Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522814A= | CA2004910603 | SORL1 | c.1523-102A= (n.1523-102A=) n.1475-102A= c.-100-102A= (n.-100-102A=) c.1211-102A= (n.1211-102A=) c.998-102A= (n.998-102A=) | |
11 | g.121522814A>G | CA229864860 | SORL1 | c.1523-102A>G (n.1523-102A>G) n.1475-102A>G c.-100-102A>G (n.-100-102A>G) c.1211-102A>G (n.1211-102A>G) c.998-102A>G (n.998-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522814A>T | CA672592927 | SORL1 | c.1523-102A>T (n.1523-102A>T) n.1475-102A>T c.-100-102A>T (n.-100-102A>T) c.1211-102A>T (n.1211-102A>T) c.998-102A>T (n.998-102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522815G>A | CA942925846 | SORL1 | c.1523-101G>A (n.1523-101G>A) n.1475-101G>A c.-100-101G>A (n.-100-101G>A) c.1211-101G>A (n.1211-101G>A) c.998-101G>A (n.998-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522815G>C | CA2616496823 | SORL1 | c.1523-101G>C (n.1523-101G>C) n.1475-101G>C c.-100-101G>C (n.-100-101G>C) c.1211-101G>C (n.1211-101G>C) c.998-101G>C (n.998-101G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522815G= | CA2004910605 | SORL1 | c.1523-101G= (n.1523-101G=) n.1475-101G= c.-100-101G= (n.-100-101G=) c.1211-101G= (n.1211-101G=) c.998-101G= (n.998-101G=) | |
11 | g.121522816C>A | CA2616496824 | SORL1 | c.1523-100C>A (n.1523-100C>A) n.1475-100C>A c.-100-100C>A (n.-100-100C>A) c.1211-100C>A (n.1211-100C>A) c.998-100C>A (n.998-100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522817A= | CA2004910606 | SORL1 | c.1523-99A= (n.1523-99A=) n.1475-99A= c.-100-99A= (n.-100-99A=) c.1211-99A= (n.1211-99A=) c.998-99A= (n.998-99A=) | |
11 | g.121522817A>G | CA229864878 | SORL1 | c.1523-99A>G (n.1523-99A>G) n.1475-99A>G c.-100-99A>G (n.-100-99A>G) c.1211-99A>G (n.1211-99A>G) c.998-99A>G (n.998-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522820C>A | CA2616496825 | SORL1 | c.1523-96C>A (n.1523-96C>A) n.1475-96C>A c.-100-96C>A (n.-100-96C>A) c.1211-96C>A (n.1211-96C>A) c.998-96C>A (n.998-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522822del | CA2575009187 | SORL1 | c.1523-94del (n.1523-94del) n.1475-94del c.-100-94del (n.-100-94del) c.1211-94del (n.1211-94del) c.998-94del (n.998-94del) | |
11 | g.121522822_121522826del | CA2616496826 | SORL1 | c.1523-94_1523-90del (n.1523-94_1523-90del) n.1475-94_1475-90del c.-100-94_-100-90del (n.-100-94_-100-90del) c.1211-94_1211-90del (n.1211-94_1211-90del) c.998-94_998-90del (n.998-94_998-90del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522824G>T | CA2616496827 | SORL1 | c.1523-92G>T (n.1523-92G>T) n.1475-92G>T c.-100-92G>T (n.-100-92G>T) c.1211-92G>T (n.1211-92G>T) c.998-92G>T (n.998-92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522826T>G | CA602226267 | SORL1 | c.1523-90T>G (n.1523-90T>G) n.1475-90T>G c.-100-90T>G (n.-100-90T>G) c.1211-90T>G (n.1211-90T>G) c.998-90T>G (n.998-90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522826T= | CA2004910607 | SORL1 | c.1523-90T= (n.1523-90T=) n.1475-90T= c.-100-90T= (n.-100-90T=) c.1211-90T= (n.1211-90T=) c.998-90T= (n.998-90T=) | |
11 | g.121522827G>A | CA2616496828 | SORL1 | c.1523-89G>A (n.1523-89G>A) n.1475-89G>A c.-100-89G>A (n.-100-89G>A) c.1211-89G>A (n.1211-89G>A) c.998-89G>A (n.998-89G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522828C>A | CA2616496829 | SORL1 | c.1523-88C>A (n.1523-88C>A) n.1475-88C>A c.-100-88C>A (n.-100-88C>A) c.1211-88C>A (n.1211-88C>A) c.998-88C>A (n.998-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522828C>T | CA2575009188 | SORL1 | c.1523-88C>T (n.1523-88C>T) n.1475-88C>T c.-100-88C>T (n.-100-88C>T) c.1211-88C>T (n.1211-88C>T) c.998-88C>T (n.998-88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522829T>C | CA2616496830 | SORL1 | c.1523-87T>C (n.1523-87T>C) n.1475-87T>C c.-100-87T>C (n.-100-87T>C) c.1211-87T>C (n.1211-87T>C) c.998-87T>C (n.998-87T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522830A>G | CA2575009189 | SORL1 | c.1523-86A>G (n.1523-86A>G) n.1475-86A>G c.-100-86A>G (n.-100-86A>G) c.1211-86A>G (n.1211-86A>G) c.998-86A>G (n.998-86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522831G>A | CA602226269 | SORL1 | c.1523-85G>A (n.1523-85G>A) n.1475-85G>A c.-100-85G>A (n.-100-85G>A) c.1211-85G>A (n.1211-85G>A) c.998-85G>A (n.998-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522831G= | CA2004910608 | SORL1 | c.1523-85G= (n.1523-85G=) n.1475-85G= c.-100-85G= (n.-100-85G=) c.1211-85G= (n.1211-85G=) c.998-85G= (n.998-85G=) | |
11 | g.121522832A= | CA2004910611 | SORL1 | c.1523-84A= (n.1523-84A=) n.1475-84A= c.-100-84A= (n.-100-84A=) c.1211-84A= (n.1211-84A=) c.998-84A= (n.998-84A=) | |
11 | g.121522832A>G | CA672592930 | SORL1 | c.1523-84A>G (n.1523-84A>G) n.1475-84A>G c.-100-84A>G (n.-100-84A>G) c.1211-84A>G (n.1211-84A>G) c.998-84A>G (n.998-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522832_121522835delinsATAC | CA2004910610 | SORL1 | c.1523-84_1523-81delinsATAC (n.1523-84_1523-81delinsATAC) n.1475-84_1475-81delinsATAC c.-100-84_-100-81delinsATAC (n.-100-84_-100-81delinsATAC) c.1211-84_1211-81delinsATAC (n.1211-84_1211-81delinsATAC) c.998-84_998-81delinsATAC (n.998-84_998-81delinsATAC) | |
11 | g.121522833T>C | CA2793896615 | SORL1 | c.1523-83T>C (n.1523-83T>C) n.1475-83T>C c.-100-83T>C (n.-100-83T>C) c.1211-83T>C (n.1211-83T>C) c.998-83T>C (n.998-83T>C) | |
11 | g.121522836_121522838del | CA918983283 | SORL1 | c.1523-80_1523-78del (n.1523-80_1523-78del) n.1475-80_1475-78del c.-100-80_-100-78del (n.-100-80_-100-78del) c.1211-80_1211-78del (n.1211-80_1211-78del) c.998-80_998-78del (n.998-80_998-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522834A>G | CA2616496831 | SORL1 | c.1523-82A>G (n.1523-82A>G) n.1475-82A>G c.-100-82A>G (n.-100-82A>G) c.1211-82A>G (n.1211-82A>G) c.998-82A>G (n.998-82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522835C>A | CA2616496833 | SORL1 | c.1523-81C>A (n.1523-81C>A) n.1475-81C>A c.-100-81C>A (n.-100-81C>A) c.1211-81C>A (n.1211-81C>A) c.998-81C>A (n.998-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522835C>G | CA2616496832 | SORL1 | c.1523-81C>G (n.1523-81C>G) n.1475-81C>G c.-100-81C>G (n.-100-81C>G) c.1211-81C>G (n.1211-81C>G) c.998-81C>G (n.998-81C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522836T>C | CA2004910614 | SORL1 | c.1523-80T>C (n.1523-80T>C) n.1475-80T>C c.-100-80T>C (n.-100-80T>C) c.1211-80T>C (n.1211-80T>C) c.998-80T>C (n.998-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522836T= | CA2004910613 | SORL1 | c.1523-80T= (n.1523-80T=) n.1475-80T= c.-100-80T= (n.-100-80T=) c.1211-80T= (n.1211-80T=) c.998-80T= (n.998-80T=) | |
11 | g.121522837A= | CA2004910615 | SORL1 | c.1523-79A= (n.1523-79A=) n.1475-79A= c.-100-79A= (n.-100-79A=) c.1211-79A= (n.1211-79A=) c.998-79A= (n.998-79A=) | |
11 | g.121522837A>G | CA672592935 | SORL1 | c.1523-79A>G (n.1523-79A>G) n.1475-79A>G c.-100-79A>G (n.-100-79A>G) c.1211-79A>G (n.1211-79A>G) c.998-79A>G (n.998-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522837A>T | CA2575009190 | SORL1 | c.1523-79A>T (n.1523-79A>T) n.1475-79A>T c.-100-79A>T (n.-100-79A>T) c.1211-79A>T (n.1211-79A>T) c.998-79A>T (n.998-79A>T) | |
11 | g.121522838C>A | CA229864885 | SORL1 | c.1523-78C>A (n.1523-78C>A) n.1475-78C>A c.-100-78C>A (n.-100-78C>A) c.1211-78C>A (n.1211-78C>A) c.998-78C>A (n.998-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522838C= | CA2004910617 | SORL1 | c.1523-78C= (n.1523-78C=) n.1475-78C= c.-100-78C= (n.-100-78C=) c.1211-78C= (n.1211-78C=) c.998-78C= (n.998-78C=) | |
11 | g.121522838C>G | CA229864889 | SORL1 | c.1523-78C>G (n.1523-78C>G) n.1475-78C>G c.-100-78C>G (n.-100-78C>G) c.1211-78C>G (n.1211-78C>G) c.998-78C>G (n.998-78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522838C>T | CA229864914 | SORL1 | c.1523-78C>T (n.1523-78C>T) n.1475-78C>T c.-100-78C>T (n.-100-78C>T) c.1211-78C>T (n.1211-78C>T) c.998-78C>T (n.998-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522839G>A | CA229864918 | SORL1 | c.1523-77G>A (n.1523-77G>A) n.1475-77G>A c.-100-77G>A (n.-100-77G>A) c.1211-77G>A (n.1211-77G>A) c.998-77G>A (n.998-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522839G= | CA2004910619 | SORL1 | c.1523-77G= (n.1523-77G=) n.1475-77G= c.-100-77G= (n.-100-77G=) c.1211-77G= (n.1211-77G=) c.998-77G= (n.998-77G=) | |
11 | g.121522839G>T | CA2575009191 | SORL1 | c.1523-77G>T (n.1523-77G>T) n.1475-77G>T c.-100-77G>T (n.-100-77G>T) c.1211-77G>T (n.1211-77G>T) c.998-77G>T (n.998-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522840C>A | CA2616496834 | SORL1 | c.1523-76C>A (n.1523-76C>A) n.1475-76C>A c.-100-76C>A (n.-100-76C>A) c.1211-76C>A (n.1211-76C>A) c.998-76C>A (n.998-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522840C= | CA2004910621 | SORL1 | c.1523-76C= (n.1523-76C=) n.1475-76C= c.-100-76C= (n.-100-76C=) c.1211-76C= (n.1211-76C=) c.998-76C= (n.998-76C=) | |
11 | g.121522840C>T | CA2004910622 | SORL1 | c.1523-76C>T (n.1523-76C>T) n.1475-76C>T c.-100-76C>T (n.-100-76C>T) c.1211-76C>T (n.1211-76C>T) c.998-76C>T (n.998-76C>T) | dbSNP |
11 | g.121522841A= | CA2004910623 | SORL1 | c.1523-75A= (n.1523-75A=) n.1475-75A= c.-100-75A= (n.-100-75A=) c.1211-75A= (n.1211-75A=) c.998-75A= (n.998-75A=) | |
11 | g.121522841A>T | CA2004910624 | SORL1 | c.1523-75A>T (n.1523-75A>T) n.1475-75A>T c.-100-75A>T (n.-100-75A>T) c.1211-75A>T (n.1211-75A>T) c.998-75A>T (n.998-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522842G>A | CA602226274 | SORL1 | c.1523-74G>A (n.1523-74G>A) n.1475-74G>A c.-100-74G>A (n.-100-74G>A) c.1211-74G>A (n.1211-74G>A) c.998-74G>A (n.998-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522842G>C | CA2004910627 | SORL1 | c.1523-74G>C (n.1523-74G>C) n.1475-74G>C c.-100-74G>C (n.-100-74G>C) c.1211-74G>C (n.1211-74G>C) c.998-74G>C (n.998-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522842G= | CA2004910626 | SORL1 | c.1523-74G= (n.1523-74G=) n.1475-74G= c.-100-74G= (n.-100-74G=) c.1211-74G= (n.1211-74G=) c.998-74G= (n.998-74G=) | |
11 | g.121522850G>A | CA2575009192 | SORL1 | c.1523-66G>A (n.1523-66G>A) n.1475-66G>A c.-100-66G>A (n.-100-66G>A) c.1211-66G>A (n.1211-66G>A) c.998-66G>A (n.998-66G>A) | |
11 | g.121522850G>T | CA2616496835 | SORL1 | c.1523-66G>T (n.1523-66G>T) n.1475-66G>T c.-100-66G>T (n.-100-66G>T) c.1211-66G>T (n.1211-66G>T) c.998-66G>T (n.998-66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522851G>A | CA942925864 | SORL1 | c.1523-65G>A (n.1523-65G>A) n.1475-65G>A c.-100-65G>A (n.-100-65G>A) c.1211-65G>A (n.1211-65G>A) c.998-65G>A (n.998-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522851G>C | CA2575009193 | SORL1 | c.1523-65G>C (n.1523-65G>C) n.1475-65G>C c.-100-65G>C (n.-100-65G>C) c.1211-65G>C (n.1211-65G>C) c.998-65G>C (n.998-65G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522851G= | CA2004910628 | SORL1 | c.1523-65G= (n.1523-65G=) n.1475-65G= c.-100-65G= (n.-100-65G=) c.1211-65G= (n.1211-65G=) c.998-65G= (n.998-65G=) | |
11 | g.121522852C>A | CA2616496837 | SORL1 | c.1523-64C>A (n.1523-64C>A) n.1475-64C>A c.-100-64C>A (n.-100-64C>A) c.1211-64C>A (n.1211-64C>A) c.998-64C>A (n.998-64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522852C= | CA2004910630 | SORL1 | c.1523-64C= (n.1523-64C=) n.1475-64C= c.-100-64C= (n.-100-64C=) c.1211-64C= (n.1211-64C=) c.998-64C= (n.998-64C=) | |
11 | g.121522852C>G | CA229864919 | SORL1 | c.1523-64C>G (n.1523-64C>G) n.1475-64C>G c.-100-64C>G (n.-100-64C>G) c.1211-64C>G (n.1211-64C>G) c.998-64C>G (n.998-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522852dup | CA2616496836 | SORL1 | c.1523-64dup (n.1523-64dup) n.1475-64dup c.-100-64dup (n.-100-64dup) c.1211-64dup (n.1211-64dup) c.998-64dup (n.998-64dup) | gnomAD v4 |
11 | g.121522853T>C | CA654155156 | SORL1 | c.1523-63T>C (n.1523-63T>C) n.1475-63T>C c.-100-63T>C (n.-100-63T>C) c.1211-63T>C (n.1211-63T>C) c.998-63T>C (n.998-63T>C) | COSMIC |
11 | g.121522853T>G | CA2523101344 | SORL1 | c.1523-63T>G (n.1523-63T>G) n.1475-63T>G c.-100-63T>G (n.-100-63T>G) c.1211-63T>G (n.1211-63T>G) c.998-63T>G (n.998-63T>G) | |
11 | g.121522854G>T | CA2575009195 | SORL1 | c.1523-62G>T (n.1523-62G>T) n.1475-62G>T c.-100-62G>T (n.-100-62G>T) c.1211-62G>T (n.1211-62G>T) c.998-62G>T (n.998-62G>T) | |
11 | g.121522856del | CA2575009194 | SORL1 | c.1523-60del (n.1523-60del) n.1475-60del c.-100-60del (n.-100-60del) c.1211-60del (n.1211-60del) c.998-60del (n.998-60del) | |
11 | g.121522855G>A | CA229864923 | SORL1 | c.1523-61G>A (n.1523-61G>A) n.1475-61G>A c.-100-61G>A (n.-100-61G>A) c.1211-61G>A (n.1211-61G>A) c.998-61G>A (n.998-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522855G= | CA2004910631 | SORL1 | c.1523-61G= (n.1523-61G=) n.1475-61G= c.-100-61G= (n.-100-61G=) c.1211-61G= (n.1211-61G=) c.998-61G= (n.998-61G=) | |
11 | g.121522856G= | CA2004910633 | SORL1 | c.1523-60G= (n.1523-60G=) n.1475-60G= c.-100-60G= (n.-100-60G=) c.1211-60G= (n.1211-60G=) c.998-60G= (n.998-60G=) | |
11 | g.121522856G>T | CA2004910634 | SORL1 | c.1523-60G>T (n.1523-60G>T) n.1475-60G>T c.-100-60G>T (n.-100-60G>T) c.1211-60G>T (n.1211-60G>T) c.998-60G>T (n.998-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522857C>A | CA2575009196 | SORL1 | c.1523-59C>A (n.1523-59C>A) n.1475-59C>A c.-100-59C>A (n.-100-59C>A) c.1211-59C>A (n.1211-59C>A) c.998-59C>A (n.998-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522857C= | CA2004910635 | SORL1 | c.1523-59C= (n.1523-59C=) n.1475-59C= c.-100-59C= (n.-100-59C=) c.1211-59C= (n.1211-59C=) c.998-59C= (n.998-59C=) | |
11 | g.121522857C>T | CA602226276 | SORL1 | c.1523-59C>T (n.1523-59C>T) n.1475-59C>T c.-100-59C>T (n.-100-59C>T) c.1211-59C>T (n.1211-59C>T) c.998-59C>T (n.998-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522858A= | CA2004910637 | SORL1 | c.1523-58A= (n.1523-58A=) n.1475-58A= c.-100-58A= (n.-100-58A=) c.1211-58A= (n.1211-58A=) c.998-58A= (n.998-58A=) | |
11 | g.121522858A>G | CA942925865 | SORL1 | c.1523-58A>G (n.1523-58A>G) n.1475-58A>G c.-100-58A>G (n.-100-58A>G) c.1211-58A>G (n.1211-58A>G) c.998-58A>G (n.998-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522858A>T | CA2616496838 | SORL1 | c.1523-58A>T (n.1523-58A>T) n.1475-58A>T c.-100-58A>T (n.-100-58A>T) c.1211-58A>T (n.1211-58A>T) c.998-58A>T (n.998-58A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522859A>G | CA2616496839 | SORL1 | c.1523-57A>G (n.1523-57A>G) n.1475-57A>G c.-100-57A>G (n.-100-57A>G) c.1211-57A>G (n.1211-57A>G) c.998-57A>G (n.998-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522861G>A | CA672592946 | SORL1 | c.1523-55G>A (n.1523-55G>A) n.1475-55G>A c.-100-55G>A (n.-100-55G>A) c.1211-55G>A (n.1211-55G>A) c.998-55G>A (n.998-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522861G= | CA2004910638 | SORL1 | c.1523-55G= (n.1523-55G=) n.1475-55G= c.-100-55G= (n.-100-55G=) c.1211-55G= (n.1211-55G=) c.998-55G= (n.998-55G=) | |
11 | g.121522861G>T | CA2616496840 | SORL1 | c.1523-55G>T (n.1523-55G>T) n.1475-55G>T c.-100-55G>T (n.-100-55G>T) c.1211-55G>T (n.1211-55G>T) c.998-55G>T (n.998-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522862T>G | CA229864933 | SORL1 | c.1523-54T>G (n.1523-54T>G) n.1475-54T>G c.-100-54T>G (n.-100-54T>G) c.1211-54T>G (n.1211-54T>G) c.998-54T>G (n.998-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522862T= | CA2004910640 | SORL1 | c.1523-54T= (n.1523-54T=) n.1475-54T= c.-100-54T= (n.-100-54T=) c.1211-54T= (n.1211-54T=) c.998-54T= (n.998-54T=) | |
11 | g.121522866T>A | CA2575009197 | SORL1 | c.1523-50T>A (n.1523-50T>A) n.1475-50T>A c.-100-50T>A (n.-100-50T>A) c.1211-50T>A (n.1211-50T>A) c.998-50T>A (n.998-50T>A) | |
11 | g.121522867A= | CA2004910641 | SORL1 | c.1523-49A= (n.1523-49A=) n.1475-49A= c.-100-49A= (n.-100-49A=) c.1211-49A= (n.1211-49A=) c.998-49A= (n.998-49A=) | |
11 | g.121522867A>C | CA2575009198 | SORL1 | c.1523-49A>C (n.1523-49A>C) n.1475-49A>C c.-100-49A>C (n.-100-49A>C) c.1211-49A>C (n.1211-49A>C) c.998-49A>C (n.998-49A>C) | |
11 | g.121522867A>T | CA6328649 | SORL1 | c.1523-49A>T (n.1523-49A>T) n.1475-49A>T c.-100-49A>T (n.-100-49A>T) c.1211-49A>T (n.1211-49A>T) c.998-49A>T (n.998-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522868T>A | CA2004910644 | SORL1 | c.1523-48T>A (n.1523-48T>A) n.1475-48T>A c.-100-48T>A (n.-100-48T>A) c.1211-48T>A (n.1211-48T>A) c.998-48T>A (n.998-48T>A) | dbSNP |
11 | g.121522868T= | CA2004910643 | SORL1 | c.1523-48T= (n.1523-48T=) n.1475-48T= c.-100-48T= (n.-100-48T=) c.1211-48T= (n.1211-48T=) c.998-48T= (n.998-48T=) | |
11 | g.121522869C>A | CA6328650 | SORL1 | c.1523-47C>A (n.1523-47C>A) n.1475-47C>A c.-100-47C>A (n.-100-47C>A) c.1211-47C>A (n.1211-47C>A) c.998-47C>A (n.998-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522869C= | CA2004910645 | SORL1 | c.1523-47C= (n.1523-47C=) n.1475-47C= c.-100-47C= (n.-100-47C=) c.1211-47C= (n.1211-47C=) c.998-47C= (n.998-47C=) | |
11 | g.121522869C>G | CA2616496841 | SORL1 | c.1523-47C>G (n.1523-47C>G) n.1475-47C>G c.-100-47C>G (n.-100-47C>G) c.1211-47C>G (n.1211-47C>G) c.998-47C>G (n.998-47C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522873C>A | CA2616496842 | SORL1 | c.1523-43C>A (n.1523-43C>A) n.1475-43C>A c.-100-43C>A (n.-100-43C>A) c.1211-43C>A (n.1211-43C>A) c.998-43C>A (n.998-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522873C>T | CA2616496843 | SORL1 | c.1523-43C>T (n.1523-43C>T) n.1475-43C>T c.-100-43C>T (n.-100-43C>T) c.1211-43C>T (n.1211-43C>T) c.998-43C>T (n.998-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522874A= | CA2004910647 | SORL1 | c.1523-42A= (n.1523-42A=) n.1475-42A= c.-100-42A= (n.-100-42A=) c.1211-42A= (n.1211-42A=) c.998-42A= (n.998-42A=) | |
11 | g.121522874A>G | CA6328651 | SORL1 | c.1523-42A>G (n.1523-42A>G) n.1475-42A>G c.-100-42A>G (n.-100-42A>G) c.1211-42A>G (n.1211-42A>G) c.998-42A>G (n.998-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522874A>T | CA6328652 | SORL1 | c.1523-42A>T (n.1523-42A>T) n.1475-42A>T c.-100-42A>T (n.-100-42A>T) c.1211-42A>T (n.1211-42A>T) c.998-42A>T (n.998-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522877T>C | CA2616496844 | SORL1 | c.1523-39T>C (n.1523-39T>C) n.1475-39T>C c.-100-39T>C (n.-100-39T>C) c.1211-39T>C (n.1211-39T>C) c.998-39T>C (n.998-39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522877T>G | CA2004910651 | SORL1 | c.1523-39T>G (n.1523-39T>G) n.1475-39T>G c.-100-39T>G (n.-100-39T>G) c.1211-39T>G (n.1211-39T>G) c.998-39T>G (n.998-39T>G) | dbSNP |
11 | g.121522877T= | CA2004910649 | SORL1 | c.1523-39T= (n.1523-39T=) n.1475-39T= c.-100-39T= (n.-100-39T=) c.1211-39T= (n.1211-39T=) c.998-39T= (n.998-39T=) | |
11 | g.121522879C>A | CA672592951 | SORL1 | c.1523-37C>A (n.1523-37C>A) n.1475-37C>A c.-100-37C>A (n.-100-37C>A) c.1211-37C>A (n.1211-37C>A) c.998-37C>A (n.998-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522879C= | CA2004910652 | SORL1 | c.1523-37C= (n.1523-37C=) n.1475-37C= c.-100-37C= (n.-100-37C=) c.1211-37C= (n.1211-37C=) c.998-37C= (n.998-37C=) | |
11 | g.121522880T>C | CA2616496845 | SORL1 | c.1523-36T>C (n.1523-36T>C) n.1475-36T>C c.-100-36T>C (n.-100-36T>C) c.1211-36T>C (n.1211-36T>C) c.998-36T>C (n.998-36T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522882G>A | CA2616496846 | SORL1 | c.1523-34G>A (n.1523-34G>A) n.1475-34G>A c.-100-34G>A (n.-100-34G>A) c.1211-34G>A (n.1211-34G>A) c.998-34G>A (n.998-34G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522885A= | CA2004910653 | SORL1 | c.1523-31A= (n.1523-31A=) n.1475-31A= c.-100-31A= (n.-100-31A=) c.1211-31A= (n.1211-31A=) c.998-31A= (n.998-31A=) | |
11 | g.121522885A>G | CA2616496847 | SORL1 | c.1523-31A>G (n.1523-31A>G) n.1475-31A>G c.-100-31A>G (n.-100-31A>G) c.1211-31A>G (n.1211-31A>G) c.998-31A>G (n.998-31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522885A>T | CA2004910654 | SORL1 | c.1523-31A>T (n.1523-31A>T) n.1475-31A>T c.-100-31A>T (n.-100-31A>T) c.1211-31A>T (n.1211-31A>T) c.998-31A>T (n.998-31A>T) | dbSNP |
11 | g.121522886T>C | CA6328653 | SORL1 | c.1523-30T>C (n.1523-30T>C) n.1475-30T>C c.-100-30T>C (n.-100-30T>C) c.1211-30T>C (n.1211-30T>C) c.998-30T>C (n.998-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522886T= | CA2004910656 | SORL1 | c.1523-30T= (n.1523-30T=) n.1475-30T= c.-100-30T= (n.-100-30T=) c.1211-30T= (n.1211-30T=) c.998-30T= (n.998-30T=) | |
11 | g.121522887T>G | CA6328654 | SORL1 | c.1523-29T>G (n.1523-29T>G) n.1475-29T>G c.-100-29T>G (n.-100-29T>G) c.1211-29T>G (n.1211-29T>G) c.998-29T>G (n.998-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522887T= | CA2004910657 | SORL1 | c.1523-29T= (n.1523-29T=) n.1475-29T= c.-100-29T= (n.-100-29T=) c.1211-29T= (n.1211-29T=) c.998-29T= (n.998-29T=) | |
11 | g.121522892del | CA2575009199 | SORL1 | c.1523-24del (n.1523-24del) n.1475-24del c.-100-24del (n.-100-24del) c.1211-24del (n.1211-24del) c.998-24del (n.998-24del) | |
11 | g.121522892A>G | CA2793896616 | SORL1 | c.1523-24A>G (n.1523-24A>G) n.1475-24A>G c.-100-24A>G (n.-100-24A>G) c.1211-24A>G (n.1211-24A>G) c.998-24A>G (n.998-24A>G) | |
11 | g.121522893T>A | CA2616496848 | SORL1 | c.1523-23T>A (n.1523-23T>A) n.1475-23T>A c.-100-23T>A (n.-100-23T>A) c.1211-23T>A (n.1211-23T>A) c.998-23T>A (n.998-23T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522893T>C | CA602226280 | SORL1 | c.1523-23T>C (n.1523-23T>C) n.1475-23T>C c.-100-23T>C (n.-100-23T>C) c.1211-23T>C (n.1211-23T>C) c.998-23T>C (n.998-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.121522893T= | CA2004910659 | SORL1 | c.1523-23T= (n.1523-23T=) n.1475-23T= c.-100-23T= (n.-100-23T=) c.1211-23T= (n.1211-23T=) c.998-23T= (n.998-23T=) | |
11 | g.121522894A= | CA2004910661 | SORL1 | c.1523-22A= (n.1523-22A=) n.1475-22A= c.-100-22A= (n.-100-22A=) c.1211-22A= (n.1211-22A=) c.998-22A= (n.998-22A=) | |
11 | g.121522894A>G | CA6328655 | SORL1 | c.1523-22A>G (n.1523-22A>G) n.1475-22A>G c.-100-22A>G (n.-100-22A>G) c.1211-22A>G (n.1211-22A>G) c.998-22A>G (n.998-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522895_121522899delinsATTAT | CA2004910663 | SORL1 | c.1523-21_1523-17delinsATTAT (n.1523-21_1523-17delinsATTAT) n.1475-21_1475-17delinsATTAT c.-100-21_-100-17delinsATTAT (n.-100-21_-100-17delinsATTAT) c.1211-21_1211-17delinsATTAT (n.1211-21_1211-17delinsATTAT) c.998-21_998-17delinsATTAT (n.998-21_998-17delinsATTAT) | |
11 | g.121522896T>C | CA6328657 | SORL1 | c.1523-20T>C (n.1523-20T>C) n.1475-20T>C c.-100-20T>C (n.-100-20T>C) c.1211-20T>C (n.1211-20T>C) c.998-20T>C (n.998-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522896T= | CA2004910665 | SORL1 | c.1523-20T= (n.1523-20T=) n.1475-20T= c.-100-20T= (n.-100-20T=) c.1211-20T= (n.1211-20T=) c.998-20T= (n.998-20T=) | |
11 | g.121522898_121522901del | CA6328656 | SORL1 | c.1523-18_1523-15del (n.1523-18_1523-15del) n.1475-18_1475-15del c.-100-18_-100-15del (n.-100-18_-100-15del) c.1211-18_1211-15del (n.1211-18_1211-15del) c.998-18_998-15del (n.998-18_998-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522898A= | CA2004910667 | SORL1 | c.1523-18A= (n.1523-18A=) n.1475-18A= c.-100-18A= (n.-100-18A=) c.1211-18A= (n.1211-18A=) c.998-18A= (n.998-18A=) | |
11 | g.121522898A>G | CA602226285 | SORL1 | c.1523-18A>G (n.1523-18A>G) n.1475-18A>G c.-100-18A>G (n.-100-18A>G) c.1211-18A>G (n.1211-18A>G) c.998-18A>G (n.998-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522902C>A | CA6328658 | SORL1 | c.1523-14C>A (n.1523-14C>A) n.1475-14C>A c.-100-14C>A (n.-100-14C>A) c.1211-14C>A (n.1211-14C>A) c.998-14C>A (n.998-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522902C= | CA2004910668 | SORL1 | c.1523-14C= (n.1523-14C=) n.1475-14C= c.-100-14C= (n.-100-14C=) c.1211-14C= (n.1211-14C=) c.998-14C= (n.998-14C=) | |
11 | g.121522903T>C | CA6328659 | SORL1 | c.1523-13T>C (n.1523-13T>C) n.1475-13T>C c.-100-13T>C (n.-100-13T>C) c.1211-13T>C (n.1211-13T>C) c.998-13T>C (n.998-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522903T= | CA2004910670 | SORL1 | c.1523-13T= (n.1523-13T=) n.1475-13T= c.-100-13T= (n.-100-13T=) c.1211-13T= (n.1211-13T=) c.998-13T= (n.998-13T=) | |
11 | g.121522906del | CA2575009200 | SORL1 | c.1523-10del (n.1523-10del) n.1475-10del c.-100-10del (n.-100-10del) c.1211-10del (n.1211-10del) c.998-10del (n.998-10del) | |
11 | g.121522906T>C | CA2616496849 | SORL1 | c.1523-10T>C (n.1523-10T>C) n.1475-10T>C c.-100-10T>C (n.-100-10T>C) c.1211-10T>C (n.1211-10T>C) c.998-10T>C (n.998-10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522907G>A | CA672592968 | SORL1 | c.1523-9G>A (n.1523-9G>A) n.1475-9G>A c.-100-9G>A (n.-100-9G>A) c.1211-9G>A (n.1211-9G>A) c.998-9G>A (n.998-9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522907G= | CA2004910671 | SORL1 | c.1523-9G= (n.1523-9G=) n.1475-9G= c.-100-9G= (n.-100-9G=) c.1211-9G= (n.1211-9G=) c.998-9G= (n.998-9G=) | |
11 | g.121522908del | CA2616496850 | SORL1 | c.1523-8del (n.1523-8del) n.1475-8del c.-100-8del (n.-100-8del) c.1211-8del (n.1211-8del) c.998-8del (n.998-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522908C>A | CA2616496852 | SORL1 | c.1523-8C>A (n.1523-8C>A) n.1475-8C>A c.-100-8C>A (n.-100-8C>A) c.1211-8C>A (n.1211-8C>A) c.998-8C>A (n.998-8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522908C>T | CA2616496851 | SORL1 | c.1523-8C>T (n.1523-8C>T) n.1475-8C>T c.-100-8C>T (n.-100-8C>T) c.1211-8C>T (n.1211-8C>T) c.998-8C>T (n.998-8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522909A= | CA2004910673 | SORL1 | c.1523-7A= (n.1523-7A=) n.1475-7A= c.-100-7A= (n.-100-7A=) c.1211-7A= (n.1211-7A=) c.998-7A= (n.998-7A=) | |
11 | g.121522909A>G | CA6328660 | SORL1 | c.1523-7A>G (n.1523-7A>G) n.1475-7A>G c.-100-7A>G (n.-100-7A>G) c.1211-7A>G (n.1211-7A>G) c.998-7A>G (n.998-7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522910T>C | CA602226288 | SORL1 | c.1523-6T>C (n.1523-6T>C) n.1475-6T>C c.-100-6T>C (n.-100-6T>C) c.1211-6T>C (n.1211-6T>C) c.998-6T>C (n.998-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522910T= | CA2004910674 | SORL1 | c.1523-6T= (n.1523-6T=) n.1475-6T= c.-100-6T= (n.-100-6T=) c.1211-6T= (n.1211-6T=) c.998-6T= (n.998-6T=) | |
11 | g.121522912T>G | CA6328661 | SORL1 | c.1523-4T>G (n.1523-4T>G) n.1475-4T>G c.-100-4T>G (n.-100-4T>G) c.1211-4T>G (n.1211-4T>G) c.998-4T>G (n.998-4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522912T= | CA2004910676 | SORL1 | c.1523-4T= (n.1523-4T=) n.1475-4T= c.-100-4T= (n.-100-4T=) c.1211-4T= (n.1211-4T=) c.998-4T= (n.998-4T=) | |
11 | g.121522914A>C | CA383024800 | SORL1 | c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) n.1475-2A>C c.-100-2A>C (n.-100-2A>C) c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) | |
11 | g.121522914A>G | CA383024802 | SORL1 | c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) n.1475-2A>G c.-100-2A>G (n.-100-2A>G) c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) | |
11 | g.121522914A>T | CA383024804 | SORL1 | c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) n.1475-2A>T c.-100-2A>T (n.-100-2A>T) c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) |