Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.121522681T>A | CA477218108 | SORL1 | c.1500T>A (p.Ala500=) n.1452T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.1188T>A (p.Ala396=) c.975T>A (p.Ala325=) | |
11 | g.121522681T>C | CA477218109 | SORL1 | c.1500T>C (p.Ala500=) n.1452T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.1188T>C (p.Ala396=) c.975T>C (p.Ala325=) | |
11 | g.121522681T>G | CA477218110 | SORL1 | c.1500T>G (p.Ala500=) n.1452T>G c.-123T>G (n.-123T>G) c.1188T>G (p.Ala396=) c.975T>G (p.Ala325=) | |
11 | g.121522682C>A | CA383024708 | SORL1 | c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1453C>A c.-122C>A (n.-122C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) | |
11 | g.121522682C= | CA2004910475 | SORL1 | c.1501C= (p.Pro501=) n.1453C= c.-122C= (n.-122C=) c.1189C= (p.Pro397=) c.976C= (p.Pro326=) | |
11 | g.121522682C>G | CA383024709 | SORL1 | c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1453C>G c.-122C>G (n.-122C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) | |
11 | g.121522682C>T | CA6328638 | SORL1 | c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1453C>T c.-122C>T (n.-122C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522683C>A | CA383024711 | SORL1 | c.1502C>A (p.Pro501Gln) n.1454C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) | |
11 | g.121522683C>G | CA383024714 | SORL1 | c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1454C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) | |
11 | g.121522683C>T | CA383024712 | SORL1 | c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1454C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.121522684A= | CA2004910478 | SORL1 | c.1503A= (p.Pro501=) n.1455A= c.-120A= (n.-120A=) c.1191A= (p.Pro397=) c.978A= (p.Pro326=) | |
11 | g.121522684A>C | CA477218111 | SORL1 | c.1503A>C (p.Pro501=) n.1455A>C c.-120A>C (n.-120A>C) c.1191A>C (p.Pro397=) c.978A>C (p.Pro326=) | |
11 | g.121522684A>G | CA477218112 | SORL1 | c.1503A>G (p.Pro501=) n.1455A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.1191A>G (p.Pro397=) c.978A>G (p.Pro326=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522684A>T | CA477218113 | SORL1 | c.1503A>T (p.Pro501=) n.1455A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.1191A>T (p.Pro397=) c.978A>T (p.Pro326=) | |
11 | g.121522685G>A | CA383024716 | SORL1 | c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.1456G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.979G>A (p.Gly327Ser) | |
11 | g.121522685G>C | CA383024718 | SORL1 | c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.1456G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) | |
11 | g.121522685G>T | CA383024719 | SORL1 | c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.1456G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.979G>T (p.Gly327Cys) | |
11 | g.121522686G>A | CA383024720 | SORL1 | c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.1457G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.980G>A (p.Gly327Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.121522686G>C | CA383024722 | SORL1 | c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.1457G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) | |
11 | g.121522686G>T | CA383024725 | SORL1 | c.1505G>T (p.Gly502Val) n.1457G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.980G>T (p.Gly327Val) | |
11 | g.121522687C>A | CA477218114 | SORL1 | c.1506C>A (p.Gly502=) n.1458C>A c.-117C>A (n.-117C>A) c.1194C>A (p.Gly398=) c.981C>A (p.Gly327=) | |
11 | g.121522687C= | CA2004910480 | SORL1 | c.1506C= (p.Gly502=) n.1458C= c.-117C= (n.-117C=) c.1194C= (p.Gly398=) c.981C= (p.Gly327=) | |
11 | g.121522687C>G | CA477218115 | SORL1 | c.1506C>G (p.Gly502=) n.1458C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.1194C>G (p.Gly398=) c.981C>G (p.Gly327=) | |
11 | g.121522687C>T | CA477218116 | SORL1 | c.1506C>T (p.Gly502=) n.1458C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.1194C>T (p.Gly398=) c.981C>T (p.Gly327=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522688C>A | CA6328639 | SORL1 | c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1459C>A c.-116C>A (n.-116C>A) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522688C= | CA2004910484 | SORL1 | c.1507C= (p.Leu503=) n.1459C= c.-116C= (n.-116C=) c.1195C= (p.Leu399=) c.982C= (p.Leu328=) | |
11 | g.121522688C>G | CA383024728 | SORL1 | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1459C>G c.-116C>G (n.-116C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121522688C>T | CA229864757 | SORL1 | c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1459C>T c.-116C>T (n.-116C>T) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522689T>A | CA383024730 | SORL1 | c.1508T>A (p.Leu503His) n.1460T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.1196T>A (p.Leu399His) c.983T>A (p.Leu328His) | |
11 | g.121522689T>C | CA383024731 | SORL1 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1460T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.121522689T>G | CA383024733 | SORL1 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1460T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
11 | g.121522690C>A | CA477218117 | SORL1 | c.1509C>A (p.Leu503=) n.1461C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.1197C>A (p.Leu399=) c.984C>A (p.Leu328=) | |
11 | g.121522690C= | CA2004910486 | SORL1 | c.1509C= (p.Leu503=) n.1461C= c.-114C= (n.-114C=) c.1197C= (p.Leu399=) c.984C= (p.Leu328=) | |
11 | g.121522690C>G | CA477218118 | SORL1 | c.1509C>G (p.Leu503=) n.1461C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.1197C>G (p.Leu399=) c.984C>G (p.Leu328=) | |
11 | g.121522690C>T | CA477218119 | SORL1 | c.1509C>T (p.Leu503=) n.1461C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.1197C>T (p.Leu399=) c.984C>T (p.Leu328=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522691A>C | CA383024738 | SORL1 | c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1462A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
11 | g.121522691A>G | CA383024735 | SORL1 | c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1462A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.985A>G (p.Ile329Val) | |
11 | g.121522691A>T | CA383024736 | SORL1 | c.1510A>T (p.Ile504Phe) n.1462A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
11 | g.121522692T>A | CA383024739 | SORL1 | c.1511T>A (p.Ile504Asn) n.1463T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
11 | g.121522692T>C | CA383024740 | SORL1 | c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1463T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) | COSMIC |
11 | g.121522692T>G | CA383024744 | SORL1 | c.1511T>G (p.Ile504Ser) n.1463T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
11 | g.121522693C>A | CA477218120 | SORL1 | c.1512C>A (p.Ile504=) n.1464C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.1200C>A (p.Ile400=) c.987C>A (p.Ile329=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522693C= | CA2004910489 | SORL1 | c.1512C= (p.Ile504=) n.1464C= c.-111C= (n.-111C=) c.1200C= (p.Ile400=) c.987C= (p.Ile329=) | |
11 | g.121522693C>G | CA383024746 | SORL1 | c.1512C>G (p.Ile504Met) n.1464C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.1200C>G (p.Ile400Met) c.987C>G (p.Ile329Met) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522693C>T | CA229864760 | SORL1 | c.1512C>T (p.Ile504=) n.1464C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.1200C>T (p.Ile400=) c.987C>T (p.Ile329=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522694A= | CA2004910494 | SORL1 | c.1513A= (p.Ile505=) n.1465A= c.-110A= (n.-110A=) c.1201A= (p.Ile401=) c.988A= (p.Ile330=) | |
11 | g.121522694A>C | CA383024748 | SORL1 | c.1513A>C (p.Ile505Leu) n.1465A>C c.-110A>C (n.-110A>C) c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) | |
11 | g.121522694A>G | CA383024749 | SORL1 | c.1513A>G (p.Ile505Val) n.1465A>G c.-110A>G (n.-110A>G) c.1201A>G (p.Ile401Val) c.988A>G (p.Ile330Val) | dbSNP |
11 | g.121522694A>T | CA383024750 | SORL1 | c.1513A>T (p.Ile505Phe) n.1465A>T c.-110A>T (n.-110A>T) c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) | |
11 | g.121522695T>A | CA383024751 | SORL1 | c.1514T>A (p.Ile505Asn) n.1466T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) | |
11 | g.121522695T>C | CA383024752 | SORL1 | c.1514T>C (p.Ile505Thr) n.1466T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) | |
11 | g.121522695T>G | CA383024753 | SORL1 | c.1514T>G (p.Ile505Ser) n.1466T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) | |
11 | g.121522696C>A | CA477218121 | SORL1 | c.1515C>A (p.Ile505=) n.1467C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.1203C>A (p.Ile401=) c.990C>A (p.Ile330=) | |
11 | g.121522696C= | CA2004910498 | SORL1 | c.1515C= (p.Ile505=) n.1467C= c.-108C= (n.-108C=) c.1203C= (p.Ile401=) c.990C= (p.Ile330=) | |
11 | g.121522696C>G | CA383024754 | SORL1 | c.1515C>G (p.Ile505Met) n.1467C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.1203C>G (p.Ile401Met) c.990C>G (p.Ile330Met) | |
11 | g.121522696C>T | CA6328640 | SORL1 | c.1515C>T (p.Ile505=) n.1467C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.1203C>T (p.Ile401=) c.990C>T (p.Ile330=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522697G>A | CA383024756 | SORL1 | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1468G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.121522697G>C | CA383024757 | SORL1 | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1468G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.121522697G= | CA2004910502 | SORL1 | c.1516G= (p.Ala506=) n.1468G= c.-107G= (n.-107G=) c.1204G= (p.Ala402=) c.991G= (p.Ala331=) | |
11 | g.121522697G>T | CA383024759 | SORL1 | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1468G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) | |
11 | g.121522698C>A | CA383024761 | SORL1 | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.1469C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) | |
11 | g.121522698C>G | CA383024762 | SORL1 | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1469C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) | |
11 | g.121522698C>T | CA383024763 | SORL1 | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1469C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.1205C>T (p.Ala402Val) c.992C>T (p.Ala331Val) | gnomAD v4 |
11 | g.121522699C>A | CA477218122 | SORL1 | c.1518C>A (p.Ala506=) n.1470C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.1206C>A (p.Ala402=) c.993C>A (p.Ala331=) | |
11 | g.121522699C= | CA2004910505 | SORL1 | c.1518C= (p.Ala506=) n.1470C= c.-105C= (n.-105C=) c.1206C= (p.Ala402=) c.993C= (p.Ala331=) | |
11 | g.121522699C>G | CA477218123 | SORL1 | c.1518C>G (p.Ala506=) n.1470C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.1206C>G (p.Ala402=) c.993C>G (p.Ala331=) | |
11 | g.121522699C>T | CA6328641 | SORL1 | c.1518C>T (p.Ala506=) n.1470C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.1206C>T (p.Ala402=) c.993C>T (p.Ala331=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522700A= | CA2004910507 | SORL1 | c.1519A= (p.Thr507=) n.1471A= c.-104A= (n.-104A=) c.1207A= (p.Thr403=) c.994A= (p.Thr332=) | |
11 | g.121522700A>C | CA383024767 | SORL1 | c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1471A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) | |
11 | g.121522700A>G | CA383024768 | SORL1 | c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1471A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522700A>T | CA383024769 | SORL1 | c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1471A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522701C>A | CA383024772 | SORL1 | c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1472C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) | |
11 | g.121522701C= | CA2004910509 | SORL1 | c.1520C= (p.Thr507=) n.1472C= c.-103C= (n.-103C=) c.1208C= (p.Thr403=) c.995C= (p.Thr332=) | |
11 | g.121522701C>G | CA383024774 | SORL1 | c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1472C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.121522701C>T | CA6328642 | SORL1 | c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1472C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522702T>A | CA477218126 | SORL1 | c.1521T>A (p.Thr507=) n.1473T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.1209T>A (p.Thr403=) c.996T>A (p.Thr332=) | |
11 | g.121522702T>C | CA477218124 | SORL1 | c.1521T>C (p.Thr507=) n.1473T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.1209T>C (p.Thr403=) c.996T>C (p.Thr332=) | |
11 | g.121522702T>G | CA477218125 | SORL1 | c.1521T>G (p.Thr507=) n.1473T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.1209T>G (p.Thr403=) c.996T>G (p.Thr332=) | gnomAD v4 |
11 | g.121522703G>A | CA383024779 | SORL1 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.1474G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) | |
11 | g.121522703G>C | CA383024776 | SORL1 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.1474G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) | |
11 | g.121522703G>T | CA383024777 | SORL1 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.1474G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) | |
11 | g.121522704G>A | CA383024780 | SORL1 | c.1522+1G>A (n.1522+1G>A) n.1474+1G>A c.-101+1G>A (n.-101+1G>A) c.1210+1G>A (n.1210+1G>A) c.997+1G>A (n.997+1G>A) | |
11 | g.121522704G>C | CA383024781 | SORL1 | c.1522+1G>C (n.1522+1G>C) n.1474+1G>C c.-101+1G>C (n.-101+1G>C) c.1210+1G>C (n.1210+1G>C) c.997+1G>C (n.997+1G>C) | |
11 | g.121522704G>T | CA383024783 | SORL1 | c.1522+1G>T (n.1522+1G>T) n.1474+1G>T c.-101+1G>T (n.-101+1G>T) c.1210+1G>T (n.1210+1G>T) c.997+1G>T (n.997+1G>T) | |
11 | g.121522705T>A | CA383024785 | SORL1 | c.1522+2T>A (n.1522+2T>A) n.1474+2T>A c.-101+2T>A (n.-101+2T>A) c.1210+2T>A (n.1210+2T>A) c.997+2T>A (n.997+2T>A) | |
11 | g.121522705T>C | CA383024787 | SORL1 | c.1522+2T>C (n.1522+2T>C) n.1474+2T>C c.-101+2T>C (n.-101+2T>C) c.1210+2T>C (n.1210+2T>C) c.997+2T>C (n.997+2T>C) | |
11 | g.121522705T>G | CA383024788 | SORL1 | c.1522+2T>G (n.1522+2T>G) n.1474+2T>G c.-101+2T>G (n.-101+2T>G) c.1210+2T>G (n.1210+2T>G) c.997+2T>G (n.997+2T>G) | |
11 | g.121522708G>A | CA2616496787 | SORL1 | c.1522+5G>A (n.1522+5G>A) n.1474+5G>A c.-101+5G>A (n.-101+5G>A) c.1210+5G>A (n.1210+5G>A) c.997+5G>A (n.997+5G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522709T>C | CA2616496788 | SORL1 | c.1522+6T>C (n.1522+6T>C) n.1474+6T>C c.-101+6T>C (n.-101+6T>C) c.1210+6T>C (n.1210+6T>C) c.997+6T>C (n.997+6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522710G>A | CA2616496789 | SORL1 | c.1522+7G>A (n.1522+7G>A) n.1474+7G>A c.-101+7G>A (n.-101+7G>A) c.1210+7G>A (n.1210+7G>A) c.997+7G>A (n.997+7G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522713C>A | CA2616496790 | SORL1 | c.1522+10C>A (n.1522+10C>A) n.1474+10C>A c.-101+10C>A (n.-101+10C>A) c.1210+10C>A (n.1210+10C>A) c.997+10C>A (n.997+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522713C= | CA2004910512 | SORL1 | c.1522+10C= (n.1522+10C=) n.1474+10C= c.-101+10C= (n.-101+10C=) c.1210+10C= (n.1210+10C=) c.997+10C= (n.997+10C=) | |
11 | g.121522713C>G | CA6328643 | SORL1 | c.1522+10C>G (n.1522+10C>G) n.1474+10C>G c.-101+10C>G (n.-101+10C>G) c.1210+10C>G (n.1210+10C>G) c.997+10C>G (n.997+10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522713C>T | CA602226249 | SORL1 | c.1522+10C>T (n.1522+10C>T) n.1474+10C>T c.-101+10C>T (n.-101+10C>T) c.1210+10C>T (n.1210+10C>T) c.997+10C>T (n.997+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522714T>C | CA602226250 | SORL1 | c.1522+11T>C (n.1522+11T>C) n.1474+11T>C c.-101+11T>C (n.-101+11T>C) c.1210+11T>C (n.1210+11T>C) c.997+11T>C (n.997+11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522714T= | CA2004910514 | SORL1 | c.1522+11T= (n.1522+11T=) n.1474+11T= c.-101+11T= (n.-101+11T=) c.1210+11T= (n.1210+11T=) c.997+11T= (n.997+11T=) | |
11 | g.121522716G>A | CA2616496791 | SORL1 | c.1522+13G>A (n.1522+13G>A) n.1474+13G>A c.-101+13G>A (n.-101+13G>A) c.1210+13G>A (n.1210+13G>A) c.997+13G>A (n.997+13G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522716G>T | CA2575009163 | SORL1 | c.1522+13G>T (n.1522+13G>T) n.1474+13G>T c.-101+13G>T (n.-101+13G>T) c.1210+13G>T (n.1210+13G>T) c.997+13G>T (n.997+13G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522717C>A | CA2575009164 | SORL1 | c.1522+14C>A (n.1522+14C>A) n.1474+14C>A c.-101+14C>A (n.-101+14C>A) c.1210+14C>A (n.1210+14C>A) c.997+14C>A (n.997+14C>A) | |
11 | g.121522719T>C | CA2575009165 | SORL1 | c.1522+16T>C (n.1522+16T>C) n.1474+16T>C c.-101+16T>C (n.-101+16T>C) c.1210+16T>C (n.1210+16T>C) c.997+16T>C (n.997+16T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522719T>G | CA602226252 | SORL1 | c.1522+16T>G (n.1522+16T>G) n.1474+16T>G c.-101+16T>G (n.-101+16T>G) c.1210+16T>G (n.1210+16T>G) c.997+16T>G (n.997+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522719T= | CA2004910516 | SORL1 | c.1522+16T= (n.1522+16T=) n.1474+16T= c.-101+16T= (n.-101+16T=) c.1210+16T= (n.1210+16T=) c.997+16T= (n.997+16T=) | |
11 | g.121522720G>A | CA942925817 | SORL1 | c.1522+17G>A (n.1522+17G>A) n.1474+17G>A c.-101+17G>A (n.-101+17G>A) c.1210+17G>A (n.1210+17G>A) c.997+17G>A (n.997+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522720G= | CA2004910519 | SORL1 | c.1522+17G= (n.1522+17G=) n.1474+17G= c.-101+17G= (n.-101+17G=) c.1210+17G= (n.1210+17G=) c.997+17G= (n.997+17G=) | |
11 | g.121522722T>G | CA672592879 | SORL1 | c.1522+19T>G (n.1522+19T>G) n.1474+19T>G c.-101+19T>G (n.-101+19T>G) c.1210+19T>G (n.1210+19T>G) c.997+19T>G (n.997+19T>G) | dbSNP |
11 | g.121522722T= | CA2004910521 | SORL1 | c.1522+19T= (n.1522+19T=) n.1474+19T= c.-101+19T= (n.-101+19T=) c.1210+19T= (n.1210+19T=) c.997+19T= (n.997+19T=) | |
11 | g.121522723C>A | CA2513271052 | SORL1 | c.1522+20C>A (n.1522+20C>A) n.1474+20C>A c.-101+20C>A (n.-101+20C>A) c.1210+20C>A (n.1210+20C>A) c.997+20C>A (n.997+20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522723C= | CA2004910525 | SORL1 | c.1522+20C= (n.1522+20C=) n.1474+20C= c.-101+20C= (n.-101+20C=) c.1210+20C= (n.1210+20C=) c.997+20C= (n.997+20C=) | |
11 | g.121522723C>G | CA672592880 | SORL1 | c.1522+20C>G (n.1522+20C>G) n.1474+20C>G c.-101+20C>G (n.-101+20C>G) c.1210+20C>G (n.1210+20C>G) c.997+20C>G (n.997+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522723C>T | CA672592882 | SORL1 | c.1522+20C>T (n.1522+20C>T) n.1474+20C>T c.-101+20C>T (n.-101+20C>T) c.1210+20C>T (n.1210+20C>T) c.997+20C>T (n.997+20C>T) | dbSNP |
11 | g.121522724T>C | CA2575009166 | SORL1 | c.1522+21T>C (n.1522+21T>C) n.1474+21T>C c.-101+21T>C (n.-101+21T>C) c.1210+21T>C (n.1210+21T>C) c.997+21T>C (n.997+21T>C) | |
11 | g.121522725C= | CA2004910529 | SORL1 | c.1522+22C= (n.1522+22C=) n.1474+22C= c.-101+22C= (n.-101+22C=) c.1210+22C= (n.1210+22C=) c.997+22C= (n.997+22C=) | |
11 | g.121522725C>T | CA2004910530 | SORL1 | c.1522+22C>T (n.1522+22C>T) n.1474+22C>T c.-101+22C>T (n.-101+22C>T) c.1210+22C>T (n.1210+22C>T) c.997+22C>T (n.997+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522725_121522726delinsCA | CA2004910528 | SORL1 | c.1522+22_1522+23delinsCA (n.1522+22_1522+23delinsCA) n.1474+22_1474+23delinsCA c.-101+22_-101+23delinsCA (n.-101+22_-101+23delinsCA) c.1210+22_1210+23delinsCA (n.1210+22_1210+23delinsCA) c.997+22_997+23delinsCA (n.997+22_997+23delinsCA) | |
11 | g.121522726A= | CA2004910532 | SORL1 | c.1522+23A= (n.1522+23A=) n.1474+23A= c.-101+23A= (n.-101+23A=) c.1210+23A= (n.1210+23A=) c.997+23A= (n.997+23A=) | |
11 | g.121522726A>C | CA2004910533 | SORL1 | c.1522+23A>C (n.1522+23A>C) n.1474+23A>C c.-101+23A>C (n.-101+23A>C) c.1210+23A>C (n.1210+23A>C) c.997+23A>C (n.997+23A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522726A>G | CA2575009167 | SORL1 | c.1522+23A>G (n.1522+23A>G) n.1474+23A>G c.-101+23A>G (n.-101+23A>G) c.1210+23A>G (n.1210+23A>G) c.997+23A>G (n.997+23A>G) | |
11 | g.121522729del | CA602226253 | SORL1 | c.1522+26del (n.1522+26del) n.1474+26del c.-101+26del (n.-101+26del) c.1210+26del (n.1210+26del) c.997+26del (n.997+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522727A= | CA2004910535 | SORL1 | c.1522+24A= (n.1522+24A=) n.1474+24A= c.-101+24A= (n.-101+24A=) c.1210+24A= (n.1210+24A=) c.997+24A= (n.997+24A=) | |
11 | g.121522727A>C | CA2724945458 | SORL1 | c.1522+24A>C (n.1522+24A>C) n.1474+24A>C c.-101+24A>C (n.-101+24A>C) c.1210+24A>C (n.1210+24A>C) c.997+24A>C (n.997+24A>C) | dbSNP |
11 | g.121522727A>G | CA6328644 | SORL1 | c.1522+24A>G (n.1522+24A>G) n.1474+24A>G c.-101+24A>G (n.-101+24A>G) c.1210+24A>G (n.1210+24A>G) c.997+24A>G (n.997+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522729A= | CA2004910537 | SORL1 | c.1522+26A= (n.1522+26A=) n.1474+26A= c.-101+26A= (n.-101+26A=) c.1210+26A= (n.1210+26A=) c.997+26A= (n.997+26A=) | |
11 | g.121522729A>C | CA602226255 | SORL1 | c.1522+26A>C (n.1522+26A>C) n.1474+26A>C c.-101+26A>C (n.-101+26A>C) c.1210+26A>C (n.1210+26A>C) c.997+26A>C (n.997+26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522729A>G | CA2616496792 | SORL1 | c.1522+26A>G (n.1522+26A>G) n.1474+26A>G c.-101+26A>G (n.-101+26A>G) c.1210+26A>G (n.1210+26A>G) c.997+26A>G (n.997+26A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522731G>A | CA2616496793 | SORL1 | c.1522+28G>A (n.1522+28G>A) n.1474+28G>A c.-101+28G>A (n.-101+28G>A) c.1210+28G>A (n.1210+28G>A) c.997+28G>A (n.997+28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522732G>A | CA6328645 | SORL1 | c.1522+29G>A (n.1522+29G>A) n.1474+29G>A c.-101+29G>A (n.-101+29G>A) c.1210+29G>A (n.1210+29G>A) c.997+29G>A (n.997+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522732G= | CA2004910539 | SORL1 | c.1522+29G= (n.1522+29G=) n.1474+29G= c.-101+29G= (n.-101+29G=) c.1210+29G= (n.1210+29G=) c.997+29G= (n.997+29G=) | |
11 | g.121522733G>T | CA2616496794 | SORL1 | c.1522+30G>T (n.1522+30G>T) n.1474+30G>T c.-101+30G>T (n.-101+30G>T) c.1210+30G>T (n.1210+30G>T) c.997+30G>T (n.997+30G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522736C>A | CA2575009168 | SORL1 | c.1522+33C>A (n.1522+33C>A) n.1474+33C>A c.-101+33C>A (n.-101+33C>A) c.1210+33C>A (n.1210+33C>A) c.997+33C>A (n.997+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522736C= | CA2004910541 | SORL1 | c.1522+33C= (n.1522+33C=) n.1474+33C= c.-101+33C= (n.-101+33C=) c.1210+33C= (n.1210+33C=) c.997+33C= (n.997+33C=) | |
11 | g.121522736C>T | CA2004910542 | SORL1 | c.1522+33C>T (n.1522+33C>T) n.1474+33C>T c.-101+33C>T (n.-101+33C>T) c.1210+33C>T (n.1210+33C>T) c.997+33C>T (n.997+33C>T) | dbSNP |
11 | g.121522737A>G | CA2575009169 | SORL1 | c.1522+34A>G (n.1522+34A>G) n.1474+34A>G c.-101+34A>G (n.-101+34A>G) c.1210+34A>G (n.1210+34A>G) c.997+34A>G (n.997+34A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522738G>C | CA672592895 | SORL1 | c.1522+35G>C (n.1522+35G>C) n.1474+35G>C c.-101+35G>C (n.-101+35G>C) c.1210+35G>C (n.1210+35G>C) c.997+35G>C (n.997+35G>C) | dbSNP |
11 | g.121522738G= | CA2004910543 | SORL1 | c.1522+35G= (n.1522+35G=) n.1474+35G= c.-101+35G= (n.-101+35G=) c.1210+35G= (n.1210+35G=) c.997+35G= (n.997+35G=) | |
11 | g.121522739C>A | CA2575009170 | SORL1 | c.1522+36C>A (n.1522+36C>A) n.1474+36C>A c.-101+36C>A (n.-101+36C>A) c.1210+36C>A (n.1210+36C>A) c.997+36C>A (n.997+36C>A) | |
11 | g.121522739C>T | CA2616496795 | SORL1 | c.1522+36C>T (n.1522+36C>T) n.1474+36C>T c.-101+36C>T (n.-101+36C>T) c.1210+36C>T (n.1210+36C>T) c.997+36C>T (n.997+36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522741G>A | CA6328646 | SORL1 | c.1522+38G>A (n.1522+38G>A) n.1474+38G>A c.-101+38G>A (n.-101+38G>A) c.1210+38G>A (n.1210+38G>A) c.997+38G>A (n.997+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522741G>C | CA2581049156 | SORL1 | c.1522+38G>C (n.1522+38G>C) n.1474+38G>C c.-101+38G>C (n.-101+38G>C) c.1210+38G>C (n.1210+38G>C) c.997+38G>C (n.997+38G>C) | |
11 | g.121522741G= | CA2004910545 | SORL1 | c.1522+38G= (n.1522+38G=) n.1474+38G= c.-101+38G= (n.-101+38G=) c.1210+38G= (n.1210+38G=) c.997+38G= (n.997+38G=) | |
11 | g.121522741G>T | CA2581049157 | SORL1 | c.1522+38G>T (n.1522+38G>T) n.1474+38G>T c.-101+38G>T (n.-101+38G>T) c.1210+38G>T (n.1210+38G>T) c.997+38G>T (n.997+38G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522742T>C | CA2616496796 | SORL1 | c.1522+39T>C (n.1522+39T>C) n.1474+39T>C c.-101+39T>C (n.-101+39T>C) c.1210+39T>C (n.1210+39T>C) c.997+39T>C (n.997+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522745G>A | CA229864795 | SORL1 | c.1522+42G>A (n.1522+42G>A) n.1474+42G>A c.-101+42G>A (n.-101+42G>A) c.1210+42G>A (n.1210+42G>A) c.997+42G>A (n.997+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522745G= | CA2004910546 | SORL1 | c.1522+42G= (n.1522+42G=) n.1474+42G= c.-101+42G= (n.-101+42G=) c.1210+42G= (n.1210+42G=) c.997+42G= (n.997+42G=) | |
11 | g.121522750T>C | CA602226259 | SORL1 | c.1522+47T>C (n.1522+47T>C) n.1474+47T>C c.-101+47T>C (n.-101+47T>C) c.1210+47T>C (n.1210+47T>C) c.997+47T>C (n.997+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.121522750T= | CA2004910549 | SORL1 | c.1522+47T= (n.1522+47T=) n.1474+47T= c.-101+47T= (n.-101+47T=) c.1210+47T= (n.1210+47T=) c.997+47T= (n.997+47T=) | |
11 | g.121522750_121522751delinsTG | CA2004910548 | SORL1 | c.1522+47_1522+48delinsTG (n.1522+47_1522+48delinsTG) n.1474+47_1474+48delinsTG c.-101+47_-101+48delinsTG (n.-101+47_-101+48delinsTG) c.1210+47_1210+48delinsTG (n.1210+47_1210+48delinsTG) c.997+47_997+48delinsTG (n.997+47_997+48delinsTG) | |
11 | g.121522751del | CA6328647 | SORL1 | c.1522+48del (n.1522+48del) n.1474+48del c.-101+48del (n.-101+48del) c.1210+48del (n.1210+48del) c.997+48del (n.997+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522751G>A | CA2616496797 | SORL1 | c.1522+48G>A (n.1522+48G>A) n.1474+48G>A c.-101+48G>A (n.-101+48G>A) c.1210+48G>A (n.1210+48G>A) c.997+48G>A (n.997+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522752T>A | CA2575009171 | SORL1 | c.1522+49T>A (n.1522+49T>A) n.1474+49T>A c.-101+49T>A (n.-101+49T>A) c.1210+49T>A (n.1210+49T>A) c.997+49T>A (n.997+49T>A) | |
11 | g.121522752T>C | CA672592901 | SORL1 | c.1522+49T>C (n.1522+49T>C) n.1474+49T>C c.-101+49T>C (n.-101+49T>C) c.1210+49T>C (n.1210+49T>C) c.997+49T>C (n.997+49T>C) | dbSNP |
11 | g.121522752T= | CA2004910551 | SORL1 | c.1522+49T= (n.1522+49T=) n.1474+49T= c.-101+49T= (n.-101+49T=) c.1210+49T= (n.1210+49T=) c.997+49T= (n.997+49T=) | |
11 | g.121522753G= | CA2004910552 | SORL1 | c.1522+50G= (n.1522+50G=) n.1474+50G= c.-101+50G= (n.-101+50G=) c.1210+50G= (n.1210+50G=) c.997+50G= (n.997+50G=) | |
11 | g.121522753G>T | CA6328648 | SORL1 | c.1522+50G>T (n.1522+50G>T) n.1474+50G>T c.-101+50G>T (n.-101+50G>T) c.1210+50G>T (n.1210+50G>T) c.997+50G>T (n.997+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522754C>A | CA2575009172 | SORL1 | c.1522+51C>A (n.1522+51C>A) n.1474+51C>A c.-101+51C>A (n.-101+51C>A) c.1210+51C>A (n.1210+51C>A) c.997+51C>A (n.997+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522754C= | CA2004910554 | SORL1 | c.1522+51C= (n.1522+51C=) n.1474+51C= c.-101+51C= (n.-101+51C=) c.1210+51C= (n.1210+51C=) c.997+51C= (n.997+51C=) | |
11 | g.121522754C>G | CA2004910555 | SORL1 | c.1522+51C>G (n.1522+51C>G) n.1474+51C>G c.-101+51C>G (n.-101+51C>G) c.1210+51C>G (n.1210+51C>G) c.997+51C>G (n.997+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522754C>T | CA2616496798 | SORL1 | c.1522+51C>T (n.1522+51C>T) n.1474+51C>T c.-101+51C>T (n.-101+51C>T) c.1210+51C>T (n.1210+51C>T) c.997+51C>T (n.997+51C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522755del | CA2616496799 | SORL1 | c.1522+52del (n.1522+52del) n.1474+52del c.-101+52del (n.-101+52del) c.1210+52del (n.1210+52del) c.997+52del (n.997+52del) | gnomAD v4 |
11 | g.121522755A= | CA2004910556 | SORL1 | c.1522+52A= (n.1522+52A=) n.1474+52A= c.-101+52A= (n.-101+52A=) c.1210+52A= (n.1210+52A=) c.997+52A= (n.997+52A=) | |
11 | g.121522755A>G | CA2004910557 | SORL1 | c.1522+52A>G (n.1522+52A>G) n.1474+52A>G c.-101+52A>G (n.-101+52A>G) c.1210+52A>G (n.1210+52A>G) c.997+52A>G (n.997+52A>G) | dbSNP |
11 | g.121522756G>T | CA2616496800 | SORL1 | c.1522+53G>T (n.1522+53G>T) n.1474+53G>T c.-101+53G>T (n.-101+53G>T) c.1210+53G>T (n.1210+53G>T) c.997+53G>T (n.997+53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522757G>A | CA2616496801 | SORL1 | c.1522+54G>A (n.1522+54G>A) n.1474+54G>A c.-101+54G>A (n.-101+54G>A) c.1210+54G>A (n.1210+54G>A) c.997+54G>A (n.997+54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522758C>A | CA2575009173 | SORL1 | c.1522+55C>A (n.1522+55C>A) n.1474+55C>A c.-101+55C>A (n.-101+55C>A) c.1210+55C>A (n.1210+55C>A) c.997+55C>A (n.997+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522759C>A | CA2575009174 | SORL1 | c.1522+56C>A (n.1522+56C>A) n.1474+56C>A c.-101+56C>A (n.-101+56C>A) c.1210+56C>A (n.1210+56C>A) c.997+56C>A (n.997+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522759C= | CA2004910558 | SORL1 | c.1522+56C= (n.1522+56C=) n.1474+56C= c.-101+56C= (n.-101+56C=) c.1210+56C= (n.1210+56C=) c.997+56C= (n.997+56C=) | |
11 | g.121522759C>G | CA2004910559 | SORL1 | c.1522+56C>G (n.1522+56C>G) n.1474+56C>G c.-101+56C>G (n.-101+56C>G) c.1210+56C>G (n.1210+56C>G) c.997+56C>G (n.997+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522762A>C | CA2575009175 | SORL1 | c.1522+59A>C (n.1522+59A>C) n.1474+59A>C c.-101+59A>C (n.-101+59A>C) c.1210+59A>C (n.1210+59A>C) c.997+59A>C (n.997+59A>C) | |
11 | g.121522762A>T | CA2616496802 | SORL1 | c.1522+59A>T (n.1522+59A>T) n.1474+59A>T c.-101+59A>T (n.-101+59A>T) c.1210+59A>T (n.1210+59A>T) c.997+59A>T (n.997+59A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522763T>C | CA672592904 | SORL1 | c.1522+60T>C (n.1522+60T>C) n.1474+60T>C c.-101+60T>C (n.-101+60T>C) c.1210+60T>C (n.1210+60T>C) c.997+60T>C (n.997+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522763T>G | CA2575009176 | SORL1 | c.1522+60T>G (n.1522+60T>G) n.1474+60T>G c.-101+60T>G (n.-101+60T>G) c.1210+60T>G (n.1210+60T>G) c.997+60T>G (n.997+60T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522763T= | CA2004910561 | SORL1 | c.1522+60T= (n.1522+60T=) n.1474+60T= c.-101+60T= (n.-101+60T=) c.1210+60T= (n.1210+60T=) c.997+60T= (n.997+60T=) | |
11 | g.121522764G>A | CA229864798 | SORL1 | c.1522+61G>A (n.1522+61G>A) n.1474+61G>A c.-101+61G>A (n.-101+61G>A) c.1210+61G>A (n.1210+61G>A) c.997+61G>A (n.997+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522764G= | CA2004910562 | SORL1 | c.1522+61G= (n.1522+61G=) n.1474+61G= c.-101+61G= (n.-101+61G=) c.1210+61G= (n.1210+61G=) c.997+61G= (n.997+61G=) | |
11 | g.121522765C>A | CA2616496803 | SORL1 | c.1522+62C>A (n.1522+62C>A) n.1474+62C>A c.-101+62C>A (n.-101+62C>A) c.1210+62C>A (n.1210+62C>A) c.997+62C>A (n.997+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522768A>G | CA2616496804 | SORL1 | c.1522+65A>G (n.1522+65A>G) n.1474+65A>G c.-101+65A>G (n.-101+65A>G) c.1210+65A>G (n.1210+65A>G) c.997+65A>G (n.997+65A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.121522769G>C | CA2616496805 | SORL1 | c.1522+66G>C (n.1522+66G>C) n.1474+66G>C c.-101+66G>C (n.-101+66G>C) c.1210+66G>C (n.1210+66G>C) c.997+66G>C (n.997+66G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522770C>A | CA2616496806 | SORL1 | c.1522+67C>A (n.1522+67C>A) n.1474+67C>A c.-101+67C>A (n.-101+67C>A) c.1210+67C>A (n.1210+67C>A) c.997+67C>A (n.997+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522770C= | CA2004910564 | SORL1 | c.1522+67C= (n.1522+67C=) n.1474+67C= c.-101+67C= (n.-101+67C=) c.1210+67C= (n.1210+67C=) c.997+67C= (n.997+67C=) | |
11 | g.121522770C>T | CA229864803 | SORL1 | c.1522+67C>T (n.1522+67C>T) n.1474+67C>T c.-101+67C>T (n.-101+67C>T) c.1210+67C>T (n.1210+67C>T) c.997+67C>T (n.997+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522771G>A | CA229864808 | SORL1 | c.1522+68G>A (n.1522+68G>A) n.1474+68G>A c.-101+68G>A (n.-101+68G>A) c.1210+68G>A (n.1210+68G>A) c.997+68G>A (n.997+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522771G>C | CA2575009177 | SORL1 | c.1522+68G>C (n.1522+68G>C) n.1474+68G>C c.-101+68G>C (n.-101+68G>C) c.1210+68G>C (n.1210+68G>C) c.997+68G>C (n.997+68G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522771G= | CA2004910566 | SORL1 | c.1522+68G= (n.1522+68G=) n.1474+68G= c.-101+68G= (n.-101+68G=) c.1210+68G= (n.1210+68G=) c.997+68G= (n.997+68G=) | |
11 | g.121522771G>T | CA229864814 | SORL1 | c.1522+68G>T (n.1522+68G>T) n.1474+68G>T c.-101+68G>T (n.-101+68G>T) c.1210+68G>T (n.1210+68G>T) c.997+68G>T (n.997+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522772A= | CA2004910568 | SORL1 | c.1522+69A= (n.1522+69A=) n.1474+69A= c.-101+69A= (n.-101+69A=) c.1210+69A= (n.1210+69A=) c.997+69A= (n.997+69A=) | |
11 | g.121522772A>T | CA2004910569 | SORL1 | c.1522+69A>T (n.1522+69A>T) n.1474+69A>T c.-101+69A>T (n.-101+69A>T) c.1210+69A>T (n.1210+69A>T) c.997+69A>T (n.997+69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.121522773T>A | CA2616496807 | SORL1 | c.1522+70T>A (n.1522+70T>A) n.1474+70T>A c.-101+70T>A (n.-101+70T>A) c.1210+70T>A (n.1210+70T>A) c.997+70T>A (n.997+70T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522773T>C | CA2004910571 | SORL1 | c.1522+70T>C (n.1522+70T>C) n.1474+70T>C c.-101+70T>C (n.-101+70T>C) c.1210+70T>C (n.1210+70T>C) c.997+70T>C (n.997+70T>C) | dbSNP |
11 | g.121522773T= | CA2004910570 | SORL1 | c.1522+70T= (n.1522+70T=) n.1474+70T= c.-101+70T= (n.-101+70T=) c.1210+70T= (n.1210+70T=) c.997+70T= (n.997+70T=) | |
11 | g.121522774C>A | CA602226263 | SORL1 | c.1522+71C>A (n.1522+71C>A) n.1474+71C>A c.-101+71C>A (n.-101+71C>A) c.1210+71C>A (n.1210+71C>A) c.997+71C>A (n.997+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522774C= | CA2004910572 | SORL1 | c.1522+71C= (n.1522+71C=) n.1474+71C= c.-101+71C= (n.-101+71C=) c.1210+71C= (n.1210+71C=) c.997+71C= (n.997+71C=) | |
11 | g.121522775A>C | CA2616496808 | SORL1 | c.1522+72A>C (n.1522+72A>C) n.1474+72A>C c.-101+72A>C (n.-101+72A>C) c.1210+72A>C (n.1210+72A>C) c.997+72A>C (n.997+72A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.121522776C>A | CA2575009178 | SORL1 | c.1522+73C>A (n.1522+73C>A) n.1474+73C>A c.-101+73C>A (n.-101+73C>A) c.1210+73C>A (n.1210+73C>A) c.997+73C>A (n.997+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522776C>T | CA2616496809 | SORL1 | c.1522+73C>T (n.1522+73C>T) n.1474+73C>T c.-101+73C>T (n.-101+73C>T) c.1210+73C>T (n.1210+73C>T) c.997+73C>T (n.997+73C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522777C>A | CA2616496810 | SORL1 | c.1522+74C>A (n.1522+74C>A) n.1474+74C>A c.-101+74C>A (n.-101+74C>A) c.1210+74C>A (n.1210+74C>A) c.997+74C>A (n.997+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522778C>A | CA2575009179 | SORL1 | c.1522+75C>A (n.1522+75C>A) n.1474+75C>A c.-101+75C>A (n.-101+75C>A) c.1210+75C>A (n.1210+75C>A) c.997+75C>A (n.997+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522778C= | CA2004910574 | SORL1 | c.1522+75C= (n.1522+75C=) n.1474+75C= c.-101+75C= (n.-101+75C=) c.1210+75C= (n.1210+75C=) c.997+75C= (n.997+75C=) | |
11 | g.121522778C>G | CA229864827 | SORL1 | c.1522+75C>G (n.1522+75C>G) n.1474+75C>G c.-101+75C>G (n.-101+75C>G) c.1210+75C>G (n.1210+75C>G) c.997+75C>G (n.997+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522779A= | CA2004910575 | SORL1 | c.1522+76A= (n.1522+76A=) n.1474+76A= c.-101+76A= (n.-101+76A=) c.1210+76A= (n.1210+76A=) c.997+76A= (n.997+76A=) | |
11 | g.121522779A>G | CA602226264 | SORL1 | c.1522+76A>G (n.1522+76A>G) n.1474+76A>G c.-101+76A>G (n.-101+76A>G) c.1210+76A>G (n.1210+76A>G) c.997+76A>G (n.997+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.121522779A>T | CA2616496811 | SORL1 | c.1522+76A>T (n.1522+76A>T) n.1474+76A>T c.-101+76A>T (n.-101+76A>T) c.1210+76A>T (n.1210+76A>T) c.997+76A>T (n.997+76A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522780C>A | CA2616496812 | SORL1 | c.1522+77C>A (n.1522+77C>A) n.1474+77C>A c.-101+77C>A (n.-101+77C>A) c.1210+77C>A (n.1210+77C>A) c.997+77C>A (n.997+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.121522780C>T | CA2616496813 | SORL1 | c.1522+77C>T (n.1522+77C>T) n.1474+77C>T c.-101+77C>T (n.-101+77C>T) c.1210+77C>T (n.1210+77C>T) c.997+77C>T (n.997+77C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.121522781A= | CA2004910577 | SORL1 | c.1522+78A= (n.1522+78A=) n.1474+78A= c.-101+78A= (n.-101+78A=) c.1210+78A= (n.1210+78A=) c.997+78A= (n.997+78A=) | |
11 | g.121522781A>C | CA2004910578 | SORL1 | c.1522+78A>C (n.1522+78A>C) n.1474+78A>C c.-101+78A>C (n.-101+78A>C) c.1210+78A>C (n.1210+78A>C) c.997+78A>C (n.997+78A>C) | dbSNP |
11 | g.121522781A>G | CA2004910579 | SORL1 | c.1522+78A>G (n.1522+78A>G) n.1474+78A>G c.-101+78A>G (n.-101+78A>G) c.1210+78A>G (n.1210+78A>G) c.997+78A>G (n.997+78A>G) | dbSNP |