Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522851G>ACA942925864SORL1c.1523-65G>A (n.1523-65G>A)
n.1475-65G>A
c.-100-65G>A (n.-100-65G>A)
c.1211-65G>A (n.1211-65G>A)
c.998-65G>A (n.998-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522851G>CCA2575009193SORL1c.1523-65G>C (n.1523-65G>C)
n.1475-65G>C
c.-100-65G>C (n.-100-65G>C)
c.1211-65G>C (n.1211-65G>C)
c.998-65G>C (n.998-65G>C)
 gnomAD v4
11g.121522851G=CA2004910628SORL1c.1523-65G= (n.1523-65G=)
n.1475-65G=
c.-100-65G= (n.-100-65G=)
c.1211-65G= (n.1211-65G=)
c.998-65G= (n.998-65G=)
11g.121522852C>ACA2616496837SORL1c.1523-64C>A (n.1523-64C>A)
n.1475-64C>A
c.-100-64C>A (n.-100-64C>A)
c.1211-64C>A (n.1211-64C>A)
c.998-64C>A (n.998-64C>A)
 gnomAD v4
11g.121522852C=CA2004910630SORL1c.1523-64C= (n.1523-64C=)
n.1475-64C=
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c.1211-64C= (n.1211-64C=)
c.998-64C= (n.998-64C=)
11g.121522852C>GCA229864919SORL1c.1523-64C>G (n.1523-64C>G)
n.1475-64C>G
c.-100-64C>G (n.-100-64C>G)
c.1211-64C>G (n.1211-64C>G)
c.998-64C>G (n.998-64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522852dupCA2616496836SORL1c.1523-64dup (n.1523-64dup)
n.1475-64dup
c.-100-64dup (n.-100-64dup)
c.1211-64dup (n.1211-64dup)
c.998-64dup (n.998-64dup)
 gnomAD v4
11g.121522853T>CCA654155156SORL1c.1523-63T>C (n.1523-63T>C)
n.1475-63T>C
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c.1211-63T>C (n.1211-63T>C)
c.998-63T>C (n.998-63T>C)
 COSMIC
11g.121522853T>GCA2523101344SORL1c.1523-63T>G (n.1523-63T>G)
n.1475-63T>G
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c.998-63T>G (n.998-63T>G)
11g.121522854G>TCA2575009195SORL1c.1523-62G>T (n.1523-62G>T)
n.1475-62G>T
c.-100-62G>T (n.-100-62G>T)
c.1211-62G>T (n.1211-62G>T)
c.998-62G>T (n.998-62G>T)
11g.121522856delCA2575009194SORL1c.1523-60del (n.1523-60del)
n.1475-60del
c.-100-60del (n.-100-60del)
c.1211-60del (n.1211-60del)
c.998-60del (n.998-60del)
11g.121522855G>ACA229864923SORL1c.1523-61G>A (n.1523-61G>A)
n.1475-61G>A
c.-100-61G>A (n.-100-61G>A)
c.1211-61G>A (n.1211-61G>A)
c.998-61G>A (n.998-61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522855G=CA2004910631SORL1c.1523-61G= (n.1523-61G=)
n.1475-61G=
c.-100-61G= (n.-100-61G=)
c.1211-61G= (n.1211-61G=)
c.998-61G= (n.998-61G=)
11g.121522856G=CA2004910633SORL1c.1523-60G= (n.1523-60G=)
n.1475-60G=
c.-100-60G= (n.-100-60G=)
c.1211-60G= (n.1211-60G=)
c.998-60G= (n.998-60G=)
11g.121522856G>TCA2004910634SORL1c.1523-60G>T (n.1523-60G>T)
n.1475-60G>T
c.-100-60G>T (n.-100-60G>T)
c.1211-60G>T (n.1211-60G>T)
c.998-60G>T (n.998-60G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522857C>ACA2575009196SORL1c.1523-59C>A (n.1523-59C>A)
n.1475-59C>A
c.-100-59C>A (n.-100-59C>A)
c.1211-59C>A (n.1211-59C>A)
c.998-59C>A (n.998-59C>A)
 gnomAD v4
11g.121522857C=CA2004910635SORL1c.1523-59C= (n.1523-59C=)
n.1475-59C=
c.-100-59C= (n.-100-59C=)
c.1211-59C= (n.1211-59C=)
c.998-59C= (n.998-59C=)
11g.121522857C>TCA602226276SORL1c.1523-59C>T (n.1523-59C>T)
n.1475-59C>T
c.-100-59C>T (n.-100-59C>T)
c.1211-59C>T (n.1211-59C>T)
c.998-59C>T (n.998-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522858A=CA2004910637SORL1c.1523-58A= (n.1523-58A=)
n.1475-58A=
c.-100-58A= (n.-100-58A=)
c.1211-58A= (n.1211-58A=)
c.998-58A= (n.998-58A=)
11g.121522858A>GCA942925865SORL1c.1523-58A>G (n.1523-58A>G)
n.1475-58A>G
c.-100-58A>G (n.-100-58A>G)
c.1211-58A>G (n.1211-58A>G)
c.998-58A>G (n.998-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522858A>TCA2616496838SORL1c.1523-58A>T (n.1523-58A>T)
n.1475-58A>T
c.-100-58A>T (n.-100-58A>T)
c.1211-58A>T (n.1211-58A>T)
c.998-58A>T (n.998-58A>T)
 gnomAD v4
11g.121522859A>GCA2616496839SORL1c.1523-57A>G (n.1523-57A>G)
n.1475-57A>G
c.-100-57A>G (n.-100-57A>G)
c.1211-57A>G (n.1211-57A>G)
c.998-57A>G (n.998-57A>G)
 gnomAD v4
11g.121522861G>ACA672592946SORL1c.1523-55G>A (n.1523-55G>A)
n.1475-55G>A
c.-100-55G>A (n.-100-55G>A)
c.1211-55G>A (n.1211-55G>A)
c.998-55G>A (n.998-55G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522861G=CA2004910638SORL1c.1523-55G= (n.1523-55G=)
n.1475-55G=
c.-100-55G= (n.-100-55G=)
c.1211-55G= (n.1211-55G=)
c.998-55G= (n.998-55G=)
11g.121522861G>TCA2616496840SORL1c.1523-55G>T (n.1523-55G>T)
n.1475-55G>T
c.-100-55G>T (n.-100-55G>T)
c.1211-55G>T (n.1211-55G>T)
c.998-55G>T (n.998-55G>T)
 gnomAD v4
11g.121522862T>GCA229864933SORL1c.1523-54T>G (n.1523-54T>G)
n.1475-54T>G
c.-100-54T>G (n.-100-54T>G)
c.1211-54T>G (n.1211-54T>G)
c.998-54T>G (n.998-54T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522862T=CA2004910640SORL1c.1523-54T= (n.1523-54T=)
n.1475-54T=
c.-100-54T= (n.-100-54T=)
c.1211-54T= (n.1211-54T=)
c.998-54T= (n.998-54T=)
11g.121522866T>ACA2575009197SORL1c.1523-50T>A (n.1523-50T>A)
n.1475-50T>A
c.-100-50T>A (n.-100-50T>A)
c.1211-50T>A (n.1211-50T>A)
c.998-50T>A (n.998-50T>A)
11g.121522867A=CA2004910641SORL1c.1523-49A= (n.1523-49A=)
n.1475-49A=
c.-100-49A= (n.-100-49A=)
c.1211-49A= (n.1211-49A=)
c.998-49A= (n.998-49A=)
11g.121522867A>CCA2575009198SORL1c.1523-49A>C (n.1523-49A>C)
n.1475-49A>C
c.-100-49A>C (n.-100-49A>C)
c.1211-49A>C (n.1211-49A>C)
c.998-49A>C (n.998-49A>C)
11g.121522867A>TCA6328649SORL1c.1523-49A>T (n.1523-49A>T)
n.1475-49A>T
c.-100-49A>T (n.-100-49A>T)
c.1211-49A>T (n.1211-49A>T)
c.998-49A>T (n.998-49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522868T>ACA2004910644SORL1c.1523-48T>A (n.1523-48T>A)
n.1475-48T>A
c.-100-48T>A (n.-100-48T>A)
c.1211-48T>A (n.1211-48T>A)
c.998-48T>A (n.998-48T>A)
 dbSNP
11g.121522868T=CA2004910643SORL1c.1523-48T= (n.1523-48T=)
n.1475-48T=
c.-100-48T= (n.-100-48T=)
c.1211-48T= (n.1211-48T=)
c.998-48T= (n.998-48T=)
11g.121522869C>ACA6328650SORL1c.1523-47C>A (n.1523-47C>A)
n.1475-47C>A
c.-100-47C>A (n.-100-47C>A)
c.1211-47C>A (n.1211-47C>A)
c.998-47C>A (n.998-47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522869C=CA2004910645SORL1c.1523-47C= (n.1523-47C=)
n.1475-47C=
c.-100-47C= (n.-100-47C=)
c.1211-47C= (n.1211-47C=)
c.998-47C= (n.998-47C=)
11g.121522869C>GCA2616496841SORL1c.1523-47C>G (n.1523-47C>G)
n.1475-47C>G
c.-100-47C>G (n.-100-47C>G)
c.1211-47C>G (n.1211-47C>G)
c.998-47C>G (n.998-47C>G)
 gnomAD v4
11g.121522873C>ACA2616496842SORL1c.1523-43C>A (n.1523-43C>A)
n.1475-43C>A
c.-100-43C>A (n.-100-43C>A)
c.1211-43C>A (n.1211-43C>A)
c.998-43C>A (n.998-43C>A)
 gnomAD v4
11g.121522873C>TCA2616496843SORL1c.1523-43C>T (n.1523-43C>T)
n.1475-43C>T
c.-100-43C>T (n.-100-43C>T)
c.1211-43C>T (n.1211-43C>T)
c.998-43C>T (n.998-43C>T)
 gnomAD v4
11g.121522874A=CA2004910647SORL1c.1523-42A= (n.1523-42A=)
n.1475-42A=
c.-100-42A= (n.-100-42A=)
c.1211-42A= (n.1211-42A=)
c.998-42A= (n.998-42A=)
11g.121522874A>GCA6328651SORL1c.1523-42A>G (n.1523-42A>G)
n.1475-42A>G
c.-100-42A>G (n.-100-42A>G)
c.1211-42A>G (n.1211-42A>G)
c.998-42A>G (n.998-42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522874A>TCA6328652SORL1c.1523-42A>T (n.1523-42A>T)
n.1475-42A>T
c.-100-42A>T (n.-100-42A>T)
c.1211-42A>T (n.1211-42A>T)
c.998-42A>T (n.998-42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522877T>CCA2616496844SORL1c.1523-39T>C (n.1523-39T>C)
n.1475-39T>C
c.-100-39T>C (n.-100-39T>C)
c.1211-39T>C (n.1211-39T>C)
c.998-39T>C (n.998-39T>C)
 gnomAD v4
11g.121522877T>GCA2004910651SORL1c.1523-39T>G (n.1523-39T>G)
n.1475-39T>G
c.-100-39T>G (n.-100-39T>G)
c.1211-39T>G (n.1211-39T>G)
c.998-39T>G (n.998-39T>G)
 dbSNP
11g.121522877T=CA2004910649SORL1c.1523-39T= (n.1523-39T=)
n.1475-39T=
c.-100-39T= (n.-100-39T=)
c.1211-39T= (n.1211-39T=)
c.998-39T= (n.998-39T=)
11g.121522879C>ACA672592951SORL1c.1523-37C>A (n.1523-37C>A)
n.1475-37C>A
c.-100-37C>A (n.-100-37C>A)
c.1211-37C>A (n.1211-37C>A)
c.998-37C>A (n.998-37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522879C=CA2004910652SORL1c.1523-37C= (n.1523-37C=)
n.1475-37C=
c.-100-37C= (n.-100-37C=)
c.1211-37C= (n.1211-37C=)
c.998-37C= (n.998-37C=)
11g.121522880T>CCA2616496845SORL1c.1523-36T>C (n.1523-36T>C)
n.1475-36T>C
c.-100-36T>C (n.-100-36T>C)
c.1211-36T>C (n.1211-36T>C)
c.998-36T>C (n.998-36T>C)
 gnomAD v4
11g.121522882G>ACA2616496846SORL1c.1523-34G>A (n.1523-34G>A)
n.1475-34G>A
c.-100-34G>A (n.-100-34G>A)
c.1211-34G>A (n.1211-34G>A)
c.998-34G>A (n.998-34G>A)
 gnomAD v4
11g.121522885A=CA2004910653SORL1c.1523-31A= (n.1523-31A=)
n.1475-31A=
c.-100-31A= (n.-100-31A=)
c.1211-31A= (n.1211-31A=)
c.998-31A= (n.998-31A=)
11g.121522885A>GCA2616496847SORL1c.1523-31A>G (n.1523-31A>G)
n.1475-31A>G
c.-100-31A>G (n.-100-31A>G)
c.1211-31A>G (n.1211-31A>G)
c.998-31A>G (n.998-31A>G)
 gnomAD v4
11g.121522885A>TCA2004910654SORL1c.1523-31A>T (n.1523-31A>T)
n.1475-31A>T
c.-100-31A>T (n.-100-31A>T)
c.1211-31A>T (n.1211-31A>T)
c.998-31A>T (n.998-31A>T)
 dbSNP
11g.121522886T>CCA6328653SORL1c.1523-30T>C (n.1523-30T>C)
n.1475-30T>C
c.-100-30T>C (n.-100-30T>C)
c.1211-30T>C (n.1211-30T>C)
c.998-30T>C (n.998-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522886T=CA2004910656SORL1c.1523-30T= (n.1523-30T=)
n.1475-30T=
c.-100-30T= (n.-100-30T=)
c.1211-30T= (n.1211-30T=)
c.998-30T= (n.998-30T=)
11g.121522887T>GCA6328654SORL1c.1523-29T>G (n.1523-29T>G)
n.1475-29T>G
c.-100-29T>G (n.-100-29T>G)
c.1211-29T>G (n.1211-29T>G)
c.998-29T>G (n.998-29T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522887T=CA2004910657SORL1c.1523-29T= (n.1523-29T=)
n.1475-29T=
c.-100-29T= (n.-100-29T=)
c.1211-29T= (n.1211-29T=)
c.998-29T= (n.998-29T=)
11g.121522892delCA2575009199SORL1c.1523-24del (n.1523-24del)
n.1475-24del
c.-100-24del (n.-100-24del)
c.1211-24del (n.1211-24del)
c.998-24del (n.998-24del)
11g.121522892A>GCA2793896616SORL1c.1523-24A>G (n.1523-24A>G)
n.1475-24A>G
c.-100-24A>G (n.-100-24A>G)
c.1211-24A>G (n.1211-24A>G)
c.998-24A>G (n.998-24A>G)
11g.121522893T>ACA2616496848SORL1c.1523-23T>A (n.1523-23T>A)
n.1475-23T>A
c.-100-23T>A (n.-100-23T>A)
c.1211-23T>A (n.1211-23T>A)
c.998-23T>A (n.998-23T>A)
 gnomAD v4
11g.121522893T>CCA602226280SORL1c.1523-23T>C (n.1523-23T>C)
n.1475-23T>C
c.-100-23T>C (n.-100-23T>C)
c.1211-23T>C (n.1211-23T>C)
c.998-23T>C (n.998-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.121522893T=CA2004910659SORL1c.1523-23T= (n.1523-23T=)
n.1475-23T=
c.-100-23T= (n.-100-23T=)
c.1211-23T= (n.1211-23T=)
c.998-23T= (n.998-23T=)
11g.121522894A=CA2004910661SORL1c.1523-22A= (n.1523-22A=)
n.1475-22A=
c.-100-22A= (n.-100-22A=)
c.1211-22A= (n.1211-22A=)
c.998-22A= (n.998-22A=)
11g.121522894A>GCA6328655SORL1c.1523-22A>G (n.1523-22A>G)
n.1475-22A>G
c.-100-22A>G (n.-100-22A>G)
c.1211-22A>G (n.1211-22A>G)
c.998-22A>G (n.998-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522895_121522899delinsATTATCA2004910663SORL1c.1523-21_1523-17delinsATTAT (n.1523-21_1523-17delinsATTAT)
n.1475-21_1475-17delinsATTAT
c.-100-21_-100-17delinsATTAT (n.-100-21_-100-17delinsATTAT)
c.1211-21_1211-17delinsATTAT (n.1211-21_1211-17delinsATTAT)
c.998-21_998-17delinsATTAT (n.998-21_998-17delinsATTAT)
11g.121522896T>CCA6328657SORL1c.1523-20T>C (n.1523-20T>C)
n.1475-20T>C
c.-100-20T>C (n.-100-20T>C)
c.1211-20T>C (n.1211-20T>C)
c.998-20T>C (n.998-20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522896T=CA2004910665SORL1c.1523-20T= (n.1523-20T=)
n.1475-20T=
c.-100-20T= (n.-100-20T=)
c.1211-20T= (n.1211-20T=)
c.998-20T= (n.998-20T=)
11g.121522898_121522901delCA6328656SORL1c.1523-18_1523-15del (n.1523-18_1523-15del)
n.1475-18_1475-15del
c.-100-18_-100-15del (n.-100-18_-100-15del)
c.1211-18_1211-15del (n.1211-18_1211-15del)
c.998-18_998-15del (n.998-18_998-15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522898A=CA2004910667SORL1c.1523-18A= (n.1523-18A=)
n.1475-18A=
c.-100-18A= (n.-100-18A=)
c.1211-18A= (n.1211-18A=)
c.998-18A= (n.998-18A=)
11g.121522898A>GCA602226285SORL1c.1523-18A>G (n.1523-18A>G)
n.1475-18A>G
c.-100-18A>G (n.-100-18A>G)
c.1211-18A>G (n.1211-18A>G)
c.998-18A>G (n.998-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522902C>ACA6328658SORL1c.1523-14C>A (n.1523-14C>A)
n.1475-14C>A
c.-100-14C>A (n.-100-14C>A)
c.1211-14C>A (n.1211-14C>A)
c.998-14C>A (n.998-14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522902C=CA2004910668SORL1c.1523-14C= (n.1523-14C=)
n.1475-14C=
c.-100-14C= (n.-100-14C=)
c.1211-14C= (n.1211-14C=)
c.998-14C= (n.998-14C=)
11g.121522903T>CCA6328659SORL1c.1523-13T>C (n.1523-13T>C)
n.1475-13T>C
c.-100-13T>C (n.-100-13T>C)
c.1211-13T>C (n.1211-13T>C)
c.998-13T>C (n.998-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522903T=CA2004910670SORL1c.1523-13T= (n.1523-13T=)
n.1475-13T=
c.-100-13T= (n.-100-13T=)
c.1211-13T= (n.1211-13T=)
c.998-13T= (n.998-13T=)
11g.121522906delCA2575009200SORL1c.1523-10del (n.1523-10del)
n.1475-10del
c.-100-10del (n.-100-10del)
c.1211-10del (n.1211-10del)
c.998-10del (n.998-10del)
11g.121522906T>CCA2616496849SORL1c.1523-10T>C (n.1523-10T>C)
n.1475-10T>C
c.-100-10T>C (n.-100-10T>C)
c.1211-10T>C (n.1211-10T>C)
c.998-10T>C (n.998-10T>C)
 gnomAD v4
11g.121522907G>ACA672592968SORL1c.1523-9G>A (n.1523-9G>A)
n.1475-9G>A
c.-100-9G>A (n.-100-9G>A)
c.1211-9G>A (n.1211-9G>A)
c.998-9G>A (n.998-9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522907G=CA2004910671SORL1c.1523-9G= (n.1523-9G=)
n.1475-9G=
c.-100-9G= (n.-100-9G=)
c.1211-9G= (n.1211-9G=)
c.998-9G= (n.998-9G=)
11g.121522908delCA2616496850SORL1c.1523-8del (n.1523-8del)
n.1475-8del
c.-100-8del (n.-100-8del)
c.1211-8del (n.1211-8del)
c.998-8del (n.998-8del)
 gnomAD v4
11g.121522908C>ACA2616496852SORL1c.1523-8C>A (n.1523-8C>A)
n.1475-8C>A
c.-100-8C>A (n.-100-8C>A)
c.1211-8C>A (n.1211-8C>A)
c.998-8C>A (n.998-8C>A)
 gnomAD v4
11g.121522908C>TCA2616496851SORL1c.1523-8C>T (n.1523-8C>T)
n.1475-8C>T
c.-100-8C>T (n.-100-8C>T)
c.1211-8C>T (n.1211-8C>T)
c.998-8C>T (n.998-8C>T)
 gnomAD v4
11g.121522909A=CA2004910673SORL1c.1523-7A= (n.1523-7A=)
n.1475-7A=
c.-100-7A= (n.-100-7A=)
c.1211-7A= (n.1211-7A=)
c.998-7A= (n.998-7A=)
11g.121522909A>GCA6328660SORL1c.1523-7A>G (n.1523-7A>G)
n.1475-7A>G
c.-100-7A>G (n.-100-7A>G)
c.1211-7A>G (n.1211-7A>G)
c.998-7A>G (n.998-7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522910T>CCA602226288SORL1c.1523-6T>C (n.1523-6T>C)
n.1475-6T>C
c.-100-6T>C (n.-100-6T>C)
c.1211-6T>C (n.1211-6T>C)
c.998-6T>C (n.998-6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522910T=CA2004910674SORL1c.1523-6T= (n.1523-6T=)
n.1475-6T=
c.-100-6T= (n.-100-6T=)
c.1211-6T= (n.1211-6T=)
c.998-6T= (n.998-6T=)
11g.121522912T>GCA6328661SORL1c.1523-4T>G (n.1523-4T>G)
n.1475-4T>G
c.-100-4T>G (n.-100-4T>G)
c.1211-4T>G (n.1211-4T>G)
c.998-4T>G (n.998-4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522912T=CA2004910676SORL1c.1523-4T= (n.1523-4T=)
n.1475-4T=
c.-100-4T= (n.-100-4T=)
c.1211-4T= (n.1211-4T=)
c.998-4T= (n.998-4T=)
11g.121522914A>CCA383024800SORL1c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
n.1475-2A>C
c.-100-2A>C (n.-100-2A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.998-2A>C (n.998-2A>C)
11g.121522914A>GCA383024802SORL1c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
n.1475-2A>G
c.-100-2A>G (n.-100-2A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.998-2A>G (n.998-2A>G)
11g.121522914A>TCA383024804SORL1c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
n.1475-2A>T
c.-100-2A>T (n.-100-2A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.998-2A>T (n.998-2A>T)
11g.121522915G>ACA383024806SORL1c.1523-1G>A (n.1523-1G>A)
n.1475-1G>A
c.-100-1G>A (n.-100-1G>A)
c.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.998-1G>A (n.998-1G>A)
11g.121522915G>CCA383024807SORL1c.1523-1G>C (n.1523-1G>C)
n.1475-1G>C
c.-100-1G>C (n.-100-1G>C)
c.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.998-1G>C (n.998-1G>C)
11g.121522915G>TCA383024809SORL1c.1523-1G>T (n.1523-1G>T)
n.1475-1G>T
c.-100-1G>T (n.-100-1G>T)
c.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.998-1G>T (n.998-1G>T)
11g.121522916G>ACA383024811SORL1c.1523G>A (p.Gly508Asp)
n.1475G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
11g.121522916G>CCA383024812SORL1c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.1475G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
11g.121522916G>TCA383024814SORL1c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.1475G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
11g.121522917C>ACA477218127SORL1c.1524C>A (p.Gly508=)
n.1476C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.1212C>A (p.Gly404=)
c.999C>A (p.Gly333=)
 gnomAD v4
11g.121522917C>GCA477218128SORL1c.1524C>G (p.Gly508=)
n.1476C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.1212C>G (p.Gly404=)
c.999C>G (p.Gly333=)
11g.121522917C>TCA477218129SORL1c.1524C>T (p.Gly508=)
n.1476C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.1212C>T (p.Gly404=)
c.999C>T (p.Gly333=)
11g.121522918T>ACA383024816SORL1c.1525T>A (p.Ser509Thr)
n.1477T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
11g.121522918T>CCA383024818SORL1c.1525T>C (p.Ser509Pro)
n.1477T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
11g.121522918T>GCA383024822SORL1c.1525T>G (p.Ser509Ala)
n.1477T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
11g.121522919C>ACA383024824SORL1c.1526C>A (p.Ser509Ter)
n.1478C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.1214C>A (p.Ser405Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
11g.121522919C>GCA383024827SORL1c.1526C>G (p.Ser509Ter)
n.1478C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.1214C>G (p.Ser405Ter)
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
11g.121522919C>TCA383024825SORL1c.1526C>T (p.Ser509Leu)
n.1478C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.1214C>T (p.Ser405Leu)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
 COSMIC
11g.121522920A=CA2004910678SORL1c.1527A= (p.Ser509=)
n.1479A=
c.-96A= (n.-96A=)
c.1215A= (p.Ser405=)
c.1002A= (p.Ser334=)
11g.121522920A>CCA477218130SORL1c.1527A>C (p.Ser509=)
n.1479A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.1215A>C (p.Ser405=)
c.1002A>C (p.Ser334=)
 dbSNP
11g.121522920A>GCA229864991SORL1c.1527A>G (p.Ser509=)
n.1479A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.1215A>G (p.Ser405=)
c.1002A>G (p.Ser334=)
 dbSNP
11g.121522920A>TCA477218131SORL1c.1527A>T (p.Ser509=)
n.1479A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.1215A>T (p.Ser405=)
c.1002A>T (p.Ser334=)
11g.121522921G>ACA383024829SORL1c.1528G>A (p.Val510Met)
n.1480G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
11g.121522921G>CCA383024830SORL1c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1480G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
11g.121522921G>TCA383024832SORL1c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.1480G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
11g.121522922T>ACA383025166SORL1c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.1481T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
11g.121522922T>CCA383025168SORL1c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1481T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
11g.121522922T>GCA383025169SORL1c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1481T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
11g.121522923G>ACA477218133SORL1c.1530G>A (p.Val510=)
n.1482G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.1218G>A (p.Val406=)
c.1005G>A (p.Val335=)
11g.121522923G>CCA477218134SORL1c.1530G>C (p.Val510=)
n.1482G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.1218G>C (p.Val406=)
c.1005G>C (p.Val335=)
11g.121522923G>TCA477218132SORL1c.1530G>T (p.Val510=)
n.1482G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.1218G>T (p.Val406=)
c.1005G>T (p.Val335=)
11g.121522924G>ACA383025174SORL1c.1531G>A (p.Gly511Arg)
n.1483G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
11g.121522924G>CCA383025176SORL1c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.1483G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
 gnomAD v4
11g.121522924G>TCA383025177SORL1c.1531G>T (p.Gly511Ter)
n.1483G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.1219G>T (p.Gly407Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
11g.121522925G>ACA383025179SORL1c.1532G>A (p.Gly511Glu)
n.1484G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
 COSMIC
11g.121522925G>CCA383025181SORL1c.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.1484G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
11g.121522925G>TCA383025182SORL1c.1532G>T (p.Gly511Val)
n.1484G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
11g.121522926A=CA2004910680SORL1c.1533A= (p.Gly511=)
n.1485A=
c.-90A= (n.-90A=)
c.1221A= (p.Gly407=)
c.1008A= (p.Gly336=)
11g.121522926A>CCA477218135SORL1c.1533A>C (p.Gly511=)
n.1485A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.1221A>C (p.Gly407=)
c.1008A>C (p.Gly336=)
11g.121522926A>GCA477218136SORL1c.1533A>G (p.Gly511=)
n.1485A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.1221A>G (p.Gly407=)
c.1008A>G (p.Gly336=)
 dbSNP
11g.121522926A>TCA477218137SORL1c.1533A>T (p.Gly511=)
n.1485A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.1221A>T (p.Gly407=)
c.1008A>T (p.Gly336=)
11g.121522927A>CCA383025188SORL1c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.1486A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
 gnomAD v4
11g.121522927A>GCA383025185SORL1c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.1486A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
11g.121522927A>TCA383025184SORL1c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.1486A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
11g.121522928A>CCA383025190SORL1c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.1487A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
11g.121522928A>GCA383025191SORL1c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.1487A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
 gnomAD v4
11g.121522928A>TCA383025192SORL1c.1535A>T (p.Lys512Met)
n.1487A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1010A>T (p.Lys337Met)
11g.121522929G>ACA477218138SORL1c.1536G>A (p.Lys512=)
n.1488G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1011G>A (p.Lys337=)
11g.121522929G>CCA383025193SORL1c.1536G>C (p.Lys512Asn)
n.1488G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
11g.121522929G>TCA383025194SORL1c.1536G>T (p.Lys512Asn)
n.1488G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
 COSMIC
11g.121522930A>CCA383025195SORL1c.1537A>C (p.Asn513His)
n.1489A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
11g.121522930A>GCA383025197SORL1c.1537A>G (p.Asn513Asp)
n.1489A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
11g.121522930A>TCA383025199SORL1c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
n.1489A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
11g.121522931A=CA2004910681SORL1c.1538A= (p.Asn513=)
n.1490A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.1013A= (p.Asn338=)
11g.121522931A>CCA383025201SORL1c.1538A>C (p.Asn513Thr)
n.1490A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
11g.121522931A>GCA383025206SORL1c.1538A>G (p.Asn513Ser)
n.1490A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
 dbSNP
11g.121522931A>TCA383025207SORL1c.1538A>T (p.Asn513Ile)
n.1490A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
11g.121522932C>ACA383025214SORL1c.1539C>A (p.Asn513Lys)
n.1491C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
11g.121522932C>GCA383025215SORL1c.1539C>G (p.Asn513Lys)
n.1491C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
11g.121522932C>TCA477218139SORL1c.1539C>T (p.Asn513=)
n.1491C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
11g.121522933T>ACA383025219SORL1c.1540T>A (p.Leu514Met)
n.1492T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.1228T>A (p.Leu410Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
11g.121522933T>CCA477218140SORL1c.1540T>C (p.Leu514=)
n.1492T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.1228T>C (p.Leu410=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
11g.121522933T>GCA383025218SORL1c.1540T>G (p.Leu514Val)
n.1492T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.1228T>G (p.Leu410Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
11g.121522934T>ACA383025222SORL1c.1541T>A (p.Leu514Ter)
n.1493T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
c.1229T>A (p.Leu410Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
11g.121522934T>CCA383025226SORL1c.1541T>C (p.Leu514Ser)
n.1493T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.1229T>C (p.Leu410Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
11g.121522934T>GCA383025224SORL1c.1541T>G (p.Leu514Trp)
n.1493T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
c.1229T>G (p.Leu410Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
11g.121522935G>ACA477218141SORL1c.1542G>A (p.Leu514=)
n.1494G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
11g.121522935G>CCA383025231SORL1c.1542G>C (p.Leu514Phe)
n.1494G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
c.1230G>C (p.Leu410Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
11g.121522935G>TCA383025233SORL1c.1542G>T (p.Leu514Phe)
n.1494G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.1230G>T (p.Leu410Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
11g.121522936G>ACA383025234SORL1c.1543G>A (p.Ala515Thr)
n.1495G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
 gnomAD v4
11g.121522936G>CCA383025237SORL1c.1543G>C (p.Ala515Pro)
n.1495G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
11g.121522936G>TCA383025235SORL1c.1543G>T (p.Ala515Ser)
n.1495G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
11g.121522937delCA2562993535SORL1c.1544del (p.Ala515ValfsTer?)
n.1496del
c.-79del (n.-79del)
c.1232del (p.Ala411ValfsTer?)
c.1019del (p.Ala340ValfsTer?)
11g.121522937C>ACA383025238SORL1c.1544C>A (p.Ala515Asp)
n.1496C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
 gnomAD v4
11g.121522937C>GCA383025240SORL1c.1544C>G (p.Ala515Gly)
n.1496C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
11g.121522937C>TCA383025242SORL1c.1544C>T (p.Ala515Val)
n.1496C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
11g.121522938T>ACA477218142SORL1c.1545T>A (p.Ala515=)
n.1497T>A
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.1233T>A (p.Ala411=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
11g.121522938T>CCA477218143SORL1c.1545T>C (p.Ala515=)
n.1497T>C
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.1233T>C (p.Ala411=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
11g.121522938T>GCA477218144SORL1c.1545T>G (p.Ala515=)
n.1497T>G
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.1233T>G (p.Ala411=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
11g.121522939A>CCA383025243SORL1c.1546A>C (p.Ser516Arg)
n.1498A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
11g.121522939A>GCA383025244SORL1c.1546A>G (p.Ser516Gly)
n.1498A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
 gnomAD v4
11g.121522939A>TCA383025245SORL1c.1546A>T (p.Ser516Cys)
n.1498A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
11g.121522940G>ACA6328662SORL1c.1547G>A (p.Ser516Asn)
n.1499G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522940G>CCA383025248SORL1c.1547G>C (p.Ser516Thr)
n.1499G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522940G=CA2004910683SORL1c.1547G= (p.Ser516=)
n.1499G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.1235G= (p.Ser412=)
c.1022G= (p.Ser341=)
11g.121522940G>TCA383025250SORL1c.1547G>T (p.Ser516Ile)
n.1499G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
11g.121522941C>ACA383025252SORL1c.1548C>A (p.Ser516Arg)
n.1500C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
11g.121522941C>GCA383025253SORL1c.1548C>G (p.Ser516Arg)
n.1500C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
 COSMIC
11g.121522941C>TCA477218145SORL1c.1548C>T (p.Ser516=)
n.1500C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
11g.121522942A>CCA383025259SORL1c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.1501A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
11g.121522942A>GCA383025257SORL1c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.1501A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
11g.121522942A>TCA383025256SORL1c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.1501A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
11g.121522943A>CCA383025261SORL1c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.1502A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
11g.121522943A>GCA383025263SORL1c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.1502A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
11g.121522943A>TCA383025270SORL1c.1550A>T (p.Lys517Met)
n.1502A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1025A>T (p.Lys342Met)
11g.121522944G>ACA477218146SORL1c.1551G>A (p.Lys517=)
n.1503G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1026G>A (p.Lys342=)
11g.121522944G>CCA383025273SORL1c.1551G>C (p.Lys517Asn)
n.1503G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1026G>C (p.Lys342Asn)
11g.121522944G>TCA383025274SORL1c.1551G>T (p.Lys517Asn)
n.1503G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1026G>T (p.Lys342Asn)
11g.121522945A>CCA383025275SORL1c.1552A>C (p.Thr518Pro)
n.1504A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
11g.121522945A>GCA383025276SORL1c.1552A>G (p.Thr518Ala)
n.1504A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
11g.121522945A>TCA383025277SORL1c.1552A>T (p.Thr518Ser)
n.1504A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
11g.121522946C>ACA383025279SORL1c.1553C>A (p.Thr518Lys)
n.1505C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
11g.121522946C>GCA383025281SORL1c.1553C>G (p.Thr518Arg)
n.1505C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
11g.121522946C>TCA383025282SORL1c.1553C>T (p.Thr518Ile)
n.1505C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
 gnomAD v4
11g.121522947A=CA2004910686SORL1c.1554A= (p.Thr518=)
n.1506A=
c.-69A= (n.-69A=)
c.1242A= (p.Thr414=)
c.1029A= (p.Thr343=)
11g.121522947A>CCA477218149SORL1c.1554A>C (p.Thr518=)
n.1506A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522947A>GCA477218147SORL1c.1554A>G (p.Thr518=)
n.1506A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
11g.121522947A>TCA477218148SORL1c.1554A>T (p.Thr518=)
n.1506A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
 gnomAD v4
11g.121522948A>CCA383025287SORL1c.1555A>C (p.Asn519His)
n.1507A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
11g.121522948A>GCA383025285SORL1c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.1507A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
11g.121522948A>TCA383025284SORL1c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.1507A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
11g.121522949A>CCA383025288SORL1c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.1508A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
11g.121522949A>GCA383025290SORL1c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.1508A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1031A>G (p.Asn344Ser)
 gnomAD v4
11g.121522949A>TCA383025291SORL1c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.1508A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1031A>T (p.Asn344Ile)
11g.121522949_121522950delinsACCA2004910688SORL1c.1556_1557delinsAC (p.Asn519=)
n.1508_1509delinsAC
c.-67_-66delinsAC (n.-67_-66delinsAC)
c.1244_1245delinsAC (p.Asn415=)
c.1031_1032delinsAC (p.Asn344=)
11g.121522950delCA2004910690SORL1c.1557del (p.Asn519LysfsTer?)
n.1509del
c.-66del (n.-66del)
c.1245del (p.Asn415LysfsTer?)
c.1032del (p.Asn344LysfsTer?)
 dbSNP
11g.121522950C>ACA383025293SORL1c.1557C>A (p.Asn519Lys)
n.1509C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1032C>A (p.Asn344Lys)
 gnomAD v4
11g.121522950C=CA2004910691SORL1c.1557C= (p.Asn519=)
n.1509C=
c.-66C= (n.-66C=)
c.1245C= (p.Asn415=)
c.1032C= (p.Asn344=)
11g.121522950C>GCA383025295SORL1c.1557C>G (p.Asn519Lys)
n.1509C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1032C>G (p.Asn344Lys)
11g.121522950C>TCA6328663SORL1c.1557C>T (p.Asn519=)
n.1509C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.1245C>T (p.Asn415=)
c.1032C>T (p.Asn344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522951G>ACA6328664SORL1c.1558G>A (p.Val520Met)
n.1510G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.1246G>A (p.Val416Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522951G>CCA383025297SORL1c.1558G>C (p.Val520Leu)
n.1510G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
11g.121522951G=CA2004910692SORL1c.1558G= (p.Val520=)
n.1510G=
c.-65G= (n.-65G=)
c.1246G= (p.Val416=)
c.1033G= (p.Val345=)
11g.121522951G>TCA383025300SORL1c.1558G>T (p.Val520Leu)
n.1510G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)

Number of alleles fetched