| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121522716G>A | CA2616496791 | SORL1 | c.1522+13G>A (n.1522+13G>A) n.1474+13G>A c.-101+13G>A (n.-101+13G>A) c.1210+13G>A (n.1210+13G>A) c.997+13G>A (n.997+13G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522716G>T | CA2575009163 | SORL1 | c.1522+13G>T (n.1522+13G>T) n.1474+13G>T c.-101+13G>T (n.-101+13G>T) c.1210+13G>T (n.1210+13G>T) c.997+13G>T (n.997+13G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522717C>A | CA2575009164 | SORL1 | c.1522+14C>A (n.1522+14C>A) n.1474+14C>A c.-101+14C>A (n.-101+14C>A) c.1210+14C>A (n.1210+14C>A) c.997+14C>A (n.997+14C>A) | |
| 11 | g.121522719T>C | CA2575009165 | SORL1 | c.1522+16T>C (n.1522+16T>C) n.1474+16T>C c.-101+16T>C (n.-101+16T>C) c.1210+16T>C (n.1210+16T>C) c.997+16T>C (n.997+16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522719T>G | CA602226252 | SORL1 | c.1522+16T>G (n.1522+16T>G) n.1474+16T>G c.-101+16T>G (n.-101+16T>G) c.1210+16T>G (n.1210+16T>G) c.997+16T>G (n.997+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522719T= | CA2004910516 | SORL1 | c.1522+16T= (n.1522+16T=) n.1474+16T= c.-101+16T= (n.-101+16T=) c.1210+16T= (n.1210+16T=) c.997+16T= (n.997+16T=) | |
| 11 | g.121522720G>A | CA942925817 | SORL1 | c.1522+17G>A (n.1522+17G>A) n.1474+17G>A c.-101+17G>A (n.-101+17G>A) c.1210+17G>A (n.1210+17G>A) c.997+17G>A (n.997+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522720G= | CA2004910519 | SORL1 | c.1522+17G= (n.1522+17G=) n.1474+17G= c.-101+17G= (n.-101+17G=) c.1210+17G= (n.1210+17G=) c.997+17G= (n.997+17G=) | |
| 11 | g.121522722T>G | CA672592879 | SORL1 | c.1522+19T>G (n.1522+19T>G) n.1474+19T>G c.-101+19T>G (n.-101+19T>G) c.1210+19T>G (n.1210+19T>G) c.997+19T>G (n.997+19T>G) | dbSNP |
| 11 | g.121522722T= | CA2004910521 | SORL1 | c.1522+19T= (n.1522+19T=) n.1474+19T= c.-101+19T= (n.-101+19T=) c.1210+19T= (n.1210+19T=) c.997+19T= (n.997+19T=) | |
| 11 | g.121522723C>A | CA2513271052 | SORL1 | c.1522+20C>A (n.1522+20C>A) n.1474+20C>A c.-101+20C>A (n.-101+20C>A) c.1210+20C>A (n.1210+20C>A) c.997+20C>A (n.997+20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522723C= | CA2004910525 | SORL1 | c.1522+20C= (n.1522+20C=) n.1474+20C= c.-101+20C= (n.-101+20C=) c.1210+20C= (n.1210+20C=) c.997+20C= (n.997+20C=) | |
| 11 | g.121522723C>G | CA672592880 | SORL1 | c.1522+20C>G (n.1522+20C>G) n.1474+20C>G c.-101+20C>G (n.-101+20C>G) c.1210+20C>G (n.1210+20C>G) c.997+20C>G (n.997+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522723C>T | CA672592882 | SORL1 | c.1522+20C>T (n.1522+20C>T) n.1474+20C>T c.-101+20C>T (n.-101+20C>T) c.1210+20C>T (n.1210+20C>T) c.997+20C>T (n.997+20C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121522724T>C | CA2575009166 | SORL1 | c.1522+21T>C (n.1522+21T>C) n.1474+21T>C c.-101+21T>C (n.-101+21T>C) c.1210+21T>C (n.1210+21T>C) c.997+21T>C (n.997+21T>C) | |
| 11 | g.121522725C= | CA2004910529 | SORL1 | c.1522+22C= (n.1522+22C=) n.1474+22C= c.-101+22C= (n.-101+22C=) c.1210+22C= (n.1210+22C=) c.997+22C= (n.997+22C=) | |
| 11 | g.121522725C>T | CA2004910530 | SORL1 | c.1522+22C>T (n.1522+22C>T) n.1474+22C>T c.-101+22C>T (n.-101+22C>T) c.1210+22C>T (n.1210+22C>T) c.997+22C>T (n.997+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522725_121522726delinsCA | CA2004910528 | SORL1 | c.1522+22_1522+23delinsCA (n.1522+22_1522+23delinsCA) n.1474+22_1474+23delinsCA c.-101+22_-101+23delinsCA (n.-101+22_-101+23delinsCA) c.1210+22_1210+23delinsCA (n.1210+22_1210+23delinsCA) c.997+22_997+23delinsCA (n.997+22_997+23delinsCA) | |
| 11 | g.121522726A= | CA2004910532 | SORL1 | c.1522+23A= (n.1522+23A=) n.1474+23A= c.-101+23A= (n.-101+23A=) c.1210+23A= (n.1210+23A=) c.997+23A= (n.997+23A=) | |
| 11 | g.121522726A>C | CA2004910533 | SORL1 | c.1522+23A>C (n.1522+23A>C) n.1474+23A>C c.-101+23A>C (n.-101+23A>C) c.1210+23A>C (n.1210+23A>C) c.997+23A>C (n.997+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522726A>G | CA2575009167 | SORL1 | c.1522+23A>G (n.1522+23A>G) n.1474+23A>G c.-101+23A>G (n.-101+23A>G) c.1210+23A>G (n.1210+23A>G) c.997+23A>G (n.997+23A>G) | |
| 11 | g.121522729del | CA602226253 | SORL1 | c.1522+26del (n.1522+26del) n.1474+26del c.-101+26del (n.-101+26del) c.1210+26del (n.1210+26del) c.997+26del (n.997+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522727A= | CA2004910535 | SORL1 | c.1522+24A= (n.1522+24A=) n.1474+24A= c.-101+24A= (n.-101+24A=) c.1210+24A= (n.1210+24A=) c.997+24A= (n.997+24A=) | |
| 11 | g.121522727A>C | CA2724945458 | SORL1 | c.1522+24A>C (n.1522+24A>C) n.1474+24A>C c.-101+24A>C (n.-101+24A>C) c.1210+24A>C (n.1210+24A>C) c.997+24A>C (n.997+24A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522727A>G | CA6328644 | SORL1 | c.1522+24A>G (n.1522+24A>G) n.1474+24A>G c.-101+24A>G (n.-101+24A>G) c.1210+24A>G (n.1210+24A>G) c.997+24A>G (n.997+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522729A= | CA2004910537 | SORL1 | c.1522+26A= (n.1522+26A=) n.1474+26A= c.-101+26A= (n.-101+26A=) c.1210+26A= (n.1210+26A=) c.997+26A= (n.997+26A=) | |
| 11 | g.121522729A>C | CA602226255 | SORL1 | c.1522+26A>C (n.1522+26A>C) n.1474+26A>C c.-101+26A>C (n.-101+26A>C) c.1210+26A>C (n.1210+26A>C) c.997+26A>C (n.997+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522729A>G | CA2616496792 | SORL1 | c.1522+26A>G (n.1522+26A>G) n.1474+26A>G c.-101+26A>G (n.-101+26A>G) c.1210+26A>G (n.1210+26A>G) c.997+26A>G (n.997+26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522731G>A | CA2616496793 | SORL1 | c.1522+28G>A (n.1522+28G>A) n.1474+28G>A c.-101+28G>A (n.-101+28G>A) c.1210+28G>A (n.1210+28G>A) c.997+28G>A (n.997+28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522732G>A | CA6328645 | SORL1 | c.1522+29G>A (n.1522+29G>A) n.1474+29G>A c.-101+29G>A (n.-101+29G>A) c.1210+29G>A (n.1210+29G>A) c.997+29G>A (n.997+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522732G= | CA2004910539 | SORL1 | c.1522+29G= (n.1522+29G=) n.1474+29G= c.-101+29G= (n.-101+29G=) c.1210+29G= (n.1210+29G=) c.997+29G= (n.997+29G=) | |
| 11 | g.121522733G>T | CA2616496794 | SORL1 | c.1522+30G>T (n.1522+30G>T) n.1474+30G>T c.-101+30G>T (n.-101+30G>T) c.1210+30G>T (n.1210+30G>T) c.997+30G>T (n.997+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522736C>A | CA2575009168 | SORL1 | c.1522+33C>A (n.1522+33C>A) n.1474+33C>A c.-101+33C>A (n.-101+33C>A) c.1210+33C>A (n.1210+33C>A) c.997+33C>A (n.997+33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522736C= | CA2004910541 | SORL1 | c.1522+33C= (n.1522+33C=) n.1474+33C= c.-101+33C= (n.-101+33C=) c.1210+33C= (n.1210+33C=) c.997+33C= (n.997+33C=) | |
| 11 | g.121522736C>T | CA2004910542 | SORL1 | c.1522+33C>T (n.1522+33C>T) n.1474+33C>T c.-101+33C>T (n.-101+33C>T) c.1210+33C>T (n.1210+33C>T) c.997+33C>T (n.997+33C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121522737A>G | CA2575009169 | SORL1 | c.1522+34A>G (n.1522+34A>G) n.1474+34A>G c.-101+34A>G (n.-101+34A>G) c.1210+34A>G (n.1210+34A>G) c.997+34A>G (n.997+34A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522738G>C | CA672592895 | SORL1 | c.1522+35G>C (n.1522+35G>C) n.1474+35G>C c.-101+35G>C (n.-101+35G>C) c.1210+35G>C (n.1210+35G>C) c.997+35G>C (n.997+35G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522738G= | CA2004910543 | SORL1 | c.1522+35G= (n.1522+35G=) n.1474+35G= c.-101+35G= (n.-101+35G=) c.1210+35G= (n.1210+35G=) c.997+35G= (n.997+35G=) | |
| 11 | g.121522739C>A | CA2575009170 | SORL1 | c.1522+36C>A (n.1522+36C>A) n.1474+36C>A c.-101+36C>A (n.-101+36C>A) c.1210+36C>A (n.1210+36C>A) c.997+36C>A (n.997+36C>A) | |
| 11 | g.121522739C>T | CA2616496795 | SORL1 | c.1522+36C>T (n.1522+36C>T) n.1474+36C>T c.-101+36C>T (n.-101+36C>T) c.1210+36C>T (n.1210+36C>T) c.997+36C>T (n.997+36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522741G>A | CA6328646 | SORL1 | c.1522+38G>A (n.1522+38G>A) n.1474+38G>A c.-101+38G>A (n.-101+38G>A) c.1210+38G>A (n.1210+38G>A) c.997+38G>A (n.997+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522741G>C | CA2581049156 | SORL1 | c.1522+38G>C (n.1522+38G>C) n.1474+38G>C c.-101+38G>C (n.-101+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) c.997+38G>C (n.997+38G>C) | |
| 11 | g.121522741G= | CA2004910545 | SORL1 | c.1522+38G= (n.1522+38G=) n.1474+38G= c.-101+38G= (n.-101+38G=) c.1210+38G= (n.1210+38G=) c.997+38G= (n.997+38G=) | |
| 11 | g.121522741G>T | CA2581049157 | SORL1 | c.1522+38G>T (n.1522+38G>T) n.1474+38G>T c.-101+38G>T (n.-101+38G>T) c.1210+38G>T (n.1210+38G>T) c.997+38G>T (n.997+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522742T>C | CA2616496796 | SORL1 | c.1522+39T>C (n.1522+39T>C) n.1474+39T>C c.-101+39T>C (n.-101+39T>C) c.1210+39T>C (n.1210+39T>C) c.997+39T>C (n.997+39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522745G>A | CA229864795 | SORL1 | c.1522+42G>A (n.1522+42G>A) n.1474+42G>A c.-101+42G>A (n.-101+42G>A) c.1210+42G>A (n.1210+42G>A) c.997+42G>A (n.997+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522745G= | CA2004910546 | SORL1 | c.1522+42G= (n.1522+42G=) n.1474+42G= c.-101+42G= (n.-101+42G=) c.1210+42G= (n.1210+42G=) c.997+42G= (n.997+42G=) | |
| 11 | g.121522750T>C | CA602226259 | SORL1 | c.1522+47T>C (n.1522+47T>C) n.1474+47T>C c.-101+47T>C (n.-101+47T>C) c.1210+47T>C (n.1210+47T>C) c.997+47T>C (n.997+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522750T= | CA2004910549 | SORL1 | c.1522+47T= (n.1522+47T=) n.1474+47T= c.-101+47T= (n.-101+47T=) c.1210+47T= (n.1210+47T=) c.997+47T= (n.997+47T=) | |
| 11 | g.121522750_121522751delinsTG | CA2004910548 | SORL1 | c.1522+47_1522+48delinsTG (n.1522+47_1522+48delinsTG) n.1474+47_1474+48delinsTG c.-101+47_-101+48delinsTG (n.-101+47_-101+48delinsTG) c.1210+47_1210+48delinsTG (n.1210+47_1210+48delinsTG) c.997+47_997+48delinsTG (n.997+47_997+48delinsTG) | |
| 11 | g.121522751del | CA6328647 | SORL1 | c.1522+48del (n.1522+48del) n.1474+48del c.-101+48del (n.-101+48del) c.1210+48del (n.1210+48del) c.997+48del (n.997+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522751G>A | CA2616496797 | SORL1 | c.1522+48G>A (n.1522+48G>A) n.1474+48G>A c.-101+48G>A (n.-101+48G>A) c.1210+48G>A (n.1210+48G>A) c.997+48G>A (n.997+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522752T>A | CA2575009171 | SORL1 | c.1522+49T>A (n.1522+49T>A) n.1474+49T>A c.-101+49T>A (n.-101+49T>A) c.1210+49T>A (n.1210+49T>A) c.997+49T>A (n.997+49T>A) | |
| 11 | g.121522752T>C | CA672592901 | SORL1 | c.1522+49T>C (n.1522+49T>C) n.1474+49T>C c.-101+49T>C (n.-101+49T>C) c.1210+49T>C (n.1210+49T>C) c.997+49T>C (n.997+49T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522752T= | CA2004910551 | SORL1 | c.1522+49T= (n.1522+49T=) n.1474+49T= c.-101+49T= (n.-101+49T=) c.1210+49T= (n.1210+49T=) c.997+49T= (n.997+49T=) | |
| 11 | g.121522753G= | CA2004910552 | SORL1 | c.1522+50G= (n.1522+50G=) n.1474+50G= c.-101+50G= (n.-101+50G=) c.1210+50G= (n.1210+50G=) c.997+50G= (n.997+50G=) | |
| 11 | g.121522753G>T | CA6328648 | SORL1 | c.1522+50G>T (n.1522+50G>T) n.1474+50G>T c.-101+50G>T (n.-101+50G>T) c.1210+50G>T (n.1210+50G>T) c.997+50G>T (n.997+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522754C>A | CA2575009172 | SORL1 | c.1522+51C>A (n.1522+51C>A) n.1474+51C>A c.-101+51C>A (n.-101+51C>A) c.1210+51C>A (n.1210+51C>A) c.997+51C>A (n.997+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522754C= | CA2004910554 | SORL1 | c.1522+51C= (n.1522+51C=) n.1474+51C= c.-101+51C= (n.-101+51C=) c.1210+51C= (n.1210+51C=) c.997+51C= (n.997+51C=) | |
| 11 | g.121522754C>G | CA2004910555 | SORL1 | c.1522+51C>G (n.1522+51C>G) n.1474+51C>G c.-101+51C>G (n.-101+51C>G) c.1210+51C>G (n.1210+51C>G) c.997+51C>G (n.997+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522754C>T | CA2616496798 | SORL1 | c.1522+51C>T (n.1522+51C>T) n.1474+51C>T c.-101+51C>T (n.-101+51C>T) c.1210+51C>T (n.1210+51C>T) c.997+51C>T (n.997+51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522755del | CA2616496799 | SORL1 | c.1522+52del (n.1522+52del) n.1474+52del c.-101+52del (n.-101+52del) c.1210+52del (n.1210+52del) c.997+52del (n.997+52del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522755A= | CA2004910556 | SORL1 | c.1522+52A= (n.1522+52A=) n.1474+52A= c.-101+52A= (n.-101+52A=) c.1210+52A= (n.1210+52A=) c.997+52A= (n.997+52A=) | |
| 11 | g.121522755A>G | CA2004910557 | SORL1 | c.1522+52A>G (n.1522+52A>G) n.1474+52A>G c.-101+52A>G (n.-101+52A>G) c.1210+52A>G (n.1210+52A>G) c.997+52A>G (n.997+52A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121522756G>T | CA2616496800 | SORL1 | c.1522+53G>T (n.1522+53G>T) n.1474+53G>T c.-101+53G>T (n.-101+53G>T) c.1210+53G>T (n.1210+53G>T) c.997+53G>T (n.997+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522757G>A | CA2616496801 | SORL1 | c.1522+54G>A (n.1522+54G>A) n.1474+54G>A c.-101+54G>A (n.-101+54G>A) c.1210+54G>A (n.1210+54G>A) c.997+54G>A (n.997+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522758C>A | CA2575009173 | SORL1 | c.1522+55C>A (n.1522+55C>A) n.1474+55C>A c.-101+55C>A (n.-101+55C>A) c.1210+55C>A (n.1210+55C>A) c.997+55C>A (n.997+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522759C>A | CA2575009174 | SORL1 | c.1522+56C>A (n.1522+56C>A) n.1474+56C>A c.-101+56C>A (n.-101+56C>A) c.1210+56C>A (n.1210+56C>A) c.997+56C>A (n.997+56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522759C= | CA2004910558 | SORL1 | c.1522+56C= (n.1522+56C=) n.1474+56C= c.-101+56C= (n.-101+56C=) c.1210+56C= (n.1210+56C=) c.997+56C= (n.997+56C=) | |
| 11 | g.121522759C>G | CA2004910559 | SORL1 | c.1522+56C>G (n.1522+56C>G) n.1474+56C>G c.-101+56C>G (n.-101+56C>G) c.1210+56C>G (n.1210+56C>G) c.997+56C>G (n.997+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522762A>C | CA2575009175 | SORL1 | c.1522+59A>C (n.1522+59A>C) n.1474+59A>C c.-101+59A>C (n.-101+59A>C) c.1210+59A>C (n.1210+59A>C) c.997+59A>C (n.997+59A>C) | |
| 11 | g.121522762A>T | CA2616496802 | SORL1 | c.1522+59A>T (n.1522+59A>T) n.1474+59A>T c.-101+59A>T (n.-101+59A>T) c.1210+59A>T (n.1210+59A>T) c.997+59A>T (n.997+59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522763T>C | CA672592904 | SORL1 | c.1522+60T>C (n.1522+60T>C) n.1474+60T>C c.-101+60T>C (n.-101+60T>C) c.1210+60T>C (n.1210+60T>C) c.997+60T>C (n.997+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522763T>G | CA2575009176 | SORL1 | c.1522+60T>G (n.1522+60T>G) n.1474+60T>G c.-101+60T>G (n.-101+60T>G) c.1210+60T>G (n.1210+60T>G) c.997+60T>G (n.997+60T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522763T= | CA2004910561 | SORL1 | c.1522+60T= (n.1522+60T=) n.1474+60T= c.-101+60T= (n.-101+60T=) c.1210+60T= (n.1210+60T=) c.997+60T= (n.997+60T=) | |
| 11 | g.121522764G>A | CA229864798 | SORL1 | c.1522+61G>A (n.1522+61G>A) n.1474+61G>A c.-101+61G>A (n.-101+61G>A) c.1210+61G>A (n.1210+61G>A) c.997+61G>A (n.997+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522764G= | CA2004910562 | SORL1 | c.1522+61G= (n.1522+61G=) n.1474+61G= c.-101+61G= (n.-101+61G=) c.1210+61G= (n.1210+61G=) c.997+61G= (n.997+61G=) | |
| 11 | g.121522765C>A | CA2616496803 | SORL1 | c.1522+62C>A (n.1522+62C>A) n.1474+62C>A c.-101+62C>A (n.-101+62C>A) c.1210+62C>A (n.1210+62C>A) c.997+62C>A (n.997+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522768A>G | CA2616496804 | SORL1 | c.1522+65A>G (n.1522+65A>G) n.1474+65A>G c.-101+65A>G (n.-101+65A>G) c.1210+65A>G (n.1210+65A>G) c.997+65A>G (n.997+65A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522769G>C | CA2616496805 | SORL1 | c.1522+66G>C (n.1522+66G>C) n.1474+66G>C c.-101+66G>C (n.-101+66G>C) c.1210+66G>C (n.1210+66G>C) c.997+66G>C (n.997+66G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522770C>A | CA2616496806 | SORL1 | c.1522+67C>A (n.1522+67C>A) n.1474+67C>A c.-101+67C>A (n.-101+67C>A) c.1210+67C>A (n.1210+67C>A) c.997+67C>A (n.997+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522770C= | CA2004910564 | SORL1 | c.1522+67C= (n.1522+67C=) n.1474+67C= c.-101+67C= (n.-101+67C=) c.1210+67C= (n.1210+67C=) c.997+67C= (n.997+67C=) | |
| 11 | g.121522770C>T | CA229864803 | SORL1 | c.1522+67C>T (n.1522+67C>T) n.1474+67C>T c.-101+67C>T (n.-101+67C>T) c.1210+67C>T (n.1210+67C>T) c.997+67C>T (n.997+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522771G>A | CA229864808 | SORL1 | c.1522+68G>A (n.1522+68G>A) n.1474+68G>A c.-101+68G>A (n.-101+68G>A) c.1210+68G>A (n.1210+68G>A) c.997+68G>A (n.997+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522771G>C | CA2575009177 | SORL1 | c.1522+68G>C (n.1522+68G>C) n.1474+68G>C c.-101+68G>C (n.-101+68G>C) c.1210+68G>C (n.1210+68G>C) c.997+68G>C (n.997+68G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522771G= | CA2004910566 | SORL1 | c.1522+68G= (n.1522+68G=) n.1474+68G= c.-101+68G= (n.-101+68G=) c.1210+68G= (n.1210+68G=) c.997+68G= (n.997+68G=) | |
| 11 | g.121522771G>T | CA229864814 | SORL1 | c.1522+68G>T (n.1522+68G>T) n.1474+68G>T c.-101+68G>T (n.-101+68G>T) c.1210+68G>T (n.1210+68G>T) c.997+68G>T (n.997+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522772A= | CA2004910568 | SORL1 | c.1522+69A= (n.1522+69A=) n.1474+69A= c.-101+69A= (n.-101+69A=) c.1210+69A= (n.1210+69A=) c.997+69A= (n.997+69A=) | |
| 11 | g.121522772A>T | CA2004910569 | SORL1 | c.1522+69A>T (n.1522+69A>T) n.1474+69A>T c.-101+69A>T (n.-101+69A>T) c.1210+69A>T (n.1210+69A>T) c.997+69A>T (n.997+69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522773T>A | CA2616496807 | SORL1 | c.1522+70T>A (n.1522+70T>A) n.1474+70T>A c.-101+70T>A (n.-101+70T>A) c.1210+70T>A (n.1210+70T>A) c.997+70T>A (n.997+70T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522773T>C | CA2004910571 | SORL1 | c.1522+70T>C (n.1522+70T>C) n.1474+70T>C c.-101+70T>C (n.-101+70T>C) c.1210+70T>C (n.1210+70T>C) c.997+70T>C (n.997+70T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522773T= | CA2004910570 | SORL1 | c.1522+70T= (n.1522+70T=) n.1474+70T= c.-101+70T= (n.-101+70T=) c.1210+70T= (n.1210+70T=) c.997+70T= (n.997+70T=) | |
| 11 | g.121522774C>A | CA602226263 | SORL1 | c.1522+71C>A (n.1522+71C>A) n.1474+71C>A c.-101+71C>A (n.-101+71C>A) c.1210+71C>A (n.1210+71C>A) c.997+71C>A (n.997+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522774C= | CA2004910572 | SORL1 | c.1522+71C= (n.1522+71C=) n.1474+71C= c.-101+71C= (n.-101+71C=) c.1210+71C= (n.1210+71C=) c.997+71C= (n.997+71C=) | |
| 11 | g.121522775A>C | CA2616496808 | SORL1 | c.1522+72A>C (n.1522+72A>C) n.1474+72A>C c.-101+72A>C (n.-101+72A>C) c.1210+72A>C (n.1210+72A>C) c.997+72A>C (n.997+72A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522776C>A | CA2575009178 | SORL1 | c.1522+73C>A (n.1522+73C>A) n.1474+73C>A c.-101+73C>A (n.-101+73C>A) c.1210+73C>A (n.1210+73C>A) c.997+73C>A (n.997+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522776C>T | CA2616496809 | SORL1 | c.1522+73C>T (n.1522+73C>T) n.1474+73C>T c.-101+73C>T (n.-101+73C>T) c.1210+73C>T (n.1210+73C>T) c.997+73C>T (n.997+73C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522777C>A | CA2616496810 | SORL1 | c.1522+74C>A (n.1522+74C>A) n.1474+74C>A c.-101+74C>A (n.-101+74C>A) c.1210+74C>A (n.1210+74C>A) c.997+74C>A (n.997+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522778C>A | CA2575009179 | SORL1 | c.1522+75C>A (n.1522+75C>A) n.1474+75C>A c.-101+75C>A (n.-101+75C>A) c.1210+75C>A (n.1210+75C>A) c.997+75C>A (n.997+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522778C= | CA2004910574 | SORL1 | c.1522+75C= (n.1522+75C=) n.1474+75C= c.-101+75C= (n.-101+75C=) c.1210+75C= (n.1210+75C=) c.997+75C= (n.997+75C=) | |
| 11 | g.121522778C>G | CA229864827 | SORL1 | c.1522+75C>G (n.1522+75C>G) n.1474+75C>G c.-101+75C>G (n.-101+75C>G) c.1210+75C>G (n.1210+75C>G) c.997+75C>G (n.997+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522779A= | CA2004910575 | SORL1 | c.1522+76A= (n.1522+76A=) n.1474+76A= c.-101+76A= (n.-101+76A=) c.1210+76A= (n.1210+76A=) c.997+76A= (n.997+76A=) | |
| 11 | g.121522779A>G | CA602226264 | SORL1 | c.1522+76A>G (n.1522+76A>G) n.1474+76A>G c.-101+76A>G (n.-101+76A>G) c.1210+76A>G (n.1210+76A>G) c.997+76A>G (n.997+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522779A>T | CA2616496811 | SORL1 | c.1522+76A>T (n.1522+76A>T) n.1474+76A>T c.-101+76A>T (n.-101+76A>T) c.1210+76A>T (n.1210+76A>T) c.997+76A>T (n.997+76A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522780C>A | CA2616496812 | SORL1 | c.1522+77C>A (n.1522+77C>A) n.1474+77C>A c.-101+77C>A (n.-101+77C>A) c.1210+77C>A (n.1210+77C>A) c.997+77C>A (n.997+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522780C>T | CA2616496813 | SORL1 | c.1522+77C>T (n.1522+77C>T) n.1474+77C>T c.-101+77C>T (n.-101+77C>T) c.1210+77C>T (n.1210+77C>T) c.997+77C>T (n.997+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522781A= | CA2004910577 | SORL1 | c.1522+78A= (n.1522+78A=) n.1474+78A= c.-101+78A= (n.-101+78A=) c.1210+78A= (n.1210+78A=) c.997+78A= (n.997+78A=) | |
| 11 | g.121522781A>C | CA2004910578 | SORL1 | c.1522+78A>C (n.1522+78A>C) n.1474+78A>C c.-101+78A>C (n.-101+78A>C) c.1210+78A>C (n.1210+78A>C) c.997+78A>C (n.997+78A>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522781A>G | CA2004910579 | SORL1 | c.1522+78A>G (n.1522+78A>G) n.1474+78A>G c.-101+78A>G (n.-101+78A>G) c.1210+78A>G (n.1210+78A>G) c.997+78A>G (n.997+78A>G) | dbSNP |
| 11 | g.121522782C>A | CA2575009180 | SORL1 | c.1522+79C>A (n.1522+79C>A) n.1474+79C>A c.-101+79C>A (n.-101+79C>A) c.1210+79C>A (n.1210+79C>A) c.997+79C>A (n.997+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522782C= | CA2004910581 | SORL1 | c.1522+79C= (n.1522+79C=) n.1474+79C= c.-101+79C= (n.-101+79C=) c.1210+79C= (n.1210+79C=) c.997+79C= (n.997+79C=) | |
| 11 | g.121522782C>T | CA229864833 | SORL1 | c.1522+79C>T (n.1522+79C>T) n.1474+79C>T c.-101+79C>T (n.-101+79C>T) c.1210+79C>T (n.1210+79C>T) c.997+79C>T (n.997+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522783C>A | CA2575009181 | SORL1 | c.1522+80C>A (n.1522+80C>A) n.1474+80C>A c.-101+80C>A (n.-101+80C>A) c.1210+80C>A (n.1210+80C>A) c.997+80C>A (n.997+80C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522783C= | CA2004910583 | SORL1 | c.1522+80C= (n.1522+80C=) n.1474+80C= c.-101+80C= (n.-101+80C=) c.1210+80C= (n.1210+80C=) c.997+80C= (n.997+80C=) | |
| 11 | g.121522783C>T | CA2004910584 | SORL1 | c.1522+80C>T (n.1522+80C>T) n.1474+80C>T c.-101+80C>T (n.-101+80C>T) c.1210+80C>T (n.1210+80C>T) c.997+80C>T (n.997+80C>T) | dbSNP |
| 11 | g.121522784T>C | CA2793896613 | SORL1 | c.1522+81T>C (n.1522+81T>C) n.1474+81T>C c.-101+81T>C (n.-101+81T>C) c.1210+81T>C (n.1210+81T>C) c.997+81T>C (n.997+81T>C) | |
| 11 | g.121522785C>G | CA2725112440 | SORL1 | c.1522+82C>G (n.1522+82C>G) n.1474+82C>G c.-101+82C>G (n.-101+82C>G) c.1210+82C>G (n.1210+82C>G) c.997+82C>G (n.997+82C>G) | dbSNP |
| 11 | g.121522786C>A | CA2575009182 | SORL1 | c.1522+83C>A (n.1522+83C>A) n.1474+83C>A c.-101+83C>A (n.-101+83C>A) c.1210+83C>A (n.1210+83C>A) c.997+83C>A (n.997+83C>A) | |
| 11 | g.121522786C>T | CA2575009183 | SORL1 | c.1522+83C>T (n.1522+83C>T) n.1474+83C>T c.-101+83C>T (n.-101+83C>T) c.1210+83C>T (n.1210+83C>T) c.997+83C>T (n.997+83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522786_121522787insCAAACACACCCAACAC | CA2793896614 | SORL1 | c.1522+83_1522+84insCAAACACACCCAACAC (n.1522+83_1522+84insCAAACACACCCAACAC) n.1474+83_1474+84insCAAACACACCCAACAC c.-101+83_-101+84insCAAACACACCCAACAC (n.-101+83_-101+84insCAAACACACCCAACAC) c.1210+83_1210+84insCAAACACACCCAACAC (n.1210+83_1210+84insCAAACACACCCAACAC) c.997+83_997+84insCAAACACACCCAACAC (n.997+83_997+84insCAAACACACCCAACAC) | |
| 11 | g.121522787A= | CA2004910585 | SORL1 | c.1522+84A= (n.1522+84A=) n.1474+84A= c.-101+84A= (n.-101+84A=) c.1210+84A= (n.1210+84A=) c.997+84A= (n.997+84A=) | |
| 11 | g.121522787A>G | CA672592916 | SORL1 | c.1522+84A>G (n.1522+84A>G) n.1474+84A>G c.-101+84A>G (n.-101+84A>G) c.1210+84A>G (n.1210+84A>G) c.997+84A>G (n.997+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522788G>A | CA672592917 | SORL1 | c.1522+85G>A (n.1522+85G>A) n.1474+85G>A c.-101+85G>A (n.-101+85G>A) c.1210+85G>A (n.1210+85G>A) c.997+85G>A (n.997+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522788G= | CA2004910586 | SORL1 | c.1522+85G= (n.1522+85G=) n.1474+85G= c.-101+85G= (n.-101+85G=) c.1210+85G= (n.1210+85G=) c.997+85G= (n.997+85G=) | |
| 11 | g.121522788G>T | CA2616496814 | SORL1 | c.1522+85G>T (n.1522+85G>T) n.1474+85G>T c.-101+85G>T (n.-101+85G>T) c.1210+85G>T (n.1210+85G>T) c.997+85G>T (n.997+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522789C>A | CA2575009184 | SORL1 | c.1522+86C>A (n.1522+86C>A) n.1474+86C>A c.-101+86C>A (n.-101+86C>A) c.1210+86C>A (n.1210+86C>A) c.997+86C>A (n.997+86C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522789C>T | CA2575009185 | SORL1 | c.1522+86C>T (n.1522+86C>T) n.1474+86C>T c.-101+86C>T (n.-101+86C>T) c.1210+86C>T (n.1210+86C>T) c.997+86C>T (n.997+86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522790A>G | CA2616496815 | SORL1 | c.1522+87A>G (n.1522+87A>G) n.1474+87A>G c.-101+87A>G (n.-101+87A>G) c.1210+87A>G (n.1210+87A>G) c.997+87A>G (n.997+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522792T>C | CA2004910589 | SORL1 | c.1522+89T>C (n.1522+89T>C) n.1474+89T>C c.-101+89T>C (n.-101+89T>C) c.1210+89T>C (n.1210+89T>C) c.997+89T>C (n.997+89T>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522792T= | CA2004910588 | SORL1 | c.1522+89T= (n.1522+89T=) n.1474+89T= c.-101+89T= (n.-101+89T=) c.1210+89T= (n.1210+89T=) c.997+89T= (n.997+89T=) | |
| 11 | g.121522794A= | CA2004910590 | SORL1 | c.1522+91A= (n.1522+91A=) n.1474+91A= c.-101+91A= (n.-101+91A=) c.1210+91A= (n.1210+91A=) c.997+91A= (n.997+91A=) | |
| 11 | g.121522794A>C | CA942925834 | SORL1 | c.1522+91A>C (n.1522+91A>C) n.1474+91A>C c.-101+91A>C (n.-101+91A>C) c.1210+91A>C (n.1210+91A>C) c.997+91A>C (n.997+91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522794A>G | CA2004910591 | SORL1 | c.1522+91A>G (n.1522+91A>G) n.1474+91A>G c.-101+91A>G (n.-101+91A>G) c.1210+91A>G (n.1210+91A>G) c.997+91A>G (n.997+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522794_121522798del | CA2616496816 | SORL1 | c.1522+91_1522+95del (n.1522+91_1522+95del) n.1474+91_1474+95del c.-101+91_-101+95del (n.-101+91_-101+95del) c.1210+91_1210+95del (n.1210+91_1210+95del) c.997+91_997+95del (n.997+91_997+95del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522795C>G | CA2616496817 | SORL1 | c.1522+92C>G (n.1522+92C>G) n.1474+92C>G c.-101+92C>G (n.-101+92C>G) c.1210+92C>G (n.1210+92C>G) c.997+92C>G (n.997+92C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522796C>A | CA229864841 | SORL1 | c.1522+93C>A (n.1522+93C>A) n.1474+93C>A c.-101+93C>A (n.-101+93C>A) c.1210+93C>A (n.1210+93C>A) c.997+93C>A (n.997+93C>A) | dbSNP |
| 11 | g.121522796C= | CA2004910592 | SORL1 | c.1522+93C= (n.1522+93C=) n.1474+93C= c.-101+93C= (n.-101+93C=) c.1210+93C= (n.1210+93C=) c.997+93C= (n.997+93C=) | |
| 11 | g.121522798C>A | CA672592923 | SORL1 | c.1522+95C>A (n.1522+95C>A) n.1474+95C>A c.-101+95C>A (n.-101+95C>A) c.1210+95C>A (n.1210+95C>A) c.997+95C>A (n.997+95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522798C= | CA2004910594 | SORL1 | c.1522+95C= (n.1522+95C=) n.1474+95C= c.-101+95C= (n.-101+95C=) c.1210+95C= (n.1210+95C=) c.997+95C= (n.997+95C=) | |
| 11 | g.121522798C>T | CA229864851 | SORL1 | c.1522+95C>T (n.1522+95C>T) n.1474+95C>T c.-101+95C>T (n.-101+95C>T) c.1210+95C>T (n.1210+95C>T) c.997+95C>T (n.997+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522799G>A | CA654155148 | SORL1 | c.1522+96G>A (n.1522+96G>A) n.1474+96G>A c.-101+96G>A (n.-101+96G>A) c.1210+96G>A (n.1210+96G>A) c.997+96G>A (n.997+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.121522799G>C | CA2724978536 | SORL1 | c.1522+96G>C (n.1522+96G>C) n.1474+96G>C c.-101+96G>C (n.-101+96G>C) c.1210+96G>C (n.1210+96G>C) c.997+96G>C (n.997+96G>C) | dbSNP |
| 11 | g.121522799G= | CA2004910596 | SORL1 | c.1522+96G= (n.1522+96G=) n.1474+96G= c.-101+96G= (n.-101+96G=) c.1210+96G= (n.1210+96G=) c.997+96G= (n.997+96G=) | |
| 11 | g.121522800C>A | CA2575009186 | SORL1 | c.1522+97C>A (n.1522+97C>A) n.1474+97C>A c.-101+97C>A (n.-101+97C>A) c.1210+97C>A (n.1210+97C>A) c.997+97C>A (n.997+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522800C= | CA2004910597 | SORL1 | c.1522+97C= (n.1522+97C=) n.1474+97C= c.-101+97C= (n.-101+97C=) c.1210+97C= (n.1210+97C=) c.997+97C= (n.997+97C=) | |
| 11 | g.121522800C>T | CA942925839 | SORL1 | c.1522+97C>T (n.1522+97C>T) n.1474+97C>T c.-101+97C>T (n.-101+97C>T) c.1210+97C>T (n.1210+97C>T) c.997+97C>T (n.997+97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522802T>G | CA2616496818 | SORL1 | c.1522+99T>G (n.1522+99T>G) n.1474+99T>G c.-101+99T>G (n.-101+99T>G) c.1210+99T>G (n.1210+99T>G) c.997+99T>G (n.997+99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522804G>T | CA2616496819 | SORL1 | c.1522+101G>T (n.1522+101G>T) n.1474+101G>T c.-101+101G>T (n.-101+101G>T) c.1210+101G>T (n.1210+101G>T) c.997+101G>T (n.997+101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522806G>A | CA2616496820 | SORL1 | c.1522+103G>A (n.1522+103G>A) n.1474+103G>A c.-101+103G>A (n.-101+103G>A) c.1210+103G>A (n.1210+103G>A) c.997+103G>A (n.997+103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522807G>A | CA672592924 | SORL1 | c.1522+104G>A (n.1522+104G>A) n.1474+104G>A c.-101+104G>A (n.-101+104G>A) c.1210+104G>A (n.1210+104G>A) c.997+104G>A (n.997+104G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.121522807G= | CA2004910599 | SORL1 | c.1522+104G= (n.1522+104G=) n.1474+104G= c.-101+104G= (n.-101+104G=) c.1210+104G= (n.1210+104G=) c.997+104G= (n.997+104G=) | |
| 11 | g.121522808T>A | CA942925840 | SORL1 | c.1522+105T>A (n.1522+105T>A) n.1474+105T>A c.-101+105T>A (n.-101+105T>A) c.1210+105T>A (n.1210+105T>A) c.997+105T>A (n.997+105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522808T= | CA2004910600 | SORL1 | c.1522+105T= (n.1522+105T=) n.1474+105T= c.-101+105T= (n.-101+105T=) c.1210+105T= (n.1210+105T=) c.997+105T= (n.997+105T=) | |
| 11 | g.121522809T>C | CA602226265 | SORL1 | c.1523-107T>C (n.1523-107T>C) n.1475-107T>C c.-100-107T>C (n.-100-107T>C) c.1211-107T>C (n.1211-107T>C) c.998-107T>C (n.998-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522809T= | CA2004910602 | SORL1 | c.1523-107T= (n.1523-107T=) n.1475-107T= c.-100-107T= (n.-100-107T=) c.1211-107T= (n.1211-107T=) c.998-107T= (n.998-107T=) | |
| 11 | g.121522813A>C | CA2616496821 | SORL1 | c.1523-103A>C (n.1523-103A>C) n.1475-103A>C c.-100-103A>C (n.-100-103A>C) c.1211-103A>C (n.1211-103A>C) c.998-103A>C (n.998-103A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522813A>G | CA2616496822 | SORL1 | c.1523-103A>G (n.1523-103A>G) n.1475-103A>G c.-100-103A>G (n.-100-103A>G) c.1211-103A>G (n.1211-103A>G) c.998-103A>G (n.998-103A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522814A= | CA2004910603 | SORL1 | c.1523-102A= (n.1523-102A=) n.1475-102A= c.-100-102A= (n.-100-102A=) c.1211-102A= (n.1211-102A=) c.998-102A= (n.998-102A=) | |
| 11 | g.121522814A>G | CA229864860 | SORL1 | c.1523-102A>G (n.1523-102A>G) n.1475-102A>G c.-100-102A>G (n.-100-102A>G) c.1211-102A>G (n.1211-102A>G) c.998-102A>G (n.998-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522814A>T | CA672592927 | SORL1 | c.1523-102A>T (n.1523-102A>T) n.1475-102A>T c.-100-102A>T (n.-100-102A>T) c.1211-102A>T (n.1211-102A>T) c.998-102A>T (n.998-102A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522815G>A | CA942925846 | SORL1 | c.1523-101G>A (n.1523-101G>A) n.1475-101G>A c.-100-101G>A (n.-100-101G>A) c.1211-101G>A (n.1211-101G>A) c.998-101G>A (n.998-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121522815G>C | CA2616496823 | SORL1 | c.1523-101G>C (n.1523-101G>C) n.1475-101G>C c.-100-101G>C (n.-100-101G>C) c.1211-101G>C (n.1211-101G>C) c.998-101G>C (n.998-101G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.121522815G= | CA2004910605 | SORL1 | c.1523-101G= (n.1523-101G=) n.1475-101G= c.-100-101G= (n.-100-101G=) c.1211-101G= (n.1211-101G=) c.998-101G= (n.998-101G=) |