Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522778C>A | CA2575009179 | SORL1 | c.1522+75C>A (n.1522+75C>A) n.1474+75C>A c.-101+75C>A (n.-101+75C>A) c.1210+75C>A (n.1210+75C>A) c.997+75C>A (n.997+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522778C= | CA2004910574 | SORL1 | c.1522+75C= (n.1522+75C=) n.1474+75C= c.-101+75C= (n.-101+75C=) c.1210+75C= (n.1210+75C=) c.997+75C= (n.997+75C=) | |
11 | g.121522778C>G | CA229864827 | SORL1 | c.1522+75C>G (n.1522+75C>G) n.1474+75C>G c.-101+75C>G (n.-101+75C>G) c.1210+75C>G (n.1210+75C>G) c.997+75C>G (n.997+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522779A= | CA2004910575 | SORL1 | c.1522+76A= (n.1522+76A=) n.1474+76A= c.-101+76A= (n.-101+76A=) c.1210+76A= (n.1210+76A=) c.997+76A= (n.997+76A=) | |
11 | g.121522779A>G | CA602226264 | SORL1 | c.1522+76A>G (n.1522+76A>G) n.1474+76A>G c.-101+76A>G (n.-101+76A>G) c.1210+76A>G (n.1210+76A>G) c.997+76A>G (n.997+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522779A>T | CA2616496811 | SORL1 | c.1522+76A>T (n.1522+76A>T) n.1474+76A>T c.-101+76A>T (n.-101+76A>T) c.1210+76A>T (n.1210+76A>T) c.997+76A>T (n.997+76A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522780C>A | CA2616496812 | SORL1 | c.1522+77C>A (n.1522+77C>A) n.1474+77C>A c.-101+77C>A (n.-101+77C>A) c.1210+77C>A (n.1210+77C>A) c.997+77C>A (n.997+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522780C>T | CA2616496813 | SORL1 | c.1522+77C>T (n.1522+77C>T) n.1474+77C>T c.-101+77C>T (n.-101+77C>T) c.1210+77C>T (n.1210+77C>T) c.997+77C>T (n.997+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522781A= | CA2004910577 | SORL1 | c.1522+78A= (n.1522+78A=) n.1474+78A= c.-101+78A= (n.-101+78A=) c.1210+78A= (n.1210+78A=) c.997+78A= (n.997+78A=) | |
11 | g.121522781A>C | CA2004910578 | SORL1 | c.1522+78A>C (n.1522+78A>C) n.1474+78A>C c.-101+78A>C (n.-101+78A>C) c.1210+78A>C (n.1210+78A>C) c.997+78A>C (n.997+78A>C) | dbSNP |
11 | g.121522781A>G | CA2004910579 | SORL1 | c.1522+78A>G (n.1522+78A>G) n.1474+78A>G c.-101+78A>G (n.-101+78A>G) c.1210+78A>G (n.1210+78A>G) c.997+78A>G (n.997+78A>G) | dbSNP |
11 | g.121522782C>A | CA2575009180 | SORL1 | c.1522+79C>A (n.1522+79C>A) n.1474+79C>A c.-101+79C>A (n.-101+79C>A) c.1210+79C>A (n.1210+79C>A) c.997+79C>A (n.997+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522782C= | CA2004910581 | SORL1 | c.1522+79C= (n.1522+79C=) n.1474+79C= c.-101+79C= (n.-101+79C=) c.1210+79C= (n.1210+79C=) c.997+79C= (n.997+79C=) | |
11 | g.121522782C>T | CA229864833 | SORL1 | c.1522+79C>T (n.1522+79C>T) n.1474+79C>T c.-101+79C>T (n.-101+79C>T) c.1210+79C>T (n.1210+79C>T) c.997+79C>T (n.997+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522783C>A | CA2575009181 | SORL1 | c.1522+80C>A (n.1522+80C>A) n.1474+80C>A c.-101+80C>A (n.-101+80C>A) c.1210+80C>A (n.1210+80C>A) c.997+80C>A (n.997+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522783C= | CA2004910583 | SORL1 | c.1522+80C= (n.1522+80C=) n.1474+80C= c.-101+80C= (n.-101+80C=) c.1210+80C= (n.1210+80C=) c.997+80C= (n.997+80C=) | |
11 | g.121522783C>T | CA2004910584 | SORL1 | c.1522+80C>T (n.1522+80C>T) n.1474+80C>T c.-101+80C>T (n.-101+80C>T) c.1210+80C>T (n.1210+80C>T) c.997+80C>T (n.997+80C>T) | dbSNP |
11 | g.121522784T>C | CA2793896613 | SORL1 | c.1522+81T>C (n.1522+81T>C) n.1474+81T>C c.-101+81T>C (n.-101+81T>C) c.1210+81T>C (n.1210+81T>C) c.997+81T>C (n.997+81T>C) | |
11 | g.121522785C>G | CA2725112440 | SORL1 | c.1522+82C>G (n.1522+82C>G) n.1474+82C>G c.-101+82C>G (n.-101+82C>G) c.1210+82C>G (n.1210+82C>G) c.997+82C>G (n.997+82C>G) | dbSNP |
11 | g.121522786C>A | CA2575009182 | SORL1 | c.1522+83C>A (n.1522+83C>A) n.1474+83C>A c.-101+83C>A (n.-101+83C>A) c.1210+83C>A (n.1210+83C>A) c.997+83C>A (n.997+83C>A) | |
11 | g.121522786C>T | CA2575009183 | SORL1 | c.1522+83C>T (n.1522+83C>T) n.1474+83C>T c.-101+83C>T (n.-101+83C>T) c.1210+83C>T (n.1210+83C>T) c.997+83C>T (n.997+83C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522786_121522787insCAAACACACCCAACAC | CA2793896614 | SORL1 | c.1522+83_1522+84insCAAACACACCCAACAC (n.1522+83_1522+84insCAAACACACCCAACAC) n.1474+83_1474+84insCAAACACACCCAACAC c.-101+83_-101+84insCAAACACACCCAACAC (n.-101+83_-101+84insCAAACACACCCAACAC) c.1210+83_1210+84insCAAACACACCCAACAC (n.1210+83_1210+84insCAAACACACCCAACAC) c.997+83_997+84insCAAACACACCCAACAC (n.997+83_997+84insCAAACACACCCAACAC) | |
11 | g.121522787A= | CA2004910585 | SORL1 | c.1522+84A= (n.1522+84A=) n.1474+84A= c.-101+84A= (n.-101+84A=) c.1210+84A= (n.1210+84A=) c.997+84A= (n.997+84A=) | |
11 | g.121522787A>G | CA672592916 | SORL1 | c.1522+84A>G (n.1522+84A>G) n.1474+84A>G c.-101+84A>G (n.-101+84A>G) c.1210+84A>G (n.1210+84A>G) c.997+84A>G (n.997+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522788G>A | CA672592917 | SORL1 | c.1522+85G>A (n.1522+85G>A) n.1474+85G>A c.-101+85G>A (n.-101+85G>A) c.1210+85G>A (n.1210+85G>A) c.997+85G>A (n.997+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522788G= | CA2004910586 | SORL1 | c.1522+85G= (n.1522+85G=) n.1474+85G= c.-101+85G= (n.-101+85G=) c.1210+85G= (n.1210+85G=) c.997+85G= (n.997+85G=) | |
11 | g.121522788G>T | CA2616496814 | SORL1 | c.1522+85G>T (n.1522+85G>T) n.1474+85G>T c.-101+85G>T (n.-101+85G>T) c.1210+85G>T (n.1210+85G>T) c.997+85G>T (n.997+85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522789C>A | CA2575009184 | SORL1 | c.1522+86C>A (n.1522+86C>A) n.1474+86C>A c.-101+86C>A (n.-101+86C>A) c.1210+86C>A (n.1210+86C>A) c.997+86C>A (n.997+86C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522789C>T | CA2575009185 | SORL1 | c.1522+86C>T (n.1522+86C>T) n.1474+86C>T c.-101+86C>T (n.-101+86C>T) c.1210+86C>T (n.1210+86C>T) c.997+86C>T (n.997+86C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522790A>G | CA2616496815 | SORL1 | c.1522+87A>G (n.1522+87A>G) n.1474+87A>G c.-101+87A>G (n.-101+87A>G) c.1210+87A>G (n.1210+87A>G) c.997+87A>G (n.997+87A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522792T>C | CA2004910589 | SORL1 | c.1522+89T>C (n.1522+89T>C) n.1474+89T>C c.-101+89T>C (n.-101+89T>C) c.1210+89T>C (n.1210+89T>C) c.997+89T>C (n.997+89T>C) | dbSNP |
11 | g.121522792T= | CA2004910588 | SORL1 | c.1522+89T= (n.1522+89T=) n.1474+89T= c.-101+89T= (n.-101+89T=) c.1210+89T= (n.1210+89T=) c.997+89T= (n.997+89T=) | |
11 | g.121522794A= | CA2004910590 | SORL1 | c.1522+91A= (n.1522+91A=) n.1474+91A= c.-101+91A= (n.-101+91A=) c.1210+91A= (n.1210+91A=) c.997+91A= (n.997+91A=) | |
11 | g.121522794A>C | CA942925834 | SORL1 | c.1522+91A>C (n.1522+91A>C) n.1474+91A>C c.-101+91A>C (n.-101+91A>C) c.1210+91A>C (n.1210+91A>C) c.997+91A>C (n.997+91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522794A>G | CA2004910591 | SORL1 | c.1522+91A>G (n.1522+91A>G) n.1474+91A>G c.-101+91A>G (n.-101+91A>G) c.1210+91A>G (n.1210+91A>G) c.997+91A>G (n.997+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522794_121522798del | CA2616496816 | SORL1 | c.1522+91_1522+95del (n.1522+91_1522+95del) n.1474+91_1474+95del c.-101+91_-101+95del (n.-101+91_-101+95del) c.1210+91_1210+95del (n.1210+91_1210+95del) c.997+91_997+95del (n.997+91_997+95del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522795C>G | CA2616496817 | SORL1 | c.1522+92C>G (n.1522+92C>G) n.1474+92C>G c.-101+92C>G (n.-101+92C>G) c.1210+92C>G (n.1210+92C>G) c.997+92C>G (n.997+92C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522796C>A | CA229864841 | SORL1 | c.1522+93C>A (n.1522+93C>A) n.1474+93C>A c.-101+93C>A (n.-101+93C>A) c.1210+93C>A (n.1210+93C>A) c.997+93C>A (n.997+93C>A) | dbSNP |
11 | g.121522796C= | CA2004910592 | SORL1 | c.1522+93C= (n.1522+93C=) n.1474+93C= c.-101+93C= (n.-101+93C=) c.1210+93C= (n.1210+93C=) c.997+93C= (n.997+93C=) | |
11 | g.121522798C>A | CA672592923 | SORL1 | c.1522+95C>A (n.1522+95C>A) n.1474+95C>A c.-101+95C>A (n.-101+95C>A) c.1210+95C>A (n.1210+95C>A) c.997+95C>A (n.997+95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522798C= | CA2004910594 | SORL1 | c.1522+95C= (n.1522+95C=) n.1474+95C= c.-101+95C= (n.-101+95C=) c.1210+95C= (n.1210+95C=) c.997+95C= (n.997+95C=) | |
11 | g.121522798C>T | CA229864851 | SORL1 | c.1522+95C>T (n.1522+95C>T) n.1474+95C>T c.-101+95C>T (n.-101+95C>T) c.1210+95C>T (n.1210+95C>T) c.997+95C>T (n.997+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522799G>A | CA654155148 | SORL1 | c.1522+96G>A (n.1522+96G>A) n.1474+96G>A c.-101+96G>A (n.-101+96G>A) c.1210+96G>A (n.1210+96G>A) c.997+96G>A (n.997+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522799G>C | CA2724978536 | SORL1 | c.1522+96G>C (n.1522+96G>C) n.1474+96G>C c.-101+96G>C (n.-101+96G>C) c.1210+96G>C (n.1210+96G>C) c.997+96G>C (n.997+96G>C) | dbSNP |
11 | g.121522799G= | CA2004910596 | SORL1 | c.1522+96G= (n.1522+96G=) n.1474+96G= c.-101+96G= (n.-101+96G=) c.1210+96G= (n.1210+96G=) c.997+96G= (n.997+96G=) | |
11 | g.121522800C>A | CA2575009186 | SORL1 | c.1522+97C>A (n.1522+97C>A) n.1474+97C>A c.-101+97C>A (n.-101+97C>A) c.1210+97C>A (n.1210+97C>A) c.997+97C>A (n.997+97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522800C= | CA2004910597 | SORL1 | c.1522+97C= (n.1522+97C=) n.1474+97C= c.-101+97C= (n.-101+97C=) c.1210+97C= (n.1210+97C=) c.997+97C= (n.997+97C=) | |
11 | g.121522800C>T | CA942925839 | SORL1 | c.1522+97C>T (n.1522+97C>T) n.1474+97C>T c.-101+97C>T (n.-101+97C>T) c.1210+97C>T (n.1210+97C>T) c.997+97C>T (n.997+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522802T>G | CA2616496818 | SORL1 | c.1522+99T>G (n.1522+99T>G) n.1474+99T>G c.-101+99T>G (n.-101+99T>G) c.1210+99T>G (n.1210+99T>G) c.997+99T>G (n.997+99T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522804G>T | CA2616496819 | SORL1 | c.1522+101G>T (n.1522+101G>T) n.1474+101G>T c.-101+101G>T (n.-101+101G>T) c.1210+101G>T (n.1210+101G>T) c.997+101G>T (n.997+101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522806G>A | CA2616496820 | SORL1 | c.1522+103G>A (n.1522+103G>A) n.1474+103G>A c.-101+103G>A (n.-101+103G>A) c.1210+103G>A (n.1210+103G>A) c.997+103G>A (n.997+103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522807G>A | CA672592924 | SORL1 | c.1522+104G>A (n.1522+104G>A) n.1474+104G>A c.-101+104G>A (n.-101+104G>A) c.1210+104G>A (n.1210+104G>A) c.997+104G>A (n.997+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522807G= | CA2004910599 | SORL1 | c.1522+104G= (n.1522+104G=) n.1474+104G= c.-101+104G= (n.-101+104G=) c.1210+104G= (n.1210+104G=) c.997+104G= (n.997+104G=) | |
11 | g.121522808T>A | CA942925840 | SORL1 | c.1522+105T>A (n.1522+105T>A) n.1474+105T>A c.-101+105T>A (n.-101+105T>A) c.1210+105T>A (n.1210+105T>A) c.997+105T>A (n.997+105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522808T= | CA2004910600 | SORL1 | c.1522+105T= (n.1522+105T=) n.1474+105T= c.-101+105T= (n.-101+105T=) c.1210+105T= (n.1210+105T=) c.997+105T= (n.997+105T=) | |
11 | g.121522809T>C | CA602226265 | SORL1 | c.1523-107T>C (n.1523-107T>C) n.1475-107T>C c.-100-107T>C (n.-100-107T>C) c.1211-107T>C (n.1211-107T>C) c.998-107T>C (n.998-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522809T= | CA2004910602 | SORL1 | c.1523-107T= (n.1523-107T=) n.1475-107T= c.-100-107T= (n.-100-107T=) c.1211-107T= (n.1211-107T=) c.998-107T= (n.998-107T=) | |
11 | g.121522813A>C | CA2616496821 | SORL1 | c.1523-103A>C (n.1523-103A>C) n.1475-103A>C c.-100-103A>C (n.-100-103A>C) c.1211-103A>C (n.1211-103A>C) c.998-103A>C (n.998-103A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522813A>G | CA2616496822 | SORL1 | c.1523-103A>G (n.1523-103A>G) n.1475-103A>G c.-100-103A>G (n.-100-103A>G) c.1211-103A>G (n.1211-103A>G) c.998-103A>G (n.998-103A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522814A= | CA2004910603 | SORL1 | c.1523-102A= (n.1523-102A=) n.1475-102A= c.-100-102A= (n.-100-102A=) c.1211-102A= (n.1211-102A=) c.998-102A= (n.998-102A=) | |
11 | g.121522814A>G | CA229864860 | SORL1 | c.1523-102A>G (n.1523-102A>G) n.1475-102A>G c.-100-102A>G (n.-100-102A>G) c.1211-102A>G (n.1211-102A>G) c.998-102A>G (n.998-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522814A>T | CA672592927 | SORL1 | c.1523-102A>T (n.1523-102A>T) n.1475-102A>T c.-100-102A>T (n.-100-102A>T) c.1211-102A>T (n.1211-102A>T) c.998-102A>T (n.998-102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522815G>A | CA942925846 | SORL1 | c.1523-101G>A (n.1523-101G>A) n.1475-101G>A c.-100-101G>A (n.-100-101G>A) c.1211-101G>A (n.1211-101G>A) c.998-101G>A (n.998-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522815G>C | CA2616496823 | SORL1 | c.1523-101G>C (n.1523-101G>C) n.1475-101G>C c.-100-101G>C (n.-100-101G>C) c.1211-101G>C (n.1211-101G>C) c.998-101G>C (n.998-101G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522815G= | CA2004910605 | SORL1 | c.1523-101G= (n.1523-101G=) n.1475-101G= c.-100-101G= (n.-100-101G=) c.1211-101G= (n.1211-101G=) c.998-101G= (n.998-101G=) | |
11 | g.121522816C>A | CA2616496824 | SORL1 | c.1523-100C>A (n.1523-100C>A) n.1475-100C>A c.-100-100C>A (n.-100-100C>A) c.1211-100C>A (n.1211-100C>A) c.998-100C>A (n.998-100C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522817A= | CA2004910606 | SORL1 | c.1523-99A= (n.1523-99A=) n.1475-99A= c.-100-99A= (n.-100-99A=) c.1211-99A= (n.1211-99A=) c.998-99A= (n.998-99A=) | |
11 | g.121522817A>G | CA229864878 | SORL1 | c.1523-99A>G (n.1523-99A>G) n.1475-99A>G c.-100-99A>G (n.-100-99A>G) c.1211-99A>G (n.1211-99A>G) c.998-99A>G (n.998-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522820C>A | CA2616496825 | SORL1 | c.1523-96C>A (n.1523-96C>A) n.1475-96C>A c.-100-96C>A (n.-100-96C>A) c.1211-96C>A (n.1211-96C>A) c.998-96C>A (n.998-96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522822del | CA2575009187 | SORL1 | c.1523-94del (n.1523-94del) n.1475-94del c.-100-94del (n.-100-94del) c.1211-94del (n.1211-94del) c.998-94del (n.998-94del) | |
11 | g.121522822_121522826del | CA2616496826 | SORL1 | c.1523-94_1523-90del (n.1523-94_1523-90del) n.1475-94_1475-90del c.-100-94_-100-90del (n.-100-94_-100-90del) c.1211-94_1211-90del (n.1211-94_1211-90del) c.998-94_998-90del (n.998-94_998-90del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522824G>T | CA2616496827 | SORL1 | c.1523-92G>T (n.1523-92G>T) n.1475-92G>T c.-100-92G>T (n.-100-92G>T) c.1211-92G>T (n.1211-92G>T) c.998-92G>T (n.998-92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522826T>G | CA602226267 | SORL1 | c.1523-90T>G (n.1523-90T>G) n.1475-90T>G c.-100-90T>G (n.-100-90T>G) c.1211-90T>G (n.1211-90T>G) c.998-90T>G (n.998-90T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522826T= | CA2004910607 | SORL1 | c.1523-90T= (n.1523-90T=) n.1475-90T= c.-100-90T= (n.-100-90T=) c.1211-90T= (n.1211-90T=) c.998-90T= (n.998-90T=) | |
11 | g.121522827G>A | CA2616496828 | SORL1 | c.1523-89G>A (n.1523-89G>A) n.1475-89G>A c.-100-89G>A (n.-100-89G>A) c.1211-89G>A (n.1211-89G>A) c.998-89G>A (n.998-89G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522828C>A | CA2616496829 | SORL1 | c.1523-88C>A (n.1523-88C>A) n.1475-88C>A c.-100-88C>A (n.-100-88C>A) c.1211-88C>A (n.1211-88C>A) c.998-88C>A (n.998-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522828C>T | CA2575009188 | SORL1 | c.1523-88C>T (n.1523-88C>T) n.1475-88C>T c.-100-88C>T (n.-100-88C>T) c.1211-88C>T (n.1211-88C>T) c.998-88C>T (n.998-88C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522829T>C | CA2616496830 | SORL1 | c.1523-87T>C (n.1523-87T>C) n.1475-87T>C c.-100-87T>C (n.-100-87T>C) c.1211-87T>C (n.1211-87T>C) c.998-87T>C (n.998-87T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522830A>G | CA2575009189 | SORL1 | c.1523-86A>G (n.1523-86A>G) n.1475-86A>G c.-100-86A>G (n.-100-86A>G) c.1211-86A>G (n.1211-86A>G) c.998-86A>G (n.998-86A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522831G>A | CA602226269 | SORL1 | c.1523-85G>A (n.1523-85G>A) n.1475-85G>A c.-100-85G>A (n.-100-85G>A) c.1211-85G>A (n.1211-85G>A) c.998-85G>A (n.998-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522831G= | CA2004910608 | SORL1 | c.1523-85G= (n.1523-85G=) n.1475-85G= c.-100-85G= (n.-100-85G=) c.1211-85G= (n.1211-85G=) c.998-85G= (n.998-85G=) | |
11 | g.121522832A= | CA2004910611 | SORL1 | c.1523-84A= (n.1523-84A=) n.1475-84A= c.-100-84A= (n.-100-84A=) c.1211-84A= (n.1211-84A=) c.998-84A= (n.998-84A=) | |
11 | g.121522832A>G | CA672592930 | SORL1 | c.1523-84A>G (n.1523-84A>G) n.1475-84A>G c.-100-84A>G (n.-100-84A>G) c.1211-84A>G (n.1211-84A>G) c.998-84A>G (n.998-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522832_121522835delinsATAC | CA2004910610 | SORL1 | c.1523-84_1523-81delinsATAC (n.1523-84_1523-81delinsATAC) n.1475-84_1475-81delinsATAC c.-100-84_-100-81delinsATAC (n.-100-84_-100-81delinsATAC) c.1211-84_1211-81delinsATAC (n.1211-84_1211-81delinsATAC) c.998-84_998-81delinsATAC (n.998-84_998-81delinsATAC) | |
11 | g.121522833T>C | CA2793896615 | SORL1 | c.1523-83T>C (n.1523-83T>C) n.1475-83T>C c.-100-83T>C (n.-100-83T>C) c.1211-83T>C (n.1211-83T>C) c.998-83T>C (n.998-83T>C) | |
11 | g.121522836_121522838del | CA918983283 | SORL1 | c.1523-80_1523-78del (n.1523-80_1523-78del) n.1475-80_1475-78del c.-100-80_-100-78del (n.-100-80_-100-78del) c.1211-80_1211-78del (n.1211-80_1211-78del) c.998-80_998-78del (n.998-80_998-78del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522834A>G | CA2616496831 | SORL1 | c.1523-82A>G (n.1523-82A>G) n.1475-82A>G c.-100-82A>G (n.-100-82A>G) c.1211-82A>G (n.1211-82A>G) c.998-82A>G (n.998-82A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522835C>A | CA2616496833 | SORL1 | c.1523-81C>A (n.1523-81C>A) n.1475-81C>A c.-100-81C>A (n.-100-81C>A) c.1211-81C>A (n.1211-81C>A) c.998-81C>A (n.998-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522835C>G | CA2616496832 | SORL1 | c.1523-81C>G (n.1523-81C>G) n.1475-81C>G c.-100-81C>G (n.-100-81C>G) c.1211-81C>G (n.1211-81C>G) c.998-81C>G (n.998-81C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522836T>C | CA2004910614 | SORL1 | c.1523-80T>C (n.1523-80T>C) n.1475-80T>C c.-100-80T>C (n.-100-80T>C) c.1211-80T>C (n.1211-80T>C) c.998-80T>C (n.998-80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522836T= | CA2004910613 | SORL1 | c.1523-80T= (n.1523-80T=) n.1475-80T= c.-100-80T= (n.-100-80T=) c.1211-80T= (n.1211-80T=) c.998-80T= (n.998-80T=) | |
11 | g.121522837A= | CA2004910615 | SORL1 | c.1523-79A= (n.1523-79A=) n.1475-79A= c.-100-79A= (n.-100-79A=) c.1211-79A= (n.1211-79A=) c.998-79A= (n.998-79A=) | |
11 | g.121522837A>G | CA672592935 | SORL1 | c.1523-79A>G (n.1523-79A>G) n.1475-79A>G c.-100-79A>G (n.-100-79A>G) c.1211-79A>G (n.1211-79A>G) c.998-79A>G (n.998-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522837A>T | CA2575009190 | SORL1 | c.1523-79A>T (n.1523-79A>T) n.1475-79A>T c.-100-79A>T (n.-100-79A>T) c.1211-79A>T (n.1211-79A>T) c.998-79A>T (n.998-79A>T) | |
11 | g.121522838C>A | CA229864885 | SORL1 | c.1523-78C>A (n.1523-78C>A) n.1475-78C>A c.-100-78C>A (n.-100-78C>A) c.1211-78C>A (n.1211-78C>A) c.998-78C>A (n.998-78C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522838C= | CA2004910617 | SORL1 | c.1523-78C= (n.1523-78C=) n.1475-78C= c.-100-78C= (n.-100-78C=) c.1211-78C= (n.1211-78C=) c.998-78C= (n.998-78C=) | |
11 | g.121522838C>G | CA229864889 | SORL1 | c.1523-78C>G (n.1523-78C>G) n.1475-78C>G c.-100-78C>G (n.-100-78C>G) c.1211-78C>G (n.1211-78C>G) c.998-78C>G (n.998-78C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522838C>T | CA229864914 | SORL1 | c.1523-78C>T (n.1523-78C>T) n.1475-78C>T c.-100-78C>T (n.-100-78C>T) c.1211-78C>T (n.1211-78C>T) c.998-78C>T (n.998-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522839G>A | CA229864918 | SORL1 | c.1523-77G>A (n.1523-77G>A) n.1475-77G>A c.-100-77G>A (n.-100-77G>A) c.1211-77G>A (n.1211-77G>A) c.998-77G>A (n.998-77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522839G= | CA2004910619 | SORL1 | c.1523-77G= (n.1523-77G=) n.1475-77G= c.-100-77G= (n.-100-77G=) c.1211-77G= (n.1211-77G=) c.998-77G= (n.998-77G=) | |
11 | g.121522839G>T | CA2575009191 | SORL1 | c.1523-77G>T (n.1523-77G>T) n.1475-77G>T c.-100-77G>T (n.-100-77G>T) c.1211-77G>T (n.1211-77G>T) c.998-77G>T (n.998-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522840C>A | CA2616496834 | SORL1 | c.1523-76C>A (n.1523-76C>A) n.1475-76C>A c.-100-76C>A (n.-100-76C>A) c.1211-76C>A (n.1211-76C>A) c.998-76C>A (n.998-76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522840C= | CA2004910621 | SORL1 | c.1523-76C= (n.1523-76C=) n.1475-76C= c.-100-76C= (n.-100-76C=) c.1211-76C= (n.1211-76C=) c.998-76C= (n.998-76C=) | |
11 | g.121522840C>T | CA2004910622 | SORL1 | c.1523-76C>T (n.1523-76C>T) n.1475-76C>T c.-100-76C>T (n.-100-76C>T) c.1211-76C>T (n.1211-76C>T) c.998-76C>T (n.998-76C>T) | dbSNP |
11 | g.121522841A= | CA2004910623 | SORL1 | c.1523-75A= (n.1523-75A=) n.1475-75A= c.-100-75A= (n.-100-75A=) c.1211-75A= (n.1211-75A=) c.998-75A= (n.998-75A=) | |
11 | g.121522841A>T | CA2004910624 | SORL1 | c.1523-75A>T (n.1523-75A>T) n.1475-75A>T c.-100-75A>T (n.-100-75A>T) c.1211-75A>T (n.1211-75A>T) c.998-75A>T (n.998-75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522842G>A | CA602226274 | SORL1 | c.1523-74G>A (n.1523-74G>A) n.1475-74G>A c.-100-74G>A (n.-100-74G>A) c.1211-74G>A (n.1211-74G>A) c.998-74G>A (n.998-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522842G>C | CA2004910627 | SORL1 | c.1523-74G>C (n.1523-74G>C) n.1475-74G>C c.-100-74G>C (n.-100-74G>C) c.1211-74G>C (n.1211-74G>C) c.998-74G>C (n.998-74G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522842G= | CA2004910626 | SORL1 | c.1523-74G= (n.1523-74G=) n.1475-74G= c.-100-74G= (n.-100-74G=) c.1211-74G= (n.1211-74G=) c.998-74G= (n.998-74G=) | |
11 | g.121522850G>A | CA2575009192 | SORL1 | c.1523-66G>A (n.1523-66G>A) n.1475-66G>A c.-100-66G>A (n.-100-66G>A) c.1211-66G>A (n.1211-66G>A) c.998-66G>A (n.998-66G>A) | |
11 | g.121522850G>T | CA2616496835 | SORL1 | c.1523-66G>T (n.1523-66G>T) n.1475-66G>T c.-100-66G>T (n.-100-66G>T) c.1211-66G>T (n.1211-66G>T) c.998-66G>T (n.998-66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522851G>A | CA942925864 | SORL1 | c.1523-65G>A (n.1523-65G>A) n.1475-65G>A c.-100-65G>A (n.-100-65G>A) c.1211-65G>A (n.1211-65G>A) c.998-65G>A (n.998-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522851G>C | CA2575009193 | SORL1 | c.1523-65G>C (n.1523-65G>C) n.1475-65G>C c.-100-65G>C (n.-100-65G>C) c.1211-65G>C (n.1211-65G>C) c.998-65G>C (n.998-65G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522851G= | CA2004910628 | SORL1 | c.1523-65G= (n.1523-65G=) n.1475-65G= c.-100-65G= (n.-100-65G=) c.1211-65G= (n.1211-65G=) c.998-65G= (n.998-65G=) | |
11 | g.121522852C>A | CA2616496837 | SORL1 | c.1523-64C>A (n.1523-64C>A) n.1475-64C>A c.-100-64C>A (n.-100-64C>A) c.1211-64C>A (n.1211-64C>A) c.998-64C>A (n.998-64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522852C= | CA2004910630 | SORL1 | c.1523-64C= (n.1523-64C=) n.1475-64C= c.-100-64C= (n.-100-64C=) c.1211-64C= (n.1211-64C=) c.998-64C= (n.998-64C=) | |
11 | g.121522852C>G | CA229864919 | SORL1 | c.1523-64C>G (n.1523-64C>G) n.1475-64C>G c.-100-64C>G (n.-100-64C>G) c.1211-64C>G (n.1211-64C>G) c.998-64C>G (n.998-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522852dup | CA2616496836 | SORL1 | c.1523-64dup (n.1523-64dup) n.1475-64dup c.-100-64dup (n.-100-64dup) c.1211-64dup (n.1211-64dup) c.998-64dup (n.998-64dup) | gnomAD v4 |
11 | g.121522853T>C | CA654155156 | SORL1 | c.1523-63T>C (n.1523-63T>C) n.1475-63T>C c.-100-63T>C (n.-100-63T>C) c.1211-63T>C (n.1211-63T>C) c.998-63T>C (n.998-63T>C) | COSMIC |
11 | g.121522853T>G | CA2523101344 | SORL1 | c.1523-63T>G (n.1523-63T>G) n.1475-63T>G c.-100-63T>G (n.-100-63T>G) c.1211-63T>G (n.1211-63T>G) c.998-63T>G (n.998-63T>G) | |
11 | g.121522854G>T | CA2575009195 | SORL1 | c.1523-62G>T (n.1523-62G>T) n.1475-62G>T c.-100-62G>T (n.-100-62G>T) c.1211-62G>T (n.1211-62G>T) c.998-62G>T (n.998-62G>T) | |
11 | g.121522856del | CA2575009194 | SORL1 | c.1523-60del (n.1523-60del) n.1475-60del c.-100-60del (n.-100-60del) c.1211-60del (n.1211-60del) c.998-60del (n.998-60del) | |
11 | g.121522855G>A | CA229864923 | SORL1 | c.1523-61G>A (n.1523-61G>A) n.1475-61G>A c.-100-61G>A (n.-100-61G>A) c.1211-61G>A (n.1211-61G>A) c.998-61G>A (n.998-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522855G= | CA2004910631 | SORL1 | c.1523-61G= (n.1523-61G=) n.1475-61G= c.-100-61G= (n.-100-61G=) c.1211-61G= (n.1211-61G=) c.998-61G= (n.998-61G=) | |
11 | g.121522856G= | CA2004910633 | SORL1 | c.1523-60G= (n.1523-60G=) n.1475-60G= c.-100-60G= (n.-100-60G=) c.1211-60G= (n.1211-60G=) c.998-60G= (n.998-60G=) | |
11 | g.121522856G>T | CA2004910634 | SORL1 | c.1523-60G>T (n.1523-60G>T) n.1475-60G>T c.-100-60G>T (n.-100-60G>T) c.1211-60G>T (n.1211-60G>T) c.998-60G>T (n.998-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522857C>A | CA2575009196 | SORL1 | c.1523-59C>A (n.1523-59C>A) n.1475-59C>A c.-100-59C>A (n.-100-59C>A) c.1211-59C>A (n.1211-59C>A) c.998-59C>A (n.998-59C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522857C= | CA2004910635 | SORL1 | c.1523-59C= (n.1523-59C=) n.1475-59C= c.-100-59C= (n.-100-59C=) c.1211-59C= (n.1211-59C=) c.998-59C= (n.998-59C=) | |
11 | g.121522857C>T | CA602226276 | SORL1 | c.1523-59C>T (n.1523-59C>T) n.1475-59C>T c.-100-59C>T (n.-100-59C>T) c.1211-59C>T (n.1211-59C>T) c.998-59C>T (n.998-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522858A= | CA2004910637 | SORL1 | c.1523-58A= (n.1523-58A=) n.1475-58A= c.-100-58A= (n.-100-58A=) c.1211-58A= (n.1211-58A=) c.998-58A= (n.998-58A=) | |
11 | g.121522858A>G | CA942925865 | SORL1 | c.1523-58A>G (n.1523-58A>G) n.1475-58A>G c.-100-58A>G (n.-100-58A>G) c.1211-58A>G (n.1211-58A>G) c.998-58A>G (n.998-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522858A>T | CA2616496838 | SORL1 | c.1523-58A>T (n.1523-58A>T) n.1475-58A>T c.-100-58A>T (n.-100-58A>T) c.1211-58A>T (n.1211-58A>T) c.998-58A>T (n.998-58A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522859A>G | CA2616496839 | SORL1 | c.1523-57A>G (n.1523-57A>G) n.1475-57A>G c.-100-57A>G (n.-100-57A>G) c.1211-57A>G (n.1211-57A>G) c.998-57A>G (n.998-57A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522861G>A | CA672592946 | SORL1 | c.1523-55G>A (n.1523-55G>A) n.1475-55G>A c.-100-55G>A (n.-100-55G>A) c.1211-55G>A (n.1211-55G>A) c.998-55G>A (n.998-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522861G= | CA2004910638 | SORL1 | c.1523-55G= (n.1523-55G=) n.1475-55G= c.-100-55G= (n.-100-55G=) c.1211-55G= (n.1211-55G=) c.998-55G= (n.998-55G=) | |
11 | g.121522861G>T | CA2616496840 | SORL1 | c.1523-55G>T (n.1523-55G>T) n.1475-55G>T c.-100-55G>T (n.-100-55G>T) c.1211-55G>T (n.1211-55G>T) c.998-55G>T (n.998-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522862T>G | CA229864933 | SORL1 | c.1523-54T>G (n.1523-54T>G) n.1475-54T>G c.-100-54T>G (n.-100-54T>G) c.1211-54T>G (n.1211-54T>G) c.998-54T>G (n.998-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522862T= | CA2004910640 | SORL1 | c.1523-54T= (n.1523-54T=) n.1475-54T= c.-100-54T= (n.-100-54T=) c.1211-54T= (n.1211-54T=) c.998-54T= (n.998-54T=) | |
11 | g.121522866T>A | CA2575009197 | SORL1 | c.1523-50T>A (n.1523-50T>A) n.1475-50T>A c.-100-50T>A (n.-100-50T>A) c.1211-50T>A (n.1211-50T>A) c.998-50T>A (n.998-50T>A) | |
11 | g.121522867A= | CA2004910641 | SORL1 | c.1523-49A= (n.1523-49A=) n.1475-49A= c.-100-49A= (n.-100-49A=) c.1211-49A= (n.1211-49A=) c.998-49A= (n.998-49A=) | |
11 | g.121522867A>C | CA2575009198 | SORL1 | c.1523-49A>C (n.1523-49A>C) n.1475-49A>C c.-100-49A>C (n.-100-49A>C) c.1211-49A>C (n.1211-49A>C) c.998-49A>C (n.998-49A>C) | |
11 | g.121522867A>T | CA6328649 | SORL1 | c.1523-49A>T (n.1523-49A>T) n.1475-49A>T c.-100-49A>T (n.-100-49A>T) c.1211-49A>T (n.1211-49A>T) c.998-49A>T (n.998-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522868T>A | CA2004910644 | SORL1 | c.1523-48T>A (n.1523-48T>A) n.1475-48T>A c.-100-48T>A (n.-100-48T>A) c.1211-48T>A (n.1211-48T>A) c.998-48T>A (n.998-48T>A) | dbSNP |
11 | g.121522868T= | CA2004910643 | SORL1 | c.1523-48T= (n.1523-48T=) n.1475-48T= c.-100-48T= (n.-100-48T=) c.1211-48T= (n.1211-48T=) c.998-48T= (n.998-48T=) | |
11 | g.121522869C>A | CA6328650 | SORL1 | c.1523-47C>A (n.1523-47C>A) n.1475-47C>A c.-100-47C>A (n.-100-47C>A) c.1211-47C>A (n.1211-47C>A) c.998-47C>A (n.998-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522869C= | CA2004910645 | SORL1 | c.1523-47C= (n.1523-47C=) n.1475-47C= c.-100-47C= (n.-100-47C=) c.1211-47C= (n.1211-47C=) c.998-47C= (n.998-47C=) | |
11 | g.121522869C>G | CA2616496841 | SORL1 | c.1523-47C>G (n.1523-47C>G) n.1475-47C>G c.-100-47C>G (n.-100-47C>G) c.1211-47C>G (n.1211-47C>G) c.998-47C>G (n.998-47C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522873C>A | CA2616496842 | SORL1 | c.1523-43C>A (n.1523-43C>A) n.1475-43C>A c.-100-43C>A (n.-100-43C>A) c.1211-43C>A (n.1211-43C>A) c.998-43C>A (n.998-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522873C>T | CA2616496843 | SORL1 | c.1523-43C>T (n.1523-43C>T) n.1475-43C>T c.-100-43C>T (n.-100-43C>T) c.1211-43C>T (n.1211-43C>T) c.998-43C>T (n.998-43C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522874A= | CA2004910647 | SORL1 | c.1523-42A= (n.1523-42A=) n.1475-42A= c.-100-42A= (n.-100-42A=) c.1211-42A= (n.1211-42A=) c.998-42A= (n.998-42A=) | |
11 | g.121522874A>G | CA6328651 | SORL1 | c.1523-42A>G (n.1523-42A>G) n.1475-42A>G c.-100-42A>G (n.-100-42A>G) c.1211-42A>G (n.1211-42A>G) c.998-42A>G (n.998-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522874A>T | CA6328652 | SORL1 | c.1523-42A>T (n.1523-42A>T) n.1475-42A>T c.-100-42A>T (n.-100-42A>T) c.1211-42A>T (n.1211-42A>T) c.998-42A>T (n.998-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522877T>C | CA2616496844 | SORL1 | c.1523-39T>C (n.1523-39T>C) n.1475-39T>C c.-100-39T>C (n.-100-39T>C) c.1211-39T>C (n.1211-39T>C) c.998-39T>C (n.998-39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522877T>G | CA2004910651 | SORL1 | c.1523-39T>G (n.1523-39T>G) n.1475-39T>G c.-100-39T>G (n.-100-39T>G) c.1211-39T>G (n.1211-39T>G) c.998-39T>G (n.998-39T>G) | dbSNP |
11 | g.121522877T= | CA2004910649 | SORL1 | c.1523-39T= (n.1523-39T=) n.1475-39T= c.-100-39T= (n.-100-39T=) c.1211-39T= (n.1211-39T=) c.998-39T= (n.998-39T=) |