Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.121522660_121522673delCA645592051SORL1c.1479_1492del (p.Ile494ValfsTer18)
n.1431_1444del
c.-144_-131del (n.-144_-131del)
c.1167_1180del (p.Ile390ValfsTer18)
c.954_967del (p.Ile319ValfsTer18)
 COSMIC
11g.121522663C>ACA477218096SORL1c.1482C>A (p.Ile494=)
n.1434C>A
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.957C>A (p.Ile319=)
11g.121522663C=CA2004910450SORL1c.1482C= (p.Ile494=)
n.1434C=
c.-141C= (n.-141C=)
c.1170C= (p.Ile390=)
c.957C= (p.Ile319=)
11g.121522663C>GCA383024649SORL1c.1482C>G (p.Ile494Met)
n.1434C>G
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
11g.121522663C>TCA477218097SORL1c.1482C>T (p.Ile494=)
n.1434C>T
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.957C>T (p.Ile319=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522664C>ACA383024651SORL1c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.1435C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
11g.121522664C>GCA383024652SORL1c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1435C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
11g.121522664C>TCA477218098SORL1c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1435C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.958C>T (p.Leu320=)
11g.121522665T>ACA383024653SORL1c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1436T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
11g.121522665T>CCA383024654SORL1c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1436T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
 ClinVar
11g.121522665T>GCA383024656SORL1c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1436T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
 gnomAD v4
11g.121522666G>ACA477218099SORL1c.1485G>A (p.Leu495=)
n.1437G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.960G>A (p.Leu320=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522666G>CCA477218100SORL1c.1485G>C (p.Leu495=)
n.1437G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.960G>C (p.Leu320=)
11g.121522666G=CA2004910454SORL1c.1485G= (p.Leu495=)
n.1437G=
c.-138G= (n.-138G=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.960G= (p.Leu320=)
11g.121522666G>TCA477218101SORL1c.1485G>T (p.Leu495=)
n.1437G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.960G>T (p.Leu320=)
11g.121522667T>ACA383024657SORL1c.1486T>A (p.Ser496Thr)
n.1438T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
11g.121522667T>CCA383024658SORL1c.1486T>C (p.Ser496Pro)
n.1438T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
11g.121522667T>GCA383024659SORL1c.1486T>G (p.Ser496Ala)
n.1438T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
11g.121522668C>ACA383024661SORL1c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
n.1439C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.1175C>A (p.Ser392Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
11g.121522668C>GCA383024664SORL1c.1487C>G (p.Ser496Cys)
n.1439C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.1175C>G (p.Ser392Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
11g.121522668C>TCA383024663SORL1c.1487C>T (p.Ser496Phe)
n.1439C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.1175C>T (p.Ser392Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
11g.121522669C>ACA477218102SORL1c.1488C>A (p.Ser496=)
n.1440C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.1176C>A (p.Ser392=)
c.963C>A (p.Ser321=)
11g.121522669C>GCA477218103SORL1c.1488C>G (p.Ser496=)
n.1440C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.1176C>G (p.Ser392=)
c.963C>G (p.Ser321=)
11g.121522669C>TCA477218104SORL1c.1488C>T (p.Ser496=)
n.1440C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.963C>T (p.Ser321=)
11g.121522670A>CCA383024665SORL1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.1441A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
11g.121522670A>GCA383024667SORL1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.1441A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
11g.121522670A>TCA383024669SORL1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.1441A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
11g.121522671A>CCA383024670SORL1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
n.1442A>C
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
11g.121522671A>GCA383024671SORL1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
n.1442A>G
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
 gnomAD v4
11g.121522671A>TCA383024672SORL1c.1490A>T (p.Lys497Met)
n.1442A>T
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
11g.121522672G>ACA477218105SORL1c.1491G>A (p.Lys497=)
n.1443G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.966G>A (p.Lys322=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522672G>CCA383024676SORL1c.1491G>C (p.Lys497Asn)
n.1443G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
11g.121522672G=CA2004910459SORL1c.1491G= (p.Lys497=)
n.1443G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.1179G= (p.Lys393=)
c.966G= (p.Lys322=)
11g.121522672G>TCA383024674SORL1c.1491G>T (p.Lys497Asn)
n.1443G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
11g.121522673G>ACA383024677SORL1c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.1444G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
11g.121522673G>CCA383024679SORL1c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.1444G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
11g.121522673G>TCA383024680SORL1c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.1444G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
11g.121522674A>CCA383024681SORL1c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.1445A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
11g.121522674A>GCA383024683SORL1c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.1445A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
11g.121522674A>TCA383024686SORL1c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.1445A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
11g.121522675G>ACA6328635SORL1c.1494G>A (p.Glu498=)
n.1446G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.969G>A (p.Glu323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522675G>CCA383024688SORL1c.1494G>C (p.Glu498Asp)
n.1446G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
11g.121522675G=CA2004910462SORL1c.1494G= (p.Glu498=)
n.1446G=
c.-129G= (n.-129G=)
c.1182G= (p.Glu394=)
c.969G= (p.Glu323=)
11g.121522675G>TCA383024687SORL1c.1494G>T (p.Glu498Asp)
n.1446G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
11g.121522676T>ACA6328636SORL1c.1495T>A (p.Ser499Thr)
n.1447T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522676T>CCA383024690SORL1c.1495T>C (p.Ser499Pro)
n.1447T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
11g.121522676T>GCA383024692SORL1c.1495T>G (p.Ser499Ala)
n.1447T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
11g.121522676T=CA2004910467SORL1c.1495T= (p.Ser499=)
n.1447T=
c.-128T= (n.-128T=)
c.1183T= (p.Ser395=)
c.970T= (p.Ser324=)
11g.121522677C>ACA383024693SORL1c.1496C>A (p.Ser499Ter)
n.1448C>A
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
11g.121522677C=CA2004910469SORL1c.1496C= (p.Ser499=)
n.1448C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.971C= (p.Ser324=)
11g.121522677C>GCA383024695SORL1c.1496C>G (p.Ser499Trp)
n.1448C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.1184C>G (p.Ser395Trp)
c.971C>G (p.Ser324Trp)
11g.121522677C>TCA6328637SORL1c.1496C>T (p.Ser499Leu)
n.1448C>T
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522678G>ACA229864703SORL1c.1497G>A (p.Ser499=)
n.1449G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.1185G>A (p.Ser395=)
c.972G>A (p.Ser324=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522678G>CCA477218106SORL1c.1497G>C (p.Ser499=)
n.1449G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.1185G>C (p.Ser395=)
c.972G>C (p.Ser324=)
11g.121522678G=CA2004910473SORL1c.1497G= (p.Ser499=)
n.1449G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.1185G= (p.Ser395=)
c.972G= (p.Ser324=)
11g.121522678G>TCA477218107SORL1c.1497G>T (p.Ser499=)
n.1449G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.1185G>T (p.Ser395=)
c.972G>T (p.Ser324=)
11g.121522679G>ACA383024699SORL1c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.1450G>A
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
11g.121522679G>CCA383024700SORL1c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.1450G>C
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
11g.121522679G>TCA383024702SORL1c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.1450G>T
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
11g.121522680C>ACA383024707SORL1c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.1451C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
11g.121522680C>GCA383024705SORL1c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.1451C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
11g.121522680C>TCA383024703SORL1c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.1451C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
11g.121522681T>ACA477218108SORL1c.1500T>A (p.Ala500=)
n.1452T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.1188T>A (p.Ala396=)
c.975T>A (p.Ala325=)
11g.121522681T>CCA477218109SORL1c.1500T>C (p.Ala500=)
n.1452T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.1188T>C (p.Ala396=)
c.975T>C (p.Ala325=)
11g.121522681T>GCA477218110SORL1c.1500T>G (p.Ala500=)
n.1452T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.1188T>G (p.Ala396=)
c.975T>G (p.Ala325=)
11g.121522682C>ACA383024708SORL1c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.1453C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
11g.121522682C=CA2004910475SORL1c.1501C= (p.Pro501=)
n.1453C=
c.-122C= (n.-122C=)
c.1189C= (p.Pro397=)
c.976C= (p.Pro326=)
11g.121522682C>GCA383024709SORL1c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.1453C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
11g.121522682C>TCA6328638SORL1c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.1453C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522683C>ACA383024711SORL1c.1502C>A (p.Pro501Gln)
n.1454C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
11g.121522683C>GCA383024714SORL1c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.1454C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
11g.121522683C>TCA383024712SORL1c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.1454C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
 gnomAD v4
11g.121522684A=CA2004910478SORL1c.1503A= (p.Pro501=)
n.1455A=
c.-120A= (n.-120A=)
c.1191A= (p.Pro397=)
c.978A= (p.Pro326=)
11g.121522684A>CCA477218111SORL1c.1503A>C (p.Pro501=)
n.1455A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.978A>C (p.Pro326=)
11g.121522684A>GCA477218112SORL1c.1503A>G (p.Pro501=)
n.1455A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.978A>G (p.Pro326=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522684A>TCA477218113SORL1c.1503A>T (p.Pro501=)
n.1455A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.978A>T (p.Pro326=)
11g.121522685G>ACA383024716SORL1c.1504G>A (p.Gly502Ser)
n.1456G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.979G>A (p.Gly327Ser)
11g.121522685G>CCA383024718SORL1c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.1456G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
11g.121522685G>TCA383024719SORL1c.1504G>T (p.Gly502Cys)
n.1456G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.979G>T (p.Gly327Cys)
11g.121522686G>ACA383024720SORL1c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.1457G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.980G>A (p.Gly327Asp)
 gnomAD v4
11g.121522686G>CCA383024722SORL1c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.1457G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
11g.121522686G>TCA383024725SORL1c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.1457G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
11g.121522687C>ACA477218114SORL1c.1506C>A (p.Gly502=)
n.1458C>A
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.1194C>A (p.Gly398=)
c.981C>A (p.Gly327=)
11g.121522687C=CA2004910480SORL1c.1506C= (p.Gly502=)
n.1458C=
c.-117C= (n.-117C=)
c.1194C= (p.Gly398=)
c.981C= (p.Gly327=)
11g.121522687C>GCA477218115SORL1c.1506C>G (p.Gly502=)
n.1458C>G
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.1194C>G (p.Gly398=)
c.981C>G (p.Gly327=)
11g.121522687C>TCA477218116SORL1c.1506C>T (p.Gly502=)
n.1458C>T
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.1194C>T (p.Gly398=)
c.981C>T (p.Gly327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522688C>ACA6328639SORL1c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1459C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522688C=CA2004910484SORL1c.1507C= (p.Leu503=)
n.1459C=
c.-116C= (n.-116C=)
c.1195C= (p.Leu399=)
c.982C= (p.Leu328=)
11g.121522688C>GCA383024728SORL1c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1459C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
 gnomAD v4
11g.121522688C>TCA229864757SORL1c.1507C>T (p.Leu503Phe)
n.1459C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.1195C>T (p.Leu399Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522689T>ACA383024730SORL1c.1508T>A (p.Leu503His)
n.1460T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.1196T>A (p.Leu399His)
c.983T>A (p.Leu328His)
11g.121522689T>CCA383024731SORL1c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1460T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
 gnomAD v4
11g.121522689T>GCA383024733SORL1c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1460T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
11g.121522690C>ACA477218117SORL1c.1509C>A (p.Leu503=)
n.1461C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.1197C>A (p.Leu399=)
c.984C>A (p.Leu328=)
11g.121522690C=CA2004910486SORL1c.1509C= (p.Leu503=)
n.1461C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.1197C= (p.Leu399=)
c.984C= (p.Leu328=)
11g.121522690C>GCA477218118SORL1c.1509C>G (p.Leu503=)
n.1461C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.1197C>G (p.Leu399=)
c.984C>G (p.Leu328=)
11g.121522690C>TCA477218119SORL1c.1509C>T (p.Leu503=)
n.1461C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.1197C>T (p.Leu399=)
c.984C>T (p.Leu328=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522691A>CCA383024738SORL1c.1510A>C (p.Ile504Leu)
n.1462A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
11g.121522691A>GCA383024735SORL1c.1510A>G (p.Ile504Val)
n.1462A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.985A>G (p.Ile329Val)
11g.121522691A>TCA383024736SORL1c.1510A>T (p.Ile504Phe)
n.1462A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
11g.121522692T>ACA383024739SORL1c.1511T>A (p.Ile504Asn)
n.1463T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
11g.121522692T>CCA383024740SORL1c.1511T>C (p.Ile504Thr)
n.1463T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
 COSMIC
11g.121522692T>GCA383024744SORL1c.1511T>G (p.Ile504Ser)
n.1463T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
11g.121522693C>ACA477218120SORL1c.1512C>A (p.Ile504=)
n.1464C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.1200C>A (p.Ile400=)
c.987C>A (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522693C=CA2004910489SORL1c.1512C= (p.Ile504=)
n.1464C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.1200C= (p.Ile400=)
c.987C= (p.Ile329=)
11g.121522693C>GCA383024746SORL1c.1512C>G (p.Ile504Met)
n.1464C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.1200C>G (p.Ile400Met)
c.987C>G (p.Ile329Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522693C>TCA229864760SORL1c.1512C>T (p.Ile504=)
n.1464C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.1200C>T (p.Ile400=)
c.987C>T (p.Ile329=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522694A=CA2004910494SORL1c.1513A= (p.Ile505=)
n.1465A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.1201A= (p.Ile401=)
c.988A= (p.Ile330=)
11g.121522694A>CCA383024748SORL1c.1513A>C (p.Ile505Leu)
n.1465A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.988A>C (p.Ile330Leu)
11g.121522694A>GCA383024749SORL1c.1513A>G (p.Ile505Val)
n.1465A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
c.988A>G (p.Ile330Val)
 dbSNP
11g.121522694A>TCA383024750SORL1c.1513A>T (p.Ile505Phe)
n.1465A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.988A>T (p.Ile330Phe)
11g.121522695T>ACA383024751SORL1c.1514T>A (p.Ile505Asn)
n.1466T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.989T>A (p.Ile330Asn)
11g.121522695T>CCA383024752SORL1c.1514T>C (p.Ile505Thr)
n.1466T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.989T>C (p.Ile330Thr)
11g.121522695T>GCA383024753SORL1c.1514T>G (p.Ile505Ser)
n.1466T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.989T>G (p.Ile330Ser)
11g.121522696C>ACA477218121SORL1c.1515C>A (p.Ile505=)
n.1467C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.1203C>A (p.Ile401=)
c.990C>A (p.Ile330=)
11g.121522696C=CA2004910498SORL1c.1515C= (p.Ile505=)
n.1467C=
c.-108C= (n.-108C=)
c.1203C= (p.Ile401=)
c.990C= (p.Ile330=)
11g.121522696C>GCA383024754SORL1c.1515C>G (p.Ile505Met)
n.1467C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.1203C>G (p.Ile401Met)
c.990C>G (p.Ile330Met)
11g.121522696C>TCA6328640SORL1c.1515C>T (p.Ile505=)
n.1467C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.1203C>T (p.Ile401=)
c.990C>T (p.Ile330=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522697G>ACA383024756SORL1c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1468G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.121522697G>CCA383024757SORL1c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1468G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
 gnomAD v4
11g.121522697G=CA2004910502SORL1c.1516G= (p.Ala506=)
n.1468G=
c.-107G= (n.-107G=)
c.1204G= (p.Ala402=)
c.991G= (p.Ala331=)
11g.121522697G>TCA383024759SORL1c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1468G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
11g.121522698C>ACA383024761SORL1c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.1469C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
11g.121522698C>GCA383024762SORL1c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1469C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
11g.121522698C>TCA383024763SORL1c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1469C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
 gnomAD v4
11g.121522699C>ACA477218122SORL1c.1518C>A (p.Ala506=)
n.1470C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.1206C>A (p.Ala402=)
c.993C>A (p.Ala331=)
11g.121522699C=CA2004910505SORL1c.1518C= (p.Ala506=)
n.1470C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.1206C= (p.Ala402=)
c.993C= (p.Ala331=)
11g.121522699C>GCA477218123SORL1c.1518C>G (p.Ala506=)
n.1470C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.1206C>G (p.Ala402=)
c.993C>G (p.Ala331=)
11g.121522699C>TCA6328641SORL1c.1518C>T (p.Ala506=)
n.1470C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.1206C>T (p.Ala402=)
c.993C>T (p.Ala331=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522700A=CA2004910507SORL1c.1519A= (p.Thr507=)
n.1471A=
c.-104A= (n.-104A=)
c.1207A= (p.Thr403=)
c.994A= (p.Thr332=)
11g.121522700A>CCA383024767SORL1c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1471A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
11g.121522700A>GCA383024768SORL1c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1471A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522700A>TCA383024769SORL1c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1471A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522701C>ACA383024772SORL1c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1472C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.995C>A (p.Thr332Asn)
11g.121522701C=CA2004910509SORL1c.1520C= (p.Thr507=)
n.1472C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.1208C= (p.Thr403=)
c.995C= (p.Thr332=)
11g.121522701C>GCA383024774SORL1c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1472C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.995C>G (p.Thr332Ser)
 gnomAD v4
11g.121522701C>TCA6328642SORL1c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1472C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522702T>ACA477218126SORL1c.1521T>A (p.Thr507=)
n.1473T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.996T>A (p.Thr332=)
11g.121522702T>CCA477218124SORL1c.1521T>C (p.Thr507=)
n.1473T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.996T>C (p.Thr332=)
11g.121522702T>GCA477218125SORL1c.1521T>G (p.Thr507=)
n.1473T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.996T>G (p.Thr332=)
 gnomAD v4
11g.121522703G>ACA383024779SORL1c.1522G>A (p.Gly508Ser)
n.1474G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
11g.121522703G>CCA383024776SORL1c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.1474G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
11g.121522703G>TCA383024777SORL1c.1522G>T (p.Gly508Cys)
n.1474G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
11g.121522704G>ACA383024780SORL1c.1522+1G>A (n.1522+1G>A)
n.1474+1G>A
c.-101+1G>A (n.-101+1G>A)
c.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
c.997+1G>A (n.997+1G>A)
11g.121522704G>CCA383024781SORL1c.1522+1G>C (n.1522+1G>C)
n.1474+1G>C
c.-101+1G>C (n.-101+1G>C)
c.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
c.997+1G>C (n.997+1G>C)
11g.121522704G>TCA383024783SORL1c.1522+1G>T (n.1522+1G>T)
n.1474+1G>T
c.-101+1G>T (n.-101+1G>T)
c.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
c.997+1G>T (n.997+1G>T)
11g.121522705T>ACA383024785SORL1c.1522+2T>A (n.1522+2T>A)
n.1474+2T>A
c.-101+2T>A (n.-101+2T>A)
c.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
c.997+2T>A (n.997+2T>A)
11g.121522705T>CCA383024787SORL1c.1522+2T>C (n.1522+2T>C)
n.1474+2T>C
c.-101+2T>C (n.-101+2T>C)
c.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
c.997+2T>C (n.997+2T>C)
11g.121522705T>GCA383024788SORL1c.1522+2T>G (n.1522+2T>G)
n.1474+2T>G
c.-101+2T>G (n.-101+2T>G)
c.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
c.997+2T>G (n.997+2T>G)
11g.121522708G>ACA2616496787SORL1c.1522+5G>A (n.1522+5G>A)
n.1474+5G>A
c.-101+5G>A (n.-101+5G>A)
c.1210+5G>A (n.1210+5G>A)
c.997+5G>A (n.997+5G>A)
 gnomAD v4
11g.121522709T>CCA2616496788SORL1c.1522+6T>C (n.1522+6T>C)
n.1474+6T>C
c.-101+6T>C (n.-101+6T>C)
c.1210+6T>C (n.1210+6T>C)
c.997+6T>C (n.997+6T>C)
 gnomAD v4
11g.121522710G>ACA2616496789SORL1c.1522+7G>A (n.1522+7G>A)
n.1474+7G>A
c.-101+7G>A (n.-101+7G>A)
c.1210+7G>A (n.1210+7G>A)
c.997+7G>A (n.997+7G>A)
 gnomAD v4
11g.121522713C>ACA2616496790SORL1c.1522+10C>A (n.1522+10C>A)
n.1474+10C>A
c.-101+10C>A (n.-101+10C>A)
c.1210+10C>A (n.1210+10C>A)
c.997+10C>A (n.997+10C>A)
 gnomAD v4
11g.121522713C=CA2004910512SORL1c.1522+10C= (n.1522+10C=)
n.1474+10C=
c.-101+10C= (n.-101+10C=)
c.1210+10C= (n.1210+10C=)
c.997+10C= (n.997+10C=)
11g.121522713C>GCA6328643SORL1c.1522+10C>G (n.1522+10C>G)
n.1474+10C>G
c.-101+10C>G (n.-101+10C>G)
c.1210+10C>G (n.1210+10C>G)
c.997+10C>G (n.997+10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522713C>TCA602226249SORL1c.1522+10C>T (n.1522+10C>T)
n.1474+10C>T
c.-101+10C>T (n.-101+10C>T)
c.1210+10C>T (n.1210+10C>T)
c.997+10C>T (n.997+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522714T>CCA602226250SORL1c.1522+11T>C (n.1522+11T>C)
n.1474+11T>C
c.-101+11T>C (n.-101+11T>C)
c.1210+11T>C (n.1210+11T>C)
c.997+11T>C (n.997+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522714T=CA2004910514SORL1c.1522+11T= (n.1522+11T=)
n.1474+11T=
c.-101+11T= (n.-101+11T=)
c.1210+11T= (n.1210+11T=)
c.997+11T= (n.997+11T=)
11g.121522716G>ACA2616496791SORL1c.1522+13G>A (n.1522+13G>A)
n.1474+13G>A
c.-101+13G>A (n.-101+13G>A)
c.1210+13G>A (n.1210+13G>A)
c.997+13G>A (n.997+13G>A)
 gnomAD v4
11g.121522716G>TCA2575009163SORL1c.1522+13G>T (n.1522+13G>T)
n.1474+13G>T
c.-101+13G>T (n.-101+13G>T)
c.1210+13G>T (n.1210+13G>T)
c.997+13G>T (n.997+13G>T)
 gnomAD v4
11g.121522717C>ACA2575009164SORL1c.1522+14C>A (n.1522+14C>A)
n.1474+14C>A
c.-101+14C>A (n.-101+14C>A)
c.1210+14C>A (n.1210+14C>A)
c.997+14C>A (n.997+14C>A)
11g.121522719T>CCA2575009165SORL1c.1522+16T>C (n.1522+16T>C)
n.1474+16T>C
c.-101+16T>C (n.-101+16T>C)
c.1210+16T>C (n.1210+16T>C)
c.997+16T>C (n.997+16T>C)
 gnomAD v4
11g.121522719T>GCA602226252SORL1c.1522+16T>G (n.1522+16T>G)
n.1474+16T>G
c.-101+16T>G (n.-101+16T>G)
c.1210+16T>G (n.1210+16T>G)
c.997+16T>G (n.997+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522719T=CA2004910516SORL1c.1522+16T= (n.1522+16T=)
n.1474+16T=
c.-101+16T= (n.-101+16T=)
c.1210+16T= (n.1210+16T=)
c.997+16T= (n.997+16T=)
11g.121522720G>ACA942925817SORL1c.1522+17G>A (n.1522+17G>A)
n.1474+17G>A
c.-101+17G>A (n.-101+17G>A)
c.1210+17G>A (n.1210+17G>A)
c.997+17G>A (n.997+17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522720G=CA2004910519SORL1c.1522+17G= (n.1522+17G=)
n.1474+17G=
c.-101+17G= (n.-101+17G=)
c.1210+17G= (n.1210+17G=)
c.997+17G= (n.997+17G=)
11g.121522722T>GCA672592879SORL1c.1522+19T>G (n.1522+19T>G)
n.1474+19T>G
c.-101+19T>G (n.-101+19T>G)
c.1210+19T>G (n.1210+19T>G)
c.997+19T>G (n.997+19T>G)
 dbSNP
11g.121522722T=CA2004910521SORL1c.1522+19T= (n.1522+19T=)
n.1474+19T=
c.-101+19T= (n.-101+19T=)
c.1210+19T= (n.1210+19T=)
c.997+19T= (n.997+19T=)
11g.121522723C>ACA2513271052SORL1c.1522+20C>A (n.1522+20C>A)
n.1474+20C>A
c.-101+20C>A (n.-101+20C>A)
c.1210+20C>A (n.1210+20C>A)
c.997+20C>A (n.997+20C>A)
 gnomAD v4
11g.121522723C=CA2004910525SORL1c.1522+20C= (n.1522+20C=)
n.1474+20C=
c.-101+20C= (n.-101+20C=)
c.1210+20C= (n.1210+20C=)
c.997+20C= (n.997+20C=)
11g.121522723C>GCA672592880SORL1c.1522+20C>G (n.1522+20C>G)
n.1474+20C>G
c.-101+20C>G (n.-101+20C>G)
c.1210+20C>G (n.1210+20C>G)
c.997+20C>G (n.997+20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522723C>TCA672592882SORL1c.1522+20C>T (n.1522+20C>T)
n.1474+20C>T
c.-101+20C>T (n.-101+20C>T)
c.1210+20C>T (n.1210+20C>T)
c.997+20C>T (n.997+20C>T)
 dbSNP
11g.121522724T>CCA2575009166SORL1c.1522+21T>C (n.1522+21T>C)
n.1474+21T>C
c.-101+21T>C (n.-101+21T>C)
c.1210+21T>C (n.1210+21T>C)
c.997+21T>C (n.997+21T>C)
11g.121522725C=CA2004910529SORL1c.1522+22C= (n.1522+22C=)
n.1474+22C=
c.-101+22C= (n.-101+22C=)
c.1210+22C= (n.1210+22C=)
c.997+22C= (n.997+22C=)
11g.121522725C>TCA2004910530SORL1c.1522+22C>T (n.1522+22C>T)
n.1474+22C>T
c.-101+22C>T (n.-101+22C>T)
c.1210+22C>T (n.1210+22C>T)
c.997+22C>T (n.997+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522725_121522726delinsCACA2004910528SORL1c.1522+22_1522+23delinsCA (n.1522+22_1522+23delinsCA)
n.1474+22_1474+23delinsCA
c.-101+22_-101+23delinsCA (n.-101+22_-101+23delinsCA)
c.1210+22_1210+23delinsCA (n.1210+22_1210+23delinsCA)
c.997+22_997+23delinsCA (n.997+22_997+23delinsCA)
11g.121522726A=CA2004910532SORL1c.1522+23A= (n.1522+23A=)
n.1474+23A=
c.-101+23A= (n.-101+23A=)
c.1210+23A= (n.1210+23A=)
c.997+23A= (n.997+23A=)
11g.121522726A>CCA2004910533SORL1c.1522+23A>C (n.1522+23A>C)
n.1474+23A>C
c.-101+23A>C (n.-101+23A>C)
c.1210+23A>C (n.1210+23A>C)
c.997+23A>C (n.997+23A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522726A>GCA2575009167SORL1c.1522+23A>G (n.1522+23A>G)
n.1474+23A>G
c.-101+23A>G (n.-101+23A>G)
c.1210+23A>G (n.1210+23A>G)
c.997+23A>G (n.997+23A>G)
11g.121522729delCA602226253SORL1c.1522+26del (n.1522+26del)
n.1474+26del
c.-101+26del (n.-101+26del)
c.1210+26del (n.1210+26del)
c.997+26del (n.997+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522727A=CA2004910535SORL1c.1522+24A= (n.1522+24A=)
n.1474+24A=
c.-101+24A= (n.-101+24A=)
c.1210+24A= (n.1210+24A=)
c.997+24A= (n.997+24A=)
11g.121522727A>CCA2724945458SORL1c.1522+24A>C (n.1522+24A>C)
n.1474+24A>C
c.-101+24A>C (n.-101+24A>C)
c.1210+24A>C (n.1210+24A>C)
c.997+24A>C (n.997+24A>C)
 dbSNP
11g.121522727A>GCA6328644SORL1c.1522+24A>G (n.1522+24A>G)
n.1474+24A>G
c.-101+24A>G (n.-101+24A>G)
c.1210+24A>G (n.1210+24A>G)
c.997+24A>G (n.997+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522729A=CA2004910537SORL1c.1522+26A= (n.1522+26A=)
n.1474+26A=
c.-101+26A= (n.-101+26A=)
c.1210+26A= (n.1210+26A=)
c.997+26A= (n.997+26A=)
11g.121522729A>CCA602226255SORL1c.1522+26A>C (n.1522+26A>C)
n.1474+26A>C
c.-101+26A>C (n.-101+26A>C)
c.1210+26A>C (n.1210+26A>C)
c.997+26A>C (n.997+26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522729A>GCA2616496792SORL1c.1522+26A>G (n.1522+26A>G)
n.1474+26A>G
c.-101+26A>G (n.-101+26A>G)
c.1210+26A>G (n.1210+26A>G)
c.997+26A>G (n.997+26A>G)
 gnomAD v4
11g.121522731G>ACA2616496793SORL1c.1522+28G>A (n.1522+28G>A)
n.1474+28G>A
c.-101+28G>A (n.-101+28G>A)
c.1210+28G>A (n.1210+28G>A)
c.997+28G>A (n.997+28G>A)
 gnomAD v4
11g.121522732G>ACA6328645SORL1c.1522+29G>A (n.1522+29G>A)
n.1474+29G>A
c.-101+29G>A (n.-101+29G>A)
c.1210+29G>A (n.1210+29G>A)
c.997+29G>A (n.997+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522732G=CA2004910539SORL1c.1522+29G= (n.1522+29G=)
n.1474+29G=
c.-101+29G= (n.-101+29G=)
c.1210+29G= (n.1210+29G=)
c.997+29G= (n.997+29G=)
11g.121522733G>TCA2616496794SORL1c.1522+30G>T (n.1522+30G>T)
n.1474+30G>T
c.-101+30G>T (n.-101+30G>T)
c.1210+30G>T (n.1210+30G>T)
c.997+30G>T (n.997+30G>T)
 gnomAD v4
11g.121522736C>ACA2575009168SORL1c.1522+33C>A (n.1522+33C>A)
n.1474+33C>A
c.-101+33C>A (n.-101+33C>A)
c.1210+33C>A (n.1210+33C>A)
c.997+33C>A (n.997+33C>A)
 gnomAD v4
11g.121522736C=CA2004910541SORL1c.1522+33C= (n.1522+33C=)
n.1474+33C=
c.-101+33C= (n.-101+33C=)
c.1210+33C= (n.1210+33C=)
c.997+33C= (n.997+33C=)
11g.121522736C>TCA2004910542SORL1c.1522+33C>T (n.1522+33C>T)
n.1474+33C>T
c.-101+33C>T (n.-101+33C>T)
c.1210+33C>T (n.1210+33C>T)
c.997+33C>T (n.997+33C>T)
 dbSNP
11g.121522737A>GCA2575009169SORL1c.1522+34A>G (n.1522+34A>G)
n.1474+34A>G
c.-101+34A>G (n.-101+34A>G)
c.1210+34A>G (n.1210+34A>G)
c.997+34A>G (n.997+34A>G)
 gnomAD v4
11g.121522738G>CCA672592895SORL1c.1522+35G>C (n.1522+35G>C)
n.1474+35G>C
c.-101+35G>C (n.-101+35G>C)
c.1210+35G>C (n.1210+35G>C)
c.997+35G>C (n.997+35G>C)
 dbSNP
11g.121522738G=CA2004910543SORL1c.1522+35G= (n.1522+35G=)
n.1474+35G=
c.-101+35G= (n.-101+35G=)
c.1210+35G= (n.1210+35G=)
c.997+35G= (n.997+35G=)
11g.121522739C>ACA2575009170SORL1c.1522+36C>A (n.1522+36C>A)
n.1474+36C>A
c.-101+36C>A (n.-101+36C>A)
c.1210+36C>A (n.1210+36C>A)
c.997+36C>A (n.997+36C>A)
11g.121522739C>TCA2616496795SORL1c.1522+36C>T (n.1522+36C>T)
n.1474+36C>T
c.-101+36C>T (n.-101+36C>T)
c.1210+36C>T (n.1210+36C>T)
c.997+36C>T (n.997+36C>T)
 gnomAD v4
11g.121522741G>ACA6328646SORL1c.1522+38G>A (n.1522+38G>A)
n.1474+38G>A
c.-101+38G>A (n.-101+38G>A)
c.1210+38G>A (n.1210+38G>A)
c.997+38G>A (n.997+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522741G>CCA2581049156SORL1c.1522+38G>C (n.1522+38G>C)
n.1474+38G>C
c.-101+38G>C (n.-101+38G>C)
c.1210+38G>C (n.1210+38G>C)
c.997+38G>C (n.997+38G>C)
11g.121522741G=CA2004910545SORL1c.1522+38G= (n.1522+38G=)
n.1474+38G=
c.-101+38G= (n.-101+38G=)
c.1210+38G= (n.1210+38G=)
c.997+38G= (n.997+38G=)
11g.121522741G>TCA2581049157SORL1c.1522+38G>T (n.1522+38G>T)
n.1474+38G>T
c.-101+38G>T (n.-101+38G>T)
c.1210+38G>T (n.1210+38G>T)
c.997+38G>T (n.997+38G>T)
 gnomAD v4
11g.121522742T>CCA2616496796SORL1c.1522+39T>C (n.1522+39T>C)
n.1474+39T>C
c.-101+39T>C (n.-101+39T>C)
c.1210+39T>C (n.1210+39T>C)
c.997+39T>C (n.997+39T>C)
 gnomAD v4
11g.121522745G>ACA229864795SORL1c.1522+42G>A (n.1522+42G>A)
n.1474+42G>A
c.-101+42G>A (n.-101+42G>A)
c.1210+42G>A (n.1210+42G>A)
c.997+42G>A (n.997+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522745G=CA2004910546SORL1c.1522+42G= (n.1522+42G=)
n.1474+42G=
c.-101+42G= (n.-101+42G=)
c.1210+42G= (n.1210+42G=)
c.997+42G= (n.997+42G=)
11g.121522750T>CCA602226259SORL1c.1522+47T>C (n.1522+47T>C)
n.1474+47T>C
c.-101+47T>C (n.-101+47T>C)
c.1210+47T>C (n.1210+47T>C)
c.997+47T>C (n.997+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.121522750T=CA2004910549SORL1c.1522+47T= (n.1522+47T=)
n.1474+47T=
c.-101+47T= (n.-101+47T=)
c.1210+47T= (n.1210+47T=)
c.997+47T= (n.997+47T=)
11g.121522750_121522751delinsTGCA2004910548SORL1c.1522+47_1522+48delinsTG (n.1522+47_1522+48delinsTG)
n.1474+47_1474+48delinsTG
c.-101+47_-101+48delinsTG (n.-101+47_-101+48delinsTG)
c.1210+47_1210+48delinsTG (n.1210+47_1210+48delinsTG)
c.997+47_997+48delinsTG (n.997+47_997+48delinsTG)
11g.121522751delCA6328647SORL1c.1522+48del (n.1522+48del)
n.1474+48del
c.-101+48del (n.-101+48del)
c.1210+48del (n.1210+48del)
c.997+48del (n.997+48del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522751G>ACA2616496797SORL1c.1522+48G>A (n.1522+48G>A)
n.1474+48G>A
c.-101+48G>A (n.-101+48G>A)
c.1210+48G>A (n.1210+48G>A)
c.997+48G>A (n.997+48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522752T>ACA2575009171SORL1c.1522+49T>A (n.1522+49T>A)
n.1474+49T>A
c.-101+49T>A (n.-101+49T>A)
c.1210+49T>A (n.1210+49T>A)
c.997+49T>A (n.997+49T>A)
11g.121522752T>CCA672592901SORL1c.1522+49T>C (n.1522+49T>C)
n.1474+49T>C
c.-101+49T>C (n.-101+49T>C)
c.1210+49T>C (n.1210+49T>C)
c.997+49T>C (n.997+49T>C)
 dbSNP
11g.121522752T=CA2004910551SORL1c.1522+49T= (n.1522+49T=)
n.1474+49T=
c.-101+49T= (n.-101+49T=)
c.1210+49T= (n.1210+49T=)
c.997+49T= (n.997+49T=)
11g.121522753G=CA2004910552SORL1c.1522+50G= (n.1522+50G=)
n.1474+50G=
c.-101+50G= (n.-101+50G=)
c.1210+50G= (n.1210+50G=)
c.997+50G= (n.997+50G=)
11g.121522753G>TCA6328648SORL1c.1522+50G>T (n.1522+50G>T)
n.1474+50G>T
c.-101+50G>T (n.-101+50G>T)
c.1210+50G>T (n.1210+50G>T)
c.997+50G>T (n.997+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.121522754C>ACA2575009172SORL1c.1522+51C>A (n.1522+51C>A)
n.1474+51C>A
c.-101+51C>A (n.-101+51C>A)
c.1210+51C>A (n.1210+51C>A)
c.997+51C>A (n.997+51C>A)
 gnomAD v4
11g.121522754C=CA2004910554SORL1c.1522+51C= (n.1522+51C=)
n.1474+51C=
c.-101+51C= (n.-101+51C=)
c.1210+51C= (n.1210+51C=)
c.997+51C= (n.997+51C=)
11g.121522754C>GCA2004910555SORL1c.1522+51C>G (n.1522+51C>G)
n.1474+51C>G
c.-101+51C>G (n.-101+51C>G)
c.1210+51C>G (n.1210+51C>G)
c.997+51C>G (n.997+51C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522754C>TCA2616496798SORL1c.1522+51C>T (n.1522+51C>T)
n.1474+51C>T
c.-101+51C>T (n.-101+51C>T)
c.1210+51C>T (n.1210+51C>T)
c.997+51C>T (n.997+51C>T)
 gnomAD v4
11g.121522755delCA2616496799SORL1c.1522+52del (n.1522+52del)
n.1474+52del
c.-101+52del (n.-101+52del)
c.1210+52del (n.1210+52del)
c.997+52del (n.997+52del)
 gnomAD v4
11g.121522755A=CA2004910556SORL1c.1522+52A= (n.1522+52A=)
n.1474+52A=
c.-101+52A= (n.-101+52A=)
c.1210+52A= (n.1210+52A=)
c.997+52A= (n.997+52A=)
11g.121522755A>GCA2004910557SORL1c.1522+52A>G (n.1522+52A>G)
n.1474+52A>G
c.-101+52A>G (n.-101+52A>G)
c.1210+52A>G (n.1210+52A>G)
c.997+52A>G (n.997+52A>G)
 dbSNP
11g.121522756G>TCA2616496800SORL1c.1522+53G>T (n.1522+53G>T)
n.1474+53G>T
c.-101+53G>T (n.-101+53G>T)
c.1210+53G>T (n.1210+53G>T)
c.997+53G>T (n.997+53G>T)
 gnomAD v4
11g.121522757G>ACA2616496801SORL1c.1522+54G>A (n.1522+54G>A)
n.1474+54G>A
c.-101+54G>A (n.-101+54G>A)
c.1210+54G>A (n.1210+54G>A)
c.997+54G>A (n.997+54G>A)
 gnomAD v4
11g.121522758C>ACA2575009173SORL1c.1522+55C>A (n.1522+55C>A)
n.1474+55C>A
c.-101+55C>A (n.-101+55C>A)
c.1210+55C>A (n.1210+55C>A)
c.997+55C>A (n.997+55C>A)
 gnomAD v4
11g.121522759C>ACA2575009174SORL1c.1522+56C>A (n.1522+56C>A)
n.1474+56C>A
c.-101+56C>A (n.-101+56C>A)
c.1210+56C>A (n.1210+56C>A)
c.997+56C>A (n.997+56C>A)
 gnomAD v4
11g.121522759C=CA2004910558SORL1c.1522+56C= (n.1522+56C=)
n.1474+56C=
c.-101+56C= (n.-101+56C=)
c.1210+56C= (n.1210+56C=)
c.997+56C= (n.997+56C=)
11g.121522759C>GCA2004910559SORL1c.1522+56C>G (n.1522+56C>G)
n.1474+56C>G
c.-101+56C>G (n.-101+56C>G)
c.1210+56C>G (n.1210+56C>G)
c.997+56C>G (n.997+56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522762A>CCA2575009175SORL1c.1522+59A>C (n.1522+59A>C)
n.1474+59A>C
c.-101+59A>C (n.-101+59A>C)
c.1210+59A>C (n.1210+59A>C)
c.997+59A>C (n.997+59A>C)
11g.121522762A>TCA2616496802SORL1c.1522+59A>T (n.1522+59A>T)
n.1474+59A>T
c.-101+59A>T (n.-101+59A>T)
c.1210+59A>T (n.1210+59A>T)
c.997+59A>T (n.997+59A>T)
 gnomAD v4
11g.121522763T>CCA672592904SORL1c.1522+60T>C (n.1522+60T>C)
n.1474+60T>C
c.-101+60T>C (n.-101+60T>C)
c.1210+60T>C (n.1210+60T>C)
c.997+60T>C (n.997+60T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.121522763T>GCA2575009176SORL1c.1522+60T>G (n.1522+60T>G)
n.1474+60T>G
c.-101+60T>G (n.-101+60T>G)
c.1210+60T>G (n.1210+60T>G)
c.997+60T>G (n.997+60T>G)
 gnomAD v4
11g.121522763T=CA2004910561SORL1c.1522+60T= (n.1522+60T=)
n.1474+60T=
c.-101+60T= (n.-101+60T=)
c.1210+60T= (n.1210+60T=)
c.997+60T= (n.997+60T=)

Number of alleles fetched