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121523001C>TCA6328670SORL1c.1596+12C>T (n.1596+12C>T)
n.1548+12C>T
c.-27+12C>T (n.-27+12C>T)
c.1284+12C>T (n.1284+12C>T)
c.1071+12C>T (n.1071+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121523005dupCA2616496865SORL1c.1596+16dup (n.1596+16dup)
n.1548+16dup
c.-27+16dup (n.-27+16dup)
c.1284+16dup (n.1284+16dup)
c.1071+16dup (n.1071+16dup)
 gnomAD v4
11g.121523005delCA2616496866SORL1c.1596+16del (n.1596+16del)
n.1548+16del
c.-27+16del (n.-27+16del)
c.1284+16del (n.1284+16del)
c.1071+16del (n.1071+16del)
 gnomAD v4
11g.121523004_121523005delCA2616496867SORL1c.1596+15_1596+16del (n.1596+15_1596+16del)
n.1548+15_1548+16del
c.-27+15_-27+16del (n.-27+15_-27+16del)
c.1284+15_1284+16del (n.1284+15_1284+16del)
c.1071+15_1071+16del (n.1071+15_1071+16del)
 gnomAD v4
11g.121523002C>ACA2616496868SORL1c.1596+13C>A (n.1596+13C>A)
n.1548+13C>A
c.-27+13C>A (n.-27+13C>A)
c.1284+13C>A (n.1284+13C>A)
c.1071+13C>A (n.1071+13C>A)
 gnomAD v4
11g.121523002C>GCA2616496869SORL1c.1596+13C>G (n.1596+13C>G)
n.1548+13C>G
c.-27+13C>G (n.-27+13C>G)
c.1284+13C>G (n.1284+13C>G)
c.1071+13C>G (n.1071+13C>G)
 gnomAD v4
11g.121523002C>TCA2616496870SORL1c.1596+13C>T (n.1596+13C>T)
n.1548+13C>T
c.-27+13C>T (n.-27+13C>T)
c.1284+13C>T (n.1284+13C>T)
c.1071+13C>T (n.1071+13C>T)
 gnomAD v4
11g.121523003C>ACA2616496871SORL1c.1596+14C>A (n.1596+14C>A)
n.1548+14C>A
c.-27+14C>A (n.-27+14C>A)
c.1284+14C>A (n.1284+14C>A)
c.1071+14C>A (n.1071+14C>A)
 gnomAD v4
11g.121523003C>TCA2616496872SORL1c.1596+14C>T (n.1596+14C>T)
n.1548+14C>T
c.-27+14C>T (n.-27+14C>T)
c.1284+14C>T (n.1284+14C>T)
c.1071+14C>T (n.1071+14C>T)
 gnomAD v4
11g.121523003_121523004insACAAACACCA2793896617SORL1c.1596+14_1596+15insACAAACAC (n.1596+14_1596+15insACAAACAC)
n.1548+14_1548+15insACAAACAC
c.-27+14_-27+15insACAAACAC (n.-27+14_-27+15insACAAACAC)
c.1284+14_1284+15insACAAACAC (n.1284+14_1284+15insACAAACAC)
c.1071+14_1071+15insACAAACAC (n.1071+14_1071+15insACAAACAC)
11g.121523004_121523005insAAACACACCCA2793896618SORL1c.1596+15_1596+16insAAACACACC (n.1596+15_1596+16insAAACACACC)
n.1548+15_1548+16insAAACACACC
c.-27+15_-27+16insAAACACACC (n.-27+15_-27+16insAAACACACC)
c.1284+15_1284+16insAAACACACC (n.1284+15_1284+16insAAACACACC)
c.1071+15_1071+16insAAACACACC (n.1071+15_1071+16insAAACACACC)
11g.121523004C>ACA2616496875SORL1c.1596+15C>A (n.1596+15C>A)
n.1548+15C>A
c.-27+15C>A (n.-27+15C>A)
c.1284+15C>A (n.1284+15C>A)
c.1071+15C>A (n.1071+15C>A)
 gnomAD v4
11g.121523004C=CA2004910722SORL1c.1596+15C= (n.1596+15C=)
n.1548+15C=
c.-27+15C= (n.-27+15C=)
c.1284+15C= (n.1284+15C=)
c.1071+15C= (n.1071+15C=)
11g.121523004C>GCA6328671SORL1c.1596+15C>G (n.1596+15C>G)
n.1548+15C>G
c.-27+15C>G (n.-27+15C>G)
c.1284+15C>G (n.1284+15C>G)
c.1071+15C>G (n.1071+15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523004C>TCA2616496873SORL1c.1596+15C>T (n.1596+15C>T)
n.1548+15C>T
c.-27+15C>T (n.-27+15C>T)
c.1284+15C>T (n.1284+15C>T)
c.1071+15C>T (n.1071+15C>T)
 gnomAD v4
11g.121523006_121523023delCA2616496874SORL1c.1596+17_1596+34del (n.1596+17_1596+34del)
n.1548+17_1548+34del
c.-27+17_-27+34del (n.-27+17_-27+34del)
c.1284+17_1284+34del (n.1284+17_1284+34del)
c.1071+17_1071+34del (n.1071+17_1071+34del)
 gnomAD v4
11g.121523005C>ACA2616496876SORL1c.1596+16C>A (n.1596+16C>A)
n.1548+16C>A
c.-27+16C>A (n.-27+16C>A)
c.1284+16C>A (n.1284+16C>A)
c.1071+16C>A (n.1071+16C>A)
 gnomAD v4
11g.121523005C=CA2004910724SORL1c.1596+16C= (n.1596+16C=)
n.1548+16C=
c.-27+16C= (n.-27+16C=)
c.1284+16C= (n.1284+16C=)
c.1071+16C= (n.1071+16C=)
11g.121523005C>GCA6328672SORL1c.1596+16C>G (n.1596+16C>G)
n.1548+16C>G
c.-27+16C>G (n.-27+16C>G)
c.1284+16C>G (n.1284+16C>G)
c.1071+16C>G (n.1071+16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121523005C>TCA672593156SORL1c.1596+16C>T (n.1596+16C>T)
n.1548+16C>T
c.-27+16C>T (n.-27+16C>T)
c.1284+16C>T (n.1284+16C>T)
c.1071+16C>T (n.1071+16C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523006A>CCA2616496877SORL1c.1596+17A>C (n.1596+17A>C)
n.1548+17A>C
c.-27+17A>C (n.-27+17A>C)
c.1284+17A>C (n.1284+17A>C)
c.1071+17A>C (n.1071+17A>C)
 gnomAD v4
11g.121523006A>GCA2575009205SORL1c.1596+17A>G (n.1596+17A>G)
n.1548+17A>G
c.-27+17A>G (n.-27+17A>G)
c.1284+17A>G (n.1284+17A>G)
c.1071+17A>G (n.1071+17A>G)
 gnomAD v4
11g.121523007A=CA2004910726SORL1c.1596+18A= (n.1596+18A=)
n.1548+18A=
c.-27+18A= (n.-27+18A=)
c.1284+18A= (n.1284+18A=)
c.1071+18A= (n.1071+18A=)
11g.121523007A>CCA2616496878SORL1c.1596+18A>C (n.1596+18A>C)
n.1548+18A>C
c.-27+18A>C (n.-27+18A>C)
c.1284+18A>C (n.1284+18A>C)
c.1071+18A>C (n.1071+18A>C)
 gnomAD v4
11g.121523007A>GCA229865063SORL1c.1596+18A>G (n.1596+18A>G)
n.1548+18A>G
c.-27+18A>G (n.-27+18A>G)
c.1284+18A>G (n.1284+18A>G)
c.1071+18A>G (n.1071+18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121523008T>ACA942925898SORL1c.1596+19T>A (n.1596+19T>A)
n.1548+19T>A
c.-27+19T>A (n.-27+19T>A)
c.1284+19T>A (n.1284+19T>A)
c.1071+19T>A (n.1071+19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523008T>CCA2725113148SORL1c.1596+19T>C (n.1596+19T>C)
n.1548+19T>C
c.-27+19T>C (n.-27+19T>C)
c.1284+19T>C (n.1284+19T>C)
c.1071+19T>C (n.1071+19T>C)
 dbSNP
11g.121523012_121523032delCA2616496879SORL1c.1596+23_1596+43del (n.1596+23_1596+43del)
n.1548+23_1548+43del
c.-27+23_-27+43del (n.-27+23_-27+43del)
c.1284+23_1284+43del (n.1284+23_1284+43del)
c.1071+23_1071+43del (n.1071+23_1071+43del)
 gnomAD v4
11g.121523009C>ACA2575009206SORL1c.1596+20C>A (n.1596+20C>A)
n.1548+20C>A
c.-27+20C>A (n.-27+20C>A)
c.1284+20C>A (n.1284+20C>A)
c.1071+20C>A (n.1071+20C>A)
 gnomAD v4
11g.121523011delCA2616496880SORL1c.1596+22del (n.1596+22del)
n.1548+22del
c.-27+22del (n.-27+22del)
c.1284+22del (n.1284+22del)
c.1071+22del (n.1071+22del)
 gnomAD v4
11g.121523010C>ACA2616496881SORL1c.1596+21C>A (n.1596+21C>A)
n.1548+21C>A
c.-27+21C>A (n.-27+21C>A)
c.1284+21C>A (n.1284+21C>A)
c.1071+21C>A (n.1071+21C>A)
 gnomAD v4
11g.121523010C>GCA2616496882SORL1c.1596+21C>G (n.1596+21C>G)
n.1548+21C>G
c.-27+21C>G (n.-27+21C>G)
c.1284+21C>G (n.1284+21C>G)
c.1071+21C>G (n.1071+21C>G)
 gnomAD v4
11g.121523010C>TCA2616496883SORL1c.1596+21C>T (n.1596+21C>T)
n.1548+21C>T
c.-27+21C>T (n.-27+21C>T)
c.1284+21C>T (n.1284+21C>T)
c.1071+21C>T (n.1071+21C>T)
 gnomAD v4
11g.121523011C>ACA2575009207SORL1c.1596+22C>A (n.1596+22C>A)
n.1548+22C>A
c.-27+22C>A (n.-27+22C>A)
c.1284+22C>A (n.1284+22C>A)
c.1071+22C>A (n.1071+22C>A)
 gnomAD v4
11g.121523011C=CA2004910727SORL1c.1596+22C= (n.1596+22C=)
n.1548+22C=
c.-27+22C= (n.-27+22C=)
c.1284+22C= (n.1284+22C=)
c.1071+22C= (n.1071+22C=)
11g.121523011C>TCA602226454SORL1c.1596+22C>T (n.1596+22C>T)
n.1548+22C>T
c.-27+22C>T (n.-27+22C>T)
c.1284+22C>T (n.1284+22C>T)
c.1071+22C>T (n.1071+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523012G>ACA6328673SORL1c.1596+23G>A (n.1596+23G>A)
n.1548+23G>A
c.-27+23G>A (n.-27+23G>A)
c.1284+23G>A (n.1284+23G>A)
c.1071+23G>A (n.1071+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523012G>CCA2603460397SORL1c.1596+23G>C (n.1596+23G>C)
n.1548+23G>C
c.-27+23G>C (n.-27+23G>C)
c.1284+23G>C (n.1284+23G>C)
c.1071+23G>C (n.1071+23G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523012G=CA2004910729SORL1c.1596+23G= (n.1596+23G=)
n.1548+23G=
c.-27+23G= (n.-27+23G=)
c.1284+23G= (n.1284+23G=)
c.1071+23G= (n.1071+23G=)
11g.121523013delCA2616496884SORL1c.1596+24del (n.1596+24del)
n.1548+24del
c.-27+24del (n.-27+24del)
c.1284+24del (n.1284+24del)
c.1071+24del (n.1071+24del)
 gnomAD v4
11g.121523014C>ACA2575009208SORL1c.1596+25C>A (n.1596+25C>A)
n.1548+25C>A
c.-27+25C>A (n.-27+25C>A)
c.1284+25C>A (n.1284+25C>A)
c.1071+25C>A (n.1071+25C>A)
 gnomAD v4
11g.121523014C=CA2004910730SORL1c.1596+25C= (n.1596+25C=)
n.1548+25C=
c.-27+25C= (n.-27+25C=)
c.1284+25C= (n.1284+25C=)
c.1071+25C= (n.1071+25C=)
11g.121523014C>GCA2616496885SORL1c.1596+25C>G (n.1596+25C>G)
n.1548+25C>G
c.-27+25C>G (n.-27+25C>G)
c.1284+25C>G (n.1284+25C>G)
c.1071+25C>G (n.1071+25C>G)
 gnomAD v4
11g.121523014C>TCA602226457SORL1c.1596+25C>T (n.1596+25C>T)
n.1548+25C>T
c.-27+25C>T (n.-27+25C>T)
c.1284+25C>T (n.1284+25C>T)
c.1071+25C>T (n.1071+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121523015C>ACA2616496886SORL1c.1596+26C>A (n.1596+26C>A)
n.1548+26C>A
c.-27+26C>A (n.-27+26C>A)
c.1284+26C>A (n.1284+26C>A)
c.1071+26C>A (n.1071+26C>A)
 gnomAD v4
11g.121523015C=CA2004910731SORL1c.1596+26C= (n.1596+26C=)
n.1548+26C=
c.-27+26C= (n.-27+26C=)
c.1284+26C= (n.1284+26C=)
c.1071+26C= (n.1071+26C=)
11g.121523015C>TCA6328674SORL1c.1596+26C>T (n.1596+26C>T)
n.1548+26C>T
c.-27+26C>T (n.-27+26C>T)
c.1284+26C>T (n.1284+26C>T)
c.1071+26C>T (n.1071+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523016C>ACA2616496888SORL1c.1596+27C>A (n.1596+27C>A)
n.1548+27C>A
c.-27+27C>A (n.-27+27C>A)
c.1284+27C>A (n.1284+27C>A)
c.1071+27C>A (n.1071+27C>A)
 gnomAD v4
11g.121523016C=CA2004910734SORL1c.1596+27C= (n.1596+27C=)
n.1548+27C=
c.-27+27C= (n.-27+27C=)
c.1284+27C= (n.1284+27C=)
c.1071+27C= (n.1071+27C=)
11g.121523016C>GCA6328675SORL1c.1596+27C>G (n.1596+27C>G)
n.1548+27C>G
c.-27+27C>G (n.-27+27C>G)
c.1284+27C>G (n.1284+27C>G)
c.1071+27C>G (n.1071+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523016C>TCA2616496887SORL1c.1596+27C>T (n.1596+27C>T)
n.1548+27C>T
c.-27+27C>T (n.-27+27C>T)
c.1284+27C>T (n.1284+27C>T)
c.1071+27C>T (n.1071+27C>T)
 gnomAD v4
11g.121523018_121523020delCA2575009209SORL1c.1596+29_1596+31del (n.1596+29_1596+31del)
n.1548+29_1548+31del
c.-27+29_-27+31del (n.-27+29_-27+31del)
c.1284+29_1284+31del (n.1284+29_1284+31del)
c.1071+29_1071+31del (n.1071+29_1071+31del)
11g.121523017C>ACA6328676SORL1c.1596+28C>A (n.1596+28C>A)
n.1548+28C>A
c.-27+28C>A (n.-27+28C>A)
c.1284+28C>A (n.1284+28C>A)
c.1071+28C>A (n.1071+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121523017C=CA2004910735SORL1c.1596+28C= (n.1596+28C=)
n.1548+28C=
c.-27+28C= (n.-27+28C=)
c.1284+28C= (n.1284+28C=)
c.1071+28C= (n.1071+28C=)
11g.121523017C>TCA2616496889SORL1c.1596+28C>T (n.1596+28C>T)
n.1548+28C>T
c.-27+28C>T (n.-27+28C>T)
c.1284+28C>T (n.1284+28C>T)
c.1071+28C>T (n.1071+28C>T)
 gnomAD v4
11g.121523017_121523018insACA2616496890SORL1c.1596+28_1596+29insA (n.1596+28_1596+29insA)
n.1548+28_1548+29insA
c.-27+28_-27+29insA (n.-27+28_-27+29insA)
c.1284+28_1284+29insA (n.1284+28_1284+29insA)
c.1071+28_1071+29insA (n.1071+28_1071+29insA)
 gnomAD v4
11g.121523018T>ACA2603460398SORL1c.1596+29T>A (n.1596+29T>A)
n.1548+29T>A
c.-27+29T>A (n.-27+29T>A)
c.1284+29T>A (n.1284+29T>A)
c.1071+29T>A (n.1071+29T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523018T>CCA2575009210SORL1c.1596+29T>C (n.1596+29T>C)
n.1548+29T>C
c.-27+29T>C (n.-27+29T>C)
c.1284+29T>C (n.1284+29T>C)
c.1071+29T>C (n.1071+29T>C)
11g.121523018T=CA2004910736SORL1c.1596+29T= (n.1596+29T=)
n.1548+29T=
c.-27+29T= (n.-27+29T=)
c.1284+29T= (n.1284+29T=)
c.1071+29T= (n.1071+29T=)
11g.121523019C>ACA2616496893SORL1c.1596+30C>A (n.1596+30C>A)
n.1548+30C>A
c.-27+30C>A (n.-27+30C>A)
c.1284+30C>A (n.1284+30C>A)
c.1071+30C>A (n.1071+30C>A)
 gnomAD v4
11g.121523019C=CA2004910737SORL1c.1596+30C= (n.1596+30C=)
n.1548+30C=
c.-27+30C= (n.-27+30C=)
c.1284+30C= (n.1284+30C=)
c.1071+30C= (n.1071+30C=)
11g.121523019C>GCA2616496891SORL1c.1596+30C>G (n.1596+30C>G)
n.1548+30C>G
c.-27+30C>G (n.-27+30C>G)
c.1284+30C>G (n.1284+30C>G)
c.1071+30C>G (n.1071+30C>G)
 gnomAD v4
11g.121523019C>TCA2004910738SORL1c.1596+30C>T (n.1596+30C>T)
n.1548+30C>T
c.-27+30C>T (n.-27+30C>T)
c.1284+30C>T (n.1284+30C>T)
c.1071+30C>T (n.1071+30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121523020delCA2616496892SORL1c.1596+31del (n.1596+31del)
n.1548+31del
c.-27+31del (n.-27+31del)
c.1284+31del (n.1284+31del)
c.1071+31del (n.1071+31del)
 gnomAD v4
11g.121523021_121523023dupCA6328677SORL1c.1596+32_1596+34dup (n.1596+32_1596+34dup)
n.1548+32_1548+34dup
c.-27+32_-27+34dup (n.-27+32_-27+34dup)
c.1284+32_1284+34dup (n.1284+32_1284+34dup)
c.1071+32_1071+34dup (n.1071+32_1071+34dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121523020C>ACA2575009211SORL1c.1596+31C>A (n.1596+31C>A)
n.1548+31C>A
c.-27+31C>A (n.-27+31C>A)
c.1284+31C>A (n.1284+31C>A)
c.1071+31C>A (n.1071+31C>A)
 gnomAD v4
11g.121523020C>TCA2616496894SORL1c.1596+31C>T (n.1596+31C>T)
n.1548+31C>T
c.-27+31C>T (n.-27+31C>T)
c.1284+31C>T (n.1284+31C>T)
c.1071+31C>T (n.1071+31C>T)
 gnomAD v4
11g.121523021_121523022delinsACCA2004910739SORL1c.1596+32_1596+33delinsAC (n.1596+32_1596+33delinsAC)
n.1548+32_1548+33delinsAC
c.-27+32_-27+33delinsAC (n.-27+32_-27+33delinsAC)
c.1284+32_1284+33delinsAC (n.1284+32_1284+33delinsAC)
c.1071+32_1071+33delinsAC (n.1071+32_1071+33delinsAC)
11g.121523022C>ACA2575009212SORL1c.1596+33C>A (n.1596+33C>A)
n.1548+33C>A
c.-27+33C>A (n.-27+33C>A)
c.1284+33C>A (n.1284+33C>A)
c.1071+33C>A (n.1071+33C>A)
 gnomAD v4
11g.121523024delCA602226461SORL1c.1596+35del (n.1596+35del)
n.1548+35del
c.-27+35del (n.-27+35del)
c.1284+35del (n.1284+35del)
c.1071+35del (n.1071+35del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121523023C>ACA2616496895SORL1c.1596+34C>A (n.1596+34C>A)
n.1548+34C>A
c.-27+34C>A (n.-27+34C>A)
c.1284+34C>A (n.1284+34C>A)
c.1071+34C>A (n.1071+34C>A)
 gnomAD v4
11g.121523023C=CA2004910741SORL1c.1596+34C= (n.1596+34C=)
n.1548+34C=
c.-27+34C= (n.-27+34C=)
c.1284+34C= (n.1284+34C=)
c.1071+34C= (n.1071+34C=)
11g.121523023C>GCA2616496896SORL1c.1596+34C>G (n.1596+34C>G)
n.1548+34C>G
c.-27+34C>G (n.-27+34C>G)
c.1284+34C>G (n.1284+34C>G)
c.1071+34C>G (n.1071+34C>G)
 gnomAD v4
11g.121523023C>TCA2004910742SORL1c.1596+34C>T (n.1596+34C>T)
n.1548+34C>T
c.-27+34C>T (n.-27+34C>T)
c.1284+34C>T (n.1284+34C>T)
c.1071+34C>T (n.1071+34C>T)
 dbSNP
11g.121523024C>ACA2575009213SORL1c.1596+35C>A (n.1596+35C>A)
n.1548+35C>A
c.-27+35C>A (n.-27+35C>A)
c.1284+35C>A (n.1284+35C>A)
c.1071+35C>A (n.1071+35C>A)
 gnomAD v4
11g.121523025T>ACA2616496897SORL1c.1596+36T>A (n.1596+36T>A)
n.1548+36T>A
c.-27+36T>A (n.-27+36T>A)
c.1284+36T>A (n.1284+36T>A)
c.1071+36T>A (n.1071+36T>A)
 gnomAD v4
11g.121523025T>CCA2616496898SORL1c.1596+36T>C (n.1596+36T>C)
n.1548+36T>C
c.-27+36T>C (n.-27+36T>C)
c.1284+36T>C (n.1284+36T>C)
c.1071+36T>C (n.1071+36T>C)
 gnomAD v4
11g.121523026C>ACA2616496899SORL1c.1596+37C>A (n.1596+37C>A)
n.1548+37C>A
c.-27+37C>A (n.-27+37C>A)
c.1284+37C>A (n.1284+37C>A)
c.1071+37C>A (n.1071+37C>A)
 gnomAD v4
11g.121523026C>TCA2616496900SORL1c.1596+37C>T (n.1596+37C>T)
n.1548+37C>T
c.-27+37C>T (n.-27+37C>T)
c.1284+37C>T (n.1284+37C>T)
c.1071+37C>T (n.1071+37C>T)
 gnomAD v4
11g.121523027A>CCA2616496901SORL1c.1596+38A>C (n.1596+38A>C)
n.1548+38A>C
c.-27+38A>C (n.-27+38A>C)
c.1284+38A>C (n.1284+38A>C)
c.1071+38A>C (n.1071+38A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched