Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522814A=CA2004910603SORL1c.1523-102A= (n.1523-102A=)
n.1475-102A=
c.-100-102A= (n.-100-102A=)
c.1211-102A= (n.1211-102A=)
c.998-102A= (n.998-102A=)
11g.121522814A>GCA229864860SORL1c.1523-102A>G (n.1523-102A>G)
n.1475-102A>G
c.-100-102A>G (n.-100-102A>G)
c.1211-102A>G (n.1211-102A>G)
c.998-102A>G (n.998-102A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522814A>TCA672592927SORL1c.1523-102A>T (n.1523-102A>T)
n.1475-102A>T
c.-100-102A>T (n.-100-102A>T)
c.1211-102A>T (n.1211-102A>T)
c.998-102A>T (n.998-102A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522815G>ACA942925846SORL1c.1523-101G>A (n.1523-101G>A)
n.1475-101G>A
c.-100-101G>A (n.-100-101G>A)
c.1211-101G>A (n.1211-101G>A)
c.998-101G>A (n.998-101G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522815G>CCA2616496823SORL1c.1523-101G>C (n.1523-101G>C)
n.1475-101G>C
c.-100-101G>C (n.-100-101G>C)
c.1211-101G>C (n.1211-101G>C)
c.998-101G>C (n.998-101G>C)
gnomAD v4
11g.121522815G=CA2004910605SORL1c.1523-101G= (n.1523-101G=)
n.1475-101G=
c.-100-101G= (n.-100-101G=)
c.1211-101G= (n.1211-101G=)
c.998-101G= (n.998-101G=)
11g.121522816C>ACA2616496824SORL1c.1523-100C>A (n.1523-100C>A)
n.1475-100C>A
c.-100-100C>A (n.-100-100C>A)
c.1211-100C>A (n.1211-100C>A)
c.998-100C>A (n.998-100C>A)
gnomAD v4
11g.121522817A=CA2004910606SORL1c.1523-99A= (n.1523-99A=)
n.1475-99A=
c.-100-99A= (n.-100-99A=)
c.1211-99A= (n.1211-99A=)
c.998-99A= (n.998-99A=)
11g.121522817A>GCA229864878SORL1c.1523-99A>G (n.1523-99A>G)
n.1475-99A>G
c.-100-99A>G (n.-100-99A>G)
c.1211-99A>G (n.1211-99A>G)
c.998-99A>G (n.998-99A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522820C>ACA2616496825SORL1c.1523-96C>A (n.1523-96C>A)
n.1475-96C>A
c.-100-96C>A (n.-100-96C>A)
c.1211-96C>A (n.1211-96C>A)
c.998-96C>A (n.998-96C>A)
gnomAD v4
11g.121522822delCA2575009187SORL1c.1523-94del (n.1523-94del)
n.1475-94del
c.-100-94del (n.-100-94del)
c.1211-94del (n.1211-94del)
c.998-94del (n.998-94del)
11g.121522822_121522826delCA2616496826SORL1c.1523-94_1523-90del (n.1523-94_1523-90del)
n.1475-94_1475-90del
c.-100-94_-100-90del (n.-100-94_-100-90del)
c.1211-94_1211-90del (n.1211-94_1211-90del)
c.998-94_998-90del (n.998-94_998-90del)
gnomAD v4
11g.121522824G>TCA2616496827SORL1c.1523-92G>T (n.1523-92G>T)
n.1475-92G>T
c.-100-92G>T (n.-100-92G>T)
c.1211-92G>T (n.1211-92G>T)
c.998-92G>T (n.998-92G>T)
gnomAD v4
11g.121522826T>GCA602226267SORL1c.1523-90T>G (n.1523-90T>G)
n.1475-90T>G
c.-100-90T>G (n.-100-90T>G)
c.1211-90T>G (n.1211-90T>G)
c.998-90T>G (n.998-90T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522826T=CA2004910607SORL1c.1523-90T= (n.1523-90T=)
n.1475-90T=
c.-100-90T= (n.-100-90T=)
c.1211-90T= (n.1211-90T=)
c.998-90T= (n.998-90T=)
11g.121522827G>ACA2616496828SORL1c.1523-89G>A (n.1523-89G>A)
n.1475-89G>A
c.-100-89G>A (n.-100-89G>A)
c.1211-89G>A (n.1211-89G>A)
c.998-89G>A (n.998-89G>A)
gnomAD v4
11g.121522828C>ACA2616496829SORL1c.1523-88C>A (n.1523-88C>A)
n.1475-88C>A
c.-100-88C>A (n.-100-88C>A)
c.1211-88C>A (n.1211-88C>A)
c.998-88C>A (n.998-88C>A)
gnomAD v4
11g.121522828C>TCA2575009188SORL1c.1523-88C>T (n.1523-88C>T)
n.1475-88C>T
c.-100-88C>T (n.-100-88C>T)
c.1211-88C>T (n.1211-88C>T)
c.998-88C>T (n.998-88C>T)
gnomAD v4
11g.121522829T>CCA2616496830SORL1c.1523-87T>C (n.1523-87T>C)
n.1475-87T>C
c.-100-87T>C (n.-100-87T>C)
c.1211-87T>C (n.1211-87T>C)
c.998-87T>C (n.998-87T>C)
gnomAD v4
11g.121522830A>GCA2575009189SORL1c.1523-86A>G (n.1523-86A>G)
n.1475-86A>G
c.-100-86A>G (n.-100-86A>G)
c.1211-86A>G (n.1211-86A>G)
c.998-86A>G (n.998-86A>G)
gnomAD v4
11g.121522831G>ACA602226269SORL1c.1523-85G>A (n.1523-85G>A)
n.1475-85G>A
c.-100-85G>A (n.-100-85G>A)
c.1211-85G>A (n.1211-85G>A)
c.998-85G>A (n.998-85G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522831G=CA2004910608SORL1c.1523-85G= (n.1523-85G=)
n.1475-85G=
c.-100-85G= (n.-100-85G=)
c.1211-85G= (n.1211-85G=)
c.998-85G= (n.998-85G=)
11g.121522832A=CA2004910611SORL1c.1523-84A= (n.1523-84A=)
n.1475-84A=
c.-100-84A= (n.-100-84A=)
c.1211-84A= (n.1211-84A=)
c.998-84A= (n.998-84A=)
11g.121522832A>GCA672592930SORL1c.1523-84A>G (n.1523-84A>G)
n.1475-84A>G
c.-100-84A>G (n.-100-84A>G)
c.1211-84A>G (n.1211-84A>G)
c.998-84A>G (n.998-84A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522832_121522835delinsATACCA2004910610SORL1c.1523-84_1523-81delinsATAC (n.1523-84_1523-81delinsATAC)
n.1475-84_1475-81delinsATAC
c.-100-84_-100-81delinsATAC (n.-100-84_-100-81delinsATAC)
c.1211-84_1211-81delinsATAC (n.1211-84_1211-81delinsATAC)
c.998-84_998-81delinsATAC (n.998-84_998-81delinsATAC)
11g.121522833T>CCA2793896615SORL1c.1523-83T>C (n.1523-83T>C)
n.1475-83T>C
c.-100-83T>C (n.-100-83T>C)
c.1211-83T>C (n.1211-83T>C)
c.998-83T>C (n.998-83T>C)
11g.121522836_121522838delCA918983283SORL1c.1523-80_1523-78del (n.1523-80_1523-78del)
n.1475-80_1475-78del
c.-100-80_-100-78del (n.-100-80_-100-78del)
c.1211-80_1211-78del (n.1211-80_1211-78del)
c.998-80_998-78del (n.998-80_998-78del)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522834A>GCA2616496831SORL1c.1523-82A>G (n.1523-82A>G)
n.1475-82A>G
c.-100-82A>G (n.-100-82A>G)
c.1211-82A>G (n.1211-82A>G)
c.998-82A>G (n.998-82A>G)
gnomAD v4
11g.121522835C>ACA2616496833SORL1c.1523-81C>A (n.1523-81C>A)
n.1475-81C>A
c.-100-81C>A (n.-100-81C>A)
c.1211-81C>A (n.1211-81C>A)
c.998-81C>A (n.998-81C>A)
gnomAD v4
11g.121522835C>GCA2616496832SORL1c.1523-81C>G (n.1523-81C>G)
n.1475-81C>G
c.-100-81C>G (n.-100-81C>G)
c.1211-81C>G (n.1211-81C>G)
c.998-81C>G (n.998-81C>G)
gnomAD v4
11g.121522836T>CCA2004910614SORL1c.1523-80T>C (n.1523-80T>C)
n.1475-80T>C
c.-100-80T>C (n.-100-80T>C)
c.1211-80T>C (n.1211-80T>C)
c.998-80T>C (n.998-80T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522836T=CA2004910613SORL1c.1523-80T= (n.1523-80T=)
n.1475-80T=
c.-100-80T= (n.-100-80T=)
c.1211-80T= (n.1211-80T=)
c.998-80T= (n.998-80T=)
11g.121522837A=CA2004910615SORL1c.1523-79A= (n.1523-79A=)
n.1475-79A=
c.-100-79A= (n.-100-79A=)
c.1211-79A= (n.1211-79A=)
c.998-79A= (n.998-79A=)
11g.121522837A>GCA672592935SORL1c.1523-79A>G (n.1523-79A>G)
n.1475-79A>G
c.-100-79A>G (n.-100-79A>G)
c.1211-79A>G (n.1211-79A>G)
c.998-79A>G (n.998-79A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522837A>TCA2575009190SORL1c.1523-79A>T (n.1523-79A>T)
n.1475-79A>T
c.-100-79A>T (n.-100-79A>T)
c.1211-79A>T (n.1211-79A>T)
c.998-79A>T (n.998-79A>T)
11g.121522838C>ACA229864885SORL1c.1523-78C>A (n.1523-78C>A)
n.1475-78C>A
c.-100-78C>A (n.-100-78C>A)
c.1211-78C>A (n.1211-78C>A)
c.998-78C>A (n.998-78C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522838C=CA2004910617SORL1c.1523-78C= (n.1523-78C=)
n.1475-78C=
c.-100-78C= (n.-100-78C=)
c.1211-78C= (n.1211-78C=)
c.998-78C= (n.998-78C=)
11g.121522838C>GCA229864889SORL1c.1523-78C>G (n.1523-78C>G)
n.1475-78C>G
c.-100-78C>G (n.-100-78C>G)
c.1211-78C>G (n.1211-78C>G)
c.998-78C>G (n.998-78C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522838C>TCA229864914SORL1c.1523-78C>T (n.1523-78C>T)
n.1475-78C>T
c.-100-78C>T (n.-100-78C>T)
c.1211-78C>T (n.1211-78C>T)
c.998-78C>T (n.998-78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522839G>ACA229864918SORL1c.1523-77G>A (n.1523-77G>A)
n.1475-77G>A
c.-100-77G>A (n.-100-77G>A)
c.1211-77G>A (n.1211-77G>A)
c.998-77G>A (n.998-77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522839G=CA2004910619SORL1c.1523-77G= (n.1523-77G=)
n.1475-77G=
c.-100-77G= (n.-100-77G=)
c.1211-77G= (n.1211-77G=)
c.998-77G= (n.998-77G=)
11g.121522839G>TCA2575009191SORL1c.1523-77G>T (n.1523-77G>T)
n.1475-77G>T
c.-100-77G>T (n.-100-77G>T)
c.1211-77G>T (n.1211-77G>T)
c.998-77G>T (n.998-77G>T)
gnomAD v4
11g.121522840C>ACA2616496834SORL1c.1523-76C>A (n.1523-76C>A)
n.1475-76C>A
c.-100-76C>A (n.-100-76C>A)
c.1211-76C>A (n.1211-76C>A)
c.998-76C>A (n.998-76C>A)
gnomAD v4
11g.121522840C=CA2004910621SORL1c.1523-76C= (n.1523-76C=)
n.1475-76C=
c.-100-76C= (n.-100-76C=)
c.1211-76C= (n.1211-76C=)
c.998-76C= (n.998-76C=)
11g.121522840C>TCA2004910622SORL1c.1523-76C>T (n.1523-76C>T)
n.1475-76C>T
c.-100-76C>T (n.-100-76C>T)
c.1211-76C>T (n.1211-76C>T)
c.998-76C>T (n.998-76C>T)
dbSNP
11g.121522841A=CA2004910623SORL1c.1523-75A= (n.1523-75A=)
n.1475-75A=
c.-100-75A= (n.-100-75A=)
c.1211-75A= (n.1211-75A=)
c.998-75A= (n.998-75A=)
11g.121522841A>TCA2004910624SORL1c.1523-75A>T (n.1523-75A>T)
n.1475-75A>T
c.-100-75A>T (n.-100-75A>T)
c.1211-75A>T (n.1211-75A>T)
c.998-75A>T (n.998-75A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522842G>ACA602226274SORL1c.1523-74G>A (n.1523-74G>A)
n.1475-74G>A
c.-100-74G>A (n.-100-74G>A)
c.1211-74G>A (n.1211-74G>A)
c.998-74G>A (n.998-74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522842G>CCA2004910627SORL1c.1523-74G>C (n.1523-74G>C)
n.1475-74G>C
c.-100-74G>C (n.-100-74G>C)
c.1211-74G>C (n.1211-74G>C)
c.998-74G>C (n.998-74G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522842G=CA2004910626SORL1c.1523-74G= (n.1523-74G=)
n.1475-74G=
c.-100-74G= (n.-100-74G=)
c.1211-74G= (n.1211-74G=)
c.998-74G= (n.998-74G=)
11g.121522850G>ACA2575009192SORL1c.1523-66G>A (n.1523-66G>A)
n.1475-66G>A
c.-100-66G>A (n.-100-66G>A)
c.1211-66G>A (n.1211-66G>A)
c.998-66G>A (n.998-66G>A)
11g.121522850G>TCA2616496835SORL1c.1523-66G>T (n.1523-66G>T)
n.1475-66G>T
c.-100-66G>T (n.-100-66G>T)
c.1211-66G>T (n.1211-66G>T)
c.998-66G>T (n.998-66G>T)
gnomAD v4
11g.121522851G>ACA942925864SORL1c.1523-65G>A (n.1523-65G>A)
n.1475-65G>A
c.-100-65G>A (n.-100-65G>A)
c.1211-65G>A (n.1211-65G>A)
c.998-65G>A (n.998-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522851G>CCA2575009193SORL1c.1523-65G>C (n.1523-65G>C)
n.1475-65G>C
c.-100-65G>C (n.-100-65G>C)
c.1211-65G>C (n.1211-65G>C)
c.998-65G>C (n.998-65G>C)
gnomAD v4
11g.121522851G=CA2004910628SORL1c.1523-65G= (n.1523-65G=)
n.1475-65G=
c.-100-65G= (n.-100-65G=)
c.1211-65G= (n.1211-65G=)
c.998-65G= (n.998-65G=)
11g.121522852C>ACA2616496837SORL1c.1523-64C>A (n.1523-64C>A)
n.1475-64C>A
c.-100-64C>A (n.-100-64C>A)
c.1211-64C>A (n.1211-64C>A)
c.998-64C>A (n.998-64C>A)
gnomAD v4
11g.121522852C=CA2004910630SORL1c.1523-64C= (n.1523-64C=)
n.1475-64C=
c.-100-64C= (n.-100-64C=)
c.1211-64C= (n.1211-64C=)
c.998-64C= (n.998-64C=)
11g.121522852C>GCA229864919SORL1c.1523-64C>G (n.1523-64C>G)
n.1475-64C>G
c.-100-64C>G (n.-100-64C>G)
c.1211-64C>G (n.1211-64C>G)
c.998-64C>G (n.998-64C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522852dupCA2616496836SORL1c.1523-64dup (n.1523-64dup)
n.1475-64dup
c.-100-64dup (n.-100-64dup)
c.1211-64dup (n.1211-64dup)
c.998-64dup (n.998-64dup)
gnomAD v4
11g.121522853T>CCA654155156SORL1c.1523-63T>C (n.1523-63T>C)
n.1475-63T>C
c.-100-63T>C (n.-100-63T>C)
c.1211-63T>C (n.1211-63T>C)
c.998-63T>C (n.998-63T>C)
COSMIC
11g.121522853T>GCA2523101344SORL1c.1523-63T>G (n.1523-63T>G)
n.1475-63T>G
c.-100-63T>G (n.-100-63T>G)
c.1211-63T>G (n.1211-63T>G)
c.998-63T>G (n.998-63T>G)
11g.121522854G>TCA2575009195SORL1c.1523-62G>T (n.1523-62G>T)
n.1475-62G>T
c.-100-62G>T (n.-100-62G>T)
c.1211-62G>T (n.1211-62G>T)
c.998-62G>T (n.998-62G>T)
11g.121522856delCA2575009194SORL1c.1523-60del (n.1523-60del)
n.1475-60del
c.-100-60del (n.-100-60del)
c.1211-60del (n.1211-60del)
c.998-60del (n.998-60del)
11g.121522855G>ACA229864923SORL1c.1523-61G>A (n.1523-61G>A)
n.1475-61G>A
c.-100-61G>A (n.-100-61G>A)
c.1211-61G>A (n.1211-61G>A)
c.998-61G>A (n.998-61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522855G=CA2004910631SORL1c.1523-61G= (n.1523-61G=)
n.1475-61G=
c.-100-61G= (n.-100-61G=)
c.1211-61G= (n.1211-61G=)
c.998-61G= (n.998-61G=)
11g.121522856G=CA2004910633SORL1c.1523-60G= (n.1523-60G=)
n.1475-60G=
c.-100-60G= (n.-100-60G=)
c.1211-60G= (n.1211-60G=)
c.998-60G= (n.998-60G=)
11g.121522856G>TCA2004910634SORL1c.1523-60G>T (n.1523-60G>T)
n.1475-60G>T
c.-100-60G>T (n.-100-60G>T)
c.1211-60G>T (n.1211-60G>T)
c.998-60G>T (n.998-60G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522857C>ACA2575009196SORL1c.1523-59C>A (n.1523-59C>A)
n.1475-59C>A
c.-100-59C>A (n.-100-59C>A)
c.1211-59C>A (n.1211-59C>A)
c.998-59C>A (n.998-59C>A)
gnomAD v4
11g.121522857C=CA2004910635SORL1c.1523-59C= (n.1523-59C=)
n.1475-59C=
c.-100-59C= (n.-100-59C=)
c.1211-59C= (n.1211-59C=)
c.998-59C= (n.998-59C=)
11g.121522857C>TCA602226276SORL1c.1523-59C>T (n.1523-59C>T)
n.1475-59C>T
c.-100-59C>T (n.-100-59C>T)
c.1211-59C>T (n.1211-59C>T)
c.998-59C>T (n.998-59C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522858A=CA2004910637SORL1c.1523-58A= (n.1523-58A=)
n.1475-58A=
c.-100-58A= (n.-100-58A=)
c.1211-58A= (n.1211-58A=)
c.998-58A= (n.998-58A=)
11g.121522858A>GCA942925865SORL1c.1523-58A>G (n.1523-58A>G)
n.1475-58A>G
c.-100-58A>G (n.-100-58A>G)
c.1211-58A>G (n.1211-58A>G)
c.998-58A>G (n.998-58A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522858A>TCA2616496838SORL1c.1523-58A>T (n.1523-58A>T)
n.1475-58A>T
c.-100-58A>T (n.-100-58A>T)
c.1211-58A>T (n.1211-58A>T)
c.998-58A>T (n.998-58A>T)
gnomAD v4
11g.121522859A>GCA2616496839SORL1c.1523-57A>G (n.1523-57A>G)
n.1475-57A>G
c.-100-57A>G (n.-100-57A>G)
c.1211-57A>G (n.1211-57A>G)
c.998-57A>G (n.998-57A>G)
gnomAD v4
11g.121522861G>ACA672592946SORL1c.1523-55G>A (n.1523-55G>A)
n.1475-55G>A
c.-100-55G>A (n.-100-55G>A)
c.1211-55G>A (n.1211-55G>A)
c.998-55G>A (n.998-55G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522861G=CA2004910638SORL1c.1523-55G= (n.1523-55G=)
n.1475-55G=
c.-100-55G= (n.-100-55G=)
c.1211-55G= (n.1211-55G=)
c.998-55G= (n.998-55G=)
11g.121522861G>TCA2616496840SORL1c.1523-55G>T (n.1523-55G>T)
n.1475-55G>T
c.-100-55G>T (n.-100-55G>T)
c.1211-55G>T (n.1211-55G>T)
c.998-55G>T (n.998-55G>T)
gnomAD v4
11g.121522862T>GCA229864933SORL1c.1523-54T>G (n.1523-54T>G)
n.1475-54T>G
c.-100-54T>G (n.-100-54T>G)
c.1211-54T>G (n.1211-54T>G)
c.998-54T>G (n.998-54T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522862T=CA2004910640SORL1c.1523-54T= (n.1523-54T=)
n.1475-54T=
c.-100-54T= (n.-100-54T=)
c.1211-54T= (n.1211-54T=)
c.998-54T= (n.998-54T=)
11g.121522866T>ACA2575009197SORL1c.1523-50T>A (n.1523-50T>A)
n.1475-50T>A
c.-100-50T>A (n.-100-50T>A)
c.1211-50T>A (n.1211-50T>A)
c.998-50T>A (n.998-50T>A)
11g.121522867A=CA2004910641SORL1c.1523-49A= (n.1523-49A=)
n.1475-49A=
c.-100-49A= (n.-100-49A=)
c.1211-49A= (n.1211-49A=)
c.998-49A= (n.998-49A=)
11g.121522867A>CCA2575009198SORL1c.1523-49A>C (n.1523-49A>C)
n.1475-49A>C
c.-100-49A>C (n.-100-49A>C)
c.1211-49A>C (n.1211-49A>C)
c.998-49A>C (n.998-49A>C)
11g.121522867A>TCA6328649SORL1c.1523-49A>T (n.1523-49A>T)
n.1475-49A>T
c.-100-49A>T (n.-100-49A>T)
c.1211-49A>T (n.1211-49A>T)
c.998-49A>T (n.998-49A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522868T>ACA2004910644SORL1c.1523-48T>A (n.1523-48T>A)
n.1475-48T>A
c.-100-48T>A (n.-100-48T>A)
c.1211-48T>A (n.1211-48T>A)
c.998-48T>A (n.998-48T>A)
dbSNP
11g.121522868T=CA2004910643SORL1c.1523-48T= (n.1523-48T=)
n.1475-48T=
c.-100-48T= (n.-100-48T=)
c.1211-48T= (n.1211-48T=)
c.998-48T= (n.998-48T=)
11g.121522869C>ACA6328650SORL1c.1523-47C>A (n.1523-47C>A)
n.1475-47C>A
c.-100-47C>A (n.-100-47C>A)
c.1211-47C>A (n.1211-47C>A)
c.998-47C>A (n.998-47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522869C=CA2004910645SORL1c.1523-47C= (n.1523-47C=)
n.1475-47C=
c.-100-47C= (n.-100-47C=)
c.1211-47C= (n.1211-47C=)
c.998-47C= (n.998-47C=)
11g.121522869C>GCA2616496841SORL1c.1523-47C>G (n.1523-47C>G)
n.1475-47C>G
c.-100-47C>G (n.-100-47C>G)
c.1211-47C>G (n.1211-47C>G)
c.998-47C>G (n.998-47C>G)
gnomAD v4
11g.121522873C>ACA2616496842SORL1c.1523-43C>A (n.1523-43C>A)
n.1475-43C>A
c.-100-43C>A (n.-100-43C>A)
c.1211-43C>A (n.1211-43C>A)
c.998-43C>A (n.998-43C>A)
gnomAD v4
11g.121522873C>TCA2616496843SORL1c.1523-43C>T (n.1523-43C>T)
n.1475-43C>T
c.-100-43C>T (n.-100-43C>T)
c.1211-43C>T (n.1211-43C>T)
c.998-43C>T (n.998-43C>T)
gnomAD v4
11g.121522874A=CA2004910647SORL1c.1523-42A= (n.1523-42A=)
n.1475-42A=
c.-100-42A= (n.-100-42A=)
c.1211-42A= (n.1211-42A=)
c.998-42A= (n.998-42A=)
11g.121522874A>GCA6328651SORL1c.1523-42A>G (n.1523-42A>G)
n.1475-42A>G
c.-100-42A>G (n.-100-42A>G)
c.1211-42A>G (n.1211-42A>G)
c.998-42A>G (n.998-42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522874A>TCA6328652SORL1c.1523-42A>T (n.1523-42A>T)
n.1475-42A>T
c.-100-42A>T (n.-100-42A>T)
c.1211-42A>T (n.1211-42A>T)
c.998-42A>T (n.998-42A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522877T>CCA2616496844SORL1c.1523-39T>C (n.1523-39T>C)
n.1475-39T>C
c.-100-39T>C (n.-100-39T>C)
c.1211-39T>C (n.1211-39T>C)
c.998-39T>C (n.998-39T>C)
gnomAD v4
11g.121522877T>GCA2004910651SORL1c.1523-39T>G (n.1523-39T>G)
n.1475-39T>G
c.-100-39T>G (n.-100-39T>G)
c.1211-39T>G (n.1211-39T>G)
c.998-39T>G (n.998-39T>G)
dbSNP
11g.121522877T=CA2004910649SORL1c.1523-39T= (n.1523-39T=)
n.1475-39T=
c.-100-39T= (n.-100-39T=)
c.1211-39T= (n.1211-39T=)
c.998-39T= (n.998-39T=)
11g.121522879C>ACA672592951SORL1c.1523-37C>A (n.1523-37C>A)
n.1475-37C>A
c.-100-37C>A (n.-100-37C>A)
c.1211-37C>A (n.1211-37C>A)
c.998-37C>A (n.998-37C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.121522879C=CA2004910652SORL1c.1523-37C= (n.1523-37C=)
n.1475-37C=
c.-100-37C= (n.-100-37C=)
c.1211-37C= (n.1211-37C=)
c.998-37C= (n.998-37C=)
11g.121522880T>CCA2616496845SORL1c.1523-36T>C (n.1523-36T>C)
n.1475-36T>C
c.-100-36T>C (n.-100-36T>C)
c.1211-36T>C (n.1211-36T>C)
c.998-36T>C (n.998-36T>C)
gnomAD v4
11g.121522882G>ACA2616496846SORL1c.1523-34G>A (n.1523-34G>A)
n.1475-34G>A
c.-100-34G>A (n.-100-34G>A)
c.1211-34G>A (n.1211-34G>A)
c.998-34G>A (n.998-34G>A)
gnomAD v4
11g.121522885A=CA2004910653SORL1c.1523-31A= (n.1523-31A=)
n.1475-31A=
c.-100-31A= (n.-100-31A=)
c.1211-31A= (n.1211-31A=)
c.998-31A= (n.998-31A=)
11g.121522885A>GCA2616496847SORL1c.1523-31A>G (n.1523-31A>G)
n.1475-31A>G
c.-100-31A>G (n.-100-31A>G)
c.1211-31A>G (n.1211-31A>G)
c.998-31A>G (n.998-31A>G)
gnomAD v4
11g.121522885A>TCA2004910654SORL1c.1523-31A>T (n.1523-31A>T)
n.1475-31A>T
c.-100-31A>T (n.-100-31A>T)
c.1211-31A>T (n.1211-31A>T)
c.998-31A>T (n.998-31A>T)
dbSNP
11g.121522886T>CCA6328653SORL1c.1523-30T>C (n.1523-30T>C)
n.1475-30T>C
c.-100-30T>C (n.-100-30T>C)
c.1211-30T>C (n.1211-30T>C)
c.998-30T>C (n.998-30T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522886T=CA2004910656SORL1c.1523-30T= (n.1523-30T=)
n.1475-30T=
c.-100-30T= (n.-100-30T=)
c.1211-30T= (n.1211-30T=)
c.998-30T= (n.998-30T=)
11g.121522887T>GCA6328654SORL1c.1523-29T>G (n.1523-29T>G)
n.1475-29T>G
c.-100-29T>G (n.-100-29T>G)
c.1211-29T>G (n.1211-29T>G)
c.998-29T>G (n.998-29T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522887T=CA2004910657SORL1c.1523-29T= (n.1523-29T=)
n.1475-29T=
c.-100-29T= (n.-100-29T=)
c.1211-29T= (n.1211-29T=)
c.998-29T= (n.998-29T=)
11g.121522892delCA2575009199SORL1c.1523-24del (n.1523-24del)
n.1475-24del
c.-100-24del (n.-100-24del)
c.1211-24del (n.1211-24del)
c.998-24del (n.998-24del)
11g.121522892A>GCA2793896616SORL1c.1523-24A>G (n.1523-24A>G)
n.1475-24A>G
c.-100-24A>G (n.-100-24A>G)
c.1211-24A>G (n.1211-24A>G)
c.998-24A>G (n.998-24A>G)
11g.121522893T>ACA2616496848SORL1c.1523-23T>A (n.1523-23T>A)
n.1475-23T>A
c.-100-23T>A (n.-100-23T>A)
c.1211-23T>A (n.1211-23T>A)
c.998-23T>A (n.998-23T>A)
gnomAD v4
11g.121522893T>CCA602226280SORL1c.1523-23T>C (n.1523-23T>C)
n.1475-23T>C
c.-100-23T>C (n.-100-23T>C)
c.1211-23T>C (n.1211-23T>C)
c.998-23T>C (n.998-23T>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.121522893T=CA2004910659SORL1c.1523-23T= (n.1523-23T=)
n.1475-23T=
c.-100-23T= (n.-100-23T=)
c.1211-23T= (n.1211-23T=)
c.998-23T= (n.998-23T=)
11g.121522894A=CA2004910661SORL1c.1523-22A= (n.1523-22A=)
n.1475-22A=
c.-100-22A= (n.-100-22A=)
c.1211-22A= (n.1211-22A=)
c.998-22A= (n.998-22A=)
11g.121522894A>GCA6328655SORL1c.1523-22A>G (n.1523-22A>G)
n.1475-22A>G
c.-100-22A>G (n.-100-22A>G)
c.1211-22A>G (n.1211-22A>G)
c.998-22A>G (n.998-22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522895_121522899delinsATTATCA2004910663SORL1c.1523-21_1523-17delinsATTAT (n.1523-21_1523-17delinsATTAT)
n.1475-21_1475-17delinsATTAT
c.-100-21_-100-17delinsATTAT (n.-100-21_-100-17delinsATTAT)
c.1211-21_1211-17delinsATTAT (n.1211-21_1211-17delinsATTAT)
c.998-21_998-17delinsATTAT (n.998-21_998-17delinsATTAT)
11g.121522896T>CCA6328657SORL1c.1523-20T>C (n.1523-20T>C)
n.1475-20T>C
c.-100-20T>C (n.-100-20T>C)
c.1211-20T>C (n.1211-20T>C)
c.998-20T>C (n.998-20T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522896T=CA2004910665SORL1c.1523-20T= (n.1523-20T=)
n.1475-20T=
c.-100-20T= (n.-100-20T=)
c.1211-20T= (n.1211-20T=)
c.998-20T= (n.998-20T=)
11g.121522898_121522901delCA6328656SORL1c.1523-18_1523-15del (n.1523-18_1523-15del)
n.1475-18_1475-15del
c.-100-18_-100-15del (n.-100-18_-100-15del)
c.1211-18_1211-15del (n.1211-18_1211-15del)
c.998-18_998-15del (n.998-18_998-15del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522898A=CA2004910667SORL1c.1523-18A= (n.1523-18A=)
n.1475-18A=
c.-100-18A= (n.-100-18A=)
c.1211-18A= (n.1211-18A=)
c.998-18A= (n.998-18A=)
11g.121522898A>GCA602226285SORL1c.1523-18A>G (n.1523-18A>G)
n.1475-18A>G
c.-100-18A>G (n.-100-18A>G)
c.1211-18A>G (n.1211-18A>G)
c.998-18A>G (n.998-18A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522902C>ACA6328658SORL1c.1523-14C>A (n.1523-14C>A)
n.1475-14C>A
c.-100-14C>A (n.-100-14C>A)
c.1211-14C>A (n.1211-14C>A)
c.998-14C>A (n.998-14C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522902C=CA2004910668SORL1c.1523-14C= (n.1523-14C=)
n.1475-14C=
c.-100-14C= (n.-100-14C=)
c.1211-14C= (n.1211-14C=)
c.998-14C= (n.998-14C=)
11g.121522903T>CCA6328659SORL1c.1523-13T>C (n.1523-13T>C)
n.1475-13T>C
c.-100-13T>C (n.-100-13T>C)
c.1211-13T>C (n.1211-13T>C)
c.998-13T>C (n.998-13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522903T=CA2004910670SORL1c.1523-13T= (n.1523-13T=)
n.1475-13T=
c.-100-13T= (n.-100-13T=)
c.1211-13T= (n.1211-13T=)
c.998-13T= (n.998-13T=)
11g.121522906delCA2575009200SORL1c.1523-10del (n.1523-10del)
n.1475-10del
c.-100-10del (n.-100-10del)
c.1211-10del (n.1211-10del)
c.998-10del (n.998-10del)
11g.121522906T>CCA2616496849SORL1c.1523-10T>C (n.1523-10T>C)
n.1475-10T>C
c.-100-10T>C (n.-100-10T>C)
c.1211-10T>C (n.1211-10T>C)
c.998-10T>C (n.998-10T>C)
gnomAD v4
11g.121522907G>ACA672592968SORL1c.1523-9G>A (n.1523-9G>A)
n.1475-9G>A
c.-100-9G>A (n.-100-9G>A)
c.1211-9G>A (n.1211-9G>A)
c.998-9G>A (n.998-9G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522907G=CA2004910671SORL1c.1523-9G= (n.1523-9G=)
n.1475-9G=
c.-100-9G= (n.-100-9G=)
c.1211-9G= (n.1211-9G=)
c.998-9G= (n.998-9G=)
11g.121522908delCA2616496850SORL1c.1523-8del (n.1523-8del)
n.1475-8del
c.-100-8del (n.-100-8del)
c.1211-8del (n.1211-8del)
c.998-8del (n.998-8del)
gnomAD v4
11g.121522908C>ACA2616496852SORL1c.1523-8C>A (n.1523-8C>A)
n.1475-8C>A
c.-100-8C>A (n.-100-8C>A)
c.1211-8C>A (n.1211-8C>A)
c.998-8C>A (n.998-8C>A)
gnomAD v4
11g.121522908C>TCA2616496851SORL1c.1523-8C>T (n.1523-8C>T)
n.1475-8C>T
c.-100-8C>T (n.-100-8C>T)
c.1211-8C>T (n.1211-8C>T)
c.998-8C>T (n.998-8C>T)
gnomAD v4
11g.121522909A=CA2004910673SORL1c.1523-7A= (n.1523-7A=)
n.1475-7A=
c.-100-7A= (n.-100-7A=)
c.1211-7A= (n.1211-7A=)
c.998-7A= (n.998-7A=)
11g.121522909A>GCA6328660SORL1c.1523-7A>G (n.1523-7A>G)
n.1475-7A>G
c.-100-7A>G (n.-100-7A>G)
c.1211-7A>G (n.1211-7A>G)
c.998-7A>G (n.998-7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522910T>CCA602226288SORL1c.1523-6T>C (n.1523-6T>C)
n.1475-6T>C
c.-100-6T>C (n.-100-6T>C)
c.1211-6T>C (n.1211-6T>C)
c.998-6T>C (n.998-6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522910T=CA2004910674SORL1c.1523-6T= (n.1523-6T=)
n.1475-6T=
c.-100-6T= (n.-100-6T=)
c.1211-6T= (n.1211-6T=)
c.998-6T= (n.998-6T=)
11g.121522912T>GCA6328661SORL1c.1523-4T>G (n.1523-4T>G)
n.1475-4T>G
c.-100-4T>G (n.-100-4T>G)
c.1211-4T>G (n.1211-4T>G)
c.998-4T>G (n.998-4T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522912T=CA2004910676SORL1c.1523-4T= (n.1523-4T=)
n.1475-4T=
c.-100-4T= (n.-100-4T=)
c.1211-4T= (n.1211-4T=)
c.998-4T= (n.998-4T=)
11g.121522914A>CCA383024800SORL1c.1523-2A>C (n.1523-2A>C)
n.1475-2A>C
c.-100-2A>C (n.-100-2A>C)
c.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.998-2A>C (n.998-2A>C)
11g.121522914A>GCA383024802SORL1c.1523-2A>G (n.1523-2A>G)
n.1475-2A>G
c.-100-2A>G (n.-100-2A>G)
c.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.998-2A>G (n.998-2A>G)
11g.121522914A>TCA383024804SORL1c.1523-2A>T (n.1523-2A>T)
n.1475-2A>T
c.-100-2A>T (n.-100-2A>T)
c.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.998-2A>T (n.998-2A>T)

Number of alleles fetched